سندرم گاردنر

© ادوارد سرنی

دانشگاه وندربیلت ، ایالات متحده آمریکا ، تنسی ، نشویل

سندرم G Gardner نوعی اختلال نادر است که تقریباً از هر 22000 مورد بروز می کند. بیشتر موارد ناشی از وراثت اتوزومی غالب به دلیل جهش در ژن APC (Adenomous Polyposis Coli) است. با این حال ، حدود 20٪ موارد خود به خود اتفاق می افتد. از نظر بالینی ، ضایعات می توانند از نظر اندازه و رنگدانه متفاوت باشند ، اما بسیاری از آنها مانند دم ماهی هستند. یک مطالعه بافت شناسی تغییرات گسترده تری را نسبت به انتظارات ارائه شده توسط بالینی نشان داد و در یک مورد ، این مطالعه تغییرات مشابه هامارتوما را پیدا کرد. در حالی که کانون هایپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه در سندرم گاردنر از نظر بافت شناسی شبیه ضایعات جدا شده در هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه و نیوس های گروه بندی شده اپیتلیوم رنگدانه ("علائم خرس") است ، هر دو شرایط اخیر خوش خیم هستند و هیچ ارتباطی با پولیپ یا سرطان ندارند. روده بزرگ

G کلمات کلیدی: سندرم گاردنر. "دم ماهی" ؛ "رد پای یک خرس" ؛ هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه.

UDC 617.735 GRNTI 76.29.56 VAK 14.01.07

سندرم گاردنر (گاردنر) یک پولیپوز روده آدنوماتوز غالباً ارثی است که ضایعه غالب روده بزرگ دارد. این اولین بار در سال 1950 به عنوان توصیف شکست یک خانواده توصیف شد ، که همگی از فرزندان یک زوج متاهل بودند. از نظر پدر ، هیچ سابقه خانوادگی سرطان وجود نداشت. مادر (پروباند) بر اثر سرطان روده بزرگ و 9 فرزند از 45 فرزند در دو نسل مختلف نیز بر اثر سرطان روده بزرگ درگذشت. به زودی پس از این انتشار ، ترکیبی با این سندرم از سایر بیماری های پاتولوژیک ، به عنوان مثال ، استئوم استخوان های جمجمه ، فیبروئیدها ، لیپوماها و کیست های غدد سباسه پیدا شد. بعداً ، ارتباطی نیز بین سندرم گاردنر و تومورهای دسموئید و ناهنجاری های دندانی یافت شد.

پولیپ ها معمولاً در نیمه دوم دهه دوم زندگی شناسایی می شوند ، آنها معمولاً حدود 15 سال پس از تشخیص بدخیم می شوند. خطر ابتلا به نئوپلاسم بدخیم روده تقریباً 100٪ است و 50٪ بیماران تا 35 سالگی به سرطان روده بزرگ مبتلا می شوند. دیگر نئوپلاسم های بدخیم می توانند شامل کارسینومای غده فوق کلیه ، غده تیروئید و مثانه باشند. سندرم تورکوت (Turcot) در بیمارانی ایجاد می شود که تومورهای عصبی اپیتلیال نیز دارند.

سمت و سوی جلوه های چشمی سندرم گاردنر برای اولین بار توسط بلر و ترمپ در سال 1980 توصیف شد. نویسندگان 9 نفر از اعضای خانواده مبتلا به سندرم گاردنر را مورد بررسی قرار دادند. سه عضو خانواده از 9 ، مادر

و دو دخترش ، هیپرتروفی اپیتلیوم رنگدانه وجود دارد. همه آنها در روده بزرگ پولیپ داشتند. یک بیمار پنج ضایعه در چشم راست و 12 ضایعه در سمت چپ داشت. ضایعات به شکل بیضی یا گرد بودند ، اندازه آنها حدود 2 قطر از سر عصب بینایی بود. بیمار دوم چهار ضایعه در یک چشم و دیگری در چشم دیگر داشت. مادر هر دو این بیماران چهار ضایعه در چشم راست و شش ضایعه در چپ داشت. در همه بیماران ، ضایعات به طور تصادفی و بدون تشکیل خوشه بر روی فوندوس قرار گرفتند.

در حالی که در تعدادی از خانواده های مبتلا به سندرم گاردنر هیچ تغییری در شبکیه مشاهده نشده است ، تشخیص سه یا چند کانون هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه نشان دهنده احتمال بالای پولیپوز روده است. از این رو ، در آن خانواده ها. که در آن سابقه پولیپوز وجود دارد ، بررسی دقیق شبکیه و شناسایی کانون هایپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه می تواند به شناسایی بیماران در معرض خطر بیماری کمک کند. با این حال ، عدم وجود آسیب چشم به این معنی نیست که بیمار دچار پولیپوز روده نخواهد شد. ضایعات روی فوندوس می توانند اندازه ، شکل و رنگدانه های مختلف داشته باشند. با این حال ، بسیاری از ضایعات مانند دم ماهی هستند (شکل 1 و 2).

شیلدز و همکاران داده های 132 بیمار با تشخیص هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه را مطالعه کرد ، در حالی که کانون های جدا شده را شناسایی کرد و با رنگدانه های مشخص گروه بندی شد ("مسیرهای خرس"). یک بیمار بدون بدخیمی دچار پولیپوز روده بود. از 2000 خویشاوند خون این بیماران ، فقط 20 نفر مبتلا به پولیپوز یا سرطان روده بزرگ بودند. داشته است

شکل: 1 ، 2. این دختر 13 ساله در هر دو چشم ضایعات متعددی دارد. پدربزرگ و مادرش هر دو سرطان روده بزرگ داشتند. خود بیمار در زمان معاینه دچار پولیپوز نبوده اما نیاز به مشاهده دقیق دارد.

پولیپوز یا سرطان روده بزرگ اگر این ضایعات با پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی در سندرم گاردنر همراه باشد ، این میزان 1٪ به میزان قابل توجهی کمتر از حد انتظار بود.

ترابولسی و مورفی از نظر بافت شناسی چشم بیماران مبتلا به سندرم گاردنر را بررسی کردند. بیشتر ضایعات از نظر ساختار بافتی به سایر ضایعات در هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبیه بود. سلولهای اپیتلیال رنگدانه بزرگ شده و با گرانولهای رنگدانه ای گرد پر می شوند. گیرنده های نوری واقع در بالای کانون ها تا حدی آتروفی شدند. نویسندگان همچنین چندین نوع ضایعه دیگر پیدا کردند. یکی از آنها مانند همارتوما به نظر می رسید و از اپیتلیوم رنگدانه از طریق لایه های داخلی شبکیه پخش می شود و نوع دیگر یک منطقه از هیپرتروفی سلول است.

کتابشناسی - فهرست کتب

1. گاردنر E.J. ، استیونس اف. سرطان دستگاه گوارش پایین در یک گروه خانواده. // صبح. جی هوم ژنت - 1950. - مارس ، جلد. 2 (1) - ص 41-48.

2. گاردنر E. J. ، Richards R. C. ضایعات متعدد پوستی و زیر جلدی که همزمان با پلی پوز و ارثی و استئو ماتوز رخ می دهد. // صبح. جی هوم ژنت - 1953. - جلد 5. - ص 139-147.

3. Fader M. ، Kline S. N. ، Spatz S. S. ، سندرم زوبرو اچ.

4. چندرنگی خانوادگی Asman H. B. Pierce E. R. یک مطالعه آماری از یک سرطان بزرگ وابسته به کنتاکی. // 1970 ، آوریل 25 (4) - ص 972-981.

5. گاردنر E. J. ، Burt R. W ، Freston J. W. پولیپوز روده ای روده ای: سندرم ها و مکانیسم های ژنتیکی. // غرب. J. پزشکی - 1980. - جلد 132. - ص 488-499.

6. Blair N. P.، Trempe C. L. هیپرتروفی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه مرتبط با سندرم گاردنر. // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - جلد 90. - ص 661-667.

7. Lewis R. A.، Crowder W. E، Eierman L. A.، Nussbaum R. L.، Ferrell R. E. سندرم گاردنر: اهمیت ویژگی های چشمی. // چشم پزشکی. - 1984. - جلد 91. - ص 916-925.

8. Shields J. A.، Shields C. L، Shah P. G.، Pastore D. J. Imperiale SM Jr.: عدم ارتباط در هیپرتروفی مادرزادی معمولی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه ، پولیپوز آدنوماتوز و سندرم گاردنر. // چشم پزشکی. - 1992. - Nov، Vol. 99 (11). - ص 1709-1713

9. Traboulsi EI ، Murphy S. F ، de la Cruz Z. C ، Maumenee I. H ، Green WR یک مطالعه بالینی-آسیب شناسی چشم در پلیپوز آدنوماتوز خانوادگی با تظاهرات خارج کلونی (سندرم گاردنر). // Am. J. Ophthalmol 1990 Nov Vol 15 110 (5) P. 550-561.

سندرم گاردنر

G کلمات کلیدی: "دم ماهی"؛ "آهنگ های خرس"؛ هیپرتروفی اپیتلیوم رنگدانه مادرزادی

چرنی ادوارد استاد است. موسسه چشم پزشکی ، دانشگاه وندربیلت ، ایالات متحده آمریکا ، تنسی ، نشویل. 2311 نشویل تنسی ، ایالات متحده آمریکا. پست الکترونیک: [ایمیل محافظت شده]

چرنی ادوارد- ادو استادیار چشم پزشکی موسسه چشم Vanderbilt. دانشگاه وندربیلت. خیابان 2311 پیرس ، نشویل ، TN ، 37232 ، ایالات متحده آمریکا. پست الکترونیک: [ایمیل محافظت شده]

آسیب شناسی های بسیاری وجود دارد که در سطح ژنتیکی به ارث می رسند و گذاشته می شوند. با این حال ، برخی از آنها بلافاصله ظاهر نمی شوند ، بلکه فقط در بزرگسالی ظاهر می شوند. از جمله اینها گاردنر است. این آسیب شناسی به نئوپلاسم های خوش خیم اشاره دارد ، گاهی اوقات تمایل به بدخیمی پیدا می کند ، یعنی به سرطان تبدیل می شود.

شرح سندرم گاردنر

این آسیب شناسی به تازگی شناخته شده است. اولین بار در اواسط قرن 20 توسط دانشمند گاردنر توصیف شد. این او بود که ارتباط بین تشکیلات خوش خیم پوست ، استخوان ها و دستگاه گوارش را برقرار کرد. نام دیگر بیماری ، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (یا ارثی) است. سندرم گاردنر نه تنها برای بسیاری از نقص های زیبایی پوست بسیار وحشتناک است. اعتقاد بر این است که پولیپوز روده بزرگ در 90-95٪ موارد بدخیم می شود. به همین دلیل ، از آسیب شناسی به عنوان شرایط پیش سرطانی اجباری یاد می شود. تشخیص افتراقی با آتروما ، سندرم ریکلنگهاوزن ، استئومای منفرد و پولیپ روده انجام می شود.

علل بیماری و مکانیسم رشد

سندرم گاردنر به آسیب شناسی های ارثی اشاره دارد. در سطح ژنتیکی از والدین و سایر اعضای خانواده (پدربزرگ و مادربزرگ) منتقل می شود. نوع وراثت این بیماری اتوزوم غالب است. این به معنی احتمال زیاد انتقال آسیب شناسی از والدین به فرزندان است. مکانیسم توسعه سندرم گاردنر مبتنی بر دیسپلازی مزانشیمی است. از آنجا که پوست ، استخوان ها و غشای مخاطی دستگاه گوارش از این بافت تشکیل شده است ، یک تصویر بالینی مشخصه این بیماری مشاهده می شود. علاوه بر استعداد ارثی ، دیسپلازی مزانشیم می تواند تحت تأثیر عوامل مضر موثر بر رشد داخل رحمی در سه ماهه اول بارداری ایجاد شود.

سندرم گاردنر: علائم بیماری

بیشتر اوقات ، این بیماری در دوران نوجوانی (از 10 سالگی) خود را نشان می دهد. در برخی موارد ، اولین علائم دیرتر - در بزرگسالی - شروع می شود. سندرم گاردنر علائم زیر را دارد: این نئوپلاسم های پوست ، بافت های نرم ، استخوان ها و دستگاه گوارش است. علاوه بر روده ، پولیپ می تواند در معده و اثنی عشر نیز ظاهر شود. بر روی پوست ، می توانید آتروما ، کیست های درموئید و سباسه ، فیبروم را مشاهده کنید. ظهور سازه های خوش خیم بافت نرم نیز ممکن است. اینها شامل لیپوماها و لیومیوم ها هستند. تمام این رشد ها می توانند در صورت ، پوست سر ، بازوها یا پاها ایجاد شوند. علاوه بر این ، ضایعات استخوانی نیز رخ می دهد. آنها همچنین به تشکیلات خوش خیم تعلق دارند ، اما اغلب مانع عملکرد می شوند. به عنوان مثال ، فک پایین ، جمجمه. این رشد با جویدن تداخل دارد و می تواند ساختارهای مغزی را تحت فشار قرار دهد. مهمترین تظاهرات بیماری ، پولیپوز روده و سایر اندامهای دستگاه گوارش است. در بیشتر موارد ، نئوپلاسم غشای مخاطی دستگاه گوارش بدخیم است ، یعنی به سرطان تبدیل می شود. پولیپ ها ممکن است مدت طولانی خود را احساس نکنند. بیشتر اوقات ، بیماران از عوارض شکایت دارند: انسداد روده ، خونریزی.

درمان سندرم گاردنر در کوبا: فواید

از آنجا که بیماری متعلق به پیش ساخته های اجباری است ، برداشتن نئوپلاسم ها از طریق جراحی ضروری است. تشخیص به موقع سندرم گاردنر بسیار مهم است. عکسهای بیماران را می توان در منابع مربوط به آنکولوژی یا سایتهای خاص مشاهده کرد. علاوه بر تظاهرات بالینی ، انجام اشعه ایکس دستگاه گوارش ، کولونوسکوپی ضروری است. ضایعات پوستی و پولیپوز روده امکان تشخیص صحیح را فراهم می کند. سندرم گاردنر در بسیاری از کشورها درمان می شود. از مزایای کلینیک های کوبا می توان به جدیدترین تجهیزات ، هزینه مداخلات جراحی ، متخصصان بسیار واجد شرایط از سراسر جهان اشاره کرد. درمان شامل برداشتن قسمت آسیب دیده روده است. همچنین می توانید از نقایص پوست آرایشی خلاص شوید.

سندرم گاردنر یک بیماری ارثی است که در آن نئوپلاسم های خوش خیم استخوان و بافت های نرم همزمان ایجاد می شوند.

با این آسیب شناسی ، اختلالات از روده بزرگ ممکن است برای مدت زمان طولانی ظاهر نشود ، و فقط تومورهای قابل مشاهده در بیماران تشخیص داده می شوند ، از وجود پولیپوز روده بزرگ بی اطلاع هستند.

سندرم گاردنر نسبتاً اخیراً - در اواسط قرن بیستم مورد مطالعه و توصیف قرار گرفت. پولیپ ها معمولاً بر روی راست روده و روده بزرگ سیگموئید تأثیر می گذارند ، اما به طور کلی می توانند در تمام قسمت های روده بزرگ رشد کنند.

علل

سندرم گاردنر یک آسیب شناسی مادرزادی است که از نظر ژنتیکی تعیین شده است... تظاهرات اصلی آن رشد پولیپ در سطح داخلی روده بزرگ است که همراه با ظاهر نئوپلاسم های خوش خیم اسکلت استخوان و بافت های نرم است:

• استئوما - تومورهای استخوان ؛
• فیبروم - نئوپلاسم هایی که از بافت همبند رشد کرده اند.
• نوروفیبروما - تومورهایی که از غلاف ساختارهای عصبی ایجاد شده اند.
• کیست های اپیتلیال - تشکیلات حفره ای با دیواره اپیدرم

و برخی دیگر از تومورها

آسیب شناسی در یک نوع غالب اتوزومال ایجاد می شود - این بدان معنی است که از بین دو ژن مسئول توسعه بافت ، جهش یکی از آنها کافی است تا این اختلال به شکل آسیب شناسی مادرزادی ظاهر شود. از نظر عملی ، با این نوع انتقال ، موارد زیر مهم است:

توسعه بیماری

در نسخه کلاسیک ، سندرم گاردنر خود را به صورت سه گانه نشان می دهد - سه آسیب شناسی که به طور همزمان ایجاد می شوند. آی تی:

• پولیپوز منتشر (مشترک) روده بزرگ - عمدتا پایین تر ، یا دیستال (یعنی نزدیکتر به مقعد) ؛
• استئوم استخوان های لوله ای و صاف
• نئوپلاسم های مختلف خوش خیم بافت نرم.

شدت مورفولوژیک سندرم گاردنر بسیار متفاوت است: در بعضی از بیماران ، فقط چند پولیپ در روده بزرگ وجود دارد و بسیاری از نئوپلاسم های خوش خیم در استخوان یا بافت های نرم ، در برخی دیگر ، برعکس ، کل روده بزرگ می تواند به معنای واقعی کلمه با رشد و نمو پلیپس باشد و تشخیص در بافت های نرم 1 دشوار است. -2 تومور نامحسوس که سالها پیشرفت نمی کند و در همان شرایط باقی می ماند.

همچنین ، تنوع سندرم گاردنر می تواند در این واقعیت آشکار شود که در برخی موارد ، در چنین بیمارانی ، علاوه بر پولیپوز روده بزرگ ، تومورهای استخوان و بافت های نرم ، رشد پولیپوز را می توان یافت:

• 12 زخم اثنی عشر
• ژژنوم

توجه داشته باشید

پولیپ های روده بزرگ در سندرم گاردنر می توانند به آرامی ایجاد شوند ، به همین دلیل برای مدت طولانی از نظر بالینی ظاهر نمی شوند ، بنابراین ، اغلب در هنگام معاینه تشخیصی ، یک یافته تصادفی هستند.

استئوما با پیشرفت سندرم گاردنر تقریباً با همان فرکانس بر روی استخوان ها تأثیر می گذارد:

• تخت - این استخوان های طاق جمجمه است (دیواره بالایی ظرف را برای مغز تشکیل می دهد) ، استخوان های لگن ، جناغ ، تیغه های شانه ، دنده ها ؛
• لوله ای - این استخوان های استخوان ران ، استخوان ران ، استخوان ران ، استخوان بازو ، اولنار ، شعاعی ، متاکارپال و متاتارس ، فالانژ انگشتان است.

در بیشتر موارد ، پس از ظهور و افزایش اندازه ، استئوم های تشکیل شده در سندرم گاردنر رشد بیشتری متوقف می کنند ، در حالی که بدخیم نمی شوند.

در سندرم گاردنر انواع بیشتری از تومورها وجود دارد که بر بافت های نرم تأثیر می گذارد. اغلب ، با سندرم گاردنر ، تومورهای بافت نرم مانند:

• لیپوم - از بافت چربی ایجاد می شود.
• درماتوفیبروما - از بافت همبند و سلولهای اپیتلیال پوست تشکیل می شود.
• نوروفیبروما - از غشای انتهای عصب تشکیل شده است.
• کیست های اپیتلیال - از اپیدرم تشکیل شده است ، که لایه سطحی پوست است (اغلب از فولیکول های مو).

کمتر تشخیص داده می شود:

• آتروما - کیست غدد سباسه ، که به دلیل انسداد مجرا و در نتیجه نقض خروج ترشح از آنها تشکیل شده است.
• لیومیوموم تومورهای خوش خیم عناصر عضله صاف است.

تمام این تومورهای بافت نرم با ایجاد سندرم گاردنر ، مانند تومورهای استخوانی ، با رشد خوش خیم مشخص می شوند ، تغییر شکل بدخیم آنها مشاهده نمی شود.

تشخیص و درمان این بیماری نیاز به توجه دقیق دارد: خطر تخریب بدخیم پولیپ روده بزرگ و تشکیل آن در چنین بیمارانی حدود 95٪ است.

درمان بیماران مبتلا به این آسیب شناسی نیاز به یک رویکرد یکپارچه دارد - متخصصان گوارش ، پروکتولوژیست ها ، جراحان شکم ، آنکولوژیست ها ، متخصصین جراحان ارتوپدی ، دندانپزشکان و جراحان فک در آن نقش دارند.

علائم سندرم گاردنر

از آنجا که از نظر ریخت شناسی ، سندرم گاردنر بسیار متفاوت است (یعنی می تواند خود را در انواع مختلف و ترکیب پولیپ روده بزرگ و تومورهای استخوان و بافت های نرم نشان دهد) ، این بدان معنی است که تصویر بالینی این آسیب شناسی ، که شامل تظاهرات روده ای و خارج روده ای است ، نیز می تواند بسیار متفاوت باشد.

در بیشتر موارد ، اولین علائم بالینی سندرم گاردنر در کودکی - بیش از 10 سال سن - ظاهر می شود. اغلب اوقات ، اولین دلیل مراجعه به پزشک ، ظهور تومورهای خوش خیم ساختارهای استخوانی و بافت های نرم است. آنها رشد نسبتاً آهسته ای دارند ، بنابراین اغلب برای اولین بار در نوجوانی و کمتر در نوجوانی به پزشک مراجعه می کنند. اگرچه در بعضی موارد می توان شروع دیررس را مشاهده کرد و اولین تومورها در سن بالای 20 سال تشکیل می شوند.

علائم روده

در طی سندرم گاردنر از روده بزرگ ، سه مرحله از شکست آن وجود دارد:

• اولین نور است.
• دوم شدت متوسط \u200b\u200bاست.
• سوم سنگین است.

در مرحله اول ، سندرم گاردنر بدون علامت است ، زیرا پولیپ های کمی وجود دارد و آنها به آرامی رشد می کنند. گاهی اوقات تصویر بالینی هنوز وجود دارد. در همان زمان ، خود را با ناراحتی جزئی در شکم نشان می دهد - اما به طور کلی کلینیک نسبتاً ضعیف بیان می شود ، بنابراین توجه بیماران را به خود جلب نمی کند.

علائمی که در مرحله دوم توسعه آسیب شناسی توصیف شده ظاهر می شوند:

• ناراحتی شکمی
• علائم سوpe هاضمه
• تغییرات در مدفوع.

اختلالات سوys هاضمه عبارتند از:

• (نقض تخلیه گاز و نفخ شکم) ؛
• اختلال مداوم مدفوع به شکل یا ، و همچنین تنوع یبوست و اسهال ؛
• غر زدن در معده - با هیپرپریستالیس (افزایش فعالیت روده) همراه است.

تغییرات در قسمت مدفوع به صورت ظاهر شدن مداوم در آن آشکار می شود - مانند:

• خون
• لجن

تخلیه چرکی در مدفوع به ندرت ظاهر می شود - فقط در صورت فعال شدن میکرو فلورا بیماریزا و وقوع ضایعات چرکی-التهابی سطحی دیواره روده بزرگ.

در مرحله سوم ، بیماران مبتلا به سندرم گاردنر یک تصویر بالینی مشخص از روده بزرگ دارند:

• نفخ شکم (تاخیر در تخلیه گاز و نفخ شکم) ؛
• آسیب شناسی
• نقض کاملاً واضح از وضعیت عمومی بدن.

ویژگی های درد:

• با محلی سازی - در منطقه تشکیل پولیپ ؛
• با توزیع - عمدتا در سراسر شکم ؛
• به ذات خود - دردناک فشار دادن ؛
• در شدت - برجسته ، آزار دهنده ، با پیشرفت قابل توجه آسیب شناسی - غیر قابل تحمل ؛
• با وقوع - از آنجا که پولیپ ها اغلب با رشد آهسته اما مداوم مشخص می شوند ، سندرم درد ابتدا به صورت ناراحتی ظاهر می شود ، سپس به صورت دوره ای درد ظاهر می شود ، که با گذشت زمان بیشتر می شود و در اوج رشد بیماری منظم می شود و سپس دائمی می شود.

نفخ شکم به این دلیل ایجاد می شود که:

• پولیپ های طولانی هنگام حرکت ، سطح داخلی دیواره روده بزرگ را تحریک می کنند و باعث ایجاد اختلال در حرکات پریستالتیک آن می شوند.
• تعداد پولیپ ها می توانند به یک سطح بحرانی برسند ، آنها با بیشتر سطح داخلی دیواره روده بزرگ متصل هستند ، به همین دلیل نمی تواند به طور معمول منقبض شود.

میزان ناخالصی های پاتولوژیک به صورت مخاط و خون در مدفوع در مقایسه با مرحله دوم سندرم گاردنر به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

نقض وضعیت عمومی بدن با علائمی مانند:

• بدتر شدن اشتها ؛
• کاهش وزن آهسته اما پیشرونده ؛
• افزایش خستگی ، به همین دلیل بیمار قادر به غلبه بر مقدار معمول کار نیست ، که در طی آن هیچ مشکلی قبلا ایجاد نشده است.
• ناتوانی عاطفی - دوره های بد خلقی با تظاهر خلق و خوی خوب جایگزین می شود ، بیمار می تواند از چیزهای کوچک ناراحت شود و از چیزهای کوچک زندگی لذت ببرد.
• علائمی که به دلیل خونریزی مکرر از بافت پولیپ ایجاد می شود. این رنگ پریدگی پوست و غشای مخاطی قابل مشاهده ، ضعف تقریباً ثابت ، افزایش خستگی ، دوره ای ، سوسو زدن ، احساس سوزن سوزن شدن در بافت های نرم اندام های فوقانی و تحتانی ، با پیشرفت کم خونی است -.

علائم تومور

علائم بالینی ظاهر تومورهای استخوان و بافت های نرم به این بستگی دارد که آیا آنها در عملکرد اندامهایی که در آن بوجود می آیند یا اندامهای همسایه تداخل دارند.

در بیشتر موارد ، تومورهای خوش خیم بافت نرم به آرامی ایجاد می شوند ، بنابراین باعث ناراحتی های فیزیولوژیکی نمی شوند. موارد استثنا موارد زیر است:

شکست استخوان های جمجمه صورت توسط استئوما مشخص است - اغلب همراه است:

• بدشکلی او
• جابجایی دندان ها
• با پیشرفت بیشتر آسیب شناسی - از دست دادن آنها.

تشخیص سندرم گاردنر

وجود سندرم گاردنر در بیمار می تواند مشکوک باشد:

• با توجه به سه گانه مشخص شده - وجود خروجی های پولیپ روده بزرگ ، تومورهای خوش خیم استخوان و بافت های نرم ؛
• بر اساس سابقه خانوادگی (سابقه پزشکی) - به ویژه ، اگر علائم ذکر شده در بالا در نزدیکان بیمار وجود داشته باشد.

برای شناسایی پولیپوز روده بزرگ و تومورهای خوش خیم ، استفاده از روش های تشخیصی اضافی - فیزیکی ، ابزاری ، آزمایشگاهی ضروری است.

اطلاعات معاینه فیزیکی به شرح زیر است:

• در معاینه ، وجود نئوپلاسم های متعدد آشکار می شود ، که با این واقعیت که بافت های نرم را تغییر شکل می دهند ، آشکار می شود. از نظر بصری ، استئوم های نزدیک به پوست (نئوپلاسم استخوان های جمجمه و اندام ها) و همچنین آتروما ، لیومیوم و غیره که به صورت سطحی قرار دارند ، قابل تشخیص است. در صورت وجود یک استئومای جمجمه صورت ، تغییر شکل آن اغلب ایجاد می شود.
• هنگام لمس (کاوش) بافت های اندام ، جمجمه و تنه ، نئوپلاسم های استخوان ها و بافت های نرم عمیق تر یافت می شود. تومورها کوچک هستند ، شناسایی آنها دشوار است و نیاز به لمس دقیق حجم زیادی از بافت های نرم دارد.
• در لمس شکم - درد در ناحیه توسعه پولیپ وجود دارد.
• با ضربات (ضربه زدن) به شکم - در مورد نفخ شکم بالای روده ، یک صدای پر سر و صدا تعیین می شود ، مثل اینکه در یک ظرف خالی ضربه بزنید ؛
• با سمع شکم (گوش دادن با فندروسکوپ) - با نفخ شکم ، ضعف سر و صدای پریستالتیک مشاهده می شود ؛
• با معاینه دیجیتالی رکتوم - در غشای مخاطی رکتوم ، چندین گره حساس پیدا می شود.

روشهای تحقیق ابزاری که در تشخیص سندرم گاردنر استفاده می شود:

از روشهای معاینه آزمایشگاهی که در تشخیص سندرم گاردنر استفاده می شود ، موارد زیر اغلب استفاده می شود:

• - با توسعه خونریزی روده ، کاهش تعداد گلبول های قرمز و هموگلوبین مشخص می شود ؛
• بررسی میکروسکوپی نمونه برداری - تشخیص پولیپوز و تومورهای خوش خیم را تأیید می کند.

تشخیص های افتراقی

تشخیص افتراقی (متمایز) سندرم گاردنر با بیماری ها و شرایط پاتولوژیک مانند:

• جداگانه، مجزا؛
• پولیپوز خانواده - تشکیل ارثی 100 پولیپ یا بیشتر در روده بزرگ ؛
• تومورهای خوش خیم استخوان و بافت های نرم - فیبروئید ، فیبروما ، میوفیبروما ، لیپوم ، آتروما و غیره.
• تومورهای بدخیم استخوان و بافت های نرم - میوسارکوم ، فیبرومیارسکوما ، سرطان پوست و غیره.

عوارض سندرم گاردنر

شایعترین عوارض سندرم گاردنر عبارتند از:

درمان سندرم گاردنر

درمان پولیپوز روده بزرگ که در سندرم گاردنر اتفاق می افتد فقط عملی است ، زیرا احتمال تخریب پولیپ به سرطان روده بزرگ بسیار زیاد است. این عملیات انجام می شود:

• با تعداد کمی پولیپ - روش آندوسکوپی ، در حالی که از بین بردن هر یک از نتایج پولیپوس به طور جداگانه ؛
• با رشد قابل توجه پولیپ - با روش باز ، در حالی که برداشتن (برداشتن) آن قسمت از روده بزرگ که در آن پولیپ رشد کرده است انجام می شود. در صورت پولیپوز وسیع ، کلکتومی کامل انجام می شود - برداشتن کامل روده بزرگ.

برای جلوگیری از تخریب بدخیم پولیپ روده بزرگ که در سندرم گاردنر تشکیل شده است ، توصیه می شود پس از تشخیص زودهنگام پولیپ - در سن 20-25 سالگی - این عمل را انجام دهید. اما این یک عمل غیرفعال کننده است ، بنابراین ، بیماران اغلب از انجام آن امتناع می کنند - در این مورد ، نظارت دقیق بر رشد پولیپ لازم است ، به ویژه کولونوسکوپی با نظم هر 6-8 ماه.

توجه داشته باشید

تومورهای استخوان و بافت نرم در سندرم گاردنر مستعد دژنراسیون بدخیم نیستند ، بنابراین در صورت نقص زیبایی و یا ناراحتی عملکردی از بین می روند.

جلوگیری

هیچ پیشگیری خاصی برای سندرم گاردنر وجود ندارد. تنها روش 100٪ که به دلایل اخلاقی روش انتخابی نیست ، امتناع از باردار شدن و به دنیا آوردن کودک در صورت احتمال زیاد ابتلا به سندرم گاردنر است. در هر صورت ، والدین آینده که خویشاوندانی با بیماری توصیف شده دارند ، هنگام برنامه ریزی بارداری باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

جلوگیری از دژنراسیون بدخیم پولیپ های روده بزرگ ، تشخیص و حذف به موقع آنها است.

پیش بینی

پیش آگهی سندرم گاردنر مبهم است - در درجه اول به دلیل احتمال زیاد تخریب بدخیم پولیپ روده بزرگ است. پیش آگهی بدتر با توسعه عوارض ممکن است - در وهله اول:

• خونریزی روده

تومورهای خوش خیم استخوان و بافت های نرم در بیشتر موارد بالینی منجر به ایجاد ناراحتی مشخص نمی شوند. عوارضی که می توانند به دلیل رشد چنین تومورهایی ایجاد شوند ، با خیال راحت متوقف می شوند. بنابراین ، با شیاف آتروما ، کالبد شکافی انجام می شود ، با فشار تومورهای بافت نرم بر ساختار عصبی ، آنها برداشته می شوند ، به همین دلیل علائم عصبی از بین می روند.

اوکسانا ولادیمیروونا کووتونیوک ، مفسر پزشکی ، جراح ، پزشک مشاور

سندرم گاردنر یک سندرم اتوزومی غالب پولیپوز روده بزرگ آدنوماتوز است که با استئوما و ضایعات پوستی همراه است. استئوما غالباً علائم دیگری از جمله علائم ناشی از پولیپوز روده بزرگ را نشان می دهد و بنابراین می تواند به عنوان نشانگر علائم بعدی باشد.

روش های ساده برای بهبود روده نامگذاری شده است / اخبار از 02/10/2019 03:42

سندرم گاردنر به عنوان یک بیماری "کاملاً پیش سرطانی" طبقه بندی می شود که خطر سرطان آن 70 تا 90٪ است.

ارزیابی اولیه سندرم گاردنر

ارتباط پولیپ روده بزرگ با سرطان روده بزرگ در تقریباً 100٪ بیماران مبتلا به سندرم گاردنر ، غربالگری بیماران مبتلا به استئوم را برای سندرم مهم می کند و بنابراین می تواند به طور بالقوه جان آنها را نجات دهد. در نظر گرفتن این تشخیص بدین معناست که مخاط معده ، غده تیروئید ، اپیتلیوم شبکیه ، جمجمه و دندان ها و همچنین پوست باید از نظر کیست های اپیدرموئید ، تومورهای دزموئیدال ، هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه و غیره ارزیابی شود. محل کلاسیک تشکیل استئوما فک پایین است ، به ویژه در زاویه فک ، اما این تومورها همچنین می توانند روی جمجمه ، سینوس های پارانازال و استخوان های بلند ایجاد شوند. سی تی اسکن می تواند به نشان دادن مکان و اندازه آنها کمک کند. اغلب اوقات ، پولیپ ها می توانند کل سطح روده بزرگ را بپوشانند ، اما گاهی اوقات می توانند در پوشش داخلی معده و روده کوچک رخ دهند. آنها معمولاً اولین بار پس از بلوغ ظاهر می شوند ، اما اولین علائم بیشتر در سن 40 سالگی ظاهر می شوند.

تشخیص سایر تومورها

غربالگری سرطان پاپیلری تیروئید ، آدنوم آدرنال و آدنوکارسینوما ، کارسینوم سلولهای کبدی ، استئوسارکوم و کندروسارکوم و سایر تومورهای تیروئید و کبد نیز بخشی مهم در ارزیابی اولیه است.

پیشگیری از سرطان روده بزرگ

پروكتوكلكتومي ترميمي همراه با آناستوموز ايلئال مقعدي همراه با موكوزكتومي توصيه مي شود ، زيرا كل مخاط روده بزرگ براي جلوگيري از تشكيل پليپ با حفظ عملكرد روده و تأمين رضايت جنسي ، برش داده مي شود. با اجتناب از نیاز به کولوستومی ، بیمار می تواند از بسیاری از اختلالات روانی و جسمی جلوگیری کند. ایلئوستومی به طور موقت قرار داده می شود تا کولون راست روده بهبود یابد.

هنگامی که پولیپ های معده در ارتباط با سندرم گاردنر یافت می شود ، میزان و میزان سرطان زایی در چنین مواردی کمتر از پولیپوز روده بزرگ است. بنابراین ، یک رویکرد محافظه کارانه تر ، مانند یک پولیپکتومی کوچک ، می تواند نتایج خوبی ارائه دهد.

سندرم گاردنر: تشخیص به چه معناست و چگونه بروز می کند؟

میکرو فلورای طبیعی واژن یکی از عوامل اصلی مقاومت غیر اختصاصی است. به طور معمول ، واژن یک زن سالم مخزنی است که شامل هر دو میکرو فلورا هوازی و بی هوازی است.

با این حال ، تعداد اولی ها ده برابر نفر دوم است. نمایندگان اصلی آن لاکتوباسیل ها هستند که پراکسید هیدروژن و اسید لاکتیک تولید می کنند که از تولید مثل باکتریهای فرصت طلب جلوگیری می کند.

با این حال ، برخی از عوامل درون زا و برون زا می توانند باعث ایجاد سندرم التهابی به دلیل عدم تعادل واژن شوند.

وضعیتی که در آن باکتریهای اسید لاکتیک به طور کامل با بی هوازی های اختیاری جایگزین می شوند ، که فقط در مقدار کمی در ترشح واژن یک زن سالم وجود دارد ، در عمل بالینی واژینوز باکتریایی یا گاردنرولوزیس نامیده می شود. این یک آسیب شناسی نسبتاً شایع است که در 30-35٪ بیماران مبتلا به عفونت های مجاری ادراری مختلط تشخیص داده می شود.

عامل ایجاد کننده گاردنرولوزیس

گاردنرلا واژن (Gardnerella vaginalis) ، تحریک کننده گاردنرلوزیس ، برای اولین بار در بیمارانی که از واژینیت رنج می برند در سال 1955 توسط دوکسون و گاردنر ، که آن را یک چوب واژن هموفیلیک نامیده می شود ، جدا شد.

این میکروارگانیسم یک باسیل گرم متغیر هسته ای چند شکل غیر کپسول بدون حرکت و بدون کپسول است که طول آن به 2 میکرون و قطر 0.7-0.9 میکرون می رسد. این باکتری را می توان به صورت کوکو یا میله های کوچک پوشانده شده با نازکترین دیواره سلولی و لایه میکرو کپسولار خارجی ارائه داد.

لازم به ذکر است که برخی از گاردنرلا ها مانند ساختار باکتریهای گرم منفی با ساختار غشایی دیواره سلول مشخص می شوند ، در حالی که برخی دیگر مانند میکروارگانیسم های گرم مثبت دارای ساختار همگن هستند.

در سطوح باز ، پاتوژن می تواند زنده ماندن خود را برای 3-6 ساعت (در یک لایه از ترشحات مخاطی) ، و در اشکال غیر فعال (به صورت اسپور) - تا یک سال حفظ کند. بنابراین ، خطر عفونت با گارنرولوز در توالت های عمومی و راکد آب وجود دارد.

توجه: گاردنرلا یک میکروارگانیسم بیماریزا شرطی است که می تواند در بیشتر زنان سالم وجود داشته باشد بدون اینکه خواص بیماری زا نشان دهد.

شیوع بیماری

طبق آمار WHO ، گاردنرولوزیس یکی از شایع ترین بیماری های مقاربتی است که زنان سنین باروری اغلب از آن رنج می برند.

در مردان ، این بیماری بسیار کمتر دیده می شود.

این آسیب شناسی در 30-80٪ بیمارانی که از التهابات مختلف اندام های تناسلی رنج می برند ، تشخیص داده می شود و همچنین در معاینات پیشگیرانه در یک چهارم زنان سالم تشخیص داده می شود.

عوامل خطر ، منابع عفونت و مسیرهای انتقال گاردنرولوزیس

به گفته کارشناسان ، توسعه گاردنرولوزیس با ماهیت فعالیت جنسی رابطه مستقیم دارد. این آسیب شناسی هرگز در باکره های سالم و همچنین در زنانی که از واژن رنج نمی برند ، تشخیص داده نمی شود. بنابراین ، عوامل مستعد کننده عبارتند از:

• زندگی جنسی بی ادب ؛
• عفونت های قبلی
• بی نظمی قاعدگی
• استفاده از داروهای ضد بارداری داخل رحمی ؛
• استفاده طولانی مدت از داروهای ضد باکتری و ضد افسردگی ، منجر به عدم تعادل میکرو فلورای واژن می شود.
• استفاده از داروهای پیشگیری از بارداری که سطح هورمونی را مختل می کنند.
• استفاده از ضد عفونی کننده های حاوی کلر برای دوش گرفتن ؛
• موقعیت های استرس زا
• پوشیدن طولانی مدت لباس زیر مصنوعی تنگ
• عدم وجود رژیم غذایی محصولات شیر \u200b\u200bتخمیر شده ، که منبع لاکتوباسیل هستند.

لازم به تأکید است که اغلب گاردنرولوز در پس زمینه سایر عفونتهای دستگاه ادراری (تریکومونیازیس ، سوزاک ، کلامیدیا ، اوره پلاسموز و غیره) رخ می دهد.

راه اصلی انتقال جنسی است. اما ، عفونت می تواند هنگام عبور از کانال زایمان آلوده ، یا به دلیل عفونت داخل رحمی ، از مادر آلوده به کودک منتقل شود.

پاتوژنز گاردنرولوزیس

حدت این میکروارگانیسم نسبتاً کم است و فقط در برخی از گونه های گاردنرلا ، محصول تخمیر نهایی اسید استیک و اسیدهای آمینه است.

برخی دیگر در طول زندگی خود اسید لاکتیک و فرمیک تولید می کنند.

در طی تماس جنسی با زنی که از گاردنرولوزیس (یا ناقل باکتری) رنج می برد ، عامل بیماری زا وارد اپیتلیوم مجرای ادرار مردانه می شود و متعاقباً با تماس جنسی بعدی ، دستگاه تناسلی زن را آلوده یا مجدداً آلوده می کند.

گاردنرلا با اتصال به سطح اپیتلیوم سنگفرشی طبقه ای ، قادر به تشکیل سازه های مشخص است که در عمل بالینی "سلول های کلیدی" نامیده می شوند. این تشخیص آنها در طی بررسی باکتریوسکوپی اسمیر از اندام های تناسلی است که دارای ارزش تشخیصی زیادی است.

متأسفانه ، تا به امروز ، بیماری زایی این بیماری به طور کامل شناخته نشده است. با این حال ، دانشمندان دریافته اند که گاردنرلا به سلولهای اپیتلیال واژن آسیب می رساند و همچنین باعث اتولیز (انحلال) فاگوسیت ها می شود.

اشکال بالینی گاردنرولوزیس

دانشمندان برای توصیف علائم بالینی پاتولوژی های ادراری تناسلی که توسط میکروارگانیسم های بی هوازی تحریک می شوند ، طبقه بندی خاصی از جمله اشکال زیر گاردنرولوز را ایجاد کرده اند:

1. واژینوز باکتریال؛
2. عفونت باکتریایی دستگاه تناسلی فوقانی ؛
3. گاردنرولوز دستگاه ادراری زنان ؛
4. گاردنرولوز دستگاه ادراری مردانه ؛
5. گاردنرلوزیس زنان باردار.

واژینوز باکتریال

به گفته متخصصان ، این رایج ترین شکل بالینی این بیماری است. به عنوان یک قاعده ، در طی یک مطالعه تشخیصی ، همراه با گاردنرلا ، سایر نمایندگان میکرو فلورا بی هوازی (لپتواسترپتوکوک ، میبلونکوس ، باکتری و غیره) نیز در ترشحات از اندام تناسلی یافت می شوند ، اما ، در عین حال ، هیچ عامل بیماری زای آمیزشی در آن وجود ندارد. در 50٪ بیماران واژینوز باکتریایی ، علائم اصلی ترشحات با بوی نامطبوع ماهی پوسیده است. در نیمی دیگر از بیماران با این شکل از آسیب شناسی ، علائم عینی و ذهنی تشخیص داده نمی شود.

به گفته کارشناسان ، بوی نامطبوعی به دلیل تشکیل آمین های بیوژنیک در طی متابولیسم گاردنرلا و سایر بی هوازی های غیر اسپوروژن ایجاد می شود. پوترسین و کاداورین (آمین های پاتولوژیک) ، که به عنوان نمک های غیر فرار ارائه می شوند ، در طی فرآیند قلیایی شدن به سرعت در حال تبخیر شدن مواد می باشند و بوی شدید ماهی را منتشر می کنند.

گاردنرولوز دستگاه تناسلی فوقانی

در این شکل از آسیب شناسی ، عفونت می تواند مستقیماً از طریق بافت اطراف رحم و همچنین لنفوژن یا هماتوژن رخ دهد.

مواردی وجود دارد که این شکل از گاردنرولوز دلیل ایجاد آندومتریت و سالپینگو اوفوریت شده است ، و برخی از نویسندگان موارد مسمومیت خون با گاردنرلا (سپتی سمی گاردنرلا) را نیز توصیف می کنند که منجر به شوک شدید اندوتوکسیک و عوارض بعد از عمل در بیماران زنان می شود.

توجه: به همین دلیل است که همه زنانی که برای جراحی آماده می شوند باید بدون آزمایش از نظر واژینوز باکتریایی آزمایش شوند.

گاردنرولوز دستگاه ادراری در زنان

توسعه این آسیب شناسی با مجاورت آناتومیکی واژن و مجرای ادرار توضیح داده می شود ، در نتیجه آن پاتوژن از دستگاه تناسلی به دستگاه ادراری منتقل می شود.

شواهدی وجود دارد که گاردنرلا اغلب از ادرار زنان کاملاً سالم جدا می شود. با این حال ، فقط در صورت وجود بیش از 1000 CFU باکتری در یک میلی لیتر ادرار که توسط سوند گرفته می شود ، می توان گارنرولوز را تشخیص داد.

گاردنرولوز دستگاه ادراری مردان

در مردان ، این بیماری به اندازه زنان شایع نیست. اغلب ، هنگامی که گاردنرلا در یک محفظه با سایر باکتریها یافت می شود ، مجرای ادرار قدامی در جنس قوی تر ملتهب می شود. در این حالت ، یک دوره تنبل اورتریت ، با علائم بالینی خفیف ، وجود دارد.

بیماران از ترشح مخاطی ، ناخوشایند ، بدون درد و ناراحتی ، شکایت دارند. عوارض گاردنرولوزیس در مردان در عمل بالینی بسیار نادر است. گزارش های جداگانه ای از توسعه ورم پروستات گاردنرلا ، سیستیت ، اپیدیدیمیت و پیلونفریت وجود دارد.

در صورت اشکال آشکار بیماری ، به طور معمول ، ویژگی های دوره بالینی ، دقیقاً آن میکروارگانیسم های بیماریزا را تعیین می کند که عامل ایجاد کننده گاردنرولوز با آنها ارتباط برقرار می کند.

توجه: مردانی که از یک نوع بیماری بدون علامت (یا علائم کم) رنج می برند اغلب منبع عفونت برای شریک جنسی خود هستند.

گاردنرلوزیس زنان باردار

در عمل زنان ، این شکل از آسیب شناسی تقریباً در 20٪ از زنان باردار رخ می دهد. اما خوشبختانه ، از آنجا که مکانیسم های دفاعی فعال در این دوره افزایش می یابند ، عفونت داخل رحمی بسیار نادر ایجاد می شود. در همان زمان ، برخی از نویسندگان احتمال سرکوب متوسط \u200b\u200bایمنی سلولی را متذکر می شوند. اغلب ، واژینوز باکتریایی باعث اختلالات مختلف در دوران بارداری می شود ، و بیماری می تواند توسعه عوارض پس از زایمان را تحریک کند.

در زنانی که مبتلا به گاردنرولوزیس هستند ، زایمان زودرس دو برابر بیشتر اتفاق می افتد و در یک دهم زنان باردار ، گاردنرلا و سایر میکروارگانیسم ها در مایع آمنیوتیک یافت می شوند ، اگرچه من به طور معمول عقیم هستم.

همچنین شواهدی وجود دارد که نشان می دهد واژینوز باکتریایی ممکن است با کوریونامنیونیت (یک عارضه چرکی-سپتیک که منجر به زایمان زودرس نیز می شود) همراه باشد ، و به گفته برخی از متخصصان ، گاردنرلا می تواند سپسیس پس از زایمان یا پس از سقط را تحریک کند.

علائم گاردنرولوزیس در زنان

با پیشرفت روند آسیب شناختی ، بیماران دچار ترشحات واژن کف ، بو و بوی ناخوشایند می شوند و همچنین ، در طی آزمایشات آزمایشگاهی خاص ، کاهش اسیدیته محیط واژن آشکار می شود. غالباً زنان از خارش و سوزش شدید در ناحیه دستگاه تناسلی خارجی و پرینه شکایت دارند.

در همان زمان ، بیماران دچار پرخونی غشای مخاطی واژن ، مجرای ادرار و دهانه رحم هستند. با استفاده از گاردنرولوز حاد تازه ، ترشحات واژن بسیار فراوان ، غلیظ و همگن ، سفید خاکستری است و ترشحات از مجرای ادرار و کانال دهانه رحم کمیاب است.

در مواردی که حفره رحم و لوله های رحمی در روند آسیب شناسی نقش داشته باشند ، سالپنژیت تشخیص داده می شود.

علائم گاردنرولوزیس در مردان

در جنس قوی ، این بیماری اغلب منحصراً به صورت التهاب اندام های تناسلی خارجی پیش می رود.

به طور معمول ، عامل ایجاد کننده گاردنرولوز پس از دو یا سه روز از دستگاه ادرار دفع می شود (در صورت سالم بودن).

با این حال ، با هیپوترمی ، کاهش ایمنی یا در صورت وجود آسیب های همزمان ، گاردنرلا تهاجمی می شود ، شروع به تکثیر می کند و منجر به التهاب مخاط مجرای ادرار می شود.

بعضی اوقات بیماری به شکل نهفته و بدون نشان دادن خود پیش می رود و در صورت عدم وجود شکایات ، مرد ناقل باکتری می شود.

علائم گاردنرولوزیس در مردان کاملاً شبیه علائم مجرای ادراری است. با التهاب غشای مخاطی مجرای ادرار ، احساس سوزش در مجرای ادرار رخ می دهد ، احساس ناراحتی در هنگام ادرار کردن ، و ترشحات مخاطی-سروز نیز ظاهر می شود.

تشخیص گاردنرلوزیس

به عنوان یک قاعده ، هنگام تشخیص ، شکایات بیمار ، داده های معاینه و نتایج آزمایشگاهی در نظر گرفته می شود.

تخلیه از مجرای ادرار ، کانال دهانه رحم ، دیواره ها و زورهای واژن و همچنین ادرار به عنوان ماده ای برای تحقیق استفاده می شود.

در طی باکتریوسکوپی در اسمیر بیماران در غیاب لکوسیت ها ، سلولهای کلیدی (سلولهای اپیتلیال سنگفرشی ، عملا "با کوکو باکتریهای قابل تغییر" پوشانده شده). همچنین اسیدیته محیط واژن کاهش می یابد (pH\u003e 4.5) ، نتیجه آزمایش آمین مثبت است ، باکتری های اسید لاکتیک کاملاً وجود ندارند و تعداد بی هوازی ها از تعداد هوازها بیشتر است.

توجه: غالباً گاردنرولوزیس در بیمارانی ایجاد می شود که قبلاً برای آنتی باکتریال بیماری کولپیت تجویز شده اند. در این حالت ، آنتی بیوتیک ها هستند که روند روند آسیب شناسی را تشدید می کنند.

در مرحله حاضر ، همراه با مطالعات باکتریوسکوپی ، از تکنیک های میکروبیولوژیکی ، ترکیبی DNA ، RIF (واکنش ایمونوفلورسانس) و PCR برای تشخیص گاردنرولوزیس استفاده می شود.

درمان گاردنرولوزیس

درمان گاردنرولوزیس در یک مجموعه با هدف بازیابی میکرو فلور طبیعی واژن و ایجاد یک محیط فیزیولوژیکی مطلوب انجام می شود.

درمان موضعی معمولاً باید حداقل ده روز طول بکشد.

این روش برای درمان واژن با محلول میرامیستین یا مترونیدازول و همچنین دوش با محلول سودا و حمام های بابونه فراهم می کند.

در طی درمان ، استفاده از داروهایی که باعث تحریک نیروهای ایمنی بدن و مجتمع های ویتامین می شوند ، اجباری است.

با درمان سیستمیک ، داروهای ویژه ای تجویز می شود که در آنها ماده فعال فعال مترونیدازول یا کلیندامایسین است. همچنین ، متخصصان استفاده از محرکهای بیوژنیک و داروهایی را که میکروبیوسنوز روده و واژن را عادی می کنند ، توصیه می کنند.

در فرم حاد فرآیند آسیب شناختی ، بیماران دو هفته آنتی بیوتیک درمانی تجویز می شوند. با این حال ، گاهی اوقات حداقل دو و گاهی سه دوره درمان برای بهبود کامل لازم است.

مشکل اصلی که در درمان گاردنرولوزیس بوجود می آید این است که عامل ایجاد کننده این بیماری یک میکروارگانیسم بیماریزا شرطی است و بنابراین ، در بدن یک زن کاملا سالم زندگی می کند ، تحت تأثیر عوامل نامطلوب ، تهاجمی می شود و به طور غیرقابل کنترل شروع به تکثیر می کند.

گاردنرلا یک میکروارگانیسم است که در برابر عملکرد تتراسایکلین ها و ماکرولیدها مقاوم است. بنابراین ، قبل از شروع درمان ، باید تمام معاینات لازم را انجام دهید و یک فرهنگ باکتریایی را برای حساسیت به داروهای ضد باکتری از بین ببرید.

با این حال ، باید درک کنید که برای دستیابی به یک اثر پایدار ، باید مدت زمان طولانی (6-12 ماه) مصرف شود.

به عنوان محرکهای بیوژنیک که به نرمال سازی میکرو فلورای واژن و روده در طب عامیانه کمک می کنند ، از گیاه بادرنجبویه ، آرالیا و لووزای سافرولوئید استفاده می شود.

پیشگیری از گاردنرولوزیس

زنانی که از واژینوز باکتریایی رنج می برند باید به وضعیت سیستم ایمنی بدن توجه کنند ، زیرا این کاهش ایمنی است که منجر به نقض میکرو فلورای واژن می شود و منجر به اختلالات هورمونی می شود.

روش های اصلی پیشگیری از گاردنرولوزیس شامل سبک زندگی سالم ، تغذیه مناسب ، خواب طبیعی و پیاده روی منظم در هوای تازه است. رعایت بهداشت اندام های دستگاه تناسلی خارجی و جلوگیری از هیپوترمی بسیار مهم است.

در صورت رابطه جنسی تصادفی ، نباید وسایل محافظتی شخصی را فراموش کرد و همچنین درمان دو ساعته دستگاه تناسلی خارجی با داروهای ضد عفونی کننده خاص نیز اضافی نخواهد بود.

تقریباً همه متخصصان توصیه می کنند که برای جلوگیری از گاردنرولوز ، دوش روزانه را کنار بگذارند ، زیرا چنین روش هایی نه تنها می تواند باعث ایجاد واکنش های آلرژیک شود ، بلکه باعث تحریک مخاط واژن ، شستشوی روان کننده طبیعی و تغییر اسیدیته می شود که در نهایت منجر به مهار میکرو فلور طبیعی می شود.

برای اینکه واژن حاوی مقدار کافی باکتری اسید لاکتیک باشد ، باید انواع سبزیجات و میوه ها ، کلم ترش ، بیو فیر و ماست در رژیم غذایی وجود داشته باشد.

توجه به وضعیت میکرو فلور روده ضروری است. در صورت نقض ، لازم است یک دوره درمان خاص انجام شود ، زیرا میکروارگانیسم های بیماریزا که به طور مشروط در روده زندگی می کنند به راحتی می توانند بر دیواره نازک غلبه کرده و به واژن نفوذ کنند. به گفته متخصصان ، درمان گاردنرولوزیس در بیماران مبتلا به دیس بیوزیس روده دشوارترین است.

با درمان به موقع کافی ، پس از دو یا چهار هفته ، میکرو فلورای واژن به طور کامل بازیابی می شود. در غیر این صورت ، روند آسیب شناختی می تواند التهاب زائده ها ، ایجاد عوارض مختلف در دوران بارداری ، زایمان زودرس و ناباروری زنان را تحریک کند.

سندرم برنارد هورنر: درمان ، علل و علائم

سندرم هورنر یک بیماری پاتولوژیک است که در اثر آسیب به سیستم عصبی سمپاتیک ایجاد می شود.

این بیماری با اختلال در تعریق ، مشکلات چشم و کاهش تن عروق مشخص می شود. آسیب شناسی با یک دوره یک طرفه مشخص می شود - این یک طرف صورت را تحت تأثیر قرار می دهد.

و علاوه بر ظاهر نقص آرایشی ، سندرم هورنر منجر به عواقب منفی زیادی می شود که درمان آن دشوار است.

سندرم هورنر چیست؟

سندرم هورنر می تواند در مردان و زنان رخ دهد و درمان آن بسیار دشوار است

سندرم Oculosympathetic ، یا سندرم Horner ، یک آسیب شناسی ثانویه است ، که توسعه آن در پس زمینه سایر بیماری ها اتفاق می افتد. این بیماری توسط یوهان فردریش هورنر ، چشم پزشک آلمانی که اولین بار آن را در سال 1869 توصیف کرد ، کشف شد.

شکل اکتسابی این بیماری اغلب با استفاده از حجم زیادی از بیهوشی هنگام انجام محاصره شبکه بازویی همراه است.

ظاهر این سندرم ممکن است نشان دهنده آسیب شناسی شدید قفسه سینه یا گردن باشد. به عنوان مثال ، علائم این آسیب شناسی اغلب در بیماران با فرآیندهای انکولوژیکی در ریه ها وجود دارد. این بیماری به طور مساوی در زنان و مردان رخ می دهد. سندرم هورنر در نوزادان تازه متولد شده نیز رخ می دهد.

علل

در طب مدرن ، رسم است که بین دو شکل از این بیماری تمایز قائل می شوند:

1. مادرزادی
2. به دست آورد

سندرم مادرزادی هورنر بیشتر در نتیجه ضربه به هنگام تولد ایجاد می شود. موارد شناخته شده ای از انتقال ارثی سندرم به روشی اتوزومی غالب نیز وجود دارد.

سندرم اکتسابی می تواند به دلایل مختلف ایجاد شود:

1. جراحات به تعویق افتاده این بیماری غالباً در اثر ترومای بلانت به پایه گردن رخ می دهد ، در نتیجه زنجیره عصب سمپاتیک گردنی یا توراسیک تحت تأثیر قرار می گیرد. به عنوان یک قاعده ، علائم بیماری در طرفی ظاهر می شود که در مقابل منطقه آسیب دیده قرار دارد.
2. عوارض ناشی از عملیات توسعه سندرم هورنر اغلب در برابر اشتباهاتی رخ می دهد که در روند نصب یک زهکشی مطابق با Bulau یا در هنگام انسداد شبکه دهانه رحم انجام شده است.
3. بیماری های عصبی (به عنوان مثال ، مولتیپل اسکلروزیس یا فلج Dejerine-Klumpke).
4. بیماری های غده تیروئید. هیپرپلازی غده تیروئید اغلب برای ایجاد سندرم فوق در بیمار تحریک کننده است. افراد مبتلا به اختلالات جدی در غده تیروئید در معرض خطر هستند.
5. آنکولوژی با توجه به اینکه تومور رشته های عصبی را فشرده می کند ، علائم بالینی این بیماری ممکن است ظاهر شود. غالباً ، سرطان ریه منجر به بروز این بیماری می شود.
6. آسیب شناسی عروقی. در این حالت ، علت اصلی ایجاد سندرم هورنر ، آنوریسم آئورت است. این تغییرات غالباً ماهیت محلی دارند و مربوط به عروق هستند که از طریق آنها خون وارد منطقه رشد فرآیند آسیب شناختی می شود.
7. بیماری های اندام های شنوایی. اگر درمان اوتیت میانی ، لابیرنتیت نابهنگام یا ناقص بود ، فرایند عفونی می تواند به بافت های همسایه گسترش یابد. میکرو فلورا بیماریزا که در ناحیه گوش میانی جمع شده است شروع به گسترش اندام های همسایه می کند.

علائم

آسیب شناسی با یک دوره یک طرفه مشخص می شود. علائم سندرم هورنر را می توان با چشم غیر مسلح مشاهده کرد - بیمار دارای کمی افزایش پلک پایین یا برعکس ، پایین آوردن قسمت فوقانی است. با این علائم است که اکثر بیماران به پزشک مراجعه می کنند.

علائم دیگر سندرم هورنر عبارتند از:

1. Anisocoria (اندازه های مختلف مردمک - مردمک در قسمت آسیب دیده باریک می شود).
2. هایپرمی پوست و افزایش تعریق در ناحیه آسیب دیده صورت.
3. Enophthalmos (جمع شدن چشم) کمی بیان می شود.
4. باریک شدن شکاف کف دست مشاهده می شود. در این حالت ، کره کره چشم به نظر می رسد که در اعماق مدار قرار گرفته است.
5. بیمار از مشکل در جاری شدن اشک شکایت دارد. در موارد بسیار نادر ، چشم آسیب دیده ممکن است مرطوب به نظر برسد.
6. به دلیل میوز مداوم ، بیمار شروع به دیدن بدتر در هنگام غروب می کند. ما در مورد وخامت سازگاری تاریک صحبت می کنیم ، زمانی که شدت بینایی کلی باقی بماند.

اگر این بیماری در دوران کودکی ایجاد شود ، یکی از بارزترین علائم سایه روشن تر عنبیه چشم آسیب دیده است.

آیا عوارض ممکن است؟

اگر این بیماری درمان نشده یا به موقع درمان شود ، بیمار ممکن است تعدادی از عوارض خطرناک را تجربه کند. رایج ترین عواقب منفی عبارتند از:

1. التهاب قسمت قدامی چشم. این بیماری ها شامل بلفاریت ، کراتیت و ورم ملتحمه است.
2. هنگامی که چشم به عقب می افتد ، التهاب مدار به دلیل نفوذ عوامل عفونی ممکن است.
3. تغییر در توپوگرافی کره چشم در رابطه با غده اشکی به توسعه اختلال عملکرد آن کمک می کند ، در نتیجه آن زمینه مساعدی برای بروز خشونت چشم وجود دارد.
4. موارد غفلت شده از این بیماری به ظهور آبسه زیر پریوست در مدار کمک می کند. تشکیل بلغم نیز می تواند رخ دهد.
5. در اکثریت قریب به اتفاق بیماران ، در برابر پس زمینه توسعه سندرم برنارد-هورنر ، همرالوپی ثانویه (بدتر شدن قدرت بینایی در نور کم) رخ می دهد که با روش های سنتی قابل درمان نیست.

عیب یابی

قبل از مراجعه به بیمار برای اقدامات تشخیصی ، پزشک معاینه بصری انجام می دهد. به عنوان یک قاعده ، هتروکرومی و میوز (انقباض مردمک) در این مرحله تشخیص داده می شود. همچنین ، در طرف آسیب دیده صورت ، جمع شدن کره چشم مشاهده می شود. واکنش دانش آموزان به نور ممکن است بسیار ضعیف باشد و یا اصلاً تشخیص داده نشود.

در صورت شناسایی علائم فوق ، پزشک بیمار را به سمت انجام مراحل تشخیصی راهنمایی می کند:

1. بیومیکروسکوپی چشم. این روش به شما امکان می دهد وضعیت عروق ملتحمه ، میزان شفافیت محیط نوری چشم و ساختار عنبیه را تعیین کنید.
2. تست اگزامفتامین. به شما اجازه می دهد تا علت واقعی ایجاد میوز را شناسایی کنید.
3. آزمایشی برای تعیین میزان تأخیر در گشاد شدن مردمک چشم. در سندرم هورنر ، هر دو افتادگی پلک فوقانی و انقباض مردمک چشم مشاهده می شود.
4. CT مدارها. این مطالعه به شما امکان می دهد علت بیماری را تعیین کنید. CT برای تشخیص توده های موجود در حفره چشم و همچنین وجود آسیب ها لازم است.

علاوه بر روش های توضیح داده شده در بالا ، تشخیص افتراقی نیز امکان پذیر است. با تشخیص سندرم پیت و آنیسوکوریا انجام می شود. اگر بیمار آخرین علامت را داشته باشد ، معاینه بیشتر اجباری است. اندازه های مختلف مردمک را می توان در آسیب شناسی رشد چشم یا مشکلات مرتبط با گردش خون مغزی مشاهده کرد.

بیماری پتیت با ترکیبی از اگزوفتالموس ، میدریاز ، فشار خون بالا چشم مشخص می شود. گاهی اوقات سندرم oculosympathetic معکوس نامیده می شود.

رفتار

سندرم هورنر برای درمان بسیار دشوار است. درمان شامل استفاده از روش های زیر است:

1. تحریک عصبی عبارت است از تأثیر تکانه های الکتریکی با دامنه کم بر روی عضلاتی که در نتیجه پیشرفت بیماری تحت تأثیر قرار گرفته اند. بنابراین ، تروفیسم بهبود می یابد و عضلات عملکردهای اصلی خود را به طور جزئی یا کامل بازیابی می کنند.
2. اگر بیماری به دلیل عدم تعادل هورمونی رخ دهد ، لازم است درمان جایگزینی با استفاده از داروهای هورمونی انجام شود.
3. اگر روش های قبلی بی نتیجه بودند ، به بیمار یک عمل جراحی اختصاص داده می شود. جراحی پلاستیک مدرن امکان اصلاح م enثر آنفتالموس و پتوز را فراهم می کند.

در حال حاضر ، یکی از امیدوار کننده ترین روش ها برای درمان سندرم هورنر ، حرکت درمانی است. این روش شامل اجرای روشهای ویژه ماساژ است. آنها می توانند مناطق آسیب دیده را تحریک کنند.

بنابراین ، اگر به ابتلا به سندرم برنارد-هورنر مشکوک هستید ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت کنید. هرچه درمان زودتر آغاز شود ، شانس بیشتری برای بهبود بیمار خواهد داشت.

سندرم گاردنر چیست؟

آسیب شناسی های بسیاری وجود دارد که در سطح ژنتیکی به ارث می رسند و گذاشته می شوند. با این حال ، برخی از آنها بلافاصله ظاهر نمی شوند ، بلکه فقط در بزرگسالی ظاهر می شوند. از جمله این بیماری ها سندرم گاردنر است. این آسیب شناسی به نئوپلاسم های خوش خیم اشاره دارد ، گاهی اوقات به بدخیمی گرایش پیدا می کند ، یعنی به سرطان تبدیل می شود.

شرح سندرم گاردنر

این آسیب شناسی به تازگی شناخته شده است. اولین بار در اواسط قرن 20 توسط دانشمند گاردنر توصیف شد. این او بود که ارتباط بین تشکیلات خوش خیم پوست ، استخوان ها و دستگاه گوارش را برقرار کرد. نام دیگر بیماری ، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (یا ارثی) است.

سندرم گاردنر نه تنها برای نقص های متعدد آرایشی پوستی وحشتناک است. اعتقاد بر این است که پولیپوز روده بزرگ در 90-95٪ موارد بدخیم می شود. به همین دلیل ، از آسیب شناسی به عنوان شرایط پیش سرطانی اجباری یاد می شود.

تشخیص افتراقی با آتروما ، سندرم ریکلنگهاوزن ، استئومای منفرد و پولیپ روده انجام می شود.

علل بیماری و مکانیسم رشد

سندرم گاردنر به آسیب شناسی های ارثی اشاره دارد. در سطح ژنتیکی از والدین و سایر اعضای خانواده (پدربزرگ و مادربزرگ) منتقل می شود. نوع وراثت این بیماری اتوزوم غالب است. این به معنی احتمال زیاد انتقال آسیب شناسی از والدین به فرزندان است.

مکانیسم توسعه سندرم گاردنر مبتنی بر دیسپلازی مزانشیمی است. از آنجا که پوست ، استخوان ها و غشای مخاطی دستگاه گوارش از این بافت تشکیل شده است ، یک تصویر بالینی مشخصه این بیماری مشاهده می شود.

علاوه بر استعداد ارثی ، دیسپلازی مزانشیم می تواند تحت تأثیر عوامل مضر موثر بر رشد داخل رحمی در سه ماهه اول بارداری ایجاد شود.

سندرم گاردنر: علائم بیماری

غالباً ، این بیماری در نوجوانی (از 10 سالگی) خود را نشان می دهد. در برخی موارد ، اولین علائم دیرتر - در بزرگسالی - شروع می شود. سندرم گاردنر علائم زیر را دارد: این نئوپلاسم های پوست ، بافت های نرم ، استخوان ها و دستگاه گوارش است. علاوه بر روده ، پولیپ می تواند در معده و اثنی عشر نیز ظاهر شود.

بر روی پوست ، می توانید آتروما ، کیست های درموئید و سباسه ، فیبروم را مشاهده کنید. ظهور سازه های خوش خیم بافت نرم نیز ممکن است. اینها شامل لیپوماها و لیومیوم ها هستند. تمام این رشد ها می توانند در صورت ، پوست سر ، بازوها یا پاها ایجاد شوند. علاوه بر این ، ضایعات استخوانی نیز رخ می دهد. آنها همچنین به تشکیلات خوش خیم تعلق دارند ، اما اغلب مانع عملکرد می شوند.

به عنوان مثال ، استئوم استخوان های فک پایین ، جمجمه. این رشد با جویدن تداخل دارد و می تواند ساختارهای مغزی را تحت فشار قرار دهد. مهمترین تظاهرات بیماری ، پولیپوز روده و سایر اندامهای دستگاه گوارش است. در بیشتر موارد ، نئوپلاسم غشای مخاطی دستگاه گوارش بدخیم است ، یعنی به سرطان تبدیل می شود. پولیپ ها ممکن است مدت طولانی خود را احساس نکنند.

بیشتر اوقات ، بیماران از عوارض شکایت دارند: انسداد روده ، خونریزی.

درمان سندرم گاردنر در کوبا: فواید

از آنجا که بیماری متعلق به پیش ساخته های اجباری است ، برداشتن نئوپلاسم ها از طریق جراحی ضروری است. تشخیص به موقع سندرم گاردنر بسیار مهم است. عکسهای بیماران را می توان در منابع مربوط به آنکولوژی یا سایتهای خاص مشاهده کرد. علاوه بر تظاهرات بالینی ، انجام اشعه ایکس دستگاه گوارش ، کولونوسکوپی ضروری است.

ضایعات پوستی و پولیپوز روده امکان تشخیص صحیح را فراهم می کند. سندرم گاردنر در بسیاری از کشورها درمان می شود. از مزایای کلینیک های کوبا می توان به جدیدترین تجهیزات ، هزینه مداخلات جراحی ، متخصصان بسیار واجد شرایط از سراسر جهان اشاره کرد. درمان شامل برداشتن قسمت آسیب دیده روده است.

سندرم گاردنر

سندرم گاردنر - بیماری ارثی همراه با پولیپوز روده بزرگ همراه با نئوپلاسم های خوش خیم پوست ، استخوان ها و بافت های نرم. ممکن است برای مدت طولانی بدون علامت باشد. نفخ ، غرش و اختلال در مدفوع ممکن است.

در بعضی موارد ، پولیپوز روده در سندرم گاردنر با خونریزی یا انسداد روده پیچیده است. احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ وجود دارد. این بیماری بر اساس شکایات ، سابقه خانوادگی ، داده های معاینه ، رادیوگرافی ، CT ، MRI ، سونوگرافی ، آندوسکوپی و سایر مطالعات تشخیص داده می شود. درمان ، پلی پکتومی آندوسکوپی یا برداشتن قسمتهای آسیب دیده روده است.

سندرم گاردنر یک آسیب شناسی نادر تعیین شده ژنتیکی است که در آن پولیپوز منتشر روده بزرگ در ترکیب با تومورهای خوش خیم استخوان ها و بافت های نرم (استئوما ، فیبروما ، نوروفیبروما ، کیست های اپیتلیال و سایر نئوپلازی ها) مشاهده می شود.

پولیپوز در سندرم گاردنر عمدتاً بر روی راست روده و روده بزرگ سیگموئید تأثیر می گذارد ، اما می توان پولیپ ها را در سایر قسمت های روده تشخیص داد. این سندرم اولین بار توسط پزشک و ژنتیک شناس آمریکایی ای جی گاردنر در سال 1951 توصیف شد.

از آن زمان ، بیش از صد مورد از این بیماری در ادبیات ویژه ظاهر شده است.

سندرم گاردنر به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود. شدت تظاهرات بالینی روده و خارج روده می تواند بسیار متفاوت باشد. اولین علائم سندرم گاردنر معمولاً در کودکان بالای 10 سال ظاهر می شود. احتمالاً شروع دیر هنگام با تشکیل اولین تومورهای بالای 20 سال.

در برخی موارد ، همراه با پولیپوز روده بزرگ ، استئوما و نئوپلاسم های بافت نرم در بیماران مبتلا به سندرم گاردنر ، پولیپ های روده کوچک ، معده و اثنی عشر یافت می شود. خطر پولیپ روده بزرگ بدخیم در طول زندگی حدود 95٪ است.

درمان توسط متخصصان در زمینه پروکتولوژی ، گوارش ، انکولوژی ، ارتوپدی ، دندانپزشکی و جراحی فک انجام می شود.

علائم سندرم گاردنر

سندرم گاردنر شامل سه گانه مشخصه است: پولیپوز منتشر روده بزرگ ، استئوم استخوان های صاف و لوله ای ، تومورهای خوش خیم مختلف پوست و بافت های نرم

با تعداد متوسط \u200b\u200bو اندازه کوچک پولیپ ، تظاهرات روده ای سندرم گاردنر ممکن است وجود نداشته باشد یا خفیف باشد.

در دوره نوجوانی یا بلوغ ، بیماران معمولاً برای اولین بار در ارتباط با ظاهر شدن تومورهای خوش خیم استخوان و بافت نرم به پزشکان مراجعه می کنند.

استئوما در سندرم گاردنر می تواند در دو استخوان صاف و لوله ای قرار گیرد. غالباً به استخوان های جمجمه صورت آسیب دیده و همراه با بدشکلی است. جابجایی و حتی از بین رفتن دندان ها امکان پذیر است.

مدتی پس از متوقف شدن رشد استئوم در بیماران مبتلا به سندرم گاردنر ، تومورها بدخیم نمی شوند. نئوپلازی های بافت نرم بسیار متنوع هستند. لیپوماها ، درماتوفیبروما ، نوروفیبروما و کیست های اپیتلیال به ویژه شایع هستند. کمتر شایع است آتروما ، لیومیوم و سایر نئوپلاسم ها.

تومورهای بافت نرم در سندرم گاردنر نیز خوش خیم هستند ، هیچ بدخیمی وجود ندارد.

پولیپ های روده بزرگ در سندرم گاردنر معمولاً هنگام انجام مطالعات مربوط به دستگاه گوارش به دلایل دیگری به یک یافته تصادفی تبدیل می شوند یا در طی یک معاینه طولانی که در ارتباط با ظهور چندین بافت نرم و نئوپلازی استخوان تجویز می شود ، پیدا می شوند.

در طی سندرم گاردنر ، سه مرحله از ضایعات روده ای قابل تشخیص است. در مرحله اول ، بیماری بدون علامت است. در مرحله دوم ، بیماران ناراحتی شکمی ، نفخ ، غرش و اختلالات مکرر مدفوع را گزارش می کنند.

در مدفوع ، ناخالصی های خون و مخاط را می توان یافت.

در مرحله سوم ، بیماران مبتلا به سندرم گاردنر یک سندرم درد مشخص ، نفخ شکم مداوم ، ناخالصی های زیاد مخاط و خون در مدفوع ، کاهش وزن ، افزایش خستگی ، ناتوانی عاطفی ، اختلالات متابولیسم الکترولیت و پروتئین را نشان می دهند.

بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم گاردنر به دلیل حجم کم اما خونریزی مکرر از مجاری دستگاه گوارش پایین دچار کم خونی می شوند.

در برخی موارد ، بیماران دچار شرایط اضطراری می شوند که نیاز به مراقبت های پزشکی فوری دارند - خونریزی زیاد روده یا انسداد روده.

تشخیص سندرم گاردنر

این تشخیص بر اساس سابقه خانوادگی (وجود سندرم گاردنر در بستگان نزدیک) ، یک تصویر بالینی ، از جمله سه گانه مشخصه و داده های تحقیقات اضافی تعیین می شود.

در حین معاینه فیزیکی ، پزشک وجود تومورهای متعدد استخوان و بافت نرم را در محل های مختلف مشاهده می کند. برخی از بیماران مبتلا به سندرم گاردنر دچار ناهنجاری صورت ناشی از استئوم جمجمه صورت هستند.

با لمس استخوان های تنه و اندام ها ، می توان تشکیلات تومور مانند تراکم استخوان را تشخیص داد. در ضایعات خفیف ، تعداد نئوپلاسم ها ممکن است ناچیز باشد و تشخیص را دشوار کند.

با لمس شکم ، درد در ناحیه ایلیاک چپ وجود دارد. در مرحله اول آسیب روده ، این علامت ممکن است وجود نداشته باشد. هنگام انجام معاینه رکتوم دیجیتال بر روی مخاط راست روده بیماران مبتلا به سندرم گاردنر ، چندین گره یافت می شود.

در تصاویر اشعه ایکس متضاد ، چنین گره هایی به عنوان نقص پر کننده نمایش داده می شوند. با گره های کوچک (کمتر از 1 سانتی متر) ، محتوای اطلاعات معاینه اشعه ایکس با کنتراست کاهش می یابد. در طی سیگموئیدوسکوپی ، پولیپ در راست روده و روده بزرگ تشخیص داده می شود.

تعداد پولیپ ها می تواند بسیار متفاوت باشد.

بعضی از بیماران مبتلا به سندرم گاردنر ضایعات محدودی در مناطق خاصی از روده دارند. برخلاف رادیوگرافی ، معاینه آندوسکوپی امکان تشخیص پولیپ در هر اندازه ، از جمله کوچک (با قطر 1-2 میلی متر) را فراهم می کند.

برای روشن شدن ماهیت و شیوع تومورهای استخوانی در سندرم گاردنر ، رادیوگرافی انجام می شود. برای نئوپلاسم های بافت نرم ، CT ، MRI یا سونوگرافی ناحیه آسیب دیده تجویز می شود.

در صورت لزوم ، نمونه برداری از پولیپ ، استئوم و رشد بافت نرم انجام می شود.

تشخیص افتراقی سندرم گاردنر توسط پروکتولوژیست ها و متخصصان گوارش با پولیپ های متعدد مشترک و سایر اشکال پولیپوز خانوادگی انجام می شود.

برای انواع مختلف پولیپوز وراثتی ، تفاوت های مشخصه محلی سازی ترجیحی پولیپ ها (آسیب به کل روده بزرگ ، آسیب به روده بزرگ) ، ماهیت تغییرات پاتولوژیک در استخوان ها و بافت های نرم است.

برای روشن شدن این تفاوت ها ، یک معاینه دقیق خارجی انجام می شود ، قبل از تشخیص نهایی ، اریکروسکوپی و کولونوسکوپی انجام می شود.

درمان و پیش آگهی سندرم گاردنر

درمان سندرم گاردنر فقط جراحی است. از آنجا که خطر بدخیمی نئوپلاسم های استخوان و بافت نرم وجود ندارد ، تصمیم به انجام جراحی در صورت وجود نقص زیبایی یا عملکردی گرفته می شود.

پولیپوز روده بزرگ در سندرم گاردنر یک پیش سرطانی اجباری محسوب می شود ، بنابراین بسیاری از پزشکان توصیه می کنند قبل از ظهور علائم بدخیمی ، یک عمل را انجام دهند.

با تعداد کمی پولیپ ، عمل پولی آندوسکوپی امکان پذیر است.

در سندرم گاردنر با پولیپوز شدید منتشر ، برداشتن ناحیه آسیب دیده روده یا کلکتومی کامل با اعمال ایلئوستومی یا تشکیل آناستوموز ایلئورکتال (در صورت عدم وجود پولیپ های رکتوم) نشان داده شده است.

در چنین مواردی ، مشاهده پویا با کولونوسکوپی هر 6-8 ماه یکبار نشان داده می شود.

برخی از پزشکان طرفدار یک رویکرد انتظار و دیدن هستند و معتقدند که کولکتومی برای سندرم گاردنر باید فقط در صورت بروز علائم بدخیمی یا همراه با خونریزی مکرر با ایجاد کم خونی انجام شود.

علائم جراحی اضطراری در سندرم گاردنر خونریزی گسترده روده و انسداد روده است. با درمان کافی به موقع ، پیش آگهی این بیماری کاملاً مطلوب است. شدت دوره با توجه به شدت پولیپوز و محلی سازی تومورهای خارج روده ای تعیین می شود.

به والدین دارای خویشاوندان مبتلا به سندرم گاردنر توصیه می شود در برنامه ریزی بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

پولیپوز آدنوماتوز روده بزرگ: سندرم گاردنر ، پیتس جگرز و تورکو

انواع ضایعات موجود در روده بزرگ شامل پولیپوز آدنوماتوز است. این بیماری وراثتی تلقی می شود ، اما اخیراً پزشکان به طور فزاینده ای توجه به یکنواختی رفتار غذا خوردن در خانواده های مختلف را شروع کرده اند. یک نظریه وجود دارد که می گوید: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی نتیجه عادات غذایی عمومی است. به عنوان یک قاعده ، پولیپوز روده بزرگ در افرادی مشاهده می شود که مقدار زیادی نشاسته می خورند و فیبرهای گیاهی را حذف می کنند. آنها یبوست مزمن دارند.

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی رایج ترین شکل سندرم پولیپوز آدنوماتوز است. پولیپوز آدنوماتوز ارثی با فرکانس 1 در 7500 نفر از جمعیت اتفاق می افتد و در 90٪ موارد افراد زیر 50 سال را تحت تأثیر قرار می دهد.

علل فرض شده

این بیماری به طور غالب به صورت اتوزومی به ارث می رسد. با حمل یک ژنوم پاتولوژیک ، احتمال ابتلا به بیماری 80-100 است.

ژن جهش یافته در کروموزوم 5 قرار دارد ؛ آنالوگ طبیعی آن سنتز پروتئینی را که بتا-کاتنین را مسدود می کند و در نتیجه رشد تومور را مهار می کند رمزگذاری می کند.

یک ژن جهش یافته منجر به ایجاد اختلال در سنتز این پروتئین می شود (یا به هیچ وجه تشکیل نشده است ، یا فرم غیرفعال آن سنتز می شود) ، در نتیجه مهار نشدن β-کاتنین باعث فعال شدن تعدادی از ژن ها و رشد آدنوم می شود.

محبت روده بزرگ

با پولیپوز آدنوماتوز ارثی پس از بلوغ ، اغلب در سن 20-30 سالگی ، بیمار صدها (و گاهی اوقات هزاران) پولیپ آدنوماتوز روده بزرگ ایجاد می کند.

نتیجه توسعه NAP ، منجر به مرگ بیمار ، اغلب به سرطان روده بزرگ تبدیل می شود (نئوپلاسم بدخیم معمولاً 10-15 سال پس از تشخیص اولین پولیپ ها تشخیص داده می شود).

ضایعات دیگری نیز در روده بزرگ وجود دارد.

معده و اثنی عشر

در 60-90٪ بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز ارثی ، آدنوم دوازدهه ایجاد می شود و در 5-12٪ موارد ، سرطان دور آمپولولار یا سرطان اثنی عشر.

بیمارانی که قبلاً تحت عمل جراحی پیشگیری پرولاکتیک قرار گرفته اند یا سن آنها بالای 20 سال است ، باید هر 1-3 سال یکبار تحت معاینه آندوسکوپی از اثنی عشر و دوازدهه قرار گیرند.

پولیپوز معده با پولیپوز آدنوماتوز ارثی اغلب اتفاق می افتد ، اما موارد سرطان معده نادر است.

سایر محلی سازی ها

پولیپوز آدنوماتوز ارثی همچنین می تواند با ایجاد سرطان لوزالمعده ، هپاتوبلاستوما ، فیبروماتوز مزانتریک منتشر (تومورهای دسموئید) و حتی سرطان غده تیروئید و مغز همراه باشد.

علائم پولیپوز آدنوماتوز

بیمار ممکن است دچار خونریزی مقعدی و اسهال شود. اینها علائم اصلی پولیپوز آدنوماتوز است. اساس تشخیص پولیپوز آدنوماتوز ارثی ، روشن شدن کامل موارد چنین بیماری هایی در خانواده بیمار است.

با این حال ، در 20٪ بیماران در بین اعضای خانواده ، بیمار تشخیص داده نمی شود (توسعه بیماری با جهش اولیه سلولهای زایای والدین بیمار توضیح داده می شود) و در چنین مواردی ، تشخیص پولیپوز آدنوماتوز ارثی براساس تشخیص صدها پولیپ آدنوماتوز بر روی مخاط روده بزرگ در حین کولونوسکوپی یا سیگموئیدوسکوپی است.

اندازه اکثر پولیپ ها کمتر از 1 سانتی متر است و از نظر بافت شناسی با آنهایی که در پولیپوز معمولی وجود دارد یکسان است.

درمان پولیپوز آدنوماتوز

با توجه به خطر بالای بدخیمی پولیپ در بیماران پس از بلوغ ، کولکتومی پروفیلاکتیک نشان داده شده است.

با کولکتومی با ایجاد آناستوموز ایلئورکتال ، توانایی اجابت مزاج داوطلبانه حفظ می شود ، اما خطر ابتلا به سرطان در قسمت باقی مانده راست روده افزایش می یابد (تا 15 of موارد).

بنابراین ، با تشکیل آناستوموز ایلئوآلان یا ایلئوستومی ، یک عمل کولکتومی کامل انجام می شود. این تنها روش درمان پولیپوز آدنوماتوز است.

اشکال دیگر سندرم آدنوماتوز-پولیپوز

پولیپوز نوجوان... پولیپ های نوجوان معمولاً عمدتاً از لامینا پروپریا و غدد کیستیک بزرگ شده تشکیل شده اند و حداقل درگیر شدن اپیتلیوم مخاط است. از نظر بافت شناسی ، پولیپ ها هامارتوم هستند.

این بیماری در طبیعت به دست می آید ، برای اولین بار معمولاً در سن 1 تا 7 سالگی تشخیص داده می شود. پولیپ های این نوع اغلب تک هستند و اندازه آنها بسیار متفاوت است (از 3 میلی متر تا 2 سانتی متر). محل معمول محلی سازی پولیپ ها ، راست روده است. پولیپ های نوجوان بدخیم نیستند.

با این حال ، برداشتن جراحی آنها نشان داده شده است ، زیرا چنین پولیپ هایی به خوبی از طریق خون تأمین می شوند و اغلب منبع خونریزی می شوند.

سندرم پوتز-جگرز

سندرم Peutz-Jeghers ترکیبی از رنگدانه سازی مخاطی و پوستی همراه با پولیپوز معده و روده کوچک ، با استعداد خانوادگی است.

پولیپ ها با وجود یک اپیتلیوم غده ای مشخص می شوند ، که توسط یک ساختار عضلانی صاف پشتیبانی می شود که به لایه عضلانی غشای مخاطی منتقل می شود.

پولیپ ها چندگانه هستند ، می توانند در سراسر دستگاه گوارش قرار بگیرند ، اما عمدتا در روده کوچک یافت می شوند. این سندرم به روش اتوزومی غالب به ارث می رسد و با جهش در ژن سرین-ترئونین کیناز واقع در کروموزوم 19 همراه است.

در این بیماری ، یک رنگدانه مشخصه از غشاهای مخاطی و پوست ، شبیه کک و مک مشاهده می شود. این بیماری با خطر بالای سرطان (90٪ در سن 65 سالگی) و همچنین افزایش خطر سرطان پستان ، رحم و بیضه مشخص می شود.

سندرم گاردنر

سندرم گاردنر یک بیماری ارثی است که خود را به صورت پولیپوز در دستگاه گوارش ، انواع تومورهای خوش خیم بافت نرم (به عنوان مثال ، کیست های اپیدرموئید ، فیبروما ، لیپوما) ، بد درگیری و هیپرتروفی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه نشان می دهد. توسعه این سندرم با جهش در ژن APC همراه است.

سندرم تورکوت

سندرم Tyurko سندرم است که با ترکیبی از پولیپوز روده بزرگ خانوادگی با تومورهای اولیه سیستم عصبی مرکزی (بیشتر مغز) مشخص می شود. در این سندرم ، پولیپ روده بزرگ به ندرت قبل از بلوغ یافت می شود ، اما در سن 25 سالگی ، همه بیماران به آنها مبتلا هستند.

بدون درمان جراحی ، سرطان روده بزرگ تقریباً در همه موارد تا سن 40 سالگی ایجاد می شود.

پیشنهاداتی وجود دارد که این بیماری در اثر تکثیر غیر طبیعی سلولهای اپیتلیال روده ایجاد می شود و با ترمیم DNA مختل همراه است. کولکتومی برای همه بیماران نشان داده شده است.