هموکروماتوز

هموکروماتوز چیست -

هموکروماتوز اولیه (PCH) یک بیماری مغلوب اتوزومال وابسته به HLA است که ناشی از نقص ژنتیکی است که با اختلالات متابولیکی مشخص می شود و در آن جذب آهن در دستگاه گوارش افزایش می یابد.

چه عواملی / علت هموکروماتوز:

این بیماری برای اولین بار توسط M. Troisier در سال 1871 به عنوان یک مجموعه علائم توصیف شده توسط دیابت ، رنگدانه های پوستی ، سیروز ، همراه با تجمع آهن در بدن توصیف شده است. در سال 1889 ، رینگلهاوزن اصطلاح "هموکروماتوز" را ابداع کرد ، و یکی از ویژگیهای این بیماری را منعکس کرد: رنگ غیرمعمول پوست و اندام های داخلی. مشخص شد که آهن در ابتدا در سلولهای پارانشیمی کبد تجمع می یابد و سپس می تواند در اندام های دیگر (لوزالمعده ، قلب ، مفاصل ، غده هیپوفیز) ذخیره شود.

شیوع.مطالعات ژنتیکی جمعیت ، ایده PCH را به عنوان یک بیماری نادر تغییر داده است. شیوع ژن PHC 0.03-0.07٪ است - بنابراین ، تا همین اواخر 3-8 مورد در 100000 جمعیت مشاهده شده بود. در ميان جمعيت سفيد ، فراواني هموزيگوسي 0.3٪ ، فراواني حمل هتروزيگوت 8-10٪ است. در ارتباط با بهبود تشخیص ، افزایش شیوع مشاهده می شود. میزان بروز در بین ساکنان جامعه اروپا به طور متوسط \u200b\u200b1: 300 است. براساس WHO ، 10٪ از جمعیت مستعد هموکروماتوز هستند. مردان حدود 10 برابر بیشتر از زنان بیمار می شوند.

پاتوژنز (چه اتفاقی می افتد؟) در طول هموکروماتوز:

به طور معمول بدن حاوی حدود 4 گرم آهن است که از این بخش بخشی از هموگلوبین ، میوگلوبین ، کاتالاز و سایر رنگدانه ها یا آنزیم های تنفسی می باشد. ذخایر آهن 0.5 گرم است که برخی از آنها در کبد هستند ، اما با آزمایش بافت شناسی با آهن به روشهای معمولی قابل مشاهده نیستند. به طور معمول ، رژیم غذایی روزانه یک فرد حاوی حدود 10-20 میلی گرم آهن (90٪ در حالت ایستاده ، 10٪ همراه با هم) است که 1-1.5 میلی گرم آن جذب می شود.

مقدار آهن جذب شده به ذخایر آن در بدن بستگی دارد: هرچه نیاز بیشتر باشد ، آهن بیشتری جذب می شود. جذب به طور عمده در قسمتهای فوقانی روده کوچک اتفاق می افتد و فرایندی فعال است که در آن می توان آهن بیشتری را به سمت شیب غلظت منتقل کرد. با این حال ، مکانیسم های حمل و نقل ناشناخته است.

در سلول های مخاط روده ، آهن در سیتوزول است. مقداری از آن به صورت فریتین محدود و ذخیره می شود که بعداً در نتیجه آبگیری سلول های اپیتلیال از آن استفاده می شود یا از بین می رود. بخشی از آهن که برای متابولیسم در بافتهای دیگر در نظر گرفته شده است از طریق غشای پایه سلول سلول منتقل می شود و به ترانسفرین ، پروتئین اصلی حمل و نقل آهن در خون متصل می شود. در سلول ها ، آهن به صورت فریتین ذخیره می شود - مجموعه ای از پروتئین آپوفریتین با آهن. تجمع مولکول های فریتین پوسیده هموسیدرین است. حدود یک سوم فروشگاه های آهن موجود در بدن به شکل هموسیدین است که مقدار آن در بیماری های مرتبط با تجمع بیش از حد آهن افزایش می یابد.

با هموکروماتوز ، جذب آهن در دستگاه گوارش تا 4/3 میلی گرم افزایش می یابد. بنابراین ، بیش از 1 سال ، مقدار اضافی آن در سلول های کبد ، لوزالمعده ، قلب و سایر ارگان ها و بافت های ذخیره شده تقریباً 1 گرم است و در نهایت استخرهای داخل سلول و خارج سلولی بدن با آهن اشباع نشده می شوند و این باعث می شود غده آزاد وارد شود. واکنشهای درون سلولی سمی. آهن به عنوان یک ماده ردوکس قوی ، رادیکال های هیدروکسیل آزاد ایجاد می کند ، که به نوبه خود ، ماکرومولکول های چربی ها ، پروتئین ها و DNA را از بین می برد.

افزایش تجمع آهن در کبد با این موارد مشخص می شود:

• فیبروز و سیروز کبد با تجمع اولیه غالب آهن در سلولهای پارانشیمی ، تا حدی کمتر - در رتیکولو آندوتلیوسیتهای ستاره ای.
• رسوب آهن در اندامهای دیگر از جمله لوزالمعده ، قلب ، غده هیپوفیز.
• افزایش جذب آهن که منجر به جذب و تجمع آن می شود.

این بیماری با به اصطلاح جهش های بدخیم همراه است ، یعنی جهش هایی که باعث تغییر در معنی کدون می شوند و منجر به توقف بیوسنتز پروتئین می شوند.

ماهیت ژنتیکی PHC توسط M. Simon و همکاران تأیید شده است. در سال 1976 ، که ارتباط نزدیکی با این بیماری با آنتی ژن های خاصی از مجموعه اصلی سازگاری بین بافت بین نمایندگان جمعیت اروپا نشان داد. برای بیان بالینی ، بیمار باید دو آلل PHO (هموزیگوزیت) داشته باشد. وجود یک هاپلوتیپ مشترک HLA با بیمار نشان دهنده حمل هتروزیگوت آلل PLC است. چنین افرادی ممکن است علائم غیرمستقیم را نشان دهند که باعث افزایش میزان آهن در بدن و عدم وجود علائم بالینی قابل توجه می شود. حمل و نقل ژن هتروزیگوت بیش از هموزیگوت غالب است. اگر هر دو والدین هتروزیگوت باشند ، یک نوع ارث شبه غالب ممکن است. در هتروزیگوتها ، جذب آهن معمولاً تا حدودی افزایش می یابد ، افزایش اندک آهن در سرم خون تشخیص داده می شود ، با این حال ، اضافه بار میکروالمنت تهدید کننده زندگی مشاهده نمی شود. در عین حال ، اگر هتروزیگوت ها از سایر بیماری ها همراه با اختلال در متابولیسم آهن رنج می برند ، ممکن است علائم بالینی و مورفولوژیکی فرآیند پاتولوژیک ظاهر شود.

ارتباط نزدیک این بیماری با آنتی ژن های HLA باعث شد تا ژن مسئول PCH واقع در بازوی کوتاه کروموزوم 6 ، در نزدیکی محل A سیستم HLA و با آلل A3 و هاپلوتیپ A3 B7 یا A3 B14 بومی سازی شود. این واقعیت به عنوان پایه و اساس تحقیق با هدف شناسایی آن انجام گرفت.

در ابتدا هموکروماتوز ارثی یک بیماری ساده تک زا محسوب می شد. در حال حاضر ، 4 شکل از PCH با توجه به نقص ژن و تصویر بالینی مشخص می شوند:

• کلاسیک اتوزومال مغلوب HFE-1؛
• نوجوان HFE-2؛
• HFE-3 همراه با جهش در گیرنده ترانسفرین نوع 2.
• هموکروماتوز اتوزومال غالب HFE-4.

شناسایی ژن HFE (همراه با پیشرفت هموکروماتوز) نکته مهمی در درک جوهره بیماری بود. ژن HFE ساختار پروتئینی متشکل از 343 اسید آمینه را کدگذاری می کند ، ساختار آن شبیه به مولکول کلاس سیستم MHC است. افراد مبتلا به هموکروماتوز جهش در این ژن را نشان دادند. ناقلان آلل C282Y در حالت هموزنی در بین روس های قومی حداقل 1 از 1000 نفر است. نقش HFE در متابولیسم آهن با تعامل HFE با گیرنده ترانسفرین (TfR) مشهود است. ارتباط HFE با TfR میل این گیرنده را به ترانسفرین متصل به آهن کاهش می دهد. با جهش C282U ، HFE به هیچ وجه قادر به اتصال به TfR نیست و با جهش H63D ، میل ترکیبی TfR به میزان کمتری کاهش می یابد. ساختار سه بعدی HFE با استفاده از کریستالوگرافی با اشعه ایکس مورد بررسی قرار گرفت ، که دلیل ایجاد ماهیت تعامل بین HFE و زنجیره نور 2t و همچنین تعیین محلی سازی جهش های مشخص شده از هموکروماتوز را مورد بررسی قرار داد.

جهش C282U منجر به شکسته شدن پیوند دی سولفید در دامنه می شود که در شکل گیری ساختار مکانی صحیح پروتئین و اتصال آن به 2t اهمیت دارد. بیشترین مقدار پروتئین HFE در کریپت های عمیق اثنی عشر تولید می شود. به طور معمول ، نقش پروتئین HFE در سلولهای کریپتون تعدیل جذب آهن در ارتباط با ترانسفرین است. در یک فرد سالم ، افزایش سطح آهن سرم منجر به افزایش جذب آن توسط سلولهای خالی عمیق می شود (این فرآیند توسط TfR واسطه می یابد و توسط HFE تعدیل می شود). جهش C282Y می تواند جذب واسطه TfR از آهن توسط سلولهای کریستالی را مختل کند و بنابراین ، یک سیگنال نادرست در مورد وجود مقدار کم آهن در بدن ایجاد کند.

با توجه به کاهش محتوای آهن درون سلولی ، افتراق مهاجرت به انتروسیت ها به بالای ویلی ها شروع به تولید مقدار بیشتری DMT-1 می کنند ، در نتیجه جذب آهن بیشتر می شود. حلقه اصلی در پاتوژنز نقص ژنتیکی در سیستم های آنزیمی است که جذب آهن در روده را در هنگام مصرف طبیعی آن با غذا تنظیم می کند. ارتباط ژنتیکی با سیستم HLA-A به اثبات رسیده است. بررسی عدم تعادل پیوندی با استفاده از این نشانگرها ، ارتباط هموکروماتوز با Az، B7، Bt4، D6 Siosh D6 S126O را نشان داد.

مطالعات بیشتر در این جهت و تجزیه و تحلیل هاپلوتیپ ها نشان می دهد که این ژن بین D6 S2238 و D6 S2241 قرار دارد. ژن هموکروماتوز قلمداد از نظر HLA همولوگ است و به نظر می رسد جهش دارای یک منطقه از نظر عملکردی مهم است. ژن کنترل کننده میزان آهن در بدن در 6 کروموزوم محل A3HLA قرار دارد. این ژن ساختار پروتئینی را که با گیرنده ترانسفرین تعامل دارد رمزگذاری می کند و میل گیرنده را برای مجموعه ترانسفرین کاهش می دهد. بنابراین ، یک جهش در ژن HFE جذب واسطه ترانسفرین با جذب آهن توسط آنتروسیتهای اثنی عشر را مختل می کند ، در نتیجه سیگنال کاذب مبنی بر وجود مقدار کم آهن در بدن وجود دارد که به نوبه خود منجر به افزایش تولید پروتئین اتصال دهنده آهن DCT-1 در ویلی انتروسیت ها و چگونگی نتیجه افزایش جذب آهن است.

سمیت بالقوه با توانایی آن به عنوان یک فلز با قدرت متغیر در ایجاد واکنشهای رادیکال آزاد با ارزش و منجر به آسیب سمی به اندامک ها و ساختارهای ژنتیکی سلولها ، افزایش سنتز کلاژن و ایجاد تومورها توضیح داده می شود. در هتروزیگوتها ، اندکی افزایش در سطح آهن در سرم خون تشخیص داده می شود ، اما انباشت بیش از حد آهن یا آسیب بافت را نشان نمی دهد.

با این حال ، اگر هتروزیگوت ها از سایر بیماری ها همراه با اختلال در متابولیسم آهن رنج ببرند ، این اتفاق می افتد.

هموکروماتوز ثانویه اغلب در پس زمینه بیماری های خونی ، پورفیری جلدی پوستی ، تزریق مکرر خون و داروهای حاوی آهن ایجاد می شود.

علائم هموکروماتوز:

ویژگی های تظاهرات بالینی:

تظاهرات بالینی این بیماری پس از بزرگسالی بروز می کند ، هنگامی که ذخایر آهن در بدن به 20-40 گرم یا بیشتر می رسد.

در پیشرفت بیماری ، سه مرحله وجود دارد:

• بدون وجود اضافه بار آهن با یک پیش بینی ژنتیکی؛
• اضافه بار آهن بدون تظاهرات بالینی؛
• مرحله از تظاهرات بالینی.

شروع بیماری بتدریج است. در طی چند سال ، شکایت از ضعف شدید ، خستگی ، کاهش وزن و کاهش عملکرد جنسی در مردان در مرحله اولیه رواج داشته است. غالباً درد در هیپوکندریوم راست ، مفاصل به علت کندروکلسینوز مفاصل بزرگ ، خشکی و تغییرات آتروفیک در پوست ، بیضه وجود دارد.

مرحله پیشرفته بیماری با سه گانه کلاسیک مشخص می شود. رنگدانه پوست ، غشاهای مخاطی ، سیروز کبد و دیابت.

رنگدانه یکی از علائم مکرر و زودرس هموکروماتوز است. شدت آن به تجویز مراحل بستگی دارد. رنگ پوست برنز و دودی در قسمتهای باز بدن (صورت ، گردن ، بازوها) ، در مکان های قبلی رنگدانه ، در زیر بغل ، روی دستگاه تناسلی قابل مشاهده است.

در بیشتر بیماران ، آهن در درجه اول در کبد سپرده می شود. تقریباً در کلیه بیماران افزایش کبد مشاهده می شود. قوام کبد متراکم است ، سطح صاف است ، در برخی موارد شدت درد آن بر روی لمس انجام می شود. اسپلنومگالی در 25 تا 50 درصد بیماران تشخیص داده می شود. علائم خارج کبدی نادر است و در 80٪ بیماران دیابت زوجی مشاهده می شود. اغلب وابسته به انسولین است.

اختلالات غدد درون ریز به صورت عملکرد عملکرد غده هیپوفیز ، غده پینهال ، غده فوق کلیوی ، غده تیروئید (1/3 بیماران) غدد وجود دارد. انواع مختلفی از غدد درون ریز در بیش از 80 درصد بیماران یافت می شود. شایع ترین شکل آسیب شناسی دیابت است.

رسوب آهن در قلب با PCH در 90 تا 100٪ موارد مشاهده شده است ، با این حال تظاهرات بالینی آسیب قلب فقط در 25-35٪ از بیماران مشاهده می شود. کاردیومیوپاتی با افزایش اندازه قلب ، اختلال در ریتم ، رشد تدریجی نارسایی قلبی نسوز همراه است.

شاید ترکیبی از هموکروماتوز با آرتروپاتی ، کندروکلسینوز ، پوکی استخوان با کلسیوری ، اختلالات عصبی روانی ، سل ، سل ، پورفیری جلدی دیررس باشد.

نهفته (از جمله بیماران با استعداد ژنتیکی و حداقل بار اضافی آهن) ، با تظاهرات بالینی شدید و هموکروماتوز پایانه مشخص می شود. شایع ترین آنها اشکال کبدی ، قلبی ، پاتولوژیک و غدد درون ریز هستند: به ترتیب ، به آرامی پیشرفت می کنند ، به سرعت در حال پیشرفت هستند و یک فرم با دوره فلومینانت.

مرحله نهفته PCH در 30-40٪ از بیماران مشاهده می شود ، که در یک معاینه ژنتیکی خانوادگی از بستگان بیماران یا در طول غربالگری جمعیت مشاهده می شود. برخی از این گروههای سنی بالاترین علائم را به صورت ضعف جزئی ، افزایش خستگی ، احساس سنگینی در هیپوکندری مناسب ، رنگدانه شدن پوست در نواحی باز بدن ، کاهش میل جنسی و کبدی جزئی دارند.

مرحله از تظاهرات بالینی توسعه یافته با وجود سندروم asthenovegetative ، درد شکمی ، گاهی اوقات کاملاً شدید ، آرتروالژی ، کاهش میل جنسی و قدرت در 50٪ از مردان و آمنوره در 40٪ از خانمها مشخص می شود. علاوه بر این ، کاهش وزن ، قلبی و تپش قلب مشاهده می شود. یک معاینه عینی نشانگر کبدی ، ملاسما ، اختلال در عملکرد پانکراس (دیابت وابسته به انسولین) است.

در مرحله پایانی PPC ، علائم جبران خسارت اندام ها و سیستم ها به صورت فشار خون بالا در پورتال ، ایجاد سلولهای کبدی و همچنین نارسایی قلبی بطن راست و چپ ، کما دیابتی و خستگی مشاهده می شود. به طور معمول دلایل مرگ چنین بیمارانی خونریزی از واریس مری ، سلولهای کبدی و نارسایی قلبی ، پریتونیت آسپتیک و کما دیابتی است.

در چنین بیمارانی مستعد ابتلا به روند تومور وجود دارد (خطر ابتلا به آن در افراد بالای 55 سال در مقایسه با جمعیت عمومی 13 برابر افزایش می یابد).

هموکروماتوز نوجوان نوعی نادر از بیماری است ، در سنین جوانی (15-30 سال) رخ می دهد و با اضافه بار شدید آهن همراه با علائم آسیب کبد و قلب مشخص می شود.

تشخیص هموکروماتوز:

ویژگی های تشخیصی:

تشخيص براساس ضايعات ارگاني متعدد ، موارد بيماري در چند عضو از همان خانواده ، ميزان آهن بالا ، دفع آهن ادرار ، غلظت زياد ترانسفرين ، فريتين سرم است. تشخیص به احتمال زیاد در صورت همراهی با دیابت ، کاردیومیوپاتی ، هیپوگنادیسم و \u200b\u200bرنگدانه های پوستی معمولی است. معیارهای آزمایشگاهی ، هایپرفرمیا ، افزایش شاخص اشباع ترانسفرین (بیش از 45٪) است. سطح فریتین سرم به شدت افزایش می یابد ، و دفع آهن ادرار (آزمایش desferal). پس از تجویز عضلانی 0.5 گرم دسفرال ، دفع آهن به 10 میلی گرم در روز (با هنجار 1.5 میلی گرم در روز) افزایش می یابد ، ضریب NTZH (آهن / OZHSS) افزایش می یابد. با استفاده از آزمایش ژنتیک در عمل ، تعداد افراد مبتلا به هموکروماتوز بدون علائم بالینی اضافه بار آهن افزایش یافته است. مطالعه ای برای حضور جهش های C282Y / H63D در گروه خطر برای رشد بار آهن انجام شده است. اگر بیمار حامل هموزیگوت C282Y / H63D باشد ، تشخیص هموکروماتوز ارثی می تواند در نظر گرفته شود.

در میان روشهای تحقیقاتی غیر تهاجمی ، رسوب یک عنصر اثری در کبد با استفاده از MRI \u200b\u200bقابل تعیین است. این روش مبتنی بر کاهش شدت سیگنال کبد بیش از اندازه آهن است. در این حالت ، میزان کاهش شدت سیگنال متناسب با ذخایر آهن است. این روش به شما امکان می دهد رسوب اضافی آهن در لوزالمعده ، قلب و سایر اندام ها را تعیین کنید.

با بیوپسی کبد ، رسوب فراوانی از آهن مشاهده می شود که واکنش پرلز مثبت را نشان می دهد. در یک مطالعه اسپکتروفتومتری ، میزان آهن بیش از 1.5٪ وزن خشک کبد است. از اهمیت زیادی اندازه گیری سطح آهن در بیوپسی های کبدی توسط طیف سنجی جذب اتمی و به دنبال آن محاسبه شاخص آهن کبدی است. این شاخص نسبت غلظت آهن در کبد (در وزن خشک میکرومول در گرم) به سن بیمار (در سالها) را نشان می دهد. با وجود PCH ، حتی در مراحل اولیه ، این شاخص برابر است یا از 1.9-2.0 فراتر رفته و در سایر شرایط که با بواسیر کبدی مشخص می شود ، به مقدار مشخص شده نمی رسد.

در مرحله نهفته بیماری ، آزمایشهای عملکردی کبد عملاً بدون تغییر است و طبق بررسی بافت شناسی ، هموسیدروز درجه 4 ، فیبروز دستگاه های پورتال بدون علائم برجسته نفوذ التهابی مشاهده می شود.

در مرحله تظاهرات بالینی توسعه یافته ، تغییرات بافت شناسی در کبد معمولاً مربوط به سیروز رنگدانه سپتوم یا گره کوچک با رسوبات عظیم هموسیدین در سلولهای کبدی و در ماکروفاژها ، اپیتلیوم مجاری صفراوی کمتر است.

معاینه بافت شناسی در مرحله پایانی بیماری ، تصویری از hemosiderosis عمومی با آسیب به کبد (به عنوان سیروز مونو- و چند وجهی) ، قلب ، لوزالمعده ، تیروئید ، غدد بزاقی و عرق ، غدد فوق کلیه ، غده هیپوفیز و سایر اندام ها را نشان می دهد.

اضافه بار آهن در تعدادی از شرایط مادرزادی یا اکتسابی مشاهده می شود که با استفاده از آن لازم است PCH متمایز شود.

طبقه بندی و دلایل توسعه وضعیت اضافه بار آهن:

• اشکال خانوادگی یا مادرزادی هموکروماتوز:
  • هموکروماتوز مادرزادی HFE مادرزادی:
    • همزیستی برای C282Y؛
    • هتروزیگوزیته مختلط با توجه به C282Y / H63D.
  • هموکروماتوز جدا شده مادرزادی HFE مادرزادی.
  • هموکروماتوز نوجوانان.
  • اضافه بار آهن در نوزادان.
  • هموکروماتوز اتوزومال غالب.
• اضافه بار آهن کسب شده:
  • بیماریهای خونشناسی:
    • کم خونی ناشی از اضافه بار آهن؛
    • تالاسمی بزرگ؛
    • کم خونی سایدروبلاستیک
    • کم خونی همولیتیک مزمن.
• بیماری مزمن کبد:
  • هپاتیت C؛
  • بیماری کبد الکلی؛
  • استئاته هپاتیت غیر الکلی

این بیماری همچنین باید با آسیب شناسی خون (تالاسمی ، کم خونی سایدروبلاستیک ، خونسردی ارثی ، آنمی میکروسیتیک ، پورفیری دیر پوستی) ، بیماری های کبدی (آسیب کبدی الکلی ، هپاتیت مزمن ویروسی ، استاتاتهپیت غیر الکلی) متفاوت باشد.

درمان هموکروماتوز:

ویژگی های درمان هموکروماتوز:

رژیم غذایی سرشار از پروتئین بدون غذاهای حاوی آهن نشان داده شده است.

مقرون به صرفه ترین روش برای از بین بردن آهن اضافی از بدن ، خون ریزی است. به طور معمول ، 300-500 میلی لیتر خون با فرکانس 1-2 بار در هفته برداشته می شود. تعداد گلبولهای خون بسته به میزان هموگلوبین ، خون هماتوکریت ، فریتین و میزان آهن اضافی محاسبه می شود. در نظر گرفته شده است که 200 میلی لیتر آهن در 500 میلی لیتر خون وجود دارد ، به طور عمده در ترکیب هموگلوبین گلبول قرمز. خونریزی تا زمانی که بیمار دچار کم خونی خفیف شود ، ادامه می یابد. اصلاح این تکنیک خارج سلولی ، سیتراژ (CA) است (برداشتن قسمت سلولی خون با بازگشت اتوپلاسما در یک مدار بسته). علاوه بر حذف مکانیکی سلول های خونی ، CA اثر سم زدایی دارد و به کاهش شدت فرآیندهای التهابی دژنراتیو کمک می کند. هر بیمار 8-10 جلسه CA را با انتقال بیشتر به درمان با استفاده از CA یا hemoexfusion به میزان 2-3 جلسه به مدت 3 ماه انجام می دهد.

دارو بر اساس استفاده از دفروكسامین (دسفرال ، دسفرین) در 10 میلی لیتر از محلول 10٪ به صورت عضلانی یا داخل وریدی انجام می شود. این دارو برای یون های Fe3 + فعالیت ویژه ای دارد. در عین حال ، 500 میلی گرم Desferal می تواند 42.5 میلی گرم آهن را از بدن خارج کند. مدت دوره 20-40 روز است. در عین حال ، سیروز ، دیابت و نارسایی قلبی درمان می شود. سندرم کم خونی که اغلب در بیماران مبتلا به PCH مشاهده می شود ، در صورت وجود آهن بیش از حد در بافت کبد ، استفاده از روش ادراری درمانی را محدود می کند. در کلینیک ما ، طرحی برای استفاده از اریتروپویتین نوترکیب در پس زمینه CA ایجاد شده است. این دارو باعث افزایش استفاده از آهن از انبار بدن می شود ، به همین دلیل در کاهش ذخایر ریز مغذی ها ، افزایش در سطح هموگلوبین وجود دارد. اریتروپویتین نوترکیب با دوز 25 میکروگرم بر کیلوگرم وزن بدن در پس زمینه جلسات CA که 2 بار در هفته به مدت 10-15 هفته انجام می شود ، تجویز می شود.

پیش بینی:

پیش بینی با درجه و مدت احتقان مشخص می شود.

دوره بیماری به ویژه در افراد مسن طولانی است. درمان به موقع چندین دهه عمر را طولانی تر می کند. بقای بیش از 5 سال در بیماران تحت درمان 2.5-3 برابر بیشتر از بیماران درمان نشده است. خطر ابتلا به HCC در بیماران مبتلا به PCH در صورت وجود سیروز 200 برابر افزایش می یابد. بیشتر اوقات ، مرگ به دلیل نارسایی کبد رخ می دهد.

در صورت ابتلا به هموکروماتوز با کدام پزشک باید مشورت شود:

• متخصص گوارش
• متخصص تغذیه

آیا چیزی شما را آزار می دهد؟ آیا می خواهید اطلاعات دقیق تری در مورد هموکروماتوز ، علل آن ، علائم ، روش های درمانی و پیشگیری ، روند بیماری و رژیم بعد از آن بدانید؟ یا به بازرسی احتیاج دارید؟ تو می توانی با پزشک ملاقات کنید - درمانگاه یوروآزمایشگاه همیشه در خدمت شما هستم! بهترین پزشکان شما را معاینه می کنند ، علائم خارجی را معاینه می کنند و به شما در شناسایی این بیماری از طریق علائم ، به شما توصیه می کنند و کمک و تشخیص لازم را ارائه می دهند. شما همچنین می توانید با پزشک در خانه تماس بگیرید. درمانگاه یوروآزمایشگاه شبانه روز برای شما باز است.

نحوه ارتباط با کلینیک:
تلفن کلینیک ما در کیف: (+38 044) 206-20-00 (چند کانال). دبیر کلینیک یک روز و ساعت مناسب برای مراجعه به پزشک برای شما انتخاب می کند. مختصات و دستورالعمل های ما مشخص شده است. در مورد کلیه خدمات کلینیک مربوط به وی ، جزئیات بیشتری را بررسی کنید.

(+38 044) 206-20-00

اگر قبلاً تحقیقاتی انجام داده اید ، حتما نتایج آنها را برای مشاوره با پزشک بگیرید. اگر مطالعات به پایان نرسیده باشد ، ما همه موارد لازم را در کلینیک خود و یا با همکاران خود در کلینیک های دیگر انجام خواهیم داد.

شما؟ شما باید در مورد سلامت کلی خود بسیار مراقب باشید. مردم به اندازه کافی توجه نمی کنند علائم بیماری و آنها درک نمی کنند که این بیماری ها می توانند تهدید کننده زندگی باشند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که در ابتدا خود را در بدن ما بروز نمی دهند ، اما در پایان معلوم می شود که ، متأسفانه ، برای درمان آنها خیلی دیر شده است. هر بیماری علائم خاص خود را دارد ، تظاهرات خارجی مشخصه - به اصطلاح علائم بیماری. شناسایی علائم اولین قدم در تشخیص بیماری ها به طور کلی است. برای این کار ، فقط چند بار در سال لازم است توسط پزشک معاینه شودنه تنها برای جلوگیری از یک بیماری وحشتناک بلکه برای حفظ ذهن سالم در بدن و بدن به عنوان یک کل.

اگر می خواهید از پزشک سؤالی بپرسید - از بخش مشاوره آنلاین استفاده کنید ، شاید پاسخ سوالات خود را در آنجا پیدا کنید و بخوانید نکات مربوط به مراقبت شخصی. اگر به بررسی کلینیک ها و پزشکان علاقه مند هستید ، سعی کنید اطلاعات مورد نیاز خود را در این بخش پیدا کنید. همچنین در پورتال پزشکی ثبت نام کنید یوروآزمایشگاهتا از آخرین اخبار و اطلاعات به روز در سایت خودداری کنید ، که به طور خودکار به ایمیل شما ارسال می شود.

سایر بیماریهای گروه بیماریهای دستگاه گوارش:

سنگ زنی (سایش) دندان ها

آسیب شکمی

عفونت جراحی شکم

آبسه دهان

آدنتیا

بیماری کبدی الکلی

سیروز الکلی کبد

آلوئولیت

آنژینا جنسولیا - لودویگ

بیهوشی و مراقبت های ویژه

آنکیلوز دندان

ناهنجاری های دندانپزشکی

ناهنجاری های دندان

ناهنجاری های مری

ناهنجاری ها در اندازه و شکل دندان

آترزی

هپاتیت خود ایمنی

آچالیا کاردییا

مری اگزالاگوس

برنج های معده

بیماری و سندرم Budd-Chiari

بیماری کبد ونو انسداد

هپاتیت ویروسی در بیماران مبتلا به نارسایی مزمن کلیوی ، همودیالیز مزمن

هپاتیت ویروسی G

هپاتیت ویروسی TTV

فیبروز زیر مخاطی داخل مفصلی (فیبروز زیر مخاطی حفره دهان)

لوکوپلاکای مو

خونریزی معده

زبان جغرافیایی

انحطاط کبد (بیماری وستفال-ویلسون-کونوالوف)

سندرم هپاتولیینال (سندرم کبدی- طحال)

سندرم هپاتورنال (نارسایی عملکردی کلیه)

کارسینوم سلولهای کبدی (fcc)

لثه

پردردی

هایپرتروفی لثه (فیبروماتوز لثه)

هایپرکنتوز (پریودنتیت استخوان آور)

دیورتیکول حلق - مری

فتق مری دیافراگم (AML)

دیورتیکولوم مری به دست آورد

دیورتیکولوم معده

دیورتیکول سوم تحتانی مری است

دیورتیکول مری

دیورتیکول مری

دیورتیکول سوم میانی مری است

دیسکینزی مری

دیسکینزی صفراوی (اختلال عملکرد)

دیستروفی کبد

اختلال عملکرد اسفنکتر ادی (سندرم بعد از کولسیستکتومی)

تومورهای خوش خیم غیر اپیتلیال

نئوپلاسم خوش خیم کیسه صفرا

تومورهای خوش خیم کبد

تومورهای خوش خیم مری

تومورهای خوش خیم اپیتلیال

كوليتيازيس

کبد چرب (استئاتوز) کبد

نئوپلاسم های بدخیم کیسه صفرا

تومورهای بدخیم مجرای صفراوی

بدنهای خارجی معده

استوماتیت کاندیدیازیس (برفک)

پوسیدگی

کارسینوئید

کیست و بافت های ناهنجار در مری

دندانهای مخصوص

خونریزی دستگاه گوارش فوقانی

کولسیستیت Xanthogranulomatous

لکووپلاکی مخاط دهان

آسیب به کبد

زخمهای دارویی

فیبروز سیستیک

غده بزاق موکوسل

مال اکلوژن

اختلال در رشد و توسعه دندان

اختلالات تشکیل دندان

coproporphyria ارثی

نقض ارثی ساختار مینای دندان و عاج (سندرم استنتون-کادپون)

استئاته هپاتیت غیر الکلی

نکروز کبد

نکروز پالپ

شرایط اضطراری در دستگاه گوارش

انسداد مری

پوکی استخوان ناقص

معاینه بیماران در جراحی اورژانس

ضد عفونت حاد دلتا در ناقلین ویروس هپاتیت B

انسداد حاد روده

پورفیری حاد متناوب (متناوب)

نقض حاد گردش خون مزانتر

بیماری های حاد زنان و زایمان در عمل جراح

خونریزی حاد از دستگاه گوارش

مری حاد

هپاتیت حاد الکلی

آپاندیسیت حاد

پریودنتیت حاد آپیکال

کوله سیستیت حاد بدون سنگین

هپاتیت حاد ویروسی A (OVHA)

هپاتیت حاد ویروسی B (OVGV)

هپاتیت حاد ویروسی B با عامل دلتا

هپاتیت حاد ویروسی E (OVGE)

با جذب فعال آهن در روده و به دنبال آن تجمع ماده در اندام های دیگر ، هموکروماتوز کبدی ایجاد می شود. این بیماری متعلق به آسیب شناسی پلی سیستماتیک ارثی است ، اما می تواند در پس زمینه سایر بیماری ها به دست آید. این کلینیک تلفظ ، شدید است و با برنز رنگ غشاهای مخاطی و پوست آشکار می شود. عوارض - سیروز ، کاردیومیوپاتی ، دیابت ، آرتروالژی ، اختلال عملکرد جنسی. تست های آزمایشگاهی خاص برای تشخیص انجام می شود. درمان مبتنی بر خون ریزی ، بر اساس اصول رژیم درمانی و علائم درمانی است. طبق نشانه ها ، پیوند عضو مبتلا به اندام تحتانی یا آرتروپلاستی انجام می شود.

عدم تبادل آهن در خون می تواند یک بیماری کبدی به نام هموکروماتوز ایجاد کند.

چیست؟

هموکروماتوز چیست؟ این یک آسیب شناسی جدی است که به دلیل تصویر خاص بالینی ، به آن دیابت برنز نیز گفته می شود ، سیروز رنگدانه ای که با رنگدانه های پوست و اندام های داخلی مشخص می شود. این بیماری به یک بیماری نیمه سیستمیک از نوع ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن HFE ایجاد می شود. این بیماری اغلب با جهش منتقل شده از ژن HFE در کروموزوم ششم همراه است ، بنابراین به آن هموکروماتوز ارثی گفته می شود.

هموکروماتوز ایدیوپاتیک با نقض روند متابولیسم آهن در برابر پس زمینه یک جهش ژنی بروز می کند ، در نتیجه این ماده با تجمع بیشتر آن در اندام های دیگر (قلب ، هیپوفیز ، کبد ، مفاصل ، لوزالمعده) ، در بافت ها به روده جذب می شود. در برابر پس زمینه روند مداوم ، نارسایی اندام های متعدد ایجاد می شود. این بیماری همیشه همراه با سیروز ، دیابت و رنگدانه درم است.

شیوع

در بین آسیب شناسی های ژنتیکی ، هموکروماتوز ارثی یکی از شایع ترین است. بیشترین تعداد موارد در شمال اروپا ثبت شده است. یک ژن هموکروماتوس خاص جهش یافته ، که در DNA 5٪ از افراد روی کره زمین وجود دارد ، مسئولیت بروز این بیماری را بر عهده دارد ، اما تنها 0.3٪ از جمعیت این بیماری را ایجاد می کنند. شیوع در بین مردان 10 برابر بیشتر از زنان است. در 70٪ از بیماران ، اولین علائم در 40-60 سال ظاهر می شود.

اشکال و مراحل هموکروماتوز

با توجه به عوامل اتیولوژیکی:

• هموکروماتوز اولیه ، یعنی یک نوع ارثی. شکل اولیه با نقص مادرزادی سیستم های آنزیمی همراه است ، که باعث تجمع آهن در اندام های داخلی می شود و این باعث جهش ژنی در کروموزوم ششم DNA می شود. 4 زیر ساختار بیماری ارثی وجود دارد که از نظر شدت و محلی سازی متفاوت است:

هموکروماتوز می تواند مادرزادی باشد یا در روند زندگی رخ دهد.

1. اتوزوم مغلوب ، مرتبط با HFE (در 95٪ بیماران ایجاد می شود).
2. نوجوان؛
3. مادرزادی HFE جدا نشده.
4. اتوزومال غالب.

• یک بیماری ثانویه ، یعنی هموسیدروز عمومی شده. یک بیماری به دلیل شکست یک بیماری جدی دیگر ظاهر می شود. کمبود آنزیم اکتسابی ، تسریع در تجمع آهن ، عبارت است از:

1. انتقال پس از انتقال؛
2. هوشیار؛
3. متابولیک؛
4. نوزادان؛
5. مخلوط

فقط درجه سوم هموکروماتوز علائم مشخصی دارد.

با توجه به ماهیت روند ، 3 مرحله از بیماری مادرزادی و ثانویه وجود دارد:

• I - نور ، بدون بار ، یعنی تبادل آهن مختل می شود ، اما غلظت آن از حد معمول تجاوز نمی کند؛
• II - متوسط \u200b\u200b، با اضافه بار ، اما بدون علامت؛
• III - با علائم شدید: رنگدانه ، اختلال در عملکرد قلب ، کلیه ها ، کبد ، لوزالمعده و غیره

علل و پاتوژنز

دلایل زیادی وجود دارد که باعث ایجاد هموکروماتوز می شود:

1. وراثت بد علت شکل ایدیوپاتیک هموکروماتوز است. بیماری به دلیل تخریب یک ژن که فرآیندهای متابولیکی مربوط به آهن را تصحیح می کند ، ایجاد می شود. بیماری مانند جهش ژن HFE به ارث می رسد.
2. سایر آسیب شناسی ها ، مانند سیروز ، بیش از شش ماه درمان نشده ، هپاتیت B و C ، تومورهای بدخیم در بافت کبد یا سیستم خون ساز.
3. جراحی عروقی مرتبط با پیوند بای پس عروقی در ورید پورتال.
4. تجمع چربی در پارانشیم "فیلتر" ، مربوط به مسمومیت با الکل نیست.
5. انسداد کانال اصلی پانکراس.
6. معرفی داروهای خاص وریدی که باعث افزایش غلظت آهن می شوند.
7. انتقال. گلبول های قرمز که برای بدن خارجی هستند سریعتر از خودشان از بین می روند. در نتیجه مرگ آنها ، آهن تشکیل می شود.
8. همودیالیز دائمی.
9. بیماریهای مرتبط با افزایش هموگلوبین. هنگامی که از بین می رود ، تعداد زیادی متابولیت و آهن تشکیل می شود.

همه نکات ، به جز موارد اول ، توسعه آسیب شناسی ثانویه را برانگیخته است.

با تغییر هموکروماتوژن ، تجمع بیش از حد آهن در بافت اندامها رخ می دهد ، که شروع به از بین بردن تدریجی آنها می کند. در محل ضایعه ، روند التهابی آغاز می شود. ایمنی موضعی به منظور سرکوب تمرکز روند زخم شدن با فیبرین را فعال می کند. در نتیجه ، فیبروز اندام مبتلا دیده می شود و نارسایی آن. کبد ابتدا رنج می برد که متعاقباً تحت تأثیر سیروز قرار می گیرد.

علائم و دوره

هموکروماتوز اولیه در مراحل اولیه خود را نشان نمی دهد. شاید توسعه ضعف و ضعف عمومی باشد. با پیشرفت بیماری ، علائم اختلال در اندامهای دیگر ظاهر می شود که عبارتند از:

هموکروماتوز باعث ایجاد رنگدانه ، درد شکم ، اختلالات دستگاه گوارش ، سردرد می شود.

• رنگدانه درم در قسمت جلویی ، جلوی ساعد ، بالای دست ، در نزدیکی ناف ، نوک سینه ها و دستگاه تناسلی ، که با رسوب هموسیدین و مقدار کمی ملانین همراه است.
• عدم رطوبت قسمت جلویی و تنه؛
• درد غیر موضعی شکم از نقاط قوت مختلف؛
• ناراحتی های دستگاه گوارش ، از جمله تهوع همراه با استفراغ ، اسهال ، عدم اشتها؛
• سرگیجه
• محدودیت توانایی حرکتی اتصالات به دلیل آسیب و تغییر شکل آنها.

شایعترین مجموعه علائم با تغییر هموکروماتوم علائم سیروز پارانشیم ، دیابت قندی در مقابل زمینه رنگدانه شدید درم است. علائم زمانی رخ می دهد که سطح آهن از 20 گرم تجاوز کند ، که 5 برابر بیشتر از هنجار فیزیولوژیکی است.

دوره بیماری با پیشرفت مداوم مشخص می شود. در صورت عدم درمان ، علائم تغییرات برگشت ناپذیر و عوارض شدید مرگ را تهدید می کنند.

عوارض و عواقب آن

با پیشرفت بیماری ، عوارض زیر ایجاد می شود:

1. اختلال عملکرد کبدی در هنگام انجام توابع اساسی انجام نمی شود.
2. هرگونه آریتمی قلبی و اختلال عملکرد احتقانی قلب.
3. عوارض عفونی با ماهیت متفاوت.
4. انفارکتوس میوکارد.
5. خونریزی از واریس ، بیشتر در مری و دستگاه گوارش.
6. به ترتیب کما دیابتی و کبدی با پیشرفت دیابت و سیروز.
7. ایجاد تومورها ، غالباً در بافت کبد.
8. دیابت قندی ، که در 75٪ موارد بروز می کند.
9. هپاتومگالی هنگامی که اندازه کبد افزایش می یابد.
10. طحال شدن - افزایش در حجم طحال.
11. انتشار سیروز پیشرونده پارانشیم.
12. آرتروالژی ، هنگامی که مفاصل بسیار دردناک هستند. مفاصل interphalangeal در انگشتان دوم و سوم به ویژه آسیب دیده است.
13. اختلالات جنسی مانند ناتوانی جنسی (در مردان). در نتیجه ، آمنوره در زنان کاهش می یابد.
14. ضایعات غده هیپوفیز و همراه با این ، کمبود هورمونی.

تشخیصی

از آنجا که هموکروماتوز بیماریهای مختلفی را تحریک می کند ، تصویر بالینی ممکن است متفاوت باشد. بنابراین ، متخصصان مختلف قادر به تشخیص آسیب شناسی هستند ، مانند:

تشخیص نهایی عدم موفقیت در متابولیسم آهن تنها پس از معاینه جامع توسط متخصص پوست ، متخصص اورولوژی ، متخصص قلب و سایر متخصصان قابل انجام است.

• متخصص گوارش؛
• متخصص قلب و عروق؛
• متخصص غدد؛
• متخصص زنان؛
• متخصص اورولوژی
• روماتولوژیست؛
• متخصص پوست

اما تمام پزشکان صرف نظر از علت و تصویر بالینی ، از یک رویکرد واحد در تشخیص وضعیت پاتولوژیک استفاده خواهند کرد. پس از معاینه بصری و ارزیابی شکایات بیمار ، مجموعه ای از مطالعات پیچیده آزمایشگاهی و ابزاری برای روشن سازی تشخیص و تعیین شدت آسیب به بدن تجویز می شود.

تشخيص با هدف شناسايي خود بيماري با روش هاي خاص انجام مي شود ، زيرا فهرست استاندارد آناليز اطلاعاتي نيست. تا به امروز ، یک طرح گام به گام برای تشخیص یک وضعیت پاتولوژیک ، از جمله مراحل زیر ارائه شده است:

1. تعیین سطح ترانسفرین ، پروتئین خاصی است که در انتقال آهن در بدن نقش دارد. عادی - بیش از 44٪
2. محاسبه فریتین. هنجار ماده در خانمها در دوره خارج و یائسگی به ترتیب 200 و 300 واحد است.
3. خون ریزی تشخیصی. جوهر روش استخراج مقدار کمی خون با محاسبه آهن موجود در سرم است. به طور معمول ، هنگامی که سطح آهن در جریان خون 3 گرم کاهش می یابد ، بیمار بهتر می شود.

روشهای آزمایشگاهی

هموکروماتوز نیز با نتایج آزمایش خون و ادرار تشخیص داده می شود.

آزمایشات بالینی لازم برای تشخیص بیماری مبتنی بر تعیین سطح خود آهن و مواد درگیر در متابولیسم و \u200b\u200bحمل و نقل آن در بدن است. از این روشهای تشخیصی آزمایشگاهی به عنوان موارد زیر استفاده می شود:

• تجزیه و تحلیل خاص برای غلظت آهن ، فریتین ، ترانسفرین.
• تست مثبت desferal - ادرار با محاسبه آهن دفع شده؛
• ارزیابی افت از کل خواص اتصال آهن به خون - سایپرز ، باشگاه دانش

برای تأیید تشخیص ، یک سوراخ یا درم انجام می شود و پس از آن یک مطالعه برای حضور / عدم وجود سپرده های هموسیدین انجام می شود. شکل ارثی این بیماری براساس داده های بدست آمده از تحقیقات ژنتیکی مولکولی تعیین می شود.

برای ارزیابی شدت آسیب به اندامهای دیگر و تعیین پیش آگهی عبارتند از:

• آزمایش کبد؛
• تجزیه و تحلیل مایعات بیولوژیکی برای قند و هموگلوبین گلیکوزیله - سایپرز ، باشگاه دانش

تکنیک های ابزاری

علاوه بر مطالعات بالینی مایعات بیولوژیکی بیمار ، یک معاینه ابزاری نیز انجام می شود که به شما امکان می دهد تصویر دقیق تری از روند ، شیوع روند پاتولوژیک دریافت کرده و خسارات وارده به بدن را تعیین کنید. برای انجام این کار:

• اشعه ایکس مشترک؛
• سونوگرافی از صفاقی.
• نوار قلب ، اکوکاردیوگرافی؛
• MRI ،.

تعریف کلی بیماریهای مرتبط با افزایش تجمع آهن در کبد شامل معیارهای زیر است: 1) سیروز و فیبروز کبد با تجمع اولیه اولیه

آهن موجود در سلولهای پارانشیمی و همچنین با حضور آن در رتیکولوآندوتلیوسیت های ستاره ای. 2) رسوب آهن در اندامهاي ديگر از جمله لوزالمعده ، قلب ، غده هيپوفيز. 3) افزایش جذب آهن که منجر به جذب و تجمع آن می شود.

مفهوم بالینی سیدروز (بیماری انباشت آهن) شامل هموکروماتوز ایدیوپاتیک (وراثتی) و سندرم هموکروماتوز به دلیل تأثیر عوامل مختلف اتیولوژیکی: کم خونی ، سیروز الکلی ، افزایش جذب آهن و همچنین hemosiderosis در هنگام انتقال گسترده ، همودیالیز مزمن ،

شماری از محققان به این گروه چنین مراحل اولیه بیماری را هنگامی که رسوب آهن در سلولهای پارانشیمی کبد وجود دارد ، نسبت می دهند ، اما هیچ علائمی از سیروز و فیبروز مشاهده نمی شود ، به خصوص اگر این بیماران متعلق به خانواده هایی باشند که دارای اختلال ارثی متابولیسم آهن هستند. جداسازی و درمان بیماران در این مرحله می تواند برای جلوگیری از عوارض هموکروماتوز بسیار مهم باشد. شواهدی قانع کننده وجود دارد که رسوب آهن در سلولهای کبدی سمی است ، در حالی که افزایش رسوب آهن در رتیکولوآندوتلیوسیتهای بالغ کاملاً خوش خیم است.

با وجود این واقعیت که برخی از انحرافات از تعریف فوق وجود دارد ، طبقه بندی سیدروز ، بر اساس اصل تجمع ترجیحی آهن در سلولهای پارانشیمی یا رتیکولو آندوتلیال بالغ ، به طور کلی شناخته می شود.

اصطلاح hemosiderosis برای توصیف شرایط با تجمع غالب آهن در سلولهای سیستم reticuloendothelial (سیستم ماکروفاژهای فاگوسیتیک) استفاده می شود. هموسیدروز بدون موارد مستند سیروز رخ می دهد. در آینده ، ما فقط نقض با رسوب غالب آهن در سلولهای پارانشیمی را بررسی خواهیم کرد - هموکروماتوز.

هموکروماتوز با هموسیدروز تفاوت دارد زیرا اولا ، رنگدانه حاوی آهن به طور عمده در سلولهای پارانشیمی تجمع می یابد و ثانیا ، تجمع رنگدانه منجر به آسیب به بافت ها و اندام ها می شود.

از دیدگاه کلینیکی ، به نظر ما مهمترین نکته تأکید بر لزوم جداسازی هموکروماتوز ایدیوپاتیک به عنوان یک واحد مستقل بینی و هموکروماتوز به عنوان یک سندرم تجمع آهن در تعدادی از بیماری ها است.

شاخص های اصلی متابولیسم آهن. میزان آهن در بدن یک فرد بالغ 4/5 گرم است ، بیش از نیمی از این مقدار در هموگلوبین و 15 درصد در ماهیچه های اسکلتی مانند آهن موجود در هم نیست. 35٪ آهن در كبد ، طحال و مغز استخوان سپرده می شود. کبد عضو اصلی است - انبار ، که به طور معمول حاوی 500 میلی گرم آهن است. آنزیمهای مختلف (کاتالاز ، سیتوکروم) حاوی مقدار کمی آهن هستند.

فریتین به عنوان پروتئینی است که آهن را در خود جای داده و ترانسفرین به عنوان پروتئین انتقال دهنده خدمت می کند. در یک تبادل عادی ، آهن رسوب شده در سلولهای کبدی به شکل فریتین در واکنش پرلز تشخیص داده نمی شود.

یک فرد سالم حدود 1 میلی گرم آهن در روز از دست می دهد ، و زنان در دوران قاعدگی - 15-20 میلی گرم دیگر در هر ماه. بیشترین ریزش آهن (حدود 70٪) از طریق دستگاه گوارش رخ می دهد ، بقیه آهن در ادرار و از طریق پوست از بین می رود. یک رژیم عادی حاوی 10-11 میلی گرم آهن است که فقط 1-2 میلی گرم آن جذب می شود. با کم خونی فقر آهن ، جذب آهن به 3 میلی گرم در روز افزایش می یابد. بیماران مبتلا به هموکروماتوز همچنان به افزایش بخشهای آهن جذب می شوند. رسوب بیش از حد آهن در بافتها ، در درجه اول در هلیوسیتهای پارانشیمی و ستاره ای رتیکولوئندیوسیت کبد ، به شکل یک رنگدانه هموسیدرین اتفاق می افتد. Hemosiderin یک رنگدانه قهوه ای مایل به زرد است ، ساختار آن گرانول است ، به طور معمول در بافت کبد تشخیص داده نمی شود. معاینه میکروسکوپی هموسیدرین را با واکنش پرلز در سلولهای کبدی مناطق جانبی لوبهای کبدی نشان می دهد. محل محلی سازی داخل سلولی hemosiderin لیزوزوم است. کلیه آسیب های کبدی که در اثر آهن زیاد وجود دارد ، در مجموع به عنوان سیدروز گفته می شود.

10.2.1. هموکروماتوز ایدیوپاتیک (ارثی)

هموکروماتوز ایدیوپاتیک (سیدروفوفیلی ، هموکروماتوز اولیه ، بیماری تجمع آهن ارثی) ، نامهای قبلی این بیماری دیابت برنز ، سیروز رنگدانه است.

هموکروماتوز ایدیوپاتیک یک بیماری ارثی از اختلالات متابولیکی با جذب زیاد آهن در روده و رسوب اولیه آن در سلولهای کبدی است. افزایش رسوب آهن در سلولهای کبدی منجر به فیبروز ، نقض معماری کبد تا سیروز است. در اندام های دیگر به ویژه غدد درون ریز ، قلب ، پوست ، غشاهای مخاطی ، لوزالمعده ، تغییرات مورفولوژیکی و عملکردی مرتبط با رسوب آهن نیز یافت می شود.

پیوند اصلی در پاتوژنز ، ظاهراً نقص ژنتیکی در سیستم های آنزیمی است که جذب آهن در روده را در هنگام مصرف طبیعی آن با غذا تنظیم می کند.

این بیماری به صورت اتوزومی مغلوب منتقل می شود. یک رابطه روشن بین هموکروماتوز ایدیوپاتیک ، یک نقص آنزیمی مادرزادی و منجر به تجمع آهن در اندام های داخلی و آنتی ژن های سازگاری بافتی HLA ، به ویژه A3 ، B14 ، در انگلیس و استرالیا و همچنین با HLA-B7 برقرار شد. واقعیت حضور دو هاپلوتیپ HLA به طور احتمالی نشان دهنده میزان بالای خطر در خواهران و برادران است ، اما در فرزندان نیست. برای تعیین دقیق تر ریسک در بستگان ، مهم است که به طور همزمان سطح آنتی ژن های فریتین سرم و سازگاری بافتی بررسی شود. ژنی که میزان آهن را در آن کنترل می کند

nism ، واقع در کروموزوم ششم. مطالعه ژنوتیپی تعدادی از آنتی ژن های سازگاری بافتی سیستم HLA ، تحت کنترل جفت ششم کروموزوم ها ، نوع مغلوب وراثت را به طور کامل تأیید کرد.

فرکانس. در انگلستان و کشورهای اسکاندیناوی ، هموکروماتوز ایدیوپاتیک بسیار نادر تشخیص داده می شود ، در اروپای مرکزی بسیار رایج است و بالغ بر 0.01-0.07٪ است. در ایالات متحده ، فرکانس از 0.001 تا 0.1٪ کل جمعیت است.

مردان حدود 10 برابر بیشتر از خانمها ، معمولاً 40-60 سال ، خانمها بیمار هستند - در بیشتر موارد بعد از یائسگی ،

تغییرات مورفولوژیکی. پوست و اندام های داخلی رنگ قهوه ای شکلاتی یا شکلاتی دارند. کبد به ویژه رنگدانه است. در یک مطالعه نوری نوری ، سلولهای کبدی ، به ویژه آنهایی که تحتانی هستند ، با هموسیدین پر شده اند که واکنش مثبت Psls به آهن را نشان می دهد. هموسیدرین نیز در رتیکولووآندوسیلیوسیت های ستاره ای مشاهده می شود ، اما در مقادیر بسیار کمتری نسبت به سلولهای کبدی.

فعالیت آنزیم های ردوکس در درجه اول در سلول های جوان کننده عاری از رنگدانه تأسیس شده است. در سلول های پر شده از رنگدانه ها ، فعالیت آنها ضعیف یا غایب است (شکل 30). به تدریج ، میزان رنگدانه در سلولهای کبدی افزایش می یابد ، نکروز آنها رخ می دهد ، فیبروز بافت کبد می پیوندد. Hemosiderin در سلولهای اپیتلیال مجاری صفراوی و توبولها ، در بافت همبند ظاهر می شود.

لایه های فیبری پارانشیم را به قطعات کوچک تقسیم می کنند ، در بعضی از نقاط بخش های کاذب قابل مشاهده است. در پایان فرآیند ، تصویری از سیروز عمدتاً میکرونودولار ایجاد می شود که می تواند به سیروز ماکرونودولار تبدیل شود. ویژگی بارز سیروز در هموکروماتوز ، سپید گسترده بافت همبند بالغ اطراف لوبولهای دروغین است.

لوزالمعده به خصوص درگیر هموکروماتوز است. علاوه بر رسوب قابل توجه رنگدانه ، التهاب بینابینی و تغییرات فیبروتیکی را آشکار می کند و آتروفی جزایر لانگرهانس رخ می دهد. تغییرات در طحال مشابه موارد تشخیص داده شده با سایر اشکال سیروز است.

رسوب رنگدانه در طحال ، میوکارد ، غده هیپوفیز ، غدد آدرنال ، غده تیروئید ، غدد پاراتیروئید ، تخمدان ها ، بافت مفصل سینوویال ، پوست مشاهده می شود. در پوست رنگدانه در ماکروفاژهای پوستی ، فیبروبلاستها تشخیص داده می شود ، میزان ملانین افزایش می یابد.

تصویر بالینیشروع بیماری تدریجی است. علائم مشخصه فقط بعد از 1-3 سال ظاهر می شود. در مرحله اولیه ، برای چند سال ، شکایات مربوط به ضعف شدید ، خستگی ، کاهش وزن و کاهش عملکرد جنسی در مردان غالب است. غالباً در در هیپوکندریوم راست ، دردهایی وجود دارد ، مفاصل به دلیل کندروکلسینوز مفاصل بزرگ ، خشکی و تغییرات آتروفی در پوست ، آتروفی بیضه.

در مرحله پیشرفته بیماری ، هموکروماتوز با سه گانه کلاسیک آشکار می شود: رنگدانه پوست و غشاهای مخاطی ، سیروز کبد و دیابت.

رنگدانه پوست و غشاهای مخاطی یکی از شایع ترین و زودهنگام علائم هموکروماتوز است. به گفته نویسندگان مختلف ، در 52-94٪ بیماران بروز می کند. شدت رنگدانه بستگی به مدت زمان بیماری دارد. رنگ پوست برنز یا دودی در قسمت های باز بدن (صورت ، گردن ، دست ها) ، در مکان های قبلی رنگدانه ، در زیر بغل ، روی دستگاه تناسلی قابل توجه است.

هموکروماتوز اولیه نوعی بیماری است که به صورت ارثی قرار می گیرد ، یعنی بیماری که در اثر جهش در نوع کروموزومی یا ژن ایجاد شده است. چنین بیماری با دیگران فرق می کند حتی اگر فقط در صورت وقوع و پیشرفت آن ، پزشکان این فرصت را داشته باشند که علت دقیقی را که برانگیخته است ، تعیین کنند ، زیرا این امر با آسیب دستگاه ارثی همراه است.

هموکروماتوز اولیه - همانطور که در بالا ذکر شد ، یک بیماری ژنتیکی تعیین شده است ، در نتیجه توسعه آن نقصی در مکانیسم متابولیسم ، یعنی آهن وجود دارد. توده های زیاد آهن در بافت ها و اندام ها جمع می شوند. آهن که به همراه مواد غذایی وارد بدن می شود ، در نتیجه فعال شدن بیش از حد جذب آن در دستگاه گوارش ، شروع به رسوب در بافت ها و اندام ها می کند: لوزالمعده ، کبد ، طحال ، میوکارد ، پوست ، غدد سیستم غدد درون ریز ، قلب ، هیپوفیز ، مفاصل. و دیگران.

هموکروماتوز اولیه در اواخر قرن نوزدهم به عنوان بازتاب یکی از علائم بارز آن - رنگدانه پوست و اندام ها - نام خود را گرفت. همچنین ، مترادف برای نام آن براساس این علائم بیماری بنا شده است - دیابت برنز ، سیروز رنگدانه. جالب است که هموکروماتوز اولیه برای اولین بار توسط پزشکان به عنوان مجموعه ای از علائم توصیف شده است ، ویژگی های بارز آن عبارتند از: دیابت ، سیروز کبد ، رنگدانه های پوستی و غشاهای مخاطی ، که بر اثر تجمع میکروآلمنت آهن در بافت ها و اندام ها تحریک می شود.

امروزه به دلیل بهبود روش های تشخیصی ، افزایش بیماری با هموکروماتوز مشاهده می شود. با پیشرفت تحقیقات ژنتیکی جمعیت ، شهرت هموکروماتوز اولیه به عنوان یک بیماری نادر از بین رفته است. چنین مطالعاتی نشان می دهد که احتمال ابتلا به هموکروماتوز اولیه در حدود 33/0 درصد است. سازمان بهداشت جهانی گزارش می دهد كه ده درصد از مردم مستعد ابتلا به هموکروماتوز اولیه هستند. همچنین ذکر شده است که مردان تقریباً ده برابر بیشتر از خانمها از هموکروماتوز اولیه مبتلا هستند.

علل وقوع

بروز و پیشرفت هموکروماتوز اولیه اغلب با جهش در ژن HFE ایجاد می شود. هموکروماتوز اولیه که ارتباطی با جهش ژنی HFE ندارد ، نادر در نظر گرفته می شود و با وجود بیماری فروساختاری ، هموکروماتوز نوزادی و نادر نوزادان ، هیپوسترنسفرینمی و اوکرولوپلاسمینمی همراه است. طبق آمارهای تحقیق ، جهش هموزیگوت C282Y و جهش هتروزیگوت از نوع ترکیبی ، C282Y / H63D در هشتاد درصد موارد هموکروماتوز ناشی از ژن HFE رخ می دهد. هموکروماتوز اولیه یک بیماری مغلوب اتوزومی است که دلالت بر این دارد که هم مادر و هم پدر حامل ژن معیوب هستند.

پاتوفیزیولوژی هموکروماتوز اولیه

یک فرد سالم حدود چهار گرم آهن دارد. این مقدار آهن در هموگلوبین ، کاتالاز ، میوگلوبین و سایر آنزیم ها و رنگدانه های دستگاه تنفسی یافت می شود. در صورت رسیدن مقدار بیش از حد آهن به بیست گرم ، باید فرآیند آسیب شناسی ذکر شود. با گذشت زمان ، جرم آهن اضافی در هموکروماتوز اولیه می تواند تا شصت گرم باشد.

علائم هموکروماتوز اولیه

علامت شناسی هموکروماتوز هنگامی بیان می شود که غلظت آهن در بافت ها و اندام ها به کل بیست و چهل گرم برسد ، یعنی در حال حاضر در یک بلوغ جامد: در مردان چهل و شصت سال و حتی بعداً برای زنان. توسعه پاتولوژی در مراحل انجام می شود:

• مرحله اول. در این مرحله ، بدن بیمار به دلیل تمایل ژنتیکی هنوز از آهن بار سنگین است.
• مرحله دوم. در مرحله دوم ، بدن پر از آهن با وجود این هنوز علائم بالینی را نشان نمی دهد.
• مرحله سوم در آخرین مرحله ، بیمار تظاهرات بالینی دارد.

هموکروماتوز الگوی تدریجی توسعه است. در مرحله اولیه رشد ، بیماران در طی سالها ممکن است خستگی و ضعف قابل توجهی را تجربه کنند ، کاهش وزن را مشاهده کنند و عملکرد جنسی دارای اختلال در مردان باشد. همچنین در این مرحله از بیماری درد دردهای مفاصل و هیپوکندری راست ایجاد می شود ، پوست دچار تغییرات آتروفی و \u200b\u200bخشکی و در آقایان بیضه ها می شود. هموکروماتوز توسعه یافته دارای علائم کلاسیک برای پزشکان است که از سه جزء تشکیل شده است - رنگدانه سازی غشاهای مخاطی و پوست ، دیابت و سیروز.

رنگدانه در موارد تشخیص خونریزی ، طبق آمار پزشکی ، رنگدانه اولین و شایعترین علامت است. شدت رنگدانه بستگی به مدت طولانی بیماری در حال پیشرفت دارد. در مکان هایی که قبلاً تجربه رنگ آمیزی داشته اند - دست ، صورت و گردن ، رنگ دودی برنز برجسته تری به دست می آورد ، همچنین رنگدانه با هموکروماتوز روی دستگاه تناسلی و زیر بغل اثر می گذارد.

در بیشتر موارد ، پزشکان رسوب آهن اضافی در کبد را تشخیص می دهند. در همان زمان ، افزایش اندازه آن ، تراکم بافت وجود دارد ، سطح صاف می شود. درد احتمالی در تپش قلب.

غالباً ، پیشرفت هموکروماتوز با آسیب شناسی سیستم غدد درون ریز (عملکرد بیش از حد غده فوق کلیوی ، غده هیپوفیز ، غده تیروئید ، غده پینهال و گناد) همراه است.

درمان بیماری

اساس درمان هموکروماتوز خارج کردن آهن اضافی از بدن بیمار است. در مرحله بعد ، پزشکان تمام تلاش خود را برای ترمیم یا حفظ عملکرد طبیعی اندام هایی که در اثر این بیماری تحت تأثیر قرار گرفته اند ، انجام می دهند.

برای برداشت مقادیر بیش از حد آهن ، پزشکان به استفاده از روش خونریزی متوسل می شوند ، کوتاه مدت برای این منظور ساده ترین در نظر گرفته می شود. این روش به فلبوتومی و ونسكس نیز گفته می شود. این امر در جدا كردن موقتی سطح ورید برای آزاد كردن دویست تا پانصد میلی لیتر خون است. خون ریزی یک یا دو بار در هفته برای چند سال (دو تا سه سال) انجام می شود ، درست تا لحظه ای که سطح آهن بیمار در خون عادی شود. با تشکر از روش خونریزی ، آهن بیش از حد از بدن حذف می شود ، درجه رنگدانه های پوستی و اندازه کبد کاهش می یابد و بهزیستی عمومی بیمار بهبود می یابد.

داروهای اتصال دهنده آهن می توانند یک وسیله جایگزین یا اضافی برای خون ریزی باشند - این گروه از داروها هستند که در سطح شیمیایی به آهن متصل شده و آن را از بدن خارج می کنند.

رژیم غذایی دومین مؤلفه مهم درمان هموکروماتوز کبد است. بیمار باید در ترکیب خود مواد غذایی را که حاوی آهن و پروتئین (گوشت ، سیب ، گندم سیاه ، انار) است ، کاهش دهد ، همچنین میزان اسید اسکوربیک موجود در بدن را کاهش دهد ، زیرا باعث افزایش درجه جذب آهن در بدن می شود و کاملا از مصرف الکل خودداری کنید. که عملکرد کبد را مختل می کند.

پیشگیری از هموکروماتوز

هنگام تشخیص هموکروماتوز برای جلوگیری از عوارض بیشتر ، بیمار باید رژیم غذایی را رعایت کند که میزان مصرف مواد غذایی حاوی آهن ، اسید اسکوربیک ، ویتامین C و همچنین محصولاتی با مقدار زیادی پروتئین را محدود کند. پیشگیری از هموکروماتوز همچنین شامل داروهای اتصال دهنده آهن است ، اما فقط تحت نظارت دقیق پزشک. برای جلوگیری از هموکروماتوز ، پزشک ممکن است دوز داروهای آهن را تجویز کند.

اگر هنوز هم در مورد هموکروماتوز اولیه سؤال دارید ، پس همین حالا از این سایت در مورد آنها سؤال کنید!

هموکروماتوز برای اولین بار در سال 1889 به عنوان یک بیماری جداگانه توصیف شد. با این وجود می توان با پیشرفت ژنتیک پزشکی دلایل بیماری را دقیقاً مشخص کرد.

چنین طبقه بندی نسبتاً دیررس با ماهیت بیماری و توزیع نسبتاً محدود آن ترویج شد.

بنابراین ، براساس داده های مدرن ، 0.33 درصد از ساکنان جهان در معرض خطر ابتلا به هموکروماتوز هستند. چه عواملی باعث ایجاد بیماری شده و علائم آن چیست؟

هموکروماتوز - چیست؟

این بیماری ارثی است و با کثرت علائم و خطر بالای عوارض جدی و آسیب شناسی همراه مشخص می شود.

مطالعات نشان داده اند که هموکروماتوز بیشتر در اثر جهش در ژن HFE ایجاد می شود.

در نتیجه خرابی ژن ، مکانیسم جذب آهن در اثنی عشر مختل می شود.. این امر به این واقعیت منجر می شود که بدن در مورد کمبود آهن در بدن یک پیام کاذب دریافت می کند و به طور فعال و در مقادیر اضافی پروتئین ویژه ای را می چسبد که به آهن متصل می شود.

این منجر به رسوب بیش از حد hemosiderin (رنگدانه غده) در اندام های داخلی می شود. در کنار افزایش سنتز پروتئین ، فعال شدن دستگاه گوارش اتفاق می افتد و منجر به جذب بیش از حد آهن از مواد غذایی در روده می شود.

بنابراین حتی با تغذیه طبیعی ، مقدار آهن موجود در بدن بسیار برابر بیشتر از حد طبیعی است. این منجر به از بین رفتن بافت های اندام های داخلی ، مشکلات سیستم غدد درون ریز و ایمنی بدن می شود.

طبقه بندی بر اساس انواع ، فرم ها و مراحل

در عمل پزشکی ، انواع اولیه و ثانویه بیماری تقسیم می شود. در این حالت ، اصلی ، که به آن ارثی نیز گفته می شود ، نتیجه تجلی است. هموکروماتوز ثانویه نتیجه توسعه انحراف در کار سیستم های آنزیمی درگیر در متابولیسم غده است.

چهار نوع از بیماری ارثی (ژنتیکی) از بیماری شناخته شده است:

• کلاسیک؛
• نوجوان؛
• ارثی HFE گونه های جدا نشده.
• اتوزومال غالب.

نوع اول با جهش کلاسیک مغلوب ناحیه ششم کروموزوم همراه است. این نوع در اکثر موارد تشخیص داده می شود - بیش از 95 درصد بیماران از هموکروماتوز کلاسیک رنج می برند.

نوع بیماری نوجوانان در نتیجه جهش در ژن دیگری یعنی HAMP رخ می دهد. تحت تأثیر این تغییر ، سنتز هپسیدین ، \u200b\u200bآنزیمی که مسئول رسوب آهن در اندامها است ، به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. معمولاً این بیماری در سنین ده تا سی سالگی بروز می یابد.

نوع جدا نشده HFE در صورت عدم موفقیت ژن HJV ایجاد می شود. این آسیب شناسی شامل مکانیسم بیش فعالی گیرنده های ترانسفرین-2 است. در نتیجه ، تولید هپسیدین شدت می یابد. تفاوت با نوع بیماری نوجوانان در این است که در حالت اول ، یک ژن از کار می افتد ، که مستقیماً مسئول تولید آنزیم اتصال دهنده آهن است.

در حالی که در حالت دوم ، بدن یک ویژگی خاصیت اضافی آهن در مواد غذایی ایجاد می کند ، که منجر به تولید آنزیم می شود.

نوع چهارم هموکروماتوز ارثی با نقص ژن SLC40A1 همراه است.

این بیماری در پیری ظاهر می شود و با سنتز نادرست پروتئین فروپورتین ، که وظیفه انتقال ترکیبات آهن به سلول ها را دارد همراه است.

جهش Missense و عوامل خطر

جهش ژنتیکی در نوع وراثتی بیماری نتیجه پیامدهای شخص است.

مطالعات نشان می دهد که اکثر بیماران ساکن سفید پوست آمریکای شمالی و اروپا هستند و بیشترین تعداد بیماران مبتلا به هموکروماتوز در بین مهاجران از ایرلند مشاهده شده است.

علاوه بر این ، شیوع انواع مختلف جهش ها ویژگی های مناطق مختلف جهان است. مردان چندین برابر بیشتر از خانم ها مستعد ابتلا به این بیماری هستند. در حالت دوم ، علائم معمولاً پس از تغییرات هورمونی در بدن ایجاد می شود که به دلیل یائسگی رخ می دهد.

در بین بیماران ثبت شده ، زنان 7-10 برابر کمتر از مردان هستند. دلایل تغییر هنوز مشخص نیست. فقط ماهیت ارثی این بیماری بطور غیرقابل انکار ثابت شده و ارتباط بین وجود و هموکروماتوز نیز ردیابی می شود.

در حالیکه رشد بافت همبند را نمی توان مستقیم با تجمع آهن در بدن توضیح داد ، تا 70٪ بیماران هموکروماتوز فیبروز کبدی داشتند.

علاوه بر این ، یک پیشگیری ژنتیکی لزوماً منجر به پیشرفت بیماری نمی شود.

علاوه بر این ، یک شکل ثانویه هموکروماتوز وجود دارد ، که در افرادی که ژنتیک در ابتدا طبیعی هستند مشاهده می شود. عوامل خطر همچنین برخی از آسیب شناسی ها را شامل می شود. بنابراین ، استئاته هپاتیت منتقل شده (رسوب غیر الکلی بافت چربی) ، ایجاد هپاتیت مزمن علل مختلف و همچنین انسداد در بروز بیماری نقش دارد.

برخی از نئوپلاسم های بدخیم همچنین می توانند به عنوان یک کاتالیزور برای پیشرفت هموکروماتوز تبدیل شوند.

علائم هموکروماتوز در زنان و مردان

در گذشته ، تنها ایجاد تعدادی از تظاهرات جدی علامتی باعث شده بود تا این بیماری تشخیص داده شود.

بیمار با تجمع بیش از حد آهن احساس خستگی مزمن ، ضعف می کند.

این علائم مشخصه 75٪ بیماران هماتوکروماتوز است. رنگدانه های پوستی افزایش یافته و این روند با تولید ملانین همراه نیست. به دلیل تجمع ترکیبات آهن در آنجا ، پوست تیره تر می شود. تیرگی در بیش از 70٪ بیماران مشاهده شده است.

اثر منفی آهن تجمع یافته بر روی سلولهای ایمنی بدن باعث ضعف ایمنی می شود. بنابراین ، با روند بیماری ، استعداد بیمار در برابر عفونت ها افزایش می یابد - از شرایط کاملاً جدی تا پیش پا افتاده و بی ضرر در شرایط عادی.

حدود نیمی از بیماران رنج می برند ، که در بروز درد بیان می شود.

همچنین بدتر شدن تحرک آنها نیز مشاهده می شود. این علائم به وجود می آید زیرا مقدار زیاد ترکیبات آهن رسوب کلسیم در مفاصل را کاتالیز می کند.

آریتمی و ایجاد نارسایی قلبی نیز ممکن است. تأثیر منفی بر لوزالمعده اغلب منجر می شود. آهن بیش از حد باعث اختلال در عملکرد غدد عرق می شود. در موارد بسیار نادر مشاهده می شود.

بروز این بیماری منجر به ناتوانی جنسی در مردان می شود. کاهش عملکرد جنسی نشانگر علائم مسمومیت بدن با محصولات مرکب آهن است. در خانمها خونریزی شدید هنگام تنظیم ممکن است.

یک علائم مهم کبد بزرگ شده و همچنین درد شدید شکمی است که به نظر می رسد شناسایی سیستمیک ممکن نیست.

وجود چندین علائم نشانگر لزوم تشخیص دقیق آزمایشگاهی بیماری است.

نشانه ای از این بیماری زیاد است ، در حالی که مقدار کم آن در گلبول های قرمز است. شاخص های ترانسفرین آهن زیر 50٪ نشانه آزمایشگاهی هموکروماتوز محسوب می شوند.

وجود هتروزیگوتهای پیچیده یا جهش هموژنی از نوع خاصی در ژن HFE با شواهد بالینی از تجمع بیش از حد آهن نشان دهنده پیشرفت هموکروماتوز است.

افزایش قابل توجه کبد با تراکم بالای بافت های آن نیز از علائم بیماری است. علاوه بر این ، با هموکروماتوز ، تغییر رنگ بافت کبد مشاهده می شود.

چگونه در کودک بروز می کند؟

هموکروماتوز اولیه دارای چندین ویژگی است - از جهش هایی که باعث شده است تا بخش های مربوط به کروموزوم ها گرفته تا تصویر و تظاهرات بالینی مشخصه.

اول از همه ، علائم بیماری در سنین پایین چند شکل است.

کودکان با ایجاد علائم و نشانه هایی از وجود پورتال مشخص می شوند. نقض جذب مواد غذایی ، افزایش همزمان طحال و کبد ایجاد می کند.

با توسعه پاتولوژی ، آسیت ، قطره ای که در ناحیه شکم تشکیل می شود ، سنگین و در برابر اثر درمانی مقاوم است. رشد واریس مری مشخص است.

سیر بیماری شدید است و پیش آگهی درمان تقریباً همیشه نامطلوب است. تقریباً در همه موارد ، این بیماری نوعی شدید از نارسایی کبد را تحریک می کند.

چه آزمایشات و روشهای تشخیصی به شناسایی آسیب شناسی کمک می کند؟

برای شناسایی این بیماری از چندین روش مختلف تشخیصی آزمایشگاهی استفاده می شود.

در ابتدا نمونه گیری خون برای بررسی سطح هموگلوبین در گلبول های قرمز و پلاسما انجام می شود.

ارزیابی متابولیسم آهن نیز انجام می شود.

آزمایش desferal به تأیید تشخیص کمک می کند. برای انجام این کار ، تزریق داروی غده ای انجام می شود و پس از پنج ساعت نمونه ادرار گرفته می شود. علاوه بر این ، CT و MRI اندامهای داخلی برای تعیین تغییرات آسیب شناختی آنها انجام می شود - افزایش اندازه ، رنگدانه و تغییر در ساختار بافت.

اسکن ژنتیکی مولکولی به شما امکان می دهد وجود یک قسمت آسیب دیده از کروموزوم را مشخص کنید. این مطالعه که در بین اعضای خانواده بیمار انجام شده ، به ما امکان می دهد حتی قبل از ظهور تظاهرات بالینی آن که بیمار را مختل می کند ، احتمال بروز این بیماری را نیز ارزیابی کنیم.

اصول درمانی

روش های اصلی درمان عادی سازی نشانه های میزان آهن در بدن و جلوگیری از آسیب رساندن به اندام ها و سیستم های داخلی است. متأسفانه ، طب مدرن نحوه عادی سازی دستگاه ژن را نمی داند.

خون ریزی

روش متداول درمان خون ریزی است. با درمان اولیه ، هفته ای 500 میلی گرم خون برداشته می شود. پس از نرمال شدن میزان آهن ، وقتی نمونه گیری خون هر سه ماه انجام می شود ، به درمان درمانی می روند.

تجویز داخل وریدی داروهای اتصال دهنده آهن نیز انجام می شود. بنابراین ، شلاتات اجازه می دهد تا مواد اضافی را با ادرار یا مدفوع از بین ببرید. با این وجود ، یک دوره کوتاه از عمل باعث می شود تزریق زیر جلدی داروها به کمک پمپ های ویژه ضروری باشد.

نظارت آزمایشگاهی هر سه ماه یک بار انجام می شود. این شامل شمارش میزان آهن و همچنین تشخیص علائم کم خونی و سایر عواقب بیماری است.

عوارض و پیش آگهی های احتمالی

با تشخیص زودرس ، بیماری به طور مؤثر قابل کنترل است.

طول مدت و کیفیت زندگی بیمارانی که مراقبت منظم از آنها انجام می شود ، متفاوت از افراد سالم نیست.

علاوه بر این ، درمان به موقع منجر به عوارض جدی می شود. این موارد شامل ایجاد سیروز و نارسایی کبدی ، دیابت ، آسیب به رگها تا خونریزی است.

احتمال ابتلا به کاردیومیوپاتی و سرطان کبد خطر بالایی دارد ، همچنین عفونت های هم زمان مشاهده می شود.

ویدیو های مرتبط

درباره آنچه هموکروماتوز است و نحوه درمان آن: