Выявление синдрома дауна при беременности. Анализ на синдром Дауна — зачем нужен, как сдавать, расшифровка
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.
Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%...), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?...) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???
К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»
Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)Тест включает в себя:
Ультразвуковое исследование в 10- 13 недель беременности (по дате менструации)В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (ш ейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности ) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов ). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.
2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.
АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.
Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…
На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800.При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.
Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).
В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.
Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:
1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.
2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения
3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев
4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.
5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении
6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.
И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.
Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…
Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.
Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.
Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.
Что такое синдром Дауна
Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.
Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:
- возраст будущей мамы и папы 35+;
- родители малыша — кровные родственники;
- нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
- родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».
Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.
Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.
Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.
Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных
На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.
В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.
Ультразвуковое исследование
В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.
При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:
| Показатели | Отклонения от нормы |
| Кости носа | Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем. |
| Ширина воротниковой зоны | Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость. |
| Плечевые и бедренные кости | Короче, чем должны быть по норме |
| Состояние головного мозга | Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови |
| Подвздошные тазовые кости | Короткие, очевидно увеличение угла |
| Величина плода от макушки до копчика | Менее 45, 85 мм. |
| Состояние сердца | Патология развития мышц сердца |
Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.
Биохимический анализ крови
Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.
В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
- Специфический белок плазмы крови PAPP-A
Достоверность такого исследований 85%.
Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.
Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:
- альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
- свободный эстриол.
Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.
Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.
Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.
При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.
Амниоцентез
Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.
Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.
Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.
Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.
Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:
- имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
- плацента по передней стенке;
- нарушения в развитии матки;
- хронические заболевания матери.
Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери
На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.
Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.
Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.
Выявление синдрома Дауна у новорожденного
Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:
Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.
Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.
Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.
Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.
Признаки синдрома дауна при беременности начали различать относительно недавно. Патология была выявлена английским врачом и ученым Джоном Лэнгдоном Дауном в 1886 году. По статистике 1 из 700 малышей рождается с лишней хромосомой, что является определяющим фактором для врожденного порока.
Причины и риски формирования аномального развития
У человека с нормальным развитием присутствуют 46 хромосом, при аномальном внутриутробном формировании наблюдается кариотип сформированный из 47 хромосом, что является определяющим фактором для синдрома Дауна.Причины появления патологии науке еще не до конца известны. Специалисты утверждают, что на развитие никак не влияет окружающая среда, прием сильнодействующих лекарственных препаратов или асоциальное поведение родителей. Также на формирование заболевания невозможно повлиять или исправить.
Определенно известно, что на болезнь Дауна влияет возрастная категория родителей:
- до 25 летнего возраста риск развития патологии составляет 1/1560;
- до 35-ти лет – 1/1000;
- до 40 лет – 1/215;
- от 45 лет – 1/19.
Как определить синдром дауна во время беременности?
Признаки синдрома дауна при беременности можно заметить уже на первом скрининговом УЗИ, на сроке от 10-ой до 14-ой недели вынашивания плода. При этом вероятность погрешности достаточно высокая, если сравнивать с лабораторными исследованиями. Поэтому беременной женщине предлагают сдать дополнительные анализы, чтобы распознать симптомы:- Ультразвуковое определение толщины воротникового пространства, которое находится между складками тканей на шее. Это основной и явный признак болезни, превышающий 3-х миллиметровый порог.
- Биохимический анализ крови показывает уровень β-субъединицы гормона беременности или ХГЧ - хорионического гонадотропина человека. Маркер будет обуславливаться увеличенным показателем более 2-х МоМ, что часто указывает на хромосомные аномалии.
- Исследование плазмы крови не редко показывает пониженные параметры протеина А или РАРР-А – меньше 0,5 МоМ.
Только по совокупности этих трех маркеров определяют синдром Дауна, при этом вероятность составляет не более 80%. Так как существует погрешность, которая учитывает человеческий фактор и нарушение техники измерений.
Диагностика синдрома Дауна на втором триместре
Если диагностика первого триместра показала, что есть высокий риск формирования эмбриона с лишней хромосомой, то в следующие три месяца рекомендуются повторные исследования с дополнительными инвазивными методами диагностирования. Так, чтобы определить синдром дауна во время беременности, во втором триместре проводятся следующие мероприятия:- На УЗИ в 60% случаев отсутствует носовая косточка у плода, появляются признаки порока сердца, плечевые и бедренные трубчатые кости достаточно короткие, определяется аномальная эхогенность кишечника. В целом младенец имеет меньшие размеры, фиксируется частое сердцебиение и увеличенный мочевой пузырь.
- Анализ крови показывает увеличение ХГЧ и ингибина А до 2 МоМ и выше, также уровень а-фетопротеина и свободного эстриола – меньше 0,5 МоМ.
- Амниоцентез представляет собой забор амниотической жидкости и определение хромосомного набора в лабораторных условиях;
- Биопсия хориона предполагает исследование плацентарной ткани. Такой анализ наиболее показательный, но также он сопряжен с высокими рисками для плода.
- Кордоцентез проводится для обследования пуповинной крови и последующего анализа на наличие лишней хромосомы.
После родовой деятельности и появления малыша, признаки синдрома Дауна довольно легко распознать. Заболевание определяется по укороченному и слегка вогнутому лицевому черепу, неправильной форме ушей, по плоской переносице и косому разрезу глазниц. Наблюдается толстый язык, небольшой рот, который постоянно открыт, короткая шея и слабо развитый мышечный каркас. Кроме того, новорожденному проводят генетический анализ на кариотип, который подтверждает диагноз о том, что родился особенный младенец.
Сегодня на сайте для мам сайт мы рассматриваем серьёзный вопрос – для чего будущим мамам необходим скрининг на синдром Дауна? Узнайте о подробностях этой процедуры.
Немного статистики
К сожалению, синдром Дауна - одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений, поэтому будущим мамам рекомендуют делать тест для определения пороков в развитии плода.
Сегодня все больше беременных имеют положительные результаты скрининга на синдром Дауна и по анализу крови состоят в группе с высоким риском по рождению малыша с синдромом Дауна. При этом многие из них — молодые девушки, на УЗИ у которых не выявлено отклонений.
Однако, подавляющее большинство женщин, если не решаются проводить дальнейшие исследования, рожают здоровых деток . Но беременность всё же протекает под тревожным знаком вопроса.
Согласно статистических данных, детки с синдромом Дауна появляются в среднем лишь раз на 600-800 случаев. Причем для мамы до 30 лет и без генетических болезней в семье риски рождения таких детей очень мал (в 20 лет – один на 2000 новорожденных). Возрастает риск после 35-летнего возраста , а в 40 вероятность появления на свет такого ребенка примерно 1:110.
Нужно отметить, что около половины всех случаев хромосомных отклонений, в том числе и синдром Дауна, оканчиваются естественными выкидышами на ранних сроках беременности (до 8 недель).
Какие существуют скрининговые тесты
Есть много разных скрининговых тестов, однако не каждый скрининг на выявление синдрома Дауна доступен у нас в стране или в отдельных её частях. Если тест, выбранный вами, не проводят в клинике по вашему месту жительства, вы можете платно сделать его там, где это представляется возможным.
сайт напоминает, что анализ крови, УЗИ или совмещение этих процедур являются скрининговыми тестами. Они не дадут 100% гарантию рождения здорового крохи или же с синдромом Дауна, но проведение подобного теста помогает определить необходимость в диагностических тестах.
В больницах, назначая диагностический тест, обычно исходят из минимальной доли вероятности . Некоторые полагают, что такая минимальная доля приравнивается к 1 из 150, а другие - 1 из 250. То есть шанс что вы родите малыша с синдромом Дауна, составляет 1 из 150 или 1 из 250. Вне зависимости от показателей, которые приняты в вашей больнице, при меньшей у вас степени риска результаты скрининга на синдром Дауна будут считаться отрицательными . Это означает, что ваш ребенок вряд ли родится с синдромом Дауна.
Тест выявляет беременность с риском хромосомного отклонения. Но также он выявляет и ту беременность, где нет угрозы в развитии синдрома Дауна. Результат такого теста называется ложноположительным .
Скрининг на синдром Дауна в I и II триместре беременности
В период с 11 по 14 неделю беременности проводят УЗИ для расчёта толщины у плода воротникового пространства. Существует и анализ крови — его зачастую делают в сочетании с вышеуказанным УЗИ (так называемый двойной тест). Из анализа крови выявляют уровень бета-ХГЧ, а также количество протеина PAPP-A.
Женщина, носящая , имеет отличный от нормы уровень. Подобные тесты очень точные, но их точность возрастает, если проводить их одновременно. Тогда вероятность обнаружить порок развития у ребенка составляет 90-93 % .
Конечно, точность двойного теста тоже зависима от разных факторов (квалификации доктора, работы сканера, перерыва во времени в проведении этих процедур).
Его плюсы:
- Степень точности довольна высокая
- Есть время подумать, как поступить, если обнаружен высокий риск синдрома Дауна, скрининг на это и рассчитан. Можно ничего не делать, а можно провести диагностический тест
- Диагностический тест на раннем сроке беременности, к примеру, амниоцентез или биопсия ворсин хориона, предоставляет более подробные сведения.
Недостаток :
- Исследование по определению толщины воротникового пространства, впрочем, как и двойной тест, из-за высоких цен и отсутствия нужных материалов, делается далеко не в каждой региональной больнице.
Во II триместре пренатальныйскрининг на синдром Дауна базируется на анализе крови.
Его проводят на 16-18 неделе, определяя уровень определенных показателей крови.
Есть несколько разновидностей тестов:
- Двойной (выявляет содержание эстриола и бета-ХГЧ).
- Тройной (выявляет содержание эстриола, АФП и бета-ХГЧ).
- Четверной (выявляет содержание эстриола, АФП, ингибина А и бета-ХГЧ).
Его плюсы:
- Сдать на анализ кровь не составит труда.
- Анализ крови делают во многих лабораториях.
Недостатки:
- Точность будет ниже, чем в I триместре. Благодаря двойному тесту выявляют 59 % случаев, а четверному – 76 % случаев развития синдрома Дауна у плода.
- Результат получат на большом сроке. Если степень риска высока, нужно решать, делать амниоцентез (забор околоплодных вод для исследования) для подтверждения или нет.
В сети описаны разные ужасы после скрининга на синдром Дауна...
Решайте, готовы ли вы согласиться на рискованную процедуру амниоцентеза, если попадёте в группу риска развития синдрома Дауна? А если диагноз подтвердится, решитесь ли вы на прерывание беременности на столь позднем сроке? В любом случае перед прохождением скринингового теста вы должны серьёзно задуматься.