Myopathy duzhenna becker генетик. Becker дистрофи

Дэвшилтэт булчингийн дэвтагч дистрофи (G71.0) нь захын хөдөлгөөнт сэдэвчилсэн эмгэг, мэдрэлийн утасгүй өөрчлөлтийн улмаас мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Шалтгаан нь x-Choomosome-ийн богино мөрний мутаци дахь мутаци - генийг шанцайны уураг цацаж байна. Өвөө нь x-Choomosome-тэй зуурмаг, наалдамхай зүйл юм. Эрчүүд өвчтэй байна.

Беккерийн дэвшилтэт булчингийн дистрофи өвчний шинж тэмдэг

Өвчин нь 10-15 насны өвчнийг ажиглав. Анх удаа сул дорой байдал, бие махбодийн эрчимтэй биеийн тамирын дасгал хийдэг. Дараа нь хэдэн жилийн турш бага эрчимтэй ачаалалтай хөлний булчинг аажмаар сул дорой байдлыг нэмэгдүүлдэг. Бие даан дамжуулах чадвар нь 30-40 жилийн хугацаатай шилждэг.

Объектив хяналт шалгалт, Symmetric Prownextral Bulls (3-4 оноо нь өвчний сүүлчийн үе шатанд) (100% хүртэлх оноо) (100% хүртэл) (100% хүртэл) (100% хүртэл) (100% хүртэл) (100% хүртэл) (100%) Аарцгийн бүс, хонго, хонго (90%) нь тугалын булчинг (90%), тугалын булчингууд (80%) нь атрофи ургадаг. Энэ нь өсвөр үеийнхний өвчтөний өв залгамжлалтай өвчтөний шинж чанартай өвчтөний онцлог шинж чанартай байдаг. Горасын шинж тэмдэг (өвчтөн "авиралт"). Өвдөгний шашны рефлекс (70%) -д эрт бууралт байдаг. Хөлөнд malgia-г дуудаж, Крампи (35%). "Нугас" гэсэн өөрчлөлтийн өөрчлөлт. (50%). Шатаар алхахдаа бэрхшээл - Өвчтөн гартаа туслахад тусалдаг. 30-50% тохиолдолд umbumary гиперлорпороз, "хөндий зогсоол", Achillov-ийн эрч хүчээр хуруугаараа алхаж байна.

Нэмэлт судалгаа, Cardiomyopathy (Cardiomiopathy (CardioMiopathy (CardiivalGATION, NEUROINCONGOROMING), NEUROONCING ARMORESION (гипогенитализм, теститализм, Gynecomast Atropastie) -ийг илрүүлж болно.

Псевдогипепрефроф ионы булчин	Өсөн нэмэгдэж байгаа үед нөхөн төлбөр олгох миопатик техник технологийн өвчтөнд өргөдөл гаргах - (өвчтөн "өөртөө" авирдаг ")

Оношлогоо

• ДНХ оношлогоо.
• Цусны ийлдэс судлах (KFK 5-20 удаа, LDH).
• EMG (Булчингийн анхан шатны булчингийн шинж чанар).
• Араг ясны булчингийн биопси (Булчингийн анхан шатны дистрофи ба деновчиллын шинж тэмдэг).
• ECG / EHOCG (ATRIOVERGION ба / эсвэл ATRIOVERTION ба Stocardiousionallize, Heocardial Gypertripe, зүрх судасны дутагдал, зүрхний цохилт

Дифференциал онош:

• Erba булчингийн дистрофи.
• Нүдний амиотик kugelberg-vandander.
• Полимизит, дерматомиомиомиоми.
• Метаболик миопати.
• Удамшлын полинезопати.

Беккерийн дэвшилтэт булчингийн дистрофи эмчилгээ

• Шинж тэмдгийн эмчилгээ.
• Тунгалаг навч.
• Глюкокортикостероид.
• Гэрээт мэс заслын эмчилгээ.

Эмчилгээ нь зөвхөн оношлогооны эмчээр оношлогоо баталгаажуулсны дараа томилогддог.

Үндсэн хар ид

Эсрэг заалтууд байдаг. Мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай байна.

• (Системийн глюкокортоскостероид). DOSING горим: Дотор нь, дотор нь 20-80 мг / өдөр. 3-4 хүлээн авалт дээр. 5-10 мг / өдөр Dose-ийг дэмжих.
• Метландриндиол (анаболик стероид). DOSING MODE: Shibling Mode: 0.025-0.050 г / өдөр, насанд хүрэгчид 1.02-0.050 г / өдөр 1.02-0.050 гр / 3-4 хүлээн авалт дээр.
• ATP (Булчингийн цомыг сайжруулдаг гэсэн үг. DOSING горим: V / M, 1 мл 1 мл-ийн тунгаар 1 мл-ийн тунгаар 1-2 удаа. Эмчилгээний явц нь 30-40 тарилга хийдэг. Давтан сургалт - 1-2 сарын дараа.

Хүнд хэцүү эмгэг судлалын бүлэгт, өнөөдөр ямар хэцүү болохыг эмчилдэг. Ийм хромосомын аномализуудын дунд янз бүрийн зөрчил байдаг. Тэдний ихэнх нь мэдрэлийн шинж тэмдгүүдтэй байдаг. Жишээнүүд бол Miedlophiahia duzhenna, Becker. Эдгээр өвчин нь бага насандаа хөгжиж, дэвшилтэт чиглэлтэй байдаг. Мэдрэл мэдрэлийн ололт амжилтанд хүрсэн ч гэсэн ийм эмгэг зүйтэй байдаг. Энэ нь бие махбодийн үүсэх үеэр тавигдсан хромосомын өөрчлөлттэй холбоотой юм.

MiodaLophi Dusenna-ийн тодорхойлолт

Duchend mifianlophia бол дэвшилтэт булчингийн төрлийг харуулсан генетик өвчин юм. Эмгэг судлал ховор байдаг. Аномалигийн тархалт нь 10,000 эрэгтэй хүн тутамд ойролцоогоор 3 хүн байдаг. Бүх тохиолдолд бүх тохиолдолд өвчин гашууддаг. Гэсэн хэдий ч Охидын дунд, охидын дунд моолттопийн хөгжилыг хасдаггүй. Энэ эмгэг нь өөрийгөө бага насны хүүхдэд илэрдэг.

Үүнтэй ижил шалтгаан, шинж тэмдгүүд, шинж тэмдгүүд нь Miedlophophia Becker юм. Энэ нь илүү таатай урсгалтай. Булчингийн эд эсийн гэмтэл нь хожим нь мэдэгдэхүйц болдог. Үүний зэрэгцээ, шинж тэмдгүүд аажмаар хөгжиж байна, өвчтөн хэдэн жилийн турш ажиллах чадвараа хадгалдаг. Mibialophia duzhena duzhenna, энэ эмгэгийг эрэгтэй хүн амад тарааж байна. Үргэлжилсэн давтамж нь 20 мянган хөвгүүн байдаг.

MiodeLIMIP DUZHENNA: Өвчин үеийн мэдрэлийн эмгэг судлал

Эмгүүгийн аль алинд нь x-Chromosome-ийн зөрчлийг зөрчиж байна. Сүүлийн зууны 30-аад оны үед судлагдсан геидизетийн генетик өөрчлөлтүүд. Гэсэн хэдий ч, этиологийн эмчилгээ хараахан олдсонгүй. Аномалигийн өв залгамжлалын төрөл бол рецессив юм. Энэ нь эцэг эхийн нэг эцэг эхийн нэг нь эцэг эхийнхээ аль нэгэнд байгаа бол өвчтөний хүүхэд төрөх магадлал 25%. X-Chromosome бол бие махбодийн хамгийн урт юм. Хоёуланд нь, зөрчил нь ижил газар нутагт тохиолддог (P21). Энэ хохирол нь булчингийн эд эсийн эсийн мембран дахь эсийн мембрад багтдаг уурагны синтезийн бууралтад хүргэдэг. Miodalelophiy dushenna-тай, бүрэн байхгүй. Тиймээс зөрчлийг эртнээс илтгэдэг. Тикер, уураг синтезийн тохиолдолд бага хэмжээгээр синтезтэй байдаг.

MibialaLophi-ийн клиник зураг

Duchend miodeLiMIOM нь мэдрэлийн бус аппаратын хохиролоор тодорхойлогддог. Өвчин 2-3 жилийн хугацаанд сэжиглэж болно. Энэ хугацаанд хүүхдийн үе тэнгийнхний үеэр хөгжөөн дэмжиж байгаа нь энэ нь бие махбодийн хөгжлийн ард хоцорч, муу зүйл болж хувирдаг. Тиймээс хүүхдүүд алхам алхмаар авирахад хэцүү байдаг, ихэвчлэн унадаг. Булчингийн ялагдал нь доод мөчрөөс эхэлдэг. Хожим нь энэ нь бүх проксимал булчингийн хэлтэст хамаарна. Дегенерийн дээд хэсэгт үүссэн, эдгээр газруудад эдгээр газруудад тохиолддог. Олон жилийн туршид MiedlaLophia явц дэвшүүлдэг. Булчингийн гэмтэл, тэдгээрийн байнгын ачаалал нь гэрээт байнгын ачаалал, үе мөчний тэсвэртэй муруйлт. Үүнээс гадна зүрх сэтгэлийн өвчин эмгэг, үе үе өөрсдийгөө мэдэрдэг өвчтөнүүдэд өвчтөнд ажиглагддаг. Мөн энэ эмгэгийн хувьд оюуны чадвар буурч байгааг тодорхойлогддог (тийм ч тод биш).

Бекер миодистрофиа ижил шинж тэмдгүүдтэй, гэхдээ дараа нь хөгждөг. Анхны илрэлүүд нь 10-15 жилийн хугацаанд ажиглагддаг. Гэйк, хурц байдал гарч ирэхэд аажмаар өөрчлөлт гарч ирнэ, дараа нь гэрээ байгууламжийг хөгжүүлдэг. Зүрх судасны системийн зөрчлийг сул доройтуулж байна. Энэ өвчнөөр оюун ухаан нь ихэвчлэн багасдаггүй.

Mibiylophi-г хэрхэн оношлох вэ?

Syrana Miedlophia (эсвэл Беккер) оношлогоо нь туршлагатай мэдрэлийн эмчийг хийж болно. Юуны өмнө эдгээр өвчний клиник зураг дээр суурилдаг. Ийм төрлийн шинж тэмдгүүд, мөстөлтийн булчингийн булчингууд нь мөстөлтийн булчингууд, Мөсөн булчингийн хуурамч гипертрофи (фиброзын эд эсийн урсац, хадгаламжийн улмаас үүсдэг). Эдгээр илрэлүүд нь бараг үргэлж зүрх судасны эмгэгтэй хослуулдаг. ECG дээр та хэмнэл зөрчсөн,

MiflestiCy Duzhenna-тай хамт өвчтөнүүд сэтгэцийн хөгжлийн үе тэнгийнхэндээ бага зэрэг ард байдаг. Үүнийг тодорхойлохын тулд сэтгэл судлаачид хүүхдүүдтэй ажиллаж байна. Хэрэв энэ өвчнийг сэжиглэж байгаа бол Миографи (булчингийн цахилгаан боломжийн тодорхойлолт) ба ehox нь зүрхний танхимын судалгааг судалдаг. Эмгэг судлал, генетикийн оношлогоотой эсэхийг нарийвчлан тодорхойлох. Тикер, манхан бол өвчтөнүүд хэд хэдэн мэргэжилтнүүдэд ажиглагдах ёстой. Тэдний дунд нь мэдрэлийн эмч, сэтгэл зүйч, зүрх судасны эмч юм.

Эмчилгээ

Харамсалтай нь duzhenna-ийн этезефийн этиологийн эмчилгээ, Беккер боловсруулагдаагүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийн шинж тэмдэг, дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээг харуулав. Өвчний эрт үе шат, анагаахын бие махбодийн боловсролын сургалтанд хамрагдаж, массаж хийдэг. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хөгжлийн бэрхшээлтэй, идэвхгүй хөдөлгөөнүүдийг идэвхгүй болгох ёстой. Өргөтгөсөн гэрээ байгуулалтын явцыг удаашруулах, унтах үед хөлийг засах. Эмчилгээ нь өвчтөний амьдралыг өргөжиж, өвчний шинж тэмдгийг сулруулж өгдөг. Кальцийн бэлтгэл ашиглана уу, Галанамин ба урьдчилан сэргийлэх эмийг эмчил. Зарим тохиолдолд дааврын агентуудад тогтоосон, ихэвчлэн "преднизон" байдаг. Зүрхний дэвшилтэт зөрчлүүд нь зүрх судасны тогтоолыг тогтооно.

Mifloleshia duzhenna ба becker: урьдчилсан мэдээ

MiVErialial Duzhenna-ийн урьдчилсан мэдээ нь урам хугарах явдал юм. Өвчний цусны өмнө хөгжүүлэх, өвчний хурдан хөгжүүлэх нь бага насны хүүхдүүдэд хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Энэ эмгэг судлалын өвчтөнүүд байнгын халамжийг шаарддаг. Дунджаар, өвчтөний хүлээлт нь 20 орчим жилийн хугацаатай байдаг. Бекер Миодистрияци нь таатай чиглэлээр тодорхойлогддог. Эмч нарыг байнга ажиглаж, зааврыг гүйцэтгэж, тэдний зааврыг гүйцэтгэж, өвчтөнүүдийн гүйцэтгэл нь 30-35 жилийн хугацаатай байдаг.

Этиологи ба булчингийн дистрофи агшинБайна уу. Дуран булчингийн дистрофи (MIM №310200) нь DMD ген дэх мутациас үүдэлтэй фетикт юм. Ил гарсан байдал нь ойролцоогоор 1500-1500 шинэ төрсөн хөвгүүд юм.

Булчингийн дистрофи Dyzhenna-ийн эмгэг агшинхайБайна уу. DMD GENE SYSTROP, SYSTROPPOOP, Гөлгөр, Зүрхний булчин, зүрхний булчингууд, түүнчлэн тархины зарим мэдрэлийн булчинд байдаг. Дистрофийн араг ясны булчин бол Сарчатма мужийн SARCHATMA-ийн уураг агуулсан том цогцолбор юм.

Мутаци B. gene dmdDurane miodyatrophy, томоохон устгасан (60-6-65%), том хуулбарыг (5-10%), том хуулбар (5-10%), жижиг устгалт (5-10%), жижиг устгалт, оруулах, оруулах (25-30%). Хамгийн том устгалт нь хоёр халуун цэгүүдийн аль нэгэнд тохиолддог. Нуклеотидын орлуулалтыг генийн туршид олддог бөгөөд ихэвчлэн dinucleotides CPG-д байдаг.

Де Ново. залчлаа ovogenesis болон Spermatogenesis-ийн үеэр харьцуулах давтамжаар үүсдэг; Хамгийн том татгалзах нь ovogenesis-д ovogenesis-д тохиолддог.

ЗалчлааДисотиппликээс үүссэн нь хэсэгчилсэн дисстриональ дистриональ дистриональ дисстрийг илэрхийлдэг мутант Дм-ийн аллеллуудаас үүдэлтэй. Сенотипп ба оюуны бууралтын фенотип ба фенотипийн хоорондын хоорондын хамаарлыг илрүүлээгүй байна.

Булчингийн дистрофи Дюзхений фенотип ба хөгжил

Дурангийн булчингийн дистрофи бүхий эрчүүдБайна уу. Miedlophia нь дэвшилтэт миопати юм. Булчингийн доройтол, сул дорой байдал. Хип бүс, хүзүүний уян хатан чанараас эхэлж, хүзүүний уян хатан байдал, булчингийн сулрал нь морины сулрал нь мөрний бүс, мөч, мөчир, бие махбодийн булчингууд, бие махбодь, бие махбодийн булчингууд, бие махбодийн булчингууд ба бие махбодийн булчингууд, бие махбодийн булчингууд ба бие махбодийн булчингууд ба бие махбодийн булчингууд ба бие махбодийн булчингууд ба бие махбодийн булчингууд ба бие махбодийн булчингууд ба бие махбодийн булчингууд, бие махбодийн булчингууд ба бие махбодийн булчингууд ба бие махбодь, бие махбодь юм. Хэдийгээр хааяа гипотензи эсвэл хөгжлийн хоцролтын улмаас ганцаарчилсан өвчтөнүүдээс санамсаргүй байдлаар, эсвэл хөгжлийн бэрхшээлийн үеэр санамсаргүй өвчтөнүүдийг илрүүлдэг.

Хамгийн их өртсөн 5 жилийн турш хүүхдүүд Горасын хүлээн авалтыг ашиглаж, цамхагийн булчингийн булчингуудтай, i.e. Өөх тос, холбогч эдийн орлуулах улмаас хөлний өсөлт. Нас, 12 настай, 12 настай, өвчтөний гол хэсэг нь тэргэнцэртэй, гэрээний болон сколиостой байдаг. Ихэнх өвчтөнүүд уушигны функциональ функц, уушигны функц ба гахайн махыг зөрчиж байна; Үхлийн дундаж нас 18 настай.

Өвчтөнүүдийн бараг 95% mifianaphophia dushenna Эдгээр эсвэл бусад зүрх судасны хазайлт (тэлэлтийн кардиомиопати эсвэл электрокарди, электроцарди) -ийг нээх үед зүрхний булчингийн харцтай байдаг. Архаг зүрхний сулрал нь өвчтөнүүдийн бараг 50% -ийг эзэлдэг, хааяа зүрхний дутагдалд хүргэдэг. Хэдийгээр дистрофи нь гөлгөр булчинд бас гөлгөр булчинд байдаг, гөлгөр булчинд байдаг. Гөлгөр булчингийн хүндрэл нь ховор бөгөөд гэдэс, давсагны гипотын эрч хүчийг агуулдаг.

Өвчтэй mifianaphophia dushenna Тэдгээр нь ердийн 1 RMS хазайлтыг ердийнхөөс доогуур, бараг гуравны нэг нь эсвэл өөр нэг эсвэл өөр нэг зэрэгтэй. Үүний шалтгаан нь тогтоогдоогүй байна.

Дурангийн булчингийн дистрофи бүхий эмэгтэйчүүд

Эхлэл ба хүндийн нас miodalelophi duzhenna Эмэгтэйчүүд X хромосомыг идэвхгүйжүүлэх түвшинг нүүлгэн шилжүүлэхээс хамаарна. Хэрэв X-Choomosome, Mutant DMD DMALE-ийг дагуулж байгаа бол ихэнх нүдэнд идэвхтэй байвал эмэгтэй хүн мандалаль Дюзхенерийн шинж тэмдэг илэрдэг; Хэрэв ихэвчлэн идэвхтэй x in идэвхтэй x хромосом бол ердийн DMD DMD allele-ийг дагуулдаг бол эмэгтэйчүүд энэ өвчний шинж тэмдэггүй байдаг.

Тэд эмнэлзүйн шинж тэмдэгтэй байсан ч хамаагүй араг ясны булчингийн сулралЭмэгтэйчүүдийн тээвэрлэгч нь зүрхний булчингийн хүч, зүүн ховдол, электроцари, электроцардигийн өөрчлөлттэй байдаг.

Dystrypy Duzhenna-ийн фенотипийн илрэл:
Эхлэх нас: бага насны
Булчингийн сул тал
Толгойн гипертрофи
Жижиг оюуны дутагдал
Ийлдэс крерининазын өндөр түвшин

Булчингийн дистрофи Duzhenna-г эмчлэх

Digger Durane булчингийн дистрофи Гэр бүлийн түүх, ДНХ-ийн болон ДНХ-ийн шинжилгээ, ДНХ-ийн шинжилгээ, булчингийн биопси нь дистртошистикийн тодорхойлолттой.

Одоогоор булчингийн дистрофи Duzhenna-г эмчлэх Хэдийгээр шинж тэмдгийн эмчилгээг сайжруулах нь бага насны амьдралыг хүүхдийн дундаж амьдралыг нэмэгдүүлдэг. Эмчилгээний зорилтууд - өвчний хөгжлийг удаашруулах, туслах, сколиозыг арилгах, засахаас урьдчилан сэргийлэх, бие махбодийн байдлыг хангах, бие махбодийн жинг хянах, уушиг, зүрх сэтгэлийн чиг үүргийг хянах.

Глюкокортикоид эмчилгээ Энэ нь өвчний хөгжлийг хэдэн жилийн турш удаашруулж магадгүй юм. Genlin дамжуулалтыг багтаасан хэд хэдэн төрлийн туршилтын эмчилгээг судлах. Ихэнх өвчтөнүүдийг тусдаргүй зөвлөх, халсан өвчний зүйр нөлөө бүхий зөвлөгөө авах хэрэгтэй.

Булчингийн дистрофи өвчний өвийг

Цорын ганц өвчтэй болсон ээжүүдийн гурав дахь хэсэг хүү, бидний өөрсдийгөө dmd ген дэх мутацийн мутаци хийдэг. Гэсэн хэдий ч тээврийн хэрэгслийн тодорхойлолт нь хэцүү, боломжит молекулын аргууд хэвээр байгаа бөгөөд энэ нь боломжийн молекулын аргууд нь нэг удаагийн орлуулах аргуудыг харуулахгүй байна. Хасалт, хуулбарлах, хуулбарлах, хуулбарлах нь шүүрч авах, давталтын биопсофин дээр суурилсан цусны үйрмэг, мозмозын давталт нь x-Choomosome-ийн давталтын илэрхийлэл юм ). Давталтын эрсдлийг эрсдэлтэй холболттой холбож үзэхэд бэлэг эрхтний эсэд мозакизмын өндөр давтамжийг харгалзан үзэх шаардлагатай (ойролцоогоор 14%).

Ээж нь зөөгч, тус бүр хүү Хатаасан булчингийн дистрофофи, охин бүр 50% -ийн эрсдэлтэй, охин бүр - DMD мутацийг өвлөх 50% -ийн эрсдэлтэй. DMD ген дэх мутацийн зөрчлийг өвлөж авсан охины санамсаргүй шинж чанарыг туйлын туйлын шинж чанар нь Дисенне булчингийн дистретик эрсдэлтэй байдаг; Гэсэн хэдий ч шалтгаанаар бүрэн ойлгомжгүй, бүрэн ойлгомжгүй, зүрх судасны гажигтай болох эрсдэл 50-60% -ийн эрсдэлтэй болно. Хэрэв Ээж нь ДНХ-ийн туршилтын үр дүнгийн дагуу тээвэрлэгч биш бол Бэлгийн мозайкизмын улмаас Булчингийн булчингийн дисстрофитай ойролцоогоор 7 орчим хувьтай байдаг. Эдгээр эхчүүдийн хувьд удамшлын зөвлөгөө, урьдчилсан оношлогоотой танилцуулга.

Дуран булчингийн дистрофигийн жишээБайна уу. A.I., 7 настай хүү, бага зэрэг хөгжлийн хоцролтын улмаас судалгаа хийдэг. Тэрээр алхах, гүйх, хүч чадал, хүч чадлын эрчим хүчний хүч чадал буурч, хүч чадал, тэсвэр хатуужил буурдаг. Түүний эцэг эх, хоёр ах, эгч нар бүрэн эрүүл; Гэр бүлийн бусад гишүүд ижил төстэй гомдол байхгүй. Хяналтын үеэр энэ нь Bouncing-ийн үеэр илчлэгдсэн, шалан дээрээс (шалан дээрээс ") илчлэгдсэн (" нугасны дараалал), achille tracon-ийн сул дорой байдал хөлний булчингууд. Цусны бүтцийн түвшин нь хэм хэмжээнээс 50 дахин өндөр байв.

Шиг анамси Мөн Эмнэлгийн шалгалтын талаар цаашид судалдаг, цаашид хэлэлцүүлэг тогтоох. Домогт түвшинсэн түүнийг санал гэж хүлээж авах боломжтой болгосон. Булчингийн биопсигийн үр дүн нь булчингийн утаснуудын хэмжээ, өөхний хөндий, өөх тос, холбогч эд, дистрофофи үүсэхэд хүргэдэг. Эдгээр үр дүнд үндэслэн хүүхэд duzhenna булчингийн дисстрофи-ийн урьдчилсан оношлогддог бөгөөд энэ нь дистрофин генэд устгагдсан байдаг; 45-аас 48 Exon-ээс устгах хэрэгтэй болсон.

Дуран ба Бекерер миодистри нь булчингийн утасны доройтсоны улмаас x-Biodizy булчинлаг булчингийн сулралтай өвчин юм. Беккер миодезифиа хожим нь эрт, хүчтэй илрэлүүдээр ялгагдана.

Оношлогоо нь эмнэлзүйн хувьд санал болгож, уураг (дистрофин) -ийг (дистрофин) гэж тодорхойлсон бөгөөд энэ нь мутацлуулсан генийн бүтээгдэхүүн юм. Эмчилгээ нь физик эмчилгээний тусламж, хавчаар, ортопедийн төхөөрөмжийг хэрэгжүүлэхэд чиглэсэн функцийг хадгалахад төвлөрдөг; Зарим өвчтөнүүд нь функцэд буурсан байдаг.

Mibialophiahia Duzhenna болон Becker-ээс юу үүссэн бэ?

Dystrypty Duzhenna ба Becker xp21 тоус дахь мутациас үүдэлтэй. Дистрофи Duzhenna-ийн үеэр мутаци, мутаци нь дистрофин, эсийн хананы мембран уураг байхгүйд хүргэдэг. Бекер Дистрофи, аномаль дистрофофи эсвэл түүний хангалтгүй хэмжээ нь мутацийн үр дүнд нийцэхгүй байна. Miflialophia Duzhenna нь 1/3000 амьд бүсэд олддог; Беккер Дистрофи - 1/30,000 LiveBorn хөвгүүд.

Miodylophi dushenne болон becker-ийн шинж тэмдэг

Duchend Miedlophia нь ихэвчлэн хоёроос гурван жилийн хооронд илэрхийлэгддэг. Булчингийн өсөлтийн сул тал нь дүрмээс болж, доод мөчөөс эхэлдэг дүрмийг хөгжүүлэх явдал юм. Хүүхдэд хүүхдүүд, оймс, Лордозын тусламжтайгаар ээлжит явахад саад болж байна. Ийм хүүхдүүд ихэвчлэн унаж, гүйхэд хэцүү, үсэрч, шатаар авирах, шатаар авирах, шалан дээрээс авирах явдал юм. Durane miflialophia өвчин нь тогтвортой ахиц дэвшил, үе мөч, сколиозын гэрээ байгуулдаг. Энэ нь өтгөн полузиппофийн өтгөрөлтийг хөгжүүлдэг (өөх тос, фиброз, фиброзын орлуулах, ялангуяа мөсөн булчин). Ихэнх өвчтөнүүд нь 12 жилийн турш тэргэнцэр рүү гинж, амьсгалын замын хүндрэлээс 20 жилийн турш үхдэг. Зүрхний ялагдал нь ихэвчлэн өвчтөний 90% нь экг-д өөрчлөлтийг тодорхойлдог байсан ч гэсэн ихэвчлэн тэгш бус байдаг. Өвчтөнүүдийн гуравны нэг нь аман бус тест гэхээсээ илүү аман хэллэгийг ихээхэн дарамтлах чадвартай байдаг.

Беккер миодистрофи нь клиник байдлаар маш их хэмжээгээр илэрхийлэгдсэн бөгөөд түүний шинж тэмдгүүд нь тун бага нь тунхагладаг. Өвчтөн ихэвчлэн дор хаяж 15-аас дээш насныхан алхах боломжтой бөгөөд олон нь алхах, насанд хүрэгчдийн нас хэвээр байна. Нөлөөлөлд өртсөн өвчтөнүүд 30-40 гаруй жил амьдардаг.

Miodylophiya Duzhenna болон Becker

Оношлогоо нь өв залгамжлал, өв залгамжлалын төрлийг илэрхийлдэг бөгөөд энэ нь өв залгамжлалын төрлийг илэрхийлдэг. Myopathy-ийн шинж тэмдэг нь электромитометрээс олддог (хурдан хэт том, богино түвшний моторт биопси (булчингийн биопси (булчингийн утаснууд). Креатининазын түвшин нь ердийнхтэй харьцуулахад 100 удаа нэмэгдэх боломжтой.

Оношлогоо нь дархлаа дарангуйлсан толбо үүсгэдэг. Dystrophy нь duzhenna-ийн дистрофи бүхий өвчтөнд тодорхойлогдоогүй; Дистрофофи-ийн дистрофи-ийн дистрофи бүхий дистрофи, дүрмийн дагуу (доод молекуляр жинтэй) эсвэл бага концентрацид илэрдэг. Мутацийг тодорхойлохын тулд ДНХ-ийн шинжилгээ, мутаци генийн генийг илрүүлэх нь оношлогоо (ойролцоогоор 65%, давтан мутациас).

Ачаа тээвэрлэх, урьдчилсан байдлаар оношлогдсон (Пренатали, урагшил, урагшилтын шинж чанарыг антибулын эсрэг, булчингийн тодорхойлолт,

, , , , , , , , [