Амьтны хромосомын тоо. Хүний биед нэмэлт хромосом

Хромосомууд нь удамшлын мэдээллийг кодлодог генийн тээвэрлэгч болох эсийн цөмийн үндсэн бүтцийн элементүүд юм. Өөрсдийгөө нөхөн үржих чадвартай тул хромосомууд нь үе хоорондын генетикийн холбоог бий болгодог.

Хромосомын морфологи нь тэдгээрийн спиральжилтын зэрэгтэй холбоотой байдаг. Жишээлбэл, хэрэв интерфазын үе шатанд (Митоз, Мейозыг үзнэ үү) хромосомууд дээд тал нь нээгддэг, өөрөөр хэлбэл цөхрөлгүй байдаг бол хуваагдах эхэн үед хромосомууд эрчимтэй спираль болж, богиносдог. Хромосомын хамгийн их спиральжилт, богиносох нь метафазын үе шатанд, үндсэн будагч бодисоор эрчимтэй будагдсан харьцангуй богино, нягт бүтэц үүсэх үед хүрдэг. Энэ үе шат нь хромосомын морфологийн шинж чанарыг судлахад хамгийн тохиромжтой.

Метафазын хромосом нь уртын дагуух хоёр дэд хэсгээс бүрддэг - хроматидууд (хромосомын бүтцэд 200 А зузаантай (хромонема буюу хромофибрил гэж нэрлэгддэг) үндсэн утаснуудыг илчилдэг бөгөөд тус бүр нь хоёр дэд нэгжээс бүрддэг).

Ургамал, амьтны хромосомын хэмжээ ихээхэн ялгаатай: микроны фракцаас хэдэн арван микрон хүртэл. Хүний метафазын хромосомын дундаж урт нь 1.5-10 микрон хооронд хэлбэлздэг.

Хромосомын бүтцийн химийн үндэс нь нуклеопротейн - үндсэн уураг - гистон ба протаминтай цогцолбор (харна уу) юм.

Цагаан будаа. 1. Хэвийн хромосомын бүтэц.
A - гадаад төрх байдал; B - дотоод бүтэц: 1-анхдагч нарийсал; 2 - хоёрдогч нарийсалт; 3 - хиймэл дагуул; 4 - центромер.

Бие даасан хромосомууд (Зураг 1) нь анхдагч нарийсалтыг нутагшуулах замаар ялгагдана, өөрөөр хэлбэл центромерын байршлаар (митоз ба мейозын үед булны утаснууд энэ газарт наалдаж, туйл руу татдаг). Центромер алдагдах үед хромосомын хэсгүүд хуваагдах явцад салгах чадвараа алддаг. Анхдагч нарийсалт нь хромосомыг 2 гарт хуваадаг. Анхдагч нарийссан байршлаас хамааран хромосомууд нь метацентрик (хоёр гар нь тэнцүү эсвэл бараг тэнцүү урттай), дэд метацентрик (тэнцүү биш урттай) ба акроцентрик (центромер нь хромосомын төгсгөлд шилжсэн) гэж хуваагддаг. Хромосомд анхдагчаас гадна бага зэргийн хоёрдогч нарийсал илэрч болно. Хоёрдогч нарийсалтаар тусгаарлагдсан хромосомын төгсгөлийн жижиг хэсгийг хиймэл дагуул гэж нэрлэдэг.

Организмын төрөл бүр нь хромосомын багц гэж нэрлэгддэг өөрийн өвөрмөц (хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэрийн хувьд) тодорхойлогддог. Давхар буюу диплоид хромосомын нийлбэрийг кариотип гэж нэрлэдэг.

Цагаан будаа. 2. Эмэгтэй хүний ​​хэвийн хромосомын багц (баруун доод буланд хоёр X хромосом).

Цагаан будаа. 3. Хүний хэвийн хромосомын багц (баруун доод буланд - X ба Y хромосомууд дарааллаар).

Боловсорч гүйцсэн өндөг нь бие махбодийн бусад бүх эсүүдийн хромосомд байдаг диплоид багцын (2n) тэн хагасыг бүрдүүлдэг нэг буюу гаплоид хромосомын багцыг (n) агуулдаг. Диплоид багцад хромосом бүрийг хос гомологоор төлөөлдөг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь эхийн, нөгөө нь эцгийн гаралтай байдаг. Ихэнх тохиолдолд хос бүрийн хромосом нь хэмжээ, хэлбэр, генийн найрлагад ижил байдаг. Үл хамаарах зүйл бол бэлгийн хромосомууд бөгөөд тэдгээрийн оршихуй нь эрэгтэй эсвэл эмэгтэй хүний ​​​​биеийн хөгжлийг тодорхойлдог. Хүний хэвийн хромосомын багц нь 22 хос аутосом, нэг хос бэлгийн хромосомоос бүрдэнэ. Хүн болон бусад хөхтөн амьтдын хувьд эм нь хоёр Х хромосом, эрэгтэй нь нэг X, нэг Y хромосомоор тодорхойлогддог (Зураг 2, 3). Эмэгтэй эсүүдэд X хромосомын аль нэг нь генетикийн хувьд идэвхгүй бөгөөд интерфазын цөмд хэлбэрээр байдаг (харна уу). Эрүүл мэнд, өвчний үед хүний ​​хромосомыг судлах нь эмнэлгийн цитогенетикийн сэдэв юм. Нөхөн үржихүйн эрхтэнд тохиолддог нормоос хромосомын тоо, бүтцийн хазайлт нь тогтоогдсон! эсүүд эсвэл бордсон өндөгний хуваагдлын эхний үе шатанд бие махбодийн хэвийн хөгжилд саад учруулж, зарим тохиолдолд аяндаа үр хөндөлт, амьгүй төрөлт, төрөлхийн гажиг, төрсний дараа хөгжлийн гажиг (хромосомын өвчин) үүсэх шалтгаан болдог. Хромосомын өвчний жишээнд Дауны өвчин (нэмэлт G хромосом), Клайнфелтерийн хам шинж (эрэгтэйчүүдэд нэмэлт X хромосом) болон (кариотип дахь Y эсвэл X хромосомын аль нэг нь байхгүй) орно. Эмнэлгийн практикт хромосомын шинжилгээг шууд (ясны чөмөгний эсүүд дээр) эсвэл биеийн гаднах эсийг (захын цус, арьс, үр хөврөлийн эд) богино хугацаанд тариалсны дараа хийдэг.

Хромосомууд (Грек хэлнээс chroma - өнгө, soma - их бие) нь утас хэлбэртэй, өөрөө нөхөн үржихүйн эсийн цөмийн бүтцийн элементүүд бөгөөд удамшлын хүчин зүйл - генийг шугаман дарааллаар агуулдаг. Хромосомууд нь соматик эсүүдийн хуваагдал (митоз) болон үр хөврөлийн эсийн хуваагдал (боловсрох) үед цөмд тод харагддаг - мейоз (Зураг 1). Аль ч тохиолдолд хромосомууд нь үндсэн будагч бодисоор эрчимтэй будагдсан байдаг ба мөн фазын эсрэгээр будаагүй цитологийн бэлдмэл дээр харагдаж байна. Интерфазын цөмд хромосомууд нь салж, гэрлийн микроскопоор харагдахгүй, учир нь тэдгээрийн хөндлөн хэмжээсүүд нь гэрлийн микроскопын нарийвчлалын хязгаараас давсан байдаг. Энэ үед 100-500 Å диаметртэй нимгэн утас хэлбэртэй хромосомын бие даасан хэсгүүдийг электрон микроскоп ашиглан ялгаж болно. Интерфазын цөм дэх хромосомын салангид хэсгүүд нь гэрлийн микроскопоор эрчимтэй будагдсан (гетеропикнотик) хэсгүүд (хромоцентр) хэлбэрээр харагдана.

Хромосомууд нь эсийн цөмд тасралтгүй оршдог бөгөөд урвуу спиральжилтын циклийг туулдаг: митоз-интерфаз-митоз. Митоз, мейоз, бордох үед хромосомын бүтэц, зан үйлийн үндсэн загвар нь бүх организмд ижил байдаг.

Удамшлын хромосомын онол. Хромосомыг анх 1874 онд И.Д.Чистяков, 1879 онд Э.Страсбургер нар дүрсэлсэн байдаг. 1901 онд Е.В.Вилсон, 1902 онд В.С.Саттон нар меиозын үед хромосом, удамшлын Менделийн хүчин зүйлсийн параллелизмд анхаарлаа хандуулсан. үр тогтож, генүүд хромосомд байрладаг гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн. 1915-1920 онд Морган (Т.Н. Морган) болон түүний хамтран зүтгэгчид энэ байр суурийг баталж, Дрозофила хромосомд хэдэн зуун генийг нутагшуулж, хромосомын генетикийн зургийг бүтээжээ. 20-р зууны эхний улиралд олж авсан хромосомын талаархи мэдээлэл нь удамшлын хромосомын онолын үндэс суурь болсон бөгөөд үүний дагуу хэд хэдэн үеийн эс, организмын шинж чанаруудын тасралтгүй байдлыг хромосомын тасралтгүйгээр баталгаажуулдаг.

Хромосомын химийн найрлага ба автомат нөхөн үржихүй. 20-р зууны 30-50-аад оны хромосомын цитохимийн болон биохимийн судалгааны үр дүнд тэдгээр нь байнгын бүрэлдэхүүн хэсгүүдээс бүрддэг болохыг тогтоожээ [ДНХ (Нуклейн хүчлүүд), үндсэн уураг (гистон эсвэл протаминууд), гистон бус уураг]. болон хувьсах бүрэлдэхүүн хэсгүүд (РНХ ба түүнтэй холбоотой хүчиллэг уураг). Хромосомын үндэс нь ойролцоогоор 200 Å диаметртэй дезоксирибонуклеопротеины утаснаас бүрддэг (Зураг 2), тэдгээрийг 500 Å диаметртэй багц болгон холбож болно.

1953 онд Уотсон, Крик (Ж.Д. Ватсон, Ф.Н. Крик) нар ДНХ молекулын бүтэц, түүний автомат нөхөн үржихүйн механизм (репликаци) ба ДНХ-ийн нуклейн кодыг нээсэн бөгөөд үүний дараа үүссэн молекул генетикийн хөгжлийг . ДНХ молекулын хэсэг болох генийн тухай санаа. (Генетикийг үзнэ үү). Хромосомын автомат нөхөн үржихүйн хэв маягийг илрүүлсэн [Тэйлор (Ж. Н. Тейлор) нар, 1957], энэ нь ДНХ молекулын авто нөхөн үржихүйн (хагас консерватив репликаци) загвартай төстэй болсон.

Хромосомын багц- эсийн бүх хромосомын нийлбэр. Биологийн зүйл бүр нь энэ зүйлийн хувьсалд тогтсон хромосомын өвөрмөц, тогтмол багцтай байдаг. Хоёр үндсэн төрлийн хромосомын багц байдаг: дан эсвэл гаплоид (амьтны үр хөврөлийн эсэд), n гэж тэмдэглэгдсэн, давхар эсвэл диплоид (эх, эцгээс авсан ижил төстэй, гомолог хромосомуудыг агуулсан соматик эсүүдэд) 2n гэж тэмдэглэгдсэн. .

Биологийн бие даасан зүйлийн хромосомын багц нь хромосомын тоогоор ихээхэн ялгаатай байдаг: 2 (морины дугуй өт) -ээс хэдэн зуу, мянга (зарим спорын ургамал, эгэл биетэн) хүртэл. Зарим организмын диплоид хромосомын тоо дараах байдалтай байна: хүн - 46, горилла - 48, муур - 60, харх - 42, жимсний ялаа - 8.

Хромосомын хэмжээ нь төрөл зүйлээс хамаарч өөр өөр байдаг. Хромосомын урт (митозын метафазад) зарим зүйлд 0.2 микроноос 50 микрон хүртэл, диаметр нь 0.2-3 микрон хооронд хэлбэлздэг.

Хромосомын морфологи нь митозын метафазад сайн илэрхийлэгддэг. Энэ нь хромосомыг тодорхойлоход ашигладаг метафазын хромосомууд юм. Ийм хромосомуудад хроматидууд хоёулаа тодорхой харагддаг бөгөөд хромосом бүр болон хроматидуудыг холбодог центромер (кинетохор, анхдагч нарийсал) нь уртаашаа хуваагддаг (Зураг 3). Центромер нь хроматин агуулаагүй нарийссан хэсэг мэт харагдана (харна уу); Ахроматин булны утаснууд түүнд наалддаг бөгөөд үүний улмаас центромер нь митоз ба мейозын үед хромосомын туйл руу шилжих хөдөлгөөнийг тодорхойлдог (Зураг 4).

Центромер алдагдах, жишээлбэл, ионжуулагч цацраг эсвэл бусад мутаген нөлөөгөөр хромосом хугарсан үед центромер байхгүй хромосомын хэсэг (ацентрик фрагмент) митоз ба мейозын үйл явцад оролцох чадвараа алдахад хүргэдэг. цөм. Энэ нь эсийн ноцтой гэмтэл учруулж болзошгүй.

Центромер нь хромосомын биеийг хоёр гарт хуваадаг. Центромерын байршил нь хромосом бүрийн хувьд хатуу тогтмол бөгөөд гурван төрлийн хромосомыг тодорхойлдог: 1) толгойтой төстэй нэг урт, хоёр дахь маш богино гартай акроцентрик буюу саваа хэлбэртэй хромосомууд; 2) тэгш бус урттай урт гартай субметацентрик хромосомууд; 3) ижил буюу бараг ижил урттай гартай метацентрик хромосомууд (Зураг 3, 4, 5, 7).

Цагаан будаа. 4. Центромерын уртааш хуваагдсаны дараа митозын метафазын хромосомын бүтцийн схем: A ба A1 - эгч хроматидууд; 1 - урт мөр; 2 - богино мөр; 3 - хоёрдогч нарийсалт; 4 - центромер; 5 - булны утас.

Тодорхой хромосомын морфологийн онцлог шинж чанар нь хоёрдогч нарийсалт (центромерын үүрэг гүйцэтгэдэггүй), түүнчлэн хиймэл дагуулууд - хромосомын жижиг хэсгүүд нь түүний биеийн бусад хэсэгтэй нимгэн утсаар холбогддог (Зураг 5). Хиймэл дагуулын утаснууд нь бөөм үүсгэх чадвартай байдаг. Хромосомын (хромомерууд) өвөрмөц бүтэц нь хромосомын утаснуудын (хромонема) өтгөрүүлсэн эсвэл илүү нягт ороомогтой хэсгүүд юм. Хромомерын загвар нь хос хромосом бүрт өвөрмөц байдаг.

Цагаан будаа. 5. Митозын анафазын хромосомын морфологийн схем (туйл руу сунадаг хроматид). A - хромосомын харагдах байдал; B - нэг хромосомын дотоод бүтэц, түүний хоёр бүрэлдэхүүн хромонем (гемикроматид): 1 - центромерыг бүрдүүлдэг хромомеруудтай анхдагч нарийсал; 2 - хоёрдогч нарийсалт; 3 - хиймэл дагуул; 4 - хиймэл дагуулын утас.

Метафазын үе шатанд хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэр нь организмын төрөл бүрийн онцлог шинж чанартай байдаг. Хромосомын багцын эдгээр шинж чанаруудын хослолыг кариотип гэж нэрлэдэг. Кариотипийг идиограмм гэж нэрлэдэг диаграммд дүрсэлж болно (доорх хүний ​​хромосомыг үзнэ үү).

Бэлгийн хромосомууд. Хүйсийг тодорхойлдог генүүд нь тусгай хос хромосомд нутагшдаг - бэлгийн хромосомууд (хөхтөн амьтан, хүн); бусад тохиолдолд iol нь бэлгийн хромосомын тоо болон бусад бүх аутосом (Drosophila) гэж нэрлэгддэг харьцаагаар тодорхойлогддог. Хүний хувьд бусад хөхтөн амьтдын нэгэн адил эмэгтэй хүйсийг X хромосом гэж тодорхойлсон хоёр ижил хромосомоор тодорхойлдог бөгөөд эрэгтэй хүйсийг гетероморф хромосомын хосоор тодорхойлдог: X ба Y. Хуваалцах явцад хуваагдлын (мейоз) үр дүнд. Ооцитын боловсорч гүйцсэн (Оогенезийг үзнэ үү) эмэгтэйчүүдийн бүх өндөг нь нэг X хромосомтой байдаг. Эрэгтэйчүүдэд сперматоцитийн хуваагдал (боловсорч гүйцэх) үр дүнд эр бэлгийн эсийн тал хувь нь X хромосом, нөгөө тал нь Y хромосомтой байдаг. Хүүхдийн хүйсийг X эсвэл Y хромосомтой эр бэлгийн эс санамсаргүйгээр өндгөвчний үр тогтсоноор тодорхойлдог. Үр дүн нь эмэгтэй (XX) эсвэл эрэгтэй (XY) үр хөврөл юм. Эмэгтэйчүүдийн интерфазын цөмд X хромосомын аль нэг нь нягт бэлгийн хроматины бөөгнөрөл хэлбэрээр харагдаж байна.

Хромосомын үйл ажиллагаа ба цөмийн бодисын солилцоо. Хромосомын ДНХ нь тодорхой элч РНХ молекулуудын синтезийн загвар юм. Энэ синтез нь хромосомын өгөгдсөн бүсийг цөхрөлдсөн үед үүсдэг. Орон нутгийн хромосомын идэвхжүүлэлтийн жишээ нь: шувууд, хоёр нутагтан, загасны (X гэрлийн сойз гэж нэрлэгддэг) өндөгний эсэд цөхрөнгөө барсан хромосомын гогцоо үүсэх, олон судалтай (политен) хромосомын тодорхой хромосомын локалууд хавдах (хөөрөх) юм. шүлсний булчирхай болон диптеран шавжны бусад шүүрлийн эрхтэнүүд (Зураг 6). Бүтэн хромосомыг идэвхгүй болгох жишээ нь, өөрөөр хэлбэл тухайн эсийн бодисын солилцоонд орохгүй байх нь бэлгийн хроматины авсаархан биетийн X хромосомын аль нэгийг үүсгэх явдал юм.

Цагаан будаа. 6. Acriscotopus lucidus диптеран шавжийн политен хромосомууд: А ба В - тасархай шугамаар хязгаарлагдах талбай, эрчимтэй үйл ажиллагааны төлөвт (хөөрөлдөж); B - ажиллахгүй байгаа ижил талбай. Тоонууд нь бие даасан хромосомын байршлыг (хромомеруудыг) заадаг.
Цагаан будаа. 7. Эрэгтэй захын цусны лейкоцитын өсгөвөрт хромосомын багц (2n=46).

Лампын төрлийн политен хромосомын үйл ажиллагааны механизм болон бусад төрлийн хромосомын спиральжилт, деспирализацийг илрүүлэх нь урвуу дифференциал генийн идэвхжүүлэлтийг ойлгоход маш чухал юм.

Хүний хромосомууд. 1922 онд Т.С.Пэйнтер хүний ​​хромосомын диплоид тоог (сперматогонид) 48 байхаар тогтоожээ. 1956 онд Тио, Леван (Н. Ж. Тио, А. Леван) хүний ​​хромосомыг судлах олон шинэ аргыг ашигласан: эсийн өсгөвөр; бүхэл эсийн бэлдмэл дээр гистологийн хэсэггүй хромосомыг судлах; колхицин, энэ нь метафазын үе шатанд митозуудыг баривчлах, ийм метафазын хуримтлал үүсгэхэд хүргэдэг; фитогемагглютинин, эсийг митоз руу оруулахыг өдөөдөг; метафазын эсийг гипотоник давсны уусмалаар эмчлэх. Энэ бүхэн нь хүний ​​​​хромосомын диплоид тоог (46 болсон) тодруулж, хүний ​​кариотипийн тодорхойлолтыг өгөх боломжийг олгосон. 1960 онд Денвер (АНУ) хотод олон улсын комисс хүний ​​хромосомын нэр томъёог боловсруулсан. Комиссын саналын дагуу "кариотип" гэсэн нэр томъёог нэг эсийн хромосомын системчилсэн багцад хэрэглэх ёстой (Зураг 7, 8). Хэд хэдэн эсийн хромосомын морфологийн хэмжилт, тайлбараас үндэслэн бүтээсэн диаграм хэлбэрээр хромосомын багцыг илэрхийлэхийн тулд "идиотрам" гэсэн нэр томъёо хадгалагдан үлджээ.

Хүний хромосомыг таних боломжийг олгодог морфологийн шинж чанарын дагуу 1-ээс 22 хүртэл дугаарласан (зарим байдлаар цуваа). Бэлгийн хромосом нь тоогүй бөгөөд X ба Y гэж тодорхойлогддог (Зураг 8).

Хромосомын тоо, бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүдтэй хүний ​​хөгжлийн олон тооны өвчин, ургийн гажиг хоёрын хоорондын холбоог илрүүлсэн. (Удамшилыг үзнэ үү).

Цитогенетик судалгааг бас үзнэ үү.

Эдгээр бүх ололт амжилт нь хүний ​​цитогенетикийг хөгжүүлэх баттай суурийг бий болгосон.

Цагаан будаа. 1. Хромосом: А - трефолийн микроспороцитын митозын анафазын үе шатанд; B - Tradescantia-ийн цэцгийн эх эс дэх анхны мейоз хуваагдлын метафазын үе шатанд. Аль ч тохиолдолд хромосомын спираль бүтэц харагдана.
Цагаан будаа. 2. Тугалын бамбай булчирхайн үе хоорондын бөөмөөс 100 Å диаметртэй (ДНХ + гистон) элементар хромосомын утаснууд (электрон микроскоп): А - цөмөөс тусгаарлагдсан утаснууд; B - ижил бэлдмэлийн хальсаар нимгэн хэсэг.
Цагаан будаа. 3. Метафазын үе шатанд Vicia faba (faba bean)-ийн хромосомын багц.
Цагаан будаа. 8. Хромосомууд нь зураг дээрхтэй ижил байна. 7, багц, Денверийн нэршлийн дагуу хос гомолог (кариотип) болгон системчилсэн.

МОСКВА, 7 сарын 4- РИА Новости, Анна Урманцева. Хэн илүү том геномтой вэ? Та бүхний мэдэж байгаагаар зарим амьтад бусдаас илүү нарийн бүтэцтэй байдаг бөгөөд бүх зүйл ДНХ-д бичигдсэн байдаг тул үүнийг кодонд нь тусгах ёстой. Хөгжилтэй яриатай хүн жижиг дугуй өтнөөс илүү төвөгтэй байх ёстой. Гэсэн хэдий ч хэрэв та биднийг генийн тоогоор өттэй харьцуулбал ижил төстэй зүйл гарч ирнэ: Caenorhabditis elegans-ийн 20 мянган ген, Хомо сапиенсийн 20-25 мянган ген.

"Дэлхийн амьтдын титэм" ба "байгалийн хаан" -ын хувьд бүр илүү доромжилсон зүйл бол будаа, эрдэнэ шиштэй харьцуулах явдал юм - хүний ​​25-тай харьцуулахад 50 мянган ген.

Гэсэн хэдий ч, магадгүй бид буруу бодож байна уу? Ген гэдэг нь нуклеотидуудыг савласан "хайрцаг" буюу геномын "үсэг" юм. Магадгүй тэднийг тоолох уу? Хүнд 3.2 тэрбум хос нуклеотид байдаг. Харин Японы хэрээний нүд (Paris japonica) - цагаан цэцэгтэй үзэсгэлэнтэй ургамал - геномдоо 150 тэрбум суурь хос байдаг. Хүн зарим цэцэгсээс 50 дахин энгийн байх ёстой юм байна.

Мөн уушгины загасны протоптера (уушигны загас - заламгай болон уушигны амьсгал хоёулаа байдаг) нь хүнээс 40 дахин илүү төвөгтэй байдаг. Магадгүй бүх загас хүмүүсээс илүү төвөгтэй байдаг болов уу? Үгүй Япончуудын амттан бэлтгэдэг хортой фугу загас нь хүнийхээс найм дахин, уушигны загасныхаас 330 дахин жижиг геномтой Protoptera юм.
Үлдсэн зүйл бол хромосомыг тоолох явдал юм - гэхдээ энэ нь зургийг улам төөрөгдүүлдэг. Хүн яаж хромосомынхоо тоогоор үнс модтой, шимпанзе жоомтой тэнцэх вэ?

Хувьслын биологичид, генетикчид эдгээр парадоксуудтай аль эрт тулгарч байсан. Геномын хэмжээ нь бид үүнийг хэрхэн тооцоолохыг оролдсон ч организмын зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдалтай огт хамааралгүй гэдгийг тэд хүлээн зөвшөөрөхөөс өөр аргагүй болсон. Энэ парадоксыг "С-үнэгийн нууц" гэж нэрлэдэг байсан бөгөөд С нь эс дэх ДНХ-ийн хэмжээ юм (С-утгийн парадокс, яг орчуулга нь "геномын хэмжээтэй парадокс"). Гэсэн хэдий ч төрөл зүйл, хаант улсуудын хооронд зарим хамаарал байдаг.

© РИА Новостигийн зураг. А.Полянина

© РИА Новостигийн зураг. А.Полянина

Жишээлбэл, эукариотууд (эс нь цөм агуулсан амьд организмууд) прокариотуудаас (эс нь цөм агуулаагүй амьд организм) дунджаар илүү том геномтой байдаг нь тодорхой юм. Сээр нуруутан амьтад дунджаар сээр нуруугүй амьтдаас илүү том геномтой байдаг. Гэсэн хэдий ч хэн ч тайлбарлаж чадаагүй үл хамаарах зүйлүүд байдаг.

Геномын хэмжээ нь организмын амьдралын мөчлөгийн урттай холбоотой гэсэн саналууд байдаг. Ургамлыг жишээ болгон зарим эрдэмтэд олон наст зүйлүүд нэг наст ургамлаас илүү том геномтой байдаг бөгөөд ихэвчлэн хэд хэдэн удаа ялгаатай байдаг. Мөн хамгийн жижиг геномууд нь төрөлтөөс үхэх хүртлээ бүтэн мөчлөгийг хэдхэн долоо хоногийн дотор туулдаг түр зуурын ургамалд хамаардаг. Энэ асуудал одоогоор шинжлэх ухааны хүрээлэлд идэвхтэй яригдаж байна.

Ерөнхий генетикийн хүрээлэнгийн тэргүүлэх судлаач тайлбарлав. ОХУ-ын Шинжлэх ухааны академийн Н.И.Вавилова, Техасын Агромеханикийн их сургуулийн профессор Константин Крутовский: "Геномын хэмжээ нь тухайн организмын амьдралын мөчлөгийн үргэлжлэх хугацаатай холбоогүй юм ижил геномын хэмжээтэй, гэхдээ хэдэн зуу дахин биш юмаа гэхэд дундаж наслалтаар ялгаатай байж болох ижил төрөл, ерөнхийдөө геномын хэмжээ, хувьслын дэвшил, зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдал, гэхдээ үндсэндээ геномын хооронд холбоо байдаг хэмжээ нь геномын плоид (хуулбарын тоо) (мөн полиплоидууд нь ургамал, амьтдын аль алинд нь байдаг) болон өндөр давтагдах ДНХ-ийн хэмжээ (энгийн ба нарийн төвөгтэй давталт, транспозон болон бусад хөдөлгөөнт элементүүд) -тэй холбоотой байдаг.

Энэ асуудалд өөр үзэл бодолтой эрдэмтэд ч бий.

Бүх амьд организм хромосомтой юу? Бүх хөхтөн амьтдын эсүүд ийм бүтэцтэй юу? Энэ эсвэл тэр организм хэдэн хромосомтой вэ? Генетикчид ийм асуултуудыг судалдаг. Үүнтэй төстэй олон асуултанд аль хэдийн хариулсан. Хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэрийн талаархи мэдээллийг биологийн бусад шинжлэх ухаанд улам бүр ашиглаж байна. Ялангуяа ангилал зүйд.

Хромосомууд нь мэдээллийн бүтэц юм

Хромосом гэж юу вэ? Хэрэв бид эукариот эсийг өндөр өсгөлтийн дор шалгаж үзвэл организмын энэхүү "барилгын блок" -ын хэвийн төлөвт бид хромосомтой төстэй бүтцийг олж харахгүй. Эдгээр нь зөвхөн эсийн хуваагдал үүсэхээс өмнө үүсдэг бөгөөд нөхөн үржихүйн төгсгөлийн дараа нягт бүтэц нь уусах мэт алга болдог. Хромосом нь охин эсийн хооронд мэдээллийн материалыг жигд хуваарилахад зайлшгүй шаардлагатай. Эдгээр нь хромосомын нягт бүтцийг хадгалдаг ДНХ молекул ба уургуудаас бүрддэг.

Кариотип гэж юу вэ

Хромосом бүр өөрийн гэсэн хэмжээ, хэлбэртэй байдаг. Нэг төрлийн организм нь тодорхой хромосомын багцаар тодорхойлогддог. Нэг зүйлийн өөр өөр хүмүүс эдгээр мэдээллийн бүтэц нь үргэлж ижил хэмжээтэй байдаг.

Тиймээс кариотип гэдэг нь хромосомын гадаад шинж чанар, нэг зүйлийн хувь хүмүүсийн тоо юм. Геномоос ялгаатай нь кариотип нь хувь хүний ​​өвөрмөц шинж чанарыг агуулдаггүй, зөвхөн хромосомын бүтцийн гадаад төрхийг агуулдаг. Кариотипийн шинж чанарууд нь ангилал зүйчдэд амьд организмуудыг ангилал зүйн бүлгүүдэд зөв хуваарилахад тусалдаг.

Нохойд хэдэн хромосом байдаг вэ?

Организмын төрөл бүр тодорхой тооны хромосомтой байдаг. Энэ нь бүх эукариотуудад хамаарна. Прокариотууд нь дугуй хэлбэртэй ДНХ молекултай бөгөөд эсийн хуваагдлын явцад мөн хоёр дахин нэмэгдэж, хромосомын бүтэц үүсэхгүйгээр охин эсүүдэд тархдаг.

Амьтан, ургамлын хаант улсын янз бүрийн төлөөлөгчдийн дунд хромосомын тоо асар их ялгаатай байдаг. Жишээлбэл, хүн соматик эсэд 46 хромосомтой байдаг. Энэ бол диплоид багц юм. Хүний үр хөврөлийн эсэд 23 бүтэц байдаг. Нохойд хэдэн хромосом байдаг вэ? Тэдний тоог организм бүрийн хувьд зүгээр л таах боломжгүй. Нохойн кариотип нь 78 хромосомоос бүрддэг. Энэ тохиолдолд чоно хэдэн хромосомтой вэ? Энд кариотипийн ижил төстэй байдал ажиглагдаж байна. Яагаад гэвэл бүх чоно бие биетэйгээ, гэрийн нохойтой хамаатан садан. Бараг бүх чононууд соматик эсүүдэд 78 хромосомтой байдаг. Үл хамаарах зүйл бол улаан чоно ба

Нохойн нөхөн үржихүйн эсэд хэдэн хромосом байдаг вэ? Үр хөврөлийн эсүүд үргэлж соматик эсүүдээс хоёр дахин бага хромосомтой байдаг. Учир нь тэд мейозын үед охин эсүүдийн хооронд жигд тархдаг.

Нохойн гэр бүлд нохой, чононоос гадна үнэг багтдаг. Нохойн кариотипэд 78 хромосом байдаг. Үнэг хэдэн хромосомтой вэ? Үнэгний ангилал зүйн төрөл нь хромосомын тоогоор маш олон янз байдаг. Энгийн үнэг 38. Элсэн үнэг 40. Бенгал үнэг 60-тай.

Нохойн цусны улаан эсэд хэдэн хромосом байдаг вэ?

Цусны улаан эсүүд нь хүчилтөрөгч тээвэрлэгч үүрэг гүйцэтгэдэг цусны улаан эсүүд юм. Тэд хэрхэн бүтэцлэгдсэн бэ? Цусны боловсорч гүйцсэн улаан эсүүд их хэмжээний гемоглобин агуулсан байх ёстой. Тийм ч учраас тэд цөм огт байдаггүй тул олон органелл, түүний дотор хромосом байдаггүй.

Гэсэн хэдий ч нохойн цусанд хүний ​​цусанд байдаг шиг ретикулоцитууд байдаг - боловсорч гүйцээгүй улаан цусны эсүүд. Тэд цусны улаан эсийн нийт тооны ердөө 1-2 хувийг эзэлдэг. Ретикулоцитууд нь рибосомын РНХ, митохондри, рибосом, Гольджи цогцолборыг агуулдаг. Гэвч нэг өдөр эсвэл нэг өдөр хагасын дараа ретикулоцитууд нь ДНХ агуулаагүй боловсорсон цусны улаан эс, улмаар хромосомын бүтэц болж хувирдаг.

Бусад амьтдын кариотипэд хэдэн хромосом байдаг

Амьтны төрөл зүйл нь кариотипийн хувьд маш олон янз байдаг. Түүнээс гадна янз бүрийн амьтдын эсийн цөм дэх хромосомын тоо нь амьд организмын зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдлаас хамаардаггүй. Жишээлбэл, мэлхийний соматик эсэд 26 хромосом байдаг. Шимпанзе 48-тай байдаг нь хүнээс арай илүү юм. Гэрийн тахиа нь 78 бүтэцтэй. Энэ нь нохойн хромосомын тоотой ижил байна. Мөгөө 104, эрүүгүй сээр нуруутан амьтан 174 толгойтой.

Ургамлын хромосомын багц

Ургамлын хэлбэрийн кариотип нь маш олон янз байдаг. Хромосомын гексаплоид багц бүхий талхны улаан буудай 42 мэдээллийн бүтэцтэй, хөх тариа 14, эрдэнэ шиш 20. Улаан лооль нь эс бүрт 24 хромосомтой, цагаан будаа ижил тооны хромосомтой. Иерусалим артишок 102 ширхэгтэй.

Ургамлын хаант улсад хромосомын тоогоор үнэмлэхүй рекорд эзэмшигчид байдаг. Эдгээр нь оймын мод юм.

Энэхүү эртний ургамлын эсэд 1200 орчим хромосом байдаг. Морин сүүл нь ийм олон бүтэцтэй: 216.

Тиймээс эритроцитоос бусад бүх эукариот эсүүд хромосомтой байдаг. Амьтан, ургамлын төрлөөс хамааран хромосомын тоон найрлага, тэдгээрийн хэмжээ, хэлбэр өөрчлөгддөг. Хромосомууд өөр өөр хэмжээтэй байдаг тул эдгээр бүтцийн тоо маш өөр байдаг. Бүтэц нь бага байх тусам тэдгээрийн тоо илүү их байх болно.

Хүний биеийн генетикийн судалгаа нь бүх гарагийн хүн амд зайлшгүй шаардлагатай зүйлсийн нэг юм. Удамшлын өвчин, тэдгээрийн урьдал өвчний шалтгааныг судлахад генетик нь маш чухал юм. Бид танд хэлье Хүн хэдэн хромосомтой вэмөн энэ мэдээлэл юунд хэрэгтэй байж болох юм.

Хүн хэдэн хос хромосомтой вэ?

Биеийн эс нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, хэрэгжүүлэх, дамжуулах зориулалттай. Энэ нь ДНХ-ийн молекулаас үүсдэг бөгөөд үүнийг хромосом гэж нэрлэдэг. Хүн хэдэн хос хромосомтой вэ гэсэн асуултыг олон хүн сонирхож байна.

Хүн 23 хос хромосомтой. 1955 он хүртэл эрдэмтэд хромосомын тоог 48 гэж буруу тооцоолсон, өөрөөр хэлбэл. 24 хос. Алдааг эрдэмтэд илүү нарийн техник ашиглан илрүүлсэн.

Хромосомын багц нь соматик болон үр хөврөлийн эсүүдэд өөр өөр байдаг. Давхардсан (диплоид) багц нь зөвхөн хүний ​​биеийн бүтцийг (соматик) тодорхойлдог эсүүдэд л байдаг. Нэг хэсэг нь эхийн, нөгөө хэсэг нь эцгийн гаралтай.

Гоносом (бэлгийн хромосом) нь зөвхөн нэг хостой байдаг. Тэд генийн бүтцээрээ ялгаатай. Тиймээс хүйсээс хамааран хүн хос гоносомын өөр өөр бүтэцтэй байдаг. Бодит байдлаас эмэгтэйчүүд хэдэн хромосомтой вэ?Төрөөгүй хүүхдийн хүйсээс хамаардаггүй. Эмэгтэй хүн ХХ хромосомын багцтай байдаг. Түүний нөхөн үржихүйн эсүүд нь өндөгний бордооны үед бэлгийн шинж чанар үүсэхэд нөлөөлдөггүй. Тухайн хүйсийн харъяалал нь тухайн хүний ​​мэдээллийн кодоос хамаарна эрэгтэй хүн хэдэн хромосомтой байдаг. Энэ нь төрөөгүй хүүхдийн хүйсийг тодорхойлдог ХХ ба XY хромосомын ялгаа юм. Үлдсэн 22 хос хромосомыг автосомын гэж нэрлэдэг, өөрөөр хэлбэл. аль аль хүйсийн хувьд адилхан.

• Эмэгтэй хүн 22 хос автосомын хромосомтой, нэг хос ХХ;
• Эрэгтэйд 22 хос аутосомын хромосом, нэг XY хос байдаг.

Соматик эсийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх явцад хуваагдах явцад хромосомын бүтэц өөрчлөгддөг. Эдгээр эсүүд байнга хуваагддаг боловч 23 хосын багц нь тогтмол утгатай байдаг. Хромосомын бүтцэд ДНХ нөлөөлдөг. Хромосомыг бүрдүүлдэг генүүд нь ДНХ-ийн нөлөөгөөр тодорхой код үүсгэдэг. Тиймээс ДНХ кодлох явцад олж авсан мэдээлэл нь хүний ​​бие даасан шинж чанарыг тодорхойлдог.

Хромосомын тоон бүтцийн өөрчлөлт

Хүний кариотип нь хромосомын нийт хэмжээг тодорхойлдог. Заримдаа химийн болон физикийн шалтгааны улмаас үүнийг өөрчилж болно. Соматик эс дэх 23 хромосомын хэвийн тоо янз бүр байж болно. Энэ процессыг анеуплоиди гэж нэрлэдэг.

1. Энэ тоо нь бага байж магадгүй, энэ нь моносоми юм.
2. Хэрэв хос аутотен эс байхгүй бол энэ бүтцийг нуллисоми гэж нэрлэдэг.
3. Хэрэв хромосомыг бүрдүүлдэг хос эсэд гурав дахь хромосом нэмэгдвэл энэ нь трисоми юм.

Тоон багц дахь янз бүрийн өөрчлөлтүүд нь хүнийг төрөлхийн өвчин тусахад хүргэдэг. Хромосомын бүтцийн гажиг нь Даун синдром, Эдвардсын синдром болон бусад эмгэгийг үүсгэдэг.

Мөн полиплоиди гэж нэрлэгддэг өөрчлөлт байдаг. Энэ хазайлтаар хромосомын олон тооны өсөлт, өөрөөр хэлбэл нэг хромосомын нэг хэсэг болох хос эс хоёр дахин нэмэгддэг. Диплоид эсвэл бэлгийн эс гурван удаа (триплоиди) байж болно. Хэрэв энэ нь 4 эсвэл 5 удаа байвал энэ өсөлтийг тетраплоиди ба пентаплоиди гэж нэрлэдэг. Хэрэв хүн ийм хазайлттай бол амьдралын эхний өдрүүдэд нас бардаг. Ургамлын ертөнцийг полиплоидиоор нэлээд өргөнөөр төлөөлдөг. Хромосомын олон тооны өсөлт нь амьтдад байдаг: сээр нуруугүй амьтад, загас. Ийм гажигтай шувууд үхдэг.

Заримдаа тэд бидэнд гайхалтай гэнэтийн бэлэг өгдөг. Жишээлбэл, та хромосом гэж юу болох, тэдгээр нь хэрхэн нөлөөлдөгийг мэдэх үү?

Бид i-г нэг удаа цэгцлэхийн тулд энэ асуудлыг авч үзэхийг санал болгож байна.

Гэр бүлийн гэрэл зургуудыг хараад та нэг гэр бүлийн гишүүд бие биетэйгээ төстэй болохыг анзаарсан байх: хүүхдүүд эцэг эх шиг, эцэг эх нь өвөө эмээ шиг харагддаг. Энэхүү ижил төстэй байдал нь гайхамшигтай механизмаар дамжуулан үеэс үед дамждаг.

Нэг эст организмаас Африкийн заан хүртэлх бүх амьд организмууд эсийн цөмд хромосом агуулдаг - зөвхөн электрон микроскопоор л харагдах нимгэн, урт утаснууд.

Хромосомууд (эртний Грекийн χρῶμα - өнгө ба σῶμα - бие) нь эсийн цөм дэх нуклеопротейн бүтэц бөгөөд удамшлын мэдээлэл (ген) -ийн ихэнх хэсэг нь төвлөрдөг. Эдгээр нь энэ мэдээллийг хадгалах, хэрэгжүүлэх, дамжуулах зорилготой юм.

Хүн хэдэн хромосомтой байдаг

19-р зууны төгсгөлд эрдэмтэд янз бүрийн зүйлийн хромосомын тоо ижил биш байгааг олж мэдсэн.

Жишээлбэл, вандуйд 14 хромосом, y 42, болон хүний ​​хувьд - 46 (өөрөөр хэлбэл 23 хос). Иймээс олон байх тусмаа тэдгээрийг эзэмшдэг амьтан илүү төвөгтэй байдаг гэсэн дүгнэлтэд уруу таталт үүсдэг. Гэсэн хэдий ч бодит байдал дээр энэ нь огт тийм биш юм.

Хүний 23 хос хромосомын 22 хос нь аутосом, нэг хос нь гоносом (бэлгийн хромосом) юм. Хүйс нь морфологийн болон бүтцийн (генийн найрлага) ялгаатай байдаг.

Эмэгтэй организмд хос гоносом нь хоёр X хромосом (XX-хос), эрэгтэй хүний ​​биед нэг X-хромосом, нэг Y-хромосом (XY-хос) агуулдаг.

Төрөөгүй хүүхдийн хүйс нь хорин гурав дахь хосын (XX эсвэл XY) хромосомын бүтцээс хамаарна. Энэ нь үржил шим, эмэгтэй, эрэгтэй нөхөн үржихүйн эсийн нэгдлээр тодорхойлогддог.

Энэ баримт нь хачирхалтай мэт санагдаж болох ч хромосомын тоогоор хүмүүс олон амьтдаас доогуур байдаг. Жишээлбэл, зарим нэг азгүй ямаа 60 хромосомтой, эмгэн хумс 80 хромосомтой байдаг.

Хромосомуудхос мушгиатай төстэй уураг ба ДНХ (дезоксирибонуклеины хүчил) молекулаас бүрддэг. Эс бүр нь 2 метр орчим ДНХ агуулдаг бөгөөд бидний биеийн эсэд нийтдээ 100 тэрбум км ДНХ байдаг.

Сонирхолтой баримт бол хэрэв нэмэлт хромосом байгаа эсвэл 46-ийн ядаж нэг нь байхгүй бол хүн мутаци болон хөгжлийн ноцтой гажигтай (Дауны өвчин гэх мэт) тохиолддог.