Sindroame care nu sunt asociate cu anomalii cromozomiale, sindromul midian, pradero-vili, russell-silver, sindromul progeria. Sindromul Russell-Silver: cauze, simptome, diagnostic, tratament Cât timp trăiesc oamenii cu sindromul Russell-Silver

Până acum, nu s-a pus capăt studiului unei boli grave - sindromul Russell-Silver. Dar este incontestabil faptul că boala începe cu retardarea intrauterină a creșterii fetale, întreruperea procesului de formare a scheletului, iar închiderea fontanelului mare are loc numai într-un stadiu târziu.

Sindromul Russell-Silver pe numele său a unit numele a doi pediatri care practicau cu succes la mijlocul secolului trecut. Englezul Russell și americanul și Silver în practica lor au întâlnit sute de cazuri de anomalii congenitale. A fost o distorsiune a simetriei corpului cu o malnutriție caracteristică creșterii. Și a fost însoțită de pubertate prematură și accelerată. În 1953, Silver a descris aceste anomalii. Un an mai târziu, Russell a adăugat informații din practica sa. El a desenat o paralelă între statura scurtă și gonadotropina urinară crescută. Se dovedește că hormonul glandei pituitare anterioare sau gonadotropinei acționează ca un stimul pentru dezvoltarea glandelor sexuale atât la femei, cât și la bărbați.

, , , ,

Cod ICD-10

Q87.1 Sindroamele de malformație congenitală predominant pitice

Epidemiologie

Până în prezent, peste 400 de cazuri de boală au fost înregistrate. Prevalența acestei boli este un raport de 1: 30 000. În acest caz, tipul de moștenire nu a fost stabilit, deși sunt cunoscute doar câteva genealogii cu sindromul Russell-Silver.

, , , , ,

Cauzele sindromului Russell-Silver

Factori de risc

Pericolul bolii este că practic nu există factori de risc identificați. Și deși în toate țările dezvoltate economic, mii de medici cercetători lucrează în această direcție, nu se vorbește despre victoria finală a bolii.

, , , ,

patogeneza

Patogenia sau mecanismul care provoacă apariția și dezvoltarea bolii nu este pe deplin înțeles. Se știe că hipometilarea H19 și IGF2 există în sindrom. În 10% din cazuri, boala este asociată cu disomia maternă (UPD) pe cromozomul 7.

Simptomele sindromului Russell-Silver

Cea mai strălucitoare și mai evidentă manifestare sau primele semne ale bolii se observă la copiii mai mici. Simptomele sindromului Russell-Silver pot fi observate la un copil nou născut. Aceasta înseamnă că dezvoltarea intrauterină a fost întârziată. Prin urmare - dimensiunea și greutatea copilului nu corespund vârstei gestaționale. Și sarcina în sine a avut loc adesea cu risc, cu amenințarea încetării ei într-un stadiu incipient. Bebelușul născut pe lume are o față mică, triunghiulară, care se încadrează vizibil în jos. Crupurile frontale sunt subliniate. De asemenea, se observă un craniu mărit. Iar organele genitale externe sunt subdezvoltate.

Bebelușii au deseori dificultăți de alăptare. Studii retrospective ale lui Marsaud și colab., Au găsit probleme digestive frecvente și malnutriție la copiii cu sindromul Russell-Silver. Copiii au: boală de reflux gastroesofagian severă (55%), vărsături severe înainte de vârsta de 1 an (50%), vărsături persistente la vârsta de 1 an (29%) și constipație (20%).

Dacă nu există semne evidente ale bolii imediat după naștere, acestea apar mai târziu. Dintii, in ciuda aspectului tardiv, sunt afectati de carii, se dezvolta scolioza, iar cresterea asimetrica a laturilor corpului progreseaza. În acest caz, se observă cascadoria copilului. Și aproape întotdeauna există pubertatea precoce - o fată cu sindromul Russell-Silver are o perioadă menstruală timpurie. Băieții prezintă caracteristici sexuale secundare prematur.

În plus, există probleme persistente cu esofagul și rinichii. Astfel de copii merg și aleargă cu dificultate, foarte nesiguri.

Diagnosticul sindromului Russell-Silver

Din păcate, această boală este la fel cu cele mai ereditare. Și dacă diagnosticul sindromului Russell-Silver (care efectuează studii genetice) confirmă boala, trebuie să știți că nu există încă o metodă de tratament specifică.

Diagnostic diferentiat

Sindromul Russell-Silver trebuie diferențiat de următoarele boli:

1. sindromul Fanconi;
2. sindromul Nijmegen (o tulburare genetică, în urma căreia un copil se naște cu capul mic, se observă statura scurtă etc.);
3. sindromul Bloom (o boală genetică, însoțită de statură scurtă și o probabilitate crescută de a dezvolta cancer).

, , , , ,

Tratamentul sindromului Russell-Silver

Singurul lucru care poate fi și trebuie făcut este să maximizezi calitatea vieții unui astfel de pacient și, de asemenea, să aduci cât mai mult posibil aspectul copilului la o stare normală. Apoi, numirea hormonului de creștere va fi obligatorie. Agenții hormonali sunt, de asemenea, necesari pentru a corecta pubertatea precoce. În cazuri deosebit de severe și din motive medicale, plasticul este posibil, adică. Chirurgie Plastică. Este prescris pentru organele genitale externe exprimate.

Adesea, un copil în vârstă de școală este transferat la școală la domiciliu. Aceasta nu este cauzată de retardul mental, care practic nu însoțește boala, ci pentru a proteja copilul de traume psihologice inutile. Urmând școala obișnuită, un copil cu sindrom Russell-Silver prezintă disconfort, ceea ce afectează negativ starea sa generală.

Din păcate, medicina modernă nu a cucerit această boală cea mai complexă și în mare parte misterioasă. Dar ea oferă, de asemenea, recomandări care sunt de o importanță vitală: astfel de copii ar trebui să fie sub supravegherea constantă a unui endocrinolog, timpul și frecvența examinărilor medicale sunt stabilite pentru ei.

O atenție deosebită trebuie acordată hormonilor de creștere, care au fost deja menționați mai sus. În timp ce sunt cele mai eficiente din întregul spectru de medicamente concepute genetic. Se folosesc strict conform schemei determinate de medic. Medicamentele pot fi importate - Genotropin suedez, Humatrop francez, Saizen fabricat în Italia și Rastan intern. Doza este permisă numai după cum a stabilit medicul.

În timpul tratamentului, eficacitatea acesteia este monitorizată constant. Se consideră de succes dacă există o creștere clară a creșterii. Există cazuri în care un copil într-un an de a lua medicamente adăugate în înălțime de la 8 la 13 cm. Acest lucru este vizibil mai ales în primele șase luni. Apoi, în al doilea an de la administrarea hormonilor, creșterea încetinește oarecum. Dar copilul va deveni mai înalt cu 5-6 cm.

profilaxie

Sindromul Russell-Silver nu se grăbește să-și dezvăluie secretul. Dacă comparăm, de exemplu, TBZ și această boală, atunci cu toată seriozitatea fostului, poate fi evitată. Astăzi, toți nou-născuții sunt vaccinați, iar apoi copilul este dat mantu. Astfel, tuberculoza, sau mai degrabă, probabilitatea de a o contracta, este sub control constant. Dar până acum, totul nu este așa cu sindromul Russell-Silver, ca, de altfel, cu alte boli genetice. Prin urmare, viitorii părinți trebuie să își verifice starea de sănătate înainte de a concepe un copil. Și dacă nu există contraindicații, o femeie însărcinată trebuie să respecte cu strictețe regimul nu numai al comportamentului și al nutriției, ci și al stării psihologice. Mulți obstetricieni și endocrinologi avertizează mama în așteptare împotriva unei boli virale. Ei sunt convinși că gripa în primul trimestru este periculoasă pentru dezvoltarea normală a fătului. Dar restul perioadei ar trebui să treacă și fără răceli și alte boli.

Dacă din partea soțului sau soției au existat cazuri de naștere a copiilor cu anomalii genetice, atunci părinții înșiși ar trebui să arate o atenție sporită, în primul rând. Și asigurați-vă că informați medicul ginecolog care observă femeia însărcinată despre acest lucru.

prognoză

Părinții copiilor cu sindrom Russell-Silver continuă să se întrebe și medicii întrebarea: care este prognosticul tratamentului? Rezultatul va fi favorabil? Niciun medic nu va da un răspuns fără echivoc: deși statisticile sunt în continuă schimbare, nimeni nu se va angaja să afirme că tratamentul va scuti un copil de această boală. Există însă un alt răspuns, susținut de numere reale: atât starea de sănătate, cât și aspectul pacientului care este diagnosticat cu sindromul Russell-Silver se schimbă radical în bine. Și acest lucru este doar cu condiția ca părinții înșiși să se confrunte cu boala în tandem cu un endocrinolog experimentat și alți specialiști.

Sindromul Russell-Silver (RSS), numit uneori Sindromul Silver-Russell (SRS), este o afecțiune congenitală. Se caracterizează prin creșterea frecventă și asimetria membrelor sau a feței. Simptomele variază într-un spectru clinic larg, de la sever până la atât de ușor încât să treacă neobservate.

Tulburarea este cauzată de defecte genetice foarte rare. Se estimează că numărul populației globale variază de la 1 la 3 000 și 1 la 100 000.

În plus, diagnosticul poate fi dificil, deoarece este posibil ca mulți medici să nu fie familiarizați cu tulburarea. Profesioniștii din domeniul sănătății pot ajuta la diagnosticarea stării și pot decide asupra unui plan de tratament.

Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor RSS. Pe măsură ce pacienții îmbătrânesc, multe simptome se vor îmbunătăți. Persoanele cu RSS care intenționează să aibă copii trebuie să se consulte în prealabil cu un consilier genetic. Șansele de a trece de afecțiune sunt mici, dar trebuie luate în considerare.

Simptome Simptomele sindromului Russell-Silver

Există multe simptome ale sindromului Russell-Silver. Majoritatea dintre ele sunt prezente la naștere, în timp ce altele apar în copilărie timpurie. Majoritatea persoanelor cu RSS au inteligență normală, dar pot întâmpina întârzieri în atingerea etapelor timpurii de dezvoltare.

Principalele criterii pentru RSS sunt:

• retard de creștere intrauterină / statură scurtă la naștere (sub a 10-a percentilă)
• înălțimea postpartum sub medie în lungime sau înălțime (sub a treia percentilă)
• circumferința normală a capului (între a treia și 97a percentilă)
• asimetria membrelor, corpului sau feței

Simptomele minore includ:

• umărul cu braț scurt, dar raportul normal între umăr și inferior
• cu clindodactilul celui de-al cincilea deget (când degetele mici se curbă spre degetele a patra)
• față cu formă triunghiulară
• fruntea proeminentă

Alte simptome pe care le puteți confrunta cu RSS includ:

• modificări ale pigmentului pielii
• hipoglicemie (glicemie scăzută)
• dificultăți de hrănire (la sugari)
• afecțiuni gastro-intestinale (diaree acută, boală de reflux acid etc.)
• motor, vorbire și / sau întârziere cognitivă

Cazurile rare au fost asociate cu:

• defecte cardiace (defecte cardiace congenitale, pericardită etc.)
• afecțiuni subiacente (tumori Wilms)

Cauzele cauzelor sindromului Russell-Silver

Majoritatea persoanelor care au RSS nu au istoric familial al bolii.

Aproximativ 60% din cazurile RSS sunt cauzate de defecte dintr-un anumit cromozom. Aproximativ 7-10% din cazurile RSS sunt cauzate de disomia unipartială maternă (UPD) a cromozomului 7, în care copilul primește atât cromozomul 7 de la mamă, cât și un cromozom 7 de la fiecare părinte.

Cu toate acestea, pentru majoritatea persoanelor care au RSS, defectul genetic de bază nu este determinat.

Diagnostic Diagnosticul sindromului Russell-Silver

Este posibil ca medicul dumneavoastră să fie necesar să se consulte cu mai mulți specialiști pentru a face un diagnostic. Semnele și simptomele RSS sunt cele mai vizibile la începutul copilăriei și la copilăria timpurie, ceea ce face diagnosticul și mai dificil la copiii mai mari. Cereți medicului dumneavoastră să vadă un specialist pentru o analiză mai aprofundată a stării dumneavoastră.

Profesioniștii medicali cu care vă puteți consulta medicul includeți:

• genetician
• gastroenterolog
• nutritionist
• endocrinolog

RSS poate fi diagnosticat greșit ca:

• Sindromul anemiei Fanconi (un defect genetic în repararea ADN-ului cunoscut ca cauzând cancer)
• Sindromul leziunii Nijumegen (tulburare genetică care provoacă un cap mic, statură scurtă etc.)
• Sindromul Bloom (o tulburare genetică care determină o statură scurtă și o probabilitate crescută de cancer)

RSS este prezent la naștere. Primii câțiva ani de viață sunt foarte importanți pentru dezvoltarea unui copil. Tratamentul pentru RSS se concentrează pe tratarea simptomelor sale, astfel încât copilul să se poată dezvolta cât mai des.

Tratamentele care ajută la creșterea și dezvoltarea sunt:

un program de masă cu gustări și ore specificate

• injecții cu hormoni de creștere
• medicamente luteinizante hormonale (un hormon eliberat la femei pentru ovulație lunară)
• ascensoare de pantofi (inserții utilizate pentru a ridica ușor un toc)

chirurgie corectivă

• Tratamentul care promovează dezvoltarea mentală și socială include:
• logopedie

fizioterapie

• terapia limbajului
• programe de dezvoltare timpurie
• Perspectivă Perspectivă pentru persoanele cu sindrom Russell-Silver
• Copiii cu RSS ar trebui monitorizați și testați în mod regulat. Acest lucru poate contribui la asigurarea atingerii reperelor. Majoritatea persoanelor cu RSS vor vedea simptomele lor îmbunătățindu-se pe măsură ce intră la vârsta adultă.

Simptomele RSS care ar trebui să se îmbunătățească odată cu vârsta includ:

dificultate de vorbire

greutate mica

• mic de statura
• Testele de monitorizare a dezvoltării includ:
• testul glicemiei pentru hipoglicemie

rata de creștere (utilizată pentru a monitoriza creșterea copilului în copilărie)

• măsurarea lungimii membrelor pentru asimetrie
• Consiliere genetică Consiliere genetică
• RSS este o tulburare genetică și o persoană cu RSS le transmite rar copiilor lor. Persoanele cu această tulburare ar trebui să ia în considerare vizitarea unui consilier genetic. Consilierul poate explica faptul că copilul dvs. poate dezvolta RSS.

J. Blissett, dr., Lector în psihologie; G. Harris, doctor, lector principal în psihologie, Universitatea din Birmingham; J. Kirk, MD MRCP, consultant endocrinolog pediatric, Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, Marea Britanie

Pentru a determina prevalența și severitatea tulburărilor de alimentație la copiii cu sindromul Silver Russell (CCP), un studiu a fost realizat folosind chestionarul funcției de alimentație (Harris și Boot, 1992).

Studiul a implicat 32 de copii cu CVR și 32 de grupuri de control cu \u200b\u200bvârste cuprinse între 2 și 11 ani. Fiecare grup era format din 19 băieți și 13 fete. În timpul mesei, s-a efectuat supraveghere video a relației dintre părinți și copii în timpul mesei. În plus, aportul alimentar a fost evaluat pe parcursul a 3 zile folosind un jurnal cu greutate alimentară. Copiii cu BCV au prezentat mai multe probleme cu aportul alimentar decât copiii din grupul de control. Principalele tulburări de alimentație la copiii cu BCV au fost scăderea poftei de mâncare, anxietate, ritmuri de alimentație lente și simptome asociate tulburărilor motor-orale. În ciuda tulburărilor existente, nu a existat un deficit pronunțat în kilocalorii, proteine, grăsimi și carbohidrați consumați. Relația dintre părinți și copii din grupul PCC în timpul meselor a fost semnificativ mai proastă decât în \u200b\u200bgrupul de control. Observația a avut ca scop eliminarea, dacă este posibil, a momentelor negative din relația dintre părinți și copii în procesul de alimentație și de a-i asigura pe părinți despre capacitatea copiilor lor de a mânca, precum și despre greutatea corporală și procesul de creștere al copiilor.

Sindromul Silver-Russell este cunoscut ca cauzând retard de creștere intrauterină (IGR) indiferent de rasă (Patton, 1988). Copiii cu BCV au o greutate scăzută la naștere și membre subțiri și, de asemenea, rămân în urma colegilor în dezvoltare. Adesea au episoade de hipoglicemie cu transpirație excesivă (Patton, 1988). Cu toate acestea, datorită variabilității fenotipurilor, simptomele pot diferi la pacienții cu BCV. Lai și colab. (1994) a diagnosticat BCV în prezența a trei dintre următoarele simptome: greutate scăzută la naștere, ipostatura, stigmat facial caracteristic, clinodactilie și asimetrie. Price și colab. (1999), discutând simptomele BCV, au ajuns la concluzia că tipic pentru această patologie sunt IAD, circumferința capului mic, subțire, ipostatura, dismorfie facială, clinodactilie, pete de cafea ușoară pe piele, asimetrie. În plus, pot apărea camptodactie, simptome de hipoglicemie, modificări în structura organelor genitale care necesită intervenții chirurgicale, dificultăți în funcția alimentară, tulburări de dezvoltare, în care este necesar să studiezi la școală conform unui program special. Price și colab. (1999) a subliniat că pentru un studiu mai convenabil al acestei patologii la grupurile de pacienți, ar trebui definite subgrupuri. Criteriile de diagnostic utilizate de majoritatea cercetătorilor au făcut posibilă extinderea conceptului de CVR și identificarea diferențelor de CVR prin fenotipuri - de la ușoare la semnificative, dar grupul de diagnostic trebuie să fie cu siguranță omogen. Incoerența cu criteriul omogenității nu a afectat studiul unor astfel de copii, mai ales că datele obținute identifică o serie de probleme specifice printre numeroasele dificultăți dificil de descris.

Într-un studiu realizat de Lai și colab. (1994) a studiat tulburările cognitive în BCV. Dificultatile existente cu aportul alimentar (la 20 de copii din 25) si tulburarile de vorbire au fost considerate tocmai ca manifestari ale tulburarilor cognitive. Cu toate acestea, cercetătorii nu au exclus posibilitatea ca tulburările oral-motorii (OMD) să fie cauza principală a tulburărilor de vorbire și alimentație la unii copii.

OMN este o încălcare a mestecării alimentelor, mișcarea ei în gură, mișcarea limbii, închiderea maxilarelor și a buzelor, ca urmare a faptului că formarea unui lot alimentar, capacitatea de a reține alimentele și lichidul în cavitatea bucală sunt tulburate (Reilly și colab., 2000). Copiii cu tulburări de alimentație asociate cu OMD au dificultăți de mestecat sau le este greu să facă față unei structuri neobișnuite. Copiii cu OMD tind să mănânce încet, ceea ce este o preocupare pentru părinți (Reilly și Skuse, 1992). Pe lângă complicațiile cauzate de probleme organice, cum ar fi PMD, dificultățile de alimentație provoacă îngrijorări ale părinților cu privire la nutriție. În același timp, încep să convingă sau să forțeze copiii să mănânce. În prezența unui apetit slab (Skuse, 1993), aceste persuasii sau alimentarea cu forță fac ca experiența de mâncare a copilului să fie neplăcută (Harris și Booth, 1992). Aceste situații agravează disfuncția existentă a aportului de alimente, care se poate transforma, fără interferențe exterioare, într-o problemă cu adevărat gravă. Cu toate acestea, copiii care au avut situații negative similare în trecut asociate cu consumul unei structuri neobișnuite (de exemplu, sufocarea) învață să le evite refuzând să mănânce alimente care sunt aspre sau inegale în concordanță (Skuse, 1993). Aceasta duce la reducerea gamei de produse consumate.

S-a demonstrat că SMI este un impuls major pentru dezvoltarea tulburărilor de alimentație la copiii cu probleme de creștere, în special cu sindromul Turner (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen și colab. (1995) au identificat anomalii craniofaciale și dentare, precum și tulburări de articulare la copiii cu CVR care au participat la studiu, comparativ cu grupul de control. Acest lucru confirmă ipoteza că AMI este o componentă a tulburărilor de alimentație la copiii cu BCV. Cu toate acestea, în ciuda cazurilor din practica clinicienilor (Harris, 1997) și a mărturiei părinților despre probleme asociate cu dificultăți în alimentație și asociate cu BCV, nu există dovezi documentare cu privire la natura și gravitatea tulburărilor de alimentație la copiii acestui grup.

Copiii cu BCV, în conformitate cu părinții lor, aveau deseori un apetit slab în comparație cu semenii sau rudele lor. Cercetătorii au explicat acest lucru prin faptul că există o relație între gradul de dezvoltare a corpului copilului și pofta de mâncare (Harris și Booth, 1992). Cantitatea de calorii pe care organismul o necesită depinde de cheltuielile sale de energie. Dacă un copil se dezvoltă lent, atunci consumul său de energie este redus. În plus, există toate motivele pentru a crede că apetitul slab observat de părinți la copii este mai mult legat de procesul propriu de consum alimentar decât de cantitatea de alimente consumate (MacDonald și colab., 1997). Thommessen și colab. (1991) susțin că problemele aparente ale alimentației la copiii cu o varietate de dizabilități nu afectează probabil aportul alimentar total. Experiența a arătat, însă, că percepțiile părinților asupra poftei de mâncare a copilului lor pot crește anxietatea că copilul lor nu mănâncă suficient și nu crește slab (Harris și MacDonald, 1992) și poate duce la tactici persuasive sau de forțare de către părinte.

Tulburările de comportament la alimentație la copii sunt cauzate de incapacitatea părinților de a controla atunci când copilul este satiat și care îi determină să supraalimenteze (Harris și Booth, 1992). Când vine vorba de a controla sațietatea, părinții nu au încredere în copiii lor, motiv pentru care părinții tind să ignore semnele de sațietate, mai ales dacă sunt preocupați de greutate, înălțime sau sănătate (Birch și Deysher, 1986; Shea și colab. 1992; Birch et al., 1993). Drept urmare, combinația de OMN, apetitul insuficient și anxietatea părinților cu privire la nutriția copiilor lor determină posibilitatea dezvoltării tulburărilor de alimentație.

Scopul acestui studiu a fost de a determina severitatea tulburărilor de alimentație la copiii cu BCV în comparație cu copiii în curs de dezvoltare. Am investigat prezența și severitatea AMN la copiii cu CVR, severitatea capacității de a mânca în funcție de tulburările existente și de relația dintre copil și părinți în timpul meselor.

metode

Participanții la studiu

Studiul a implicat copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 11 ani cu istoric de IAD și simptome caracteristice CVD, care au fost examinați la Birmingham Child Development Clinic și London Child Development Fund. Au fost excluși copiii cu un diagnostic nespecificat și copiii cu boli concomitente ale sistemului endocrin, epilepsie, leziuni ale creierului, boli cromozomiale, palat fend și o ședere lungă la spital. Inițial, 38 de copii cu BCV au fost selectați pentru a participa la studiu, dar 6 copii nu au avut perechi de vârstă și sex în grupul de control, astfel încât au rămas doar 32 de persoane. Conform datelor furnizate de medicul pediatru și endocrinolog, toți participanții la studiu au avut un istoric de SVR și simptome caracteristice SSR, în special, de statură scurtă, asimetria membrelor, clinodactilă și trăsături faciale specifice.

Grupul de control a fost format din copiii care studiau în școlile din jur. Statutul socio-economic al familiilor în care trăiau copiii era diferit. 82 de părinți, ai căror copii nu aveau tulburări de creștere, și-au dat consimțământul să participe; din 82, 32 de copii au fost selectați, corespunzând în parametri copiilor cu BCV. Copiii din ambele grupuri au fost dublati de sex si varsta (± 4 luni).

Indicatori

Chestionarul de evaluare a funcției de alimentație

Chestionarul de evaluare a funcției de alimentație (FATF; Harris și Booth, 1992) a fost utilizat cu succes în studiul tulburărilor de alimentație la pacienții cu fibroză chistică (Harris și MacDonald, 1992) și în studiile Whitehouse și Harris (1998). În ea, comportamentul copilului în timpul meselor este evaluat în funcție de vârstă. Așadar, de exemplu, dacă un copil de 2 ani are nevoie de ajutor extern în timpul mâncării, atunci aceasta nu este o patologie. Dar dacă un copil de 10 ani are nevoie de ajutor extern în timpul mâncării, acest lucru este deja considerat ca o abatere de la norma de vârstă.

Există patru dispoziții principale în FOFTU:

Numărul de anomalii detectate prin alimentație. Această prevedere reflectă numărul de probleme pe care le întâmpină un copil în timp ce mănâncă, după cum au raportat părinții.

Aspecte negative ale procesului alimentar. În general, această poziție reflectă cât de problematic este chiar procesul de mâncare atât pentru copil, cât și pentru părinții săi. Acesta reflectă tactica folosită de părinți atunci când un copil mănâncă: convingerea, distragerea, alimentarea cu forța, precum și înțelegerea de către părinți cât de dificil este pentru un copil să mănânce și cât de slab este apetitul său.

Refuzul de a mânca. Această poziție reflectă cât de des se comportă prost copilul în timpul mâncării, care se exprimă în vărsături, refuzul de a mânca sau a scuipa alimente, ținându-l în gură.

Anxietate în timp ce mănâncă. Această secțiune include întrebări referitoare la neofobie și obiceiurile alimentare în funcție de vârstă, precum și ce alimente evită copilul în alimentație în funcție de părinți.

Acest chestionar evaluează diverse probleme fiziologice care contribuie la dezvoltarea tulburărilor de alimentație: prezența tulburărilor motorii orale, tulburări alimentare persistente sau restrictive (pofta de mâncare slabă, consumul doar a anumitor tipuri de alimente, obiceiuri alimentare neregulate) și hiperfagie. Toate datele despre astfel de probleme individuale sunt înregistrate în detaliu.

Prezența OMN se spune dacă părinții indică faptul că copilul nu poate mesteca mâncare sau îi este greu să mănânce alimente eterogene: copilul îl sufocă sau îl scuipă.

Antropometrie

La stabilirea greutății corporale și a înălțimii, copiii trebuiau să-și scoată pantofii, nu trebuiau să-și scoată hainele. Cantitatea de grăsime subcutanată a fost măsurată prin două metode standard: prin grosimea pliului pielii și folosind analiza impedanței bioelectrice (BIA). Indicele masei corporale (IMC) a fost calculat folosind o formulă bazată pe greutatea corporală și înălțimea la toți copiii participanți la studiu. Cantitatea de grăsime subcutanată în funcție de grosimea pliului pielii a fost determinată la 48 de copii și cu utilizarea de BIA în 36.

Jurnalul alimentar

Un jurnal alimentar pentru toți copiii din studiu a fost păstrat în același timp al anului pentru a evita diferențele de sezon în alimentație. Jurnalul alimentar a fost păstrat timp de 3 zile. Jurnalul a fost creat pe baza jurnalului folosit în secția de nutriție a Spitalului pentru copii din Birmingham. Timp de 3 zile consecutive, părinții au fost nevoiți să cântărească toate produsele pe care le-a mâncat și băut copilul și să scrie aceste date în jurnal. S-a subliniat că ar trebui înregistrate datele privind cantitatea de alimente consumate de copil, și nu cea oferită. Instrucțiunile pentru completarea corectă a acestuia au fost plasate pe pagina de titlu a jurnalului. Analiza nutrițională a produselor pe care le-au mâncat copiii (conform datelor din jurnalul alimentar) a fost efectuată folosind programul computer Microdiet (Universitatea din Salford, Marea Britanie) după finalizarea jurnalului.

Am analizat datele din jurnalele alimentare de 12 copii cu CVR și 12 copii din grupul de control (n \u003d 24), inclusiv 20 de băieți și 4 fete.

CCTV

Supravegherea video a fost realizată în ambele grupuri cu scopul de a analiza în continuare relația dintre copil și părinți în timpul meselor, și nu de fapt OMN. Clipul a fost înregistrat zilnic în timpul meselor principale (de obicei seara). Aparatul de fotografiat a fost instalat într-un loc inconștient, părinții au rămas cu copilul pentru o masă în absența cercetătorului. În acele cazuri în care cercetătorul mai avea nevoie să rămână, el nu a intervenit în procesul de comunicare între copil și părinții săi. Cu toate acestea, supravegherea video a influențat adesea comportamentul copiilor și al părinților lor. Părinții au remarcat că comportamentul copiilor în zilele în care s-a înregistrat videoclipul s-a schimbat în bine. Rezultatele supravegherii video a comportamentului părinților și copiilor au fost analizate cu ajutorul sistemului informatic Observer (versiunea 3.0; tehnologia informației Noldus, Olanda). Au fost identificați și analizați următorii indicatori: durata totală a mesei; frecvența cazurilor în care părinții s-au supărat dacă copilul a refuzat să mănânce mâncarea oferită, a scuipat mâncare care nu-i plăcea, s-a ridicat de la masă sau a fost obraznic dacă nu i-a plăcut mâncarea; numărul de cazuri de recenzii pozitive și negative ale copilului în timpul meselor; numărul de cazuri în care părinții lăudau, convingeau sau criticau copilul; numărul total de răspunsuri pozitive și negative din partea părinților.

Acești indicatori au fost analizați la 11 copii cu CVR și 11 copii în grupul de control (n \u003d 22), inclusiv 14 băieți și 8 fete.

analize statistice

Testele t independente au fost utilizate pentru analiza statistică a datelor de mai sus. Pentru analiza datelor pe categorii, s-au utilizat teste x².

rezultate

După cum era de așteptat, creșterea copiilor din grupul de control (t \u003d 3.249; df \u003d 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Utilizând metoda BIA și folosind scala de obezitate, s-a constatat că la copiii cu SSR conținutul de țesut gras este mai mic decât la copiii din grupul de control. Același lucru este valabil și pentru IMC. Se presupune că prepararea hormonului de creștere, care a fost luată de 50% dintre copiii cu CVR, ar putea contribui la scăderea cantității de țesut adipos.

Rezultatele obținute în analiza FOFT

Copiii cu BCV au arătat aspecte semnificativ mai negative ale disfuncției aportului alimentar, în afară de tulburările fiziologice care ar putea afecta și nutriția. Copiii cu BCV au prezentat mai multe cazuri de afecțiuni motorii orale și mai multe cazuri de hrănire forțată și neregulată. Peste 90% dintre părinții ai căror copii suferă de BCV au indicat prezența anumitor probleme cu aportul alimentar la copiii lor, în timp ce în grupul de control doar 25% dintre părinți au indicat acest lucru.

În general, copiii cu BCV au prezentat mai multe tulburări alimentare decât copiii din grupul de control (pag< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Pentru a determina diferențele de stare a copiilor mai mici și mai mari, toți subiecții au fost împărțiți în 2 grupe: copii sub 6 ani și mai mari. Diferențele dintre aceste grupuri au fost nesemnificative, în cadrul normelor fiziologice, cu excepția faptului că constipația a fost semnificativ mai frecventă la copiii cu CVR sub 6 ani decât la lotul de control (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Copiii sub 6 ani cu BCV au prezentat mai multe dificultăți în ceea ce privește aportul de alimente (pag< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Rezultate analize date jurnal alimentar

În ciuda dificultăților existente asociate cu procesul de alimentare, la copiii cu BCV, cantitatea de kilocalorii, proteine, grăsimi și carbohidrați consumați nu diferă prea mult de cele din grupul de control. Mai mult decât atât, copiii cu CVD au fost mai mici în dezvoltare decât colegii lor din grupul de control. Copiii cu SSR au consumat în medie 4781 kcal (SD 1166,7), 146,7 g proteine \u200b\u200b(SD 1166,7), 198,7 g grăsimi (SD 1166,7) și 638,4 g carbohidrați (SD 1166,7) în termen de 3 zile. În aceeași perioadă, copiii din grupul martor au consumat 5358 kcal (SD 1077,5), 162,2 g proteine \u200b\u200b(33,59 SD), 237,2 g grăsimi (71,9 SD) și 670,8 g carbohidrați (SD 124 , 7). Grupurile nu au fost împărțite în subgrupuri în funcție de vârsta tinerilor și mai mari de 6 ani din cauza grupurilor insuficient de mari.

Rezultatele analizei CCTV

În ciuda conținutului destul de diferit al mesajelor părinților despre comportamentul copiilor lor în timpul meselor, în special despre relația dintre aceștia și copiii lor, conform datelor de supraveghere video, comportamentul copiilor cu BCV și al copiilor din grupul de control nu a diferit semnificativ (tabelul 4). De exemplu, nu s-au constatat diferențe în ceea ce privește numărul de cazuri de refuz de a mânca (abaterea de la alimente, ridicarea de la masă, scutirea mâncării). Cu toate acestea, copiii cu BCV au fost mult mai probabil să refuze suplimentarea în comparație cu copiii din grupul de control. Părinții din grupul de studiu au strigat la copiii lor, încercând să-i determine să mănânce, nu mai mult decât în \u200b\u200bcontrol. Cu toate acestea, cu mai mulți participanți, acești indicatori ar fi mai fiabili din punct de vedere statistic.

Discuţie

Studiul prezentat aici este primul care a documentat natura și prevalența tulburărilor de alimentație la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 11 ani cu BCV.

La copiii cu BCV, există în mod semnificativ mai multe probleme cu aportul alimentar de altă natură, în special în cele asociate tulburărilor oral-motorii și există cazuri frecvente de aport alimentar neregulat și forțat (90% din cazuri la grupul de copii cu CVR și doar 25% în grupul de control). Cel mai adesea, în rândul copiilor din grupul de control, problema picăturii excesive, adică. consumă doar anumite tipuri de alimente (15,6%). Aproximativ 60% dintre părinții copiilor cu SSR s-au plâns de acest lucru. Rezultatele obținute în grupul de control nu au diferit de cele obținute în studiile anterioare: prevalența problemelor de nutriție la copiii preșcolari a fost de 12–34%; practic s-au refuzat la refuzul alimentelor sau la consumul de „chestii” (Skuse, 1993). Frecvența cazurilor de refuz a aportului alimentar și a înțelepciunii cu alimente la grupul de copii cu SSR mai mari de 6 ani nu a diferit semnificativ de acest indicator în grupul de control. Odată cu vârsta, numărul de cazuri de OMN scade de obicei. Gama de vârstă a copiilor din acest studiu este destul de largă. Acest lucru se datorează nevoii de a defini clar dimensiunea grupului pentru a asigura o analiză fiabilă statistic. Grupurile au fost potrivite de vârstă; Pentru unele tipuri de analize, au fost identificate subgrupuri: copii sub 6 ani și mai mari. Desigur, nu a fost creată o situație metodologică ideală, ci bazată pe faptul că majoritatea copiilor cu BCV, indiferent de vârstă, au încă anumite dificultăți în ceea ce privește aportul alimentar, credem că în acest studiu se poate face o încercare de a descrie aceste probleme caracteristice unei anumite vârste. ...

La majoritatea copiilor, tulburările orale-motorii sunt combinate cu tulburări alimentare semnificative, tulburări respiratorii, neurologice și caracteristici anatomice (Alper și Manno, 1996). Înainte de acest studiu, se știa că numai copiii cu sindrom Turner, care au deficiențe de creștere și dezvoltare, au și disfuncții de consum alimentar datorate MI (Mathisen et al. 1992). Pe baza rapoartelor părinților copiilor cu BCV că copiii lor mănâncă încet și au dificultăți să mănânce alimente cu o consistență eterogenă, s-a ajuns la concluzia că la mulți copii cu BCV, în special sub 6 ani, AMI este destul de pronunțată. Skuse (1992) a susținut că copiii cu creștere și dezvoltare afectată au, de asemenea, tulburări de vorbire asociate cu OMN. Mulți copii cu BCV au întârzieri de dezvoltare și tulburări de vorbire, care necesită inevitabil tratamentul unui logoped (Saal și colab. 1985; Lai și colab. 1994; Kotilainen și colab., 1995). Tulburările psihomotorii ușoare sau simptomele nervului craniofacial pot determina disfuncții semnificative ale aportului alimentar la copiii cu BCV.

Potrivit părinților, unii copii au înghițiri afectate, mobilitatea limbii și palatul moale și, eventual, o încălcare a structurii țesuturilor moi ale cavității bucale. Totuși, aceste afirmații sunt doar presupuneri, pentru a dovedi că sunt necesare cercetări suplimentare. O evaluare obiectivă a PMN folosind metode standard a necesitat participarea unui logoped. Este posibil ca OMN-urile să joace un rol în apariția tulburărilor de alimentație la copiii cu SSR, dar sunt necesare studii suplimentare pentru evaluarea obiectivă a acestor tulburări. Reilly and Poblete (1996) au descris importanța respectării aportului alimentar al copiilor în confirmarea rapoartelor parentale despre dificultățile de alimentație și în evaluarea gradului de PMD. Aceste metode ar trebui cu siguranță să fie puse în funcțiune în desfășurarea cercetărilor OMN în viitor.

Peste 90% dintre părinți au raportat cel puțin un tip de tulburare alimentară la copiii lor cu BCV; această cifră este în concordanță cu rezultatele studiilor anterioare. Lai și colab. (1994) a arătat că 80% dintre copiii cu BCV examinați de aceștia au avut disfuncții pronunțate ale aportului alimentar la începutul copilăriei și la începutul copilăriei. Având în vedere că glicemia este prezentă la 36% dintre copiii cu BCV, aceasta poate fi o problemă foarte gravă (Lai și colab., 1994). Dacă un copil are predispoziție la hipoglicemie, atunci dacă aportul de nutrienți este insuficient, ceea ce poate duce la o scădere accentuată a nivelului de zahăr din sânge, el poate dezvolta anumite tulburări neurologice.

Cu toate acestea, absența unor diferențe pronunțate între grupurile de studiu și de control, în ciuda diferenței de greutate, a gravității problemelor cu aportul alimentar, aspecte negative în timpul alimentației, confirmă datele studiilor anterioare conform cărora copiii cu BCV sunt capabili să se autoregleze clar asupra cheltuielilor energetice, precum și faptul că astfel Copiii de vârstă preșcolară au și ei capacitatea (Shea și colab., 1992). Adică, un copil cu BCV, în ciuda unui apetit slab, nu consumă în mod semnificativ mai puțină hrană decât colegii săi care nu au dizabilități de dezvoltare. Astfel, cantitatea de alimente luate nu afectează în mod semnificativ gravitatea problemelor alimentare. Aceste descoperiri susțin rezultatele studiilor anterioare, în special Thommessen și colab. (1991) că nu există diferențe semnificative în ceea ce privește consumul de energie și cantitatea de nutrienți consumată între copii cu sau fără probleme de mâncare. Harris și MacDonald (1992) au raportat tulburări de comportament la copiii cu fibroză chistică. Ei au descoperit că, în ciuda rapoartelor părinților despre pofta de mâncare la copiii lor, valoarea energetică a alimentelor consumate pe zi de acești copii este în conformitate cu standardele recomandate (MacDonald și colab., 1997).

Aceste descoperiri vor ajuta la convingerea părinților să nu se îngrijoreze de completitudinea și adecvarea nutriției copiilor lor. Cu toate acestea, trebuie amintit că este extrem de important pentru copiii cu BCV să ia în considerare valoarea energetică a alimentelor pe care le consumă datorită riscului potențial de hipoglicemie. Având în vedere că copiii cu BCV consumă aceeași cantitate de alimente ca și colegii lor fără CVD, este important să știm cum se desfășoară procesul lor de digestie și distribuție a energiei. De asemenea, este necesar să rețineți că, deși valoarea energetică a dietei zilnice la copiii cu SSR nu diferă de cea la copiii din grupul de control, digestibilitatea alimentelor din ele poate fi afectată, ceea ce poate duce la dezvoltarea hipoglicemiei și la pierderea în greutate. Cercetări suplimentare sunt avute în vedere dacă copiii cu BCV au probleme cu digestia sau distribuția de energie. Poate că datele obținute le pot explica subțire.

La evaluarea înregistrărilor video ale relației dintre părinți și copii în timpul meselor, s-a constatat că copiii cu SSR mai des decât colegii lor din grupul de control refuză suplimentele alimentare. Acest lucru, precum și strigătele frecvente ale părinților copiilor cu SSR pentru a-i convinge sau a-i forța să mănânce (de regulă, în niciun caz) sugerează că, în ciuda condițiilor favorabile create artificial prin instalarea camerelor video, relația dintre părinți și copii în timpul meselor este mai negativă. în familiile de copii cu SSR în comparație cu familiile în care copiii fără SSR. Părinții își controlează adesea copiii, mai ales când există îngrijorări cu privire la dezvoltarea și creșterea copilului (Birch și colab., 1991; Harris și Booth, 1992). Din același motiv, uneori este dificil pentru părinți să convingă că corpul copilului este capabil să se autoregleze, în special la copiii cu vârsta peste 3 luni (Harris, 1988). Dovezile prezentate în acest raport sugerează că tulburările de alimentație la copiii cu BCV se datorează în parte eforturilor parentale de a exercita un control mai mare (MacDonald și colab. 1991; Harris și Booth 1992; Harris și MacDonald 1992; MacDonald et al. altele, 1997). Până la vârsta de 7 ani (aceasta este vârsta medie a copiilor studiați), cele mai multe disfuncții ale aportului alimentar au dispărut sau au devenit mai puțin accentuate. Pentru mulți dintre acești copii, problemele de alimentație pot persista mulți ani, ceea ce duce inevitabil la îngrijorări serioase cu privire la alimentația părinților și la interferența lor în acest proces. Dacă un astfel de copil refuză să mănânce în copilăria timpurie, atunci în anii următori, va avea o încălcare a funcției de a mânca (Dahl și colab., 1994). Dificultățile de a mânca pot afecta bunăstarea generală a copilului și pot determina stres crescut la părinți (Hagekull și Dahl, 1987).

Concluzie

Acest studiu confirmă presupunerea că copiii cu SSR au tulburări alimentare mai pronunțate decât copiii normali în curs de dezvoltare. Copiii cu BCV au probleme mult mai semnificative în aproape fiecare zonă. Tulburările oral-motorii sunt deosebit de frecvente, și anume, dificultățile de mestecare a alimentelor care au o textură inegală și un ritm lent de a mânca. Cantitatea de kilocalorii, proteine, grăsimi și carbohidrați consumați la copiii cu BCV diferă ușor de cele la copii fără această patologie. Aceste rezultate susțin studii anterioare (Thommessen și colab., 1991; Harris și MacDonald 1992; MacDonald și colab., 1997). Conform datelor de supraveghere video, părinții copiilor cu BCV se comportă mai solicitant decât părinții din grupul de control, iar copiii cu CVD recurg la diverse trucuri pentru a evita aportul de alimente semnificativ mai des decât copiii din grupul de control. Înainte de acest studiu, problemele de alimentație nu erau considerate a fi frecvente la copiii cu BCV. Astfel, datele obținute sunt utile pentru descrierea prevalenței și gravității problemelor de alimentație la copiii cu SSR. Pentru a elimina această problemă, este necesar să se stabilească o relație între părinți și copii în timpul meselor, oferind copilului posibilitatea de a controla masa și de a nu mai face griji cu privire la mâncarea copiilor lor, precum și înălțimea și greutatea lor corporală.

Literatură
1. Alper B.S., Manno C.J. Disfagie la sugari și copii cu deficiențe motor-orale: evaluare și management // Seminarii în vorbire și limbaj. - 1996 .-- 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Compensarea caloriilor și sațietatea senzorială specifică: dovezi pentru autoreglarea aportului alimentar de către tinerii chilbren // Apetit. - 1986 .-- 23 .-- 353-60.
3. Johnson S.L., Anderson G., Peters J.C., Schulte M.C. Variabilitatea consumului de energie al tinerilor chilbren // New England Journal of Medicine. - 1991. - 324. - 232-5.
4. Jones M.B., Peters J.C. Efectele unui înlocuitor de grăsimi non-energetice asupra consumului de energie și macronutrienți cu chilbren // American Journal of Clinical Nutrition - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Chilbren cu refuz precoce de a mânca: urmărire în timpul școlii primare // Acta Paediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B., Dahl M. sugari cu și fără dificultăți de hrănire: experiențe materne // Jurnalul Internațional al Tulburărilor Alimentare. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Harris G. Determinanții introducerii alimentelor solide // Journal of Reproductive and Infant Psychology. - 1988. - 6. - 241-9.
8. Dezvoltarea percepției gustului și a regulării apetitului // Dezvoltarea sugarului-avansuri recente / Ed. de G. Bremner, A. Slater, G. Butterworth. - Hove, Marea Britanie: Psychology Press, 1997.
9. Cabina I.W. Natura și gestionarea problemelor de alimentație la copiii de vârstă preșcolară // Probleme de alimentație și tulburări alimentare la copii și adolescenți. Monografii în pediatrie clinică nr. 5 / Ed. de P.J. Cooper, A. Stein. - Chur, Elveția: Harwood Academic Publishers, 1992.
10. Macdonald A. Probleme de hrănire a comportamentului în fibroza chistică / / 6a Conferință anuală a fibrozei chistice anuale din America de Nord. 1992. 8 (supliment.). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Caracteristicile craniofaciale și dentare ale sinbromului Silver-Russell // American Journal of Medical Genetics. 1995. 56. 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Abilități cognitive asociate cu sinbromul Silver-Russell // Arhivele bolii în copilărie. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I. W. Comportamente anormale de hrănire în fenilcetonurie // Nutriție umană și dietetică. - 1997 .-- 10. - 163-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Strategii nutriționale în fibroza chistică: probleme actuale // Journal of Royal Society of Medicine SI. - 1991. - Supliment. 18. - 28-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Disfuncții motorii orale și tulburări de hrănire a sugarilor cu sindrom Turner // Medicină de dezvoltare și neurologie pentru copii. - 1992 .-- 34 .-- 141-9.
16. Patton M.A. Russell-Silver Synbrome // Journal of Medical Genetics. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Preț S. M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Spectrul Silver Silver Russell Synbrome: un studiu genetic clinic și molecular și noi criterii de diagnostic // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Caracteristici și managementul problemelor de hrănire la copiii mici cu paralizie cerebrală // Medicină de dezvoltare și neurologie infantilă. - 1992 .-- 34 .-- 379-88.
19. Poblete X. Prevalența problemelor de hrănire și disfuncție motorie orală la copii cu paralizie cerebrală: un sondaj comunitar // Journal of Pediatrics. - 1996 .-- 129 .-- 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Evaluarea hrănirii la copii cu probleme neurologice // Probleme de hrănire la Chilbren: un ghid practic / Ed. de A. Southall, A. Schwartz. - Abingdon, Marea Britanie: Radcliffe Medical Press, 2000.

În practica medicală modernă, există un număr mare de boli diferite. Unele sunt bine cunoscute, dobândite în procesul vieții, altele sunt congenitale. Sindromul Russell-Silver este una dintre bolile genetice.

Caracteristicile bolii

Un alt nume pentru acest sindrom este, de asemenea, cunoscut, cum ar fi nanismul Silver-Russell. Studiul retardului de creștere intrauterină a fost realizat de pediatrii A. Russell și H.K. Silver, în onoarea căreia boala a fost numită.

O caracteristică caracteristică a acestei afecțiuni poate fi numită o întârziere în dezvoltarea fizică chiar și în perioada de gestație, și anume, o încălcare a formării scheletului unui copil. Ulterior, există o închidere tardivă a fontanelelor. Cauzele ereditare nu sunt încă bine înțelese. O persoană la 30 de mii are acest sindrom. Caracteristicile de gen nu afectează cursul bolii. Patogenia sindromului Russell-Silver este discutată mai jos.

Cauzele apariției

Cauza principală a bolii sunt modificările genetice în care modelul moștenirii nu este periodic sau sistemic. Șapte (zece procente din cazuri), unsprezece, cincisprezece, șaptesprezece, care sunt fundamentale în formarea creșterii umane, sunt afectate în principal de anomalii cromozomiale. Statura mică apare cel mai adesea datorită faptului că copilul moștenește acești cromozomi de la mamă. Acest proces se numește disomie maternă uniformizată. Un copil care se naște cu această boală are o greutate corporală foarte mică (nu mai mult de 2500 g), în ciuda faptului că sarcina este pe termen complet. În procesul vieții, retardul de creștere este remarcat și la adulți. Greutatea corporală este complet în concordanță cu vârsta, uneori este supraponderală.

Simptomele sindromului Russell-Silver

Lucrările sistemului genitourinar asociate cu criptorhidismul (o schimbare a sistemului reproducător atunci când testiculele sunt într-un loc atipic pentru asta), hipospadiile (uretra nu este la locul lui), subdezvoltarea penisului și scrotul sunt perturbate. Au loc schimbări externe la o persoană cu această boală, care se manifestă în asimetria corpului, aceasta se aplică atât feței, cât și corpului, lungimii brațelor și picioarelor.

De asemenea, afectează sindromul Russell-Silver pe forma feței. Secțiunea cerebrală a craniului, unde se află creierul, are dimensiuni mult mai mari decât partea sa facială, în timp ce există o creștere evidentă a proporției. Fața are un aspect triunghiular, unde fruntea este convexă, iar maxilarul și gura inferioară sunt în mare măsură mai mici, această schimbare se numește pseudohidrocefalia. Colțurile buzelor sunt ușor coborâte în jos, palatul este ridicat, uneori chiar se întâlnește cu o fisură. Urechile pacientului cu sindrom sunt cele mai adesea proeminente. În plus, acest lucru poate fi atribuit semnelor externe: încălcarea secreției glandelor sebacee, piept îngust, formă convexă a coloanei vertebrale înainte; curbura degetului mic.

Boli ale organelor interne care însoțesc sindromul

În plus față de semnele externe, cum ar fi statura scurtă și denaturarea trăsăturilor faciale, este necesar să se noteze și probleme cu organele interne. Acest sindrom (semne care indică un aspect afectat, prezentat anterior) afectează funcționarea rinichilor, datorită faptului că acestea au fost formate incorect (o formă de potcoavă cu pelvis renal lărgit și acidoză tubulară). Modificările sunt, de asemenea, observate din partea sistemului reproductiv: indiferent de sex, pubertatea în stadiile incipiente este caracteristică. Treizeci la sută dintre oameni au vârsta de șase ani. Acest lucru se datorează faptului că există o creștere semnificativă a numărului de hormoni sexuali, cu toate acestea, abilitățile intelectuale sunt normale.

Diagnosticarea sindromului Russell-Silver

Această boală este diagnosticată chiar și în copilărie. Un astfel de diagnostic este făcut de un medic pediatru atunci când examinează un copil bolnav. Pe lângă examinarea standard, pacientul este supus unor teste pentru laborator pentru a determina nivelul de zahăr din sânge. Este frecvent ca pacienții supuși acestui diagnostic să aibă valori scăzute ale glicemiei. Testarea se face și pentru identificarea anomaliilor cromozomiale. Cel mai adesea, aceste probleme au unde să fie.

Pacientul trebuie să facă un test pentru cantitatea de hormoni de creștere, deoarece cu acest sindrom lipsește acesta. De asemenea, este necesar să se efectueze o analiză a formării scheletului pentru a exclude factorii care pot da un rezultat fals pozitiv. Diagnosticul este în principal clinic, dar poate fi confirmat printr-o anomalie genetică.

Caracteristicile tratamentului

La fel ca majoritatea bolilor ereditare, sindromul Russell-Silver nu necesită tratament specific. Toate terapiile pentru această boală se concentrează pe asigurarea condițiilor de viață mai bune. Cu o creștere lentă, pacienților li se prescrie hormon de creștere. În ceea ce privește pubertatea precoce, sunt prescrise preparate hormonale speciale.

Există cazuri individuale când, cu această boală, este necesar să se apeleze la ajutorul unui chirurg plastic. În plus, uneori, un copil bolnav trebuie transferat la antrenament individual, datorită faptului că copilul are retard mental, dar inteligența cu acest sindrom este normală. Aceste măsuri trebuie aplicate din cauza tulburărilor psihologice la copil în timpul educației sale într-o școală obișnuită.

Cu un diagnostic de sindrom Russell-Silver, pacienții ar trebui să fie înregistrați la un endocrinolog și să fie examinați medical periodic.

Femeile pot concepe atât un copil cât și îl pot îndura. Probabilitatea eredității acestei boli este individuală în fiecare caz.

Dacă fata nu planifică o sarcină, iar grijile ei sunt limitate doar la creșterea excesivă a părului, erupții purulente ale pielii și nereguli menstruale, atunci este necesar să se supună terapiei cu medicamente care conțin antiandrogeni și estrogeni.

Cu toate acestea, utilizarea medicamentelor glucocorticoide care restabilesc funcția ovariană nu are efect practic asupra reducerii excesului de păr. În cazul virilismului evident al organelor genitale, se efectuează o intervenție chirurgicală corectivă plastică, care constă în îndepărtarea semnelor adrenogenitale care se pot manifesta din hipertrofia clitorală până la masculinizarea completă a organelor genitale.

În plus, dacă cauza virilismului este o tumoare în glanda suprarenală sau ovar, atunci este recomandat un tratament chirurgical. Cât timp trăiesc oamenii cu sindromul Silver Russell? Să luăm în considerare mai departe.

prognoză

Bolnavul are înălțimea și greutatea mică, altfel prognosticul pe termen lung va fi bun.

Sindromul Russell-Silver este o boală congenitală destul de rară (1-30 cazuri la 100.000 de persoane). Patologia este diagnosticată în copilărie timpurie și se caracterizează prin retard de creștere (inclusiv creșterea intrauterină), formarea afectată a sistemului scheletului, precum și pubertatea. Luați în considerare cauzele, simptomele și caracteristicile tratamentului acestei afecțiuni.

Sindromul Russell-Silver: trăsături ale manifestării

Boala a fost descrisă pentru prima dată de pediatrii Silver și Russell la mijlocul secolului XX. În studiile lor, ei au dezvăluit relația dintre o creștere a hormonului gonadotrop în corpul uman și un simptom de statură scurtă.

Efectul acestui hormon asupra dezvoltării sexuale a fost ulterior dovedit.

Sindromul Russell-Silver este diagnosticat atât la persoane de sex feminin, cât și de sex masculin. În majoritatea cazurilor, această tulburare genetică apare sporadic, deși pedigrele cu această boală sunt extrem de rare.

Motivele

Până în prezent, nu există date exacte despre cauzele dezvoltării sindromului Russell-Silver.

Numeroase studii fac posibilă concluzia că există un provocator genetic al procesului care este transmis de la mamă.

Simptome

Sindromul Russell-Silver (mcb10) are semne caracteristice de manifestare la început:

• Greutate scăzută la naștere
• Craniu mărit, frunte pronunțată și bărbie îngustă (dă impresia de „pseudohidrocefalie”).
• Subdezvoltarea organelor genitale.
• Un bărbie îngust, o gură mică, colțurile buzelor sunt coborâte.
• Închiderea târzie a fontanellei mari.
• Creștere și creștere insuficientă în greutate.

Malformația congenitală din primul an de viață a copilului se face simțită adesea prin vărsături, constipație, boli gastroesofage.

Uneori, primele simptome ale bolii nu sunt clar exprimate, iar mai târziu astfel de încălcări se alătură:

• Asimetria structurii corpului, ceea ce duce la o încălcare a mersului.
• Scolioza.
• Curbura degetului V.
• Statura scazuta.
• Boli ale tractului gastro-intestinal.
• Dintrarea târzie.
• Carie.
• Patologia rinichilor.
• Prezența petelor rotunde de nuanță de cafea de diferite dimensiuni pe piele.
• Pubertate timpurie.

La copiii cu sindromul Russell-Silver, de regulă, caracteristicile sexuale secundare apar precoce (părul pe față la băieți, la nivelul inghinalului și a axilelor la ambele sexe, menstruația la fete etc.). Inteligența acestor pacienți este de obicei păstrată.

Diagnostice

Medicina modernă vă permite să identificați această patologie în perioada prenatală a dezvoltării copilului.

Începând cu a 22-a săptămână de sarcină, testele genetice sunt posibile. Dacă analiza arată posibilitatea acestui defect, este necesară diferențierea de alte tulburări:

• Sindromul Farconi.
• Sindromul Bloom.
• Sindromul Nijmegen.

Aceste patologii au simptome similare cu sindromul Russell-Silver și nu sunt boli mai puțin grave.

Viitorii părinți sunt avertizați cu privire la posibilele riscuri, abateri în dezvoltarea copilului, deficiențe fizice, traume psihologice atât ale copilului, cât și ale rudelor sale, precum și lipsa unei opțiuni optime pentru corectarea stării unui astfel de pacient.

Mama și tatăl trebuie să decidă cu privire la oportunitatea transportării în continuare a unui copil diagnosticat cu sindromul Russell-Silver.

Tratament

Această boală nu a fost suficient studiată până în prezent, deci nu există o singură metodă corectă pentru tratamentul ei.

Pe baza acestui lucru, sarcina principală în tratamentul sindromului este de a reduce impactul bolii asupra calității vieții umane, precum și prevenirea posibilelor complicații.

Detectarea precoce a patologiei vă permite să începeți corectarea dezvoltării sale mai devreme.

De obicei, tratamentul sindromului Russell-Silver include utilizarea unor astfel de medicamente hormonale:

• Humatrop.
• Rastan.
• Saizen.
• Genotropin.

Expediența, dozarea și programul de administrare a acestor medicamente sunt determinate de medicul curant pe o bază individuală, urmărind efectul acestora asupra stării pacientului.

Statisticile arată că utilizarea terapiei de substituție hormonală aduce următoarele rezultate:

• Pentru primul an de tratament, pacientul adaugă 8-13 cm înălțime.
• În al doilea an, pacientul crește încă 5-6 cm.

Pe lângă dinamica pozitivă a creșterii umane, există o scădere a asimetriei structurii corpului, precum și a scoliozei.