Prenatalna dijagnostika kromosomalnih anomalija

Složeno etičko pitanje je hoće li provesti anketu za identifikaciju genetske patologije budućeg klinca, svaka trudna rješava samo za sebe. U svakom slučaju, važno je imati sve informacije o suvremenim dijagnostičkim mogućnostima.

Koje su invazivne i neinvazivne metode prenatalne dijagnostike danas, koliko su oni informativni i sigurni iu kojim slučajevima se koriste, Julia Chatech, kandidat medicinskih znanosti, voditelj prenatalne ultrazvučne dijagnostike Odjela za ultrazvuk studio medicinske centre Mreža.

Zašto vam je potrebna prenatalna dijagnoza?

Moguće genetske patologije tijekom trudnoće pomoći različitim metodama. Prije svega, to je ultrazvučna studija (probiranje), uz pomoć od kojih liječnik može primijetiti odstupanja u razvoju fetusa.

Druga faza prenatalnog pregleda tijekom trudnoće - biokemijski pregled (test krvi). Ove analize, također poznate kao "dvostruki" i "trostruki" testovi, danas radi svaka trudna. Omogućuje određeni stupanj točnosti za predviđanje rizika postojanja kromosomskih fetalnih anomalija.

” Nemoguće je staviti točnu dijagnozu na temelju takve analize, jer to zahtijeva kromosomalne studije - složenije i skuplje.

Kromosomalne studije nisu obvezne za sve trudnice, međutim, postoje određena čitanja:

budući roditelji su bliski rođaci;

buduća majka starija od 35 godina;

prisutnost u obitelji djece s kromosomalnom patologijom;

pobačaj ili zamrznuta trudnoća u prošlosti;

potencijalno opasno za fetusne bolesti prenesene tijekom trudnoće;

ubrzo prije začeća, jedan od roditelja bio je podvrgnut ionizirajućem zračenju (rendgenski, zračenje terapije);

rizici identificirani kao rezultat ultrazvuka.

Mišljenje stručnjaka

Statistička vjerojatnost rođenja djeteta s kromosomskim poremećajem - od 0,4 do 0,7%. Ali mora se imati na umu da taj rizik u populaciji u cjelini, za pojedinačne trudnice može biti izuzetno visoka: osnovni rizik ovisi o dobi, nacionalnosti i raznim društvenim parametrima. Na primjer, rizik od kromosomskih anomalija u zdravoj trudnoj ženi raste s godinama. Osim toga, postoji individualni rizik koji se određuje na temelju biokemijskih i ultrazvučnih podataka.

"Dvostruki" i "trostruki" testovi

Biokemijske projekcije također poznate kao , iu prostranom, sporenom i uopće "Analiza na Downovog sindroma" ili "Analiza deformacija", provoditi u strogo definiranom razdoblju trudnoće.

Dvostruki test

Dvostruki test čini 10-13 tjedana trudnoće. Tijekom te testa krvi, veličina takvih pokazatelja kao:

besplatno HCG (korionski gonadotropin),

Rarra (protein plazme a, inhibitor a).

Analiza treba obaviti tek nakon ultrazvuka, čiji se podaci također koriste pri izračunavanju rizika.

Stručnjak će zahtijevati sljedeće podatke iz zaključenja ultrazvuka: datum ultrazvuka, veličina Copchiko-Dummera (CTR), veličina biparstva (BPR), debljina prostora ovratnika (TVP).

Trostruki test

Drugi je "trostruki" (ili "Quad") test trudnica preporučuje prolazak 16. i 18. srpnja.

Tijekom ovog testa istražuje se broj sljedećih pokazatelja:

alfa fetoprotein (AFP);

slobodan estriol;

ingibin a (u slučaju kvadratnih testa)

Na temelju analize podataka prvog i drugog biokemijskog pregleda i ultrazvuka, liječnici izračunavaju vjerojatnost takvih kromosomskih anomalija kao:

downov sindrom;

edwards Sindrom;

nedostaci živčane cijevi;

sindrom Patau;

sindrom Turner;

cornelia de langa sdrom;

smithov sindrom lemlie opuddets;

triploidna.

Mišljenje stručnjaka

Dvostruki ili trostruki test su biokemijske analize koje određuju koncentraciju krvi identificiranih tvari koje karakteriziraju stanje fetusa.

Kako izračunavaju rizici kromosomalnih anomalija?

Na rezultatima biokemijskog pregleda, osim mogućih kromosomalnih patologija, utječu na mnoge čimbenike, osobito dob i težinu. Da biste odredili statistički pouzdane rezultate, stvorena je baza podataka u kojoj su žene podijeljene u skupine po dobi i tjelesnoj težini i broje prosječno "dvostruko" i "trostruki" test.

Prosječni rezultat za svaki hormon (mama) i postao osnova za određivanje granica norme. Dakle, ako je rezultat 0,5-2,5 jedinica dobivene u mami, razina hormona se smatra normalnim. Ako je manje od 0,5 mama - niska, iznad 2,5 - visoko.

Koji je stupanj rizika od kromosomskih anomalija koji se smatraju visokim?

U konačnom zaključku, rizik za svaku patologiju označen je u obliku frakcije.

Visoka razmatranje rizika 1: 380 i više.

Prosječno - 1: 1000 i ispod je normalan pokazatelj.

Vrlo nizak razmotriti rizik 1: 10.000 i ispod.

Ova brojka znači da je od 10 tisuća trudnica s takvom razinom, na primjer, HCG, samo jedan rođen dijete s Down sindromom.

Mišljenje stručnjaka

Rizik 1: 100 i gore je indikacija za dijagnozu kromosomalne patologije fetusa, ali mjera kritičnosti ovih rezultata svaka žena određuje sama po sebi. Netko vjerojatnost 1: 1000 može izgledati kritično.

Trudna točnost biokemijske provjere

Mnoge trudnice s kaustičnim i skepticizmom pripadaju biokemijskom provjeru. A to ne čudi - ovaj test ne daje nikakve točne informacije, na svojoj osnovi moguće je samo pretpostaviti vjerojatnost postojanja kromosomskih poremećaja.

Osim toga, informativnost biokemijskog pregleda može se smanjiti ako:

trudnoća se dogodila kao rezultat eko;

budućnost majka ima dijabetes;

trudnoća višestruko;

budućnost majka ima prekomjernu težinu ili njegovu manu

Mišljenje stručnjaka

Kao izolirani studij, dvostruki i trostruki testovi imaju malu prognostičku vrijednost, prilikom uzimanja u unos podataka ultrazvuk, pouzdanost se povećava na 60-70%, a samo pri provođenju genetskih testova, rezultat će biti točan za 99%. Govorimo samo o poremećajima kromosomala. Ako govorimo o kongenitalnoj patologiji koja se ne odnosi na kromosomske defekte (na primjer, "glad usne" ili kongenitalne defekte srca i mozga), tada će profesionalna ultrazvučna dijagnoza dati pouzdani rezultat ovdje.

Genetske analize u sumnjivanju prisutnosti kromosomskih anomalija

Na temelju zaključenja ultrazvuka ili s nepovoljnim rezultatima biokemijske provjere, genetika može ponuditi buduću majku da prođe , Ovisno o razdoblju, to može biti biopsija chorion ili posteljice, amniocenteze ili cordocentis. Takva studija daje visoke precizne rezultate, ali u 0,5% slučajeva takva intervencija može uzrokovati pobačaj.

Materijal za genetsko istraživanje provodi se u lokalnoj anesteziji i ultrazvučnoj kontroli. Tanko liječnik igle pravi punkciju maternice i pažljivo uzima genetski materijal. Ovisno o razdoblju trudnoće, to mogu biti čestice chorion ili posteljice (biopsija komora ili posteljice), amnionska tekućina (amniocenteza) ili tijela žičana (cordocentis).

Rezultirajući genetski materijal se mijenja za analizu, koja će odrediti ili eliminirati prisutnost mnogih kromosomskih anomalija: Down sindroma, Sindrom Patau, Eward Sindrom, Antander sindrom (točnost - 99%) i sindrom Klinfeltera (točnost - 98%).

” Prije četiri godine bila je alternativa ovoj metodi genetskog istraživanja - neinvazivnog prenatalnog genetskog testa. Ova studija ne zahtijeva primitak genetskog materijala - dovoljno je uzeti krv od vene buduće majke za analizu. U srcu metode - analizu fragmenata voćnih DNA, koji u procesu ažuriranja njegovih stanica spadaju u krvotok trudnica.

Ovaj test možete učiniti od 10 tjedana trudnoće. Važno je shvatiti da ovaj test još uvijek nije mnogo distribuiran u Rusiji, čini vrlo malo klinika, a ne svi liječnici se smatraju svojim rezultatima. Stoga, morate biti spremni za činjenicu da liječnik može snažno preporučiti invazivno ispitivanje u slučaju visokih rizika na ultrazvuku ili biokemijskom provjeru. Što god bilo - odluka uvijek ostaje za buduće roditelje.

U našem gradu, neinvazivni prenatalni genetski testovi čine klinike:

"Avicenna". Test panorama. Neinvazivna prenatalna genetska dijagnoza aneuploodij 42 tr. Neinvazivna prenatalna genetska dijagnoza aneuploodij i mikroide - 52 tr

"Almit". Test panorama. Cijena od 40 do 54 tr. Ovisno o potpunosti studije.

"Uzi-studio". Test prenetix. Trošak 38 tr

Mišljenje stručnjaka

Samo kromosomalna analiza može potvrditi ili eliminirati kromosomsku patologiju. Ultrazvuk i biokemijski pregleda mogu izračunati samo veličinu rizika. Analiza o takvoj patologiji kao sindroma, Edwards i Patau može se održati od 10 tjedana trudnoće. To se postiže dobivanjem DNA fetusa izravno iz struktura fetalnog jaja (izravna invazivna metoda). Rizik koji proizlazi iz invazivne intervencije, u nazočnosti izravnog svjedočenja, zajamčena je ispod opasnosti od kromosomalne patologije (približno 0,2-0,5% prema različitim autorima).

Osim toga, danas bilo koja trudna u vlastitom voljom može proći anketu o prisutnosti osnovnih genetskih bolesti u FETUS izravnoj neinvazivnoj metodi. Za to je dovoljno samo da prođe krv iz vene. Metoda je apsolutno sigurna za fetus, ali prilično skupo, što ograničava njegovu raširenu uporabu.

Nije lako rješenje

Pitanje je da li je dijagnoza genetskih bolesti potrebna tijekom trudnoće i što učiniti s informacijama primljenim kao rezultat istraživanja svake žene rješava za sebe. Važno je shvatiti da liječnici nemaju pravo osigurati trudna pritisak na ovo pitanje.

Mišljenje stručnjaka

U razdoblju trudnoće do 12 tjedana, žena može odrediti potrebu za prekidom trudnoće u slučaju otkrivanja bilo kakve patologije voća. U kasnijem datumu postoji dobra osnova za ovo: patološke uvjete nespojive s životom fetusa i bolesti, koji će naknadno dovesti do duboke invaliditeta ili smrti novorođenčeta. U svakom pojedinom slučaju, ovo pitanje je riješeno u skladu s razdobljem trudnoće i predviđanja za život i zdravlje fetusa i najviše trudnice.

Postoje dva razloga za koje liječnici mogu preporučiti prekinuti trudnoću:

razvijene malformacije iz fetusa koji nisu kompatibilni sa životom ili raspoređivanjem dubokog invaliditeta djeteta;

stanje majke, u kojoj produljenje trudnoće može uzrokovati nepovoljan tijek bolesti s prijetnjom životom majke.

Prenatalna dijagnostika - bilo da je to biokemijska, ultrazvučna ili genetska studija nije obvezna. Neki roditelji žele imati najpotpunije informacije, drugi radije biti ograničeni na minimalni skup anketa, vjerujući prirodi. I svaki izbor je dostojan poštovanja.

Na forumu ("povezana" tema) također sam napravio test, ali nije 40t vrijedan toga, ali manje !!! čekam rezultate, vrlo zastrašujuće, ali ćemo biti reosigurani. Krv iz Beča. Zbog toga reći O proborima, to je općenito užas s sjekirom. Nadam se za dobar rezultat. U klinici NGC-u, na preporuku moje tete. Napisat ću odgovor. Dodat ću testove različitih nekoliko, u cjelini iste:
1. Panorama panoramatest.ru se može prenijeti na altte iz 40tr, ali možete naručiti izravno, od 35tr, pošalje cijevi kurir, predati krv bilo gdje, kurir uzima testne cijevi, 14 kalendarskih dana, napišite što se događa i Brže, u Avice.
2. Dot-Test Health.Genoanalytica.ru/Dot-test se može prenijeti u moj gen na Gogol 15, 35tr, 10 dana
3. Prenetix se može proći u uzistedio.ru 40tr toplin
Da, opisujete vrlo tužnu verziju razvoja događaja. Pljushfish, ali nažalost, ova provjera visokih rizika - do i veliki - moguće je samo uz pomoć invazivnih metoda ((ispada da dobivamo rezultate ove analize negdje na 13. do 15. tjedna trudnoće. Ako vi Učinite test krvi (neinvazivne metode), onda je to još 3-4 tjedna, unatoč činjenici da njegovi rezultati također nisu 100% i nisu temelj - u slučaju lošeg rezultata (ne daju Bogu nikome ) - za daljnje djelovanje. Oni. U slučaju lošeg rezultata morat ćete dijagnosticirati invazivnu metodu, a to je još uvijek u najboljem 2 tjedna. Toplinira
Shvatio sam vas, hvala na mišljenju, iskustvu i informacijama, s moje točke gledišta vrlo je vrijedno.

Želim naglasiti da je glavna poruka članka da je kao izolirana studija, biokemijski screening ima malu vrijednost, to jest, njegovi rezultati (unutar određenog statističkog praga) u svakom slučaju zahtijevaju provjeru. Pljush ribica, pogrešno ste me razumjeli. Osjećaj ovdje nemaju nikakve veze s tim, ali članak o medicinskoj temi mora biti u skladu s narudžbama i standardima. Visoki / niski / srednji rizik su registrirani standardi i odgovaraju algoritamu aktivnosti. I također uzrokuje određene negativne reakcije kod trudnica. Prije žene s rizikom, na primjer, 1: 370, pasti na genetiku, pretpostavit će da je u visokorizičnoj skupini od strane ha. Zamislite koliko negativnih iskustava? Bilo bi bolje naznačiti da postoji nekoliko gledišta. I s izvorima za određivanje opcija za rizike. Ne želim ništa od vas, samo dijelimo vaše iskustvo na određenoj temi: morate biti oprezni s procjenom rizika. Za Sim koji predlažem završiti, svi su izrazili svoje gledište. Toplina.
U materijalu je napisano da su rizici 1: 380 temelj za konzultantsku genetiku, a ne invazivnu intervenciju.

Žao mi je ako ovaj materijal povrijedi vaše osjećaje.

Tema je stvarno vrlo osjetljiva i etički komplicirana. Ne razumijem: Što želiš od mene? Žao mi je, ne razumijem vrlo dobro što znači "relativno visoka".
Rizik od 1: 250 i na 1: 1000 se smatra graničnom, mediju. Klasifikacija koja se primjenjuje od strane jedne od autoritativnih institucija ulaganja: http://www.medgenetics.ru/medicine/shema_obsledovanija/.
I doista, to je osnova za konzultantsku genetiku. Usput, na riziku 1: 394 (tj. Ispod vrijednosti 1: 380), u moje vrijeme je također imenovana konzultacija o genetici.
Visoki rizik je osnova za provođenje invazivne dijagnostike.

Za žene koje primaju ovu analizu, razlikovanje visokog graničnog (srednjeg) je vrlo važna. Shvatio sam to posljednjih tjedana (u osobne svrhe), i mogu reći da je tri genetika potvrđena gore - glavni genetičar Novosibirsk, glavni genetičar regije Novosibirsk, glavni liječnik Tomsk Genetike. Da bih konačno pojasnio pitanje koje se pojavilo tijekom naše rasprave, ponovno sam se okrenuo našim stručnjacima za savjet:
Toplina.
Hvala na pojašnjenjima. Sve informacije o cijenama dobivaju se izravno iz klinike. Naravno, morate odrediti prilikom kontaktiranja. Na rizicima je navedeno sve informacije. Mjera kritičnosti određuje se svaka žena. Članak je koristan, ali ne i vrlo točan.
1. Visoko razmotriti rizik ne 1: 380 i više (barem na SD), a 1: 100 i više, u ovom slučaju, liječnici će inzistirati na invazivnoj dijagnostici. Granica - 1: 250, ovdje će biti ponuđena, odluka da se žena.

2. Cijene za neinvazivnu dijagnostiku iznad. Dakle, u ultrazvučnom studiju je 38.000 + 1600 za prijevoz. U Avicenne od 45 tisuća rubalja. Vrlo pravovremeno (za mene) informacije. Sutra je prvi pregled u LCD-u, također želim napraviti dvostruko u privatnoj klinici. Jer Iz prve trudnoće, ne vjerujem da su rezultati LCD-a - prije pet godina bio uvjeren da na 30 godina stara žena ne može biti zdrava i da normalno napravi trudnoću! Nego samo ne plašiti! Sam nije provjerio 32 tjedna greškom UZI proveo u LCD-u. Pa, sada je čak i potisnuta na 35-36 godina, to jednostavno nije stvarno! Način kristalnog vaze je obavezan + zastrašen genetikom (za sve izvore rizika, rast nakon 35!). Upozorio (informirano) - to znači naoružane!
Hvala vam!

Svaka buduća majka zabrinuta je zbog zdravlja njegovog djeteta. Moderna medicina omogućuje otkrivanje je li sve u redu s zdravljem djeteta, bilo da ima bilo kakvih odstupanja u razvoju, predispozicije za genetske bolesti. Za to, trudnice rukuju preko genetske analize tijekom trudnoće.

Indikacije za analizu

Genetska analiza je skup istraživanja, opažanja, izračuna koji omogućuju proučavanje svojstava gena i određivanje nasljednih znakova.

Genetska analiza tijekom trudnoće imenuje se u sljedećim slučajevima:

• dob buduće majke starije od 35 godina;
• prisutnost nasljednih (genetskih) bolesti u obitelji trudne žene ili njezina supružnika;
• Žena je već rodila dijete s genetskom patologijom;
• Žena je imala pobačaje ili mrtvorođeno dijete;
• tijekom razdoblja začeća i trudnoće na tijelu žena, negativni čimbenici (zračenje, X-zrake) bili su pogođeni ili je uzela alkohol, droge, neke lijekove, neželjene za uporabu u tom razdoblju;
• tijekom trudnoće, žena je pretrpjela akutnu virusnu infekciju (rubeole, toksoplazmozu, gripu, Arvi);
• biokemijska ispitivanja krvi ili ultrazvučni pregled pokazao je rizik od razvoja genetske patologije u fetusu.

Sve vrste analiza za genetiku tijekom trudnoće mogu se podijeliti na invazivne metode i genetske krvne testove.

Genetske testove krvi

Nedavno je takozvani trostruki test sve više u dijagnozi nasljednih bolesti budućeg djeteta. S njim se ispituje markeri genetskih patologija fetusa i malformacije - alfa-fetoprotein (AFP), humani chorionski gonadotropin (HCG) i estriol (E3).

Alfa fetoprotein (AFP)

Alfa fetoprotein je glavna komponenta seruma formiranja fetusa. Ovo je protein koji se proizvodi u jetri i probavni sustav bebe. Uz urinu djeteta, AFP ulazi u masnu vodu i kroz posteljicu ulazi u krv majke. Istražujući vensku krv majke, može se odrediti količinu ove tvari koju proizvodi voće. Otkrivanje alfa-fetoproteina u krvi majke, nakon 5-6 tjedana trudnoće.

Povećanje razine AFP u krvi dostupno je u sljedećim patologijama fetusa:

• defekti u infekciji živčane epruvete (kila glave ili kičmene moždine);
• nedostaci prednjeg trbušnog zida u kojem mišići kože i trbušne stijene ne zatvaraju unutarnje organe, a drugi organi, uključujući crijeva, zatvorene su s filmom rastegnutim pupčanom vrpcom;
• duodenalna infekcija;
• anomalije razvoja bubrega.

Značajno za dijagnosticiranje rezultata genetske analize tijekom trudnoće na AFP je povećanje razine AFP-a na 2.5 i više od jednog puta.

Smanjeni sadržaj ovog proteina u krvi se često nalazi kada se dodatni kromosom pojavljuje u fetusu, koji može ukazivati \u200b\u200bna razvoj takvih patologija kao sindromi Edwardsa, dolje, Sherchesev-Turner. U nekim slučajevima, promjena sadržaja AFP-a je s višestrukom trudnoćom, fetoplacentarnu insuficijenciju, prijetnjom prekida trudnoće.

Horionski gonadotropin čovjeka (hcg)

HCG je protein koji proizvodi stanice komora fetusa. Chorioon je dio embrija, iz kojeg se formira posteljica u budućnosti. Nakon koncepcije, Horion počinje dodijeliti hcgs u vrlo brzom tempu. Razina ovog proteina se svakodnevno udvostručuje tijekom prvog tromjesečje trudnoće. Vrh ovog indikatora dolazi do 7-10 tjedana izleganja. Zatim se postupno smanjuje, ne mijenja se u drugoj polovici trudnoće. Kvantitativno određivanje ljudskog horionskog gonadotropina omogućuje kontrolu protoka trudnoće. Uz smrznutu ili ektopičnu trudnoću, stopa rasta ovog proteina ne odgovara normi.

Ako je tijekom trudnoće genetska analiza na HCG otkrila povećanje sadržaja gonadotropina, to može ukazivati \u200b\u200bna razvoj djetetovog sindroma, toksikoza u majci, torziju trudnoće. Smanjena količina HNH javlja se s tako genetskom bolešću fetusa, kao Edwards sindrom (višestruke nedostatke razvoja unutarnjih organa i mentalne retardacije).

Besplatno estriol (E3)

Besplatni estrogen (E3) odnosi se na estrogen - ženski spolni hormoni. Budući da je formiranje placente, njegov sadržaj u krvi majke značajno se povećava. Isprva, većina estriola proizvodi placent, kasnije proizvodi jetru djeteta. Određivanje ovog hormona u krvi omogućuje vam da identificirate rizik od razvoja patologija fetusa.

Rezultat genetske analize za besplatnu estriolu smatra se opasnim, što ukazuje na njegovo smanjenje za 40% ili više. Takva razina ovog pokazatelja može biti s nedostacima razvoja kongenitalnih oštećenja srca, fetalne intrauterine infekcije. Osim toga, može ukazivati \u200b\u200bna razvoj djeteta donjeg sindroma, rizik od prijevremenih rođenih. Smanjenje sadržaja E3 u krvi povremeno je u zatajenju bubrega i bolesti jetre.

Invazivne metode genetskog ispitivanja

Ako genetski test krvi tijekom trudnoće ukazuje na mogućnost razvoja nasljednih patologija, žena je propisana invazivna metoda genetskog pregleda. Značajka takvih dijagnostičkih metoda je da kada je materijal ograda, u tijelo se uvodi žena.

Postoje četiri najčešće korištene invazivne metode genetske analize tijekom trudnoće.

1. Amniocenteza - proučavanje akumulativne vode, koja se provodi kako bi se odredile genetske patologije fetusa. Uz to, moguće je otkriti sindrom, patau, edwards, vlaknasti cistične nedostatke razvoja, mišićne distrofije, oštećenja živčanih cijevi, tajlandski-saksi bolesti, bolesti srpa, hemofilija. Prilikom izvođenja ograde materijala, ženska šminka je probušena posebnom iglom i uzima uzorak arogantne vode.
2. Biopsija chorione - istraživanje stanica korica. Ova analiza omogućuje otkrivanje takvih voćarskih bolesti u vrlo ranoj trudnoći, kao što su talassemija, sindrom cističnog biciklizma, anemija srpastih stanica, sindrom tajlandski-SAKS. Biopsija Chorion je trbušna šupljina ubojstva trudne žene kako bi ogradio bazu placente. U nekim slučajevima, za istraživanje koriste sadržaj cerviksa.
3. Placentocentis - proučavanje stanica tkiva posteljice. Ova metoda analize omogućuje vam da identificiraju nasljedne bolesti u fetusu, koje su povezane s promjenom količine i kvalitete kromosoma (dolje sindrom) i mnogih drugih povreda gena. Placentzetsis je prilično kompliciran postupak, tako da se provodi pod općom anestezijom. Tijekom održavanja, oni čine punkciju prednjeg trbušnog zida žene i uzeti komad posteljice za dijagnozu.
4. Korpocentis - proučavanje krvi iz pupčanog vrpce. S ovom analizom, dijagnosticiraju se kromosomalne i nasljedne bolesti hemolitičke bolesti fetusa, rezerve sukoba. Tijekom kano-piva, tanka igla kroz prednji trbušni zid žene se baci u posudu pupčanog vrpce i uzima uzorak krvi.

Rezultati genetskog testova tijekom trudnoće omogućuju dijagnosticiranje složenih bolesti djece. Često, zahvaljujući ovoj dijagnozi, liječnici provode intrauterinu lijenu terapiju, značajno smanjuju rizik od razvoja teških patologija.

Genetska analiza tijekom trudnoće igra važnu ulogu. Pomaže u određivanju intrauterinskih abnormalnosti fetusa, izračunajte bolesti nasljedne etiologije. Neka odstupanja uzrokovana genetikom može se odrediti u fazi prolazanog pregleda. Pod postojanjem vjerojatnosti kromosomalnih odstupanja, prikazana je visoko informativna dijagnoza, koja se sastoji od invazivnih metoda. Moguće je dobiti prognozu u odnosu na potomak do koncepcije. Morate proći niz genetske analize u planiranju trudnoće.

Planirajte nadopunu svoje obitelji. U ovoj fazi, može biti potrebna pomoć uskog profila specijalista - genetika. Zašto su usmjereni na genetiku? Tako možete naučiti o rizicima povezanim s zdravljem budućih potomaka, čak i prije rođenja novog života.

Samo stručnjak može dati prognozu za novu generaciju obitelji. Provođenje genetskih testova prije trudnoće omogućuje vam da odredite moguće nasljedne bolesti budućeg djeteta. To je osobito važno ako bi u obitelji bilo slučajeva genetskih bolesti u obitelji. U fazi planiranja koncepcije informativan za genetiku su kromosomalni setovi partnera. Procjena rizika rođenja djeteta s odstupanjima provodi se s nizom specifičnih studija, nakon čega je genetika prognoza.

Ako nema ozbiljnih razloga za savjetovanje genetike, a par je jednostavno odlučio ojačati, onda je ponekad dovoljna klinička i genealoška dijagnostička metoda. Sastoji se u prikupljanju pedigrenih podataka s definicijom država uzrokovanih genetskim informacijama. Genetika analizira izvorne podatke i prognoza je. Kada klinička i genealoška dijagnostika određuje vjerojatnost razvoja patologija, prikazano je dodatno ispitivanje partnera.

Genetske analize još nisu bili obični posao za većinu obitelji. Stoga se u modernoj medicini, pristrana pozornost posvećuje prenatalnoj dijagnostici informacija gena. Postoje brojne analize koje vam omogućuju da naučite o kromosomalnim patologijama intrauterine.

Kada je potrebna genetska analiza

Djeca dobivaju nasljedne karakteristike prebacivanjem od roditelja. Informacije o genima pohranjuju se u četrdeset šest kromosoma. Ovo je standardni skup. Međutim, ako dođe do kromosomalnog kršenja, dolazi patologija. Moderna medicina može odrediti vjerojatnost kvarova gena tijekom planiranja iu prenatalnom razdoblju.

Svi parovi sanjaju o zdravoj bebi. Genetske studije pomažu u učenju o vjerojatnosti rođenja djeteta s nasljednim bolestima. Trudne analize mogu proći po volji. Međutim, postoji niz indikacija pod kojima su složene testove nužnost. Nemojte ignorirati testove za genetiku ako:

Dodatna istraživanja su prikazana ako je u prvom tromjesečju zabilježen utjecaj negativnih čimbenika na ženski organizam. Na primjer, prilikom prijenosa virusne infekcije u "zanimljivo" položaj. Ili ako budućnost majka, ne znajući o novom životu iznutra, uzeo lijekove, zlostavljane alkoholne piće, prolazili su rendgen. Utjecaj tih čimbenika na genima nije u potpunosti proučavani, ali mogu uzrokovati različite razvojne poremećaje koji se mogu odrediti intrauterinom.

Genetska analiza je dobrovoljna. Ali u prisutnosti svjedočanstva, morate slušati preporuke liječnika i proći kroz sveobuhvatan pregled. To će pomoći identificirati patologiju na embrija i napraviti ponderiranu odluku o nastavku ili prekidu trudnoće.

Screening metode dijagnoze

Važnu ulogu u definiciji genetske patologije genetske prirode odigra se dijagnostikom. To je prilično rano. Jednostavne dijagnostičke metode omogućuju vam da odredite trudnoću rizika. Da bi se stvorila točna dijagnoza, genetska analiza tijekom trudnoće treba biti informativnija od istraživanja probira. Kakvu metodu odabire pojedinačno liječnik.

Nepoznate metode skrininga uključuju ultrazvuk. Preporučuje se da je prvo raspoređeno istraživanje potrebno trajati oko 12 tjedana. U ovoj fazi možete definirati markere nekih nasljednih bolesti. Na primjer, na prvom ultrazvučnom pregledu određuju se rizici prisutnosti donjeg sindroma u fetusu. Ultrazvuk ponovite nakon 20. tjedna. Re-probiranje je vrlo točnost u usporedbi s prvim.

Prema rezultatima ultrazvuka, možete samo preuzeti genetsko odstupanje na embrija. Ova metoda je usmjerena na identifikaciju rizika. Preliminarna dijagnoza zahtijeva potvrdu. Žena koja je pala u rizičnu skupinu o rezultatima ultrazvučnih istraživanja, morate slušati preporuke liječnika. Uz veliku vjerojatnost, prisutnost patologije nakon skrininga propisana je niz specifičnih analiza.

Ne bi trebalo izvršiti i poduzeti akcije, oslanjajući se samo na rezultate istraživanja ultrazvuka. Odluka o prekidu trudnoće za medicinsko svjedočanstvo treba uzeti u obzir tek nakon sveobuhvatnog ispita i točne dijagnoze. Ako se sumnjaju u ispravnost dijagnoze, morate se posavjetovati s nekoliko liječnika.

Trostruki test

Genetika tijekom trudnoće može se razjasniti pomoću trostrukog testa. Posebno je važno predati analizu prilikom pripadnosti rizične skupine. Ako je ultrazvuk istaknuo moguće poremećaje, testiranje može potvrditi ili opovrgnuti nagađanja. Trostruki test je test krvi, u kojem se istražuju tri glavna pokazatelja:

Povreda stope pokazatelja trostrukog testa može ukazivati \u200b\u200bna nasljednu patologiju i anomaliju koja proizlazi iz intrauterina (ne s vezama s kromosomskim informacijama). Razina hormona točno ne određuje genetsku bolest, ali sugerira da fetus ima nedostatke. Rezultat trostrukog testiranja krvi može ukazivati \u200b\u200bna:

• prisutnost viška kromosoma u embriju (trisomija);
• edwards Sindrom s brojnim abnormalnim organima za njega, razvojna kašnjenja;
• oštećenja srca;
• bubrežna patologija;
• intrauterine infekcije.

Ako je test krvi na hormonima pokazao regulatorna odstupanja, onda će se budućnost majka morati podvrgnuti dodatnom pregledu. Precizno uspostaviti prirodu patologije sposobne isključivo invazivne metode dijagnoze. Samo uz njihovu pomoć su nasljedne bolesti embrija. Pobrinite invazivne dijagnostičke postupke, kao i svaka invazija trudnice, povezana je s određenim rizikom. Međutim, moguće je dobiti pouzdane informacije o stanju fetusa.

Invazivna genetska dijagnostika

Ako je ultrazvuk odredio odstupanje i došao pozitivne rezultate trostruke analize na genetiku, tijekom trudnoće, ispituju se uz korištenje invazivnih tehnika. To podrazumijeva ogradu "unutarnjeg materijala" za kromosomsku analizu. Provođenje postupaka zahtijeva invaziju ženskog organizma.

Dijagnostičke metode invazivnog tipa uključuju:

Analize koje čitaju genetičke informacije omogućuju dijagnosticiranje ozbiljnih bolesti fetusa. Prilikom identificiranja nasljednih anomalija, koji mogu postati prepreka za normalan razvoj i socijalizaciju djeteta, roditelji dobivaju pravo rješavanja sudbine trudnoće u bilo kojem trenutku. U nekim patologijama koje su identificirane genetske studije, može se provesti prenatalna terapija. Smanjuje rizik od pojave komplikacija konjugata s nasljednom bolešću.

Skrivene opasnosti invazivni postupci

Invazivne dijagnostičke metode uključuju određene rizike. Bilo kakve smetnje u tijelu buduće majke je nepoželjno. Ultrazvuk i trostruki test određuju trudnoću rizika. Oni ne daju priliku staviti točnu dijagnozu. Samo invazivna dijagnoza može otkriti nasljednu anomaliju u fetusu. Nakon potvrde dijagnoze, obitelj će moći prikupiti više informacija o patologiji i uzeti ponderiranu odluku o trudnoći. Roditelji koji nisu spremni prekinuti trudnoću ni pod kojim okolnostima, također treba vremena da dobiju dovoljno ideje o rođenju nezdrave bebe.

Invazivna prenatalna dijagnostika se ne koristi. Zbog visokih rizika komplikacija, postupci se provode prema posebnom svjedočenju. Na rizike analiza koje zahtijevaju invazivna materijalna ograda uključuju:

• infekcija embrija ili buduće majke;
• prekid posteljice;
• pobačaj;
• izlijevanje vretena vode.

Budući roditelji moraju biti svjesni rizika za provođenje određenih dijagnostičkih postupaka. Međutim, ako je u primarnom pregledu nastala sumnja o genetskoj bolesti, onda je moguće staviti točnu dijagnozu koristeći dodatne analize. Kako bi se smanjili rizici mogućih komplikacija nakon invazivnih postupaka, morate ispravno odabrati liječnika i laboratorija gdje će se provoditi testovi.

Rođenje djeteta je radosni događaj za roditelje i bliske obitelji. Ali ne uvijek trudnoća dobro i bez komplikacija. Nedavno se uočava sve više genetskih bolesti. Na to utječu brojni čimbenici.

Možete spriječiti bolesti djece

Nasljednost igra veliku ulogu u formiranju osobe. Svi smo posudili što izgled tečajeva, prirodu i osobitosti zdravlja od roditelja, djedova i djedova iz različitih generacija.

Genetika - Znanost, koja se bavi proučavanjem mehanizama baštinskih bolesti. Trenutno se trudnice potiču da prođu anketu iz genetike da isključuju patologiju ili da se pravovremeno identificiraju. Kako se ovaj postupak događa i je li to važno?

Važnost genetskih savjeta tijekom trudnoće

Popularnost Ovaj postupak stekao je u prošlom stoljeću jer je znanost okončala daleko i priliku za dijagnosticiranje bolesti koje se naslijeđuju ili javljaju zbog niza drugih razloga, intrauterine. Svaki roditelji zabrinjavaju zdravlje budućeg klinca, tako da je anketa relevantna, posebno za parove, gdje je visok rizik od patologija. Na primjer, ako netko iz partnera pati od epilepsije, hemofilije, astme, dijabetesa i drugih teških bolesti.

Prilikom planiranja trudnoće, mnogi parovi dolaze na konzultacije s genetikom unaprijed kako bi isključili probleme, već da se postupak ne kasnije i kada postoji koncepcija.

Konzultacije s genetskim stručnjakom potrebno je osigurati zdravlje djeteta, identificirati predispoziciju jednoj ili drugoj bolesti ili identificirati postojeće mutacije i patologiju.

Ovaj postupak je slobodan pristup i roditelji u bilo kojem trenutku mogu dogovoriti imenovanje i anketu. Tijekom razgovora svakako ispričajte o razlozima, mogućim sumnjima i proslijedite odgovarajuće analize.

Žene iz rizične skupine

Kao i kod bilo kojeg drugog slučaja, postoji skupina rizika, koja uključuje djevojke:

1. U dobi od 35 godina. Pacijenti imaju visoku razinu opasnosti od izglede djeteta s odstupanjima.
2. S rođacima koji pate od nasljednih bolesti.
3. S anamnezom s nekoliko pobačaja, rođenje mrtve djece, neplodnost.
4. Ako je par rođaka krvi.
5. Kontaktirajte žene s agresivnim otrovnim tvarima, zračenjem zračenjem ili kemijskim utjecajem.
6. Prisutnost djece s kromosomalnim patologijama.
7. Žene s bolestima endokrinog sustava.
8. Višestruke trudnoće.

Dodatni razlozi za vođenje

Dodatni čimbenici u svrhu postupka su negativne analize, perinatalni pokazatelji skrininga ili vlastitu želju za trudnoćom. Prenesene bolesti tijekom gniježđenja beba i prijem lijekova koji mogu negativno utjecati na zdravlje fetusa.

Što liječnik radi genetiku tijekom trudnoće

Postupak se provodi s dva načina:

1. Neinvazivno - žena prolazi ultrazvuk, daje biokemijsku test krvi za markere.
2. Invazivno - podrazumijeva prodor u maternicu u šupljini, gdje se odvode materijali za istraživanje kako bi se utvrdilo kariotip fetusa. Koristi se biopsija chorion, amneenocentis, placentocentis, corpocentis. Tu je ograda stanica od posteljice, pupčane koplje, akumulirajuće vode i krv fetusa. Ovi postupci su dopušteni samo na rigoroznom receptu liječnika i stacionarnim uvjetima, na kraju manipulacije, žena treba malo vremena da dođe u red.

Tri prijetnje se razlikuju za dijete:

1. Vjerojatnost od 10% je pokazatelj znači da ne postoji opasnost za zdravlje djeteta.
2. Vrijednost od 10% do 20% je vjerojatnost pojave zdravog djeteta i bolesti iste bolesti. Ovaj rezultat zahtijeva daljnja istraživanja da otkriju točan rizik.
3. Iznad 20% - mogućnost koncepcije bebe bez patologija nije dostupna, preporučuje se eko postupak za poniženje zdravog djeteta.

Posebnu pozornost ženama sa složenim i višestrukim trudnoćom. Na primjer, bolesnici s dijabetesom melitus nužno uzimaju analizu sadržaja glukoze u krvi (test glukoze-bedless test), proteinski i jetreni enzimi.

Nije potrebno zanemariti postupak genetskog istraživanja, čak i ako nema razloga za uzbuđenje i bolesti tijekom namještanja djeteta.

Glavna opasnost od kromosomalnih odstupanja je da se kod većine ljudi apsolutno ne manifestiraju i nema simptoma. Genetska bolest može se manifestirati čak i nakon nekoliko generacija, tako da je važno konzultirati i proći testove kako bi bili sigurni da beba nema problema.

Unatoč visokoj razini medicine, postoji postotak pogreške. Postoje slučajevi kada su stručnjaci otkrili mutacije s kojima dijete nije održivo, ali žena se pojavila zdravo dijete. Međutim, takav ishod ima mali omjer.

Koliko je sati konzultacija liječnika genetike tijekom trudnoće

Prvo istraživanje obično se propisuje na kraju prvog tromjesečja - 10-12 tjedana. Ako su rezultati izvrsni, ne zahtijeva dodatne analize, zatim sljedeća konzultacija prolazi nakon 20 tjedana.

Tada se ispitivanje ispitivanja vrši u razdoblju od 30-32 tjedna trudnoće. S složenim trudnoćom i mogućim prijetnjama, ulazak genetike može se provesti na drugim vremenima.

Nakon rođenja djeteta, krv se uzima iz prstiju na nogama novorođenčeta za prisutnost patologija.

Genetski pregled identificira probleme s 85% vjerojatnosti.

Sadašnja ekologija i ritam života ljudi nemaju vrlo povoljno utječe na zdravlje. Stoga, kako bi se zamislili i rađali zdravo dijete bez patologija, preporučuju stručnjaci da posjete liječnika genetike prije planiranja.

Koristan video

Genetika se temelji na iskustvu proteklih godina, poznavanju sadašnjosti i povjerenja u budućnost. Nekada kontroverznu znanost, čiji su predstavnici imali više pitanja od odgovora na njih, danas je dobio apsolutno priznavanje cijele svjetske zajednice. Jedinstvena teorijska i praktična baza o pitanju nasljednosti razvijena je tijekom proteklih desetljeća dostupna je danas svima u obliku prave usluge. Od posebne važnosti je genetika u području planiranja obitelji.

Genetske analize u planiranju trudnoće nisu luksuz, već racionalno predviđanje. U prisutnosti stvarne mogućnosti za određivanje genetske tendencije embrija (fetusa) na određenu bolest, to ne iskorištava to. Je li to lijen. Nažalost, mnogi budući roditelji ne razmišljaju o potrebi za takvim analizama i podsjećaju na genetiku kada se "zamke" nalaze tijekom trudnoće. Zašto trebate genetsku krvnu test tijekom trudnoće, razgovarajmo u članku.

Gene je jedinica nasljedne strukture u kojoj je kodirana informacija o pojedinačnim karakteristikama osobe: njezin karakter, karakteristike lica, boja irisa, itd. Svaki od nas je vlasnik određenih gena sadržanih u skupu od 46 kromosoma. Kada su konceptualni i očevi setovi kromosoma povezani - takva "nasljeđe" dobiva buduće dijete od svojih roditelja. Kada su kromosomi oštećeni, "kvar" nastaje u genetskoj strukturi, što je rezultat jedne ili druge patologije. To, naravno, ne može, ali utjecati na kvalitetu fizičkog i mentalnog razvoja bebe. Kako bi se otkrila i spriječila takva patologija na vrijeme tijekom djetetovog čekanja, buduća mama daje krv za genetsku analizu.

Zašto vam je potrebna genetska analiza

Studije temeljene na metodama genetske analize slijede sljedeće ciljeve:

1. Pomoći na genetskoj kompatibilnosti - tako da možete uspostaviti činjenicu očinstva, majčinstva ili srodstva krvi među ljudima.
2. Potvrdite ili opovrgnite nasljednu predispoziciju pacijenta različitim teškim bolestima.
3. Izračunajte tragove DNA zaraznih patogena koji su služili kao uzrok razvoja određene bolesti.
4. Stvoriti matičnu putovnicu osobnosti.

Definicija genetske kompatibilnosti je poznatija kao DNA analiza ili test očinstva. Za ovaj postupak, posebno svjedočanstvo nije potrebno, samo želje dječjih roditelja. DNA analiza najčešće postaje relevantna tijekom odjeljka razvod ili imovine. Usput, moguće je identificirati srodstvo djeteta tijekom njegovog intrauterinog života tijekom trudnoće.

Nezabilna prednost genetske analize raznim bolestima je njegova točnost. Postupak jamči 100% rezultata. Uz to, moguće je odrediti predispoziciju bebe na brojne potencijalne bolesti, među kojima su navedene:

1. Arterijska hipertenzija.
2. Infarkt miokarda.
3. Tromboza.
4. Dijabetes.
5. Koštana tkanina distrofija.
6. Razni teški želudac i crijeva.
7. Patologija bronho-plućnog aparata.
8. Bolesti štitne žlijezde.

Ako ne propustite trenutak i provesti genetsku analizu tijekom trudnoće u pravo vrijeme, možete otkriti one ili druga odstupanja od fetusa. U nekim situacijama, posjedujući dovoljne informacije o kršenju u razvoju bebe, ovaj problem je stvarno fiksna i osiguravajući trudnoću sigurnu struju. Ne mogu se otkriti svi patogeni teških zaraznih bolesti pomoću tradicionalnih dijagnostičkih metoda. Zatim, genetska analiza dolazi do spašavanja, a liječnici imaju pravu priliku za najprije identificirati DNK infektivnih mikroorganizama u tijelu bolesne osobe i dobiti maksimum informacija o njima da pronađu pravi tretman. Teške patologije, kao što su, na primjer, Down sindrom, Edwards Sindrom, u ranim fazama trudnoće također se detektiraju i genetska analiza.

Na temelju nalaza stručnjaka stvara se genetička osobnost putovnicu, koja sadrži detaljnu sliku kombinirane analize ljudske DNA. Ovaj dokument je od najveće važnosti za pacijenta, jer se može dobro doći u cijelom životu ako se pojave zdravstveni problemi.

Tko je prikazana genetska analiza

Nije potrebno uzimati krv za istraživanje u genetskom laboratoriju, ali u većini slučajeva kromosomalna analiza postaje jamstvo mira budućnosti majke tijekom trudnoće. Obvezno je proći kroz ovaj postupak potreban za žene koje imaju razloga da se boje da se njihovo dijete može roditi s onima ili drugim nasljednim odstupanjima. Da vidimo što može služiti ovom razlogu:

• u obitelji jednog ili dva roditelja, u prošlosti su postojali slučajevi rođenja djece s mutacijama, zaostajanjem u razvojnim ili kongenitalnim patologijama;
• buduća mama više od 35 godina, a otac više od 50 godina. Kasna trudnoća uvijek je konjugirana s rizikom od razvoja teških mutacija gena;
• u prošlosti, trudna je ovisna o lošim navikama u obliku uporabe alkohola, droga ili dugo vremena bila je prisiljena uzeti lijekove;
• biti u položaju, žena se razboljela s zaraznom bolešću;
• u prošlosti, trudna je imala tužno iskustvo spontanog pobačaja ili umiješavanja.

Genetske analize nakon mjerenja trudnoće

Nažalost, ne u našoj moći predvidjeti i spriječiti sve nesreće koje žive za nas. Pogotovo akutno razumije ovu ženu koja je pretrpjela frastonalnu trudnoću. Kako genetika može pomoći u ovom slučaju?

O smrznoj trudnoći kažu kada se razvoj embrika iznenada zaustavi u ranom razdoblju trudnoće (u pravilu, do 12 do 13 tjedana trudnoće). Takvo skretanje događaja najčešće se javlja kod trudnica starijih od 40 godina, međutim, nijedna djevojka / žena u reproduktivnoj dobi ne osigurava od ove patologije.

U većini slučajeva, zamrznuta trudnoća objašnjava genetske anomalije fetusa, iako to nije jedini uzrok patologije. Ponekad su predstavnici infektivnih bolesti krivi za fetalnu smrt: herpes, klamidija, toksoplazmoza. Ipak, gotovo 70% šutnje do 8 tjedana trudnoće povezano je s kromosomskim poremećajima iz fetusa. Glavna značajka genetskih odstupanja je njihova rana manifestacija, a mnogi od njih čine stanje djeteta nespojivo sa životom. Takve genetske "katastrofe" mogu se pojaviti zbog neuspješne povezanosti roditeljskih gena, ali ponekad kromosoma s genetskim slomovima prenosi same roditelje. Postoji mišljenje da ako se zamrznuta trudnoća dogodi za ženu ne po prvi put, onda je njegov razlog vjerojatno da će biti genetski faktor prirode. Međutim, to je 100% znanstvenici koji nisu uzeti.

Nakon nesreće, većina parova ne predaje - odlučuju se ponovno pokušati sreću. Kako bi zaštitili ženu od ponavljanja neuspješnog scenarija za razvoj trudnoće, liječnici propisuju niz analiza s kojima treba uspostaviti uzroke prethodne nepodijeljene trudnoće. Među njima je nužno test kromosomalnog krvi. Potrebno je to učiniti svakako, pogotovo ako je žena već zabilježila svoju 35 obljetnicu, u svojoj povijesti postoji trag na nasljednim bolestima u obitelji ili zamrznuta trudnoća nije bila prva u njezinoj biografiji.

Naravno, mladi zdravi parovi doista žele vjerovati da se nesreća dogodila na neuspješnoj slučajnosti, a to nije predodređeno kromosomske "igre", ali je bolje osigurati pomoć genetske analize. Samo s detaljnim informacijama o stanju zdravlja budućih roditelja, liječnik će im moći pomoći.

Metode za provođenje genetskog istraživanja

Postoji neinvazivni i invazivni genetski pregled.

Metoda neinvazivnog istraživanja

Studija ove prirode smatra se prvim korakom u genetskoj "istraživanju". Sastoji se od sljedećih postupaka:

• biokemijski test krvi;

Provodi se test kromosomskog krvi pacijenta u položaju, fokusirajući se na promjenu u koncentraciji nekih proteina u krvi trudnice s pojavom u tijelu embrija. Određeni koeficijenti ovih tvari ukazuju na različite prekršaje (ovdje se odnosi na Down sindrom). Kada se trudnoća nastavlja na zadovoljavajući način, koncentracija proteina u njegovom tijelu prirodno varira, tako da tijekom genetske analize nužno uzima u obzir "dob" fetusa.

Ultrazvuk postupak mjeri veličinu prostora ogrlice zona djeteta, koji je napunjen tekućinom. Ova vrijednost je izravno međusobno povezana s rizikom Dauna sindroma. Prekomjerni volumen tekućine (drugim riječima, oticanje) ukazuje na moguću patologiju i odstupanja u razvoju bebe.

Prvi ultrazvuk se provodi na razdobljem trudnoće 10 - 14 tjedana. Već u ovoj fazi, liječnik može dijagnosticirati povrede intrauterinog razvoja, ako ih ima. Rezultati kromosomalne analize i mogućih rizika za fetus procjenjuju se na temelju svih parametara u studiju: volumen tekućine u ovratnici, analiza podataka na razinu proteina u krvi budućnosti majke, kao i njegova dob.

Provedene su ranije genetske analize, što prije otkrivene patološke promjene u dječjem tijelu, zbog loma kromosomskog seta. Ako se tijekom genetske studije ispostavilo da dijete ima predispoziciju za jednu ili drugu genetsku devijaciju, ispit će se zasigurno nastaviti. Učinite to uz pomoć invazivnih metoda.

Invazivne metode istraživanja

Uz pomoć invazivnih metoda, moguće je identificirati oko 400 vrsta iz norme na fetusu. Razmatraju se invazivne metode istraživanja:

• amniocense. Materijal za ovaj postupak, koji se provodi 15. - 18 tjedan trudnoće, poslužite u vretenu vodu. Ograda amnionske tekućine proizvodi, probijajući maternicu koristeći dugu iglu;
• biopsija Chorion. Tijekom postupka, stanice se proučavaju, koje su materijale za stvaranje posteljice. Materijalna ograda proizvodi se probijanjem trbušne šupljine ili kroz cerviks. Međutim, metoda ima jedan značajni nedostatak - povećava rizik od spontanog pobačaja;
• placentopentinez. Metoda je relevantna nakon zarazne bolesti koju pretrpjela buduća majka. U ovom slučaju, stanice se ispituju iz koje je tkanina posteljice. Postupak je propisan u drugom tromjesečju trudnoće i provodi se pod općom anestezijom: kroz punkciju prednjih trbušnih zidova zauzima mali komad posteljice za analizu;
• cordocennez. Za ovu studiju zahtijeva pupčanu krv. Za unos biološkog materijala, u pupčanu vrpcu uvodi tanka duga igla. Metoda je povezana s nekim rizikom: ne uvijek pokušava uzeti krv su okrunjena uspjehom, osim što postoji opasnost od pobačaja.

Norma i odstupanje genetske analize tijekom trudnoće

Postoje granični pokazatelji kromosomalne analize kod trudnica s kojima liječnik prosuđuje koliko dobro djeteta i da li se radi ispravno:

1. Visoki rizik - 1: 200. Budućnost mama šalje se dodatnom dijagnostičkom pregledu. Materijal za analizu je porculan korid ili vretena voda.
2. Prosječni stupanj opasnosti - od 1: 201 do 1: 3000. U isto vrijeme, pacijent je propisan dodatni pregled od 16 do 18 tjedana trudnoće. Ova studija može potvrditi ili opovrgnuti vjerojatnu prijetnju razvoju fetusa.
3. Stupanj niskog rizika je manji od 1: 3001. Ovaj pokazatelj sugerira da ne postoji ništa za brigu o budućoj majci: ne ugrožene genetska odstupanja.

Genetska analiza tijekom trudnoće. Video