Хромосомын аномализийн урьдчилсан оношлогоо

Цэцэрлэгийн нарийн төвөгтэй асуулт бол ирээдүйн хүүхдүүдийн генетик эмгэгийг тодорхойлох эсэх нь Жирэмсэн хүн бүр өөрөө шийдэгддэг. Ямар ч тохиолдолд орчин үеийн оношлогооны чадварын талаархи бүх мэдээлэлтэй байх нь чухал юм.

Өнөөдрийн урьдчилсан оношлогооны болон Аюулгүй, аюулгүй, аюулгүй, аливаа зүйлийг хэрэгжүүлэх, аюулгүй, эрүүл мэндийн экстрехнологийн экстрехнологийн шинж чанар, анагаах ухааны экрептез, АЖИЛЛАГААНЫ АЖИЛЛАГАА Сүлжээг.

Та яагаад урьдчилсан оношлогоо хэрэгтэй вэ?

Жирэмсний явцад жирэмслэлтийн туршлагад хамрагдах боломжтой генетикийн патологи. Юуны өмнө энэ нь хэт авиан судалгааг (дэлгэцийн) нь ураг боловсруулахад хазайлтыг анзаарч болно.

Жирэмсний үеэр жирэмсний өмнөх үеийн уран сайтын хоёр дахь үе шат - Биохимийн үзлэг (цусны шинжилгээ). Эдгээр дүн шинжилгээ нь "Давхар", "Давхар", "гурвалсан" тест, өнөөдөр жирэмсэн болгонд ажилладаг. Энэ нь хромосомын урагны аномали үүсэх эрсдлийг урьдчилан таамаглахад тодорхой хэмжээгээр зөвшөөрдөг.

” Ийм шинжилгээний үндсэн дээр үнэн зөв онош тавих боломжгүй, энэ нь хромосомын судалгааг шаарддаг.

Хромосомын судалгаа нь жирэмсэн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал байх албагүй, гэхдээ тодорхой уншлага байдаг.

ирээдүйн эцэг эхчүүд ойр дотны хүмүүс юм;

ирээдүйн ээж 35-аас дээш насныханд;

хромосомологийн эмгэг бүхий хүүхдийн гэр бүлд байгаа эсэх;

өнгөрсөн үеийн зулбалт эсвэл хөлдсөн жирэмслэлт;

жирэмсний үед шилжүүлсэн ургийн өвчнөөр болзошгүй.

Үзэл баримтлалын өмнө, эцэг эхийн нэг нь ионжуулагч цацраг (рентген туяа, цацраг туяа).

хэт авиан шинжилгээний үр дүнд тодорхойлсон эрсдэл.

Мэргэжилтэний санал бодол

Хромосомаль эмгэг бүхий хүүхэд төрөлтийн статистикийн магадлал - 0.4-ээс 0.4% хүртэл. Гэхдээ энэ нь хүн амын дотор энэ эрсдэлийг бүхэлд нь өндөр жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хамгийн өндөр байх ёстой гэж бодож байх ёстой. Энэ нь маш өндөр байж болно. Үндсэн эрсдэл нь нас ахих тусам, иргэний харьяалал, төрөл бүрийн нийгмийн параметрүүдээс хамаарна. Жишээлбэл, эрүүл жирэмсэн эмэгтэйд хромосомын аномализациас эрсдэл нэмэгдэж байна. Нэмж дурдахад, биохимийн болон хэт авиан өгөгдлийн үндсэн дээр тодорхойлсон хувь хүний \u200b\u200bэрсдэл байдаг.

"Давхар" ба "гурвалсан" тестүүд

Биохимийн үзлэгийг бас мэддэг , ба бүхэлд нь "Дууны синдром дээр шинжилгээ хийх" эсвэл "Дэндүү шинжилгээ хийх шинжилгээ", жирэмслэлтийн хатуу тодорхойлсон үе шатанд явуулах.

Давхар давгаа

Давхар туршилт нь жирэмсний 10-13 долоо хоногийг хийдэг. Энэхүү цусны шинжилгээний явцад ийм үзүүлэлтүүдийн цар хүрээ:

Үнэгүй HCG (Chorionic Gonadotropin),

РАРРА (Плазмын уураг а / дарангуйлагч а).

Шалтгааныг тооцоолоход л хэт авиан хэрэглээний дараа зөвхөн хэт авиан хэрэглээний дараа хийгдэх ёстой.

Мэргэжилтэн хэт авиан байгуулснаас хойш дараах мэдээллийг шаарддаг: хэт авиан огноо, Copchiko-Dummer Хэмжээ (ЗС), Biparity Хэмжээ (BPR), зах орон зай (TVP) зузаан нь.

Гурвалсан тест

Хоёр дахь нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд "гурвалсан" (эсвэл "дөрвөлжин") нь Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 7-р сарын 16-18-ны өдрүүдэд дамжуулж өгөхийг зөвлөж байна.

Энэ тестийн үеэр дараахь шалгуур үзүүлэлтүүдийн тоо:

альфа фенопроттин (AFP);

үнэгүй estriol;

ingibin a (квадру-туршилтын тохиолдолд)

Эхний ба хоёр ба хоёр дахь биохимийн үзлэг, хэт авиан шинжилгээний өгөгдлийг шинжлэхэд үндэслэн эмч нар ийм хромосомын аномализийн магадлалыг тооцдог:

доош синдром;

эдвардс синдром;

мэдрэлийн хоолойны согог;

синдром Патау;

тернер синдром;

cornelia de langa sdrom;

смитийн синдромын Lemlie Opuddets;

triploidy.

Мэргэжилтэний санал бодол

Хос эсвэл гурвалсан тест нь ургийн төлөв байдлыг тодорхойлдог цусны концентрацийг тодорхойлдог BEIOCEMACICESCESSESSESICESESSESESESESSESSESSICESS юм.

Chromosomal Anomalies-ийн эрсдэлийг хэрхэн тооцоолох вэ?

Биохимийн дэлгэцийн үр дүнгийн үр дүнгийн үр дүнд Статистикийн найдвартай үр дүнг тодорхойлохын тулд, мэдээллийн сан нь эмэгтэйчүүд, биеийн жинд болон бие махбодийн жинд хувааж, дунджаар "давхар" тестийг тоолж үзсэн.

Гормоны дундаж үр дүн (ээж), нормын хил хязгаарыг тодорхойлох үндэс суурь болсон. Тиймээс, хэрэв үр дүн нь 0.5-2-2-2.5 нэгжийг олж авбал дааврын түвшин хэвийн гэж тооцогддог. Хэрэв 0.5-аас бага ээж - бага, 2.5-аас дээш байвал - өндөр.

Хромосомын аномализийн эрсдэл өндөр гэж юу вэ?

Эцсийн дүгнэлтэд, эмгэг тус бүрийн хувьд эмгэг тус бүрийн эрсдэлийг бутархай хэлбэрээр илэрхийлнэ.

Өндөр түвшинг харгалзан үзье 1: 380 ба түүнээс дээш.

Дундаж - 1: 1: 1000 ба доор нь ердийн үзүүлэлт юм.

Маш бага эрсдэл 1: 10,000 ба түүнээс доош.

Энэхүү дүрс нь ийм түвшинд 10 мянган жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг ийм түвшинд, жишээ нь, hcg, hcg, hcg, зөвхөн нэг нь нэг хүүхэд

Мэргэжилтэний санал бодол

Эрсдэл 1: 100 ба түүнээс дээш, дээш нь урагны хромосомологийн эмгэгийг оношлох шинж тэмдэг, гэхдээ эдгээр үр дүнгийн шүүмжлэлийг эмэгтэй хүн болгон тодорхойлдог. Хэн нэгний магадлал 1: 1000 хүн: 1000 чухал санагдаж магадгүй юм.

Жирэмсэн биохимийн дэлгэцийн нарийвчлал

Каустик, скарик, скептикизмтэй олон жирэмсэн эмэгтэйчүүд биохимийн үзлэгт хамаардаг. Энэ нь гайхмаар зүйл биш юм - энэ туршилт нь үнэн зөв мэдээлэл өгөхгүй бөгөөд зөвхөн хромосомын эмгэгийн оршихуйг үндэслэлтэй гэж үзэх боломжгүй юм.

Нэмж дурдахад, биохимийн үзлэгийн талаархи мэдээлэл буурч магадгүй:

eco-ийн үр дүнд жирэмслэлт гарсан;

ирээдүйн ээж нь чихрийн шижинтэй;

жирэмслэлт олон;

ирээдүйн ээж нь илүүдэл жинтэй эсвэл түүний дутагдалтай байдаг

Мэргэжилтэний санал бодол

Тусгаарлагдсан судалгаа, давхар, гурвалжингийн тест нь датаны хэт авиан шинжилгээнд хамрагдахдаа 60-70% -ийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд энэ нь зөвхөн генетикийн шинжилгээ өгөхөд 99% -иар нэмэгддэг. Бид зөвхөн хромосомын эмгэгийн талаар ярьж байна. Хэрэв бид CHROMOSOME VORMONITION-д хамааралгүй төрөлхийн эмгэгийн талаар ярих юм бол зүрх, тархины өвөрмөц гажиг, дараа нь,

Хромосомын аномализаци байгаа генетикийн шинжилгээ

Хэт авианы дүгнэлт дээр суурилсан эсвэл биохимийн үзлэгээр сөргөөр нөлөөлж, генетик, генетик нь ирээдүйн эхийг дамжуулж болно Байна уу. Хугацаанаас хамааран энэ нь товхимол эсвэл товчлол эсвэл amniocentesis эсвэл amniocentesis эсвэл Cordocents. Ийм судалгаа нь өндөр нарийвчлалтай үр дүнг өгдөг боловч ийм оролцогчдын 0.5% нь зулбалт үүсгэдэг.

Генетикийн судалгааны материалыг орон нутгийн мэдээ алдуулалт, хэт авиан хяналтгүйгээр гүйцэтгэдэг. Нимгэн зүү эмчийн эмч умайны цооролт, генетикийн материалыг сайтар ажигладаг. Жирэмсний хугацаанд хамаарч эдгээр chorion, эсвэл ихэс (chorion биопси буюу Ихэс), ураг орчмын шингэн (amniocentesis) буюу хүйн \u200b\u200bсудсаар (cordocentsis) нь байгууллагын хэсгүүд байж болох юм.

Үүний үр дүнд үүссэн генетик материалыг шинжлэх, арилгах, extrome syndrome, ews syndromome, of SuploMe синдром (үнэн зөв), klinifome (Swardial Sindrome (Systial Cyndromome (Нарийвчлууд - Нарийвчлууд) ба klinfome синдром (үнэн зөв) ба klinfome syndrome (Systial Cyndrome (Systial Cyndromome (NUSTION-ийн хам шинж.

” Дөрвөн жилийн өмнө удамшлын судалгааны энэхүү аргыг өөр өөр хувилбар гэж үзэж байсан - үл үзэгдэх жирэмслэлтийн удамал бус. Энэхүү судалгаа нь генетикийн материалыг хүлээн авахыг шаарддаггүй - анализын өмнөх ээжийн судаснаас цус гарахад хангалттай юм. Аргын зүрх сэтгэлд - Жимсний ДНХ-ийн фрагментүүдийн дүн шинжилгээ нь жирэмсэн эмэгтэйн цусны цусны урсгалд ордог.

Та 10 долоо хоног жирэмслэлтээс хойш энэ туршилтыг хийж болно. Энэ тест нь Орос улсад тийм ч их ашиглагдаагүй байгаа гэдгийг ойлгох нь чухал гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Иймээс хэт авиан эсвэл биохимийн үзлэгт хамрагдахад өндөр эрсдэлтэй шинжилгээнд инваторийн эрсдэлтэй шалгалт өгөхөд та бэлтгэлтэй байх хэрэгтэй. Энэ юу ч байсан - шийдвэр нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд үргэлж үлддэг.

Манай хотод, инвазив бус Генетик туршилтууд нь клиникийг хийдэг.

"Авикенна". Туршилтын панорама. Aneuploidium 42 тр-ийн инвазив бус жирэмслэлтийн удамшлын оношлогоо. Анеуплоид ба микрений генетик бус генетик оношлогоо - 52 tr

"Aldit". Туршилтын панорама. Өртөг нь 40-54 tr. Судалгааны бүрэн бүтэн байдлаас хамаарна.

"Узи-студи". Туршилтын пренетик. Зардал 38 tr

Мэргэжилтэний санал бодол

Зөвхөн хромосомын шинжилгээ нь хромосомологийн эмгэгийг баталгаажуулах эсвэл арилгах боломжтой. Хэт авианы болон биохимийн үзлэг нь зөвхөн эрсдлийн хэмжээг тооцож болно. Ийм эмгэгийн шинжилгээнд дүн шинжилгээ хийх, Эдвардс, Эдвардс, PATAU-аас 10 долоо хоног үргэлжилж болно. Үүнийг ургийн өндөгний бүтцээс шууд ураг авах замаар энэ нь ДНХ-ийг олж авдаг (шууд инверз). Шууд гэрчлэлээс үүссэн эрсдэлээс үүссэн эрсдэл нь хромосомологийн эмгэгийн аюулаас доогуур байгаа бөгөөд өөр өөр зохиогчдын дагуу (ойролцоогоор 0.-0.5%) баталгаатай байдаг.

Үүнээс гадна, өнөөдөр жирэмсэн бол FETUS DENTING INVIZENT INVIZE INICE-ийн үндсэн өвчний талаар судалгаанд хамрагдах боломжтой. Үүний тулд энэ нь судаснаас цус дамжуулахад хангалттай юм. Энэ арга нь ураг нь бүрэн аюулгүй байдаг, гэхдээ нэлээд үнэтэй байдаг.

Хялбар шийдэл биш

Жирэмсэн үед генетикийн өвчний оношлох нь эмэгтэй хүний \u200b\u200bсудалгааны явцад, эмэгтэй хүн бүр өөрийгөө шийддэг. Энэ асуудлаар жирэмсэн даралт өгөх эрхгүй гэдгийг эмч нар ойлгох эрхтэй гэдгийг ойлгох нь чухал юм.

Мэргэжилтэний санал бодол

12 долоо хоног хүртэл жирэмслэлтийн хугацаанд жирэмслэлтийн хугацаатай, эмэгтэй аливаа жимсний эмгэгийг илрүүлэх тохиолдолд жирэмсний жирэмслэлтийг тодорхойлж чаддаг. Энэ дараах хугацайнд ураг, өвчний амьдралд тохирохгүй байна. Үүний дараа нахиалах, нярай хүүхдийн үхэлд хүргэдэг. Тодорхой тохиолдол бүрт энэ асуудлыг шийдвэрлэх хугацаа, ураг, хамгийн жирэмсэн, хамгийн жирэмсэн болохын тулд энэ асуудлыг шийддэг.

Эмч нар жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж болох хоёр үндэслэл байдаг.

амьдралд нийцэхгүй урагнаас эсвэл хүүхдийн гүн хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход тохирсон урагнаас үүссэн гажигтай.

жирэмсний үржил шим нь өвчний амьдралд аюул заналхийлж болзошгүй өвчний зохисгүй курсэд хүргэдэг.

Урьдчилсан оношлогоо - Энэ нь биохимийн, хэт авиан, генетик эсвэл генетик судалгаа нь заавал байх албагүй. Зарим эцэг эхчүүд хамгийн бүрэн мэдээлэлтэй байхыг хүсч байна, бусад нь хамгийн бага судалгаагаар, итгэлцлийн хамгийн бага багцад хязгаарлагдахыг илүүд үздэг. Сонголт бүхэн хүндэтгэлтэй байдаг.

Форум дээр ("холбоотой" сэдэв) Би бас тест хийсэн боловч энэ нь 40т үнэ цэнэтэй биш, гэхдээ маш аймшигтай юм. нүх сүв тухай, энэ ер нь сүх аймшгийн юм. би нагацын санал болгосноор, NGC эмнэлэгт сайн үр төлөө гэж найдаж байна.. би хариултаа бичиж болно. Би өөр өөр тестийг бүхэлд нь ижил, бүхэлд нь ижил байх болно.
1. Panorama Panoramatest.ru-ийг 40TR-аас 40TRаар дамжуулж, 35TR-ийн Туршилтын хоолойг шуудангаар захиалж, 145TR тестээр дамжуулж, шуудангаар захиалж болно. хурдан, Avicer байна.
2. DOT-TEST EATH.GENOANANYTICA.RU/DOT-TEST нь GOGOL-ийн 15, 35TR, 10-р сард Гентест руу шилжиж болно
3. Пренетикийг Uzistudio.ru 40tr Topliner-д дамжуулж болно
Тийм ээ, та үйл явдлын хөгжлийн маш гунигтай хувилбарыг тодорхойлно. Чухал загас, гэхдээ харамсалтай нь энэ нь өндөр эрсдэлтэй, том, томоохон шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. цусны шинжилгээ хийлгэх (инвазив бус аргууд), дараа нь 100% бол энэ нь 100% биш бөгөөд энэ нь 100% биш юм. ) - цаашид үйл ажиллагааны хувьд. Муу үр дүнгийн хувьд та инветик аргыг оношлох болно. Энэ нь хамгийн сайн 2 долоо хоног хэвээр байна. Топлинер дээр байна
Би та ойлгосон, туршлага судалгаа, туршлага, мэдэнд баярлалаа, түүнээс илүү санал, ойлголцоо таларч, энэ үзэл бодлоо илэрхийлье, үүнээс үүдэл маш их үнэ цэнэтэй юм.

Нийтлэлийн гол мессеж нь тусгаарлагдсан судалгаа, биохимийн үзлэгт хамрагдах нь бага зэрэг үнэ цэнэтэй гэдгийг би онцлон тэмдэглэхийг хүсч байна, энэ нь баталгаажуулалтыг баталгаажуулахыг шаарддаг (тодорхой статистикийн босго) юм. Чухал загас, та намайг буруу ойлгосон байна. Энд байгаа мэдрэмж нь үүнтэй ямар ч холбоогүй, гэхдээ эрүүл мэндийн сэдэв дээрх нийтлэл нь тушаал, стандартыг дагаж мөрдөх ёстой. Өндөр / бага / дунд зэргийн эрсдэл нь бүртгэгдсэн стандарт, алгоритмтай тохирч байна. Мөн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд тодорхой сөрөг урвал үүсгэдэг. Эрсдэлтэй эмэгтэйн өмнө, жишээ нь 1: 370-ийн өмнө генетикт унах болно, генетикийн бүлэгт их эрсдэлтэй бүлэгт хамрагдах болно. Хичнээн сөрөг туршлага бодож байна гэж төсөөлөөд үз дээ? Хэд хэдэн үзэл бодолтой байгааг илтгэх нь дээр. Эрсдэлд оруулахын тулд эх сурвалжтай эх сурвалжуудтай. Би танаас юу ч хүсэхгүй, би зөвхөн тухайн сэдвээр туршлагаа хуваалцахыг хүсч байна: Та эрсдлийн үнэлгээнд болгоомжтой байх хэрэгтэй. Би SIM-ийн хувьд санал болгож байна, бүгдийг нь санал болгож байна, бүгд үзэл бодлоо илэрхийлэв. Топлинер.
Энэ материалын хувьд 1: 380-т бичигдлэгдсэн материалыг бичсэн.

Энэ материал таны мэдрэмжийг гэмтээж байгаа бол уучлаарай.

Сэдэв нь үнэхээр нарийн, ёс зүйн хувьд нарийн төвөгтэй юм. Би ойлгохгүй байна: Та надаас юу хүсээ вэ? Уучлаарай, би сайн ойлгодоггүй "харьцангуй өндөр" гэсэн утгатай.
Эрсдэл 1: 250 ба 1: 1: 1000-аас 1: 1000-ыг хил хязгаар гэж үздэг. Эрх бүхий FDI-ийн нэг байгууллагуудын аль нэгэнд хэрэглэсэн ангилал: http://www.me.medgenetics.ru/medgenetics.ru/medicine_obemovanijanija/.
Үнэхээр, энэ бол зөвлөгөө авах генетик юм. Дашрамд хэлэхэд, 1: 394 (энэ нь 1: 380-ийн утгаас), энэ нь миний цаг хугацааны хувьд генетикийн зөвлөгөө бас томилогдсон.
Өндөр эрсдэл нь инчазаторын оношлогоо хийх үндэслэл юм.

Энэхүү шинжилгээг хүлээн авсан эмэгтэйчүүдийн хувьд өндөр хил (дунд) нь маш чухал юм. Би өнгөрсөн долоо хоногт үүнийг ойлгосон (хувийн зорилгоор) Дээр дурдсан гурван генетик, Новосибирсын генетикчууд. Эцэст нь бидний хэлэлцүүлгийн үеэр гарч ирсэн асуултыг тодруулахын тулд би дахин зөвлөгөө өгсөн мэргэжилтнүүд рүүгээ дахин эргэв.
Топлинер.
Тодруулга өгсөнд баярлалаа. Бүх үнийн мэдээллийг эмнэлэгт шууд авдаг. Мэдээжийн хэрэг, холбоо барих үед та зааж өгөх хэрэгтэй. Бүх мэдээллийг зааж өгсөн. Шүүмжлэлийн хэмжүүр нь эмэгтэй хүн бүр өөрийгөө тодорхойлдог. Нийтлэл нь ашигтай, гэхдээ тийм ч үнэн биш юм.
1. 1: 380 ба түүнээс дээш, өндөр (дор хаяж SD), 1: 100 ба түүнээс дээш настай, 1: 100 ба түүнээс дээш, 1: 100 ба түүнээс дээш, энэ тохиолдолд эмч нар инч оношлогоонд орохыг шаардана. Хилийн хил - 1: 2: 250: Энд энд, энд эмэгтэй хүнийг авах шийдвэр гаргах болно.

2. Дээрх инвазив бус оношлогооны үнэ. Тиймээс, хэт авианы студид энэ нь тээврийн зориулалттай 38,000 + 1600 + 1600 юм. Avicenne 45 мянган рубль-аас. Маш цаг тухайд нь (надад) мэдээлэл. Маргааш бол LCD-ийн анхны үзлэг бол би мөн хувийн эмнэлэгт хоёр дахин нэмэгдүүлэхийг хүсч байна. Тул Эхний жирэмслэлтээс харахад би LCD-ийн үр дүнг үнэндээ итгэдэггүй - 30 жилийн өмнө, 30 настай эмэгтэй эрүүл байж, жирэмслэлтийг хэвийн болгохын тулд итгэж чаддаг байсан! Зүгээр л айлгахгүй байна! LCD-д зарцуулсан алдаагаа 32 долоо хоногийн турш uzi-ээр өнгөрөөсөн. Одоо, одоо 35-36 жилийн дараа дарагдсан байна, энэ нь зүгээр л жинхэнэ биш юм! Болор ваарны горим нь заавал байх ёстой + Генетик, 35-аас хойшхи эрсдлийг айлган сүрдүүлдэг. Мэргэшсэн (мэдээлэлтэй) - энэ нь зэвсэглэсэн гэсэн үг юм!
Баярлалаа!

Ирээдүй бүр ээж бүр хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд санаа зовж байна. Орчин үеийн анагаах ухаан нь нялх хүүхдэд зориулсан бүх зүйл хөгжлийн бэрхшээлтэй, генетикийн өвчнөөр өвчилдөг эсэхээс үл хамааран бүх зүйл үүнийг олж мэдэх боломжтой эсэхийг олж мэдэх болно. Жирэмсний үеэр генетикийн шинжилгээгээр жирэмсэн эмэгтэйн шинжилгээнээс гараар.

Дүн шинжилгээ хийх заалтууд

Генетик шинжилгээ нь генийн шинж чанар, шинж тэмдгийг судлах боломжтой, ажиглалт, ажиглалт хийх боломжтой.

Жирэмсний үеэр жирэмсний өмнөх шинжилгээ дараах тохиолдолд томилогдсон болно.

• 35-аас дээш насны ирээдүйн ээжийн нас;
• жирэмсэн эмэгтэй эсвэл эхнэр, нөхөртэй гэр бүлийн удамшлын (генетикийн) өвчний өвчин;
• эмэгтэй хүн генетикийн эмгэг судлалын хүүхэдтэй хамт төрсөн;
• эмэгтэй хүн зулбалт эсвэл төрсөн хүүхэдтэй байсан;
• эмэгтэй, жирэмсний хугацаанд жирэмслэлт, жирэмслэлт, жирэмслэлт (цацраг туяа, рентген зураг) нөлөөлсөн эсвэл архи, мансууруулах бодис, энэ хугацаанд ашиглахад зориулан, эм, мансууруулах бодис, хар тамхи, эмзэглэлд өртсөн;
• жирэмслэлтийн үеэр эмэгтэй цочмог вирусын цочмог халдвар (RUBELALLASIASION, ХОЁРДУГА, ХОЁРДУГААР, НОМОЙ, АРИБИ, НОМИ, ARVI);
• биохимийн цусны шинжилгээ эсвэл хэт авиан шинжилгээнд генетик эмгэг судлал боловсруулах эрсдлийг харуулсан.

Жирэмсэн үеэр генетикийн бүх төрлийн шинжилгээ хийх боломжтой.

Генетикийн цусны шинжилгээ

Саяхан, Триплос тест нь ирээдүйн хүүхдийн удамшлын өвчний оношлогоонд улам бүр нэмэгдэж байна. Үүнтэй хамт ураг, гажиг, гажиг, гажиг, гажиг, алфа-фепротеин (AFFA-Fetoprodein (AFPOPORIC GONAILOOL гонадотропин (HCG), efpoion gonadotropin (HCG) ба Эстрипопин (HCG), Эстриол (E3).

Альфа Фетопротеин (AFP)

Альфа Фетопротеин бол үүссэн ураг үүсэхийн ийлдэсийн гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Энэ бол элэг, нялх хүүхдийн хоол боловсруулах системээр үйлдвэрлэгддэг уураг юм. Хүүхдийн шээсээр, AFP нь тослог ус руу орж, Их хэмжээний ус руу ордог. Ээжийн венийн цусыг судалж, жимс жимсгэнэ үйлдвэрлэсэн энэ бодисын хэмжээг тодорхойлж чадна. Ээжийн 5-6 долоо хоногийн дараа ээжийн цусанд альфа-фепротеиныг илрүүл.

Цус дахь AFP-ийн түвшин нэмэгдэх нь урагны дараахь эмчилгээнд хамрагдах боломжтой.

• мэдрэлийн хоолойн халдварын халдвар (толгой эсвэл нугасны ивэрхий);
• арьс ба хэвлийн хана, хэвлийн урд талын хэвлийн урд талын гажууд нь дотоод эрхтэн, бусад эрхтэн, бусад эрхтнүүд, бусад эрхтнүүд, бусад эрхтэн,
• duodenal халдвар;
• бөөрний хөгжлийн аномали.

Жирэмсний үр дүнгийн үр дүнг оношлох нь AFP-ийн үр дүнг AFP-ийн үр дүнг оношлох явдал бол 2.5 ба түүнээс дээш удаа AFP-ийн түвшинг нэмэгдүүлэх явдал юм.

Энэхүү уураг дахь энэхүү уураг нь урагны үрэвслийг бууруулж, edtrogies-ийн нэмэлт хромосом, доошоо, доошоо, шерчесев. Зарим тохиолдолд AFP-ийн агуулга дахь өөрчлөлт нь олон жирэмслэлт, Fetoplelormentar дутагдалтай, жирэмсний тасалдалтай байдал юм.

Хорони гонадотропин эр хүний \u200b\u200b(HCG)

HCG бол ургийн эсийн эсийн эсүүдээс үүсдэг уураг юм. Зохисгүй бол үр хөврөлийн нэг хэсэг бөгөөд энэ нь ирээдүйд үүсдэг. Боловсруулсны дараа Хорион нь HCGS-ийг маш хурдан хурдацтай хуваарилж эхэлдэг. Энэхүү уургийн түвшин нь жирэмсний эхний гурван сард өдөр бүр хоёр дахин нэмэгддэг. Энэ үзүүлэлтийн оргил үе нь ангаахай 7-10 долоо хоног болно. Дараа нь тэр аажмаар буурч, жирэмсний хоёрдугаар хагаст эрс өөрчлөгддөггүй. Хүний найрал дууны гонадотропийн тоон тодорхойлолт нь жирэмсний урсгалыг хянах боломжтой болгодог. Хөлдөөсөн эсвэл ectopic жирэмслэлт, энэ уургийн өсөлтийн өсөлт нь норматтай тохирохгүй байна.

Жирэмслэлтийн үеэр HCG-ийн удамшлын үеэр Генетик шинжилгээнд Гонадотропины агууламж нэмэгдэхэд энэ нь хүүхдийн дунгийн синдромыг хөгжүүлэхэд хүргэж болзошгүй юм. Edwards Syndromome-ийн хамгийн их генетикийн генетик өвчин үүсгэдэг. (Дотоод эрхтнүүд, сэтгэцийн хөгжлийн талаархи олон гажиг).

Үнэгүй estriol (E3)

Үнэгүй эстроген (E3) нь эстрогенийг илэрхийлдэг - эмэгтэй сексийн секс дааврууд. Ихэс үүссэнээс хойш Эхийн цусанд байгаа агуулга нь мэдэгдэхүйц нэмэгддэг. Эхлээд estriol-ийн ихэнх нь Их хэмжээний үйлдвэрлэдэг, дараа нь хүүхдийн элэг үйлдвэрлэдэг. Энэхүү гормоны энэ дааврыг тодорхойлох нь ураг орчны эмгэгийг хөгжүүлэх эрсдлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

ҮНЭГҮЙ ҮНЭГҮЙ ҮНЭГҮЙ ҮНЭГҮЙ ҮЙЛ АЖИЛЛАГААНЫ ҮНЭГҮЙ ҮНЭГҮЙ ҮНЭГҮЙ, 40% ба түүнээс дээш удаа буурч байгааг харуулж байна. Ийм түвшний энэ үзүүлэлт нь төрөлхийн зүрхний дутагдлын согогийг хөгжүүлэх, ургийн intrauterine хөгжлийн гажигтай байж болно. Нэмж дурдахад, Даунгийн синдром хөгжлийн хүүхдийг хөгжүүлэх, дутуу төрөх эрсдэлтэй байгааг илтгэж магадгүй юм. Цус дахь E3-ийн агууламж буурах нь заримдаа бөөрний дутагдал, элэгний өвчинд байдаг.

Генетикийн шинжилгээний инвазив аргууд

Жирэмсэн үед генетикийн цусны шинжилгээ өгөх нь удамшлын эмгэгийг хөгжүүлэх боломжийг илтгэнэ, эмэгтэй хүн генетикийн үзлэгт хамрагдах боломжтой болохыг харуулж байна. Ийм оношлогооны аргын онцлог нь хашаа хашаа юм, эмэгтэй хүн бие махбодид нэвтрэн орж ирдэг.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээний хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг дөрвөн үндсэн арга байдаг.

1. Амниоцентез - ургацын генетик эмчилгээг тодорхойлохын тулд хуримтлагдсан усыг судлах. Үүнтэй хамт, Патром, ubau, anduge-ыг илрүүлэх боломжтой. Материалыг хашаан хэрэгжүүлэхдээ эмэгтэйчүүдийн нүүр будалтыг тусгай зүүгээр цоолж, их хэмжээний усны дээжийг цоолж байна.
2. Биопси Чориони - Түргэн эсийн эсийн мөрдөн байцаалт. Энэхүү шинжилгээ нь шидийн, цэргүүдийн дугуйн синдром гэх мэт ийм жимсний өвчнүүдийг илчлэхэд маш их жирэмслэлт, хадуур, эмзэг зүйл, Тайландын эсийн синдром. Чойонигийн биопси бол жирэмсэн эмэгтэйн хэвлийн хөндий юм. Зарим тохиолдолд судалгааны хувьд умайн хүзүүний агуулгыг ашигладаг.
3. Ихэс - Працента эдийн эсийн судлах. Энэхүү шинжилгээний арга нь хромосом (Доошын хамаатан садар самуун, чанартай), чанарын хэмжээ, бусад генийн зөрүүтэй холбоотой ургамлын гаралтай өвчнийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Plastentzetsis бол нэлээд төвөгтэй журам бөгөөд тиймээс ерөнхий мэдээ алдуулалтын дор явагдана. Холдинг хийх үед тэд эмэгтэй хүний \u200b\u200bхэвлийн урд талын хананд цооролт хийж, оношлогоонд зориулж нэг хэсгийг нь авна.
4. Cordocentsis - Умбилик бус утсны цусыг судлах. Энэхүү дүн шинжилгээ, хромосом болон удамшлын өвчин, урагшилтын өвчин, гемолитик өвчин, нөөцийн гемолитик өвчин, нөөцийн зөрчилдөөнийг оношлох. Хөшүүргийн үеэр эмэгтэй хүний \u200b\u200bурд талын хэвлийн ханан дахь нимгэн зүүгээр нимгэн зүү нь хүйн \u200b\u200bдуслын хөлөг онгоцонд оруулж, цусны дээжийг авчирдаг.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээний үр дүн нь хүүхдийн нарийн төвөгтэй хүүхдийн өвчнийг оношлох боломжтой болгодог. Ихэнхдээ, энэ оношлогоонд баярлалаа, эмч нар хүнд эмгэг боловсруулалт хийх эрсдлийг бууруулдаг.

Жирэмсний үеэр генетикийн шинжилгээ нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь урагны intrauterine хэвийн бус байдлыг тодорхойлоход тусалдаг бөгөөд удамшлын этиологийн өвчнийг тооцоолоход тусалдаг. Генетикээс үүдэлтэй зарим хазайлтыг төлөвлөсөн үзлэгт хамрагдах үе шатанд тодорхойлж болно. Хромосомын хазайлтын магадлал, өндөр мэдээлэлтэй оношлогдсон, инвазив аргуудаас бүрдсэн өндөр мэдээлэлтэй оношлогоотой байдаг. Үзэл баримтлал хүртэл үр удамтай холбоотой урьдчилан таамаглах боломжтой. Та жирэмслэлт төлөвлөлтөд зориулж олон тооны генетик шинжилгээ хийх хэрэгтэй.

Гэр бүлийн нөхөөсөө төлөвлө. Энэ үе шатанд нарийн профайлын мэргэжилтэн, генетикийн тусламжтайгаар тусламж хэрэгтэй байна. Яагаад генетикийн чиглэлд чиглэсэн байдаг вэ? Тиймээс та шинэ амьдрал төрөхөөсөө өмнө ирээдүйн үр удамтай холбоотой эрсдлийн талаар мэдэж болно.

Зөвхөн мэргэжилтэн зөвхөн шинэ үеийн гэр бүлд зориулж урьдчилсан мэдээ өгч чадна. Жирэмслэлтийн өмнөх туршилтыг ирээдүйн хүүхдийн боломжит удамшлын өвчнөөр тодорхойлохоос өмнө генетикийн шинжилгээг хийх боломжийг танд олгоно. Энэ нь бүлгийн гэр бүлд генетикийн өвчин байсан бол ялангуяа энэ нь ялангуяа чухал юм. Генетик мэдээлэл авахаар төлөвлөлтийн үе шатанд. Нялх хүүхдийн төрөлтийг хазайлтын эрсдэлийн үнэлгээ нь олон тооны тодорхой судалгаа хийгддэг бөгөөд генетикийн таамаглал юм.

Хэрэв зөвлөгөө авах гэж байгаа генетикийн талаар ямар нэгэн ноцтой шалтгаан байхгүй бол хосууд үүнийг бэхжүүлэхээр шийдсэн бол эмнэлзүйн болон удмын оношлогооны арга хэмжээ хангалттай юм. Энэ нь удамшлын мэдээллийг генетикийн мэдээллийн тодорхойлсон мужуудын тодорхойлолтоор цуглуулахад хүргэдэг. Генетик нь эх сурвалжийг дүн шинжилгээ хийж, урьдчилсан мэдээ юм. Эмнэлзүйн болон Сангаасын оношлогоо нь эмгэг боловсруулалтыг хөгжүүлэх магадлал, түншүүдийн нэмэлт шалгалтыг харуулсан болно.

Генетик дүн шинжилгээ нь ихэнх гэр бүлд ердийн бизнес хараахан болоогүй байна. Тиймээс орчин үеийн анагаах ухаанд, генийн мэдээллийн Ерөнхий оношийг урьдчилан харахад анхаарлаа хандуулдаг. Интросомины хромосомын хромосомологийн сургагчийн талаар мэдэхийг зөвшөөрдөг хэд хэдэн дүн шинжилгээ байдаг.

Генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай үед

Хүүхдүүд эцэг эхээс шилжүүлэх замаар удамшлын шинж чанарыг олж авдаг. Генийн мэдээллийг дөчин зургаан хромосомод хадгалдаг. Энэ бол стандарт багц юм. Гэсэн хэдий ч, хэрэв хромосомын зөрчил үүсвэл эмгэг судлал үүсдэг. Орчин үеийн анагаах ухаан нь генийн бүтэлгүйтлийн магадлалыг төлөвлөж, жирэмсний өмнөх хугацаанд хийх магадлалыг тодорхойлж чаддаг.

Бүх хосууд эрүүл нялх хүүхэд мөрөөддөг. Генетикийн судалгаа нь нялх хүүхдийн удамшлын өвчнөөр төрөх магадлалыг олж мэдэхэд тусалдаг. Жирэмсэн дүн шинжилгээ хийх боломжтой. Гэсэн хэдий ч энэ нь нарийн төвөгтэй тестийн аль хэд нь шаардлагатай болохыг тодорхой зааж өгдөг. Генетикийн шинжилгээг тестийг үл тоомсорлож болохгүй.

Нэмэлт судалгаа нь анхны гурван сард сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөллийг сөрөг нөлөө үзүүлсэн тохиолдолд нэмэлт судалгаа үзүүлнэ. Жишээлбэл, вируст халдварыг "сонирхолтой" байрлалд шилжүүлэх үед. Эсвэл ирээдүйн ээж нь дотор нь шинэ амьдралаа мэдэхгүй байгаа бол эсвэл согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэсэн, хүчирхийлсэн согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэсэн, Генийг дээрх эдгээр хүчин зүйлүүдийн нөлөө бүрэн судлагдаагүй боловч intralerine-ийн тодорхойлж болох янз бүрийн хөгжлийн бэрхшээлийг өдөөж болно.

Генетикийн шинжилгээ нь сайн дурынх юм. Гэхдээ гэрчлэл байгаа тохиолдолд та эмчийн зөвлөмжийг сонсох, цогц шалгалт хийх хэрэгтэй. Энэ нь үр хөврөлийн эмгэгийг тодорхойлж, жирэмсний үргэлжлэл эсвэл тасалдалд жинтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Оношлох аргууд

Генетикийн шинж чанарын тодорхойлолтын тодорхойлолтын талаархи чухал үүрэг гүйцэтгэдэг чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь нэлээд эрт байна. Энгийн оношлогооны энгийн арга нь эрсдэлийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Жирэмсэн үед нарийвчилсан оношлох, генетикийн шинжилгээ хийх нь дэлгэцийн судалгаанаас илүү мэдээлэлтэй байх ёстой. Тус тусад нь ямар арга сонгохыг сонгодог.

Үл мэдэгдэх дэлгэцийн аргууд нь хэт авиан орно. Эхний хуваарьт судалгааг 12 долоо хоногийн турш авахыг зөвлөж байна. Энэ үе шатанд та зарим удамшлын өвчний тэмдэглэгээг тодорхойлж болно. Жишээлбэл, эхний хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах нь ураг дээрхи синдромтой байх эрсдэлтэй. 20-р долоо хоногийн дараа хэт авиан давтагдана. Дахин үзлэг хийх нь эхнийхтэй харьцуулахад өндөр нарийвчлалтай юм.

Хэт авианы үр дүнгийн дагуу та үр хөврөлийн генетик хазайлтыг л тооцож болно. Энэ арга нь эрсдлийг тодорхойлоход чиглэгддэг. Урьдчилсан оношлогоо нь баталгаажуулалтыг шаарддаг. Хэт авианы судалгааны үр дүнг эрсдэлтэй бүлэгт унасан эмэгтэй, эмчийн зөвлөмжийг сонсох хэрэгтэй. Шалгалтанд хамрагдсаны дараа Проуляци үүссэний дараа эмгэг судлалын оршихуйн оршихуйг тодорхой хэмжээний шинжилгээ хийлгэх болно.

Хастигийн дүгнэлт гаргах, арга хэмжээ авах, арга хэмжээ авах нь зөвхөн хэт авиан судалгааны үр дүнг дагаж мөрдөх ёстой. Эмнэлгийн гэрчлэлийг жирэмсний хугацааг таслах шийдвэрийг зөвхөн нарийвчилсан үзлэг, үнэн зөв оношлохыг хүсчээ. Хэрэв эргэлзээ нь оношлогооны зөв байдалд орвол хэд хэдэн эмчтэй зөвлөлдөх ёстой.

Гурвалсан тест

Жирэмсний үеэр генетик нь гурвалсан тест ашиглан тодруулж болно. Эрсдэлтэй бүлэгт хамаарах үед шинжилгээгээр анализ хийх нь ялангуяа. Хэрэв хэт авианы эмгэгийг ажиглавал туршилтын талаар таамаглалыг баталгаажуулж, үгүйсгэж болно. Гурвалсан туршилт бол цусны шинжилгээ, гурван үндсэн үзүүлэлтийг судалж үздэг.

Гурвалсан тестийн үзүүлэлтүүдийн зөрчлийг зөрчсөн нь удамшлын эмгэг судлал, intrauterine-оос үүдэлтэй аномали (хромосомын мэдээлэлтэй холбоотой шинж чанартай биш). Гимоны түвшинг үнэн зөв тодорхойлох нь генетикийн өвчнийг тодорхойлдоггүй боловч ураг согогтой байдаг. Гурвалсан цусны туршилтын үр дүнг дараахь байдлаар илтгэж болно.

• Үр хөврөлд илүүдэл хромосом (TRISOMY) -д илүүдэл хромосом байгаа эсэх;
• түүнд зориулж хэвийн бус хэвийн бус хэвийн эрхтэн бүхий Эдвардс хам шинж;
• зүрхний согог;
• бөөрний эмгэг;
• intrauterine-ийн халдвар.

Хэрэв Гормонон дээрх цусны шинжилгээ нь зохицуулалтын хазайлтыг харуулсан бол ирээдүйн ээж нь нэмэлт шалгалтанд хамрагдах ёстой. Зөвхөн оношлогооны аргуудыг зохих ёсоор чадвартай болгох чадварыг нарийн тодорхойлох. Зөвхөн тэдний тусламжтайгаар зөвхөн үр хөврөлийн удамшлын өвчин юм. Жирэмсэн эмэгтэйн аливаа довтолгооноос гадна инвазив оношлогооны процедур, түүнчлэн жирэмслэлт, тодорхой эрсдэлтэй холбоотой байдаг. Гэсэн хэдий ч ургийн төлөв байдлын талаар найдвартай мэдээлэл авах боломжтой.

Инвазив генетикийн оношлогоо

Хэрэв хэт авиан шинжилгээг тодорхойлсон бөгөөд жирэмсэн үед гурвалсан шинжилгээний эерэг үр дүнг генетикийн эерэг үр дүнг гаргаж, инвазив техник техникийг хэрэгжүүлсэн. Энэ нь хромосомын шинжилгээнд "дотоод материал" гэсэн үг юм. Журам нь эмэгтэй организмд халдахыг шаарддаг.

Инвазив хэлбэрийн оношлогооны аргууд нь дараахь зүйлийг багтаана.

Генетикийн мэдээллийг уншсан дүн шинжилгээ нь ургийн ноцтой өвчнийг оношлох боломжтой болгодог. Уурласан удамшлын аномалиуудыг тодорхойлох, нялх хүүхдийн хэвийн хөгжүүлэх, нийгэмшүүлэхэд саад болох саад болж, эцэг эхчүүд жирэмсний хувь заяагаа хэзээ ч шийдэх эрхээ хүлээн авах боломжтой. Генетикийн судалгаагаар тодорхойлсон зарим эмгэг, урьдчилсан эмчилгээнд хамрагдах боломжтой. Энэ нь удамшлын өвчнөөр нэгтгэх эрсдлийг бууруулдаг.

Нуугдсан аюул нь инвазив

Инвазив оношлогооны аргууд нь тодорхой эрсдэлийг хамардаг. Ирээдүйн ээжийн биед ямар ч хөндлөнгийн оролцоо нь хүсээгүй юм. Хэт авианы болон гурвалсан тест нь эрсдэлтэй жирэмслэлтийг тодорхойлдог. Тэд үнэн зөв онош тавих боломжийг өгдөггүй. Зөвхөн инвазив оношлогоз нь урагшилтын аномалиыг урагшилж, Оношлогоо баталгаажуулсны дараа гэр бүл нь эмгэг судлалын талаар илүү их мэдээлэл цуглуулж, жирэмсний талаар жинтэй шийдвэр гаргах боломжтой болно. Ямар ч нөхцөлд жирэмслэлтийг тасалдуулахад бэлэн биш байгаа эцэг эхчүүдэд эрүүл бус нялх хүүхэд төрөхөд хангалттай санаа авах хэрэгтэй.

Инвазив жирэмсний оношлогоо нь өргөн хэрэглэгддэггүй. Хүндрэлийн өндөр эрсдэлтэй тул процедурыг тусгай гэрчлэлийн дагуу явуулдаг. Инвазив материаллаг материаллаг материалыг шаарддаг дүн шинжилгээ хийх эрсдэлд:

• үр хөврөл эсвэл ирээдүйн ээжийн халдвар;
• ихэсийг зогсоох;
• зулбалт;
• нөмрөгний усыг гадагшлуулах.

Ирээдүйн эцэг эхчүүд оношлогооны тодорхой горимыг явуулах эрсдэлтэй байх ёстой. Гэсэн хэдий ч, хэрэв үндсэн үзлэгт хамрагдах бол генетикийн өвчин үүсгэдэг бол Нэмэлт дүн шинжилгээ хийх талаар эргэлзээтэй оношлох боломжтой. Инвилогдсоны дараа боломжит хүндрэлийн эрсдлийг багасгахын тулд та эмчид үзүүлэх хэрэгтэй бөгөөд та эмчид үзүүлэх хэрэгтэй.

Хүүхдийн төрөлт бол эцэг эх, дотны гэр бүлд баяр баясгалантай арга хэмжээ юм. Гэхдээ жирэмслэлт үргэлж сайн, хүндрэлгүйгээр үргэлжилдэггүй. Саяхан, илүү олон удаагийн генетикийн өвчин ажиглагддаг. Энэ нь олон хүчин зүйлүүдэд нөлөөлдөг.

Та хүүхдийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой

Удамшлын байдал нь хүнийг үүсэхэд маш их үүрэг гүйцэтгэдэг. Бид бүгд өөр өөр үеэс эхлэн, өвөө эмээ, өвөө эмээ, өвөө, өвөө эмээ, өвөрмөц байдал, өвөрмөц байдал, өвөрмөц байдал, өвөрмөц байдал, өвөрмөц байдал.

Генетик - өв залгамжлалын өвчний механизмыг судлах шинжлэх ухаан. Одоогийн байдлаар жирэмсэн эмэгтэйг эмгэг судлалаас хасах, эсвэл цаг тухайд нь тодорхойлох, эсвэл цаг тухайд нь тодорхойлох зорилгоор генетикийн судалгаанд хамрагдахыг зөвлөж байна. Энэ процедур нь хэрхэн явагддаг вэ, энэ нь чухал юу?

Жирэмсэн үед генетикийн зөвлөгөөний ач холбогдол

Түгээмэл байдал Энэ процедур нь өнгөрсөн зууны туршид шинжлэх ухаан алдаж, өвлөж, бусад шалтгаанаар өвлөн авсан, эсвэл бусад шалтгааны улмаас өвлөн авсан эсвэл тохиолддог өвчнүүдийг оношлох боломж олгосон. Эцэг эх болгонд ирээдүйн хүүхдийн эрүүл мэндэд санаа зовдог тул судалгаанд хамааралтай, ялангуяа эмгэгтөрөгчийн өндөр эрсдэлтэй байдаг. Жишээлбэл, хэрэв түншүүдээс хэн нэгэн нь эпилепси, Гемофили, Гемофили, астма, чихрийн шижин, бусад хүнд өвчин.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө олон хосууд, олон тооны асуудлыг урьдчилан сэргийлэх зорилгоор генетикт зөвлөгөө өгөх, гэхдээ процедурыг дараа нь, үзэл баримтлалтай байх үед.

Генетикийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь нялх хүүхдийн эрүүл мэндийг баталгаажуулах шаардлагатай бөгөөд нэг эсвэл өөр өвчин, эсвэл өөр өвчин, эмгэг, эмгэг, эмгэгийг тодорхойлно уу.

Энэ процедур нь үнэгүй нэвтрэх, эцэг эхчүүдэд ямар ч үед цаг алдалгүй уулзалт, судалгаа хийх боломжтой. Ярилцлагын үеэр, шалтгааны улмаас, боломжтой сэжиг, зохих дүн шинжилгээ хийх талаар ярихаа мартуузай.

Эрсдэлийн бүлгээс эмэгтэйчүүд

Бусад тохиолдолд бусад тохиолдолд эрсдэлтэй бүлэг байдаг.

1. 35 настай. Өвчтөнүүд хазайлттай хүүхдийн гадаад төрх байдалд өндөр эрсдэлтэй байдаг.
2. Удамшлын өвчнөөр шаналж буй хамаатан садан.
3. Хэд хэдэн зулбалт, үхсэн хүүхдүүд, үржил шимгүй төрсөн.
4. Хэрэв хос нь цусны хамаатан садан юм бол.
5. Түрэмгий хортой бодис, цацраг туяа, цацраг туяа, химийн нөлөө бүхий эмэгтэйчүүдтэй холбоо бариарай.
6. Хромосомын эмгэг бүхий хүүхдүүдийн оролцоо.
7. Эндрокрын системийн өвчинтэй эмэгтэйчүүд.
8. Олон жирэмслэлт.

Явуулах нэмэлт шалтгаанууд

Процедурын зорилгоор нэмэлт хүчин зүйлүүд нь сөрөг дүн шинжилгээ, перинатал үзлэг, эсвэл жирэмсэн болох гэсэн үг юм. Нялх хүүхдийн үүр, эсвэл ураг эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлж болзошгүй эмчилгээний үеэр өвчнийг шилжүүлэх.

Жирэмсний үеэр эмч ямар генетикийг хийдэг вэ?

Журмыг хоёр аргаар гүйцэтгэдэг.

1. Инвазив бус - эмэгтэй хүн хэт авиан дамждаг, тэмдэглэгээний цусны шинжилгээ өгдөг.
2. Инвазив - умайд умайд нэвтрэн ороход нь ураг урагны каритрыг тодорхойлоход хүргэдэг. ХӨДӨЛМӨРИЙН ХӨДӨЛМӨР, AMNEECEOCENCENSIS, PLUENCENCENCENSIS, CORDOCOCENSIS ашигладаг. Притента, Умбиликат, Умбиликийн шүхэр, ургац хуримтлагдах ус, цусыг хуримтлуулах. Эдгээр процедурыг зөвхөн эмчийн хатуу жор, суурин нөхцөл байдалд оруулахыг зөвшөөрдөг.

Гурван аюул заналхийллийг хүүхдэд ялгардаг:

1. Магадлал нь 10% -ийн магадлал нь нялх хүүхдэд эрүүл мэндэд аюул учруулахгүй гэсэн үг юм.
2. 10% -иас 20% -иас 20% -иас 20% нь эрүүл хүүхэд, өвчтэй болох магадлал юм. Энэ үр дүн нь цаашид эрсдлийг илчлэхийг цаашид судалгааг шаарддаг.
3. 20% -иас дээш - нялх хүүхдийн үзэл баримтлал нь эмгэггүй байх боломж байхгүй. Эко процедурыг эрүүл хүүхдэд хүчин төгөлдөр болгохыг зөвлөж байна.

Цогцолбор, олон жирэмслэлттэй эмэгтэйчүүдэд онцгой анхаарал хандуулдаг. Жишээлбэл, чихрийн шижин өвчтөнүүд чихрийн шижин өвчтөнүүд нь цусны глюкозын агууламжийн дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Хүүхдийг хазайлгах үед сэтгэлийн судлаач, өвчний улмаас генетикийн судалгааны журмыг үл тоомсорлож болохгүй.

Хромосомын хазайлтын гол аюул нь ихэнх хүмүүст харуулсангүй бөгөөд ямар ч шинж тэмдгүүд байдаггүй. Генетик өвчнийг хэдэн үе гарсны дараа ч илтгэж болно, тиймээс зөвлөгөө өгөх нь чухал бөгөөд нялх хүүхэд ямар ч асуудалгүй эсэхийг шалгаарай.

Анагаах ухааны өндөр түвшнээс үл хамааран алдааны хувь байдаг. Мэргэжилтнүүд нь хүүхэд амьдрах чадваргүй мутацийг мутацитай илчилсэн тохиолдолд эмэгтэй хүн эрүүл хүүхэд гарч ирэв. Гэсэн хэдий ч ийм үр дүн нь жижиг хувьтай байдаг.

Жирэмсэн үед генетикийн эмч ямар цаг хугацаа вэ

Эхний судалгааг ихэвчлэн эхний гурван сард - 10-12 долоо хоногийн төгсгөлд тогтооно. Хэрэв үр дүн нь маш сайн бол нэмэлт дүн шинжилгээ хийх шаардлагагүй бол дараа дараагийн зөвлөгөө 20 долоо хоногийн дараа өнгөрч байна.

Дараа нь туршилтын судалгаа нь жирэмсний 30-32 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг. Жирэмсэн жирэмслэлт, боломжит аюул заналхийлж, генетикийг бусад удаа хүлээн авах боломжтой.

Хүүхэд төрсний дараа цусыг шингэрүүлэгчийн хөл дээр цусны хөл дээрээс авдаг.

Генетикийн шалгалт нь магадлалын 85% -тай холбоотой асуудлыг тодорхойлдог.

Одоогийн экологи, хүмүүсийн амьдралын хэмнэл нь маш их тааламжтай байдалд нөлөөлдөггүй. Тиймээс, жирэмслэхээс өмнө эрүүл хүүхдэд төрөх, төрөхийг төлөвлөх, төлөвлөлт хийхээс өмнө генетикийн эмчтэй танилцахыг зөвлөж байна.

Холбоотой видео

Генетик нь өнгөрсөн жилийн туршлага дээр үндэслэн ирээдүйд танилцуулах, итгэлийн талаархи мэдлэгт суурилдаг. Төлөөлөгчдийн шинжлэх ухаан, эдгээр нь тэдний хариултаас илүү олон асуултуудтай харьцсаны дараа маргаантай шинжлэх ухааны шинжлэх ухаан, өнөөдөр дэлхийн олон нийтэд үнэмлэхүй хүлээн зөвшөөрсөн. Өвөрмөц онолын болон практик, практик бааз нь сүүлийн хэдэн арван жилийн туршид боловсруулж байсан. Тодорхой ач холбогдол нь гэр бүлийн төлөвлөлтийн салбарт генетик юм.

Жирэмсний төлөвлөлтийн генетикийн шинжилгээ нь тансаг, гэхдээ оновчтой урьдчилан таамаглах ёсгүй. Үр хөврөлийн генетик хандлага нь тодорхой өвчинд нэрвэгдсэн генетик хандлагатай байх, энэ нь давуу талыг ашиглахгүй. Энэ залхуу юм. Харамсалтай нь, олон ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмсэн үед "гэсэгэл" -ийн хэрэгцээний хэрэгцээ, генетикийг санаж, генетикийг санаж байх үед генетикийг санаж байна. Жирэмсэн үед генетикийн цусны шинжилгээ шаардлагатай байдаг, нийтлэлд ярилцъя.

Ген бол тухайн хүний \u200b\u200bхувь хүний \u200b\u200bшинж чанартай байдлын талаархи мэдээллийн бүтэц юм: түүний зан чанар, IRI-ийн онцлог шинж чанарууд нь 46 хромосомын багцад багтсан болно. Боловсрол, эхийн болон эцгийн аавын багцууд нь хромосомуудын багц холбогдсон - ийм "Хууль" нь эцэг эхээс ирээдүйн хүүхдийг хүлээн авдаг. Хромосом нь гэмтсэн тохиолдолд "задаргаа" нь генетикийн бүтцэд үүсдэг бөгөөд энэ нь нэг эсвэл бусад эмгэг судлалын үр дүн юм. Энэ нь мэдээжийн хэрэг, гэхдээ хүүхдийн бие махбодийн болон сэтгэцийн хөгжлийн чанарыг нөлөөлж чадахгүй. Хүүхдийн хүлээлтийн үеэр иймэрхүү эмгэгийг илрүүлэх, урьдчилан сэргийлэх зорилгоор ирээдүйн ээж нь генетикийн шинжилгээнд цусыг өгдөг.

Та яагаад генетикийн шинжилгээ хэрэгтэй байна вэ?

Генетикийн шинжилгээний аргууд дээр үндэслэн дараахь зорилтуудыг дагаж мөрддөг.

1. Генетикийн нийцтэй байдалд туслах - тэгвэл та эцэг эхийн хоорондох, хүмүүсийн хоорондын болон цусны судасны баримтыг бий болгож чадна.
2. Өвчтөний удамшлын урьдчилсан нөхцөл байдлыг янз бүрийн хүнд өвчинд оруулж, үгүйсгэх.
3. Тодорхой өвчний хөгжлийн шалтгаан болж үйлчилсэн халдварт өвчнөөс депрогенсийн ул мөрийг тооцоолох.
4. Удамшлын хувийн паспорт үүсгэх.

Генетикийн нийцтэй байдлын тодорхойлолт нь ДНХ-ийн шинжилгээ эсвэл эцэг эхийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Энэ процедурын хувьд тусгай гэрчлэл шаардлагагүй, зөвхөн хүүхдийн эцэг эхийн хүсэл эрмэлзэл биш юм. ДНХ-ийн шинжилгээ нь салалт эсвэл эд хөрөнгийн хэсэгт тохиолддог ихэнх тохиолдолд ихэвчлэн хамааралтай болдог. Дашрамд хэлэхэд Жирэмсэн үеэр түүний инфирериний амьдралд хүүхдийн хүрээлэн буй хүүхдүүдийн хамаатан садан.

Төрөл бүрийн өвчнөөс болж генетикийн шинжилгээний давуу тал нь түүний нарийвчлал юм. Процедур нь 100% үр дүнг баталгаажуулдаг. Үүнтэй хамт хүүхдийн дунд байгаа олон тооны болзошгүй өвчнийг тодорхойлох боломжтой.

1. Артерийн гипертензи.
2. Зүрхний шигдээс.
3. Тромбос.
4. Чихрийн шижин.
5. Ясны даавуу дистрофи.
6. Янз бүрийн ходоод, гэдэс.
7. Broncho-уушигны аппаратын эмгэг судлал.
8. Бамбай булчирхайн булчирхайн өвчин.

Хэрэв та энэ мөчийг санаж, жирэмсний үеэр генетикийн шинжилгээг зөв цагт нь авч, генетикийн шинжилгээ хийлгэх, урагнаас бусад хазайлтыг илрүүлж чаддаг. Зарим нөхцөл байдалд нялх хүүхдийг хөгжүүлэхэд хангалттай мэдээлэл эзэмшдэг, энэ асуудал нь үнэхээр тогтмол бөгөөд жирэмслэлт нь үнэхээр аюулгүй бөгөөд жирэмслэлтийг аюулгүй бөгөөд аюулгүй байдлыг хангах явдал юм. Бүх төрлийн халдварт өвчнөөр өвөрмөц өвчнүүдийг эмчлэхгүй байх нь оношлогооны оношлогооны аргыг ашиглан илрүүлж болно. Дараа нь генетикийн шинжилгээ нь аврах ажилд ордог бөгөөд эмч нар бие махбодийн бие махбодийн биед маш их анхаарал хандуулдаг бөгөөд зөв эмчилгээг олохын тулд хамгийн их мэдээлэл олж авдаг. Жишээлбэл, жишээ нь, жишээ нь, Жишээ нь Жирэмсний улиралд жирэмслэлтийн үе шат, ed Syndrome синдром.

Мэргэжилтэнгийн олдворууд дээр үндэслэн генетикийн хувь хүний \u200b\u200bпаспорт дээр үндэслэн хүн төрөлхтөний ДНХ-ийн нарийвчилсан шинжилгээний нарийвчилсан зургийг агуулдаг. Энэ баримт нь өвчтөнд ямар нэгэн эрүүл мэндийн асуудал үүсвэл өвчтөнд нөлөөлөх нь өвчтөнд чухал ач холбогдолтой юм.

Генетикийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг

Гензитик лабораторид цусыг судлахад цус гарах шаардлагагүй, гэхдээ ихэнх тохиолдолд хромосомын шинжилгээнд жирэмсний эхэн үе мөчний тайван байдлын баталгаа болох болно. Хүүхэд тэдний хүүхдийг эдгээр эсвэл бусад удамшлын хазайлтаар төрөхөөс айх шалтгаанаар явахад шаардлагатай журмыг дагаж мөрдөх ёстой. Энэ шалтгааны улмаас юу үйлчилж болохыг харцгаая.

• Өмнө нь нэг эсвэл хоёр эцэг эхийн гэр бүлд, урьд өмнө нь мутаци, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийг төрөх, хөгжүүлэх, төрөлхийн эмгэг төрүүлдэг.
• ирээдүйн ээж нь 35 гаруй жилийн турш, аав нь 50-аас дээш настай, хожуу генийн генийн мутацийг хөгжүүлэх эрсдэлтэй байдаг;
• урьд нь жирэмсэн, согтууруулах ундаа хэрэглэсэн, мансууруулах бодис хэрэглэх, эсвэл удаан хугацаагаар эм уух нь муу зуршлаас хамааралтай байсан;
• байршилтай байх, эмэгтэй хүн халдварт өвчнөөр өвддөг;
• Өнгөрсөн хугацаанд жирэмсэн бол аяндаа зулбах эсвэл одоо хүртэл гунигтай туршлагатай байсан.

Жирэмсний хэмжүүр хийсний дараа генетикийн шинжилгээ

Харамсалтай нь, бидний төлөө амьдардаг бүх зовлон зүдүүрийг урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэхийн тулд бидний хүч чаддаггүй. Ялангуяа хурцадмал байдал нь Фрейзональ жирэмслэлтийг амссан энэ эмэгтэйг ойлгодог. Энэ тохиолдолд генетик хэрхэн туслах вэ?

Үр хөврөлийг хөгжүүлэх үед гогцоо эхлэхэд гэнэт жирэмсний эхэн үед гэнэт зогссон үед (дүрэм журам, 12-13 долоо хоног хүртэл жирэмслэлт, 12-28 долоо хоног хүртэл). Ийм үйл явдлын эргэлт нь ихэвчлэн 40-өөс дээш настай эмэгтэйчүүдэд тохиолддог, гэхдээ хүүхэд төрүүлэх насны ганц бие охин / хүүхэд төрүүлэхгүй байх нь энэ эмгэг судлалаас хамааралгүй байдаг.

Ихэнх тохиолдолд хөлдөөсөн жирэмслэлт нь урагны генетик аномициаци үүсгэдэг. Энэ нь эмгэг судлалын цорын ганц шалтгаан биш юм. Заримдаа халдварт өвчнөөр өвчилдөг өвчний төлөөллүүд нь ургийн үхлийг буруутгах явдал юм: герпес, Хльамди, хормозия, хортозияз. Гэсэн хэдий ч 8 долоо хоног хүртэл жирэмслэлт, 8 долоо хоног хүртэлх жирэмслэлтийн бараг 70% нь урагнаас хромосомын эмгэгтэй холбоотой байдаг. Генетикийн хазайлтын гол онцлог нь тэдний эрт илрэл юм. Тэдний эртний илрэл юм. Тэдний олон хүн амьдралд нийцэхгүй байх ёстой. Ийнхүү генетик "гамшиг" нь эцэг эхийн генийг амжилтгүй болсон тул генетикийн эвдрэлээс үүдэлтэй, гэхдээ заримдаа генетикийн хямралтай байдаг. Хэрэв эмэгтэй хүндрэгдсэн жирэмслэлт нь анх удаа биш бол эмэгтэй хүний \u200b\u200bхувьд тохиолдсон бол шалтгаан нь генетикийн байгалийн хүчин зүйл байх магадлалтай. Гэсэн хэдий ч энэ нь 100% эрдэмтэд аваагүй.

Муухай зүйл хийсний дараа ихэнх хосууд бууж өгдөггүй - тэд дахин аз жаргалыг туршиж үзэхээр шийдсэн. Жирэмсэнийг хөгжүүлэхийн тулд эмэгтэй хүнийг давтаж амжилтгүй болсон хувилбарыг давтахын тулд эмч нар өмнөхгүй жирэмсний шалтгааныг тогтоосон олон дүн шинжилгээ хийх хэрэгтэй. Тэдгээрийн дунд нь заавал хромосомын цусны шинжилгээ шаардлагатай байдаг. Хэрэв энэ нь мэдээжийн хэрэг, ялангуяа эмэгтэй хүн аль хэдийн 35 жилийн ойгоо аль хэдийн тэмдэглэсэн бол түүний түүхэн дэх удамшлын өвчнөөр өвчлөсөн өвчин, эсвэл хөлдөөсөн жорноос эхлээд,

Мэдээжийн хэрэг, Залуу эрүүл хосууд нь золгүй тохиолдлууд амжилтгүй болсонд тохиолдсон гэдэгт итгэхийг үнэхээр хүсч байна, гэхдээ генетикийн шинжилгээний тусламжтай байх нь дээр. Ирээдүйн эцэг эхийн эрүүл мэндийн байдал, эмчид үзүүлэх эрүүл мэндийн талаархи дэлгэрэнгүй мэдээлэл бүхий зөвхөн эмч тэдэнд туслах болно.

Генетикийн судалгаа хийх арга

Инвазив бус, инвазив генетик шалгалт байдаг.

Инвазив бус судалгааны аргаар

Энэ шинж чанарыг судлах нь генетикийн "мөрдөн байцаалтын эхний алхам гэж тооцогддог. Энэ нь дараахь журмаас бүрдэнэ.

• биохимийн цусны шинжилгээ;

Хромосомын цусны цусны цусны шинжилгээ нь үр хөврөлийн биед дүр төрхтэй байдаг. Эдгээр бодисын тодорхой коэффициент нь янз бүрийн зөрчлийг илтгэдэг (Энд Даун синдромыг хэлдэг). Жирэмслэлт нь бие махбодийн уураг, уураг агуулагдах үед байгалийн гаралтай байдаг тул генетикийн шинжилгээнд хамрагдах үед, генетикийн шинжилгээний үед "нас" нь урагны "нас" -ыг харгалзан үзэх хэрэгтэй.

Хэт авианы процедур нь шингэнээр дүүргэгдсэн хүүхдийн хүзүүвчний орон зайны хэмжээг хэмждэг. Энэ утга нь Dauna синдромын эрсдэлтэй шууд холбогдсон байдаг. Хэт их шингэний хэмжээ (бусад үгээр, хавдар) нь нялх хүүхдийг хөгжүүлэх боломжтой эмгэг, хазайлтыг заана.

Эхний хэт авиануудыг жирэмсний хугацаа 10 - 14 долоо хоногийн хугацаанд хийдэг. Энэ үе шатанд аль хэдийн орсон байна, эмч intrauternerine-ийн зөрчлийг оношлох боломжтой. Хромосомын шинжилгээний дүн, ураг орчны үр дүнг судлах боломжтой бүх параметрүүдийн үндсэн дээр, мэдээллийн хэмжээ нь ирээдүйн эхийн үр дүнгээс үүдэлтэй Түүний нас.

Өмнөх удамшлын дүн шинжилгээ хийсэн бөгөөд энэ нь Хромосомын багцыг эвдэх тул эрт дээр үеэс мэлхийний өөрчлөлтийг илрүүлжээ. Хэрэв генетикийн судалгааны үеэр энэ нь хүүхэд нэг эсвэл өөр удамшлын хазайлттай болох нь гарцаагүй, шалгалт нь үргэлжлүүлэн үргэлжлэх болно. Инвазив аргуудын тусламжтайгаар үүнийг хий.

Инвазив судалгааны аргууд

Инвазив аргаар тусламжийн тусламжтайгаар ураг дээр 400 орчим зүйлийг олж авах боломжтой. Инвазив судалгааны аргыг авч үзнэ үү:

• амниоценз. Энэ процедурын материалыг 15-р долоо хоногт гүйцэтгэдэг материалыг хэрэгжүүлж, жийргэвчийн усаар үйлчилнэ. Амнион шингэний хашаа нь урт зүү ашиглан умайг цоолж, цоолох;
• чорионгийн биопси. Процедурын явцад эсүүд нь материалыг бий болгох материалыг судалж үздэг. Материаллаг хашааг хэвлийн хөндийг цоолж, эсвэл умайн хүзүүг цоолж үйлдвэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч арга нь нэг ихээхэн сул талтай байдаг - энэ нь аяндаа зулбах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг;
• их хэмжээнийопентин. Энэ арга нь ирээдүйн ээжид зовж шаналж буй халдварт өвчний дараа арга юм. Энэ тохиолдолд эсүүд нь томоохон даавууны даавууг шалгадаг. Энэхүү журам нь жирэмсний хоёрдахь гурван сард хийгдсэн бөгөөд ерөнхий мэдээ алдуулалтын дагуу хийгддэг бөгөөд ерөнхийдөө хэвлийн хана дор дүн шинжилгээ хийдэг;
• кордоценоз. Энэ судалгаанд umbilical цус шаардагдана. Биологийн материалын хэрэглээний хувьд нимгэн урт урт зүү нь хүйн \u200b\u200bутас руу нэвтрэн ордог. Энэ арга нь зарим эрсдэлтэй холбоотой байдаг: Үргэлж амжилтанд хүрэх гэж оролддоггүй. Түүнээс гадна, зулбах нь зулбалт хийх эрсдэлтэй байдаг.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээний норм, хазайлт

Эмч, жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулсан хромосомын шинжилгээний үзүүлэлтүүд нь хүүхэд, зөв \u200b\u200bболовсруулж байгаа эсэхээс үл хамааран Хромосомын хилийн үзүүлэлтүүд байдаг.

1. Өндөр эрсдэлтэй - 1: 200. Ирээдүйн ээж нь нэмэлт оношлогооны шалгалт руу илгээгддэг. Шинжилгээний материал бол шаазан хаалга эсвэл нугасны ус юм.
2. Аюулын дундаж түвшин - 1: 201-аас 1: 3000-аас 1: 3000. Үүний зэрэгцээ, өвчтөнд 16-18 долоо хоногоос 18 долоо хоног үргэлжилж байна. Энэхүү судалгаа нь ураг боловсруулахад аюул заналхийллийг үгүйсгэж болно гэдгийг баталж магадгүй юм.
3. Бага эрсдэлийн зэрэг нь 1: 3001-ээс бага байна. Энэхүү үзүүлэлт нь ирээдүйн ээжүүдийн талаар санаа зовох зүйл байхгүй гэсэн үг юм. Генетикийн хазайлт нь нялх хүүхэдтэйгээ заналхийлж байна.

Жирэмсний үеэр генетикийн шинжилгээ. Бичлэг