Bērnu ģenētisko slimību ārstēšana. Iedzimtas slimības

Baktērijas, vīrusi un infekcijas ne vienmēr ir slimības cēlonis. Dažas slimības mūsos ir ieprogrammētas pat pirms dzimšanas. 70% cilvēku genotipā ir novirzes no normas. Citiem vārdiem sakot, bojāti gēni. Bet no 70% ne visas ģenētiskās slimības parādās. Kādas ir visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības?

Kas ir ģenētiska slimība?

Ģenētiska slimība ir slimība, ko izraisa šūnu programmatūras bojājums. Tā kā tie ir iedzimti, tos sauc arī par iedzimtām slimībām. Šīs slimības tiek pārnestas tikai no vecākiem uz bērniem, citu infekcijas veidu nav.

Dauna sindroms Ar Dauna sindromu piedzimst 1 bērns 1100. gadā. Cilvēki ar šo hromosomu patoloģiju ievērojami atpaliek fiziskajā un garīgajā attīstībā. Spina bifida Ar šādu pārkāpumu piedzimst 1 bērns no 500–2000 bērniem. Lai arī anomālijas var koriģēt ar operāciju jaunībā, komplikāciju risks ir pārāk liels. Cistiskā fibroze Slimība izraisa izdalījumu dziedzeru, gremošanas un elpošanas sistēmu traucējumus. Eiropas valstīs šīs ģenētiskās mutācijas biežums ir 1: 2000 - 1: 2500. Neirofibromatoze Šo bieži sastopamo ģenētisko slimību raksturo tas, ka pacientam rodas daudz mazu audzēju. Tas rodas vienā no 3500 jaundzimušajiem. Krāsu aklums Pārkāpumi gēnu kodā rada problēmas ar krāsu atpazīšanu. Atkarībā no tā, kādu krāsu pacients neuztver ar redzi, ir daudz krāsu akluma šķirņu. Dažādas pakāpes krāsu aklums ietekmē 2–8% vīriešu un tikai 0,4% sieviešu. Klinefeltera sindroms Vienam no 500 jaundzimušajiem zēniem ir šī anomālija. Tas izpaužas kā liela izaugsme, liels ķermeņa svars un liels skaits sieviešu hormonu. Visi pacienti cieš no neauglības. Pradera-Vilija sindroms Tas notiek vienreiz uz 12-15 tūkstošiem jaundzimušo, pacienti ir īsi un aptaukojušies. Pacientiem var palīdzēt ar medikamentiem. Tērnera sindroms Šī gēnu slimība rodas 1 no 2500 jaundzimušajām meitenēm. Visiem pacientiem ir zema izaugsme, palielināts ķermeņa svars un īsi pirksti. Eņģeļa sindroms Slimības simptomi: attīstības aizkavēšanās, haotiskas kustības un emocionālās reakcijas, epilepsija tiek novērota 80% pacientu. Ar šo kaiti piedzimst 1 bērns uz 10 tūkstošiem. Hemofilija Šī neārstējamā slimība ietekmē vīriešus. Hemophilia ir asiņošanas traucējumi. Pacienti cieš no iekšējiem asinsizplūdumiem. Slimības biežums ir 1: 10000. Fenilketonūrija Šī slimība izraisa aminoskābju metabolisma pārkāpumus un centrālās nervu sistēmas bojājumus. Slimības biežums Eiropas valstīs ir 1: 10000.

Iedzimtas slimības ir viena no vissliktākajām slimībām. Daudzus no tiem vienkārši nevar izārstēt. Ļoti bieži vecāki ir tikai nepilnīga gēna nesēji, un slimība atgūst bērnu. Daudzas vīriešu ģenētiskās slimības tiek pārnestas caur māti, un otrādi. Ja bērnam dzemdē tiek diagnosticēts Dauna sindroms vai mugurkaula šķelšanās, tad viņai tiek piedāvāts veikt abortu. Lielākās daļas iedzimtu slimību pacientu dzīve ir ļoti sarežģīta. Bet tādas slimības kā krāsu aklums, hemofilija, Tērnera sindroms un daudzas citas nerada lielas briesmas. Ar viņiem jūs varat dzīvot normāli vai tikt galā ar hormonālām zālēm.

No vecākiem bērns var iegūt ne tikai noteiktu acu krāsu, augšanu vai sejas formu, bet arī iedzimt. Kādi viņi ir? Kā tos var atklāt? Kāda ir klasifikācija?

Iedzimtības mehānismi

Pirms runāt par slimībām, ir vērts saprast, ko visa informācija par mums satur DNS molekulā, kas sastāv no neiedomājami garas aminoskābju ķēdes. Šo aminoskābju maiņa ir unikāla.

DNS virknes fragmentus sauc par gēniem. Katrā gēnā ir neatņemama informācija par vienu vai vairākām ķermeņa pazīmēm, ko vecāki nodod bērniem, piemēram, ādas krāsa, mati, rakstura iezīmes utt. Ja tie ir bojāti vai viņu darbs ir traucēts, rodas iedzimtas ģenētiskas slimības.

DNS tiek organizēta 46 hromosomās vai 23 pāros, no kuriem viens ir seksuāls. Hromosomas ir atbildīgas par gēnu darbību, to kopēšanu, kā arī atjaunošanu bojājumu laikā. Apaugļošanas rezultātā katrā pārī ir viena hromosoma no tēva, bet otrā - no mātes.

Šajā gadījumā viens no gēniem būs dominējošais, bet otrs - recesīvs vai nomākts. Vienkārši, ja dominē tēva gēns, kas atbild par acu krāsu, bērns šo īpašību mantos no viņa, nevis no mātes.

Ģenētiskās slimības

Iedzimtas slimības rodas, ja notiek pārkāpumi vai mutācijas ģenētiskās informācijas glabāšanas un pārnešanas mehānismā. Organisms, kura gēns ir bojāts, nodos to pēcnācējiem tāpat kā veselīgs materiāls.

Gadījumā, ja patoloģiskais gēns ir recesīvs, nākamajās paaudzēs tas var neparādīties, bet viņi būs tā nesēji. Iespēja, ka tas neparādās, pastāv, ja dominē arī vesels gēns.

Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši iedzimtu slimību. Daudzi no viņiem parādās pēc 35 gadiem, un daži, iespējams, nekad nepaziņo sevi par īpašnieku. Ar īpaši augstu biežumu izpaužas cukura diabēts, aptaukošanās, psoriāze, Alcheimera slimība, šizofrēnija un citi traucējumi.

Klasifikācija

Iedzimtām ģenētiskām slimībām ir milzīgs skaits šķirņu. Lai tos sadalītu atsevišķās grupās, var ņemt vērā pārkāpuma vietu, cēloņus, klīnisko ainu, iedzimtības raksturu.

Slimības var klasificēt pēc mantojuma veida un bojātā gēna atrašanās vietas. Tāpēc ir svarīgi, vai gēns atrodas uz dzimuma vai bez dzimuma hromosomas (autosomas), un vai tas ir milzīgs vai nē. Piešķirt slimības:

• Autosomāli dominējošie - brachidactyly, arachnodactyly, objektīva ektopija.
• Autosomāli recesīvi - albīnisms, muskuļu distonija, distrofija.
• Ierobežots pēc dzimuma (novērojams tikai sievietēm vai vīriešiem) - A un B hemofilija, krāsu aklums, paralīze, fosfāta diabēts.

Iedzimto slimību kvantitatīvā un kvalitatīvā klasifikācija izšķir gēnu, hromosomu un mitohondriju sugas. Pēdējais attiecas uz DNS traucējumiem mitohondrijās ārpus kodola. Pirmie divi rodas DNS, kas atrodas šūnas kodolā, un tiem ir vairākas pasugas:

Monogēns	Gēna mutācijas vai trūkums kodola DNS.	Marfāna sindroms, adrenoģenitāls sindroms jaundzimušajiem, neirofibromatoze, A hemofilija, Dučenes miopātija.
Poligēns	Prognoze un darbība	Psoriāze, šizofrēnija, koronāro artēriju slimība, ciroze, bronhiālā astma, cukura diabēts.
Hromosomu
	Hromosomu struktūras maiņa.	Millera-Dikera, Viljamsa, Langera-Gidiona sindromi.
	Hromosomu skaita izmaiņas.	Sindromi Down, Patau, Edwards, Klaifentera.

Notikuma cēloņi

Mūsu gēniem ir tendence ne tikai uzkrāt informāciju, bet arī to mainīt, iegūstot jaunas īpašības. Šī ir mutācija. Tas notiek diezgan reti, apmēram 1 reizi miljonā gadījumu, un tiek pārnests pēcnācējiem, ja tas notiek dzimumšūnās. Atsevišķiem gēniem mutāciju biežums ir 1: 108.

Mutācijas ir dabisks process un veido visu dzīvo lietu evolūcijas mainīguma pamatu. Tie var būt noderīgi un kaitīgi. Daži palīdz mums labāk pielāgoties videi un dzīvesveidam (piemēram, pretējs īkšķis), citi noved pie slimībām.

Patoloģiju parādīšanās gēnos ir biežāka fizikālos, ķīmiskos un bioloģiskos apstākļos. Dažiem alkaloīdiem, nitrātiem, nitrītiem, dažām pārtikas piedevām, pesticīdiem, šķīdinātājiem un naftas produktiem piemīt šī īpašība.

Starp fizikālajiem faktoriem var minēt jonizējošo un radioaktīvo starojumu, ultravioleto staru, pārmērīgi augsto un zemo temperatūru. Bioloģiskie cēloņi ir masaliņas, masalas, antigēni utt.

Ģenētiskā nosliece

Vecāki mūs ietekmē ne tikai audzināšanu. Ir zināms, ka daži cilvēki iedzimtības dēļ biežāk slimo ar dažām slimībām nekā citi. Ģenētiska nosliece uz slimību rodas, ja radiniekam ir gēnu darbības traucējumi.

Specifiskas slimības risks bērnam ir atkarīgs no viņa dzimuma, jo dažas slimības tiek pārnestas tikai pa vienu līniju. Tas ir atkarīgs arī no cilvēka rases un attiecību pakāpes ar pacientu.

Ja cilvēks ar mutāciju dzemdē bērnu, tad iespēja mantot slimību būs 50%. Gēns, iespējams, nekādā veidā neizpaužas, ir recesīvs, un laulības ar veselīgu cilvēku gadījumā tā iespējas pāriet pēcnācējiem būs jau 25%. Tomēr, ja arī laulātajam ir šāds recesīvs gēns, tā izpausmes iespējamība nākamajās paaudzēs atkal palielināsies līdz 50%.

Kā identificēt slimību?

Laikus atklāt slimību vai noslieci uz to palīdzēs ģenētiskajam centram. Parasti tas notiek visās lielākajās pilsētās. Pirms testu veikšanas tiek veikta konsultācija ar ārstu, lai noskaidrotu, kādas veselības problēmas tiek novērotas radiniekiem.

Ģenētiskā pārbaude tiek veikta, ņemot asinis analīzei. Paraugu laboratorijā rūpīgi pārbauda, \u200b\u200blai konstatētu novirzes. Topošie vecāki šādas konsultācijas parasti apmeklē pēc grūtniecības. Tomēr ir vērts ierasties ģenētiskajā centrā tā plānošanas laikā.

Iedzimtas slimības nopietni ietekmē bērna garīgo un fizisko veselību, ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Lielāko daļu no tām ir grūti ārstēt, un to izpausmes pielāgo tikai ar medicīniskiem līdzekļiem. Tāpēc tam ir labāk sagatavoties pirms bērniņa ieņemšanas.

Dauna sindroms

Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām ir Dauna sindroms. Tas notiek 13 gadījumos no 10 000. Tā ir anomālija, kurā cilvēkam ir nevis 46, bet 47 hromosomas. Jūs varat diagnosticēt sindromu tūlīt pēc piedzimšanas.

Starp galvenajiem simptomiem ir saplacināta seja, paaugstināti acu stūri, īss kakls un muskuļu tonusa trūkums. Aurikli, kā likums, ir mazi, acu griezumi ir slīpi, galvaskausa neregulāra forma.

Slimiem bērniem tiek novēroti vienlaicīgi traucējumi un slimības - pneimonija, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas utt. Var rasties paasinājumi, piemēram, dzirdes, redzes zudums, hipotireoze, sirds slimības. Zem lejupslīdes tas notiek lēni un bieži paliek septiņu gadu līmenī.

Pastāvīgs darbs, īpaši vingrinājumi un narkotikas ievērojami uzlabo situāciju. Ir daudz gadījumu, kad cilvēki ar līdzīgu sindromu varētu labi dzīvot patstāvīgu dzīvi, atrast darbu un sasniegt profesionālus panākumus.

Hemofilija

Reta iedzimta slimība, kas ietekmē vīriešus. Tas notiek vienreiz 10 000 gadījumos. Hemofilija netiek ārstēta un rodas viena gēna maiņas rezultātā X dzimuma hromosomā. Sievietes ir tikai slimības nesēji.

Galvenā īpašība ir olbaltumvielu trūkums, kas ir atbildīgs par asins sarecēšanu. Šajā gadījumā pat neliels ievainojums izraisa asiņošanu, kuru nav viegli apturēt. Dažreiz tas izpaužas tikai dienu pēc sasituma.

Anglijas karaliene Viktorija bija hemofilijas nesēja. Viņa pārnesa šo slimību daudziem saviem pēcnācējiem, ieskaitot Tsarevich Alekseju - cara Nikolaja II dēlu. Pateicoties viņai, slimība tika saukta par “karalisko” vai “Viktorijas laiku”.

Eņģeļa sindroms

Slimību bieži sauc par "laimīgas lelles sindromu" vai "Pētersīļa sindromu", jo pacientiem rodas biežas smieklu un smaida uzliesmojumi, kā arī haotiskas roku kustības. Ar šo anomāliju ir raksturīgi miega traucējumi un garīgā attīstība.

Sindroms rodas vienreiz uz 10 000 gadījumiem, jo \u200b\u200bdažu gēnu nav 15. hromosomas garajā rokā. Angelmana slimība attīstās tikai tad, ja gēnu nav hromosomā, kas mantota no mātes. Kad tēva hromosomā nav tādu pašu gēnu, rodas Pradera-Vili sindroms.

Slimību nevar pilnībā izārstēt, bet simptomu mazināšana ir iespējama. Šim nolūkam tiek veiktas fiziskas procedūras un masāžas. Pacienti nekļūst pilnīgi neatkarīgi, bet ārstēšanas laikā viņi var sevi apkalpot.

13326 0

Visi ģenētiskās slimības, no kuriem šodien ir zināmi vairāki tūkstoši, izraisa anomālijas cilvēka ģenētiskajā materiālā (DNS).

Ģenētiskās slimības var būt saistītas ar viena vai vairāku gēnu mutāciju, ar veselu hromosomu atrašanās vietas, neesamības vai dubultošanās (hromosomu slimības) pārkāpumu, kā arī ar mitohondriju (mitohondriju slimību) ģenētiskā materiāla mātes pārnēsātām mutācijām.

Aprakstītas tikai slimības, kas saistītas ar viena gēna defektu (viena gēna traucējumi), vairāk nekā 4000.

Mazliet par ģenētiskajām slimībām

Medicīna jau sen zina, ka dažādas etniskās grupas ir noslieces uz noteiktām ģenētiskām slimībām. Piemēram, cilvēki no Vidusjūras reģiona biežāk nekā citi cieš no talasēmijas. Mēs zinām, ka vairāku ģenētisko slimību risks bērnam ir ļoti atkarīgs no mātes vecuma.

Ir arī zināms, ka dažas ģenētiskas slimības mūsos radās kā ķermeņa mēģinājums pretoties videi. Sirpjveida šūnu anēmija, pēc mūsdienu datiem, radusies Āfrikā, kur malārija tūkstošiem gadu ir bijusi īsts cilvēces posts. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā cilvēkiem ir sarkano asins šūnu mutācija, kas padara saimnieku izturīgu pret malārijas plazmodiju.

Mūsdienās zinātnieki ir izstrādājuši testus simtiem ģenētisko slimību. Mēs varam pārbaudīt cistisko fibrozi, Dauna sindromu, trausla X hromosomu sindromu, iedzimtu trombofīliju, Blūma sindromu, Kanavana slimību, Fankoni anēmiju, ģimenes disautonomiju, Gošē slimību, Nimana-Pīka slimību, Klinefeltera sindromu, talasēmiju un daudzām citām slimībām.

Cistiskā fibroze.

Cistiskā fibroze, kas angļu literatūrā pazīstama kā cistiskā fibroze, ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām, it īpaši kaukāziešu imigrantu un Aškenazi ebreju vidū. To izraisa olbaltumvielu deficīts, kas kontrolē hlorīda līdzsvaru šūnās. Šī olbaltumvielu deficīta rezultāts ir tauku sabiezēšana un dziedzeru sekrēcijas īpašību pārkāpšana. Cistiskā fibroze izpaužas ar traucētām elpošanas sistēmas, gremošanas trakta, reproduktīvās sistēmas funkcijām. Simptomi var būt no viegla līdz ļoti smagai. Lai slimība rastos, abiem vecākiem jābūt bojātu gēnu nesējiem.

Dauna sindroms.

Šī ir visslavenākā hromosomu slimība, kas rodas sakarā ar pārmērīga ģenētiskā materiāla klātbūtni 21. hromosomā. Dauna sindroms tiek reģistrēts 1 bērnam no 800-1000 jaundzimušajiem. Šo slimību viegli atklāt, veicot pirmsdzemdību skrīningu. Sindromu raksturo anomālijas sejas struktūrā, samazināts muskuļu tonuss, sirds un asinsvadu un gremošanas sistēmas kroplības, kā arī attīstības aizkavēšanās. Bērniem ar Dauna sindromu simptomi tiek izteikti dažādos veidos, sākot no vidēji smagiem un ļoti smagiem attīstības traucējumiem. Šī slimība ir vienlīdz bīstama visām etniskajām grupām. Vissvarīgākais riska faktors ir mātes vecums.

Trauslais X hromosomu sindroms.

Trauslā X hromosomu sindroms jeb Martina-Bella sindroms ir saistīts ar visizplatītāko iedzimtas garīgās atpalicības veidu. Attīstības kavēšanās var būt ļoti viegla vai smaga, dažreiz sindroms ir saistīts ar autismu. Šis sindroms ir konstatēts 1 no 1500 vīriešiem un 1 no 2500 sievietēm. Slimība ir saistīta ar patoloģiski atkārtotu vietu klātbūtni X hromosomā - jo vairāk šādu vietu, jo smagāka ir slimība.

Iedzimtie asinsreces traucējumi.

Asins sarecēšana ir viens no vissarežģītākajiem bioķīmiskajiem procesiem, kas notiek organismā, tāpēc dažādajos koagulācijas traucējumos ir ļoti daudz koagulācijas traucējumu. Koagulācijas traucējumi var izraisīt noslieci uz asiņošanu vai, gluži pretēji, asins recekļu veidošanos.

Starp zināmajām slimībām ir trombofīlija, kas saistīta ar Leiden mutāciju (faktors V Leiden). Ir arī citi ģenētiski koagulācijas traucējumi, tai skaitā protrombīna deficīts (II faktors), C olbaltumvielu deficīts, S olbaltumvielu deficīts, antitrombīna III deficīts utt.

Ikviens ir dzirdējis par hemofiliju - iedzimtiem asinsreces traucējumiem, kas izraisa bīstamus asiņojumus iekšējos orgānos, muskuļos, locītavās, patoloģisku menstruālo asiņošanu, un jebkurš neliels ievainojums var izraisīt neatgriezeniskas sekas organisma nespējas dēļ apturēt asiņošanu. Visizplatītākā ir A hemofilija (VIII koagulācijas faktora deficīts); Ir zināmi arī B hemofilija (IX faktora deficīts) un C hemofilija (XI faktora deficīts).

Pastāv arī ļoti izplatīta fon Vilebranda slimība, kurā spontāna asiņošana tiek novērota zema VIII faktora līmeņa dēļ. Slimību 1926. gadā aprakstīja somu pediatrs fon Vilebrands. Amerikāņu pētnieki uzskata, ka no tā cieš 1% pasaules iedzīvotāju, taču lielākajai daļai no viņiem ģenētisks defekts neizraisa nopietnus simptomus (piemēram, sievietēm var būt tikai smagi periodi). Pēc viņu domām, klīniski nozīmīgi gadījumi tiek novēroti vienam cilvēkam uz 10 000, tas ir, 0,01%.

Ģimenes hiperholesterinēmija.

Šī ir iedzimtu metabolisma traucējumu grupa, kas izpaužas ar neparasti augstu lipīdu un holesterīna līmeni asinīs. Ģimenes hiperholesterinēmija ir saistīta ar aptaukošanos, traucētu glikozes toleranci, diabētu, insultu un sirdslēkmi. Slimības ārstēšana ietver dzīvesveida izmaiņas un stingru diētu.

Hantingtona slimība.

Hantingtona slimība (dažreiz Hantingtona slimība) ir iedzimta slimība, kas izraisa pakāpenisku centrālās nervu sistēmas deģenerāciju. Smadzeņu nervu šūnu funkcijas zaudēšanu papildina uzvedības izmaiņas, neparastas pēkšņas kustības (horeja), nekontrolētas muskuļu kontrakcijas, staigāšanas grūtības, atmiņas zudums, runas un rīšanas traucējumi.

Mūsdienu ārstēšana ir vērsta uz slimības simptomu apkarošanu. Hantingtona slimība parasti sāk izpausties pēc 30–40 gadiem, un pirms tam cilvēks var nezināt par savu likteni. Retāk slimība sāk progresēt bērnībā. Šī ir autosomāli dominējošā slimība - ja kādam no vecākiem ir bojāts gēns, tad bērnam ir 50% iespēju to iegūt.

Duhenas muskuļu distrofija.

Ar Duchenne muskuļu distrofiju simptomi parasti parādās pirms 6 gadu vecuma sasniegšanas. Tie ietver nogurumu, muskuļu vājumu (sākot no kājām un paceļoties augstāk), iespējamo garīgo atpalicību, sirds un elpošanas sistēmas problēmas, kā arī mugurkaula un krūškurvja deformāciju. Progresējošs muskuļu vājums noved pie invaliditātes, līdz 12 gadu vecumam daudzi bērni jau ir nolemti braukt ar ratiņkrēslu. Zēni ir slimi.

Bekera muskuļu distrofija.

Ar Bekera muskuļu distrofiju simptomi atgādina Dušenes distrofiju, bet tie rodas vēlāk un attīstās lēnāk. Muskuļu vājums ķermeņa augšdaļā nav tik izteikts kā iepriekšējā tipa distrofijas gadījumā. Zēni ir slimi. Slimības sākums notiek pēc 10-15 gadiem, un līdz 25-30 gadiem pacienti parasti aprobežojas ar ratiņkrēslu.

Sirpjveida šūnu anēmija.

Ar šo iedzimto slimību tiek traucēta sarkano asins šūnu forma, kas kļūst līdzīga sirpjveida - no tā arī nosaukums. Izmainītās sarkanās asins šūnas nespēj piegādāt pietiekami daudz skābekļa orgāniem un audiem. Slimība izraisa smagas krīzes, kas pacienta dzīvē notiek daudzkārt vai tikai vairākas reizes. Papildus sāpēm krūtīs, vēderā un kaulos, nespēks, elpas trūkums, tahikardija, drudzis utt.

Ārstēšana ietver sāpju zāles, folijskābi, lai atbalstītu asinsradi, asins pārliešanu, dialīzi un hidroksiurīnvielu, lai samazinātu epizožu sastopamību. Sirpjveida šūnu anēmija galvenokārt rodas cilvēkiem ar Āfrikas un Vidusjūras saknēm, kā arī Dienvidamerikas un Centrālamerikas iedzīvotājiem.

Talasēmija.

Talasēmija (beta-talasēmija un alfa-talasēmija) ir iedzimtu slimību grupa, kurā tiek traucēta pareiza hemoglobīna sintēze. Tā rezultātā attīstās anēmija. Pacienti sūdzas par nogurumu, elpas trūkumu, kaulu sāpēm, viņiem ir palielināta liesa un trausli kauli, slikta apetīte, tumšs urīns un ādas dzeltenība. Šādi cilvēki ir uzņēmīgi pret infekcijas slimībām.

Fenilketonūrija.

Fenilketonūrija ir aknu enzīma deficīta rezultāts, kas nepieciešams fenilalanīna aminoskābes pārvēršanai citā aminoskābē - tirozīnā. Ja slimība netiek diagnosticēta savlaicīgi, bērna ķermenī uzkrājas liels daudzums fenilalanīna, kas izraisa garīgu atpalicību, nervu sistēmas bojājumus un krampjus. Ārstēšana sastāv no stingras diētas un kofaktora tetrahidrobiopterīna (BH4) lietošanas, lai pazeminātu fenilalanīna līmeni asinīs.

Alfa-1 antitripsīna deficīts.

Šī slimība rodas nepietiekama alfa-1-antitropsīna fermenta daudzuma dēļ plaušās un asinīs, kas izraisa tādas sekas kā emfizēma. Agrīnie simptomi ir elpas trūkums, sēkšana. Citi simptomi: svara zudums, biežas elpceļu infekcijas, nogurums, tahikardija.

Papildus iepriekšminētajam ir milzīgs skaits citu ģenētisko slimību. Viņiem šodien nav radikālas ārstēšanas, taču gēnu terapijai ir liels potenciāls. Daudzas slimības, it īpaši ar savlaicīgu diagnostiku, var veiksmīgi kontrolēt, un pacienti iegūst iespēju dzīvot pilnvērtīgu, produktīvu dzīvi.

Saturs

Cilvēks savas dzīves laikā cieš no daudzām vieglām vai nopietnām slimībām, bet dažos gadījumos viņš jau piedzimst ar tām. Iedzimtas slimības vai ģenētiski traucējumi rodas bērnam vienas no DNS hromosomu mutācijas dēļ, kas noved pie slimības attīstības. Daži no viņiem veic tikai ārējas izmaiņas, taču ir vairākas patoloģijas, kas apdraud mazuļa dzīvi.

Kādas ir iedzimtas slimības?

Tās ir ģenētiskas slimības vai hromosomu anomālijas, kuru attīstība ir saistīta ar pārkāpumu šūnu iedzimtajā aparātā, kas tiek pārnesti caur reproduktīvajām šūnām (gametām). Šādu iedzimtu patoloģiju rašanās ir saistīta ar ģenētiskās informācijas pārnešanas, pārdošanas, glabāšanas procesu. Arvien vairāk vīriešu saskaras ar šāda veida novirzēm, tāpēc iespēju ieņemt veselīgu bērnu kļūst mazāk. Medicīna veic pastāvīgus pētījumus, lai izstrādātu procedūras bērnu ar invaliditāti dzimšanas novēršanai.

Iemesli

Iedzimtā tipa ģenētiskās slimības veidojas ar gēnu informācijas mutāciju. Tos var identificēt tūlīt pēc bērna piedzimšanas vai pēc ilga laika ar ilgstošu patoloģijas attīstību. Ir trīs galvenie iedzimto kaites attīstības iemesli:

• hromosomu anomālijas;
• hromosomu patoloģijas;
• gēnu mutācijas.

Pēdējais iemesls ir iekļauts iedzimtā predispozīcijas tipa grupā, jo vides attīstību ietekmē un aktivizē arī vides faktori. Spilgts šādu slimību piemērs ir hipertensija vai cukura diabēts. Papildus mutācijām to progresēšanu ietekmē ilgstoša nervu sistēmas pārmērīga slodze, nepietiekams uzturs, garīgas traumas un aptaukošanās.

Simptomi

Katrai iedzimtai slimībai ir savas specifiskās pazīmes. Pašlaik ir zināmas vairāk nekā 1600 dažādas patoloģijas, kas izraisa ģenētiskas un hromosomu anomālijas. Manifestācijas atšķiras pēc smaguma un spilgtuma. Lai novērstu simptomu rašanos, ir nepieciešams savlaicīgi noteikt to rašanās varbūtību. Lai to izdarītu, izmantojiet šādas metodes:

1. Dvīņu. Iedzimtas patoloģijas tiek diagnosticētas, izpētot atšķirības, dvīņu līdzības, lai noteiktu ģenētisko īpašību, ārējās vides ietekmi uz slimību attīstību.
2. Ģenealoģiskais. Patoloģisku vai normālu pazīmju rašanās varbūtība tiek pētīta, izmantojot personas ģenealoģiju.
3. Citoģenētiski. Tiek izmeklētas veselīgu un slimu cilvēku hromosomas.
4. Bioķīmiskais. Tiek veikts metabolisma monitorings cilvēkiem, izceltas šī procesa iezīmes.

Papildus šīm metodēm lielākajai daļai meiteņu bērnam tiek veikts ultraskaņas izmeklējums. Tas palīdz pēc augļa pazīmēm noteikt iedzimtu malformāciju iespējamību (sākot no 1. trimestra), ieteikt, ka nedzimušā bērnam ir noteikts skaits hromosomu slimību vai iedzimtas nervu sistēmas kaites.

Bērniem

Lielākā daļa iedzimtu slimību slimību izpaužas bērnībā. Katrai no patoloģijām ir savas īpašības, kas raksturīgas tikai katrai slimībai. Pastāv liels skaits anomāliju, tāpēc zemāk tās tiks aprakstītas sīkāk. Pateicoties mūsdienu diagnostikas metodēm, ir iespējams noteikt novirzes bērna attīstībā, kā arī ir iespējams noteikt iedzimtu slimību iespējamību bērna nēsāšanas laikā.

Cilvēku iedzimto slimību klasifikācija

Asociācija ģenētiska rakstura slimību grupās tiek veikta to rašanās dēļ. Galvenie iedzimtā rakstura slimību veidi ir:

1. Ģenētiski - rodas no DNS bojājumiem gēnu līmenī.
2. Prognoze pēc iedzimta veida, autosomāli recesīvas slimības.
3. Hromosomu anomālijas. Slimības rodas sakarā ar kādas hromosomas pārmērības vai zaudēšanas parādīšanos vai to aberācijām, dzēšanu.

Cilvēku iedzimto slimību saraksts

Zinātne zina vairāk nekā 1500 slimības, kas pieder iepriekšminētajām kategorijām. Daži no tiem ir ārkārtīgi reti, bet noteiktus tipus dzird daudzi. Slavenākie ietver šādas patoloģijas:

• albraita slimība;
• ihtioze;
• talasēmija;
• marfana sindroms
• otoskleroze;
• paroksizmāla myoplegia;
• hemofilija;
• fabija slimība;
• muskuļu distrofija;
• klinefeltera sindroms;
• dauna sindroms;
• Šereševska-Tērnera sindroms;
• kaķu kliedziena sindroms;
• šizofrēnija;
• iedzimta gūžas dislokācija;
• sirds defekti;
• aukslēju un lūpu sadalīšana;
• sindaktili (pirkstu locītava).

Kuras ir visbīstamākās

Starp iepriekšminētajām patoloģijām ir tās slimības, kuras tiek uzskatītas par bīstamām cilvēka dzīvībai. Parasti tās anomālijas, kurām hromosomu komplektā ir polisomija vai trisomija, kad divu vietā tiek novērotas 3 līdz 5 vai vairāk, ir iekļautas šajā sarakstā. Dažos gadījumos 2 vietā tiek atklāta 1 hromosoma. Visas šādas novirzes rodas no dalījuma šūnās. Ar šo patoloģiju bērns dzīvo līdz 2 gadiem, ja novirzes nav ļoti nopietnas, tad viņš dzīvo līdz 14 gadiem. Bīstamākās kaites ir:

• kanavana slimība
• edvarda sindroms;
• hemofilija;
• patau sindroms;
• mugurkaula muskuļu amiotrofija.

Dauna sindroms

Slimība tiek mantota, ja abiem vai vienam no vecākiem ir bojātas hromosomas. Dauna sindroms attīstās hromosomas 21. trisomijas dēļ (2 vietā ir 3). bērni ar šo kaiti cieš no šķielēšanas, viņiem ir neparasta ausu forma, novērota kroka uz kakla, garīga atpalicība un sirdsdarbības traucējumi. Šī hromosomu anomālija neapdraud dzīvību. Saskaņā ar statistiku, no 800, 1 ir dzimis ar šo sindromu. Sievietēm, kuras vēlas dzemdēt pēc 35, ir lielāka varbūtība dzemdēt bērnu ar Daunu (1 no 375), pēc 45 sievietēm ir 1 no 30.

Acrocraniodysphalangia

Slimībai ir autosomāli dominējošs anomālijas mantojuma veids, iemesls ir pārkāpums 10. hromosomā. Zinātnieki sauc par akrocraniodysfalangia slimību vai Apert sindromu. To raksturo šādi simptomi:

• galvaskausa garuma un platuma attiecības pārkāpums (brahicefālija);
• galvaskausa iekšpusē koronāro šuvju saplūšanas dēļ veidojas augsts asinsspiediens (hipertensija);
• sindaktili;
• garīga atpalicība galvas smadzeņu saspiešanas dēļ;
• izliekta piere.

Kādas ir iedzimtu slimību ārstēšanas iespējas?

Ārsti pastāvīgi strādā pie gēnu patoloģiju un hromosomu problēmas, taču visa ārstēšana šajā posmā tiek samazināta līdz simptomu nomākšanai, un pilnīgu atveseļošanos nevar panākt. Terapija tiek izvēlēta atkarībā no patoloģijas, lai samazinātu simptomu nopietnību. Bieži tiek izmantotas šādas ārstēšanas iespējas:

1. Ienākošo koenzīmu, piemēram, vitamīnu, daudzuma palielināšanās.
2. Diētas terapija. Svarīgs punkts, kas palīdz atbrīvoties no vairākām nepatīkamām iedzimtu anomāliju sekām. Ar diētas pārkāpumu nekavējoties tiek novērota strauja pacienta stāvokļa pasliktināšanās. Piemēram, ar fenilketonūriju pārtikas produkti, kas satur fenilalanīnu, tiek pilnībā izslēgti no uztura. Šī pasākuma neveikšana var izraisīt smagu idioci, tāpēc ārsti koncentrējas uz diētas terapijas nepieciešamību.
3. To vielu patēriņš, kuru organismā nav patoloģijas attīstības dēļ. Piemēram, ar orotacidūriju izraksta citidilskābi.
4. Metabolisma traucējumu gadījumā ir jānodrošina savlaicīga toksīnu ķermeņa attīrīšana. Vilsona-Konovalova slimība (vara uzkrāšanās) tiek apturēta ar d-penicilamīnu, un hemoglobinopātija (dzelzs uzkrāšanās) tiek apturēta ar desferalu palīdzību.
5. Inhibitori palīdz bloķēt pārmērīgu enzīmu aktivitāti.
6. Ir iespējama orgānu, audu vietu, šūnu transplantācija, kas satur normālu ģenētisko informāciju.

21. gadsimta sākumā jau ir vairāk nekā 6 tūkstoši iedzimtu slimību veidu. Tagad daudzos pasaules institūtos tiek pētīti cilvēki, kuru saraksts ir milzīgs.

Vīriešu populācijā ir arvien vairāk ģenētisku defektu, un viņiem ir mazāk iespēju iegūt veselīgu bērnu. Kaut arī visi defektu attīstības iemesli nav skaidri, var pieņemt, ka nākamajos 100-200 gados zinātne tiks galā ar šo jautājumu risināšanu.

Kādas ir ģenētiskās slimības? Klasifikācija

Ģenētika kā zinātne sāka savu pētījumu ceļu kopš 1900. gada. Ģenētiskās slimības ir tās, kas saistītas ar novirzēm cilvēka ģenētiskajā struktūrā. Novirzes var rasties vai nu 1 gēnā, vai vairākos.

Iedzimtas slimības:

1. Autosomāli dominējošais.
2. Autosomāli recesīvs.
3. Savieno ar grīdu.
4. Hromosomu slimības.

Autosomāli dominējošās novirzes varbūtība ir 50%. Ar autosomālu recesīvu - 25%. Ar grīdu saistītas slimības ir tās, kuras bojātā X hromosoma nes sev līdzi.

Iedzimtas slimības

Šeit ir daži slimību piemēri saskaņā ar iepriekš minēto klasifikāciju. Tātad, lai dominējošās recesīvās slimības ietvertu:

• Marfana sindroms.
• Paroksizmāla myoplegia.
• Talasēmija.
• Otoskleroze.

Recesīvs:

• Fenilketonūrija.
• Ihtioze.
• Citi.

Ar seksu saistītas slimības:

• Hemofilija.
• Muskuļu distrofija.
• Farbija slimība.

Arī dzirdes laikā ir iedzimtas cilvēku hromosomas. Hromosomu anomāliju saraksts ir šāds:

• Šereševska-Tērnera sindroms.
• Dauna sindroms.

Poligēnas slimības ir:

• Gūžas dislokācija (iedzimta).
• Sirds defekti.
• Šizofrēnija.
• Sadalot lūpas un aukslējas.

Visizplatītākā gēnu anomālija ir sindaktilija. Tas ir, pirkstu savienošana. Syndactyly ir visnekaitīgākais traucējums, un to ārstē, pateicoties operācijai. Tomēr šī novirze pavada arī citus nopietnākus sindromus.

Kuras slimības ir visbīstamākās?

No uzskaitītajām slimībām var atšķirt cilvēka bīstamākās iedzimtās slimības. Viņu saraksts sastāv no tiem anomāliju veidiem, kad hromosomu kopā tiek atrasta trisomija vai polisomija, tas ir, kad hromosomu pāra vietā tiek novēroti 3, 4, 5 vai vairāk. 2. vietā ir arī 1 hromosoma. Visas šīs novirzes rodas traucētas šūnu dalīšanās dēļ.

Bīstamākās iedzimtas cilvēku slimības:

• Edvarda sindroms.
• Mugurkaula muskuļu amiotrofija.
• Patau sindroms.
• Hemofilija.
• Citas slimības

Šādu pārkāpumu dēļ bērns dzīvo gadu vai divus. Dažos gadījumos novirzes nav tik nopietnas, un bērns var dzīvot līdz 7, 8 vai pat līdz 14 gadiem.

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir iedzimts, ja viens vai abi vecāki ir bojātu hromosomu nesēji. Precīzāk, sindroms ir saistīts ar hromosomām (t.i., 21 hromosomas 3, nevis 2). Bērniem ar Dauna sindromu ir šķielēšana, kroka kaklā, patoloģiska ausu forma, sirdsdarbības traucējumi un garīga atpalicība. Bet jaundzimušo dzīvībai hromosomu anomālija nav bīstama.

Tagad statistika saka, ka no 700-800 bērniem 1 ir dzimis ar šo sindromu. Sievietes, kuras vēlas bērniņu pēc 35 gadiem, biežāk ir šādas. Varbūtība ir aptuveni 1 no 375. Bet sievietei, kura nolemj dzemdēt 45 gadu vecumā, ir 1 no 30 varbūtība.

Acrocraniodysphalangia

Anomālijas mantojuma veids ir autosomāli dominējošais. Sindroma cēlonis ir pārkāpums 10. hromosomā. Zinātnē šo slimību sauc par acrocraniodysphalangia, ja tā ir vienkāršāka, tad ar Apert sindromu. To raksturo šādas ķermeņa struktūras iezīmes kā:

• brahicefālija (galvaskausa platuma un garuma attiecības pārkāpums);
• galvaskausa koronāro šuvju saplūšana, kā rezultātā rodas hipertensija (augsts asinsspiediens galvaskausa iekšpusē);
• sindaktili;
• izliekta piere;
• bieži garīga atpalicība, ņemot vērā faktu, ka galvaskauss saspiež smadzenes un neļauj nervu šūnām augt.

Mūsdienās bērniem ar Apert sindromu tiek izrakstīta operācija galvaskausa palielināšanai, lai atjaunotu asinsspiedienu. Un garīgo nepietiekamo attīstību ārstē ar stimulantiem.

Ja ģimenē ir bērns, kuram diagnosticēts sindroms, varbūtība, ka piedzims 2 bērni ar tādu pašu novirzi, ir ļoti liela.

Laimīgas lelles sindroms un Canoevan-Van Bogart-Bertrand slimība

Apsvērsim šīs slimības sīkāk. Engelmana sindromu var atpazīt kaut kur no 3-7 gadiem. Bērniem ir krampji, slikta gremošana, problēmas ar kustību koordināciju. Lielākajai daļai no tām ir šķielēšana un problēmas ar sejas muskuļiem, tieši tāpēc uz sejas bieži ir smaids. Bērna kustības ir ļoti ierobežotas. Ārstiem tas ir saprotams, kad bērns mēģina staigāt. Vecāki vairumā gadījumu nezina, kas notiek, un vēl jo vairāk ar to, kas tam ir saistīts. Nedaudz vēlāk ir pamanāms, ka viņi nevar runāt, vienkārši mēģina kaut ko slīdēt.

Iemesls, kāpēc bērnam izpaužas sindroms, ir 15. hromosomas problēma. Slimība ir ārkārtīgi reti sastopama - 1 gadījums uz 15 tūkstošiem dzimušo.

Vēl viena slimība - Kanevan slimība ir raksturīga ar to, ka bērnam ir vājš muskuļu tonuss, viņam ir problēmas ar ēdiena norīšanu. Slimību izraisa centrālās nervu sistēmas bojājumi. Iemesls ir viena gēna sakāve 17. hromosomā. Tā rezultātā smadzeņu nervu šūnas tiek iznīcinātas ar progresējošu ātrumu.

Slimības pazīmes var novērot 3 mēnešu vecumā. Kanavana slimība izpaužas šādi:

1. Makrocefālija.
2. Krampji parādās viena mēneša vecumā.
3. Bērns nespēj turēt galvu taisni.
4. Pēc 3 mēnešiem cīpslu refleksi palielinās.
5. Daudzi bērni kļūst akli līdz 2 gadu vecumam.

Kā redzat, iedzimtas cilvēku slimības ir ļoti dažādas. Piemēriem sniegtais saraksts nebūt nav pilnīgs.

Es gribētu atzīmēt, ka, ja abiem vecākiem ir pārkāpums vienā gēnā, tad izredzes uz slimu bērnu ir lielas, bet, ja anomālijas ir dažādos gēnos, tad jūs varat nebaidīties. Ir zināms, ka 60% gadījumu hromosomu anomālijas embrijā izraisa abortu. Bet joprojām 40% no šiem bērniem piedzimst un cīnās par savu dzīvību.