Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas.

Una pregunta ética compleja es si realizar una encuesta para identificar las patologías genéticas del niño futuro, cada embarazada se resuelve por sí misma. En cualquier caso, es importante tener toda la información sobre las capacidades de diagnóstico modernas.

¿Cuáles son los métodos invasivos y no invasivos de los diagnósticos prenatales de hoy, en la medida en que son informativos y seguros y en qué casos se utilizan, Julia Chách, candidato de las ciencias médicas, jefe del departamento de diagnóstico ultrasónico prenatal de los centros médicos del estudio de ultrasonido La red.

¿Por qué necesitas un diagnóstico prenatal?

Posibles patologías genéticas en el transcurso del embarazo ayudan a varios métodos. En primer lugar, es un estudio de ultrasonido (proyección), con la ayuda de los cuales el médico puede notar desviaciones en el desarrollo del feto.

La segunda etapa de la detección prenatal durante el embarazo - la detección bioquímica (análisis de sangre). Estos análisis, también conocidos como pruebas "Doble" y "Triple", hoy en día funcionan cada embarazada. Permite cierto grado de precisión para predecir el riesgo de existencia de anomalías fetales cromosómicas.

” Es imposible poner un diagnóstico preciso sobre la base de un análisis de este tipo, ya que esto requiere estudios cromosómicos, más complejos y costosos.

Los estudios cromosómicos no son obligatorios para todas las mujeres embarazadas, sin embargo, hay ciertas lecturas:

los futuros padres son parientes cercanos;

futura madre mayores de 35 años;

la presencia en la familia de niños con patología cromosómica;

aborto involuntario o embarazo congelado en el pasado;

potencialmente peligroso para las enfermedades fetos transferidas durante el embarazo;

poco antes de la concepción, uno de los padres fue sometido a radiación ionizante (rayos X, radioterapia);

riesgos identificados como resultado de la ecografía.

OPINIÓN DE UN ESPECIALISTA

La probabilidad estadística del nacimiento de un niño con un trastorno cromosómico, de 0.4 a 0.7%. Pero debe tenerse en cuenta que este riesgo en la población en su conjunto, para las mujeres embarazadas individuales, puede ser extremadamente alto: el riesgo básico depende de la edad, la nacionalidad y los diversos parámetros sociales. Por ejemplo, el riesgo de anomalías cromosómicas en una mujer embarazada saludable está aumentando con la edad. Además, existe un riesgo individual que se determina sobre la base de datos bioquímicos y de ultrasonido.

Pruebas "Doble" y "Triple"

Exámenes bioquímicos también conocidos como , y en el espacioso, referido y en absoluto. "Análisis en el síndrome de Down" o "Análisis para deformidades", conducta en un período estrictamente definido de embarazo.

Prueba de doble

La prueba doble hace 10-13 semanas de embarazo. Durante este análisis de sangre, la magnitud de tales indicadores como:

hCG gratis (gonadotropina coriónica),

Rarra (proteína plasma A, inhibidor A).

El análisis debe realizarse solo después del ultrasonido, cuyos datos también se usan al calcular los riesgos.

Especialista requerirá los siguientes datos de la conclusión del ultrasonido: Fecha del ultrasonido, tamaño de Copchiko-Drummer (CTR), tamaño de la biparidad (BPR), el grosor del espacio de cuello (TVP).

Prueba triple

El segundo es "triple" (o la prueba de "quad") de las mujeres embarazadas recomienda pasar el 16 al 18 de julio.

Durante esta prueba, se investiga el número de siguientes indicadores:

fetoproteína alfa (AFP);

estriol gratis;

inhibin A (en el caso de una prueba cuadru-prueba)

Sobre la base del análisis de los datos de la primera y la segunda evaluación bioquímica y la ecografía, los médicos calculan la probabilidad de tales anomalías cromosómicas como:

síndrome de Down;

síndrome de Edwards;

defectos del tubo nervioso;

síndrome de Patau;

síndrome de Turner;

cornelia de Langa SDROM;

síndrome de Smith Lemlie Opuddets;

triploidy.

OPINIÓN DE UN ESPECIALISTA

La prueba dual o triple es análisis bioquímicos que determinan la concentración de la sangre de sustancias identificadas que caracterizan al estado del feto.

¿Cómo calculan los riesgos de las anomalías cromosómicas?

En los resultados de la detección bioquímica, además de las posibles patologías cromosómicas, muchos factores afectan, especialmente la edad y el peso. Para determinar los resultados estadísticamente confiables, se creó una base de datos en la que las mujeres se dividieron en grupos por edad y peso corporal y contaron la prueba promediada "doble" y "triple".

El resultado promedio para cada hormona (mamá) y se convirtió en la base para determinar los límites de la norma. Por lo tanto, si el resultado es de 0.5-2.5 unidades obtenidas en MOM, el nivel hormonal se considera normal. Si es menos de 0.5 mamá, por encima de 2.5 - alto.

¿Cuál es el grado de riesgo de anomalías cromosómicas consideradas altas?

En la conclusión final, el riesgo de cada patología se indica en forma de una fracción.

Alto considere el riesgo 1: 380 y superior.

Promedio - 1: 1000 y por debajo es un indicador normal.

Muy bajo considerar el riesgo 1: 10,000 y abajo.

Esta cifra significa que de 10 mil mujeres embarazadas con tal nivel, por ejemplo, HCG, solo un niño nacido con síndrome de Down.

OPINIÓN DE UN ESPECIALISTA

Riesgo 1: 100 y superior es la indicación del diagnóstico de la patología cromosómica del feto, pero la medida de la criticidad de estos resultados, cada mujer está determinada por sí misma. Alguien probabilidad 1: 1000 puede parecer crítica.

Exactitud de detección bioquímica embarazada

Muchas mujeres embarazadas con cáustico y escepticismo pertenecen a la detección bioquímica. Y esto no es sorprendente: esta prueba no da ninguna información precisa, por su base, solo es posible asumir la probabilidad de la existencia de trastornos cromosómicos.

Además, la informatividad de la detección bioquímica puede disminuir si:

el embarazo ocurrió como resultado de ECO;

la futura madre tiene diabetes;

embarazo múltiple;

la futura madre tiene sobrepeso o su defecto.

OPINIÓN DE UN ESPECIALISTA

Como un estudio aislado, las pruebas dobles y triples tienen un pequeño valor pronóstico, al tener en cuenta el ultrasonido de datos, la confiabilidad aumenta a 60-70%, y solo cuando se realiza pruebas genéticas, el resultado será preciso en un 99%. Sólo estamos hablando de trastornos cromosómicos. Si estamos hablando de una patología congénita que no está relacionada con los defectos cromosomas (por ejemplo, el "hambre del labio" o los defectos congénitos del corazón y el cerebro), entonces un diagnóstico de ultrasonido profesional dará un resultado confiable aquí.

Análisis genéticos para sospechar la presencia de anomalías cromosómicas.

Sobre la base de la conclusión del ultrasonido o con los resultados adversos de la detección bioquímica, la genética puede ofrecer a una futura madre para pasar . Dependiendo del período, esto puede ser una biopsia de corión o placenta, amniocentesis o cordocentsis. Dicho estudio proporciona resultados de alta precisión, pero en el 0,5% de los casos, tal intervención puede causar aborto espontáneo.

El material para la investigación genética se realiza bajo anestesia local y control de ultrasonido. Un médico de la aguja delgada hace una punción del útero y toma cuidadosamente el material genético. Dependiendo del período de embarazo, estos pueden ser partículas de corión o placenta (biopsia de corión o placenta), líquido amniótico (amniocentesis) o cuerpos de las venas del cordón (Cordocentsis).

El material genético resultante se intercambia para su análisis, que determinará o eliminará la presencia de muchas anomalías cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de ePORTUCTORIA, síndrome de Turner (precisión - 99%) y síndrome de Klinfelter (precisión - 98%).

” Hace cuatro años hubo una alternativa a este método de investigación genética, una prueba genética prenatal no invasiva. Este estudio no requiere la recepción del material genético, es suficiente para tomar sangre de la vena de la futura madre para su análisis. En el corazón del método, el análisis de fragmentos de ADN de frutas, que en el proceso de actualización de sus células caen en el torrente sanguíneo de las mujeres embarazadas.

Puedes hacer esta prueba desde las 10 semanas de embarazo. Es importante entender que esta prueba aún no se puede difundir mucho en Rusia, hace que las clínicas muy pocas, y no todos los médicos se consideran con sus resultados. Por lo tanto, debe prepararse para el hecho de que el médico puede recomendar encarecidamente un examen invasivo en caso de altos riesgos sobre ecografía o detección bioquímica. Sea lo que sea: la decisión siempre permanece para futuros padres.

En nuestra ciudad, las pruebas genéticas prenatales no invasivas hacen clínicas:

"Avicenna". Panorama de prueba. Diagnóstico genético prenatal no invasivo de Aneuploidium 42 TR. Diagnóstico genético prenatal no invasivo de Aneuploidio y Micride - 52 TR

"Almit". Panorama de prueba. Costo de 40 a 54 TR. Dependiendo de la integridad del estudio.

"Uzi-Studio". Prueba prenetix. Costo 38 tr

OPINIÓN DE UN ESPECIALISTA

Solo el análisis cromosómico puede confirmar o eliminar la patología cromosómica. La ecografía y la detección bioquímica solo pueden calcular el tamaño del riesgo. El análisis sobre dicha patología como síndrome de Down, Edwards y Patau se pueden celebrar desde 10 semanas de embarazo. Esto se hace obteniendo ADN del feto directamente de las estructuras del huevo fetal (método invasivo directo). El riesgo que surja de la intervención invasiva, en presencia de testimonio directo, está garantizado por debajo del peligro de la patología cromosómica (aproximadamente 0.2-0.5% según los diferentes autores).

Además, hoy en día, cualquier embarazo en su propia disposición puede someterse a una encuesta para la presencia de enfermedades genéticas básicas en el método no invasivo de FETUS Direct Direct. Para esto, es suficiente para pasar sangre de la vena. El método es absolutamente seguro para el feto, pero bastante caro, lo que limita su uso generalizado.

Solución no fácil

La cuestión de si se necesita el diagnóstico de enfermedades genéticas durante el embarazo y qué hacer con la información recibida como resultado de la investigación de cada mujer se resuelve por sí misma. Es importante entender que los médicos no tienen derecho a proporcionar presión embarazada sobre este tema.

OPINIÓN DE UN ESPECIALISTA

Bajo el período de embarazo hasta 12 semanas, una mujer puede determinar la necesidad de interrumpir el embarazo en caso de detectar cualquier patología de la fruta. En una fecha posterior, existe una buena base para esto: las condiciones patológicas incompatibles con la vida del feto y las enfermedades, que posteriormente llevarán a una discapacidad profunda o la muerte de un recién nacido. En cada caso particular, este problema se resuelve de acuerdo con el período de embarazo y el pronóstico para la vida y la salud del feto y la más embarazada.

Hay dos motivos para los cuales los médicos pueden recomendar para interrumpir el embarazo:

desarrollaron malformaciones de un feto que no son compatibles con la vida o con un despliegue de la discapacidad profunda del niño;

el estado de la madre, en el que la prolongación del embarazo puede causar un curso desfavorable de la enfermedad con la amenaza para la vida de la madre.

Diagnóstico prenatal: si es un estudio bioquímico, ultrasonido o genético no es obligatorio. Algunos padres quieren tener la información más completa, otros prefieren limitarse al conjunto mínimo de encuestas, de la naturaleza confiable. Y cada elección es digna de respeto.

En el Foro ("Tema" "relacionado") también hice una prueba, pero no vale la pena, ¡pero menos! Estoy esperando los resultados, muy aterrador, pero seremos reasegurados. Sangre de Viena. Los ruidos lo dicen Sobre los pinchazos, generalmente es de horror con un hacha. Espero un buen resultado. En la clínica NGC, en la recomendación de mi tía. Escribiré una respuesta. Agregaré pruebas de diferentes varias, en general, son las mismas:
1. Panorama panoramatest.ru se puede pasar en la Altited desde 40TR, pero puede ordenar directamente, desde 35TR, envíe tubos por correo, entregue la sangre en cualquier lugar, el mensajero toma los tubos de ensayo, 14 días calendario, escribe lo que sucede y Más rápido, en Avicer.
2. Dot-test Health.GenOanalytica.ru/dot-test se puede pasar a mi gen en Gogol 15, 35TR, 10 días
3. PRENETIX se puede pasar a Uzistudio.ru 40tr Topliner
Sí, describe una versión muy triste del desarrollo de los eventos. Follosishfish, pero desafortunadamente, esta verificación a altos riesgos, en general, es posible solo con la ayuda de métodos invasivos ((resulta que obtenemos los resultados de este análisis en algún lugar del 13 al 15 semanas de embarazo. Si usted Haga un análisis de sangre (métodos no invasivos), entonces es otra de 3 a 4 semanas, a pesar del hecho de que sus resultados tampoco son 100% y no son la base, en caso de un mal resultado (no le dé a Dios a nadie a nadie ) - para futuras medidas. Aquellos. En caso de mal resultado, tendrá que diagnosticar el método invasivo, y esto todavía está en las mejores 2 semanas. Topliner
Lo entendí, gracias por la opinión, la experiencia e información, desde mi punto de vista, es muy valioso.

Quiero enfatizar que el mensaje principal del artículo es que, como un estudio aislado, la detección bioquímica tiene un ligero valor, es decir, sus resultados (dentro de un determinado umbral estadístico) en cualquier caso requieren verificación. Follos, te malinterpretaste. Los sentimientos aquí no tienen nada que ver con eso, pero el artículo sobre el tema médico debe cumplir con las órdenes y estándares. El riesgo alto / bajo / medio son estándares registrados y correspondientes al algoritmo de acciones. Y también causa ciertas reacciones negativas en las mujeres embarazadas. Ante una mujer con riesgo, por ejemplo, 1: 370, caerá a la genética, asumirá que está en un grupo de alto riesgo por ha. Imagina cuántas experiencias negativas? Sería mejor indicar que hay varios puntos de vista. Y con fuentes para especificar opciones para los riesgos. No quiero nada de usted, solo comparto su experiencia en un tema determinado: debe tener cuidado con la evaluación de riesgos. Para el SIM, propongo terminar, todos expresaron su punto de vista. Topliner.
En el material, se escribe que los riesgos 1: 380 son la base para la consultoría de la genética, y no la intervención invasiva.

Lo siento si este material lastimó tus sentimientos.

El tema es realmente muy delicado y éticamente complicado. No entiendo del todo: ¿Qué quieres de mí? Lo siento, no entiendo muy bien lo que significa "relativamente alto".
El riesgo de 1: 250 y a 1: 1000 se considera borde, medio. La clasificación que se aplica por una de las instituciones autorizadas de la FDI: http://www.medgenetics.ru/medicine/shema_obsledovanija/.
Y de hecho, esta es la base para la consultoría de la genética. Por cierto, en riesgo 1: 394 (es decir, por debajo del valor de 1: 380), en mi tiempo, también se nombró una consulta de genética.
El alto riesgo es la base para realizar diagnósticos invasivos.

Para las mujeres que reciben este análisis, la distinción de alto borde (medio) es muy importante. Entendí las últimas semanas (con fines personales), y puedo decir que las tres genéticas se confirmó anteriormente, el principal genetista de Novosibirsk, el principal genetista de la región de Novosibirsk, el médico principal de la genética Tomsk. Con el fin de aclarar finalmente la pregunta que ha surgido durante nuestra discusión, volví a cumplir nuestros expertos en consejos:
Topliner.
Gracias por las aclaraciones. Toda la información de precios se obtiene directamente de la clínica. Por supuesto, debe especificar al contactar. En los riesgos se indica toda la información. La medida de la criticidad está determinada por todas las mujeres. El artículo es útil, pero no muy preciso.
1. Considerar altamente el riesgo no 1: 380 y superior (al menos en SD), y 1: 100 y superior, en este caso, los médicos insistirán en diagnósticos invasivos. Frontera - 1: 250, aquí se ofrecerá, decisión de tomar a una mujer.

2. Precios para diagnósticos no invasivos anteriores. Entonces, en el estudio de ultrasonido es de 38,000 + 1600 para el transporte. En Avicenne de 45 mil rublos. Información muy oportuna (para mí). Mañana es la primera evaluación en la pantalla LCD, también quiero hacer un doble en una clínica privada. Porque Desde el primer embarazo, realmente no confío en los resultados de la pantalla LCD, hace cinco años, estaba convencido de que a las mujeres de 30 años no podían estar saludables y hacer un embarazo normalmente. Que simplemente no asustar! Solo no se retiró por 32 semanas por error, Uzi pasó en la pantalla LCD. Bueno, ahora incluso se suprime en 35-36 años, ¡simplemente no es real! El modo de jarrón de cristal es obligatorio + intimidado por la genética (¡para todas las fuentes de riesgos, crecimiento después de 35!). Advitado (informado) - ¡Significa armado!
¡Gracias!

Cada futura madre está preocupada por la salud de su hijo. La medicina moderna hace posible saber si todo está en orden con la salud del bebé, ya sea que tenga desviaciones en el desarrollo, predisposición a enfermedades genéticas. Para esto, las mujeres embarazadas entregan el análisis genético durante el embarazo.

Indicaciones para el análisis.

El análisis genético es un conjunto de investigaciones, observaciones, cálculos que permiten estudiar las propiedades de los genes y determinar los signos hereditarios.

El análisis genético durante el embarazo es nombrado en los siguientes casos:

• la edad de la futura madre mayor de 35 años;
• la presencia de enfermedades hereditarias (genéticas) en la familia de una mujer embarazada o su cónyuge;
• la mujer ya ha nacido un niño con patología genética;
• la mujer tenía abortos involuntarios o un niño muerto.
• durante el período de concepción y el embarazo en el cuerpo de las mujeres, se vieron afectados factores negativos (radiación, radiografías) o tomó alcohol, drogas, algunos medicamentos, no deseados para su uso durante este período;
• durante el embarazo, la mujer sufrió una infección viral aguda (rubéola, toxoplasmosis, influenza, ARVI);
• el análisis de sangre bioquímico o el examen de ultrasonido mostró el riesgo de desarrollar patología genética en el feto.

Todos los tipos de análisis para la genética durante el embarazo se pueden dividir en métodos invasivos y análisis de sangre genética.

Análisis de sangre genética

Recientemente, la llamada prueba triple es cada vez más en el diagnóstico de enfermedades hereditarias del niño futuro. Con él, se examina por los marcadores de patologías genéticas del feto y las malformaciones: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (HCG) y estriol (E3).

Fetoproteína alfa (AFP)

La fetoproteína alfa es el componente principal del suero del feto formador. Esta es una proteína que produce el hígado y el sistema digestivo del bebé. Con la orina del niño, AFP entra en el agua oleosa y a través de la placenta entra en la sangre de la madre. Explorando la sangre venosa de la madre, se puede determinar la cantidad de esta sustancia producida por la fruta. Detecte alfa-fetoproteína en la sangre de la madre, después de 5 a 6 semanas de embarazo.

El aumento en el nivel de AFP en la sangre está disponible en las siguientes patologías del feto:

• defectos en la infección del tubo nervioso (hernia de la cabeza o médula espinal);
• los defectos de la pared abdominal anterior en los que la piel y los músculos de la pared abdominal no cierran los órganos internos, y otros órganos, incluidos los intestinos, se cierran con una película de cordón umbilical estirado;
• infección duodenal;
• anomalías de desarrollo renal.

Importante para diagnosticar el resultado del análisis genético durante el embarazo en la AFP es aumentar el nivel de AFP a 2.5 y más de una vez.

El contenido reducido de esta proteína en la sangre a menudo se encuentra cuando aparece un cromosoma adicional en el feto, lo que puede indicar el desarrollo de tales patologías como los síndromes de Edwards, abajo, Sherchesev-Turner. En algunos casos, el cambio en el contenido de AFP es con múltiples embarazos, insuficiencia de Fetoplacentar, la amenaza de interrupción del embarazo.

Gonadotropina horiónica del hombre (hcg)

HCG es una proteína que produce las células de la corión del feto. Chorion es una parte del embrión, de la cual se forma una placenta en el futuro. Después de la concepción, Horion comienza a asignar HCGS en un ritmo muy rápido. El nivel de esta proteína se duplica todos los días durante el primer trimestre del embarazo. El pico de este indicador llega a 7-10 semanas de la eclosión. Luego disminuye gradualmente, no cambiando significativamente en la segunda mitad del embarazo. La determinación cuantitativa de la gonadotropina coriónica humana hace posible controlar el flujo de embarazo. Con un embarazo congelado o ectópico, la tasa de crecimiento de esta proteína no corresponde a la norma.

Si durante el embarazo, el análisis genético sobre HCG reveló un aumento en el contenido de la gonadotropina, esto puede indicar el desarrollo del síndrome de Down del niño, la toxicosis en la madre, la torsión del embarazo. La cantidad reducida de HNH ocurre con una enfermedad genética de ese feto, como síndrome de Edwards (defectos múltiples del desarrollo de órganos internos y retraso mental).

Estriol gratis (E3)

El estrógeno libre (E3) se refiere a los estrógenos: hormonas sexuales femeninas. Desde la formación de la placenta, su contenido en la sangre de la madre aumenta significativamente. Al principio, la mayoría del estriol es producido por la placenta, más tarde produce el hígado de un niño. La determinación de esta hormona en la sangre le permite identificar el riesgo de desarrollar patologías del feto.

El resultado del análisis genético para el estriol libre se considera peligroso, lo que indica su disminución en un 40% o más. Dicho nivel de este indicador puede estar con los defectos del desarrollo de defectos cardíacos congénitos, una infección intrauterina fetal. Además, puede indicar el desarrollo de un niño de síndrome de Down, el riesgo de nacimientos prematuros. La disminución en el contenido de E3 en la sangre es ocasionalmente en insuficiencia renal y enfermedad hepática.

Métodos invasivos de examen genético.

Si un análisis de sangre genética durante el embarazo indica la posibilidad de desarrollar patologías hereditarias, una mujer se prescribe un método invasivo de examen genético. Una característica de tales métodos de diagnóstico es que cuando el material es cerca, se introduce una mujer en el cuerpo.

Hay cuatro métodos invasivos más utilizados de análisis genético durante el embarazo.

1. Amniocentesis - El estudio del agua acumulativa, que se lleva a cabo para determinar las patologías genéticas del feto. Con él, es posible detectar el síndrome de Down Down, Patau, Edwards, defectos fibrosos-cisticos de desarrollo, distrofia muscular, defectos del tubo nervioso, enfermedad de Thai-Saks, enfermedad de células falciformes, hemofilia. Al realizar la cerca del material, la maquillaje de las mujeres está perforada con una aguja especial y tome una muestra de agua arrogante.
2. Biopsia Chorione - Investigación de células de la corion. Este análisis hace posible revelar tales enfermedades de frutas en embarazos muy tempranos, como talasemia, síndrome de ciclismo quístico, anemia de células falciformes, síndrome de Thai-Saks. La biopsia de Chorion es una punción de cavidad abdominal de una mujer embarazada para cercar la base de la placenta. En algunos casos, para la investigación utilizan los contenidos del cuello uterino.
3. Placentocentsis - Estudio de células de tejido de placenta. Este método de análisis le permite identificar enfermedades hereditarias en el feto, que se asocian con un cambio en la cantidad y la calidad de los cromosomas (síndrome de Down), y muchas otras violaciones genéticas. El placentzetsis es un procedimiento bastante complicado, por lo que se lleva a cabo bajo anestesia general. Durante su tenencia, hacen una punción de la pared abdominal anterior de una mujer y tome un trozo de placenta para el diagnóstico.
4. Cordocentsis - Estudio de la sangre del cordón umbilical. Con este análisis, enfermedades cromosómicas y hereditarias, enfermedades hemolíticas del feto, se diagnostican conflictos de reservas. Durante la cerveza cordo, una aguja delgada a través de la pared abdominal frontal de una mujer se encuentra en un recipiente de cordón umbilical y toma una muestra de sangre.

Los resultados de las pruebas genéticas durante el embarazo permiten diagnosticar enfermedades infantiles complejas. A menudo, gracias a este diagnóstico, los médicos realizan una terapia intrauterina de niños pequeños, reduciendo significativamente el riesgo de desarrollar patologías graves.

El análisis genético durante el embarazo juega un papel importante. Ayuda a determinar las anomalías intrauterinas del feto, calcule las enfermedades de la etiología hereditaria. Algunas desviaciones causadas por la genética se pueden determinar en la etapa de detección programada. Con la existencia de la probabilidad de desviaciones cromosómicas, se muestra un diagnóstico altamente informativo, que consiste en métodos invasivos. Es posible obtener un pronóstico con respecto a la descendencia hasta la concepción. Debe pasar una serie de análisis genéticos en la planificación del embarazo.

Planea tu reposición familiar. En esta etapa, se puede requerir la ayuda de un especialista en perfiles de perfil estrecho: la genética. ¿Por qué se dirigen a la genética? Por lo tanto, puede aprender sobre los riesgos asociados con la salud de la infancia futura, incluso antes del nacimiento de una nueva vida.

Solo un especialista puede dar un pronóstico para una nueva generación de familia. Realización de pruebas genéticas antes del embarazo le permite determinar las posibles enfermedades hereditarias del niño futuro. Esto es especialmente importante si hubiera casos de enfermedades genéticas en la familia en el par. En la etapa de planificación de la concepción, informativa para la genética son conjuntos cromosómicos de socios. La evaluación de riesgos del nacimiento del bebé con desviaciones se lleva a cabo con una serie de estudios específicos, después de lo cual la genética es un pronóstico.

Si no hay razones serias para consultar genética, y la pareja simplemente decidió reforzarla, a veces, a veces, un método de diagnóstico clínico y genealógico es suficiente. Consiste en recopilar datos de pedigrí con la definición de estados causados \u200b\u200bpor la información genética. La genética analiza los datos de origen y es un pronóstico. Cuando los diagnósticos clínicos y genealógicos determinan la probabilidad de desarrollar patologías, se muestra un examen adicional de los socios.

Los análisis genéticos aún no han sido un negocio ordinario para la mayoría de las familias. Por lo tanto, en la medicina moderna, se presta mucha atención al diagnóstico prenatal de información del gen. Hay una serie de análisis que le permiten aprender sobre patologías cromosómicas de intrauterina.

Cuando se necesita un análisis genético.

Los niños obtienen características hereditarias al transferir de los padres. La información del gen se almacena en cuarenta y seis cromosomas. Este es un conjunto estándar. Sin embargo, si ocurre una violación cromosómica, ocurre la patología. La medicina moderna puede determinar la probabilidad de fallas de genes durante la planificación y en el período prenatal.

Todos los parejas sueñan con un bebé sano. Los estudios genéticos ayudan a aprender sobre la probabilidad de que el nacimiento de un bebé con enfermedades hereditarias. Los análisis de embarazados pueden pasar a voluntad. Sin embargo, hay una serie de indicaciones bajo las cuales las pruebas complejas son una necesidad. No ignore las pruebas para la genética si:

Se muestra una investigación adicional si el impacto de los factores negativos en el organismo femenino se registró en el primer trimestre. Por ejemplo, al transferir una infección viral en una posición "interesante". O si la madre futura, sin saber sobre una nueva vida en el interior, tomó medicamentos, las bebidas alcohólicas abusadas, se pasó la radiografía. La influencia de estos factores en los genes no se estudia completamente, pero pueden causar diversos trastornos de desarrollo que pueden ser determinados por intrauterina.

El análisis genético es voluntario. Pero en presencia de testimonio, debe escuchar las recomendaciones del médico y pasar por un examen completo. Esto ayudará a identificar la patología en el embrión y tomará una decisión ponderada sobre la continuación o la interrupción del embarazo.

Métodos de detección de diagnóstico.

Se juega un papel importante en la definición de una patología genética de una naturaleza genética mediante el diagnóstico de detección. Es bastante temprano. Los métodos de diagnóstico simples le permiten determinar el riesgo de embarazo. Para formar un diagnóstico preciso, el análisis genético durante el embarazo debe ser más informativo que la investigación de detección. Qué tipo de método elige individualmente se determina al médico.

Los métodos de detección desconocidos incluyen ultrasonido. Se recomienda la primera encuesta programada para tomar alrededor de 12 semanas. En esta etapa, puede definir los marcadores de algunas enfermedades hereditarias. Por ejemplo, en el primer examen de ultrasonido, se determinan los riesgos de la presencia de síndrome de Down en el feto. Repita la ultrasonida después de la 20ª semana. La reevaluación es altamente exactitud en comparación con la primera.

De acuerdo con los resultados del ultrasonido, solo puede asumir una desviación genética en el embrión. Este método está dirigido a identificar riesgos. Un diagnóstico preliminar requiere confirmación. Una mujer que cayó en un grupo arriesgado sobre los resultados de la investigación de ultrasonido, debe escuchar las recomendaciones del médico. Con una alta probabilidad, la presencia de patología después de la detección se prescribe una serie de análisis específicos.

No se deben hacer conclusiones apresuradas y tomar medidas, confiando solo en los resultados de la investigación de ultrasonido. La decisión de interrumpir el embarazo para el testimonio médico debe tomarse solo después de un examen integral y un diagnóstico preciso. Si surgen dudas en la exactitud del diagnóstico, debe consultar con varios médicos.

Prueba triple

La genética durante el embarazo se puede aclarar utilizando una prueba triple. Es especialmente importante entregar el análisis cuando pertenece al grupo de riesgo. Si el ultrasonido señaló posibles trastornos, la prueba puede confirmar o refutar las conjeturas. La prueba triple es un análisis de sangre, en el que se investigan tres indicadores principales:

La violación de la tasa de indicadores de la prueba triple puede indicar tanto la patología hereditaria como una anomalía que surja de intrauterina (sin tener bonos con información cromosómica). El nivel de hormonas con precisión no determina la enfermedad genética, sino que sugiere que el feto tiene defectos. El resultado de la prueba de triple sangre puede indicar:

• la presencia de exceso de cromosoma en el embrión (trisomía);
• síndrome de Edwards con numerosos órganos anormales para él, retrasos en el desarrollo;
• defectos cardíacos;
• patología renal;
• infecciones intrauterinas.

Si el análisis de sangre en las hormonas mostró desviaciones reglamentarias, entonces la futura madre tendrá que someterse a un examen adicional. Establecer con precisión la naturaleza de la patología capaz de métodos exclusivamente invasivos de diagnóstico. Solo con su ayuda son las enfermedades hereditarias del embrión. Llevar a cabo procedimientos de diagnóstico invasivos, así como cualquier invasión de una mujer embarazada, se asocia con un cierto riesgo. Sin embargo, es posible obtener información confiable sobre el estado del feto.

Diagnóstico genético invasivo

Si el ultrasonido determinó la desviación y surgió los resultados positivos del triple análisis a la genética, durante el embarazo, se examinan con el uso de técnicas invasoras. Esto implica una cerca del "material interno" para el análisis cromosómico. Los procedimientos de conducción requieren una invasión de un organismo femenino.

Los métodos de diagnóstico de tipo invasivo incluyen:

Analiza que leer la información genética hace posible diagnosticar enfermedades graves del feto. Al identificar anomalías hereditarias, que pueden convertirse en un obstáculo para el desarrollo y socialización normal del bebé, los padres reciben el derecho de resolver el destino del embarazo en cualquier momento. En algunas patologías identificadas por estudios genéticos, se puede realizar la terapia prenatal. Reduce los riesgos de la aparición de complicaciones conjugadas con enfermedad hereditaria.

Peligros ocultos Procedimientos invasivos

Los métodos de diagnóstico invasivos involucran ciertos riesgos. Cualquier interferencia en el cuerpo de la futura madre es indeseable. El ultrasonido y la prueba triple determinan el embarazo en riesgo. No dan la oportunidad de poner un diagnóstico preciso. Solo el diagnóstico invasivo puede revelar la anomalía hereditaria en el feto. Después de la confirmación del diagnóstico, la familia podrá cobrar más información sobre la patología y tomar una decisión ponderada con respecto al embarazo. Los padres que no están listos para interrumpir el embarazo en ninguna circunstancia, también necesitan tiempo para tener una idea suficiente sobre el nacimiento de un bebé poco saludable.

Los diagnósticos prenatales invasivos no se utilizan ampliamente. Debido a los altos riesgos de las complicaciones, los procedimientos se llevan a cabo de acuerdo con el testimonio especial. A los riesgos de los análisis que requieren una cerca de material invasivo incluyen:

• infección del embrión o futura madre;
• interrupción de la placenta;
• aborto espontáneo;
• el derramamiento de agua del husillo.

Los futuros padres deben ser conscientes de los riesgos de realizar procedimientos de diagnóstico específicos. Sin embargo, si en una evaluación primaria, surgió una sospecha de una enfermedad genética, entonces es posible poner un diagnóstico preciso utilizando análisis adicionales. Para minimizar los riesgos de posibles complicaciones después de los procedimientos invasivos, debe elegir adecuadamente a un médico y un laboratorio donde se realizarán las pruebas.

El nacimiento de un niño es un evento alegre para los padres y las familias cercanas. Pero no siempre el embarazo procede bien y sin complicaciones. Recientemente, se observan más y más enfermedades genéticas. Esto está influenciado por numerosos factores.

Puedes prevenir enfermedades infantiles.

La herencia desempeña un gran papel en la formación de una persona. Todos tomamos prestados qué cursos aparecen, la naturaleza y las peculiaridades de la salud de sus padres, abuelos de diferentes generaciones.

Genética - Ciencia, que se dedica al estudio de los mecanismos de enfermedades heredidas. Actualmente, se alienta a las mujeres embarazadas a someterse a una encuesta de la genética para excluir la patología o para identificar de manera oportuna. ¿Cómo ocurre este procedimiento y es importante?

La importancia del asesoramiento genético durante el embarazo.

Popularidad Este procedimiento ha adquirido en el siglo pasado porque la ciencia ha aumentado la oportunidad de diagnosticar enfermedades heredadas o ocurridas debido a una serie de otras razones, intrauterina. Cada padre le preocupa la salud del niño futuro, por lo que la encuesta es relevante, especialmente para las parejas, donde el alto riesgo de patologías. Por ejemplo, si alguien de los socios sufre de epilepsia, hemofilia, asma, diabetes y otras enfermedades severas.

Al planificar el embarazo, muchas parejas llegan a una consulta a la genética con anticipación para excluir los problemas, pero para hacer el procedimiento no más tarde y cuando haya una concepción.

La consulta con un especialista genético es necesario para asegurarse de que la salud del bebé, identifique la predisposición a una u otra enfermedades, o identifique mutaciones y patología existentes.

Este procedimiento está en acceso gratuito y los padres en cualquier momento pueden hacer una cita y encuesta. Durante la conversación, asegúrese de informar sobre las razones, posibles sospechas y pasar los análisis apropiados.

Mujeres del grupo de riesgos.

Al igual que con cualquier otro casos, hay un grupo de riesgos, que incluye a las novias:

1. 35 años de edad. Los pacientes tienen un alto nivel de peligro de la aparición de un niño con desviaciones.
2. Con familiares que sufren enfermedades hereditarias.
3. Con anamnesis con varios abortos involuntarios, el nacimiento de los niños muertos, la infertilidad.
4. Si el par es parientes de sangre.
5. Contacto Mujeres con sustancias venenosas agresivas, irradiación por radiación o impacto químico.
6. La presencia de niños con patologías cromosómicas.
7. Mujeres con enfermedades del sistema endocrino.
8. Embarazo múltiple.

Razones adicionales para la conducción.

Los factores adicionales para los fines del procedimiento son análisis negativos, indicadores de detección perinatal o su propio deseo de embarazo. Enfermedades transferidas durante el período de anidación del bebé y la recepción de medicamentos que pueden afectar negativamente la salud del feto.

¿Qué hace el médico una genética durante el embarazo?

El procedimiento se realiza con dos maneras:

1. No invasivo: la mujer pasa el ultrasonido, proporciona un análisis de sangre bioquímico para marcadores.
2. Invasivo: implica la penetración en el útero en la cavidad, donde se toman materiales para la encuesta para identificar el cariotipo del feto. Se utiliza la biopsia de la corión, amneenocentsis, placentocentsis, cordocentsis. Hay una valla de células de placenta, umbilicales umbilicales, acumulando aguas y sangre del feto. Estos procedimientos se permiten solo en la receta rigurosa del médico y en las condiciones estacionarias, al final de la manipulación, la mujer necesita un tiempo para venir en orden.

Tres amenazas se distinguen por un niño:

1. La probabilidad del 10% es el indicador significa que no hay peligro para la salud del bebé.
2. El valor del 10% al 20% es la probabilidad de aparición de un niño sano y con enfermedades de la misma. Este resultado requiere que las encuestas adicionales revelen el riesgo exacto.
3. Por encima del 20%, la posibilidad de concepción del bebé sin patologías no está disponible, se recomienda el procedimiento ECO para anular un niño sano.

Atención particular a las mujeres con un embarazo complejo y múltiple. Por ejemplo, los pacientes con diabetes mellitus necesariamente toman el análisis del contenido de glucosa en la sangre (prueba de forma de glucosa), proteínas y enzimas hepáticas.

No es necesario ignorar el procedimiento de la investigación genética, incluso si no hay razón para la emoción y las enfermedades durante el aparejo del niño.

El principal peligro de las desviaciones cromosómicas es que en la mayoría de las personas no se manifestan absolutamente y no hay síntomas. La enfermedad genética se puede manifestar incluso después de unas pocas generaciones, por lo que es importante consultar y pasar las pruebas para asegurarse de que el bebé no tenga problemas.

A pesar del alto nivel de medicina, hay un porcentaje de error. Hay casos en que los expertos revelaron mutaciones con las que el niño no es viable, pero una mujer apareció un niño sano. Sin embargo, tal resultado tiene una pequeña proporción.

¿A qué hora es la consulta de un médico de genética durante el embarazo?

La primera encuesta generalmente se prescribe al final del primer trimestre - 10-12 semanas. Si los resultados son excelentes, no requiere análisis adicionales, entonces la próxima consulta pasa después de 20 semanas.

Luego, el estudio de prueba se realiza en un período de 30 a 32 semanas de embarazo. Con el embarazo complejo y las posibles amenazas, la admisión de la genética se puede realizar en otros momentos.

Después del nacimiento del niño, la sangre se toma de los dedos en las piernas del recién nacido por la presencia de patologías.

El examen genético identifica problemas con el 85% de la probabilidad.

La ecología actual y el ritmo de las vidas de las personas no tienen un afecto muy favorable a la salud. Por lo tanto, para concebir y dar a luz a un niño sano sin patologías, es muy recomendado por expertos para visitar al médico genética antes de planificar.

Video útil

La genética se basa en la experiencia de los últimos años, el conocimiento del presente y la confianza en el futuro. La ciencia inmediata, cuyos representantes tenían más preguntas que las respuestas, hoy recibían un reconocimiento absoluto de toda la comunidad mundial. Una base teórica y práctica única sobre la cuestión de la herencia trabajada durante las últimas décadas está disponible hoy para todos en forma de un servicio real. De particular importancia es la genética en el campo de la planificación familiar.

Los análisis genéticos en la planificación del embarazo no son un lujo, sino por adelantado racional. En presencia de una posibilidad real de determinar la tendencia genética del embrión (feto) a una enfermedad en particular, no se aprovecha de esto. Es ese perezoso. Desafortunadamente, muchos futuros padres no piensan en la necesidad de tales análisis y recordemos la genética cuando se encuentran "Pitfalls" durante el embarazo. ¿Por qué necesitar un análisis de sangre genética durante el embarazo, hablemos en el artículo?

El gen es una unidad de estructura hereditaria en la que la información sobre las características individuales de una persona está codificada: su carácter, características de la cara, color del iris, etc. Cada uno de nosotros es el propietario de ciertos genes contenidos en el conjunto de 46 cromosomas. Cuando la concepción, los conjuntos de cromosomas maternos y del padre están conectados, este "legado" recibe un niño futuro de sus padres. Cuando los cromosomas están dañados, la "avería" surge en la estructura genética, que es el resultado de una u otra patología. Esto, por supuesto, no puede, sino que afecte la calidad del desarrollo físico y mental del bebé. Para detectar y prevenir dicha patología a tiempo durante la espera del niño, la futura mamá da sangre para el análisis genético.

¿Por qué necesitas un análisis genético?

Los estudios basados \u200b\u200ben métodos de análisis genético persiguen los siguientes objetivos:

1. Ayudar en la compatibilidad genética, por lo que puede establecer un hecho de paternidad, maternidad o parentesco de sangre entre las personas.
2. Confirme o refuta la predisposición hereditaria del paciente a varias enfermedades severas.
3. Calcule las huellas de ADN de patógenos infecciosos que sirvieron como causa del desarrollo de una enfermedad en particular.
4. Crea un pasaporte de personalidad genética.

La definición de compatibilidad genética es más conocida como análisis de ADN o prueba de paternidad. Para este procedimiento, no se necesita testimonio especial, solo los deseos de los padres del niño. El análisis de ADN se está volviendo más relevante durante la sección de divorcio o propiedad. Por cierto, es posible identificar el parentesco de un niño durante su vida intrauterina durante el embarazo.

La ventaja indiscutible del análisis genético a diversas enfermedades es su precisión. El procedimiento garantiza el resultado del 100%. Con él, es posible determinar la predisposición del bebé a una serie de enfermedades potenciales, entre las que figuran:

1. Hipertensión arterial.
2. Infarto de miocardio.
3. Trombosis.
4. Diabetes.
5. Distrofia de tela ósea.
6. Varios productos e intestinos pesados.
7. Patología del aparato broncho-pulmonar.
8. Enfermedades de la glándula tiroides.

Si no se pierde el momento y realiza un análisis genético durante el embarazo en el momento adecuado, puede detectar aquellas u otras desviaciones del feto. En algunas situaciones, posee información suficiente sobre la violación en el desarrollo del bebé, este problema es realmente fijo y garantiza el embarazo una corriente segura. No todos los patógenos de enfermedades infecciosas graves se pueden detectar utilizando métodos de diagnóstico tradicionales. Luego, el análisis genético llega al rescate, y los médicos tienen una oportunidad real para identificar más rápidamente el ADN de microorganismos infecciosos en el cuerpo de una persona enferma y obtener un máximo de información sobre ellos para encontrar el tratamiento adecuado. Las patologías pesadas, como, por ejemplo, el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, en las primeras etapas del embarazo, también se detectan mediante análisis genético.

Sobre la base de los hallazgos de los especialistas, se crea un pasaporte de personalidad genética, que contiene una imagen detallada de un análisis combinado del ADN humano. Este documento es de suma importancia para el paciente, ya que puede ser útil durante toda la vida si surgen problemas de salud.

Quién se muestra análisis genético.

No es necesario tomar sangre para la investigación en un laboratorio genético, pero en la mayoría de los casos, el análisis cromosómico se convierte en una garantía de la calma de la futura madre durante todo el embarazo. Es obligatorio pasar por este procedimiento necesario para las mujeres que tienen razones para temer que su hijo pueda nacer con esas u otras desviaciones hereditarias. Veamos qué puede servir esta razón:

• en la familia de uno o dos padres, en el pasado hubo casos de nacimiento de niños con mutaciones, retrasos en el desarrollo o patologías congénitas;
• mamá futura durante más de 35 años, y el Padre más de 50. El embarazo tardío siempre se conuda con el riesgo de desarrollar mutaciones genes severas;
• en el pasado, la embarazada dependía de malos hábitos en forma de uso de alcohol, las drogas o mucho tiempo se vieron obligadas a tomar medicamentos;
• estar en posición, la mujer cayó enferma con enfermedades infecciosas;
• en el pasado, la embarazada ha tenido la triste experiencia de aborto espontáneo espontáneo o altinando.

Análisis genéticos después de medir el embarazo.

Desafortunadamente, no en nuestro poder para predecir y prevenir todas las desgracias que viven para nosotros. Especialmente agudos entiende a esta mujer que sufrió un embarazo frasonal. ¿Cómo se puede ayudar la genética en este caso?

Sobre el embarazo congelado, dice que el desarrollo del embrión de repente se detiene en el período inicial de gestación (por regla general, hasta 12 a 13 semanas de embarazo). Sin embargo, tal turno de eventos ocurre con más frecuencia en mujeres embarazadas mayores de 40 años, sin embargo, ni una sola niña / mujer de edad fértil no está asegurada contra esta patología.

En la mayoría de los casos, el embarazo congelado se explica por las anomalías genéticas del feto, aunque esta no es la única causa de patología. A veces, los representantes de enfermedades infecciosas son culpan por la muerte fetal: herpes, clamidia, toxoplasmosis. Sin embargo, casi el 70% del silencio de hasta 8 semanas de embarazo se asocia con trastornos cromosómicos del feto. La característica principal de las desviaciones genéticas es su manifestación temprana, y muchas de ellas hacen que un estado de un niño sea incompatible con la vida. Dichas "catástrofes" genéticas pueden ocurrir debido a la conexión fallida de los genes paternos, pero a veces el cromosoma con las averías genéticas transmiten a los padres. Existe una opinión de que si un embarazo congelado sucede para una mujer, no por primera vez, es probable que su razón sea un factor de naturaleza genética. Sin embargo, esto es 100% científicos que no se toman.

Después de la desgracia, la mayoría de las parejas no se rinden, se deciden probar la felicidad nuevamente. Para proteger a una mujer repitiendo un escenario fallido para el desarrollo del embarazo, los médicos prescriben una serie de análisis con los cuales se debe establecer las causas del embarazo indiviso previo. Entre ellos es necesariamente un análisis de sangre cromosómico. Es necesario hacerlo ciertamente, especialmente si la mujer ya ha notado su 35 aniversario, en su historia, hay una marca en las enfermedades hereditarias en la familia o en un embarazo congelado no fue el primero en su biografía.

Por supuesto, las parejas sanas jóvenes realmente quieren creer que la desgracia ocurrió en una coincidencia fallida, y no fue predeterminado por "juegos" cromosómicos, pero es mejor asegurarse de que la ayuda del análisis genético. Solo con información detallada sobre el estado de la salud de los futuros padres, el médico podrá ayudarlos.

Métodos para la realización de investigaciones genéticas.

Hay un examen genético no invasivo e invasivo.

Método de investigación no invasiva.

El estudio de esta naturaleza es considerado el primer paso en la "investigación" genética. Consiste en los siguientes procedimientos:

• prueba de sangre bioquímica;

Se realiza el análisis de sangre cromosómico del paciente en la posición, centrándose en el cambio en la concentración de algunas proteínas en la sangre de una mujer embarazada con la apariencia en su cuerpo de embriones. Ciertos coeficientes de estas sustancias son indicativos de diferentes violaciones (aquí se refiere al síndrome de Down). Cuando el embarazo se realiza satisfactoriamente, la concentración de proteínas en su cuerpo varía naturalmente, por lo que durante el análisis genético necesariamente toma en cuenta la "edad" del feto.

El procedimiento de ultrasonido mide el tamaño del espacio de la zona de collar del niño, que se llena de líquido. Este valor está directamente interconectado con el riesgo de síndrome de Dauna. El volumen excesivo de líquidos (en otras palabras, la hinchazón) indica una posible patología y desviaciones en el desarrollo del bebé.

El primer ultrasonido se lleva a cabo en el período de embarazo de 10 a 14 semanas. Ya en esta etapa, el médico puede diagnosticar violaciones de desarrollo intrauterino, en su caso. Los resultados del análisis cromosómico y los posibles riesgos para el feto se estiman sobre la base de todos los parámetros en estudio: el volumen de líquido en la zona de cuello, análisis de datos al nivel de proteínas en la sangre de la futura madre, así como Su edad.

Los análisis genéticos anteriores se llevaron a cabo, cuanto antes se detectaron los cambios patológicos en el cuerpo del niño, debido a la rotura del conjunto cromosómico. Si durante un estudio genético resultó que el niño tiene una predisposición a una u otra desviación genética, el examen seguramente continuará. Hazlo con la ayuda de métodos invasivos.

Métodos de investigación invasivos.

Con la ayuda de métodos invasivos, es posible identificar alrededor de 400 especies de la norma en el feto. Se consideran métodos invasivos de investigación:

• amniocense. El material para este procedimiento, que se lleva a cabo el 15 a 18 semanas de embarazo, servir por el agua del husillo. La cerca del fluido amniótico produce, perforando el útero usando una aguja larga;
• la biopsia de Chorion. En el curso del procedimiento, se estudian las células, que son materiales para crear una placenta. La cerca del material se produce perforando la cavidad abdominal o a través del cuello uterino. Sin embargo, el método tiene una desventaja significativa: aumenta el riesgo de aborto espontáneo espontáneo;
• placentopentez. El método es relevante después de la enfermedad infecciosa sufrida por la futura madre. En este caso, las células se examinan de las cuales el tejido de la placenta. El procedimiento se prescribe en el segundo trimestre del embarazo y se lleva a cabo en la anestesia general: a través de la punción de las paredes abdominales delanteras toman una pequeña pieza de la placenta para analizar;
• cordocennez. Para este estudio requiere sangre umbilical. Para la ingesta de material biológico, se introduce una aguja larga delgada en el cordón umbilical. El método está asociado con cierto riesgo: no siempre los intentos de tomar la sangre se coronan con éxito, además de que existe un riesgo de aborto espontáneo.

La norma y desviación del análisis genético durante el embarazo.

Hay indicadores fronterizos de análisis cromosómico en mujeres embarazadas con las que el médico juzga qué tan bien el bebé y si se está desarrollando correctamente:

1. Alto riesgo - 1: 200. La futura mamá se envía a un examen de diagnóstico adicional. El material para el análisis es un canto de porcelana o agua de husillo.
2. El grado promedio de peligro, de 1: 201 a 1: 3000. Al mismo tiempo, el paciente se le prescribe una proyección adicional de 16 a 18 semanas de gestación. Este estudio puede confirmar refutar la probable amenaza para el desarrollo del feto.
3. El grado de bajo riesgo es inferior a 1: 3001. Este indicador sugiere que no hay nada que preocuparse por la futura madre: ninguna desviación genética está amenazada con su bebé.

Análisis genético durante el embarazo. Video