Diagnostica prenatale delle anomalie cromosomiche

Una questione etica complessa è se condurre un sondaggio per identificare le patologie genetiche del ragazzo futuro, ogni incinta risolve per se stessa. In ogni caso, è importante avere tutte le informazioni sulle moderne funzionalità diagnostiche.

Quali sono i metodi invasivi e non invasivi della diagnostica prenatale oggi, per quanto sono informativi e sicuri e in quali casi vengono utilizzati, Julia Chatech, candidato di scienze mediche, responsabile del dipartimento di diagnostica ad ultrasuoni prenatale dei centri medici dello studio ad ultrasuoni Rete.

Perché hai bisogno di una diagnosi prenatale?

Possibili patologie genetiche nel corso della gravidanza aiutano i vari metodi. Prima di tutto, è uno studio ad ultrasuoni (screening), con l'aiuto di cui il medico può notare le deviazioni nello sviluppo del feto.

La seconda fase dello screening prenatale durante la gravidanza - lo screening biochimico (esame del sangue). Queste analisi, anche conosciute come test "doppie" e "triple", oggi corre ogni gravidanza. Permette con un certo grado di precisione di prevedere il rischio di esistenza di anomalie fetali cromosomiche.

” È impossibile mettere una diagnosi accurata sulla base di tale analisi, per questo richiede studi cromosomici - più complessi e costosi.

Gli studi cromosomici non sono obbligatori per tutte le donne in gravidanza, tuttavia, ci sono alcune letture:

i genitori futuri sono parenti stretti;

future madre di età superiore ai 35 anni;

la presenza nella famiglia di bambini con patologia cromosoma;

aborto o gravidanza congelata in passato;

potenzialmente pericoloso per le malattie del feto trasferite durante la gravidanza;

poco prima del concepimento, uno dei genitori è stato sottoposto a radiazioni ionizzanti (raggi X, radioterapia);

rischi identificati a seguito di ultrasuoni.

Parere di uno specialista

La probabilità statistica della nascita di un bambino con un disturbo cromosomico - da 0,4 allo 0,7%. Ma deve essere tenuto presente che questo rischio nella popolazione nel suo complesso, per le singole donne incinte può essere estremamente elevata: il rischio di base dipende dall'età, dalla nazionalità e da vari parametri sociali. Ad esempio, il rischio di anomalie cromosomiche in una donna incinta sana è in aumento con l'età. Inoltre, vi è un rischio individuale che è determinato sulla base di dati biochimici e ultrasuoni.

Test "Double" e "Triple"

Screening biochimiche noto anche come , e nella spaziosa, indicata ea tutto "Analisi sulla sindrome di Down" o "Analisi per deformità", condotta in un periodo rigorosamente definito di gravidanza.

Doppio test

Doppio test ha 10-13 settimane di gravidanza. Durante questo esame del sangue, la grandezza di tali indicatori come:

hCG gratuito (gonadotropina chorionico),

Rarra (Plasma Protein A, inibitore A).

L'analisi dovrebbe essere eseguita solo dopo l'ultrasuoni, i cui dati vengono utilizzati anche durante il calcolo dei rischi.

Lo specialista richiederà i seguenti dati dalla conclusione dell'ecografia: Data dell'ecografia, Dimensioni Copchiko-Dummer (CTR), Dimensione bipartity (BPR), lo spessore dello spazio del colletto (TVP).

Test triplo

Il secondo è "triplo" (o il test "quadr") delle donne incinte consiglia di passare il 16-18 luglio.

Durante questo test è indagato il numero di indicatori seguenti:

alpha fetoprotein (AFP);

estriolo libero;

ingibina A (nel caso di un quadrum)

Sulla base dell'analisi dei dati della prima e del secondo screening biochimico e dell'ecografia, i medici calcolano la probabilità di tali anomalie cromosomiche come:

sindrome di Down;

sindrome di Edwards;

difetti del tubo nervoso;

patau di sindrome;

sindrome di Turner;

cornelia de Langa Sdrom;

sindrome di Smith Lemlie Opudets;

triploidy.

Parere di uno specialista

Dual o Triple Test è analisi biochimiche che determinano la concentrazione di sangue di sostanze identificate che caratterizzano lo stato del feto.

Come si calcolano i rischi di anomalie cromosomiche?

Nei risultati dello screening biochimico, oltre a possibili patologie cromosomiche, molti fattori influenzano, in particolare l'età e il peso. Per determinare i risultati statisticamente affidabili, è stato creato un database in cui le donne sono state suddivise in gruppi per età e peso corporeo e contava il test "doppio" e "triplo" media.

Il risultato medio per ciascun ormone (mamma) e divenne la base per determinare i confini della norma. Quindi, se il risultato è 0,5-2,5.5 unità ottenute a mamma, il livello dell'ormone è considerato normale. Se inferiore a 0,5 mamma - basso, superiore a 2,5 - alto.

Qual è il grado di rischio di anomalie cromosomiche considerate in alto?

Nella conclusione finale, il rischio per ogni patologia è indicato nella forma di una frazione.

Ad alto considerare il rischio 1: 380 e superiore.

Media - 1: 1000 e sotto è un indicatore normale.

Molto basso considera il rischio 1: 10.000 e sotto.

Questa figura significa che su 10 mila donne incinte con un tale livello, ad esempio, HCG, solo uno nato un bambino con sindrome di down.

Parere di uno specialista

Rischio 1: 100 E sopra l'indicazione per la diagnosi della patologia cromosomica del feto, ma la misura della criticità di questi risultati ogni donna è determinata da sola. Qualcuno probabilità 1: 1000 può sembrare critico.

Precisione di screening biochimica incinta

Molte donne incinte con caustico e scetticismo appartengono allo screening biochimico. E questo non è sorprendente - questo test non fornisce alcuna informazione accurata, sulla sua base è possibile solo assumere la probabilità dell'esistenza dei disturbi cromosomici.

Inoltre, l'informatività dello screening biochimico può diminuire se:

la gravidanza si è verificata a causa di ECO;

la futura madre ha diabete;

gravidanza multiplo;

la madre futura ha sovrappeso o il suo difetto

Parere di uno specialista

Come uno studio isolato, i test a doppio e triplo hanno un piccolo valore prognostico, quando si tiene conto degli ultrasuoni dei dati, l'affidabilità aumenta al 60-70%, e solo quando conducono test genetici, il risultato sarà accurato del 99%. Stiamo parlando solo sui disturbi cromosomici. Se stiamo parlando di patologia congenita che non è correlata ai difetti del cromosoma (ad esempio, la "fame del labbro" o i difetti congeniti del cuore e del cervello), quindi una diagnosi di ultrasuoni professionali darà un risultato affidabile qui.

Analisi genetiche nel sospettare la presenza di anomalie cromosomiche

Sulla base della conclusione dell'ecografia o dei risultati avversi della screening biochimica, la genetica può offrire una futura madre da passare . A seconda del periodo, questa potrebbe essere una biopsia di corione o placenta, amniocentesi o cordocenzi. Tale studio offre risultati di alta precisione, ma nello 0,5% dei casi tale intervento può causare aborto spontaneo.

Il materiale per la ricerca genetica viene effettuato in anestesia locale e controllo ad ultrasuoni. Un sottile medico ago fa una puntura dell'utero e prende con cura il materiale genetico. A seconda del periodo di gravidanza, queste possono essere particelle di corione o placenta (biopsia di corione o placenta), fluido amniotico (amniocentesi) o corpi di vene cordoni (cordocenzi).

Il materiale genetico risultante viene scambiato per l'analisi, che determinerà o eliminerà la presenza di molte anomalie cromosomiche: sindrome di Down, sindrome da Patau, sindrome di Patau, sindrome di Ewards, sindrome di Turner (precisione - 99%) e sindrome di Klinfelter (precisione - 98%).

” Quattro anni fa c'era un'alternativa a questo metodo di ricerca genetica - un test genetico prenatale non invasivo. Questo studio non richiede la ricezione del materiale genetico - è sufficiente per prendere il sangue dalla vena della futura madre per l'analisi. Al centro del metodo - l'analisi dei frammenti del DNA della frutta, che nel processo di aggiornamento delle sue cellule cadono nel flusso sanguigno delle donne incinte.

Puoi fare questo test da 10 settimane di gravidanza. È importante capire che questo test non è ancora molto diffuso in Russia, fa pochissime cliniche, e non tutti i medici sono considerati con i suoi risultati. Pertanto, è necessario essere preparati per il fatto che il medico può raccomandare fortemente un esame invasivo in caso di rischi elevati sullo screening ad ultrasuoni o biochimici. Qualunque cosa fosse - la decisione rimane sempre per i futuri genitori.

Nella nostra città, i test genetici non invasivi prenatale fanno delle cliniche:

"Avicenna". Panorama di prova. Diagnosi genetica prenatale non invasiva di aneuploidium 42 tr. Diagnosi genetica prenatale non invasiva di aneuploidium e microrro - 52 tr

"Almit". Panorama di prova. Costo da 40 a 54 tr. A seconda della completezza dello studio.

"Uzi-studio". Test Prenetix. Costo 38 TR.

Parere di uno specialista

Solo l'analisi cromosomica può confermare o eliminare la patologia cromosomica. Lo screening ad ultrasuoni e biochimici può calcolare solo la dimensione del rischio. L'analisi su tale patologia come sindrome di Down, Edwards e Patau possono essere tenute da 10 settimane di gravidanza. Questo è fatto ottenendo il DNA del feto direttamente dalle strutture dell'uovo fetale (metodo diretto invasivo). Il rischio derivante dall'intervento invasivo, in presenza di testimonianza diretta, è garantito al di sotto del pericolo di patologia cromosomica (circa 0,2-0,5% secondo gli autori diversi).

Inoltre, oggi qualsiasi incinta a propri disposti può sottoporsi a un sondaggio per la presenza di malattie genetiche di base nel metodo Fetus Direct non invasivo. Per questo, è sufficiente passare il sangue dalla vena. Il metodo è assolutamente sicuro per il feto, ma piuttosto costoso, che limita il suo uso diffuso.

Soluzione non facile

La questione se la diagnosi di malattie genetiche sia necessaria durante la gravidanza e cosa fare con le informazioni ricevute a causa della ricerca da parte di ogni donna che risolve per se stessa. È importante capire che i medici non hanno il diritto di fornire una pressione incinta su questo problema.

Parere di uno specialista

Sotto il periodo di gravidanza fino a 12 settimane, una donna può determinare la necessità di interrompere la gravidanza in caso di rilevamento di qualsiasi patologia di frutta. In una data successiva, c'è una buona base per questo: condizioni patologiche incompatibili con la vita del feto e delle malattie, che succeda successivamente a una profonda disabilità o morte di un neonato. In ogni caso particolare, questo problema è risolto in base al periodo di gravidanza e alle previsioni per la vita e la salute del feto e il più incinta.

Ci sono due terreni per i quali i medici possono consigliare di interrompere la gravidanza:

malformazioni sviluppate da un feto che non sono compatibili con la vita o con uno schieramento della profonda disabilità del bambino;

lo stato della madre, in cui la prolungazione della gravidanza può causare un corso sfavorevole della malattia con la minaccia alla vita della madre.

Diagnostica prenatale - se è uno studio biochimico, ultrasuoni o genetico non è obbligatorio. Alcuni genitori vogliono avere le informazioni più complete, altre preferiscono essere limitate al set minimo di sondaggi, fiducia nella natura. E ogni scelta è degna di rispetto.

Sul forum (argomento "correlato") Ho anche fatto un test, ma non è ne vale la pena, ma meno !!! Sto aspettando i risultati, molto spaventoso, ma saremo riassicurati. Sangue da Vienna. Louds A proposito di forature, è generalmente orrore con un'ascia. Spero per un buon risultato. Nella clinica NGC, sulla raccomandazione di mia zia. Scriverò una risposta. Aggiungerò test di diversi diversi, nel suo complesso sono gli stessi:
1. Panorama Panoramatest.RU può essere trasmesso nell'altiti da 40tr, ma è possibile ordinare direttamente, da 35tr, inviare tubi per corriere, consegnare il sangue ovunque, il corriere prende i provette, 14 giorni di calendario, scrivono cosa succede e Più veloce, in Avicer.
2. Dot-test Health.GENOANALYTICA.RU/DOT-TEST può essere trasmesso nel mio gene su Gogol 15, 35tr, 10 giorni
3. Prenetix può essere passato a uzistudio.ru 40tr Topliner
Sì, descrivi una versione molto triste dello sviluppo degli eventi. Pishfish, ma sfortunatamente, questo assegno ad alto rischio - da e grande - è possibile solo con l'aiuto di metodi invasivi ((si scopre che otteniamo i risultati di questa analisi da qualche parte sulla 13-15 Settimana della gravidanza. Se tu Fai un esame del sangue (metodi non invasivi), quindi è un'altra 3-4 settimane, nonostante il fatto che i suoi risultati non siano anche al 100% e non sono la base - in caso di cattivo risultato (non dare a Dio a nessuno ) - Per ulteriori azioni. Quelli. In caso di guasto negativo dovrai diagnosticare il metodo invasivo, e questo è ancora nelle migliori 2 settimane. Topliner
Ti ho capito, grazie per l'opinione, l'esperienza e le informazioni, dal mio punto di vista è molto prezioso.

Voglio sottolineare che il messaggio principale dell'articolo è che come uno studio isolato, lo screening biochimico ha un leggero valore, cioè i suoi risultati (all'interno di una certa soglia statistica) in ogni caso richiedono la verifica. Polzhfish, mi fraintendi. I sentimenti qui non hanno nulla a che fare con esso, ma l'articolo sull'argomento medico deve essere conforme agli ordini e agli standard. Il rischio alto / basso / medio sono standard registrati e corrispondenti all'algoritmo delle azioni. E provoca anche alcune reazioni negative nelle donne in gravidanza. Prima di una donna con il rischio, ad esempio, 1: 370, cadrà alla genetica, assumerà che sia in un gruppo ad alto rischio da ha. Immagina quante esperienze negative? Sarebbe meglio indicare che ci sono diversi punti di vista. E con fonti per specificare le opzioni per i rischi. Non voglio niente da te, condivido solo la tua esperienza su un determinato argomento: devi stare attento alla valutazione del rischio. Per la SIM propongo di finire, tutti hanno espresso il loro punto di vista. Topliner.
Nel materiale è scritto che i rischi 1: 380 sono la base per la genetica di consulenza e non l'intervento non invasivo.

Mi dispiace se questo materiale danneggia i tuoi sentimenti.

L'argomento è davvero molto delicato ed eticamente complicato. Non capisco perfettamente: cosa vuoi da me? Scusa, non capisco molto bene cosa significa "relativamente alto".
Il rischio da 1 a 250 e 1: 1000 è considerato il bordo, mezzo. La classificazione applicata da una delle autorevoli Istituzioni FDI: http://www.medgenetics.ru/medicine/shema_obsledovanija/.
E infatti, questa è la base per la consulenza genetica. A proposito, a rischio 1: 394 (cioè, al di sotto del valore di 1: 380), nel mio tempo è stata nominata anche una consultazione della genetica.
L'alto rischio è la base per condurre diagnostica invasiva.

Per le donne che ricevono questa analisi, la distinzione del border bordatore (medio) è molto importante. Ho capito queste ultime settimane (a fini personali), e posso dire che le tre genetiche sono state confermate sopra - il principale genetista di Novosibirsk, il genetico principale della regione di Novosibirsk, il medico principale della genetica di Tomsk. Per chiarire finalmente la domanda che è emersa durante la nostra discussione, ho nuovamente rivolto ai nostri consigli esperti:
Topliner.
Grazie per chiarimenti. Tutte le informazioni sui prezzi sono ottenute direttamente dalla clinica. Naturalmente, è necessario specificare quando si contatta. Sui rischi sono indicate tutte le informazioni. La misura della criticità è determinata da ogni donna stessa. L'articolo è utile, ma non molto accurato.
1. Considerare altamente il rischio non 1: 380 e superiore (almeno su SD), e 1: 100 e sopra, in questo caso, i medici insisterà sulla diagnostica invasiva. Bordo - 1: 250, qui sarà offerto, decisione di prendere una donna.

2. Prezzi per la diagnostica non invasiva sopra. Quindi, nello studio ad ultrasuoni è 38.000 + 1600 per il trasporto. In Avicenne da 45 mila rubli. Informazioni molto tempestive (per me). Domani è la prima proiezione del LCD, voglio anche fare un doppio in una clinica privata. Perché Dalla prima gravidanza, non mi fido davvero dei risultati del display LCD - cinque anni fa sono stato convinto che a 30 anni non potesse essere sano e di fare una gravidanza normalmente! Che non spaventare! Da solo non ha effettuato il check-out per 32 settimane per errore Uzi speso nel display LCD. Bene, ora è persino soppresso a 35-36 anni, non è vero! La modalità di cristallo vaso è obbligatoria + intimidata dalla genetica (per tutte le fonti di rischi, crescita dopo 35!). Avvertito (informato) - significa armati!
Grazie!

Ogni futura madre è preoccupata per la salute del suo bambino. La medicina moderna consente di scoprire se tutto è in ordine con la salute del bambino, sia che abbia alcuna deviazione nello sviluppo, predisposizione alle malattie genetiche. Per questo, le donne incinte consegnano l'analisi genetica durante la gravidanza.

Indicazioni per l'analisi

L'analisi genetica è una serie di ricerche, osservazioni, calcoli che consentono di studiare le proprietà dei geni e determinare i segni ereditari.

L'analisi genetica durante la gravidanza è nominata nei seguenti casi:

• l'età della futura madre di età superiore a 35 anni;
• la presenza di malattie ereditarie (genetiche) nella famiglia di una donna incinta o del suo coniuge;
• la donna ha già nato un bambino con una patologia genetica;
• la donna aveva aborti o un figlio morto;
• durante il periodo di concezione e gravidanza sul corpo delle donne, i fattori negativi (radiazioni, raggi X) sono stati colpiti o ha preso alcol, droghe, alcune droghe, indesiderate da utilizzare durante questo periodo;
• durante la gravidanza, la donna ha subito un'infezione virale acuta (rosolia, toxoplasmosi, influenza, arvi);
• l'esame del sangue biochimico o l'esame ad ultrasuoni ha mostrato il rischio di sviluppare la patologia genetica nel feto.

Tutti i tipi di analisi per la genetica durante la gravidanza possono essere suddivisi in metodi invasivi e analisi del sangue genetico.

Test del sangue genetico

Recentemente, il cosiddetto test triplo è sempre più nella diagnosi di malattie ereditarie del figlio futuro. Con esso, viene esaminato dai marcatori di patologie genetiche del feto e delle malformazioni - alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina chorionica umana (HCG) e Estrool (E3).

Alpha Fetoprotein (AFP)

Alpha Fetoprotein è il componente principale del siero del feto di formatura. Questa è una proteina prodotta dal fegato e dal sistema digestivo del bambino. Con l'urina del bambino, AFP entra nell'acqua oleosa e attraverso la placenta entra nel sangue della madre. Esplorando il sangue venoso della madre, si può determinare la quantità di questa sostanza prodotta dal frutto. Rileva l'alfa-fetoproteina nel sangue della madre, dopo 5-6 settimane di gravidanza.

L'aumento del livello di AFP nel sangue è disponibile nelle seguenti patologie del feto:

• difetti nell'infezione del tubo nervoso (ernia della testa o del midollo spinale);
• i difetti della parete addominale anteriore in cui la pelle e i muscoli della parete addominale non chiudono gli organi interni e altri organi, compresi gli intestini, sono chiusi con un cordone ombelicale lungo un film;
• infezione duodenale;
• anomalie di sviluppo renale.

Significativo per diagnosticare il risultato dell'analisi genetica durante la gravidanza su AFP è aumentare il livello di AFP a 2,5 e più di una volta.

Il contenuto ridotto di questa proteina nel sangue si trova spesso quando un cromosoma aggiuntivo appare nel feto, che può indicare lo sviluppo di tali patologie come sindromi di Edwards, giù, Sherchesev-Turner. In alcuni casi, il cambiamento nel contenuto di AFP è con più gravidanza, insufficienza fetoplacentar, la minaccia di interruzione della gravidanza.

Gonadotropina orribile dell'uomo (HCG)

L'HCG è una proteina prodotta dalle cellule della corione del feto. La coriona è una parte dell'embrione, da cui è formata una placenta in futuro. Dopo il concepimento, Horion comincia ad allocare hCGS in un ritmo molto rapido. Il livello di questa proteina è raddoppiato ogni giorno durante il primo trimestre di gravidanza. Il picco di questo indicatore arriva a 7-10 settimane della schiusa. Quindi diminuisce gradualmente, non cambiando in modo significativo nella seconda metà della gravidanza. La determinazione quantitativa della gonadotropina chorionica umana consente di controllare il flusso della gravidanza. Con una gravidanza congelata o ectopica, il tasso di crescita di questa proteina non corrisponde alla norma.

Se durante la gravidanza, l'analisi genetica su HCG ha rivelato un aumento del contenuto di gonadotropina, questo potrebbe indicare lo sviluppo della sindrome del bambino del bambino, tossicosi nella madre, torsione della gravidanza. La quantità ridotta di HNH si verifica con una tale malattia genetica del feto, come sindrome di Edwards (più difetti dello sviluppo di organi interni e ritardo mentale).

Estriolo gratuito (E3)

Estrogen (E3) si riferisce all'estrogeno - ormoni sessuali femminili. Dalla formazione della placenta, il suo contenuto nel sangue della madre aumenta in modo significativo. All'inizio, la maggior parte dell'estriolo è prodotta dalla placenta, in seguito produce il fegato di un bambino. La determinazione di questo ormone nel sangue consente di identificare il rischio di sviluppare patologie del feto.

Il risultato dell'analisi genetica per l'estriolo libero è considerato pericoloso, il che indica la sua diminuzione del 40% o più. Tale livello di questo indicatore può essere con i difetti dello sviluppo di difetti cardiaci congeniti, un'infezione intrauterina fetale. Inoltre, può indicare lo sviluppo di un figlio della sindrome di down, il rischio di nascite premature. La diminuzione del contenuto di E3 nel sangue è occasionalmente nell'insufficienza renale e nella malattia del fegato.

Metodi invasivi di esame genetico

Se un esame del sangue genetico durante la gravidanza indica la possibilità di sviluppare patologie ereditarie, una donna è previsto un metodo invasivo di esame genetico. Una caratteristica di tali metodi diagnostici è che quando il materiale è recinto, una donna viene introdotta nel corpo.

Ci sono quattro metodi invasivi più comunemente usati di analisi genetica durante la gravidanza.

1. Amniocentesi - Lo studio dell'acqua accumulativa, che viene effettuata per determinare le patologie genetiche del feto. Con esso, è possibile rilevare la sindrome, il Patau, Edwards, i difetti fibrosi-cisici di sviluppo, la distrofia muscolare, i difetti del tubo nervoso, la malattia tailandese-saks, la malattia della falcetta, l'emofilia. Quando si esegue il recinto del materiale, il trucco delle donne è forato con un ago speciale e prende un campione di acqua arrogante.
2. Biopsia Chorione. - Indagine sulle cellule di corione. Questa analisi consente di rivelare tali malattie di frutta in gravidanza molto precoce come la talassemia, la sindrome da ciclismo cystic, l'anemia della falcetta, la sindrome della tailandese-saks. La biopsia di Chorion è una puntura addominale di cavità di una donna incinta per recintare la base della placenta. In alcuni casi, per la ricerca utilizzare il contenuto della cervice.
3. Placencentsis. - Studio delle cellule del tessuto placenta. Questo metodo di analisi consente di identificare le malattie ereditarie nel feto, che sono associate a un cambiamento nella quantità e nella qualità dei cromosomi (sindrome di down) e molte altre violazioni geni. PlacentotzetSis è una procedura piuttosto complicata, quindi viene eseguita in anestesia generale. Durante la sua tenuta, formano una puntura della parete addominale anteriore di una donna e prende un pezzo di placenta per la diagnosi.
4. Cordocentsis. - Studio del sangue dal cavo ombelicale. Con questa analisi, malattie cromosomiche ed ereditarie, malattie emolitiche del feto, si sono diagnosticate conflitti di riserve. Durante la birra cordo-birra, un ago sottile attraverso la parete addominale anteriore di una donna viene lanciata in una nave di cavo ombelicale e prendere campione di sangue.

I risultati dei test genetici durante la gravidanza consentono di diagnosticare malattie del bambino complesse. Spesso, grazie a questa diagnosi, i medici svolgono la terapia da bambino intrauterina, riducendo significativamente il rischio di sviluppare severe patologie.

L'analisi genetica durante la gravidanza svolge un ruolo importante. Aiuta a determinare le anomalie intrauterine del feto, calcola le malattie dell'eziologia ereditaria. Alcune deviazioni causate dalla genetica possono essere determinate nella fase di passaggio di screening programmato. Con l'esistenza della probabilità di deviazioni cromosomiche, viene mostrata una diagnosi altamente informativa, costituita da metodi invasivi. È possibile ottenere una previsione per quanto riguarda la prole fino alla concezione. È necessario superare un numero di analisi genetiche nella pianificazione della gravidanza.

Pianifica il rifornimento della tua famiglia. In questa fase, potrebbe essere richiesto l'aiuto di uno specialista di profilo stretto - la genetica. Perché sono diretti alla genetica? Quindi puoi conoscere i rischi associati alla salute della futura prole, anche prima della nascita di una nuova vita.

Solo uno specialista può dare una previsione per una nuova generazione di famiglia. Condurre test genetici prima della gravidanza ti consente di determinare le possibili malattie ereditarie del figlio futuro. Questo è particolarmente importante se ci fossero casi di malattie genetiche nella famiglia nella coppia. Nella fase di progettazione della concezione Informativa per la genetica sono set cromosomici di partner. La valutazione del rischio della nascita del bambino con deviazioni viene effettuata con una serie di studi specifici, dopo di che la genetica è una previsione.

Se non ci sono gravi motivi per la consulenza genetica, e la coppia ha semplicemente deciso di rinforzarlo, quindi a volte è sufficiente un metodo diagnostico clinico e genealogico. Consiste nel raccogliere dati per pedigree con la definizione di stati causati dalle informazioni genetiche. Genetica analizza i dati di origine ed è una previsione. Quando la diagnostica clinica e genealogica determina la probabilità di sviluppare patologie, viene mostrato un ulteriore esame dei partner.

Le analisi genetiche non sono ancora state un'azienda ordinaria per la maggior parte delle famiglie. Pertanto, nella medicina moderna, la stretta attenzione è pagata alla diagnosi prenatale delle informazioni geni. Ci sono una serie di analisi che ti permettono di conoscere le patologie cromosomiche di intrauterine.

Quando è necessaria un'analisi genetica

I bambini ottengono caratteristiche ereditarie trasferendo da genitori. Le informazioni genetiche sono memorizzate in quarantasei cromosomi. Questo è un set standard. Tuttavia, se si verifica una violazione cromosomica, si verifica una patologia. La medicina moderna può determinare la probabilità di guasti genici durante la pianificazione e nel periodo prenatale.

Tutte le coppie sanno di un bambino sano. Gli studi genetici aiutano a conoscere la probabilità di nascita di un bambino con malattie ereditarie. Le analisi in gravidanza possono passare a volontà. Tuttavia, ci sono un certo numero di indicazioni in base alle quali i test complessi sono una necessità. Non ignorare i test per la genetica se:

Si mostra ulteriori ricerche se l'impatto dei fattori negativi sull'organismo femminile è stato registrato nel primo trimestre. Ad esempio, quando si trasferisce un'infezione virale in una posizione "interessante". O se la futura madre, non sapendo di una nuova vita all'interno, prese medicine, bevande alcoliche abususe, passarono a raggi X. L'influenza di questi fattori sui geni non è completamente studiata, ma possono causare vari disturbi dello sviluppo che possono essere determinati dall'intrauterino.

L'analisi genetica è volontaria. Ma in presenza di testimonianza, è necessario ascoltare le raccomandazioni del medico e passare attraverso un esame completo. Ciò contribuirà a identificare la patologia all'embrione e fare una decisione ponderata sulla continuazione o l'interruzione della gravidanza.

Metodi di screening della diagnosi

Un ruolo importante nella definizione di una patologia genetica di una natura genetica è svolta dalla diagnostica di screening. È abbastanza presto. I semplici metodi diagnostici consentono di determinare la gravidanza del rischio. Per formare una diagnosi accurata, l'analisi genetica durante la gravidanza dovrebbe essere più informativa della ricerca di screening. Che tipo di metodo scegliere individualmente il medico è determinato.

I metodi di screening sconosciuti includono ultrasuoni. Si consiglia il primo sondaggio programmato per richiedere circa 12 settimane. In questa fase, puoi definire i marcatori di alcune malattie ereditarie. Ad esempio, sul primo esame di ultrasuoni, sono determinati i rischi della presenza della sindrome di Down nel feto. Ripetizione ad ultrasuoni dopo la 20a settimana. La re-screening è estremamente accuratezza rispetto al primo.

Secondo i risultati degli ultrasuoni, puoi solo assumere una deviazione genetica presso l'embrione. Questo metodo è finalizzato a identificare i rischi. Una diagnosi preliminare richiede conferma. Una donna che è caduta in un gruppo rischioso sui risultati della ricerca di ultrasuoni, è necessario ascoltare le raccomandazioni del medico. Con un'elevata probabilità, la presenza di patologia dopo lo screening è prescritto un numero di analisi specifiche.

Non dovrebbero essere presentate conclusioni affrettative e agire, affidando solo sui risultati della ricerca su ultrasuoni. La decisione di interrompere la gravidanza per la testimonianza medica dovrebbe essere presa solo dopo un esame completo e una diagnosi accurata. Se i dubbi si presentano nella correttezza della diagnosi, è necessario consultare diversi medici.

Test triplo

La genetica durante la gravidanza può essere chiarita con un test triplo. È particolarmente importante consegnare l'analisi se appartenente al gruppo di rischi. Se gli ultrasuoni hanno sottolineato possibili disturbi, i test possono confermare o confutare le ipotesi. Triple Test è un esame del sangue, in cui sono investigati tre indicatori principali:

La violazione del tasso di indicatori del test triplo può indicare sia la patologia ereditaria che un'anomalia derivante da intrauterina (non aventi legami con informazioni cromosomiche). Il livello degli ormoni accuratamente non determina la malattia genetica, ma suggerisce che il feto abbia difetti. Il risultato di tripli test del sangue può indicare:

• la presenza di cromosoma in eccesso nell'embrione (trisomia);
• sindrome di Edwards con numerosi organi anormali per lui, ritardi di sviluppo;
• difetti del cuore;
• patologia renale;
• infezioni intrauterine.

Se la prova del sangue sugli ormoni mostrava deviazioni normative, la futura madre dovrà sottoporsi ad un esame aggiuntivo. Per stabilire accuratamente la natura della patologia capace di metodi di diagnosi esclusivamente invasivi. Solo con il loro aiuto sono le malattie ereditarie dell'embrione. Condurre procedure diagnostiche invasive, nonché qualsiasi invasione di una donna incinta, è associata a un certo rischio. Tuttavia, è possibile ottenere informazioni affidabili sullo stato del feto.

Diagnostica genetica invasiva

Se gli ultrasuoni hanno determinato la deviazione e sono venuti i risultati positivi della tripla analisi alla genetica, durante la gravidanza, vengono esaminati con l'uso di tecniche invasive. Ciò implica una recinzione del "materiale interno" per l'analisi cromosomica. Le procedure di conduzione richiedono un'invasione di un organismo femminile.

I metodi diagnostici del tipo invasivo includono:

Analisi che leggono le informazioni genetiche consentono di diagnosticare gravi malattie del feto. Quando si identificano le anomalie ereditarie, che possono diventare un ostacolo per il normale sviluppo e socializzazione del bambino, i genitori ricevono il diritto di risolvere il destino della gravidanza in qualsiasi momento. In alcune patologie identificate da studi genetici, è possibile effettuare la terapia prenatale. Riduce i rischi del verificarsi di complicazioni coniugati con le malattie ereditarie.

Pericoli nascosti Procedure invasive

I metodi diagnostici invasivi comportano determinati rischi. Qualsiasi interferenza nel corpo della futura madre è indesiderabile. L'ultrasuono e il triplo test determinano la gravidanza dei rischi. Non danno l'opportunità di mettere una diagnosi accurata. Solo la diagnosi invasiva può rivelare l'anomalia ereditaria nel feto. Dopo la conferma della diagnosi, la famiglia sarà in grado di raccogliere più informazioni sulla patologia e prendere una decisione ponderata in merito alla gravidanza. I genitori che non sono pronti a interrompere la gravidanza in nessuna circostanza, ha anche bisogno di tempo per ottenere abbastanza idea della nascita di un bambino malsano.

La diagnostica prenatale invasiva non è ampiamente utilizzata. A causa degli elevati rischi di complicanze, le procedure vengono eseguite secondo la testimonianza speciale. Ai rischi di analisi che richiedono il recinto di materiale invasivo includono:

• infezione dell'embrione o della futura madre;
• interruzione della placenta;
• aborto;
• l'effusione di acqua del fuso.

I futuri genitori devono essere consapevoli dei rischi di condurre specifiche procedure diagnostiche. Tuttavia, se in uno screening primario è sorto un sospetto di una malattia genetica, quindi è possibile mettere una diagnosi accurata utilizzando ulteriori analisi. Per ridurre al minimo i rischi di possibili complicazioni dopo le procedure invasive, è necessario scegliere correttamente un medico e un laboratorio in cui verranno condotti i test.

La nascita di un bambino è un evento gioioso per i genitori e le famiglie strette. Ma non sempre la gravidanza procede bene e senza complicazioni. Recentemente, vengono osservate malattie sempre più genetiche. Questo è influenzato da numerosi fattori.

Puoi prevenire le malattie del bambino

L'ereditarietà gioca un ruolo enorme nella formazione di una persona. Abbiamo preso in prestito tutti i corsi di aspetto, natura e peculiarità della salute dai loro genitori, i nonni di generazioni diverse.

Genetica - Scienza, impegnata nello studio dei meccanismi delle malattie di ereditarietà. Attualmente, le donne in gravidanza sono incoraggiate a sottoporsi a un sondaggio dalla genetica per escludere la patologia o identificare in modo tempestivo. Come accadrà questa procedura ed è importante?

L'importanza del consiglio genetico durante la gravidanza

Popolarità Questa procedura è stata acquisita nel secolo scorso perché la scienza ha interrotto lontano e l'opportunità di diagnosticare le malattie ereditate o si verificano a causa di una serie di altri motivi, intrauterine. Ogni genitori prende la salute del ragazzo futuro, quindi il sondaggio è rilevante, soprattutto per le coppie, dove l'alto rischio di patologie. Ad esempio, se qualcuno dai partner soffre di epilessia, emofilia, asma, diabete e altre gravi malattie.

Quando pianifichi la gravidanza, molte coppie arrivano a una consultazione alla genetica in anticipo per escludere i problemi, ma per rendere la procedura non più tardi e quando c'è una concezione.

La consultazione con uno specialista genetico è necessaria per assicurarsi che la salute del bambino, identifichi la predisposizione a una o in un'altra malattia o identificare mutazioni e patologia esistenti.

Questa procedura è in libero accesso e genitori in qualsiasi momento può fissare un appuntamento e il sondaggio. Durante la conversazione, assicurati di raccontare le ragioni, possibili sospetti e passare le analisi appropriate.

Donne dal gruppo di rischi

Come con qualsiasi altro caso, c'è un gruppo di rischi, che include le fidanzate:

1. 35 anni in età. I pazienti hanno un alto livello di pericolo dell'aspetto di un bambino con deviazioni.
2. Con parenti che soffrono di malattie ereditarie.
3. Con anamnesi con diversi aborti, la nascita dei bambini morti, infertilità.
4. Se la coppia è parenti di sangue.
5. Contatta le donne con sostanze velenose aggressive, irradiazione di radiazioni o impatto chimico.
6. La presenza di bambini con patologie cromosomiche.
7. Donne con malattie del sistema endocrino.
8. Gravidanza multipla

Ragioni aggiuntive per condurre

Ulteriori fattori ai fini della procedura sono analisi negative, indicatori di screening perinatal, o il proprio desiderio di gravidanza. Malattie trasferite durante il periodo di nidificazione del bambino e la ricezione di medicinali che possono influire negativamente sulla salute del feto.

Cosa fa il medico una genetica durante la gravidanza

La procedura viene eseguita con due modi:

1. Non invasivo - La donna passa ultrasuoni, dà un test del sangue biochimico per i marcatori.
2. Invasivo - implica la penetrazione nell'utero nella cavità, dove vengono presi i materiali per il sondaggio per identificare il karyotipo del feto. La biopsia di coorion, amneenocentsis, placencentsis, viene utilizzata cordocenzi. C'è una recinzione di cellule da placenta, ombelicale ombelicale, accumulando acque e sangue del feto. Queste procedure sono consentite solo sulla rigorosa prescrizione del medico e nelle condizioni stazionarie, alla fine della manipolazione, la donna ha bisogno del tempo per venire in ordine.

Tre minacce si distinguono per un bambino:

1. La probabilità del 10% è l'indicatore significa che non vi è alcun pericolo per la salute del bambino.
2. Il valore dal 10% al 20% è la probabilità dell'emergere di un bambino sano e con malattie dello stesso. Questo risultato richiede ulteriori sondaggi per rivelare il rischio esatto.
3. Sopra del 20% - la possibilità di concezione del bambino senza patologie non è disponibile, la procedura ECO è raccomandata per nulling un bambino sano.

Particolare attenzione alle donne con gravidanza complessa e multipla. Ad esempio, i pazienti con diabete mellito prendono necessariamente l'analisi del contenuto del glucosio del sangue (test senza glucosio), proteine \u200b\u200bed enzimi epatici.

Non è necessario ignorare la procedura della ricerca genetica anche se non c'è motivo di eccitazione e disturbi durante il sartiame del bambino.

Il pericolo principale delle deviazioni cromosomiche è che nella maggior parte delle persone non sono assolutamente manifestate e non ci sono sintomi. La malattia genetica può essere manifestata anche dopo alcune generazioni, quindi è importante consultare e superare i test per assicurarsi che il bambino non abbia problemi.

Nonostante l'alto livello di medicina, c'è una percentuale di errore. Ci sono casi in cui gli esperti hanno rivelato mutazioni con cui il bambino non è valido, ma una donna apparve un bambino sano. Tuttavia, tale risultato ha una piccola proporzione.

A che ora è la consultazione di un medico di genetica durante la gravidanza

Il primo sondaggio è solitamente prescritto alla fine del primo trimestre - 10-12 settimane. Se i risultati sono eccellenti, non richiede analisi aggiuntive, la prossima consultazione passa dopo 20 settimane.

Quindi lo studio del test è fatto in un periodo di 30-32 settimane di gravidanza. Con una gravidanza complessa e possibili minacce, l'ammissione della genetica può essere effettuata in altre volte.

Dopo la nascita del bambino, il sangue è preso dalle dita sulle gambe del neonato per la presenza di patologie.

L'esame genetico identifica i problemi con l'85% della probabilità.

L'attuale ecologia e il ritmo della vita delle persone non hanno un influenza molto favorevole alla salute. Pertanto, al fine di concepire e dare alla luce un bambino sano senza patologie, è fortemente raccomandato da esperti per visitare il medico genetico prima della pianificazione.

Video utili

La genetica si basa sull'esperienza degli anni passati, la conoscenza del presente e della fiducia in futuro. La scienza controversa una volta, i cui rappresentanti avevano più domande che risposte a loro, oggi ha ricevuto il riconoscimento assoluto dell'intera comunità mondiale. Una base teorica e pratica unica sulla questione dell'ereditarietà elaborata negli ultimi decenni è disponibile oggi a tutti sotto forma di un servizio reale. Di particolare importanza è la genetica nel campo della pianificazione familiare.

Le analisi genetiche nella pianificazione della gravidanza non sono un lusso, ma previste razionali. In presenza di una reale possibilità di determinare la tendenza genetica dell'Embrione (feto) a una particolare malattia, non ne approfitta di questo. È pigro. Sfortunatamente, molti futuri genitori non pensano alla necessità di analisi di tali analisi e richiamano la genetica quando si trovano "insidie" durante la gravidanza. Perché ha bisogno di un esame del sangue genetico durante la gravidanza, parliamo nell'articolo.

Il gene è un'unità di struttura ereditaria in cui sono codificate le informazioni sulle singole caratteristiche di una persona: il suo carattere, le caratteristiche del viso, il colore dell'iride, ecc. Ognuno di noi è il proprietario di alcuni geni contenuti nel set di 46 cromosomi. Quando la concezione, i set di cromosomi materni e del padre sono collegati - una tale "legacy" riceve un figlio futuro dai suoi genitori. Quando i cromosomi sono danneggiati, "Breakdown" sorge nella struttura genetica, che è il risultato di una o un'altra patologia. Questo, ovviamente, non può che influenzare la qualità dello sviluppo fisico e mentale del bambino. Al fine di rilevare e prevenire tale patologia in tempo durante l'attesa del bambino, la mamma futura dà sangue per l'analisi genetica.

Perché hai bisogno di un'analisi genetica

Studi basati sui metodi di analisi genetica perseguiti i seguenti obiettivi:

1. Assist sulla compatibilità genetica - in modo da poter stabilire un fatto di paternità, maternità o parentela del sangue tra le persone.
2. Confermare o confutare la predisposizione ereditaria del paziente a varie malattie gravi.
3. Calcola tracce di DNA dei patogeni infettivi che servivano come causa dello sviluppo di una particolare malattia.
4. Creare un passaporto della personalità genetica.

La definizione della compatibilità genetica è più nota come analisi del DNA o test di paternità. Per questa procedura, non è necessaria una testimonianza speciale, solo i desideri dei genitori del bambino. L'analisi del DNA sta diventando più spesso rilevante durante il divorzio o la sezione della proprietà. A proposito, è possibile identificare la parentela di un bambino durante la sua vita intrauterina durante la gravidanza.

L'indiscutibile vantaggio dell'analisi genetica a varie malattie è la sua precisione. La procedura garantisce il risultato del 100%. Con esso, è possibile determinare la predisposizione del bambino a una serie di potenziali malattie, tra cui elencate:

1. Ipertensione arteriosa.
2. Infarto miocardico.
3. Trombosi.
4. Diabete.
5. Distrofia del tessuto osseo.
6. Vari forti stomaco e intestini.
7. Patologia dell'apparato broncho-polmonare.
8. Malattie della ghiandola tiroidea.

Se non ti manca il momento e svolgere un'analisi genetica durante la gravidanza al momento giusto, puoi rilevare quelle o altre deviazioni dal feto. In alcune situazioni, in possesso di informazioni sufficienti sulla violazione nello sviluppo del bambino, questo problema è realmente fissato e garantendo una gravidanza una corrente sicura. Non tutti i patogeni di gravi malattie infettive possono essere rilevati utilizzando metodi diagnostici tradizionali. Quindi, l'analisi genetica viene in salvataggio, ei medici hanno una vera opportunità per identificare tempestivamente il DNA dei microrganismi infettivi nel corpo di una persona malata e ottenere un massimo di informazioni su di loro per trovare il trattamento giusto. Le patologie pesanti, come ad esempio, la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, nelle prime fasi della gravidanza sono rilevate anche dall'analisi genetica.

Sulla base dei risultati degli specialisti, viene creato un passaporto della personalità genetica, che contiene un'immagine dettagliata di un'analisi combinata del DNA umano. Questo documento è di fondamentale importanza per il paziente, in quanto può essere utile per tutta la vita se sorgono problemi di salute.

Chi è mostrato analisi genetica

Non è necessario prendere il sangue per la ricerca in un laboratorio genetico, ma nella maggior parte dei casi l'analisi cromosomica diventa una garanzia della calma della futura madre in tutta la gravidanza. È obbligatorio passare attraverso questa procedura necessaria alle donne che hanno motivo di temere che il loro figlio possa nascere con quelle o altre deviazioni ereditarie. Vediamo cosa può servire questo motivo:

• nella famiglia di uno o due genitori, in passato c'erano casi di nascita di bambini con mutazioni, ritardi nello sviluppo o patologie congenite;
• mamma futura per più di 35 anni e il Padre più di 50. La fine della gravidanza è sempre coniugata con il rischio di sviluppare gravi mutazioni geniche;
• in passato, in gravidanza dipendeva da cattive abitudini sotto forma di uso di alcol, droghe o da molto tempo è stato costretto a prendere medicine;
• essere in posizione, la donna si ammala con malattia infettiva;
• in passato, la gravidanza ha avuto la triste esperienza di aborto spontaneo o stilling.

Analisi genetiche dopo aver misurato la gravidanza

Sfortunatamente, non nel nostro potere di prevedere e prevenire tutte le disgrazie che vivono per noi. Particolarmente acuto comprende questa donna che ha subito una gravidanza frasual. Come può aiutare la genetica in questo caso?

A proposito della gravidanza congelata dire quando lo sviluppo dell'embrione si ferma improvvisamente nel primo periodo di gestazione (di norma, fino a 12 a 13 settimane di gravidanza). Tale svolta di eventi che più spesso si verifica in donne in gravidanza di età superiore a 40 anni, tuttavia, non una sola ragazza / donna di età parziale non è assicurata contro questa patologia.

Nella maggior parte dei casi, la gravidanza congelata è spiegata dalle anomalie genetiche del feto, anche se questa non è l'unica causa di patologia. A volte rappresentanti di malattie infettive sono la colpa per la morte fetale: herpes, clamidia, toxoplasmosi. Tuttavia, quasi il 70% del silenzio fino a 8 settimane di gravidanza sono associati a disturbi cromosomici del feto. La caratteristica principale delle deviazioni genetiche è la loro manifestazione anticipata, e molti di loro fanno uno stato di un bambino incompatibile con la vita. Tali "catastrofi" genetiche possono verificarsi a causa del collegamento infruttuoso dei geni parenti, ma a volte il cromosoma con i guasti genetici trasmettono i genitori stessi. C'è un'opinione che se una gravidanza congelata avviene per una donna non per la prima volta, allora la sua ragione è probabile che sia un fattore di natura genetica. Tuttavia, questo è il 100% degli scienziati non presi.

Dopo la sfortuna, la maggior parte delle coppie non si arrende - sono decise di provare di nuovo la felicità. Per proteggere una donna dal ripetere uno scenario infruttuoso per lo sviluppo della gravidanza, i medici prescrivono una serie di analisi con cui dovrebbero essere stabilite le cause della precedente gravidanza indivisa. Tra questi è necessariamente un test del sangue cromosomico. È necessario renderlo sicuramente, specialmente se la donna ha già notato il suo 35 ° anniversario, nella sua storia c'è un segno sulle malattie ereditarie nella famiglia o una gravidanza congelata non era il primo nella sua biografia.

Naturalmente, giovani coppie sane vogliono davvero credere che la disgrazia si sia verificata in una coincidenza infruttuosa, e non era predeterminato da "giochi" cromosomici, ma è meglio assicurarsi che l'aiuto dell'analisi genetica. Solo con informazioni dettagliate sullo stato della salute dei futuri genitori, il medico sarà in grado di aiutarli.

Metodi per condurre la ricerca genetica

C'è un esame genetico non invasivo e invasivo.

Metodo di ricerca non invasivo

Lo studio di questa natura è considerato il primo passo nelle "indagini" genetiche. Consiste nelle seguenti procedure:

• test del sangue biochimico;

La prova del sangue cromosomico del paziente nella posizione è effettuata, concentrandosi sul cambiamento nella concentrazione di alcune proteine \u200b\u200bnel sangue di una donna incinta con l'aspetto nel suo corpo dell'embrione. Alcuni coefficienti di queste sostanze sono indicativi di diverse violazioni (qui si riferisce alla sindrome di Down). Quando la gravidanza procede in modo soddisfacente, la concentrazione di proteine \u200b\u200bnel suo corpo varia in modo naturale, quindi durante l'analisi genetica tenerne necessariamente conto della "età" del feto.

La procedura ad ultrasuoni misura la dimensione dello spazio della zona del colletto del bambino, che è riempito di liquido. Questo valore è direttamente interconnesso con il rischio di sindrome dauna. Eccessivo volume fluido (in altre parole, gonfiore) indica la possibile patologia e deviazioni nello sviluppo del bambino.

Il primo ultrasuono viene effettuato sul periodo di gravidanza 10 - 14 settimane. Già in questa fase, il medico può diagnosticare violazioni dello sviluppo intrauterino, se presente. I risultati dell'analisi cromosomica e dei possibili rischi per il feto sono stimati sulla base di tutti i parametri in studio: il volume del fluido nella zona del colletto, l'analisi dei dati al livello delle proteine \u200b\u200bnel sangue della futura madre, così come la sua età

Sono state effettuate le analizzate genetiche precedenti, prima sono stati rilevati i cambiamenti patologici del corpo del bambino, a causa della rottura del set cromosomico. Se durante uno studio genetico si è scoperto che il bambino ha una predisposizione a una o un'altra deviazione genetica, l'esame continuerà sicuramente. Fallo con l'aiuto di metodi invasivi.

Metodi di ricerca invasivi

Con l'aiuto di metodi invasivi, è possibile identificare circa 400 specie dalla norma al feto. Sono considerati metodi di ricerca invasivi:

• amniocense. Il materiale per questa procedura, che viene effettuato il 15 - 18 settimane di gravidanza, servire dall'acqua del mandrino. La recinzione del fluido amniotico produce, penetrando l'utero usando un lungo ago;
• biopsia di Chorion. Nel corso della procedura, vengono studiati cellule, che sono materiali per creare una placenta. La recinzione del materiale è prodotta dal piercing sulla cavità addominale o attraverso la cervice. Tuttavia, il metodo ha uno svantaggio significativo - aumenta il rischio di aborto spontaneo;
• placentotopentnentz. Il metodo è rilevante dopo la malattia infettiva subita dalla futura madre. In questo caso, le cellule sono esaminate da cui il tessuto della placenta. La procedura è prescritta nel secondo trimestre di gravidanza e viene effettuata in anestesia generale: attraverso la puntura delle pareti addominali anteriori prendono un piccolo pezzo della placenta da analizzare;
• cordocennez. Per questo studio richiede sangue ombelicale. Per l'assunzione di materiale biologico, un sottile ago lungo viene introdotto nel cavo ombelicale. Il metodo è associato a un certo rischio: non sempre i tentativi di prendere il sangue sono coronati con successo, inoltre c'è il rischio di aborto spontaneo.

La norma e la deviazione dell'analisi genetica durante la gravidanza

Ci sono indicatori borderline dell'analisi cromosomica in donne in gravidanza con cui il dottore giudica quanto bene il bambino e se si sta sviluppando correttamente:

1. Elevato rischio - 1: 200. La mamma futura viene inviata ad un esame diagnostico aggiuntivo. Il materiale per l'analisi è una corione in porcellana o acqua del mandrino.
2. Il grado medio di pericolo - dal 1 °: 201 a 1: 3000. Allo stesso tempo, il paziente è prescritto lo screening aggiuntivo da 16 a 18 settimane di gestazione. Questo studio può confermare o confutare la probabile minaccia per lo sviluppo del feto.
3. Laurea a basso rischio è inferiore a 1: 3001. Questo indicatore suggerisce che non c'è nulla di cui preoccuparsi della futura madre: nessuna deviazione genetica è minacciata dal suo bambino.

Analisi genetica durante la gravidanza. video