Kromosomu anomāliju pirmsdzemdību diagnostika

Komplekss ētiskais jautājums ir par to, vai veikt aptauju, lai identificētu nākotnes kazlēnu ģenētikas patoloģijas, katra grūtniece pats par sevi atrisina. Jebkurā gadījumā ir svarīgi, lai visas informācijas par mūsdienu diagnostikas iespējām.

Kādas ir invazīvās un neinvazīvās pirmsdzemdību diagnostikas metodes šodien, ciktāl tie ir informatīvi un droši, un kādos gadījumos tiek izmantoti Julia Chatech, Medicīnas zinātņu kandidāts, Ultraskaņas studijas medicīnas centru pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostikas katedras vadītājs Tīkls.

Kāpēc jums ir nepieciešama pirmsdzemdību diagnoze?

Iespējamās ģenētiskās patoloģijas gaitā grūtniecības palīdz dažādas metodes. Pirmkārt, tas ir ultraskaņas pētījums (skrīnings), kura palīdzību ārsts var pamanīt novirzes attīstībā auglim.

PRENATAL skrīninga otrais posms grūtniecības laikā - bioķīmiskā skrīnings (asins analīze). Šīs analīzes, kas pazīstamas arī kā "dubultā" un "trīskāršā" testi, šodien darbojas katru grūtniecību. Tas ļauj ar zināmu precizitāti prognozēt risku, ka pastāv hromosomu augļa anomālijas.

” Nav iespējams precīzi diagnosticēt, pamatojoties uz šādu analīzi, jo tas prasa hromosomu pētījumus - sarežģītākus un dārgākus.

Hromosomu pētījumi nav obligāti visām grūtniecēm, tomēr ir noteikta rādījumi:

nākotnes vecāki ir tuvi radinieki;

nākotnes māte vecumā no 35 gadiem;

bērnu ar hromosomu patoloģiju klātbūtni;

aborts vai sasaldēta grūtniecība pagātnē;

potenciāli bīstami augļa slimībām, kas nodotas grūtniecības laikā;

neilgi pirms koncepcijas, viens no vecākiem tika pakļauti jonizējošā starojuma (rentgena, staru terapija);

riski, kas identificēti ultraskaņas rezultātā.

Speciālista viedoklis

Bērna dzimšanas statistiskā varbūtība ar hromosomu traucējumiem - no 0,4 līdz 0,7%. Taču ir jāpatur prātā, ka šis risks iedzīvotājiem kopumā, individuālām grūtniecēm, tas var būt ārkārtīgi augsts: pamata risks ir atkarīgs no vecuma, tautības un dažādiem sociālajiem parametriem. Piemēram, hromosomu anomāliju risks veselīgā grūtniecībā pieaug ar vecumu. Turklāt pastāv individuāls risks, kas nosaka, pamatojoties uz bioķīmiskiem un ultraskaņas datiem.

"Double" un "Triple" testi

Biochemical seansi pazīstams arī kā un plašajos, minētajos un vispār "Analīze uz leju sindroma" vai "Deformities analīze", veikt stingri noteiktā grūtniecības laikā.

Dubultā pārbaude

Dubultā pārbaude padara 10-13 grūtniecības nedēļas. Šī asins analīzes laikā šādu rādītāju apjoms:

bezmaksas hcg (horioniskā gonadotropīns),

RARRA (plazmas proteīns, inhibitors a).

Analīze jāveic tikai pēc ultraskaņas, kuras dati tiek izmantoti arī, aprēķinot riskus.

Speciālistam būs nepieciešami šādi dati no ultraskaņas noslēgšanas: ultraskaņas datums, Copchiko-Dummer izmērs (VKS), biparitātes izmērs (BPR), apkakles telpas biezums (TV).

Trīskāršais tests

Otrais ir "trīskāršais" (vai "Quad") grūtniecēm ieteicams nodot 16-18 jūlijā.

Šajā testa laikā tiek pētīta šādu rādītāju skaits:

alpha fetoproteīns (AFP);

bezmaksas estriols;

ingibin A (kvadrusu testa gadījumā)

Pamatojoties uz pirmās un otrās bioķīmiskās pārbaudes un ultraskaņas datu analīzi, ārsti aprēķina šādu hromosomu anomāliju iespējamību kā:

uz leju sindroms;

edwards sindroms;

nervu caurules defekti;

sindroms Patau;

turnera sindroms;

cornelia de langa sdrom;

smith sindroms Lemlie Opuddets;

triploidy.

Speciālista viedoklis

Divkāršs vai trīskāršais tests ir bioķīmiskās analīzes, kas nosaka identificēto vielu koncentrāciju, kas raksturo augļa stāvokli.

Kā aprēķina hromosomu anomāliju riski?

Par bioķīmiskās pārbaudes rezultātiem papildus iespējamām hromosomu patoloģijām, daudzi faktori ietekmē, jo īpaši vecumu un svaru. Lai noteiktu statistiski uzticamus rezultātus, tika izveidota datubāze, kurā sievietes tika sadalītas grupās pēc vecuma un ķermeņa svara un skaitīja vidējo "dubulto" un "trīskāršā" testu.

Vidējais rezultāts katram hormonam (mammai) un kļuva par pamatu normas robežu noteikšanai. Tātad, ja rezultāts ir 0,5-2,5 vienības, kas iegūtas mammā, hormonu līmenis tiek uzskatīts par normālu. Ja mazāks par 0,5 mammām - zems, virs 2,5 - augsts.

Kāda ir hromosomu anomāliju riska pakāpe, ko uzskata par augstu?

Galīgajā secinājumā risks katrai patoloģijai ir norādīts frakcijas veidā.

Augsts apsvērt risku 1: 380 un augstāks.

Vidēji - 1: 1000 un zemāk ir normāls rādītājs.

Ļoti zems apsvērt risku 1: 10 000 un zemāk.

Šis skaitlis nozīmē, ka no 10 tūkstošiem grūtniecēm ar šādu līmeni, piemēram, HCG, tikai viens dzimis bērns ar Dauna sindromu.

Speciālista viedoklis

Risks 1: 100 un vairāk ir indikācija diagnosticēšanai hromosomālās patoloģijas augļa, bet šo rezultātu kritiskumu katra sieviete nosaka pats par sevi. Kāds varbūtība 1: 1000 var šķist kritiska.

Grūtnieces bioķīmiskā skrīninga precizitāte

Daudzas grūtnieces ar kaustisko un skepticismu pieder bioķīmiskai pārbaudei. Un tas nav pārsteidzoši - šis tests nedod precīzu informāciju, pamatojoties uz tās pamata ir iespējams tikai uzņemties iespējamību, ka pastāv hromosomu traucējumi.

Turklāt bioķīmiskā skrīninga informētība var samazināties, ja:

grūtniecība notika ECO rezultātā;

nākotnes mātei ir diabēts;

grūtniecības vairāki;

nākotnes mātei ir liekais svars vai tā trūkums

Speciālista viedoklis

Kā izolēts pētījums, dubultā un trīskāršu testiem ir neliela prognostiska vērtība, ņemot vērā datu ultraskaņu, uzticamība palielinās līdz 60-70%, un tikai tad, ja veic ģenētiskos testus, rezultāts būs precīzs par 99%. Mēs runājam tikai par hromosomu traucējumiem. Ja mēs runājam par iedzimtu patoloģiju, kas nav saistīts ar hromosomu defektiem (piemēram, sirds un smadzeņu iedzimto badu), tad profesionāla ultraskaņas diagnoze šeit sniegs uzticamu rezultātu.

Ģenētiskās analīzes, aizdomājot par hromosomu anomāliju klātbūtni

Pamatojoties uz ultraskaņas vai ar bioķīmiskās pārbaudes blakusparādībām, ģenētika var piedāvāt nākamo māti . Atkarībā no perioda tas var būt horiona vai placenta, amniocentēzes vai cordocentu biopsija. Šāds pētījums sniedz augstas precizitātes rezultātus, bet 0,5% gadījumu šāda iejaukšanās var izraisīt aborts.

Materiāls ģenētiskajam pētījumam tiek veikta vietējā anestēzijas un ultraskaņas kontrolē. Plāns adatu ārsts padara dzemdes punkciju un rūpīgi ņem ģenētisko materiālu. Atkarībā no grūtniecības perioda, tie var būt daļiņas korionā vai placenta (chorion biopsija vai placenta), amnija šķidrums (amniocentēze) vai nabassaites vēnu (cordocentsis).

Iegūtais ģenētiskais materiāls tiek apmainīts ar analīzi, kas noteiks vai likvidēs daudzu hromosomu anomāliju klātbūtni: Dauna sindroms, Patau sindroms, eards sindroms, Turnera sindroms (precizitāte - 99%) un KlinFelter sindroms (precizitāte - 98%).

” Pirms četriem gadiem bija alternatīva šai ģenētiskās izpētes metodei - neinvazīva pirmsdzemdību ģenētiskais tests. Šis pētījums neprasa ģenētiskā materiāla saņemšanu - pietiek, lai ņemtu asinis no turpmākās mātes vēnas analīzei. Metodes centrā - augļu DNS fragmentu analīze, kas procesā atjauninot tās šūnas, iedalās grūtniecēm.

Jūs varat veikt šo testu kopš 10 grūtniecības nedēļām. Ir svarīgi saprast, ka šis tests joprojām nav daudz izplatīts Krievijā, tas padara ļoti maz klīnikas, un ne visi ārsti tiek uzskatīti par tās rezultātiem. Tādēļ jums ir jābūt gataviem par to, ka ārsts var stingri iesakām invazīvu pārbaudi, ja ir augsts risks ultraskaņas vai bioķīmiskās pārbaudes. Neatkarīgi no tā bija - lēmums vienmēr paliek nākotnes vecākiem.

Mūsu pilsētā, neinvazīvie pirmsdzemdību ģenētiskie testi padara klīniku:

"Avicenna". Testa panorāma. Neinvazīva pirmsdzemdību Ģenētiskā diagnoze Aneuploidija 42 TR. Neinvazīva pirmsdzemdību Ģenētiskā diagnoze Aneuploidija un mikrovērošana - 52 TR

"Almit". Testa panorāma. Izmaksas no 40 līdz 54 tr. Atkarībā no pētījuma pilnīguma.

"Uzi-studija". Testa prenetix. 38 tr

Speciālista viedoklis

Tikai hromosomu analīze var apstiprināt vai novērst hromosomu patoloģiju. Ultraskaņa un bioķīmiskā pārbaude var aprēķināt tikai riska lielumu. Analīze par šādu patoloģiju kā uz leju sindroms, Edwards un Patau var notikt no 10 grūtniecības nedēļām. To veic, iegūstot augļa DNS tieši no augļa olu konstrukcijām (tiešā invazīvā metode). Risks, kas izriet no invazīvas iejaukšanās, klātbūtnē tiešās liecības, ir garantēta zem briesmām hromosomu patoloģijas (aptuveni 0,2-0,5% atbilstoši dažādiem autoriem).

Turklāt šodien jebkurš grūtniece savā gatavībā var iziet apsekojumu par ģenētisko slimību klātbūtni augļa tiešajā neinvazīvā metodē. Lai to izdarītu, tas ir pietiekami tikai, lai nodotu asinis no vēnas. Metode ir absolūti droša auglim, bet diezgan dārgi, kas ierobežo tās plaši izplatīto lietošanu.

Nav viegli risinājums

Jautājums par to, vai ģenētisko slimību diagnoze ir nepieciešama grūtniecības laikā, un ko darīt ar informāciju, kas saņemta, pateicoties katras sievietes pētniecībai. Ir svarīgi saprast, ka ārstiem nav tiesību sniegt grūtnieci uz šo jautājumu.

Speciālista viedoklis

Saskaņā ar periodu grūtniecības līdz 12 nedēļām, sieviete var noteikt nepieciešamību pārtraukt grūtniecību, ja atklās jebkuru augļu patoloģiju. Vēlākā datumā ir labs pamats: patoloģiskie apstākļi, kas nav saderīgi ar augļa un slimību dzīvi, kas pēc tam novedīs pie dziļas invaliditātes vai nāves jaundzimušo. Katrā konkrētajā gadījumā šis jautājums tiek atrisināts saskaņā ar grūtniecības periodu un prognozi par augļa dzīvību un veselību un grūtniecēm.

Ir divi iemesli, kuriem ārsti var ieteikt pārtraukt grūtniecību:

attīstītas anomālijas no augļa, kas nav saderīgas ar dzīvi vai ar dziļu invaliditātes izmantošanu;

mātes stāvoklis, kurā grūtniecības pagarināšanās var izraisīt nelabvēlīgu slimības gaitu ar draudiem mātes dzīvei.

Pirmsdzemdību diagnostika - vai tas ir bioķīmisks, ultraskaņas vai ģenētiskais pētījums nav obligāts. Daži vecāki vēlas, lai būtu vispilnīgākā informācija, citi dod priekšroku ierobežotam līdz minimālajam apsekojumu kopumam, uzticamībai. Un katra izvēle ir cienīga cieņa.

Forumā ("Saistītais" temats) es arī veicu testu, bet tas nav 40T vērts, bet mazāk !!! Es gaidu rezultātus, ļoti biedējoši, bet mēs tiks pārapdrošināti. Asinis no Vīnes. Lūdas stāsta Par punkācijām, tas parasti ir šausmas ar cirvi. Es ceru uz labu rezultātu. NGC klīnikā, par manu tantes ieteikumu. Es uzrakstīšu atbildi. Es pievienosim dažādu vairāku testus, kopumā tie ir vienādi:
1. Panorāmas panoramatest.ru var nodot Altite no 40TR, bet jūs varat pasūtīt tieši no 35TR, sūtiet caurules ar kurjeru, nodot asinīs jebkurā vietā, kurjers ņem testa caurules, 14 kalendārās dienas, rakstiet to, kas notiek un ātrāk, avicer.
2. dot-testu veselība.Genoanalytica.ru/dot-test var nodot manā gēnā Gogol 15, 35TR, 10 dienas
3. Prenetix var nodot uz Uzistudio.ru 40tr Topliner
Jā, jūs raksturojat ļoti skumju versiju notikumu attīstībai. Plushfish, bet diemžēl, šī pārbaude ar augstiem riskiem - pēc un lieliem - tas ir iespējams tikai ar invazīvu metožu palīdzību ((izrādās, ka mēs iegūstam šīs analīzes rezultātus kaut kur uz 13-15 grūtniecības nedēļā. Ja jūs Vai asins analīzes (non-invazīvas metodes), tad tā ir vēl 3-4 nedēļas, neskatoties uz to, ka tās rezultāti nav arī 100%, un tie nav pamats - gadījumā, ja slikts rezultāts (nedod Dievu nevienam ) - turpmākai rīcībai. Tie. Gadījumā, ja slikts rezultāts jums būs diagnosticēt invazīvo metodi, un tas joprojām ir labākās 2 nedēļas. Topliner
Es sapratu jūs, paldies par viedokli, pieredzi un informāciju, no mana viedokļa tas ir ļoti vērtīgs.

Es vēlos uzsvērt, ka raksta galvenais vēstījums ir tāds, ka kā izolēts pētījums, bioķīmiskajai pārbaudei ir neliela vērtība, proti, tās rezultāti (noteiktā statistikas sliekšņa) jebkurā gadījumā nepieciešama pārbaude. Plushfish, jūs nepareizi sapratīsiet mani. Sajūtām šeit nav nekāda sakara ar to, bet raksts par medicīnisko tēmu jāatbilst pasūtījumiem un standartiem. Augsts / zems / vidējs risks ir reģistrēti standarti un atbilst darbības algoritmam. Un arī izraisa dažas negatīvas reakcijas grūtniecēm. Pirms sieviete ar risku, piemēram, 1: 370, nokristu uz ģenētiku, tas pieņems, ka tas ir augsta riska grupā ar HA. Iedomājieties, cik daudz negatīvu pieredzi? Būtu labāk norādīt, ka ir vairāki viedokļi. Un ar avotiem, lai norādītu iespējas riskiem. Es nevēlos neko no jums, es tikai dalīšos savā pieredzē par konkrētu tēmu: jums ir jābūt uzmanīgiem ar riska novērtējumu. Par SIM es ierosinu pabeigt, visi izteica savu viedokli. Topliner.
Materiālā ir rakstīts, ka risks 1: 380 ir pamats ģenētikas konsultāciju, nevis invazīvai iejaukšanai.

Man žēl, ja šis materiāls sāp jūsu jūtas.

Tēma ir patiešām ļoti delikāta un ētiski sarežģīta. Es nesaprotu: Ko jūs vēlaties no manis? Atvainojiet, es nesaprotu ļoti labi, ko nozīmē "salīdzinoši augsts".
Risks no 1: 250 un līdz 1: 1000 tiek uzskatīts par robežu, vidēja. Klasifikācija, ko piemēro viena no autoritatīvajām ĀTI iestādēm: http://www.medgenetics.ru/medicine/shema_obsledovanija/.
Un patiešām tas ir pamats ģenētikas konsultācijām. Starp citu, ar risku 1: 394 (tas ir, zem vērtības 1: 380), manā laikā, tika iecelts arī konsultācijas par ģenētiku.
Augsts risks ir pamats invazīvas diagnostikas veikšanai.

Sievietēm, kas saņem šo analīzi, ir ļoti svarīga augstās robežas (vidēja) atšķirība. Es sapratu, ka pēdējo nedēļu laikā (personīgiem mērķiem), un es varu teikt, ka trīs ģenētika tika apstiprināta iepriekš - galvenais ģenētists Novosibirskā, galvenais ģenētists No Novosibirskas reģionā, galvenais Ārsts Tomsk ģenētiku. Lai beidzot noskaidrotu jautājumu, kas parādījies mūsu diskusijas laikā, es atkal vērsu pie mūsu konsultāciju ekspertiem:
Topliner.
Paldies par paskaidrojumiem. Visu cenu informāciju iegūst tieši no klīnikas. Protams, kontaktā ir jānorāda. Par riskiem visa informācija ir norādīta. Kritiskuma rādītājs nosaka katra sieviete. Raksts ir noderīgs, bet nav ļoti precīzs.
1. Ļoti uzskata, ka risks nav 1: 380 un augstāks (vismaz SD), un 1: 100 un vairāk, šajā gadījumā ārsti uzstās uz invazīvu diagnostiku. Robeža - 1: 250, šeit tiks piedāvāts, lēmums lietot sievieti.

2. Cenas neinvazīvas diagnostikai iepriekš. Tātad, ultraskaņas studijā tas ir 38 000 + 1600 transportēšanai. Avicennē no 45 tūkstošiem rubļu. Ļoti savlaicīgi (par mani) informāciju. Rīt ir pirmā skrīnings LCD, es arī vēlos veikt dubultu privātā klīnikā. Jo No pirmā grūtniecības, es tiešām neuzticos LCD rezultātiem - pirms pieciem gadiem es biju pārliecināts, ka 30 gadus veca sieviete nevarēja būt veselīga un padarīt grūtniecību normāli! Nekā vienkārši nav baidīt! Vienīgi neapšaubīja 32 nedēļas pēc kļūdas UZI, kas pavadīts LCD. Nu, tagad tas ir pat nomākts 35-36 gados, tas vienkārši nav reāls! Crystal vāze režīms ir obligāts + iebiedēts ģenētika (visiem risku avotiem, izaugsme pēc 35!). Brīdināja (informēts) - tas nozīmē bruņotu!
Paldies!

Katra nākotnes māte ir noraizējusies par viņa bērna veselību. Mūsdienu medicīna ļauj noskaidrot, vai viss ir kārtībā ar bērnu veselību, vai viņam ir kādas novirzes attīstībā, nosliece uz ģenētiskām slimībām. Par to, grūtnieces nodod ģenētisko analīzi grūtniecības laikā.

Indikācijas analīzei

Ģenētiskā analīze ir pētniecības, novērojumu, aprēķinu kopums, kas ļauj pētīt gēnu īpašības un noteikt iedzimtās pazīmes.

Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā tiek iecelts šādos gadījumos:

• vecāka par 35 gadiem vecums nākotnes mātes;
• iedzimtu (ģenētisko) slimību klātbūtne grūtnieces vai viņas laulātā ģimenē;
• sieviete jau ir piedzimusi bērnam ar ģenētisko patoloģiju;
• sievietei bija aborts vai nedzīvs bērns;
• koncepcijas un grūtniecības laikā ietekmē negatīvos faktorus (starojums, rentgenstari) vai viņa lietoja alkoholu, narkotikas, dažas narkotikas, nevēlamas lietošanai šajā periodā;
• grūtniecības laikā sieviete cieta akūta vīrusu infekcija (masaliņu, toksoplazmoze, gripa, ARVI);
• bioķīmiskā asins analīzes vai ultraskaņas pārbaude parādīja risku attīstīt ģenētisko patoloģiju auglim.

Visi ģenētikas analīžu veidi grūtniecības laikā var iedalīt invazīvās metodēs un ģenētisko asins analīzēs.

Ģenētiskās asins analīzes

Nesen tā sauktais trīskāršais tests arvien biežāk diagnosticē nākotnes bērna iedzimtu slimību diagnostiku. Ar to to pārbauda augļa un anomāliju ģenētisko patoloģiju marķieri - alfa-fetoproteīna (AFP), cilvēka korions gonadotropīns (HCG) un estriols (E3).

Alpha fetoproteīns (AFP)

Alpha fetoprotein ir galvenā sastāvdaļa serumā veidojošās augļa. Tas ir proteīns, ko ražo aknas un gremošanas sistēma bērnam. Ar bērna urīnu AFP nonāk taukainajā ūdenī un caur placentu iekļūst mātes asinīs. Izpētīt venozo asiņu māti, var noteikt šīs vielas daudzumu, ko rada augļi. Atklājiet alfa-fetoproteīnu mātes asinīs pēc 5-6 grūtniecības nedēļām.

AFP līmeņa paaugstināšanās asinīs ir pieejams šādās augļa patoloģijās:

• nervu caurules infekcijas defekti (galvas vai muguras smadzeņu trūce);
• no priekšējās vēdera sienas defekti, kurā āda un vēdera sienu muskuļi neaizver iekšējos orgānus, un citi orgāni, tostarp zarnas, ir slēgti ar filmu izstiepts nabassaites;
• duodenāla infekcija;
• nieru attīstības anomālijas.

Nozīmīgs, lai diagnosticētu ģenētiskās analīzes rezultātu grūtniecības laikā AFP ir palielināt AFP līmeni 2.5 un vairāk nekā vienu reizi.

Samazināts saturs šo proteīnu asinīs bieži atrodams, kad papildu hromosomu parādās auglim, kas var liecināt par šādu patoloģiju attīstību, kā Edwards sindromus, uz leju, Sherchesev-Turner. Dažos gadījumos izmaiņas saturā AFP ir ar vairāku grūtniecību, fetoplacentar nepietiekamību, grūtniecības pārtraukuma draudiem.

Horioric Gonadotropin no cilvēka (HCG)

HCG ir olbaltumvielas, ko rada augļa korijas šūnas. Korions ir daļa no embrija, no kuras nākotnē veidojas placenta. Pēc koncepcijas, Horjons sāk piešķirt HCGS ļoti strauji. Šīs olbaltumvielas līmeni katru dienu divkāršojās grūtniecības trimestrī. Šī rādītāja virsotne nāk uz 7-10 nedēļām inkubējamo. Tad viņš pakāpeniski samazinās, būtiski mainās grūtniecības otrajā pusē. Cilvēka koriona gonadotropīna kvantitatīvā noteikšana ļauj kontrolēt grūtniecības plūsmu. Ar saldētu vai ārpusdzemdes grūtniecību šī proteīna pieauguma temps neatbilst normai.

Ja grūtniecības laikā HCG ģenētiskā analīze atklāja gonadotropīna satura pieaugumu, tas var liecināt par bērna uz leju sindroma attīstību, toksikozi mātei, grūtniecības vērsties. Samazinātais HNH daudzums notiek ar šādu augļa ģenētisko slimību, kā Edwards sindromu (vairāki iekšējo orgānu un garīgās atpalicības attīstības defekti).

Bezmaksas estriols (E3)

Bezmaksas estrogēns (E3) attiecas uz estrogēnu - sieviešu dzimuma hormoniem. Kopš placenta veidošanās ievērojami palielinās tās saturs mātes asinīs. Sākumā lielāko daļu estriolu ražo placentā, vēlāk tas rada bērna aknas. Šī hormona noteikšana asinīs ļauj identificēt augļa patoloģiju risku.

Brīvās estriola ģenētiskās analīzes rezultāts tiek uzskatīts par bīstamu, kas liecina par tā samazinājumu par 40% vai vairāk. Šāds šī rādītāja līmenis var būt ar iedzimtu sirds defektu attīstības defekti, augļa intrauterīna infekcija. Turklāt tas var liecināt par down sindroma bērna attīstību, priekšlaicīgas dzemdību risks. E3 satura samazinājums asinīs reizēm ir nieru mazspēja un aknu slimība.

Invazīvas ģenētiskās pārbaudes metodes

Ja ģenētiskā asins analīze grūtniecības laikā norāda iespēju attīstīt iedzimtās patoloģijas, sieviete ir noteikta invazīva metode ģenētiskās pārbaudes. Šādu diagnostikas metožu iezīme ir tā, ka tad, kad materiāls ir žogs, ķermenī tiek ieviesta sieviete.

Ir četras visbiežāk lietotās invazīvās metodes ģenētiskās analīzes grūtniecības laikā.

1. Amniocentēze - pētījums par uzkrājumu ūdens, kas tiek veikts, lai noteiktu ģenētiskās patoloģijas auglim. Ar to ir iespējams atklāt sindromu, Patau, Edwards, šķiedru cistiskus attīstības defektus, muskuļu distrofiju, nervu cauruļu defektus, taju-saks slimību, sirpjveida šūnu slimību, hemofiliju. Veicot materiāla žogu, sieviešu aplauzums ir caurdurta ar īpašu adatu un ņem paraugu aromātisku ūdeni.
2. Biopsijas chorione - Chorion šūnu izpēte. Šī analīze ļauj atklāt šādas augļu slimības ļoti agrīnā grūtniecības laikā, piemēram, thalassemia, cistiskā riteņbraukšanas sindroms, sirpjveida šūnu anēmija, taju-saks sindroms. Chorion biopsija ir vēdera dobuma punkcija grūtniecēm, lai žogu bāzi placentas. Dažos gadījumos pētniecībai izmanto dzemdes kakla saturu.
3. Placentocenti - Pētījums par placentas audu šūnām. Šī analīzes metode ļauj identificēt iedzimtas slimības auglim, kas ir saistītas ar hromosomu (Dauna sindroma) daudzuma un kvalitātes izmaiņām un daudziem citiem gēnu pārkāpumiem. Placentzetsis ir diezgan sarežģīta procedūra, tāpēc tas tiek veikts vispārējā anestēzijā. Holding laikā viņi veic sievietes priekšējo vēdera sienu un uzņemas placenta diagnozi.
4. Cordocentsis - asiņu izpēte no nabassaites. Ar šo analīzi, hromosomu un iedzimtās slimības, hemolītiskās slimības auglim, rezerves konflikts tiek diagnosticēta. Kordo-alus laikā, tievs adatu caur priekšējo vēdera sienu sievieti, tiek nodota uz kuģa nabassaites un ņem asins paraugu.

Ģenētisko testu rezultāti grūtniecības laikā ļauj diagnosticēt sarežģītas bērnu slimības. Bieži, pateicoties šai diagnozei, ārsti veic intrauterīna toddler terapiju, ievērojami samazinot risku saslimt ar smagām patoloģijām.

Svarīga loma ir ģenētiska analīze grūtniecības laikā. Tas palīdz noteikt augļa intrauterīnās novirzes, aprēķināt iedzimta etioloģijas slimības. Dažas ģenētikas izraisītās novirzes var noteikt plānotās pārbaudes posmā. Ar hromosomu novirzes varbūtību, ir parādīta ļoti informatīva diagnoze, kas sastāv no invazīvām metodēm. Ir iespējams iegūt prognozi par pēcnācējiem līdz koncepcijai. Jums ir nepieciešams nodot vairākas ģenētiskas analīzes grūtniecības plānošanā.

Plānojiet savu ģimenes papildināšanu. Šajā posmā var būt nepieciešama šaura profila speciālista - ģenētikas palīdzība. Kāpēc ir vērsti uz ģenētiku? Tātad jūs varat uzzināt par riskiem, kas saistīti ar nākotnes pēcnācēju veselību, pat pirms jauna dzīves dzimšanas.

Tikai speciālists var dot prognozi jaunai paaudzei ģimenei. Veicot ģenētiskos testus pirms grūtniecības ļauj noteikt iespējamās iedzimtās slimības nākotnes bērna. Tas ir īpaši svarīgi, ja ģimenē ir ģenētiskas slimības pārī. Plānošanas stadijā Koncepcijas informatīvā ģenētikai ir partneru hromosomu kopumi. Bērna piedzimšanas riska novērtējums tiek veikts ar vairākiem konkrētiem pētījumiem, pēc kuriem ģenētika ir prognoze.

Ja nav nopietnu iemeslu konsultāciju ģenētiku, un pāris vienkārši nolēma to nostiprināt, tad dažreiz ir pietiekama klīniskā un ģenealoģiskā diagnostikas metode. Tā sastāv no ciltsraksta datu vākšanas ar ģenētiskās informācijas izraisīto valstu definīciju. Ģenētika analizē avota datus un ir prognoze. Kad klīniskā un ģenealoģiskā diagnostika nosaka jaunattīstības patoloģiju iespējamību, tiek parādīta papildu partneru pārbaude.

Ģenētiskās analīzes vēl nav bijis parasts bizness vairumam ģimeņu. Tāpēc mūsdienu medicīnā ir pievērsta uzmanība gēnu informācijas pirmsdzemdību diagnostikai. Ir vairāki analīzes, kas ļauj jums uzzināt par intrauterīna hromosomu patoloģijām.

Ja ir nepieciešama ģenētiska analīze

Bērni saņem iedzimtus īpašības, pārsūtot no vecākiem. Gēnu informācija tiek glabāta četrdesmit sešos hromosomos. Tas ir standarta komplekts. Tomēr, ja notiek hromosomu pārkāpums, notiek patoloģija. Mūsdienu medicīna var noteikt gēnu kļūmju iespējamību plānošanas laikā un pirmsdzemdību periodā.

Visi pāri sapņo veselīgu bērnu. Ģenētiskie pētījumi palīdz uzzināt par bērna dzimšanas iespējamību ar iedzimtu slimībām. Grūtnieces analīzes var iet pie gribas. Tomēr ir vairākas norādes, ar kurām sarežģītie testi ir nepieciešamība. Neaizmirstiet ģenētikas testus, ja:

Papildu pētījumi tiek parādīti, ja pirmajā trimestrī tika reģistrēts negatīvo faktoru ietekme uz sieviešu organismu. Piemēram, nododot vīrusu infekciju "interesantā" pozīcijā. Vai arī, ja nākotnes māte, nezinot par jaunu dzīvi iekšā, paņēma zāles, ļaunprātīgi alkoholiskos dzērienus, rentgenstaru pagājis. Šo faktoru ietekme uz gēniem nav pilnībā pētīta, bet tās var izraisīt dažādas attīstības traucējumus, kurus var noteikt intrauterīns.

Ģenētiskā analīze ir brīvprātīga. Bet liecības klātbūtnē jums ir nepieciešams klausīties ieteikumus par ārstu un iet cauri visaptverošu pārbaudi. Tas palīdzēs identificēt patoloģiju embriju un veikt svērto lēmumu par grūtniecības turpināšanu vai pārtraukšanu.

Diagnozes skrīninga metodes

Svarīga loma ģenētiskās patoloģijas definīcijā tiek atskaņota ar skrīninga diagnostiku. Tas ir diezgan agri. Vienkāršas diagnostikas metodes ļauj noteikt riska grūtniecību. Lai izveidotu precīzu diagnozi, ģenētiskajai analīzei grūtniecības laikā vajadzētu būt informatīvākam par pārbaudes pētījumiem. Kāda veida metode izvēlas individuāli ārstu nosaka.

Nezināmas skrīninga metodes ietver ultraskaņu. Pirmo plānoto aptauju ieteicams lietot aptuveni 12 nedēļas. Šajā posmā jūs varat definēt dažu iedzimtu slimību marķierus. Piemēram, par pirmo ultraskaņas pārbaudi, riski klātbūtnes lejupslīdes sindroms auglim. Ultraskaņas atkārtošana pēc 20. nedēļām. Pārkrūtošana ir ļoti precizitāte, salīdzinot ar pirmo.

Saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem jūs varat uzņemties tikai ģenētisko novirzi embrijā. Šī metode ir vērsta uz risku identificēšanu. Provizoriskā diagnoze prasa apstiprinājumu. Sieviete, kas nonāca riskantā grupā par ultraskaņas pētījumu rezultātiem, jums ir jāuzklausa ārsta ieteikumus. Ar lielu varbūtību, patoloģijas klātbūtne pēc skrīninga ir parakstīta vairākas konkrētas analīzes.

Nav jāveic nekādi pārsteidzoši secinājumi un jārīkojas, balstoties tikai uz ultraskaņas pētījumu rezultātiem. Lēmums pārtraukt grūtniecību medicīniskai liecībai būtu jāveic tikai pēc visaptverošas pārbaudes un precīza diagnozes. Ja rodas šaubas par diagnozes pareizību, jums ir jākonsultējas ar vairākiem ārstiem.

Trīskāršais tests

Ģenētiku grūtniecības laikā var precizēt, izmantojot triple testu. Tas ir īpaši svarīgi nodot analīzi, kad pieder riska grupai. Ja ultraskaņa norādīja uz iespējamiem traucējumiem, testēšana var apstiprināt vai atspēkot minējumus. Triple tests ir asins analīze, kurā tiek pētīti trīs galvenie rādītāji:

Triple testa rādītāju likmes pārkāpums var norādīt gan iedzimto patoloģiju, gan anomāliju, kas rodas no intrauterīnā (kam nav obligācijas ar hromosomu informāciju). Hormonu līmenis precīzi nenosaka ģenētisko slimību, bet liek domāt, ka auglim ir defekti. Trīskāršu asins analīzes rezultāts var norādīt:

• pārmērīga hromosomas klātbūtne embrijā (trisomija);
• edwards sindroms ar daudziem nenormāliem orgāniem viņam, attīstības kavēšanās;
• sirds defekti;
• nieru patoloģija;
• intrauterīnās infekcijas.

Ja asins analīzes uz hormoniem parādīja regulatīvās novirzes, tad nākotnes mātei būs jāpārbauda papildu pārbaude. Lai precīzi noteiktu patoloģijas raksturu, kas spēj tikai invazīvas diagnostikas metodes. Tikai ar viņu palīdzību ir iedzimta embrija slimības. Veikt invazīvas diagnostikas procedūras, kā arī jebkuru invāziju grūtniecēm, ir saistīta ar noteiktu risku. Tomēr ir iespējams iegūt ticamu informāciju par augļa stāvokli.

Invazīva ģenētiskā diagnostika

Ja ultraskaņa noteica novirzi un nāca pozitīvos trīskāršā analīzes rezultātus ģenētikā, grūtniecības laikā tie tiek pārbaudīti ar invazīvu metožu izmantošanu. Tas nozīmē "iekšējā materiāla" žogu hromosomu analīzei. Veicot procedūras, ir nepieciešams iebrukums sievietes organismam.

Invazīvās tipa diagnostikas metodes ietver:

Analizējot, ka lasīšanas ģenētiskā informācija ļauj diagnosticēt nopietnas augļa slimības. Nosakot iedzimtās anomālijas, kas var kļūt par šķērsli parasto bērnu normālu attīstību un socializāciju, vecāki saņem tiesības jebkurā laikā atrisināt grūtniecības likteni. Dažās patoloģijās, kas noteiktas ar ģenētiskiem pētījumiem, var veikt pirmsdzemdību terapiju. Tas samazina rašanās rašanos komplikācijas konjugāts ar iedzimtu slimību.

Slēptās apdraudējuma invazīvās procedūras

Invazīvās diagnostikas metodes ietver noteiktu risku. Jebkurš iejaukšanās nupas mātes ķermenī ir nevēlama. Ultraskaņa un trīskārša pārbaude nosaka riska grūtniecību. Viņi nedod iespēju noteikt precīzu diagnozi. Tikai invazīva diagnoze var atklāt iedzimtu anomāliju auglim. Pēc diagnozes apstiprināšanas ģimene varēs iegūt plašāku informāciju par patoloģiju un ņems vērā svērto lēmumu par grūtniecību. Vecāki, kuri nav gatavi pārtraukt grūtniecību nekādā gadījumā, arī ir nepieciešams laiks, lai iegūtu pietiekami daudz ideju par dzimšanas par neveselīgu bērnu.

Invazīvā pirmsdzemdību diagnostika netiek plaši izmantota. Sakarā ar augsto sarežģījumu risku procedūras tiek veiktas saskaņā ar īpašu liecību. Līdz analizējošo analīžu riskiem, kas prasa invazīvu materiālu žogu, ietver: \\ t

• embrija vai nākotnes mātes infekcija;
• placenta pārtraukšana;
• aborts;
• vārpstas ūdens izplūde.

Nākotnes vecākiem jābūt informētiem par riskiem veikt īpašas diagnostikas procedūras. Tomēr, ja primārajā pārbaudē radās aizdomas par ģenētisko slimību, tad ir iespējams precīzi diagnosticēt, izmantojot papildu analīzes. Lai samazinātu iespējamo sarežģījumu risku pēc invazīvām procedūrām, jums ir nepieciešams pareizi izvēlēties ārstu un laboratoriju, kurā tiks veikti testi.

Bērna dzimšana ir priecīgs notikums vecākiem un tuvām ģimenēm. Bet ne vienmēr grūtniecība turpina labi un bez komplikācijām. Nesen tiek novērotas arvien vairāk ģenētiskas slimības. To ietekmē daudzi faktori.

Jūs varat novērst bērnu slimības

Iedzimtībai ir milzīga loma personas veidošanā. Mēs visi aizņēmām, kādi kursi, daba un veselības rakstura īpatnības no saviem vecākiem, vecvecāki no dažādām paaudzēm.

Ģenētika - zinātne, kas nodarbojas ar mantojuma slimību mehānismu izpēti. Pašlaik grūtnieces tiek aicinātas veikt ģenētikas apsekojumu, lai izslēgtu patoloģiju vai savlaicīgi noteikt. Kā notiek šī procedūra, un tas ir svarīgi?

Ģenētiskā konsultāciju nozīme grūtniecības laikā

Popularitāte Šī procedūra ir ieguvusi pagājušajā gadsimtā, jo zinātne ir palielinājusies un iespēja diagnosticēt slimības, kas ir mantotas vai sastopamas vairāku citu iemeslu dēļ, intrauterīnā. Katrs vecāks bažas par nākotnes mazuļa veselību, tāpēc aptauja ir būtiska, jo īpaši attiecībā uz pāriem, kur liels patoloģiju risks. Piemēram, ja kāds no partneriem cieš no epilepsijas, hemofilijas, astmas, diabēta un citām smagām slimībām.

Plānojot grūtniecību, daudzi pāri nonāk konsultācijā ar ģenētiku iepriekš, lai izslēgtu problēmas, bet veikt procedūru ne vēlāk un kad ir koncepcija.

Apspriešanās ar ģenētisko speciālistu ir nepieciešams, lai pārliecinātos, ka bērna veselība, identificēt noslieci uz vienu vai citām slimībām vai identificēt esošās mutācijas un patoloģiju.

Šī procedūra ir brīvā piekļuve, un vecāki jebkurā laikā var veikt tikšanos un apsekojumu. Sarunas laikā pārliecinieties, ka vēlaties pastāstīt par iemesliem, iespējamām aizdomām un nododiet atbilstošās analīzes.

Sievietes no riska grupas

Tāpat kā ar citiem gadījumiem, ir riska grupa, kas ietver draudzenes:

1. Vecumā no 35 gadiem. Pacientiem ir augsts bērna izskatu risks ar novirzēm.
2. Ar radiniekiem, kas cieš no iedzimtajām slimībām.
3. Ar anamnēzi ar vairākiem abortiem, mirušo bērnu dzimšana, neauglība.
4. Ja pāris ir asins radinieki.
5. Sazinieties ar sievietēm ar agresīvām indīgām vielām, radiācijas apstarošanu vai ķīmisko ietekmi.
6. Bērnu ar hromosomu patoloģiju klātbūtni.
7. Sievietes ar endokrīnās sistēmas slimībām.
8. Vairāku grūtniecību.

Papildu iemesli, lai veiktu

Papildu faktori procedūras nolūkā ir negatīvas analīzes, perinatāla skrīninga rādītāji vai viņu pašu vēlme pēc grūtniecības. Pārsūtītās slimības bērna ligzdošanas periodā un zāļu saņemšana, kas var negatīvi ietekmēt augļa veselību.

Ko ārsts dara ģenētiku grūtniecības laikā

Procedūra tiek veikta ar diviem veidiem:

1. Neinvazīva - sieviete iet ultraskaņu, dod bioķīmisko asins analīzi marķieriem.
2. Invazīvā - nozīmē iekļūšanu dzemdē dobumā, kur tiek veikti materiāli aptaujas, lai noteiktu augļa kariyotipu. Horiona biopsija, amneenocentsis, placentocentsis, tiek izmantots cordocentsis. Ir šūnu žogs no placentas, nabas nabas, uzkrājot ūdeņos un asinīm auglim. Šīs procedūras ir atļautas tikai uz stingru ārsta recepšu un stacionāros apstākļos, manipulācijas beigās sievietei ir vajadzīgs laiks, lai nāktu kārtībā.

Bērnam atšķiras trīs draudi:

1. Par 10% varbūtība ir indikators nozīmē, ka nav briesmas veselībai bērnu.
2. Vērtība no 10% līdz 20% ir varbūtība rašanos veselīgu bērnu un ar to pašu slimībām. Šis rezultāts prasa turpmākus apsekojumus, lai atklātu precīzu risku.
3. Virs 20% - iespēja, ka bērnu koncepcijas bez patoloģijām nav pieejama, ECO procedūra ir ieteicama veselīga bērna nullingam.

Īpaša uzmanība sievietēm ar sarežģītu un vairāku grūtniecību. Piemēram, pacienti ar cukura diabētu obligāti ņem analīzi glikozes saturu asinīs (glikozes-bedressless tests), proteīnus un aknu enzīmus.

Nav nepieciešams ignorēt ģenētisko pētījumu kārtību, pat ja bērna takelāžas laikā nav iemesla uztraukums un slimības.

Galvenais hromosomu novirzes risks ir tas, ka lielākajā daļā cilvēku viņi ir absolūti izpaužas un nav simptomu. Ģenētisko slimību var izpausties pat pēc dažām paaudzēm, tāpēc ir svarīgi konsultēties un nodot testus, lai pārliecinātos, ka bērnam nav problēmu.

Neskatoties uz augsto medicīnas līmeni, ir daudz kļūdu. Ir gadījumi, kad eksperti atklāja mutācijas, ar kurām bērns nav dzīvotspējīgs, bet sieviete parādījās veselīgs bērns. Tomēr šādam iznākumam ir neliela daļa.

Kāds laiks ir konsultācijas ar ģenētikas ārstu grūtniecības laikā

Pirmā aptauja parasti tiek noteikta pirmā trimestra beigās - 10-12 nedēļas. Ja rezultāti ir lieliski, neprasa papildu analīzes, tad nākamā konsultācija notiek pēc 20 nedēļām.

Tad testa pētījums tiek veikts 30-32 grūtniecības nedēļu laikā. Ar sarežģītu grūtniecību un iespējamiem draudiem ģenētikas uzņemšanu var veikt citos laikos.

Pēc bērna piedzimšanas asinis tiek ņemts no pirkstiem uz jaundzimušā kājām patoloģiju klātbūtnē.

Ģenētiskā pārbaude identificē problēmas ar 85% no varbūtības.

Pašreizējai tautas dzīves ekoloģijai un ritmam nav ļoti labvēlīga veselība. Tāpēc, lai iedomāties un dzemdētu veselīgu bērnu bez patoloģijām, eksperti pirms plānošanas cieši iesaka apmeklēt ģenētikas ārstu.

Noderīgs video

Ģenētika ir balstīta uz pieredzi pēdējo gadu, zināšanas par pašreizējo un uzticību nākotnē. Kad vienlaicīgi ir pretrunīgi zinātne, kuras pārstāvjiem bija vairāk jautājumu nekā atbildes uz tiem, šodien saņēma visu pasaules kopienas absolūtu atzīšanu. Unikāla teorētiskā un praktiskā bāze jautājumā par iedzimtību izstrādāja pēdējo desmitgažu laikā, šodien ir pieejams ikvienam, kas ir reāls pakalpojums. Īpaši svarīgi ir ģenētika ģimenes plānošanas jomā.

Ģenētiskās analīzes grūtniecības plānošanā nav greznība, bet racionāla prognoze. Klātbūtnē reālu iespēju noteikt embrija (augļa) ģenētisko tendenci uz konkrētu slimību, tā to neizmanto. Vai tas ir slinks. Diemžēl daudzi nākotnes vecāki neuzskata par nepieciešamību pēc šādām analīzēm un atcerēties ģenētiku, kad grūtniecības laikā tiek atrastas "neveiksmes". Kāpēc grūtniecības laikā ir nepieciešama ģenētiska asins analīze, runāsim rakstā.

Gēns ir iedzimta struktūras vienība, kurā informācija par personas individuālajām īpašībām ir kodēta: tā raksturs, sejas iezīmes, varavīksnenes krāsa utt. Katrs no mums ir dažu gēnu īpašnieks, kas atrodas 46 hromosomu komplektā. Kad koncepcija, mātes un tēva hromosomu komplekti ir saistīti - šāds "mantojums" saņem nākotnes bērnu no saviem vecākiem. Kad hromosomas ir bojātas, "sadalījums" rodas ģenētiskajā struktūrā, kas ir viena vai citas patoloģijas rezultāts. Tas, protams, nevar, bet neietekmē bērna fiziskās un garīgās attīstības kvalitāti. Lai atklātu un novērstu šādu patoloģiju laikā bērna gaidīšanas laikā, nākotnes māmiņa dod asinis ģenētiskajai analīzei.

Kāpēc jums ir nepieciešama ģenētiska analīze

Pētījumi, kuru pamatā ir ģenētiskās analīzes metodes, veic šādus mērķus: \\ t

1. Palīdzēt ģenētiskajai savietojamībai - tāpēc jūs varat izveidot to paternitātes, mātes vai asins radniecību starp cilvēkiem.
2. Apstipriniet vai atspēkojiet pacienta iedzimto noslieci uz dažādām smagām slimībām.
3. Aprēķiniet infekcijas patogēnu DNS pēdas, kas kalpoja kā konkrētas slimības attīstības cēlonis.
4. Izveidojiet ģenētiskās personības pasi.

Ģenētiskās savietojamības definīcija ir vairāk pazīstama kā DNS analīzes vai paternitātes tests. Šai procedūrai nav nepieciešama īpaša liecība, tikai bērna vecāku vēlmes. DNS analīze visbiežāk kļūst par atbilstošu laulības šķiršanas vai īpašuma sadaļā. Starp citu, ir iespējams identificēt bērna radniecību savā intrauterīnā dzīvē grūtniecības laikā.

Neapstrīdamā priekšrocība ģenētiskās analīzes dažādām slimībām ir tās precizitāte. Procedūra garantē 100% rezultātu. Ar to ir iespējams noteikt bērna noslieci uz vairākām iespējamām slimībām, no kurām tie ir uzskaitīti:

1. Artēriju hipertensija.
2. Miokarda infarkts.
3. Tromboze.
4. Diabēts.
5. Kaulu auduma distrofija.
6. Dažādi smagie kuņģi un zarnas.
7. Bronhu-plaušu aparātu patoloģija.
8. Vairogdziedzera slimības.

Ja jūs nepalaidīsiet garām brīdi un veiciet ģenētisko analīzi grūtniecības laikā īstajā laikā, jūs varat atklāt tās vai citas novirzes no augļa. Dažās situācijās, kam ir pietiekama informācija par pārkāpumu mazulim, šī problēma ir patiešām fiksēta un nodrošinot grūtniecību drošu strāvu. Ne visas patogēnus smagu infekcijas slimību var noteikt, izmantojot tradicionālās diagnostikas metodes. Tad ģenētiskā analīze nāk glābšanas, un ārstiem ir reāla iespēja visprecīzāk identificēt infekciozo mikroorganismu DNS slimnieka ķermenī un saņem maksimālu informāciju par viņiem, lai atrastu pareizo režīmu. Smagas patoloģijas, piemēram,, piemēram, Dauna sindroms, Edwards sindroms, agrīnā stadijā grūtniecības arī konstatē ģenētiskā analīze.

Pamatojoties uz speciālistu konstatējumiem, tiek izveidota ģenētiskā personības pase, kas satur detalizētu priekšstatu par kombinētu cilvēka DNS analīzi. Šis dokuments ir ārkārtīgi svarīgs pacientam, jo \u200b\u200btas var būt noderīga visā dzīves laikā, ja rodas kādas veselības problēmas.

Kas ir redzams ģenētiskā analīze

Nav nepieciešams ņemt asinis pētniecībai ģenētiskā laboratorijā, bet vairumā gadījumu hromosomu analīze kļūst par nākotnes mātes miera garantiju visā grūtniecības laikā. Tas ir obligāti jāiet caur šo procedūru, kas nepieciešama sievietēm, kurām ir iemesls baidīties, ka viņu bērns var piedzimt ar tiem vai citām iedzimtajām novirzēm. Let's redzēt, kas var kalpot šo iemeslu:

• viena vai divu vecāku ģimenē pagātnē bija bērni ar mutācijām, atpaliek no attīstības vai iedzimtu patoloģiju;
• nākotnes mamma vairāk nekā 35 gadus, un tēvs vairāk nekā 50. vēlu grūtniecības vienmēr ir konjugāts ar risku saslimt ar smagām gēnu mutācijām;
• agrāk grūtniecība bija atkarīga no sliktiem ieradumiem alkohola lietošanas veidā, narkotikas vai ilgs laiks bija spiests lietot zāles;
• ir stāvoklī, sieviete saslima ar infekcijas slimībām;
• agrāk grūtniece ir bijusi skumjš pieredze spontānā aborts vai thessing.

Ģenētiskās analīzes pēc grūtniecības mērīšanas

Diemžēl, nevis mūsu varas prognozēt un novērst visas nelaimes, kas dzīvo mums. Īpaši akūta saprot šo sievieti, kas cieta no Frasonāla grūtniecības. Kā var palīdzēt ģenētika?

Par saldētu grūtniecību saka, kad embrija attīstība pēkšņi apstājas grūtniecības sākumposmā (parasti līdz 12 līdz 13 grūtniecības nedēļām). Šāds notikumu pavērsiens visbiežāk notiek grūtniecēm, kas vecākas par 40 gadiem, tomēr ne viena meitene / sieviete reproduktīvā vecuma nav apdrošināta pret šo patoloģiju.

Vairumā gadījumu saldētais grūtniecība izskaidro augļa ģenētiskās anomālijas, lai gan tas nav vienīgais patoloģijas cēlonis. Dažreiz infekcijas slimību pārstāvji ir vainojami augļa nāvei: herpes, hlamīdija, toksoplazmoze. Neskatoties uz to, gandrīz 70% no klusuma līdz 8 grūtniecības nedēļām ir saistīti ar hromosomu traucējumiem no augļa. Galvenā ģenētisko novirzju iezīme ir viņu agrīnā izpausme, un daudzi no viņiem padara kazlēnu, kas nav saderīga ar dzīvi. Šādas ģenētiskas "katastrofas" var rasties vecāku gēnu neveiksmīgā savienojuma dēļ, bet dažreiz hromosome ar ģenētiskiem sadalījumiem paši pārraida vecākus. Ir viedoklis, ka, ja sasaldēta grūtniecība notiek sievietei, kas nav pirmo reizi, tad tā iemesls ir ģenētisks rakstura faktors. Tomēr tas ir 100% zinātnieki, kas nav pieņemti.

Pēc nelaime, lielākā daļa pāru nav nododat - viņi tiek nolemti izmēģināt laimi vēlreiz. Lai aizsargātu sievieti, atkārtojot neveiksmīgu scenāriju grūtniecības attīstībai, ārsti nosaka vairākas analīzes, ar kurām jāizveido iepriekšējās nedalītās grūtniecības cēloņi. Starp tiem noteikti ir hromosomu asins analīze. Tas ir nepieciešams, lai tas noteikti, jo īpaši, ja sieviete jau ir atzīmējusi savu 35. gadadienu, viņas vēsturē ir zīme par iedzimtu slimībām ģimenē vai saldēta grūtniecība nebija pirmā viņas biogrāfijā.

Protams, jaunie veseli pāri patiešām vēlas ticēt, ka nelaime notika neveiksmīgā sakritība, un tas nav iepriekš noteikts ar hromosomu "spēlēm", bet labāk ir pārliecināties par ģenētiskās analīzes palīdzību. Tikai ar detalizētu informāciju par nākotnes vecāku veselības stāvokli, ārsts varēs viņiem palīdzēt.

Ģenētiskās izpētes veikšanas metodes

Ir neinvazīva un invazīva ģenētiska pārbaude.

Neinvazīva pētniecības metode

Šāda veida pētījums tiek uzskatīts par pirmo soli ģenētiskajā "izmeklēšanā". Tas sastāv no šādām procedūrām:

• bioķīmiskā asins analīze;

Tiek veikta pacienta hromosomu asins analīze pozīcijā, koncentrējoties uz dažu proteīnu koncentrācijas izmaiņām grūtnieces asinīs ar izskatu savā embrija ķermenī. Daži šo vielu koeficienti liecina par dažādiem pārkāpumiem (šeit attiecas uz sindromu). Ja grūtniecība turpinās apmierinoši, olbaltumvielu koncentrācija savā ķermenī atšķiras dabiski, tāpēc ģenētiskās analīzes laikā obligāti ņem vērā augļa "vecumu".

Ultraskaņas procedūra mēra bērna apkakles zonas lielumu, kas ir piepildīta ar šķidrumu. Šī vērtība ir tieši savstarpēji saistīta ar Dauna sindroma risku. Pārmērīgs šķidruma tilpums (citiem vārdiem sakot, pietūkums) norāda uz iespējamo patoloģiju un novirzes bērna attīstībā.

Pirmā ultraskaņa tiek veikta grūtniecības laikā 10 - 14 nedēļas. Jau šajā posmā ārsts var diagnosticēt intrauterīnu attīstības pārkāpumus, ja tādi ir. Hromosomu analīzes rezultāti un iespējamie riski auglim tiek novērtēti, pamatojoties uz visiem pētījumā paredzētajiem parametriem: šķidruma tilpums apkakles zonā, datu analīze līdz olbaltumvielu līmenim nākotnes mātes asinīs, kā arī tās vecums.

Tika veiktas iepriekšējās ģenētiskās analīzes, jo ātrāk tika konstatētas patoloģiskās izmaiņas bērna ķermenī, sakarā ar hromosomu komplekta bojājumiem. Ja ģenētiskā pētījuma laikā izrādījās, ka bērnam ir nosliece uz vienu vai otru ģenētisko novirzi, pārbaude noteikti turpināsies. Dariet to ar invazīvu metožu palīdzību.

Invazīvas pētniecības metodes

Ar invazīvu metožu palīdzību ir iespējams identificēt aptuveni 400 sugu no normas auglim. Uzskata, ka invazīvās pētniecības metodes:

• amniocense. Šīs procedūras materiālu, kas tiek veikta 15. - 18 nedēļu grūtniecības laikā, kalpo ar vārpstas ūdeni. Amnija šķidruma žogs rada dzemdes caurduršanu, izmantojot garu adatu;
• koriona biopsija. Procedūras gaitā tiek pētītas šūnas, kas ir materiāli, lai izveidotu placentu. Materiāls žogs tiek ražots, pīrsing vēdera dobumā vai caur dzemdes kaklu. Tomēr metodei ir viens nozīmīgs trūkums - tas palielina spontāna aborts;
• placentopentastīns. Metode ir svarīga pēc infekcijas slimības, ko radījis nākotnes māte. Šādā gadījumā šūnas tiek pārbaudītas, no kurām placenta audums. Procedūra tiek noteikta grūtniecības otrajā trimestrī un tiek veiktas vispārējā anestēzijā: ar priekšējo vēdera sienām veikt nelielu placenta gabalu, lai analizētu;
• cordocennez. Šim pētījumam ir nepieciešama nabassaites asinis. Bioloģiskā materiāla uzņemšanai nabassaitē tiek ieviesta plāna gara adata. Metode ir saistīta ar kādu risku: ne vienmēr mēģina ņemt asinis tiek vainagoti ar panākumiem, turklāt pastāv aborts.

Ģenētiskās analīzes norma un novirze grūtniecības laikā

Ir hromosomu analīzes robežu rādītāji grūtniecēm, ar kurām ārsts tiesnešus, cik labi bērns un vai tas ir pareizi attīstās:

1. Augsts risks - 1: 200. Nākotnes mamma tiek nosūtīta uz papildu diagnostikas pārbaudi. Analīzes materiāls ir porcelāna korions vai vārpstas ūdens.
2. Vidējā bīstamības pakāpe - no 1: 201 līdz 1: 3000. Tajā pašā laikā pacientam ir paredzēts papildu pārbaudes no 16 līdz 18 grūtniecības nedēļām. Šis pētījums var apstiprināt vai nu atspēkot iespējamos draudus augļa attīstībai.
3. Zema riska pakāpe ir mazāka par 1: 3001. Šis rādītājs liek domāt, ka nekas nav jāuztraucas par nākotnes māti: nav draudi dzimumlocekļi ar savu bērnu.

Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā. Video