Estados de inmunodeficiencia de la naturaleza genética: una nueva mirada al problema. Signos primarios de inmunodeficiencia de anemia aplásica.

El sistema inmunológico humano está destinado a responder en el tiempo a la invasión de los elementos alienígenas. Su funcionalidad adecuada es el reconocimiento de la amenaza y su destrucción. La inmunodeficiencia primaria significa que el niño no tenía un mecanismo de protección para el desarrollo intrauterino, o no lo recibió por el factor hereditario. Como resultado, los microorganismos maliciosos que caen en su cuerpo lo llevarán un daño máximo. Se puede decir lo mismo sobre las células atípicas que tienen un impacto negativo en el estado de la salud, causa patología de diversas severidad.

Se debe distinguir la inmunodeficiencia primaria y secundaria. La primaria está determinada por el bebé poco después del nacimiento. Su cuerpo está desprovisto de la oportunidad de protegerse contra los antígenos, está sujeto a la invasión infecciosa. Esto se expresa en el hecho de que el bebé a menudo se enferma, es vencido por agers repetidos, apenas los tolera, obtiene complicaciones. Las formas pesadas de inmunodeficiencia primaria conducen a la muerte en la infancia.

Los casos más raros se conocen cuando la insuficiencia inmune primaria se manifiesta en adultos. Esto es posible, pero para esto, una persona debe tener una alta compensación por una cierta variedad de enfermedades.

La clínica de la enfermedad es la reinfección, la transición de enfermedades en forma crónica. Lo que conduce la inmunodeficiencia primaria:

1. El paciente sufre de anomalías de bronquismo.
2. Se sorprende de las membranas mucosas y la piel.
3. Hay problemas con las autoridades ENT.
4. Pids, como regla general, conduce a linfadenitis, abscesos, osteomielitis, meningitis, sepsis.
5. Ciertas formas de inmunodeficiencia primaria provocan alergias, enfermedades autoinmunes, el crecimiento de neoplasias malignas.

La inmunología está involucrada en violaciones de las funciones de la defensa inmune, la ciencia del desarrollo y el desarrollo de un mecanismo protector que se opone a la penetración de antígenos en el cuerpo y destruyendo las células celulares dañadas por sustancias maliciosas y microorganismos.

Cuanto antes se diagnosticaron los PIDTS, mayor será la posibilidad de que el niño sobreviva y continúe la vida con una condición de salud satisfactoria. La determinación oportuna de la mutación del gen es importante, lo que hace posible determinar la planificación familiar.

La inmunodeficiencia se considera una anomalía persistente del mecanismo protector, que genera una falla en una respuesta inmune al efecto de los antígenos. Este fallo puede ser cuatro tipos:

• edad, es decir, surgiendo en la infancia, o en la vejez;
• adquirido debido a una nutrición inadecuada, estilo de vida, recepción de medicamentos, virus del SIDA, etc.;
• desarrollado como resultado de varias infecciones;
• identificación congénita o primaria.

Los PIDTS se clasifican según las formas y la gravedad de la enfermedad. La inmunodeficiencia primaria incluye:

• ID caracterizado por la derrota de varios complejos celulares;
• La disgénesis es reticular, en la que las células madre están ausentes, se produce al recién nacido hasta la muerte.
• Una identificación combinada pesada es una enfermedad hereditaria debido a la disfunción y los linfocitos T.
• Síndrome Di George - o las anomalías de TIMUS, gafas paracológicas, subdesarrollo, o la falta de unknkneck. Como resultado del defecto, los linfocitos T se ven afectados, surgen deformaciones cardíacas congénitas, deformación en la estructura ósea, estructura de huesos faciales, defectos renales y disfunciones del SNC.
• Inmunodeficiencia primaria debida a la lesión en linfocitos.
• Los trastornos en las células mieloides provocan enfermedades granulomatosas crónicas (CGB) con una anomalía en el intercambio de oxígeno. El defecto de la producción de oxígeno activo conduce a infecciones crónicas fúngicas y bacterianas.
• Defectos de proteínas de sangre complejas que violan la protección humoral. Puede haber varios componentes en el sistema de complemento.

¡Necesito saber! La inmunodeficiencia celular se caracteriza por la insuficiencia de las células inmunocompetentes, que incluyen linfocitos, plasmocitos, macrófagos. La inmunodeficiencia humoral significa disfunción en el desarrollo de anticuerpos.

Síntomas de inmunodeficiencia primaria.

Las inmunodeficidades primarias indican signos de manifestación y síntomas. Estudiando la imagen clínica del curso de la enfermedad, los médicos de la clínica revelan una variedad de insuficiencia inmune. Esto contribuye a la inspección, los análisis, la recopilación de anamnesis para aclarar la patología genética.

1. Las deficiencias primarias de la inmunidad celular generan infecciones de la naturaleza viral y fúngica. Los signos característicos son resfriados repetidos, el flujo pesado de orvi, molinos de viento, vapotitis, manifestaciones frecuentes de herpes. El paciente sufre de la candidiasis, la inflamación de los pulmones, los órganos gastrointestinales causados \u200b\u200bpor hongos. La inmunodeficiencia celular ayuda a aumentar el riesgo de oncología, linfoma.
2. La insuficiencia de la protección humoral provocan la contaminación bacteriana. Estas son neumonía, papas fritas en la piel, cara, estafilococo, estreptococo.
3. La inspección del nivel de inmunoglobulina secretora A causa la derrota de las membranas mucosas en la boca, la nariz, los ojos, los intestinos, sufren de bronquios.
4. Las ID combinadas se caracterizan por complicaciones de infecciones virales y bacterianas. Las manifestaciones de esta forma de inmunodeficiencia primaria son inespecíficas: se expresan en los defectos de desarrollo, procesos tumorales, tejidos linfoides, horquillas de la glándula, anemia megaloblástica.
5. La disfunción congénita de neutropenia y fagocitosis de granulocitos genera procesos inflamatorios bacterianos con vidrios, abscesos. El resultado puede ser sepsis.
6. Las infecciones por inmunodeficiencia primaria asociadas al complemento incluyen infecciones bacterianas, enfermedades autoinmunes, así como edema recurrente en el cuerpo, extremidades - Edema angioedema hereditario (NAO).

Causas de inmunodeficiencia primaria.

La disfunción del sistema inmunológico se forma en el embrión dentro de la matriz. Diferentes factores afectan este proceso. Los diagnósticos prenatales muestran una combinación de malformaciones congénitas de desarrollo fetal con inmunodeficiencia. Etiology PIDS se basa en tres patologías.

1. Mutaciones genéticas que significa que en los genes en los que la ejecución de células inmunocompetentes depende de sus funciones, ocurrieron cambios. Es decir, el proceso para el desarrollo y la diferenciación de células se altera. La herencia de la anomalía sigue en un tipo autosómico-recesivo, cuando ambos padres son portadores de mutagena. Solo una pequeña cantidad de mutaciones se desarrolla espontáneamente, ya sea de manera germinativa (en células sexuales).
2. El factor teratogénico es una influencia en el embrión de toxinas peligrosas, lo que lleva a la inmunodeficiencia primaria congénita. Provocar la infección de la antorcha: citomegalovirus, herpes, rubéola, toxoplasmosis en mujeres embarazadas.
3. Etiología poco clara. Fracaso inmune, la causa de la cual no se aclara.

Dichos estados incluyen identificaciones asintomáticas, que se manifiestan por complicaciones infecciosas en situaciones provocativas. Si incluso uno de los elementos del mecanismo de protección está expuesto a anomalías, las fuerzas de protección se debilitan, el paciente se convierte en un objeto para la invasión de varias infecciones.

Diagnóstico de la insuficiencia inmune primaria.

Los estados de inmunodeficiencia se identifican por tipo, ya que la identificación principal es con mayor frecuencia congénita, entonces su variedad se determina en los primeros meses o una semana. Una visita al médico es obligatoria con enfermedades frecuentes del bebé, resfriados, el desarrollo de infecciones fúngicas, virales y bacterianas. Las anomalías en el desarrollo del niño también pueden depender de la inmunodeficiencia primaria. Para resolver el problema, se necesitan diagnósticos urgentes y inicio inmediato del tratamiento.

El método de identificación de la enfermedad incluye los siguientes procedimientos:

• una inspección general a la que llaman la atención sobre el daño a la piel, las membranas mucosas, los procesos de mercurio, los tanques subcutáneos del tejido adiposo;
• el estudio de la fórmula de leucocitos sobre el análisis general de la sangre, en la IDA indica la presencia de leucopenia, neutropenia, agranulocitosis, otras violaciones;
• la bioquímica de sangre muestra la disbammaglobulinemia, la presencia de metabolitos no caracteres, que indican la ID de humoral primaria;
• estudio específico sobre la reacción del sistema inmunológico. Se están estudiando los indicadores de la actividad de las células inmunocompetent;
• el análisis genético molecular es un método de secuenciación genéal en un tipo de mutación. Esta es una forma de determinar los síndromes de Bruton, Di Georgie, Duncan, Viscott-Aldrich.

El médico diferencia las condiciones de inmunodeficiencia con las ID secundarias adquiridas que surgen de la influencia de la radiación, las sustancias tóxicas, las enfermedades autoinmunes, la oncología. En los adultos, el diagnóstico es difícil de poner, ya que los signos se suavizan, los síntomas son implícitos.

Diagnóstico prenatal

La definición de la ID principales con la ayuda de la biopsia, la aldea de la corión se llama identificación prenatal de la forma de la enfermedad. Además, se estudia la cultura de las células de agua de la fruta, se estudia la sangre fetal. Estos son análisis complejos que se muestran en los casos en que los padres han sido identificados por mutágenos.

Pero para identificar la inmunodeficiencia combinada pesada de X-aplique, este método proporciona un resultado preciso, y también especifica el diagnóstico de idios primarios, los síndromes de granulomatosis crónica, otros estados de TKID.

Tratamiento de la inmunodeficiencia primaria.

La etiología diferente y la patogenia de enfermedades no permiten desarrollar una metodología general de la terapia de patología. En formas severas, el tratamiento terapéutico no es relevante, solo aporta un alivio temporal, pero la muerte es inevitable a partir de las complicaciones de la inmunodeficiencia. En estos casos, solo el trasplante de médula ósea o la sustancia embrionaria de la glándula de la horquilla ayuda.

La deficiencia de la inmunidad celular se compensa con el método de aplicar medicamentos colonistas específicos. Estas son la inmunoterapia de reemplazo de tilimalina, apuñalamiento, levamizol y otros medios, cuya elección hace que un inmunólogo. Las enzimas son corregidas por enzimas, metabolitos. Una preparación común de esta serie es Biotin.

La dglobulinemia (inadecuada de la protección humoral) se trata con la sustitución de inmunoglobulina, dependiendo de las sustancias faltantes de esta especie. Pero el principal obstáculo para el progreso de la enfermedad es la prevención de las infecciones. Además, la vacunación de pacientes con la identificación primaria de niños no da efecto, es peligroso.

Predicción y prevención.

Con una identificación primaria severa, el niño está condenado, muere en el primer año de vida. Otras patologías del sistema inmunológico se curan como se describe anteriormente. La principal tarea de los padres es apelación oportuna al médico y el cuidado infantil. Es imposible infectar a un niño con patógenos virales, bacterianos, fúngicos.

Si está planeando el nacimiento de un niño y tiene los problemas de la mutación del gen, entonces la consulta con el inmunólogo es obligatoria. Durante el embarazo, debe aprobar un diagnóstico prenatal, cuidar las infecciones y cumplir con todas las recomendaciones del médico.

Para las identificaciones de los pacientes, es importante cumplir con la higiene personal, el cuidado de la cavidad oral, la mucosa nasal, el ojo es cuidadoso, sin dañar su integridad. Se necesita nutrición equilibrada, eliminación de contactos con pacientes durante las epidemias, prevención de medicamentos de las infecciones.

Complicaciones después de la inmunodeficiencia.

La inmunodeficiencia primaria conduce a complicaciones formidables. El resultado de las consecuencias puede ser la muerte de una persona. Tales estados se consideran sepsis, abscesos, neumonía, infecciones severas. Las enfermedades autoinmunes son posibles cuando el sistema inmunológico falló es que destruye sus propias células. El riesgo de cáncer y desequilibrio del tracto aumenta el sistema cardiovascular.

Conclusión

La inmunodeficiencia primaria no siempre es una oración. Es necesario observar constantemente al inmunólogo, ayudará a preservar la calidad de vida satisfactoria y vivirá mucho tiempo.

Para ayudar a un médico práctico.

UDC 612.216-112

Recibido 31.04.08

Lm Karzakova, om Mochukova,
N.l. Rará

Inmunodeficiencia primaria y secundaria.

Hospital clínico republicano

Hospital de la ciudad de los niños №3, Cheboksary

Se consideran los principios de diagnóstico y tratamiento de los estados de inmunodeficiencia. Se presta mucha atención a las enfermedades inmunodeficientes primarias. publicado por compuesto autores Registrarse primario inmunodeficiencia Chuvashia.

Aquí están los principios del diagoctico y el tratamiento de los estados inmunológicos. La gran atención se siente atraída por enfermedades primarias inmunológicas. Contiene la lista de las enfermedades de inmunociapas primarias en Chuvashia, hechas por el autor.

La inmunodeficiencia, la respuesta inmune con discapacidad, se dividen en dos grupos grandes: primaria (congénita) y secundaria (adquirida) causada por varios efectos endógenos (enfermedades) y exógenos (por ejemplo, factores ambientales negativos). Las inmunodeficiencias primarias (PID) generalmente se deben a defectos genéticos y solo a veces las no golosinas que surgen en el período embrionario. Una manifestación típica de PID es una violación de la resistencia anti-infecciosa con el desarrollo de infecciones recurrentes y / o crónicas de diversa localización. El tipo de patógenos infecciosos a los que exhibe el cuerpo aumentó la sensibilidad depende del defecto de uno u otro nivel de la respuesta inmune. Por lo tanto, el defecto del anticuerpo (la insuficiencia de la respuesta inmune humoral) conduce a una disminución de la resistencia principalmente contra las bacterias (estafilococo, estreptococo, neumococo, varita intestinal, protea, klebseyella) y enterovirus. Para violar la respuesta inmune celular, se caracteriza una mayor predisposición a las infecciones virales, protozoas, la tuberculosis, la criptococosis, la leishmaniasis. Con defectos de fagocitosis, los más frecuentes por el síndrome infeccioso son microorganismos que producen catalasa (Stafilococos, E. coli, Serratia Marcescens, Nocardia, Aspergillus, etc.), la mayoría de las bacterias y los hongos gramnegativos (Candida albicans, Aspergillus). El defecto en el sistema de complemento se manifiesta por infecciones causadas por Kokkkil Flora y Neisseria. Con una respuesta inmune con problemas combinados (inmunodeficiencia combinada), el síndrome infeccioso se produce tanto las bacterias como los virus, los hongos, los más simples.

En algunos casos, el síndrome infeccioso se combina con manifestaciones no inmunológicas, con síntomas claramente definidos de otros órganos y sistemas. Por lo tanto, el síndrome de DJ se manifiesta no solo en violación de la inmunidad celular, sino también la aplasia o la hipoplasia de la agenesia timus de las glándulas paracológicas, los vicios del corazón y los vasos grandes, los estigmas de la disisembridgénesis (la división del cielo, la ausencia de uches , etc.). En el síndrome de Louis-Bar, la insuficiencia inmune combinada (una disminución en el número de linfocitos T, una disminución en los niveles de IgA) se combina con ataques cerebrales y telegangectasias en la piel y los gluidos oculares. El defecto inmune combinado (disminución en el número de linfocitos T, la disminución en el nivel de IgM) en combinación con el eccema y la trombocitopenia se produce en el síndrome de Viscott-Oldrich.

Inmunodeficiencia primaria

El primer caso de un estado de inmunodeficiencia congénita (Aghamaglobulinemia debido al deterioro genéticamente determinado de los productos de inmunoglobulina) fue descrito por Bruton en 1952. Desde entonces, se reconocen más de 100 defectos primarios diferentes del sistema inmunológico. Algunos PID son bastante comunes. Por ejemplo, la frecuencia de la deficiencia selectiva IgA alcanza el 1: 500. Para la mayoría de los otros PID, esta cifra es de 1: 50,000 - 1: 100,000. Según numerosas publicaciones, existe un hipodiagnóstico claro y un retraso en el diagnóstico de PID en el mundo. Por iniciativa de Jeffrey Model Foundation (EE. UU.) Y ESID (sociedad europea para el estudio de la inmunodeficiencia), los criterios se desarrollan para sospechar del PID en pacientes.

Criterios PID:

1. Otitis de enfermedades duraderas (6-8 veces al año).

2. Enfermedades duraderas de la sinusitis (4-6 veces al año).

3. Más de dos neumonía confirmada.

4. Forzar los abscesos profundos de la piel y los órganos internos.

5. Crédito en terapia a largo plazo (más de 2 meses) antibióticos para aliviar la infección.

6.El cuidado en la administración intravenosa de antibióticos para aliviar la infección.

7. Más de dos infecciones severas (meningitis, osteomielitis, sepsis).

8. Establecer un niño en crecimiento y peso.

9. La lesión microbiana de la piel mayor de 1 año.

10. La presencia de los familiares del PID, muertes tempranas de infecciones graves o uno de los síntomas enumerados.

El descubrimiento en un paciente se debe alertar más de uno de los síntomas enumerados contra PID y parezca ser una señal para la investigación inmunológica. Los roles e instalaciones de la PID en la estructura de la morbilidad y la mortalidad en el mundo son de gran importancia, lo que causó la creación en Europa Occidental, América, Registres National PID de Australia. El análisis de los datos incluidos en los registros le permite juzgar la frecuencia de la aparición de la PID en varios puntos del mundo, las poblaciones étnicas, establecer la forma prevaleciente de patología y, por lo tanto, crear requisitos previos para mejorar la calidad del diagnóstico de formas raras. de enfermedades al comparar nuevos casos con análogos disponibles en el Registro. En Rusia desde 1992, el registro PID también se realiza en estos análisis de casos de hospitalización y tratamiento de pacientes en el departamento del SSC RF "Institute of Immunology". Sin embargo, muchos casos de PID diagnosticados en las regiones siguen siendo inexplicables. La formación de cualquier registro debe basarse en una sola clasificación de enfermedades. En relación con la brevedad de la historia del estudio de la PID, todavía no es definitiva. Grupo científico de la OMS cada 2-3 años publica informes y recomendaciones sobre la sistemática PID, con la introducción de métodos de diagnóstico modernos. El número de formas descritas de la enfermedad y el procedimiento para su cambio de clasificación significativamente . De acuerdo con la última clasificación de la OMS (2004), PIDS se dividen en los siguientes grupos:

1. PID con defectos predominantemente de anticuerpos (inmunodeficiencia humoral):

· Cubierto con x-cromosoma Aghamaglobulinemia (HWAGG);

· Fracaso inmune variable común (OVIN);

· Agamaglobulinemia con un nivel de IGM normal o elevado;

· Deficiencia selectiva de la IGA;

· Hipogammaglobulinemia transitoria de la era infantil (inicio inmunológico tardío).

2.Pid con principalmente defectos de células T:

• deficiencia primaria CD4 + -CELLS;
• deficiencia de IL-2;
• múltiple deficiencia de citoquinas;
• defecto de transducción de señales + miopatía;
• defecto de influenza de calcio con miopatía.

3. Estados de inmunodeficiencia combinados:

• inmunodeficiencia combinada severa (TKID);
• síndrome de Wiscott - Oldrich;
• ataxia - Elaangiectasia (Síndrome de Louis-Bar).

4. Defectos de fagocitosis:

• enfermedad granular crónica;
• chediaiac - Síndrome de Higashi.

5. Defectos completos del sistema.

6. Inmunodeficiencia asociada con otros defectos principales fuera del sistema inmunológico:

• síndrome de Hyper-IgE (síndrome de trabajo);
• candidiasis crónica de la piel mucosa;
• linfangecificación intestinal;
• akrodermatitis enteropática.

7. Inmunodeficiencia asociada con procesos linfoproliferativos.

Las funciones más comunes de la PID son las más comunes.

Agammaglobulinemia de X-Agarrada, o enfermedad de Bruton (1:50 000), se observa en niños en el mes de la vida 5 a 9, cuando se agotan las inmunoglobulinas maternos que se obtuvieron las inmunoglobulinas maternos. La enfermedad se manifiesta por infecciones por pirógenos recurrentes (neumonía, sinusitos, mesotimpanos, meningitis). Un síntoma de diagnóstico importante son los ganglios linfáticos, el bazo no reacciona a un aumento en el proceso inflamatorio. En un estudio inmunolaboratorio, se detecta: 1) una disminución o ausencia de γ-globulinas en el suero sanguíneo; 2) reducir el nivel de suero IgG (menos de 2 g / l) en ausencia o disminución aguda en los niveles IgM y IgA; 3) la ausencia o una fuerte disminución en el número de linfocitos B (CD19 + o CD20 +) en circulación inferior al 2%; 4) ausencia o hipoplasia almendras; 5) pequeñas dimensiones de los ganglios linfáticos; 6) La función conservada de los linfocitos T.

Ovin (1:10 000 - 1:50 000) es un grupo heterogéneo de enfermedades con un defecto de anticuerpo y un tipo diferente de herencia. El término "variable" significa la manifestación de la enfermedad en diferentes edades (niños, adolescentes, adultos) con variaciones individuales del tipo y grado de gravedad de la inmunodeficiencia. Según la imagen clínica, el ovino se parece a la enfermedad de Bruton, la principal diferencia en la causa de la manifestación de la enfermedad: la edad promedio de la manifestación clínica de AVIN - 25, diagnóstico - 28 años. La tasa de supervivencia de los pacientes depende del grado de reducción en los niveles de IGG y la insuficiencia de la respuesta inmune celular: cuanto más se expresan, los pacientes anteriores se murieron. Esta forma PID está afectando igualmente a hombres y mujeres. Al igual que todos los inmunodeficiales humorales de la Avin, manifestados clínicamente por neumonía recurrente y crónica, la sinusitis, la otitis, las bronciocasas a menudo se forman, un tracto gastrointestinal se ve afectado con síntomas de malabsorción, una disminución en el peso corporal, la diarrea, la hipoalbumina, la deficiencia de las vitaminas. Los procesos inflamatorios crónicos en los intestinos (infecciones enterovirus) se caracterizan con el desarrollo de una hiperplasia linfoide nodular. Alrededor de un tercio de los pacientes tienen esplenomegalia y / o linfadenopatía difusa. En el 22% de los casos, las manifestaciones autoinmunes están desarrollando (anemia perniciosa o hemolítica, trombocitopenia, neutropenia, artritis reumatoide, violación de la función de la glándula tiroides). En estudio inmunolaboratorio, se detecta: 1) un número normal o algo reducido de linfocitos B de circulación; 2) reducción de los niveles séricos de IgG e IGA, en menor medida: Nivel IgM; Reduciendo la concentración total de IgG + IgA + IgM menos de 3 g / l; 3) El número total de células T es normal o algo reducido reduciendo el número de subpoblación de T-Helper; 4) Índice inmunorregulador reducido CD4 + / CD8 +.

La deficiencia selectiva de IgA (1: 700 en los euroides; 1:18 500 en los japoneses) se caracteriza por una disminución en el nivel de IgA sérico de hasta 0.05 g / l y por debajo (bastante a menudo hasta 0) en el contenido normal de otros Clases de inmunoglobulinas. Si la concentración de IgA está por encima de 0.05 g / L, pero por debajo de 0.2 g / L, entonces se debe negar el diagnóstico de la deficiencia "parcial (parcial) de la IGA. En la mayoría de los casos, la deficiencia de la IGA procede asintomática, .Ohodno, parte de las personas se manifiesta por infecciones sinoopoulmonares en combinación con manifestaciones alérgicas (dermatitis atópica, polnosis, asma bronquial, hinchazón, etc.) y autoinmune (esclerodermia, artritis reumatoide, vitiligo, tiroiditis. ).

La hipogamaglobulinemia transitoria en niños ("inicio inmunológico lento") se caracteriza por bajos niveles de inmunoglobulinas. El comienzo de la enfermedad de 5 a 6 meses, cuando el niño de repente, sin razones visibles comienza a doler con infecciones de riñón piogénicas recurrentes, tracto respiratorio. Esto se debe al hecho de que la IgG materna, recibida por el Transplanetario del Niño, se cataboliza a esta edad, y los productos de su propia IgG, generalmente a partir del 4º mes, retrasos. Con esta forma de inmunodeficiencia, los niveles de IgG e IgA se reducen más a menudo, mientras que el nivel IGM está dentro de los límites normales o incluso aumentó. Los linfocitos B, los ganglios linfáticos y las almendras no se cambian. Dicho Estado de inmunodeficiencia transitoria se produce en 5-8% de los bebés (generalmente en niños prematuros o niños de familias de inmunodeficiencia) y generalmente pasa sin tratamiento de 1,5 a 4 años.

Síndrome de Hyper-IgE (síndrome de trabajo). El diagnóstico del "síndrome de Job" se basa en el aumento repetido (mínimo de dos veces) en la concentración sérica de IgE total superior a 1000 ME / ml en presencia de dermatitis y infecciones repetidas purulactas profundas con un flujo "frío": abscesos de la piel, Fibra subcutánea, ganglios linfáticos, otitas. El peligro especial es los pesados \u200b\u200bepisodios de neumonía afilada, incluida la destructiva, con un resultado en abscesos neumáticos y hepáticos. Anomalías esqueletas caracterizadas Fracturas espontáneas de huesos tubulares, características displásicas gruesas. El mecanismo patogenético de la enfermedad radica en el hecho de que TX1 no es capaz de producir interferón-γ. Esto conduce a un aumento en la actividad de TX2, que se manifiesta en un aumento de los productos IgE. Este último causa la liberación de la histamina, que bloquea el desarrollo de la respuesta inflamatoria (la formación de abscesos en frío está asociada con esto). Además, la histamina oprime los neutrófilos de la quimiotaxis.

Candidiasis crónica de la piel mucosa. Se caracteriza por lesiones candidales de la piel, membranas mucosas, uñas, el cuero cabelludo. La enfermedad se basa en un defecto único de los linfocitos T, que consiste en el hecho de que estas células no pueden desarrollar una respuesta normal, en particular, producir un factor que inhibe la migración de macrófagos (mito) en el antígeno de Candida albicans. La prueba de piel del PCTF en este antígeno también es negativa. Al mismo tiempo, los pacientes tienen un número normal de linfocitos T, y su respuesta a otros antígenos no está perturbada. No cambió una respuesta humoral al antígeno de Candida. El síndrome se combina con la endocrinopatía poliglandular autoinmune. Tratamiento Use la terapia antifúngica sintomática.

Enfermedad granulomatosa crónica (HGB). Es una forma congénita de un defecto de fagocitosis. Los neutrófilos tienen quimiotaxis normal, absorción de actividad, pero se rompe la formación de una "explosión respiratoria". Los microorganismos cataláosos positivos (Staphylococcus aureus, E. coli, Klebsiella, Serratia Marcescens, Salmonella, Aspergillus setas) forman granulomas en ganglios linfáticos, hígado, pulmones, gastroy. El desarrollo de la linfhadenitis recurrente, los abscesos (hepáticos, pulmonares, perifetales), la osteomielitis, la estomatitis ulcerativa, la rinitis, la conjuntivitis son características. Algunos pacientes con un niño diagnosticados en la infancia viven hasta 30 años. El diagnóstico es confirmado por la prueba de NST (la prueba de la reducción de tetrazolio de nitrosina) que tiene valores cero en la patología en consideración. Tratamiento: Daily Preventive Tomando antibióticos antiestáfocóticos, interferón subcutáneo-γ 3 veces a la semana.

Sobre la base de las observaciones, hemos creado un registro PID de Chuvashia, que incluye 19 pacientes con 7 formas de insuficiencia inmune (Tabla 1).

tabla 1

Registro de inmunodeficiencias primarias Chuvashia

Desde más de 100 formularios de PID verificados conocidos, tenemos 7. En el Registro Nacional de Rusia, se describen 19 formas de PID. Se presta atención al hecho de que 15 de la PID presentada en el Registro se diagnostican solo después de la transición de pacientes en la red adulta de servicio médico. El registro no incluye a los niños con una hipogammaglobulinemia transitoria de la edad temprana. Esto se debe a la falta de criterios claros para el diagnóstico de esta forma PID y con dificultades en la diferenciación con los estados inmunodeficientes secundarios de niños menores de 3 años. Además, no hay algo en el registro, debido, así como los defectos, tanto los mecanismos de respuesta inmunitaria humoral como del celular, y los niños líderes en su antigüedad. Por lo general, son diagnosticados retrospectivamente en la autopsia por la comparación clínica y patuanatómica. Desafortunadamente, en nuestra república, la Oficina de Pohouanatomy no se registra en Tkin, escribiendo las muertes de casos de defectos pronunciados del sistema inmunológico a ciertas infecciones graves (sepsis, meningitis, etc.). La deficiencia de la IGA selectiva de la tasa de incidencia republicana tampoco es cierta. Según muchos autores, la prevalencia de este formulario PID es de 1: 500. Por ejemplo, en el Registro PID de la Región de Ural del Sur, esta enfermedad se encuentra en primer lugar en la frecuencia de ocurrencia, y la mayoría vigente con la deficiencia selectiva de la IGA son los niños. Nuestro registro republicano incluye solo pacientes adultos con la PID en consideración. La baja detectabilidad de la deficiencia selectiva de la IGA se asocia con mayor probabilidad con la variabilidad de las manifestaciones clínicas del defecto inmunológico, a menudo muy mal pronunciado. Un número significativo de pacientes de inmunopatología tienen una mayor frecuencia de infecciones virales respiratorias. Es esencial que la mayor frecuencia de infecciones, a menudo anotadas en la primera infancia, en los años subsiguientes se reduce significativamente. Más del 20% de los pacientes con deficiencia de IgA selectiva sufren enfermedades alérgicas y autoinmunes. En algunos pacientes, el defecto inmunológico no se manifiesta clínicamente. Probablemente, la baja frecuencia de la representación de la deficiencia selectiva de la IGA en el Registro Republicano se debe a su detectabilidad insuficiente por parte de expertos. Avive sirve un ejemplo de un PID bien detectado, ubicado en el Registro Nacional de la Federación de Rusia en el segundo lugar en la prevalencia después de la deficiencia selectiva de la IGA. La razón de la detección efectiva de AVIN es una buena conciencia de la red adulta de los criterios para el diagnóstico de esta patología debido a una repetida demostración de pacientes en exámenes de responsabilidad clínica y conferencias de la asociación de los terapeutas de Chuvashi.

Por lo tanto, en Chuvashia, la detectabilidad de la inmunodeficiencia combinada, la deficiencia selectiva de la IGA, que parece deberse a la deficiencia de los médicos de diversas especialidades de los conocimientos básicos de la inmunología clínica (incluso sobre temas relacionados con las manifestaciones clínicas, el diagnóstico de PID), como así como uso insuficiente de médicos de métodos de diagnóstico inmunológicos.

Inmunodeficiencia secundaria. Entre el contingente adulto, los estados de inmunodeficiencia secundaria se distribuyen predominantemente. Más a menudo, se observan los defectos adquiridos de la respuesta inmune celular, con menos frecuencia: humoral. La razón de esto aparentemente es que las células T son más sensibles a los factores apoptosgénicos que el antígeno BCL expresado por el antígeno expresado por BCL expresado en su membrana, y la apoptosis, como se conoce, es el principal mecanismo de muerte de las células y desarrollo del sistema inmunitario. falla. Cualquier factores que puedan inducir los procesos de apoptosis de células T (radiación ionizante, estrés, al aumentar el contenido de los glucocorticosteroides y el etanol, la infección, etc.), pueden desempeñar un papel causal en la aparición de la inmunodeficiencia secundaria de células T. La insuficiencia secundaria de una respuesta inmune humoral generalmente se está desarrollando en el contexto de las enfermedades graves ya existentes. Los principales estados que causan la insuficiencia adquirida del mecanismo humoral de la inmunidad adaptativa son los siguientes:

1) Insuficiencia de proteínas asociada al síndrome de malabsorción, pancreatitis crónica, enteropatía del gluten, enfermedad de la quemadura (la síntesis de moléculas de inmunoglobulina se rompe debido a la falta de "material de construcción": aminoácidos);

2) Condiciones que conducen a la pérdida de inmunoglobulinas y células inmunocompetentes: síndrome nefrótico (cuando la glomerulonefritis, el filtro glomerular se lleva a cabo no solo para proteínas de bajo peso molecular, sino también en globulinas de alto peso molecular, incl. E inmunoglobulinas), sangrado, lemforming, quemaduras;

3) enfermedad mielomal (clonomal de los linfocitos, que ha recibido las propiedades del crecimiento rampante, produciendo inmunoglobulinas de una clase, una especificidad, el creciente mieloma reemplaza a los clones normales en los linfocitos en la médula ósea, produciendo inmunoglobulinas de otros, aproximadamente 108, Varias especificidades, durante el desarrollo, el mieloma IgA, la IgG y los niveles de IgM reducidos, el mieloma IgG se acompaña de una disminución en la IGA y la IgM, y con la enfermedad de IgD Myeloma y Light Chains, se reducen a tres categorías principales de inmunoglobulinas);

4) Síndrome esplenectómico (cuando el bazo se retira en menor medida, la respuesta inmune celular sufre, sin embargo, un enlace humoral se oprime significativamente, ya que el bazo es predominantemente órgano anties saborizante).

Con estos estados, puede haber una disminución en el contenido de los anticuerpos al nivel de hipocolas, agamaglobulinemia. En contraste con las formas congénitas en el defecto secundario del mecanismo humoral de la respuesta inmunitaria, los niveles de inmunoglobulina varían según el flujo y la severidad del proceso principal, su contenido puede normalizarse (sin terapia de reemplazo con medicamentos de inmunoglobulina) durante la remisión de la subyacencia enfermedad.

Guiado por los datos de expertos de la OMS, ya que se llaman a los factores etiopatogénicos del fallo secundario de la respuesta inmune celular:

1) Impacto de los factores físicos y químicos:

• físico (radiación ionizante, microondas, temperatura al aire alta o baja en zonas climáticas áridas, etc.);
• químicos (inmunosupresores, quimioterapia, corticosteroides, drogas, herbicidas, pesticidas, contaminación tecnológica de sales ambientales de metales pesados);

2) el estilo de vida moderno de una persona (hipodynamia, un exceso de información con el desarrollo de la enfermedad de "información");

3) disfunción (deficiencia de micronutrientes esenciales en una dieta diaria de alimentos acuáticos - zinc, cobre, hierro, vitaminas - retinol, ácido ascórbico, tocoferol alfa, ácido fólico; falla de proteína-energía, agotamiento, caquexia, trastorno metabólico, obesidad);

3) Infecciones virales:

• sharp - Cort, rubéola, parotitis epidémica, varicela, influenza, hepatitis, herpes, etc.;
• persistente - hepatitis B crónica, subagute esclerosante Pankenefalitis, SIDA, etc.;
• congénito - citomegalia, rubéola (complejo de la antorcha);

4) invasión de protozoos y helmintiasis (malaria, toxoplasmosis, leishmaniasis, triquinosis, ascaridosis, etc.);

5) infecciones bacterianas (estafilococo, neumocócico, meningococo, tuberculosis, etc.);

6) Educación maligna, especialmente linfoproliferativa;

7) Enfermedades autoinmunes;

1. condiciones que conducen a la pérdida de células inmunocompetentes (sangrado, limitación);
2. intoxicación exógena y endógena (envenenamiento, tirotoxicosis, diabetes mellitus descompensados);
3. violación de la regulación neurogormonal (impacto estresante - lesiones graves, operaciones, físicas, incl. Deportes, sobrecarga, lesiones mentales);
4. inmunodeficiencia natural: edad temprana de niños, edad gerontológica, mujeres embarazadas (primera mitad del embarazo).

La inmunodeficiencia secundaria es agudo(Debido a la enfermedad infecciosa aguda, lesiones, intoxicación, estrés, etc.) y crónico(Desarrollo de los antecedentes de las enfermedades inflamatorias-inflamatorias crónicas, los tumores, las tensiones crónicas, la terapia inmunosupresora, mientras que viven en regiones con condiciones ecológicas y geoquímicas desfavorables, etc.). La inmunodeficiencia aguda se diagnostica en función de la detección de desviaciones en los indicadores de inmunogramas: disminución en el número de linfocitos T (CD3 +), ayudantes de T (CD4 +), reduciendo el índice inmunorregulador (CD4 + / CD8 +). Ellos, por regla general, transitorios y gradualmente se detienen bajo un curso favorable y un tratamiento etiopatogenético adecuado de la enfermedad subyacente con la conexión de drogas y fondos conocidos, llamados medicamentos y fondos (vitaminas, adaptaciones, procedimientos de fisioterapia, etc.), como así como terapia de energía-metal (Vamzimis, coenzima q10). Los requisitos crónicos de inmunodeficiencia pueden fluir en tres versiones: 1) con signos clínicos y de laboratorio, 2) con signos clínicos en ausencia de desviaciones de laboratorio, 3) con un factor causal (por ejemplo, viviendo en condiciones de desventaja ecológica), la falta de Manifestaciones clínicas y la presencia de trastornos inmunológicos. El primer tipo es más común. Con el segundo tipo, cuando la inmunodeficiencia se manifiesta solo clínicamente, pero no cambia en un inmunograma típico, el deterioro del funcionamiento del sistema inmunológico en un nivel más delgado no se detecta durante un estudio de rutina. Formalmente, los valores normales de los indicadores de estado inmunitario, que se reflejan por la respuesta individual del sistema inmunológico, pueden ser "patológicos" para este individuo, que no pueden proporcionar un nivel de resistencia al cuerpo suficientemente alto. El tercer tipo que se detecta solo por signos inmunolaboratorios de inmunodeficiencia, en esencia, está preestablecida, un factor en el riesgo de enfermedades conjugadas con inmunodeficiencia secundaria: infecciosa, autoinmune, oncológica, etc. A menudo, el tercer tipo de inmunodeficiencia está acompañado por signos de síndrome de fatiga crónica.

Fatiga crónica y síndrome de disfunción inmune (SHU). Primero describió a.Laud y co-autores en 1984 y se caracterizó como fatiga crónica experimentada por el paciente, que no desaparece después del descanso y conduce a una disminución significativa en el rendimiento, tanto mental como físico. La detección del desequilibrio pronunciado del sistema inmunológico en pacientes con CXU fue la base de la transformación del nombre de la enfermedad en el síndrome de fatiga crónica y la disfunción inmunitaria. Shu se registra principalmente en regiones ambientalmente desfavorables con un alto nivel de contaminación ambiental con sustancias nocivas químicamente o con un mayor nivel de radiación. Estos factores afectan negativamente el estado del sistema inmunológico (en primer lugar, el mecanismo celular de la inmunidad adaptativa), que aparentemente apoya la persistencia de virus latentes con la derrota del sistema nervioso central y la activación de virus latentes (virus del herpes, epstein - VirusBarra). El comienzo de las manifestaciones clínicas de la CHU, por regla general, se asocia con el resfriado transmitido, con menos frecuencia, el estrés emocional. Los síntomas de la CHU consisten en fatiga pronunciada, debilidad muscular, no pasar después de dormir por la noche, la dificultad de quedarse dormido, sueño superficial con sueños de pesadilla, estados periódicamente emergentes de depresión. Para los pacientes con Schu, especialmente la edad temprana, la sensibilidad a las infecciones virales respiratorias son típicas. Los pacientes se quejan de dolor y garganta (faringitis no ascendente). Parte de los pacientes marcaron la pérdida de peso, un color de piel pálido bajada por el recorrido. Según varios investigadores, los trastornos inmunológicos se encuentran en la base fisiológica. De hecho, la mayoría de los pacientes encuentran una disminución en el número de células T, una disminución en su actividad proliferativa, una disminución en la función de las células NK, disculeunoglobulinemia. El tratamiento complejo de los pacientes con CHU incluye el propósito de los antidepresivos tricíclicos, los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, los inmunogramas y los adaptógenos bajo el control del inmunograma.

Principios de la corrección del estado de inmunodeficiencia. La corrección de la insuficiencia humoral incluye la prescripción de inmunoterapia de reemplazo y estimulantes de anticuerpos. La inmunoterapia de reemplazo se muestra en la reducción de la concentración total de inmunoglobulinas por debajo de 5 g / l. Las drogas de las inmunoglobulinas (SANDOGLOBULININ, OCTAGAM, intraproglobina o inmunoglobulina normal de una persona para la administración en / en la administración) se introducen en / 2 veces a la semana en una dosis de 0.1-0.2 g / kg en una dosis mensual a 1,2 g / kg. Los estimulantes de anticuerpos se muestran en Aghammaglobulinemia por tipo de ovina: myopid 3 mg (solución de 0,3% 1 ml) por / m a dia 6-8 inyecciones, nucleico de sodio - 0,2 g 3 veces al día en 14 días o interrumpir una solución del 1,5% de 5 días. ml con intervalos de 2-3 días 8-10 inyecciones intramusculares.

Bajo la derrota del elemento fagocítico, los adultos de polioxidonio 0.006-0.012 g en el día son las primeras 5 inyecciones, luego a intervalos de 2 a 3 días, por supuesto, 7-10 inyecciones intramusculares; Licopid 1 tableta 1 vez por día debajo de la lengua durante 10 días (tableta para adultos - 0.01 g); Derinat 0.25% Solución - 2 gotas en la nariz 3-4 veces al día durante 10 días.

En defectos de la inmunidad adaptativa celular, use: 1) Preparaciones de origen del timo (Timalina 0.010-0.020 g por noche en la noche 7-10 inyecciones; Timógeno 0.01% -1 ml in / m Diario - 3-10 inyecciones; Immunofan 0.005% - 1,0 ml de inyecciones P / K o PER / M 5-7 cada dos días o en 2-3 días, por supuesto 8-10 inyecciones); 2) preparaciones de interferón (interferón leucocitárial humano 1,000,000 metros 2 veces por semana a 6 meses; refaferon 3.000.000-5,000,000 metros 2 veces a la semana desde 4 semanas a 6 meses); 3) Análogo recombinante de IL-2 - RONCOLEKINK 500 000-1 000 000 000 ° C / en goteo o P / K con un intervalo de 48-72 horas 3-5-10 inyecciones; 4) Estimulantes de interferonogénesis endógena (Amaxina 0.125 g - en la primera Día 2 Tabletas después de las comidas, luego una tableta Día 1; Cycloferon - Tabletas 0.15 g y una solución de inyección 12.5% \u200b\u200b- 2 ml, prescrita por la línea de base en 1, 2 , 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29 días).

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Cada persona tiene un sistema inmunológico diseñado para reconocer y proteger el organismo de sustancias alienígenas. El objetivo final de la inmunidad radica en la destrucción de microorganismos, células atípicas, causando un impacto negativo en la salud humana. Dependiendo del origen, la inmunodeficiencia primaria y secundaria se aíslan. En caso de inmunodeficiencia, todas las infecciones y enfermedades proceden más difíciles, más a menudo entran en forma crónica y tienen complicaciones.

¿Qué es la insuficiencia inmune primaria?

La inmunodeficiencia primaria es hereditaria o adquirida durante el período de desarrollo intrauterino, la condición en la que se observan problemas en el trabajo del sistema inmunológico. En otras palabras, el niño nace sin la capacidad de defenderse contra cualquier infección y virus. La inmunodeficiencia primaria en niños se diagnostica a una edad temprana. Pacientes con forma severa, como regla, morir. En algunas formas de la enfermedad, los primeros síntomas se pueden detectar en la edad adulta. Esto ocurre si el paciente tiene una buena compensación por cierta forma de enfermedad. La imagen clínica se expresa por procesos infecciosos repetidos y crónicos. A menudo se asombra al sistema broncopulmonario, órganos enteros, cuero y membranas mucosas. La inmunodeficiencia primaria puede llevar al desarrollo de linfadenitis purulenta, absceso, osteomielitis, meningitis y sepsis.

Algunas formas se manifiestan por alergias, las enfermedades autoinmunes, pueden provocar el desarrollo de tumores malignos. Ayudará a reconocer la primaria inmunología de inmunodeficiencia: la ciencia, dedicada al estudio de los mecanismos de la autodefensa del cuerpo de cualquier sustancia maliciosa.

La inmunodeficiencia congénita se le diagnostica suficiente. El diagnóstico precoz es extremadamente importante por las siguientes razones:

• con el tiempo, el diagnóstico y la terapia correcta asignada contribuyen a la preservación de la vida de alta calidad en pacientes en largos años;
• el diagnóstico de fallas inmunitarias primarias y el reconocimiento de los genes defectuosos hace posible aclarar a los miembros de la familia en una forma asequible de conclusión de médicos y genéticos y realizar diagnósticos intrauterinos.

Inmunodeficiencias primarias: Clasificación

La inmunodeficiencia indica un cambio estable en el sistema inmunológico, la causa de la cual el defecto se convierte en uno o varios mecanismos de la respuesta inmune. Distinguir cuatro de su tipo:

1. Edad relacionada con la edad, emergiendo en la primera infancia o en la vejez.
2. Comprado.
3. Infeccioso, provocado por el virus.
4. Congénito (inmunodeficiencia primaria).

La clasificación de la insuficiencia inmune primaria es la siguiente:

1. Deficiencia inmunológica asociada con la derrota de varios tipos de células:

   ● La disgénesis reticular se caracteriza por una ausencia completa de células madre. Esta forma de la enfermedad es incompatible con la vida.
   ● Inmunodeficiencia combinada pesada causada por defectos tanto en t-linfocitos como en linfocitos en los linfocitos.

2. La inmune deficiencia debida a la derrota de las células T predominantemente: el síndrome de George, por lo que la ausencia o el subdesarrollo del timo (tenedores de la glándula) y las glándulas paracólogas, deformaciones cardíacas congénitas, deformación en la estructura de la cara son características. La enfermedad puede ir acompañada de anomalías en el desarrollo de un esqueleto, riñones, sistema nervioso.
3. Deficiencia inmunológica, con preferiblemente la derrota en las células.
4. El daño a las células mieloides provoca la inmunodeficiencia primaria. La enfermedad granulomatosa crónica tiene un defecto pronunciado en el desarrollo de formas activas de oxígeno. Como resultado, surgen infecciones crónicas, provocadas por bacterias o hongos.
5. Inmunodeficiencia asociada con defectos en el sistema de complemento. Estos defectos conducen a la falta de o la ausencia completa de diferentes componentes de componentes.

También difieren la inmunodeficiencia celular, humoral y humoral. La forma celular de falla inmune incluye defectos asociados con la deficiencia de los linfocitos, los macrófagos, los plasmocitos. La forma humoral se debe al déficit de anticuerpos.

¿Qué es la inmunodeficiencia secundaria?

Este tipo de inmunodeficiencia no es una enfermedad hereditaria. Se compra a lo largo de la vida. Su desarrollo puede ser el impacto de los factores biológicos, químicos y ambientales. No protegido de la inmunodeficiencia secundaria y las personas que conducen al estilo de vida equivocado, alimentándose incorrectamente en condiciones constantes del estrés. Enfermo más a menudo son adultos.

Clasificación de la inmunodeficiencia secundaria.

Entre los estados secundarios de fracaso inmunológico, asignamos tres formas:

• adquirido, cuyo ejemplo se considera el SIDA provocado por el daño al sistema inmunológico por el virus de la inmunodeficiencia humana;
• inducido derivado del impacto de los irritantes específicos en forma de radiación de rayos X, el uso de corticosteroides, lesiones y intervenciones quirúrgicas;
• espontáneo, caracterizado por la ausencia de una razón explícita, llevó a la aparición de la insuficiencia inmune.

La inmunodeficiencia secundaria también se divide en reversible e irreversible. Una realización de la falla inmune reversible puede ser la inanición y la escasez asociada de componentes vitales. La infección por VIH es un ejemplo de una forma irreversible de inmunodeficiencia.

Signos de inmunodeficiencia

La característica principal de la enfermedad es la predisposición de una persona a las enfermedades frecuentes de una naturaleza infecciosa. La inmunodeficiencia primaria se distingue al repetir infecciones respiratorias. Aquí es necesario distinguir claramente entre las personas con inmunodeficiencia y con inmunidad debilitada.

Un síntoma más característico característico de esta enfermedad es la aparición de infecciones bacterianas, con recaídas frecuentes. Esto se manifiesta en la garganta repetitiva, picazón en la nariz, que conduce al desarrollo de la sinusitis crónica, la bronquitis y los otitas. El cuerpo en el proceso de tratamiento no es capaz de deshacerse completamente del agente causante de la enfermedad, surgen recaídas. La inmunodeficiencia primaria en los niños puede provocar enfermedades autoinmunes, tales como endocrinopatía autoinmune, anemia hemolítica, artritis reumatoide. Los niños en este estado son susceptibles a varios agentes causantes de infecciones de inmediato. También es típico de este estado el trastorno del sistema digestivo. La inmunodeficiencia primaria en adultos puede manifestarse la presencia de una gran cantidad de verrugas y un papillo en el cuerpo.

Diagnóstico de la insuficiencia inmune primaria.

El diagnóstico de la enfermedad comienza con la colección de anamnesis. El médico debe explorar la historia familiar, especialmente si se diagnostica un niño con una forma primaria. Se debe hacer una inspección del paciente, se estima la condición de la mucosa y la piel, el tamaño del hígado y el bazo. Para tal diagnóstico, las manifestaciones en forma de inflamación ocular, las fosas nasales de edema, la tos crónica prolongada también son características.

Para formar un diagnóstico preciso, se debe realizar una prueba de sangre detallada, que muestre el número de células diferentes en el cuerpo, el nivel de inmunoglobulina. El análisis es obligatorio, que mostrará el contenido de las proteínas en la sangre, lo que indica la capacidad del cuerpo para resistir varias infecciones.

Diagnóstico prenatal

Se establece que la inmunodeficiencia primaria es una enfermedad hereditaria y no tan rara, como se creía. Hasta la fecha, se hizo posible identificar el transporte de un gen mutado y las familias consultoras que planean dar a luz a un niño con el riesgo de la enfermedad. Si la familia ya tiene un hijo con dicho estado, analiza el análisis de mutación, después de lo cual se lleva a cabo un estudio de diagnóstico del embrión. Para hacer esto, un análisis molecular del agua óleoopal, que contiene las células del feto.

Complicaciones después de la inmunodeficiencia.

La inmunodeficiencia primaria y secundaria puede llevar a complicaciones en forma de enfermedades infecciosas graves, como la sepsis, la neumonía y los abscesos. En vista de una variedad bastante amplia de enfermedades causadas por la inmunodeficiencia, las posibles complicaciones deben determinarse individualmente.

Tratamiento del estado de inmunodeficiencia.

La inmunodeficiencia primaria, cuyo tratamiento es un proceso complejo y largo, requiere conocimiento de un estilo de vida saludable y evitar cualquier infección. Antes de nombrar el tratamiento integral, debe establecer un diagnóstico preciso, determinar el enlace perturbado en el sistema de protección inmune. Si se revela la falta de inmunoglobulina, la terapia de reemplazo se lleva a cabo por suero que contienen anticuerpos a lo largo de la vida. Las complicaciones emergentes en enfermedades infecciosas se tratan con antibióticos, antivirales y fármacos antifúngicos. En algunos casos, la inmunodeficiencia primaria se trata con inmunoglobulina, que se introduce por vía subcutánea o por vía intravenosa.

La inmunomotroducción de la inmunomoduladores también se lleva a cabo la inmunomoduladores.

Los niños con tal enfermedad no pueden ser vacunados por vacunas vivas. Los adultos que viven con el niño se inculcan solo polyovaccinia inactivadas.

La inmunodeficiencia secundaria no ha pronunciado las violaciones tan pronunciadas en el trabajo del sistema inmunológico.

Esta enfermedad es provocada por violaciones en un sistema hematopoyético, que puede ser congénito y adquirido. La médula ósea simplemente deja de producir células sanguíneas. Se detecta la desventaja de los glóbulos rojos, las plaquetas y los leucocitos.

La ocurrencia puede ser provocada por intolerancia individual, en particular algunos medicamentos. La razón de esta sensibilidad no siempre es clara, pero puede asociarse con el defecto genético de las células formadoras de sangre.

Otras razones para la aparición también pueden ser:

Signos de anemia aplásica.

Los síntomas de este estado incluyen:

• constante fatiga y debilidad;
• ritmo cardíaco irregular;
• palititud de la piel;
• sangrado frecuente de la nariz;
• sangrado largo después de los cortes;
• sangrado de las encías;
• enfermedades infecciosas frecuentes;
• mareos y migraña.

Tratamiento de la anemia aplásica.

Los casos fáciles de la enfermedad solo requieren una observación constante del paciente. En estados más complejos, se utilizan transfusiones de sangre, trasplante de médula ósea, preparaciones especiales, estimulantes células de formación de la sangre. A menudo, los inmunosupresores se utilizan en el tratamiento, que ayudan a debilitar la respuesta inmune del cuerpo, forzando las células del sistema inmunológico sin reaccionar al tejido óseo. En los últimos años, los médicos han propenso cada vez más al trasplante de la médula ósea temprana, que evita muchas complicaciones.

Prevención de la insuficiencia inmune primaria.

El síndrome de inmunodeficiencia primaria es una enfermedad hereditaria, y, en consecuencia, no hay medidas de prevención para ello. Para evitar manifestaciones del estado de inmunodeficiencia, es necesario determinar el posible portador del gen defectuoso en la familia, donde la historia es positiva. Para tal patología, como la inmunodeficiencia combinada severa, es posible realizar diagnósticos intrauterinos.

Como la prevención de la aparición de la inmunodeficiencia secundaria, se debe realizar el estilo de vida correcto, para tener un esfuerzo físico moderado, evitar la infección por parte del cuerpo. Y para esto es necesario evitar relaciones sexuales sin protección y asegúrese de aplicar instrumentos médicos estériles. Las enfermedades provocadas por la insuficiencia inmune son complejas y cubiertas en cualquier manifestación. Actitud cuidadosa hacia su salud, un enfoque integrado y un atractivo oportuno a los médicos ayudará a salvar nuestro futuro: nuestros hijos.

Citación:Reznik i.b. Estados de inmunodeficiencia de la naturaleza genética: una nueva mirada al problema // RMG. 1998. №9. P. 3.

Actualmente, queda claro que la inmunodeficiencia primaria no es un estado tan raro, como era habitual. Sin embargo, a pesar de los logros en el campo de los métodos de diagnóstico, más del 70% de los pacientes, el estado de inmunodeficiencia no se diagnostica. El artículo presenta criterios clínicos y paneles de métodos de laboratorio primarios para diagnosticar la inmunodeficiencia primaria. Hoy en día, queda claro que la inmunodeficiencia primaria no es una condición tan rara como se considera antes. Sin embargo, a pesar de los avances de diagnóstico, la inmunodeficiencia no se diagnostica en más gracias al 70% de los pacientes. El documento proporciona criterios clínicos y un panel de ensayos de diagnóstico de laboratorio primarios para inmunodeficiencias primarias. I.B. Reznik Jefe del Departamento de Inmunología Clínica de la hematología infantil del Ministerio de Salud de Rusia, Doctor en Ciencias Médicas, Profesor RGMU.

I.B.RIZNIK, MD, Cabeza, Departamento de Inmunología Clínica, Instituto de Investigación de Hematología Pediátrica, Ministerio de Salud de la Federación de Rusia; Profesor, universidad médica del estado ruso.

Introducción

Con el curso normal de embarazo en el período de desarrollo intrauterino, el niño está bajo condiciones estériles. Inmediatamente después del nacimiento, comienza colonizado por microorganismos. Dado que la microflora principal no es patógena, esta colonización no causa enfermedades. Posteriormente, la exposición de microorganismos patógenos con los que el niño no cumplió, causa el desarrollo de una enfermedad infecciosa apropiada. Cada contacto con el patógeno conduce a una expansión de la memoria inmunológica y forma la inmunidad a largo plazo.
Los cuatro componentes principales del sistema inmunológico están involucrados en la protección del individuo de los ataques constantes de los virus, las bacterias, los hongos y los más simples, capaces de causar enfermedades infecciosas. Estos componentes incluyen anticuerpos mediados por anticuerpos, o en células, inmunidad, inmunidad de células T, fagocitosis y sistema de complemento. Cada uno de estos sistemas puede actuar de forma independiente, pero generalmente se produce la interacción de los componentes del sistema inmunológico durante la respuesta inmune.
Endógeno, por regla general, los defectos determinados genéticamente de uno de los componentes del sistema inmunológico conducen a una violación del sistema de protección del cuerpo y se detectan clínicamente como una de las formas del estado primario de inmunodeficiencia (PID). Dado que muchos tipos de tipos de células y cientos de moléculas están involucradas en el funcionamiento normal del sistema inmunológico y la respuesta inmune, el PID se basa en numerosos defectos. El Grupo Científico de la OMS, publicando cada 2 años informa sobre el problema de PID, en el último informe asigna más de 70 defectos identificados subyacentes a la PID, mientras que hace 2 años, su número fue de 50 y hace 4 años, solo 17. Ejemplos de la PID Se dan en la tabla. uno .
Recientemente, debido a la detección de defectos moleculares que subyacen a mucha inmunodeficiencia, y la variabilidad esencial de la imagen clínica y la gravedad de la corriente de la PID, la conciencia de la posibilidad de su manifestación tardía, incluidos los adultos, queda claro que el PID no es Una condición tan rara, como se pensaba anteriormente. Para una parte significativa del PID, la frecuencia es de 1/25 000 - 1/100 000, aunque tales opciones para defectos inmunitarios congénitos, como deficiencia selectiva de IgA, se encuentran en los representantes de la raza blanca con una frecuencia de 1/500 - 1/700 personas. Sin embargo, la prevalencia total de PID es desconocida, sin embargo, de acuerdo con la Fundación de la inmunodeficiencia: IDF (EE. UU.), Esta cifra es 4 veces mayor que la frecuencia de la fibrosis.