Гемохроматоз

Гемохроматоз гэж юу вэ -

Анхдагч гемохроматоз (PHC) нь аутосомын рецессив, HLA-тэй холбоотой өвчин бөгөөд ходоод гэдэсний замд төмрийн шингээлт нэмэгдэж метаболизмын эмгэгээр тодорхойлогддог.

Гемохроматозыг өдөөж буй шалтгаан:

Энэ өвчнийг анх 1871 онд М.Троизиер шинж тэмдгийн цогцолбор гэж тодорхойлсон бөгөөд чихрийн шижин, арьсны пигментаци, биед төмрийн хуримтлалтай холбоотой элэгний хатуурал зэргээр тодорхойлогддог. 1889 онд Реклингхаузен "гемохроматоз" гэсэн нэр томъёо гаргаж, өвчний нэг онцлог шинж чанарыг тусгасан нь арьс, дотоод эрхтнүүдийн ер бусын өнгөөр \u200b\u200bилэрчээ. Төмөр нь эхлээд элэгний паренхимат эсүүдэд хуримтлагдаж, дараа нь бусад эрхтэнд (нойр булчирхай, зүрх, үе мөч, булчирхайн булчирхай) хуримтлагдаж болохыг тогтоожээ.

Тархалт.Хүн амын генетикийн судалгаагаар НЭМҮТ-ийг ховор өвчин гэсэн ойлголтыг өөрчилсөн. НЭМХ-ийн генийн тархалт 0.03-0.07% байдаг тул саяхныг хүртэл 100 мянган хүн тутамд 3-8 тохиолдол бүртгэгдэж байжээ. Цагаан арьстнуудын дунд гомозиготын давтамж 0.3%, гетерозигот тээвэрлэлтийн давтамж 8-10% байна. Оношилгоог сайжруулахтай холбоотойгоор өвчлөл нэмэгдэж байгааг тэмдэглэжээ. Европын нийгэмлэгийн оршин суугчдын дунд өвчлөлийн түвшин дунджаар 1: 300. ДЭМБ-ын мэдээлснээр хүн амын 10% нь гемохроматоз өвчнөөр өвчлөх хандлагатай байна. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс 10 дахин олон удаа өвддөг.

Эмгэг төрүүлэх эмгэг (юу болох вэ?) Гемохроматозын үед:

Ихэвчлэн хүний \u200b\u200bбиед 4 гр орчим төмөр агуулагддаг бөгөөд үүнээс г гемоглобин, миоглобин, каталаза болон бусад амьсгалын замын пигмент буюу ферментийн найрлагад ордог. Төмрийн нөөц 0.5 гр, тэдгээрийн нэг хэсэг нь элэг дотор байдаг боловч уламжлалт аргаар төмрийг гистологийн шинжилгээнд авахад харагдахгүй. Ихэнхдээ хүний \u200b\u200bөдөр тутмын хоолны дэглэмд ойролцоогоор 10-20 мг төмөр байдаг (чөлөөт байдалд 90%, гемтэй хамт 10%), үүнээс 1-1.5 мг шингээнэ.

Шингэсэн төмрийн хэмжээ нь түүний биед агуулагдах нөөцөөс хамаарна: хэрэгцээ өндөр байх тусам төмрийг шингээдэг. Шингээлт нь гол төлөв дээд гэдэсний хэсэгт тохиолддог бөгөөд төмрийг агууламжийн градиентийн эсрэг цааш нь зөөвөрлөх идэвхтэй үйл явц юм. Гэсэн хэдий ч дамжуулах механизмууд тодорхойгүй байна.

Гэдэсний салстын эсүүдэд төмөр нь цитозолд байдаг. Зарим хэсгийг нь ферритин хэлбэрээр холбож хадгалдаг бөгөөд энэ нь эпителийн эсийг сорохын үр дүнд ашиглагдаж эсвэл алга болдог. Бусад эдэд метаболизмд зориулагдсан төмрийн нэг хэсгийг эсийн базолат мембранаар дамжуулж, цусан дахь төмрийн гол тээврийн уураг болох трансферринтэй холбодог. Эсэнд төмрийг ферротин хэлбэрээр, төмрөөр хийсэн уураг апоферритины нэгдэл хэлбэрээр хадгалдаг. Муудсан ферритин молекулын кластерууд нь гемосидерин юм. Биеийн төмрийн дэлгүүрүүдийн бараг гуравны нэг нь гемосидерин хэлбэртэй байдаг тул төмрийн илүүдэл хуримтлалтай холбоотой өвчин ихэсдэг.

Гемохроматозын үед хоол боловсруулах замд төмрийн шингээлт 3.0-4.0 мг болж нэмэгддэг. Ийнхүү 1 жилийн дотор элэг, нойр булчирхай, зүрх болон бусад эрхтэн, эд эсүүдэд хуримтлагдсан илүүдэл хэмжээ нь 1 гр орчим байна.Эцсийн эцэст биеийн доторх ба эсийн гаднах усан сангууд төмрөөр хэт дүүрч, улмаар чөлөөт булчирхай орох боломжийг олгодог. эсийн доторх хорт урвал. Хүчил багатай исэлдүүлэгч бодисын хувьд төмөр нь чөлөөт гидроксил радикалуудыг үүсгэдэг бөгөөд ингэснээр липид, уураг, ДНХ-ийн макромолекулуудыг устгадаг.

Элэг дэх төмрийн хуримтлал нэмэгдсэн нь дараахь байдлаар тодорхойлогддог.

• Паренхимийн эсүүдэд төмрийн анхны давамгайлал бүхий элэгний фиброз ба элэгний хатуурал, бага хэмжээгээр одны ретикулоэндотелиоцитуудад агуулагддаг.
• Нойр булчирхай, зүрх, булчирхайн булчирхай зэрэг бусад эрхтэнд төмрийн хуримтлал.
• Төмрийн шингээлт нэмэгдэж, улмаар түүнийг шингээх, хуримтлуулахад хүргэдэг.

Энэ өвчин нь миссенс мутаци гэж нэрлэгддэг мутацитай холбоотой бөгөөд өөрөөр хэлбэл кодоны утга өөрчлөгдөж уургийн биосинтезийг баривчлахад хүргэдэг.

ЭМТ-ийн генетик шинж чанарыг М.Симон нар батлав. 1976 онд Европын хүн амын төлөөлөгчид өвчний гол гисто нийцтэй цогцолборын зарим эсрэгтөрөгчтэй нягт холбоотой болохыг илрүүлсэн. Эмнэлзүйн илрэлийн хувьд өвчтөнд PHC-ийн хоёр аллель (гомозигот) байх ёстой. Өвчтөнтэй нэг нийтлэг HLA гаплотип байгаа нь ЭМТ-ийн аллелийн гетерозигот тээвэрлэлтийг харуулж байна. Ийм хүмүүст биед агуулагдах төмрийн агууламж нэмэгдсэн, эмнэлзүйн ач холбогдолгүй шинж тэмдэг илрээгүй шууд бус шинж тэмдэг илэрч болно. Генозигот генийн тээвэрлэлт нь гомозиготоос давамгайлдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа гетерозигот бол псевдо-давамгайлсан өв залгамжлал авах боломжтой. Гетерозиготуудад төмрийн шингээлт ихэвчлэн бага зэрэг нэмэгдэж, ийлдэс дэх төмрийн ялимгүй нэмэгддэг боловч амь насанд аюултай ул мөр элементийн хэт ачаалал ажиглагддаггүй. Үүний зэрэгцээ, гетерозиготууд төмрийн солилцооны эмгэг дагалддаг бусад өвчнөөр өвдвөл эмгэг процессын клиник ба морфологийн шинж тэмдэг илэрч болно.

Өвчний HLA эсрэгтөрөгчтэй ойр дотно харьцаа нь 6-р хромосомын богино гарт, HLA системийн A байршлын ойролцоо байрладаг, А3 аллель ба А3 B7 эсвэл A3 B14 гаплотипуудтай холбоотой НЭМҮ-ийг хариуцдаг генийг нутагшуулах боломжийг олгосон. Энэхүү баримт нь түүнийг тодорхойлоход чиглэсэн судалгааны үндэс суурь болсон юм.

Удамшлын гемохроматозыг анх энгийн моноген өвчин гэж үздэг байв. Одоогийн байдлаар генийн гажиг, эмнэлзүйн зураглалын дагуу ЭМТ-ийн 4 хэлбэрийг ялгаж үздэг.

• сонгодог аутосомын рецессив HFE-1;
• насанд хүрээгүй HFE-2;
• 2-р хэлбэрийн трансферриний рецептор дахь мутацитай холбоотой HFE-3;
• аутосомын давамгайлсан гемохроматоз HFE-4.

HFE генийг тодорхойлох (гемохроматозын хөгжилтэй холбоотой) нь өвчний мөн чанарыг ойлгоход чухал цэг болсон юм. HFE ген нь 343 амин хүчил агуулсан уургийн бүтцийг кодчилдог бөгөөд түүний бүтэц нь MHC ангийн I молекултай төстэй байдаг.Гемохроматоз өвчнөөр шаналж буй хүмүүст энэ генийн мутацийг тогтоосон байдаг. Орос үндэстнүүдийн дунд гомозигот төлөвт байгаа C282Y аллелийн тээвэрлэгчид 1000 хүнд 1-ээс доошгүй байна. Төмрийн метаболизмд HFE-ийн үүрэг ролийг HFE-ийн трансферрин рецептор (TfR) -тай харилцан үйлчлэлцэх замаар нотолж байна. HFE-ийг TfR-тэй холбосноор энэ рецепторын төмрөөр холбогддог трансферринтэй ойролцоо хамаарал буурдаг. C282Y мутацийн үед HFE нь ерөнхийдөө TfR-тэй холбогдож чадахгүй бөгөөд H63D мутацийн үед TfR-тэй ойртох нь бага зэрэг буурдаг. HFE-ийн гурван хэмжээст бүтцийг рентген кристаллографийн аргаар судалж, HFE ба 2м гэрлийн гинжин хэлхээний харилцан үйлчлэлийн шинж чанарыг тогтоох, мөн гемохроматозын онцлог мутацийн байршлыг тодорхойлох боломжийг олгосон.

C282Y мутаци нь домен дахь дисульфидын холбоог таслахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь уургийн орон зайн зөв бүтцийг бий болгож, 2м-т холбоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. HFE уургийн ихэнх хэсэг нь арван хоёр нугасны гүн криптэд үүсдэг. Ер нь криптоны эсэд HFE уургийн үүрэг нь трансферринтэй холбоотой төмрийн шингээлтийг зохицуулахад оршино. Эрүүл хүний \u200b\u200bхувьд ийлдэс дэх төмрийн хэмжээ ихсэх нь гүн крипт эсүүдээр шингэх чадварыг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг (TfR-ийн зуучлалтай, HFE-ийн зохицуулалттай үйл явц). C282Y мутаци нь крипт эсүүдийн TfR-зуучлалттай төмрийн шингээлтийг саатуулж улмаар биед бага төмөр байгаа тухай хуурамч дохио үүсгэдэг.

Эсийн доторх төмрийн агууламж буурснаас болж ялтасны оргил руу шилжиж буй ялгах энтероцитууд ДМТ-1-ийг ихэсгэж эхэлдэг тул үүний үр дүнд төмрийн шингээлт сайжирдаг. Эмгэг төрүүлэх гол холбоос нь хоол хүнсээр хэвийн хэрэглэх үед гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг зохицуулдаг ферментийн системийн генетикийн согог юм. HLA-A системтэй удамшлын холбоо нь батлагдсан. Эдгээр маркеруудыг ашиглан холболтын тэнцвэргүй байдлыг судлах нь гемохроматозын Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O-тай ямар хамааралтай болохыг харуулсан болно.

Энэ чиглэлийн цаашдын судалгаа, гаплотипын шинжилгээнд ген нь D6 S2238 ба D6 S2241 хооронд байрладаг болохыг харуулж байна. Гемохроматозын таамаглалын ген нь HLA-тэй гомолог бөгөөд мутаци нь функциональ чухал бүсэд нөлөөлдөг бололтой. Бие дэх төмрийн агууламжийг хянах ген нь 6-р хромосом дээрх A3HLA байршилд байрладаг. Энэ ген нь трансферриний рецептортой харилцан үйлчилдэг уургийн бүтцийг кодчилдог бөгөөд дамжуулагч төмрийн цогцолборт рецепторын уялдаа холбоог бууруулдаг. Тиймээс HFE генийн мутаци нь арван хоёр нугасны энтероцитүүдээр дамждаг төмрийн трансферринээр дамжин баригдах явдлыг тасалдуулж, улмаар биед агуулагдах төмрийн агууламж бага байгаа тухай хуурамч дохио үүсч улмаар энтероцитын виллид төмрийг холбодог DCT-1 уургийн үйлдвэрлэл нэмэгдэхэд хүргэдэг. Үүний үр дагавар нь төмрийг барьж авах явдал юм.

Болзошгүй хоруу чанар нь хувьсах валенттай металлын хувьд үнэ цэнэтэй чөлөөт радикал урвалыг өдөөж, эсийн эсийн эсийн эс, эсийн генетик бүтцэд хортой гэмтэл учруулж, коллагены нийлэгжилтийг нэмэгдүүлж, хавдар үүсгэдэг. Гетерозиготууд нь ийлдэс дэх төмрийн түвшинг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг боловч төмрийн хэт их хуримтлал, эд эсийг гэмтээхгүй.

Гэсэн хэдий ч гетерозиготууд төмрийн солилцооны эмгэг дагалддаг бусад өвчнөөр өвдвөл энэ нь тохиолдож болно.

Хоёрдогч гемохроматоз нь ихэвчлэн цусны өвчин, арьсны сүүлчийн порфирия, цус ойр ойрхон сэлбэх, төмөр агуулсан эм уух зэрэгт ихэвчлэн үүсдэг.

Гемохроматозын шинж тэмдэг:

Эмнэлзүйн илрэлийн шинж чанарууд:

Өвчний клиник илрэл нь насанд хүрсэний дараа бие махбод дахь төмрийн агуулах 20-40 г ба түүнээс дээш болтлоо хөгждөг.

Өвчний хөгжлийн гурван үе шат байдаг:

• генетикийн урьдал нөхцөлтэй төмрийн хэт ачаалалгүйгээр;
• эмнэлзүйн илрэлгүйгээр төмрийн хэт ачаалал;
• эмнэлзүйн илрэлийн үе шат.

Өвчин нь аажмаар явагддаг. Эхний шатанд хэдэн жилийн турш эрэгтэйчүүдэд илт сул дорой байдал, ядаргаа, турах, бэлгийн үйл ажиллагааны бууралт зэрэг гомдол давамгайлж байна. Баруун гипохондриа, том үе мөчний хондрокальцинозын улмаас үе мөч өвдөх, хуурайших, арьс, төмсөгний атрофийн өөрчлөлт ихэвчлэн тэмдэглэгддэг.

Өвчний дэвшилтэт үе шат нь сонгодог гурвалаар тодорхойлогддог. арьс, салст бүрхэвч, элэгний хатуурал, чихрийн шижингийн пигментаци.

Пигментаци нь гемохроматозын хамгийн түгээмэл бөгөөд эрт үеийн шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Түүний ноцтой байдал нь процессын наснаас хамаарна. Хүрэл, утаатай арьсны өнгө нь биеийн нээлттэй хэсэг (нүүр, хүзүү, гар), урьд өмнө пигментацитай хэсэг, суга, бэлэг эрхтэн дээр илүү тод харагддаг.

Ихэнх өвчтөнүүдэд төмрийг голчлон элгэнд хадгалдаг. Томруулсан элэг бараг бүх өвчтөнд ажиглагддаг. Элэгний нягтрал өтгөн, гадаргуу нь тэгш, зарим тохиолдолд тэмтрэлтээр өвддөг. Спленомегали өвчтнүүдийн 25-50% -д оношлогддог. Элэгний гаднах шинж тэмдэг ховор тохиолддог.Хосолсон чихрийн шижин өвчтнүүдийн 80% -д тохиолддог. Тэрээр ихэвчлэн инсулинаас хамааралтай байдаг.

Дотоод шүүрлийн эмгэг нь булчирхайн гипофункц, эпифиз, бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхай (өвчтөнүүдийн 1/3) нь бэлгийн булчирхайн үйл ажиллагааны хэлбэрээр ажиглагддаг. Эндокринопатийн янз бүрийн хэлбэрүүд өвчтөнүүдийн 80 гаруй% -д тохиолддог. Эмгэг судлалын хамгийн түгээмэл хэлбэр бол чихрийн шижин юм.

ТМС-тэй зүрхэнд төмрийн тунадасжилт 90-100% -д ажиглагддаг боловч зүрхний гэмтлийн эмнэлзүйн илрэл нь зөвхөн өвчтөнүүдийн 25-35% -д илэрдэг. Кардиомиопати нь зүрхний хэмжээ ихсэх, хэмнэл алдагдах, зүрхний галд тэсвэртэй дутагдал аажмаар хөгжих зэргээр дагалддаг.

Гемохроматозыг үе мөчний эмгэг, хондрокальциноз, остеопороз, кальциури, мэдрэлийн сэтгэцийн эмгэг, сүрьеэ, арьсны порфирийн хоцрогдолтой хослуулах боломжтой.

Эмнэлзүйн хүнд хэлбэрийн илрэл, төгсгөлийн гемохроматоз бүхий далд хэлбэрийг (генетикийн урьдал өвчтэй, төмрийн хэт ачаалал багатай өвчтөнүүд орно). Илүү ихэвчлэн гепатопатик, кардиопатик, эндокринологийн хэлбэрүүд байдаг: аажмаар дэвшилтэт, хурдацтай дэвшилтэт, фулминантын хэлбэртэй байдаг.

ЭМЧ-ийн далд үе шат нь өвчтөнүүдийн 30-40% -д ажиглагддаг бөгөөд энэ нь өвчтөний хамаатан садны гэр бүлийн генетикийн үзлэгээр эсвэл хүн амын үзлэг шинжилгээний явцад илэрдэг. Ахмад насны эдгээр хүмүүсийн зарим нь бага зэргийн сул дорой байдал, ядаргаа ихсэх, баруун гипохондрон дахь хүндийн мэдрэмж, биеийн нээлттэй хэсэгт арьсны пигментаци, бэлгийн дур хүсэл буурах, бага зэргийн гепатомегали зэрэг шинж тэмдгүүд багатай байдаг.

Эмнэлзүйн дэвшилтэт илрэлийн үе шат нь астеновегетатив синдром, хэвлийгээр өвдөх, заримдаа нэлээд хүчтэй, үе мөчний өвчин, эрчүүдийн 50% -д бэлгийн дур хүсэл, эрч хүч буурч, эмэгтэйчүүдийн 40% -д аменорея илэрдэг. Үүнээс гадна турах, зүрхний цохилт, зүрх дэлсэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Биеийн үзлэгээр гепатомегали, меласма, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал (инсулинаас хамааралтай чихрийн шижин) илэрдэг.

НЭМХ-ийн төгсгөлийн үе шатанд портал гипертензи хэлбэрийн эрхтэн, тогтолцооны декомпенсаци, элэг, эсийн хөгжил, баруун, зүүн ховдлын зүрхний дутагдал, чихрийн шижингийн ком, ядаргаа зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Ийм өвчтөнүүдийн үхлийн шалтгаан нь улаан хоолойн varicose судлууд, элэг, эсийн болон зүрхний дутагдал, асептик перитонит, чихрийн шижингийн комаас цус алдах явдал юм.

Ийм өвчтөнүүдэд хавдрын процессыг хөгжүүлэх хандлага байдаг (55-аас дээш насны хүмүүст түүний хөгжлийн эрсдэл нийт хүн амынхаас 13 дахин их байдаг).

Насанд хүрээгүй хүмүүсийн гемохроматоз нь залуу насанд (15-30 нас) тохиолддог ховор тохиолддог өвчин бөгөөд элэг, зүрхний гэмтлийн шинж тэмдэг дагалддаг хүнд төмрийн хэт ачаалалтай байдаг.

Гемохроматозын оношлогоо:

Оношлогооны шинж чанарууд:

Оношилгоо нь олон эрхтэний гэмтэл, нэг гэр бүлийн хэд хэдэн хүний \u200b\u200bөвчний тохиолдол, төмрийн хэмжээ ихсэх, шээсний төмрийн ялгаралт, трансферрины өндөр концентраци, сийвэнгийн ферритин зэрэгт үндэслэдэг. Оношлогоо нь чихрийн шижин, кардиомиопати, гипогонадизм, арьсны ердийн пигментацитай хавсарч байх магадлалтай. Лабораторийн шалгуур нь гиперферреми буюу трансферриний ханалтын индексийн өсөлт (45% -иас дээш) юм. Цусан дахь ийлдэс дэх ферритины хэмжээ, шээсээр төмрийн ялгаралт (цөөрөх шинжилгээ) эрс нэмэгддэг. 0.5г цайруулах эмчилгээг булчинд тарьсны дараа төмрийн ялгаралт 10 мг / хоногт нэмэгдэж (1.5 мг / хоногт), NTI коэффициент (төмөр / TIBC) нэмэгдэнэ. Генетикийн шинжилгээг практикт нэвтрүүлснээр төмрийн хэт ачааллын эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй гемохроматоз өвчтэй хүмүүсийн тоо нэмэгдсэн. Төмрийн хэт ачаалал үүсэх эрсдлийн бүлэгт C282Y / H63D мутаци байгаа эсэхийг судалсан. Хэрэв өвчтөн C282Y / H63D-ийн гомозигот тээвэрлэгч бол удамшлын гемохроматозын оношийг тогтоосон гэж үзэж болно.

Судалгааны инвазив бус аргуудаас элэгний доторх микроэлементийн агууламжийг MRI ашиглан тодорхойлж болно. Энэ арга нь төмрөөр хэт ачаалагдсан элэгний дохионы эрч хүч буурахад суурилдаг. Энэ тохиолдолд дохионы эрч хүчийг бууруулах зэрэг нь төмрийн агуулахуудтай пропорциональ байна. Энэ арга нь нойр булчирхай, зүрх болон бусад эрхтэнд төмрийн хэт их тунадасыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.

Элэгний биопси нь төмрийн тунадасжилтыг харуулж, Перлсийн эерэг урвалыг өгдөг. Спектрофотометрийн судалгаагаар төмрийн агууламж элэгний хуурай жингийн 1.5% -иас дээш байдаг. Элэгний биопсийн сорьц дахь төмрийн түвшинг атомын шингээлтийн спектрометрээр хэмжих, дараа нь элэгний төмрийн индексийг тооцоолох нь маш чухал ач холбогдолтой юм. Индекс нь элэгний төмрийн концентрацийг (мкмоль / г хуурай жинд) өвчтөний нас (жилээр) харьцааг илэрхийлнэ. ЭМЧ-ийн хувьд эхний үе шатанд энэ үзүүлэлт 1.9-2.0-тай тэнцүү буюу түүнээс хэтрэх бөгөөд элэгний гемосидерозоор тодорхойлогддог бусад нөхцөлд заасан хэмжээнд хүрэхгүй байна.

Өвчний далд үе шатанд элэгний үйл ажиллагааны тестүүд бараг өөрчлөгддөггүй бөгөөд гистологийн судалгаагаар 4-р зэргийн гемосидероз, үрэвслийн нэвчдэсийн шинж тэмдэггүй портал замын фиброз ажиглагдаж байна.

Эмнэлзүйн ахисан шатны илрэлүүдийн үед элэгний гистологийн өөрчлөлтүүд нь гепатоцитүүдэд гемосидерин их хэмжээгээр хуримтлагдаж, макрофаг, цөсний замын хучуур эдэд ач холбогдол багатай пигментчилсэн таславч буюу жижиг зангилааны циррозтой тохирч байдаг.

Өвчний төгсгөлийн үе шатанд гистологийн шинжилгээ хийснээр элэг (моно ба олон судалтай цирроз гэх мэт), зүрх, нойр булчирхай, бамбай булчирхай, шүлс, хөлс булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, өнчин тархины булчирхай болон бусад эрхтнүүдийн гэмтэл бүхий ерөнхий гемосидерозын зураглал илэрдэг.

Төмрийн хэт их ачаалал нь төрөлхийн болон олдмол эмгэгийн үед НЭМХ-ийг ялгах шаардлагатай байдаг.

Төмрийн хэт ачааллын ангилал ба шалтгаан:

• Гемохроматозын гэр бүлийн эсвэл төрөлхийн хэлбэрүүд:
  • Төрөлхийн HFE-тэй холбоотой гемохроматоз:
    • c282Y-ийн нэгэн төрлийн байдал;
    • c282Y / H63D-ийн холимог гетерозигот чанар.
  • төрөлхийн HFE холбоогүй гемохроматоз.
  • Насанд хүрээгүй хүмүүсийн гемохроматоз.
  • Шинэ төрсөн нярайд төмрийн хэт их ачаалал өгдөг.
  • Автосомын давамгайлсан гемохроматоз.
• Төмрийн хэт ачаалал:
  • Гематологийн өвчин:
    • төмрийн хэт ачаалал цус багадалт;
    • илүү их талассеми;
    • сидеробластик цус багадалт;
    • архаг цус задралын цус багадалт.
• Элэгний архаг өвчин:
  • гепатит С;
  • элэгний архины өвчин;
  • согтууруулах ундааны бус steatohepatitis.

Өвчин нь цусны эмгэг (талассеми, сидеробластик цус багадалт, удамшлын атрансферринеми, микроцитын цус багадалт, арьсны порфирия), элэгний өвчин (элэгний архаг гэмтэл, архаг вируст гепатит, согтууруулах бус стеатогепатит) -аар ялгагдах ёстой.

Гемохроматозын эмчилгээ:

Гемохроматозын эмчилгээний шинж чанарууд:

Төмөр агуулаагүй хоол хүнс агуулаагүй уургаар баялаг хоолны дэглэмийг үзүүлэв.

Илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулах хамгийн боломжийн арга бол цус алдалт юм. Ихэнхдээ 300-500 мл цусыг долоо хоногт 1-2 удаа давтамжтайгаар авдаг. Цус алдалтын тоог гемоглобин, цусан дахь гематокрит, ферритин, илүүдэл төмрийн хэмжээ зэргээс хамаарч тооцдог. 500 мл цусанд голчлон эритроцитын гемоглобины найрлагад 200-250 мг төмөр агуулагддаг болохыг харгалзан үздэг. Өвчтөн бага зэргийн цус багадалт үүсэх хүртэл цус алдалт үргэлжилнэ. Энэхүү экстракорпораль аргын өөрчлөлт нь цитаферез (CA) (хаалттай хэлхээнд аутоплазма буцаж ирснээр цусны эсийн хэсгийг зайлуулах) юм. Цусны корпускулийг механик аргаар зайлуулахаас гадна CA нь хоргүйжүүлэх үйлчилгээтэй бөгөөд дегенератив-үрэвслийн процессын хүнд явцыг бууруулахад тусалдаг. Өвчтөн бүр CA-ийн 8-10 удаагийн эмчилгээнд хамрагдаж, 3 сарын дотор CA эсвэл hemoexfusion ашиглан дэмжих эмчилгээнд шилжих болно.

Эмийн эмчилгээ нь deferoxamine (desferal, desferin), 10 мл 10% -ийн уусмалыг булчинд эсвэл судсаар дусаахад үндэслэдэг. Мансууруулах бодис нь Fe3 + ионы хувьд өндөр өвөрмөц үйлчилгээтэй байдаг. Үүний зэрэгцээ, 500 мг цөхрөлт нь 42.5 мг төмрийг биеэс зайлуулах чадвартай. Хичээлийн үргэлжлэх хугацаа 20-40 хоног байна. Үүний зэрэгцээ элэгний хатуурал, чихрийн шижин, зүрхний дутагдлыг эмчилдэг. ЭМЧ-тэй өвчтөнүүдэд элэгний эдэд илүүдэл төмрийн агууламж ажиглагддаг цус багадалтын хам шинж нь эфферент эмчилгээний хэрэглээг хязгаарладаг. Манай клиникт CA-ийн дэвсгэр дээр рекомбинант эритропоэтин хэрэглэх схемийг боловсруулсан болно. Энэ эм нь биеийн агуулах дахь төмрийн хэрэглээг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг тул ул мөр элементийн нийт нөөц буурч, гемоглобины түвшин нэмэгддэг. Ромбинант эритропоэтинийг биеийн жингийн 25 мкг / кг тунгаар долоо хоногт 2 удаа 10-15 долоо хоногийн турш хийдэг.

Урьдчилсан мэдээ:

Урьдчилан тооцооллыг түгжрэлийн зэрэг, үргэлжлэх хугацаагаар тодорхойлдог.

Өвчний явц удаан, ялангуяа ахмад настнуудад удаан үргэлжилдэг. Эмчилгээг цаг тухайд нь хэдэн арван жилээр уртасгадаг. 5 жилийн туршид эмчлэгдсэн өвчтөнүүдийн эсэн мэнд үлдэх байдал нь эмчлэгдээгүй өвчтөнүүдийнхээс 2.5-3 дахин их байдаг. Элэгний хатуурал байгаа тохиолдолд ЭМС-тэй өвчтөнд HCC үүсэх эрсдэл 200 дахин нэмэгддэг. Ихэнх тохиолдолд элэгний дутагдлын улмаас үхэл тохиолддог.

Хэрэв та гемохроматозтой бол ямар эмчтэй холбоо барих хэрэгтэй вэ?

• Гастроэнтерологич
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн

Та ямар нэг зүйлд санаа зовж байна уу? Гемохроматоз, түүний шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх арга, өвчний явц, түүний дараах хоолны дэглэмийн талаар илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсч байна уу? Эсвэл танд шалгалт хэрэгтэй юу? Чи чадна эмчтэй уулзах цаг - клиник Евролаборатори үргэлж танай үйлчилгээнд байх болно! Шилдэг эмч нар таныг шалгаж, гадаад шинж тэмдгүүдийг судалж, өвчний шинж тэмдгээр тодорхойлж, зөвлөгөө өгч, шаардлагатай тусламж, оношлогоо хийх болно. та бас чадна гэртээ эмч дуудах... Эмнэлэг Евролаборатори танд нээлттэй байна.

Эмнэлэгт хэрхэн хандах вэ:
Киев дэх манай клиникийн утасны дугаар: (+38 044) 206-20-00 (олон суваг). Эмнэлгийн нарийн бичгийн дарга эмч дээр очиход тохиромжтой цаг, цагийг сонгоно. Манай координат, чиглэлийг зааж өгсөн болно. Түүний клиникийн бүх үйлчилгээний талаар илүү нарийвчлан үзээрэй.

(+38 044) 206-20-00

Хэрэв та өмнө нь ямар нэгэн судалгаа хийж байсан бол эмчтэй зөвлөлдөхийн тулд тэдгээрийн үр дүнг авахаа мартуузай. Хэрэв судалгаа хийгдээгүй бол бид эмнэлэгтээ эсвэл бусад клиникийн хамт олонтойгоо хамт шаардлагатай бүх зүйлийг хийх болно.

Та? Ерөнхийдөө эрүүл мэнддээ маш болгоомжтой хандах хэрэгтэй. Хүмүүс хангалттай анхаарал хандуулдаггүй өвчний шинж тэмдэг мөн эдгээр өвчин нь хүний \u200b\u200bамь насанд аюул учруулж болзошгүйг бүү мэд. Эхэндээ бидний бие махбодид илэрдэггүй олон өвчин байдаг боловч эцэст нь харамсалтай нь тэднийг эмчлэхэд оройтсон байдаг. Өвчин тус бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц шинж тэмдгүүдтэй байдаг өвчний шинж тэмдэг... Шинж тэмдгийг тодорхойлох нь ерөнхийдөө өвчнийг оношлох эхний алхам юм. Үүнийг хийхийн тулд жилд хэд хэдэн удаа хийх хэрэгтэй эмчийн үзлэгт хамрагдах, зөвхөн аймшигт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх төдийгүй бие махбодь болон бүхэлдээ эрүүл оюун санааг хадгалахын тулд.

Хэрэв та эмчээс асуулт асуухыг хүсвэл онлайн зөвлөгөөний хэсгийг ашиглаарай, магадгүй та тэнд байгаа асуултынхаа хариуг олж уншиж магадгүй юм. өөрийгөө арчлах зөвлөгөө... Хэрэв та эмнэлэг, эмч нарын тоймыг сонирхож байвал энэ хэсгээс хэрэгтэй мэдээллээ хайж үзээрэй. Мөн эмнэлгийн портал дээр бүртгүүлнэ үү Евролабораторисайтын хамгийн сүүлийн үеийн мэдээ, мэдээллийн шинэчлэлтийг байнга шинэчлэх бөгөөд энэ нь таны имэйлд автоматаар илгээх болно.

Бүлгээс гарсан бусад өвчин Ходоод гэдэсний замын өвчин:

Шүдийг нунтаглах (үрэлт)

Хэвлийн гэмтэл

Хэвлийн мэс заслын халдвар

Амны хөндийн буглаа

Адентиа

Архины элэгний өвчин

Архины элэгний хатуурал

Алвеолит

Angina Jensul - Людвиг

Мэдээ алдуулах эмчилгээ ба эрчимт эмчилгээ

Шүдний анкилоз

Шүдний гажиг

Шүдний байрлалын гажиг

Улаан хоолойн хөгжлийн гажиг

Шүдний хэмжээ, хэлбэрийн гажиг

Атресия

Аутоиммун гепатит

Achalasia cardia

Улаан хоолойн Achalasia

Ходоодны bezoars

Өвчин ба Буд-Чиарийн хам шинж

Венийн бөглөрөлтэй элэгний өвчин

Архаг гемодиализын үед бөөрний архаг дутагдалтай өвчтөнд вируст гепатит

Вируст гепатит G

Вируст гепатит TTV

Амны хөндийн салст бүрхүүлийн фиброз (амны хөндийн салст бүрхүүлийн фиброз)

Үстэй лейкоплаки

Гастродуоденийн цус алдалт

Газарзүйн хэл

Элэгний эсийн доройтол (Вестфал-Вилсон-Коноваловын өвчин)

Гепатолиенал хам шинж (элэг-дэлүүний хам шинж)

Гепаторенал хам шинж (бөөрний үйл ажиллагааны дутагдал)

Элэгний эсийн хорт хавдар (HCC)

Буйлны үрэвсэл

Гиперпленизм

Буйлны гипертрофи (буйлны фиброматоз)

Гиперцементоз (периодонтитыг ossifying)

Залгиур-улаан хоолойн дивертикул

Диафрагмын улаан хоолойн нээлтийн ивэрхий (PAD)

Улаан хоолойн дивертикулийг олж авсан

Ходоодны дивертикулууд

Улаан хоолойн доод гуравны нэг дэхь дивертикулууд

Улаан хоолойн дивертикулууд

Улаан хоолойн дивертикулууд

Улаан хоолойн дунд хэсгийн гуравны нэг

Улаан хоолойн дискинези

Цөсний замын дискинези (үйл ажиллагааны алдагдал)

Элэгний дистрофи

Одди дисфункцийн сфинктер (постхолецистэктомийн хам шинж)

Эпителийн бус хоргүй хавдар

Цөсний хүүдийн хоргүй хавдар

Элэгний хоргүй хавдар

Улаан хоолойн хоргүй хавдар

Эпителийн хоргүй хавдар

Cholelithiasis

Элэгний өөхний гепатоз (стеатоз)

Цөсний хүүдийн хорт хавдар

Цөсний замын хорт хавдар

Ходоодны гадны биетүүд

Кандидын стоматит (Хөөндөй)

Цоорол

Карциноид

Улаан хоолой дахь цист ба гажигтай эдүүд

Алаг шүд

Хоол боловсруулах дээд замын цус алдалт

Xanthogranulomatous холецистит

Амны хөндийн салст бүрхүүлийн лейкоплаки

Эмийн элэгний гэмтэл

Эмийн шарх

Цистик фиброз

Шүлсний булчирхайн мукокеле

Малокклюзия

Шүдний хөгжил ба дэлбэрэлт

Шүд үүсэх эмгэг

Удамшлын coproporphyria

Паалан ба дентиний бүтцийг удамшлаар зөрчих (Стантон-Капдепон хам шинж)

Архигүй steatohepatitis

Элэгний үхжил

Целлюлозын үхжил

Гастроэнтерологийн яаралтай тусламж

Улаан хоолойн түгжрэл

Шүдний остеогенезийн төгс бус байдал

Яаралтай хагалгаанд байгаа өвчтөнүүдийн үзлэг

Гепатит В вирус тээгчдэд цочмог дельта хэт халдвар

Гэдэсний цочмог түгжрэл

Цочмог завсарлагатай (үе үе) порфир

Мессентерийн цусны эргэлтийг цочмог зөрчих

Мэс засалчийн практикт эмэгтэйчүүдийн цочмог өвчин

Хоол боловсруулах замын цочмог цус алдалт

Цочмог улаан хоолойн үрэвсэл

Цочмог архины гепатит

Цочмог мухар олгой

Цочмог оройн пародонтит

Цочмог цайруулагч холецистит

Цочмог вируст гепатит А (AHVA)

Цочмог вируст гепатит В (AVHV)

Дельта үүсгэгчтэй вирусын цочмог вируст гепатит В

Цочмог вируст гепатит Е (OVHE)

Гэдэс доторх төмрийг идэвхитэй шингээж авсны дараа бусад эрхтэнд бодис хуримтлагдах үед элэгний гемохроматоз үүсдэг. Энэ өвчин нь удамшлын полисистемийн эмгэгүүдэд хамаарах боловч бусад өвчний үндэс дээр үүнийг олж авах боломжтой. Эмнэлэг нь тод, хүчтэй бөгөөд салст бүрхэвч, арьсны хүрэл өнгөөр \u200b\u200bилэрдэг. Хүндрэлүүд - элэгний хатуурал, кардиомиопати, чихрийн шижин, артралги, бэлгийн үйл ажиллагааны алдагдал. Оношлогоо хийхийн тулд лабораторийн тодорхой шинжилгээ хийдэг. Эмчилгээ нь цус алдалт, хоолны дэглэм, шинж тэмдгийн эмчилгээнд суурилдаг. Үзүүлэлтийн дагуу нөлөөлөлд өртсөн эрхтэн эсвэл үе мөчний шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг.

Цусан дахь төмрийн солилцоо алдагдах нь гемохроматоз хэмээх элэгний өвчин үүсгэдэг.

Энэ юу вэ?

Гемохроматоз гэж юу вэ? Энэ бол хүнд хэлбэрийн эмгэг бөгөөд үүнийг хүрэл чихрийн шижин, өвөрмөц эмнэлзүйн зураглалын улмаас пигментийн цирроз гэж нэрлэдэг бөгөөд арьс, дотоод эрхтнүүдийн пигментацигаар тодорхойлогддог. Энэ өвчин нь HFE генийн мутациас үүдэлтэй генетикийн төрлийн хагас системчилсэн өвчнийг хэлнэ. Өвчин нь ихэвчлэн 6-р хромосом дахь HFE генийн дамжсан мутацитай холбоотой байдаг тул үүнийг удамшлын гемохроматоз гэж нэрлэдэг.

Идиопатик гемохроматоз нь генийн мутацийн эсрэг төмрийн солилцооны үйл явцыг зөрчсөнөөр илэрдэг бөгөөд үүний үр дүнд бодис нь бусад эрхтнүүд (зүрх, өнчин тархины булчирхай, элэг, үе мөч, нойр булчирхай), эд эсэд хуримтлагдан гэдэс дотор шингэдэг. Үргэлжилж буй үйл явцын эсрэг олон эрхтэний дутагдал үүсдэг. Өвчин нь элэгний хатуурал, чихрийн шижин, арьсны пигментаци дагалддаг.

Тархалт

Генетикийн эмгэгийн дотроос удамшлын гемохроматоз нь хамгийн түгээмэл тохиолддог зүйл юм. Хамгийн их тохиолдол хойд Европт бүртгэгдсэн байна. Мутацид хамрагдсан өвөрмөц гемохромат ген нь дэлхий дээрх хүмүүсийн 5% -ийн ДНХ-д байдаг өвчний илрэлийг хариуцдаг боловч өвчин хүн амын зөвхөн 0.3% -д л тохиолддог. Эрэгтэйчүүдийн тархалт эмэгтэйчүүдийнхээс 10 дахин их байна. Өвчтөнүүдийн 70% -д эхний шинж тэмдгүүд 40-60 насандаа илэрдэг.

Гемохроматозын хэлбэр, үе шатууд

Этиологийн хүчин зүйлсийн дагуу дараахь зүйлүүд байдаг.

• Анхдагч гемохроматоз, өөрөөр хэлбэл удамшлын төрөл. Анхдагч хэлбэр нь ферментийн системийн төрөлхийн гажигтай холбоотой бөгөөд дотоод эрхтнүүдэд төмрийн хуримтлал үүсгэдэг тул ДНХ-ийн 6-р хромосом дахь генийн мутацийг үүсгэдэг. Удамшлын өвчний 4 дэд хэлбэр байдаг бөгөөд энэ нь хүндийн зэрэг, байршлаар ялгаатай байдаг.

Гемохроматоз нь төрөлхийн эсвэл амьдралын явцад тохиолддог.

1. аутосомын рецессив, HFE-тэй холбоотой (өвчтөнүүдийн 95% -д тохиолддог);
2. насанд хүрээгүй;
3. төрөлхийн HFE холбоогүй;
4. аутосомын давамгайлал.

• Хоёрдогч өвчин, өөрөөр хэлбэл олдмол ерөнхий гемосидероз. Өөр нэг ноцтой өвчний ялагдлын улмаас өвчин гарч ирдэг. Төмрийн хуримтлалыг хурдасгадаг ферментийн олдмол хомсдол нь:

1. цус сэлбэх;
2. хоол тэжээл;
3. бодисын солилцоо;
4. нярайн;
5. холимог.

Гемохроматозын гуравдахь зэрэг нь зөвхөн шинж тэмдгүүдтэй байдаг.

Үйл явцын мөн чанараас харахад төрөлхийн ба хоёрдогч өвчний 3 үе шат байдаг.

• I - хөнгөн, ачаалалгүй, өөрөөр хэлбэл төмрийн солилцоо алдагдсан боловч түүний концентраци нормоос хэтрэхгүй;
• II - дунд зэргийн хүнд, хэт ачаалалтай боловч шинж тэмдэггүй;
• III - хүчтэй шинж тэмдгүүдтэй: пигментаци, зүрх, бөөр, элэг, нойр булчирхай гэх мэт.

Шалтгаан ба эмгэг жам

Гемохроматозын хөгжлийг өдөөж буй хэд хэдэн шалтгаан байдаг.

1. Муу удамшил нь идиопатик гемохроматозын шалтгаан болдог. Төмрийн оролцоотой бодисын солилцооны процессыг засаж залруулдаг генийн доройтлоос болж өвчин үүсдэг. HFE генийн мутаци зэрэг өвчин удамшдаг.
2. Зургаан сар гаруй хугацаанд эмчлэгдээгүй элэгний хатуурал, гепатит В, С гепатит зэрэг бусад эмгэгүүд, элэгний эд эсийн хорт хавдар, цусны сийрэгжих систем.
3. Портал судалд портокавал тойрч гарахтай холбоотой судасны үйл ажиллагаа.
4. Архины хордлоготой холбоогүй "шүүлтүүр" -ийн паренхим дахь өөхний хуримтлал.
5. Нойр булчирхайн гол сувгийн бөглөрөл.
6. Төмрийн концентрацийг нэмэгдүүлдэг судсаар тарих тодорхой эмийг нэвтрүүлэх.
7. Цус сэлбэлт. Биед харийн эритроцитууд өөрсдөөсөө хурдан устдаг. Тэдний үхлийн үр дүнд төмөр үүсдэг.
8. Тасралтгүй гемодиализ.
9. Гемоглобины өсөлттэй холбоотой өвчин. Үүнийг устгахад олон тооны метаболит ба төмөр үүсдэг.

Эхний цэгээс бусад бүх цэгүүд нь хоёрдогч эмгэг судлалын хөгжлийг өдөөдөг.

Гемохроматозын өөрчлөлтөөр эрхтнүүдийн эдэд төмрийн хэт их хуримтлал үүсч аажмаар устгаж эхэлдэг. Үрэвсэлт үйл явц нь гэмтлийн цэгээс эхэлдэг. Фокусыг дарахын тулд орон нутгийн дархлаа нь фибриний сорвины процессыг идэвхжүүлдэг. Үүний үр дүнд нөлөөлөлд өртсөн эрхтэний фиброз үүсч, бүтэлгүйтдэг. Хамгийн түрүүнд элэг нь элэгний хатууралд өртдөг.

Шинж тэмдэг ба явц

Анхдагч гемохроматоз нь эхний шатанд илэрдэггүй. Ерөнхий сулрал, сул дорой байдлыг хөгжүүлэх боломжтой. Өвчин үргэлжилж байх үед бусад эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг тасалдуулах шинж тэмдэг илэрдэг.

Гемохроматоз нь пигментаци, хэвлийгээр өвдөх, хоол боловсруулах эрхтний эмгэг, толгой өвдөхөд хүргэдэг.

• нүүрний арьс, гарын шуу, гарын дээд хэсэг, хүйс, хөх, бэлэг эрхтэний ойролцоо арьсны арьсыг пигментаци хийх, энэ нь гемосидерин, бага хэмжээний меланин ууссантай холбоотой;
• нүүр ба биений үс дутагдалтай;
• орон нутгийн бус хэвлийн өвдөлт, янз бүрийн хүч чадал;
• бөөлжих, гүйлгэх, хоолны дуршил буурах зэрэг дотор муухайрах зэрэг ходоод гэдэсний эмгэг;
• толгой эргэх;
• гэмтэл, хэв гажилтын улмаас үе мөчний хөдөлгүүрийн чадварыг хязгаарлах.

Гемохроматозын өөрчлөлтийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол паренхимийн цирроз, дермисийн хүчтэй пигментацийн эсрэг чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг юм. Төмрийн хэмжээ 20 г-ээс хэтэрсэн үед шинж тэмдэг илэрдэг нь физиологийн нормоос 5 дахин их юм.

Өвчний явц нь байнгын явцаар тодорхойлогддог. Эмчилгээ байхгүй тохиолдолд эргэлт буцалтгүй өөрчлөгдөж, үхэлд заналхийлж буй ноцтой хүндрэлүүд нэн даруй гарч ирдэг.

Хүндрэл ба үр дагавар

Өвчин ургах тусам дараахь хүндрэлүүд үүсдэг.

1. Үндсэн функцууд хийгдээгүй үед элэгний үйл ажиллагааны алдагдал.
2. Зүрхний хэмнэл алдагдах, зүрхний үйл ажиллагааны алдагдал.
3. Өөр шинж чанартай халдварын хүндрэлүүд.
4. Зүрхний шигдээс.
5. Улаан хоолой, ходоод гэдэсний замд ихэвчлэн varicose судлуудаас цус алддаг.
6. Чихрийн шижин, элэгний хатуурлын явцтай чихрийн шижин, элэгний ком.
7. Элэгний эдэд хавдар үүсэх.
8. Тохиолдлын 75% -д тохиолддог чихрийн шижин.
9. Элэг томрох үед гепатомегали.
10. Спленомегали нь дэлүүний эзэлхүүний өсөлт юм.
11. Паренхимийн сарнисан дэвшилтэт хатуурал.
12. Үе мөч маш их өвдөх үед үе мөчний өвчин. Хоёр ба гурав дахь хурууны завсрын завсрын үеүүдэд онцгой нөлөөлдөг.
13. Бэлгийн сулрал гэх мэт бэлгийн сулрал (эрчүүдэд). Эмэгтэйчїїдэд аменорей нь бэлгийн дуршил буурдаг.
14. Өнчин тархины булчирхайн гэмтэл ба үүнтэй холбоотой дааврын дутагдал.

Оношлогоо

Гемохроматоз нь янз бүрийн өвчнийг өдөөдөг тул клиник зураг өөр өөр байж болно. Тиймээс янз бүрийн мэргэжилтнүүд дараахь эмгэг судлалыг оношлох боломжтой байдаг.

Төмрийн метаболизм дахь эвдрэлийн эцсийн оношийг зөвхөн дерматологич, урологич, зүрх судасны эмч болон бусад мэргэжилтнүүдийн цогц үзлэг хийсний дараа хийж болно.

• хоол боловсруулах эрхтний эмч;
• зүрх судасны эмч;
• эндокринологич;
• эмэгтэйчүүдийн эмч;
• urologist;
• ревматологич;
• арьсны эмч.

Гэхдээ бүх эмч нар эмгэг, эмгэгийг оношлохдоо шалтгаан, клиник зураглалаас үл хамааран нэгдсэн аргыг ашиглах болно. Өвчтөний гомдлыг харааны үзлэг, үнэлгээ хийсний дараа оношилгоог тодруулж, бие махбодид учруулж буй хохирлын ноцтой байдлыг тогтоох зорилгоор лабораторийн болон багажийн нарийн төвөгтэй судалгааны цогцолборыг томилно.

Оношлогоо нь шинжилгээний стандарт жагсаалт мэдээлэлгүй тул өвчнийг тодорхой аргаар тодорхойлоход чиглэгддэг. Өнөөдрийг хүртэл эмгэгийн эмгэгийг оношлох алхам алхмаар схемийг санал болгож байна.

1. Трансферрины түвшинг тодорхойлох - төмрийг бүх биед шилжүүлэхэд оролцдог тодорхой уураг. Норматив нь 44% -иас ихгүй байна.
2. Ферритины тооцоо. Гаднах болон цэвэршилтийн дараа эмэгтэйчүүдэд энэ бодисын норм нь тус бүр 200 ба 300 нэгж байдаг.
3. Цус алдалтыг оношлох. Аргын мөн чанар нь ийлдэс дэх төмрийн тооцоотой бага хэмжээний цус гаргаж авах явдал юм. Ихэнхдээ цусны ерөнхий урсгал дахь төмрийн хэмжээ 3 граммаар буурахад өвчтөн сайжирдаг.

Лабораторийн арга

Гемохроматозыг цус, шээсний шинжилгээний үр дүнд үндэслэн оношилдог.

Өвчинг оношлоход шаардагдах эмнэлзүйн шинжилгээ нь төмрийн өөрөө болон түүний бодисын солилцоонд оролцдог бодисын түвшинг тодорхойлох, бүх бие махбодид тээвэрлэхэд үндэслэдэг. Ийм лабораторийн оношлогооны аргыг дараахь байдлаар ашигладаг.

• төмөр, ферритин, трансферрины концентрацийн тодорхой шинжилгээ;
• цөхрөлийн эерэг шинжилгээ - ялгарсан төмрийн тооцоотой шээсний шинжилгээ;
• цусыг төмрөөр холбох нийт шинж чанар буурсан үнэлгээ.

Оношийг батлахын тулд хатгалт эсвэл дермис хийдэг бөгөөд дараа нь гемосидерины тунадас байгаа эсэхийг шалгах. Өвчний удамшлын хэлбэрийг молекул генетикийн судалгаанаас олж авсан мэдээллийн үндсэн дээр тодорхойлдог.

Бусад эрхтнүүдийн гэмтлийн түвшинг үнэлэх, прогнозыг тодорхойлох.

• элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ;
• элсэн чихэр, гликозилжуулсан гемоглобины биологийн шингэний шинжилгээ.

Хэрэгслийн техник

Өвчтөний биологийн шингэний клиник судалгаанаас гадна багажийн шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ нь урсгалын талаар илүү нарийвчлалтай зураг авах, эмгэг процессын тархалт, бие махбодид учирч буй хохирлыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Үүнийг хийхийн тулд дараахь зүйлийг томилно уу.

• Үений рентген зураг;
• Хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ;
• ECG, EchoCG;
• MRI,.

Элэг дэх төмрийн хуримтлал нэмэгдсэнтэй холбоотой өвчний ерөнхий тодорхойлолтонд дараахь шалгуурыг багтаасан болно: 1) эхний давамгайлсан элэгний хатуурал ба фиброз.

паренхимийн эсүүд дэх төмөр, түүнчлэн одны ретикулоэндотелиоцитуудад агуулагддаг; 2) нойр булчирхай, зүрх, булчирхайн булчирхай зэрэг бусад эрхтэнд төмрийн тунадас; 3) төмрийн шингээлт нэмэгдэж, улмаар шингээлт, хуримтлалд хүргэдэг.

Сидерозын (төмрийн хадгалалтын өвчин) эмнэлзүйн үзэл баримтлал нь янз бүрийн этиологийн хүчин зүйлсийн нөлөөнөөс болж идиопатик (удамшлын) гемохроматоз ба гемохроматозын хам шинжийг агуулдаг: цус багадалт, архины хатуурал, бие махбод дахь төмрийн хэмжээ ихсэх, мөн их хэмжээний сэлбэлт, гемодиализ, гемосидероз,

Элэгний паренхимат эсүүдэд төмрийн хуримтлал үүссэн үед өвчний эхний үе шатыг энэ бүлэгт хамааруулж байгаа боловч хэд хэдэн судлаачид элэгний хатуурал, фиброзын шинж тэмдэггүй байдаг, ялангуяа эдгээр өвчтөнүүд төмрийн солилцооны удамшлын эмгэгтэй гэр бүлд хамаардаг бол. Энэ үе шатанд өвчтөнүүдийг тусгаарлах, эмчлэх нь гемохроматозын хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Гепатоцитүүдэд төмрийн тунадасжилт хортой байдаг бол гүйцсэн ретикулоэндотелиоцитуудад төмрийн тунадасжилтын хэмжээ нэлээд хоргүй болохыг баттай нотолж байна.

Дээрх тодорхойлолтоос зарим хазайлт байгаа хэдий ч паренхимат буюу гүйцсэн ретикулоэндотелийн эсүүдэд төмрийн давамгайлах зарчимд суурилсан сидерозын ангиллыг ерөнхийдөө хүлээн зөвшөөрдөг.

Гемосидероз гэдэг нэр томъёо нь ретикулоэндотелийн системийн эсүүд (фагоцитик макрофагуудын систем) дахь төмрийн давамгайлсан хуримтлалтай нөхцлийг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Гемосидероз нь элэгний хатуурлын тохиолдолгүйгээр тохиолддог; Ирээдүйд бид паренхимат эсүүдэд төмрийн давамгайлсан гемохроматоз бүхий эмгэгийг л авч үзэх болно.

Гемохроматоз нь гемосидерозоос ялгаатай бөгөөд нэгдүгээрт, төмөр агуулсан пигмент голчлон паренхим эсэд хуримтлагддаг, хоёрдугаарт, пигмент хуримтлагдах нь эд, эрхтэний эвдрэлд хүргэдэг.

Эмнэлзүйн үүднээс идиопатик гемохроматозыг бие даасан нозологийн нэгж, гемохроматозыг хэд хэдэн өвчний үед төмрийн хуримтлалын синдром болгон тусгаарлах шаардлагатай байгааг онцлох нь хамгийн чухал юм шиг санагдаж байна.

Төмрийн солилцооны гол үзүүлэлтүүд. Насанд хүрэгчдийн хүний \u200b\u200bбиед агуулагдах төмрийн агууламж 4-5 гр бөгөөд энэ хэмжээнээс илүү хувь нь гемоглобин, ясны булчинд 15% -ийг гемд ороогүй төмрөөр агуулдаг; Төмрийн 35% нь элэг, дэлүү, чөмөгт хуримтлагддаг. Элэг бол үндсэн эрхтэн юм. Энэ нь 500 мг хүртэл төмрийг агуулдаг агуулах юм. Төрөл бүрийн ферментүүд (каталаз, цитохром) хамгийн бага хэмжээний төмрийг агуулдаг.

Төмрийг агуулдаг уураг нь ферритин, тээвэрлэгч уураг нь трансферрин юм. Хэвийн бодисын солилцооны үед гепатоцитуудад ферритин хэлбэрээр хадгалагдсан төмрийг Перлсийн урвалд илрүүлдэггүй.

Эрүүл хүн өдөрт 1 мг орчим төмрөөр, сарын тэмдгийн үед эмэгтэйчүүд сард 15-20 мг алддаг. Төмрийн хамгийн их алдагдал (ойролцоогоор 70%) нь ходоод гэдэсний замаар дамждаг бөгөөд төмрийн үлдсэн хэсэг нь шээс болон арьсаар дамжин алга болдог. Ердийн хоолонд 10-11 мг төмөр агуулагддаг бөгөөд үүнээс зөвхөн 1-2 мг шингэдэг; төмрийн дутагдлын цус багадалттай үед төмрийн шингээлт өдөрт 3 мг хүртэл нэмэгддэг. Гемохроматоз бүхий өвчтөнүүд төмрийг их хэмжээгээр шингээдэг. Элэгний паренхимат болон стеллатын ретикулоэндо-телиоцитын эдэд төмрийг хэт их хэмжээгээр шингээж авах нь пигмент гемосидерин хэлбэрээр явагддаг. Гемосидерин нь мөхлөгт бүтэцтэй, бор шаргал өнгөтэй пигмент бөгөөд энэ нь ихэвчлэн элэгний эдэд илэрдэггүй. Микроскопоор үзэхэд гемосидериныг элэгний дэлбэнгийн перипорталь бүсийн гепатоцитууд дахь Перлсийн урвалаар илрүүлдэг. Гемосидериныг эсийн доторх нутагшуулах газар нь лизосом юм. Төмрийн өндөр түвшингээс үүдэлтэй элэгний бүх гэмтэлийг хамтдаа сидероз гэж нэрлэдэг.

10.2.1. Идиопатик (удамшлын) гемохроматоз

Идиопатик гемохроматоз (сидерофили, анхдагч гемохроматоз, удамшлын төмрийн хадгалалтын өвчин), өвчний хуучин нэрс - хүрэл чихрийн шижин, пигментийн цирроз.

Идиопатик гемохроматоз нь гэдэс дотор төмрийн өндөр шингээлт, гепатоцитуудад анхдагч тунадас үүсгэдэг удамшлын бодисын солилцооны өвчин юм. Гепатоцит дахь төмрийн тунадасжилт ихсэх нь фиброз, элэгний архитектоникыг цирроз хүртэл тасалдуулахад хүргэдэг. Бусад эрхтнүүд, ялангуяа дотоод шүүрлийн булчирхай, зүрх, арьс, салст бүрхэвч, нойр булчирхай, төмрийн тунадастай холбоотой морфологи, үйл ажиллагааны өөрчлөлтүүд бас байдаг.

Эмгэг төрүүлэх гол холбоос нь хоол хүнсээр хэвийн хооллох үед гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг зохицуулдаг ферментийн системийн генетикийн гажиг юм.

Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг. Дотоод эрхтэнд төмөр хуримтлагдахад хүргэдэг ферментийн төрөлхийн гажиг, идиопатик гемохроматоз ба Их Британи, Австралийн HLA, ялангуяа А3, B14 гисто-нийцлийн эсрэгтөрөгчийн хооронд тодорхой холбоо тогтоосон. Пробанд нь HLA гаплотипын хоёр хэлбэртэй байдаг нь үр удамд биш ах эгч нарт өндөр эрсдэлтэй байгааг харуулж байна. Хамаатан садны эрсдлийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлохын тулд ийлдэс дэх ферритин ба гисто нийцтэй эсрэгтөрөгчийн түвшинг нэгэн зэрэг судлах нь чухал юм. Бие дэх төмрийн агууламжийг хянах ген

nizme, 6-р хромосом дээр байрладаг. 6-р хос хромосомын хяналтанд байдаг HLA системийн олон тооны гисто-нийцтэй эсрэгтөрөгчийн генотип судалгаагаар удамшлын рецессив горим бүрэн батлагдсан.

Давтамж. Их Британи, Скандинавын орнуудад идиопатик гемохроматозыг маш ховор, Төв Европын орнуудад илрүүлдэг бөгөөд ихэвчлэн 0.01-0.07% байдаг. АНУ-д өвчлөл нийт хүн амын 0.001-1.1% хооронд хэлбэлздэг.

Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс 10 дахин олон удаа өвддөг, ихэвчлэн 40-60 насныхан, эмэгтэйчүүд ихэнх тохиолдолд цэвэршилтийн дараа,

Морфологийн өөрчлөлт. Арьс ба дотоод эрхтнүүд нь зэвэрсэн хүрэн эсвэл шоколад хүрэн өнгөтэй. Элэг ялангуяа өндөр пигментацитай байдаг. Хөнгөн оптик үзлэгээр гепатоцитууд, ялангуяа перигурталууд гемосидеринээр дүүрч байгаа нь төмрийн эерэг Psrls урвалыг өгдөг. Гемосидериныг мөн одны ретикулоэндотлиоцитуудад илрүүлдэг боловч гепатоцитуудаас хамаагүй бага хэмжээгээр илрүүлдэг.

Исэлдэн ангижрах ферментийн идэвхжил нь ихэвчлэн нөхөн төлжиж буй эсүүдэд пигмент агуулаагүй байдаг. Пигмент агуулсан эсүүдэд тэдний үйл ажиллагаа сул эсвэл огт байхгүй (Зураг 30). Аажмаар гепатоцитын пигментийн хэмжээ нэмэгдэж, тэдний үхжил үүсч, элэгний эдийн фиброз үүсдэг. Гемосидерин нь холбогч эдэд цөсний суваг, гуурсан хоолойн эпителийн эсүүдэд илэрдэг.

Шилэн давхарга нь паренхимийг жижиг хэсгүүдэд хувааж, зарим газарт хуурамч бөмбөлгүүд харагдана. Процессийн төгсгөлд голчлон микронодуляр циррозын зураг гарч, макронодуляр болж хувирдаг. Гемохроматозын элэгний хатуурлын шинж чанар нь хуурамч лобулийг тойрсон боловсорч гүйцсэн холбогч эдийн өргөн салстууд юм.

Нойр булчирхайд ялангуяа гемохроматоз нөлөөлдөг. Пигментийн ихээхэн хуримтлалаас гадна завсрын үрэвсэл, фиброзын өөрчлөлтүүд илэрч, Лангерганс арлуудын хатингаршил үүсдэг. Дэлүүний өөрчлөлт нь элэгний хатуурлын бусад хэлбэрийнхтэй ижил төстэй байдаг.

Пигментийн тунадас нь дэлүү, миокарди, булчирхайн булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхай, бамбай булчирхай, өндгөвч, үе мөчний synovial эд, арьсанд ажиглагддаг. Арьсан дээр пигмент нь арьсны макрофаг, фибробластад агуулагддаг бөгөөд меланиний хэмжээ нэмэгддэг.

Эмнэлзүйн зураглал.Өвчин эхлэх нь аажмаар явагддаг; шинж тэмдгүүд нь зөвхөн 1-3 жилийн дараа илэрдэг. Эхний шатанд хэдэн жилийн турш эрэгтэйчүүдэд илт сул дорой байдал, ядаргаа, турах, бэлгийн үйл ажиллагааны бууралт зэрэг гомдол давамгайлж байна. Баруун гипохондриа, том үе мөчний chondrocalcinosis-тай холбоотой үе мөчний өвдөлт, хуурайшилт, арьсны атрофийн өөрчлөлт, төмсөгний хатингиршил ихэвчлэн тэмдэглэгддэг.

Өвчний дэвшилтэт шатанд гемохроматоз нь сонгодог гурвалсан байдлаар илэрдэг: арьс ба салст бүрхэвч, пигментаци, элэгний хатуурал, чихрийн шижин.

Арьс ба салст бүрхэвчийн пигментаци нь гемохроматозын хамгийн түгээмэл бөгөөд эрт үеийн шинж тэмдгүүдийн нэг юм; өөр өөр зохиогчдын үзэж байгаагаар энэ нь өвчтөнүүдийн 52-94% -д тохиолддог. Пигментацийн ноцтой байдал нь өвчний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна. Хүрэл эсвэл утаатай арьсны өнгө нь биеийн нээлттэй хэсэг (нүүр, хүзүү, гар), урьд өмнө пигментацитай хэсэг, суга, бэлэг эрхтэн дээр илүү тод мэдрэгддэг.

Анхдагч гемохроматоз нь удамшлын шинжтэй, өөрөөр хэлбэл хромосом эсвэл генийн мутациас үүдэлтэй өвчин юм. Ийм өвчин нь бусдаас ялгаатай бөгөөд зөвхөн үүгээр үүсч, хөгжиж байгаа тохиолдолд эмч нар түүнийг өдөөсөн яг шалтгааныг тогтоох боломжтой байдаг.Учир нь удамшлын аппаратын гэмтэлтэй холбоотой байдаг.

Анхдагч гемохроматоз - дээр дурьдсанчлан, генетикийн хувьд тодорхойлогдсон өвчин бөгөөд хөгжлийн үр дүнд метаболизмын механизм, тухайлбал, төмрийн эмгэг үүсдэг. Илүүдэл төмрийн масс нь эд, эрхтэнд хуримтлагддаг. Ходоод гэдэсний замд шингэх үйл явцыг хэт их идэвхжүүлсний үр дүнд хоол хүнстэй хамт биед орж ирдэг төмөр нь нойр булчирхай, элэг, дэлүү, миокарди, арьс, дотоод шүүрлийн булчирхай, зүрх, өнчин тархины булчирхай, үе мөчүүдэд хуримтлагдаж эхэлдэг. мөн бусад.

Анхдагч гемохроматоз нь XIX зууны сүүлчээр нэрлэгдсэн бөгөөд энэ нь хамгийн тод илэрдэг шинж тэмдгүүдийн нэг болох арьс, эрхтнүүдийн пигментаци юм. Мөн түүний нэртэй ижил утгатай үгс нь өвчний энэ шинж тэмдэг дээр үндэслэсэн байдаг - хүрэл чихрийн шижин, пигментийн цирроз. Сонирхолтой нь анхдагч гемохроматозыг эмч нар шинж тэмдгийн нарийн төвөгтэй шинж тэмдэг гэж тодорхойлсон бөгөөд шинж тэмдгүүд нь чихрийн шижин, элэгний хатуурал, арьс, салст бүрхэвчийн пигментаци нь эд, эрхтэн дэх төмрийн ул мөр элементийн хуримтлалаас үүдэлтэй юм.

Бидний үед оношлогооны аргууд сайжирсантай холбоотойгоор гемохроматозын өвчин ихэсч байна. Хүн амын генетикийн судалгаа гарч ирснээр анхдагч гемохроматозын нэр хүнд ховор өвчин гэсэн нэр хүндгүй болсон. Ийм судалгаагаар анхдагч гемохроматоз үүсэх магадлал 0.33 хувьтай байна. Хүн амын арван хувь нь анхдагч гемохроматоз өвчинд нэрвэгдэх хандлагатай байгааг Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллага мэдээлэв. Эрэгтэйчүүд анхдагч гемохроматоз өвчнөөр эмэгтэйчүүдээс арав дахин илүү өртдөг болохыг тэмдэглэжээ.

Үүсэх шалтгаанууд

Ихэнхдээ анхдагч гемохроматозын эхлэл ба хөгжил нь HFE генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. HFE генийн мутацитай холбоогүй анхдагч гемохроматозыг ховор тохиолддог гэж үздэг бөгөөд энэ нь ферроспортын өвчин, насанд хүрээгүй ба ховор нярайн хэлбэрийн гемохроматоз, гипострансферринеми, уцероплазминемитай холбоотой юм. Судалгааны статистикийн дагуу HFE генээс үүдэлтэй гемохроматозын тохиолдлын наян хувь нь гомозигот мутаци C282Y ба гетерозигот мутаци - C282Y / H63D. Анхдагч гемохроматоз нь аутосомын рецессив эмгэг бөгөөд эх, эцгийн аль аль нь гажигтай генийг тээгч гэсэн үг юм.

Анхдагч гемохромтозын эмгэг физиологи

Эрүүл хүний \u200b\u200bбиед ойролцоогоор дөрвөн грамм төмөр байдаг. Энэ хэмжээний төмөр нь гемоглобин, каталаза, миоглобин болон бусад фермент, амьсгалын тогтолцооны пигментүүдэд агуулагддаг. Хэт их төмрийн агууламж хорин грам хүрэх үед эмгэг процесс үүсэх талаар ярилцах хэрэгтэй. Цаг хугацаа өнгөрөхөд анхдагч гемохроматоз дахь илүүдэл төмрийн масс жаран грамм хүртэл байж болно.

Анхдагч гемохроматозын шинж тэмдэг

Гемохроматозын шинж тэмдэг нь эд, эрхтэн дэх төмрийн концентраци нь хорин дөчин граммаар буюу хатуу төлөвшилттэй болоход эрч хүч, дөчин жаран нас хүртэл, дараа нь эмэгтэйчүүдэд илэрхий шинж чанартай болдог. Эмгэг судлалын хөгжил үе шаттайгаар явагдана.

• Эхний шат. Энэ үе шатанд өвчтөний бие генетикийн хандлагаар төмрөөр хэт их ачаалалтай хэвээр байна.
• Хоёрдугаар шат. Хоёр дахь шатанд төмрийн хэт ачаалалтай бие эмнэлзүйн шинж тэмдэг илрээгүй хэвээр байна.
• Гуравдугаар шат. Эцэст нь хэлэхэд өвчтөн эмнэлзүйн шинж тэмдэгтэй байдаг.

Гемохроматоз нь аажмаар явагддаг. Хөгжлийн эхний шатанд өвчтөнүүд олон жилийн турш гайхалтай ядаргаа, сул дорой байдлыг мэдэрч, турах, эрчүүд бэлгийн харьцаанд ордог. Түүнчлэн өвчний энэ үе шатанд үе мөч болон баруун гипохондройд тэвчихгүй өвдөлт гарч, арьсны хатингаршил, хуурайшилт, эрчүүдэд төмсөг үүсдэг. Хөгжсөн гемохроматоз нь салст бүрхэвч, арьсыг пигментаци, чихрийн шижин, элэгний хатуурал гэсэн гурван бүрэлдэхүүн хэсгээс бүрдэх шинж тэмдэгтэй байдаг.

Пигментаци. Эмнэлзүйн статистикийн дагуу гемозраматозыг оношлох тохиолдолд пигментаци нь түүний анхны бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг болдог. Пигментацийн ноцтой байдал нь өвчин аль хэдийн хөгжсөнөөс хамаарна. Гар, нүүр, хүзүүндээ пигментаци хийж байсан газруудад арьс илүү тод утаатай хүрэл өнгө олж авдаг бөгөөд гемохроматозын пигментаци нь бэлэг эрхтэн ба сугад нөлөөлдөг.

Ихэнх тохиолдолд эмч нар элэгний илүүдэл төмрийг шингээдэг. Үүний зэрэгцээ түүний хэмжээ нэмэгдэж, эдийг нягтруулж, гадаргуу нь гөлгөр болно. Илрэлтээр өвдөх боломжтой.

Гемохромотозын хөгжил нь дотоод шүүрлийн системийн эмгэгүүд дагалддаг (бөөрний дээд булчирхай, булчирхайн булчирхай, бамбай булчирхай, хан боргоцой, бэлгийн булчирхай).

Өвчний эмчилгээ

Гемохроматозын эмчилгээний гол арга бол өвчтөний биеэс илүүдэл төмрийг зайлуулах явдал юм. Цаашилбал, эмч нар өвчинд нэрвэгдсэн эрхтнүүдийн хэвийн үйл ажиллагааг сэргээх эсвэл хэвийн байлгахын тулд бүх хүчин чармайлтаа гаргаж байна.

Илүүдэл төмрийг арилгахын тулд эмч нар энэ зорилгоор хамгийн энгийн гэж тооцогддог цус алдалтын процедурыг ашигладаг. Энэ процедурыг флеботоми ба венекци гэж нэрлэдэг. Энэ нь судлын гадаргууг түр зуур тайрч, хоёр зуун таван зуун миллилитр цус гаргахад оршино. Цус алдалтыг долоо хоногт нэгээс хоёр удаа хэдэн жилийн турш (хоёроос гурван жил) өвчтөний цусан дахь төмрийн түвшинг хэвийн болгох хүртэл явуулдаг. Цус алдах процедурын ачаар илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулж, арьсны пигментацийн хэмжээ, элэгний хэмжээ буурч, өвчтөний ерөнхий байдал сайжирна.

Цус алдалтын өөр эсвэл нэмэлт арга хэрэгсэл нь төмөр холбодог эмүүд байж болно.Төмөртэй химийн аргаар холбогдож биеэс зайлуулдаг бүлэг эмүүд.

Хоолны дэглэм нь элэгний гемохроматозын эмчилгээний хоёр дахь чухал бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Өвчтөн төмрийн болон уураг (мах, алим, Сагаган, анар) агуулсан хоол хүнсний хэмжээг багасгах, мөн биед орж буй аскорбины хүчлийн хэмжээг багасгах, ингэснээр биед төмрийн шингээлтийн түвшинг нэмэгдүүлж, архи уухаас татгалзах хэрэгтэй. элэгний үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.

Гемохроматозоос урьдчилан сэргийлэх

Гемохроматозыг оношлохдоо өвчтөн цаашдын хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд төмөр, аскорбины хүчил, С аминдэм, их хэмжээний уураг агуулсан хоол хүнсээр хязгаарладаг хоолны дэглэм барих ёстой. Гемохроматоз өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд төмөр холбодог эм уух шаардлагатай боловч зөвхөн эмчийн хатуу хяналтан дор хийдэг. Гемохроматозоос урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмч төмрийн эмийг хэмжсэн тунгаар өгч болно.

Хэрэв танд анхдагч гемохроматозын талаар асуулт байгаа бол яг одоо энэ сайтаас асуугаарай!

Гемохроматозыг анх 1889 онд тусдаа өвчин гэж тодорхойлсон байдаг. Гэсэн хэдий ч зөвхөн эмнэлгийн генетик хөгжүүлснээр өвчний шалтгааныг нарийн тогтоох боломжтой байв.

Энэхүү нэлээд хожуу ангиллыг өвчний шинж чанар, нэлээд хязгаарлагдмал тархалттай болгосон.

Тиймээс орчин үеийн мэдээллээр дэлхийн оршин суугчдын 0.33% нь гемохроматозын аюулд өртөж байна. Өвчин юунаас болж үүсдэг вэ, ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Гемохроматоз гэж юу вэ?

Энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд олон шинж тэмдгээр тодорхойлогддог бөгөөд ноцтой хүндрэл, хавсарсан эмгэг судлалын өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Судалгаанаас харахад гемохроматоз нь ихэвчлэн HFE генийн мутациас болдог.

Генийн дутагдлын үр дүнд арван хоёр хуруу гэдсэнд төмрийг барьж авах механизм эвдэрчээ... Энэ нь бие махбодид төмрийн дутагдал байгаа гэсэн хуурамч мессежийг хүлээн авч, төмрийг холбодог тусгай уургийг нэгтгэхийн тулд идэвхтэй бөгөөд илүүдэл хэмжээгээр эхэлдэг.

Энэ нь дотоод эрхтэнд гемосидерин (булчирхайн пигмент) хэт их хэмжээгээр хуримтлагдахад хүргэдэг. Уургийн нийлэгжилт ихэссэнтэй зэрэгцэн ходоод гэдэсний зам идэвхжиж, гэдэс дотрыг хоол хүнснээс төмрийг хэт их шингээхэд хүргэдэг.

Тиймээс ердийн хоолны дэглэмтэй байсан ч биед агуулагдах төмрийн хэмжээ нормоос олон дахин их байдаг. Энэ нь дотоод эрхтнүүдийн эд эсийг устгах, дотоод шүүрлийн систем, дархлааны асуудалд хүргэдэг.

Төрөл, хэлбэр, үе шатаар ангилах

Эмнэлгийн практикт өвчний анхдагч ба хоёрдогч хэлбэрийг ялгадаг. Энэ тохиолдолд анхдагч нь удамшлын гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь илрэлийн үр дүн юм. Хоёрдогч гемохроматоз нь булчирхайн метаболизмд оролцдог ферментийн системийн үйл ажиллагааны гажиг үүсэх үр дагавар юм.

Өвчний удамшлын (удамшлын) хэлбэрийн дөрвөн хэлбэр байдаг.

• сонгодог;
• насанд хүрээгүй;
• удамшлын HFE холбоогүй зүйлүүд;
• аутосомын давамгайлал.

Эхний төрөл нь зургаа дахь хромосомын бүсийн сонгодог рецессив мутацитай холбоотой юм. Энэ төрөл нь ихэнх тохиолдолд оношлогддог - өвчтөнүүдийн 95-аас дээш хувь нь зүгээр л сонгодог гемохроматоз өвчнөөр өвддөг.

Насанд хүрээгүй өвчний хэлбэр нь өөр генийн HAMP-ийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. Энэхүү өөрчлөлтийн нөлөөн дор төмрийг эд эрхтэнд байрлуулах үүрэгтэй фермент болох гепцидиний нийлэгжилт эрс нэмэгддэг. Ихэнхдээ өвчин нь араваас гучин насны хооронд илэрдэг.

HFV холбоогүй төрөл нь HJV ген бүтэлгүйтсэн үед үүсдэг. Энэ эмгэг нь трансферрин-2 рецепторын гипер идэвхжүүлэх механизмыг агуулдаг. Үүний үр дүнд гепцидиний үйлдвэрлэл идэвхждэг. Насанд хүрээгүй өвчний ялгаатай байдал нь эхний тохиолдолд төмрийг холбодог ферментийг шууд хариуцдаг генийн үйл ажиллагаа тасалдсан явдал юм.

Хоёр дахь тохиолдолд, хоол хүнсэнд агуулагдах төмрийн илүүдлийн шинж чанарыг бие махбодид бий болгодог бөгөөд ингэснээр фермент үүсэхэд хүргэдэг.

Удамшлын гемохроматозын дөрөв дэх хэлбэр нь SLC40A1 генийн үйл ажиллагааны доголдолтой холбоотой.

Өвчин нь хөгшрөхөд илэрдэг бөгөөд төмрийн нэгдлүүдийг эс рүү шилжүүлэх үүрэгтэй ферропортин уургийн зохисгүй синтезтэй холбоотой байдаг.

Миссенс мутацийн шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлс

Өв залгамжлалын хэлбэрийн генетик мутаци нь тухайн хүний \u200b\u200bурьдал нөхцөл байдлын үр дагавар юм.

Судалгаанаас харахад өвчтөнүүдийн дийлэнх нь Хойд Америк, Европоос ирсэн цагаан арьстнууд байдаг бөгөөд хамгийн олон гемохроматоз өвчтэй хүмүүс Ирландаас ирдэг.

Үүний зэрэгцээ мутацийн янз бүрийн хэлбэрийн тархалт дэлхийн өнцөг булан бүрт байдаг. Эрэгтэйчүүд энэ өвчнөөр эмэгтэйчүүдээс хэд дахин илүү өртөмтгий байдаг. Сүүлд нь шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн биеийн цэвэршилтийн үр дүнд үүссэн дааврын өөрчлөлтийн дараа үүсдэг.

Бүртгэгдсэн өвчтөнүүдийн дунд эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс 7-10 дахин бага байдаг. Өөрчлөлтийн шалтгаан одоог хүртэл тодорхойгүй байна. Зөвхөн өвчний удамшлын шинж чанар нь няцаашгүй нотлогдож, гемохроматоз байгаа эсэх нь хоорондоо холбоотой юм.

Холбогч эдийн тархалтыг шууд биед агуулагдах төмрийн хуримтлалаар тайлбарлаж чадахгүй ч гемохроматозтой өвчтөнүүдийн 70% нь элэгний фиброзтой байсан.

Энэ тохиолдолд генетикийн урьдал нөхцөл байдал нь өвчний хөгжилд хүргэх албагүй юм.

Нэмж дурдахад анх хэвийн генетик өвчтэй хүмүүст тохиолддог гемохроматозын хоёрдогч хэлбэр байдаг. Зарим эмгэг нь эрсдэлт хүчин зүйлүүдэд хамаардаг. Тиймээс шилжүүлсэн стеатогепатит (өөхний эдийг согтууруулах бус тунадасжуулах), янз бүрийн шалтгаант архаг гепатитын хөгжил, түгжрэл нь өвчний илрэлд хувь нэмэр оруулдаг.

Зарим хорт хавдар нь гемохроматозын хөгжлийн хурдасгуур болдог.

Эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн гемохроматозын шинж тэмдэг

Өмнө нь хэд хэдэн ноцтой шинж тэмдгүүдийн илрэлийг л боловсруулж энэ өвчнийг оношлох боломжтой болсон.

Төмрийн хэт их хуримтлалтай өвчтөн архаг ядаргаа, сул дорой байдлыг мэдэрдэг.

Энэ шинж тэмдэг нь гематохроматоз өвчтэй хүмүүсийн 75% -д тохиолддог. Арьсны пигментаци сайжирсан бөгөөд энэ үйл явц нь меланин үйлдвэрлэхтэй холбоогүй юм. Тэнд төмрийн нэгдлүүд хуримтлагдсанаас болж арьс харанхуй сүүдэр олж авдаг. Харанхуй болох нь өвчтөнүүдийн 70 гаруй хувь нь тохиолддог.

Хуримтлагдсан төмрийн дархлааны эсүүдэд үзүүлэх сөрөг нөлөө нь дархлааг сулруулахад хүргэдэг. Тиймээс өвчний явцын үед өвчтөний халдвар авах магадлал нэмэгдэж, ердийн нөхцөлд энгийн, хор хөнөөлгүй байдаг.

Өвчтөнүүдийн тал орчим хувь нь өвдөлтийн хам шинж илэрдэг.

Тэдний хөдөлгөөний байдал муудаж байна. Төмрийн нэгдлүүдийн илүүдэл нь үе мөчний кальцийн хуримтлалыг хурдасгахад хүргэдэг тул энэ шинж тэмдэг илэрдэг.

Аритмийн дайралт ба зүрхний дутагдал үүсэх боломжтой. Нойр булчирхайд үзүүлэх сөрөг нөлөө нь ихэвчлэн хүргэдэг. Төмрийн илүүдэл нь хөлсний булчирхайн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Ховор тохиолдолд тэд ажиглагддаг.

Өвчний хөгжил нь эрэгтэйчүүдэд бэлгийн сулралд хүргэдэг. Бэлгийн үйл ажиллагааны бууралт нь бие махбодийн төмрийн нэгдлээр хордсон шинж тэмдгийг илтгэнэ. Эмэгтэйчїїдэд зохицуулалтын явцад их хэмжээний цус алдах боломжтой байдаг.

Чухал шинж тэмдэг бол элэгний хэмжээ ихсэх, хэвлийн хөндийн хүнд хэлбэрийн өвдөлт бөгөөд энэ нь системийн шинж чанарыг тодорхойлох боломжгүй юм..

Хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч байгаа нь өвчний лабораторийн оношилгоог нарийн хийх шаардлагатай байгааг харуулж байна.

Эритроцитын нэгэн зэрэг бага агууламж бүхий өвчний шинж тэмдэг өндөр байна. Төмрийн трансферриний ханалтын утгыг 50% -иас доош түвшинд гемохроматозын лабораторийн шинж тэмдэг гэж үздэг.

HFE генд нарийн төвөгтэй гетерозиготууд эсвэл тодорхой төрлийн гомозигот мутаци байгаа нь төмрийн хэт их хуримтлагдах эмнэлзүйн нотолгоотой хамт байгаа нь гемохроматозын хөгжлийг харуулж байна.

Түүний эд эсийн нягтрал өндөртэй элэгний хэмжээ ихсэх нь өвчний шинж тэмдэг юм. Нэмж дурдахад гемохроматозын үед элэгний эдийн өнгө өөрчлөгдөж байдаг.

Энэ нь хүүхдэд хэрхэн илэрдэг вэ?

Гемохроматозын эхэн үе нь хромосомын харгалзах хэсгүүдэд үүссэн мутациас эхлээд эмнэлзүйн онцлог шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд хүртэл хэд хэдэн онцлог шинж чанартай байдаг.

Юуны өмнө, бага насны өвчний шинж тэмдэг нь полиморф юм.

Хүүхдүүдийн хувьд шинж тэмдгийн хөгжил нь портал байгааг илтгэдэг онцлог шинж юм... Хүнсний шингээлтийг зөрчиж, дэлүү, элэг зэрэг нэгэн зэрэг нэмэгддэг.

Эмгэг судлал хөгжиж эхэлснээр асцитын эмчилгээний үр нөлөөнд тэсвэртэй, тэсвэртэй болох нь хэвлийн бүсэд үүсдэг дусал юм. Улаан хоолойн varicose судлууд үүсэх нь онцлог шинж юм.

Өвчний явц хүнд, эмчилгээний урьдчилсан таамаглал бараг үргэлж таагүй байдаг. Бараг бүх тохиолдолд өвчин нь элэгний хүнд хэлбэрийг өдөөдөг.

Ямар шинжилгээ, оношлогооны аргууд нь эмгэг судлалыг тодорхойлоход тусалдаг вэ?

Өвчинг илрүүлэхийн тулд лабораторийн оношлогооны хэд хэдэн өөр аргыг ашигладаг.

Эхэндээ цусны дээж авч эритроцит ба плазм дахь гемоглобины түвшинг судалдаг.

Төмрийн метаболизмыг мөн үнэлдэг.

Цөхрөлийн шинжилгээ нь оношийг батлахад тусалдаг. Үүний тулд булчирхайн бэлдмэлийн тарилга хийж, таван цагийн дараа шээсний дээж авна. Нэмж дурдахад томографийн томограф, дотоод эрхтнүүдийн MRI шинжилгээг хийдэг бөгөөд ингэснээр тэдгээрийн эмгэг өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжтой байдаг - хэмжээ, пигментаци, эдийн бүтцийн өөрчлөлт.

Молекулын генетикийн сканнердах нь хромосомын гэмтсэн хэсэг байгааг тодорхойлох боломжийг олгодог. Өвчтөний гэр бүлийн гишүүдтэй хийсэн энэхүү судалгаа нь өвчтөний сэтгэлийг түгшээж буй эмнэлзүйн илрэл эхлэхээс өмнө өвчин тусах магадлалыг үнэлэх боломжийг олгодог.

Эмчилгээний зарчим

Эмчилгээний үндсэн аргууд нь бие махбод дахь төмрийн хэмжээг хэвийн болгох, дотоод эрхтэн, тогтолцоог гэмтээхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Харамсалтай нь орчин үеийн анагаах ухаан нь генийн аппаратыг хэвийн болгох аргыг мэддэггүй.

Цус алдалт

Цус алдах нь түгээмэл эмчилгээ юм. Эхний эмчилгээний үед долоо хоногт 500 мг цусыг зайлуулдаг. Төмрийн агууламжийг хэвийн болгосны дараа тэд гурван сар тутамд цус авахдаа эмчилгээний эмчилгээнд шилждэг.

Төмөр холбодог эмийг судсаар тарьж хэрэглэдэг. Тиймээс chelators нь шээс эсвэл ялгадас дахь илүүдэл бодисыг зайлуулах боломжийг танд олгоно. Гэсэн хэдий ч богино хугацааны үйл ажиллагаа нь тусгай шахуурга ашиглан эмийг арьсан дор тогтмол тарих шаардлагатай байдаг.

Лабораторийн хяналтыг гурван сард нэг удаа хийдэг. Үүнд төмрийн агууламжийг тооцоолох, цус багадалтын шинж тэмдэг, өвчний бусад үр дагаврыг оношлох зэрэг орно.

Боломжит хүндрэл, урьдчилсан таамаглал

Эрт оношлосноор өвчнийг үр дүнтэй хянах боломжтой.

Тогтмол эмчилгээ хийдэг өвчтөнүүдийн амьдралын үргэлжлэх хугацаа, чанар нь эрүүл хүмүүсийнхээс бараг ялгаагүй байдаг.

Үүний зэрэгцээ цаг тухайд нь эмчлэхгүй байх нь ноцтой хүндрэлд хүргэдэг. Эдгээрт элэгний хатуурал, элэгний дутагдал, чихрийн шижин, цус алдалт хүртэл венийн судасны гэмтэл зэрэг орно.

Кардиомиопати, элэгний хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр бөгөөд хавсарсан халдварууд бас ажиглагдаж байна.

Үүнтэй холбоотой видеонууд

Гемохроматоз гэж юу болох, түүнийг хэрхэн эмчлэх талаар: