شناسایی سندرم داون در دوران بارداری تجزیه و تحلیل برای سندرم داون - چرا لازم است، نحوه عبور، رمزگشایی

در حال حاضر به همه زنان باردار، در میان آزمایش‌های متعدد، توصیه می‌شود برای شناسایی گروه خطر برای تولد فرزند مبتلا به سندرم داون و برخی دیگر از انواع ناهنجاری‌های مادرزادی جنین، آزمایش غربالگری انجام دهند. در عین حال، آنها همیشه در مورد نیاز به تجزیه و تحلیل صحبت می کنند (چگونه چنین تجزیه و تحلیل جدی برای بیماری های ژنتیکی باید انجام شود!)، اما پزشکان در کلینیک های دوران بارداری تقریباً همیشه (با استثنائات بسیار نادر) ". فراموش کن» برای گفتن در مورد پیشرفت بیشتر رویدادها. یا فکر نمی کنند لازم است. اما ارزش آن را دارد ... این تجزیه و تحلیل نباید در مجموعه آزمایشات عمومی تجویز شده در دوران بارداری قرار گیرد. لازم است اطلاعات دقیقی در مورد این آزمایشات و به ویژه در مورد مطالعات بعدی که در صورت خطر بودن آنها تجویز می شود ارائه شود تا زنان آگاهانه انتخاب کنند که آیا می خواهند این آزمایش را انجام دهند یا خیر.

اول، بگذارید داستانم را برایتان تعریف کنم. برای وضوح، زمانی که من کوچکترین دخترم را باردار بودم، در کلینیک پیش از زایمان منطقه ثبت نام نکردم و قصد نداشتم تمام آزمایشات جنون آمیزی را که اکنون برای زنان باردار تجویز می شود، انجام دهم. قرار بود فقط موارد اصلی را پاس کنم، در ابتدا به سادگی توسط یک متخصص زنان که می شناختم تحت نظر قرار گرفتم. و دکتری که من به او اعتماد دارم (یک فرد بسیار خوب اما متأسفانه توسط سیستم تربیت شده است) گفت که گذراندن این آزمایش غربالگری ضروری است. خوب، من آن را انجام دادم، همانطور که انتظار می رفت، سونوگرافی در هفته 10، سپس بلافاصله آزمایش خون. بعد از 2 هفته نتیجه می آید - خطر THRESHOLD برای بچه دار شدن با سندرم داون ... البته من استرس داشتم. دکتر می گوید - دوباره آن را در 16 هفتگی مصرف کنید. من یک سونوگرافی دیگر انجام دادم - به نظر می رسد در سونوگرافی همه چیز مرتب است. من دوباره خون میگیرم، دو هفته منتظر نتیجه هستم. نتیجه می آید - ریسک بالا. متأسفانه دقیقاً نسبت را به خاطر ندارم، اما آنها مرا به یک مرکز ویژه می فرستند که در آنجا همه این کارها را انجام می دهند. تصمیم گرفتم با مطالعه دقیق تمام اطلاعات مربوط به این آزمون ها شروع کنم. و این چیزی است که من متوجه شدم: با توجه به غربالگری ترکیبی - سونوگرافی + آزمایش خون برای AFP و hCG - فقط می توان وجود چنین انحرافی را در جنین فرض کرد. تشخیص را می توان (و حتی در آن صورت 100٪ ...) منحصراً با کمک روش های تهاجمی تشخیص قبل از تولد - بیوپسی پرز کوریونی و آمنیوسنتز (معاینه مایع آمنیوتیک که مستقیماً از مثانه آمنیوتیک با سوزن مخصوص گرفته می شود) انجام داد. ). و چنین روشهایی با خطر تعدادی از عوارض بارداری همراه است: سقط جنین، ایجاد درگیری با توجه به فاکتور Rh و گروه خونی، عفونت جنین، ایجاد کم شنوایی در کودک و غیره. خطر سقط جنین پس از چنین مطالعاتی 1:200 است و طبق برخی داده ها و بالاتر. علاوه بر این، هنگام تشخیص ناهنجاری، درمان غیرممکن است و زن به سادگی با یک انتخاب روبرو می شود - یا اینکه کودک را ترک کند (چرا لازم بود تجزیه و تحلیل انجام شود؟ ...) یا سقط جنین انجام دهد. با در نظر گرفتن این واقعیت که من آزمایشات مکرر را در هفته 18 دریافت کردم، اگر نه دیرتر، حتی اگر برای آمنیوسنتز رفته بودم، تشخیص به هیچ وجه زودتر از هفته 20 و احتمالاً دیرتر انجام نمی شد. و این در حال حاضر 5 ماه کامل است، زمانی که سقط جنین در حال حاضر برای سلامتی بسیار خطرناک است. و من کاملاً فهمیدم که به دلایل مختلف به هیچ وجه آمنیوسنتز انجام نمی دهم - اولاً، این ایده که یک کودک احتمالاً کاملاً سالم را در معرض خطر بزرگ قرار دهم مرا وحشت زده کرد و همچنان من را وحشت زده می کند. ثانیا به هر حال سقط نمیکنم مخصوصا در چنین زمانی. بنابراین، در شورای خانواده تصمیم گرفتیم که این داستان را فراموش کنیم و منتظر یک فرزند سالم هستیم. خودم را جمع و جور کردم، درست تنظیم کردم. اما کرم همچنان داخلش نشسته بود، هر چه کسی بگوید... و افکار در مورد آن همچنان در ضمیر ناخودآگاه باقی مانده بود، و این، باور کنید، آرامش عاطفی زیادی ایجاد نمی کند. . بنابراین معلوم می شود: در واقع چرا لازم بود تجزیه و تحلیل شود؟ برای غلغلک دادن اعصابت؟؟؟

خوشبختانه، Svetka من سالم به دنیا آمد و باعث خوشحالی همه شد. اما اگر برای بار سوم باردار شوم، تحت هیچ شرایطی غربالگری انجام نمی دهم. اتفاقاً وقتی بعداً با دکتر تماس گرفتم که به من توصیه کرد آزمایش بدهم، به من گفت: «چه دختر باهوشی هستی که برای آمنیوسنتز نرفتی و تصمیم به زایمان گرفتی! من یک دختر را اینجا انجام داده ام، عفونت رخ داد و در نتیجه او یک فرزند سالم را از دست داد ... "

داستان چنین است. و حالابایستیم جزئیات بیشتر در مورد خود تحقیقبنابراین، غربالگری کامل ترکیبی از سه ماهه اول - دوم بارداریبرای شناسایی ناهنجاری های مادرزادی زیر در جنین انجام می شود:

سندرم داون (تریزومی جفت بیست و یکم کروموزوم) سندرم ادواردز (تریزومی هجدهم جفت) نقص لوله عصبی (اسپینا بیفیدا و آنسفالی) (فقط 16-18 هفته)

آزمون شامل:

سونوگرافی در هفته 10-13 بارداری (بر اساس تاریخ قاعدگی)

در سه ماهه اول، ابعاد اصلی برای محاسبه خطرات، عرض شفافیت دهانه رحم (wشفافیت - این چیزی است که تجمع مایع زیر جلدی در پشت گردن جنین در سه ماهه اول بارداری در سونوگرافی به نظر می رسد.) و تعریف استخوان بینی (دراستخوان بینی اواخر سه ماهه اول تعریف نشدهسونوگرافی در 60 تا 70 درصد از جنین های مبتلا به سندرم داون و تنها 2 درصد از جنین های سالم). ضمناً باید توجه داشته باشم که سونوگرافی می تواند به طور قابل اعتماد تشخیص دهد که آیا جنین مشکل دارد یا خیر و سونوگرافی سه بعدی برای یک دوره 4-5 ماهه بارداری که توسط یک متخصص خوب انجام شده است، دقت را بیشتر می کند.

2. آزمایش خون برای hCG (گنادوتروپین کوریونی) در هفته 10-13 و برای AFP (آلفا-فتو-پروتئین) در هفته 16-18.

AFP ماده ای است که توسط کبد جنین سنتز می شود و به مایع آمنیوتیک و از آنجا به خون مادر منتقل می شود. غلظت AFP به طور مداوم افزایش می یابد و در حدود 30 هفته به حداکثر می رسد. از 16 تا 18 هفته، فاصله بین سطوح نرمال، پایین (در سندرم داون) و بالا (در نقص لوله عصبی) AFP به ویژه زیاد است. با این حال، هیچ سطحی وجود ندارد که به وضوح آسیب شناسی کودک را مشخص کند. سطح AFP خیلی به عوامل زیادی بستگی دارد، مثلاً باید سن بارداری را خیلی دقیق بدانید، سیگار روی آن تأثیر می گذارد و بسیاری از عوامل دیگر، و بدون هیچ آسیب شناسی جنینی می تواند بالا یا پایین باشد.

اخیراً زنان بیشتری بر اساس نتایج آزمایش خون در گروه پرخطر به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون قرار می گیرند. علاوه بر این، اینها دختران جوانی هستند که سونوگرافی هیچ گونه ناهنجاری را در آنها نشان نداد. ما بحث نمی کنیم که چرا این اتفاق می افتد، اگرچه نویسنده مقاله افکار خود را در این مورد دارد ... اما در اکثریت قریب به اتفاق موارد، اگر زنی تصمیم بگیرد که تحقیقات بیشتری انجام ندهد و زایمان کند، یک فرزند سالم به دنیا می آید. . فقط کل بارداری با یک سوال دائمی در ذهن من پیش می رود ...

در واقع، طبق آمار، کودکان مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ​​در یک مورد از 600-800 به دنیا می آیند، در عین حال، برای یک مادر زیر 30 سال بدون بیماری ژنتیکی در خانواده، خطر ابتلا به چنین بیماری وجود دارد. کودک بسیار کم است (به عنوان مثال، در 20 سالگی - 1 در 2000 نوزاد). این خطر پس از 35 سالگی افزایش می یابد و در 40 سالگی، از نظر آماری، احتمال داشتن چنین فرزندی تقریبا 1:110 است. با این حال، این هنوز کمتر از 1٪ است.

توجه به این نکته ضروری است که تقریباً نیمی از موارد ناهنجاری های کروموزومی، از جمله سندرم داون، به سقط جنین طبیعی در مراحل اولیه بارداری (حداکثر 6-8 هفته) ختم می شود.

اگر خطر بالا بر اساس نتایج آزمایش ها تشخیص داده شود، به زن پیشنهاد می شود آمنیوسنتز - جمع آوری مایع آمنیوتیک از مثانه جنین را انجام دهد. این کار زودتر از 18 هفته انجام نمی شود، زیرا قبل از این دوره مایع آمنیوتیک کافی وجود ندارد. نتایج تجزیه و تحلیل معمولاً در 2-3 هفته دیگر آماده می شود ، یعنی فقط تا پایان ماه پنجم بارداری می توان یک نتیجه کم و بیش قابل اعتماد به دست آورد. از آنجایی که درمان غیرممکن است، به زن پیشنهاد می شود که سقط جنین کند. این ختم دیررس حاملگی عواقب جسمی و روحی بسیار شدیدی دارد. در این زمان، بدن زن به سقط جنین به عنوان زایمان زودرس کودک، تا خروج شیر از سینه پاسخ می دهد.

علاوه بر این، آمنیوسنتز خطرات زیر را به همراه دارد:

1) سقط خود به خود با از دست دادن یک کودک سالم که در حدود 1.5 درصد موارد رخ می دهد. این خطر در صورت وجود فیبروم یا فیبروم در رحم افزایش می یابد. اگر زنی در گذشته سقط جنین داشته باشد، این خطر نیز افزایش می یابد.

2) از هر 200 زن یک نفر از عوارض عفونی و سایر عوارض رنج می برد

3) در برخی موارد آسیب به مثانه جنین دیده می شود و زن باید چند روز تا چند ماه در بیمارستان باشد.

4) اگر مادر Rh منفی باشد، پزشک تزریق خاصی انجام می دهد و در برخی موارد خود تزریق باعث سقط جنین می شود.

5) در حدود 5 درصد موارد، پزشکان نمی توانند آنالیز مؤثری دریافت کنند و مادر همچنان در تاریکی باقی می ماند

6) اکثر زنان در طول و بعد از عمل چندین ساعت انقباضات را تجربه می کنند.

و نکته اصلی این است که آمنیوسنتز اختلالات رشدی را اصلاح نمی کند. این فقط اطلاعاتی در مورد فردی می دهد که قبلاً در شکم مادر زندگی می کند. و زن با یک انتخاب روبرو می شود: این مرد را بپذیرد یا جانش را بگیرد.

بنابراین، قبل از انجام آزمایش غربالگری، به طور جدی در نظر داشته باشید - اگر در معرض خطر هستید، آیا آمادگی انجام خطر آمنیوسنتز را دارید و اگر تشخیص تأیید شد، آیا تصمیم به سقط دیررس می گیرید یا خیر. و به این فکر کنید که چه چیزی برای شما وحشتناک تر است - کشتن یک کودک سالم که مادر از قبل حرکاتش را در این زمان احساس می کند یا به دنیا آوردن یک داون ...

امروزه پزشکان اکیداً توصیه می کنند که مطلقاً هر مادر باردار تحت آزمایش خطر ژنتیکی قرار گیرد. لیست اجباری معاینات برای آسیب شناسی ژنتیکی شامل تجزیه و تحلیل داون در دوران بارداری است. شخصی بلافاصله و بدون قید و شرط موافقت می کند که تحت چنین تشخیصی قرار گیرد، در حالی که شخصی معتقد است که بهتر است فعلاً هیچ چیز را ندانیم.

این رویکرد عواقب جدی در آینده دارد. از این گذشته ، درک این نکته بسیار مهم است که کودکی که با سندرم داون متولد می شود در رشد ذهنی و جسمی عقب مانده است ، از همان لحظه تولد ، او با بیماری های جدی ، اغلب ناسازگار با زندگی تشخیص داده می شود. در جامعه، چنین کودکی، به استثنای موارد نادر، گوسفند سیاه محسوب می شود.

اگر اخیراً تجزیه و تحلیل سندرم داون برای زنی که به سن 35 سالگی رسیده است یا والدین بالای 45 سال تجویز شده است، اکنون این معاینه برای همه اجباری است. سندرم داون در حال جوانتر شدن است و هیچ تضمینی وجود ندارد که والدین سالم، مرفه و جوان با یک کروموزوم اضافی صاحب فرزند نشوند. متأسفانه، چنین تشخیصی اغلب با توجه به نشانه ها منجر به خاتمه بارداری می شود.

سندرم داون چیست؟

طبیعت بسیار عاقلانه است که روی هر فرد جدیدی کار کند. هنگام تخمگذار طرح ژنتیکی، فرض بر این است که کودک آینده 46 کروموزوم دارد - 23 تای آنها از مادر و به همان تعداد از پدر به ارث رسیده است. اغلب یک کروموزوم از 21 جفت دو برابر می شود. و سپس به جای 46 کروموزوم تجویز شده، به 47 تبدیل می شود. این شواهدی از سندرم داون ادعایی است.

آسیب شناسی مورد مطالعه هیچ مزیت قاره ای و نژادی ندارد. کاملاً همه می توانند در منطقه خطر بیفتند. با این حال، پزشکان تعدادی از عوامل را شناسایی کرده اند که باعث تولد کودکان مبتلا به سندرم داون می شود:

• سن مادر و پدر آینده 35+ است.
• والدین نوزاد از خویشاوندان خونی هستند.
• اغلب پزشکان سن مادربزرگ را به عنوان یک عامل خطر در نظر می گیرند. هر چه مادربزرگ دیرتر مادر را به دنیا آورد، خطر داشتن نوه ای با آسیب شناسی در مجموعه کروموزومی بیشتر می شود.
• والدین - صاحبان جهش پنهان کروموزوم 21. یکی از بخش های آن به کروموزوم 14 می چسبد و با آن همزیستی می کند. در ظاهر هیچ نشانه ای ندارد. دانشمندان این پدیده را "سندرم داون خانوادگی" می نامند.

دانشمندان ثابت کرده اند که نه بوم شناسی، نه تغذیه و نه سبک زندگی والدین آینده نمی تواند خطر داشتن فرزند بیمار را کاهش یا افزایش دهد. این یک ناهنجاری است که در سطح کروموزومی رخ می دهد. نمی توان از آن جلوگیری کرد یا به نحوی از آن جلوگیری کرد.

کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند بسیار ضعیف هستند. غیر معمول نیست که چنین نوزادی تا یک سال عمر نکند. ناهنجاری های متعدد همه اندام ها، ایمنی ضعیف، عملکرد خاص سیستم عصبی، ضایعات مغزی - همه اینها پیامدهای ظاهر یک کروموزوم اضافی است.

برای زنی که به این تشخیص وحشتناک مبتلا شده است مهم است که بداند با مراقبت مناسب و عشق بی حد و حصر، کودکان "آفتابی" می توانند به خوبی زندگی کنند، به مدرسه بروند و ورزش کنند. این امر مستلزم قدرت اخلاقی و بدنی بالایی از سوی والدین است.

روش های تشخیص سندرم داون در زنان باردار

تا به امروز، آموزنده ترین راه برای بررسی زنان باردار از نظر آسیب شناسی کروموزومی، غربالگری است. این مجموعه ای از مطالعات است که می تواند ناهنجاری های ژنتیکی کروموزومی را شناسایی کند. علاوه بر سندرم داون، چنین تشخیصی می تواند به موقع متوجه سندرم ادواردز، سندرم پاتاو، نقص مادرزادی لوله عصبی شود.

در نیمه اول و دوم بارداری، تشخیص اجباری است که شامل آزمایش خون بیوشیمیایی و سونوگرافی است.

سونوگرافی

در سه ماهه اول از 11 تا 13 هفته اختصاص داده شده است.

هنگام تشخیص، اوزیست توجه خود را به نکات زیر جلب می کند:

شاخص ها	انحراف از هنجار
استخوان های بینی	کوتاهتر از یک جنین در حال رشد طبیعی، یا به طور کامل وجود ندارد.
عرض گردن	بیش از 3 میلی متر. استاندارد 2 میلی متر افزایش فضای بین استخوان گردن و پوست. مایع را جمع می کند.
استخوان های شانه و ران	کوتاه تر از حد معمول
وضعیت مغز	وجود کیست، نقض حرکت جریان خون وریدی
استخوان های لگن ایلیاک	افزایش واضح و کوتاه در زاویه
اندازه جنین از تاج تا دنبالچه	کمتر از 45.85 میلی متر
وضعیت قلب	آسیب شناسی رشد عضلات قلب

حتی اگر یک تشخیص اولیه ناامید کننده در معاینه اولتراسوند انجام شد، نباید وحشت کنید. تنها زمانی می توان آن را دقیق در نظر گرفت که چندین ویژگی به طور همزمان ترکیب شوند.

شیمی خون

آزمایش خون گرفته شده از مادر آینده برای نشانگان داون، همراه با نتایج اولتراسوند، می تواند به طور قابل توجهی تصویر را روشن کند و ناهنجاری های ژنتیکی را شناسایی کند.

در سه ماهه اول، تا هفته سیزدهم، یک "آزمایش دوگانه" انجام می شود، یعنی خطر کروموزوم اضافی توسط دو نشانگر تشخیص داده می شود:

• گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) یک پروتئین هورمونی است که توسط پوسته جنین تولید می شود.
• پروتئین پلاسما اختصاصی PAPP-A

پایایی چنین مطالعاتی 85 درصد است.

خون در همان روز معاینه سونوگرافی با معده خالی اهدا می شود. اگر مادر احساس خوبی نداشته باشد، اجازه دارد قبل از معاینه مقداری آب ساده بنوشد.

در سه ماهه دوم از هفته 15 تا 18، غربالگری تکرار می شود. در این حالت، آزمون "آزمون سه گانه" نامیده می شود. سطح سه پروتئین و هورمون به طور همزمان تعیین می شود:

• آلفا - فتوپروتئین - پروتئینی که توسط جنین تولید می شود و وارد خون مادر می شود.
• استریول آزاد

رمزگشایی نتایج آزمایش خون برای نشانگان داون باید در دوران بارداری با دقت تا حد امکان انجام شود. تفسیر نادرست منجر به تشخیص نادرست می شود که می تواند منجر به عواقب جبران ناپذیری شود.

خطای پزشکی یک چیز رایج در واقعیت مدرن است. متخصص زنان موظف است نتایج هر دو غربالگری را مطالعه کند و تنها پس از آن زن را به گروه خطر اضافه کند.

همه این روش های تحقیقاتی آسیب شناسی خاصی را تشخیص نمی دهند، اما میزان خطر وقوع آن را نشان می دهند. خطر می تواند کم با نمره 0.1-1٪ و بالا با نمره 1٪ یا بیشتر باشد. همه این ارقام متوسط ​​هستند.

با سطح خطر متوسط ​​و بالا، سونوگرافی متخصص کنترل تجویز می شود که در آن یک پزشک مجرب وضعیت جنین را به طور کامل ارزیابی می کند.

آمنیوسنتز

هنگامی که تشخیص های استاندارد تصویر واضحی از دوره بارداری ارائه نمی دهند، ممکن است برای مادر باردار آزمایش های مربوط به مصرف مایع آمنیوتیک تجویز شود. این آزمایش آمنیوسنتز نامیده می شود.

مایع آمنیوتیک تحت کنترل دستگاه سونوگرافی با یک سوزن مخصوص از طریق شکم یا دهانه واژن گرفته می شود.

توصیه می شود چنین تشخیصی را بعد از هفته هجدهم بارداری انجام دهید، زیرا در این زمان است که مقدار مورد نیاز مایع آمنیوتیک می شود.

آمنیوسنتز به شدت بر اساس نشانه ها انجام می شود، زیرا روشی کاملاً ایمن برای تشخیص پاتولوژی های کروموزومی نیست.

این روش معاینه برای دسته خاصی از زنان مناسب نیست:

• خطر سقط جنین خود به خود وجود دارد.
• جفت در دیواره قدامی؛
• اختلال در رشد رحم؛
• بیماری های مزمن مادر

تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد آنیوپلوئیدی با خون مادر

امروزه ایمن ترین و آموزنده ترین راه برای تشخیص و تشخیص پاتولوژی های کروموزومی جنین بدون وارد شدن به رابطه شکننده بین مادر و نوزاد متولد نشده است.

DNA جنین از خون مادر جدا شده و از نظر اختلالات پاتولوژیک در مجموعه کروموزوم بررسی می شود.

راندمان به 97 درصد می رسد. در همان زمان، سندرم پاتو در جفت 13 کروموزوم، سندرم ادواردز در 18 و سندرم داون در 21 یافت می شود.

شناسایی سندرم داون در نوزادان

کودکانی که با آسیب شناسی کروموزومی داون به دنیا می آیند تعدادی نشانه خارجی خاص دارند:

ظاهر خاص چنین کودکانی توسط یک ناهنجاری کروموزومی ایجاد می شود، بنابراین، نوزادان داون شبیه هیچ یک از والدین خود نیستند.

تصمیم برای گذراندن یا عدم غربالگری سندرم داون در دوران بارداری تنها با زن باقی می ماند. پزشکان فقط می توانند توصیه و توصیه کنند. بنابراین، اگر در اولین غربالگری، تشخیص اولیه مشخص شود و زن در قصد خود برای به دنیا آوردن چنین نوزادی ثابت بماند، ارزش ریسک کردن و انجام مطالعات جدی تری را ندارد.

زمانی که مادر باردار آمادگی بزرگ کردن فرزند مبتلا به سندرم داون را نداشته باشد، موضوع کاملاً متفاوت است. سپس نیاز به آزمایش های ناایمن برای تشخیص آسیب شناسی آشکار است.

مهم است که به یاد داشته باشید که حتی در بدترین موارد، راهی برای خروج وجود دارد. همیشه فرصتی برای به دنیا آوردن یک نوزاد سالم و قوی وجود دارد. اما اگر، با این وجود، یک کودک "آفتابی" برای شما فرستاده می شود، باید بی پایان او را دوست داشته باشید و از او مراقبت کنید.

علائم سندرم داون در دوران بارداری نسبتاً اخیراً مشخص شده است. این آسیب شناسی توسط پزشک و دانشمند انگلیسی جان لنگدون داون در سال 1886 شناسایی شد. طبق آمار، از هر 700 نوزاد، 1 نوزاد با یک کروموزوم اضافی متولد می شود که عامل تعیین کننده ای برای ناهنجاری های مادرزادی است.

علل و خطرات تشکیل توسعه غیر طبیعی

در یک فرد با رشد طبیعی، 46 کروموزوم وجود دارد، با تشکیل غیرطبیعی داخل رحمی، کاریوتیپ تشکیل شده از 47 کروموزوم مشاهده می شود که یک عامل تعیین کننده برای سندرم داون است.

دلایل ظهور آسیب شناسی هنوز به طور کامل برای علم شناخته نشده است. کارشناسان می گویند که رشد به هیچ وجه تحت تأثیر محیط، استفاده از داروهای قوی یا رفتار اجتماعی والدین قرار نمی گیرد. همچنین، شکل گیری بیماری را نمی توان تحت تأثیر قرار داد یا اصلاح کرد.

قطعاً مشخص است که رده سنی والدین بر بیماری داون تأثیر می گذارد:

• تا سن 25 سالگی، خطر ایجاد آسیب شناسی 1/1560 است.
• تا 35 سال - 1/1000;
• تا 40 سال - 1/215؛
• از 45 سالگی - 1/19.

بیش از 50 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای چندین ناهنجاری فیزیولوژیکی هستند. بنابراین، بیماری هیرشپرونگ که اغلب با بیماری مادرزادی عضله قلب تشخیص داده می شود، که منجر به انسداد روده می شود، خطر ابتلا به سرطان خون را افزایش می دهد.

چگونه سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص دهیم؟

علائم سندرم داون در دوران بارداری را می توان در اولین سونوگرافی غربالگری، برای دوره ای از هفته دهم تا چهاردهم بارداری مشاهده کرد. در عین حال، در مقایسه با مطالعات آزمایشگاهی، احتمال خطا بسیار زیاد است. بنابراین، به یک زن باردار پیشنهاد می‌شود که آزمایش‌های اضافی را برای تشخیص علائم انجام دهد:

1. تعیین ضخامت فضای یقه که بین چین های بافت روی گردن قرار دارد با اولتراسوند. این علامت اصلی و واضح بیماری است که از آستانه 3 میلی متری فراتر رفته است.
2. آزمایش خون بیوشیمیایی سطح زیرواحد β هورمون بارداری یا hCG - گنادوتروپین جفتی انسانی را نشان می دهد. نشانگر به دلیل افزایش شاخص بیش از 2 MoM ایجاد می شود که اغلب نشان دهنده ناهنجاری های کروموزومی است.
3. مطالعه پلاسمای خون اغلب کاهش پارامترهای پروتئین A یا PAPP-A را نشان می دهد - کمتر از 0.5 MoM.

سندرم داون تنها با ترکیب این سه نشانگر تعیین می شود، در حالی که احتمال آن بیش از 80٪ نیست. از آنجایی که خطایی وجود دارد که عامل انسانی و نقض تکنیک اندازه گیری را در نظر می گیرد.

تشخیص سندرم داون در سه ماهه دوم

اگر تشخیص سه ماهه اول نشان داد که خطر ابتلا به جنین با کروموزوم اضافی وجود دارد، در سه ماه آینده، مطالعات مکرر با روش‌های تشخیصی تهاجمی اضافی توصیه می‌شود. بنابراین، برای تعیین سندرم داون در دوران بارداری، فعالیت های زیر در سه ماهه دوم انجام می شود:

1. در سونوگرافی در 60 درصد موارد، استخوان بینی در جنین وجود ندارد، علائم بیماری قلبی ظاهر می شود، استخوان های لوله بازو و استخوان ران کاملاً کوتاه هستند و اکوژنیک غیر طبیعی روده مشخص می شود. به طور کلی، کودک کوچکتر، با ضربان قلب سریع و بزرگ شدن مثانه است.
2. آزمایش خون افزایش hCG و inhibin A را به 2 MoM و بالاتر نشان می دهد و سطح a-fetoprotein و استریول آزاد کمتر از 0.5 MoM است.
3. آمنیوسنتز نمونه برداری از مایع آمنیوتیک و تعیین مجموعه کروموزوم در آزمایشگاه است.
4. بیوپسی کوریونی شامل مطالعه بافت جفت می شود. چنین تحلیلی آشکارترین است، اما همچنین با خطرات بالایی برای جنین همراه است.
5. کوردوسنتز برای بررسی خون بند ناف و سپس آزمایش وجود یک کروموزوم اضافی انجام می شود.

تمام آزمایشات با خطرات زیادی همراه است، احتمال سقط جنین خود به خود به میزان قابل توجهی افزایش می یابد، بنابراین آنها فقط با رضایت والدین آینده انجام می شوند. پس از مطالعات تهاجمی، احتمال تشخیص صحیح به 90 درصد افزایش می یابد. زمانی که احتمال ابتلا به سندرم داون در جنین زیاد باشد، پزشکان توصیه می کنند که حاملگی خاتمه یابد، اما تصمیم نهایی همیشه با مادر و پدر نوزاد است.

پس از زایمان و ظاهر شدن نوزاد، علائم سندرم داون به راحتی قابل تشخیص است. این بیماری با جمجمه صورت کوتاه شده و کمی مقعر، گوش های نامنظم، پل صاف بینی و برش مورب کاسه چشم مشخص می شود. یک زبان ضخیم، یک دهان کوچک که دائماً باز است، یک گردن کوتاه و یک قاب عضلانی ضعیف وجود دارد. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل ژنتیکی کاریوتایپ بر روی نوزاد انجام می شود که تشخیص تولد نوزاد خاصی را تایید می کند.

امروز در سایت برای مادران ، سایتی که ما در حال بررسی یک موضوع جدی هستیم - چرا مادران باردار به غربالگری سندرم داون نیاز دارند؟با جزئیات این روش آشنا شوید.

برخی از آمار

متاسفانه سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات کروموزومی،بنابراین، به مادران باردار توصیه می شود برای تعیین ناهنجاری های رشد جنین آزمایشی انجام دهند.

امروزه زنان باردار بیشتری برای نشانگان داون مثبت غربالگری می شوند و در گروه پرخطر برای داشتن فرزندی با سندرم داون در آزمایش خون قرار می گیرند. در عین حال، بسیاری از آنها دختران جوانی هستند که هیچ گونه ناهنجاری در سونوگرافی ندارند.

با این حال، اکثریت قریب به اتفاق زنان، اگر جرات انجام تحقیقات بیشتر را نداشته باشند، فرزندان سالم به دنیا بیاورند. اما بارداری همچنان زیر یک علامت سوال نگران کننده پیش می رود.

طبق آمار، کودکان مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ​​ظاهر می شوند فقط یک بار در 600-800 مورد.علاوه بر این، برای یک مادر زیر 30 سال و بدون بیماری های ژنتیکی در خانواده، خطرات داشتن چنین فرزندانی بسیار کم است (در 20 سالگی - یک در 2000 نوزاد). خطر بعد از 35 سالگی افزایش می یابدو در 40 سالگی احتمال تولد چنین فرزندی تقریباً 1:110 است.

لازم به ذکر است که حدود نیمی از موارد ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون به سقط جنین طبیعی در اوایل بارداری (تا 8 هفته) ختم می شود.

آزمایشات غربالگری چیست؟

تست های غربالگری مختلفی وجود دارد، اما هر غربالگری برای سندرم داون در کشور ما یا در نقاط خاصی از آن وجود ندارد. اگر آزمایشی که انتخاب کرده اید در یک کلینیک در منطقه شما انجام نمی شود، می توانید در صورت امکان آن را با پرداخت هزینه انجام دهید.

سایت یادآوری می کند آزمایش خون، سونوگرافی یا ترکیبی از این روش هاتست های غربالگری هستند آنها 100٪ تضمین تولد یک نوزاد سالم یا مبتلا به سندرم داون را نمی دهند، اما انجام چنین آزمایشی به تعیین نیاز به آزمایش های تشخیصی کمک می کند.

در بیمارستان ها، هنگام تجویز آزمایش تشخیصی، معمولاً انجام می شود از حداقل سهم احتمال. برخی بر این باورند که این حداقل نسبت برابر است با 1 در 150، و برخی دیگر - 1 در 250. یعنی شانس تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون 1 در 150 یا 1 در 250 است. صرف نظر از شاخص هایی که وجود دارد. در بیمارستان شما پذیرفته می شود، اگر در معرض خطر کمتری هستید، نتایج غربالگری سندرم داون در نظر گرفته می شود. منفی. این بدان معناست که بعید است کودک شما با سندرم داون متولد شود.

این آزمایش حاملگی را با خطر ناهنجاری کروموزومی تشخیص می دهد. اما او همچنین نشان می دهد که بارداری، جایی که هیچ تهدیدی در ایجاد سندرم داون وجود ندارد. نتیجه چنین آزمایشی نامیده می شود مثبت کاذب.

غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول و دوم بارداری

در دوره 11 تا 14 بارداری، سونوگرافی برای محاسبه ضخامت فضای یقه جنین.یک آزمایش خون نیز وجود دارد - اغلب در ترکیب با سونوگرافی فوق (به اصطلاح آزمایش دوگانه) انجام می شود. از آزمایش خون، سطح بتا-hCG و همچنین میزان پروتئین PAPP-A مشخص می شود.

لباس پوشیدن یک زن سطح متفاوتی از هنجار دارد. این تست ها بسیار دقیق هستند، اما دقت آنها در صورت انجام همزمان افزایش می یابد. سپس احتمال تشخیص ناهنجاری در کودک وجود دارد 90-93 % .

البته دقت تست دوبل به عوامل مختلفی نیز بستگی دارد (مدرک تحصیلی پزشک، عملکرد اسکنر، فاصله زمانی در این روش ها).
مزایای آن:

• درجه دقت بسیار بالا است
• زمان برای فکر کردن در مورد اینکه در صورت یافتن خطر بالای سندرم داون چه باید کرد وجود دارد، غربالگری برای این کار طراحی شده است. شما نمی توانید کاری انجام دهید، اما می توانید یک آزمایش تشخیصی انجام دهید
• یک آزمایش تشخیصی در اوایل بارداری، مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی، جزئیات بیشتری را ارائه می دهد.

نقص:

• مطالعه ای برای تعیین ضخامت فضای یقه، اما به دلیل گرانی و نبود مواد لازم، مانند یک آزمایش دوگانه، در هر بیمارستان منطقه ای انجام نمی شود.

در سه ماهه دوم، غربالگری قبل از تولد برای سندرم داون بر اساس آن است آزمایش خون.در هفته 16-18 انجام می شود و سطح برخی پارامترهای خونی را تعیین می کند.
چندین نوع آزمایش وجود دارد:

• دوبل (محتوای استریول و بتا-hCG را تشخیص می دهد).
• سه گانه (محتوای استریول، AFP و بتا-hCG را تشخیص می دهد).
• چهارگانه (محتوای استریول، AFP، اینهیبین A و بتا-hCG را تشخیص می دهد).

مزایای آن:

• انجام آزمایش خون کار سختی نیست.
• آزمایش خون در بسیاری از آزمایشگاه ها انجام می شود.

ایرادات:

• دقت کمتر از سه ماهه اول خواهد بود. به لطف آزمایش دوگانه 59 درصد موارد تشخیص داده می شود و آزمایش چهارگانه 76 درصد موارد سندرم داون را در جنین نشان می دهد.
• نتیجه در مدت طولانی به دست خواهد آمد. اگر خطر زیاد است، باید تصمیم بگیرید که آیا آمنیوسنتز انجام دهید یا خیر (انتشار مایع آمنیوتیک برای تحقیق)تایید یا نه

این شبکه وحشت های مختلفی را پس از غربالگری برای سندرم داون توصیف می کند ...

اگر در معرض خطر ابتلا به سندرم داون هستید، تصمیم بگیرید که آیا آماده پذیرش روش آمنیوسنتز خطرناک هستید؟ و در صورت تایید تشخیص، آیا در چنین تاریخی دیر تصمیم به خاتمه بارداری خواهید داشت؟ در هر صورت، قبل از انجام آزمایش غربالگری، باید به طور جدی در مورد آن فکر کنید.