Моди чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг. Чихрийн шижингийн удамшлын хэлбэрүүд (чихрийн шижин, MODY хэлбэр)

MODY чихрийн шижин гэж юу вэ?

MODY чихрийн шижин (Залуучуудын боловсорч гүйцсэн эхэн үеийн чихрийн шижин) нь глюкозын зохицуулалтад оролцдог нэг генийн мутациас үүдэлтэй өвчний бүлэг юм. Ийм нэр томъёог анх 1974 онд Америкийн эрдэмтэд удамшлын эмгэг бүхий залуу өвчтөнүүдийн чихрийн шижин өвчний атипик, бага зэргийн дэвшилтэт хэлбэрийг тодорхойлох зорилгоор нэвтрүүлсэн.

MODY чихрийн шижин нь ихэвчлэн гэр бүлийн шинж чанартай байдаг бөгөөд нүүрс усны солилцооны ижил төстэй эмгэгүүд нь 2 ба 3-р зэрэглэлийн эцэг эх, хамаатан садны аль нэгэнд (эмээ, өвөө гэх мэт) тэмдэглэгдсэн байдаг.

Одоогийн байдлаар 14 мэдэгдэж байгаа MODY төрөл байдаг бөгөөд хамгийн түгээмэл нь MODY 1 (HNF4A / MODY), MODY 2 (GCK / MODY) ба MODY 3 (HNF1A / MODY) юм. MODY нь янз бүрийн төрлийн чихрийн шижин өвчтэй хүмүүсийн нийт тохиолдлын 2-5% -д оношлогддог. Зөвхөн эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн янз бүрийн төрлийн MODY оношлох боломжгүй юм!

MODY-г хэрхэн сэжиглэх вэ?

• 25-35 наснаас өмнө эрт эхлэх; MODY 2-ийн хувьд (GCK / MODY) цусан дахь сахарын хэмжээг төрснөөс эхлэн тэмдэглэж болно)
• илүүдэл жин байхгүй (BMI 25 кг / м2-ээс бага).

ЧУХАЛ:mODY-ийн зарим дэд хэв шинжүүдэд таргалалт нь цусан дахь сахарын хэмжээг нэмэгдүүлэх өдөөн хатгасан хүчин зүйл болдог.

• чихрийн шижин өвчний сонгодог шинж тэмдэг байхгүй (цангах, байнга шээх, турах, хоолны дуршил нэмэгдэх) ба өвчний эхэн үед кетоз.
• аутоантиденийн сөрөг титр (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZnT8) өвчний эхэн үед
• инсулины хэрэгцээ шаардлагагүй, инсулины хэрэгцээ бага (0.5 U / кг-аас бага) өвчний эхэн үеэс 3-5 жилээс дээш хугацаагаар
• өвчний эхэн үеэс хойш 3-5 жилийн хугацаанд С-пептидийн шүүрлийг хадгалсан
• hbA1c түвшин тогтвортой бөгөөд 7.5% -иас хэтрэхгүй байна
• инсулины бага тун, өвчний эсрэг өөрийгөө хянах чадваргүй байдал зэргээс шалтгаалан өвчний нөхөн төлжилт, дэвшилтэт бус явц
• mODY 2 (GCK / MODY) тохиолдолд судасны хүндрэл байхгүй. MODY-ийн бусад төрлүүд нь судасны хүндрэлийн явц, инсулины эрэлт хэрэгцээ зэргээр тодорхойлогддог.

Чихрийн шижингийн стандарт бус (1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний үед) ямар шинжилгээ өгөх вэ?

• шээсний глюкозын түвшинг тодорхойлох шээсний шинжилгээ (цусан дахь сахарын хэмжээг нэгэн зэрэг хэмжих)
• ажиглалтын бүх хугацаанд НвА1с динамик
• С-пептид (ердийн хоолны дэглэм ба цусны дээж авахаас өмнө мацаг барих хугацааг 10-12 цагаас илүүгүй хугацаагаар)
• аутоантибиодийн титр (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZnT8)
• хүүхдийн аав, ээж нь нүүрсустөрөгчийн хоолны дараа 2 цагийн дараа өлөн элгэн дээрээ цусан дахь сахарын хэмжээг шалгах (амтат будаа) + HbA1c

Хамаатан садантайгаа юу шалгах хэрэгтэй вэ?

• хамаатан садны хэн нь чихрийн шижин эсвэл нүүрс усны солилцооны бусад эмгэгтэй вэ?
• чихрийн шижин оношлох үед хэдэн насандаа өвчин илэрсэн, өндөр / жин, цусан дахь сахар, HbA1c хэд байв
• ямар эмчилгээ хэрэглэдэг вэ (эм, тун, орох хугацаа, үр нөлөө)
• өвчний нөхөн төлбөрийг үнэлэх (НвА1с динамик)
• судасны хүндрэлтэй эсэх (үүнийг тодорхойлсон тохиолдолд эмчилгээ)
• жирэмсний үеийн чихрийн шижин, / эсвэл гэр бүлд жин ихтэй хүүхэд төрөх тохиолдол байгаа эсэх
• хүүхдүүдэд нярайн үед гипогликеми ажиглагдсан эсэх

MODY чихрийн шижин хэрхэн оношлогддог вэ?

NGS аргаар хийсэн молекул генетикийн судалгаа нь 28 нэр дэвшигчийн генийн мутацийг нэг дор хайх боломжийг олгодог (үүнээс 13 нь MODY ген)

MODY чихрийн шижин өвчнийг хэрхэн эмчлэх, хянах вэ?

• эмчилгээ нь генетикийн согогоос хамаарна (MODY2 - хоолны дэглэм, MODY 1 ба 3 - гипогликемийн уух эм, нас - инсулины эмчилгээ) ба инсулины шүүрлийг хадгалахаас хамаарна.
• ажиглалтын шинж чанар нь генетикийн гажиг, эмчилгээ хийлгэхээс хамаарна.

Ойлгох ЧУХАЛ!

MODY чихрийн шижин бол ХОВОР өвчин! Генетикийн судалгаа хийх боломж, хүүхдийг эмчлэх тактикийн талаар шийдвэр гаргах хэрэгтэй эндокринологич.

Аутосомын давамгайлсан удамшлын замтай чихрийн шижин өвчний клиник төстэй хэлбэрийн бүлэг юм. Энэ өвчин нь хүүхэд, өсвөр насныханд илэрдэг. Гол шинж тэмдэг нь шээхийг байнга уриалах, шээсний хэмжээ ихсэх, цангах, хоолны дуршил нэмэгдэх, турах, арьсны улайлт, биеийн температур нэмэгдэх зэрэг шинж тэмдгүүд юм. Оношлогоо нь нарийн төвөгтэй бөгөөд үүнд эмнэлзүйн үзлэг, лабораторийн шинжилгээний багц орно: ходоодоо хоосон, хоолны дараа глюкоз, дааврын болон генетикийн цусны шинжилгээ. Эмчилгээний хөтөлбөр нь гипогликемийн эм уух, хоол тэжээлийн залруулга, системтэй спортоор хичээллэх явдал юм.

ICD-10

E13 Чихрийн шижингийн бусад тогтоосон хэлбэрүүд

Ерөнхий мэдээлэл

Эмгэг жам

Патологи нь Лангергансын арлуудын эсийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг генийн мутацийн үндсэн дээр үүсдэг ба аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг бөгөөд энэ нь хүйс холбоогүй удамшил, гипергликемийн нэг буюу өөр хэлбэрээр өвчилсөн ойрын хамаатан садангаа тодорхойлдог. MODY нь зөвхөн нэг генийн мутацид суурилдаг. Чихрийн шижин нь нойр булчирхайн эсүүдийн үйл ажиллагаа буурч, инсулины нийлэгжилт дутагдалтай байдаг.

Үүний үр дүнд ходоодноос цусны урсгалд орж буй глюкозыг биеийн эсүүд шингээдэггүй. Гипергликемийн төлөв байдал үүсдэг. Илүүдэл элсэн чихрийг бөөрөөр ялгаруулж, глюкозури (шээсэн дэх глюкоз), полиури (шээсний хэмжээ ихсэх) үүсгэдэг. Үүний үр дүнд шингэн алдалтын улмаас цангах мэдрэмж нэмэгддэг. Глюкозын оронд кетон бие нь эд эсийн энергийн эх үүсвэр болдог. Тэдний сийвэн дэх илүүдэл нь кетоацидозын хөгжлийг өдөөдөг - бодисын солилцооны эмгэг, цусны рН хүчиллэг тал руу шилждэг.

Ангилал

MODY чихрийн шижин нь генетик, бодисын солилцоо, эмнэлзүйн олон янз байдал бүхий хэд хэдэн хэлбэрээр илэрхийлэгддэг. Ангилал нь мутаци генийн байршлыг харгалзан өвчний төрлийг ялгахад үндэслэдэг. Чихрийн шижин өвчнийг өдөөж буй 13 генийг тодорхойлов.

1. MODY-1. Глюкозын солилцоо, тархалтыг хянах хүчин зүйл гэмтсэн байна. Эмгэг судлал нь шинэ төрсөн нярай, бага насны хүүхдүүдийн онцлог шинж юм.
2. MODY-2 Глюкозын нөлөөгөөр булчирхайлаг эсээс инсулины клиренсийг хянах гликолитик ферментийн генийн мутацийг тодорхойлдог. Энэ нь таатай хэлбэр гэж тооцогддог бөгөөд энэ нь хүндрэл үүсгэдэггүй.
3. MODY-3. Генийн мутаци нь инсулин үүсгэдэг эсийн дэвшилтэт дисфункцээр илэрдэг бөгөөд энэ нь залуу насандаа өвчний илрэлийг өдөөдөг. Курс нь дэвшилтэт, өвчтөнүүдийн байдал аажмаар доройтож байна.
4. MODY-4. Нойр булчирхайн хэвийн хөгжил, инсулины нийлэгжилтийг хангах хүчин зүйл өөрчлөгдөнө. Мутаци нь дотоод шүүрлийн эрхтэний хөгжил, эсвэл бета эсийн үйл ажиллагааны алдагдал зэргээс шалтгаалан нярайн чихрийн шижин өвчнийг байнга үүсгэдэг.
5. MODY-5. Энэ хүчин зүйл нь үр хөврөлийн хөгжил, нойр булчирхай болон бусад зарим эрхтэн дэх генийн кодчилолд нөлөөлдөг. Өвчний чихрийн шижингүй нефропати нь онцлог шинж юм.
6. MODY-6. Инсулин үүсгэдэг эсийн ялгаа, тархины зарим хэсгийн мэдрэлийн эсүүд доройтдог. Мутаци нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин, мэдрэлийн эмгэг бүхий нярайн чихрийн шижингээр илэрдэг.
7. MODY-7. Энэ хүчин зүйл нь нойр булчирхайн үүсэх, үйл ажиллагааг зохицуулдаг. Энэ өвчин нь насанд хүрэгчдэд түгээмэл тохиолддог боловч эрт илрэх 3 тохиолдлыг тогтоожээ.
8. MODY-8. Мутаци нь нойр булчирхайн хатингаршил, фиброз, липоматозын хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг. Гормоны дутагдал, чихрийн шижин үүсдэг.
9. MODY-9. Энэ хүчин зүйл нь инсулин үүсгэдэг эсийг ялгахад оролцдог. Өвчний явц нь кетоацидозын үед тохиолддог.
10. MODY-10. Факторын генетикийн өөрчлөлт нь нярайн чихрийн шижингийн нийтлэг шалтгаан болж байна. Проинсулины нийлэгжилт суларч, нойр булчирхайн эсүүд програмаар үхэх боломжтой байдаг.
11. MODY-11. Энэ хүчин зүйл нь инсулины дааврын нийлэгжилт, шүүрлийг идэвхжүүлэх үүрэгтэй. Таргалалттай чихрийн шижин өвчний шинж чанар юм. Өвчний маш ховор хувилбар.
12. MODY-12. Энэ нь сульфонилмочевин ба нойр булчирхайн калийн сувгийн рецепторуудын мэдрэмжийн өөрчлөлтөд суурилдаг. Энэ нь нярайн, бага насны, насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.
13. MODY-13. K + сувгийн рецепторын мэдрэмж буурдаг. Эмнэлзүйн зураглалыг судлаагүй байна.

MODY чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг

Бүх төрлийн чихрийн шижин өвчнүүдийн дунд MODI эмнэлзүйн тохиолдлын 50-70% нь MODI 3-т байна. Хоёрдугаарт хамгийн их тархсан нь MODI 2, гуравдугаарт MODI 1 (1%) байна. Өвчний бусад хувилбарууд нь бага түгээмэл, судлагдаагүй, эмнэлзүйн ач холбогдлыг илэрхийлдэггүй. Өвчний хоёр дахь хэлбэр нь ихэвчлэн бага наснаасаа илэрдэг. Энэ нь шинж тэмдэггүй эсвэл бага зэргийн шинж тэмдэгтэй, хүндрэлтэй байдаг нь ховор тохиолддог тул скрининг шинжилгээ, жирэмсний үед, чихрийн шижингийн жирэмсний хэлбэрт шилжих үед оношлогддог.

Гурав дахь төрөл нь дэвшилтэт явцтай байдаг бөгөөд ихэнх өвчтөнд энэ нь 20-40 наснаас эхэлдэг. Үүний илрэл нь сонгодог 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг: шээсний хэмжээ ихсэх, цангах, хоолны дуршил нэмэгдэх, биеийн жин буурах, шөнийн цагаар нойргүйдэх, таталт өгөх, халуун оргилох, цочрох, өдөртөө даралт, температур нэмэгдэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд шинж тэмдгүүд улам бүр нэмэгдэж, бичил судасны судасны хүндрэлийн эрсдэл өндөр хэвээр байна. Урт "бал сар" бол 3 ба түүнээс дээш жил байдаг. Энэ хэллэг нь инсулины эмчилгээ эхэлснээс хойшхи хугацааг илэрхийлж, эмчийн сонгосон эмийн тун нь цусан дахь сахарын түвшинг тооцоолж байснаас илүү бууруулж, инсулин бүрэн цуцлагдах хүртэл эмчилгээний тохируулга хийх шаардлагатай болно.

Эхний хэлбэрийн чихрийн шижингийн MODI-ийн клиник зураг нь гуравдахьтай төстэй боловч нярай, бага насны хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог. Макросоми ба нярайн ургийн гипогликемигаар тодорхойлогддог.

Хүндрэлүүд

MODY 3-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний үед шинж тэмдгүүд аажмаар нэмэгдэж байна. Инсулин ба гипогликемийн эмээр эмчлэх нь сайн үр дүн өгдөг боловч өвчтөнд ангиопати үүсэх эрсдэлтэй хэвээр байна. Торлог бүрхэвчийн хялгасан судасны сүлжээг гэмтээх нь чихрийн шижингийн ретинопати (хараа буурах), бөөрний бөөрөнцөрт нефропати (шээсний шүүлтүүрийн үйл ажиллагаа алдагдах) зэрэгт хүргэдэг.

Том судасны атеросклероз нь мэдрэлийн эмгэгүүдээр мэдрэгддэг - мэдээ алдах, өвдөх, хөлөө базлах, доод мөчдийн хоол тэжээлийн дутагдал ("чихрийн шижин хөл"), дотоод эрхтний үйл ажиллагаа доголдох. Ирээдүйн эхчүүдэд хоёр ба эхний хэлбэрийн өвчнүүд нь ургийн макросомийг өдөөх чадвартай байдаг.

Оношлогоо

Чихрийн шижингийн янз бүрийн хэлбэрийн шинж тэмдгүүд ижил төстэй бөгөөд MODY ховор тохиолддог тул оношлогоо нь нэлээд төвөгтэй, их хэмжээний, удаан үргэлжилдэг. Өвчтөний анхны үзлэгээс хойш оношийг баталгаажуулах хүртэл дор хаяж нэг сар өнгөрнө. Шалгалтыг эндокринологич удирддаг бөгөөд генетикч, нүдний эмч, мэдрэлийн эмчийн зөвлөгөөг нэмж томилдог. Гол үе шатууд нь гипергликемийг тодорхойлох, MODY-чихрийн шижинг ердийн 1, 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинээс ялгах явдал юм. Оношилгооны процедурын цогцолбор нь дараахь аргуудыг агуулна.

• Эмнэлзүйн судалгаа, үзлэг. MODI нь эрт эхэлж, хэт таргалдаггүй гэдгээрээ онцлог юм. Энэ нь I хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнөөс дамждаг удамшлын шинж чанараараа (100% орчим) ялгагдана - өвчтөнд дор хаяж нэг ойрын хамаатан, чихрийн шижин, урьдчилсан чихрийн шижин, бага зэргийн мацаг барих гипергликеми байдаг. Өөр нэг ялгаатай шинж тэмдэг бол кетоацидозын шинж тэмдэг илрээгүй (бөөлжих, хэвлийгээр өвдөх, амнаас ацетон үнэрлэх). Урт хугацааны арилгалт нь онцлог шинж юм.
• Стандарт лабораторийн шинжилгээ. Глюкоз, инсулин, С-пептид, эсрэгбие (цус) -ийн түвшинг тодорхойлж, глюкозын хүлцлийн тестийг явуулна. MODI 2-т удаан хугацаагаар, гэхдээ бага эсвэл дунд зэргийн мацаг барих гипергликеми илэрдэг (дунджаар 5.5-8.5 ммоль / л). 3 ба 1-р төрлийн хувьд мацаг барих элсэн чихэр хэвийн байдаг боловч нүүрс усны ачааллын дараа 2 цаг гаруй (11.1 ммоль / л-ээс) дээшлэх болно. Инсулин ба нойр булчирхайн эсүүдэд эсрэгбием байхгүй бөгөөд HLA системтэй харилцан хамааралгүй болно. С-пептидийн түвшин харьцангуй хэвийн байна.
• Генетикийн шинжилгээ. Генийн мутацийг илрүүлдэг молекул генетикийн судалгааг ашиглан өвчний хэлбэрийг найдвартай оношлох боломжтой. Уг процедур нь урт бөгөөд тусгаарлагдсан хромосомын бүх хэсгүүдийг нарийвчлан судлах боловч хамгийн түрүүнд MODI 1, 2, 3 төрлүүдийн хөгжилтэй холбоотой өөрчлөлтүүд юм.

MODY чихрийн шижин өвчний эмчилгээ

Чихрийн шижингийн MODI эмчилгээний зарчим нь өвчний нийтлэг хувилбаруудыг эмчлэхтэй ижил байдаг. Эдгээр нь гипергликемийг арилгах, бие махбод дахь бодисын солилцооны процессыг хэвийн болгоход чиглэгддэг. Арга нь өвчний хэлбэр, жирэмслэлтээс хамаарна.Хүүхэд тээхдээ гипергликеми нь зөвхөн эмэгтэйд төдийгүй урагт сөргөөр нөлөөлдөг тул инсулин эмчилгээ хийдэг. Эмчилгээний үйл ажиллагааны ерөнхий схемд дараахь зүйлс орно.

• Эмийн эмчилгээ. Эдгээр төрлийн чихрийн шижин нь гипогликемийн таблет эмэнд мэдрэмтгий байдаг. Элсэн чихэр бууруулах эмийг ихэнх өвчтөнд хэрэглэдэг бөгөөд хоёр дахь төрлийн өвчний үед хоолны дэглэмийг өөрчлөхөд хангалттай байдаг. Жирэмсэн эмэгтэйчүүд, бэлгийн бойжилттой өсвөр насныхан, урт хугацааны гурав дахь төрлийн өвчтэй өвчтөнүүд хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд инсулин хэрэглэх шаардлагатай болдог.
• Хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх. Нүүрс усны агууламж буурсан хоол тэжээлийг харуулсан - цэвэршүүлсэн элсэн чихэр агуулсан бүтээгдэхүүнийг хасч, нүүрсустөрөгчийн цогцолбор (үр тариа, үр тариа) -ийн эх үүсвэрийг дунд зэргийн хэмжээгээр хүлээн зөвшөөрдөг. Хоолны үндэс нь хүнсний ногоо, сүүн болон махан бүтээгдэхүүн, загас, өндөгнөөс бүрддэг. Бутархай хоол хүнс хэрэглэх нь глюкозын түвшний хэлбэлзлээс зайлсхийдэг.
• Тогтмол биеийн тамирын дасгал. Өвчний ихэнх тохиолдол хөнгөн, өвчтөнүүд бие даан спортоор хичээллэх боломжтой байдаг. Аэробикийн дасгал хийхийг зөвлөж байна - уралдааны алхалт, гүйлт, багийн тоглолт, гимнастик. Хүндийн өргөлтийн дасгал хийх нь хүсээгүй зүйл юм.

Урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан сэргийлэх

MODY-чихрийн шижин өвчний явцыг бусад төрлийн чихрийн шижинтэй харьцуулахад илүү таатай гэж үздэг - шинж тэмдгүүд нь илт мэдэгддэггүй, өвчин нь хоолны дэглэм, дасгал хөдөлгөөн, гипогликемийн эм уухад тусалдаг. Эмчийн заавар, зөвлөмжийг чанд дагаж мөрдвөл таамаглал эерэг байна. Инсулины үйлдвэрлэл буурахад генетикийн хүчин зүйл нөлөөлдөг тул урьдчилан сэргийлэх нь үр дүн муутай байдаг. Эрсдэлтэй өвчтөнүүд гипергликемийг эрт илрүүлж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор үе үе цусны шинжилгээ хийлгэж байх ёстой.

Хүүхдүүдийн удамшлын чихрийн шижин, инсулины нийлэгжилтийг хариуцдаг бета эсийн үйл ажиллагаа, глюкозын солилцооны үйл ажиллагааны алдагдал зэргээр тодорхойлогддог.

Энэ өвчин нь өвчний явц, өвчний удамшлын зарчимтай төстэй чихрийн шижингийн янз бүрийн хэлбэрийн нийлмэл бүлэг юм.

Чихрийн шижингийн бусад төрлүүдтэй харьцуулахад энэ хэлбэр нь насанд хүрэгчдийн II чихрийн шижинтэй адил харьцангуй хялбар байдаг. Энэ нь оношлогооны процессыг төвөгтэй болгодог, учир нь түүний гол шинж тэмдгүүд нь чихрийн шижинтэй давхцдаггүй.

MODY-чихрийн шижин нь "Залуучуудын боловсорч гүйцсэн эхэн үеийн чихрийн шижин" гэсэн товчлол бөгөөд англи хэлнээс "залуу хүмүүст гүйцсэн чихрийн шижин" гэсэн утгатай бөгөөд энэ нэр нь өвчний гол шинж чанарыг тодорхойлдог. Энэ төрлийн чихрийн шижин өвчний эзлэх хувь нь нийт өвчтнүүдийн 5 орчим хувийг эзэлж байгаа бөгөөд энэ нь нэг сая тутамд 70-100 мянган хүн ногдож байгаа боловч бодит байдал дээр энэ тоо илүү их байж болно.

Гаднах төрх байдал, болзошгүй хүндрэлүүд

MODI чихрийн шижингийн гол шалтгаан нь нойр булчирхай дахь бета эсийн инсулин ялгаруулах үйл ажиллагааны согог бөгөөд түүний байршлыг "арлын арлууд" гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчний аль ч хэлбэрийн гол шинж чанар нь аутосомын давамгайлсан удамшил юм.Өөрөөр хэлбэл чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс хоёр ба түүнээс дээш үеүдэд байх нь хүүхдийн генетикийн эмгэгийг удамшуулах боломжийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг. Үүнээс гадна, энэ нөхцөлд биеийн жин, амьдралын хэв маяг гэх мэт хүчин зүйлүүд огт үүрэг гүйцэтгэдэггүй.

Лангерансын арлууд

Автосомын өв залгамжлал нь шинж тэмдгийг хүйсээр бус ердийн хромосомоор дамжуулахыг хэлнэ. Тиймээс чихрийн шижин нь хоёр хүйсийн хүүхдүүдэд удамшлын замаар дамждаг. Өв залгамжлалын давамгайлсан төрөл нь эцэг эхээс олж авсан хоёр генээс зонхилох генийн илрэлийг илэрхийлдэг.

Хэрэв зонхилох генийг чихрийн шижин өвчтэй эцэг эхээс авсан бол хүүхэд үүнийг өвлөн авах болно. Хэрэв хоёр ген нь рецессив шинжтэй бол генетикийн эмгэг удамшлын шинжгүй болно. Өөрөөр хэлбэл, чихрийн шижин өвчтэй хүүхэд эцэг эхийнх нь эсвэл хамаатан садны нэг нь чихрийн шижин өвчтэй байдаг.

Эмгэг судлалаас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй: өвчин нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог. Хамгийн сайн шийдэл бол илүүдэл жингээс зайлсхийх явдал юм. Энэ нь харамсалтай нь өвчин эхлэхээс сэргийлж чадахгүй, харин шинж тэмдгийг бууруулж, явцыг хойшлуулах болно.

MODY чихрийн шижин өвчний хүндрэл нь I ба II хэлбэрийн чихрийн шижинтэй яг ижил байж болно, үүнд:

• мөч нь мэдрэмжээ бараг алдах полиневропати;
• чихрийн шижин хөл;
• бөөрний үйл ажиллагааны янз бүрийн согогууд;
• арьсны трофик шарх үүсэх;
• шалтгааны улмаас харалган болох;
• цусны судаснууд хэврэг болж бөглөрөх хандлагатай байдаг чихрийн шижин ангиопати.

MODY чихрийн шижин нь эрэгтэйчүүдээс илүү эмэгтэйчүүдэд оношлогддог бөгөөд эмэгтэйчүүдэд өвчин нь илүү хүнд бөгөөд эмчлэхэд илүү төвөгтэй байдаг.

Онцгой шинж чанар

Modi diabetes mellitus нь дараахь шинж чанаруудтай.

• моди чихрийн шижин нь ихэвчлэн бага насны эсвэл өсвөр насныханд байдаг.
• энэ нь зөвхөн молекул, генетикийн туршилт хийснээр оношлогдох боломжтой;
• MODY чихрийн шижин нь 6 төрөлтэй;
• мутацид орсон ген нь нойр булчирхайн үйл ажиллагааг тасалдуулдаг. Хөгжихийн хэрээр бөөр, нүд, цусны эргэлтийн тогтолцоонд ноцтой нөлөөлдөг;
• энэ төрлийн чихрийн шижин нь эцэг эхээс дамждаг бөгөөд 50% -д өвлөгдөж болно;
• чихрийн шижин өвчний эмчилгээний явц өөр өөр байж болно. Стратеги тодорхойлоход гол үүрэг нь мутацид орсон генийн төрлөөр тодорхойлогдсон өвчний төрлөөр хийгддэг;
• I ба II чихрийн шижин нь хэд хэдэн генийн эмгэгийн үр дагавар юм. Нөгөө талаас Моди бол моноген шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл найман генийн зөвхөн нэг генийн үйл ажиллагааг тасалдуулдаг.

Дэд зүйл

Энэ төрлийн өвчин нь 6 дэд зүйлтэй бөгөөд үүнээс 3 нь хамгийн нийтлэг байдаг.

Мутаци генийн төрлөөс хамааран модийн чихрийн шижингийн төрөл тус бүрт тохирох нэрийг өгдөг: MODY-1, MODY-2, MODY-3, гэх мэт.

Хамгийн түгээмэл нь эхний 3 дэд зүйл юм. Тэдгээрийн дотроос арслангийн өвчлөлийн хувь нь 3 дэд зүйлтэй бөгөөд өвчтөнүүдийн 2/3 хэсэгт байдаг.

Дашрамд хэлэхэд MODY-1 өвчтөний тоо 100 өвчтэй хүнд 1 хүн л ноогдож байна. Моди-2 чихрийн шижин нь бага зэргийн гипергликемитэй хавсарч, өвчтөнүүдэд илүү сайн үр дүн гарахыг урьдчилан таамаглаж байна. Дэвшилтэт хандлагатай бусад төрлийн чихрийн шижин өвчнөөс ялгаатай нь энэ хэлбэр нь тааламжтай байдаг.

Бусад төрлийн чихрийн шижин нь маш ховор тохиолддог тул үүнийг дурдах нь утгагүй юм. Зөвхөн MODY-5-ийг тэмдэглэх нь зүйтэй бөгөөд энэ нь өвчний хөгжил байхгүй тохиолдолд хангалттай зөөлөн явцтай II хэлбэрийн чихрийн шижинтэй төстэй юм. Гэсэн хэдий ч энэхүү дэд зүйлүүд нь ихэвчлэн чихрийн шижингийн нефропати үүсгэдэг бөгөөд энэ нь өвчний ноцтой хүндрэл бөгөөд артери ба бөөрний эдэд ноцтой гэмтэл учруулдаг.

Хэрхэн таних вэ?

Моди-чихрийн шижин гэх мэт өвчний үед оношийг тогтоохын тулд бие махбодийг тусгайлан шалгах шаардлагатай байдаг тул өвчнийг тодорхойлох нь нэлээд хэцүү байдаг. Моди-чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь эндокринологичдын өргөн мэддэг чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгээс огт өөр юм.

Өвчин илрэх магадлал нэлээд өндөр байгааг харуулсан хэд хэдэн шинж тэмдгүүд байдаг.

• хэрэв чихрийн шижин нь 25-аас доош насны хүүхэд эсвэл өсвөр насныханд илэрсэн бол молекулын генетикийн шинжилгээ хийх нь утга учиртай байдаг, учир нь чихрийн шижингийн II хэлбэр нь ихэнх тохиолдолд 50 нас хүрсэн хүмүүст тохиолддог;
• хамаатан садан нь чихрийн шижин өвчтэй гэж оношлогдсон тохиолдолд өвчний магадлал бага хэвээр байгаа ч гэсэн. Хэрэв хэд хэдэн үе нь чихрийн түвшин өндөр байсан бол чихрийн шижин өвчнийг илрүүлэх магадлал хамаагүй өндөр байх болно;
• чихрийн шижингийн түгээмэл хэлбэрүүд нь жингийн өсөлтийг өдөөдөг бөгөөд энэ нь ялангуяа II хэлбэрийн чихрийн шижинтэй өвчтөнүүдэд хамаатай юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь MODY чихрийн шижин өвчний үед олддоггүй;
• i хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хөгжлийн үе нь ихэвчлэн кетоацидоз дагалддаг. Үүний зэрэгцээ ацетонын үнэр нь өвчтөний амнаас ялгарч, шээсэнд кетон бие байдаг, өвчтөн байнга цангаж, шээс ихээр ялгардаг. MODY чихрийн шижин өвчний хувьд өвчний эхний шатанд кетоацидоз байхгүй;
• хэрэв глюкозын хүлцлийн тестээс 120 минутын дараа гликемийн индекс 7.8 ммоль / л-ээс хэтэрсэн бол магадлал өндөр байгаа нь өвчин байгааг илтгэнэ;
• жил гаруй үргэлжилсэн өвчний удаан үргэлжилсэн "бал сар" нь MODY чихрийн шижин өвчнөөр өвчлөх магадлалыг харуулж байна. I хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хувьд ангижрах хугацаа ихэвчлэн хэдхэн сар байдаг;
• өвчтөний цусан дахь инсулины түвшинг нөхөх нь оношлогдсон II хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хамгийн бага тунг нэвтрүүлэхэд тохиолддог.

Гэсэн хэдий ч тодорхой шинж тэмдгүүд илрэх, түүнчлэн байхгүй байх нь үнэн зөв оношлох хангалттай, бодитой үндэслэл болж чадахгүй.

MODY чихрийн шижин нь түүний оршихуйг далдлах хандлагатай байдаг тул өвчнийг хэд хэдэн сорилын дараа л илрүүлж болох бөгөөд жишээлбэл, глюкозын хүлцлийн тест, инсулин үүсгэдэг бета эсүүдэд аутоантибиод байгаа эсэхийг тодорхойлох цусны шинжилгээ гэх мэт.

Хэрэв та модийн эхэн үеийг алгасвал чихрийн шижин нь нөхөн төлжиж, эмчлэхэд хэцүү болж, ноцтой хүндрэл үүсгэдэг.

Эмчилгээ

Өвчний хөгжлийн эхэн үед эмчлэгч эмчийн зохиосон биеийн тамирын дасгал, хоолны дэглэмийг тогтмол хэрэглэх нь зөв байх болно.

Идэвхтэй дасгал, амьсгалын дасгал нь үргэлж холбоотой байдаг. Энэ нь ихэвчлэн бодит үр дүнг бий болгодог.

Өвчний хөгжлийн дараагийн үе шатанд та чихрийн түвшинг бууруулдаг тусгай эмгүйгээр хийж чадахгүй.

Хэрэв тэдний хэрэглээ үр дүнгүй бол эмчилгээг энгийн инсулинаар үргэлжлүүлнэ. Энэ нь өвчтөний цусан дахь глюкозын шаардлагатай түвшинг нормативаар хянах боломжийг олгодог.

Модийн чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс инсулины дутагдлыг амархан нөхдөг ч гэсэн эмчилгээний явцад идэвхитэй ашиглагддаг. Цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулдаг хоолыг хоолны дэглэмд оруулах нь бас чухал байх болно.

Эмчилгээний явц нь тохиолдол бүрт хувь хүн байдаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Энэ нь өвчний үе шат, нарийн төвөгтэй байдал, төрөл, ялгааг харгалзан эмчлэгч эмч тогтоодог.

Түүнчлэн янз бүрийн төрлийн ардын эмчилгээнд хамрагдах эсвэл курсэд заагаагүй шинэ эмийг оруулах нь маш аюултай байж болно.

Биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөн нэмэгдэх, буурах нь өвчтөний ерөнхий байдал, өвчний явцд сөргөөр нөлөөлдөг.

Өвчтөний бэлгийн бойжилт нь дааврын үндэс өөрчлөгдөхөд хүргэдэг тул инсулин эмчилгээ зайлшгүй шаардлагатай байдаг.

Үүнтэй холбоотой видеонууд

Моди-чихрийн шижин гэж юу болох, түүнийг хэрхэн эмчилдэг тухай видео бичлэг:

Аливаа төрлийн чихрийн шижин нь ихэвчлэн насан туршийн өвчин байдаг. Эмчилгээний мөн чанар нь цусан дахь сахарын түвшинг хэвийн хэмжээнд байлгах явдал юм. Үүний тулд зарим тохиолдолд хоолны дэглэмийн эмчилгээ, физик эмчилгээний нарийн төвөгтэй эмчилгээ хангалттай байж болно. Заримдаа энэ төрлийн өвчний улмаас үүссэн таагүй байдлыг багасгах эсвэл бүрмөсөн арилгах боломжтой байдаг. Эмчилгээний эмчийн тогтоосон эмчилгээний явцыг дагаж, түүнтэй тогтмол зөвлөлдөх нь хангалттай юм. Энэ нь шалгуур үзүүлэлтүүд эсвэл өвчтөний ерөнхий байдал муудаж байгаа нөхцөл байдалд ялангуяа үнэн байдаг.

• Чихрийн шижин MODY гэдэг нь залуу нас бие гүйцсэн эхэн үеийн чихрийн шижин гэсэн үг юм.
• MODY-чихрийн шижин нь тодорхойлогддог моноген хэлбэрийн чихрийн шижин юм
  • эрт эхлэх,
  • аутосомын давамгайлсан удамшлын арга,
  • генийн мутацид суурилсан,
    • нойр булчирхайн тусгаарлагч аппаратын ажилд саад учруулж байна.
• MODY чихрийн шижин өвчний тархалт нь нийт чихрийн шижин өвчний 2% -иас бага,
  • ихэвчлэн 1, 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин гэж буруу оношлогддог.
• MODY чихрийн шижин өвчнийг зөвхөн молекул генетикийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн оношлох боломжтой.
• Өнөөдөр MODY чихрийн шижингийн 13 төрлийг мэддэг бөгөөд үүнийг тодорхойлохын тулд тодорхой генийн мутацийг илрүүлэх шаардлагатай байдаг.
• Генетикийн зөв оношлогоо нь маш чухал бөгөөд учир нь:
  • чихрийн шижингийн янз бүрийн хэлбэрүүд өвчтөнийг удирдах өөр тактик шаарддаг,
  • чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэггүй өвчтөний хамаатан садны урьдчилсан оношлогооны генетикийн шинжилгээ шаардлагатай.

ОРШИЛ

• MODY чихрийн шижин өвчнийг анх удаа Р.Таттерсалл 1974 онд гурван гэр бүлд тодорхойлсон байдаг
  • бага зэргийн чихрийн шижин
  • аутосомын зонхилох хэлбэртэй,
  • залуу хүмүүсийн дунд үүсдэг.
• 1975 онд Р.Таттерсалл, С.Фажанс нар удамшлын дарамттай залуу хүмүүсийн дунд бага зэргийн дэвшилтэт чихрийн шижин өвчнийг тодорхойлох зорилгоор MODY товчлолыг анх нэвтрүүлсэн.
• 1990-ээд он хүртэл л молекул генетикийн дэвшил, том овгийн удам угсаа нь энэ хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнийг хариуцдаг генийг тодорхойлоход тусалдаг байв.
• Одоогийн байдлаар MODY чихрийн шижин өвчнийг Европ, Хойд Америкийн хүн амын дунд сайн тэмдэглэсэн байдаг ч Азийн хүн амын тархалт одоог хүртэл тодорхойгүй байна.

МОДИ-ШИВНИЙ НЭГДСЭН АНГИЛАЛ, ФЕНОТИК БҮРТГЭЛ

MODY-ийн генетикийн олон янз байдал

MODY чихрийн шижин нь чихрийн шижин өвчний моноген хэлбэр юм

• генетик,
• бодисын солилцоо
• эмнэлзүйн олон янз байдал.

MODY чихрийн шижин үүсгэдэг мутацаар одоогоор танигдсан генүүд нь:

1. Гепатоцитын цөмийн хүчин зүйлийн ген 4α ( HNF4A; MODY1),
2. Глюкокиназын ген ( GCK; MODY2),
3. Гепатоцитын цөмийн хүчин зүйлийн ген 1α ( HNF1A; MODY3),
4. Транскрипцийн коэффициент PDX1-ийн ген ( PDX1; MODY4),
5. Транскрипцийн фактор 2 ген ( TCF2) эсвэл гепатоцитын цөмийн хүчин зүйл 1β ( HNF1B; MODY5),
6. Нейрогенийн ялгах хүчин зүйл 1 ( НЕУРОД1; MODY6),
7. Ген Круппелтэй төстэй хүчин зүйл 11 ( KLF11; MODY7),
8. Карбоксил эфирийн липазын ген ( CEL; MODY8),
9. PAX4 ген ( PAX4; MODY9),
10. Инсулины ген ( INS; MODY10),
11. B-лимфоцитын киназа ( BLK; MODY11),
12. ATP холбогч хуурцаг, дэд бүлэгт C ( CFTR / MRP), хугацаа 8 ( ABCC8; MODY12),
13. Ген KCNJ11 (MODY13).

Одоогийн байдлаар мэдэгдэж буй 13 ген оношлогдсон MODY чихрийн шижин өвчний бүх тохиолдлыг тайлбарлаж өгөөгүй байгаа нь одоог хүртэл тодорхойгүй генийн мутаци байгааг харуулж байна.

MODY чихрийн шижин өвчний хамгийн түгээмэл шалтгаан бол генийн мутаци юм.

• GCK -Их Британи дахь MODY чихрийн шижин өвчний нийт тохиолдлын 32%,
• HNF1A -52%,
• HNF4A -10%,
• HNF1B -6%.

Азийн орнуудаас ирсэн өвчтөнүүдэд мутаци нь MODY чихрийн шижин үүсгэдэг генүүд нь ялгаатай байдаг.

• Солонгост MODY чихрийн шижин буюу эрт илрэх 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин (T2DM) -тэй өвчтөнүүдийн зөвхөн 10% нь MODY генийн мутацийг мэддэг байсан ( HNF1A5%, GCK 2.5%, 2.5% HNF1B),
• япон, Хятадад - 10% -иас 20% хүртэл.
• Энэ нь Азид чихрийн шижин MODY-д хүргэж болзошгүй шинэ генийг илрүүлэх шаардлагатай байгааг харуулж байна.

МОДИ ШИВИЙН ӨВЧИЙН ТӨРӨЛИЙН Клиникийн шинж чанарууд

GCK-MODY (MODY2)

Глюкокиназа бол гликолитик фермент юм

• глюкозыг глюкоз-6-фосфат болгон хувиргах хурдасгадаг.
• gluc эсүүдээс глюкозоор дамжин явагддаг инсулины ялгаралтыг хянана.

GCK-МОДИ, Кавказчуудын дунд хамгийн түгээмэл хэлбэр (ойролцоогоор 48%).

• Гэсэн хэдий ч зөвхөн жижиг хэсэг (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны GCК-МАДИ.

Эмнэлзүйн зураглал нь дараахь байдлаар илэрдэг.

• төрөлтөөс эхлэн дунд зэргийн мацаг барих гипергликеми (5.5-8.0 ммоль / л, гликозилжсэн гемоглобин 5.8-7.6%),
• нас ахих тусам ялимгүй доройтох,
• шинж тэмдэггүй байдаг - ихэвчлэн тогтмол үзлэг хийх эсвэл жирэмсний үед оношлогддог,
• ховор тохиолдолд ноцтой хүндрэлд хүргэдэг.

Өвчтөнүүд GCK-MODY нь жирэмсний гадуурх эмчилгээг дараахь байдлаар хийх шаардлагагүй.

• гипогликемийн эмчилгээ үр дүнгүй,
• хожуу үеийн хүндрэл байхгүй.

Жирэмсэн үед ургийн хэт томролоос урьдчилан сэргийлэх зорилгоор инсулин эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.

HNF1A-MODY (MODY3)

Гетерозигот мутаци HNF1A аажмаар β эсийн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэж, чихрийн шижин өвчнийг насанд хүрэхэд хүргэдэг.

• 25 насандаа энэ генийг зөөвөрлөгчдийн 63% -д,
• 55 нас хүрэхэд бараг 100%.

Тээвэрлэгчдэд бөөрний глюкозын дахин шингээлт буурснаас болж чихрийн шижин эхлэхээс өмнө ч глюкозури илэрдэг.

• Гипергликеми нь хүчтэй байж болно
• амьдралын туршид улам бүр дорддог
• микро ба макроваскуляр судасны хүндрэлийн эрсдэл нь 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин (T1DM) ба 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй төстэй байдаг.

Гликемийн хяналтыг нарийвчлан хянах шаардлагатай.!

Өвчтөнүүд HNF1A-Эмчилгээнд мэдрэмтгий MODY:

• сульфонилуреас (эхний эгнээний эмчилгээ),
• цаг хугацаа өнгөрөхөд инсулин шаардагдаж магадгүй юм.

HNF4A-MODY (MODY1)

• Чихрийн шижингийн эхний тодорхойлогдсон төрөл бол MODY юм.
• HNF4A - элэг, гэдэс, бөөр, нойр булчирхайд байдаг транскрипцийн хүчин зүйл.
  • Глюкозын солилцоо, тээвэрлэлтэнд шаардлагатай генийг зохицуулахад оролцдог.
• HNF4A мутаци Европ дахь MODY-ийн тохиолдлын 10% -иас бага хувийг эзэлж байгаа бөгөөд одоогоор 173 гэр бүлд 103 гаруй мутаци байгааг тогтоогоод байна.
• Гетерозигот HNF4A мутаци үүсдэг
  • инсулины шүүрэл ихэссэний улмаас ургийн макросоми,
  • урагт нярайн гипогликеми үүсэх.
• Глюкозури ба бага аполипопротеин байхгүй (apoA11, apoCIII ба apoB) HNF4A-МАДИ.
• Сульфонилмочевинууд нь эдгээр өвчтөнүүдийн эмчилгээний эхний шугам юм.

PDX1-MODY (MODY4)

• PDX1 (инсулин дэмжигч хүчин зүйл 1 [ IPF1]) - транскрипцийн хүчин зүйл,
  • нойр булчирхайг хөгжүүлэх, инсулины генийг илэрхийлэхэд оролцдог.
• Гомозигот мутаци нь нойр булчирхай хөгжөөгүйгээс байнгын нярайн чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг.
• Гетерозигот мутаци PDX1 β-эсийн үйл ажиллагааны алдагдал ба MODY4.
• PDX1- MODY бол MODY чихрийн шижингийн маш ховор шалтгаан юм.

HNF1B-MODY (MODY5)

• HNF1B ген кодлогдсон TCF2,
• элэг, бөөр, гэдэс, ходоод, уушиг, өндгөвч, нойр булчирхайн β-эсүүдээр илэрхийлэгддэг бөгөөд тэдний үр хөврөлийн хөгжилд нөлөөлдөг.
• Гетерозигот мутаци HNF1B чихрийн шижингүй нефропати, нойр булчирхайн хатингаршил, бэлэг эрхтний гажиг зэргээр тодорхойлогддог.
• Инсулины шүүрлийг бууруулах замаар төрөлтийн жинг мэдэгдэхүйц бууруулах боломжтой.
• Ген тээгчдийн тал хувь нь чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг.
• Аяндаа Де Ново мутаци харьцангуй олон тохиолддог тул оношийг гэр бүлийн түүхээр тэр бүр дэмждэггүй.
• HNF1B-MODY фенотипүүд нь ялгаатай байдаг HNF1A-Чихрийн шижин өвчнөөс үүдэлтэй ОДОО HNF1B-MODY хөгжиж байна
  • инсулины эсэргүүцлийн улмаас,
  • инсулины шүүрлийн согог.
• Өвчтөнүүд HNF1B-MODY нь ерөнхийдөө инсулины эмчилгээг эрт эхлүүлэхийг шаарддаг.

NEUROD1-MODY (MODY6)

• NEUROD1 -нойр булчирхайн β эсүүд ба нүдний торлог бүрхэвч, дотоод чих, тархи, гиппокампын зарим мэдрэлийн эсийн ялгаврыг зохицуулдаг транскрипцийн хүчин зүйл.
• Гетерозигот мутаци NEUROD1 хүүхэд, насанд хүрэгчдэд чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг.
• Хоёр аллелийн мутаци нь нярайн чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг
  • мэдрэлийн эмгэг,
  • сурах чадвар буурсан.

KLF11-MODY (MODY7)

• KLF11 -насанд хүрэгчдийн нойр булчирхай дахь нойр булчирхайн органогенез ба инсулин үүсгэдэг β-эсийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг транскрипцийн хүчин зүйл.
• Генийн ховор хоёр хувилбар KLF11 Чихрийн шижин өвчнөөр эрт өвчилсөн Францын гурван гэр бүлээс тогтоогдсон.

CEL-MODY (MODY8)

• CEL нойр булчирхайн хөхний булчирхай, ацинар эсэд илэрдэг.
• Генийн гетерозигот мутаци CEL хүргэх:
  • хатингаршил,
  • фиброз,
  • нойр булчирхайн липоматоз,
    • улмаар энэ нь гадны болон дотоод шүүрлийн дутагдал, чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг.

PAX4-MODY (MODY9)

• PAX4 - транскрипцийн хүчин зүйл,
• нойр булчирхайн инсулин үүсгэдэг β-эсийг ялгахад оролцдог.
• Энэ генийн гажигтай үед чихрийн шижин нь кетоацидоз үүсэх үед ихэвчлэн тохиолддог.

INS-MODY (MODY10)

• Мутаци INS - нярайн чихрийн шижин өвчний нийтлэг шалтгаан,
• гэхдээ MODY чихрийн шижин өвчний хүүхэд, насанд хүрэгчдийн ховор тохиолддог шалтгаан.
• Гетерозигот INS мутаци тасалддаг
  • проинсулины үйлдвэрлэл,
  • эндоплазмын торонд байгаа β эсийн апоптозыг өдөөж болно.
• Эмчилгээг ихэвчлэн инсулинаар эхлүүлдэг боловч зарим өвчтөн чихрийн шижингийн эсрэг эм ууж болзошгүй байдаг.

BLK-MODY (MODY11)

• BLK- транскрипцийн хүчин зүйлээр дамжуулан PDX1 ба NKX6.1нойр булчирхайн β эсүүдэд инсулины нийлэгжилт, шүүрлийг идэвхжүүлдэг.
• MODY11-тэй хүмүүсийн таргалалтын тархалт бусад төрлийн MODY-ээс өндөр байдаг.
• Одоогийн байдлаар мутаци BLK гурван гэр бүлд тогтоогдсон.

ABCC8-MODY (MODY12)

• ABCC8 сульфонилмочевин рецептор 1-ийг кодчилдог SUR1) нойр булчирхайн β-эсүүд дэх ATP-мэдрэмтгий калийн сувгийн дэд хэсэг (K-ATP).
• Гомо ба гетерозигот мутаци нь нярайн чихрийн шижин,
• гетерозигот мутаци нь MODY чихрийн шижин үүсгэдэг бөгөөд эмнэлзүйн хувьд үүнтэй төстэй байдаг HNF1A / 4A-МАДИ.
• Өвчтөнийг эмчлэх тактикийг тодорхойлдог тул молекул генетикийн нарийн оношлогоо шаардлагатай.
• Сульфонилмочевины бэлдмэлээр эмчилгээг эхлэхийг зөвлөж байна.

KCNJ11-MODY (MODY13)

• KCNJ11 K-ATF сувгийн нэг хэсэг болох Kir6.2-ийг кодчилдог.
• Гомозигот мутаци нь нярайн чихрийн шижин,
• гетерозигот мутаци нь чихрийн шижин өвчний олон янзын илрэлийг үүсгэдэг.
  • Оношлогоо хийх нас нь 13-59 насны хооронд хэлбэлздэг.
• Эдгээр өвчтөнүүдийн эмчилгээг өвчний хүндрэлээс хамаарч хийдэг.
  • хоолны дэглэм,
  • амны хөндийн гипогликемийн эмчилгээ,
  • инсулин.

MODY DIABETES Солонгос дахь судалгаа.

• Солонгост MODY-ийн тархалт одоог хүртэл тодорхойгүй байна.
• БНСУ-ын хүн амын дунд явуулсан судалгаагаар эрт илрэх MODY буюу 2-р хэлбэрийн 40 тохиолдлын зөвхөн 10% нь MODY генийн мутацийг мэддэг байсан ( HNF1A 5%, GCK 2.5% ба HNF1B 2,5%).
• Эдгээр үр дүн нь Хятад, Японы үр дүнтэй ижил байна.
• Азийн орнуудад MODY чихрийн шижин өвчний талаар мэдэгдэхгүй мутацийг тодорхойлох судалгаа хийх шаардлагатай байна.

ОНОШИЛГООГИЙН МОДИ

• MODY чихрийн шижин өвчний тархалт нь нийт чихрийн шижин өвчний 1-2% байдаг.
• Зөв оношлогдсон оношлогоо нь эмчилгээний оновчтой стратегийг тодорхойлдог.
  • Чихрийн шижингийн 1-р хэлбэрийг буруу оношилсны улмаас инсулин эмчилгээ хийлгэж буй өвчтөнүүд
    • оношлогдсон тохиолдолд гипогликемийн аман эмчилгээнд (сульфонилмочевины бэлдмэл) шилжүүлж болно HNF1A-MODY эсвэл HNF4A-MODY,
    • энэ нь тэдний амьдралын чанарыг сайжруулах төдийгүй гликемийн хяналтыг сайжруулах болно.
• MODY-ийн генетик оношлогоо нь өвчтөний урьдчилсан таамаглалд нөлөөлж болно.
  • Өсвөр насны хөнгөн гипергликеми бүхий өвчтөнүүд ба оношлогоо GCK-МОД, HNF1A-MODY эсвэл T1DM нь менежмент, эмчилгээнд өөр хандлагыг шаарддаг.
• MODY-ийн өвчтөнүүдийн гэр бүлийн гишүүд молекул генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж, тэрэг мөн үү эсвэл өвчин тусах магадлалтай юу гэдгийг тодорхойлох хэрэгтэй.

Британийн чихрийн шижин судлаачдын үзэж байгаагаар MODY-тай өвчтөнүүдийн 80% нь T1DM ба T2DM-ийг буруу оношилсон тул өвчтөнүүдийн амьдралын чанар муудаж эмчилгээний буруу тактикийг бий болгосон байна.

Энэхүү диаграммд чихрийн шижинтэй залуу хүмүүст MODY чихрийн шижин илрүүлэх молекул генетик тестийн оношлогооны алгоритмыг харуулав.

ДҮГНЭЛТ

• MODY чихрийн шижин нь моногеник чихрийн шижингийн нийтлэг шалтгаан болдог.
  • нийт чихрийн шижин өвчний 1-2% -ийг эзэлж байна.
• Тархалт бага ч гэсэн MODY генийг тодорхойлох нь оношлогоонд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
• MODY чихрийн шижин өвчний янз бүрийн эмнэлзүйн зураглалыг генетикийн олон янз байдалаар тайлбарладаг.
• Зөвхөн MODY чихрийн шижин өвчнийг цаг тухайд нь оношлох нь өвчтөнүүдийн зөв эмчилгээ, менежментийг баталгаажуулахаас гадна өвчтөний хамаатан садны генийн мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
• MODY чихрийн шижин өвчнийг хурдан оношлох, зөв \u200b\u200bэмчилгээг тогтооход MODY-ийн үндэсний бүртгэл, системчилсэн арга зүй зайлшгүй шаардлагатай.

Эх сурвалж:

1. Ким С-Х. Нас бие гүйцсэн эхэн үеийн чихрийн шижин: Эмнэлэгчид юу мэддэг байх ёстой вэ? Чихрийн шижин ба бодисын солилцооны сэтгүүл... 2015; 39 (6): 468-477. doi: 10.4093 / dmj.2015.39.6.468.

Орчин үеийн анагаах ухааны түвшинг харгалзан чихрийн шижин өвчнийг оношлох, түүний төрлийг тодорхойлохын тулд дадлага, туршлагагүй эндокринологич эмч үүнийг хийх боломжтой болно. Үл хамаарах зүйл бол modi чихрийн шижин гэх мэт өвчний энэ хэлбэр юм.

Мэргэжлийн эмч биш, ерөнхийдөө өдөр бүр дотоод шүүрлийн системийн өвчинтэй нүүр тулдаггүй хүмүүс ч гэсэн чихрийн шижин гэсэн хоёр төрөл байдгийг мэддэг.

• Инсулинаас хамааралтай - 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин;
• Инсулинаас хамааралгүй 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин.

Эхний хэлбэрийн өвчнийг хүлээн зөвшөөрөх онцлог шинж чанарууд: түүний эхлэл нь өсвөр нас эсвэл өсвөр насандаа тохиолддог бол инсулиныг насан туршдаа нэн даруй тарьж байх ёстой.

Өвчтөн агааргүй, усгүй шиг үүнийг хийх боломжгүй юм. Энэ дааврыг үйлдвэрлэх үүрэгтэй нойр булчирхайн эсүүд аажмаар үйл ажиллагаагаа алдаж, устаж үгүй \u200b\u200bболдог. Харамсалтай нь эрдэмтэд тэдгээрийг нөхөн сэргээх арга замыг хараахан олоогүй байна.

Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэр нь өндөр настай хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог. Түүнтэй инсулины тарилгагүйгээр олон жил хамт амьдрах бүрэн боломжтой. Гэхдээ хатуу хоолны дэглэм, тогтмол биеийн тамирын дасгал хийдэг. Дэмжих бодисын хувьд гипогликемийн эмийг тогтоодог боловч тэдгээр нь үргэлж шаардлагатай байдаггүй.

Өвчинг нөхөж болно. Хэр амжилттай болох нь зөвхөн өвчтөний хүсэл эрмэлзэл, хүсэл эрмэлзэл, оношлогоо хийгдсэн үеийн эрүүл мэндийн ерөнхий байдал, нас, амьдралын хэв маягаас хамаарна.

Эмч зөвхөн цаг товлодог боловч эмчилгээг гэртээ бие даан хийдэг тул тэд хэр зэрэг ажиглагдахыг хянах боломжгүй юм.

Чихрийн шижин өвчний ийм хэлбэрийн хөгжил арай өөрөөр явагддаг. Энэ юу вэ, үүнийг хэрхэн таних вэ, ямар шинж чанар, аюул заналхийлж байна вэ - доор.

Ер бусын шинж тэмдэг ба онцлог шинж чанарууд

Моди чихрийн шижин нь эмгэг судлалын маш онцгой хэлбэр юм. Түүний шинж тэмдэг, явц нь чихрийн шижингийн 1 ба 2-р хэлбэрийн стандартад нийцдэггүй.

Жишээлбэл: модны чихрийн шижин гэдэг нь бага насны хүүхдэд ямар ч шалтгаангүйгээр цусан дахь глюкозын концентраци 8.0 ммоль / л хүртэл нэмэгддэг бол энэ үзэгдэл удаа дараа ажиглагдаж байгаа боловч үүнээс өөр зүйл тохиолдохгүй гэж үү? Өөрөөр хэлбэл, чихрийн шижин өвчний бусад шинж тэмдэг байхгүй байна.

Зарим хүүхдүүдэд чихрийн шижингийн 1-р хэлбэрийн эхний үе шат хэдэн жил хүртэл үргэлжилж болохыг хэрхэн тайлбарлаж болох вэ? Эсвэл 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчтэй гэж оношлогдсон өсвөр насныхан цусан дахь сахарын хэмжээгээ үнэхээр хянахгүй байсан ч гэсэн олон жилийн турш инсулины тунгаа нэмэгдүүлэх шаардлагагүй гэж үү?

Өөрөөр хэлбэл, бага насны өвчтөнүүд болон хүүхдүүдийн инсулинаас хамааралтай 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин нь ихэвчлэн бүрэн шинж тэмдэггүй байдаг бөгөөд өндөр настай өвчтөнүүдийн 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин шиг хүнд биш байдаг. Эдгээр тохиолдолд modi гэх мэт ийм төрлийн өвчнийг сэжиглэж болно.

Чихрийн шижин өвчний нийт тохиолдлын 5-7 хувь нь модны чихрийн шижин гэгддэг. Гэхдээ эдгээр нь зөвхөн албан ёсны статистик тоо баримт юм.

Мэргэжилтнүүд чихрийн шижингийн энэ хэлбэр нь илүү түгээмэл байдаг гэж ярьдаг. Гэхдээ оношлогооны нарийн төвөгтэй байдлаас болж бүртгэгдээгүй хэвээр байна. Модны чихрийн шижин гэж юу вэ?

Энэ төрлийн өвчин гэж юу вэ?

Залуучуудын боловсорч гүйцсэн чихрийн шижин - англи хэл дээрх товчлол ийм л байна. Орчуулга нь залуу хүмүүст чихрийн шижин гэсэн үг юм. 1975 онд Америкийн эрдэмтэд анх удаа ийм нэр томъёог удамшлын эмгэг бүхий залуу өвчтөнүүдэд чихрийн шижин өвчний хэвийн бус, бага зэргийн дэвшилтэт хэлбэрийг тодорхойлох зорилгоор нэвтрүүлсэн.

Энэ өвчин нь генийн мутацийн үндэс суурь болж, нойр булчирхайн арлын аппаратын үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Генетикийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн өсвөр нас, өсвөр нас, тэр ч байтугай бага насны үед тохиолддог. Гэхдээ өвчин, илүү нарийвчлалтай, түүний хэлбэрийг оношлох нь зөвхөн молекул генетикийн судалгааны аргаар боломжтой байдаг.

Чихрийн шижин өвчнийг оношлохын тулд тодорхой генийн мутацийг заавал батлах шаардлагатай. Өнөөдрийг хүртэл мутацид орж болох 8 генийг тогтоосон бөгөөд энэ нь энэ төрлийн өвчнийг янз бүрийн хэлбэрээр хөгжүүлэх шалтгаан болжээ. Эдгээр нь бүгд шинж тэмдгийн болон клиник зураглалын хувьд ялгаатай тул эмчилгээнд өөр тактик шаарддаг.

Энэ төрлийн өвчнийг хэзээ сэжиглэж болох вэ?

Ийм ховор, оношлоход хэцүү чихрийн шижин өвчин болж байгааг ямар шинж тэмдэг, үзүүлэлтүүд харуулж байна вэ? Эмнэлзүйн зураглал нь 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний явц, явцтай маш төстэй байж болно. Үүнтэй зэрэгцэн дараахь шинж тэмдгүүдийг бас тэмдэглэв.

1. Өвчнийг арилгахад маш удаан (дор хаяж нэг жил), харин нөхөн сэргээх хугацаа огт ажиглагддаггүй. Анагаах ухаанд энэ үзэгдлийг "бал сар" гэж нэрлэдэг.
2. Өвчний илрэл дээр кетоацидоз байхгүй.
3. Инсулин үүсгэдэг эсүүд үйл ажиллагаагаа хадгалж үлддэг бөгөөд энэ нь цусан дахь С-пептидийн хэвийн түвшинг харуулдаг.
4. Инсулины хамгийн бага хэрэглээтэй бол маш сайн нөхөн олговор ажиглагддаг.
5. Глицат гемоглобины үзүүлэлт 8% -иас хэтрэхгүй байна.
6. HLA системтэй холбоо байхгүй байна.
7. Бета эс ба инсулины эсрэгбие илрээгүй.

Чухал: өвчтөн чихрийн шижин, хил хязгаар "өлсгөлөн" гипергликеми, жирэмсний (жирэмсний үед) чихрийн шижин эсвэл эсийн глюкозын тэсвэр тэвчээр алдагдсан гэж оношлогдсон ойр дотны хамаатан садантай тохиолдолд л оношийг эргэлзээгүйгээр хийх боломжтой.

Таргалалтын шинж тэмдэг илрээгүй, 25 нас хүрээгүй байхад онош нь батлагдсан тохиолдолд моад чихрийн шижин өвчний талаар сэжиглэх үндэслэлтэй.

Эцэг эхчүүд хүүхдүүддээ хоёр ба түүнээс дээш жил дараах шинж тэмдэг илэрвэл ялангуяа болгоомжтой байх хэрэгтэй.

• Өлсгөлөн гипергликеми (8.5 ммоль / л-ээс ихгүй), гэхдээ бусад шинж тэмдгүүдийн дагалддаггүй үзэгдлүүд байхгүй - турах, полидипси, полиури;
• Нүүрс усны хүлцэл алдагдах.

Дүрмээр бол өвчтөн ийм тохиолдолд онцгой гомдол гаргадаггүй. Асуудал нь хэрэв та тэр мөчийг алдвал янз бүрийн хүндрэлүүд гарч, чихрийн шижин нь декомпенсацитай чихрийн шижин болж хувирдаг. Дараа нь өвчний явцыг хянахад хэцүү байх болно.

Тиймээс тогтмол судалгаа хийх шаардлагатай бөгөөд эмнэлзүйн зураглал өөрчлөгдөж, шинэ шинж тэмдгүүд илрэх үед цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулах эмчилгээг эхлэх хэрэгтэй.

Мэдээлэл: Энэ ер бусын чихрийн шижин нь эрэгтэйчүүдээс илүү эмэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог болохыг тэмдэглэжээ. Энэ нь дүрмээр илүү хүнд хэлбэрээр явагддаг. Энэ үзэгдлийн талаар шинжлэх ухаанаар батлагдсан тайлбар одоогоор алга байна.

Моди-чихрийн шижингийн төрөл зүйл

Аль ген өөрчлөгдсөнөөс хамаарч өвчний 6 өөр хэлбэрийг ялгадаг. Тэд бүгд өөр өөрөөр явагддаг. Тэдгээрийг тус тусад нь Mody-1, Mody-2 гэх мэт нэрлэдэг. Хамгийн хоргүй хэлбэрийг Моди-2 чихрийн шижин гэж үздэг.

Энэ тохиолдолд мацаг барих гипергликеми нь 8.0% -иас ихгүй байдаг бөгөөд кетоацидозын хөгжилтэй адил прогресс бүртгэгдээгүй болно. Чихрийн шижин өвчний бусад шинж тэмдгүүд байдаггүй. Энэ хэлбэр нь Франц, Испанийн хүн амын дунд хамгийн түгээмэл байдаг нь тогтоогджээ.

Өвчтөнүүдийн нөхөн олговрын төлөвийг инсулины тун бага хэмжээгээр хадгалдаг бөгөөд үүнийг бараг хэзээ ч нэмэгдүүлэх шаардлагагүй юм.

Европын хойд улсууд болох Англи, Голланд, Герман улсад Моби-3 илүү түгээмэл байдаг. Өвчний явцын энэ хувилбарыг хамгийн түгээмэл гэж үздэг. Энэ нь хожуу насандаа ихэвчлэн 10 жилийн дараа хөгждөг боловч маш хурдан, ихэвчлэн хүнд хэцүү хүндрэлтэй байдаг.

Моди-1 зэрэг эмгэг маш ховор тохиолддог. Чихрийн шижин өвчний бүх тохиолдлуудаас энэ хэлбэрийн Моди-1 нь зөвхөн 1% байдаг. Өвчний явц хүнд байна. Өвчний Моди-4 хувилбар нь 17-оос дээш насны залуу хүмүүст тохиолддог. Моди-5 нь зөөлөн урсгал, явцгүй байдал зэргээрээ хоёр дахь хувилбартай төстэй юм. Гэхдээ энэ нь ихэвчлэн чихрийн шижингийн нефропати гэх мэт өвчний улмаас төвөгтэй байдаг.

Эмчилгээний аргууд

Нойр булчирхайн эмгэгийн энэ хэлбэр нь идэвхтэй явцаар тодорхойлогддоггүй тул эмчилгээний тактик нь 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй ижил байдаг. Эхний шатанд өвчтөний нөхцөл байдлыг хянахад дараахь арга хэмжээ хангалттай.

• Тэнцвэртэй хатуу хоолны дэглэм;
• Биеийн тамирын дасгал хангалттай.

Үүний зэрэгцээ яг зөв сонгогдсон, тогтмол хийдэг биеийн тамирын дасгалууд нь маш сайн үр дүн өгч, хурдан, сайн нөхөн олговор олгоход хувь нэмрээ оруулдаг нь практик дээр батлагдсан юм.

Дараахь хандлага, арга техникийг ашигладаг.

1. Амьсгалын гимнастик, йог.
2. Элсэн чихрийг бууруулахад тусалдаг хоол хүнс идэх.
3. Уламжлалт анагаах ухааны жор.

Аль ч аргыг сонгосон хамаагүй эмчлэгч эмчтэй заавал тохиролцсон байх ёстой. Хоолны дэглэм, ардын жор хангалтгүй үед тэд шилждэг