Sindromul Gilbert ce fel de boală cum trebuie tratată. Sindromul Gilbert - tratament

Sindromul Gilbert este o afecțiune hepatică cronică cauzată de afectarea captării, transportului și utilizării bilirubinei, caracterizată prin îngălbenirea periodică a pielii și a membranelor mucoase vizibile, hepatosplenomegalie (mărirea ficatului, splinei) și colecistită (inflamația vezicii biliare).

Una dintre funcțiile importante ale ficatului este de a curăța sângele de deșeurile din organism și de substanțele toxice care pătrund în el din exterior. Portalul sau vena portală a ficatului livrează sânge către lobulii hepatici (unitate morfofuncțională a ficatului) din organele nepereche ale cavității abdominale (stomac, duoden, pancreas, splină, intestin subțire și gros), unde este filtrat.

Bilirubina este un produs descompus al celulelor roșii din sânge - celule sanguine care transportă oxigenul către toate țesuturile și organele. Eritrocitul este format din hem - o substanță care conține fier și globină - o proteină.

După distrugerea celulei, substanța proteică se descompune în aminoacizi și este absorbită de organism, iar hemul, sub acțiunea enzimelor din sânge, se transformă în bilirubină indirectă, care este o otravă pentru organism.

Odată cu fluxul sanguin, bilirubina indirectă ajunge la lobulii hepatici, unde se combină cu acidul glucuronic sub acțiunea enzimei glucuronil transferază. Drept urmare, bilirubina se leagă și își pierde toxicitatea. Mai mult, substanța intră în căile biliare intrahepatice, apoi în canalele extrahepatice și în vezica biliară. Din organism, bilirubina este excretată în bilă prin sistemul urinar și tractul gastro-intestinal.

Boala este răspândită în toate țările lumii și are în medie 0,5-7% din populația totală a planetei. Cel mai adesea, sindromul Gilbert apare în țările africane (Maroc, Libia, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) și Asia (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, China, India, Vietnam, Laos, Thailanda).

Sindromul Gilbert apare mai des la bărbați decât la femei - 5-7: 1 la vârsta de 13 până la 20 de ani.

Prognosticul pentru viață este favorabil, boala persistă pe viață, dar dacă se urmează dieta și tratamentul medicamentos, nu duce la moarte.

Prognosticul pentru capacitatea de lucru este îndoielnic, odată cu progresul anilor sindromului Gilbert, se dezvoltă boli precum colangita (inflamația tractului biliar intrahepatic și extrahepatic) și colelitiaza (formarea de calculi în vezica biliară).

Părinții copiilor care suferă de sindromul Gilbert trebuie să fie supuși unei serii de teste cu un geneticist înainte de a planifica următoarea sarcină și, în mod similar, ar trebui să se facă cu sindromul Gilbert înainte de a avea copii.

Cauzele apariției

Cauza sindromului Gilbert este scăderea activității enzimei glucuroniltransferază, care transformă bilirubina indirectă toxică în directă - netoxică. Informațiile ereditare despre această enzimă sunt codificate de gena UGT 1A1, o modificare sau mutație în care duce la apariția bolii.

Sindromul Gilbert se transmite într-o manieră autosomală dominantă, adică de la părinte la copil, o schimbare a informațiilor genetice poate fi transmisă atât prin liniile de moștenire masculine, cât și feminine.

Există o serie de factori care pot provoca o exacerbare a bolii, printre care se numără:

• muncă fizică grea;
• infecții virale în organism;
• exacerbarea bolilor cronice;
• hipotermie, supraîncălzire, insolație excesivă;
• foame;
• o încălcare accentuată a dietei;
• consumul de alcool sau droguri;
• suprasolicitarea corpului;
• stres;
• administrarea anumitor medicamente care sunt asociate cu activarea enzimei - glucuronil transferază (glucocorticosteroizi, paracetamol, acid acetilsalicilic, streptomicină, rifampicină, cimetidină, cloramfenicol, cloramfenicol, cofeină).

Clasificare

Există 2 variante ale evoluției sindromului Gilbert:

• boala apare la vârsta de 13 - 20 de ani, dacă în această perioadă a vieții nu a existat hepatită virală acută;
• boala apare înainte de vârsta de 13 ani dacă a apărut o infecție acută cu hepatită virală.

Pe perioade, sindromul Gilbert este împărțit în:

• perioada de exacerbare;
• perioada de remisiune.

Simptomele sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert se caracterizează printr-o triadă de semne, descrisă de autorul care a descoperit această boală:

• „Mască hepatică” - galbenitatea pielii și a membranelor mucoase vizibile;
• Xantelasma pleoapelor - apariția granularității galbene sub pielea pleoapei superioare;
• Frecvența simptomelor - boala alternează cu perioade de exacerbare și remisie.

Perioada de exacerbare se caracterizează prin:

• debutul oboselii;
• durere de cap;
• ameţeală;
• tulburări de memorie;
• somnolenţă;
• depresie;
• iritabilitate;
• anxietate;
• anxietate;
• slăbiciune generală;
• tremurul extremităților superioare și inferioare;
• durere la nivelul mușchilor și articulațiilor;
• dispnee;
• dificultăți de respirație;
• durere în regiunea inimii;
• scăderea tensiunii arteriale;
• ritm cardiac crescut;
• durere în hipocondrie și în stomac;
• greaţă;
• lipsa poftei de mâncare;
• vărsături ale conținutului intestinal;
• balonare;
• diaree sau constipație;
• decolorarea fecalelor;
• umflarea membrelor inferioare.

Perioada de remisie se caracterizează prin absența oricăror simptome ale bolii.

Diagnostic

Sindromul Gilbert este o boală destul de rară și, pentru a-l diagnostica corect, este necesar să se efectueze toate examinările obligatorii care sunt prescrise pacienților cu îngălbenirea pielii și apoi, dacă cauza nu a fost stabilită, sunt prescrise metode suplimentare de examinare.

Teste de laborator

Metode de bază:

Analiza generală a sângelui:

Index	Valoare normală
Eritrocite	3,2 - 4,3 * 10 12 / l	3,2 - 7,5 * 10 12 / l
VSH (viteza de sedimentare a eritrocitelor)	1 - 15 mm / h	30 - 32 mm / h
Reticulocite
Hemoglobină	120 - 140 g / l	100 - 110 g / l
Leucocite	4 - 9 * 10 9 / l	4,5 - 9,3 * 10 9 / l
Trombocite	180 - 400 * 10 9 / l	180 - 380 * 10 9 / l

Analiza generală a urinei:

Index	Valoare normală	Schimbarea sindromului Gilbert
Gravitație specifică
Reacția PH	Ușor acid	Slab acid sau neutru
		0,03 - 3,11 g / l
Epiteliu	1 - 3 în câmpul vizual	15 - 20 în câmpul vizual
Leucocite	1 - 2 în câmpul vizual	10 - 17 în câmpul vizual
Eritrocite		7 - 12 în câmpul vizual

Test biochimic de sânge:

Index	Valoare normală
Proteine \u200b\u200btotale
Albumină
	3,3 - 5,5 mmol / l	3,2 - 4,5 mmol / l
Uree	3,3 - 6,6 mmol / l	3,9 - 6,0 mmol / l
Creatinină	0,044 - 0,177 mmol / l	0,044 - 0,177 mmol / l
Fibrinogen
Lactat dehidrogenază	0,8 - 4,0 mmol / (h · l)	0,8 - 4,0 mmol / (h · l)

Testele hepatice:

Index	Valoare normală	Modificări ale sindromului Gilbert
Bilirubina totală	8,6 - 20,5 μmol / l	Până la 102 μmol / L
Bilirubina directă	8,6 μmol / l	6 - 8 μmol / l
ALT (alanină aminotransferază)	5 - 30 UI / L	5 - 30 UI / L
AST (aspartat aminotransferază)	7 - 40 UI / L	7 - 40 UI / L
Fosfataza alcalină	50 - 120 UI / L	50 - 120 UI / L
LDH (lactat dehidrogenază)	0,8 - 4,0 piruvit / ml-h	0,8 - 4,0 piruvit / ml-h
Testul timolului

Coagulogramă (coagulare a sângelui):

Markerii hepatitei virale B, C și D sunt negativi.

Metode suplimentare:

• Analiza scaunului pentru stercobilină este negativă;
• Test de post: pacientul urmează o dietă cu calorii care nu depășesc 400 kcal pe zi timp de două zile. Bilirubina serică se măsoară înainte și după dietă. Când crește cu 50 - 100%, testul este pozitiv, ceea ce indică în favoarea sindromului Gilbert;
• Test cu acid nicotinic: când acidul nicotinic este administrat unui pacient cu sindrom Gilbert, nivelul bilirubinei indirecte crește brusc;
• Test cu fenobarbital: atunci când se ia fenobarbital, nivelul bilirubinei indirecte din serul sanguin scade la pacienții cu sindrom Gilbert.

Metode de examinare instrumentală

Metode de bază:

• Ecografia ficatului;
• CT (tomografie computerizată) a ficatului;
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) a ficatului.

Aceste metode de examinare implică doar stabilirea unui diagnostic preliminar - hepatoza - un grup de afecțiuni hepatice, care se bazează pe tulburări metabolice în lobulii hepatici. Este imposibil să se stabilească motivul acestui fenomen prin metodele de mai sus.

Metode suplimentare:

• Examinarea genetică a sângelui venos sau a epiteliului bucal (celule din mucoasa bucală).

Din celulele materialului prelevat în laborator, geneticienii izolează și desfacă o moleculă de ADN (acid dezoxiribonucleic) care conține cromozomi care conțin informații genetice.

Experții studiază gena a cărei mutație a dus la sindromul Gilbert.

Interpretarea rezultatelor (ce veți vedea în concluzia doctorului în genetică):

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - valoare normală;

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - Cidrul lui Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratament medicamentos

Medicamente care scad nivelul bilirubinei indirecte din sânge:

• fenobarbital 0,05 - 0,2 g de 1 dată pe zi. Deoarece medicamentul are un efect hipnotic și sedativ, este recomandabil să îl luați noaptea;
• zixorină 0,05 - 0,1 g o dată pe zi. Medicamentul este bine tolerat, nu are efect hipnotic, dar nu a fost produs în Rusia în ultimii ani.

Sorbenti:

• enterosgel 1 lingură de 3 ori pe zi între mese.

Enzime:

• panzinorm 20.000 de unități sau Creon 25.000 de unități de 3 ori pe zi la mese.

• esentiale, 5,0 ml la 15,0 ml de sânge al pacientului de 1 dată pe zi intravenos.

• sarea Karlovy Vary, 1 lingură dizolvată în 200,0 ml de apă dimineața pe stomacul gol, chophytol 1 capsulă de 3 ori pe zi sau holosas 1 lingură de 3 ori pe zi - pentru o lungă perioadă de timp.

Vitaminoterapie:

• neurobion 1 comprimat de 2 ori pe zi.

Terapia de substituție:

• În cazurile severe de boală, când creșterea bilirubinei indirecte în serul sanguin atinge niveluri critice (250 și peste μmol / l), este indicată administrarea de albumină și transfuzia de sânge.

Tratament de fizioterapie

Fototerapie - o lampă albastră este plasată la 40 - 45 cm de piele, sesiunea durează 10 - 15 minute. Sub acțiunea undelor de 450 nm, distrugerea bilirubinei se realizează direct în țesuturile de suprafață ale corpului.

Tratament alternativ

• Tratarea sindromului Gilbert cu sucuri și miere:
  • 500 ml suc de sfeclă;
  • 50 ml suc de aloe;
  • 200 ml suc de morcovi;
  • 200 ml suc de ridiche neagra;
  • 500 ml miere.

  Se amestecă ingredientele, se păstrează la frigider. Luați 2 linguri de 2 ori pe zi înainte de mese.

Dieta pentru a ușura boala

Dieta trebuie urmată nu numai în timpul unei exacerbări a bolii, ci și în perioadele de remisie.

Aprobat pentru utilizare:

• carne, carne de pasăre, pește din soiuri fără grăsimi;
• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe sub orice formă;
• produse lactate fermentate negrase;
• pâine, biscuiți;
• sucuri proaspăt stoarse, băuturi din fructe, ceai.

Interzisă utilizarea:

• carne grasă, păsări de curte și pește;
• lapte integral și produse lactate bogate în grăsimi (smântână, smântână);
• ouă;
• alimente picante, sărate, prăjite, afumate, conservate;
• sosuri și condimente fierbinți;
• ciocolată, aluat de unt;
• cafea, cacao, ceai tare;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks.

Complicații

• colangită (inflamație a tractului biliar intrahepatic și extrahepatic);
• colecistita (inflamația vezicii biliare);
• colelitiaza (prezența pietrelor în vezica biliară);
• pancreatită (inflamația pancreasului);
• rar - insuficiență hepatică.

Prevenirea

Prevenirea bolii constă în prevenirea acelor factori care vor provoca o exacerbare a procesului patologic în ficat:

• expunere prelungită la soare;
• hipotermie sau supraîncălzire a corpului;
• muncă fizică grea;
• consumul de alcool sau droguri.

Ar trebui să țineți o dietă, nu să vă exagerați și să purtați un stil de viață activ.

Sindromul Gilbert este un tip ereditar de boală care se manifestă sub forma unei creșteri permanente sau temporare a nivelului de bilirubină în sânge, icter și, de asemenea, în alte simptome specifice. Trebuie remarcat faptul că boala Gilbert, simptomele cărora pacientul trebuie să le experimenteze cu una sau alta frecvență, nu este deloc o boală periculoasă și, în plus, nu necesită tratament special.

descriere generala

Sindromul Gilbert, care este definit și ca colemie familială simplă, hiperbilirubinemie neconjugată idiopatică, hiperbilirubinemie constituțională sau icter familial non-hemolitic, este hepatoza pigmentară. Se formează ca urmare a unei creșteri moderat intermitente a conținutului de bilirubină din sânge, care, la rândul său, este facilitată de întreruperea transportului său intracelular direct la joncțiunea acestuia și a acidului glucuronic. De asemenea, hepatoza pigmentară se poate forma ca urmare a scăderii gradului de hiperbilirubinemie, care a apărut datorită expunerii la fenobarbital sau ca urmare a moștenirii autozomale dominante.

Cu alte cuvinte, principalul motiv pentru apariția sindromului Gilbert este o deficiență determinată genetic a unei anumite enzime din ficat, care este implicată în procesul de metabolizare a bilirubinei.

Condițiile lipsei acestei enzime nu permit posibilitatea legării bilirubinei în ficat, ceea ce, în consecință, duce la o creștere a nivelului său în sânge și la dezvoltarea ulterioară a icterului. Este de remarcat faptul că bilirubina este la un nivel ridicat de la naștere în cazul simptomului lui Gilbert. Între timp, toți nou-născuții sunt predispuși la apariția icterului fiziologic cu un nivel corespunzător ridicat de bilirubină și, prin urmare, în unele cazuri, detectarea bolii are loc la o vârstă ulterioară.

Sindromul Gilbert: simptome

Având în vedere principalele simptome ale acestei boli, trebuie subliniat faptul că acestea sunt, de regulă, instabile. În același timp, manifestarea și exacerbarea simptomelor are loc în timpul efortului fizic (sport), stresului, postului, luării anumitor tipuri de medicamente, alcoolului. Bolile virale din trecut (infecții respiratorii acute etc.) pot juca, de asemenea, un rol.

Principalul simptom este formarea icterului ușor (așa cum îl definesc medicii - în icter) al sclerei, între timp se întâmplă și faptul că apariția icterului la pacienți are o singură manifestare. În același timp, există cazuri frecvente de colorare parțială a picioarelor și palmelor, a triunghiului nazolabial și a regiunilor axilare.

În mai mult de jumătate din cazurile de boală, apar plângeri de natură dispeptică, care, în special, constau în greață și lipsa poftei de mâncare, tulburări de scaun (diaree, constipație), eructații și flatulență, arsuri la stomac și amărăciune în gură. Galbenitatea poate afecta nu numai pielea, ci și sclera ochilor, a mucoaselor. Evoluția bolii cu severitatea standard a manifestărilor, adică sub forma caracteristică persoanelor sănătoase, poate fi destul de probabilă.

Uneori boala Gilbert poate fi însoțită de slăbiciune și disconfort care apar în zona ficatului, care, de altfel, crește în aproximativ 60% din numărul total de pacienți (10% se confruntă cu măriri caracteristice ale splinei).

Având în vedere faptul că principalul simptom, care în diagnostic permite determinarea bolii, este un nivel crescut de bilirubină în sânge, se folosește un test care utilizează fenobarbital. După administrarea acestuia în prezența sindromului Gilbert, scade nivelul de bilirubină din sânge.

Boala Gilbert: tratament

După cum am menționat deja, un tip specific de tratament pentru sindromul Gilbert nu este necesar și boala nu este periculoasă pentru pacient. Între timp, pentru ao identifica, sunt alocate o serie de studii de laborator, analize și probe. Respectarea unui anumit regim dezvoltat contribuie la menținerea bilirubinei normale sau la un nivel cu o ușoară creștere a indicatorilor care nu provoacă manifestări ale bolii.

Sindromul Gilbert prevede eliminarea încărcăturilor fizice, precum și refuzul de a mânca alimente grase și alcool. La debutul perioadei de intensificare a bolii, sunt prescrise o dietă de tip cruțător (nr. 5), terapie cu vitamine și preparate pentru scurgerea bilei. Medicamentele care vizează îmbunătățirea funcției hepatice trebuie luate în mod sistematic așa cum este prescris de un medic.

Pentru a diagnostica boala și a determina cursul adecvat de tratament, este necesară consultarea mai multor specialiști: un terapeut, un genetician și un hematolog.

Sindromul Gilbert este o boală hepatică rară moștenită care afectează 2 până la 5% dintre oameni. În același timp, bărbații sunt mai predispuși să se îmbolnăvească decât femeile. Boala nu duce la disfuncție hepatică severă și fibroză, dar crește semnificativ riscul bolii biliare.

Sindromul Gilbert (disfuncție hepatică constituțională sau icter familial nehemolitic) se referă la boli ereditare. Vinovatul bolii este o genă defectă implicată în schimbul de bilirubină. Boala se caracterizează printr-o creștere a concentrației de bilirubină, în special directă, în sânge și apariția periodică a icterului.

Semnele acestei patologii genetice apar de obicei la vârsta de 3 - 12 ani și însoțesc o persoană pe tot parcursul vieții sale.

Ce se întâmplă cu boala

La pacienți, transportul bilirubinei în celulele hepatice (hepatocite), captarea acesteia de către aceștia, precum și conexiunea bilirubinei directe cu glucuronic și alți acizi sunt perturbate. Ca urmare, bilirubina directă circulă în sângele pacientului. Este o substanță solubilă în grăsimi, prin urmare, interacționează cu fosfolipidele membranelor celulare, în special în creier. Aceasta este cea care determină neurotoxicitatea sa.

Cauzele bolii

Singurul motiv pentru apariția patologiei este o mutație a genei responsabile de metabolismul bilirubinei. Se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal dominant. Aceasta înseamnă că pentru dezvoltarea bolii este suficient ca bebelușul să moștenească gena defectă de la unul dintre părinți.

Manifestările tabloului clinic al bolii sunt provocate de următorii factori:

• deshidratare;
• foame;
• stres;
• suprasolicitare fizică;
• menstruaţie;
• boli infecțioase (ARVI, hepatită virală, gripă, infecții intestinale);
• intervenții chirurgicale;
• utilizarea alcoolului, cofeinei și a unor medicamente;

Simptomele sindromului Gilbert

În majoritatea cazurilor, boala este asimptomatică și mulți experți o consideră ca o trăsătură fiziologică a corpului.

Principalul și în 50% din cazuri, singurul simptom este galbenitatea moderată a sclerei și a membranelor mucoase și, mai rar, a pielii. În acest caz, există o colorare parțială a pielii pe față, picioare, palme, axile. Pielea capătă o nuanță galbenă mată.

Icterul sclerei și pielii este detectat pentru prima dată în copilărie sau adolescență și este intermitent. În cazuri foarte rare, icterul este persistent.

Uneori, cu o boală, pot apărea simptome neurologice sub forma:

• oboseală crescută, slăbiciune, amețeli;
• tulburări de somn, insomnie.

Chiar mai rar, boala este însoțită de tulburări digestive:

• amărăciune în gură;
• eructații cu amărăciune după mâncare;
• scăderea poftei de mâncare;
• greață, arsuri la stomac;
• balonare și greutate în stomac;
• constipație sau diaree;
• ficat mărit, durere plictisitoare în hipocondrul drept.

Formele bolii

Există 2 tipuri de boli:

• congenital - forma cea mai comună;
• dobândit - caracterizat prin manifestarea simptomelor după hepatita virală.

Complicații ale sindromului Gilbert

În general, boala nu provoacă neplăceri inutile unei persoane și continuă favorabil. Dar, cu o încălcare sistematică a dietei și influența factorilor provocatori, se pot dezvolta următoarele complicații:

1. Inflamare persistentă a ficatului (hepatită cronică).
2. Colelitiaza.

Diagnosticul bolii

Dacă apar simptome ale bolii, trebuie să consultați un terapeut sau un hepatolog. Pentru a confirma diagnosticul, se desfășoară următoarele activități:

1. Examinarea, colectarea anamnezei și a reclamațiilor.
2. Analiza clinică generală a urinei și a sângelui.
3. Biochimia sângelui.
4. Testați cu fenobarbital (factorul determinant este scăderea concentrației de bilirubină după administrarea fenobarbitalului).
5. Test de post (timp de 2 zile nutriția pacientului este limitată la 400 kilocalorii pe zi. Prelevarea de sânge se efectuează de două ori - în prima zi a testului și după post. Dacă diferența de bilirubină este de 50-100%, diagnosticul este confirmat).
6. Test cu acid nicotinic (bilirubina crește după o injecție intravenoasă de acid nicotinic).
7. Analiza ADN a genei responsabile.
8. Analiza fecalelor pentru stercobilină (cu o boală, rezultatul este negativ).
9. Ecografia ficatului și a vezicii biliare.

Conform indicațiilor, se pot efectua următoarele examinări:

1. Cercetarea proteinelor și a fracțiilor sale în serul sanguin.
2. Testul protrombinei.
3. Test de sânge pentru markerii hepatitei virale.
4. Testul bromsulfaleinei.
5. Biopsie hepatică.

Sindromul Gilbert trebuie diferențiat de:

• hepatita de etiologie variata;
• anemie hemolitică;
• ciroza ficatului;
• boala Wilson - Konovalov;
• hemocromatoză;
• colangită sclerozantă primară

Tratamentul sindromului Gilbert

Persoanele cu această boală nu au nevoie de tratament special. Terapia se efectuează cu exacerbarea bolii. Dieta este piatra de temelie a tratamentului.

Cum se tratează bolile cu dieta

Dacă pacientul aderă la o dietă terapeutică pentru viață și renunță la obiceiurile proaste, simptomele bolii nu vor apărea.

Dieta numărul 5 este prezentată pacienților.

Pacienții trebuie să respecte anumite restricții:

• excludeți activitatea fizică;
• refuzați antibiotice, steroizi, anticonvulsivante;
• nu beți alcool;
• nu fuma.

Cum se tratează exacerbările bolii

1. Pentru normalizarea concentrației de bilirubină în sânge și ameliorarea fenomenelor dispeptice - Fenobarbital, Zixorin.
2. Cu colecistită concomitentă și colelitiază - infuzii de plante coleretice, sorbitol și sare "Barbara" tyubazh.
3. Pentru îndepărtarea bilirubinei directe - Cărbune activ, diureză forțată (Furosemid).
4. Pentru legarea bilirubinei în sânge - albumina.
5. Pentru distrugerea bilirubinei în țesuturi - fototerapie.
6. Vitamine B.
7. Medicamente coleretice (Allochol, Holosas, Holagol).
8. Cursuri de hepatoprotector - Ursosan, Karsil, Bongigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Pentru condiții care pun în pericol sănătatea - transfuzia de sânge.

Se poate evita boala?

Nu există metode specifice pentru prevenirea bolii în cauză. Atunci când planificați sarcina, unei femei i se recomandă să consulte un geneticist, mai ales în cazurile de boală din familie.

Pentru a evita recidivele sau exacerbările bolii, este necesar:

• respectați dieta, odihniți-vă și lucrați;
• evitarea activității fizice, a foamei și deshidratării;
• dieta pe tot parcursul vieții;

1. Amintiți-vă că expunerea la lumina directă a soarelui este contraindicată în caz de boală.
2. Monitorizați-vă sănătatea, eliminați imediat focarele de infecție și tratați bolile sistemului biliar.
3. Sindromul copilului nu este o contraindicație a vaccinării profilactice.
4. Nu este recomandat să luați medicamente care au efecte secundare asupra ficatului.
5. Prezența sindromului la o femeie însărcinată nu afectează negativ fătul.

În ciuda posibilelor simptome, o treime dintre pacienți afirmă că nu au absolut niciun inconvenient. Ca și în cazul oricărei alte patologii, diagnosticul precoce este cheia pentru o viață normală și o sănătate bună. Dacă se respectă toate recomandările medicului, boala nu-și amintește de ea însăși.

Ficatul este una dintre cele mai mari glande ale corpului uman, îndeplinind numeroase funcții, printre care filtrarea sângelui, participarea la metabolism etc. se poate distinge. Din păcate, este predispus la diferite tipuri de boli și suferă, de asemenea, de o dietă dezechilibrată, abuz de alimente grase, alcool. și alte obiceiuri proaste. Una dintre patologiile ficatului este sindromul Gilbert. Din articol veți afla cum se manifestă boala, dacă sindromul Gilbert și sarcina sunt compatibile, precum și despre metodele de diagnostic pentru depistarea acestei boli și metodele de tratament al acesteia.

Descrierea sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert aparține bolilor cronice cu caracter ereditar care afectează ficatul. Prin vene, sângele pătrunde în ficat, unde este purificat de toxine și alte substanțe nocive prin filtrare. Datorită unei anomalii genetice, bilirubina indirectă se acumulează în organism, ceea ce încalcă norma fiziologică. O substanță de acest tip apare după procesul de descompunere a eritrocitelor. Are un efect toxic, în special, asupra sistemului nervos central și asupra corpului în general. În timpul funcției hepatice normale, această substanță se leagă, devine netoxică și este excretată din organism în mod natural.

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cronică care afectează ficatul.

Manifestările caracteristice ale patologiei includ:

• icter care afectează epiderma și membranele mucoase;
• inflamația vezicii biliare;
• mărirea excesivă a splinei, ficatului.

Un alt nume pentru boală este hiperbilirubinemia benignă. Din nume rezultă că boala nu are un efect negativ asupra altor organe, prin urmare, prognosticul în prezența acestui sindrom este favorabil. Moartea poate apărea numai atunci când apar complicații.

Debutul bolii

Sindromul Gilbert apare datorită modificărilor anormale care apar la nivel genetic, în urma cărora boala este moștenită de un tip direct, adică de la părinți la copii. Aceste modificări se referă la o enzimă specială - glucuronil transferaza, cu ajutorul căreia bilirubina indirectă se modifică și devine o substanță netoxică care nu dăunează organismului. Cu o scădere a activității acestei enzime, bilirubina se acumulează în sânge, ceea ce provoacă manifestarea bolii.

Sindromul Gilbert apare din cauza modificărilor anormale care apar la nivel genetic

Un copil are 50% șanse de a suferi sindromul Gilbert, cu condiția ca unul dintre părinți să aibă boala. Sindromul Gilbert la copii se manifestă cel mai adesea între 5 și 15 ani.

Cum se manifestă în timpul sarcinii?

Sindromul Gilbert și sarcina sunt principalele probleme care îi îngrijorează pe viitorii părinți. Nu există amenințări la adresa vieții viitoarei mame, dar în același timp ea aparține grupului de risc crescut de manifestare a acestei patologii. Acest lucru se datorează schimbărilor bruște ale nivelurilor hormonale, care duc la fluctuații ale emoțiilor, ca urmare a faptului că femeia însărcinată devine mai maleabilă față de manifestările stresante. De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că organismul în timpul sarcinii cedează la un mare stres asupra tuturor sistemelor în procesul de dezvoltare a fătului.

Dacă apar semne de boală la viitoarea mamă, cel mai bine este să consultați un medic pentru consultație, mai ales dacă simptomele au apărut în primul trimestru (12 săptămâni). Odată cu apariția sau exacerbarea hiperbilirubinemiei, există o mare probabilitate de afectare a sistemului nervos central al embrionului datorită cantității crescute de bilirubină toxică din sânge.

Dacă apar semne de boală la viitoarea mamă, cel mai bine este să consultați un medic pentru consultare.

Femeile însărcinate cu boli hepatice concomitente au nevoie de examinări periodice deosebit de atente. Observarea de către un medic poate preveni un rezultat atât de negativ al sarcinii, cum ar fi avortul spontan și dezvoltarea altor procese patologice la mamă și copil.

Cauzele exacerbării stării patologice

Prezența sindromului Gilbert nu înseamnă că pacientul va suferi de simptome simptomatice toată viața. Dar există o serie de puncte care pot provoca activarea unei afecțiuni patologice. Acestea includ:

1. Nerespectarea dietei. Consumul de alimente nesănătoase, cu un conținut ridicat de grăsimi, poate afecta negativ supraalimentarea sau foamea.
2. Abuzul de alcool, fumatul.
3. Activitate fizică excesivă în timpul muncii, sportului.
4. Efectele stresului asupra corpului.
5. Boli infecțioase de natură virală, precum și activarea bolilor cronice.
6. Leziuni sau intervenții chirurgicale.
7. Supraîncălzire, hipotermie, abuz de expunere la soare.
8. Luarea de medicamente din anumite categorii, și anume:

Supravegherea medicală poate preveni rezultatele negative ale sarcinii, cum ar fi avortul spontan.

• steroizi anabolizanți;
• glucocorticoizi;
• medicamente antibacteriene;
• medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Toate cele de mai sus pot transfera hiperbilirubinemia de la remisie la exacerbare. Evitând influența factorilor denumiți anterior asupra corpului, o persoană cu sindrom își va trăi întreaga viață fără manifestări simptomatice.

Manifestări simptomatice ale bolii

Practic, boala trece într-o stare latentă. Icterul este principalul simptom care este evident după activarea procesului patologic. Restul sunt foarte slab exprimate sau complet absente. În plus față de apariția pigmentării galbene pe membranele mucoase și pe piele, simptomele generale includ următoarele simptome:

Icterul este principalul simptom care este evident după activarea procesului patologic

• slăbiciune generală, oboseală rapidă;
• somn anxios, neliniștit, care curge uneori într-o stare de insomnie;
• apetitul poate scădea sau dispărea cu totul;
• gust amar în gură;
• crize tulburătoare de arsuri la stomac;
• senzație de greață, uneori - insuficiență;
• scaun perturbat, și anume: crize frecvente de diaree sau constipație;
• greutate în stomac, balonare;
• dureri de cap, uneori amețeli;
• dureri plictisitoare, de tragere localizate în partea dreaptă în coaste;
• hipertrofie hepatică.

Nu toate semnele sunt întotdeauna prezente. Depinde de caracteristicile individuale ale organismului, de vârstă, de prezența altor boli și de alte lucruri care determină caracteristicile simptomelor.

Stomac greu, balonare

Metode de diagnostic pentru detectarea patologiei

Pentru a identifica hiperbilirubinemia printre boli similare, se utilizează teste de laborator, instrumente instrumentale și alte metode de diagnostic. În prima etapă a diagnosticului, medicul examinează pacientul, clarifică prezența rudelor cu această patologie și atrage, de asemenea, atenția asupra bolilor anterioare.

Teste de laborator

Patologia este diagnosticată folosind astfel de teste de laborator:

• test de sânge general, biochimic;
• pentru hepatita de natură virală în sânge;
• pentru coagularea sângelui;
• să identifice o anomalie genetică;
• analiza urinei;
• analiza fecalelor pentru prezența stercobilinei.

Metoda este utilizată pentru a identifica bolile asociate cu patologia

Metode de diagnostic

Instrumentele și alte metode de diagnostic sunt efectuate direct pe ficat. Acestea includ:

• Ecografie. Metoda este utilizată pentru a identifica bolile asociate cu patologia, dar nu este o modalitate de a confirma sindromul Gilbert;
• CT sau RMN. Se utilizează metode pentru confirmarea diagnosticului, precum și pentru a colecta informații mai detaliate despre starea ficatului;
• Biopsie. Un test hepatic ajută la excluderea altor procese patologice și la diagnosticarea finală;
• Elastografie. Acțiunea metodei este similară cu studiul realizat cu biopsie;

Adesea, un genetician este implicat în determinarea prezenței unei anomalii genetice pentru a identifica hiperbilirubinemia.

Un test hepatic ajută la excluderea altor procese patologice și la diagnosticarea finală

Tratamentul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert, ale cărui simptome se dezvoltă destul de rapid, nu este complet vindecat. Cu ajutorul unor metode precum tratamentul medicamentos, fizioterapia, utilizarea rețetelor de medicină tradițională, semnele simptomatice sunt eliminate sau ameliorate. La primele manifestări ale acestei boli, ar trebui să consultați un medic. Pacientul este sfătuit să urmeze o dietă destul de strictă și un stil de viață sănătos, moderat activ pentru a preveni complicațiile. De asemenea, este important să rețineți că o abordare integrată a tratamentului oferă rezultate mai eficiente.

Tratament medicamentos

Medicamentele din diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice, sunt utilizate pentru a reduce nivelul bilirubinei indirecte din sânge, pentru a proteja împotriva deteriorării celulelor și țesuturilor hepatice, pentru a preveni apariția bolilor concomitente. Exemple de medicamente utilizate:

Medicamentele din diferite categorii vizează combaterea manifestărilor simptomatice

1. Medicamente antiepileptice precum „Fenobarbital”.
2. Enzime - „Panzinorm”, „Mezim”.
3. Hepatoprotectori - Essentiale, Karsil.
4. Medicamente coleretice - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenți - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamine, cel mai adesea grupa B sau preparate cu un complex de vitamine.

În cazuri deosebit de severe ale evoluției bolii, se utilizează transfuzia de sânge sau se prescrie un curs de injecții cu albumină.

Fizioterapie

Scopul fizioterapiei este de a preveni vătămarea organismului ca urmare a dezvoltării proceselor patologice. Terapia poate fi efectuată în diferite moduri și moduri. Fototerapia este adesea utilizată, care transformă bilirubina indirectă într-o substanță ușor solubilă și, în consecință, excretată rapid din organism.

Terapia poate fi efectuată în diferite moduri și moduri

Pentru fototerapie, o lampă albastră este instalată la o distanță de până la jumătate de metru de piele. Procedura, care durează până la un sfert de oră, constă într-un fel de iradiere cu unde care au o lungime de 450 nm. Acestea au un efect distructiv asupra moleculelor de bilirubină localizate în țesuturile zonei iradiate.

Este important să ne amintim că procedurile care utilizează temperaturi ridicate pot afecta negativ starea pacientului și, uneori, pot deveni un fel de catalizator pentru complicații.

Cura de slabire

Persoanelor cu hiperbilirubinemie li se prescrie o dietă de tip 5. Dieta trebuie urmată pe tot parcursul vieții. Meniul acestei diete conține următoarele alimente și feluri de mâncare:

• ceaiuri slabe;
• decocturi de plante;
• compoturi de casă;
• pâine de grâu;

Dieta trebuie urmată pe tot parcursul vieții

• produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi: brânzeturi tari, brânză de vaci, smântână, chefir;
• primele feluri de supă de legume;
• carne slabă, precum carne de vită, pui și pește;
• terci;
• fructe neacide;
• legume de tot felul.

Pentru a elimina substanțele toxice din corp, trebuie să beți multă apă curată, necarbonatată.

Este strict interzis să consumați alimente prăjite, afumate, condimentate, grase, prea sărate. Unele alimente și feluri de mâncare care nu ar trebui consumate:

• cafea;
• băuturi saturate cu gaz;
• alcool;
• produse proaspete de copt;
• produse lactate grase;
• ouă;
• carne grasă, pește;
• gras;

Pentru a îndepărta substanțele toxice din corp, trebuie să beți multă apă curată și liniștită.

• mancare la conserva;
• condimente, condimente, sosuri;
• spanac;
• măcriș.

Încălcarea dietei contribuie la tranziția sindromului Gilbert la stadiul activ cu manifestarea simptomelor.

Medicina tradițională ajută

Oamenii recurg adesea la utilizarea rețetelor de medicină tradițională. Sunt utilizate ca terapie adjuvantă pentru a preveni reapariția bolii.

Ceaiurile din plante și decocturile au un efect pozitiv asupra ficatului și a corpului în ansamblu. Practic, este selectată o compoziție de plante cu proprietăți diuretice sau coleretice. Aceste ierburi includ trandafir sălbatic, afine, calendula, nemuritoare. Ciulinul de lapte este, de asemenea, considerat una dintre cele mai puternice plante care stimulează ficatul. Pentru a pregăti bulionul, trebuie să urmați proporțiile indicate în instrucțiunile pentru fiecare tip individual de plante.

Ceaiurile din plante, decocturile au un efect pozitiv asupra ficatului și a corpului în ansamblu

Uneori recurg la utilizarea tincturilor de alcool de casă. Tincturile alcoolice sunt fabricate din frunze de alun, pelin și alte ingrediente. Astfel de fonduri sunt insistate într-un loc răcoros și întunecat.

Există și alte rețete, printre care se numără:

• suc din frunzele și tulpinile de brusture. Planta este bine spălată de murdărie și zdrobită bine pentru a obține suc. Amestecul este filtrat și apoi luat după mese, 15 ml timp de o săptămână;
• o băutură cu suc cu adaos de miere. Pentru a prepara băutura, luați o jumătate de litru de miere și suc de sfeclă roșie, 200 ml de ridiche neagră și suc de morcovi cu adăugarea a 50 ml de suc de aloe. Băutura este păstrată la frigider și administrată în 50 ml de două ori pe zi.

Tratamentul cu rețete populare aparține mai degrabă măsurilor de prevenire a manifestării bolii și ajută la prelungirea perioadei de remisie.

Tincturile alcoolice sunt fabricate din frunze de alun, pelin și alte ingrediente.

Măsuri preventive pentru prevenirea exacerbării bolii

Deoarece boala este genetică, măsurile preventive vizează eliminarea impactului factorilor care provoacă tranziția hiperbilirubinemiei la o stare activă, adică o perioadă de exacerbare. Pentru a evita acest stadiu al bolii, este suficient doar să urmați următoarele recomandări:

• monitorizează-ți dieta. Alimentele ar trebui să fie bogate în vitamine și minerale;
• să ducă un stil de viață moderat activ. Exercitați o activitate fizică ușoară, plimbări în aer curat;
• nu abuzați de alcool și tutun;
• preveni hipotermia, precum și supraîncălzirea corpului;
• excludeți activitatea fizică grea;
• evitați situațiile stresante.

Subliniem că sindromul Gilbert are un prognostic favorabil. Unele simptome pot fi ușoare sau absente, iar tratamentul poate fi necesar numai dacă boala se manifestă. De asemenea, nu trebuie să vă faceți griji atunci când planificați o sarcină, deoarece un copil nenăscut se poate naște absolut sănătos.

Se referă la hepatoza pigmentară (sau hiperbilirubinemie benignă), care sunt în mod inerent o tulburare ereditară a metabolismului bilirubinei și se manifestă prin icter cronic sau intermitent fără modificări pronunțate în structura și funcția ficatului, fără semne evidente de hemoliză crescută și colestază. În cazul dezvoltării hepatozei pigmentare, ficatul se caracterizează prin aceeași structură histologică, care este aproape de normal, nu există semne de disproteinoză sau necroză a celulelor hepatice.

Sindromul Gilbert se dezvoltă datorită unei scăderi determinate genetic a absorbției și conjugării bilirubinei. Tulburarea este observată la 1-5% din populație. Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Sindromul se bazează pe un defect genetic - prezența unei dinucleotide TA suplimentare pe regiunea promotoră a genei care codifică UDP-glucuronil transferaza.

Boala este depistată în adolescență și continuă mulți ani, de obicei pe tot parcursul vieții. Distribuția de gen depășește de obicei raportul dintre bărbați - 10: 1.

Principalul simptom al bolii este icterul sclerei, iar colorarea icterică a pielii este prezentă numai la anumiți pacienți. În același timp, pielea plictico-icterică este caracteristică, în special fața. Uneori, colorarea parțială se extinde la palme, picioare, zone axilare, triunghi nazolabial. Adesea, nuanța pielii este normală cu niveluri crescute de bilirubină serică (colemie fără icter).

În cursul cel mai tipic al bolii, se remarcă o triază:

• mască de ficat,
• xantelasma pleoapelor,
• culoarea galbenă a pielii.

Potrivit unor rapoarte, această triadă este combinată cu urticarie, hipersensibilitate la frig și fenomenul „găinii de găină”. Icterul sclerei și pielii este de obicei detectat pentru prima dată în copilărie sau adolescență, este rar constant și variabil. O exacerbare este adesea provocată de diverși factori și combinația lor. Debutul (sau intensificarea) icterului sclerei și pielii poate fi facilitat, de exemplu, prin epuizare nervoasă sau stres fizic sever, exacerbarea infecției în tractul biliar sau intoleranță la medicamente. Alți factori includ răceala, diverse intervenții chirurgicale, inexactități în dietă și consumul de alcool. Durerea sau senzația de greutate în hipocondrul drept sunt adesea observate, mai ales în perioadele de exacerbare. Fenomenele dispeptice sunt observate în jumătate din cazuri, sunt prezentate:

• greaţă
• lipsa poftei de mâncare
• râgâială
• tulburări de scaun (constipație sau diaree),
• flatulență.

La unii pacienți, perioadele de deteriorare încep cu o criză gastro-intestinală sau apariția diareei cu scaune bilioase.

În fiecare al zecelea caz, boala este asimptomatică și este detectată întâmplător în timpul unui examen medical. Un ficat mărit este observat la 1/4 din pacienți, la majoritatea dintre ei ficatul ieșind la câțiva centimetri de sub hipocondrul drept de-a lungul liniei medii claviculare, consistența este moale, nedurerea nu apare la palpare.

În fiecare al cincilea caz, o infecție se găsește în tractul biliar. La palpare există o ușoară sensibilitate în zona vezicii biliare.

Cum este tratat sindromul Gilbert?

Tratamentul sindromului Gilbert este determinat de evoluția bolii, manifestarea acesteia. Terapia nu poate fi numită specifică și este reprezentată cel mai adesea de următoarele componente:

• vitamine B;
• medicamente coleretice, intubație duodenală terapeutică și cursuri scurte de antibiotice cu spectru larg - recomandabile în prezența unei infecții în vezica biliară;
• pentru sinteza enzimelor microsomale și a enzimelor care efectuează conjugarea, fenobarbitalul și zixorina sunt prescrise pentru a crește conținutul de glucuronil transferază - este recomandabil în timpul unei exacerbări.

Cu ce \u200b\u200bboli poate fi asociată

Printre bolile asociate cu sindromul Gilbert:

• tulburări astenovegetative:
• depresie,
• incapacitatea de concentrare
• oboseală rapidă,
• slăbiciune,
• ameţeală,
• transpiraţie
• vis urât,
• disconfort în regiunea inimii;
• tulburări dispeptice:
• greaţă,
• lipsa poftei de mâncare și anorexie,
• râgâială
• încălcarea scaunului (constipație sau diaree),
• flatulență;
• patologia vezicii biliare.

Tratamentul sindromului Gilbert la domiciliu

Tratamentul sindromului Gilbert adesea se dovedește a fi pe tot parcursul vieții, deoarece pacientul și rudele sale trebuie să aibă o idee generală a schimbării stilului de viață în legătură cu diagnosticul stabilit.

Regimul general al zilei pentru pacienți ar trebui să fie facilitat, aceștia sunt puternic sfătuiți împotriva activității profesionale cu stres fizic și psihologic semnificativ. De asemenea, ar trebui să renunțați la consumul de băuturi alcoolice, să adoptați o abordare echilibrată a administrării medicamentelor, insolării.

În perioadele de remisie, persoanelor fără boli concomitente ale tractului gastro-intestinal li se poate prescrie dieta nr. 15, dar fără carne grasă și conserve, cu respectarea strictă a regimului în timpul exacerbărilor.

În cazul bolilor concomitente ale vezicii biliare, este indicată dieta nr. 5. Vitaminoterapia va fi întotdeauna adecvată - cel mai adesea vitaminele B sunt prescrise, parenteral, într-un curs de 20 de zile de 1-2 ori pe an.

Ce medicamente se utilizează pentru tratarea sindromului Gilbert?

Medicamentele pentru sindromul Gilbert sunt prescrise individual, luând în considerare rezultatele testelor și patologiile concomitente. Numele farmaceutice, cum ar fi, zixorin, pot fi adecvate.

Tratamentul sindromului Gilbert cu metode populare

Utilizarea remediilor populare pentru tratamentul sindromului Gilbert discutată, de asemenea, cu medicul curant, majoritatea rețetelor recomandate vor avea ca scop întărirea generală a corpului, menținerea funcției ficatului și a vezicii biliare.

Tratamentul sindromului Gilbert în timpul sarcinii

Tratamentul sindromului Gilbert în timpul sarcinii, este construit după aceleași principii ca și în alte cazuri.

Cu ce \u200b\u200bdoctori trebuie să contactați dacă aveți sindromul Gilbert

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe identificarea icterului ușor cronic sau intermitent al sclerei și pielii, hiperbilirubinemiei cu o creștere a fracției predominant sau exclusiv indirecte. Bilirubinuria în majoritatea cazurilor este absentă, numărul de corpuri de urobilină din fecale și urină nu se modifică, de asemenea, nu apar semne de hemoliză.

Examenul duodenal în sindromul Gilbert va arăta o creștere a conținutului de bilirubină și leucocite absorbite, în unele cazuri, se detectează giardioza. Cu colecistografia intravenoasă, este uneori posibil să se detecteze o creștere a numărului de pietre pigmentare din vezica biliară cu funcția sa contracțională bună.

O creștere a nivelului de hemoglobină peste 160 g / l și a numărului de eritrocite este stabilită la 1/3 din pacienții observați cu hiperbilirubinemie, în majoritatea acestora acest lucru fiind combinat cu aciditate ridicată a sucului gastric. În același timp, se constată o scădere a VSH.

O creștere a nivelului bilirubinei serice în sindromul Gilbert se caracterizează prin hiperbilirubinemie indirectă izolată sau prin predominarea unei fracții indirecte atunci când este determinată separat. În același timp, bilirubinuria este absentă, iar numărul corpurilor de urobilină din fecale și urină rămâne stabil. Probele de sedimente de proteine, conținutul de protrombină nu se modifică.

Diagnosticul diferențial trebuie efectuat în primul rând cu icter hemolitic și microsferocitoză ereditară. La diferențierea acestora, trebuie luat în considerare faptul că primele semne clinice ale sindromului Gilbert apar cel mai adesea în adolescență, în timp ce cu icter hemolitic - în copilărie și cu microsferocitoză ereditară, acestea sunt completate de splenomegalie și anemie moderată, care nu este tipică pentru sindromul Gilbert.

În cazurile dificile, mai ales atunci când se face diferența dintre sindromul Gilbert și hepatita cronică, se folosește o biopsie a puncției ficatului și studiul markerilor specifici ai virusurilor hepatitei.

Tratamentul altor boli cu litera - c

Tratamentul cu salmoneloză

Tratamentul sarcoidozei cutanate

Tratamentul sarcoidozei pulmonare

Tratamentul sarcomului Kaposi

Tratamentul sarcomului uterin

Tratamentul sarcomului Ewing

Tratamentul diabetului de tip 2

Tratamentul diabetului zaharat de tip 1

Tratamentul seboreei

Tratamentul cu sepsis

Tratamentul insuficienței cardiace

Tratamentul antraxului

Tratamentul sindromului Budd-Chiari

Tratamentul sindromului Guillain-Barré

Tratamentul sindromului Parhon

Tratamentul sindromului ovarului polichistic

Tratamentul sindromului șeii turcești goale