Stati di immunodeficienza della natura genetica: un nuovo sguardo al problema. Segni di immunodeficienza primaria di anemia aplastica

Il sistema immunitario umano ha lo scopo di rispondere in tempo per l'invasione di elementi alieni. La sua corretta funzionalità è il riconoscimento della minaccia e della sua distruzione. L'immunodeficienza primaria significa che il bambino non ha avuto un meccanismo protettivo per lo sviluppo intrauterino, o non lo ha ricevuto per il fattore ereditario. Di conseguenza, i microrganismi dannosi che cadono nel suo corpo porteranno il massimo danno. Lo stesso si può dire delle cellule atipiche che hanno un impatto negativo sullo stato della salute, causano patologia di varie gravità.

L'immunodeficienza primaria e secondaria dovrebbe essere distinta. Il primario è determinato dal bambino poco dopo la nascita. Il suo corpo è privo di opportunità per proteggere dagli antigeni, è soggetto a invasione infettiva. Questo è espresso nel fatto che il bambino spesso è malato, è superato da AAH ripetuto, difficilmente li tollera, ottiene complicazioni. Forme pesanti di immunodeficienza primaria portano a morte nell'infanzia.

I casi più rari sono noti quando il fallimento immunitario primario si è manifestato negli adulti. Questo è possibile, ma per questo, una persona dovrebbe avere un alto risarcimento per una certa varietà di malattia.

La clinica della malattia è la ri-infezione, la transizione delle malattie in forma cronica. Ciò che la primaria immunodeficienza porta a:

1. Il paziente soffre di anomalie bronchopeili.
2. È stupito con mucose membrane e pelle.
3. Ci sono problemi con le autorità ENT.
4. Pids, di regola, conduce a linfoadenite, ascessi, osteomielite, meningite, sepsi.
5. Alcune forme di immunodeficienza primaria provocano allergie, malattie autoimmuni, la crescita di neoplasie maligne.

L'immunologia è impegnata in violazioni delle funzioni di difesa immunitaria - la scienza dello sviluppo e lo sviluppo di un meccanismo protettivo che si oppone alla penetrazione di antigeni nel corpo e distruggere le cellule cellulari danneggiate da sostanze maliziose e microrganismi.

Prima è stata diagnosticata i pidi, maggiore è stata diagnosticata la possibilità che la possibilità di sopravvivere e continuare la vita con una condizione di salute soddisfacente. La determinazione tempestiva della mutazione genica è importante, il che consente di determinare la pianificazione della famiglia.

L'immunodeficienza è considerata un'anomalia persistente del meccanismo protettivo, che genera un fallimento in una risposta immunitaria all'effetto degli antigeni. Questo errore può essere quattro tipi:

• età, cioè sorgere nell'infanzia o nella vecchiaia;
• acquisito a causa di nutrizione impropria, stile di vita, reception del farmaco, virus dell'AIDS, ecc.;
• sviluppato come risultato di varie infezioni;
• iD congenito o primario.

I pidi sono classificati a seconda delle forme e della gravità della malattia. L'immunodeficienza primaria include:

• ID caratterizzato dalla sconfitta di diversi complessi cellulari;
• La disgenesi è reticola, in cui le cellule staminali sono assenti, obmette il neonato a morte.
• Un ID combinato pesante è una malattia ereditaria a causa della disfunzione in entrambi i linfociti T.
• Sindrome di George - o le anomalie di Timus, occhiali parachitoide - sottosviluppo o la mancanza di un forkneck. Come risultato del difetto, i linfociti T sono colpiti, sorgono deformazioni cardiache congenite, deformazione nella struttura ossea, struttura delle ossa del viso, difetti renali e disfunzioni del CNS.
• Immunodeficienza primaria dovuta alla lesione nei linfociti.
• Disturbi in cellule mieloidi provocando malattie granulomatose croniche (CGB) con un'anomalia nello scambio di ossigeno. Il difetto della produzione di ossigeno attivo conduce infezioni fungariche croniche e batteriche.
• Difetti di complesse proteine \u200b\u200bdel sangue che violano la protezione umorale. Ci possono essere diversi componenti nel sistema di complemento.

Bisogno di sapere! L'immunodeficienza delle cellule è caratterizzata dall'insufficienza delle cellule immunocompetenti, che includono linfociti, plasmociti, macrofagi. Immunodeficienza umorale significa disfunzione nello sviluppo di anticorpi.

Sintomi di immunodeficienza primaria

Le primarie immunodeficitazioni indicano segni di manifestazione e sintomi. Studiando l'immagine clinica del corso della malattia, i dottori della clinica rivelano una varietà di insufficienza immunitaria. Ciò contribuisce all'ispezione, alle analisi, alla raccolta di anamnesi per chiarire la patologia genetica.

1. Le carenze primarie dell'immunità cellulare generano infezioni della natura virale e fungina. I segni caratteristici sono ripetuti raffreddori, il pesante flusso di orvi, mulini a vento, vapotite, frequenti manifestazioni di herpes. Il paziente soffre del mughetto, infiammazione dei polmoni, gli organi gastrointestinali causati da funghi. L'immunodeficienza cellulare aiuta ad aumentare il rischio di oncologia, linfoma.
2. L'insufficienza della protezione umorale provocò la contaminazione batterica. Queste sono polmonite, patatine fritte sulla pelle, faccia, stafilococco, streptococco.
3. L'ispezione del livello di secretory immunoglobulina A provoca la sconfitta delle mucose in bocca, il naso, gli occhi, l'intestino, soffrono di Bronchi.
4. ID combinati sono caratterizzati da complicazioni di infezioni virali e batteriche. Le manifestazioni di questa forma di immunodeficienza primaria sono non specifiche - sono espresse nei difetti di sviluppo, processi tumorali, tessuti linfoidi, forchette della ghiandola, anemia megalastica.
5. La neutropenia congenita e la disfocitosi della disfunzione dei granulociti generano processi infiammatori batterici con gli occhiali, gli ascessi. Il risultato potrebbe essere sepsi.
6. Le infezioni da immunodeficienza primaria associate a complemento includono infezioni batteriche, malattie autoimmuni, oltre ad edema ricorrente sul corpo, arti - ereditary angioedema edema (NAO).

Cause dell'immunodeficienza primaria

La disfunzione del sistema immunitario è formata all'embrione all'interno dell'utero. Diversi fattori influenzano questo processo. La diagnostica prenatale mostra una combinazione di malformazioni congenite di sviluppo fetale con immunodeficienza. Eziology Pids si basa su tre patologie.

1. Mutazioni genetiche che significa che nei geni su cui l'esecuzione di cellule immunocompetenti dipende dalle loro funzioni, si sono verificati modifiche. Cioè, il processo per lo sviluppo e la differenziazione delle cellule è disturbato. L'eredità dell'anomalia va su un tipo autosomico-recessivo, quando entrambi i genitori sono vettori di mutagena. Solo una piccola quantità di mutazioni si sviluppa spontaneamente sia in modo germinativo (nelle cellule sessuali).
2. Il fattore teratogeno è un'influenza sull'embrione di tossine pericolose, portando a immunodeficienza primaria congenita. PROVOCATO Infezione da torcia - Citomegalovirus, herpes, rosolia, toxoplasmosi in donne in gravidanza.
3. Eziologia non chiara. Insufficienza immunitaria, la cui causa non è chiarita.

Tali stati includono ID asintomatici, manifestati da complicazioni infettive in situazioni provocatorie. Se anche uno degli elementi del meccanismo protettivo è esposto alle anomalie, le forze protettive si indeboliscono, il paziente diventa un oggetto per l'invasione di varie infezioni.

Diagnostica di insufficienza immunitaria primaria

Gli stati di immunodeficienza sono identificati per tipo, poiché l'ID primario è più spesso congenito, la sua varietà è determinata nei primi mesi o una settimana. Una visita al medico è obbligatoria con frequenti malattie del bambino, del raffreddore, dello sviluppo di infezioni fungine, virali e batteriche. Anche le anomalie nello sviluppo del bambino possono dipendere dalla primaria immunodeficienza. Per risolvere il problema, sono necessarie la diagnostica urgente e l'inizio immediato del trattamento.

Il metodo di identificazione della malattia include le seguenti procedure:

• un'ispezione generale in cui attirano l'attenzione sul danno alla pelle, alle membrane mucose, ai processi di mercurio, ai serbatoi sottocutanei del tessuto adiposo;
• lo studio della formula dei leucociti sull'analisi generale del sangue, sull'Ida indica la presenza di leucopenia, neutropenia, agranulocitosi, altre violazioni;
• la biochimica del sangue mostra Disbammaglobulinemia, la presenza di metaboliti non caratterizzanti, indicando l'ID umorale primario;
• studio specifico sulla reazione del sistema immunitario. Vengono studiati gli indicatori dell'attività di cellule immunocompetenti;
• l'analisi genetica molecolare è un metodo di sequenziamento genico su un tipo di mutazione. Questo è un modo per determinare le sindromi di Bruton, Di Georgie, Duncan, Viscott-Aldrich.

Il medico differenzia le condizioni di immunodeficienza con ID secondari acquisiti derivanti dall'influenza di radiazioni, sostanze tossiche, malattie autoimmuni, oncologia. Negli adulti, la diagnosi è difficile da mettere, poiché i segni sono levigati, i sintomi sono impliciti.

Diagnostica prenatale.

La definizione dell'ID primario con l'aiuto del villaggio di biopsia di Chorion è chiamato identificazione prenatale della forma della malattia. Inoltre, la cultura delle cellule dell'acqua della frutta, il sangue fetale è studiato. Queste sono analisi complesse che sono mostrate nei casi in cui i genitori sono stati identificati da Mutagen.

Ma per identificare l'immunodeficienza combinata pesante X-frizionata, questo metodo fornisce un risultato accurato e specifica anche la diagnosi di idios primari, sindromi croniche di granulomatosi, altri stati di TKID.

Trattamento dell'immunodeficienza primaria

Diti eziologia e patogenesi di malattie non consentono di sviluppare una metodologia generale di terapia patologica. Nelle forme gravi, il trattamento terapeutico non è rilevante, porta solo sollievo temporaneo, ma la morte è inevitabile dalle complicanze dell'immunodeficienza. In questi casi, solo il trapianto di midollo osseo o la sostanza embrionale della ghiandola della forcella aiuta.

La carenza di immunità cellulare è compensata dal metodo per applicare farmaci con i coloni specifici. Si tratta di immunoterapia sostitutiva di tylimalina, pugnalata, levamizolo e altri mezzi, la scelta dei quali rende un immunologo. Gli enzimi sono corretti da enzimi, metaboliti. Una preparazione comune di questa serie è Biotin.

La dglobulinemia (inadeguata della protezione umorale) è trattata con la sostituzione dell'immunoglobulina, a seconda delle sostanze mancanti di questa specie. Ma il principale ostacolo verso il progresso della malattia è la prevenzione delle infezioni. Inoltre, la vaccinazione dei pazienti con l'ID primario dei bambini non dà effetto, è pericoloso.

Previsione e prevenzione

Con grave ID primario, il bambino è condannato, muore nel primo anno di vita. Altre patologie del sistema immunitario sono curate come descritto sopra. Il compito principale dei genitori è un appello tempestivo per il medico e l'assistenza all'infanzia. È impossibile infezione da un bambino con agenti patogeni virali, batterici e fungini.

Se stai pianificando la nascita di un bambino e hai i problemi della mutazione genica, quindi la consultazione con l'immunologo è obbligatorio. Durante la gravidanza, è necessario passare una diagnosi prenatale, prendersi cura delle infezioni e rispettare tutte le raccomandazioni del medico.

Per i pazienti ID, è importante rispettare l'igiene personale, la cura della cavità orale, la mucosa nasale, l'occhio è attento, senza danneggiare la loro integrità. È necessaria un'alimentazione equilibrata, eliminazione dei contatti con i pazienti durante epidemie, prevenzione dei farmaci delle infezioni.

Complicazioni dopo l'immunodeficienza

L'immunodeficienza primaria porta a complicazioni formidabili. Il risultato delle conseguenze potrebbe essere la morte di una persona. Tali stati sono considerati sepsi, ascessi, polmonite, gravi infezioni. Le malattie autoimmuni sono possibili quando il sistema immunitario fallì è che distrugge le proprie celle. Il rischio di cancro e squilibrio del tratto, aumenta il sistema cardiovascolare.

Conclusione

L'immunodeficienza primaria non è sempre una frase. È necessario osservare costantemente l'immunologo, contribuirà a preservare la qualità soddisfacente della vita e dal vivo a lungo.

Per aiutare un medico pratico

UDC 612.216-112.

Ricevuto 31.04.08.

Lm. Karzakova, Om. Mochukova,
N.l. Valutato

Immunodeficienza primaria e secondaria

Ospedale clinico repubblicano

Ospedale della città per bambini №3, Cheboksary

I principi di diagnosi e trattamento degli stati di immunodeficienza sono considerati. Molta attenzione è pagata alle malattie immunodeferiche primarie. Pubblicato da composto autori Registrati primario immunodeficienza Chuvashia..

Ecco i principi del diagnictico e del trattamento degli stati immuno-carenti. La grande attenzione è attratta dalle malattie primarie immune-carenti. Contiene l'elenco delle malattie primarie immune-diseast in Chuvashia, realizzate dall'autore.

Immunodeficienza, risposta immunitaria compromessa, sono suddivise in due grandi gruppi - primario (congenito) e secondario (acquisito) causato da varie endogene (malattie) ed effetti esogeni (ad esempio fattori ambientali negativi). Le immunodeficienze primarie (PID) sono solitamente dovute a difetti genetici e solo a volte non trattati derivanti dal periodo embrionale. Una manifestazione tipica di PID è una violazione della resistenza anti-contagiosa con lo sviluppo di infezioni ricorrenti e / o croniche di varie localizzazione. Il tipo di agenti patogeni infettivi a cui il corpo presenta una maggiore sensibilità dipende dal difetto di uno o di un altro livello della risposta immunitaria. Pertanto, il difetto dell'anticorpo (l'insufficienza della risposta immunitaria umorale) porta ad una diminuzione della resistenza principalmente contro i batteri (stafilococco, streptococco, pneumococcus, bacchetta intestinale, Protea, Klebseyella) ed enterovirus. Al fine di violare la risposta immunitaria cellulare, una maggiore predisposizione alle infezioni virali, protozoi, tubercolosi, criptococcosi, la leishmaniosi è caratterizzata. Con i difetti di fagocitosi, i più spesso causati dalla sindrome infettiva sono i microrganismi che producono catalasi (Staphylococci, E. coli, Serratia Marcescens, Nocardia, Aspergillus, ecc.), La maggior parte dei batteri e dei funghi gram-negativi (candida albicans, Aspergillo). Il difetto nel sistema di complemento è manifestato da infezioni causate da Kokkkil flora e Neisseria. Con una risposta immunitaria compromessa combinata (immunodeficienza combinata), la sindrome infettiva è causata da batteri e virus, funghi, più semplici.

In alcuni casi, la sindrome infettiva è combinata con manifestazioni non immunologiche - con sintomi chiaramente definiti da altri organi e sistemi. Pertanto, la sindrome di DJ si manifesta non solo in violazione dell'immunità cellulare, ma anche in Aplasia o ipoplasia della Timus Agenesia delle ghiandole paracadute, vizi del cuore e grandi vasi, stim di disisembridgenesis (la spaccatura del cielo, l'assenza di Uches , eccetera.). Nella sindrome di Louis-Bar, l'insufficienza immunitaria combinata (una diminuzione del numero di linfociti T, una diminuzione dei livelli IGA) è combinata con attacchi cerebulici e telegangetasia sulla pelle e gli occhi degli occhi. Il difetto immunitaria combinato (diminuzione del numero di linfociti T, la diminuzione del livello di IGM) in combinazione con eczema e trombocitopenia avviene nella sindrome di Viscott-Oldrich.

Immunodeficienza primaria

Il primo caso di uno stato di immunodeficienza congenita (Aghamaglobulinemia dovuta alla compromissione geneticamente determinata dei prodotti immunoglobulina) è stato descritto da Bruton nel 1952. Da allora vengono riconosciuti più di 100 diversi difetti primari del sistema immunitario. Alcuni PID sono abbastanza comuni. Ad esempio, la frequenza della carenza selettiva IgA raggiunge 1: 500. Per la maggior parte degli altri PID, questa cifra è 1: 50.000 - 1: 100.000. Secondo numerose pubblicazioni, ci sono chiare ipodiagnostici e ritardi nella diagnosi di PID nel mondo. Alla iniziativa di Jeffrey Model Foundation (USA) ed ESID (Società europea per lo studio dell'immunodeficienza), i criteri sono sviluppati per sospettare PID nei pazienti.

Criteri PID:

1. Otite di malattie durevoli (6-8 volte all'anno).

2. Malattie di sinusite resistenti (4-6 volte all'anno).

3. Più di due polmonite confermate.

4.force profonde ascessi della pelle e degli organi interni.

5. Credito nella terapia a lungo termine (più di 2 mesi) Antibiotici per alleviare l'infezione.

6.La cura nella somministrazione endovenosa di antibiotici per alleviare l'infezione.

7. Più di due gravi infezioni (meningite, osteomielite, sepsi).

8. Stabilire un bambino del seno in crescita e peso.

9. La lesione della pelle microbica oltre l'età di 1 anno.

10. Presenza dei parenti del PID, morti precoci da gravi infezioni o uno dei sintomi elencati.

La scoperta in un paziente più di uno dei sintomi elencati dovrebbe essere avvisata contro PID e sembra essere un segnale per la ricerca immunologica. I ruoli e le strutture del PID nella struttura della morbilità e della mortalità al mondo sono di grande importanza, che ha causato la creazione nell'Europa occidentale, America, Australia National Pid Register. L'analisi dei dati inclusi nei registri consente di giudicare la frequenza del verificarsi del PID in vari punti del globo, popolazioni etniche, stabilire la forma prevalente di patologia e quindi creare prerequisiti per migliorare la qualità della diagnosi di forme rare di malattie confrontando nuovi casi con analoghi disponibili nel registro. In Russia Dal 1992, il registro PID è anche condotto su tali analisi dei casi di ricovero in ospedalizzazione e trattamento dei pazienti nel dipartimento del SSC RF "Istituto di immunologia". Tuttavia, molti casi di PID diagnosticati nelle regioni rimangono inspiegabili. La formazione di qualsiasi registro dovrebbe essere basata su una singola classificazione delle malattie. In connessione con la brevità della storia dello studio del PID, non è ancora definitivo. Gruppo scientifico di chi ogni 2-3 anni pubblica relazioni e raccomandazioni sulla sistematica PID, con l'introduzione di moderni metodi diagnostici il numero delle forme descritte della malattia e della procedura per la loro classificazione cambia in modo significativo . Conformemente all'ultima classificazione di chi (2004), PID sono suddivisi nei seguenti gruppi:

1. PID con prevalentemente difetti di anticorpi (immunodeficienza umorale):

· Coperto con AGHAMAMAGLOBOLINEMIA X-cromosoma (HWAGG);

· Insufficienza immunitaria variabile comune (ovina);

· Agamaglobulinemia con un livello IGM normale o elevato;

· Carenza selettiva di IgA;

· Ipogammaglobulinemia transitoria di età infantile (inizio immunologico tardivo).

2. PID con principalmente difetti di cellule T:

• carenza primaria CD4 + -CELLS;
• carenza di IL-2;
• carenza di citochine multiple;
• difetto della trasduzione del segnale + miopatia;
• difetto dell'influenza del calcio con miopatia.

3. Stati immunodeficienza combinati:

• grave immunodeficienza combinata (TKID);
• sindrome di Wiscott - Oldrich;
• atassia - Elaangiectasia (sindrome di Louis-Bar).

4. Difetti di fagocitosi:

• malattia granulare cronica;
• chediaiac - Sindrome di Higashi.

5. Completare i difetti del sistema.

6. Immunodeficienza associata ad altri difetti principali al di fuori del sistema immunitario:

• sindrome hyper-ige (sindrome del lavoro);
• candidosi cronica della pelle-mucosa;
• linfanga intestinale;
• akrodermatite enteropatica.

7. Immunideficienza associata ai processi linfoproliferativi.

Le funzioni più comuni del PID sono più comuni.

L'AGAMMAGLOBULINEMIA PIEGATA X-PRINCIALE, o la malattia di Bruton (1:50 000), è osservata nei ragazzi al 5-9 ° mese della vita, quando le immunoglobuline materne ottenute transpostartamente ottenute sono esaurite. La malattia si manifesta da infezioni ricorrenti pirogeni (polmonite, sinusiti, mesotympaniti, meningite). Un importante sintomo diagnostico è linfonodi, la milza non reagirà ad un aumento del processo infiammatorio. In uno studio immunolaboratorio, viene rilevato: 1) una diminuzione o assenza di γ-globuline nel siero del sangue; 2) riduzione dei livelli di siero di latte IgG (meno di 2 g / L) in assenza o forte diminuzione dei livelli IGM e IGA; 3) l'assenza o una forte diminuzione del numero di linfociti B (CD19 + o CD20 +) in circolazione inferiore al 2%; 4) Assenza o mandorle di ipoplasia; 5) Piccole dimensioni dei linfonodi; 6) La funzione conservata dei linfociti T.

Il ovino (1:10 000 - 1:50 000) è un gruppo eterogeneo di malattie con un difetto di anticorpo e un diverso tipo di ereditarietà. Il termine "variabile" indica la manifestazione della malattia a diverse età (bambini, adolescenti, adulti) con variazioni individuali del tipo e grado di gravità dell'immunodeficienza. Secondo l'immagine clinica, il ovino assomiglia alla malattia di Bruton, alla differenza principale sulla causa della manifestazione della malattia: l'età media della manifestazione clinica di AVIN - 25, diagnosi - 28 anni. Il tasso di sopravvivenza dei pazienti dipende dal grado di riduzione dei livelli IgG e dall'insufficienza della risposta immunitaria cellulare: più sono espressi, i precedenti pazienti sono morti. Questa forma PID è ugualmente influenzando sia gli uomini che le donne. Come tutti gli umorali immunodeficiali dell'AVIN manifestati clinicamente mediante polmonite ricorrente e cronica, sinusite, otite, le bronchiectasi sono spesso formate, un tratto gastrointestinale è influenzato da sintomi del malabsorbimento, una diminuzione del peso corporeo, della diarrea, dell hypoalbumine, della carenza di vitamine. I processi infiammatori cronici nell'intestino (infezioni enterovirus) sono caratterizzati dallo sviluppo di un'iperplasia linfoide nodulare. Circa un terzo dei pazienti ha splenomegalia e / o linfoadenopatia diffusa. Nel 22% dei casi, si stanno sviluppando le manifestazioni autoimmuni (anemia perniciosa o emolitica, trombocitopenia, neutropenia, artrite reumatoide, violazione della funzione della ghiandola tiroidea). Nello studio immunolaboratorio, viene rilevato: 1) un numero normale o un po 'ridotto di linfociti B circolanti; 2) riduzione dei livelli sierici di IgG e IgA, in misura minore - livello IGM; Ridurre la concentrazione totale di IgG + IGA + IGM inferiore a 3 G / L; 3) Il numero totale di cellule T è normale o in qualche modo ridotto riducendo il numero della sottopopolazione T-Helper; 4) Indice immunoregratori ridotto CD4 + / CD8 + +.

La carenza di IgA selettiva (1: 700 negli europei; 1:18 500 in giapponese) è caratterizzata da una diminuzione del livello di iga siero fino a 0,05 g / l e sotto (abbastanza spesso fino a 0) nel normale contenuto di altri Classi di immunoglobuline. Se la concentrazione IGA è superiore a 0,05 G / L, ma al di sotto di 0,2 G / L, quindi la diagnosi di "parziale (parziale) carenza di IgA dovrebbe essere negato. Nella maggior parte dei casi, la carenza di IgA procede asintomatiche, .ohodno, parte degli individui si manifesta da infezioni synopoulmonali in combinazione con le manifestazioni allergiche (dermatite atopica, polinosi, asma bronchiale, gonfiore, ecc.) E autoimmune (scleroderdia, artrite reumatoide, vitiligine, tiroidite ).

Ippogamaglobulinemia transitoria nei bambini ("Slow Immunological Start") è caratterizzato da bassi livelli di immunoglobuline. L'inizio della malattia da 5-6 mesi, quando il bambino improvvisamente, senza motivi visibili inizia a ferire con infezioni renali piogne ricorrenti, tratto respiratorio. Ciò è dovuto al fatto che gli IgG materni, ricevuti dal traplanetario del bambino, sono catabolizzati a questa età, e i prodotti del proprio IgG, di solito a partire dal 4 ° mese, ritardi. Con questa forma di immunodeficienza, i livelli di IgG e IGA sono più spesso ridotti, mentre il livello IGM è entro limiti normali o addirittura aumentato. I linfociti B, i linfonodi e le mandorle non sono cambiati. Tale stato di immunodeficienza transitorio avviene nel 5-8% dei neonati (di solito in bambini prematuri o bambini dalle famiglie di immunodeficienza) e di solito passa senza trattamento di 1,5-4 anni.

Sindrome hyper-ige (sindrome del lavoro). La diagnosi della "sindrome di lavoro" è basata sull'aumento ripetuto (minimo due volte) nella concentrazione sierica di ige totale superiore a 1000 ME / ml in presenza di dermatite e ripetute infezioni purulenti profonde con un flusso "freddo": ascesso della pelle, Fibra sottocutanea, linfonodi, otites. Pericolo speciale è il pesante episodi di polmonite affilate, incluso distruttivo, con un risultato in ascessi pneumatici e del fegato. Caratterized Skeleton Anomalies Fratture spontanee di ossa tubolari, caratteristiche disprastiche grossolane. Il meccanismo patogenetico della malattia risiede nel fatto che TX1 non è in grado di produrre interferone-γ. Ciò porta ad un aumento dell'attività di TX2, che si manifesta in un aumento dei prodotti IGE. Quest'ultimo provoca il rilascio dell'istamina, che blocca lo sviluppo della risposta infiammatoria (la formazione di ascessi freddi è associata a questo). Inoltre, l'istamina opprime i neutrofili della chemiotaxis.

Candidasi cronica della pelle-mucosa. È caratterizzato da lesioni candidale della pelle, delle mucose, delle unghie, del cuoio capelluto. La malattia si basa su un difetto unico dei linfociti T, che consiste nel fatto che queste cellule non sono in grado di sviluppare una risposta normale, in particolare, produrre un fattore inibendo la migrazione dei macrofagi (mito) sull'antigene di Candida albicans. Anche il test della pelle del PCTF su questo antigene è anche negativo. Allo stesso tempo, i pazienti hanno un numero normale di linfociti T e la loro risposta ad altri antigeni non è disturbata. Non ha cambiato una risposta umorale all'antigene della Candida. La sindrome è combinata con endrocrinopatia in poliglandese autoimmune. Trattamento uso terapia antifungina sintomatica.

Malattia granulomatosa cronica (HGB). È una forma congenita di un difetto di fagocitosi. I neutrofili hanno normale chemiotassi, attività assorbente, ma la formazione di una "esplosione respiratoria" è rotta. Microrganismi catazoo-positivi (Staphylococcus aureus, E. coli, Klebsiella, Serratia Marcescens, Salmonella, Aspergillus Mushrooms) Form Granulomas in linfonodi, fegato, polmoni, Gastroy. Lo sviluppo di linffroniche ricorrente, ascessi (epatico, polmonare, periferico), osteomielite, stomatite ulcerosa, rinite, congiuntivite sono caratteristiche. Alcuni pazienti con un bambino diagnosticato nell'infanzia vivono fino a 30 anni. La diagnosi è confermata dal test NST (il test della riduzione della nitrosina tetrazolio) con valori zero nella patologia in esame. Trattamento: preventivo giornaliero prendendo gli antibiotici antistaphococcici, interferone sottocutanea-γ 3 volte a settimana.

Sulla base delle osservazioni, abbiamo creato un registro PID di Chuvashia, che comprende 19 pazienti con 7 forme di insufficienza immunitaria (tabella 1).

Tabella 1

Registro delle Immunodeficienze primarie Chuvashia

Da più di 100 forme PED verificate conosciute, abbiamo 7. Nel Registro nazionale della Russia, sono descritte 19 forme di PID. L'attenzione è attratta dal fatto che 15 del PID presentato nel registro viene diagnosticato solo dopo la transizione dei pazienti nella rete adulta del servizio medico. Il registro non include i bambini con un'ipogammaglobulinemia transitoria di età giovane. Ciò è dovuto alla mancanza di criteri chiari per la diagnosi di questa forma PID e con difficoltà in differenziazione con stati immunodeferici secondari di bambini sotto i 3 anni. Inoltre, non vi sono tinchi nel registro, a causa dei difetti, dei difetti, sia dei meccanismi di risposta immunitaria umorali che cellulari e dei principali bambini nella loro precedente età. Di solito vengono diagnosticati retrospettivamente sull'autopsia dal confronto clinico e patoanatomico. Sfortunatamente, nella nostra Repubblica, l'ufficio di patoanatomia non registra tkin, scrivendo la morte dei casi di difetti pronunciati del sistema immunitario a determinate infezioni gravi (sepsi, meningite, ecc.). Anche il tasso di incidenza repubblicano la carenza di IgA selettiva non è vero. Secondo molti autori, la prevalenza di questa forma PID è 1: 500. Ad esempio, nel registro PID della regione Ural South, questa malattia è in primo luogo nella frequenza del verificarsi, e la maggioranza prevalente con carenza selettiva di IgA sono bambini. Il nostro registro repubblicano include solo pazienti adulti con il PID in considerazione. La bassa rilevabilità della carenza di IgA selettiva è più probabile associata alla variabilità delle manifestazioni cliniche del difetto immunologico, spesso molto scarsamente pronunciato. Un numero significativo di pazienti affetti da immunopatologia ha una maggiore frequenza delle infezioni virali respiratorie. È essenziale che la maggiore frequenza delle infezioni, spesso osservata nella prima infanzia, negli anni successivi sia significativamente ridotta. Più del 20% dei pazienti con carenza di IGA selettiva soffre di malattie allergiche e autoimmuni. In alcuni pazienti, il difetto immunologico non è clinicamente manifestato. Probabilmente la bassa frequenza della rappresentazione della carenza di IGA selettiva nel registro repubblicano è dovuta alla sua insufficiente rilevabilità da parte di esperti. Un esempio di un PID ben rilevato è servito da Avive, situato nel registro nazionale della Federazione Russa nel secondo posto nella prevalenza dopo la carenza di IgA selettiva. La ragione del rilevamento efficace dell'AVIN è una buona consapevolezza della rete adulta dei criteri per la diagnosi di questa patologia a causa di una ripetuta dimostrazione di pazienti su disconnessione clinica e conferenze dell'Associazione dei terapeuti di Chuvashi.

Pertanto, in Chuvashia, la rilevabilità della immunodeficienza combinata, carenza di IgA selettiva, che sembra essere dovuta alla carenza dei medici di varie specialità di conoscenza di base dell'immunologia clinica (anche su questioni relative alle manifestazioni cliniche, alla diagnosi di PID), come bene come uso insufficiente dei medici di metodi diagnostici immunologici.

Immunodeficienza secondaria. Tra i contingenti adulti, gli stati di immunodeficienza secondaria sono prevalentemente distribuiti. Più spesso, i difetti acquisiti della risposta immunitaria cellulare sono osservati, meno spesso - umorali. La ragione di ciò apparentemente è che le cellule T sono più sensibili ai fattori apoptogenici rispetto all'antigene BCL espresso in antigene espresso BCL espresso sulla loro membrana e apoptosi, come è noto, è il principale meccanismo di morte delle cellule del sistema immunitario e dello sviluppo immune fallimento. Eventuali fattori che possono indurre i processi di apoptosi delle cellule T (radiazione ionizzante, stress, aumentando il contenuto dei glucocorticosteroidi ed etanolo, infezione, ecc.), Può svolgere un ruolo causale nel verificarsi dell'immunodeficienza delle cellule T secondarie. L'insufficienza secondaria di una risposta immunitaria umorale si sviluppa di solito sullo sfondo di malattie gravi già esistenti. Gli stati principali che causano l'insufficienza acquisita del meccanismo umorale dell'immunità adattativa sono i seguenti:

1) insufficienza delle proteine \u200b\u200bassociata alla sindrome del malasorbimento, pancreatite cronica, enteropatia del glutine, malattia da bruciatura (la sintesi di molecole di immunoglobulina è rotta a causa della mancanza di "materiale da costruzione" - amminoacidi);

2) Condizioni che portano alla perdita di immunoglobuline e cellule immunocompetenti - sindrome nefrotica (quando la glomerulonefrite, il filtro glomerulare viene eseguito non solo per le proteine \u200b\u200bdi peso molecolare basse, ma anche elevate globuli di peso molecolare, incl. E immunoglobuline), sanguinamento, demolizione, ustioni;

3) malattia mielemale (clone mielomo di in linfociti, che ha ricevuto le proprietà della crescita dilagante, producendo immunoglobuline di una classe, una specificità, il mieloma in crescita sostituisce i normali cloni nei linfociti nel midollo osseo, producendo immunoglobuline di altri, circa 108, Varie specificità, durante lo sviluppo IGA Myeloma ridotto i livelli di IgG e IGM, il mieloma IGGM è accompagnato da una diminuzione dell'IGA e dell'IGM, e con il mieloma IGD e la malattia della catena di luce, tre la classe principale di immunoglobuline sono ridotte);

4) Sindrome sceneggiata (quando la milza viene rimossa in misura minore, la risposta immunitaria cellulare soffre, tuttavia, un collegamento umorale è significativamente oppresso, poiché la milza è prevalentemente organo anti-aroma).

Con questi stati, potrebbe esserci una diminuzione del contenuto di anticorpi al livello di ipocholas, Agamaglobulinemia. In contrasto con le forme congenite nel difetto secondario del meccanismo umorale della risposta immunitaria, i livelli di immunoglobulina variano a seconda del flusso e della gravità del processo principale, il loro contenuto può normalizzare (senza terapia sostitutiva con farmaci immunoglobulina) durante la remissione del sottostante malattia.

Guidati dai dati degli esperti che, come sono chiamati i fattori etiopatogeni del fallimento secondario della risposta immunitaria cellulare:

1) Impatto dei fattori fisici e chimici:

• fisico (radiazione ionizzante, microonde, temperatura dell'aria alta o bassa in zone climatiche aride, ecc.);
• chimica (immunosoppressori, chemioterapia, corticosteroidi, droghe, erbicidi, pesticidi, inquinamento tecnogenico di sali ambientali di metalli pesanti);

2) il moderno stile di vita di una persona (ipodinamia, un eccesso di informazioni con lo sviluppo della "malattia" delle "informazioni");

3) disfunzione (carenza di micronutrienti essenziali in una dieta giornaliera di alimenti idrici - zinco, rame, ferro, vitamine - retinolo, acido ascorbico, tocoferolo alfa, acido folico; insufficienza di proteina-energia, esaurimento, cachessia, disturbo metabolico, obesità);

3) Infezioni virali:

• sharp - Cort, rosolia, parotite epidemica, varicella, influenza, epatite, herpes, ecc.;
• persistente - epatite cronica B, pankenefalite sclerosante subacuta, AIDS, ecc.;
• congenito - Cytomegaly, rosolia (complesso della torcia);

4) Protozoa Invasion e helminthiasi (malaria, toxoplasmosi, leishmaniasi, trichinosi, ascaridosi, ecc.);

5) infezioni batteriche (stafilococco, pneumococco, meningococco, tubercolosi, ecc.);

6) educazione maligna, in particolare linfoproliferativa;

7) malattie autoimmuni;

1. condizioni che portano alla perdita di cellule immunocompetenti (sanguinamento, limitificazione);
2. intossicazione esogena e endogena (avvelenamento, tirotossicosi, diabete decompesata mellito);
3. violazione del regolamento neurogenormonico (impatto stressante - gravi lesioni, operazioni, fisiche, incl. sport, sovraccarico, lesioni mentali);
4. immunodeficienza naturale - Età dei primi bambini, Età Gerontologica, Donne incinte (prima metà della gravidanza).

Immunodeficienza secondaria sono. acuto(A causa di malattie infettive acute, lesioni, intossicazione, stress, ecc.) E cronico(Sviluppando contro lo sfondo di malattie croniche e infiammatorie purulenta, tumori, stress cronici, terapia immunosoppressiva, mentre viviamo nelle regioni con condizioni ecologiche sfavorevoli e geochimiche, ecc.). L'immunodeficienza acuta viene diagnosticata in base al rilevamento di deviazioni negli indicatori dell'immunogramma - diminuzione del numero di T-Linphocytes (CD3 +), Allettori T (CD4 +), riducendo l'indice immunoregolatorio (CD4 + / CD8 +). Loro, come regola, transitorio e gradualmente si fermano sotto un corso favorevole e un adeguato trattamento etiopatogenetico della malattia sottostante con il collegamento di noti, cosiddetti farmaci e fondi di abbigliamento (vitamine, adattamenti, procedure di fisioterapia, ecc.), Come Bene come terapia del metallo energetico (Vamzimis, Coenzyme Q10). I requisiti cronici dell'immunodeficienza possono fluire in tre versioni: 1) con segni clinici e da laboratorio, 2) con segni clinici in assenza di deviazioni di laboratorio, 3) con un fattore causale (ad esempio, vivere in condizioni di svantaggio ecologico), la mancanza di manifestazioni cliniche e presenza di disturbi immunologici. Il primo tipo è più comune. Con il secondo tipo, quando l'immunodeficienza viene manifestata solo clinicamente, ma non cambia in un tipico immunogramma, il compromesso del funzionamento del sistema immunitario su un livello più sottile non viene rilevato durante uno studio di routine. Formalmente, i normali valori degli indicatori di stato immunitario, che si riflettono dalla risposta individuale del sistema immunitario, possono essere "patologici" per questo individuo, che non sono in grado di fornire un livello sufficientemente elevato di resistenza del corpo. Il terzo tipo che si rileva solo da segni immunolaboratori di immunodeficienza, in sostanza, è preset, un fattore nel rischio di malattie coniugati con immunodeficienza secondaria - infettivi, autoimmuni, oncologici, ecc. Spesso il terzo tipo di immunodeficienza è accompagnato da segni di sindrome cronica dell'affaticamento.

Sindrome da stanchezza cronica e sindrome della disfunzione immunitaria (Shu). Prima descritto A.llaud e coautori nel 1984 e caratterizzati da affaticamento cronico sperimentato dal paziente, che non scompare dopo il riposo e porta a una significativa diminuzione delle prestazioni, sia mentali che fisiche. Il rilevamento dello squilibrio pronunciato del sistema immunitario in pazienti con CXU era la base della trasformazione del nome della malattia nella sindrome cronica dell'affaticamento e della disfunzione immunitaria. Shu è registrato principalmente nelle regioni ambientalmente sfavorevoli con un alto livello di inquinamento ambientale con sostanze chimicamente dannose o con un aumento del livello di radiazione. Questi fattori influenzano negativamente lo stato del sistema immunitario (prima di tutto, il meccanismo cellulare dell'immunità adattativa), che apparentemente supporta la persistenza dei virus latenti con la sconfitta del sistema nervoso centrale e l'attivazione dei virus latenti (Irpes Virus, Epstein -Barra virus). L'inizio delle manifestazioni cliniche del CHU, di regola, è associato al freddo trasmesso, meno spesso - stress emotivo. I sintomi del CHU sono costituiti da affaticamento pronunciato, debolezza muscolare, non passando dopo il sonno notturno, la difficoltà di addormentarsi, sonno superficiale con sogni da incubi, stati periodicamente emergenti di depressione. Per i pazienti con SCHU, in particolare la giovane età, la sensibilità alle infezioni virali respiratorie è tipica. I pazienti si lamentano di dolore e gola (faringite non ascendente). Parte dei pazienti ha segnato la perdita di peso, un colore della pelle pallido abbassata dal tour. Secondo un numero di ricercatori, i disturbi immunologici si trovano nella base fisiopatologica. In effetti, la maggior parte dei pazienti troviamo una diminuzione del numero di cellule T, una diminuzione della loro attività proliferativa, una diminuzione della funzione delle cellule NK, di un numero di sumnunoglobulinemia. Il trattamento complesso dei pazienti con CHU include lo scopo degli antidepressivi triciclici, farmaci antinfiammatori non steroidali, immunogrammi e adattatori di adattamento sotto il controllo dell'immunogramma.

Principi della correzione dello stato dell'immunodeficienza. La correzione dell'insufficienza umorale comprende la prescrizione di immunoterapia sostitutiva e stimolanti anticorpi. L'immunoterapia sostitutiva è riportata nella riduzione della concentrazione totale di immunoglobuline inferiori a 5 g / l. Le droghe di immunoglobuline (sandoglobulina, otagam, intraproglobina o immunoglobulina normale di una persona per in / in amministrazione) sono introdotte in / 2 volte a settimana in una dose di 0,1-0,2 g / kg in una dose mensile a 1,2 g / kg. Gli stimolanti anticorpi sono mostrati in Aghammamaglobulinemia per tipo di ovino: mielopid 3 mg (soluzione 0,3% 1 ml) per / m fino al giorno 6-8 iniezioni, nucleilicati di sodio - 0,2 g 3 volte al giorno in 14 giorni o derinano la soluzione 1,5% di soluzione di 5 ml con intervalli di 2-3 giorni 8-10 iniezioni intramuscolari.

Sotto la sconfitta dell'elemento fagocitico, il polioxidonium 0,006-0.012 G adulti del giorno sono le prime 5 iniezioni, quindi a intervalli di 2-3 giorni, per portata 7-10 iniezioni intramuscolari; Licopid 1 tablet 1 volta al giorno sotto la lingua per 10 giorni (compressa per adulti - 0,01 g); SOLUZIONE DERINATO 0,25% - 2 Gocce nel naso 3-4 volte al giorno per 10 giorni.

In difetti di immunità adattativa cellulare, utilizzare: 1) preparativi di origine del timo (Timalin 0.010-0.020 g a notte alla notte 7-10 iniezioni; Thymogen 0,01% -1 ml in / m quotidiano - 3-10 iniezioni; immunofano 0,005% - 1,0 ml di p / k o per / m 5-7 iniezioni ogni altro giorno o in 2-3 giorni, per rotta 8-10 iniezioni); 2) preparati interferoni (interferone leucociazialo umano 1.000.000 metri 2 volte a settimana a 6 mesi; riferanni 3.000.000-5.000.000 metri 2 volte a settimana da 4 settimane a 6 mesi); 3) analogico ricombinante di IL-2 - RONCOLEKIN 500 000-1 000 000 000 ° C / in gocciolamento o P / K con un intervallo di 48-72 ore 3-5-10 iniezioni; 4) stimolanti di interferonogenesi endogena (Amaxina 0.125 G - il primo giorno 2 compresse dopo i pasti, poi un tablet day 1; Cycloferon - compresse - compresse 0,15 g e una soluzione di iniezione 12,5% - 2 ml, prescritto dal baseline su 1, 2 , 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29 giorni).

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Ogni persona ha un sistema immunitario progettato per riconoscere e proteggere l'organismo dalle sostanze aliene. L'obiettivo finale dell'immunità risiede nella distruzione di microrganismi, cellule atipiche, causando un impatto negativo sulla salute umana. A seconda dell'origine, l'immunodeficienza primaria e secondaria è isolata. In caso di immunodeficienza, tutte le infezioni e le malattie procedono più difficili, più spesso vanno in forma cronica e hanno complicazioni.

Qual è l'insufficienza immunitaria primaria?

L'immunodeficienza primaria è ereditaria o acquisita durante il periodo di sviluppo intrauterino, la condizione in cui sono osservati i problemi nel lavoro del sistema immunitario. In altre parole, il bambino nasce senza capacità di difendersi da infezioni e virus. L'immunodeficienza primaria nei bambini viene diagnosticata in tenera età. I pazienti con forma grave, di regola, muoiono. In alcune forme della malattia, i primi sintomi possono essere rilevati in età adulta. Ciò si verifica se il paziente ha un buon risarcimento per una certa forma di malattia. L'immagine clinica è espressa da processi infettivi ripetuti e cronici. Spesso stupisce il sistema bronchopolmonare, gli organi e gli organi, la pelle e le mucose. L'immunodeficienza primaria può portare allo sviluppo di linfoadenite purulenta, ascesso, osteomielite, meningite e sepsi.

Alcune forme si manifestano da allergie, malattie autoimmuni, possono provocare lo sviluppo di tumori maligni. Aiuterà a riconoscere l'immunologia primaria immunologica - scienza, impegnata nello studio dei meccanismi di autodifesa del corpo da eventuali sostanze dannose.

L'immunodeficienza congenita è stata diagnosticata abbastanza. La diagnosi precoce è estremamente importante per i seguenti motivi:

• in tempo, la diagnosi e la corretta terapia assegnata contribuiscono alla conservazione della vita di alta qualità in pazienti in lunghi anni;
• la diagnosi dell'insufficienza immunitaria primaria e il riconoscimento dei geni difettosi consente di chiarire i familiari in una forma economica di conclusione genetica-genetica e svolgere la diagnostica intrauterina.

Immunodeficienze primarie: classificazione

L'immunodeficienza indica un cambiamento stabile nel sistema immunitario, la causa del quale il difetto diventa in uno o più meccanismi della risposta immunitaria. Distinguere quattro del suo genere:

1. Emergente, emergente nella prima infanzia o nella vecchiaia.
2. Acquistato.
3. Infettivo, provocato dal virus.
4. Congenito (immunodeficienza primaria).

La classificazione dell'insufficienza immunitaria primaria è la seguente:

1. Carenza immunitaria associata alla sconfitta di diversi tipi di cellule:

   ● Sivoceisità reticolare è caratterizzata da una completa assenza di cellule staminali. Questa forma della malattia è incompatibile con la vita.
   ● Immunodeficienza combinata pesante causata da difetti sia nei linfociti T e nei linfociti.

2. Carenza immunitaria dovuta alla sconfitta di prevalentemente cellule T: la sindrome di George, per la quale l'assenza o il sottosviluppo del Thymus (forchette della ghiandola) e ghiandole parachitoide, deformazioni cardiache congenite, deformazione nella struttura del viso sono caratteristiche. La malattia può essere accompagnata da anomalie nello sviluppo di uno scheletro, reni, sistema nervoso.
3. Carenza immunitaria, con sconfitta preferibilmente nelle cellule.
4. Il danno alle cellule mieloidi provoca l'immunodeficienza primaria. La malattia granulomatosa cronica ha un difetto pronunciato nello sviluppo di forme attive di ossigeno. Di conseguenza, sorgono infezioni croniche, provocato da batteri o funghi.
5. Immunodeficienza associata ai difetti nel sistema di complemento. Questi difetti portano a una mancanza o alla completa assenza di componenti di componenti diversi.

Anche l'immunodeficienza umorale cellulare, umorale e primaria differisce anche. La forma cellulare di insufficienza immunitaria include difetti associati alla carenza di linfociti, macrofagi, plasmociti. La forma umorale è dovuta al deficit di anticorpi.

Qual è l'immunodeficienza secondaria?

Questo tipo di immunodeficienza non è una malattia ereditaria. Viene acquistato per tutta la vita. Il suo sviluppo può essere l'impatto dei fattori biologici, chimici e ambientali. Non protetto da immunodeficienza secondaria e persone che guidano lo stile di vita sbagliato, nutrirsi erroneamente in condizioni costante di stress. I malati più spesso sono adulti.

Classificazione dell'immunodeficienza secondaria

Tra gli stati secondari di insufficienza immunitaria, allociamo tre forme:

• acquisito, l'esempio dei quali è considerato AIDS provocato dal danno al sistema immunitario dal virus dell'immunodeficienza umana;
• indotto derivante dall'impatto di specifici irritanti sotto forma di radiazioni a raggi X, l'uso di corticosteroidi, feriti e interventi chirurgici;
• spontaneo, caratterizzato dall'assenza di una ragione esplicita, ha portato all'emergere di insufficienza immunitaria.

L'immunodeficienza secondaria è anche divisa in reversibile e irreversibile. Una forma di realizzazione di insufficienza immunitaria reversibile può essere fame e la mancanza associata dei componenti vitali. L'infezione da HIV è un esempio di una forma irreversibile di immunodeficienza.

Segni di immunodeficienza

La caratteristica principale della malattia è la predisposizione di una persona alle malattie frequenti di natura infettiva. L'immunodeficienza primaria si distingue ripetendo le infezioni respiratorie. Qui è necessario distinguere chiaramente tra le persone con immunodeficienza e con immunità indebolita.

Un sintomo più caratteristico caratteristico di questa malattia è il verificarsi di infezioni batteriche, con frequenti ricadute. Ciò si manifesta in mal di gola ripetitivo, prurito nel naso, che conduce allo sviluppo di sinusite cronica, bronchite e otites. Il corpo nel processo di trattamento non è in grado di sbarazzarsi completamente dell'agente causale della malattia, quindi ricadute ricadute. L'immunodeficienza primaria nei bambini può portare a malattie autoimmuni, come l'endocrinopatia autoimmune, l'anemia emolitica, l'artrite reumatoide. I bambini in questo stato sono suscettibili di diversi agenti causali di infezioni immediatamente. Anche tipico di questo stato è il disturbo del sistema digestivo. L'immunodeficienza primaria negli adulti può manifestarsi la presenza di una grande quantità di verruche e un papillom sul corpo.

Diagnostica di insufficienza immunitaria primaria

La diagnosi della malattia inizia con la raccolta di anamnesi. Il medico deve esplorare la storia familiare, specialmente se viene diagnosticata un figlio con una forma primaria. Un'ispezione del paziente dovrebbe essere fatta, la condizione del muco e della pelle, la dimensione del fegato e della milza è stimata. Per una tale diagnosi, le manifestazioni sotto forma di infiammazione degli occhi, le narici edema, la tosse protratta cronica sono anche caratteristiche.

Per formare una diagnosi accurata, dovrebbe essere eseguita un esame del sangue dettagliato, che mostrerà il numero di cellule diverse nel corpo, il livello di immunoglobulina. L'analisi è obbligatoria, che mostrerà il contenuto delle proteine \u200b\u200bnel sangue, che indica la capacità del corpo di resistere a varie infezioni.

Diagnostica prenatale.

È stabilito che l'immunodeficienza primaria è una malattia ereditaria e non così rara, come si credeva. Ad oggi, è diventato possibile identificare il trasporto di un gene mutate e di consultare famiglie che pretendono di dare alla luce un bambino con il rischio della malattia. Se la famiglia ha già un figlio con tale stato, analizza l'analisi della mutazione, dopo di che viene eseguito uno studio diagnostico dell'embrione. Per fare questo, un'analisi molecolare dell'acqua oliabale, che contiene le cellule del feto.

Complicazioni dopo l'immunodeficienza

Immunodeficienza primaria e secondaria può portare a complicazioni sotto forma di gravi malattie infettive, come sepsi, polmonite e ascessi. In considerazione di una varietà piuttosto ampia di malattie causate da immunodeficienza, le possibili complicazioni dovrebbero essere determinate individualmente.

Trattamento dello stato di immunodeficienza

Immunodeficienza primaria, il cui trattamento è un processo complesso e lungo, richiede la conoscenza di uno stile di vita sano ed evita le infezioni. Prima dell'appannamento del trattamento completo, è necessario stabilire una diagnosi accurata, determinando il collegamento disturbato nel sistema di protezione immunitaria. Se la mancanza di immunoglobulina è rivelata, la terapia sostitutiva viene effettuata da siero contenente anticorpi per tutta la vita. Le complicazioni emergenti in malattie infettive sono trattate con antibiotici, droghe antivirali e antifungini. In alcuni casi, l'immunodeficienza primaria viene trattata con immunoglobulina, che è sottocutanea introdotta o per via endovenosa.

L'inmocorrection viene inoltre condotta dal trapianto del midollo osseo e dall'uso degli immunomodulatori.

I bambini con una tale malattia non possono essere vaccinati da vaccini vivi. Gli adulti che vivono con il bambino sono instillati solo in poliavaccinia inattivata.

L'immunodeficienza secondaria non ha così pronunciate violazioni nel lavoro del sistema immunitario.

Questa malattia è provocata da violazioni in un sistema ematopoietico, che può essere congenito sia congenito che acquisito. Il midollo osseo cessa semplicemente di produrre cellule del sangue. Viene rilevato lo svantaggio di globuli rossi, piastrine e leucociti.

L'occorrenza può essere provocata dall'intolleranza individuale, in particolare alcuni farmaci. La ragione di questa sensibilità non è sempre chiara, ma può essere associata al difetto genetico delle cellule di formazione del sangue.

Altri motivi per il verificarsi possono anche essere:

Segni di anemia aplastica

I sintomi di questo stato includono:

• affaticamento costante e debolezza;
• ritmo cardiaco irregolare;
• pallitudine della pelle;
• sanguinamento frequente dal naso;
• sanguinamento lungo dopo tagli;
• gengive sanguinanti;
• malattie frequenti infettive;
• vertigini e emicrania.

Trattamento dell'anemia aplastica

I casi facili della malattia richiedono solo un'osservazione costante del paziente. Negli stati più complessi, trasfusioni di sangue, trapianto di midollo osseo, preparati speciali, stimolando le cellule di formazione del sangue. Spesso, gli immunosoppressori vengono utilizzati nel trattamento, che aiutano a indebolire la risposta immunitaria del corpo, costringendo le cellule del sistema immunitario senza reagire al tessuto osseo. Negli ultimi anni, i medici sono sempre più inclini al trapianto del midollo antico, che evita molte complicazioni.

Prevenzione dell'insufficienza immunitaria primaria

La sindrome di immunodeficienza primaria è una malattia ereditaria, e, di conseguenza, non vi sono misure di prevenzione per questo. Al fine di evitare manifestazioni dello stato di immunodeficienza, è necessario determinare il possibile corriere del gene difettoso nella famiglia, dove la storia è positiva. Per tale patologia, come grave immunodeficienza combinata, è possibile condurre diagnostica intrauterina.

Come prevenzione dell'emergere dell'immunodeficienza secondaria, dovrebbe essere condotto lo stile di vita corretto, per avere uno sforzo fisico moderato, evitare l'infezione da infezione del corpo. E per questo è necessario evitare relazioni sessuali non protette e assicurarsi di applicare strumenti medici sterili. Le malattie provocate da insufficienza immunitaria sono complesse e coperte da qualsiasi manifestazione. Atteggiamento attento verso la loro salute, un approccio integrato e un appello tempestivo ai medici aiuteranno a salvare il nostro futuro - i nostri figli.

Citazione:Reznik i.b. Stati di immunodeficienza della natura genetica: un nuovo sguardo al problema // rmg. 1998. №9. P. 3.

Attualmente diventa chiaro che l'immunodeficienza primaria non è uno stato così raro, come era consuetudine. Tuttavia, nonostante i risultati nel campo dei metodi diagnostici, oltre il 70% dei pazienti, lo stato di immunodeficienza non viene diagnosticato. L'articolo presenta criteri clinici e pannelli di metodi di laboratorio primario per diagnosticare l'immunodeficienza primaria. Al giorno d'oggi, diventa chiaro che l'immunodeficienza primaria non è una condizione così rara come considerata prima. Tuttavia, nonostante i progressi diagnostici, l'immunodeficienza non viene diagnosticata in più grazie al 70% dei pazienti. La carta fornisce criteri clinici e un pannello di analisi diagnostici di laboratorio primario per immunodeficienze primarie. I.b. REZNIK Head of the Clinical Immunology Dipartment of Children's Ematologia del Ministero della Salute della Russia, Medico di Scienze mediche, Professore RGMU.

I.B.REZNIK, MD, Head, Dipartimento di Immunologia Clinica, Istituto di ricerca di ematologia pediatrica, Ministero della Salute della Federazione Russa; Professore, università medica russa.

introduzione

Con il normale corso della gravidanza nel periodo intrauterino di sviluppo, il bambino è in condizioni sterili. Subito dopo la nascita, inizia colonizzarsi dai microrganismi. Dal momento che la microflora principale non è un patogenico, questa colonizzazione non causa malattia. Successivamente, l'esposizione dei microrganismi patogeni con cui il bambino non si è incontrato, provoca lo sviluppo di una malattia infettiva appropriata. Ogni contatto con il patogeno porta ad un'espansione della memoria immunologica e forma l'immunità a lungo termine.
I quattro componenti principali del sistema immunitario sono coinvolti nella protezione dell'individuo degli attacchi costanti di virus, batteri, funghi e il più semplice, in grado di causare malattie infettive. Questi componenti comprendono anticorpi mediati da anticorpi, o immunità cellulare, immunità, immunità cellulare T, fagocitosi e sistema di complemento. Ognuno di questi sistemi può agire in modo indipendente, ma di solito l'interazione dei componenti del sistema immunitario si verifica durante la risposta immunitaria.
Endogeno, di regola, difetti geneticamente determinati di uno dei componenti del sistema immunitario portano a una violazione del sistema di protezione del corpo e sono rilevati clinicamente come una delle forme dello stato di immunodeficienza primaria (PID). Poiché molti tipi di tipi di cellule e centinaia di molecole sono coinvolti nel normale funzionamento del sistema immunitario e della risposta immunitaria, il PID è basato su numerosi difetti. Chi Group Scientific, pubblicazione di ogni 2 anni relazioni sul problema del PID, nell'ultima relazione assegna più di 70 difetti identificati alla base del PID, mentre 2 anni fa il loro numero era 50, e 4 anni fa - solo 17. Esempi del PID sono dati nella tabella. uno .
Recentemente, a causa del rilevamento di difetti molecolari alla base di molte immunodeficienza e della variabilità essenziale dell'immagine clinica e della gravità della corrente del PID, la consapevolezza della possibilità della loro presentazione tardiva, compresi gli adulti, diventa chiaro che il PID non è chiaro Una condizione così rara, come prima pensava. Per una parte significativa del PID, la frequenza è di 1/25 000 - 1/100 000, sebbene tali opzioni per difetti immunitari congeniti, come carenza di IGA selettiva, si trovano nei rappresentanti della gara bianca con una frequenza di 1/500 - 1/700 persone. La totale prevalenza del PID è sconosciuta, tuttavia, secondo la fondazione della carenza immunitaria - IDF (USA), questa cifra è 4 volte superiore alla frequenza della fibrosi.