Retinoblastoma degli occhi nei bambini

Cos'è il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un raro tipo di cancro agli occhi. Il più delle volte colpisce i bambini sotto i 5 anni di età. Uno o entrambi gli occhi possono essere colpiti.

• "Retino" significa dalla retina
• "Blast" significa cellule in fase di sviluppo iniziale
• "Ohma" significa un gruppo di cellule o un tumore

Con la malattia, un occhio può essere colpito, la malattia sarà chiamata retinoblastoma unilaterale. Retinoblastoma bilaterale - quando entrambi gli occhi sono colpiti.

Chi prende il retinoblastoma?

Il retinoblastoma colpisce più comunemente i bambini sotto i 5 anni di età. Ogni anno nel mondo, a 1 su 20.000 neonati viene diagnosticato il retinoblastoma. Sebbene la malattia possa essere molto pericolosa e spaventosa per un bambino e i suoi genitori, più di 9 bambini su 10 (90%) sono guariti.

Nei bambini, una malattia che coinvolge entrambi gli occhi viene solitamente diagnosticata nel primo anno di vita. Quelli con un occhio affetto vengono solitamente diagnosticati un po 'più tardi, spesso di età compresa tra 2 e 3 anni.

Cause ed esame

Alcuni bambini nascono con un cambiamento (mutazione) nel gene del retinoblastoma (noto come gene RB1) che ereditano da uno dei loro genitori. I cambiamenti genetici possono verificarsi nelle prime fasi del loro sviluppo nell'utero.

Circa 4 bambini su 10 diagnosticati (40%) hanno questo tipo ereditarioche spesso colpisce entrambi gli occhi. Nei bambini che non hanno questo tipo ereditario, il retinoblastoma si sviluppa in un solo occhio.

I medici non sanno cosa causa il restante 60% dei retinoblastomi. Ma questi tipi non ereditari colpiscono quasi sempre un solo occhio.

I bambini che hanno un genitore, un fratello o una sorella che ha avuto in precedenza retinoblastoma devono essere sottoposti a screening per il retinoblastoma. Un bambino di solito deve essere sottoposto a screening dopo la nascita fino a 3 anni di età. Gli esami comprendono controlli regolari in anestesia generale. La frequenza e la durata del test di un bambino dipende dal livello di rischio.

Alcuni bambini possono anche avere un prelievo di sangue per il gene RB1.... Questo è possibile solo se il membro della famiglia che ha avuto il retinoblastoma viene testato per primo.

Parla con il tuo medico se hai una storia familiare di retinoblastoma. Possono indirizzare tuo figlio a uno dei centri specializzati per il retinoblastoma. È improbabile che tuo figlio abbia bisogno di test se un parente più lontano, come un cugino, ha il retinoblastoma. Tuttavia, il centro retinoblastoma può spiegare quale membro della famiglia deve essere testato.

Anatomia dell'occhio piccolo

Per capire come si sviluppa il retinoblastoma, è necessario conoscere un po 'gli occhi e come funzionano. A occhio, ci sono 3 parti principali:

• bulbo oculare
• orbita
• strutture ausiliarie (o strutture accessorie), comprese le ghiandole lacrimali e la palpebra.

Il bulbo oculare è riempito con una sostanza gelatinosa chiamata umor vitreo. Ha una lente davanti. L'obiettivo è coperto da una parte colorata dell'occhio chiamata iride.

L'obiettivo e l'iride focalizzano la luce in entrata sulla parte posteriore dell'occhio chiamata retina. La retina è come un film in una macchina fotografica. Quando la luce colpisce la retina, invia un messaggio al cervello tramite il nervo ottico. Questo ci permette di vedere.

Come si sviluppa il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è il cancro della retina. Quando un bambino cresce nell'utero, gli occhi sono uno dei primi organi a svilupparsi. Nelle prime fasi, gli occhi hanno cellule chiamate retinoblasti che crescono molto rapidamente. Successivamente smettono di crescere e si trasformano in cellule retiniche mature in grado di rilevare la luce.

Molto raramente, i retinoblasti immaturi continuano a crescere rapidamente e non si trasformano in cellule retiniche mature. Invece, vanno fuori controllo e si sviluppano in un tumore canceroso chiamato retinoblastoma.

Se il tumore non viene trattato, le cellule continuano a crescere e il cancro riempie la maggior parte del bulbo oculare. Può anche diffondersi ad altre parti dell'occhio e iniziare a bloccare il flusso di fluido all'interno dell'occhio. Ciò aumenta la pressione e può portare alla perdita della vista.

La maggior parte dei retinoblastomi vengono rilevati precocemente e vengono trattati con successo prima che si diffondano al di fuori del bulbo oculare. Se i retinoblastomi si diffondono (metastatizzano), il tumore può diffondersi in qualsiasi parte del corpo, inclusi cervello, ossa e linfonodi. Una volta diffusi, sono difficili da trattare.

Sintomi di retinoblastoma

La maggior parte dei bambini con retinoblastoma sembra sana. Ma ci sono due segni comuni che i genitori notano per la prima volta nel loro bambino:

• l'allievo sembra strano;
• strabismo.

La pupilla può apparire bianca, come l'occhio di un gatto, riflettendo la luce. Questo a volte si vede nelle fotografie quando si usa un flash e la pupilla appare bianca invece del tipico rosso. Il bambino potrebbe non vedere o gli occhi potrebbero essere arrossati e doloranti. I bambini di solito non si lamentano del dolore.

In casi molto rari, un bambino che non sta aumentando di peso o non si sta sviluppando normalmente può essere indirizzato a un pediatra specialista (pediatra). Quando il bambino viene esaminato, un esame del sangue mostra un gene del retinoblastoma anormale (RB1).

Rinvio urgente a uno specialista

Il medico dovrebbe indirizzare tuo figlio a un optometrista se la pupilla dell'occhio appare bianca invece che nera. Tu e tuo figlio dovreste vedere questo specialista entro 2 settimane dall'invio.

Stadi di retinoblastoma

Lo stadio del cancro indicherà quanto è grande e se si è diffuso. Il modo in cui viene trattato il retinoblastoma dipende dallo stadio del tumore.

Il retinoblastoma ha 2 fasi principali:

1. Retinoblastoma intraoculare: Il gonfiore è completamente negli occhi e non si è diffuso. Lo specialista di tuo figlio posizionerà il tumore in modo più accurato in uno dei diversi sottogruppi più precisi (da A a E) a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore nell'occhio. Alla maggior parte dei bambini viene diagnosticata questa malattia localizzata. Più di 9 bambini su 10 (90%) sono guariti.
2. Retinoblastoma extraoculare: Il tumore si è diffuso all'esterno dell'occhio e nei tessuti circostanti. Potrebbe essersi diffuso in un'altra parte del corpo.

Trattamento

Esistono molti trattamenti diversi per il retinoblastoma.

I piccoli tumori avranno bisogno di una terapia topica. Cioè, il trattamento è solo per l'occhio stesso. I tumori di grandi dimensioni possono essere trattati con chemioterapia, radioterapia o chirurgia.

Trattare piccoli tumori

I piccoli tumori richiedono un trattamento topico. Ciò significa trattare solo l'occhio stesso.

A tuo figlio potrebbe essere assegnato:

• terapia laser;
• crioterapia (congelamento);
• termoterapia (trattamento termico).

Queste procedure mirano a distruggere il tumore.

I bambini vengono trattati mentre dormono in anestesia generale. Alcuni bambini possono ricevere la chemioterapia dopo un trattamento topico.

Trattamento di grandi tumori

I tumori di grandi dimensioni possono essere trattati con:

• radioterapia;
• chirurgia;
• chemioterapia.

Tuo figlio potrebbe ricevere una combinazione di questi trattamenti.

Radioterapia

Alcuni tumori vengono trattati con un tipo di radioterapia interna chiamata brachiterapia. Piccole placche radioattive (placche) vengono suturate direttamente sopra il tumore. La radiazione distrugge il tumore. Le piastre rimangono in posizione per diversi giorni e quindi rimosse.

Per un tumore di grandi dimensioni che non risponde bene ad altri trattamenti, lo specialista di tuo figlio può suggerire la radioterapia per l'intero occhio.

Chirurgia

Per gonfiori molto grandi e quando l'occhio non funziona più, viene utilizzato un intervento chirurgico per rimuovere l'occhio. Al bambino viene dato un occhio artificiale per sostituire quello perso.

Chemioterapia

La chemioterapia è una terapia che utilizza farmaci per uccidere le cellule tumorali. Al bambino può essere somministrata la chemioterapia per cercare di ridurre il tumore.

Inoltre, il medico di tuo figlio può suggerire la chemioterapia se c'è il rischio di diffusione del cancro.

I farmaci chemioterapici comunemente usati dai medici includono:

• Vincristine;
• Carboplatino;
• Etoposide.

In alcuni casi, il bambino può ricevere la chemioterapia iniettando un farmaco chemioterapico in un vaso sanguigno (arterie) nell'occhio colpito. Questa si chiama chemioterapia intra-arteriosa. I medici usano più spesso Melfalan... Di solito è usato per il retinoblastoma che continua a crescere dopo il trattamento o per il retinoblastoma che è tornato.

Effetti collaterali della terapia

Il medico di tuo figlio ti parlerà dei possibili effetti collaterali. Gli effetti collaterali che un bambino può manifestare dipendono dal tipo di trattamento utilizzato.

Visione

La maggior parte dei genitori è preoccupata se il proprio figlio perderà la vista. Se possibile, il medico cercherà di preservare la vista degli occhi. Se un occhio è interessato e deve essere rimosso, la visione dell'altro occhio non sarà influenzata. I bambini imparano ad adattarsi molto rapidamente e conducono una vita normale frequentando la scuola regolare.

Se vengono colpiti entrambi gli occhi, è probabile che il bambino perda la vista. Di conseguenza, potrebbero aver bisogno di supporto per la loro disabilità visiva, sia in una scuola ordinaria che in una scuola specializzata.

Cataratta

Dopo la radioterapia a tutto l'occhio, i bambini possono svilupparsi. Dipende dal tipo di radioterapia che hanno ricevuto. La cataratta è un annebbiamento del cristallino che porta a una lenta perdita della vista. Recentemente, è stato sviluppato un nuovo metodo di radioterapia che risparmia l'obiettivo.

Occhi asciutti

Gli occhi asciutti sono un altro possibile effetto collaterale della radioterapia. Si verifica a seguito di danni ai dotti lacrimali causati dalla radioterapia. Se un bambino ha questo effetto collaterale della terapia, deve usare colliri o lacrime artificiali per mantenere gli occhi umidi e ridurre la possibilità di infezione.

Effetti collaterali a lungo termine

I problemi a lungo termine sono rari. La radioterapia può modificare la forma del viso. Ciò è dovuto al fatto che le ossa nell'area della radioterapia dopo potrebbero non crescere alla stessa velocità di prima.

È importante ricordare, tuttavia, che la maggior parte dei bambini soffrirà di più senza trattamento.

Ritorno del retinoblastoma

Molto raramente, il cancro può ripresentarsi.... Oppure un altro tumore può svilupparsi al centro del cervello. Questo si chiama retinoblastoma triangolare ed è molto raro. I sintomi includono mal di testa, sensazione e nausea... Rivolgiti al medico se sei preoccupato per i sintomi del tuo bambino. Tuo figlio sarà monitorato da vicino.

I bambini con retinoblastoma ereditario possono anche contrarre il cancro una seconda volta più avanti nella vita. Ma questo è raro. Il medico ti parlerà di questo se ci sono rischi.

Il retinoblastoma nei bambini è una neoplasia maligna della retina. La malattia è spesso congenita, ma è piuttosto difficile rilevarla in modo tempestivo. Fondamentalmente, un tumore della retina viene rilevato a 2 anni, poiché è a questa età che cade il picco della patologia.

Il retinoblastoma nei bambini è comune in tutto il mondo. La malattia spesso colpisce entrambi gli occhi contemporaneamente.

Caratteristica della malattia

L'occhio ha una struttura complessa. Il piccolo bulbo oculare include protezione da fattori negativi esterni, un sistema ottico per una chiara percezione degli oggetti, una struttura che percepisce le onde luminose. Questa è una malattia ereditaria nei bambini che si forma dalle cellule della retina dell'occhio. Il tumore cresce dall'epitelio pigmentato retinico e provoca:

• perdita della vista;
• la diffusione di focolai secondari al cervello e ad altri organi;
• aumento della pressione intraoculare.

Il retinoblastoma si manifesta principalmente nei primi 2 anni di vita di un bambino. Attualmente, l'incidenza di questa malattia è di 1 caso ogni 10-13 mila neonati.

Tipi e forme

In base alla prevalenza del retinoblastoma nei bambini, questa malattia è suddivisa in tipi come endofitico ed esofitico. Il tipo di patologia endofitica si riferisce all'intraoculare. Con la proliferazione di cellule maligne, il bulbo oculare è completamente colpito. Allo stesso tempo, la pressione intraoculare aumenta leggermente, la retina esfolia e si forma il glaucoma.

Il tipo esofitico della malattia è caratterizzato dalla diffusione di cellule maligne al di fuori del bulbo oculare. Inoltre, coprono le mucose, la sclera e i vasi sanguigni. Muovendosi attraverso le cellule ottiche, le neoplasie maligne metastatizzano al sistema nervoso e ai linfonodi.

Secondo il decorso clinico della malattia, si distinguono diverse fasi. La fase di riposo è caratterizzata dall'assenza di sintomi clinici gravi. I genitori possono solo notare una piccola macchia bianca che si è formata. Con il progredire della progressione, la visione binoculare si perde, il bambino inizia a socchiudere gli occhi.

Lo stadio del glaucoma è caratterizzato da sintomi più evidenti. Il bambino inizia ad avere paura della luce e i suoi occhi sono acquosi. In questa fase, l'iride è interessata. Il deflusso del fluido intraoculare è compromesso, la pressione aumenta e si avvertono dolori molto forti. Il glaucoma inizia a svilupparsi.

Lo stadio di germinazione è considerato il più pericoloso, poiché il paziente ha una sporgenza del bulbo oculare. Le cellule cancerose iniziano a metastatizzare ai tessuti molli intorno agli occhi. Lo stadio finale è caratterizzato dalla diffusione di neoplasie maligne ad altri organi. Le cellule cancerose viaggiano insieme al sangue verso le meningi, i linfonodi e i nervi ottici. Il paziente manifesta una grave debolezza e si osservano altri segni di patologia.

Cause di occorrenza

Il retinoblastoma nei bambini può essere ereditario e acquisito. La forma ereditaria della malattia è di natura genetica. Fondamentalmente, i genitori che hanno avuto il retinoblastoma durante l'infanzia, i bambini nascono con la stessa malattia. Questa forma si sviluppa rapidamente ed è accompagnata da altri disturbi e patologie.

Un tumore maligno della retina può verificarsi a causa dell'impatto negativo di fattori ambientali e del consumo di prodotti geneticamente modificati. In questa forma di malattia, spesso viene colpito solo un occhio. Un tale tumore appare in età avanzata, ma è molto più facile da trattare. Questa patologia può essere una delle cause degli occhi rossi in un bambino. È su questa base che può essere determinata la presenza della malattia.

I principali sintomi

Tra i principali sintomi del retinoblastoma nei bambini, è necessario evidenziare come:

• macchia bianca sulla pupilla;
• diminuzione della vista;
• fotofobia;
• lacrimazione;
• cambiamenti nella mucosa dell'occhio.

Potrebbe anche esserci dolore nell'area degli organi visivi, la pressione intraoculare aumenta a causa del deflusso del fluido. Ciò porta alla formazione del glaucoma secondario. Con lo sviluppo della patologia in un bambino, una pupilla è più grande dell'altra, il che dovrebbe sicuramente allertare i genitori.

La fase di germinazione è accompagnata da uno spostamento del bulbo oculare leggermente in avanti. Ciò è dovuto alla crescita del tumore nei seni paranasali, situati tra le membrane del cervello. Se un bambino ha gli occhi rossi, le ragioni possono essere associate allo sviluppo del retinoblastoma. In questo caso, devi assolutamente vedere un oftalmologo, poiché nelle fasi iniziali è molto più facile sbarazzarsi della malattia esistente.

Lo stadio della metastasi è caratterizzato dal fatto che le metastasi si diffondono ad altri organi, in particolare il fegato, il cervello, le ossa. Allo stesso tempo, il benessere del paziente peggiora notevolmente. Ai sintomi generali si aggiungono sintomi di intossicazione, grave debolezza e mal di testa.

Se il bambino ha una pupilla più grande dell'altra, strabismo o diminuzione della vista, questo potrebbe essere un segno di retinoblastoma. In questo caso, assicurati di contattare un oftalmologo per un esame. Per la diagnosi, viene eseguito un esame del fondo, poiché con l'oftalmoscopia è abbastanza facile esaminare la neoplasia.

I bambini i cui genitori hanno subito la stessa malattia devono necessariamente essere iscritti al dispensario, poiché vi è un alto rischio di trasmissione ereditaria della patologia. Per chiarire la diagnosi e determinare il grado della malattia, è necessario condurre una serie di studi diagnostici, in particolare, come:

• tomografia dell'area interessata;
• biopsia cerebrale;
• diagnostica ecografica della cavità addominale per rilevare le metastasi;
• raggi X di luce;
• esami del sangue e delle urine.

A causa del fatto che i bambini con retinoblasto hanno spesso patologie e disturbi nel lavoro degli organi e dei sistemi interni, potrebbe essere necessaria una consultazione aggiuntiva con un ENT e un neurologo.

Caratteristiche del trattamento

Il trattamento del retinoblastoma dipende principalmente dallo stadio della malattia. Spesso usato per la terapia:

• chemioterapia;
• radioterapia;
• intervento chirurgico;
• crioterapia;
• coagulazione laser;
• termoterapia.

Se inizi il trattamento in modo tempestivo e scegli la terapia più efficace, puoi preservare la vista normale e la salute del bambino. In caso di lesioni bilaterali, le tecniche vengono selezionate separatamente per ciascun occhio.

Presso l'Institute of Eye Diseases viene eseguita una terapia complessa, che implica l'uso di diversi metodi. Di solito, il trattamento di un tumore inizia con la radioterapia, poiché le cellule tumorali del retinoblastoma sono caratterizzate da un grado molto elevato di sensibilità agli effetti dei raggi radio. Questa tecnica è abbastanza efficace, tuttavia, tra gli effetti collaterali si può notare la formazione di cataratte e tumori secondari del tessuto osseo. Con la radioterapia localizzata, il rischio di effetti collaterali è significativamente ridotto.

Preferiscono usare metodi di terapia conservativa. Se il tumore ha una dimensione inferiore a 7 mm e si trova nella regione anteriore dell'occhio, viene prescritta la crioterapia. Se il tumore si trova nelle regioni posteriori ed è di dimensioni inferiori a 4 mm, è indicata la fotocoagulazione. Durante la termoterapia, i raggi infrarossi e gli ultrasuoni vengono diretti nell'area interessata.

In caso di significativa proliferazione del tessuto tumorale, attacco di glaucoma secondario e impossibilità di preservare la vista, viene eseguita un'operazione per rimuovere l'occhio, seguita dall'uso di speciali protesi artificiali. Con la formazione di metastasi nella regione del nervo ottico, l'unico metodo di terapia è la chemioterapia in combinazione con l'uso di citostatici.

Il retinoblastoma deve essere sottoposto a intervento chirurgico. Tuttavia, non è sempre possibile mantenere una visione normale nell'occhio colpito. Nella clinica "Microchirurgia oculare" intitolata a Fedorov, il trattamento viene effettuato utilizzando tecniche moderne che consentono di eliminare rapidamente il problema esistente e migliorare la vista.

Con un piccolo tumore, viene utilizzata la termoterapia. Una tecnica simile implica il targeting delle alte temperature. La crioterapia dà ottimi risultati nel trattamento di un piccolo tumore che si forma sulla parte anteriore della retina. La procedura prevede il congelamento dei tessuti della neoplasia utilizzando una sonda speciale, che viene applicata sulla superficie esterna della sclera.

Inoltre, in presenza di un piccolo tumore, viene prescritta la fotocoagulazione. L'operazione si basa sulla distruzione dei vasi che alimentano le cellule tumorali vascolari. Per questo, viene utilizzato un raggio laser.

Nella clinica "Microchirurgia oculare" intitolata a Fedorov, viene eseguito anche il trattamento laser, che aiuta ad eliminare rapidamente ed efficacemente il problema esistente in modo minimamente invasivo.

Con una significativa diffusione del retinoblastoma dalla retina ad altre parti dell'occhio, viene eseguita una rimozione completa del bulbo oculare, seguita dall'impianto di una lente artificiale. Uno degli aspetti più importanti dell'operazione è l'asportazione del nervo ottico il più in profondità possibile.

Se il tumore è andato oltre l'occhio, la neoplasia viene rimossa insieme alle pareti ossee dell'orbita. Dopo la rimozione, vengono eseguite le protesi.

Chemioterapia

In combinazione con l'operazione, può essere eseguita la chemioterapia, che garantisce l'80-90% di guarigione. La chemioterapia è necessaria per:

• danno intraoculare significativo;
• invasione del nervo ottico;
• lesioni orbitali;
• metastasi regionali.

Il retinoblastoma è molto sensibile alla chemioterapia. Per il trattamento, puoi usare più citostatici contemporaneamente. Il miglior risultato si può ottenere con una combinazione di farmaci come "Carboplatin", "Vepesid", "Vincristine".

La chemioterapia consente di ridurre le dimensioni della neoplasia, motivo per cui questa tecnica è consigliata prima dell'intervento chirurgico. Inoltre, questa tecnica è destinata alla terapia sistemica nei casi avanzati.

Altre tecniche

Il trattamento delle neoplasie maligne viene effettuato sotto la supervisione di un oftalmologo, oncologo e chirurgo oftalmico. Il tumore è sensibile alla radiazione dei raggi X. Il trattamento viene eseguito in più sessioni e il dosaggio viene selezionato dal radiologo esclusivamente individualmente.

L'irradiazione della neoplasia viene eseguita a distanza quando la sorgente di raggi X si trova a una certa distanza dal fuoco patologico. Il metodo di contatto implica l'uso di applicazioni di sostanze radioattive che vengono applicate direttamente al bulbo oculare. Tuttavia, in questo caso, aumenta il rischio di complicanze, in particolare, come infiammazione della cornea, ulcera, opacità del cristallino.

L'introduzione di farmaci antitumorali nel corpo può prevenire la diffusione di una neoplasia maligna e ridurne le dimensioni. I farmaci vengono iniettati direttamente nel tumore o utilizzati come infusione endovenosa. Durante il trattamento, l'anestesia e un tavolo speciale vengono utilizzati per riparare il paziente.

Protesi oculari

Se il bulbo oculare è stato rimosso durante l'operazione, al bambino viene insegnato a indossare una protesi artificiale. La sua presenza costante è necessaria per evitare la deformazione del viso durante la crescita del bambino. Inoltre, l'assenza di una protesi può portare all'arricciatura delle ciglia all'interno dell'orbita, che porta all'irritazione della mucosa.

6 giorni dopo l'operazione viene inserita una protesi provvisoria per rimuovere il bulbo oculare. Dopo che il gonfiore del sacco oculare è passato, sul bambino viene posizionata una protesi permanente. La protesi ha 3 scopi contemporaneamente, vale a dire:

• cosmetico;
• funzionale;
• psicologico.

I materiali e le tecnologie moderne consentono di realizzare protesi praticamente indistinguibili dagli occhi reali. I modelli di protesi imitano abilmente i movimenti del proprio bulbo oculare.

Per rendere ancora più pronunciata la somiglianza con un occhio sano, sulla superficie della protesi viene posizionata una lente, che ripete esattamente la forma, le dimensioni e il colore di un'iride sana. Grazie a questo, il bambino non si sentirà disabile.

Possibili complicazioni

Le complicazioni si osservano se la malattia diventa molto aggressiva, non viene diagnosticata in modo tempestivo o il trattamento non è stato eseguito correttamente. Con una forte germinazione del retinoblastoma nell'orbita, il rischio di metastasi aumenta in modo significativo. La principale complicanza della neoplasia maligna è la ricaduta dopo la terapia.

Un tumore che cresce all'interno dell'occhio può diffondersi all'esterno degli occhi. Il cancro spesso viaggia attraverso il nervo ottico nel cervello. Questa complicazione può portare alla morte del bambino. In alcuni casi, il cancro passa attraverso le pareti dell'occhio e si diffonde ad altri organi interni in tutto il corpo. In presenza di complicazioni, c'è un alto rischio di morte, motivo per cui la diagnosi e il trattamento devono essere effettuati in modo tempestivo.

Previsione e prevenzione

La diagnosi tempestiva del retinoblastoma nella fase iniziale consente di curare completamente con fotocoagulazione, crioterapia o radioterapia. Tutte queste tecniche preservano gli organi e sono meno traumatiche. La rimozione chirurgica degli occhi garantisce anche una cura completa, tuttavia provoca fastidio e lascia un difetto estetico. La prognosi è infausta in presenza di complicanze quali:

• diffusione extrasclerale della neoplasia;
• invasione del tumore in profondità nel nervo ottico;
• coinvolgimento nel processo patologico delle membrane coroidali.

La prevenzione è molto importante, poiché impedirà il successivo trattamento a lungo termine e il verificarsi di complicazioni pericolose. Le famiglie con una storia di retinoblastoma ereditario dovrebbero consultare un genetista. È importante essere esaminati da un oftalmologo, poiché ciò ti consentirà di determinare la malattia nelle fasi iniziali dello sviluppo di un bambino e preservare la vista.

Il retinoblastoma è un cancro molto pericoloso. Quanto prima viene fatta la diagnosi, tanto più favorevoli sono i risultati del trattamento e la conservazione della vista.

e) Consulenza genetica per retinoblastoma... Il modo più affidabile per determinare chi svilupperà il retinoblastoma in famiglia è l'esame per chiarire l'allele mutante RB1 trovato nel probando. In assenza di conoscenza degli esatti alleli mutanti RB1 nel tumore o nel sangue, è possibile calcolare un rischio empirico approssimativo di sviluppare la malattia nei parenti di pazienti con retinoblastoma.

Nella prole di pazienti con famiglia una storia di retinoblastoma o bilaterale ha un rischio del 50% di ereditare un allele mutante e un rischio del 45% di sviluppare retinoblastoma a causa della penetranza incompleta. Se i genitori praticamente sani hanno due figli malati, allora uno dei genitori deve essere portatore di un allele mutante, ma inespresso. Quindi, i bambini successivi hanno anche un rischio del 45% di sviluppare retinoblastoma.

Il rischio che corrono gli altri parenti esiste un allele mutante ereditato, dipende dal numero di individui intermedi "praticamente sani", ognuno dei quali ha una probabilità del 10% di essere portatore di un allele mutante, ma inespresso. Il rischio è rappresentato da un fattore di 0,1 con ciascuna generazione intermedia non interessata. Poiché il 15% dei pazienti con retinoblastoma unilaterale ha una mutazione embrionale, la prole di individui con retinoblastoma unilaterale ha un rischio del 7,5% di portare il gene anormale.

La probabilità che si sviluppino altri parenti retinoblastoma, rappresentato da un coefficiente di 0,1 con ciascuna generazione intermedia non interessata.

I neonati nati a rischio di sviluppare retinoblastoma devono essere sottoposti a screening immediatamente dopo la nascita e poi a intervalli regolari per la diagnosi precoce di tumori che possono essere trattati con migliori risultati visivi. I neonati testati per la mutazione familiare RB1 possono essere ricoverati diverse settimane prima per una terapia minimamente invasiva e per aumentare la probabilità di mantenere una buona vista. Gli esami retinici iniziano alla nascita e continuano a intervalli frequenti a seconda del rischio del bambino.

Fino a tre mesi di età, gli esami sono notevolmente facilitati dalla RetCam in modalità video, che può essere eseguita senza anestesia generale. Dopo tre mesi, è necessaria l'anestesia generale per un esame approfondito della retina per rilevare i tumori retinici più piccoli all'interno della linea dentata.

La diagnostica molecolare tempestiva e sensibile delle mutazioni RB1 ha un effetto positivo pronunciato sulla qualità dei risultati: il trattamento precoce del retinoblastoma riduce i rischi e migliora i risultati, consentendo alle famiglie di prendere decisioni informate sulla pianificazione della fertilità ed è meno costoso rispetto al follow-up di routine. Evitando il riesame dei bambini a rischio, i risparmi superano di gran lunga il costo una tantum dei test molecolari. Inoltre, i risparmi nel sistema sanitario continuano nelle generazioni successive a causa dell'eliminazione di test non necessari e della spesso mancanza della necessità di test molecolari, poiché i loro genitori non sono portatori della mutazione allelica familiare.

Le mutazioni nel gene RB1 di solito provocano una proteina instabile o assente. Tali mutazioni hanno un'elevata penetranza (\u003e 95% tra tutti gli affetti) ed espressività (una media di sette tumori per bambino). Le mutazioni RB1 più rare comportano una minore penetranza ed espressività: le delezioni nel frame o le inserzioni di nucleotidi determinano la formazione di una proteina pRB difettosa ma stabile; mutazioni del promotore che portano a una diminuzione del numero di proteine \u200b\u200bnormali; e mutazioni di splicing che possono essere ulteriormente alterate da "geni modificatori" non correlati.

(A-B) Leucocoria unilaterale.
(D) leucocoria bilaterale.
(E, F) Leucocoria del lato destro, meglio visibile guardando a destra a causa della localizzazione del tumore anteriormente dal lato temporale.

b) Sintomi e clinica del retinoblastoma... La maggior parte dei bambini non ha una storia familiare e viene esaminata per la leucocoria.

I genitori scoprono uno strano sguardo negli occhi dei loro figli. Molto spesso, durante l'esame iniziale, i medici non sono consapevoli dell'importanza di ciò che dicono i genitori e la diagnosi viene ritardata. Durante l'esame, è necessario prestare attenzione alle descrizioni dei genitori del riflesso dell'occhio del gatto per guidare il bambino per un esame completo della vista.

La Foundation to Support Families with Retinoblastoma ha lanciato una campagna di informazione per educare le persone sull'importanza del sintomo della pupilla bianca. Le immagini digitali di bambini con retinoblastoma mostrano spesso una pupilla bianca, "fotoleucocoria", in contrasto con il riflesso rosso negli occhi sani nella fotografia con il flash. Mentre il retinoblastoma è la condizione più importante e pericolosa che causa la leucocoria, ci sono varie condizioni che compaiono in modi insoliti nella fotografia con il flash, come cataratta congenita, fibre nervose mieliniche, coloboma ottico, miopia alta, astigmatismo e, con nervi ottici normali , con la direzione dell'angolo di inclinazione della telecamera direttamente sul nervo ottico.

La seconda manifestazione più comune del retinoblastoma è lo strabismo (esotropia o esotropia). Il test del riflesso rosso deve essere utilizzato in ogni bambino con strabismo o sospetto strabismo, se viene rilevata una deviazione dalla norma, il bambino viene prontamente indirizzato a un oftalmologo. Altri sintomi e segni esistenti includono occhi rossi doloranti (dovuti a glaucoma), cellulite orbitale dovuta a necrosi pronunciata del tumore intraoculare, midriasi unilaterale, eterocromia, ifema, ipopion, uveite e nistagmo "di ricerca" (a causa della cecità nella sconfitta della regione maculare da due lati).

Nei paesi con assistenza sanitaria limitata, a causa dell'accesso tardivo all'assistenza sanitaria, molti bambini presentano gravi esoftalmi unilaterali o bilaterali con orbita allargata e / o metastasi.

Lo screening per il retinoblastoma nei neonati e nei bambini con parenti con retinoblastoma ereditario deve essere eseguito con particolare attenzione, a meno che i test genetici escludano la presenza di un allele mutante in essi. Nella maggior parte delle famiglie, è possibile identificare l'esatta mutazione del gene RB1 in un probando, identificare i parenti con questa mutazione, identificare i portatori dell'allele mutante, diagnosticare e iniziare il trattamento precoce quando il tumore è piccolo e spesso può essere curato solo con il trattamento laser o brevi cicli di chemioterapia per ottenere il meglio risultati visivi.

Sintomi e segni esistenti di retinoblastoma:
- Riflesso bianco 56%
- strabismo 20%
- Glaucoma 7%
- Ipovisione 5%
- Durante l'esame di routine 3%
- Cellulite orbita 3%
- Midriasi unilaterale 2%
- Eterocromia dell'iride 1%
- Hyphema 1%
- Altro 2%

(A) Retinoblastoma unilaterale presentato come cellulite orbitale (IIRC gruppo E, suggerendo un tumore extraoculare).
(B) Grave necrosi intraoculare con spostamento del nervo ottico dovuto a un tumore.
(B) Nonostante il trattamento, quattro mesi dopo, il cervello è stato colpito dal retinoblastoma meningeo e il bambino è morto.

nel) Diagnosi di retinoblastoma in un bambino... All'esame iniziale di un bambino con un possibile retinoblastoma, deve essere fatta una diagnosi differenziale con una breve gamma di malattie, tra cui la malattia di Coates, l'umore vitreo primario persistente, la toxocariasi, il medulloepitelioma e altri. Se sospetti un retinoblastoma, il bambino deve essere urgentemente (entro una settimana) inviato per un esame.

L'ecografia è uno strumento immediatamente disponibile per confermare la diagnosi rilevando masse calcificate negli occhi con leucocoria e per controllare l'altro occhio per possibile gonfiore. Per escludere il retinoblastoma triangolare e valutare il nervo ottico, lo standard è di eseguire la risonanza magnetica in più dimensioni, al contrario della TC, che causa radiazioni significative, che dovrebbero essere evitate nei bambini con alleli RB1 mutanti. Se è indicata la chemioterapia, deve essere inserito un catetere venoso centrale. L'intero team multidisciplinare deve essere consapevole del paziente poiché ognuno di loro svolge un ruolo diverso durante il corso del trattamento.

d) Esame in anestesia... Per una valutazione completa di un occhio con retinoblastoma, compreso un esame del segmento anteriore e un esame completo del fondo, l'esame deve essere eseguito in anestesia generale. Dopo la massima dilatazione delle pupille, utilizzando uno sclerocompressore, la retina viene esaminata fino alla linea dentata. Il retinoblastoma si presenta come una formazione color crema bianca che penetra nell'umore vitreo con grandi vasi di forma irregolare che corrono lungo la sua superficie e penetrano nel tumore. Potrebbero esserci emorragie sulla superficie del tumore. Le cellule tumorali raggruppate nel corpo vitreo ("disseminazione") sono patognomoniche per il retinoblastoma.

Alcuni tumori sono circondati da un alone proliferante di RPE, che si pensa cresca lentamente e possa essere un componente del retinoma. Caratterizzato da calcificazione all'interno del tumore, simile alla "massa di cagliata". Tali tumori non lasciano dubbi sulla diagnosi di retinoblastoma.

Retinoblastoma meno caratteristico sotto forma di una massa bianca avascolare alla periferia della retina. Il tumore può essere nascosto da un umor vitreo torbido o da un grave distacco di retina. L'identificazione delle calcificazioni mediante ultrasuoni, e ancor prima mediante TC e RM, può essere fondamentale per la diagnosi. La presenza di un tumore nel secondo occhio conferma la diagnosi di retinoblastoma bilaterale ereditario. Se all'esame non viene rilevato alcun tumore, l'altro occhio deve essere esaminato con anestesia generale.

Manifestazioni insolite come eterocromia, ipopionia, uveite o cellulite orbitale possono ritardare e mascherare la diagnosi di retinoblastoma. È importante considerare precocemente il retinoblastoma come diagnosi differenziale, poiché il ritardo può portare alla morte del bambino. Il retinoblastoma infiltrativo diffuso è raro e può assomigliare all'uveite.

In assenza di una formazione tumorale densa e calcificata o di un distacco di retina, la diagnosi è difficile.

Quando la membrana di confine interna della retina si rompe, i "semi" (cellule tumorali) galleggiano nella cavità vitrea, dove sono in uno stato ipossico e sono relativamente resistenti alla terapia, quindi la coagulazione laser o la crioterapia non possono essere trattate. Quando le cellule si depositano sulla superficie della retina, possono attaccarsi ad essa e crescere, con la diagnosi precoce, la coagulazione laser e la crioterapia vengono utilizzate con successo.

Il midollo osseo e la puntura lombare per il rilevamento delle metastasi sono indicati solo se si sospetta una diffusione extraoculare e possono essere eseguiti dopo che sono state rilevate alterazioni patologiche nell'occhio enucleato.

Di seguito sono presentate le condizioni che mimano il retinoblastoma. In Nord America, la malattia di Coates, la toxocazosi e il vitreo persistente primario sono le tre principali condizioni con cui il retinoblastoma viene confuso.

e) Tecniche di imaging per il trattamento del retinoblastoma... La telecamera grandangolare RetCam offre una visione grandangolare della retina e dell'angolo anteriore della telecamera. Alcuni dei piccoli retinoblastomi, scarsamente visibili a causa dei vasi della coroide e delle cellule tumorali nel vitreo, sono meglio visibili sulle immagini della telecamera RetCam che con l'oftalmoscopia indiretta. I sondaggi passo passo sono utili per rilevare la crescita o la regressione del tumore. La RetCam® mostra anche chiaramente il segmento anteriore dell'occhio e l'angolo della camera anteriore. Con l'aiuto dell'angiografia con fluoresceina utilizzando la telecamera RetCam, è possibile valutare la circolazione sanguigna, l'attività tumorale residua e la recidiva del tumore all'interno dei coaguli laser.

Occasionalmente, la coagulazione laser locale e la crioterapia, eseguite per arrestare il tumore, provocano aree di ischemia che possono essere chiaramente identificate mediante fluoresceina angiografica e trattamento profilattico dell'angiogenesi ischemica (neovascolarizzazione) mediante fotocoagulazione panretinica.

Un tumore situato anteriormente alla linea dentata nel corpo ciliare, dietro l'iride e adiacente alla lente, può essere rilevato solo mediante biomicroscopia a ultrasuoni. Queste aree dell'occhio non sono accessibili mediante oftalmoscopia indiretta, RetCam o ecografia convenzionale. È molto importante identificare un tumore nel segmento anteriore dell'occhio (gruppo di classificazione IIRC E) che richiede un'enucleazione immediata, poiché non esiste una terapia locale precisa per il segmento anteriore dell'occhio.

La tomografia a coerenza ottica (OCT) è utile anche per gli esami in anestesia generale. I piccoli tumori nello strato nucleare interno della retina sono molto leggeri (trasparenti), quindi nei bambini a rischio (cioè portatori dell'allele mutante RB1) con macchie retiniche sospette, l'OCT può confermare o negare la presenza di un tumore. L'OCT è utile anche per valutare gli esiti del trattamento laser, rilevare le recidive marginali, individuare strutture sensibili per la pianificazione del trattamento e rilevare patologie secondarie come l'edema maculare cistico, che può compromettere la prognosi visiva.

Con il retinoblastoma intraoculare, il tasso di sopravvivenza dei pazienti è buono (96% dei casi), ma quando il retinoblastoma lascia il bulbo oculare il trattamento diventa molto difficile, la biopsia del retinoblastoma è strettamente controindicata a causa del rischio di diffusione del tumore al di fuori del bulbo oculare. In rari casi, quando, nonostante tutti gli studi, la diagnosi rimane poco chiara, dopo un'attenta valutazione di tutti i pro e i contro con discussione all'interno di un team interprofessionale di esperti e con i genitori, è possibile aspirare accuratamente il fluido attraverso la paracentesi corneale per l'esame citologico seguito da crioterapia nella zona dell'ingresso.

Viene mostrato un distacco di retina con leucocoria con inclusioni gialle non bianche come nel retinoblastoma (xantocoria)
e la caratteristica malformazione vascolare aneurismatica nella periferia.
Granuloma toxocaro isolato con arteriola cilioretinica nella regione maculare,
imitando il retinoblastoma.
Medulloepitelioma (dictyoma), che assomiglia a una struttura simile al feltro,
originando nel corpo ciliare e inghiottendo l'iride.
Retinoblastoma con crescita endofitica.
(A) Il tumore si è diffuso nel vitreo e le cellule tumorali possono essere viste dietro la lente (IIRC gruppo E).
(B) Segmento di un occhio enucleato con un tumore che riempie l'occhio (nello stesso paziente).
(A) Retinoblastoma extraoculare con impianto nell'iride, sviluppo di glaucoma, estensione sotto la congiuntiva e nell'orbita.
(B) La TC mostra il coinvolgimento del nervo ottico.
(C) La TC ha mostrato la diffusione del tumore dal nervo ottico allo spazio soprasellare e al cervello.
Retinoblastoma che assomiglia alla cellulite orbitale (IIRC gruppo E).
(A) All'esame, il bambino è malato, ma non c'è temperatura. È impossibile esaminare il bulbo oculare a causa dell'edema delle palpebre, che è scomparso due giorni dopo l'uso sistemico di steroidi.
La TAC ha rivelato un piccolo tumore non calcificato nell'occhio sinistro e un tumore calcificato nell'occhio destro (B).

Retinoblastoma unilaterale con crescita endofitica del gruppo E secondo la classificazione IIRC.
L'immagine RetCam® mostra (Ai) massicci screening del tumore nel corpo vitreo (a sinistra) e (Aii) (a destra) il tumore diffuso su 180 ° dal basso,
anteriore alla linea dentata (frecce) situata sulla parte piatta del corpo ciliare (pars plana) (immagini della telecamera RetCam ® da Carmelina Trimboli.)
(B) Biomicroscopia ecografica del tumore nelle aree pars plana e pars plicata del corpo ciliare.
(B) Le sezioni del corpo ciliare mostrano un tumore situato anteriormente alla linea dentata (freccia); l'area corrisponde all'area mostrata in (B).
Collage di immagini dell'intera retina utilizzando la fotocamera RetCam®. Con la sclerocompressione, la linea frastagliata è visibile a 360 °.
(A) L'occhio sinistro di un bambino con una diagnosi di retinoblastoma multiplo bilaterale con crescita esofitica del gruppo D secondo la classificazione IIRC,
nessuna storia familiare, è stata rilevata una mutazione RB1 nulla (delezione eterozigote da 18 a 23 esoni) nel sangue.
(B) Buona regressione dopo 3 cicli su 7 di chemioterapia CEV con ciclosporina A, la freccia indica un tumore residuo dopo coagulazione laser o crioterapia.
Su un occhio di aspetto simile con un tumore residuo con una retina gonfia vicino alla macula, non è stato eseguito alcun trattamento per migliorare le funzioni visive; dopo un anno, non sono stati trovati cambiamenti.
Questo bambino ha avuto un'eccellente risposta al trattamento in entrambi gli occhi con un tumore del gruppo C.
Regressione del retinoblastoma dopo radioterapia a fasci esterni.
(A) Aspetto di calcificazioni sotto forma di "massa cagliata".
(B) Regressione mista e sospetta, ma nessuna ricaduta si è verificata dopo quattro anni di follow-up.
(A) Il retinoblastoma unilaterale era presente al momento della diagnosi.
(B) Cellule tumorali sottoretiniche (freccia) nella parte inferiore delle ore 6 di questo occhio con tumore del gruppo D IIRC (screening subretinap a più di 3 mm dal tumore).
(C) Risposta alla chemioterapia (4 cicli di EVE con alte dosi di ciclosporina), coagulazione laser e crioterapia.
(D) L'angiografia in fluorescenza mostra vasi tumorali attivi nel rumine, che sono stati coagulati con successo con laser a 532 nm e 810 nm.
Retinoblastoma IIRC gruppo E prima dell'enucleazione.
Sono presenti (A) retinoblastoma di grandi dimensioni, distacco totale della retina, ampi screening nello spazio sottoretinico, glaucoma neovascolare e (B) cellule tumorali nella camera anteriore,
visibile nella fotografia del segmento anteriore dell'occhio e l'angolo della camera anteriore, ripreso con la fotocamera RetCam® attraverso il gel.

Il cancro della retina è comunemente riscontrato nei bambini piccoli di età inferiore ai cinque anni. Negli adulti, questa patologia non viene praticamente rilevata. Questa malattia è chiamata retinoblastoma, un tumore maligno che si sviluppa nei bambini sulla retina dell'occhio e colpisce anche i suoi tessuti e l'orbita. Qualsiasi persona, indipendentemente dall'età e dal sesso, può affrontare l'aspetto di un tumore canceroso, mentre il cancro può colpire una varietà di organi umani, persino gli occhi.

Il retinoblastoma si trova ugualmente spesso nei bambini di sesso diverso. Il picco della malattia è di 2 o 3 anni. Il retinoblastoma rappresenta circa il 5% di tutti i casi di diagnosi di tumori cancerosi nei bambini. Se la patologia non viene riconosciuta in modo tempestivo, non solo può causare la perdita della vista, ma anche, con la progressione, iniziare a diffondere metastasi.

Motivi di sviluppo

Le cause esatte del cancro della retina nei bambini non sono ancora state dimostrate, ma nella maggior parte dei casi la malattia è ereditaria.

Il retinoblastoma nei bambini può verificarsi a causa dei seguenti fattori:

• situazione ecologica dannosa, che si osserva nelle grandi città industriali;
• cibo di scarsa qualità contenente molti agenti cancerogeni;
• attività professionali dei genitori relative a sostanze chimiche o altre sostanze nocive;
• età dei genitori - il rischio di retinoblastoma aumenta nei bambini se al momento della nascita del bambino i genitori hanno più di 40 anni.

Più spesso, il retinoblastoma è considerato ereditario, ma ha una chiara connessione con gli effetti dell'ambiente su una donna durante la gravidanza, che si riflette nel feto. Man mano che il retinoblastoma diventa più grande, si espande oltre i confini della retina, interessando l'orbita e il nervo ottico.

Il trattamento del retinoblastoma nei bambini deve essere effettuato senza indugio, altrimenti il \u200b\u200btumore coinvolgerà gradualmente i tessuti dell'orbita, le metastasi a distanza inizieranno a colpire gli organi vitali. I genitori che hanno già riscontrato questa patologia sono tenuti a monitorare attentamente lo sviluppo degli occhi nei loro figli e visitare regolarmente un oftalmologo con loro.

Classificazione della patologia

Prima di tutto, i retinoblastomi sono divisi in ereditari e acquisiti. La forma ereditaria della malattia inizia a manifestarsi all'età di 2-3 anni dopo la nascita, mentre la sua caratteristica è la sconfitta di entrambi gli occhi. Nei casi acquisiti, viene colpito solo un occhio.

Quando si classifica il retinoblastoma, la direzione della crescita è di grande importanza:

• Crescita endofitica - Il retinoblastoma cresce dalle cellule che si trovano sulla superficie interna della retina. Il tumore si sviluppa verso l'interno, interessando tutti gli strati della retina e distruggendo l'umore vitreo.
• Esofitico: il retinoblastoma colpisce la retina, dietro la quale l'essudato inizia ad accumularsi e coinvolge anche il nervo ottico e gli elementi dell'orbita.

Le cellule tumorali possono essere sia differenziate che indifferenziate, il che determina il decorso della malattia. I tumori indifferenziati sono caratterizzati da uno sviluppo più aggressivo con intense manifestazioni cliniche. Nei tessuti della formazione possono accumularsi depositi di sali di calcio e può anche svilupparsi necrosi.

Fasi

Quando il retinoblastoma si sviluppa nei bambini, le seguenti fasi dello sviluppo della malattia si distinguono in base al sistema TNM:

• T1 - la dimensione del tumore non supera il 25% del fondo;
• T2 - la neoplasia cresce lungo la retina, ma non occupa più del 50% della sua superficie;
• T3 - il retinoblastoma colpisce più della metà della retina e può anche estendersi oltre;
• T4 - le cellule neoplastiche si diffondono oltre l'orbita;
• N1 - c'è una singola metastasi ai linfonodi regionali;
• MI: il tumore metastatizza in organi distanti.

Nel decorso acuto della malattia e il rischio di metastasi, la vita del bambino malato è minacciata. Il più pericoloso è il periodo in cui il retinoblastoma raggiunge la membrana molle del cervello, dopodiché inizia a crescere sulla sua superficie

Sintomi

I sintomi del retinoblastoma sono in gran parte determinati dal suo attuale stadio di sviluppo. Spesso è molto difficile chiarire tutti i sintomi, poiché i bambini piccoli non sono ancora in grado di parlare completamente e descrivere ciò che sentono. Nella prima fase, non ci sono manifestazioni pronunciate, ma si può osservare un cambiamento nel diametro della pupilla. La perdita della visione binoculare e centrale è un sintomo precoce di questa patologia, motivo per cui lo strabismo è spesso osservato nei bambini.

Il secondo stadio della crescita del retinoblastoma è caratterizzato dalla comparsa di fotofobia, iperemia, sviluppo di iridociclite e uveite. A causa dell'invasione del tumore, i bambini sviluppano dolore. La pressione della palla intraoculare aumenta, portando alla comparsa di glaucoma secondario. In presenza di dissezione del tumore retinico, la neoplasia sporge.

Nella terza fase, i bambini spesso sviluppano uno spostamento del bulbo oculare. L'intensità di questo cambiamento può variare. Anche i tessuti e le pareti orbitali possono essere danneggiati. La neoplasia cresce nei seni paranasali e riempie lo spazio subaracnoideo.

Nella quarta fase, il retinoblastoma distrugge il nervo ottico e coinvolge la pia madre. La neoplasia diffonde metastasi in tutto il corpo, interessando inizialmente il cervello, quindi il fegato e altri organi importanti. La diffusione delle cellule maligne avviene attraverso il flusso sanguigno e la linfa. Il paziente è in condizioni critiche, ha una grave debolezza, si sviluppa nausea con raffiche di vomito, mal di testa e intossicazione.

Diagnostica

Quando un bambino sviluppa sintomi indicativi di cancro alla retina, è necessaria una consultazione urgente con un oftalmologo. Inoltre, nella diagnosi del retinoblastoma sono coinvolti oncologi e neuropatologi. Prima di tutto, il medico esegue un esame esterno e controlla la vista. La presenza di retinoblastoma può essere indicata dallo strabismo, dalla sua debole reazione alla luce e dall'espansione, nonché dalla leucocoria.

In presenza di questi segni della malattia in un bambino, vengono prescritti ulteriori studi per fare una diagnosi accurata:

• oftalmoscopia;
• angiografia fluorescente;
• radiografia;
• tomografia computerizzata (TC);
• risonanza magnetica per immagini (MRI);
• esame ecografico (ecografia);
• biopsia.

Lo svolgimento di studi tomografici è necessario per valutare la prevalenza delle neoplasie. Una biopsia intraoculare viene prescritta a un bambino solo se c'è un'urgente necessità di questo studio, poiché questa procedura può portare alla diffusione di cellule maligne negli occhi. Solo dopo aver ricevuto i risultati di tutti gli studi effettuati, il medico può prescrivere un ulteriore ciclo di terapia.

Diagnosi differenziale

È molto importante distinguere il retinoblastoma da altre malattie che possono causare il distacco della retina nei bambini. Le manifestazioni cliniche del retinoblastoma sono simili a molte altre patologie, tra cui displasia retinica, retinopatia cicatriziale e sarcoma dei tessuti molli.

Inoltre, è necessario distinguere questo tumore dai granulomi vitrei e dagli amartomi retinici. Quest'ultimo può ancora essere combinato con neurofibromatosi e sclerosi tubercolare. L'efficacia di un ulteriore trattamento dipende dalla precisione con cui viene fatta la diagnosi, perché in ciascun caso i metodi di conduzione della terapia sono radicalmente diversi.

Metodi di trattamento

Con il rilevamento tempestivo del retinoblastoma dell'occhio, con la condizione di un trattamento adeguato, nel 90% dei casi, la prognosi per i bambini è favorevole. I metodi di trattamento del retinoblastoma differiscono e, quando si sceglie il metodo più ottimale, gli oftalmologi tengono conto dei seguenti fattori:

• la sicurezza della vista, nonché le possibilità di recupero dopo aver subito la terapia;
• numero di occhi colpiti;
• la dimensione del retinoblastoma;
• il tumore si trova in corrispondenza o dietro l'equatore;
• coinvolgimento del nervo ottico, diffusione del processo ai tessuti dell'orbita;
• presenza o assenza di metastasi a distanza.

Durante il trattamento, non solo la capacità di preservare la vista, ma anche la sicurezza dell'occhio stesso è di particolare importanza. Dopo l'intervento chirurgico per rimuovere un tumore intraoculare, è possibile una significativa violazione della crescita del cranio nella regione facciale, che può causare gravi difetti estetici.

La massima conservazione dei tessuti oculari è possibile con il trattamento farmacologico del retinoblastoma, tuttavia è razionale solo all'inizio dello sviluppo della malattia. In caso di lesione bilaterale, viene selezionato un metodo di terapia separato per ciascun occhio.

Crioterapia e fotocoagulazione

Questi metodi dovrebbero essere applicati razionalmente nelle prime fasi dello sviluppo, mentre consentono di preservare non solo l'organo, ma anche la funzione visiva. Dopo diverse sessioni di crioterapia, è possibile eliminare piccole neoplasie situate sulla periferia anteriore. La fotocoagulazione rimuove i piccoli tumori che si formano sulla retina. Dopo tale trattamento, c'è il rischio di recidiva del retinoblastoma, ma in una tale situazione, il corso del trattamento può essere ripetuto.

Chirurgia

Durante le procedure chirurgiche, non solo l'occhio, ma anche il tessuto dell'orbita può essere rimosso. Tale operazione è prescritta in presenza delle seguenti indicazioni:

• abbondanti danni agli organi, quando l'uso di metodi conservativi non dà risultati;
• lo sviluppo del glaucoma dovuto alla crescita del tumore;
• grande dimensione del tumore;
• perdita della vista senza possibilità di rinnovamento.

Durante le procedure chirurgiche, è molto importante che il nervo ottico sia tagliato il più lontano possibile dall'area interessata. Ciò è necessario per prevenire la diffusione della neoplasia. Qualche tempo dopo l'operazione, è possibile installare una protesi.

Radioterapia

La radioterapia può essere eseguita a distanza e utilizzando applicazioni di sostanze radioattive. È razionale utilizzare l'irradiazione per piccole neoplasie nei bambini situati al di fuori del nervo ottico. Se un bambino soffre di retinoblastoma congenito, gli viene prescritta l'irradiazione remota, che gli consente di agire su più focolai di patologia contemporaneamente.

In circa il 70% dei casi, le radiazioni possono ottenere un risultato positivo e persino preservare la vista. Inoltre, la radioterapia è combinata con la chirurgia e il trattamento farmacologico. La dose di radiazioni è solitamente di circa 4500 Gy. Oltre alla retina, il corpo vitreo e 10 mm della parte anteriore del nervo ottico sono esposti alle radiazioni.

Chemioterapia

Le indicazioni per un ciclo di chemioterapia sono:

• danni profusi ai tessuti dell'orbita;
• danno al nervo ottico;
• metastasi tumorali.

Durante il trattamento, ai pazienti vengono prescritti farmaci speciali che possono essere somministrati per via endovenosa o orale. Questo metodo è abbastanza efficace per il trattamento dei bambini con diagnosi di retinoblastoma, ma la chemioterapia ha un gran numero di effetti collaterali, tra cui perdita di capelli, nausea, letargia e malessere generale.

Rimedi popolari

È impossibile sbarazzarsi del retinoblastoma usando metodi popolari. I rimedi popolari includono l'uso di decotti e tè, che aiutano ad alleviare la tensione e indeboliscono le manifestazioni cliniche della malattia. Inoltre, dopo un ciclo di chemioterapia, si consiglia l'agopuntura, che migliora le condizioni generali del paziente. Prima di utilizzare qualsiasi medicina alternativa, è imperativo consultare un medico.

Complicazioni e conseguenze

Quando il retinoblastoma si sviluppa nei bambini, nelle fasi iniziali del suo sviluppo, la funzione visiva ne risente, il che può portare alla perdita della vista. Man mano che il tumore cresce, se la terapia non viene avviata in tempo, il tumore inizia a diffondersi ai tessuti molli vicini e al nervo ottico. I processi di distruzione sono accompagnati da un forte dolore. Nei casi avanzati, la patologia può essere fatale.

Previsione e prevenzione

È molto utile quando i bambini possono rilevare il retinoblastoma all'inizio della sua crescita. Quindi, oltre all'operazione, è possibile effettuare altri metodi di trattamento che consentono di preservare l'organo della vista: crioterapia, fotocoagulazione e radioterapia. Quando compaiono le metastasi, il retinoblastoma viene rimosso attraverso l'enucleazione dell'occhio, che consente al bambino di essere completamente guarito. Tuttavia, a causa della perdita dell'occhio, rimane un significativo difetto estetico. Se durante la crescita del retinoblastoma compaiono lesioni secondarie nel cervello, le possibilità di salvare la vita del bambino sono significativamente ridotte.

La ragione principale per lo sviluppo di una malattia come il retinoblastoma nei bambini sono le mutazioni genetiche ereditarie. Pertanto, se uno dei genitori aveva già un cancro alla retina, la famiglia è tenuta a sottoporsi a consulenza genetica medica. I bambini a rischio dovrebbero sottoporsi a una visita medica completa sin dalla tenera età.

Il retinoblastoma nei bambini è una neoplasia maligna della retina. Il retinoblastoma è pericoloso perché nelle sue fasi avanzate porta, nella migliore delle ipotesi, alla rimozione dell'occhio, nel peggiore dei casi, alla morte del bambino. L'incidenza complessiva della malattia raggiunge il 4,5% di tutti i tumori tra i bambini sotto i 15 anni, indipendentemente dal sesso. Molto spesso, il cancro della retina viene diagnosticato nei bambini di età compresa tra 2 e 3 anni.

Il retinoblastoma è un cancro della retina che deriva dalla trasmissione ereditaria di geni alterati o da nessuna causa apparente. La lesione inizia con la retina, quindi sono coinvolti la coroide, l'orbita oculare e gli organi distanti.

Le malattie genetiche congenite rappresentano oltre il 50% dei tumori della retina nei bambini. È caratteristica una combinazione con altre malformazioni congenite causate dalla presenza di mutazioni nelle cellule.

Il resto della percentuale di casi è classificato come sporadico, cioè "accidentale" senza una chiara causa. In questo caso, l'istruzione viene alla luce tra la fascia di età più avanzata dei bambini. I fattori predisponenti che causano violazioni a livello cromosomico sono:

• genitori anziani;
• lavoro dei genitori in uno stabilimento metallurgico;
• cattiva ecologia;
• dieta malsana.

Il retinoblastoma tende a crescere rapidamente. Le metastasi possono essere trovate nelle ossa, nel midollo osseo o nel cervello, nel fegato.

Classificazione

Il cancro della retina nei bambini ha diverse classificazioni.

Per motivi di occorrenza:

1. Forma ereditaria - tramandata dai genitori. Caratterizzato da lesioni oculari bilaterali.
2. Forma sporadica: si verifica senza una ragione chiara. È caratteristica una lesione unilaterale con la formazione di un nodo canceroso.

Con la diffusione del cancro:

1. Forma unilaterale o monolaterale - retinoblastoma di un occhio.
2. Bilaterale - lesione bilaterale.
3. Trilaterale - retinoblastoma, che colpisce anche la ghiandola pineale (la ghiandola endocrina del cervello).

Dal grado di differenziazione delle cellule maligne:

1. Cancro differenziato (retinocitoma).
2. Cancro indifferenziato (retinoblastoma).

Per natura della crescita:

1. Crescita endofitica, cioè al centro dell'organo ottico.
2. Crescita esofitica, cioè la sconfitta della retina stessa e dello spazio adiacente.
3. La crescita infiltrativa è una vasta invasione della retina da parte di un tumore canceroso. Caratterizzato dall'accumulo di liquidi, dalla formazione di aderenze, manifestazioni di pseudoipopione (accumulo di cellule tumorali e deposizione nell'angolo tra la cornea e l'iride).

In base al numero di nodi:

1. Retinoblastoma con crescita monocentrica (un nodo).
2. Retinoblastoma con crescita multicentrica (diversi nodi).

La classificazione secondo il sistema TNM consiste di tre componenti: T - tumore (dal latino "tumore"; area della lesione), N - nodus (dal latino "nodi", cioè linfonodi), M - metastasi (dal latino "metastasi" ; la loro presenza o assenza).

• T1 - danno tumorale al 25% della retina;
• T2 - il tumore occupa il 25-50% della retina;
• T3 - il cancro richiede più del 50%;
• T4: danno a tutte le strutture dell'occhio e ai tessuti adiacenti.
• N0 - i linfonodi non sono interessati;
• N1 - danno ai linfonodi da un processo maligno.
• M0 - nessuna metastasi;
• M1 - metastasi ad altri organi.

Classificazione per stadio della malattia:

• I - fase di riposo;
• II - stadio del glaucoma;
• III - fase di germinazione;
• IV - stadio di metastasi.

Sintomi della malattia

Le manifestazioni cliniche del retinoblastoma nei bambini differiscono nelle diverse fasi della malattia. Nelle prime fasi, non ci sono sensazioni soggettive, quindi la prima fase è chiamata fase di riposo. Il cancro può essere identificato dalla pupilla bianca, il cosiddetto "occhio di gatto". Questo è il primo sintomo di cancro agli occhi nei bambini. È causato dal tumore che si manifesta attraverso la pupilla. Successivamente, la vista è compromessa con la formazione di strabismo.

Nella seconda fase compaiono segni esterni: arrossamento degli occhi, lacrimazione, paura della luce. Con la formazione del glaucoma secondario si sviluppa anche uveite, iridociclite e la pressione intraoculare aumenta.

Il terzo stadio si manifesta con il rigonfiamento dell'occhio (). Il tumore cresce nei tessuti adiacenti.

L'ultima quarta tappa è terminale, la più difficile. Le metastasi compaiono in altri organi. I bambini nell'ultimo stadio del retinoblastoma manifestano grave debolezza, mal di testa e perdono peso. C'è nausea, vomito, dolore nell'occhio colpito.

Diagnosi della malattia

Tutti i bambini con retinoblastoma nella loro famiglia sono registrati presso un oftalmologo. I primi segni di cancro alla retina possono essere sospettati dalla classica triade di sintomi:

• leucocoria ("pupilla bianca");
• strabismo;
• indebolimento della reazione pupillare alla luce.

Se i sintomi del retinoblastoma vengono rilevati nei bambini, viene eseguita una diagnosi approfondita:

1. Esame del fondo mediante biomicroscopia (utilizzando una lampada a fessura) e oftalmoscopia (utilizzando un oftalmoscopio).
2. Valutazione dell'acuità visiva.
3. Misurazione della pressione intraoculare.
4. Esame della camera anteriore dell'occhio.
5. Studio della visione binoculare.
6. Determinazione della gravità del rigonfiamento del bulbo oculare.
7. Misura dell'angolo di strabismo.
8. Ultrasuoni dei bulbi oculari.
9. Valutazione della prevalenza dell'oncologia mediante radiografia delle orbite oculari, seni paranasali, MRI e TC del cervello, scintigrafia del fegato, ossa.
10. Biopsia intraoculare: prendere un pezzo di tessuto per determinare la composizione cellulare. Eseguito solo con letture assolute.
11. La metastasi viene valutata esaminando il liquido cerebrospinale, il midollo osseo puntato.

Trattamento

Il retinoblastoma deve essere monitorato e trattato dai seguenti medici:

• oculista;
• chirurgo oftalmico;
• oncologo.

Il trattamento del cancro agli occhi nei bambini comprende la rimozione chirurgica del fuoco (diversi tipi di operazioni), la radioterapia e la chemioterapia.

Rimozione in linea

Il piccolo retinoblastoma viene trattato con metodi meno traumatici. Vengono utilizzati i seguenti metodi:

• crioterapia: rimozione mediante distruzione del tumore freddo;
• fotocoagulazione: esposizione del fuoco alla luce;
• termoterapia: esposizione ad alta temperatura mediante microonde, onde ultrasoniche, radiazioni infrarosse.

Ampie aree di lesioni cancerose costringono la rimozione dell'occhio (enucleazione). Successivamente, il bambino viene dotato di una protesi oculare. Se il cancro supera i limiti dell'organo ottico, l'orbita viene esentata, cioè la completa rimozione del suo contenuto.

Radioterapia

Il radiologo seleziona individualmente il corso e la dose della radiazione a raggi X. Il trattamento con radiazioni del retinoblastoma mediante raggi X può essere effettuato senza contatto (remoto) e metodi di contatto. La prima opzione è considerata più sicura, la seconda spesso porta a complicazioni. Il trattamento a raggi X nel 70% dei bambini dà ottimi risultati, consente di ridurre le dimensioni del retinoblastoma e ottenere un miglioramento duraturo.

Chemioterapia

I farmaci antineoplastici sono prescritti per il trattamento di tumori di grandi dimensioni, presenza di metastasi e danni ai tessuti adiacenti. I farmaci vengono somministrati per via endovenosa o direttamente nell'area del focus patologico. I farmaci antineoplastici hanno effetti citostatici e citotossici:

• L'effetto citostatico è quello di interrompere la divisione di tutte le cellule del corpo, comprese le cellule tumorali. Il gruppo di citostatici comprende: "Vincristine", "Carboplatin", "Doxorubicin".
• L'azione citotossica è un danno profondo alle cellule, che porta alla loro morte. Questo gruppo include: "Cisplatino", "Etoposide".

Il miglior effetto chemioterapico si ottiene combinando almeno 3 diversi farmaci.

Complicazioni e prognosi

La principale complicanza del retinoblastoma è la ricaduta dopo il trattamento. Si verifica in circa il 5% dei bambini. La forma ereditaria del cancro della retina è particolarmente soggetta a recidive.

Una prognosi favorevole dopo il trattamento del retinoblastoma nei bambini si osserva nel 95% dei casi in caso di rilevamento delle fasi iniziali del cancro e inizio precoce del trattamento. In questi casi è possibile ottenere una remissione a lungo termine senza ricadute, per preservare la vista e gli occhi.

La prognosi della malattia peggiora in presenza di fattori:

• un gran numero di focolai di cancro;
• l'area del tumore canceroso è il 50% o più del volume totale dell'occhio;
• diffusione del cancro oltre la retina;
• germinazione nei tessuti adiacenti;
• metastasi;
• forma ereditaria.

Se il cancro è andato oltre l'organo della vista, si sono verificate metastasi, quindi il rischio di morte è alto.

Prevenzione

Non esiste una profilassi specifica per il retinoblastoma nei bambini. Si consiglia ai futuri genitori di essere esaminati da un genetista prima del concepimento. Questo valuterà il rischio del bambino di sviluppare la formazione della retina e altre malattie congenite.

Prima del concepimento, è necessario condurre uno stile di vita sano, evitare effetti tossici sul corpo. Ciò contribuirà a ridurre la probabilità di tumori sporadici.

I genitori che hanno avuto questa malattia dovrebbero portare regolarmente il loro bambino per un esame da un oftalmologo. Ciò consentirà la diagnosi precoce del cancro della retina e salverà la vista del bambino e, soprattutto, la vita.

Sii rispettoso dei tuoi figli. Se c'era un cancro alla retina in famiglia, esamina regolarmente in modo indipendente gli occhi del bambino. L'occhio di gatto è facile da individuare anche per le persone senza una formazione medica.