بیماری های ژنتیکی چیست بیماری های ارثی انسان

همانطور که می دانید ، تمام ظاهر و سایر ویژگی های کودک به مجموعه ژنی که وی از هر دو والدین دریافت کرده بستگی دارد. برای بیشتر ما ، مسئله وراثت فقط برای تعیین رنگ چشم و موهای کودک آینده جالب است ، اما اهمیت ژنتیک به همین جا ختم نمی شود. اخیراً ، حتی در مرحله برنامه ریزی کودک ، والدین آینده به شدت ترغیب می شوند که از یک متخصص ژنتیک کمک بگیرند ، که احتمال تولد یک نوزاد سالم را در این زوج خاص تعیین می کند. چنین متخصصی به شما در محاسبه خطر احتمالی ابتلا به بیماری های مختلف ژنتیکی که به ارث می رسند کمک خواهد کرد.

وراثت ژنتیکی چیست؟

هسته هر سلول بدن ما بیست و سه جفت کروموزوم دارد که حاوی تمام اطلاعات ارثی است. نیمی از آنها از بدن مادر همراه با تخمک و نیمی از پدر - همراه با اسپرم دریافت می کنیم. همجوشی این سلولهای زایا منجر به تولد یک زندگی جدید می شود. در صورت بیماری زایی برخی از ژن ها ، می توان آن را به کودک منتقل کرد. اگر حامل چنین کدی فقط پدر باشد یا فقط مادر باشد ، در این صورت احتمال انتقال به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

به طور کلی ، یک کودک فقط سه تا پنج درصد بیشتر احتمال دارد که به یک اختلال ژنتیکی مبتلا شود. با این حال ، والدین لازم نیست که به شانس اعتماد کنند ، بلکه باید برنامه ریزی کودک را جدی بگیرند.
بیایید سعی کنیم بفهمیم چه نوع بیماریهای ژنتیکی ارثی انسان به ارث می رسد.

بیماری داون

بیماری داون به عنوان شایع ترین بیماری ژنتیکی در نظر گرفته می شود ، زیرا آمار نشان می دهد از هر هفتصد نوزاد تازه متولد شده یک نفر به آن مبتلا است. چنین تشخیصی معمولاً در پنج تا هفت روز اول زندگی توسط متخصص نوزاد در بیمارستان زایمان انجام می شود. برای تأیید این وضعیت کودک ، مطالعه کاریوتیپ (مجموعه ای از کروموزوم ها) در نوزاد انجام می شود. با سندرم داون ، یک کودک یک کروموزوم دیگر دارد - چهل و هفت قطعه. این بیماری اغلب در پسران و دختران ایجاد می شود.

بیماری شرشفسکی-ترنر

این بیماری فقط در دختران ایجاد می شود. اولین علائم آن فقط در ده یا دوازده سالگی قابل مشاهده است و در کوتاه قد و موهای کم پشت پشت سر بروز می کند. به دلیل عدم قاعدگی معمولاً با پزشکان مشورت می شود. با گذشت زمان ، این بیماری منجر به برخی از مشکلات روحی می شود. با بیماری شرشفسکی-ترنر ، این دختر فاقد یک کروموزوم X در کاریوتایپ است.

بیماری کلاینفلتر

این بیماری به طور انحصاری در مردان تشخیص داده می شود. اغلب در محدوده سنی شانزده تا هجده سال دیده می شود. بیماران قد بلندی دارند - بیش از صد و نود سانتی متر ، غالباً دارای عقب ماندگی ذهنی و بخصوص بازوهای بلند و متناسب با بدن نیستند که قفسه سینه را می پوشاند. مطالعه کاریوتایپ یک کروموزوم X دیگر را نشان می دهد ، در بعضی موارد با وجود سایر کروموزومهای اضافی - Y ، XX ، XY و غیره قابل تشخیص است. علامت اصلی بیماری کلاینفلتر ناباروری است.

فنیلکوتونوریا

این بیماری یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در نظر گرفته می شود. با این آسیب شناسی ، بدن قادر به جذب اسید آمینه فنیل آلانین نیست ، که منجر به تجمع آن در بدن می شود. غلظت های سمی این ماده بر فعالیت مغز ، اندام ها و سیستم های مختلف تأثیر منفی می گذارد. بیمار تاخیر قابل توجهی در رشد ذهنی و جسمی دارد ، تشنج ، مشکلات سوpe هاضمه و درماتیت ظاهر می شود. برای اصلاح فنیل كتونوریا ، از یك رژیم غذایی ویژه استفاده می شود ، به نوزادان آمیزه های آمینو اسید ویژه ای كه حاوی فنیل آلانین نیستند ، داده می شود.

فیبروز سیستیک

این بیماری نیز نسبتاً شایع در نظر گرفته می شود. این امر با شکست کلیه اعضای تولید کننده مخاط ظاهر می شود - سیستم برونش ریوی ، دستگاه گوارش ، کبد ، عرق ، بزاق و غدد جنسی رنج می برند. بیماران تظاهرات التهاب مزمن ریه ها و همچنین برونش ها را دارند که با مشکلات سوpe هاضمه همراه است - اسهال ، که با یبوست ، حالت تهوع و غیره جایگزین می شود. درمان شامل مصرف داروهای آنزیمی و همچنین داروهای ضد التهاب است.

هموفیلی

این بیماری به طور انحصاری در پسران تشخیص داده می شود ، اگرچه زنان حامل ژن آسیب دیده هستند. هموفیلی با مشکلات لخته شدن خون مشخص می شود ، که مملو از انواع عوارض و اختلالات است. با این تشخیص ، حتی یک برش کوچک با خونریزی طولانی مدت همراه است ، و یک کبودی منجر به تشکیل هماتوم بزرگ زیر جلدی می شود. این نوع آسیب می تواند کشنده باشد. درمان هموفیلی با تزریق فاکتور لخته شدن از دست رفته به بیمار انجام می شود. درمان باید در طول زندگی ادامه یابد.

ما فقط چند مورد از معروف ترین و رایج ترین بیماری های ژنتیکی را که به ارث می رسند ، در نظر گرفته ایم. در واقع ، لیست آنها خیلی بیشتر است. بنابراین ، همه زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند ، حتی قبل از بارداری ، لازم است با یک متخصص ژنتیک واجد شرایط مشورت کنند که می تواند خطرات احتمالی را برای کودک مشترک خود پیش بینی کند.

هر یک از ما ، به فکر یک کودک هستیم ، آرزو داریم که فقط یک پسر یا دختر سالم و در نهایت خوشبخت داشته باشیم. گاهی اوقات رویاهای ما از بین می روند و کودکی به سختی بیمار متولد می شود ، اما این به هیچ وجه به این معنا نیست که این کودک خونین (بومی) ، خونی (از نظر علمی: بیولوژیکی) در اکثر قریب به اتفاق موارد کمتر دوست داشته می شود و بومی کمتری خواهد داشت.

البته ، در بدو تولد یک کودک بیمار ، نگرانی ها ، هزینه های مادی ، فشارهای جسمی و روحی بسیار زیادتر از تولد یک کودک سالم است. برخی مادر و یا پدر را به دلیل امتناع از تربیت فرزند بیمار محکوم می کنند. اما ، همانطور که انجیل به ما می گوید: "قضاوت نکنید و مورد قضاوت قرار نخواهید گرفت." آنها به دلایل مختلف از كودك امتناع می ورزند ، هم از طرف مادر و / یا پدر (اجتماعی ، مادی ، سن و غیره) و هم از كودك (شدت بیماری ، احتمال و چشم اندازهای درمان و غیره). کودکان به اصطلاح رها شده ، صرف نظر از سن ، می توانند بیمار و عملاً سالم باشند: هم نوزادان و نوزادان و هم بزرگترها.

به دلایل مختلف ، همسران تصمیم می گیرند فرزندی را از یتیم خانه یا بلافاصله از بیمارستان زایمان به خانواده ببرند. کمتر اوقات ، از نظر ما ، این عمل مدنی انسانی توسط زنان مجرد انجام می شود. اتفاق می افتد که کودکان معلول از پرورشگاه خارج می شوند و والدین نامبرده آنها عمداً کودک مبتلا به بیماری داون یا فلج مغزی نوزاد و سایر بیماری ها را به خانواده می برند.

وظیفه این کار برجسته کردن ویژگی های بالینی و ژنتیکی رایج ترین بیماری های ارثی است که بلافاصله پس از تولد در کودک ظاهر می شود و در همان زمان ، بر اساس تصویر بالینی بیماری ، می توان تشخیص داد ، یا در طی سالهای بعدی زندگی کودک ، هنگامی که آسیب شناسی بسته به زمان تشخیص داده می شود ظهور اولین علائم خاص این بیماری. برخی از بیماری ها را می توان در کودک حتی قبل از شروع علائم بالینی با استفاده از تعدادی آزمایش ژنتیکی بیوشیمیایی ، سیتوژنتیک و مولکولی تشخیص داد.

احتمال داشتن فرزندی با آسیب شناسی مادرزادی یا ارثی ، به اصطلاح جمعیت یا خطر آماری عمومی معادل 3-5٪ ، هر زن بارداری را آزار می دهد. در برخی موارد ، می توان تولد کودکی را با یک یا بیماری دیگر پیش بینی کرد و آسیب شناسی را قبلاً در دوره رشد داخل رحمی کودک تشخیص داد. برخی از نقایص مادرزادی و بیماری ها با استفاده از روش های آزمایشگاهی بیوشیمیایی ، سیتوژنتیک و ژنتیکی مولکولی ، دقیق تر ، مجموعه ای از روش ها برای تشخیص قبل از تولد (قبل از تولد) در جنین ایجاد می شود.

ما متقاعد شده ایم که کلیه کودکانی که برای فرزندخواندگی / فرزندخواندگی پیشنهاد می شوند باید توسط همه متخصصان پزشکی به طور کامل مورد بررسی قرار گیرند تا از این طریق آسیب شناسی مشخصات مربوطه ، از جمله توسط یک متخصص ژنتیک بررسی و بررسی شود. در این حالت ، کلیه اطلاعات شناخته شده در مورد کودک و والدین وی باید در نظر گرفته شود.

46 هسته کروموزوم در هسته هر سلول از بدن انسان وجود دارد ، به عنوان مثال 23 جفت ، که شامل تمام اطلاعات ارثی است. فرد 23 کروموزوم را از مادر دارای تخمک و 23 کروموزوم را از پدر دارای اسپرم دریافت می کند. وقتی این دو سلول میکروبی ادغام می شوند ، نتیجه ای را می گیریم که در آینه و اطراف خود می بینیم. مطالعه کروموزوم ها توسط یک متخصص سیتوژنتیک انجام می شود. برای این منظور از سلول های خونی به نام لنفوسیت ها استفاده می شود که به طور خاص پردازش می شوند. به مجموعه ای از کروموزوم ها که توسط یک متخصص به صورت جفت و با شماره سریال - اولین جفت و غیره توزیع می شود ، کاریوتایپ گفته می شود. تکرار می کنیم ، هسته هر سلول شامل 46 کروموزوم یا 23 جفت است. آخرین جفت کروموزوم مسئول جنسیت فرد است. در دختران ، این کروموزوم های XX هستند ، یکی از آنها از مادر و دیگری از پدر دریافت می شود. پسران دارای کروموزوم های جنسی XY هستند. اولی از مادر و دومی از پدر دریافت شد. نیمی از اسپرم حاوی کروموزوم X و نیمه دیگر کروموزوم Y است.

گروهی از بیماری ها وجود دارد که در اثر تغییر در مجموعه کروموزوم ها ایجاد می شود. متداول ترین این موارد هستند بیماری داون (از هر 700 نوزاد تازه متولد شده). تشخیص این بیماری در کودک باید توسط متخصص مغز و اعصاب در 5-7 روز اول اقامت نوزاد در بیمارستان زایمان انجام شود و با بررسی کاریوتیپ کودک تأیید شود. در بیماری داون ، کاریوتایپ 47 کروموزوم است ، سومین کروموزوم در جفت 21 پیدا می شود. دختران و پسران به همین روش از این آسیب شناسی کروموزومی رنج می برند.

فقط دختران می توانند داشته باشند بیماری شریشفسکی-ترنر... اولین نشانه های آسیب شناسی اغلب در سن 10-12 سالگی مشاهده می شود ، هنگامی که دختر دارای قد کوچک ، موهای کم پشت در پشت سر خود است ، در 13-14 سالگی هیچ اشاره ای به قاعدگی وجود ندارد. در رشد ذهنی اندکی تأخیر وجود دارد. علامت اصلی در بیماران بزرگسال مبتلا به بیماری شرشفسکی-ترنر ، ناباروری است. کاریوتایپ چنین بیماری 45 کروموزوم است. یک کروموزوم X وجود ندارد. بروز این بیماری از هر 3000 دختر 1 و در دختران با قد 130-145 سانتی متر - 73 در 1000 است.

فقط نرها دارند بیماری کلاینفلتر، که اغلب در سن 16-18 سالگی تشخیص داده می شود. بیمار رشد بالایی دارد (190 سانتی متر به بالا) ، غالباً اندکی تأخیر در رشد ذهنی ، متناسب با رشد بازوهای بلند و پوشاندن سینه با دور آن. هنگام مطالعه کاریوتایپ ، 47 کروموزوم مشاهده می شود - 47 ، XXY. در بیماران بزرگسال مبتلا به بیماری کلاینفلتر ، ناباروری علامت اصلی است. شیوع این بیماری 1: 18000 مرد سالم ، 1: 95 پسر با عقب ماندگی ذهنی و یک نفر از بین 9 مرد نابارور است.

در بالا ، ما شایعترین بیماریهای کروموزومی را شرح داده ایم. بیش از 5000 بیماری با طبیعت وراثتی به عنوان مونوژنیک طبقه بندی می شوند که در آنها تغییر ، جهش در هر یک از 30000 ژن موجود در هسته سلول انسانی مشاهده می شود. کار برخی از ژن ها به سنتز (تشکیل) پروتئین یا پروتئین های مربوط به این ژن کمک می کند ، که وظیفه عملکرد سلول ها ، اندام ها و سیستم های بدن را بر عهده دارند. اختلال (جهش) ژن منجر به نقض سنتز پروتئین و اختلال بیشتر در عملکرد فیزیولوژیکی سلول ها ، اندام ها و سیستم های بدن می شود که این پروتئین در آن نقش دارد. بیایید نگاهی به رایج ترین این بیماری ها بیندازیم.

همه کودکان زیر 2-3 ماه مطمئناً باید یک مطالعه بیوشیمیایی ویژه از ادرار انجام دهند تا آنها را کنار بگذارد فنیل کتونوریا یا الیگوفرنی پیروویک... با این بیماری ارثی ، والدین بیمار افراد سالمی هستند ، اما هر یک از آنها ناقل همان ژن پاتولوژیک (اصطلاحاً ژن مغلوب) هستند و با خطر 25٪ ممکن است فرزند مریضی داشته باشند. بیشتر اوقات ، چنین مواردی در ازدواج های مرتبط رخ می دهد. فنیل کتونوریا یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. فراوانی این آسیب شناسی 1: 10000 نوزاد تازه متولد شده است. ماهیت فنیل کتونوریا این است که اسید آمینه فنیل آلانین توسط بدن جذب نمی شود و غلظت های سمی آن بر فعالیت عملکردی مغز و تعدادی از اندام ها و سیستم ها تأثیر منفی می گذارد. تأخیر در رشد ذهنی و حرکتی ، تشنج مانند صرع ، تظاهرات سوpe هاضمه (اختلالات دستگاه گوارش) و درماتیت (ضایعات پوستی) اصلی ترین تظاهرات بالینی این بیماری است. درمان به طور عمده شامل یک رژیم غذایی خاص و استفاده از مخلوط اسیدهای آمینه فاقد اسید آمینه فنیل آلانین است.

به کودکان زیر 1-1.5 سال توصیه می شود برای تشخیص بیماری ارثی جدی تشخیصی انجام دهند - فیبروز سیستیک... با استفاده از این آسیب شناسی ، آسیب به سیستم تنفسی و دستگاه گوارش مشاهده می شود. بیمار علائم التهاب مزمن ریه ها و برونش ها را همراه با تظاهرات سوpe هاضمه (اسهال و به دنبال آن یبوست ، حالت تهوع و غیره) دارد. بروز این بیماری 1: 2500 است. درمان شامل استفاده از داروهای آنزیمی است که از فعالیت عملکردی لوزالمعده ، معده و روده و همچنین تعیین داروهای ضد التهاب پشتیبانی می کنند.

اغلب ، فقط پس از یک سال زندگی ، تظاهرات بالینی یک بیماری گسترده و شناخته شده وجود دارد - هموفیلی... بیشتر پسران از این آسیب شناسی رنج می برند. مادران این کودکان بیمار ناقل جهش هستند. افسوس که بعضی اوقات در پرونده پزشکی کودک چیزی در مورد مادر و بستگان وی نوشته نشده است. اختلال لخته شدن خون مشاهده شده در هموفیلی اغلب منجر به آسیب شدید مفصل (آرتریت هموراژیک) و آسیب دیگری به بدن می شود ، با هر بریدگی ، خونریزی طولانی مدت مشاهده می شود ، که می تواند برای انسان کشنده باشد.

در 5-4 سالگی و فقط پسران علائم بالینی را نشان می دهند دیستروفی عضلانی دوشن... همانند هموفیلی ، مادر حامل جهش است ، یعنی "هادی" یا فرستنده. عضلات مخطط اسکلتی ، ساده تر ، عضلات پایین پاها و در طول سالها سایر قسمت های بدن ، با بافت همبند جایگزین می شوند و توانایی انقباض ندارند. بیمار در بیشتر مواقع در دهه دوم زندگی در انتظار بی حرکتی و مرگ کامل است. تاکنون هیچ روش درمانی م dyثر برای دیستروفی عضلانی دوشن ایجاد نشده است ، اگرچه در بسیاری از آزمایشگاه های دنیا ، از جمله آزمایشگاه های ما ، تحقیق در مورد استفاده از روش های مهندسی ژنتیک برای این آسیب شناسی در حال انجام است. در این آزمایش ، قبلاً نتایج چشمگیری بدست آمده است که می تواند با خوش بینی به آینده اینگونه بیماران نگاه کند.

ما شایعترین بیماریهای ارثی را نشان داده ایم که حتی قبل از ظهور علائم بالینی با استفاده از تکنیک های تشخیصی مولکولی شناسایی می شوند. ما معتقدیم که مطالعه کاریوتیپ و همچنین معاینه کودک برای حذف جهش های رایج ، باید توسط موسساتی که کودک در آن است انجام شود. در داده های پزشکی در مورد کودک ، همراه با گروه خونی و وابستگی Rh او ، داده های کاریوتیپ و مطالعات ژنتیکی مولکولی ، توصیف کننده وضعیت سلامت کودک در زمان حال و احتمال بروز شایع ترین بیماری های ارثی در آینده ، باید نشان داده شود.

معاینات پیشنهادی بدون شک در حل بسیاری از مشکلات جهانی ، هم برای کودک و هم برای افرادی که می خواهند این کودک را به خانواده خود ببرند ، کمک خواهد کرد.

V.G. واخارلوفسکی - متخصص ژنتیک پزشکی ، متخصص اعصاب و روان کودکان از بالاترین رده ، نامزد علوم پزشکی. دکتر آزمایشگاه ژنتیک برای تشخیص قبل از تولد بیماری های ارثی و مادرزادی قبل از. اوتا - برای بیش از 30 سال او در مشاوره پزشکی و ژنتیکی در مورد پیش آگهی سلامتی کودکان ، مطالعه ، تشخیص و درمان کودکانی که از بیماری های ارثی و مادرزادی سیستم عصبی رنج می برند ، مشغول بوده است. نویسنده بیش از 150 نشریه

آزمایشگاه تشخیص پیش از تولد بیماری های ارثی و مادرزادی (رئیس عضو مسئول آکادمی علوم پزشکی روسیه ، پروفسور V.S.Baranov) ، موسسه زنان و زایمان به نام قبل از. Otta RAMS ، سن پترزبورگ

این مشکل طولانی مدت و بسیار جدی است ، اگرچه بیش از پنج درصد نوزادان مبتلا به بیماری های ارثی نیستند.

بیماری های ارثی نتیجه نقص در دستگاه ژنتیکی سلول ها است که از والدین به کودکان منتقل می شود و در حال حاضر در طی رشد داخل رحمی جنین وجود دارد. بیماری هایی مانند سرطان ، دیابت ، نقص قلب و بسیاری از بیماری ها می توانند ارثی باشند. بیماری های مادرزادیمی تواند در نتیجه رشد غیر طبیعی ژن ها یا کروموزوم ها ایجاد شود. بعضی اوقات فقط چند سلول غیرطبیعی به اندازه کافی ظاهر می شود تا فرد بعداً به یک بیماری بدخیم مبتلا شود.

بیماری های ارثی و مادرزادی در کودکان

در مورد اصطلاح پزشکی "بیماری ژنتیکی" ، این واژه در مورد این موارد اعمال می شود. هنگامی که لحظه آسیب به سلولهای بدن در مرحله لقاح اتفاق می افتد. چنین بیماری هایی ، از جمله ، به دلیل نقض تعداد و ساختار کروموزوم ها بوجود می آیند. چنین پدیده ای مخرب در نتیجه بلوغ نامناسب تخمک و اسپرم رخ می دهد. این بیماری ها را گاهی کروموزومی می نامند. این موارد شامل بیماری های جدی مانند سندرم داون ، کلاینفلتر ، ادواردز و دیگران است. پزشکی مدرن تقریباً 4000 بیماری مختلف را می داند که بر اساس ناهنجاری های ژنتیکی بوجود آمده اند. یک واقعیت جالب این است که 5 درصد افراد حداقل یک ژن معیوب در بدن خود دارند ، اما در عین حال افراد کاملاً سالم هستند.

اصطلاحات در مقاله

ژن واحد اولیه وراثت است ، که بخشی از یک مولکول DNA است که بر تشکیل پروتئین در بدن تأثیر می گذارد ، و بنابراین علائم وضعیت بدن است. ژن ها به صورت باینری ارائه می شوند ، یعنی یک نیمه از مادر و دیگری از پدر منتقل می شود.

اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) ماده ای است که در هر سلول یافت می شود. این به خودی خود تمام اطلاعات مربوط به وضعیت و رشد یک موجود زنده را اعم از یک فرد ، یک حیوان یا حتی یک حشره به همراه دارد.

ژنوتیپ مجموعه ای از ژن های بدست آمده از والدین است.

فنوتیپ مجموعه ای از علائم مشخصه وضعیت موجودات زنده در طی رشد است.

جهش ها تغییرات مداوم و برگشت ناپذیری در اطلاعات ژنتیکی موجود زنده هستند.

بیماری های یکنواخت کاملاً شایع هستند که در آن فقط یک ژن آسیب دیده است که مسئول عملکرد خاصی از بدن است. با توجه به اینکه بسیاری از این بیماری ها وجود دارد ، طبقه بندی خاصی از آنها در پزشکی اتخاذ شده است که به این شکل است.

بیماری های اتوزومال غالب.

این گروه شامل بیماری هایی است که تنها در صورت وجود یک نسخه از ژن معیوب رخ می دهد. یعنی بیمار فقط یکی از والدین را دارد. بنابراین ، مشخص می شود که فرزندان چنین بیماری بیمار 50٪ احتمال وراثت بیماری را دارند. این گروه از بیماری ها شامل بیماری هایی مانند سندرم مارفان ، بیماری هانتینگتون و سایر موارد است.

بیماری های اتوزومال مغلوب

این گروه شامل بیماری هایی است که به دلیل وجود دو نسخه معیوب از یک ژن بوجود می آیند. در همان زمان ، با به دنیا آوردن یک کودک بیمار ، آنها می توانند کاملا سالم باشند ، اما در عین حال ناقل یک نسخه از ژن معیوب و جهش یافته هستند. در چنین شرایطی تهدید داشتن یک کودک بیمار 25٪ است. این گروه از بیماری ها شامل بیماری هایی مانند فیبروز کیستیک ، کم خونی سلول داسی شکل و سایر بیماری ها است. چنین حمل کننده هایی معمولاً در جوامع بسته و همچنین در مورد ازدواج های مرتبط ظاهر می شوند.

بیماری های غالب مرتبط با X.

این گروه شامل بیماری هایی است که به دلیل وجود ژن های معیوب در کروموزوم X جنس زن بوجود می آیند. پسران بیشتر از دختران به این بیماری ها مبتلا می شوند. اگرچه پسری که از پدری بیمار متولد شده است ممکن است بیماری را به فرزندان خود منتقل نکند. در مورد دختران ، همه آنها لزوماً ژن معیوبی دارند. اگر مادر بیمار باشد ، احتمال وراثت بیماری او برای دختران و پسران یکسان است و 50٪ است.

بیماری های مغلوب مرتبط با X.

این گروه شامل آن دسته از بیماری هایی است که در اثر جهش در ژن های واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. در این حالت پسران بیش از دختران در معرض خطر وراثت این بیماری هستند. به همین ترتیب ، ممکن است پسری بیمار بعداً بیماری را به فرزندان خود منتقل نکند. به هر حال دختران یک نسخه از ژن معیوب دارند. اگر مادر ناقل ژن معیوب باشد ، پس با احتمال 50٪ می تواند پسری یا دختری بیمار به دنیا آورد که ناقل چنین ژنی شود. این گروه از بیماری ها شامل بیماری هایی مانند هموفیلی A ، دیستروفی عضلانی دوشن و سایر موارد است.

بیماری های ژنتیکی چند عاملی یا چند ژنی.

این شامل آن دسته از بیماری هایی است که در اثر سو gen عملکرد در یکباره چندین ژن و تحت تأثیر شرایط خارجی بوجود می آیند. وراثت این بیماری ها تنها به نسبت آشکار می شود ، اگرچه این بیماری ها اغلب از ویژگی های خانوادگی هستند. اینها دیابت ، بیماری قلبی و برخی موارد دیگر هستند.

بیماری های کروموزومی

این شامل آن دسته از بیماری هایی است که به دلیل نقض تعداد و ساختار کروموزوم ها رخ می دهد. با این علائم ، زنان اغلب سقط جنین و سقط جنین را تجربه می کنند. فرزندان چنین زنانی هم با ناهنجاری های روحی و هم جسمی متولد می شوند. متأسفانه ، چنین مواردی اغلب در یکی از دوازده بارور شدن اتفاق می افتد. نتایج این آمار غم انگیز به دلیل خاتمه حاملگی در یک مرحله خاص از رشد جنین قابل مشاهده نیست. در مورد کودکان متولد شده ، آمار می گوید که از هر صد و پنجاه نوزاد تازه متولد شده یک کودک با این بیماری متولد می شود. در حال حاضر در سه ماهه اول بارداری ، نیمی از زنان مبتلا به بیماری های کروموزومی جنین سقط می کنند. این نشان می دهد که درمان بی اثر است.

قبل از صحبت در مورد پیشگیری از بیماری های ارثی و مادرزادی ، ارزش دارد که مدتی را در مورد مسائل مربوط به بیماری های چند ژنی یا چند عاملی صرف کنید. این بیماری ها در بزرگسالان اتفاق می افتد و اغلب دلیل نگرانی در مورد امکان تولد فرزندان و احتمال انتقال بیماری ها از والدین به فرزندان می شود. چنین بیماری هایی شایع ترین در این گروه هستند.

دیابت شیرین از نوع اول و دوم .

این بیماری تا حدی ارثی است. دیابت نوع 1 نیز می تواند به دلیل عفونت ویروسی یا به دلیل اختلالات عصبی طولانی مدت ایجاد شود. وقتی دیابت -1 در اثر واکنش آلرژیک به یک محیط تهاجمی و حتی به داروها بوجود آمد ، مثالهایی ذکر می شود. برخی از افراد دیابتی دارای ژنی هستند که مسئول احتمال ابتلا به این بیماری در کودکی یا نوجوانی است. در مورد دیابت نوع 2 ، به وضوح ماهیت وراثتی وقوع آن وجود دارد. بیشترین احتمال ابتلا به دیابت نوع 2 در حال حاضر در نسل اول فرزندان حامل است. یعنی فرزندان خودش. این احتمال 25٪ است. با این حال ، اگر زن و شوهر نیز از اقوام و خویشاوندان باشند ، در این صورت فرزندان آنها دیابت والدین را بدون وارث به ارث می برند. سرنوشت یکسانی در انتظار دوقلوهای یکسان است ، حتی اگر والدین دیابتی آنها با هم نسبتی نداشته باشند.

فشار خون شریانی.

این بیماری در بین انواع بیماری های پیچیده پلی ژنیک معمولی ترین است. در 30٪ موارد وقوع آن ، یک ملفه ژنتیکی وجود دارد. با ایجاد فشار خون شریانی ، حداقل پنجاه ژن در این بیماری شرکت می کنند و با گذشت زمان تعداد آنها افزایش می یابد. تأثیر غیر طبیعی ژن ها بر روی بدن تحت تأثیر شرایط محیطی و واکنش های رفتاری بدن در برابر آنها رخ می دهد. به عبارت دیگر ، با وجود استعداد ارثی بدن به بیماری فشار خون شریانی ، یک سبک زندگی سالم نقش زیادی در درمان دارد.

نقض متابولیسم چربی.

این بیماری نتیجه تأثیر عوامل ژنتیکی همراه با سبک زندگی فرد است. بسیاری از ژن ها متابولیسم بدن ، تشکیل توده چربی و قدرت اشتهای فرد را بر عهده دارند. عدم موفقیت تنها یکی از آنها می تواند منجر به ظهور انواع بیماری ها شود. در ظاهر ، نقض متابولیسم چربی به صورت چاقی در بدن بیمار ظاهر می شود. در میان افراد چاق ، متابولیسم چربی فقط در 5٪ از آنها دچار اختلال می شود. این پدیده را می توان به طور گسترده در برخی از گروه های قومی مشاهده کرد ، که منشا ژنتیکی این بیماری را تایید می کند.

نئوپلاسم های بدخیم.

تومورهای سرطانی در اثر وراثت ظاهر نمی شوند ، اما به طور تصادفی و حتی می توانند به طور تصادفی گفته شوند. با این وجود ، در پزشکی ، موارد جدا شده ثبت شده است که تومورهای سرطانی دقیقاً در نتیجه وراثت بوجود آمده اند. اینها عمدتاً سرطان های پستان ، تخمدان ، رکتوم و خون هستند. دلیل این امر جهش مادرزادی ژن VYASA1 است.

اختلال در رشد ذهنی.

عامل ارثی اغلب علت اختلالات رشد ذهنی است. والدین کودک عقب مانده ذهنی اغلب ناقل انواع ژن های جهش یافته هستند. غالباً آنها تعامل ژنهای فردی را مختل کرده و یا تعداد و ساختار کروموزومها را نقض می کنند. سندرم داون ، سندرم X شکننده و فنیل کتونوریا در اینجا مشخص است.

اوتیسم

این بیماری با اختلال در عملکرد مغز همراه است. این ویژگی با تفکر تحلیلی ضعیف توسعه یافته ، رفتار کلیشه ای بیمار و ناتوانی او در سازگاری با جامعه مشخص می شود. این بیماری در سه سالگی زندگی کودک تشخیص داده می شود. پزشکان پیشرفت این بیماری را با سنتز نامناسب پروتئین ها در مغز به دلیل وجود جهش های ژنی در بدن مرتبط می دانند.

پیشگیری از بیماریهای مادرزادی و ارثی

رسم است که اقدامات پیشگیرانه در برابر چنین بیماری هایی را به دو دسته تقسیم می کنیم. این اقدامات اولیه و ثانویه است.

دسته اول شامل اقداماتی مانند شناسایی خطر بیماری در مرحله برنامه ریزی بارداری است. همچنین شامل اقدامات برای تشخیص رشد جنین با استفاده از روش معاینات سیستماتیک یک زن باردار است.

هنگام برنامه ریزی بارداری ، به منظور جلوگیری از بیماری های ارثی ، لازم است با کلینیک منطقه ای تماس بگیرید ، جایی که اطلاعات بایگانی درباره سلامت اجداد همسران در پایگاه داده "خانواده و ازدواج" ذخیره می شود. در مورد مشاوره پزشکی و ژنتیکی ، اگر همسران دچار تغییرات کروموزومی ، بیماری های ارثی و البته در مورد رشد غیرطبیعی جنین یا کودک قبلاً متولد شده باشند ، لازم است. علاوه بر این ، اگر زن و شوهر با هم در روابط خانوادگی باشند ، باید چنین مشاوره ای دریافت شود. مشاوره برای آن دسته از زوج هایی که سقط داشته اند یا کودکانی که قبلاً مرده به دنیا آمده اند بسیار ضروری است. این برای همه زنانی که برای اولین بار در 35 سالگی و بیشتر به دنیا می آورند مفید خواهد بود.

در این مرحله ، بر اساس داده های پزشکی موجود در بایگانی در مورد سلامتی نسل های قبلی زن و شوهر ، مطالعه شجره نامه هر دو همسر انجام می شود. در این حالت می توان تقریباً با دقت مطلق تشخیص داد که آیا احتمال وجود بیماری ارثی در کودک متولد نشده یا وجود ندارد. قبل از مراجعه به مشاوره ، همسران باید هرچه بیشتر با جزئیات از والدین و اقوام خود در مورد بیماری هایی که در نسل های قبلی خانواده رخ داده است ، س askال کنند. اگر در تاریخ جنس بیماری های ارثی وجود دارد ، لازم است در این باره به پزشک اطلاع دهید. این کار تعیین اقدامات پیشگیرانه لازم را برای او آسان می کند.

گاهی اوقات ، در مرحله پیشگیری اولیه ، تجزیه و تحلیل وضعیت مجموعه کروموزوم ها ضروری است. این تحلیل برای هر دو والدین انجام می شود ، زیرا کودک نیمی از کروموزوم را از مادر و پدر به ارث می برد. متأسفانه افراد کاملاً سالم می توانند حامل بازآرایی کروموزومی متعادل باشند بدون اینکه حتی به وجود چنین انحرافی در بدن آنها شک کنند. اگر كودكي يك ترتيب مجدد كروموزومي را از يكي از والدين به ارث برساند ، در اين صورت احتمال بيماري هاي جدي بسيار زياد خواهد بود.

تمرین نشان می دهد که در چنین خانواده ای خطر داشتن فرزندی با بازآرایی کروموزومی متعادل حدود 30٪ است. اگر همسران تنظیم مجدد در مجموعه کروموزوم ها داشته باشند ، در دوران بارداری با استفاده از PD می توانید از تولد یک کودک ناسالم جلوگیری کنید.

به عنوان بخشی از پیشگیری اولیه از بروز ناهنجاری های مادرزادی در سیستم عصبی کودک ، روشی به عنوان تعیین اسید فولیک ، که محلول ویتامین ها در آب است ، به طور گسترده ای استفاده می شود. قبل از بارداری ، مقدار کافی اسید فولیک در روند تغذیه کافی وارد بدن زن می شود. اگر او به هر رژیم غذایی پایبند باشد ، مطمئناً ممکن است مصرف اسید به مقدار مورد نیاز بدن نباشد. در زنان باردار نیاز بدن به اسیدفولیک یک و نیم برابر افزایش می یابد. فقط با کمک رژیم غذایی امکان افزایش چنین افزایشی وجود ندارد.

به هر حال ، این تنها ویتامی است که در دوران بارداری باید مقدار بیشتری نسبت به قبل از بارداری وارد بدن شود. تأمین نیاز کامل بدن یک زن باردار به اسید فولیک فقط از طریق استفاده اضافی از آن امکان پذیر است. اسید فولیک خواص بی نظیری دارد. بنابراین ، دریافت اضافی این ویتامین دو ماه قبل از بارداری و در طی دو ماه اول بارداری احتمال بروز ناهنجاری های غیر عادی در سیستم عصبی مرکزی کودک را سه برابر کاهش می دهد! معمولاً پزشک مصرف قرصهای استاندارد را چهار قطعه در روز تجویز می کند. اگر فرزند اول نوعی انحراف در رشد سیستم عصبی مرکزی داشته باشد و زن تصمیم به تولد مجدد داشته باشد ، در این صورت لازم است مقدار اسید فولیک را دو یا حتی دو و نیم برابر افزایش دهد.

پیشگیری ثانویه از بیماری های مادرزادی و ارثی

این شامل اقدامات پیشگیرانه ای است که از قبل اعمال می شود وقتی که به طور قطعی شناخته شود که جنین در بدن یک زن باردار با انحرافات آسیب شناختی از حد معمول رشد می کند. اگر چنین شرایط ناراحت کننده ای یافت شود ، پزشک باید هر دو والدین را در این مورد آگاه کند و روش های خاصی را برای اصلاح رشد جنین توصیه کند. پزشک باید دقیقاً توضیح دهد که کودک چگونه به دنیا می آید و چه چیزی در انتظار بزرگ شدن وی است. پس از آن والدین خود تصمیم می گیرند که آیا ارزش به دنیا آوردن فرزند را دارد یا اینکه بهتر و انسانی تر است که به موقع حاملگی را خاتمه دهید.

برای تشخیص وضعیت جنین از دو روش استفاده می شود. این اقدامات غیرتهاجمی است که نیازی به مداخله جسمی و اقدامات تهاجمی ندارد که در آن نمونه ای از بافت جنین گرفته می شود. ماهیت اقدامات غیرتهاجمی تجزیه و تحلیل خون مادر و انجام تشخیص سونوگرافی از بدن او و جنین است. به تازگی ، پزشکان فن آوری گرفتن آزمایش خون از جنین را فرا گرفته اند. نمونه از جفت مادر گرفته شده و خون جنین به آن وارد می شود. این فرایند کاملاً پیچیده است ، اما کاملاً مثر است.

آزمایش خون مادر معمولاً در اواخر اول - آغاز سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. اگر دو یا سه ماده در خون به مقدار غیر طبیعی وجود داشته باشد ، این ممکن است نشانه ای از یک بیماری ارثی باشد. علاوه بر این ، در پایان سه ماهه اول بارداری ، گنادوتروپین جفتی انسان از مادر تعیین می شود. این یک هورمون بارداری است که توسط جفت در بدن یک زن تولید می شود و به نوبه خود پروتئین A سرم تولید می کند. در سه ماهه دوم بارداری ، تجزیه و تحلیل برای محتوای hCG ، آلفا فتوپروتئین ، استریول آزاد (آزاد) انجام می شود.

مجموعه این اقدامات در پزشکی جهان "پانل سه گانه" و به طور کلی این روش "غربالگری بیوشیمیایی" نامیده می شود.

در سه ماهه اول بارداری ، غلظت hCG در سرم خون روزانه دو برابر می شود. پس از تشکیل کامل جفت ، این شاخص تثبیت شده و تا زمان زایمان بدون تغییر باقی می ماند. HCG از تولید هورمون ها در تخمدان های لازم برای دوره طبیعی بارداری پشتیبانی می کند. در خون مادر ، کل مولکول هورمون تعیین نمی شود ، بلکه فقط زیر واحد p تعیین می شود. اگر جنین دارای بیماری های کروموزومی ، به ویژه سندرم داون باشد ، محتوای هورمون در سرم خون مادر به طور قابل توجهی بیش از حد تخمین زده می شود.

پروتئین آب پنیر A در بدن مادر در بافت جفت تولید می شود. اگر جنین دارای اختلال کروموزومی باشد ، در این صورت مقدار پروتئین دست کم گرفته خواهد شد. لازم به ذکر است که چنین تغییراتی فقط از هفته دهم تا چهاردهم بارداری قابل ثبت است. در زمان بعدی ، سطح پروتئین در سرم خون مادر به حالت طبیعی برمی گردد.

آلفا فتوپروتئین (AFP) قبلاً در بافتهای جنین تولید شده و در بافتهای جنین ادامه دارد. عملکرد این ملفه کاملاً شناخته نشده است. این در سرم خون یا مایع آمنیوتیک یک زن به عنوان نشانگر ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی ، کلیه ها یا دیواره قدامی شکم تعیین می شود. شناخته شده است که در سرطان ، این پروتئین در سرم خون بزرگسالان و کودکان یافت می شود. با رشد جنین ، این پروتئین از کلیه های جنین به جریان خون مادر از طریق جفت منتقل می شود. ماهیت تغییر در مقدار آن در سرم مادر ، هم به وجود بیماری کروموزومی در جنین و هم به برخی از ویژگی های دوره بارداری بستگی دارد. بنابراین ، تجزیه و تحلیل AFP بدون ارزیابی عملکرد جفت از نظر دقت تشخیصی تعیین کننده نیست. با این وجود ، AFP به عنوان نشانگر بیوشیمیایی بیماری های مادرزادی به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته است.

AFP با دقت بیشتری در سه ماهه دوم بارداری یعنی بین هفته شانزدهم و هجدهم مشخص می شود. تا آن زمان ، از نظر دقت تشخیصی ، تعیین این پروتئین منطقی نیست. اگر جنین دچار ناهنجاری مادرزادی در سیستم عصبی مرکزی یا دیواره قدامی شکم باشد ، در این صورت سطح AFP در سرم خون مادر به طور قابل توجهی بالاتر از حد طبیعی خواهد بود. اگر جنین از سندرم داون یا سندرم ادواردز رنج می برد ، برعکس ، این شاخص زیر حد نرمال خواهد بود.

هورمون استریول توسط جفت مادر و خود جنین تولید می شود. این هورمون روند طبیعی بارداری را تضمین می کند. سطح این هورمون در سرم خون مادر نیز در شرایط طبیعی به تدریج افزایش می یابد. اگر جنین به بیماری کروموزومی مبتلا باشد ، در این صورت میزان استریول غیر محدود در بدن مادر بسیار کمتر از حد معمول در بارداری طبیعی است. مطالعه سطح هورمون استریول امکان تعیین احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری وراثتی را با دقت کافی فراهم می کند. با این حال ، فقط متخصصان باتجربه می توانند نتایج تجزیه و تحلیل را تفسیر کنند ، زیرا این روند کاملاً پیچیده است.

غربالگری بیوشیمیایی یک روش بسیار مهم است. علاوه بر این ، این روش چندین مزیت دارد. این به مداخله جراحی در بدن مادر احتیاج ندارد و از نظر فنی یک فرآیند پیچیده نیست. در عین حال ، اثربخشی این مطالعه بسیار زیاد است. با این حال ، این روش بدون اشکال نیست. به طور خاص ، به شما اجازه می دهد فقط میزان احتمال یک بیماری مادرزادی را تعیین کنید ، و نه واقعیت وجود آن را تعیین کنید. برای شناسایی این حضور با دقت ، آزمایش تشخیصی اضافی مورد نیاز است. غم انگیزترین چیز این است که نتایج غربالگری بیوشیمیایی می تواند کاملاً طبیعی باشد ، اما جنین دارای بیماری کروموزومی است. این روش به دقیق ترین تعیین تاریخ لقاح نیاز دارد و برای مطالعه چند بارداری مناسب نیست.

روش سونوگرافی

دستگاه های تشخیص سونوگرافی به طور مداوم در حال بهبود هستند. مدل های مدرن به شما امکان می دهد جنین را حتی در قالب تصویر سه بعدی ببینید. این دستگاه ها مدت طولانی است که در پزشکی مورد استفاده قرار می گیرند و در این مدت کاملاً اثبات شده است که هیچ تأثیری منفی بر سلامتی جنین و سلامت مادر ندارند. طبق استانداردهای پزشکی موجود در فدراسیون روسیه ، معاینه سونوگرافی از زنان باردار سه بار انجام می شود. اولین بار در دوره 10-14 هفته بارداری ، بار دوم 20-24 و بار سوم در هفته 32-34 انجام می شود. اولین مطالعه مدت بارداری ، ماهیت دوره آن ، تعداد جنین ها را تعیین می کند و به طور جزئی وضعیت جفت مادر را توصیف می کند.

پزشک با کمک سونوگرافی به ضخامت فضای یقه در پشت گردن جنین پی می برد. اگر ضخامت این قسمت از بدن جنین سه میلیمتر یا بیشتر افزایش یابد ، در این صورت احتمال ابتلای کودک به بیماری های کروموزومی ، از جمله سندرم داون وجود دارد. در این حالت ، یک معاینه اضافی به زن اختصاص می یابد. در این مرحله از بارداری ، پزشک رشد استخوان بینی جنین را بررسی می کند. اگر جنین به بیماری کروموزومی مبتلا باشد ، استخوان بینی رشد چندانی نخواهد داشت. با چنین تشخیصی ، معاینه اضافی مادر و جنین نیز لازم است.

در طی مطالعه دوم ، در هفته 24-10 هفته بارداری ، جنین به طور کامل از نظر نقص رشد و علائم بیماری های کروموزومی بررسی می شود. وضعیت جفت ، دهانه رحم و مایع آمنیوتیک نیز ارزیابی می شود.

تقریباً نیمی از ناهنجاری های جنین در معاینه سونوگرافی در دوره 20-24 هفته بارداری قابل تشخیص است. در این حالت ، نیمه باقی مانده در حقیقت ، به هیچ وجه با تشخیص های شناخته شده فعلی قابل تشخیص نیست. بنابراین ، نمی توان گفت که تشخیص می تواند صد در صد وجود یک بیماری مادرزادی را در جنین تعیین کند. با این وجود ، لازم است این کار انجام شود ، حداقل به خاطر نیمی از مواردی که با دقت تعیین شده است.

بی حوصلگی والدین در مورد اینکه چه کسی از آنها دختر یا پسر به دنیا می آید قابل درک است. باید گفت که انجام یک مطالعه فقط به دلیل کنجکاوی توصیه نمی شود ، به خصوص اینکه در پنج درصد موارد تعیین دقیق جنسیت کودک امکان پذیر نیست.

اغلب اوقات ، پزشک معاینه مکرر را برای زنان باردار تجویز می کند و این باعث ترس بسیاری از افراد می شود. با این وجود نباید وحشت کنید زیرا فقط 15٪ معاینات مکرر با علائم رشد غیرطبیعی جنین همراه است. البته در این حالت پزشک باید این موضوع را به هر دو والدین بگوید. در موارد دیگر ، معاینه مجدد یا با یک شبکه ایمنی همراه است یا با ویژگی محل جنین.

در مرحله بارداری در 34-32 هفته ، این مطالعه میزان رشد جنین را تعیین می کند و علائم نقص مشخصه از تظاهر دیررس آنها را نشان می دهد. در صورت شناسایی هرگونه آسیب شناسی ، از یک زن باردار خواسته می شود که نمونه ای از بافت جنین یا جفت را تجزیه و تحلیل کند.

نمونه برداری جفتی (جفت) در هفته های 8 تا 12 بارداری قابل انجام است. این روش به صورت سرپایی انجام می شود. برای تجزیه و تحلیل ، بیش از پنج تا ده میلی گرم بافت مصرف نمی شود. چنین مقدار ناچیزی برای تجزیه و تحلیل تعداد و ساختار کروموزوم ها کاملا کافی است. این روش تعیین دقیق یا دقیق وجود یا عدم وجود بیماری کروموزومی را امکان پذیر می کند.

آمنیوسنتز تکنیکی برای جمع آوری مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل است. به زودی پس از بارداری در بدن یک زن باردار تولید می شود. سلولهای جنین در مایع آمنیوتیک وجود دارد. هنگام تجزیه و تحلیل ، این سلول ها می توانند جدا شده و مورد بررسی قرار گیرند. به طور معمول ، این تجزیه و تحلیل بین هفته های 16 تا 20 بارداری انجام می شود. در این حالت بیش از 20 میلی لیتر آب مصرف نمی شود که برای یک زن و جنین کاملاً بی خطر است. روش دیگری از "آمنیوسنتز اولیه" نیز استفاده می شود که می تواند در پایان سه ماهه اول بارداری انجام شود. اخیراً به ندرت مورد استفاده قرار گرفته است. این به دلیل این واقعیت است که در سالهای اخیر موارد نقص اندام جنین به طور مکرر مشاهده شده است.

کوردوسنتز را سوراخ شدن داخل رحم بند ناف نیز می نامند. این روش برای بدست آوردن نمونه خون جنین برای آزمایش بیشتر آزمایشگاهی استفاده می شود. این آنالیز معمولاً بین هفته های 20 تا 24 بارداری انجام می شود. مقدار خون مورد نیاز برای تجزیه و تحلیل کامل حدود سه تا پنج گرم است.

باید گفت که تمام روش های فوق تا حدی با پیامدهای ناخوشایند همراه است. به طور خاص ، آمار نشان می دهد که پس از انجام چنین مطالعاتی ، یک تا دو درصد زنان بارداری را خاتمه می دهند. بنابراین ، این آزمایشات بهتر است زمانی انجام شود که احتمال ابتلای جنین به بیماری های مادرزادی بسیار زیاد باشد. در عین حال ، انکار اهمیت این تجزیه و تحلیل غیرممکن است ، زیرا آنها امکان شناسایی حتی یک ژن تغییر یافته در جنین را فراهم می کنند. با این وجود ، روش های تهاجمی به تدریج به گذشته تبدیل می شوند و فناوری های جدید جایگزین آنها می شوند. آنها اجازه می دهند سلولهای جنین از خون مادر خارج شوند.

با تشکر از توسعه روشی مانند لقاح آزمایشگاهی در درمان ناباروری ، امکان انجام تشخیص های قبل از لانه گزینی وجود داشت. ماهیت آن به شرح زیر است. سلول تخم مرغ در شرایط آزمایشگاهی به طور مصنوعی بارور شده و مدت زمان مشخصی در دستگاه جوجه کشی قرار می گیرد. در اینجا تقسیم سلولی اتفاق می افتد ، یعنی در واقع ، تشکیل جنین آغاز می شود. در این زمان است که می توانید یک سلول را برای تحقیق بگیرید و آنالیز کامل DNA را انجام دهید. بنابراین ، می توانید دقیقاً از نحوه رشد جنین بعداً مطلع شوید ، از جمله از نظر احتمال بیماری های ارثی.

در انتهای مقاله باید تأکید کرد که هدف اصلی همه این مطالعات نه تنها شناسایی وجود یا عدم وجود بیماری ارثی در جنین است ، بلکه همچنین هشدار به موقع به والدین و گاه بستگان نوزاد متولد نشده در این باره است. غالباً اتفاق می افتد که هیچ امیدی برای اصلاح آسیب شناسی شناسایی شده در جنین وجود ندارد ، همانطور که هیچ امیدی وجود ندارد که کودک متولد شده بتواند به طور طبیعی رشد کند. در چنین شرایط غم انگیزی ، پزشکان توصیه می کنند والدین بارداری را به طور مصنوعی خاتمه دهند ، اگرچه والدین تصمیم نهایی را در این مورد می گیرند. با این حال ، در عین حال ، آنها باید توجه داشته باشند که فاجعه خاتمه بارداری متناسب با فاجعه ای که در بدو تولد کودک معلول اتفاق خواهد افتاد نیست.

باکتری ها ، ویروس ها و عفونت ها همیشه عامل بیماری نیستند. برخی از بیماری ها حتی قبل از تولد در ما برنامه ریزی شده اند. 70٪ از افراد در ژنوتیپ خود برخی از انحرافات از هنجار را دارند. به عبارت دیگر ، ژن های معیوب. اما از 70 درصد ، همه بیماری های ژنتیکی ندارند. شایعترین بیماریهای ژنتیکی کدامند؟

بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی بیماری است که در اثر آسیب به دستگاه نرم افزاری سلول ها ایجاد می شود. از آنجا که آنها ارثی هستند ، بیماری های ارثی نیز نامیده می شوند. این بیماری ها فقط از والدین به فرزندان منتقل می شوند ، هیچ راه دیگری برای عفونت وجود ندارد.

سندرم داون با سندرم داون ، یک کودک در سال 1100 متولد می شود. افراد مبتلا به این آسیب شناسی کروموزومی از رشد جسمی و روانی به طور قابل توجهی عقب هستند. اسپینا بیفیدا با چنین تخلفی ، 1 کودک در 500-2000 کودک متولد می شود. اگرچه جراحی می تواند ناهنجاری را در سنین پایین اصلاح کند ، اما خطر عارضه بسیار زیاد است. فیبروز سیستیک این بیماری علت اختلالات در عملکرد غدد دفع ، سیستم های گوارشی و تنفسی است. در کشورهای اروپایی ، فراوانی این جهش ژنتیکی 1: 2000 - 1: 2500 است. نوروفیبروماتوز این اختلال ژنتیکی شایع با ظهور بسیاری از تومورهای کوچک در بیمار مشخص می شود. این در یکی از 3500 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. کور رنگی نقض کد ژنی منجر به مشکلات تشخیص رنگ می شود. کوری رنگ انواع مختلفی دارد ، بسته به اینکه بیمار چه رنگی را با چشم درک نمی کند. 2-8٪ از مردان از درجات مختلف کوری رنگ رنج می برند و تنها 0.4٪ از زنان هستند. سندرم کلاینفلتر از هر 500 پسر تازه متولد شده یک نفر این ناهنجاری را دارد. این خود را با رشد زیاد ، وزن زیاد بدن و تعداد زیادی هورمون زنانه نشان می دهد. همه بیماران از ناباروری رنج می برند. سندرم پرادر-ویلی هر 12-15 هزار نوزاد یک بار اتفاق می افتد ، بیماران کوتاه قد و چاق هستند. شما می توانید با دارو به بیماران کمک کنید. سندرم ترنر این اختلال ژنی از هر 2500 دختر تازه متولد شده 1 نوزاد را درگیر می کند. همه بیماران دارای قد کوتاه ، افزایش وزن بدن و انگشتان کوتاه هستند. سندرم آنجلمن علائم بیماری: تاخیر در رشد ، حرکات بی نظم و واکنش های عاطفی ، 80٪ بیماران صرع دارند. با این بیماری ، 1 کودک در 10 هزار متولد می شود. هموفیلی این بیماری لاعلاج مردان را درگیر می کند. هموفیلی یک اختلال لخته شدن خون است. بیماران از خونریزی داخلی رنج می برند. بروز بیماری 1: 10000 است. فنیل کتونوریا این بیماری باعث اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه و آسیب به سیستم عصبی مرکزی می شود. بروز این بیماری در کشورهای اروپایی 1: 10000 است.

بیماری های ارثی یکی از بدترین بیماری ها است. به راحتی بسیاری از آنها درمانی ندارند. اغلب اوقات ، والدین فقط ناقل ژن معیوب هستند و بیماری در کودک جبران می شود. بسیاری از بیماری های ژنتیکی مردانه مادرانه و بالعکس هستند. اگر سندرم داون یا اسپینا بیفیدا در کودکی در حالی که هنوز در رحم است تشخیص داده شود ، سقط جنین به او پیشنهاد می شود. زندگی اکثر افراد مبتلا به بیماری های ارثی بسیار دشوار است. اما بیماری هایی مانند کوری رنگ ، هموفیلی ، سندرم ترنر و بسیاری دیگر خطر بزرگی ندارند. می توانید به طور عادی با آنها زندگی کنید یا با مشکلات داروهای هورمونی کنار بیایید.

لیست اختلالات ژنتیکی * مقالات اصلی: اختلالات ارثی ، اختلالات متابولیک ارثی ، فرمنوپاتی. * در بیشتر موارد ، کدی نیز ارائه می شود که نوع جهش و کروموزوم های مرتبط را نشان می دهد. همچنین ... ... ویکی پدیا

در زیر لیستی از روبان های نمادین (روبان نمادین یا اعلان ، از روبان آگاهی انگلیسی) وجود دارد: یک قطعه کوچک روبان که در یک حلقه تا شده است. برای نشان دادن نگرش حامل نوار به یک سوال یا ... ... ویکی پدیا استفاده می شود

این صفحه یک واژه نامه است. همچنین نگاه کنید به: لیست ناهنجاری ها و بیماری های ژنتیکی اصطلاحات ژنتیکی به ترتیب حروف الفبا ... ویکی پدیا

لیست خدماتی از مقالات ایجاد شده برای هماهنگی کار در زمینه توسعه موضوع. این هشدار نصب نشد ... ویکی پدیا

بخشی از ژنتیک انسانی به مطالعه نقش عوامل وراثتی در آسیب شناسی انسان در تمام سطوح اصلی سازمان زندگی ، از جمعیت تا ژنتیک مولکولی اختصاص یافته است. بخش اصلی M.G. ژنتیک بالینی را تشکیل می دهد ، ... دائرlopالمعارف پزشکی

بیماری های ارثی بیماری هایی هستند که وقوع و تکامل آنها با نقص در دستگاه نرم افزاری سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. در مقابل ... از ویکی پدیا استفاده می شود

بیماری هایی که وقوع و تکامل آنها با نقص در دستگاه نرم افزاری سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. این واژه در رابطه با بیماری های پلی اتولوژیک ، در مقایسه با گروه باریک تر ژن ... ... ویکی پدیا استفاده می شود

بیماری ارثی بیماری است که وقوع و تکامل آن با نقص در دستگاه نرم افزاری سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. این اصطلاح در رابطه با بیماری های پلی استیولوژیک استفاده می شود ، در مقابل ... ... ویکی پدیا

اختلالات متابولیکی ارثی شامل گروه بزرگی از بیماری های ارثی است که بر اختلالات متابولیکی تأثیر می گذارد. چنین اختلالات قسمت قابل توجهی از گروه اختلالات متابولیک (بیماری های متابولیک) را تشکیل می دهند ... ... ویکی پدیا

کتابها

• بیماری های دوران کودکی ، Belopolsky Yuri Arkadievich. سلامتی کودک در هر سنی برای پزشک یک وظیفه ویژه است ، زیرا بدن در حال رشد در رابطه با بیماری ها به توجه و هوشیاری بیشتری نیاز دارد. درمانگاه های معمول ، تشخیص ...
• مقدمه ای بر تشخیص مولکولی و ژن درمانی بیماری های ارثی ، V. N. Gorbunova، V. S. Baranov. این کتاب ایده های مدرن در مورد ساختار ژنوم انسان ، روش های مطالعه آن ، تحقیق در مورد ژن ها را ارائه می دهد ، جهش هایی که منجر به آسیب شناسی شدید ارثی می شود: ...