Гемохроматоз бол төмрийн метаболизмд нөлөөлдөг өвчин бөгөөд хүний \u200b\u200bбиед илүүдэл төмөр үүсгэдэг. Энэ нь юунаас болж үүсдэг, шинж тэмдэг, эмчилгээг олж мэдээрэй.

Элэг бол бидний бие махбодийн хамгийн чухал эрхтний нэг гэдэгт эргэлзэх зүйлгүй. Үүний гол чиг үүргүүдийн дотор бид цусан дахь сахарын агууламж, ялгаралт, гликогенийн синтез, согтууруулах ундаа, төрөл бүрийн эмийг боловсруулах, цусан дахь хольцыг арилгах талаар дурдаж болно.

Гэсэн хэдий ч элэг, ялангуяа шууд нөлөөлж болох олон тооны элэгний өвчин байдаг. Сайн жишээ бол гемохроматоз, удамшлын эсвэл олж авах боломжтой өвчин юм.

Гемохроматоз гэж юу вэ?

Гемохроматоз бол бидний бие махбод дахь төмрийн солилцоо муу байгаатай холбоотой өөрчлөлт юм. Хэрэв бид бүх эрхтнээ хэвийн ажиллуулахыг хүсвэл энэ нь бидний бие махбодийн зайлшгүй чухал бүрэлдэхүүн хэсэг гэдгийг хэлэх шаардлагагүй. Цусан дахь төмрийн зөв хэмжээ дор хаяж 4 эсвэл 5 грамм байх ёстой гэж тооцдог бөгөөд энэ нь гемоглобины улмаас ялгардаг.

Гэсэн хэдий ч энэ нөхцөл байдал нь бие махбодь нь энэ элементийг задалж чадахгүй тул хоол боловсруулах замын туршид төмрийн түвшинг хэт ихээр нэмэгдүүлдэг. Энэ бол бидний эрүүл мэндэд, ялангуяа элэгний үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлж болзошгүй зүйл юм.

Гемохроматоз бол бүх насны хүмүүст тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 200-300 хүн тутмын нэгэнд нөлөөлж болох бөгөөд эмэгтэйчүүдэд жирэмслэх замаар төмрөөс ангижрах бусад аргууд байдаг тул эрэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог.

Гемохроматозын шалтгаан юу вэ?

Гемохроматоз нь юунаас бүрддэгийг мэддэг болсон тул түүний шалтгаан нь юу болохыг тайлбарлах болно.

• Дарсны хэт их хэрэглээ. Энэхүү согтууруулах ундаа нь төмрийн өндөр тунгаар тодорхойлогддог. Тиймээс хэт их уувал тухайн хүн гемохроматоз өвчнөөр шаналж магадгүй юм.
• Гепатит С. Энэхүү элэгний вирус нь таны цусан дахь төмрийн хэмжээг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг.
• Цус сэлбэх. Хүн ямар нэгэн шалтгаанаар олон удаа цус сэлбэхэд энэ үйл явц нь мөн төмрийн орд хуримтлагдаж эхэлдэг.
• Трансферриний үйлдвэрлэлийн алдагдал. Трансферрин бол бүх төмрийг биед дамжуулах үүрэгтэй уураг юм. Гэсэн хэдий ч хүн энэ уургийг байгалиас ялгаруулж чадахгүй байгаа нь гемохроматозын тодорхой тохиолдол үүсэхэд асуудал үүсдэг.

Гемохроматозын шинж тэмдэг

Гемохроматозын шинж тэмдэг нь өвчин хэр зэрэг хөгжсөнөөс хамаарч өөр өөр байж болно. Тиймээс үүнийг аль болох богино хугацаанд тодорхойлох нь маш чухал юм. Хамгийн нийтлэг шинж тэмдгүүдийн дотор:

• Элэгний гэмтэл: Гемохроматозын хамгийн нийтлэг шинж тэмдэгүүдийн нэг бол гепатомегали гэж нэрлэдэг. Энэ нь элэгний зүүн тал үрэвсэж улмаар асцит, хаван, шарлалт хүртэл үүсгэж болзошгүй гэсэн үг юм.
• Илүүдэл төмөр нь зүрхний янз бүрийн булчингаар хуримтлагдаж улмаар зүрхний бага зэргийн дутагдал үүсгэдэг. Хэт их ядаргаа, хөл хавагнах нь энэ өвчний шинж тэмдэг юм.
• Арьсны гиперпигментаци: Ихэнх гемохроматозын тохиолдол ихэвчлэн арьсны гиперпигментаци их харанхуй болж хувирдаг. Халзрах, үс унах зэргийг харах нь хэвийн үзэгдэл юм.

Гемохроматозын төрөл

Энэ нийтлэлийн эхэнд дурдсанчлан гемохроматозын хоёр төрөл байдаг: нэг нь удамшлын (хамгийн түгээмэл) ба нэг нь олдмол. Доороос бид гол ялгааг олж мэдэх болно.

Удамшлын гемохроматоз

Удамшлын гемохроматоз нь аутосомын рецессив хэлбэрийн (эсвэл рецессив удамшлын) генетикийн эмгэг бөгөөд үүнийг илэрхийлэхийн тулд эцэг, эхээс өвлөгдөх ёстой гэсэн үг юм; өөрөөр хэлбэл эцэг эх хоёулаа генийг авч явах ёстой.

20-25 хүн тутамд генийг авч явдаг гэсэн тооцоо байдаг бөгөөд энэ нь бидэнд маш түгээмэл тохиолддог удамшлын элэгний өвчинтэй гэсэн үг юм.

Удамшлын гемохроматозын хувьд C282Y ба H63D гэгддэг HFE уургийн генээс хоёр мутаци тогтоогдсон байна. Судалгаанаас харахад Европт нөлөөлөлд өртсөн өвчтөнүүдийн 60-100% нь C282Y генийг хоёр эцэг эхээс (гомозигот C282Y) өвлөж авдаг эсвэл H63D генийг нэгээс, нөгөө талаас C282Y генийг (давхар гетерозиготууд) өвлөн авдаг гэсэн тооцоо байдаг.

Гемохроматоз

Хоёрдогч гемохроматоз гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь янз бүрийн эмгэг, эмгэгийн улмаас үүсдэг бөгөөд бие махбод дахь төмрийн хуримтлал нэмэгдэхэд хүргэдэг ганц эсвэл өвөрмөц шалтгаан байхгүй.

Энэ гемохроматозын харагдах байдлыг ихэвчлэн үүсгэдэг шалтгаануудын дунд та дараахь зүйлийг дурдаж болно.

• Элэгний архины өвчин, гепатит С зэрэг элэгний өвчин.
• Элэгэнд нөлөөлдөг архины архаг хэрэглээ.
• Олон удаагийн цус сэлбэлт хийх.
• Төрөлхийн трансферриний дутагдал.
• Порфирийн арьсны тарда.
• Нярайн гемохроматоз.
• Ацерулоплазминеми.
• Төмрийн хэт их хэрэглээ

Гемохроматозыг эмчлэх ямар арга байдаг вэ?

Гемохроматоз нь бидний биед хэт их хэмжээний төмрийн тунгаар тодорхойлогддог тул энэ бүрэлдэхүүн хэсгийн түвшинг бууруулах шаардлагатай болох нь дамжиггүй. Үүний тулд дараахь шинж тэмдгүүдийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

• Согтууруулах ундааны хэрэглээг бууруулах. Улаан, сарнай дарс зэрэг зарим ундааны хэрэглээ нь гемохроматоз үүсгэдэг. Тиймээс анхны шинж тэмдэг илрэх үеэс эхлэн хэрэглэхээ зогсоохыг зөвлөж байна.
• Цагаан загас, далайн хоолноос зайлсхий. Загас бол төмрийн шавхагдашгүй эх үүсвэр юм. Тиймээс төмрийн түвшинг бууруулахын тулд үүнийг хэсэг хугацаанд зогсоох хэрэгтэй болно. Төмөр эсвэл С аминдэм агуулсан нялцгай биетэн эсвэл витамины нэмэлт тэжээлийн хувьд мөн адил хамаарна.
• Төмрөөр хийсэн сав суулгаас хол бай. Үүний баримт нь үүнийг боловсруулах эсвэл залруулах нь хожим нь бид энэ элементийг санамсаргүй байдлаар зээлж авахад хүргэж болзошгүй юм.

Гемохроматоз бол бараг бүх систем, эрхтэнд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Энэ бол хүнд хэлбэрийн эмгэг бөгөөд үүнийг хүрэл чихрийн шижин эсвэл пигментийн цирроз гэж нэрлэдэг.

Генетикийн гажигуудын дунд энэ өвчнийг хамгийн түгээмэл өвчин гэж хүлээн зөвшөөрдөг. Хамгийн их тохиолдол Нордикийн орнуудад бүртгэгдсэн байна.

Статистик ба өвчний түүх

Мутацитай ген нь хүн амын 5% -д тохиолддог өвчний хөгжлийг хариуцдаг боловч өвчин зөвхөн 0.3% -д л тохиолддог. Эрэгтэйчүүдийн тархалт эмэгтэйчүүдийнхээс 10 дахин их байдаг. Ихэнх тохиолдолд эхний шинж тэмдгүүд 40-60 насандаа илэрдэг.

ICD-10-ийн дагуу өвчний код нь U83.1 юм.

Энэ өвчний талаархи мэдээлэл анх удаа 1871 онд гарч ирэв. M. Troisier-ийг чихрийн шижин, элэгний хатуурал, арьсны пигментацийн шинж тэмдэг бүхий цогцолбор гэж тодорхойлсон.

1889 онд "гемохроматоз" гэсэн нэр томъёог нэвтрүүлсэн бөгөөд энэ нь өвчний нэг онцлог шинж чанарыг илэрхийлдэг: дермис ба дотоод эрхтнүүд ер бусын өнгө олж авдаг.

Хөгжлийн шалтгаан

Анхдагч удамшлын гемохроматоз нь аутосомын рецессив дамжуулалт юм. Энэ нь HFE мутаци дээр суурилдаг. Энэ ген нь 6-р хромосомын богино гар дээр байрладаг.

Энэ согог нь арван хоёр нугасны эсүүдээс төмрийг авах чадварыг зөрчихөд хүргэдэг. Тиймээс биед төмрийн дутагдал үүссэн тухай хуурамч дохио гарч ирдэг.

Энэ нь төмрийг холбодог уураг үүсэх, гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Дараа нь пигментийг олон эрхтэнд хадгалдаг бөгөөд дараа нь идэвхтэй элементүүд үхэж, склерозын процесс үүсдэг.

Өвчин нь аль ч насныханд илэрч болно. Тодорхой урьдчилсан нөхцөлүүд байдаг:

• Бодисын солилцооны эмгэг. Ихэнхдээ энэ өвчнийг элэгний хатуурлын эсрэг эсвэл тойрог замын мэс заслын үед илрүүлдэг.
• Элэгний өвчин. Ялангуяа эдгээр нь вирусын шинж чанартай бол, жишээлбэл, 6 сараас дээш хугацаанд эмчлэгдээгүй гепатит В, С вирустэй бол.
• Өөх тосоор элэгний эд эсийн хэт өсөлт.
• Бэлэн байдал эсвэл.
• Төмрийн концентрацийг нэмэгдүүлдэг судсаар тарих тусгай эмийг нэвтрүүлэх.
• Байнгын гемодиализ.

Өвчний хэлбэр

Гурван төрлийн өвчин байдаг.

• Удамшлын (анхдагч). Эхний тохиолдолд бид төмрийн солилцоог хариуцдаг генүүдийн мутацийн талаар ярьж байна. Энэ хэлбэр нь хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Төмрийн хуримтлалд хүргэдэг удамшлын гемохроматоз ба ферментийн төрөлхийн гажиг хоёрын хооронд холбоо тогтоосон.

Удамшлын гемохроматозын оношлогооны зураг

• Нярайн нярай хүүхдэд шинээр гарч ирдэг. Ийм эмгэг үүсгэх шалтгааныг хараахан тодруулаагүй байна.
• Хоёрдогч нь цусны эргэлт, арьсны асуудалтай холбоотой бусад өвчний үндэс суурь болдог. Энэ нь төмөр агуулсан олон тооны бэлдмэл хэрэглэж байх үед үүсдэг.

Сүүлчийн төрөл нь цус сэлбэх, хоол боловсруулах, бодисын солилцоо, холимог гаралтай байж болно.

Үе шат

Гурван үндсэн үе шат байдаг.

• Нэгдүгээрт. Төмрийн солилцооны эмгэгүүд байдаг боловч түүний хэмжээ зөвшөөрөгдөх хэмжээнээс доогуур хэвээр байна.
• Хоёрдугаарт. Бие махбодид төмрийн хэт их хуримтлал үүсдэг. Эмнэлзүйн тусгай шинж тэмдэг байхгүй боловч лабораторийн судалгааны аргуудын ачаар нормоос хурдан хазайх боломжтой болсон.
• Гуравдугаарт. Өвчний бүх шинж тэмдгүүд урагшилж эхэлдэг. Өвчин нь ихэнх эрхтэн, тогтолцоонд нөлөөлдөг.

Гемохроматозын шинж тэмдэг

Нийт төмрийн агууламж чухал ач холбогдолтой болоход энэ өвчин нь нас бие гүйцсэн насны хүмүүст хамгийн тод илэрдэг.

Зонхилох шинж тэмдгүүдээс хамаарч гемохроматозын хэд хэдэн хэлбэрүүд ялгаатай байдаг.

• элэг,
• зүрх сэтгэл,
• дотоод шүүрлийн систем.

Нэгдүгээрт, өвчтөн ядаргаа нэмэгдэж, бэлгийн дур хүслийг бууруулдаг гэж гомдоллодог. Маш хүчтэй биш гарч ирж магадгүй юм. Аажмаар арьс хуурайшиж, том үе мөчний эмгэгүүд үүсдэг.

Өргөтгөсөн шатанд шинж тэмдгийн цогцолбор үүсдэг бөгөөд арьсны өнгөний өөрчлөлт, хүрэл өнгө, элэгний хатуурал, чихрийн шижин үүсэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Нөсөө толбо нь нүүр, бугуйны дээд хэсэг, хүйс, хөхөнд голчлон нөлөөлдөг. Үс аажмаар унадаг.

Төмөр эд, эрхтэнд хэт их хуримтлагдсанаас эрчүүдэд төмсөгний хатингаршил үүсдэг. Хөл хавагнах бөгөөд жингийн огцом туралт гарч ирдэг.

Хүндрэлүүд

Элэг нь үйл ажиллагаагаа зохицуулахаа болино. Тиймээс энэ нь хоол боловсруулах, саармагжуулах, бодисын солилцоонд бага оролцож эхэлдэг. Зүрхний цохилтыг зөрчих, зүрхний булчингийн агшилт буурах тохиолдол байдаг.

Дархлаа нь стрессийг даван туулах чадваргүй тул бие махбодь бусад өвчинд нэрвэгддэг.

Нийтлэг хүндрэлүүд нь:

• ... Цусны эргэлтийн эмгэгээс болж зүрхний талбайн хэсэг хэсэг үхдэг. Эмгэг судлал нь зүрхний дутагдлын эсрэг тохиолдож болно.
• Чихрийн шижин ба. Хорт бодисын улмаас чихрийн шижин өвчний үед тархины гэмтэл үүсдэг.
• Элэгний хавдар.

Хэрэв бактери цусны урсгалд орвол сепсис үүсч болно. Энэ нь бүх бие махбодийн хүчтэй хордлого, өвчтөний байдал мэдэгдэхүйц муудахад хүргэдэг. Сепсисийн үр дүнд нас барах магадлал өндөр байна.

Зарим өвчтөнүүд гипогонадизмыг хүндрэлд оруулдаг. Энэ бол бэлгийн дааврын үйлдвэрлэл буурсантай холбоотой өвчин юм. Энэ эмгэг нь бэлгийн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг.

Оношлогоо

Оношилгооны арга хэмжээг олон эрхтэний гэмтэл, нэг гэр бүлийн хэд хэдэн хүний \u200b\u200bөвчний үед тогтоодог. Өвчин тусах насыг анхаарч үздэг.

Удамшлын хэлбэрийн үед шинж тэмдгүүд 45-50 насандаа илэрдэг. Шинж тэмдгийн эхэн үед тэд хоёр дахь төрлийн гемохроматозын талаар ярьдаг.

Инвазив бус аргуудын дунд үүнийг ихэвчлэн ашигладаг. Төмөр хэт их ачаалалтай байдаг элэгний дохионы эрч хүч буурч байна. Түүнээс гадна түүний хүч нь микроэлементийн хэмжээнээс хамаарна.

Fe-ийн элбэг дэлбэг тунадасжилт нь Перлсийн эерэг урвалыг өгдөг. Спектрофотометрийн судалгаагаар төмрийн агууламж нь элэгний хуурай массын 1.5% -иас дээш байдаг болохыг тогтоожээ. Будгийн үр дүнг будсан эсүүдийн эзлэх хувь хэмжээнээс хамаарч нүдээр үнэлнэ.

Нэмж дурдахад тэд дараахь зүйлийг хийж болно.

• Үений рентген зураг,
• EchoCG.

Цусны шинжилгээ

Цусны бүрэн шинжилгээ нь шинж тэмдэг биш юм. Энэ нь зөвхөн цус багадалтыг хасахад л хэрэгтэй болно. Хамгийн түрүүнд түрээслүүлдэг:

1. Билирубиний хэмжээ литр тутамд 25 мкмолоос ихэснэ.
2. ALAT-ийг 50-аас дээш нэмэгдүүлэх.
3. Чихрийн шижин өвчний үед цусан дахь глюкозын хэмжээ 5.8-аар нэмэгддэг.

Хэрэв та гемохроматозыг сэжиглэж байгаа бол тусгай схемийг ашиглана уу.

• Трансферрины концентрацийн тестийг эхлээд хийдэг. Туршилтын өвөрмөц чанар нь 85% байна.
• Ферритины тунгийн шинжилгээ. Хэрэв үр дүн эерэг байвал дараагийн алхмуудыг үргэлжлүүлнэ үү.
• Флеботоми. Энэ бол тодорхой хэмжээний цус гаргаж авахад чиглэсэн эмчилгээ, оношлогооны арга юм. Энэ нь 3 гр хасах зорилготой юм. булчирхай. Хэрэв үүний дараа өвчтөн сайжирвал онош нь батлагдана.

Эмчилгээ

Эмчилгээний аргууд нь клиник зураглалын онцлогоос хамаарна. Энэ элементийг шингээхэд хувь нэмэр оруулдаг төмөр, бусад бодис агуулаагүй хоол хүнс байдаг хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх нь чухал юм.

Тиймээс хатуу хоригийн дагуу:

• бөөр ба элэгний хоол,
• согтууруулах ундаа,
• гурилан бүтээгдэхүүн,
• далайн хоол.

Бага хэмжээгээр та мах, витамин С-ээр баяжуулсан хоол идэж болно, таннин нь төмрийн шингээлт, хуримтлалыг удаашруулдаг тул кофе, цай хэрэглэх боломжтой.

Дээр дурдсан флеботоми нь эмчилгээний үр нөлөөтэй байдаг. Эмийн зорилгоор цус алдах хугацаа нь дор хаяж 2 жил бөгөөд ферринийг 50 нэгж хүртэл бууруулна. Үүнтэй зэрэгцэн гемоглобины динамикийг хянаж байдаг.

Цитофорезийг заримдаа хэрэглэдэг. Аргын мөн чанар нь хаалттай мөчлөгөөр цус дамжуулах явдал юм. Энэ тохиолдолд ийлдсийг цэвэршүүлдэг. Үүний дараа цус эргэж ирдэг. Хүссэн үр дүнг авахын тулд нэг процедурт 10 процедурыг явуулдаг.

Эмчилгээний хувьд chelators-ийг хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь булчирхайг биеэс хурдан ялгарахад тусалдаг. Ийм үр нөлөөг зөвхөн эмчийн анхааралтай удирдамжийн дагуу явуулдаг, учир нь удаан хугацаагаар ашиглах эсвэл хяналтгүйгээр ашиглах тохиолдолд нүдний линз бүрхэгдэж байдаг.

Хэрэв гемохроматоз нь хорт хавдрын ургалтаар хүндрэлтэй байвал мэс заслын эмчилгээг тогтооно. Дэвшилтэт элэгний хатуурал бүхий элэг шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийдэг. Үений үрэвслийг үе мөчний хуванцар мэс заслаар эмчилдэг.

Урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан сэргийлэх

Өвчин гарч ирэхэд хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд танд дараахь зүйлс хэрэгтэй.

1. Хоолны дэглэм бариарай.
2. Төмөр холбодог эм ууна.

Хэрэв гемохроматоз байхгүй, гэхдээ удамшлын урьдчилсан нөхцөл байгаа бол төмрийн бэлдмэл хэрэглэхдээ эмчийн зөвлөмжийг чанд мөрдөх шаардлагатай. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь гэр бүлийн үзлэг, өвчний эхэн үеийг эрт илрүүлэхэд чиглэгддэг.

Өвчин нь аюултай бөгөөд дэвшилтэт явцтай байдаг. Цаг үеэ олсон эмчилгээ хийснээр амьдралыг хэдэн арван жилээр уртасгах боломжтой.

Эмнэлгийн тусламж байхгүй тохиолдолд амьд үлдэх нь 5 жилээс бага байдаг. Хүндрэлийн үед таамаглал муу байна.

Элэгний гемохроматозын талаархи видео лекц:

Элэгний гемохроматоз (хүрэл чихрийн шижин, пигментийн элэгний хатуурал) нь бие махбод дахь төмрийн шингээлтийн бууралттай холбоотой өвчин юм. Ихэнх өвчтөнүүдийн анхны шинж тэмдгүүд нь 40 нас хүрсний дараа гарч ирдэг. Хамгийн түгээмэл удамшлын гемохроматоз (1000 өвчтөнд 3-4 тохиолдол). Цаг тухайд нь, чадварлаг эмчилгээ хийгээгүй тохиолдолд өвчин нь хүнд хэлбэрийн хүндрэл, түүний дотор элэгний хорт хавдар үүсгэдэг.

G emochromatosis гэж юу вэ

Элэгний гемохроматоз нь удамшлын хамгийн түгээмэл өвчин юм. ICD-10 дээрх код нь E83 юм. 1 (төмрийн солилцооны эмгэг).

Гемохроматозыг хүрэл чихрийн шижин гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ өвчний генетик эсүүд хүний \u200b\u200bбие илүүдэл төмрийг өөртөө шингээж авах замаар эсийг илүүдэл төмрөөс цаг тухайд нь авахаас сэргийлдэг. Энэ нь дотоод эрхтэнд пигмент, төмөр агуулсан элементийн хуримтлалыг өдөөдөг бөгөөд энэ нь арьс, эрхтэний өвөрмөц өнгө төрхийг бий болгодог. Илүүдэл хэмжээний төмрөөр эд эсүүд үхдэг.

Энэ өвчин эрэгтэйчүүдэд ихэвчлэн тохиолддог бөгөөд эмэгтэйчүүд үүнээс 3 дахин бага өвддөг.

Өвчний хэлбэр

Мэргэжилтнүүд гемохроматозын хоёр хэлбэрийг ялгадаг: анхдагч ба хоёрдогч. Анхдагч хэлбэр нь илүү түгээмэл бөгөөд удамшлын шинжтэй бөгөөд генийн гажигтай холбоотой байдаг. Энэ тохиолдолд хүрэл чихрийн шижин нь голдуу эх, эцгээс гажигтай ген авсан хүмүүст тохиолддог.

Анхдагч хэлбэрийг хэд хэдэн төрөлд хуваадаг.

• аутосомын рецессив сонгодог;
• насанд хүрээгүй;
• аутосомын давамгайлал;
• удамшлын холбоогүй.

Хүрэл чихрийн шижингийн хоёрдогч хэлбэр нь төмрийн метаболизмын процесст оролцдог системийн үйл ажиллагааны алдагдлаас болж үүсдэг ба ховор тохиолдолд тохиолддог. Үүнийг дараахь төрөлд хуваадаг.

• хоол тэжээл;
• бодисын солилцоо;
• нярайн;
• цус сэлбэх;
• холимог.

Нярайн гемохроматоз нь зөвхөн шинэ төрсөн нярайд л үүсдэг. Энэ тохиолдолд өвчний гол шинж тэмдгүүд нь төрсний дараах эхний цагт илэрдэг. Эрсдэл нь дутуу хөвгүүд бөгөөд охидоос хоёр дахин их өвчнөөр өвчилдөг. Ийм тохиолдолд эмийн эмчилгээ нь хүссэн үр дүнд хүргэхгүй бөгөөд элэг шилжүүлэн суулгах аргыг хүүхдийн амь насыг аврахад ашигладаг.

Хөгжлийн шалтгаан

4-р хромосом буюу зүүн мөрөн дээр байрлах генийн мутациас болж удамшлын буюу анхдагч хүрэл чихрийн шижин үүсч болно. Хоёрдогч хэлбэрийн харагдах олон шалтгаан байдаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд дараахь өвчин нь гемохроматозын илрэлийг өдөөдөг.

• талассеми;
• элэгний элэгний хатуурал;
• гепатит;
• цус багадалт;
• элэгний хорт хавдар;
• арьсны порфир.

Цус сэлбэсний дараа хоёрдогч хэлбэр нь бас хөгжиж болно.Учир нь хандивласан цус нь гадны эритроцитуудаас бүрддэг бөгөөд өөрсдөөсөө өмнө үхэж, төмрийг ялгаруулдаг. Хүрэл чихрийн шижин өвчний бусад шалтгаанаас гадна төмөр агуулсан эмийг хэт их ууж, уураг багатай хоолны дэглэмийг баримтлах нь зүйтэй.

Шинж тэмдэг ба үе шатууд

Хүний биед 40 гр хүртэл төмөр хуримтлагдах үед гемохроматозын анхны шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ өвчний хамгийн тод шинж тэмдэг бол пигментаци юм.Өвчтөний нүүр, хүзүү, гар, бэлэг эрхтэн, суга хэсгийн арьс саарал, хүрэл өнгө авдаг. Үүнээс гадна энэ тэмдгийн тод байдал нь гемохроматозын үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна.

Гемохроматозын тодорхой шинж тэмдэг нь хүрэл арьсны өнгө юм

Хүрэл чихрийн шижин өвчний үе шат ба түүнийг шинж тэмдгүүд: хүснэгт

Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн курсын онцлог шинж чанарууд

Хүрэл чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүдийн илрэл нь зөвхөн өвчний үе шатаас гадна өвчтөний хүйсээс хамаарна. Тиймээс эрчүүдэд төмсөгний атрофик өөрчлөлт, эрч хүч буурах нь ажиглагдаж байна. Гемохроматоз хөгжихийн хэрээр бэлгийн сулрал, гинекомасти (хөхний булчирхайн хэмжээ, өсөлт) нэмэгддэг.

Хүрэл чихрийн шижин өвчний дэвшилтэт шатанд байгаа эмэгтэйчүүдэд үргүйдэл ба аменорей (зургаан сар ба түүнээс дээш сарын тэмдэг байхгүй) оношлогддог.

Оношлогоо

Хэрэв та хүрэл чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгийг олж мэдвэл та гепатологичтой яаралтай уулзах хэрэгтэй. Оношилгоог баталгаажуулахын тулд эмнэлэг харааны үзлэг хийж дараахь хэд хэдэн процедурыг тогтооно.

1. Шээс, цусыг шинжлэх. Эдгээр нь бие махбод дахь төмөр, уураг, ферментийн түвшинг тодорхойлох, халдвар, үрэвслийг илрүүлэхэд шаардлагатай байдаг.
2. Нөлөөлөлд өртсөн эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээ. Хэт авианы шинжилгээ нь зүрх, элэг, гэдэсний эрүүл мэндийг үнэлэхэд тусалдаг.
3. MRI. Энэ процедурын явцад элэгний байдал, түүний эд эсийн гэмтлийн зэргийг шалгана.
4. Генетикийн шинжилгээ. Бие махбодид согогтой ген байгаа эсэхийг тодорхойлох шаардлагатай.
5. Биопси. Уг процедурын явцад элэгний нэг хэсгийг элэгний хатуурал, хавдрын неоплазмтай эсэхийг шалгадаг.

Хэрэв та хүндрэлийн хөгжилд сэжиглэж байгаа бол үе мөчний рентген зураг, цусан дахь сахарын түвшинг тодорхойлохыг нэмж зааж өгнө.

Эмчилгээний аргууд

Оношийг баталгаажуулсны дараа эмч эмчилгээний дэглэмийг боловсруулна. Хүрэл чихрийн шижин хэлбэрээс үл хамааран эмчилгээ нь нарийн төвөгтэй бөгөөд дараахь зүйлийг багтаана.

• эм уух;
• тусгай хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх;
• уламжлалт анагаах ухааны хэрэглээ.

Гемохроматозын эмчилгээнд цус алдах гэх мэт аргыг ихэвчлэн ашигладаг. Илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулах шаардлагатай. Дэвшилтэт тохиолдолд эмч мэс засал хийлгэхээр шийдсэн.

Эмийн эмчилгээ

Хүрэл чихрийн шижингийн эмчилгээний эмчилгээ нь элэгний төмрийн хэмжээг багасгах, энэ дотоод эрхтний эдийг нөхөн сэргээх, өвчний хөгжлийн шалтгааныг арилгахад чиглэгддэг. Мэргэжилтнүүд дараахь бүлгийн эмүүдтэй холбоотой эмүүдийг ихэвчлэн заадаг.

1. Хелаторууд. Эм тариа нь элэгнээс төмрийг зайлуулахад чиглэгддэг. Дефероксаминыг ихэвчлэн хүрэл чихрийн шижин өвчний үед хэрэглэдэг.
2. Hepatoprotectors. Эм тариа нь нөлөөлөлд өртсөн эрхтэний байдлыг сайжруулж, түүний ажлыг хэвийн болгодог.

Бусад бүлгийн эмийг хэрэглэх нь өвчтөний нөхцөл байдлаас хамаарна. Зарим тохиолдолд мэргэжилтэн антибиотик эмчилгээ, зүрхний үйл ажиллагааг сайжруулах, дархлааг нэмэгдүүлэхэд чиглэсэн эм уухыг нэмж заадаг.

Аливаа эмийг хэрэглэх хугацаа, тэдгээрийн тунг эмчлэгч эмч тогтооно.

Хоолны дэглэм

Ихэнх төмөр агуулсан хоолыг хоолны дэглэмээс хасах шаардлагатай болно.

Хүрэл чихрийн шижингийн эмчилгээнд хоолны дэглэмийн эмчилгээ чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд энэ нь төмрийн агууламж өндөртэй хоолыг хоолны дэглэмээс хасахыг хэлдэг. Энэ бүлэгт дараахь зүйлс орно.

• гахайн мах, үхрийн мах (харанхуй мах, төмрийн агууламж ихтэй байдаг);
• далайн хоол;
• сагаган;
• пистачиос;
• алим;
• бууцай;
• буурцагт ургамал;
• яншуй;
• эрдэнэ шиш.

Эмчилгээний явцад та согтууруулах ундаа, өндөг, С аминдэм ихтэй хоол хүнс хэрэглэхээ болих хэрэгтэй бөгөөд энэ нь төмрийн хуримтлалд нөлөөлдөг. Гемохроматозын үед эдгээр ундаа нь хүний \u200b\u200bбиед агуулагдах микроэлементийн хэмжээг бууруулдаг тул кофе, хар цай уухыг зөвлөж байна.

Ардын эмчилгээг ашиглах

Нэмэлт эмчилгээний хувьд уламжлалт анагаах ухааны аргыг хэрэглэдэг. Хүрэл чихрийн шижин өвчнийг эмчлэхэд дараахь үр дүнтэй байдаг.

Уламжлалт анагаах ухааны эмийг хэрэглэхээсээ өмнө эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Мэс заслын оролцоо

Мэс засал бол хүрэл чихрийн шижин өвчнийг эмчлэх үндсэн арга юм. Өвчтөнд элэгний хатуурал эсвэл үе мөчний гэмтэл оношлогдвол эмч үүнийг амраадаг. Хөдөлгөөний чадвар буурсан тохиолдолд өвчтөнд хиймэл эрхтэн суулгах мэс ажилбарыг үзүүлнэ.

Дэвшилтэт элэгний хатууралтай үед өвчтэй хүний \u200b\u200bамь насыг аврахад шаардлагатай эрхтэн шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байдаг. Мэс заслын оролцоог бэлтгэлийн тодорхой нөхцлийг ажигласны дараа ерөнхий мэдээ алдуулалтын дор хийдэг.

Боломжит хүндрэлүүд

Цаг тухайд нь эмчлэх нь ноцтой хүндрэлээс зайлсхийхэд тусална. Бие махбодийн хямрал нь дэвшилтэт тохиолдолд тохиолддог бөгөөд өвчтөн дараахь өвчнийг үүсгэдэг.

• элэгний дутагдал;
• зүрхний шигдээс;
• элэгний хорт хавдар;
• чихрийн шижин;
• элэгний хатуурал;
• үе мөчний өвчин;
• хэм алдагдал.

Мэргэшсэн тусламж байхгүй тохиолдолд өвчтөн перитонит, элэг, чихрийн шижин өвчний улмаас нас бардаг.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ

Гемохроматозоос урьдчилан сэргийлэхэд дараахь ерөнхий зөвлөмжийг дагаж мөрдөх шаардлагатай.

• гемоглобиныг нэмэгдүүлдэг эм уухаас татгалзах;
• төмрийн агууламж өндөртэй хоолны дэглэмээс хасах;
• уургийн хоол идэх.

Хэрэв эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёулаа гемохроматоз оношлогдвол хүүхдүүд бие махбод дахь төмрийн түвшинг хянахын тулд цусаа тогтмол өгч, эмнэлэгт үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.

Хэрэв шинж тэмдгийг илрүүлсний дараа гемохроматозын эмчилгээг даруй эхлүүлбэл хүндрэл үүсэхээс зайлсхийх боломжтой бөгөөд урьдчилсан таамаглал таатай байх болно. Хэрэв өвчний шинж тэмдгийг үл тоомсорловол өвчтөний байдал эрс доройтож, дундаж наслалт нь буурдаг. Бие дэхь бодисын солилцооны эмгэгийн улмаас өвчтөн амьдралд нийцэхгүй өвчин үүсгэдэг. Эхний шатанд хүрэл чихрийн шижин нь нарийн төвөгтэй эмчилгээнд сайнаар нөлөөлдөг бөгөөд өвчтөн мэс заслын оролцоо шаарддаггүй.

Гемохроматоз

Гемохроматоз гэж юу вэ -

Анхдагч гемохроматоз (PHC) нь аутосомын рецессив, HLA-тэй холбоотой өвчин бөгөөд ходоод гэдэсний замд төмрийн шингээлт нэмэгдэж метаболизмын эмгэгээр тодорхойлогддог.

Гемохроматозыг өдөөж буй шалтгаанууд:

Энэ өвчнийг анх 1871 онд М.Тройзиер чихрийн шижин, арьсны пигментаци, биед төмрийн хуримтлалтай холбоотой элэгний циррозоор тодорхойлогддог шинж тэмдгийн цогцолбор гэж тодорхойлсон байдаг. 1889 онд Реклингхаузен "гемохроматоз" гэсэн нэр томъёо гаргаж, өвчний нэг онцлог шинж чанарыг тусгасан болно. Арьс ба дотоод эрхтнүүдийн ер бусын өнгө. Эхэндээ төмөр нь элэгний паренхимат эсүүдэд хуримтлагдаж, дараа нь бусад эрхтэнд (нойр булчирхай, зүрх, үе мөч, булчирхайн булчирхай) хуримтлагдаж болохыг тогтоожээ.

Тархалт.Хүн амын генетикийн судалгаагаар НЭМҮТ-ийг ховор өвчин гэсэн ойлголтыг өөрчилсөн. НЭМХ-ийн генийн тархалт 0.03-0.07% байдаг тул саяхныг хүртэл 100 мянган хүн тутамд 3-8 тохиолдол бүртгэгдэж байжээ. Цагаан арьстнуудын дунд гомозиготын давтамж 0.3%, гетерозигот тээвэрлэлтийн давтамж 8-10% байна. Оношилгоог сайжруулахтай холбоотойгоор өвчлөл нэмэгдэж байгааг тэмдэглэжээ. Европын нийгэмлэгийн оршин суугчдын дунд өвчлөлийн түвшин дунджаар 1: 300. ДЭМБ-ын мэдээлснээр хүн амын 10% нь гемохроматоз өвчнөөр өвчлөх хандлагатай байна. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс 10 дахин олон удаа өвддөг.

Эмгэг төрүүлэх эмгэг (юу болох вэ?) Гемохроматозын үед:

Ихэвчлэн хүний \u200b\u200bбиед 4 гр орчим төмөр агуулагддаг бөгөөд үүнээс г нь гемоглобин, миоглобин, каталаза болон бусад амьсгалын замын пигмент буюу ферментийн найрлагад ордог. Төмрийн нөөц 0.5 гр, тэдгээрийн нэг хэсэг нь элгэнд агуулагддаг боловч уламжлалт аргаар төмрийг гистологийн шинжилгээнд авахад харагддаггүй. Ихэнхдээ хүний \u200b\u200bөдөр тутмын хоолонд ойролцоогоор 10-20 мг төмөр байдаг (чөлөөт байдалд 90%, гемтэй хамт 10%), үүнээс 1-1.5 мг шингээнэ.

Шингэсэн төмрийн хэмжээ нь түүний биед агуулагдах нөөцөөс хамаарна: хэрэгцээ өндөр байх тусам төмрийг шингээдэг. Шингээлт нь гол төлөв дээд гэдэсний хэсэгт тохиолддог бөгөөд төмрийг агууламжийн градиентийн эсрэг цааш нь зөөвөрлөх идэвхтэй үйл явц юм. Гэсэн хэдий ч дамжуулах механизмууд тодорхойгүй байна.

Гэдэсний салстын эсүүдэд төмөр нь цитозолд байдаг. Зарим хэсгийг нь ферритин хэлбэрээр холбож хадгалдаг бөгөөд энэ нь эпителийн эсийг сорохын үр дүнд ашиглагдаж эсвэл алга болдог. Бусад эдэд метаболизмд зориулагдсан төмрийн нэг хэсгийг эсийн базолат мембранаар дамжуулж, цусан дахь төмрийн гол тээврийн уураг болох трансферринтэй холбодог. Эсэнд төмрийг ферротин хэлбэрээр, төмрөөр хийсэн апоферритин уургийн цогцолбор хэлбэрээр хадгалдаг. Муудсан ферритин молекулын кластерууд нь гемосидерин юм. Биеийн төмрийн дэлгүүрүүдийн ойролцоогоор гуравны нэг нь гемосидерин хэлбэртэй байдаг тул илүүдэл төмрийн хуримтлалтай холбоотой өвчин ихэсдэг.

Гемохроматозын үед хоол боловсруулах замд төмрийн шингээлт 3.0-4.0 мг хүртэл нэмэгддэг. Ийнхүү 1 жилийн дотор элэг, нойр булчирхай, зүрх болон бусад эрхтэн, эд эсүүдэд хуримтлагдсан илүүдэл хэмжээ нь 1 гр орчим байна.Эцсийн эцэст биеийн доторх ба эсийн гаднах усан сангууд төмрөөр хэт ханасан тул чөлөөт булчирхай орох боломжийг олгодог. эсийн доторх хорт урвал. Хүчтэй исэлдүүлэгч бодис болох төмөр нь чөлөөт гидроксил радикал үүсгэдэг бөгөөд ингэснээр липид, уураг, ДНХ-ийн макромолекулуудыг устгадаг.

Элэг дэх төмрийн хуримтлал нэмэгдсэн нь дараахь байдлаар тодорхойлогддог.

• Паренхимийн эсүүдэд төмрийн анхны давамгайлал бүхий элэгний фиброз ба цирроз, бага хэмжээгээр одны ретикулоэндотелиоцитуудад агуулагддаг.
• Нойр булчирхай, зүрх, булчирхайн булчирхай зэрэг бусад эрхтэнд төмрийн хуримтлал.
• Төмрийн шингээлт нэмэгдэж, улмаар түүнийг шингээх, хуримтлуулахад хүргэдэг.

Энэ өвчин нь миссен мутаци гэж нэрлэгддэг мутацитай холбоотой бөгөөд өөрөөр хэлбэл кодоны утга өөрчлөгдөж уургийн биосинтезийг баривчлахад хүргэдэг.

ЭМТ-ийн генетик шинж чанарыг М.Симон нар батлав. 1976 онд Европын хүн амын төлөөлөгчид өвчний гол гисто нийцтэй цогцолборын зарим эсрэгтөрөгчтэй нягт холбоотой болохыг илрүүлжээ. Эмнэлзүйн илрэлийн хувьд өвчтөнд PHC-ийн хоёр аллель (гомозигот) байх ёстой. Өвчтөнтэй нэг нийтлэг HLA гаплотип байгаа нь ЭМТ-ийн аллелийн гетерозигот тээвэрлэлтийг харуулж байна. Ийм хүмүүст шууд бус шинж тэмдэг илэрч болох бөгөөд энэ нь биед агуулагдах төмрийн агууламж нэмэгдэж, эмнэлзүйн ач холбогдолгүй шинж тэмдэг илрээгүйг илтгэнэ. Генозигот генийн тээвэрлэлт нь гомозиготоос давамгайлдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа гетерозигот бол псевдо-давамгайлсан өв залгамжлал авах боломжтой. Гетерозиготуудад төмрийн шингээлт ихэвчлэн бага зэрэг нэмэгдэж, ийлдэс дэх төмрийн ялимгүй нэмэгддэг боловч амь насанд аюултай ул мөр элементийн хэт ачаалал ажиглагддаггүй. Үүний зэрэгцээ, гетерозиготууд төмрийн солилцооны эмгэг дагалддаг бусад өвчнөөр өвдвөл эмгэг процессын клиник ба морфологийн шинж тэмдэг илэрч болно.

Өвчний HLA эсрэгтөрөгчтэй ойр дотно харьцаа нь HLA системийн A байршлын ойролцоо 6-р хромосомын богино гарт байрладаг, А3 аллель ба A3 B7 эсвэл A3 B14 гаплотипуудтай холбоотой НЭМҮ-ийг хариуцдаг генийг нутагшуулах боломжийг олгосон. Энэхүү баримт нь түүнийг тодорхойлоход чиглэсэн судалгааны үндэс суурь болсон юм.

Удамшлын гемохроматозыг анх энгийн моноген өвчин гэж үздэг байв. Одоогийн байдлаар ЭМТ-ийн 4 хэлбэрийг генийн гажиг, эмнэлзүйн зураглалын дагуу ялгаж үздэг.

• сонгодог аутосомын рецессив HFE-1;
• насанд хүрээгүй HFE-2;
• 2-р хэлбэрийн трансферрин рецепторын мутацитай холбоотой HFE-3;
• аутосомын давамгайлсан гемохроматоз HFE-4.

HFE генийг тодорхойлох (гемохроматозын хөгжилтэй холбоотой) нь өвчний мөн чанарыг ойлгоход чухал цэг болсон юм. HFE ген нь 343 амин хүчил агуулсан уургийн бүтцийг кодчилдог бөгөөд түүний бүтэц нь MHC ангийн I молекултай төстэй байдаг.Гемохроматоз өвчтэй хүмүүст энэ генийн мутацийг тогтоожээ. Орос үндэстнүүдийн дунд гомозигот төлөвт байгаа C282Y аллелийн тээвэрлэгчид 1000 хүнд 1-ээс доошгүй байна. Төмрийн метаболизмд HFE-ийн үүрэг ролийг HFE-ийн трансферрин рецептор (TfR) -тай харилцан үйлчлэлцэх замаар нотолж байна. HFE-ийг TfR-тэй холбосноор энэ рецепторын төмрөөр холбогддог трансферринтэй ойролцоо хамаарал буурдаг. C282Y мутацийн үед HFE нь ерөнхийдөө TfR-тэй холбогдож чадахгүй бөгөөд H63D мутацийн үед TfR-тэй ойртох нь бага зэрэг буурдаг. HFE-ийн гурван хэмжээст бүтцийг рентген кристаллографийн аргаар судалж, HFE ба 2м гэрлийн гинжин хэлхээний харилцан үйлчлэлийн шинж чанарыг тогтоох, мөн гемохроматозын онцлог мутацийн байршлыг тодорхойлох боломжийг олгосон.

C282Y мутаци нь домен дахь дисульфидын холбоог таслахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь уургийн орон зайн зөв бүтцийг бий болгож, 2м-т холбоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. HFE уургийн ихэнх хэсэг нь арван хоёр нугасны гүн криптэд үүсдэг. Ер нь криптоны эсэд HFE уургийн үүрэг нь трансферринтэй холбоотой төмрийн шингээлтийг зохицуулахад оршино. Эрүүл хүний \u200b\u200bхувьд ийлдэс дэх төмрийн хэмжээ ихсэх нь гүн крипт эсүүдээр шингэх чадварыг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг (TfR-ийн зуучлалттай, HFE-ийн зохицуулалттай үйл явц). C282Y мутаци нь крипт эсүүдийн TfR-зуучлалттай төмрийн шингээлтийг саатуулж улмаар биед бага төмөр байгаа тухай хуурамч дохио үүсгэдэг.

Эсийн доторх төмрийн агууламж буурснаас болж ялтасны оргил руу шилжиж буй ялгах энтероцитууд ДМТ-1-ийг ихэсгэж эхэлдэг тул үүний үр дүнд төмрийн шингээлт сайжирдаг. Эмгэг төрүүлэх гол холбоос нь хоол хүнсээр хэвийн хэрэглэх үед гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг зохицуулдаг ферментийн системийн генетикийн согог юм. HLA-A системтэй удамшлын холбоо нь батлагдсан. Эдгээр маркеруудыг ашиглан холболтын тэнцвэргүй байдлыг судлах нь гемохроматозын Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O-тай ямар хамааралтай болохыг харуулсан болно.

Энэ чиглэлийн цаашдын судалгаа, гаплотипын шинжилгээнд ген нь D6 S2238 ба D6 S2241 хооронд байрладаг болохыг харуулж байна. Гемохроматозын ген нь HLA-тэй гомолог бөгөөд мутаци нь функциональ чухал бүсэд нөлөөлдөг. Бие дэх төмрийн агууламжийг хянах ген нь 6-р хромосом дахь A3HLA байршилд байрладаг. Энэ ген нь трансферриний рецептортой харилцан үйлчилдэг уургийн бүтцийг кодчилдог бөгөөд дамжуулагч төмрийн цогцолборт рецепторын хамаарлыг бууруулдаг. Тиймээс HFE генийн мутаци нь арван хоёр нугасны энтероцитүүдээр дамждаг төмрийн трансферринээр дамжин баригдах явдлыг тасалдуулж, улмаар биед агуулагдах төмрийн агууламж бага байгаа тухай хуурамч дохио үүсч улмаар энтероцитын виллид төмрийг холбодог DCT-1 уургийн үйлдвэрлэл нэмэгдэхэд хүргэдэг. Үүний үр дагавар нь төмрийг барьж авах явдал юм.

Болзошгүй хоруу чанар нь хувьсах валенттай металлын хувьд үнэ цэнэтэй чөлөөт радикал урвалыг өдөөж, эсийн эсийн эсийн эс, эсийн генетикийн бүтцэд хортой гэмтэл учруулж, коллагены нийлэгжилт, хавдар үүсэхэд нөлөөлдөг. Гетерозиготууд нь ийлдэс дэх төмрийн түвшинг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг боловч төмрийн хэт их хуримтлал, эд эсийг гэмтээхгүй.

Гэсэн хэдий ч гетерозиготууд төмрийн солилцооны эмгэг дагалддаг бусад өвчнөөр өвдвөл энэ нь тохиолдож болно.

Хоёрдогч гемохроматоз нь ихэвчлэн цусны өвчин, арьсны сүүлчийн порфирия, цус ойр ойрхон сэлбэх, төмөр агуулсан эм уух зэрэгт ихэвчлэн үүсдэг.

Гемохроматозын шинж тэмдэг:

Эмнэлзүйн илрэлийн шинж чанарууд:

Өвчний клиник илрэл нь насанд хүрэгчдийн бие махбод дахь төмрийн агууламж 20-40 г ба түүнээс дээш болсны дараа үүсдэг.

Өвчний хөгжлийн гурван үе шат байдаг:

• генетикийн урьдал нөхцөлтэй төмрийн хэт ачаалалгүйгээр;
• эмнэлзүйн илрэлгүйгээр төмрийн хэт ачаалал;
• эмнэлзүйн илрэлийн үе шат.

Өвчин эхлэх нь аажмаар явагддаг. Эхний шатанд хэдэн жилийн турш эрэгтэйчүүдэд илт сул дорой байдал, ядаргаа, турах, бэлгийн үйл ажиллагааны бууралт зэрэг гомдол давамгайлж байна. Баруун гипохондриа, том үе мөчний хондрокальцинозын улмаас үе мөч өвдөх, хуурайших, арьс, төмсөгний атрофийн өөрчлөлтүүд ихэвчлэн тэмдэглэгддэг.

Өвчний дэвшилтэт үе шат нь сонгодог гурвалаар тодорхойлогддог. арьс, салст бүрхэвч, элэгний хатуурал, чихрийн шижингийн пигментаци.

Пигментаци нь гемохроматозын хамгийн түгээмэл бөгөөд эрт үеийн шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Түүний ноцтой байдал нь процессын наснаас хамаарна. Хүрэл, утаатай арьсны өнгө нь биеийн нээлттэй хэсэг (нүүр, хүзүү, гар), урьд өмнө пигментацитай хэсэг, суга, бэлэг эрхтэн дээр илүү тод харагддаг.

Ихэнх өвчтөнүүдэд төмрийг голчлон элгэнд хадгалдаг. Томруулсан элэг бараг бүх өвчтөнд ажиглагддаг. Элэгний нягтрал өтгөн, гадаргуу нь тэгш, зарим тохиолдолд тэмтрэлтээр өвддөг. Спленомегали өвчтнүүдийн 25-50% -д оношлогддог. Элэгний гаднах шинж тэмдэг ховор тохиолддог.Хосолсон чихрийн шижин өвчтнүүдийн 80% -д тохиолддог. Тэрээр ихэвчлэн инсулинаас хамааралтай байдаг.

Дотоод шүүрлийн эмгэг нь булчирхайн гипофункци, эпифиз, бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхай (өвчтөнүүдийн 1/3) бэлгийн булчирхайн үйл ажиллагааны хэлбэрээр ажиглагддаг. Эндокринопатийн янз бүрийн хэлбэрүүд өвчтөнүүдийн 80 гаруй% -д тохиолддог. Эмгэг судлалын хамгийн түгээмэл хэлбэр бол чихрийн шижин юм.

ТМС-тэй зүрхэнд төмрийн тунадасжилт 90-100% -д ажиглагддаг боловч зүрхний гэмтлийн эмнэлзүйн илрэл нь зөвхөн өвчтөнүүдийн 25-35% -д илэрдэг. Кардиомиопати нь зүрхний хэмжээ ихсэх, хэмнэл алдагдах, зүрхний галд тэсвэртэй дутагдал аажмаар хөгжих зэргээр дагалддаг.

Гемохроматозыг артропати, хондрокальциноз, ясны сийрэгжилт, кальциури, мэдрэлийн сэтгэцийн эмгэг, сүрьеэ, түрүү булчирхайн арьсны порфиритэй хавсарч хэрэглэнэ.

Эмнэлзүйн хүнд хэлбэрийн илрэл, төгсгөлийн гемохроматоз бүхий (генетикийн урьдал өвчтэй, төмрийн хэт ачаалал багатай өвчтөнүүд орно). Илүү ихэвчлэн гепатопатик, кардиопатик, эндокринологийн хэлбэрүүд байдаг: тус тус аажмаар дэвшилтэт, хурдацтай хөгжиж, фулминантын хэлбэртэй байдаг.

НЭМХ-ийн далд үе шат нь өвчтөнүүдийн 30-40% -д ажиглагддаг бөгөөд энэ нь өвчтөний хамаатан садны гэр бүлийн генетикийн үзлэгээр эсвэл хүн амын үзлэг шинжилгээний явцад илэрдэг. Ахмад насны эдгээр хүмүүсийн зарим нь бага зэргийн сул дорой байдал, ядаргаа ихсэх, баруун гипохондрон дахь хүндийн мэдрэмж, биеийн нээлттэй хэсэгт арьсны пигментаци, бэлгийн дур хүсэл буурах, бага зэргийн гепатомегали зэрэг шинж тэмдгүүд багатай байдаг.

Эмнэлзүйн дэвшилтэт илрэлийн үе шат нь астеновегетатив синдром, хэвлийгээр өвдөх, заримдаа нэлээд хүчтэй, үе мөчний өвчин, эрчүүдийн 50% -д бэлгийн дур хүсэл, эрч хүч буурч, эмэгтэйчүүдийн 40% -д аменорея илэрдэг. Үүнээс гадна турах, зүрхний цохилт, зүрх дэлсэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Биеийн үзлэгээр гепатомегали, меласма, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал (инсулинаас хамааралтай чихрийн шижин) илэрдэг.

НЭМХ-ийн төгсгөлийн үе шатанд портал гипертензи хэлбэрийн эрхтэн, тогтолцооны декомпенсаци, элэг, эсийн хөгжил, баруун, зүүн ховдлын зүрхний дутагдал, чихрийн шижингийн ком, ядаргаа зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Ийм өвчтнүүдийн үхлийн шалтгаан нь улаан хоолойн varicose судлууд, элэг, эсийн болон зүрхний дутагдал, асептик перитонит, чихрийн шижингийн комаас цус алдах явдал юм.

Ийм өвчтөнүүдэд хавдрын процессыг хөгжүүлэх хандлага байдаг (55-аас дээш насны хүмүүст түүний хөгжлийн эрсдэл нийт хүн амынхаас 13 дахин их байдаг).

Насанд хүрээгүй хүмүүсийн гемохроматоз нь залуу насанд (15-30 нас) тохиолддог ховор тохиолддог өвчин бөгөөд элэг, зүрхний гэмтлийн шинж тэмдэг дагалддаг төмрийн хэт их ачаалалтай байдаг.

Гемохроматозын оношлогоо:

Оношлогооны шинж чанарууд:

Оношлогоо нь олон эрхтэний гэмтэл, нэг гэр бүлийн хэд хэдэн хүний \u200b\u200bөвчлөлийн тохиолдол, төмрийн хэмжээ ихсэх, шээсний төмрийн ялгаралт, трансферрины өндөр концентраци, сийвэнгийн ферритин зэрэгт үндэслэдэг. Оношийг чихрийн шижин, кардиомиопати, гипогонадизм, арьсны ердийн пигментацитай хавсарч оношлох магадлалтай. Лабораторийн шалгуур нь гиперферреми буюу трансферриний ханалтын индексийн өсөлт (45% -иас дээш) юм. Цусан дахь ийлдэс дэх ферритины хэмжээ, шээсээр төмрийн ялгаралт (цөөрөх шинжилгээ) эрс нэмэгддэг. 0.5г цайруулах эмчилгээг булчинд тарьсны дараа төмрийн ялгаралт 10 мг / хоногт нэмэгдэж (1.5 мг / хоногт), NTI коэффициент (төмөр / TIBC) нэмэгдэнэ. Генетикийн шинжилгээг практикт нэвтрүүлснээр төмрийн хэт ачааллын эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй гемохроматоз өвчтэй хүмүүсийн тоо нэмэгдсэн. Төмрийн хэт ачаалал үүсэх эрсдлийн бүлэгт C282Y / H63D мутаци байгаа эсэхийг судалж байна. Хэрэв өвчтөн C282Y / H63D-ийн гомозигот тээвэрлэгч бол удамшлын гемохроматозын оношийг тогтоосон гэж үзэж болно.

Судалгааны инвазив бус аргуудаас элэгний доторх микроэлементийн агууламжийг MRI ашиглан тодорхойлж болно. Энэ арга нь төмрөөр хэт ачаалагдсан элэгний дохионы эрч хүч буурахад суурилдаг. Энэ тохиолдолд дохионы эрч хүч буурах зэрэг нь төмрийн агуулахуудтай пропорциональ байна. Энэ арга нь нойр булчирхай, зүрх болон бусад эрхтэнд төмрийн хэт их тунадасыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.

Элэгний биопси нь төмрийн тунадасжилтыг харуулж, Перлсийн эерэг урвалыг өгдөг. Спектрофотометрийн судалгаагаар төмрийн агууламж элэгний хуурай жингийн 1.5% -иас дээш байдаг. Элэгний биопсийн сорьц дахь төмрийн түвшинг атомын шингээлтийн спектрометрийн аргаар хэмжсэний дараа элэгний төмрийн индексийг тооцоолох нь маш чухал ач холбогдолтой юм. Индекс нь элэгний төмрийн концентрацийг (мкмоль / г хуурай жинд) өвчтөний нас (жилээр) харьцааг илэрхийлнэ. ЭМЧ-ийн хувьд эхний үе шатанд энэ үзүүлэлт 1.9-2.0-тай тэнцүү буюу түүнээс хэтрэх бөгөөд элэгний гемосидерозоор тодорхойлогддог бусад нөхцөлд заасан хэмжээнд хүрэхгүй байна.

Өвчний далд үе шатанд элэгний функциональ тестүүд бараг өөрчлөгддөггүй бөгөөд гистологийн шинжилгээний мэдээллээр 4-р зэргийн гемосидероз, үрэвслийн нэвчдэст шинж тэмдэггүй портал замын фиброз ажиглагдаж байна.

Эмнэлзүйн ахисан шатны илрэлүүдийн үед элэгний гистологийн өөрчлөлтүүд нь гепатоцитүүдэд гемосидерин их хэмжээгээр хуримтлагдаж, макрофаг, цөсний сувгийн хучуур эдэд бага ач холбогдол бүхий пигментчилсэн таславч буюу жижиг зангилааны циррозтой тохирч байдаг.

Өвчний төгсгөлийн үе шатанд гистологийн шинжилгээ хийснээр элэг (моно ба олон судалтай цирроз гэх мэт), зүрх, нойр булчирхай, бамбай булчирхай, шүлс, хөлс булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, өнчин тархины булчирхай болон бусад эрхтнүүдийн гэмтэл бүхий ерөнхий гемосидерозын зураглал илэрдэг.

Төмрийн хэт их ачаалал нь төрөлхийн болон олдмол эмгэгийн үед НЭМХ-ийг ялгах шаардлагатай байдаг.

Төмрийн хэт ачааллын ангилал ба шалтгаан:

• Гемохроматозын гэр бүлийн эсвэл төрөлхийн хэлбэрүүд:
  • Төрөлхийн HFE-тэй холбоотой гемохроматоз:
    • c282Y-ийн нэгэн төрлийн байдал;
    • c282Y / H63D-ийн холимог гетерозигот чанар.
  • төрөлхийн HFE холбоогүй гемохроматоз.
  • Насанд хүрээгүй хүмүүсийн гемохроматоз.
  • Шинэ төрсөн нярайд төмрийн хэт их ачаалал өгдөг.
  • Автосомын давамгайлсан гемохроматоз.
• Төмрийн хэт ачаалал:
  • Гематологийн өвчин:
    • төмрийн хэт ачаалал цус багадалт;
    • илүү их талассеми;
    • сидеробластик цус багадалт;
    • архаг цус задралын цус багадалт.
• Элэгний архаг өвчин:
  • гепатит С;
  • элэгний архины өвчин;
  • согтууруулах ундааны бус стеатогепатит.

Өвчин нь цусны эмгэг (талассеми, сидеробластик цус багадалт, удамшлын атрансферринеми, микроцитын цус багадалт, арьсны порфирия), элэгний өвчин (элэгний архаг гэмтэл, архаг вируст гепатит, согтууруулах бус стеатогепатит) -аар ялгагдах ёстой.

Гемохроматозын эмчилгээ:

Гемохроматозын эмчилгээний шинж чанарууд:

Төмөр агуулаагүй хоол хүнс агуулаагүй уургаар баялаг хоолны дэглэмийг үзүүлэв.

Илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулах хамгийн боломжийн арга бол цус алдалт юм. Ихэвчлэн 300-500 мл цусыг долоо хоногт 1-2 удаа давтамжтайгаар авдаг. Цус алдалтын тоог гемоглобин, цусан дахь гематокрит, ферритин, илүүдэл төмрийн хэмжээ зэргээс хамаарч тооцдог. 500 мл цусанд 200-250 мг төмөр, гол төлөв эритроцитын гемоглобины найрлагад агуулагддаг болохыг харгалзан үздэг. Өвчтөн бага зэргийн цус багадалт үүсэх хүртэл цус алдалт үргэлжилнэ. Энэхүү экстракорпораль аргын өөрчлөлт нь цитаферез (CA) (хаалттай хэлхээнд аутоплазма буцаж цусны эсийн хэсгийг зайлуулах) юм. Цусны корпускулийг механик аргаар зайлуулахаас гадна CA нь хоргүйжүүлэх үйлчилгээтэй бөгөөд дегенератив-үрэвслийн процессын хүнд явцыг бууруулахад тусалдаг. Өвчтөн бүр КА-ийн 8-10 удаагийн эмчилгээнд хамрагдаж, цаашилбал КА буюу гемоэксфузионыг ашиглан 3 сарын хугацаанд 2-3 удаагийн эмчилгээг дэмжих эмчилгээнд шилжинэ.

Эмийн эмчилгээ нь deferoxamine (desferal, desferin), 10 мл 10% -ийн уусмалыг булчинд эсвэл судсаар дусаахад үндэслэдэг. Мансууруулах бодис нь Fe3 + ионы хувьд өндөр өвөрмөц үйлчилгээтэй байдаг. Үүний зэрэгцээ, 500 мг цуцалт нь 42.5 мг төмрийг биеэс зайлуулах чадвартай. Хичээлийн үргэлжлэх хугацаа 20-40 хоног байна. Үүний зэрэгцээ элэгний хатуурал, чихрийн шижин, зүрхний дутагдлыг эмчилдэг. ЭМЧ-тэй өвчтөнүүдэд элэгний эдэд илүүдэл төмрийн агууламж ажиглагддаг цус багадалтын хам шинж нь эфферент эмчилгээний хэрэглээг хязгаарладаг. Манай клиникт рекомбинант эритропоэтиныг CA-ийн арын дэвсгэр дээр хэрэглэх схемийг боловсруулсан болно. Энэ эм нь биеийн агуулах дахь төмрийн хэрэглээг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг тул ул мөр элементийн нийт нөөц буурч, гемоглобины түвшин нэмэгддэг. Ребомбинант эритропоэтиныг биеийн жингийн 25 мкг / кг тунгаар долоо хоногт 2 удаа 10-15 долоо хоногийн турш хийдэг.

Урьдчилсан мэдээ:

Урьдчилан тооцооллыг түгжрэлийн зэрэг, үргэлжлэх хугацаагаар тодорхойлдог.

Өвчний явц удаан, ялангуяа ахмад настнуудад удаан үргэлжилдэг. Эмчилгээг цаг тухайд нь хэдэн арван жилээр уртасгадаг. 5 жилийн туршид эмчлэгдсэн өвчтөнүүдийн эсэн мэнд үлдэх байдал нь эмчлэгдээгүй өвчтөнүүдийнхээс 2.5-3 дахин их байдаг. Элэгний хатуурал бүхий ЭМТ-тэй өвчтөнд HCC үүсэх эрсдэл 200 дахин нэмэгддэг. Ихэнх тохиолдолд элэгний дутагдлын улмаас үхэл тохиолддог.

Хэрэв та гемохроматозтой бол ямар эмчтэй холбоо барих хэрэгтэй вэ?

• Гастроэнтерологич
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн

Та ямар нэг зүйлд санаа зовж байна уу? Та гемохроматоз, түүний шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх арга, өвчний явц, түүний дараах хоолны дэглэмийн талаар илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсч байна уу? Эсвэл танд шалгалт хэрэгтэй юу? Чи чадна эмчтэй уулзах цаг - клиник Евролаборатори үргэлж танай үйлчилгээнд байх болно! Шилдэг эмч нар таныг шалгаж, гадаад шинж тэмдгүүдийг судалж, өвчний шинж тэмдгээр тодорхойлж, зөвлөгөө өгч, шаардлагатай тусламж, оношлогоо хийх болно. та бас чадна гэртээ эмч дуудах... Эмнэлэг Евролаборатори танд нээлттэй байна.

Эмнэлэгт хэрхэн хандах вэ:
Киев дэх манай клиникийн утасны дугаар: (+38 044) 206-20-00 (олон суваг). Эмнэлгийн нарийн бичгийн дарга эмч дээр очиход тохиромжтой цаг, цагийг сонгоно. Манай координат, чиглэлийг зааж өгсөн болно. Түүний клиникийн бүх үйлчилгээний талаар илүү нарийвчлан үзээрэй.

(+38 044) 206-20-00

Хэрэв та өмнө нь ямар нэгэн судалгаа хийж байсан бол эмчтэй зөвлөлдөхийн тулд үр дүнг нь заавал аваарай. Хэрэв судалгаа хийгдээгүй бол бид эмнэлэгтээ эсвэл бусад клиникийн хамт олонтойгоо хамт шаардлагатай бүх зүйлийг хийх болно.

Та? Та ерөнхийдөө эрүүл мэнддээ маш болгоомжтой хандах хэрэгтэй. Хүмүүс хангалттай анхаарал хандуулдаггүй өвчний шинж тэмдэг мөн эдгээр өвчин нь хүний \u200b\u200bамь насанд аюул учруулж болзошгүйг бүү мэд. Эхэндээ бидний бие махбодид илэрдэггүй олон өвчин байдаг боловч эцэст нь харамсалтай нь тэднийг эмчлэхэд оройтсон байдаг. Өвчин тус бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц шинж тэмдгүүдтэй байдаг өвчний шинж тэмдэг... Шинж тэмдгийг тодорхойлох нь ерөнхийдөө өвчнийг оношлох эхний алхам юм. Үүнийг хийхийн тулд жилд хэд хэдэн удаа хийх хэрэгтэй эмчийн үзлэгт хамрагдах, зөвхөн аймшигт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх төдийгүй бие махбодь болон бүхэлдээ эрүүл оюун ухааныг хадгалахын тулд.

Хэрэв та эмчээс асуулт асуухыг хүсвэл онлайн зөвлөгөөний хэсгийг ашиглаарай, магадгүй та тэнд байгаа асуултынхаа хариуг олж уншиж магадгүй юм. өөрийгөө арчлах зөвлөгөө... Хэрэв та эмнэлэг, эмч нарын тоймыг сонирхож байвал энэ хэсгээс хэрэгтэй мэдээллээ хайж үзээрэй. Мөн эмнэлгийн портал дээр бүртгүүлнэ үү Евролабораторисайтын хамгийн сүүлийн үеийн мэдээ, мэдээллийн шинэчлэлтийг байнга шинэчлэх бөгөөд энэ нь таны имэйлд автоматаар илгээх болно.

Бүлгээс гарсан бусад өвчин Ходоод гэдэсний замын өвчин:

Өвчин нь системийн шинж тэмдэг, элэгний өвчин, кардиомиопати, чихрийн шижин, бэлгийн сулрал, үе мөчний эмгэг зэрэгт илэрч болно. Оношлогоо нь ийлдэс дэх ферритины түвшин ба генийн шинжилгээнд суурилдаг. Энэ нь ихэвчлэн флеботомийн эмчилгээ хийдэг.

Анхдагч гемохроматозын шалтгаан

Саяхныг хүртэл HFE генийн мутацийг анхдагч гемохроматоз бүхий бараг бүх өвчтөнд өвчний шалтгаан гэж үздэг байв. Бусад шалтгааныг саяхан тогтоосон: анхдагч гемохроматоз үүсгэдэг ферропортин өвчин, насанд хүрээгүй хүмүүсийн гемохроматоз, нярайн гемохроматоз (нярайн төмрийн хадгалалтын өвчин), гипотрансферринеми ба ацерулоплазминеми зэрэгт тохиолддог янз бүрийн мутациуд.

HFE-тэй холбоотой гемохроматозын 80 гаруй хувь нь гомозигот C282Y эсвэл C282Y / H65D нь гетерозигот мутацид саад учруулснаас үүсдэг. Энэхүү эмгэг нь аутосомын рецессив шинжтэй бөгөөд хойд европ гаралтай хүмүүст гомозигот давтамж 1: 200, гетерозигот давтамж 1: 8 байдаг. Энэ өвчин нь хар арьст хүмүүс, Ази гаралтай хүмүүст ховор тохиолддог. Эмнэлзүйн гемохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн 83% нь гомозигот байна. Гэсэн хэдий ч үл мэдэгдэх шалтгаанаар фенотипик (клиник) өвчин нь генийн давтамжаар урьдчилан таамаглаж байснаас хамаагүй бага тохиолддог (өөрөөр хэлбэл олон гомозигот хүмүүс энэ эмгэгийг мэдээлдэггүй).

Анхдагч гемохроматозын эмгэг физиологи

Хүний биед төмрийн хэвийн хэмжээ эмэгтэйчүүдэд 2.5 г, эрэгтэйчүүдэд 3.5 г байдаг. Бие дэхь төмрийн нийт агууламж 10 г-аас хэтрэхгүй байх хүртэл гемохроматозыг тогтоож чадахгүй, ялангуяа төмрийн хуримтлал хэт ихсэх хүртэл шинж тэмдгүүд хойшлогдож болно. Эмэгтэйчүүдийн цэвэршилтийн өмнө эмнэлзүйн илрэл ховор тохиолддог бөгөөд сарын тэмдэг (заримдаа жирэмслэлт, төрөлт) -тэй холбоотой төмрийн алдагдал бие махбодид төмрийн хуримтлалыг нөхөх хандлагатай байдаг.

Төмрийн хэт ачааллын механизм нь ходоод гэдэсний замаас төмрийн шингээлтийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд энэ нь эдэд төмрийн архаг хуримтлал үүсгэдэг. Элэгний нийлэгжүүлсэн пептид болох Гепсидин нь төмрийн шингээлтийг хянах чухал механизм юм. Гепсидин нь ердийн HFE генийн хамт төмрийг хэт их шингээх, хэвийн хүмүүст хуримтлагдахаас сэргийлдэг.

Ихэнх тохиолдолд эд эсэд төмрийн тунадас орох нь бүтцийг нь хурдасгахад үүсдэг чөлөөт гидроксил радикалуудын нөлөөнөөс болж эдийн гэмтэл үүсдэг. Бусад механизм нь бие даасан эрхтэнд нөлөөлж болзошгүй (жишээлбэл, арьсны гиперпигментаци нь меланин ихэссэнээс гадна төмрийн хуримтлалаас үүдэлтэй).

Анхдагч гемохроматозын шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг

Төмрийн хэт ачааллын үр дагавар нь төмрийн хэт ачааллын шалтгаан ба эмгэг физиологиос үл хамааран өөрчлөгдөхгүй хэвээр байна.

Эмч нар эрхтэн гэмтэх хүртэл шинж тэмдэг илрэхгүй гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч эрхтний гэмтэл удаан бөгөөд илрүүлэхэд хэцүү байдаг. Ядаргаа, өвөрмөц бус системийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хамгийн түрүүнд тохиолддог.

Бусад шинж тэмдгүүд нь их хэмжээний төмрийн хуримтлал бүхий эрхтнүүдийн үйл ажиллагаатай холбоотой байдаг. Эрэгтэйчүүдэд эхний шинж тэмдгүүд нь бэлгийн булчирхайн төмрийн хуримтлалаас үүдэлтэй гипогонадизм ба бэлгийн сулрал байж болно. Глюкозын мэдрэмтгий байдал, чихрийн шижин өвчний эхэн үеийн шинж тэмдэг юм. Зарим өвчтөнүүд гипотиреодизм үүсгэдэг.

Зүрхний дутагдалтай кардиомиопати нь хоёр дахь нийтлэг шалтгаан юм. Гиперпигментаци (хүрэл чихрийн шижин) нь ихэвчлэн шинж тэмдгийн артропати юм.

Анхдагч гемохроматозын нийтлэг илрэлүүд

Анхдагч гемохроматозын оношлогоо

• Сийвэнгийн ферритины хэмжээ.
• Генетикийн шинжилгээ.

Шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь өвөрмөц бус, нарийн шинжтэй, аажмаар гарч болзошгүй тул анхааралтай байгаарай. Ердийн үзлэг хийсний дараа өвчний ердийн илрэл, ялангуяа эдгээр илрэлийн хослолууд тайлбаргүй үлдэх тохиолдолд анхдагч гемохроматозыг сэжиглэх хэрэгтэй. Хэдийгээр гэр бүлийн өвчний түүх нь илүү тодорхой хариулт боловч үүнийг ихэвчлэн танилцуулдаггүй.

Ферритины түвшин нэмэгдсэн (эмэгтэйчүүдэд\u003e 200 нг / мл, эрэгтэйчүүдэд\u003e 300 нг / мл) ихэвчлэн анхдагч гемохроматозын үед ажиглагддаг боловч элэгний үрэвсэлт өвчин, хорт хавдар, зарим системийн үрэвсэлт өвчин зэрэг бусад эмгэгүүдтэй холбоотой байж болно. (жишээлбэл, галд тэсвэртэй цус багадалт, гемофагоцитын лимфогистиоцитоз) эсвэл таргалалт. Ферритины хэмжээ хэвийн хэмжээнээс хэтэрсэн тохиолдолд хяналтын шинжилгээг хийдэг. Эдгээр нь ийлдэс дэх төмрийн түвшинг (ихэвчлэн\u003e 300 мг / дл) ба төмрийг холбох чадварыг (трансферрины ханалт, ихэвчлэн\u003e 50%) үнэлэхэд чиглэгддэг. HFE генийн мутациас үүссэн анхдагч гемохроматозыг илрүүлэх зорилгоор генетикийн шинжилгээ хийдэг. Маш ховор тохиолдолд бусад төрлийн анхдагч гемохроматоз (жишээлбэл, ферропортин өвчин, насанд хүрээгүй хүмүүсийн гемохроматоз, нярайн гемохроматоз, трансферриний дутагдал, церулоплазминий дутагдал) сэжиглэгддэг бөгөөд ферритин ба цусан дахь төмрийн шинжилгээ нь төмрийн хэт их ачаалал, генийн мутацийн генетикийн шинжилгээний үр дүнг харуулж байна. ЭМС нь ялангуяа залуу өвчтөнүүдэд сөрөг байдаг. Ийм оношийг баталгаажуулах ажил урагшилж байна.

Элэгний хатуурал нь урьдчилсан оношлогоонд нөлөөлдөг тул элэгний биопси ихэвчлэн хийгддэг бөгөөд эд эсийн төмрийн хэмжээг хэмждэг (боломжтой бол). Өндөр эрчимтэй MRI нь элэгний төмрийг үнэлэх инвазив бус хувилбар юм (өндөр нарийвчлалтай).

Анхдагч гемохроматоз өвчтэй хүмүүсийн ойрын гэр бүлийн хувьд ийлдэс дэх ферритины скрининг шинжилгээ, 282Y / H63D генийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Анхдагч гемохроматозын эмчилгээ

• Флеботоми (цус алдалт).

Эмнэлзүйн өвчин, сийвэнгийн ферритины хэмжээ ихсэх, эсвэл трансферриний ханалт ихэссэн өвчтөнүүдэд эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Өвчний шинж тэмдэг илрээгүй өвчтөнүүдэд үе үе (жишээлбэл, жил бүр) эмнэлзүйн үзлэг хийх шаардлагатай байдаг.

Флеботоми нь фиброзын хөгжлийг хойшлуулсаар элэгний хатуурал үүсгэдэг, заримдаа бүр элэгний хатуурал өөрчлөгдөж, насыг уртасгадаг боловч элэгний эсийн хорт хавдраас урьдчилан сэргийлж чаддаггүй. Долоо хоногт 500 мл цусыг ийлдэс дэх төмрийн хэмжээ хэвийн хэмжээнд шилжиж, трансферриний ханалт хүртэл авна<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Чихрийн шижин, кардиомиопати, бэлгийн сулрал, бусад хоёрдогч илрэлийг заасан журмаар эмчилдэг.

Өвчтөнүүд тэнцвэртэй хооллолтыг баримтлах ёстой бөгөөд төмөр агуулсан хоол хүнс (жишээлбэл, улаан мах, элэг) -ийг хязгаарлах шаардлагагүй болно. Архи, согтууруулах ундааг зөвхөн дунд зэрэг хэрэглэж байх ёстой. энэ нь төмрийн шингээлтийг нэмэгдүүлж, элэгний хатуурал үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Насанд хүрээгүй хүмүүсийн гемохроматоз

Насанд хүрээгүй хүмүүсийн гемохроматоз бол HJV генийн мутациас үүдэлтэй гемоуелины уургийн транскрипцид нөлөөлдөг аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ нь өсвөр насныханд түгээмэл тохиолддог зүйл юм. Ферритины хэмжээ\u003e 1000 нг / мл, трансферрины ханалт\u003e 90% байна.

Трансферрин рецептор генийн мутаци

Трансферриний ханалтыг удирддаг уураг болох трансферрин рецептор 2 дахь мутаци нь ховор тохиолддог аутосомын рецессив гемохроматоз үүсгэдэг. Шинж тэмдэг, шинж тэмдэг нь HFE гемохроматозтой төстэй байдаг.