Iedzimta kaulu trauslums un trauslums ir nepilnīgas osteoģenēzes cēloņi. Metabolisma - iedzimtas vielmaiņas slimības Nepilnīga osteoģenēze palielināja kaulu trauslumu

Ir vairāki dažādi nepilnīgas osteoģenēzes sindromi. Slimības raksturo kaulu, acu, zobu, ausu un sirds un asinsvadu sistēmas bojājumi. Viņu klasifikācija balstās uz mantojuma veidu un klīniskajām izpausmēm.

Nepilnīga 1. tipa osteoģenēze

Šis tips ir visizplatītākais. To manto autosomāli dominējošais tips, un to raksturo izteikta mainība ģimenē. Pacientam var būt mazs augums, bieži lūzumi un ievērojama darba spēju samazināšanās, savukārt viņa tuvs radinieks ar tādu pašu pārkāpumu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Šī sindroma cēlonis var būt gan kolagēna alfa 1 (0), gan alfa 2 (1) defekti. Mutācijas bieži izpaužas zilā sklērā, zemā augšanā.

Nepilnīga 2. tipa osteoģenēze

2. tips apvieno klasiskus iedzimtus variantus, kuros gandrīz visi pacienti mirst bērnībā vai dzemdē). Daudzi gadījumi ir jaunas mutācijas (dominējoši transmisīva fenotipa, ja pacients izdzīvo un viņam ir reproduktīvās funkcijas) rezultāts alfa 1 (1) vai alfa 2 (1) mutācijā. “Dominējošais negatīvais” modelis izskaidro smago fenotipu, kas rodas heterozigotu mutāciju rezultātā. Dažreiz pacientu māsām un māsām ir tādi paši simptomi kā veseliem vecākiem. Dažos gadījumos dzimumdziedzeros tika konstatētas lokācijas ar zemu izpausmes līmeni, kas ir vairāku slimu bērnu dzimšanas risks.

Nepilnīga 3. tipa osteoģenēze

3. tips izpaužas ar smagu skeleta kroplību, kifoskoliozi, zemu augšanu un biežiem dažādu lokalizāciju lūzumiem. Parasti tā attīstās sporādiski, kas nozīmē jaunu mutāciju rašanos vai autosomāli recesīvu mantojuma veidu.

Nepilnīga 4. tipa osteoģenēze

4. tips ir fenotipiski un ģenētiski līdzīgs 1. tipam, retāk sastopams, tajā nav zilās sklēras un pavada mazāk lūzumu.

Simptomi

Lūzumu slimības vēsture parasti ir līdzīga. “Trausli kauli” ir universāla izpausme. Dažreiz lūzumi rodas dzemdē, īpaši ar 2. tipu, kas ļauj veikt antenatālu rentgenogrāfisko diagnozi. Šādos gadījumos, piedzimstot, ekstremitātes ir īsas un saliektas, vairāki ribu lūzumi radiogrāfos sniedz rožukroņa attēlu. Pacientiem ar 1. vai 4. tipu vēsturē parasti ir maz lūzumu, neskatoties uz to, ka zilā sklēra, opalescējoša zobu emalja vai dzirdes zudums norāda uz mutanta gēna klātbūtni. Trauslums un deformējamība ir kaulu kolagēna matricas defekta rezultāts. Tāpēc nepilnīgas osteoģenēzes skeleta izpausmes ir iedzimta osteoporozes forma. Gados vecākiem pacientiem ar vecuma izmaiņām vai pēcmenopauzes izmaiņām vai jauniem pacientiem pret ilgstošu imobilizāciju pēc lūzumiem vai ortopēdiskām operācijām bieži tiek atzīmēti “zivju skriemeļi” (iespiedumi un čūlas uz mugurkaula gludās augšējās un apakšējās malas spriegojuma dēļ, ko rada stiepes starpskriemeļu disks) vai plakanie skriemeļi.

Lūzumu biežums pubertātes laikā pacientiem ar 1., 3. un 4. tipa slimību samazinās. Dažreiz pēc lūzuma rodas viltus locītavas veidošanās. Arī diezgan bieži pacientiem veidojas hipertrofiskas kaulu smadzenes, kuras ir grūti atšķirt no. Jautājums par osteosarkomas riska palielināšanu uz nepilnīgas osteoģenēzes fona joprojām ir strīdīgs, tomēr šis risks joprojām ir mazs, taču gadījumos, kad sāpes rodas bez lūzuma, īpaši gados vecākiem pacientiem, osteosarkoma vienmēr jāizslēdz. Locītavu saišu relaksācija ir visizteiktākā ar 1. tipa nepilnīgu osteoģenēzi. Dislokācijas ir deformācijas rezultāts uz atkārtotu lūzumu fona, saišu relaksācijas vai cīpslu plīsuma fona.

Diagnostika

Nepilnīgas osteoģenēzes diferenciāldiagnozē ietilpst idiopātiska juvenila osteoporoze, Haidu-Koine sindroms (osteoporoze, galvaskausa vairāki savstarpēji savienoti kauli, akroosteolīze), piknodizostoze (punduru augšana, trausli kauli, apakšējo žokļu zaru neesamība, fontanellu neaizvēršana, akroosteolīze). Vienā ģimenē tieksme uz osteoporozi bija saistīta ar I tipa kolagēna mutāciju. Tas uzsver faktu, ka mutāciju atklāšana ne vienmēr atvieglo klīnisko diagnozi. Turklāt izpausmes, kas nav saistītas ar jebkādiem sindromiem, var būt defektu rezultāts vienā vai vairākos ārpusšūnu matricas komponentos.

Ārstēšana

Pašlaik ir ierosinātas vairākas hormonālas un farmakoloģiskas pieejas nepilnīgas osteoģenēzes ārstēšanai. Kalcija, kalcitonīna un D vitamīna preparātu ievadīšana pirms skaidra deficīta veidošanās ir neefektīva. Lai mazinātu lūzumu biežumu un uzlabotu skeleta kaulu augšanu jauniem pacientiem, bisfosfonātu lietošana ir efektīva iekšķīgi vai injekcijas veidā. Kaulu audu stāvokli kopumā nevar uzlabot, un nav ieteikumu par bērnu ārstēšanas ilgumu un pieaugušo ārstēšanas nepieciešamību. Kaulu smadzeņu transplantācija dod zināmu cerību nodrošināt normālas mezenhimālās cilmes šūnas. Pašlaik aktīvi tiek pētīta autoloģisko mezenhimālo cilmes šūnu gēnu terapija.

Ārstēšana. Nepilnīga osteoģenēze netiek izārstēta. Dažās formās, kas nav letālas, aktīva fizioterapija agrīnā bērnībā dod labāku efektu nekā tikai ortopēdiskā aprūpe. Bērni ar I tipa slimību un dažreiz arī no ceturtās slimības spēj pārvietoties patstāvīgi. Pacientiem ar nepilnīgu III un IV tipa osteoģenēzi palīdz augstas elastīgās zeķes, kruķi, kā arī peldēšana un speciāla apmācība. Smagos gadījumos ir nepieciešams ratiņkrēsls, bet pacienti var iemācīties rūpēties par sevi. Pusaudžiem var būt nepieciešama psiholoģiska palīdzība.

Ortopēdiskie pasākumi ir vērsti uz lūzumu ārstēšanu un kroplības novēršanu, lai palielinātu pacienta funkcionālās iespējas. Lūzumam nepieciešama liešana vai sadalīšana; parasti tas ātri aug kopā, un apmetuma liešana tiek noņemta, lai izvairītos no osteoporozes imobilizācijas. Lai koriģētu garo kaulu deformāciju, tiek izmantota osteotomija un iekšējie stieņi.

Kalcija un fluora piedevas, kā arī kalcitonīna injekcijas nav efektīvas. Dažos gadījumos (parasti ar nepilnīgu I un IV tipa osteoģenēzi) bērnu kaulu histoloģisko struktūru var uzlabot, izmantojot augšanas hormonu. Difosfonāti lielākajai daļai pacientu palielina mobilitāti un atvieglo simptomus. Pamidronāta ievadīšana intravenozi vai alendronāta lietošana uzlabo pacientu dzīves kvalitāti un kavē kaulu rezorbciju, tādējādi veicinot viņu mineralizāciju. Šie savienojumi samazina lūzumu risku un samazina sāpes, kaut arī I tipa kolagēns tiek saglabāts kaulu matricā. Viņiem, iespējams, ir vislielākā ietekme uz dzimumlocekļa kauliem, palielinot skriemeļu blīvumu un veicinot pacientu augšanu. Terapeitiskais efekts nav atkarīgs no izpausmju nopietnības, mutāciju rakstura vai pacienta vecuma, kurā tika uzsākta terapija. Tiek pētīta difosfonātu ietekme uz garo kaulu kompaktas vielas attīstību un mehāniskajām īpašībām.

Prognoze. Nepilnīga osteoģenēze ir hroniska slimība, kas samazina ne tikai pacientu funkcionālās iespējas, bet arī viņu dzīves ilgumu. Bērni ar nepilnīgu II tipa osteoģenēzi, kā likums, mirst pirmajos dzīves mēnešos (līdz gadam). Ar nepilnīgu III tipa osteoģenēzi pacientu mirstības maksimums (galvenokārt no plaušu patoloģijas) notiek agrīnā bērnībā, pusaudža vecumā un 40-50 gadu vecumā. Pacientu ar I tipa osteogenesis imperfecta un IV tipa osteogenesis imperfecta dzīves ilgums joprojām ir normāls.

Pacienti ar nepilnīgu III tipa osteoģenēzi parasti aprobežojas ar ratiņkrēslu. Aktīva rehabilitācija var ļaut viņiem izmantot sabiedrisko transportu un pārvietoties pa māju. Bērni ar IV tipa slimību parasti var izmantot sabiedrisko transportu atsevišķi vai ar kruķiem.

RCHR (Kazahstānas Republikas Veselības ministrijas republikāniskais veselības attīstības centrs)
Versija: Kazahstānas Republikas Veselības ministrijas klīniskie protokoli - 2016. gads

Nepilnīga osteoģenēze (Q78.0)

Bāreņu slimības

Galvenā informācija

Īss apraksts

--- Apstiprināts
Apvienotā medicīnisko pakalpojumu kvalitātes komisija
Kazahstānas Republikas Veselības un sociālās attīstības ministrija
datēts ar 2016. gada 29. septembri
11. protokols

Klasifikācija

Klasifikācija

Visu veidu ND galvenā klīniskā izpausme ir kaulu trauslums, kas izpaužas spontānu lūzumu veidā. Pašlaik tiek plaši izmantota klasifikācija, kas balstās uz pacienta klīniskās un radioloģiskās izmeklēšanas datiem un ļauj mums atšķirt četrus slimības ģenētiskos veidus (1. tabula).

1. tabula.

Līdz šim ir identificēti vēl četri HO veidi (V, VI, VII, VIII), kas nav saistīti ar I tipa kolagēna patoloģiju un vēl nav iekļauti Starptautiskajā osteohondropātiju klasifikācijā. Šajā sakarā tiek parādīta vēl viena nepilnīgas osteoģenēzes klasifikācija, kurai ir astoņi dažādi IE klīniskie veidi (2. tabula).

2. tabula. Klasifikācija BET

Diagnostika (poliklīnika)

Ambulatorā diagnostika

Diagnostikas kritēriji (UD - B)

Sūdzības:
Paaugstināta cauruļveida kaulu trauslums;
Ekstremitāšu deformācija un saīsināšanās;
· Rachiocampsis;
Acu pelēkzilā sklēra;
Krūškurvja un ribu deformācija;
Zobu trauslums un trauslums;
Dzirdes zaudēšana;
· Fiziskās attīstības novājēšana;
Muskuļu vājums.

Anamnēze:
· Slimības klātbūtne vienam no vecākiem vai tālajiem radiniekiem;
· Daudzu lūzumu klātbūtne;
· Klīniski noteikta diagnoze "nepilnīga osteoģenēze".

Fiziskā pārbaude:
· Trauslu kaulu palielināšanās.
· Formas izmaiņas un kaulu saīsināšanās nepareizas lūzumu sadzīšanas rezultātā.
· Krūškurvja deformācija (formas izmaiņas).
· Mīksti galvaskausa kauli.
· Acs pelēcīgi zilā sklēra (olbaltumvielas) sakarā ar tā saistaudu nepietiekamu attīstību un iekšējā apvalka caurspīdīgumu, kas satur pigmentu (krāsvielu).
· Vēlu zobu lietošana bērniem (jaunāki par 1,5 gadiem), drupināšana; zobu krāsa ir dzeltena - “dzintara krāsas zobi”.
· Nepietiekami attīstīti muskuļi (ļengans, ievērojami samazināts apjoms).
Bieži rodas cirkšņa, nabas trūces.
· Locītavu saišu aparāta vājums.
· Dzirdes zudums sakarā ar pakāpenisku saistaudu izplatīšanos starp vidusauss dobuma mazajiem kauliem (malleus, anvil, skavas).
· Fiziskās attīstības novājēšana.
· Īss augums.

Laboratorijas pētījumi: nē.

(UD - B):

Diagnostikas algoritms:

1. attēls. Diagnostikas algoritms

Diagnostika (slimnīcā)

DIAGNOSTIKA STACIONĀRĀ LĪMENĪ

Diagnostikas kritēriji:

Diagnostikas algoritms: skatīt ambulatoro līmeni.

Laboratorijas pētījumi:nē.

Instrumentālā izpēte (UD - B):
· Rentgenstaru pārbaude - visa skeleta galvenā plaši izplatītas osteoporozes klīniskā pazīme (kaulu blīvuma samazināšanās, kas veicina izturības samazināšanos).
· Datortomogrāfija - ir daudzkāju cauruļveida kaulu daudzplānu deformācijas, sistēmiska osteoporoze. Kortikālais slānis ir atšķaidīts, vietās, kur diafīzes laikā esošais perioste ir tieši blakus sūkļainajai vielai, kompaktas marginālas robežas nav. Šajā sakarā medulārais kanāls ir ekscentriski palielināts diametrā un vietām nevienmērīgs. Porainā struktūra ir maza un ar plaši cilpām, acīm un dažkārt neregulāru haotisku rakstu; atsevišķas trabekulas tik tikko neizceļas.

Galveno diagnostikas pasākumu saraksts:
Rentgena izmeklēšana;
· Datortomogrāfija.

Papildu diagnostikas pasākumu saraksts:
· Densitometriskais pētījums - ir samazināts kaulu minerālā blīvuma līmenis. Zems kaulu minerālais blīvums attiecībā uz hronoloģisko vecumu var būt Z kritēriji ≤ -2,0 SD.

Diferenciālā diagnoze

1) Diferenciālā diagnoze un papildu pētījumu pamatojums

3. tabula. BET diferenciāldiagnoze

Ārstēšana ārzemēs

Saņemiet ārstēšanu Korejā, Izraēlā, Vācijā, ASV

Saņemiet konsultācijas par medicīnas tūrismu

Ārstēšana

Ārstēšana (poliklīnika)

ĀRĒJĀ APSTRĀDE

Ārstēšanas taktika:
Pašlaik noteiktā ārstēšana ietver:
· Uzvedības un dzīvesveida pielāgošana, lai izvairītos no situācijām, kas var izraisīt lūzumu;
Ortoze
· Stājas korekcija;
· konservatīva ārstēšana, ieskaitot ūdens procedūras un fiziskās aktivitātes;
· Speciāls aprīkojums, ieskaitot pārvietošanos;
· Svara kontrole;
· bisfosfonātu perorāla un intravenoza ievadīšana.

Ārstēšana bez narkotikām:

Uzvedības un dzīvesveida pielāgošana. Maigas vingrošanas terapijas un fizioterapijas veikšana.

Narkotiku ārstēšana

Tādas zāles kā bisfosfonāti (1,2,3 paaudzes) ir spēcīgi kaulu rezorbcijas inhibitori (viela, kas novērš kaulu iznīcināšanu).

· Pamidronskābe koncentrāts infūziju šķīduma pagatavošanai 3 mg / ml, flakonos - 30 mg / 10 ml vai 90 mg / 30 ml. Farmakoloģiskā darbība - kaulu rezorbcijas kavēšana.

Devas:
Līdz 2 gadiem - 0,5 mg / kg dienā, 1 reizi 2 mēnešos.
2,1 -3 g - 0,75 mg / kg dienā, 1 reizi 3 mēnešos.
\u003e 3 l. - 1 mg / kg dienā, 1 reizi 4 mēnešos.
Ne vairāk kā 60 mg / dienā, vidēji 9 mg / kg gadā.

4. tabula. Pamidronskābes lietošana bērniem (Plotkinet H. et al., 2000)

2. attēls Algoritms pamidronskābes ievadīšanai pacientiem ar nepilnīgu osteoģenēzi

Nepieciešamo zāļu saraksts:

:
· Ģenētikas konsultācija - lai pārbaudītu BUT veidu un prognozētu slimības iespējamību atkārtotu grūtniecību gadījumā;
· Otolaringologa konsultācija dzirdes zuduma gadījumā;
Zobārstniecības konsultācija - ar nepilnīgu dentinoģenēzi, zobu displāziju, kariesu utt .;
· Apspriešanās ar pediatru - pneimonijas, anēmijas, ķermeņa masas indeksa pazemināšanās un citu apstākļu gadījumā.
· Endokrinologa konsultācija - īss augums, pundurisms un citi apstākļi.

Profilaktiskas darbības :
· Ģenētiskās konsultācijas;
· Saruna ar vecākiem par augsto risku dzemdēt slimu bērnu, kā arī par nedzimuša bērna piedzimšanas iespēju otrā tipa ZD, kā arī par nāvi no vairākiem lūzumiem utt .;
Perinatālā diagnoze;
· Medicīniskā un sociālā rehabilitācija;
· Riska faktoru (mehāniskas traumas, ārēja un cita veida iedarbība) novēršana;
· Vienlaicīgas patoloģijas ārstēšana;
· Pneimatisko riepu un ortopēdisko izstrādājumu lietošana;
· Spa procedūra.

Pacienta stāvokļa uzraudzība:
· Dispensijas reģistrācija dzīvesvietā pie bērnu ortopēdisko traumu ķirurga, ķirurga, pediatra;
· Saistīto speciālistu novērošana un ārstēšana;

Ārstēšanas efektivitātes rādītāji:
· Lūzumu un gļotādu skaita samazināšanās;
· Ekstremitāšu deformāciju korekcija;
· Motorisko funkciju uzlabošana;
· Vispārējā stāvokļa uzlabošana.

Ārstēšana (ātrā palīdzība)

DIAGNOZE UN Ārstēšana ārkārtas stāvokļa apstākļos

Diagnostikas pasākumi:nē.

Narkotiku ārstēšana:
Narkotiku ārstēšana, kas tiek nodrošināta neatliekamās medicīniskās palīdzības posmā (sk. CP par attiecīgajām lūzumu nosoloģijām):
· Ekstremitāšu imobilizācija;
· Sāpju mazināšana.

Ārstēšana (slimnīcā)

STACIONĀRA APSTRĀDE

Ārstēšanas taktika:stacionārā ārstēšana ārkārtas hospitalizācijā saskaņā ar attiecīgās lūzuma nosoloģijas klīniskajiem protokoliem.
Plānota hospitalizācija pirmsoperācijas sagatavošanas nolūkā var ietvert ārstēšanu ambulatori.

Ārstēšana bez narkotikām:skatīt ambulatoro līmeni.

Narkotiku ārstēšana: skatīt ambulatoro līmeni.

Simptomātiska terapija ietilpst narkotiskie un ne-narkotiskie pretsāpju līdzekļi pēcoperācijas periodā (tramadols, paracetamols, ibuprofēns utt.), antibakteriālie līdzekļi infekciozu komplikāciju profilaksei un ārstēšanai (antibiotikas - penicilīni, cefalosporīni, aminoglikozīdi, karbapenēmi utt.), pretsēnīšu līdzekļi mikozes infekciju profilaksei un ārstēšanai , kaspofungīns utt.).

Ķirurģiska iejaukšanās :
· Apakšstilba sphenoidāla osteotomija;
· Stilba kaula un fibula sphenoidālā osteotomija;
· Ārējās fiksācijas ierīces izmantošana citiem kauliem, kas saistīti ar slimībām, kurām nepieciešama katra posma korekcija;
· Cita noteikta kaula fragmentu slēgta pārvietošana ar iekšēju fiksāciju
· Atklāta apakšstilba kaulu fragmentu pārvietošana ar iekšēju fiksāciju;
· Atklāta apakšstilba kaulu fragmentu samazināšana ar iekšēju fiksāciju, bloķējot intramedulāro osteosintēzi;
· Rādiusa un ulnas kaulu fragmentu atklāta pārvietošana ar iekšēju fiksāciju;
· Rādiusa un ulnas kaulu fragmentu atvērta pārvietošana ar iekšēju fiksāciju, bloķējot intramedulāro osteosintēzi;
· Augšstilba kaula fragmentu atvērta pārvietošana ar iekšēju fiksāciju;
· Augšstilba kaula fragmentu atklāta samazināšana ar iekšēju fiksāciju, bloķējot intramedulāro osteosintēzi;
· Stilba kaula un fibula kaulu fragmentu atklāta pārvietošana ar iekšēju fiksāciju;
· Cita noteikta kaula fragmentu atklāta pārvietošana ar iekšēju fiksāciju;
· Cita rafinēta kaula fragmentu atvērta pārvietošana ar iekšēju fiksāciju ar bloķējošu ekstramedulāro implantu;
· Kompresijas-uzmanības novēršanas osteosintēzes aparāta lietošana;
Toraplastika.

Citas procedūras:
· Psiholoģiskā apmācība;
· Pacientu izglītība.

Ekspertu ieteikumu indikācijas:
· Ģenētikas konsultācija - lai pārbaudītu BUT veidu un prognozētu slimības iespējamību atkārtotu grūtniecību gadījumā;
· Otolaringologa konsultācija dzirdes zuduma gadījumā;
Zobārstniecības konsultācija - ar nepilnīgu dentinoģenēzi, zobu displāziju, kariesu utt .;
· Apspriešanās ar pediatru - pneimonijas, anēmijas, ķermeņa masas indeksa pazemināšanās un citu apstākļu gadījumā.
· Endokrinologa konsultācija - īss augums, pundurisms un citi apstākļi.

Indikācijas pārcelšanai uz intensīvās terapijas un reanimācijas nodaļu:
· II-III pakāpes traumatisks šoks;
· Pirmā diena pēc apjoma operācijas.

Izārstēšanas līmeņa rādītāji:
· Lūzumu un gļotādu skaita samazināšanās;
· Ekstremitāšu deformāciju korekcija;
· Motorisko funkciju uzlabošana;
· Vispārējā stāvokļa uzlabošana.

Turpmāka vadība :
· Dispensijas reģistrācija dzīvesvietā pie bērnu ortopēdisko traumu ķirurga, ķirurga, pediatra;
· Novērošana un ārstēšana, ko veic saistīti speciālisti.

Hospitalizācija

Indikācijas plānotajai hospitalizācijai:
· Ekstremitāšu deformācijas klātbūtne.

Indikācijas ārkārtas hospitalizācijai:
Lielu cauruļveida kaulu lūzumu gadījumā ar pārvietojumu, kam nepieciešama osteosintēze.

Informācija

Avoti un literatūra

1. Kazahstānas Republikas Veselības un sociālās attīstības ministrijas Apvienotās medicīnas pakalpojumu kvalitātes komisijas 2016. gada sanāksmju protokoli
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V. M. Nepilnīga osteoģenēze: patoģenēze, klasifikācija, klīniskais attēlojums, ārstēšana. Ortopēdija, traumatoloģija un protezēšana - 2009, Nr. 4: 110-117c. 2) Popkovs A. V. Osipenko A. V. Audu reģenerācija ar ekstremitāšu pagarināšanu: rokasgrāmata ārstiem. - M .: GEOTAR-Media, 2008. ---- 240 lpp. 3) Satžanovs A.B. Apakšējo ekstremitāšu deformāciju ķirurģiskas ārstēšanas uzlabošana bērniem ar nepilnīgu osteoģenēzi // Dissertation - 2016, 67s. 4) Astrom E., Soderhall S. Bisfosfonāta labvēlīgā iedarbība piecu gadu laikā smagas osteoģenēzes imperfecta ārstēšanā. Acta Paediatr (NORVĒĢIJA). 1998, 87 (1): 64-8. 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Saistaudu un ar to saistītie traucējumi un priekšlaicīgas dzemdības: norādes uz gēniem, kas veicina priekšlaicīgumu // Placenta. 2009. - Vol. 30. - 207.-215. Lpp. 6) Astroma A. Osteoģenēzes imperfecta ilgstošas \u200b\u200bintravenozas bisfosfonātu ārstēšanas labvēlīgā ietekme [Teksts] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Bērns - 2002. - Vol. 86. - 356.-364.lpp. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T. K., Pace J. M., et.al. CRTAP un LEPRE1 mutācijas recesīvā osteogenesis imperfecta // Hum Mutat. 2008. gads. - 1435.-1442. Lpp. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. un citi. Ciklofilīna B trūkums Osteogenesis Imperfecta ar normāla kolagēna locīšanu // Jaunais Anglijas medicīnas žurnāls. 2010. -V.362. - P.521-528. 9) Barnes A. M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Ar skrimšļiem saistīto olbaltumvielu deficīts recesīvā letālā osteoģenēzē Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - Vol. 355. - 2757.-64. Lpp. 10) Bens Amors I. Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Genotipa un fenotipa korelācijas autosomāli dominējošā osteoģenēzē Imperfecta // Osteoporozes žurnāls. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenoza pamidronāta ārstēšana osteogenesis imperfecta. J Pediatr (Amerikas Savienotās Valstis). 1997, 131 (4): 622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspektīva un iespējas // Curr Opin Pediatr. 2000. - 603-609. Lpp. 13) Breslau-Siderius E. J., Engelberts R. H., Pals G., Van der Sluijs J * .A. Brika sindroms: reta kaulu trausluma un vairāku iedzimtu locītavu kontraktūru kombinācija // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - 35.-38.lpp. »14) Glorieux F.H. un citi. Cikliska pamidronāta ievadīšana bērniem ar smagu osteogenesis imperfecta / // N. Engl. J. Med. - 1998. - Vol. 339. - 947¬952.lpp. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. Arch Pediatr. 2001, 8: 172-75 16) Byers P. H., Steiners R. D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-sēj. 43.-P. 269.-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Četru cilvēka kolagēna gēnu dabiskās variācijas etniski daudzveidīgā populācijā // Genomika. - 2008. Vol. 91 (4). -P. 307–14. 18) Čeungs M.S., Fransiss H. Gloireiukss, Frenks Raučs. Intravenozs pamidronāts osteogenesis imperfecta VII tipa gadījumā [Teksts] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Starptautiski kalcificētie audi. - 2009. - Vol. 84. - 203¬209.lpp. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: atjauninājums par prezentāciju un pārvaldību // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. Vol. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Dzīve, kas nav tik trausla // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., bīskaps N.,. Van Staa TP: Bērnības lūzumu epidemioloģija Lielbritānijā: pētījums, kurā izmantota vispārējā "prakses pētījumu datu bāze // J Bone Miner Res. - 2004.-Vol. 19.- P.-1976-1981. 22) Crabtree NJ, W. Hoglers, NJ Shaw Gareniskās izmaiņas neārstētiem bērniem ar osteogenesis imperfecta / // Kaulu. - 2009. - 45. sēj. - 75. lpp. 23) Cubert R:, Cheng EY, Mack S., Pepin M: G., Byers PH Osteogenesis imperfecta: dzemdību veids un jaundzimušo iznākums // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97 (1) .- P. 66-9. 24) Dimitri P. Ķermeņa sastāva izmaiņas pēc 3 gadu ilga pamidronāta terapijas osteogenesis imperfecta / P. Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Kauls. - 2007. - 40. sēj. - 22. – 89. Lpp. 25) Devogelaer JP, Nagant de Deuxchaisnes C. Pamidronāta lietošana hroniska un akūta kaulu zuduma apstākļos Medicina (B Aires) (ARGENTINA). 1997, 57, Suppl 1: 101-8 26) Elazabi A. Mugurkaula kaulu minerālais blīvums bērniem un pusaudžiem, kas ārstēti ar ciklisku intravenozu pamidronātu [Teksts] / A. Elazabi, JE Adams, MZ Mughal // Kauls. - 2009. - Vol. 45. - 104. lpp. 27) Epšteins M. P., Sattens G.A. Secinājums par haplotipa iedarbību gadījumu kontroles pētījumos, izmantojot nefāzētus genotipa datus // Am. J. Hum. Genet. 2003. - Vol.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisphosponates: darbības mehānismi // Endocr Rev. - 1998. -Vol. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Jaunas osteoģenēzes imperfecta perspektīvas. Nat Rev Endokrinols. 2011. gads. -Vol. 7 (9). P. 54057. 30) Freizers R. D. B., MacRae T. P. un Suzuki E., Ķēdes konformācija kolagēna molekulā // J. Mol. Biol. 1979. - Vol. 129. - 463.-481. lpp. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Intravenoza pamidronāta ārstēšana osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr (VĀCIJA). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. I tipa kolagēna gēnu mutācijas, kas cilvēkiem izraisa osteogenesis imperfecta // Acta Biochimica Polonica.- 2002.-Vol. 49.- Nē 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Dzirdes zudums Somijas pieaugušajiem ar osteogenesis imperfecta: valsts mēroga aptauja I I Ann. Otols. Rhinol. Laringols. 2002. - Sēj. 111.- 939.-946. lpp. 34) Engelberts R.H .:, Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta bērnībā: ārstēšanas stratēģijas // Arch Phys Med Rehabil., 1998. Vol. 79. - 1590-1594 lpp. 35) Glorieux F. H., bīskaps N. J., Plotkins H., Chabots G., Lanoue G., Traverss R. Pamidronāta cikliska ievadīšana bērniem ar smagu osteoģenēzes imperfecta // N Engl J Med. 1998. - Vol. 339. - 947.-952. lpp. 36) Glorieux F. H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. V tipa osteogenesis imperfecta; trauslo kaulu slimības jauna forma // J Bone Miner Res. 2000. - Vol. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux FH, Ward LM, Rauch F., Lalic L., Roughley PJ, Travers R. Osteogenesis imperfecta VI tips: trauslu kaulu slimības forma ar mineralizācijas defektu // J Bone Miner Res. 2002. - Sēj. 17. - 30.-38.lpp. 38) Gonzales E., Pavia C., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Zemas devas grafika pamidronāta infūzijas efektivitāte bērniem ar osteogenesis imperfecta. J Pediatr endokrinola metabolisms. 2001, 14: 529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. un citi. Intravenoza bifosfonātu terapija bērniem ar osteogenesis imperfecta. Pediatrija. [Teksts] / // Klīniskais pētījums. Žurnāla raksts. - 2003. - Vol. 111 (3). - 573¬578 lpp. 40) Intravenoza pamidronāta terapija bērniem ar vidēji smagu vai smagu Osteogenesis imperfecta sākusies mazāk nekā 36 mēnešus. [Teksts] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Kauls. - 2009. - Vol. 45. - 90. lpp. 41.) Zeme C. Cikliskas intravenozas pamidronātu apstrādes ietekme [Teksts] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // Kauls. - 2007. - Vol. 40 - 638–644. Lpp. 42) Raučs F. Intravenoza pamidronāta ietekme uz bērnu un pusaudžu ar osteogenesis imperfecta kaulu audiem / F. Raučs, R. Traverss, H. Plotkins, F.H. Glorieux // J. Clin. Investēt. - 2002. - Vol. 110. - 1293¬1299. Lpp. 43) Landins LA. Lūzumu raksti bērniem. 8 682 lūzumu analīze ar īpašu atsauci uz sastopamību, etioloģiju un laicīgajām izmaiņām Zviedrijas pilsētu populācijā 1950.-1979. Gadā // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-sēj. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. Cikliska pamidronāta infūzija uzlabo kaulu mineralizāciju un samazina lūzumu rašanos osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr. 2001, 160: 641-4 45) Garā kaula izmaiņas pēc pamidronāta lietošanas pārtraukšanas bērniem un pusaudžiem ar osteogenesis imperfecta / Frenks Rauks, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Kauls. - 2007. - Vol. 40. - 821¬827. Lpp. 46) Lindsay R. Pamidronāta ieguvumu modificēšana bērniem ar osteogenesis imperfecta. J Clin Invest. 2002,110: 1239-41 47) Marini J.C. Augšanas hormona ass novērtējums un reakcija uz mazu bērnu ar osteogenesis imperfecta augšanas stimulēšanu / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. - 1993. - Sēj. 45. - 261.-264.lpp. 48) Materiāli 6. starptautiskā konference par osteogenesis imperfecta. 1996. gada 19. – 21. Septembris, Zeista, Nīderlande, 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Alendronāta ārstēšana zīdaiņiem ar osteogenesis imperfecta: efektivitātes pierādīšana peles modelī. Pediatr Res. 2002.52: 660-70 50) Palijs D. Deformācijas korekcijas principi. - Berlīne - Heidelberga: Springer-Verlag, 2002. - 806 lpp. 51) Palijs D., Mārs D. Č. Ilizarova kaulu transportēšanas ārstēšana stilba kaula defektiem // J. Orthop. Trauma. - 2000. - Vol. 14, Nr. 2. - 76. – 85. Lpp. 52) Smagas osteoģenēzes imperfecta ārstēšanas pamidronāts bērniem līdz 3 gadu vecumam / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endokrinols. Metab. - 2000. - Vol. 85. - 1846.-1850. Lpp. 53) Plotkins H., Raučs F., bīskaps N. J., Montpetits K., Ruks-Gibis J., Traverss R., Glorieux F.H. Smagas osteoģenēzes imperfecta ārstēšana ar pamidronatu bērniem līdz 3 gadu vecumam. J Pediatr endokrinola metabolisms. 2000, 85: 1846-50 54) Rauha F. Osteogenesis imperfecta [Teksts] / F. Rauha, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Vol. 363. - P. 1377¬1385. 55) Raučs F. Intravenoza pamidronāta ietekme uz bērnu un pusaudžu ar osteogenesis imperfecta kaulu audiem / Frenks Raučs, Rozes Traverss, Horacio Plotkins, Fransisko H. Glorieuks // J. Clin. Investēt. - 2002. - Vol. 110. - 1293¬1299. Lpp. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004. "- 363. sēj. -P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Kaulu masa, lielums un blīvums bērniem un: pusaudžiem ar;, osteogenesis imperfecta: Intravenozas Pamidronāta terapijas ietekme // J Bone Miner Res. 2003. - Vol. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., \u200b\u200bParfitt A.M .:, Glorieux F. Hi. Deficīta kaulaudu veidošanās idiopātiskā juvenilā osteoporozes gadījumā: histomorfometrisks pētījums par dzimumlocekļa kaula dobumu // J Bone Miner Res. - 2000. Vol. 15. - 957.-63.lpp. 59) Elpošanas distress ar pamidronāta ārstēšanu zīdaiņiem ar smagu osteogenesis imperfecta [Teksts] / Kreigs F. Munns, Frenks Raučs, Ričards J. Miērs, Fransisko H. Glorieuks // Kauls. - 2004. - Vol. 35. - 231¬234 lpp. 60) Ripamonti U. Viedās biomateriāli ar raksturīgo osteovadītspēju: kaulu diferenciācijas ģeometriskā kontrole // Kaulu inženierija; Ed. J.M. Davies. - Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E. M., Araiza M., Brostow W. et al. Hidroksiapatīta sintēze no olu čaumalām // Matter. Lett. - 1999. - Vol. 41. - 128. – 134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Zobu ekstrakcijas: Gadījumu sērija [Teksts] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Vol. 74 (6). - 538¬542 lpp. 63) Cieš no osteogenesis imperfecta [Teksts] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Šķēle. Radiols. C. - 1987. - Sēj. 16. - P. 360¬363. 64) Nesaistītu placentas asins šūnu transplantācija bērniem ar paaugstinātas pakāpes sirpjveida šūnu slimībām / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. un citi. [Teksts] // Kaulu smadzeņu transplantācija. - 2004. gads. - 34 (5). - P. 405. 65) Tripons P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Posttraumatiskā diafiziskā kaulaudu zuduma rekonstrukcija ar kaulu segmentālo pārnešanu // Ann. Chir. Plast. Estets. - 2000. - Vol. 45, Nr. 3. - 336. – 345. Lpp. 66) Skriemeļu deformācijas bērniem ar osteogenesis imperfecta: intravenozas pamidronātu un neridronātu ārstēšanas sekas [Teksts] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Kauls. - 2009. - Vol. 45. - 59.-59.lpp. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Mugurkaula morfometrija bērniem un pusaudžiem ar osteogenesis imperfecta: Intravenozas pamidronāta ārstēšanas ietekme // Kauls. - 2006. - Vol. 39. - 901.906. Lpp. 68) Williams C. J., Smith R. A., Ball R. J., Wilkinson H. Hiperkalciēmija osteogenesis imperfecta ārstēti ar pamidronātu. Arch Dis bērns. 1997.76: 169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Osteogenesis imperfecta ārstēšana ar pamidronātu - korelācijas trūkums starp klīnisko smagumu, vecumu ārstēšanas sākumā, prognozēto kolagēna mutāciju un ārstēšanas reakciju. J Pediatr endokrinola metabolisms. 2002, 15: 163-74 70) Bifosfonātu terapija bērniem un pusaudžiem ar sekundāru osteoporozi / L. Ward // Cochrane Database Syst. Rev. - 2007, izd. 4. 71) Bifosfonātu terapija osteogenesis imperfecta / C.A. Philipi // Cochrane Database Syst.c Rev. - 2008. gads, izd. 4.

Informācija

Saīsinājumi, unizmantots protokolā:

Pievienotie faili

Uzmanību!

• Būdams pašārstēšanās, jūs varat nodarīt neatgriezenisku kaitējumu jūsu veselībai.
• Informācija, kas pieejama MedElement tīmekļa vietnē un mobilajās lietojumprogrammās MedElement, Lekar Pro, Dariger Pro, Diseases: Therapist's Manual nevar un tai nevajadzētu aizstāt ārsta klātienes konsultācijas. Noteikti sazinieties ar medicīnas iestādēm, ja jums ir kādas slimības vai simptomi, kas jūs uztrauc.
• Zāļu izvēle un to deva jāsaskaņo ar speciālistu. Tikai ārsts var izrakstīt vēlamās zāles un to devas, ņemot vērā slimību un pacienta ķermeņa stāvokli.
• MedElement vietne un mobilās lietojumprogrammas "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Slimības: terapeita ceļvedis" ir tikai atsauces resursi. Šajā vietnē ievietoto informāciju nevajadzētu izmantot, lai patvaļīgi mainītu ārsta recepti.
• MedElement redaktori nav atbildīgi par kaitējumu veselībai vai materiālo kaitējumu, kas rodas, izmantojot šo vietni.

Nepilnīga osteoģenēze (BUT) (nepilnīga osteoģenēze, Lobstein-on-Wrolik slimība; ICD-10 kods: Q78.0) ir patoloģija, kas ir iedzimta un izpaužas ar paaugstinātu kaulu trauslumu. Slimību raksturo četri klīniskie veidi, kuriem ir vairākas līdzīgas pazīmes, un vīrieši un sievietes ir vienlīdz skarti. Uz katriem 20-30 tūkstošiem veselīgu jaundzimušo ir viens pacients ar BUT.

BET izraisa mutācijas I tipa kolagēna gēnos, kas noved pie endosteālā un periosteālā ossifikācijas pārkāpuma, kas izteikts kaulu galējā trauslumā samazinātas osteoblastu diferenciācijas, traucēta kalcija un fosfora sāļu nogulsnēšanās, samazinātas ražošanas un aizkavētas kaulu rezorbcijas dēļ. Ir zināmi apmēram astoņi šāda veida ģenētisko defektu veidi. BUT simptomu klīnisko daudzveidību nosaka mutāciju daudzveidība - ir aprakstīti vairāk nekā 160. Slimībai var būt agrīna klīniskā forma (Wrolick slimība: lūzumi notiek jau augļa attīstības laikā) un vēlīna klīniskā forma (Lobstein slimība: lūzumi rodas, kad bērns sāk staigāt).

Nepilnīgas osteoģenēzes simptomi

BUT klīniskajām formām ir dažas atšķirības simptomos un norisē.

Agrīnā forma:

• nedzīvsdzimušais;
• intrakraniālas dzemdību traumas;
• letāla elpošanas mazspēja;
• elpceļu infekcijas;
• ādas bālums;
• nepietiekami attīstīts zemādas tauku slānis;
• vairāku kaulu lūzumi dzimšanas brīdī.

Šīs BUT formas prognoze uz mūžu ir slikta: katrs 8 no 10 jaundzimušajiem ar šo slimības formu mirst pirmajā dzīves mēnesī, bet pārējie divu gadu laikā infekciozu komplikāciju dēļ.

Vēlā forma:

• pārmērīgi trausli kauli;
• galvaskausa, mugurkaula un krūšu kaula pamatne nesadalās;
• zilās krāsas sklēras krāsošana;
• dzirdes zaudēšana;
• locītavu nestabilitāte;
• samazināts muskuļu tonuss;
• novēlota fontanelles slēgšana;
• deformētas un saīsinātas ķermeņa ekstremitātes;
• mugurkaula kroplība;
• novēlota zobu lietošana;
• dzintara krāsas zobi;
• hiperhidroze;
• vēdera sienas trūce;
• deguna asiņošana.

Ar šo BUT formu dzīves prognoze ir diezgan labvēlīga.

Diagnostika

Pārbaude ir pilnīgi iespējama, pamatojoties uz īpašu klīnisko ainu. To papildina kaulu rentgena pārbaude, kurā:

• difūzā osteoporoze;
• izteikta garozas slāņa retināšana;
• kaulu diametra samazināšana;
• kaulu izliekums;
• sūkļa raksts režģa formā;
• platyspondylia;
• galvaskausa šuvju paplašināšana;
• neskaitāmas kaulu smadzenes;

Samazinās fosfātu un kalcija reabsorbcija caur nierēm. Iespējamā pirmsdzemdību diagnoze ar DNS pārbaudi horiona villi biopsijas paraugos. Ultraskaņa: kad tiek atklāti intrauterīnie lūzumi, dzemdības tiek veiktas ar ķeizargrieziena palīdzību.

Nepilnīgas osteoģenēzes ārstēšana

Tas ietver saudzējošāko dzīvesveidu, diētu ar paaugstinātu olbaltumvielu, minerālu un vitamīnu daudzumu. Lai stimulētu kolagēna sintēzi, tiek nozīmēts somatotropīns / m 3 r / nedēļā. 4 vienības katrā 15 injekciju kursā. Pēc tam kaulu mineralizācija tiek stimulēta ar kalcitrīnu, oksidevitu, un kaulu zaudēšanas palēnināšanai tiek izmantoti antiresorbenti: etidronic un pamidronic skābes. D vitamīns tiek izmantots terapeitiskās devās. Tiek noteikta masāža, cauruļveida kaulu fizioterapeitiskās procedūras. Tiek veikta kaulu patoloģisko lūzumu ortopēdiska profilakse, to deformāciju ķirurģiska korekcija.

Nepieciešamās zāles

Pastāv kontrindikācijas. Nepieciešama speciālista konsultācija.

• Somatotropīns (ģenētiski modificēts augšanas hormons). Devas režīms: v / m 3 / nedēļā. 4 vienības katrā 15 injekciju kursā. Kopējais ārstēšanas ilgums var būt vairāki gadi.
• Kalcitrīns (kalcija-fosfora metabolisma regulators). Devas režīms: noteikts eļļā, s / c 3-5 SV / kg dienā (ar pārtraukumu katru 7. dienu) 25–40 injekciju kursam. Maksimālo devu ierobežo nelabuma vai vemšanas parādīšanās.
• Etidronskābe (

Kaulu iedzimta trauslums ir ģenētiski izraisīta slimība, kas ietekmē saistaudus un jo īpaši izraisa traucējumus kolagēna struktūrā un funkcijās.

Kā norāda nosaukums, tas ir saistīts ar ļoti sliktu kaulu struktūru, kas kļūst trausla un trausla.

Nepilnīga osteoģenēze - cēloņi

Kolagēns ir svarīgs ķermeņa saistaudu elements. Atkarībā no tā, kur atrodas šie saistaudi un kādas funkcijas tas veic, tā sastāvā ir iekļauts atbilstošais kolagēna tips.

Nepilnīga osteoģenēze - šī ir slimība, kurai ir ģenētiskais fons, un mutācija attiecas uz vienu gēnu, kas ir atbildīgs par pareizu kolagēna struktūru - precīzāk, atbild par 1. kolagēna alfa ķēdes sintēzi. Ar šāda veida kolagēna struktūras pārkāpumiem tiek pārkāpta kaulu, cīpslu, ādas, kā arī sklera struktūra un stiprums. .

Slimība biežāk tiek mantota pēc autosomāli dominējoša principa. Tas nozīmē, ka, lai parādītos slimības simptomi, pietiek ar viena bojāta gēna klātbūtni, kas iegūts no viena no vecākiem.

Atkarībā no tā, cik lielā mērā notiek mutācija, mainās ar slimību saistīto simptomu smagums. Mutācijas tikai nedaudz var samazināt kolagēna saturu saistaudos, kas atspoguļojas vieglajā slimības gaitā. Nozīmīgi traucējumi, kas attiecas uz kolagēna sintēzes procesu, var būt ļoti nopietna veselības stāvokļa cēlonis.

Dažiem cilvēkiem slimība tiek pārnesta, izmantojot autosomālu recesīvu principu, kas nozīmē, ka, lai nokļūtu simptomu rašanās brīdī, ir jāsabojā abi gēni no abiem vecākiem. Tas var notikt, ja katrs no vecākiem ir ģenētiskas mutācijas nesējs.

Iedzimtas kaulu trausluma simptomi

Pat ja slimība ir konstatēta vairākiem ģimenes locekļiem, tās gaita var ievērojami atšķirties. Tomēr visiem gadījumiem raksturīga dažāda kaulu struktūras pavājināšanās pakāpe, palielināta kaulu trauslums un tendence uz lūzumiem. Bojājums var rasties ar sasitumu, kas veselīgam cilvēkam neko neizraisa, un ārkārtīgi smagos gadījumos kaulu bojājumi rodas pat miera stāvoklī.

Pie citiem bieži sastopamiem simptomiem pieder:

• īss augums
• kaulu deformācijas
• zobu hipoplāzija
• zilas acis
• kurlums (pieaugušā vecumā)
• sagging locītavas
• locītavu un saišu nestabilitāte
• bieži zilumi

Kaulu iedzimtas trausluma veidi

Pastāv vairāki iedzimtu kaulu trausluma veidi. Saudzīgākā forma ir 1 tips, visbiežāk, kam raksturīga zema kaulu trauslums, bērni nav pārāk mazi un kaulu deformācijas netiek novērotas. Kad bērns sāk spert pirmos soļus, parādās pirmie lūzumi, kas ietver ne tikai garus kaulus, bet arī mazus roku vai kāju kaulus.

Diemžēl šī tendence pavada bērnu līdz briedumam. Pieaugušā vecumā osteoporotiskas kaulu izmaiņas parādās daudz agrāk nekā veseliem cilvēkiem, un dzirdes zudums tiek pastiprināts.

2. tips iedzimtu kaulu trauslumu sauc letāla forma. Slimība izpaužas jau augļa dzīves laikā, kas noved pie izteiktiem lūzumiem un deformācijām, bieži beidzas ar augļa nāvi. Bērna piedzimšana ar iedzimtu 2. tipa kaulu trauslumu nedod viņam nelielu iespēju izdzīvot vairākus gadus. Parasti šādi bērni mirst agrīnā vecumā.

3-4 veidi - Šī ir mērena un smaga forma, kad tiek novērotas izteiktas kaulu deformācijas, pārkāpumiem ir dažādas formas un smaguma pakāpe. Tās ir starpposma formas starp vāju un letālu formu un var sniegt daudzveidīgu klīnisko ainu.

Kaulu bojājumi var rasties pat pirms mazuļa piedzimšanas. Smagākos gadījumos bērna augšana tiek kavēta, stāja ir deformēta. Šādi cilvēki pārvietojas ratiņkrēslā, jo slimība padara normālu darbību neiespējamu.. Daudz agrāk šādiem cilvēkiem attīstās kurlums. Pacientiem ir nepieciešamas pastāvīgas ortopēdiskas konsultācijas.

Iedzimtas kaulu trausluma ārstēšana

Slimības ģenētiskās izcelsmes dēļ nav iespēju pilnībā izārstēt un ieviest efektīvu terapiju.

Ārstēšana tiek samazināta līdz minimumam samazinot lūzumu skaitu, novēršot lielas deformācijas un samazinot sāpes. Tiek izmantota bifosfonātu terapija, tas ir, zāles, ko lieto osteoporozes ārstēšanā. Viņi kontrolē dzirdes orgānus, kā arī novērtē pacienta vispārējo stāvokli, lai izslēgtu problēmas citās ķermeņa sistēmās.

Dzīves ilgums pacientiem ar iedzimtu kaulu trauslumu galvenokārt ir atkarīgs no slimības veida. 2. tipa pacients var neatšķirties no vispārējās populācijas. Smagākās formās dzīves ilgums ir īsāks nekā vispārējā populācijā, tomēr tas neizriet no biežiem lūzumiem, bet gan no vienlaicīgām elpošanas vai sirds un asinsvadu sistēmas darbības problēmām, kas saistītas ar krūšu kurvja deformāciju.