Генетикийн өвчин гэж юу вэ. Хүний удамшлын өвчин

Нялх хүүхдийн гадаад төрх байдал, бусад бүх шинж чанарууд нь түүний эцэг эх хоёроос авсан генийн багцаас хамаарна гэдгийг та мэднэ. Бидний ихэнх нь удамшлын асуудал нь ирээдүйн нялх хүүхдийн нүд, үсний өнгийг тодорхойлоход л сонирхолтой байдаг боловч генетикийн ач холбогдол үүгээр дуусахгүй. Саяхан, хүүхдээ төлөвлөх үе шатанд ч гэсэн ирээдүйн эцэг эхчүүд генетикчээс тусламж хүсч, энэ хосоос эрүүл хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойлдог. Ийм мэргэжилтэн нь удамшлаар дамждаг төрөл бүрийн генетикийн өвчин үүсгэх эрсдлийг тооцоолоход тусална.

Генетикийн удамшил гэж юу вэ?

Бидний биеийн бүх эсийн цөмд удамшлын бүх мэдээллийг агуулсан хорин гурван хос хромосом байдаг. Тэдгээрийн хагасыг бид өндөгний хамт эхийн организмаас, эцгээс нь үрийн шингэнтэй хамт авдаг. Эдгээр үр хөврөлийн эсийн нэгдэл нь шинэ амьдрал төрөхөд хүргэдэг. Эцэг эхийн зарим ген нь эмгэг төрүүлэгч тохиолдолд хүүхдэд дамжуулж болно. Хэрэв ийм кодын тээвэрлэгч нь зөвхөн аав эсвэл зөвхөн эх байвал дамжих магадлал мэдэгдэхүйц буурдаг.

Ерөнхийдөө хүүхдийн генетикийн өвчин тусах магадлал ердөө гурваас таван хувьтай байдаг. Гэсэн хэдий ч эцэг эхчүүд тохиолдлоор найдах хэрэггүй, харин нялх хүүхдээ төлөвлөхдөө нухацтай хандах хэрэгтэй.
Хүний удамшлын ямар удамшлын өвчин удамшдаг болохыг олж мэдье.

Дауны өвчин

Дауны өвчнийг хамгийн түгээмэл генетикийн өвчин гэж үздэг бөгөөд статистик тоо баримтаас харахад шинэ төрсөн долоон зуун хүүхэд тутмын нэг нь өвчилдөг байна. Ийм оношийг ихэвчлэн амьдралын эхний таваас долоон хоногт жирэмсний амаржих газрын нярайн эмч хийдэг. Нялх хүүхдийн энэ байдлыг баталгаажуулахын тулд нярай хүүхдийн кариотип (хромосомын багц) -ын судалгааг явуулдаг. Дауны синдромтой бол хүүхэд өөр нэг хромосомтой байдаг - дөчин долоон ширхэг. Энэ өвчин нь охид, хөвгүүдэд адилхан хөгждөг.

Шершевский-Тернер өвчин

Энэ өвчин зөвхөн охидын дунд үүсдэг. Түүний анхны шинж тэмдгүүд нь зөвхөн арван эсвэл арван хоёр насандаа мэдэгдэхүйц бөгөөд намхан, толгойны ар тал дахь намхан үсээр илэрхийлэгддэг. Ихэнхдээ сарын тэмдэг ирээгүй тул эмч нартай зөвлөлддөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд өвчин нь зарим сэтгэцийн асуудалд хүргэдэг. Шершевский-Тернер өвчний улмаас охинд кариотипт нэг X хромосом дутагдаж байна.

Клайнфелтерийн өвчин

Энэ өвчин нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд оношлогддог. Ихэнх тохиолдолд энэ нь арван зургаагаас арван найман насны хооронд байдаг. Өвчтөнүүд өндөр байдаг - нэг зуун ерэн см-ээс дээш, ихэвчлэн сэтгэцийн хомсдол, ялангуяа урт гартай, биедээ пропорциональ биш, цээжийг хамардаг. Кариотипийг судлахад X хромосомыг нэмж харуулсан бөгөөд зарим тохиолдолд бусад нэмэлт хромосомууд болох Y, XX, XY гэх мэт шинж тэмдгүүд илэрч болно. Клайнфелтерийн өвчний гол шинж тэмдэг бол үргүйдэл юм.

Фенилкутонуриа

Энэ өвчин нь хамгийн түгээмэл генетикийн өвчний нэг гэж тооцогддог. Энэ эмгэгийн үед бие нь фенилаланин амин хүчил шингээж авах чадваргүй бөгөөд энэ нь биед хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ бодисын хортой концентраци нь тархи, янз бүрийн эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг. Өвчтөн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд мэдэгдэхүйц хоцрогдолтой, таталт, диспепсийн асуудал, арьсны үрэвсэл илэрдэг. Фенилкетонурийг засахын тулд тусгай хоолны дэглэм хэрэглэдэг бөгөөд нялх хүүхдэд фенилаланин агуулаагүй амин хүчлийн хольц өгдөг.

Цистик фиброз

Энэ өвчнийг бас харьцангуй түгээмэл гэж үздэг. Энэ нь салст үүсгэдэг бүх эрхтнүүдийн ялагдалаар илэрдэг - бронх-уушигны систем, хоол боловсруулах зам, элэг, хөлс, шүлс, бэлгийн булчирхай зовж шаналдаг. Өвчтөнүүд уушгины архаг үрэвсэл, диспепсийн асуудлуудтай хавсарсан гуурсан хоолойн шинж тэмдэг илэрдэг - суулгалт, өтгөн хатах, дотор муухайрах гэх мэтээр солигддог.

Гемофили

Өвчин нь зөвхөн хөвгүүдэд оношлогддог боловч эмэгтэйчүүд нөлөөлөлд өртсөн генийг авч явдаг. Гемофили нь янз бүрийн хүндрэл, эмгэгээр дүүрэн байдаг цусны бүлэгнэлтийн асуудалтай байдаг. Энэ оношлогооны дагуу жижиг зүсэлт хүртэл удаан хугацааны цус алдалт дагалддаг бөгөөд хөхөрсөн нь арьсан доорх асар том гематом үүсэхэд хүргэдэг. Энэ төрлийн гэмтэл нь үхлийн үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм. Гемофили өвчтнийг тарьсан коагуляцийн хүчин зүйлээр өвчтөнд тарих замаар эмчилдэг. Амьдралын туршид эмчилгээг үргэлжлүүлэн хийх хэрэгтэй.

Бид удам дамждаг хамгийн алдартай, түгээмэл генетикийн хэдэн өвчнийг л авч үзсэн. Үнэндээ тэдний жагсаалт илүү их юм. Тиймээс жирэмслэхээс өмнө ч гэсэн хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй бүх хосууд нийтлэг хүүхдэд тохиолдож болзошгүй эрсдлийг урьдчилан харж чаддаг мэргэшсэн генетикч эмчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Бидний хүн нэг бүр хүүхдийн талаар бодож, зөвхөн эрүүл, эцэст нь аз жаргалтай хүү эсвэл охинтой болохыг мөрөөддөг. Заримдаа бидний мөрөөдөл бүтэлгүйтдэг бөгөөд хүүхэд хүнд өвчтэй төрдөг боловч энэ нь ихэнх тохиолдолд өөрийн хайрт, цустай (шинжлэх ухааны хувьд биологийн) хүүхэд бага хайрлагдаж, бага хайрлагдана гэсэн үг биш юм.

Мэдээжийн хэрэг өвчтэй хүүхэд төрөхөд эрүүл хүүхэд төрөхөөс илүү их санаа зоволт, материаллаг зардал, бие махбодийн болон ёс суртахууны стресс байдаг. Зарим нь өвчтэй хүүхдээ өсгөхөөс татгалзсан ээж, аавыг буруушаадаг. Гэхдээ Сайн мэдээний бидэнд хэлсэнчлэн: "Бүү шүү, тэгвэл чи шүүгдэхгүй." Тэд янз бүрийн шалтгаанаар эхээс болон / эсвэл эцгээс (нийгмийн байдал, материаллаг байдал, нас гэх мэт), мөн хүүхэд (өвчний хүнд явц, эмчлэх боломж, хэтийн төлөв гэх мэт) шалтгаанаар хүүхдээ татгалздаг. Орхигдсон гэж нэрлэгддэг хүүхдүүд нь наснаас үл хамааран өвчтэй, бараг эрүүл хүмүүс байж болно: нярай, нялх хүүхэд, ахимаг насны хүмүүс.

Янз бүрийн шалтгаанаар эхнэр, нөхөр нь асрамжийн газраас эсвэл нэн даруй төрөх эмнэлгээс хүүхдээ гэр бүлд нь хүргэхээр шийджээ. Бидний хандлагаас харахад хүмүүнлэг иргэний энэ үйлдлийг ганц бие эмэгтэйчүүд хийдэг. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд асрамжийн газраас гарч, нэр бүхий эцэг, эх нь Дауны өвчтэй эсвэл нялхсын тархины саа болон бусад өвчтэй хүүхдийг гэр бүлдээ зориуд авч явдаг.

Энэ ажлын зорилго нь хүүхэд төрсний дараа нэн даруй тохиолддог хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний эмнэлзүйн болон генетикийн шинж чанарыг тодруулж, дараа нь өвчний эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн оношийг оношлох, эсвэл хүүхдийн амьдралын дараагийн жилүүдэд цаг хугацаанаас хамаарч эмгэг оношлогдох үед оношлох боломжтой юм. энэ өвчний өвөрмөц анхны шинж тэмдгүүдийн илрэл. Лабораторийн олон тооны биохимийн, цитогенетик, молекулын генетикийн судалгааг ашиглан эмнэлзүйн шинж тэмдэг илрэхээс өмнө зарим өвчнийг хүүхдэд илрүүлж болно.

Төрөлхийн буюу удамшлын эмгэг, популяци гэж нэрлэгддэг буюу ерөнхий статистикийн эрсдэл 3-5% -тай тэнцүү хүүхэдтэй болох магадлал жирэмсэн эмэгтэй бүрийг зовоож байна. Зарим тохиолдолд хүүхдийн intrauterine хөгжлийн үе шатанд аль нэг эсвэл өөр өвчтэй хүүхэд төрөхийг урьдчилан таамаглах, эмгэгийг оношлох боломжтой байдаг. Төрөлхийн зарим гажиг, эмгэгийг урагт лабораторийн биохимийн, цитогенетик, молекулын генетикийн техник, илүү нарийвчлалтайгаар жирэмсний (төрөхийн өмнөх) оношлогооны аргуудыг ашиглан бий болгодог.

Үрчлэх / үрчлүүлэхээр санал болгож буй бүх хүүхдүүдийг генетикийн эмчийн үзлэг, шинжилгээнд хамруулан харгалзах профилын эмгэгийг хасахын тулд бүх эмнэлгийн мэргэжилтнүүд нарийвчлан шалгаж үзэх ёстой гэдэгт бид итгэлтэй байна. Энэ тохиолдолд хүүхэд болон түүний эцэг эхийн талаархи бүх мэдэгдэж буй мэдээллийг харгалзан үзэх шаардлагатай.

Хүний биеийн бүх эсийн цөмд 46 хромосом байдаг, өөрөөр хэлбэл. Бүх удамшлын мэдээллийг агуулсан 23 хос. Хүн өндөгтэй эхээс 23, үрийн шингэнтэй эцгээс 23 хромосом авдаг. Эдгээр хоёр үр хөврөлийн эсүүд нэгдэхэд бид толинд болон эргэн тойрондоо харсан үр дүнг олж авдаг. Цитогенетикийн мэргэжилтэн хромосомын судалгааг хийдэг. Энэ зорилгоор тусгайлан боловсруулсан лимфоцит хэмээх цусны эсийг ашигладаг. Мэргэжилтэн хос, серийн дугаараар хуваарилсан хромосомын багцыг эхний хос гэх мэтийг кариотип гэж нэрлэдэг. Бид давтан хэлье, эс бүрийн цөм нь 46 хромосом буюу 23 хос агуулдаг. Сүүлийн хос хромосом нь тухайн хүний \u200b\u200bхүйсийг хариуцдаг. Охидын хувьд эдгээр нь XX хромосом бөгөөд тэдгээрийн нэг нь эхээс, нөгөө нь ааваас авдаг. Хөвгүүд XY бэлгийн хромосомтой байдаг. Эхнийх нь эхээс, хоёр дахь нь ааваас авсан. Эр бэлгийн эсийн тэн хагас нь X хромосом, нөгөө хагас Y хромосом агуулдаг.

Хромосомын олонлог өөрчлөгдсөний улмаас үүссэн бүлэг өвчин байдаг. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь дауны өвчин (700 нярай тутамд нэг). Хүүхдэд энэ өвчний оношийг нярайн эмч төрөх эмнэлэгт байх эхний 5-7 хоногт нярайн эмч хийж, хүүхдийн кариотипын шинжилгээгээр баталгаажуулах ёстой. Дауны өвчний үед кариотип нь 47 хромосом бөгөөд гурав дахь хромосом нь 21-р хосоор олддог. Охид, хөвгүүд энэ аргаар хромосомын эмгэгээр өвддөг.

Зөвхөн охидууд л авах боломжтой шерешевский-Тернер өвчин... Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 10-12 насандаа ажиглагддаг бөгөөд охин нь жижиг нуруутай, толгойны ар тал дээр нам тогтсон үстэй, 13-14 насандаа сарын тэмдэг ирдэггүй. Сэтгэцийн хөгжлийн хувьд ялимгүй хоцрогдол бий. Шерешевский-Тернер өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдийн тэргүүлэх шинж тэмдэг бол үргүйдэл юм. Ийм өвчтөний кариотип нь 45 хромосом юм. Нэг X хромосом байхгүй байна. Өвчин тусах тохиолдол 3000 охидын 1, охидын дунд 130-145 см өндөртэй - 1000 тутамд 73 байна.

Зөвхөн эрчүүд л байдаг kleinfelter-ийн өвчиноношлогоо нь ихэвчлэн 16-18 насандаа тогтоогддог. Өвчтөн өндөр өсөлттэй (190 см ба түүнээс дээш), сэтгэцийн хөгжлийн хувьд үл ялиг хоцрогдолтой, урт гарны өсөлттэй пропорциональ бус, цээжиндээ бүсээрээ хучдаг. Кариотипийг судлахдаа 47 хромосом ажиглагдаж байна - 47, XXY. Kleinfelter өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд үргүйдэл нь тэргүүлэх шинж тэмдэг болдог. Өвчний тархалт нь 1: 18000 эрүүл эрэгтэй, 1: 95 оюуны хомсдолтой хөвгүүд, үргүйдлийн 9 эрэгтэйн нэг юм.

Дээрх хэсэгт бид хамгийн нийтлэг хромосомын өвчнийг тодорхойлсон болно. Хүний эсийн цөмд байдаг 30,000 генийн аль нэгэнд өөрчлөлт, мутац явагддаг удамшлын шинж чанартай 5000 гаруй өвчнийг моноген гэж нэрлэдэг. Зарим генүүдийн ажил нь эс, эрхтэн, биеийн тогтолцооны үйл ажиллагааг хариуцдаг энэ генд тохирох уураг эсвэл уургийн нийлэгжилт (формац) -д хувь нэмэр оруулдаг. Генийн зөрчил (мутаци) нь уургийн нийлэгжилтийг зөрчиж, улмаар энэ уургийн үйл ажиллагаанд оролцдог биеийн эс, эрхтэн, системийн физиологийн үйл ажиллагааг зөрчихөд хүргэдэг. Эдгээр өвчний хамгийн түгээмэл тохиолдлыг авч үзье.

2-3 сараас доош насны бүх хүүхдүүд шээсийг хасахын тулд биохимийн тусгай судалгаа хийх ёстой фенилкетонури буюу пирувик олигофрения... Энэхүү удамшлын өвчний үед өвчтөний эцэг эх нь эрүүл хүмүүс байдаг боловч тус бүр нь яг ижил патологийн генийг (рецессив ген гэж нэрлэдэг) тээвэрлэгч бөгөөд 25% -ийн эрсдэлтэй тул өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалтай байдаг. Ихэнх тохиолдолд ийм тохиолдол холбогдох гэрлэлтэнд тохиолддог. Фенилкетонури бол удамшлын хамгийн түгээмэл өвчин юм. Энэ эмгэгийн давтамж нь 1: 10,000 шинэ төрсөн хүүхэд юм. Фенилкетонурийн мөн чанар нь амин хүчил фенилаланиныг бие махбодид шингээдэггүй бөгөөд түүний хортой концентраци нь тархины болон олон тооны эрхтэн, системийн үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг. Сэтгэцийн болон хөдөлгүүрийн хөгжлийн хоцрогдол, эпилептиформ хэлбэрийн таталт, диспепсийн илрэл (ходоод гэдэсний замын эмгэг) ба дерматит (арьсны гэмтэл) нь энэ өвчний эмнэлзүйн гол илрэл юм. Эмчилгээ нь голчлон тусгай хоолны дэглэм ба амин хүчил фенилаланинаас ангид амин хүчлийн хольцыг агуулдаг.

1-1.5 хүртэлх насны хүүхдүүдэд удамшлын ноцтой өвчнийг тодорхойлох оношлогоо хийхийг зөвлөж байна. цистик фиброз... Энэ эмгэгийн үед амьсгалын систем, ходоод гэдэсний замын гэмтэл ажиглагдаж байна. Өвчтөнд уушиг, гуурсан хоолойн архаг үрэвслийн шинж тэмдэг илэрч диспепсийн шинж тэмдэг илэрдэг (суулгалт, дараа нь өтгөн хатах, дотор муухайрах гэх мэт). Энэ өвчний тохиолдол 1: 2500 байдаг. Эмчилгээ нь нойр булчирхай, ходоод, гэдэсний үйл ажиллагааг дэмжих ферментийн эмийг хэрэглэх, мөн үрэвслийн эсрэг эмийг томилохоос бүрдэнэ.

Ихэнхдээ амьдралынхаа дараа л өргөн тархсан, алдартай өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг. гемофили... Ихэнх хөвгүүд энэ эмгэгээр өвддөг. Эдгээр өвчтэй хүүхдүүдийн эхчүүд мутацийг тээгч юм. Харамсалтай нь, заримдаа хүүхдийн эрүүл мэндийн дэвтэрт эх, хамаатан садныхаа талаар юу ч бичээгүй байдаг. Гемофилид ажиглагдсан цусны өтгөрөлтийн эмгэг нь ихэвчлэн үе мөчний хүнд хэлбэрийн гэмтэл (цусархаг артрит) болон бие махбодийн бусад гэмтэлд хүргэдэг бөгөөд ямар ч зүсэлт хийснээр удаан хугацаагаар цус алдах нь хүний \u200b\u200bамь насыг авчирдаг.

4-5 насандаа зөвхөн хөвгүүдэд эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг duchenne булчингийн дистрофи... Гемофилийн нэгэн адил эх нь мутацийг тээгч юм. "Дамжуулагч" эсвэл дамжуулагч. Араг ясны судалтай булчингууд, илүү хялбар, доод хөлний булчингууд, мөн олон жилийн туршид болон биеийн бусад бүх хэсгүүдэд агшилт хийх чадваргүй холбогч эдээр солигддог. Амьдралын хоёр дахь арван жилд өвчтөн бүрэн хөдөлгөөнгүй байдал, үхлийг хүлээж байна. Өнөөдрийг хүртэл Duchenne булчингийн дистрофийн эмчилгээний үр дүнтэй эмчилгээ хийгдээгүй байгаа боловч дэлхийн олон лабораторид, түүний дотор манай лабораторид энэхүү эмгэг судлалын генетикийн инженерийн аргыг ашиглах судалгаа хийгдэж байна. Туршилтанд гайхалтай үр дүнг аль хэдийн олж авсан бөгөөд ийм өвчтөнүүдийн ирээдүйг өөдрөгөөр харах боломжтой болсон.

Клиникийн шинж тэмдэг илрэхээс өмнө молекулын оношлогооны аргыг ашиглан илрүүлдэг хамгийн түгээмэл удамшлын өвчнийг бид танилцууллаа. Кариотипийн судалгаа, түүнчлэн нийтлэг мутацийг хасах зорилгоор хүүхдийг шалгах ажлыг тухайн хүүхэд байгаа байгууллагууд хийх ёстой гэж бид үзэж байна. Хүүхдийн талаархи эмнэлгийн мэдээлэл, түүний цусны бүлэг, Rh-тэй хамт кариотип ба молекул генетикийн судалгааны өгөгдлийг тухайн үеийн хүүхдийн эрүүл мэндийн байдал, ирээдүйд хамгийн их удамшлын өвчний илрэх магадлалыг тодорхойлсон байх ёстой.

Санал болгож буй шалгалтууд нь хүүхдийн хувьд ч, энэ хүүхдийг гэр бүлдээ оруулах хүсэлтэй хүмүүсийн хувьд ч дэлхийн олон асуудлыг шийдвэрлэхэд хувь нэмэр оруулах нь дамжиггүй.

В.Г. Вахарловский - анагаах ухааны генетикч, дээд зэргийн хүүхдийн невропатологич, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч. Удамшлын болон төрөлхийн өвчний пренатал оношлогооны генетикийн лабораторийн эмч ӨМНӨ. Отто - 30 гаруй жилийн турш тэрээр хүүхдийн эрүүл мэндийн урьдчилсан оношлогоо, мэдрэлийн системийн удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүдийн судалгаа, оношлогоо, эмчилгээний талаар генетикийн зөвлөгөө өгдөг. 150 гаруй хэвлэлийн зохиогч.

Төрөхийн өмнөх болон удамшлын өвчний оношлогооны лаборатори (Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн корреспондент гишүүн, профессор В.С.Баранов), Эх барих, эмэгтэйчүүдийн хүрээлэнгийн нэрэмжит ӨМНӨ. Оттагийн RAMS, Санкт-Петербург

Энэ асуудал нь удаан хугацааны туршид маш ноцтой бөгөөд хэдийгээр нярай хүүхдүүдийн таваас илүүгүй хувь нь удамшлын өвчнөөр өвддөг.

Удамшлын өвчин нь эсийн генетикийн аппаратын согогийн үр дагавар бөгөөд эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг бөгөөд ургийн intrauterine хөгжлийн явцад аль хэдийн байдаг. Хорт хавдар, чихрийн шижин, зүрхний гажиг болон бусад олон өвчин зэрэг нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Төрөлхийн өвчинген эсвэл хромосомын хэвийн бус хөгжлийн үр дүнд үүсч болно. Заримдаа хэд хэдэн хэвийн бус эсүүд хожим нь хүнд хорт хавдар үүсгэхэд хангалттай байдаг.

Хүүхдүүдийн удамшлын болон төрөлхийн өвчин

"Генетикийн өвчин" гэсэн анагаах ухааны нэр томъёоны хувьд эдгээр тохиолдлуудад хамаарна. Биеийн эсийг гэмтээх мөч нь бордооны үе шатанд аль хэдийн тохиолдох үед. Ийм өвчин нь бусад зүйлсийн дотор хромосомын тоо, бүтцийг зөрчсөнөөс болж үүсдэг. Ийм хор хөнөөлтэй үзэгдэл нь өндөг, эр бэлгийн эсийн зохисгүй боловсорч гүйцсэний үр дүнд үүсдэг. Эдгээр өвчнийг заримдаа хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээрт Дауны синдром, Клейнфелтер, Эдвардс гэх мэт ноцтой өвчин орно. Орчин үеийн анагаах ухаан нь генетикийн гажигийн үндсэн дээр үүссэн бараг 4 мянган өөр өвчнийг мэддэг. Хүмүүсийн 5 хувь нь биенд нь дор хаяж нэг гажигтай ген байдаг боловч тэр үед тэд бүрэн эрүүл хүмүүс байдаг нь бас сонирхолтой юм.

Нийтлэл дэх нэр томъёо

Ген бол бие махбод дахь уураг үүсэхэд нөлөөлдөг ДНХ-ийн молекулын нэг хэсэг болох удамшлын анхны нэгж, тиймээс биеийн төлөв байдлын шинж тэмдэг юм. Генийг хоёртын хэлбэрээр толилуулдаг, өөрөөр хэлбэл талыг нь эхээс, нөгөөг нь эцгээс дамжуулдаг.

Дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) нь эс бүрт байдаг бодис юм. Энэ нь амьд организмын төлөв байдал, хөгжлийн талаархи бүх мэдээллийг хүн, амьтан, тэр ч байтугай шавьжнаас өөртөө агуулдаг.

Генотип бол эцэг эхээс олж авсан генүүдийн цогц юм.

Фенотип бол организмын хөгжлийн явцад түүний төлөв байдлын шинж тэмдгүүдийн цогц юм.

Мутаци гэдэг нь организмын тухай генетикийн мэдээлэл дэх байнгын бөгөөд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлт юм.

Моногеник өвчин нь ихэвчлэн түгээмэл байдаг бөгөөд зөвхөн нэг ген гэмтдэг бөгөөд энэ нь биеийн тодорхой үйл ажиллагааг хариуцдаг. Ийм өвчнүүд олон байдаг тул тэдгээрийн тодорхой ангиллыг анагаах ухаанд нэвтрүүлсэн бөгөөд энэ нь иймэрхүү харагдаж байна.

Автозомын давамгайлсан өвчин.

Энэ бүлэгт зөвхөн гажигтай генийн ганц хувь байх үед тохиолддог өвчин орно. Энэ нь өвчтөнд эцэг эхийн зөвхөн нэг нь байдаг гэсэн үг юм. Тиймээс ийм өвчтэй хүний \u200b\u200bүр удам уг өвчнийг өвлүүлэх магадлал 50% -тай болох нь тодорхой болж байна. Энэ бүлгийн өвчинд Марфаны хам шинж, Хантингтоны өвчин гэх мэт өвчин орно.

Автосомын рецессив өвчин.

Энэ бүлэгт генийн хоёр согогтой хуулбарласнаас үүдэлтэй өвчин орно. Үүний зэрэгцээ өвчтэй хүүхэд бүрэн эрүүл чийрэг байж болох боловч гажигтай, мутацид орсон генийн нэг хувийг зөөвөрлөдөг. Ийм нөхцөлд өвчтэй хүүхэд төрүүлэх аюул 25% байдаг. Энэ бүлгийн өвчинд цистик фиброз, хадуур эсийн цус багадалт болон бусад өвчин гэх мэт өвчин орно. Ийм тээвэрлэгчид ихэвчлэн хаалттай нийгэмд, түүнчлэн гэр бүлийн гэрлэлтийн үед гарч ирдэг.

X-холбоотой давамгайлсан өвчин.

Энэ бүлэгт эмэгтэй хүйсийн хромосомд гажигтай ген байгаагаас үүдэлтэй өвчин орно. Хөвгүүд охидоос илүү эдгээр өвчнөөр өвчлөх нь элбэг. Хэдийгээр өвчтэй эцгээс төрсөн хөвгүүн энэ өвчнийг үр удамдаа дамжуулахгүй байж магадгүй юм. Охидын хувьд тэд бүгд гажигтай гентэй байх ёстой. Хэрэв эх нь өвчтэй бол охид, хөвгүүдэд өвчлөх магадлал нь ижил бөгөөд 50% байна.

X-холбоотой рецессив өвчин.

Энэ бүлэгт X хромосом дээр байрлах генийн мутациас үүдэлтэй өвчнүүд орно. Энэ тохиолдолд охид хөвгүүдээс илүү хөвгүүд энэ өвчнийг өвлөх эрсдэлтэй байдаг. Үүнтэй адил өвчтэй хөвгүүн хожим нь хүүхдүүддээ энэ өвчнийг дамжуулж болохгүй. Охид ямар ч байсан гажигтай генийн нэг хувийг авах болно. Хэрэв эх нь согогтой генийг зөөвөрлөж байгаа бол 50% -ийн магадлалтайгаар ийм генийн тээвэрлэгч болох өвчтэй хүү эсвэл охин төрүүлж чадна. Энэ бүлгийн өвчинд гемофили A, Duchenne булчингийн дистрофи гэх мэт өвчин багтана.

Олон хүчин зүйл буюу полиген генетикийн өвчин.

Үүнд хэд хэдэн генийн буруу үйл ажиллагааны үр дүнд болон гадны нөхцлийн нөлөөн дор үүсдэг өвчин орно. Эдгээр өвчний удамшил нь харьцангуй харьцангуйгаар илэрдэг боловч өвчин нь ихэвчлэн гэр бүлийн шинж чанартай байдаг. Эдгээр нь чихрийн шижин, зүрхний өвчин болон бусад зарим өвчин юм.

Хромосомын өвчин.

Үүнд хромосомын тоо, бүтцийг зөрчсөнөөс болж үүсдэг өвчин орно. Эдгээр шинж тэмдгүүдээр эмэгтэйчүүд ихэвчлэн зулбах, зулбах тохиолдол гардаг. Ийм эмэгтэйчүүдийн хүүхдүүд сэтгэцийн болон бие махбодийн гажигтай төрсөн байдаг. Ийм тохиолдол, харамсалтай нь, ихэвчлэн арван хоёр бордооны аль нэгэнд тохиолддог. Ургийн хөгжлийн тодорхой үе шатанд жирэмслэхээ больсон тул ийм гунигтай статистикийн үр дүн харагдахгүй байна. Төрсөн хүүхдүүдийн хувьд статистик мэдээгээр шинэ төрсөн наян зуун хүүхэд тутмын нэг нь энэ өвчнөөр төрж байна. Жирэмсний эхний гурван сард ургийн хромосомын өвчтэй эмэгтэйчүүдийн тал хувь нь зулбах тохиолдол гардаг. Энэ нь эмчилгээ үр дүнгүй байгааг харуулж байна.

Удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх талаар ярихаасаа өмнө полиген эсвэл олон хүчин зүйлтэй холбоотой асуудлуудад бага зэрэг цаг зарцуулах нь зүйтэй. Эдгээр өвчин нь насанд хүрэгчдэд тохиолддог бөгөөд үр удамтай болох, эцэг эхээс хүүхдүүдэд өвчлөх магадлал зэрэгт санаа зовох шалтгаан болдог. Энэ бүлэгт ийм өвчин хамгийн их тохиолддог.

Эхний ба хоёр дахь хэлбэрийн чихрийн шижин .

Энэ өвчин нь хэсэгчлэн удамшлын шинж чанартай байдаг. 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин нь вируст халдварын улмаас эсвэл удаан хугацааны мэдрэлийн эмгэгийн улмаас үүсдэг. Чихрийн шижин-1 нь түрэмгий орчин, тэр ч байтугай эмэнд үзүүлэх харшлын урвалын үр дүнд үүссэн жишээг тэмдэглэжээ. Чихрийн шижинтэй зарим хүмүүс энэ өвчнийг хүүхэд эсвэл өсвөр насандаа хөгжүүлэх магадлалтай генийг агуулдаг. 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хувьд удамшлын шинж чанар нь тодорхой байна. Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэрийг хөгжүүлэх хамгийн өндөр магадлал нь тээвэрлэгчийн үр удамын эхний үе юм. Энэ бол түүний хүүхдүүд юм. Энэ магадлал 25% байна. Гэсэн хэдий ч, эхнэр, нөхөр нь хамаатан садан бол тэдний хүүхдүүд эцэг эхийн чихрийн шижин өвчнөөр өвлөх болно. Чихрийн шижинтэй эцэг эх нь хамаатан садангүй байсан ч ижил хувь заяа ижил ихрүүдийг хүлээж байна.

Артерийн гипертензи.

Энэ өвчин нь полигенийн цогц өвчний ангилалд хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Түүний тохиолдлын 30% -д генетикийн бүрэлдэхүүн хэсэг байдаг. Артерийн гипертензийн хөгжлөөр дор хаяж тавин ген энэ өвчинд нэрвэгддэг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам тэдний тоо нэмэгддэг. Генүүдийн биед үзүүлэх хэвийн бус нөлөө нь хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал, бие махбодийн түүнд үзүүлэх зан үйлийн нөлөөн дор үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл, артерийн гипертензийн өвчинд бие махбодийн удамшлын хандлага байгаа хэдий ч эмчилгээнд эрүүл амьдралын хэв маяг чухал ач холбогдолтой юм.

Өөх тосны солилцооны зөрчил.

Энэ өвчин нь хүний \u200b\u200bамьдралын хэв маягтай холбоотой генетикийн хүчин зүйлийн нөлөөний үр дүн юм. Бие махбод дахь бодисын солилцоо, өөхний массыг бий болгох, хүний \u200b\u200bхоолны дуршлыг бататгах чадварыг олон ген хариуцдаг. Тэдгээрийн зөвхөн нэг нь бүтэлгүйтсэн тохиолдолд янз бүрийн өвчин гарч болзошгүй юм. Өөх тосны солилцооны зөрчил нь гаднаас нь өвчтөний биеийн хэт таргалалт хэлбэрээр илэрдэг. Таргалалттай хүмүүсийн дунд өөхний солилцоо зөвхөн тэдний 5% -д л нөлөөлдөг. Энэ үзэгдлийг зарим угсаатны бүлгүүдэд их хэмжээгээр ажиглаж болох бөгөөд энэ нь уг өвчний генетикийн гарал үүслийг баталгаажуулдаг.

Хорт хавдар.

Хорт хавдрын хавдар нь удамшлын үр дүнд үүсдэггүй, гэхдээ эмх замбараагүй бөгөөд санамсаргүй байдлаар хэлж болно. Гэсэн хэдий ч анагаах ухаанд удамшлын үр дүнд хорт хавдрын хавдар үүссэн тохиолдол тус тус бүртгэгдсэн байдаг. Энэ нь гол төлөв хөх, өндгөвч, шулуун гэдэс, цусны хорт хавдар юм. Үүний шалтгаан нь VYASA1 генийн төрөлхийн мутаци юм.

Оюун ухааны хөгжил муудах.

Удамшлын хүчин зүйл нь ихэвчлэн сэтгэцийн хөгжлийн эмгэгийн шалтгаан болдог. Оюун ухааны хомсдолтой хүүхдийн эцэг эхчүүд ихэвчлэн мутант генийн олон янзын тээвэрлэгч байдаг. Ихэнхдээ тэд бие даасан генүүдийн харилцан үйлчлэлийг тасалдуулж эсвэл хромосомын тоо, бүтцийг зөрчсөн байдаг. Дауны синдром, эмзэг X синдром ба фенилкетонури нь энд онцлог шинж юм.

Аутизм.

Энэ өвчин нь тархины үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой байдаг. Энэ нь дүн шинжилгээний сэтгэлгээ муу хөгжсөн, өвчтөний хэвшмэл зан байдал, нийгэмд дасан зохицох чадваргүй байдал зэргээр тодорхойлогддог. Өвчин нь хүүхдийн амьдралын гурван насаар илэрдэг. Эмч нар энэ өвчний хөгжлийг биед генийн мутаци байдаг тул тархины уургийн зохисгүй нийлэгжилттэй холбодог.

Төрөлхийн ба удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх

Ийм өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг хоёр ангилалд хуваадаг заншилтай. Эдгээр нь анхдагч ба хоёрдогч арга хэмжээ юм.

Эхний ангилалд төлөвлөлтийн үзэл баримтлалын үе шатанд өвчний эрсдэлийг тодорхойлох зэрэг арга хэмжээг багтаасан болно. Жирэмсэн эмэгтэйг системчилсэн шинжилгээний аргаар ургийн хөгжлийг оношлох арга хэмжээг багтаасан болно.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эхнэр, нөхдийн өвөг дээдсийн эрүүл мэндийн талаарх архивын мэдээллийг "Гэр бүл ба гэрлэлт" санд хадгалдаг бүс нутгийн клиниктэй холбоо барих нь зүйтэй. Эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөөний хувьд, хэрэв эхнэр, нөхөр нь хромосомын өөрчлөлттэй, удамшлын өвчинтэй, мэдээжийн хэрэг ургийн хэвийн бус хөгжил, эсвэл аль хэдийн төрсөн хүүхдийг илрүүлсэн тохиолдолд зайлшгүй шаардлагатай. Нэмж дурдахад эхнэр, нөхөр нь гэр бүлийн холбоотой бол ийм зөвлөгөө өгөх шаардлагатай. Зулбаж байсан хосууд эсвэл урьд нь нас барж төрсөн хүүхдүүдтэй зөвлөлдөх нь туйлын чухал юм. Энэ нь 35 ба түүнээс дээш насанд анх удаа төрөх бүх эмэгтэйчүүдэд ашигтай байх болно.

Энэ үе шатанд эхнэр, нөхрийн өмнөх үеийн эрүүл мэндийн талаар архивт байгаа эмнэлгийн мэдээлэлд үндэслэн хоёр эхнэр, нөхөр хоёрын удмын судалгааг явуулдаг. Энэ тохиолдолд хэвлий дэх хүүхдэд удамшлын өвчний магадлал байгаа эсэх, эсвэл байхгүй эсэхийг бараг үнэмлэхүй нарийвчлалтай тодорхойлох боломжтой. Зөвлөгөө өгөхөөс өмнө эхнэр, нөхөр нь гэр бүлийн өмнөх үеийн өвчлөлийн талаар эцэг эх, хамаатан саднаасаа аль болох нарийвчлан асуух хэрэгтэй. Хэрэв удам угсааны түүхэнд удамшлын өвчин байдаг бол энэ талаар эмчид хэлэх хэрэгтэй. Энэ нь түүнд шаардлагатай урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг тодорхойлоход хялбар болгоно.

Заримдаа анхан шатны урьдчилан сэргийлэх үе шатанд хромосомын олонлогийн төлөв байдалд дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг. Энэ шинжилгээг эцэг эх хоёуланд нь хийдэг, учир нь хүүхэд хромосомын хагасыг ээж, ааваасаа өвлөн авах болно. Харамсалтай нь төгс эрүүл хүмүүс хромосомын тэнцвэрт өөрчлөлтийг тээгч болж чаддаг тул тэдний биед ийм хазайлт байгаа эсэхийг сэжиглэхгүй. Хэрэв хүүхэд хромосомын өөрчлөлтийг эцэг эхийн аль нэгээс нь өвлөж авбал хүнд өвчин тусах магадлал өндөр байх болно.

Дадлагаас харахад ийм гэр бүлд хромосомын тэнцвэртэй өөрчлөгдсөн хүүхэдтэй болох эрсдэл 30 орчим хувьтай байдаг. Хэрэв эхнэр, нөхөр нь хромосомын багцыг өөрчилсөн бол жирэмсний үед PD ашиглан эрүүл бус хүүхэд төрөхөөс сэргийлж чадна.

Хүүхдийн мэдрэлийн системийн төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх ажлын нэг хэсэг бол усанд амин дэмийн уусмал болох фолийн хүчил томилох зэрэг аргыг өргөн хэрэглэдэг. Жирэмсэн болохоос өмнө хангалттай хэмжээний фолийн хүчил нь эмэгтэй хүний \u200b\u200bбиед хангалттай хоол тэжээлийн процесст ордог. Хэрэв тэр ямар ч хоолны дэглэм барьдаг бол хүчил хэрэглэх нь бие махбодийн шаардагдах хэмжээгээр байж болохгүй. Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд биеийн фолийн хүчлийн хэрэгцээ нэгээс хагас дахин нэмэгддэг. Зөвхөн хоолны дэглэмийн тусламжтайгаар ийм өсөлтийг хангах боломжгүй юм.

Дашрамд хэлэхэд, энэ бол жирэмсний үед жирэмслэхээс өмнө бие махбодид илүү их хэмжээгээр орох цорын ганц витамин юм. Жирэмсэн эмэгтэйн бие махбодийн фолийн хүчлийн бүрэн хэрэгцээг зөвхөн түүний нэмэлт хэрэглээг хангах боломжтой юм. Фолийн хүчил нь өвөрмөц шинж чанартай байдаг. Жирэмслэхээс хоёр сарын өмнө болон жирэмсний эхний хоёр сард энэ витамины нэмэлт хэрэглээ нь хүүхдийн төв мэдрэлийн тогтолцооны хэвийн бус өөрчлөлтийг гурван удаа бууруулдаг! Ихэвчлэн эмч өдөрт дөрвөн ширхэг стандарт эм уухыг заадаг. Хэрэв анхны хүүхэд төв мэдрэлийн тогтолцооны хөгжилд ямар нэгэн хазайлттай байсан бөгөөд тэр эмэгтэй дахин төрөхөөр шийдсэн бол энэ тохиолдолд фолийн хүчил авах хэмжээг хоёр, бүр хоёр дахин хагас дахин нэмэгдүүлэх шаардлагатай байна.

Төрөлхийн ба удамшлын өвчний хоёрдогч урьдчилан сэргийлэлт

Жирэмсэн эмэгтэйн бие махбодийн ураг нормоос гажсан эмгэгээр хөгждөг гэдгийг мэддэг бол урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнүүд орно. Хэрэв ийм гунигтай нөхцөл байдал илэрвэл эмч энэ талаар эцэг эх хоёуланд нь мэдэгдэж, ургийн хөгжлийг засах тодорхой журмыг зөвлөж байх ёстой. Хүүхэд хэрхэн яаж төрөх, өсч томрох үед түүнийг юу хүлээж байгааг эмч тодорхой зааж өгөх ёстой. Үүний дараа хүүхэд төрүүлэх нь зүйтэй юу эсвэл жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоох нь илүү сайн, илүү хүмүүнлэг байх уу гэдгийг эцэг эхчүүд өөрсдөө шийддэг.

Ургийн байдлыг оношлоход хоёр аргыг ашигладаг. Эдгээр нь бие махбодийн оролцоо шаарддаггүй инвазив бус арга хэмжээ бөгөөд ургийн эд эсийн дээжийг авдаг. Инвазив бус арга хэмжээний мөн чанар нь эхийн цусыг шинжлэх, түүний бие ба урагт хэт авиан оношлогоо хийх явдал юм. Сүүлийн үед эмч нар ургаас цусны шинжилгээ авах технологийг эзэмшиж байна. Дээжийг эхийн ихэсээс авдаг бөгөөд үүнд ургийн цус ордог. Энэ үйл явц нь нэлээд төвөгтэй боловч нэлээд үр дүнтэй байдаг.

Эхийн цусны шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний эхний гурван сарын хоёрны гурван сарын эхээр хийдэг. Хэрэв цусан дахь 2-3 бодис хэвийн бус хэмжээгээр агуулагддаг бол энэ нь удамшлын өвчний шинж тэмдэг байж болно. Үүнээс гадна жирэмсний эхний гурван сарын эцэст хүний \u200b\u200bchorionic gonadotropin-ийг эхээс нь тодорхойлдог. Энэ бол эмэгтэй хүний \u200b\u200bбиед ихэс үүсгэдэг жирэмсний даавар бөгөөд улмаар А сийвэнгийн уураг үүсгэдэг. Жирэмсний хоёр дахь гурван сард hCG, альфа-фетопротеин, хязгааргүй (чөлөөт) эстриолын агууламжид дүн шинжилгээ хийдэг.

Дэлхийн анагаах ухаанд ийм арга хэмжээний цогцолборыг "гурвалсан самбар" гэж нэрлэдэг бөгөөд ерөнхийдөө энэ аргыг "биохимийн скрининг" гэж нэрлэдэг.

Жирэмсний эхний гурван сард цусны ийлдсэн дэх hCG-ийн концентраци өдөр бүр хоёр дахин нэмэгддэг. Ихэс бүрэн үүссэний дараа энэ үзүүлэлт тогтворжиж, төрөх хүртэл өөрчлөгдөхгүй хэвээр үлдэнэ. HCG нь жирэмсний хэвийн явцад шаардлагатай өндгөвчний гормоны нийлэгжилтийг дэмждэг. Эхийн цусан дахь гормоны бүх молекулыг тодорхойлдоггүй, харин зөвхөн p-дэд нэгжийг тодорхойлдог. Хэрэв ураг хромосомын өвчинтэй, ялангуяа Дауны синдромтой бол эхийн цусны ийлдсэнд агуулагдах дааврын хэмжээг мэдэгдэхүйц хэтрүүлж тооцдог.

Шар сүүний уураг нь ихэсийн эдэд эхийн биед үүсдэг. Хэрэв ураг хромосомын эмгэгтэй бол уургийн хэмжээг дутуу үнэлэх болно. Ийм өөрчлөлтийг зөвхөн жирэмсний аравны арван дөрөв дэх долоо хоногоос эхлэн бүртгэж болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Дараагийн хугацаанд эхийн цусны ийлдсэн дэх уургийн хэмжээ хэвийн хэмжээнд эргэж ирдэг.

Альфа-фетопротеин (AFP) нь үр хөврөлийн эд эсэд аль хэдийн үүссэн бөгөөд ургийн эдэд үргэлжилдэг. Энэ бүрэлдэхүүн хэсгийн функцийг бүрэн ойлгоогүй байна. Энэ нь эмэгтэй хүний \u200b\u200bцусны ийлдэс эсвэл амнион шингэнээс төв мэдрэлийн систем, бөөр, эсвэл хэвлийн урд талын хананы төрөлхийн гажиг шинж тэмдгээр тодорхойлогддог. Хорт хавдрын үед энэ уураг нь насанд хүрэгчид, хүүхдүүдийн цусны ийлдсэнд байдаг болохыг мэддэг. Ураг хөгжихийн хэрээр энэ уураг ихэс дамжин ургийн бөөрөөс эхийн цус руу дамждаг. Эхийн сийвэн дэх түүний хэмжээ өөрчлөгдөх шинж чанар нь урагт хромосомын өвчин байгаа эсэх, жирэмсний явцын зарим шинж чанараас хамаарна. Тиймээс ихэсийн үйл ажиллагааг оношлогооны нарийвчлалын үүднээс үнэлэхгүйгээр AFP-ийн шинжилгээ хийх нь шийдвэрлэх биш юм. Гэсэн хэдий ч төрөлхийн өвчний биохимийн маркер болох AFP нь сайн судлагдсан байдаг.

AFP нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард, тухайлбал арван зургаа, арван найм дахь долоо хоногийн хооронд хамгийн зөв тодорхойлогддог. Тэр үе хүртэл оношлогооны нарийвчлалын үүднээс энэ уургийг тодорхойлох нь утгагүй юм. Хэрэв урагт төв мэдрэлийн систем буюу хэвлийн урд хананы төрөлхийн гажиг илэрвэл эхийн цусны ийлдсэн дэх AFP түвшин хэвийн хэмжээнээс хамаагүй их байх болно. Хэрэв ураг Дауны синдром эсвэл Эдвардсын хам шинжээр өвдвөл эсрэгээрээ энэ үзүүлэлт хэвийн хэмжээнээс доогуур байх болно.

Эстриол дааврыг эхийн ихэс, ураг өөрөө бий болгодог. Энэ даавар нь жирэмсний хэвийн явцыг баталгаажуулдаг. Эхийн цусны ийлдсэн дэх энэ дааврын хэмжээ хэвийн нөхцөлд аажмаар нэмэгддэг. Хэрэв ураг хромосомын өвчтэй бол эхийн бие махбодийн холбоогүй эстриолын хэмжээ нь жирэмсний хэвийн хэмжээнээс хамаагүй бага байдаг. Эстриолын гормоны түвшинг судлах нь удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг хангалттай нарийвчлалтай тодорхойлох боломжийг олгодог. Гэхдээ зөвхөн туршлагатай мэргэжилтнүүд шинжилгээний үр дүнг тайлбарлаж чаддаг, учир нь энэ процесс нэлээд төвөгтэй байдаг.

Биохимийн шинжилгээ нь маш чухал процедур юм. Үүнээс гадна энэ арга нь хэд хэдэн давуу талтай байдаг. Энэ нь эхийн биед мэс засал хийх шаардлагагүй бөгөөд технологийн хувьд нарийн төвөгтэй процесс биш юм. Үүний зэрэгцээ энэхүү судалгааны үр дүн маш өндөр байна. Гэсэн хэдий ч энэ арга нь сул талгүй зүйл биш юм. Тодруулбал, энэ нь зөвхөн төрөлхийн өвчний магадлалыг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд түүний оршин тогтнох байдлыг биш юм. Энэ байдлыг үнэн зөв тодорхойлохын тулд оношлогооны нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай. Хамгийн гунигтай зүйл бол биохимийн шинжилгээний үр дүн ердийн хэвийн байж болох боловч ураг хромосомын өвчтэй байдаг. Энэ арга нь үр тогтох хугацааг хамгийн зөв тодорхойлохыг шаарддаг бөгөөд олон жирэмслэлтийг судлахад тохиромжгүй байдаг.

Хэт авианы процедур

Хэт авианы оношлогооны төхөөрөмжийг байнга сайжруулж байдаг. Орчин үеийн загварууд нь ургийг гурван хэмжээст дүрсний хэлбэрээр харах боломжийг олгодог. Эдгээр төхөөрөмжийг анагаах ухаанд эртнээс ашиглаж ирсэн бөгөөд энэ хугацаанд ургийн болон эхийн эрүүл мэндэд сөрөг нөлөө үзүүлэхгүй нь бүрэн нотлогджээ. ОХУ-д хүчин төгөлдөр мөрдөгдөж байгаа эмнэлгийн стандартын дагуу жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хэт авиан шинжилгээг гурван удаа хийдэг. Эхний удаа жирэмсний 10-14 долоо хоног, хоёр дахь 20-24, гурав дахь 32-34 долоо хоногт хийдэг. Эхний судалгаагаар жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, түүний шинж чанар, ургийн тоо, эхийн ихэсийн байдлыг нарийвчлан тодорхойлсон болно.

Хэт авианы тусламжтайгаар эмч ургийн хүзүүний арын хэсгийн хүзүүвчний зузааныг олж мэдэв. Хэрэв ургийн биеийн энэ хэсгийн зузааныг гурван ба түүнээс дээш миллиметрээр нэмэгдүүлсэн бол энэ тохиолдолд хромосомын өвчин, түүний дотор Дауны синдромтой болох магадлалтай. Энэ тохиолдолд эмэгтэйд нэмэлт шалгалт өгдөг. Жирэмсний энэ үе шатанд эмч ургийн хамрын ясны хөгжлийг шалгадаг. Хэрэв ураг хромосомын өвчтэй бол хамрын яс дутуу хөгжсөн байдаг. Ийм илрүүлэлт хийснээр эх, ураг дээр нэмэлт үзлэг хийх шаардлагатай болдог.

Хоёр дахь судалгааны үеэр жирэмсний 10-24 долоо хоногт ургийг хөгжлийн гажиг, хромосомын өвчний шинж тэмдэг байгаа эсэхийг нарийвчлан судалж үздэг. Ихэс, умайн хүзүү, амнион шингэний байдлыг мөн үнэлдэг.

Жирэмсний 20-24 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ хийх үед ургийн гажгийн бараг тэн хагасыг илрүүлж болно. Энэ тохиолдолд үлдсэн талыг одоогоор мэдэгдэж буй оношилгооны аль нь ч огт илрүүлэхгүй байж магадгүй юм. Тиймээс оношлогоо нь урагт төрөлхийн өвчин байгааг зуун хувь тодорхойлж чадна гэж хэлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч дор хаяж үнэн зөв тодорхойлсон хэргийн тал хувь нь үүнийг хийх шаардлагатай байна.

Охин, хөвгүүнээс хэн нь тэдэнд төрөхийг мэдэх гэсэн эцэг эхийн тэвчээргүй байдал нь ойлгомжтой юм. Зөвхөн сонирхох зорилгоор судалгаа хийхийг зөвлөдөггүй, ялангуяа тохиолдлын таван хувьд хүүхдийн хүйсийг нарийн тодорхойлох боломжгүй байдаг гэж хэлэх хэрэгтэй.

Ихэнх тохиолдолд эмч жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд давтан шинжилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь олон хүнийг айлгадаг. Гэсэн хэдий ч давтан шинжилгээний зөвхөн 15% нь ургийн хэвийн бус хөгжлийн шинж тэмдэгтэй холбоотой тул та сандрах хэрэггүй. Мэдээжийн хэрэг, энэ тохиолдолд эмч энэ талаар эцэг эх хоёуланд нь хэлэх ёстой. Бусад тохиолдолд дахин үзлэг хийх нь аюулгүйн тор эсвэл ургийн байршлын онцлогтой холбоотой байдаг.

Жирэмсний 32-34 долоо хоногт жирэмсний үе шатанд судалгаагаар ургийн хөгжлийн түвшинг тодорхойлж, хожуу илрэх шинж тэмдгүүдийн илрэл илэрсэн. Хэрэв ямар нэгэн эмгэг илэрсэн бол жирэмсэн эмэгтэйгээс ураг эсвэл ихэсийн эдийн дээжинд дүн шинжилгээ хийхийг хүсдэг.

Хорионик биопси (ихэс) жирэмсний 8-12 долоо хоногт хийж болно. Энэ процедурыг амбулаториор гүйцэтгэдэг. Шинжилгээнд зориулж таваас арван миллиграммаас илүүгүй эд авна. Ийм ач холбогдолгүй хэмжээ нь хромосомын тоо, бүтцийг шинжлэхэд хангалттай юм. Энэ арга нь хромосомын өвчин байгаа эсэхийг үнэн зөв тодорхойлох боломжийг олгодог.

Амниоцентез бол шинжилгээнд амнион шингэнийг цуглуулах арга юм. Жирэмсэн болсны дараа жирэмсэн эмэгтэйн биед эдгээр нь бий болж эхэлдэг. Ургийн эсүүд амнион шингэнд байдаг. Шинжилгээ хийхэд эдгээр эсийг тусгаарлаж, шалгаж болно. Ерөнхийдөө энэ шинжилгээг жирэмсний 16-20 долоо хоногийн хооронд хийдэг. Энэ тохиолдолд 20 миллилитрээс ихгүй ус авдаг бөгөөд энэ нь эмэгтэй, урагт аюулгүй байдаг. Жирэмсний эхний гурван сарын эцэст хийж болох өөр нэг "эрт амнионтез" аргыг бас ашигладаг. Саяхан үүнийг ховор хэрэглэдэг болсон. Энэ нь сүүлийн жилүүдэд ургийн үе мөчний гажиг ихсэх болсонтой холбоотой юм.

Кордоцентезийг умайн хөндийн хатгалт гэж нэрлэдэг. Энэ аргыг лабораторийн шинжилгээнд хамруулах зорилгоор ургийн цусны дээж авахад ашигладаг. Энэхүү шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний 20-24 долоо хоногийн хооронд хийдэг. Бүрэн шинжилгээ хийхэд шаардагдах цусны хэмжээ гурваас таван грамм орчим байдаг.

Дээрх бүх аргууд нь тодорхой хэмжээгээр таагүй үр дагавараар дүүрэн байдаг гэж хэлэх хэрэгтэй. Ялангуяа ийм судалгааг хийсний дараа эмэгтэйчүүдийн нэгээс хоёр хувь нь жирэмслэхээ больсон болохыг статистик мэдээллүүд харуулж байна. Тиймээс, ургийн төрөлхийн өвчин үүсэх магадлал хэт өндөр байх үед эдгээр шинжилгээг хамгийн сайн хийдэг. Үүний зэрэгцээ эдгээр шинжилгээний ач холбогдлыг үгүйсгэх аргагүй юм.Учир нь эдгээр нь урагт өөрчлөгдсөн генийг ч тодорхойлох боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч инвазив аргууд аажмаар өнгөрсөн зүйл болж, шинэ технологиуд тэднийг орлож байна. Тэд ургийн эсийг эхийн цуснаас гаргахыг зөвшөөрдөг.

Үргүйдлийг эмчлэхэд экстракорпорийн бордолт хийх гэх мэт аргыг боловсруулсны ачаар үр шилжүүлэн суулгахаас өмнө оношилгоо хийх боломжтой болсон. Үүний мөн чанар нь дараах байдалтай байна. Өндөгний эсийг лабораторийн нөхцөлд зохиомлоор бордож, тодорхой хугацаанд инкубаторт байрлуулдаг. Энд эсийн хуваагдал явагддаг бөгөөд энэ нь үнэн хэрэгтээ үр хөврөл үүсч эхэлдэг. Яг энэ үед та нэг эсийг судалгаанд хамруулж, ДНХ-ийн бүрэн шинжилгээ хийж болно. Тиймээс та дараа нь ураг хэрхэн яаж хөгжихийг, түүний дотор удамшлын өвчний магадлал талаас нь олж мэдэх боломжтой.

Нийтлэлийн төгсгөлд эдгээр бүх судалгааны гол зорилго нь зөвхөн урагт удамшлын өвчин байгаа эсэх, үгүй \u200b\u200bэсэхийг тодорхойлохоос гадна хэвлий дэх нярай хүүхдийн эцэг эх, заримдаа хамаатан садандаа цаг тухайд нь сэрэмжлүүлэх явдал гэдгийг онцлон тэмдэглэе. Төрсөн хүүхэд хэвийн хөгжиж чадна гэсэн найдвар байхгүйтэй адил урагт илэрсэн эмгэгийг засч залруулах найдваргүй болох нь элбэг тохиолддог. Ийм эмгэнэлтэй нөхцөлд эмч нар жирэмслэлтийг зохиомлоор цуцлахыг эцэг эхчүүд зөвлөж байна, гэхдээ энэ талаар эцсийн шийдвэрийг эцэг эх нь гаргадаг. Гэсэн хэдий ч, тэд жирэмслэлтийг зогсоох эмгэнэлт явдал нь хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөх үед тохиолдох эмгэнэлт явдлын хэмжээтэй тохирохгүй гэдгийг тэд анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Бактери, вирус, халдвар нь үргэлж өвчний шалтгаан болдоггүй. Зарим өвчнийг төрөхөөс өмнө ч гэсэн бидэнд программчилдаг. Хүмүүсийн 70% нь генотип дээрээ нормоос зарим хазайлттай байдаг. Өөрөөр хэлбэл алдаатай генүүд. Гэхдээ 70% -иас бүгд генетикийн өвчтэй байдаггүй. Хамгийн түгээмэл генетикийн ямар өвчин байдаг вэ?

Генетикийн өвчин гэж юу вэ

Генетикийн өвчин бол эсийн програм хангамжийн аппаратын эвдрэлээс үүдэлтэй өвчин юм. Тэд удамшдаг тул удамшлын өвчин гэж нэрлэдэг. Эдгээр өвчнүүд нь зөвхөн эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг бөгөөд халдвар авах өөр арга байхгүй.

Дауны синдром Дауны синдромтой 1100 онд 1 хүүхэд мэндэлдэг. Энэ хромосомын эмгэг бүхий хүмүүс бие бялдар, оюун санааны хөгжлийн хувьд нэлээд хоцрогдсон байдаг. Нуруу нугас Ийм зөрчлийн улмаас 500-2000 хүүхдээс 1 хүүхэд төрж байна. Хэдийгээр мэс засал нь хэвийн бус байдлыг эрт дээр үеэс засч залруулах боломжтой боловч өвчний эрсдэл маш өндөр байдаг. Цистик фиброз Энэ өвчин нь ялгаруулах булчирхай, хоол боловсруулах эрхтэн, амьсгалын тогтолцооны үйл ажиллагааны хямралын шалтгаан болдог. Европын орнуудад энэхүү генетик мутацийн давтамж 1: 2000 - 1: 2500 байдаг. Нейрофиброматоз Энэхүү нийтлэг генетикийн эмгэг нь өвчтөнд олон жижиг хавдар илэрдэг онцлог шинж юм. Энэ нь 3500 нярай хүүхдийн нэгэнд тохиолддог. Өнгөт сохор байдал Генийн кодыг зөрчвөл өнгө таних асуудал гардаг. Өвчтөн нүдэндээ ямар өнгө мэдрэхгүй байгаагаас хамаарч өнгөт харалган байдал олон төрөл байдаг. Эрэгтэйчүүдийн 2-8% нь янз бүрийн түвшний харалган өвчнөөр өвддөг бөгөөд эмэгтэйчүүдийн зөвхөн 0.4% нь байдаг. Клайнфелтерийн хам шинж Шинээр төрсөн 500 хүү тутмын нэг нь ийм гажигтай байдаг. Энэ нь өндөр өсөлт, биеийн жин ихтэй, олон тооны эмэгтэй гормоноор илэрдэг. Бүх өвчтөнүүд үргүйдэлд нэрвэгддэг. Прадер-Виллийн хам шинж Энэ нь 12-15 мянган нярай тутамд нэг удаа тохиолддог бөгөөд өвчтөнүүд богино, таргалалттай байдаг. Та өвчтэй хүмүүст эмийн тусламжтайгаар тусалж чадна. Тернерын синдром Энэхүү генийн эмгэг нь шинээр төрсөн 2500 охины 1-т нөлөөлдөг. Бүх өвчтөнүүд намхан биетэй, биеийн жин ихэссэн, богино хуруутай байдаг. Анжелман синдром Өвчний шинж тэмдэг: хөгжлийн хоцрогдол, эмх замбараагүй хөдөлгөөн, сэтгэл хөдлөлийн хариу урвал, өвчтөнүүдийн 80% нь эпилепситэй байдаг. Энэ өвчнөөр 10 мянгад 1 хүүхэд төрдөг. Гемофили Энэхүү эдгэршгүй өвчин нь эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Гемофили бол цусны бүлэгнэлтийн эмгэг юм. Өвчтөнүүд дотоод цус алдалтаас болж зовж шаналж байна. Өвчний тохиолдол 1: 10000 байдаг. Фенилкетонури Энэ өвчин нь амин хүчил солилцооны тасалдал, төв мэдрэлийн системийг гэмтээх шалтгаан болдог. Европын орнуудад өвчний тархалт 1: 10000 байдаг.

Удамшлын өвчин бол хамгийн муу өвчний нэг юм. Тэдгээрийн ихэнхийг нь эмчлэх арга байхгүй. Ихэнх тохиолдолд эцэг эхчүүд зөвхөн гажигтай генийн тээвэрлэгч байдаг бөгөөд өвчин нь хүүхдэд нөхөн төлөгддөг. Эрэгтэйчүүдийн генетикийн олон өвчин эхийн, харин эсрэгээрээ байдаг. Хэрэв Дауны синдром буюу нугасны хүүдий нь хэвлийд байхдаа л хүүхдэд оношлогдвол үр хөндүүлэх санал тавьдаг. Ихэнх удамшлын өвчтэй хүмүүсийн амьдрал маш хэцүү байдаг. Гэхдээ өнгө сохрох, гемофили, Тернерын синдром гэх мэт өвчин нь маш их аюул учруулдаггүй. Тэдгээрийн тусламжтайгаар та хэвийн амьдарч эсвэл дааврын эмтэй холбоотой асуудлыг даван туулж чадна.

Генетикийн эмгэгийн жагсаалт * Үндсэн өгүүллүүд: Удамшлын эмгэг, Удамшлын бодисын солилцооны эмгэг, Ферментопати. * Ихэнх тохиолдолд мутацийн төрөл ба холбогдох хромосомыг харуулсан кодыг өгдөг. бас ... ... Wikipedia

Доорх нь бэлгэдлийн туузуудын жагсаалтыг (Англи хэлний мэдлэгийн туузаас бэлгэдлийн эсвэл мэдэгдэх тууз) жижиг туузыг гогцоонд нугалав; соронзон хальс зөөгчийн асуултанд хандах хандлагыг харуулахад ашигладаг эсвэл ... ... Wikipedia

Энэ хуудас нь тайлбар толь юм. Мөн үзнэ үү: Генетикийн гажиг ба өвчний жагсаалт.Генетикийн нэр томъёог цагаан толгойн дарааллаар ... Wikipedia

Сэдвийг боловсруулах ажлыг зохицуулах зорилгоор бүтээсэн нийтлэлийн үйлчилгээний жагсаалт. Энэхүү анхааруулга нь ... Википедиа суулгаагүй байна

Хүний генетикийн хэсэг нь хүн амаас авахуулаад молекул генетик хүртэлх амьдралын зохион байгуулалтын бүхий л түвшинд хүний \u200b\u200bэмгэг судлалын удамшлын хүчин зүйлийн үүрэг ролийг судлахад зориулагдсан болно. M.G-ийн үндсэн хэсэг эмнэлзүйн генетик, ... ... Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг

Удамшлын өвчин гэдэг нь үүсч хөгжих явц нь эсийн програм хангамжийн аппаратын согогтой холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь бэлгийн эсээр дамжин өвлөгдөн ирдэг. Энэ нэр томъёо нь полиэтиологийн өвчинтэй холбоотой, эсрэгээрээ ... Wikipedia

Гаметаар дамжин өвлөгдөж ирсэн эсийн програм хангамжийн аппаратын согогтой холбоотой үүсэх, үүсэх өвчин. Энэ нэр томъёо нь полиэтиологийн өвчинтэй холбоотойгоор хэрэглэгддэг бөгөөд энэ нь генийн нарийхан бүлгээс ялгаатай ... ... Wikipedia

Өвчин үүсч хөгжих нь бэлгийн эсээр дамждаг өвийн эсийн програм хангамжийн согогтой холбоотой өвчний удамшлын өвчин юм. Энэ нэр томъёо нь полиэтиологийн өвчинтэй холбоотойгоор ... ... Wikipedia-аас ялгаатай

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгүүд нь бодисын солилцооны эмгэгүүдэд нөлөөлдөг удамшлын өвчний том бүлгийг багтаадаг. Ийм эмгэгүүд нь бодисын солилцооны эмгэг (бодисын солилцооны өвчин) -ийн чухал хэсгийг бүрдүүлдэг. ... ... Wikipedia

Номууд

• Хүүхдийн өвчин, Белополский Юрий Аркадиевич. Өсөн нэмэгдэж буй бие нь өвчний талаар илүү их анхаарал, сэрэмж шаарддаг тул аль ч насны хүүхдийн эрүүл мэнд нь эмчийн онцгой үүрэг юм. Ердийн диспансер, илрүүлэлт ...
• Молекулын оношлогоо, удамшлын өвчний генийн эмчилгээний танилцуулга, В.Н.Горбунова, В.С.Баранов. Энэ номонд хүний \u200b\u200bгеномын бүтэц, түүнийг судлах арга, генийн судалгаа, удамшлын хүнд хэлбэрийн эмгэгийг үүсгэдэг орчин үеийн санаа бодлыг толилуулсан болно.