Dauna sindroma noteikšana grūtniecības laikā. Tests uz Dauna sindromu – kāpēc tas vajadzīgs, kā to uzņemt, skaidrojums

Tagad visām grūtniecēm, starp daudziem citiem izmeklējumiem, tiek ieteikts iziet skrīninga testu, lai noteiktu riska grupu bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu un dažiem citiem iedzimtu augļa defektu veidiem. Tajā pašā laikā viņi vienmēr runā par nepieciešamību pārbaudīties (protams, tik nopietna pārbaude uz ģenētiskajām slimībām ir jāveic!), bet ārsti pirmsdzemdību klīnikās gandrīz vienmēr (ar ārkārtīgi retiem izņēmumiem) "aizmirst" par to runāt. turpmāko notikumu attīstību. Vai arī viņi neuzskata, ka tas ir nepieciešams. Bet tas būtu tā vērts... Šim testam nevajadzētu iekļauties vispārējā grūtniecības laikā noteikto testu sērijā. Jāsniedz detalizēta informācija par šiem testiem un jo īpaši par papildu pārbaudēm, kas pasūtītas, ja tās ir apdraudētas, lai sievietes varētu izdarīt apzinātu izvēli par to, vai viņas vēlas veikt šo testu.

Pirmkārt, es jums pastāstīšu savu stāstu. Skaidrības labad jāsaka, ka, kad biju stāvoklī ar savu jaunāko meitu, es nereģistrējos rajona pirmsdzemdību klīnikā un nedomāju veikt visus tos trakos testus, ko tagad izraksta grūtniecēm. Es grasījos kārtot tikai pamata izmeklējumus, un sākumā tikai tiku pie pazīstama ginekologa. Un ārsts, kuram es uzticos (ļoti labs cilvēks, bet diemžēl sistēmas audzināts), teica, ka obligāti ir jāiziet tieši šis skrīninga tests. Nu izgāju cauri.. Kā jau gaidīts, 10. nedēļā ultraskaņa, tad uzreiz asins analīze. Pēc 2 nedēļām nāk rezultāts - sliekšņa risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu... Protams, biju saspringta. Daktere saka - 16. nedēļā ņem vēlreiz. Uztaisīju vēl vienu ultraskaņu - uz ultraskaņas viss likās kārtībā. Es atkal nododu asinis un gaidu divas nedēļas uz rezultātiem. Rezultāts nāk - AUGSTS RISKS. Diemžēl precīzu attiecību neatceros, bet mani nosūtīja uz kādu īpašu centru, kur viņi ar to visu nodarbojas. Es nolēmu sākt, detalizēti izpētot visu informāciju par šiem testiem. Un tas ir tas, ko es uzzināju: izmantojot kombinēto skrīningu - ultraskaņu + asins analīzi uz AFP un hCG - var tikai PIEŅEMT šādas novirzes esamību auglim. Diagnozi var noteikt (un arī tad ne 100%...) tikai ar invazīvu pirmsdzemdību diagnostikas metožu palīdzību - horiona villu biopsiju un amniocentēzi (amnija šķidrumu, kas tiek ņemts ar speciālu adatu tieši no augļa). urīnpūslis). Un šādas metodes ir saistītas ar vairāku grūtniecības komplikāciju risku: spontāno abortu, konflikta veidošanos par Rh faktoru un asins grupu, augļa inficēšanos, dzirdes zudumu bērnam utt. spontāna aborta attīstības risks pēc šādiem pētījumiem ir 1:200, un saskaņā ar dažiem datiem un augstāks. Turklāt, atklājot attīstības defektu, ārstēšana nav iespējama, un sieviete vienkārši ir izvēles priekšā – vai nu paturēt bērnu (kāpēc tad taisīt testu?...) vai veikt abortu. Ņemot vērā to, ka 18. nedēļā saņēmu atkārtotus izmeklējumus, ja ne vēlāk, tad pat tad, ja būtu gājusi uz amniocentēzi, diagnoze nebūtu noteikta ātrāk par 20. nedēļām, un, iespējams, vēlāk. Un tie jau ir pilni 5 mēneši, kad aborts jau ir ļoti bīstams veselībai. Un es pilnīgi sapratu, ka amniocentēzi nekādā gadījumā netaisīšu vairāku iemeslu dēļ - pirmkārt, doma pakļaut lielam riskam, iespējams, pilnīgi veselu bērnu, mani šausmināja un turpina biedēt. Otrkārt, es tik un tā netaisītu abortu, it īpaši šajā posmā. Tāpēc ģimenes padomē nolēmām, ka aizmirsīsim visu šo stāstu un sagaidīsim veselu bērniņu. Savilkos sevi, noskaņoju sev pareizo noskaņojumu.Bet tārps joprojām sēdēja iekšā, lai kā skatītos... Un domas par to joprojām palika zemapziņā, un tas, ticiet man, neko daudz nedod. emocionālais miers. Tātad izrādās: kāpēc patiesībā bija nepieciešams kārtot testu? Lai pakutinātu nervus???

Par laimi, mana Svetka piedzima vesela, visiem par prieku. Bet, ja man gadīsies grūtniecība trešo reizi, es nekādā gadījumā neveicu skrīningu. Starp citu, kad vēlāk piezvanīju ārstei, kura ieteica veikt pārbaudi, viņa man teica: “Cik tu esi gudra meitene, ka neesi gājusi uz amniocentēzi un nolēmi dzemdēt! Man šeit ir viena meitene, notika infekcija, un rezultātā viņa zaudēja veselīgu bērnu ... "

Šis ir stāsts. Un tagad beigsim Lasiet vairāk par pašu pētījumu.Tātad pilnīgs kombinētais 1.-2.grūtniecības trimestra skrīningsveic, lai identificētu šādus iedzimtus augļa defektus:

Dauna sindroms (divdesmit pirmā hromosomu pāra trisomija) Edvarda sindroms (astoņpadsmitais trīsomijas pāris) Nervu caurules defekti (mugurkaula mugurkaula un anencefālija) (tikai 16-18 nedēļas)

Pārbaudē ietilpst:

Ultraskaņas izmeklēšana 10-13 grūtniecības nedēļās (pēc menstruācijas datuma)

Pirmajā trimestrī galvenie izmēri risku aprēķināšanai ir dzemdes kakla caurspīdīguma platums (wcaurspīdīgums - šādi ultraskaņā izskatās zemādas šķidruma uzkrāšanās augļa kakla aizmugurē pirmajā grūtniecības trimestrī) un deguna kaula definīcija (inpirmā trimestra deguna kaula beigas nav definēts izmantojot ultraskaņu 60–70% augļu ar Dauna sindromu un tikai 2% veselīgu augļu). Starp citu, es vēlos atzīmēt, ka ar ultraskaņu var diezgan droši noteikt, vai auglim ir problēmas, un trīsdimensiju ultraskaņa 4-5 grūtniecības mēnešos, ko veic labs speciālists, vēl vairāk palielina precizitāti.

2. Asins analīze hCG (cilvēka horiona gonadotropīna) noteikšanai 10-13 nedēļās un AFP (Alpha Feto Protein) noteikšanai 16-18 nedēļās.

AFP ir viela, ko sintezē bērna aknas un pārnes amnija šķidrumā un no turienes mātes asinīs. AFP koncentrācija nepārtraukti palielinās, sasniedzot maksimumu aptuveni pēc 30 nedēļām. No 16 līdz 18 nedēļām atšķirība starp normālu, zemu (ar Dauna sindromu) un augstu (ar nervu caurules defektiem) AFP līmeni ir īpaši liela. Tomēr nav tāda līmeņa, kas skaidri noteiktu bērna patoloģiju. AFP līmenis ir ļoti atkarīgs no daudziem faktoriem, piemēram, ļoti precīzi jāzina gestācijas vecums, to ietekmē arī smēķēšana un daudzi citi faktori, kas var būt augsts vai zems bez augļa patoloģijām.

Pēdējā laikā arvien vairāk sieviešu, pēc asins analīžu rezultātiem, ir pakļautas lielam riskam iegūt bērnu ar Dauna sindromu. Turklāt tās ir jaunas meitenes, kurām ultraskaņa neatklāja nekādas novirzes. Neapspriedīsim, kāpēc tā notiek, lai gan raksta autoram ir savas domas par šo lietu... Taču nospiedošā vairumā gadījumu, ja sieviete nolemj neveikt turpmākus pētījumus un dzemdēt, piedzimst vesels bērns. . Tikai visa grūtniecība norit ar pastāvīgu jautājumu galvā...

Faktiski, pēc statistikas datiem, bērni ar Dauna sindromu dzimst vidēji vienā gadījumā no 600-800. Turklāt mātei vecumā līdz 30 gadiem bez ģenētiskām slimībām ģimenē risks iegūt šādu bērnu ir ļoti liels. zems (piemēram, 20 gadu vecumā - 1 no 2000 jaundzimušajiem). Risks palielinās pēc 35 gadiem, un 40 gadu vecumā, no statistikas viedokļa, šāda bērna piedzimšanas iespējamība ir aptuveni 1:110. Tomēr tas joprojām ir mazāks par 1%.

Ir svarīgi atzīmēt, ka aptuveni puse no visiem hromosomu anomāliju gadījumiem, ieskaitot Dauna sindromu, izraisa dabisku spontānu abortu grūtniecības sākumposmā (līdz 6-8 nedēļām).

Ja, pamatojoties uz izmeklējumu rezultātiem, tiek konstatēts augsts risks, sievietei tiek piedāvāts veikt amniocentēzi – amnija šķidruma savākšanu no amnija maisiņa. To veic ne agrāk kā 18 nedēļas, jo pirms šī perioda nav pietiekami daudz amnija šķidruma. Analīzes rezultāti parasti ir gatavi vēl pēc 2-3 nedēļām, tas ir, vairāk vai mazāk ticamu secinājumu var iegūt tikai līdz piektā grūtniecības mēneša beigām. Tā kā ārstēšana nav iespējama, sievietei tiek piedāvāts aborts. Šai novēlotajai grūtniecības pārtraukšanai ir ļoti smagas fiziskas un emocionālas sekas. Šajā posmā sievietes ķermenis reaģēs uz abortu kā priekšlaicīgu bērna piedzimšanu, līdz piena izdalīšanai no krūts.

Turklāt amniocentēze rada šādus riskus:

1) spontāns aborts ar veselīga bērna zaudēšanu, kas notiek aptuveni 1,5% gadījumu. Šis risks palielinās, ja dzemdē ir fibroīdi vai fibroīdi. Ja sievietei iepriekš ir bijis spontāns aborts, palielinās arī risks.

2) Viena no 200 sievietēm cieš no infekcijām un citām komplikācijām

3) Dažos gadījumos tiek konstatēti amnija maisa bojājumi, un sievietei jāpaliek slimnīcā no vairākām dienām līdz vairākiem mēnešiem.

4) Ja mātei ir negatīvs Rh faktors, ārsts veic īpašu injekciju, un dažos gadījumos šī injekcija pati par sevi izraisa spontānu abortu.

5) Apmēram 5% gadījumu ārstiem neizdodas iegūt efektīvu analīzi, un māte joprojām tiek atstāta tumsā

6) Lielākā daļa sieviešu piedzīvo kontrakcijas vairākas stundas procedūras laikā un pēc tās.

Un galvenais atcerēties, ka amniocentēze nekoriģē attīstības traucējumus. Tas tikai sniedz informāciju par personu, kas jau dzīvo mātes vēderā. Un sieviete ir izvēles priekšā: vai pieņemt šo vīrieti vai atņemt viņam dzīvību.

Tāpēc pirms skrīninga pārbaudes nopietni apdomājiet, vai, ja esat riska grupā, esat gatavs uzņemties amniocentēzes risku, un, ja diagnoze apstiprināsies, vai izlemsiet veikt vēlu abortu. Un padomā, kas tev ir šausmīgāk - nogalināt veselu bērnu, kura kustības šajā posmā jau jūt mamma, vai laist pasaulē mazuli...

Mūsdienās ārsti stingri iesaka absolūti katrai topošajai māmiņai iziet ģenētiskā riska testu. Obligātajā ģenētisko patoloģiju izmeklējumu sarakstā ir Dauna tests grūtniecības laikā. Daži nekavējoties un bez nosacījumiem piekrīt veikt šādu diagnozi, savukārt citi uzskata, ka labāk pagaidām vispār neko nezināt.

Šādai pieejai nākotnē var būt nopietnas sekas. Galu galā ir ļoti svarīgi saprast, ka bērns, kurš dzimis ar Dauna sindromu, ir atpalicis garīgajā un fiziskajā attīstībā, no dzimšanas brīža viņam tiek diagnosticētas nopietnas slimības, kas bieži vien nav savienojamas ar dzīvi. Sabiedrībā šāds bērns ar retiem izņēmumiem tiek uzskatīts par melno aitu.

Ja vēl nesen Dauna sindroma tests tika nozīmēts sievietei pēc 35 gadu vecuma, vai vecākiem, kas vecāki par 45 gadiem, tad tagad šis izmeklējums ir obligāts visiem. Dauna sindroms kļūst jaunāks, un nav garantijas, ka veseliem, pārtikušiem un jauniem vecākiem nebūs mazuļa ar vienu papildu hromosomu. Diemžēl šāda diagnoze bieži vien noved pie grūtniecības pārtraukšanas atbilstoši indikācijām.

Kas ir Dauna sindroms

Daba ļoti gudri strādā pie katra jaunā cilvēka. Izkārtojot ģenētisko shēmu, tiek pieņemts, ka topošajam mazulim būs 46 hromosomas - 23 no tām tika mantotas no mātes un tikpat daudz no tēva. Bieži vien no 21 pāra notiek vienas hromosomas dublēšanās. Un tad vajadzīgo 46 hromosomu vietā kļūst 47. Tas liecina par iespējamo Dauna sindromu.

Pētītajai patoloģijai nav kontinentālu vai rasu priekšrocību. Pilnīgi visi var būt pakļauti riskam. Tomēr ārsti ir identificējuši vairākus faktorus, kas provocē bērnu ar Dauna sindromu piedzimšanu:

• topošās mātes un tēva vecums 35+;
• mazuļa vecāki ir asinsradinieki;
• Ārsti vecmāmiņas vecumu bieži min kā riska faktoru. Jo vēlāk vecmāmiņa dzemdēja māti, jo lielāks risks, ka mazdēlam būs patoloģija hromosomu komplektā.
• vecāki ir slēptas 21. hromosomas mutācijas īpašnieki. Viena no tās sekcijām pielīp pie 14. hromosomas un pastāv kopā ar to. Ārēji tam nav nekādu pazīmju. Zinātnieki šo parādību sauc par "ģimenes Dauna sindromu".

Zinātnieki ir pierādījuši, ka ne vide, ne uzturs, ne topošo vecāku dzīvesveids nevar samazināt vai palielināt risku saslimt ar bērnu. Tā ir anomālija, kas rodas hromosomu līmenī. To nekādā veidā nevar novērst vai novērst.

Bērni, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir ļoti vāji. Bieži ir gadījumi, kad šāds mazulis nenodzīvo līdz gadam. Daudzas visu orgānu malformācijas, vāja imunitāte, īpaša nervu sistēmas darbība, smadzeņu bojājumi - tās visas ir vienas papildu hromosomas parādīšanās sekas.

Sievietei, kurai ir noteikta šī briesmīgā diagnoze, ir svarīgi zināt, ka ar pienācīgu aprūpi un bezgalīgu mīlestību “saulainie” bērni var dzīvot brīnišķīgu dzīvi, apmeklēt skolu un sportot. Tas prasa lielu morālo un fizisko spēku no vecāku puses.

Dauna sindroma diagnostikas metodes grūtniecēm

Mūsdienās visinformatīvākais veids, kā pārbaudīt grūtnieces hromosomu patoloģiju noteikšanai, ir skrīnings. Šis ir pētījumu kopums, kas var identificēt ģenētiskas un hromosomu anomālijas. Papildus Dauna sindromam šāda diagnoze var nekavējoties atklāt Edvardsa sindromu, Patau sindromu un iedzimtus nervu caurules defektus.

Grūtniecības pirmajā un otrajā pusē nepieciešama diagnostika, kas sastāv no bioķīmiskās asins analīzes un ultraskaņas.

Ultrasonogrāfija

Pirmajā trimestrī ir paredzētas no 11. līdz 13. nedēļai.

Nosakot diagnozi, ultraskaņas speciālists pievērš uzmanību šādiem punktiem:

Rādītāji	Atkāpes no normas
Deguna kauli	Īsāks nekā auglim, kas attīstās normāli, vai vispār nav.
Apkakles platums	Vairāk nekā 3 mm. Norma ir 2 mm. Atstarpe starp kakla kaulu un ādu ir palielinājusies. Tajā uzkrājas šķidrums.
Plecu un augšstilba kauli	Īsāki, nekā tiem vajadzētu būt pēc normas
Smadzeņu stāvoklis	Cistu klātbūtne, venozās asinsrites traucējumi
Iliac iegurņa kauli	Īss, acīmredzams leņķa pieaugums
Augļa izmērs no vainaga līdz astes kaulam	Mazāks par 45, 85 mm.
Sirds stāvoklis	Sirds muskuļa attīstības patoloģija

Pat ja ultraskaņas izmeklēšana sniedza iepriekšēju neapmierinošu diagnozi, nav iemesla paniku. To var uzskatīt par precīzu tikai tad, ja tiek apvienotas vairākas zīmes vienlaikus.

Asins ķīmija

Asins analīze, kas ņemta no topošās mātes Dauna sindroma noteikšanai, apvienojumā ar ultraskaņas rezultātiem var ievērojami precizēt attēlu un palīdzēt identificēt ģenētiskas novirzes.

1. trimestrī, līdz 13. nedēļai ieskaitot, tiek veikts “dubultais tests”, tas ir, papildu hromosomas risks tiek diagnosticēts, izmantojot divus marķierus:

• Cilvēka horiona gonadotropīns (hCG) ir proteīna hormons, ko ražo embrija membrāna.
• Specifisks asins plazmas proteīns PAPP-A

Šāda pētījuma ticamība ir 85%.

Asinis tiek nodotas tajā pašā dienā, kad tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana, tukšā dūšā. Ja māmiņa nejūtas labi, pirms izmeklēšanas drīkst iedzert tīru ūdeni.

Otrajā trimestrī, no 15. līdz 18. nedēļai, skrīnings tiek atkārtots. Šajā gadījumā testu sauc par “trīskāršu testu”. Trīs proteīnu un hormonu līmenis tiek noteikts uzreiz:

• alfa-fetoproteīns ir augļa ražots proteīns, kas nonāk mātes asinīs;
• bezmaksas estriols.

Grūtniecības laikā Dauna sindroma asins analīzes rezultātu atšifrēšana jāveic pēc iespējas rūpīgāk. Nepareiza interpretācija noved pie nepareizas diagnozes, kas var izraisīt neatgriezeniskas sekas.

Medicīnas kļūdas mūsdienu realitātē nav nekas neparasts. Ginekologam ir pienākums izpētīt abu skrīningu rezultātus un tikai pēc tam sievieti pievienot riska grupai.

Visas šīs pētījumu metodes nenosaka konkrētu patoloģiju, bet atklāj tās rašanās riska pakāpi. Risks var būt zems ar rezultātu 0,1–1%, un augsts, ja rezultāts ir 1% vai vairāk. Visi šie ir vidējie rādītāji.

Pie vidēja un augsta riska līmeņa tiek nozīmēta kontroles eksperta ultraskaņa, kur pieredzējis ārsts rūpīgi novērtēs augļa stāvokli.

Amniocentēze

Ja standarta diagnostika nesniedz skaidru priekšstatu par grūtniecības gaitu, topošajai māmiņai var nozīmēt pārbaudes, kas saistītas ar amnija šķidruma savākšanu. Šo testu sauc par amniocentēzi.

Amnija šķidrumu ņem ultraskaņas kontrolē ar īpašu adatu caur vēderu vai maksts atveri.

Šādu diagnostiku vēlams veikt pēc 18. grūtniecības nedēļas, jo tieši šajā periodā kļūst pieejams nepieciešamais amnija šķidruma daudzums.

Amniocentēze tiek veikta stingri saskaņā ar indikācijām, jo ​​tas nav pilnīgi drošs veids, kā noteikt hromosomu patoloģijas.

Šī pārbaudes metode nav piemērota noteiktai sieviešu kategorijai:

• pastāv spontāna aborta draudi;
• placenta uz priekšējās sienas;
• traucējumi dzemdes attīstībā;
• hroniskas mātes slimības.

Aneuploidijas neinvazīvā pirmsdzemdību diagnoze, izmantojot mātes asinis

Mūsdienās drošākais un informatīvākais veids, kā diagnosticēt un identificēt augļa hromosomu patoloģijas, netraucējot trauslajai saiknei starp māti un nedzimušo bērnu.

Augļa DNS tiek izolēta no mātes asinīm un pārbaudīta, vai hromosomu komplektā nav patoloģisku anomāliju.

Efektivitāte sasniedz 97%. Šajā gadījumā Patau sindroms tiek atklāts 13. hromosomu pārī, Edvarda sindroms - 18. un Dauna sindroms - 21. hromosomu pārī.

Dauna sindroma noteikšana jaundzimušajam

Bērniem, kas dzimuši ar hromosomu Dauna patoloģiju, ir vairākas specifiskas ārējās pazīmes:

Šādu bērnu īpašais izskats ir saistīts ar hromosomu anomāliju, tāpēc Dauna mazuļi nelīdzinās nevienam no vecākiem.

Lēmumu par Dauna sindroma pārbaudi vai neveikt grūtniecības laikā pieņem tikai sieviete. Ārsti var tikai ieteikt un ieteikt. Tātad, ja pirmajā skrīningā tiek atklāta provizoriska diagnoze un sieviete paliek stingra savā nodomā laist pasaulē šādu mazuli, tad nav vērts riskēt un veikt nopietnākus pētījumus.

Pavisam cita lieta, kad topošā māmiņa nav gatava audzināt bērnu ar Dauna sindromu. Tad ir acīmredzama nepieciešamība veikt nedrošus testus, lai atklātu patoloģiju.

Ir svarīgi atcerēties, ka pat visbriesmīgākajos gadījumos ir izeja. Vienmēr pastāv iespēja dzemdēt veselīgu un spēcīgu mazuli. Bet, ja tomēr pie jums tiek nosūtīts “saulains” bērns, jums viņš ir bezgalīgi jāmīl un jārūpējas par viņu.

Dauna sindroma pazīmes grūtniecības laikā sāka atšķirt salīdzinoši nesen. Patoloģiju 1886. gadā atklāja angļu ārsts un zinātnieks Džons Lengdons Dauns. Saskaņā ar statistiku, 1 no 700 mazuļiem piedzimst ar papildu hromosomu, kas ir noteicošais iedzimtu anomāliju faktors.

Patoloģiskas attīstības cēloņi un riski

Personai ar normālu attīstību ir 46 hromosomas, ar patoloģisku intrauterīnu veidošanos tiek novērots kariotips, kas veidojas no 47 hromosomām, kas ir noteicošais faktors Dauna sindromam.

Patoloģijas parādīšanās iemesli zinātnei vēl nav pilnībā zināmi. Eksperti saka, ka attīstību nekādā veidā neietekmē vide, spēcīgu narkotiku lietošana vai vecāku asociālā uzvedība. Tāpat slimības veidošanos nevar ietekmēt vai koriģēt.

Noteikti ir zināms, ka vecāku vecuma kategorija ietekmē Dauna slimību:

• līdz 25 gadu vecumam patoloģijas attīstības risks ir 1/1560;
• līdz 35 gadiem – 1/1000;
• līdz 40 gadiem – 1/215;
• no 45 gadiem – 1/19.

Vairāk nekā 50% mazuļu ar Dauna sindromu ir vairākas fizioloģiskas novirzes. Tādējādi bieži tiek diagnosticēts iedzimts sirds muskuļa defekts, Hiršprunga slimība, kas izraisa zarnu nosprostojumu, un palielinās leikēmijas attīstības risks.

Kā noteikt Dauna sindromu grūtniecības laikā?

Dauna sindroma pazīmes grūtniecības laikā var pamanīt jau pirmajā skrīninga ultraskaņā, no 10. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Tajā pašā laikā kļūdu iespējamība ir diezgan augsta, salīdzinot ar laboratorijas pētījumiem. Tāpēc grūtniecei tiek piedāvāts veikt papildu pārbaudes, lai atpazītu simptomus:

1. Ultraskaņas apkakles telpas biezuma noteikšana, kas atrodas starp audu krokām uz kakla. Šī ir galvenā un acīmredzamā slimības pazīme, kas pārsniedz 3 mm slieksni.
2. Bioķīmiskā asins analīze parāda grūtniecības hormona jeb hCG - cilvēka horiona gonadotropīna - β-apakšvienības līmeni. Marķieri noteiks palielināta vērtība vairāk nekā 2 MoM, kas bieži norāda uz hromosomu anomālijām.
3. Asins plazmas pētījums bieži parāda samazinātus proteīna A vai PAPP-A parametrus - mazāk nekā 0,5 MoM.

Tikai šo trīs marķieru kombinācija nosaka Dauna sindromu, un varbūtība nav lielāka par 80%. Tā kā ir kļūda, kas ņem vērā cilvēcisko faktoru un mērīšanas tehnoloģijas pārkāpumu.

Dauna sindroma diagnostika otrajā trimestrī

Ja diagnostika pirmajā trimestrī parādīja, ka pastāv augsts embrija veidošanās risks ar papildu hromosomu, tad turpmākajos trīs mēnešos ir ieteicami atkārtoti pētījumi ar papildu invazīvām diagnostikas metodēm. Tātad, lai grūtniecības laikā noteiktu Dauna sindromu, otrajā trimestrī tiek veiktas šādas darbības:

1. Ultraskaņā 60% gadījumu auglim nav deguna kaula, parādās sirds defekta pazīmes, augšstilba kaula un augšstilba kauli ir diezgan īsi, tiek konstatēta patoloģiska zarnu ehogenitāte. Kopumā mazulis ir mazāks, viņam ir ātra sirdsdarbība un palielināts urīnpūslis.
2. Asins analīze parāda hCG un inhibīna A palielināšanos līdz 2 MoM vai vairāk, un a-fetoproteīna un brīvā estriola līmenis ir mazāks par 0,5 MoM.
3. Amniocentēze ir amnija šķidruma savākšana un hromosomu komplekta noteikšana laboratorijā;
4. Koriona villu paraugu ņemšana ietver placentas audu pārbaudi. Šī analīze ir visizteiktākā, taču tā rada arī lielu risku auglim.
5. Kordocentēzi veic, lai pārbaudītu nabassaites asinis un pēc tam pārbaudītu papildu hromosomas klātbūtni.

Visas pārbaudes ir saistītas ar lieliem riskiem, ievērojami palielinās spontāna aborta iespējamība, tāpēc tās tiek veiktas tikai ar nākamo vecāku piekrišanu. Pēc invazīviem pētījumiem pareizas diagnozes iespējamība palielinās līdz 90%. Ja auglim ir liela Dauna sindroma attīstības iespējamība, ārsti iesaka grūtniecību pārtraukt, taču galīgais lēmums vienmēr paliek bērna mātei un tēvam.

Pēc dzemdībām un bērna piedzimšanas Dauna sindroma pazīmes ir diezgan viegli atpazīt. Slimību nosaka saīsināts un nedaudz ieliekts sejas galvaskauss, neregulāras formas ausis, plakans deguna tilts un slīps acu dobumu iegriezums. Ir bieza mēle, neliela mute, kas pastāvīgi ir atvērta, īss kakls un vāji attīstīts muskuļu rāmis. Turklāt jaundzimušajam tiek veikta ģenētiskā kariotipa analīze, kas apstiprina diagnozi, ka dzimis īpašs mazulis.

Šodien māmiņu vietnē mēs aplūkojam nopietnu jautājumu - Kāpēc topošajām māmiņām jāveic Dauna sindroma skrīnings? Uzziniet sīkāku informāciju par šo procedūru.

Daži statistikas dati

Diemžēl Dauna sindroms ir viens no visizplatītākajiem hromosomu traucējumiem, Tāpēc topošajām māmiņām ieteicams veikt pārbaudi, lai noteiktu augļa attīstības defektus.

Mūsdienās arvien vairāk grūtniecēm ir pozitīvi Dauna sindroma skrīninga rezultāti, un saskaņā ar asins analīzēm viņas ir augsta riska grupā, lai dzemdētu bērnu ar Dauna sindromu. Turklāt daudzas no tām ir jaunas meitenes, kurām ultraskaņa neatklāja nekādas novirzes.

Tomēr lielākā daļa sieviešu, ja viņas neuzdrošinās veikt turpmākus pētījumus, dzemdēt veselus mazuļus. Bet grūtniecība joprojām turpinās zem satraucošas jautājuma zīmes.

Saskaņā ar statistiku bērni ar Dauna sindromu parādās vidēji tikai vienu reizi 600-800 gadījumos. Turklāt mātei, kas jaunāka par 30 gadiem un bez ģenētiskām slimībām ģimenē, šādu bērnu risks ir ļoti mazs (20 gadu vecumā - viens no 2000 jaundzimušajiem). Risks palielinās pēc 35 gadu vecuma, un 40 gadu vecumā šāda bērna piedzimšanas iespējamība ir aptuveni 1:110.

Jāņem vērā, ka aptuveni puse no visiem hromosomu anomāliju gadījumiem, tostarp Dauna sindromu, beidzas ar dabiskiem abortiem agrīnā grūtniecības stadijā (līdz 8 nedēļām).

Kādi skrīninga testi ir pieejami?

Ir daudz dažādu skrīninga testu, taču ne katrs Dauna sindroma skrīnings ir pieejams mūsu valstī vai noteiktās tās daļās. Ja jūsu izvēlētā pārbaude nav pieejama klīnikā, kurā jūs dzīvojat, varat maksāt, lai tas tiktu veikts, kur tas ir pieejams.

vietne to atgādina asins analīze, ultraskaņa vai šo procedūru kombinācija ir skrīninga testi. Tie nedos 100% garantiju par veselīga bērna piedzimšanu vai ar Dauna sindromu, taču šāda testa veikšana palīdz noteikt diagnostisko pārbaužu nepieciešamību.

Kad slimnīcas pasūta diagnostikas testu, tās parasti pieņem no minimālās varbūtības. Daži uzskata, ka šī minimālā proporcija ir vienāda ar 1 no 150, bet citi - 1 no 250. Tas ir, iespēja, ka jūs dzemdēsit bērnu ar Dauna sindromu, ir 1 no 150 vai 1 pret 250. Neatkarīgi no rādītājiem, kas ir pieņemts jūsu slimnīcā, ja jūsu riska līmenis ir zemāks, tiks ņemti vērā Dauna sindroma skrīninga rezultāti negatīvs. Tas nozīmē, ka maz ticams, ka jūsu bērns piedzims ar Dauna sindromu.

Tests atklāj grūtniecību, kurai ir hromosomu anomāliju risks. Bet tas arī identificē tās grūtniecības, kurās nav Dauna sindroma attīstības draudu. Šādas pārbaudes rezultāts tiek saukts viltus pozitīvs.

Dauna sindroma skrīnings grūtniecības pirmajā un otrajā trimestrī

Laikā no 11 līdz 14 grūtniecības nedēļām, Ultraskaņa, lai aprēķinātu augļa kakla telpas biezumu. Ir arī asins analīze - to bieži veic kopā ar iepriekš minēto ultraskaņu (tā sauktais dubultais tests). Asins analīze atklāj beta-hCG līmeni, kā arī PAPP-A proteīna daudzumu.

Sievietei, kas to valkā, ir atšķirīgs līmenis no normas. Šie testi ir ļoti precīzi, taču to precizitāte palielinās, ja tos veic vienlaikus. Tad varbūtība konstatēt attīstības defektu bērnam ir 90-93 % .

Protams, dubultpārbaudes precizitāte ir atkarīga arī no dažādiem faktoriem (ārsta kvalifikācijas, skenera darbības, laika intervāla šo procedūru veikšanas laikā).
Tās priekšrocības:

• Precizitātes pakāpe ir diezgan augsta
• Ir laiks domāt, ko darīt, ja tiek konstatēts augsts Dauna sindroma risks, skrīnings ir paredzēts tam. Jūs nevarat neko nedarīt vai varat veikt diagnostikas pārbaudi
• Diagnostikas tests grūtniecības sākumā, piemēram, amniocentēze vai horiona villu paraugu ņemšana, sniedz sīkāku informāciju.

Trūkums:

• Pētījums apkakles atstarpes biezuma noteikšanai gan kā dubultpārbaude augsto cenu un nepieciešamo materiālu trūkuma dēļ tiek veikts ne katrā reģionālajā slimnīcā.

Otrajā trimestrī Dauna sindroma pirmsdzemdību skrīnings balstās uz asinsanalīze. To veic 16-18 nedēļās, nosakot noteiktu asins parametru līmeni.
Ir vairāki testu veidi:

• Dubults (nosaka estriola un beta-hCG saturu).
• Trīskāršs (nosaka estriola, AFP un beta-hCG saturu).
• Četrkāršs (nosaka estriola, AFP, inhibīna A un beta-hCG saturu).

Tās priekšrocības:

• Asins analīzes veikšana nav grūta.
• Asins analīzes tiek veiktas daudzās laboratorijās.

Trūkumi:

• Precizitāte būs zemāka nekā pirmajā trimestrī. Pateicoties dubultpārbaudei, 59% gadījumu tiek atklāts, bet četrkāršajam testam – 76% gadījumu Dauna sindroma attīstība auglim.
• Rezultāti tiks saņemti pēc ilga laika. Ja risks ir augsts, jums jāizlemj, vai veikt amniocentēzi (amnija šķidruma paraugu ņemšana pētniecībai) apstiprināt vai nē.

Internetā ir aprakstītas dažādas šausmas pēc Dauna sindroma skrīninga...

Izlemiet, vai vēlaties veikt riskantu amniocentēzes procedūru, ja jums ir Dauna sindroma attīstības risks? Un, ja diagnoze apstiprināsies, vai jūs izlemsiet pārtraukt grūtniecību tik vēlīnā stadijā? Jebkurā gadījumā pirms skrīninga pārbaudes jums rūpīgi jāapsver.