Diagnosticarea prenatală a anomaliei cromozomiale

O întrebare etică complexă este de a efectua un sondaj pentru a identifica patologiile genetice ale copilului viitor, fiecare se rezolvă pentru el însuși. În orice caz, este important să aveți toate informațiile despre capacitățile moderne de diagnosticare.

Care sunt metodele invazive și non-invazive de diagnosticare prenatală astăzi, în măsura în care acestea sunt informative și sigure și în ce cazuri sunt utilizate, Julia Chatech, candidatul științelor medicale, șeful Departamentului Prenatal de Diagnostic al Ultrasonicului Centre medicale cu ultrasunete Reţea.

De ce aveți nevoie de un diagnostic prenatal?

Posibilele patologii genetice pe parcursul sarcinii ajută diverse metode. În primul rând, este un studiu cu ultrasunete (screening), cu ajutorul căruia medicul poate observa abateri în dezvoltarea fătului.

A doua etapă a screening-ului prenatal în timpul sarcinii - screening biochimic (testul de sânge). Aceste analize, cunoscute și ca teste "dublu" și "triplu", astăzi rulează fiecare însărcinată. Aceasta permite cu un anumit grad de precizie pentru a prezice riscul de existență a anomaliei fetale cromozomale.

” Este imposibil să se pună un diagnostic precis pe baza unei astfel de analize, ceea ce necesită studii cromozomiale - mai complexe și mai scumpe.

Studiile cromozomiale nu sunt obligatorii pentru toate femeile însărcinate, cu toate acestea, există anumite citiri:

părinții viitoare sunt rude apropiate;

viitoare mama de peste 35 de ani;

prezența în familia copiilor cu patologie cromozomală;

avort spontan sau sarcină înghețată în trecut;

potențial periculos pentru bolile fătului transferate în timpul sarcinii;

cu puțin înainte de concepție, unul dintre părinți a fost supus radiațiilor ionizante (raze X, radioterapie);

riscurile identificate ca urmare a ultrasunetelor.

Avizul unui specialist

Probabilitatea statistică a nașterii unui copil cu tulburare cromozomală - de la 0,4 la 0,7%. Dar trebuie să se țină cont de faptul că acest risc din populație în ansamblu, pentru femeile însărcinate individuale, poate fi extrem de ridicat: riscul de bază depinde de vârstă, naționalitate și diverși parametri sociali. De exemplu, riscul de anomalii cromozomiale într-o femeie însărcinată sănătos crește cu vârsta. În plus, există un risc individual care este determinat pe baza datelor biochimice și ultrasunete.

Testele "dublu" și "triple"

Proiecții biochimice cunoscute și ca , iar în spațios, la care se face referire și deloc "Analiza pe sindromul Down" sau "Analiza pentru deformări", conduită într-o perioadă strict definită de sarcină.

Testul dublu

Testul dublu face 10-13 săptămâni de sarcină. În timpul acestui test de sânge, amploarea unor astfel de indicatori ca:

hCG gratuit (gonadotropină corionică),

RARRA (proteina plasmatică A, inhibitor A).

Analiza trebuie făcută numai după ultrasunete, ale căror date sunt utilizate și la calcularea riscurilor.

Specialistul va necesita următoarele date din încheierea ultrasunetelor: data ultrasunetelor, mărimii copchiko-dummer (CTR), dimensiunea biparității (BPR), grosimea spațiului guler (TVP).

Triple Testul

Al doilea este "Triple" (sau testul "quad") al femeilor însărcinate recomandă trecerea la 16-18 iulie.

În timpul acestui test, este investigat numărul de indicatori următori:

fetoproteină alfa (AFP);

liber estriol;

ingibin A (în cazul unui test Quadru)

Pe baza analizei datelor primului și al doilea screening biochimic și ultrasunete, medicii calculează probabilitatea unor astfel de anomalii cromozomiale ca:

sindromul Down;

sindromul Edwards;

defecte ale tubului nervos;

sindromul Patau;

sindromul Turner;

cornelia de Langa Sdrom;

sindromul lui Smith Lemlie Opuddets;

triploidy.

Avizul unui specialist

Testul dual sau triplu este analizele biochimice care determină concentrația de sânge a substanțelor identificate care caracterizează starea fătului.

Cum se calculează riscurile anomaliei cromozomiale?

Cu privire la rezultatele screening-ului biochimic, în plus față de posibilele patologii cromozomiale, mulți factori afectează, în special vârsta și greutatea. Pentru a determina rezultatele fiabile statistic, a fost creată o bază de date în care femeile au fost împărțite în grupuri pe vârstă și greutate corporală și au numărat testul "dublu" mediu și "triplu".

Rezultatul mediu pentru fiecare hormon (mama) și a devenit baza pentru determinarea limitelor normei. Deci, dacă rezultatul este de 0,5-2,5 unități obținute la mama, nivelul hormonalului este considerat normal. Dacă mai puțin de 0,5 mama - scăzută, peste 2,5 - înălțime.

Care este gradul de risc de anomalies cromozomală considerat ridicat?

În concluzia finală, riscul pentru fiecare patologie este indicat sub forma unei fracții.

Înalt luați în considerare riscul 1: 380 și mai mare.

Mediu - 1: 1000 și mai jos este un indicator normal.

Foarte scăzut Luați în considerare riscul 1: 10.000 și mai jos.

Această cifră înseamnă că din 10 mii de femei însărcinate cu un astfel de nivel, de exemplu, HCG, doar unul născut un copil cu sindrom Down.

Avizul unui specialist

Riscul 1: 100 și mai sus este indicarea pentru diagnosticarea patologiei cromozomiale a fătului, dar măsura critică a acestor rezultate Fiecare femeie este determinată de sine. Probabilitatea probabilității 1: 1000 poate părea critică.

Precizia de screening biochimică gravidă

Multe femei gravide cu caustice și scepticism aparțin screening-ului biochimic. Și acest lucru nu este surprinzător - acest test nu oferă nicio informație exactă, pe baza sa, este posibilă doar să-și asume probabilitatea existenței tulburărilor cromozomiale.

În plus, informativitatea screening-ului biochimic poate scădea dacă:

sarcina a avut loc ca rezultat al ECO;

viitorul mamă are diabet zaharat;

sarcina multiplu;

mama viitoare are excesul de greutate sau defectul său

Avizul unui specialist

Ca studiu izolat, testele duble și triple au o valoare de prognostică mică, atunci când se iau în considerare ultrasunetele de date, fiabilitatea crește la 60-70% și numai atunci când efectuează teste genetice, rezultatul va fi corect cu 99%. Vorbim doar despre tulburările cromozomiale. Dacă vorbim despre patologia congenitală care nu este legată de defectele cromozomiale (de exemplu, "foamea buzei" sau defectele congenitale ale inimii și creierului), atunci un diagnostic profesional cu ultrasunete va da un rezultat fiabil aici.

Analizele genetice în suspectarea prezenței anomaliei cromozomiale

Pe baza încheierii ultrasunetelor sau a rezultatelor adverse ale screening-ului biochimic, genetica poate oferi o viitoare mamă să treacă . În funcție de această perioadă, aceasta poate fi o biopsie de corion sau placentă, amniocenteză sau cordocentă. Un astfel de studiu oferă rezultate de înaltă precizie, dar în 0,5% din cazuri o astfel de intervenție poate provoca avort spontan.

Materialul pentru cercetarea genetică se efectuează sub anestezie locală și control al ultrasunetelor. Un medic subțire are o puncție a uterului și ia cu atenție materialul genetic. În funcție de perioada de sarcină, acestea pot fi particule de corion sau placentă (biopsie de corion sau placentă), fluid amniotic (amniocenteză) sau corpuri de venele de cordon (cordocentază).

Materialul genetic rezultat este schimbat pentru analiză, care va determina sau elimina prezența multor anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Patau, sindromul de premii, sindromul Turner (precizie - 99%) și sindromul Klinfelter (precizie - 98%).

” Acum patru ani a existat o alternativă la această metodă de cercetare genetică - un test genetic prenatal neintatal. Acest studiu nu necesită primirea materialului genetic - este suficient să luați sânge din vena viitoarei mame pentru analiză. În centrul metodei - analiza fragmentelor ADN de fructe, care, în procesul de actualizare a celulelor sale să cadă în sângele femeilor însărcinate.

Puteți face acest test din 10 săptămâni de sarcină. Este important să înțelegem că acest test nu este încă mult diseminat în Rusia, face foarte puține clinici, iar nu toți medicii sunt luați în considerare cu rezultatele sale. Prin urmare, trebuie să fiți pregătiți pentru faptul că medicul poate recomanda cu tărie o examinare invazivă în cazul riscurilor mari asupra screening-ului cu ultrasunete sau biochimice. Orice a fost - Decizia rămâne întotdeauna pentru viitorii părinți.

În orașul nostru, testele genetice prenatale non-invazive fac clinici:

"Avicenna". Testați panorama. Diagnosticul genetic prenatal neintatal al aneuploiului 42 tr. Diagnosticul genetic prenatal neintatal al aneuploiului și micridei - 52 TR

"ALIMENT". Testați panorama. Costul de la 40 la 54 tr. În funcție de caracterul complet al studiului.

"Uzi-studio". Testați prenetixul. Costul 38 TR.

Avizul unui specialist

Numai analiza cromozomială poate confirma sau elimina patologia cromozomială. Screening-ul cu ultrasunete și biochimice pot calcula numai dimensiunea riscului. Analiza acestei patologii ca un sindrom Down, Edwards și Patau pot avea loc de la 10 săptămâni de sarcină. Acest lucru se face prin obținerea ADN-ului fătului direct din structurile ouului fetal (metoda invazivă directă). Riscul care decurge din intervenția invazivă, în prezența mărturiei directe, este garantat sub pericolul de patologie cromozomală (aproximativ 0,2-0,5% în funcție de diferiți autori).

În plus, astăzi orice însărcinată în propriile sale dispuși poate suferi un sondaj pentru prezența bolilor genetice de bază în metoda neinvazivă directă fătului. Pentru aceasta, este suficient doar să treci sânge din venă. Metoda este absolut sigură pentru făt, dar destul de scumpă, ceea ce limitează utilizarea pe scară largă.

Soluție ușoară

Întrebarea dacă diagnosticul bolilor genetice este necesar în timpul sarcinii și ce să faceți cu informațiile primite ca urmare a cercetării fiecărei femei rezolvă pentru sine. Este important să înțelegem că medicii nu au dreptul să ofere presiuni gravide asupra acestei probleme.

Avizul unui specialist

În perioada de sarcină de până la 12 săptămâni, o femeie poate determina necesitatea de a întrerupe sarcina în cazul detectării oricărei patologii de fructe. Într-o dată ulterioară, există o bază bună pentru aceasta: condiții patologice incompatibile cu viața fătului și a bolilor, ceea ce va duce ulterior la o dizabilitate profundă sau la moartea unui nou-născut. În fiecare caz particular, această problemă este rezolvată în funcție de perioada de sarcină și prognoza pentru viața și sănătatea fătului și cea mai grană.

Există două motive pentru care medicii pot recomanda întreruperea sarcinii:

dezvoltarea malformațiilor de la un făt care nu sunt compatibile cu viața sau cu o implementare a handicapului profund al copilului;

statul mamei, în care prelungirea sarcinii poate provoca un curs nefavorabil al bolii cu amenințarea la adresa vieții mamei.

Diagnosticare prenatală - fie că este vorba de un studiu biochimic, cu ultrasunete sau genetic nu este obligatorie. Unii părinți doresc să aibă cele mai complete informații, alții preferă să se limiteze la setul minim de sondaje, de încredere în natură. Și fiecare alegere este demnă de respect.

Pe forumul (subiectul "legat"), am făcut, de asemenea, un test, dar nu merită 40 de ani, dar mai puțin! Aștept rezultatele, foarte înfricoșător, dar vom fi reasigurați. Sânge din Viena Despre punctele, în general, este groază cu un topor. Sper pentru un rezultat bun. În clinica NGC, la recomandarea mătușii mele. Voi scrie un răspuns. Voi adăuga teste de diferite, în ansamblu, ele sunt aceleași:
1. Panorama Panoramatest.ru poate fi trecută în altitul de la 40TR, dar puteți comanda direct, de la 35TR, trimiteți tuburi prin curier, mână peste sânge oriunde, curierul ia tuburile de testare, 14 zile calendaristice, scrieți ce se întâmplă și Mai repede, în Avicer.
2. Dot-Test Health.Genoanalytica.ru/dot-test poate fi trecut în gena mea pe Gogol 15, 35TR, 10 zile
3. Prenetix poate fi trecut la Uzistudio.ru 40TR Topliner
Da, descrieți o versiune foarte tristă a dezvoltării evenimentelor. Plushfish, dar, din păcate, acest control la riscuri ridicate - de către și mare - este posibil numai cu ajutorul metodelor invazive ((se dovedește că obținem rezultatele acestei analize undeva în săptămâna de 13-15 de sarcină. Dacă tu face un test de sânge (metode non-invazive), atunci este încă 3-4 săptămâni, în ciuda faptului că rezultatele sale nu sunt, de asemenea, 100% și nu sunt baza - în cazul unui rezultat rău (nu dați lui Dumnezeu nimănui ) - pentru acțiuni ulterioare. Acestea. În cazul unui rezultat rău, va trebui să diagnosticați metoda invazivă și acest lucru este încă în cele mai bune 2 săptămâni. Topliner
Te-am înțeles, mulțumesc pentru opinia, experiența și informațiile, din punctul meu de vedere, este foarte valoros.

Vreau să subliniez că mesajul principal al articolului este că, ca studiu izolat, screening-ul biochimic are o valoare ușoară, adică rezultatele sale (într-un anumit prag statistic), în orice caz, necesită verificare. Plushfish, mi-ai înțeles greșit. Sentimentele de aici nu au nimic de-a face cu aceasta, dar articolul din subiectul medical trebuie să respecte ordinele și standardele. Risc ridicat / scăzut / mediu sunt standarde înregistrate și corespunzătoare algoritmului de acțiuni. Și, de asemenea, determină anumite reacții negative la femeile însărcinate. Înainte de o femeie cu risc, de exemplu, 1: 370, va cădea la genetică, va presupune că este într-un grup de risc ridicat de HA. Imaginați-vă câte experiențe negative? Ar fi mai bine să indicați că există mai multe puncte de vedere. Și cu surse pentru a specifica opțiunile pentru riscuri. Nu vreau nimic de la tine, îți împărtășesc experiența pe un anumit subiect: trebuie să fii atent cu evaluarea riscului. Pentru SIM propun să termin, toată lumea și-a exprimat punctul de vedere. Topliner.
În materialul este scris că riscurile 1: 380 reprezintă baza pentru consultarea geneticii și nu intervenția invazivă.

Îmi pare rău dacă acest material vă rănește sentimentele.

Subiectul este într-adevăr foarte delicat și complicat din punct de vedere etic. Nu înțeleg prea mult: ce vrei de la mine? Ne pare rău, nu înțeleg foarte bine ceea ce înseamnă "relativ ridicat".
Riscul de la 1: 250 și 1: 1000 este considerat frontieră, mediu. Clasificarea aplicată de una dintre instituțiile autoritate de ISD: http://www.medgenetics.ru/medicine/shema_obsledovanija/.
Și într-adevăr, aceasta este baza pentru consultarea geneticii. Apropo, la risc 1: 394 (adică sub valoarea de 1: 380), în timpul meu, a fost de asemenea o consultare a geneticii.
Riscul ridicat este baza pentru efectuarea diagnosticării invazive.

Pentru femeile care primesc această analiză, distincția de mare (mediu) este foarte importantă. Am înțeles ultimele săptămâni (în scopuri personale) și pot spune că cele trei genetice au fost confirmate mai sus - principalul genetician al Novosibirsk, principalul genetician al regiunii Novosibirsk, medicul principal al geneticii Tomsk. Pentru a clarifica în cele din urmă întrebarea care a apărut în timpul discuției noastre, am apelat din nou la experții noștri de consiliere:
Topliner.
Vă mulțumim pentru clarificări. Toate informațiile despre preț sunt obținute direct din clinică. Desigur, trebuie să specificați când contactați. Pe riscuri sunt indicate toate informațiile. Măsura critică este determinată de fiecare femeie însăși. Articolul este util, dar nu foarte precis.
1. consideră că riscul nu 1: 380 și mai mare (cel puțin pe SD) și 1: 100 și mai sus, în acest caz, medicii vor insista asupra diagnosticării invazive. Border - 1: 250, aici va fi oferit, decizia de a lua o femeie.

2. Prețurile pentru diagnosticarea non-invazivă de mai sus. Deci, în studioul cu ultrasunete, este de 38.000 + 1600 pentru transport. În Avicenne de la 45 de mii de ruble. Foarte în timp util (pentru mine). Mâine este primul screening din LCD, vreau, de asemenea, să fac un dublu într-o clinică privată. pentru că De la prima sarcină, nu am încredere în rezultatele LCD - acum cinci ani am fost convins că la vârsta de 30 de ani nu putea fi sănătoasă și să facă o sarcină în mod normal! Decât să nu sperie! Singur nu a verificat pentru 32 de săptămâni din greșeală Uzitul petrecut în LCD. Ei bine, acum este chiar suprimată la 35-36 de ani, nu este adevărat! Modul de vase de cristal este obligatoriu + intimidat de genetică (pentru toate sursele de risc, creștere după 35!). A avertizat (informat) - înseamnă armat!
Mulțumesc!

Fiecare mamă viitoare este îngrijorată de sănătatea copilului său. Medicina modernă face posibilă aflarea dacă totul este în ordine cu sănătatea copilului, fie că are abateri în dezvoltarea, predispoziția bolilor genetice. Pentru aceasta, femeile însărcinate predau analiza genetică în timpul sarcinii.

Indicații pentru analiză

Analiza genetică este un set de cercetări, observații, calcule care permit studierea proprietăților genelor și determinarea semnelor ereditare.

Analiza genetică în timpul sarcinii este numită în următoarele cazuri:

• vârsta viitoarei mame mai vechi de 35 de ani;
• prezența bolilor ereditare (genetice) în familia unei femei însărcinate sau a soțului său;
• femeia sa născut deja un copil cu patologie genetică;
• femeia a avut greșeli sau un copil încă;
• În perioada de concepție și sarcină pe corpul femeilor, factorii negativi (radiații, radiațiile X) au fost afectate sau a luat alcool, droguri, unele medicamente, nedorite pentru utilizare în această perioadă;
• În timpul sarcinii, femeia a suferit o infecție virală acută (rubeolă, toxoplasmoză, gripă, ARVI);
• testarea biochimică a sângelui sau examinarea cu ultrasunete a arătat riscul de a dezvolta patologia genetică în făt.

Toate tipurile de analize pentru genetică în timpul sarcinii pot fi împărțite în metode invazive și teste genetice de sânge.

Testele genetice de sânge

Recent, așa-numitul test triplu este din ce în ce mai mult în diagnosticul bolilor ereditare ale viitorului copil. Cu aceasta, este examinată de markerii patologiilor genetice ale fătului și malformațiilor - alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (HCG) și estriol (E3).

Alpha Fetoprotein (AFP)

Fetoproteina alfa este componenta principală a serului fătului de formare. Aceasta este o proteină care este produsă de ficat și de sistemul digestiv al copilului. Cu urina copilului, AFP intră în apa uleioasă și prin placentă intră în sângele mamei. Explorarea sângelui venos al mamei, se poate determina cantitatea de substanță produsă de fructe. Detectarea alfa-fetoproteinei în sângele mamei, după 5-6 săptămâni de sarcină.

Creșterea nivelului AFP în sânge este disponibilă în următoarele patologii ale fătului:

• defecte în infecția tubului nervos (hernia capului sau măduva spinării);
• defectele peretelui abdominal anterior în care pielea și mușchii peretelui abdominal nu închid organele interne și alte organe, inclusiv intestinele, sunt închise cu un cordon ombilical întins de film;
• infecție duodenală;
• anomalii de dezvoltare a rinichilor.

Semnificativ pentru diagnosticarea rezultatului analizei genetice în timpul sarcinii pe AFP este creșterea nivelului AFP la 2,5 și mai mult de o dată.

Conținutul redus al acestei proteine \u200b\u200bdin sânge este adesea găsit atunci când apare un cromozom suplimentar în făt, ceea ce poate indica dezvoltarea unor astfel de patologii ca sindroame Edwards, în jos, Sherchesev-Turner. În unele cazuri, schimbarea conținutului AFP este cu sarcină multiplă, insuficiență de fetoplacentar, amenințarea cu întrerupătorul sarcinii.

Gonadotropină de om (HCG)

HCG este o proteină care este produsă de celulele corionului fătului. Chorionul face parte din embrion, din care se formează o placentă în viitor. După concepție, Arion începe să aloce HCGS într-un ritm foarte rapid. Nivelul acestei proteine \u200b\u200beste dublat în fiecare zi în timpul primului trimestru de sarcină. Vârful acestui indicator vine la 7-10 săptămâni de incubație. Apoi scade treptat, nu se schimbă semnificativ în a doua jumătate a sarcinii. Determinarea cantitativă a gonadotropinei corionice umane face posibilă controlul fluxului de sarcină. Cu o sarcină congelată sau ectopică, rata de creștere a acestei proteine \u200b\u200bnu corespunde normei.

Dacă în timpul sarcinii, analiza genetică pe HCG a evidențiat o creștere a conținutului gonadotropinei, acest lucru poate indica dezvoltarea sindromului copilului, toxicoza la mama, torsiunea sarcinii. Cantitatea redusă de HNH are loc cu o astfel de boală genetică a fătului, ca sindrom Edwards (defecte multiple de dezvoltare a organelor interne și retardarea mentală).

Gratuit estriol (E3)

Estrogenul liber (E3) se referă la estrogen - hormoni sexuali de sex feminin. De la formarea placentei, conținutul său în sângele mamei crește semnificativ. La început, cea mai mare parte a estriolului este produsă de placentă, mai târziu produce ficatul unui copil. Determinarea acestui hormon în sânge vă permite să identificați riscul de a dezvolta patologii ale fătului.

Rezultatul analizei genetice pentru estriolul liber este considerat periculos, ceea ce indică scăderea acestuia cu 40% sau mai mult. Un astfel de nivel al acestui indicator poate fi cu defectele dezvoltării defectelor cardiace congenitale, o infecție intrauterină fetală. În plus, poate indica dezvoltarea unui copil de sindrom Down, riscul nașterii premature. Scăderea conținutului E3 din sânge este ocazional în insuficiența renală și la boala hepatică.

Metode invazive de examinare genetică

Dacă un test genetic de sânge în timpul sarcinii indică posibilitatea dezvoltării patologiilor ereditare, o femeie este prescrisă o metodă invazivă de examinare genetică. O caracteristică a unor astfel de metode de diagnosticare este aceea că atunci când materialul este gard, o femeie este introdusă în organism.

Există patru metode invazive cele mai frecvent utilizate de analiză genetică în timpul sarcinii.

1. Amniocenteza. - studiul apei acumulative, care se realizează pentru a determina patologiile genetice ale fătului. Cu aceasta, este posibil să se detecteze sindromul, Patau, Edwards, defecte chistice fibroase ale dezvoltării, distrofie musculară, defecte ale tubului nervos, boala thailandeză, boala celulelor secerătoare, hemofilia. Când efectuați gardul materialului, machiajul femeilor este străpuns cu un ac special și ia o probă de apă arogantă.
2. Biopsie chorione - Investigarea celulelor de corion. Această analiză face posibilă dezvăluirea unor astfel de boli de fructe la o sarcină foarte timpurie, cum ar fi talasemia, sindromul ciclismului chistic, anemia celulelor secera, sindromul Thai-Saks. Biopsia cruionului este o perforare a cavității abdominale a unei femei însărcinate pentru a gard baza de bază a placentei. În unele cazuri, pentru cercetare, utilizați conținutul colului uterin.
3. Placentă - Studiul celulelor de țesut placentă. Această metodă de analiză vă permite să identificați bolile ereditare în făt, care sunt asociate cu o modificare a cantității și a calității cromozomilor (sindromului Down) și multe alte încălcări ale genelor. Placitezeza este o procedură destul de complicată, deci este efectuată sub anestezie generală. În timpul exploatației sale, ele fac o puncție a peretelui abdominal anterior al unei femei și ia o bucată de placentă pentru diagnosticare.
4. Cordocenzis. - Studiul sângelui din cordonul ombilical. Cu această analiză, boli cromozomiale și ereditare, boli hemolitice ale fătului, sunt diagnosticate conflictele din rezerve. În timpul Cordo-Beer, un ac subțire prin peretele abdominal din față al unei femei este aruncat într-un vas de cordon ombilical și ia probă de sânge.

Rezultatele testelor genetice în timpul sarcinii fac posibilă diagnosticarea bolilor complexe pentru copii. Adesea, datorită acestui diagnostic, medicii efectuează terapia totală intrauterină, reducând în mod semnificativ riscul de a dezvolta patologii severe.

Analiza genetică în timpul sarcinii joacă un rol important. Ajută la determinarea anomaliilor intrauterine ale fătului, calculează bolile etiologiei ereditare. Unele abateri cauzate de genetică pot fi determinate în etapa de trecere programată. Odată cu existența probabilității de abateri cromozomiale, este prezentată diagnosticul extrem de informativ, constând din metode invazive. Este posibil să obțineți o prognoză cu privire la descendenții până la concepție. Trebuie să treceți o serie de analize genetice în planificarea sarcinii.

Planificați-vă reaprovizionarea familiei. În această etapă, poate fi necesară ajutorul unui specialist de profil îngust - genetică. De ce sunt direcționate către genetică? Deci, puteți afla despre riscurile asociate cu sănătatea viitoarelor descendenți, chiar înainte de nașterea unei noi vieți.

Numai un specialist poate oferi o prognoză pentru o nouă generație de familie. Realizarea testelor genetice Înainte de sarcină vă permite să determinați posibilele boli ereditare ale viitorului copil. Acest lucru este deosebit de important dacă exista cazuri de boli genetice în familie în pereche. La etapa de planificare a concepției informative pentru genetică sunt seturi de parteneri cromozomiale. Evaluarea riscului nașterii copilului cu abateri se efectuează cu o serie de studii specifice, după care genetica este o prognoză.

Dacă nu există motive serioase pentru consultarea geneticii, iar cuplul a decis pur și simplu să îl consolideze, uneori este suficientă o metodă clinică și genealogică de diagnosticare. Se compune în colectarea datelor pedigree cu definiția stărilor cauzate de informațiile genetice. Genetica analizează datele sursă și este o prognoză. Atunci când diagnosticarea clinică și genealogică determină probabilitatea dezvoltării patologiilor, este prezentată o examinare suplimentară a partenerilor.

Analizele genetice nu au fost încă o afacere obișnuită pentru majoritatea familiilor. Prin urmare, în medicina modernă, se acordă o atenție deosebită diagnosticului prenatal al informațiilor genetice. Există o serie de analize care vă permit să aflați despre patologiile cromozomiale ale intrauterinei.

Când este necesară o analiză genetică

Copiii au caracteristici ereditare prin transferul de la părinți. Informațiile genelor sunt stocate în patruzeci și șase de cromozomi. Acesta este un set standard. Cu toate acestea, dacă apare o încălcare cromozomială, apare patologia. Medicina modernă poate determina probabilitatea de eșecuri de gene în timpul planificării și în perioada prenatală.

Toate cuplurile visează la un copil sănătos. Studiile genetice ajută la învățarea despre probabilitatea nașterii unui copil cu boli ereditare. Analizele gravide pot trece la voință. Cu toate acestea, există o serie de indicații în care testele complexe sunt o necesitate. Nu ignorați testele pentru genetică dacă:

Cercetarea suplimentară este prezentată dacă impactul factorilor negativi asupra organismului feminin a fost înregistrat în primul trimestru. De exemplu, atunci când transferați o infecție virală într-o poziție "interesantă". Sau dacă viitoarea mamă, fără să știe despre o nouă viață înăuntru, a luat medicamente, băuturi alcoolice abuzate, a trecut raze X. Influența acestor factori asupra genelor nu este studiată pe deplin, dar pot provoca diverse tulburări de dezvoltare care pot fi determinate de intrauterină.

Analiza genetică este voluntară. Dar, în prezența mărturiei, trebuie să ascultați recomandările medicului și să treceți printr-o examinare cuprinzătoare. Acest lucru va contribui la identificarea patologiei la embrion și va face o decizie ponderată privind continuarea sau întreruperea sarcinii.

Metode de screening de diagnosticare

Un rol important în definirea unei patologii genetice a unei naturi genetice este jucat prin diagnosticarea screeningului. Este destul de devreme. Metodele simple de diagnostic vă permit să determinați sarcina de risc. Pentru a forma un diagnostic precis, analiza genetică în timpul sarcinii ar trebui să fie mai informativă decât cercetarea de screening. Ce fel de metodă alegeți individual medicul este determinat.

Metodele de screening necunoscute includ ultrasunete. Primul sondaj programat este recomandat să dureze aproximativ 12 săptămâni. În acest stadiu, puteți defini marcajele unor boli ereditare. De exemplu, la prima examinare cu ultrasunete, se determină riscurile prezenței sindromului în jos în făt. Ultrasunete repeta după a doua săptămână. Re-screening-ul este foarte acuratețe comparativ cu primul.

Conform rezultatelor ultrasunetelor, puteți să vă asumați doar o abatere genetică la embrion. Această metodă vizează identificarea riscurilor. Un diagnostic preliminar necesită confirmarea. O femeie care a căzut într-un grup riscant cu privire la rezultatele cercetărilor cu ultrasunete, trebuie să ascultați recomandările medicului. Cu o probabilitate mare, prezența patologiei după screening este prescris un număr de analize specifice.

Nu ar trebui să se facă concluzii grave și să ia măsuri, bazându-se numai pe rezultatele cercetării cu ultrasunete. Decizia de întrerupere a sarcinii pentru mărturia medicală ar trebui luată numai după o examinare cuprinzătoare și diagnostic precis. Dacă există îndoieli în corectitudinea diagnosticului, trebuie să consultați mai mulți medici.

Triple Testul

Genetica în timpul sarcinii poate fi clarificată utilizând un test triplu. Este deosebit de important să predați analiza atunci când aparține grupului de risc. Dacă ultrasunetele au subliniat posibilele tulburări, testarea poate confirma sau respinge ghesurile. Triple Testul este un test de sânge, în care sunt investigați trei indicatori principali:

Încălcarea ratei indicatorilor de testare triplă poate indica atât patologia ereditară, cât și o anomalie care rezultă din intrauterină (care nu are legături cu informații cromozomiale). Nivelul de hormoni nu determină cu exactitate boala genetică, ci sugerează că fătul are defecte. Rezultatul testelor triple de sânge poate indica:

• prezența excesului de cromozom în embrion (trisomie);
• sindromul Edwards cu numeroase organe anormale pentru el, întârzieri de dezvoltare;
• defecte cardiace;
• patologie renală;
• infecții intrauterine.

Dacă testul de sânge pe hormoni a arătat abateri de reglementare, atunci mama viitoare va trebui să sufere un examen suplimentar. Să stabilească cu exactitate natura patologiei capabile de metode exclusiv invazive de diagnosticare. Numai cu ajutorul lor sunt bolile ereditare ale embrionului. Efectuarea procedurilor de diagnostic invaziv, precum și orice invazie a unei femei însărcinate, este asociată cu un anumit risc. Cu toate acestea, este posibil să se obțină informații fiabile despre starea fătului.

Diagnostic genetic invaziv

Dacă ultrasunetele au determinat abaterea și a venit rezultatele pozitive ale analizei triple la genetică, în timpul sarcinii, acestea sunt examinate cu utilizarea tehnicilor invazive. Aceasta implică un gard de "material intern" pentru analiza cromozomială. Procedurile de efectuare necesită o invazie a unui organism feminin.

Metodele de diagnosticare de tip invaziv includ:

Analizele care citesc informațiile genetice fac posibilă diagnosticarea bolilor grave ale fătului. La identificarea anomaliei ereditare, care pot deveni un obstacol în calea dezvoltării și socializării normale a copilului, părinții primesc dreptul de a rezolva soarta sarcinii în orice moment. În unele patologii identificate prin studii genetice, terapia prenatală poate fi efectuată. Reduce riscurile apariției complicațiilor conjuga cu boală ereditară.

Pericole ascunse Proceduri invazive

Metodele de diagnostic invazive implică anumite riscuri. Orice interferență în corpul viitorului mamă este nedorită. Ultrasunetele și triple determină sarcina de risc. Ei nu dau posibilitatea de a pune un diagnostic precis. Doar diagnosticul invaziv poate dezvălui anomalia ereditară în făt. După confirmarea diagnosticului, familia va putea să colecteze mai multe informații despre patologie și să ia o decizie ponderată privind sarcina. Părinții care nu sunt pregătiți să întrerupă sarcina în nici un caz, de asemenea, au nevoie de timp pentru a obține suficientă idee despre nașterea unui copil nesănătoasă.

Diagnosticarea prenatală invazivă nu sunt utilizate pe scară largă. Datorită riscurilor ridicate ale complicațiilor, procedurile sunt efectuate în funcție de mărturia specială. La riscurile de analize care necesită un material de materiale invazive includ:

• infecția embrionului sau a mamei viitoare;
• întreruperea tratamentului placentă;
• avort;
• revărsarea apei axului.

Părinții viitoare trebuie să fie conștienți de riscurile de a efectua proceduri specifice de diagnosticare. Cu toate acestea, dacă la o examinare primară a apărut o suspiciune a unei boli genetice, atunci este posibilă punerea la un diagnostic precis utilizând analize suplimentare. Pentru a minimiza riscurile posibilelor complicații după procedurile invazive, trebuie să alegeți corect un medic și un laborator unde vor fi efectuate teste.

Nașterea unui copil este un eveniment plin de bucurie pentru părinți și familiile apropiate. Dar nu întotdeauna sarcina se desfășoară bine și fără complicații. Recent, se observă tot mai multe boli genetice. Acest lucru este influențat de numeroși factori.

Puteți preveni bolile copilului

Ereditatea joacă un rol imens în formarea unei persoane. Cu toții am împrumutat ce cursuri aspectul, natura și particularitățile sănătății de la părinții lor, bunicii din diferite generații.

Genetica - Știință, care este implicată în studiul mecanismelor bolilor de moștenire. În prezent, femeile însărcinate sunt încurajate să sufere un sondaj de la genetică pentru a exclude patologia sau pentru a identifica în timp util. Cum se întâmplă această procedură și este importantă?

Importanța sfaturilor genetice în timpul sarcinii

Popularitate Această procedură a dobândit în secolul trecut, deoarece știința a pășit departe și posibilitatea de a diagnostica bolile moștenite sau de a avea loc din cauza altor motive, intrauterină. Fiecare părinții îngrijorează sănătatea viitorului copil, astfel încât sondajul este relevant, în special pentru cuplurile, unde riscul ridicat de patologii. De exemplu, dacă cineva de la parteneri suferă de epilepsie, hemofilie, astm, diabet și alte boli severe.

La planificarea sarcinii, multe cupluri vin la o consultare cu genetica în avans pentru a exclude problemele, dar pentru a face procedura nu mai târziu și când există o concepție.

Consultarea cu un specialist genetic este necesară pentru a vă asigura că sănătatea copilului, identificarea predispoziției la una sau alte boli sau identificarea mutațiilor și patologiei existente.

Această procedură este în libertate și părinții în orice moment pot face o programare și un sondaj. În timpul conversației, asigurați-vă că ați spus despre motivele, posibilele suspiciuni și treceți de analizele corespunzătoare.

Femeile din grupul de risc

Ca și în cazul altor cazuri, există un grup de risc, care include prietenele:

1. Cu vârsta de 35 de ani. Pacienții au un nivel ridicat de pericol de apariție a unui copil cu abateri.
2. Cu rudele care suferă de boli ereditare.
3. Cu anamneză cu mai multe avorturi, nașterea copiilor morți, infertilitatea.
4. Dacă perechea este rude de sânge.
5. Contactați femeile cu substanțe otrăvitoare agresive, iradierea radiațiilor sau impactul chimic.
6. Prezența copiilor cu patologii cromozomiale.
7. Femeile cu boli ale sistemului endocrin.
8. Sarcină multiplă.

Motive suplimentare pentru desfășurarea

Factorii suplimentari în scopul procedurii sunt analize negative, indicatori de screening perinatal sau dorința proprie pentru gravidă. Boli transferate în timpul perioadei de cuibărit a copilului și recepția medicamentelor care pot afecta negativ sănătatea fătului.

Ce face medicul o genetică în timpul sarcinii

Procedura se desfășoară cu două moduri:

1. Non-invazivă - Femeia trece cu ultrasunete, oferă un test de sânge biochimic pentru markeri.
2. Invazive - implică pătrunderea în uter în cavitate, unde sunt luate materiale pentru studiu pentru a identifica cariotipul fătului. Biopsia cruionului, amenocentului, placentă, cordocenzis este utilizat. Există un gard de celule din placentă, ombilicale ombilicale, acumularea de ape și sângele fătului. Aceste proceduri sunt permise numai pe prescripția riguroasă a medicului și în condiții staționare, la sfârșitul manipulării, femeia are nevoie de ceva timp să vină în ordine.

Trei amenințări se disting pentru un copil:

1. Probabilitatea de 10% este indicatorul înseamnă că nu există nici un pericol pentru sănătatea copilului.
2. Valoarea de la 10% la 20% este probabilitatea apariției unui copil sănătos și a bolilor la fel. Acest rezultat necesită sondaje suplimentare pentru a dezvălui riscul exact.
3. Peste 20% - nu este disponibilă posibilitatea concepției copilului fără patologii, procedura ECO este recomandată pentru a nu fi un copil sănătos.

O atenție deosebită femeilor cu sarcină complexă și multiplă. De exemplu, pacienții cu diabet zaharat iau în mod necesar analiza conținutului de glucoză din sânge (testul fără glucoză), enzimele proteice și hepatice.

Nu este necesar să ignorăm procedura de cercetare genetică, chiar dacă nu există niciun motiv pentru entuziasm și afecțiuni în timpul rigidizării copilului.

Principalul pericol al abaterilor cromozomiale este acela că în majoritatea oamenilor nu se manifestă absolut și nu există simptome. Boala genetică poate fi manifestată chiar și după câteva generații, deci este important să se consulte și să transmită testele pentru a vă asigura că copilul nu are probleme.

În ciuda nivelului ridicat de medicină, există un procent de eroare. Există cazuri în care experții au dezvăluit mutațiile cu care copilul nu este viabil, dar o femeie a apărut un copil sănătos. Cu toate acestea, un astfel de rezultat are o proporție mică.

La ce oră este consultarea unui medic de genetică în timpul sarcinii

Primul sondaj este de obicei prescris la sfârșitul primului trimestru - 10-12 săptămâni. Dacă rezultatele sunt excelente, nu necesită analize suplimentare, apoi următoarea consultare trece după 20 de săptămâni.

Apoi, studiul de testare se face într-o perioadă de 30-32 de săptămâni de sarcină. Cu sarcină complexă și posibile amenințări, admiterea geneticii poate fi efectuată pe alte momente.

După nașterea copilului, sângele este luat de la degetele de pe picioarele nou-născutului pentru prezența patologiilor.

Examinarea genetică identifică probleme cu 85% din probabilitate.

Ecologia și ritmul actual al vieții oamenilor nu au o afecțiune foarte favorabilă. Prin urmare, pentru a concepe și a da naștere unui copil sănătos fără patologii, este puternic recomandat de experți să viziteze medicul de genetică înainte de planificare.

Video utilă

Genetica se bazează pe experiența anilor trecuți, cunoașterea prezentului și a încrederii în viitor. Știința odată controversată, ale cărei reprezentanți au avut mai multe întrebări decât răspunsurile la acestea, a primit astăzi recunoașterea absolută a întregii comunități mondiale. O bază unică teoretică și practică a problemei eredității elaborate în ultimele decenii este disponibilă astăzi tuturor sub forma unui serviciu real. De o importanță deosebită este genetica în domeniul planificării familiale.

Analizele genetice în planificarea sarcinii nu sunt un lux, ci o previziune rațională. În prezența unei posibilități reale de a determina tendința genetică a embrionului (fătului) la o anumită boală, nu profită de acest lucru. Este leneșul. Din păcate, mulți părinți viitori nu se gândesc la necesitatea unor astfel de analize și reamintește genetica atunci când se găsesc "capcane" în timpul sarcinii. De ce aveți nevoie de un test de sânge genetic în timpul sarcinii, să vorbim în articol.

Gena este o unitate de structură ereditară în care sunt codificate informații despre caracteristicile individuale ale unei persoane: caracterul său, caracteristicile feței, culoarea irisului etc. Fiecare dintre noi este proprietarul anumitor gene conținute în setul de 46 de cromozomi. Când este conectată concepția, seturile de cromozomi materne și tatăl - o astfel de "moștenire" primește un copil viitor de la părinții săi. Atunci când cromozomii sunt deteriorați, "defalcarea" apare în structura genetică, care este rezultatul unei alte patologii. Acest lucru, desigur, nu poate afecta, dar nu afectează calitatea dezvoltării fizice și mentale a copilului. Pentru a detecta și a preveni o astfel de patologie la timp în timpul așteptării copilului, mama viitoare dă sânge pentru analiza genetică.

De ce aveți nevoie de o analiză genetică

Studiile bazate pe metodele de analiză genetică urmăresc următoarele obiective:

1. Asistați la compatibilitatea genetică - astfel încât să puteți stabili un fapt de paternitate, maternitate sau rudenie de sânge între oameni.
2. Confirmați sau respingeți predispoziția ereditară a pacientului la diferite boli severe.
3. Calculați urmele ADN-ului agenților patogeni infecțioși care au servit ca fiind cauza dezvoltării unei anumite boli.
4. Creați un pașaport de personalitate genetic.

Definiția compatibilității genetice este mai cunoscută sub numele de analiza ADN sau testul de paternitate. Pentru această procedură, mărturia specială nu este necesară, doar dorințele părinților copilului. Analiza ADN este cel mai adesea relevantă în timpul secțiunii divorțului sau a proprietății. Apropo, este posibil să se identifice rudenia unui copil în timpul vieții sale intrauterine în timpul sarcinii.

Avantajul indiscutabil al analizei genetice la diferite boli este acuratețea acestuia. Procedura garantează un rezultat 100%. Cu aceasta, este posibil să se determine predispoziția copilului la o serie de boli potențiale, printre care sunt enumerate:

1. Hipertensiune arteriala.
2. Infarct miocardic.
3. Tromboză.
4. Diabet.
5. Distrofie de țesătură osoasă.
6. Diferite stomacuri grele și intestine.
7. Patologia aparatului bronho-pulmonar.
8. Boli ale glandei tiroide.

Dacă nu pierdeți momentul și efectuați o analiză genetică în timpul sarcinii la momentul potrivit, puteți detecta aceste sau alte abateri de la făt. În unele situații, posedând suficiente informații despre încălcarea în dezvoltarea copilului, această problemă este într-adevăr fixată și asigurarea sarcinii un curent sigur. Nu toți agenții patogeni ai bolilor infecțioase severe pot fi detectate folosind metode tradiționale de diagnosticare. Apoi, analiza genetică vine la salvare, iar medicii au o oportunitate reală de a identifica cel mai repede ADN-ul microorganismelor infecțioase în corpul unei persoane bolnave și să obțină un maxim de informații despre ele pentru a găsi tratamentul potrivit. Patologii grele, cum ar fi, de exemplu, sindromul Down, sindromul Edwards, în stadiile incipiente ale sarcinii, sunt de asemenea detectate prin analiza genetică.

Pe baza concluziilor specialiștilor, se creează un pașaport de personalitate genetică, care conține o imagine detaliată a unei analize combinate a ADN-ului uman. Acest document are o importanță capitală pentru pacient, deoarece poate veni la îndemână pe tot parcursul vieții, dacă apar probleme de sănătate.

Care este arătat analiza genetică

Nu este necesar să se ia sânge pentru cercetare într-un laborator genetic, dar în cele mai multe cazuri analiza cromozomială devine o garanție a calmului viitorului mamă pe parcursul sarcinii. Este obligatoriu să trecem prin această procedură necesară femeilor care au motive să se teamă că copilul lor se poate naște cu cele sau alte deviații ereditare. Să vedem ce poate servi acest motiv:

• În familia unuia sau a doi părinți, în trecut au existat cazuri de naștere a copiilor cu mutații, întârzieri în dezvoltarea sau patologiile congenitale;
• viitoare mama de mai bine de 35 de ani, iar tatăl mai mult de 50. Sarcina târzie este întotdeauna conjuga cu riscul de a dezvolta mutații genetice severe;
• În trecut, gravidă depinde de obiceiurile proaste sub formă de utilizare a alcoolului, medicamente sau o lungă perioadă de timp a fost forțată să ia medicamente;
• fiind în poziție, femeia a căzut bolnav cu boala infecțioasă;
• În trecut, însărcinată a avut o experiență tristă de avort spontan sau în picioare.

Analizele genetice după măsurarea sarcinii

Din păcate, nu în puterea noastră de a prezice și de a preveni toate nenorocirile care trăiesc pentru noi. Mai ales acute înțelege această femeie care a suferit o sarcină frasinală. Cum poate ajuta genetica în acest caz?

Despre sarcina înghețată spune când dezvoltarea embrionului se oprește brusc în perioada timpurie de gestație (de regulă, până la 12 până la 13 săptămâni de sarcină). O astfel de transformare a evenimentelor apare adesea la femeile gravide mai mari de 40 de ani, cu toate acestea, nu o singură fată / femeie de vârstă fertilă nu este asigurată împotriva acestei patologii.

În majoritatea cazurilor, sarcina înghețată este explicată prin anomaliile genetice ale fătului, deși aceasta nu este singura cauză a patologiei. Uneori, reprezentanții bolilor infecțioase sunt de vină pentru moartea fetală: herpes, chlamydia, toxoplasmoză. Cu toate acestea, aproape 70% din tăcerea de până la 8 săptămâni de sarcină sunt asociate cu tulburări cromozomiale de la făt. Principala caracteristică a deviațiilor genetice este manifestarea lor timpurie, iar mulți dintre ei fac o stare de copil incompatibilă cu viața. Astfel de "catastrofe" genetice pot apărea datorită conexiunii nereușite a genelor parentale, dar uneori cromozomul cu defecțiuni genetice transmit părinții înșiși. Există o opinie că, dacă o sarcină înghețată se întâmplă pentru o femeie care nu este pentru prima dată, atunci motivul este probabil să fie un factor genetic de natură. Cu toate acestea, acesta este 100% oameni de știință care nu au fost luați.

După nenorocire, majoritatea cuplurilor nu se predau - sunt decise să încerce din nou fericirea. Pentru a proteja o femeie să repete un scenariu nereușit pentru dezvoltarea sarcinii, medicii prescriu o serie de analize cu care ar trebui să se stabilească cauzele sarcinii nedivitate anterioare. Printre acestea este în mod necesar un test de sânge cromozomial. Este necesar să se facă cu siguranță, mai ales dacă femeia a observat deja cea de-a 35-a aniversare, în istoria ei există o marcă privind bolile ereditare în familie sau o sarcină înghețată nu a fost prima în biografia ei.

Desigur, cuplurile tinere sănătoase doresc cu adevărat să creadă că nenorocirea a avut loc într-o coincidență nereușită și nu a fost predeterminată de "jocuri" cromozomiale, dar este mai bine să vă asigurați că ajutorul analizei genetice. Numai cu informații detaliate despre starea de sănătate a viitorilor părinți, medicul va fi capabil să-i ajute.

Metode de efectuare a cercetării genetice

Există o examinare genetică neinvazivă și invazivă.

Metoda de cercetare non-invazivă

Studiul acestei naturii este considerat primul pas în "Investigarea" genetică. Se compune din următoarele proceduri:

• testul de sânge biochimic;

Testul de sânge cromozomial al pacientului în poziție se desfășoară, concentrându-se asupra schimbării concentrației unor proteine \u200b\u200bîn sângele unei femei însărcinate cu aspectul în corpul său de embrion. Anumiți coeficienți ai acestor substanțe indică încălcări diferite (aici se referă la sindromul Down). Atunci când se vindecă în mod satisfăcător, concentrația de proteine \u200b\u200bîn corpul său variază în mod natural, astfel încât în \u200b\u200btimpul analizei genetice să țină seama în mod necesar "vârsta" fătului.

Procedura de ultrasunete măsoară dimensiunea spațiului zonei guler a copilului, care este umplut cu lichid. Această valoare este direct interconectată cu riscul sindromului Dauna. Volumul excesiv al fluidului (cu alte cuvinte, umflarea) indică patologia și abaterile posibile în dezvoltarea copilului.

Prima ultrasunete se efectuează pe perioada de sarcină de 10 - 14 săptămâni. Deja în această etapă, medicul poate diagnostica încălcările dezvoltării intrauterine, dacă există. Rezultatele analizei cromozomale și posibilele riscuri pentru făt sunt estimate pe baza tuturor parametrilor studiați: volumul fluidului din zona gulerului, analiza datelor la nivelul de proteine \u200b\u200bdin sângele mamei viitoare, precum și vârsta sa.

Au fost efectuate analize genetice anterioare, cu atât mai repede s-au detectat schimbările patologice ale corpului copilului, datorită ruperii setului de cromozomiale. Dacă în timpul unui studiu genetic sa dovedit că copilul are o predispoziție la una sau la o altă abatere genetică, examinarea va continua cu siguranță. Fă-o cu ajutorul metodelor invazive.

Metode de cercetare invazive

Cu ajutorul metodelor invazive, este posibil să se identifice aproximativ 400 de specii din norma la făt. Sunt luate în considerare metodele de cercetare invazive:

• amniocense. Materialul pentru această procedură, care se desfășoară în cea de-a 15-a săptămână de sarcină, servește cu apă axului. Gardul fluidului amniotic produce, piercing uterul folosind un ac lung;
• biopsia lui Chorion. În cursul procedurii, celulele sunt studiate, care sunt materiale pentru a crea o placentă. Gardul material este produs prin piercing cavitatea abdominală sau prin cervix. Cu toate acestea, metoda are un dezavantaj semnificativ - crește riscul de avort spontan;
• placentopentinez. Metoda este relevantă după boala infecțioasă suferită de viitoarea mamă. În acest caz, celulele sunt examinate din care țesătura placentei. Procedura este prescrisă în al doilea trimestru de sarcină și se desfășoară sub anestezie generală: prin puncția pereților abdominali din față ia o mică bucată de analiză a placentei;
• cordocennez. Pentru acest studiu necesită sânge ombilical. Pentru aportul de material biologic, un ac lung lung este introdus în cordonul ombilical. Metoda este asociată cu un anumit risc: nu întotdeauna încercările de a lua sânge sunt încoronate cu succes, pe lângă faptul că există un risc de avort spontan.

Norma și deviația analizei genetice în timpul sarcinii

Există indicatori de limită de analiză cromozomală la femeile însărcinate cu care medicul judecă atât de bine copilul și dacă se dezvoltă corect:

1. Risc ridicat - 1: 200. Mama viitoare este trimisă la o examinare suplimentară de diagnosticare. Materialul pentru analiză este o chorion de porțelan sau apă axului.
2. Gradul mediu de pericol - de la 1: 201 la 1: 3000. În același timp, pacientul este prescris suplimentar de la 16 la 18 săptămâni de gestație. Acest studiu poate confirma fie respinge amenințarea probabilă față de dezvoltarea fătului.
3. Gradul de risc scăzut este mai mic de 1: 3001. Acest indicator sugerează că nu există nimic de îngrijorat pentru viitoarea mamă: nici o abatere genetică nu sunt amenințate cu copilul ei.

Analiza genetică în timpul sarcinii. Video