Detectarea sindromului Down în timpul sarcinii. Test pentru sindromul Down - de ce este necesar, cum să îl luați, explicație

20.06.2023

Acum, tuturor femeilor însărcinate, printre alte numeroase teste, li se recomandă să se supună unui test de screening pentru a identifica un grup de risc pentru a avea un copil cu sindrom Down și alte tipuri de defecte fetale congenitale. În același timp, ei vorbesc mereu despre necesitatea de a se testa (desigur, trebuie făcut un test atât de serios pentru boli genetice!), dar medicii din clinicile prenatale aproape întotdeauna (cu excepții extrem de rare) „uită” să vorbească despre evoluții ulterioare ale evenimentelor. Sau ei cred că nu este necesar. Dar ar merita... Acest test nu trebuie sa se incadreze in seria generala de analize prescrise in timpul sarcinii. Ar trebui furnizate informații detaliate despre aceste teste și, în special, despre alte teste comandate dacă sunt expuse riscului, astfel încât femeile să poată alege în cunoștință de cauză dacă doresc să facă acest test.

În primul rând, îți voi spune povestea mea. Pentru claritate, când eram însărcinată cu fiica mea cea mică, nu m-am înregistrat la clinica prenatală districtuală și nu intenționam să iau toate testele nebunești care sunt acum prescrise femeilor însărcinate. Aveam de gând să fac doar analizele de bază și la început mergeam doar la un ginecolog pe care îl cunoșteam. Iar medicul, în care am încredere (o persoană foarte bună, dar, din păcate, crescută de sistem), a spus că este imperativ să treci chiar la acest test de screening. Ei bine, am trecut prin ea. Cum era de așteptat, o ecografie la 10 săptămâni, apoi imediat un test de sânge. Dupa 2 saptamani vine rezultatul - un PRAG de risc de a avea un copil cu Sindrom Down... Bineinteles ca eram tensionat. Doctorul spune - luați-l din nou la 16 săptămâni. Am mai facut o ecografie - totul parea in regula la ecografie. Donez din nou sânge și aștept două săptămâni pentru rezultate. Rezultatul vine - RISC MARE. Nu-mi amintesc raportul exact, din păcate, dar am fost trimis la un centru special unde se ocupă de toate acestea. Am decis să încep prin a studia în detaliu toate informațiile despre aceste teste. Și iată ce am aflat: folosind screening combinat - ultrasunete + test de sânge pentru AFP și hCG - nu se poate decât ASUMEA prezența unei astfel de abateri la făt. Diagnosticul poate fi pus (și chiar și atunci nu 100%...) exclusiv cu ajutorul metodelor invazive de diagnostic prenatal - biopsia vilozităților coriale și amniocenteza (studiul lichidului amniotic, care se prelevează cu un ac special direct de la făt). vezica urinara). Și astfel de metode sunt asociate cu riscul apariției unui număr de complicații ale sarcinii: avort spontan, dezvoltarea unui conflict privind factorul Rh și grupa sanguină, infecția fătului, dezvoltarea pierderii auzului la copil etc. În special, riscul de a dezvolta un avort spontan după astfel de studii este de 1:200, iar conform unor date și mai mare. În plus, atunci când este diagnosticat un defect de dezvoltare, tratamentul este imposibil, iar femeia pur și simplu se confruntă cu o alegere - fie să păstreze copilul (de ce atunci să faci testul?...) fie să avorteze. Tinand cont de faptul ca am primit analize repetate la 18 saptamani, daca nu mai tarziu, atunci chiar daca as fi mers la amniocenteza, diagnosticul nu ar fi fost pus mai devreme de 20 de saptamani, si eventual mai tarziu. Și sunt deja 5 luni întregi, când avortul este deja foarte periculos pentru sănătate. Și am înțeles absolut că nu aș face amniocenteză sub nicio formă, din mai multe motive - în primul rând, ideea de a expune un copil potențial complet sănătos la riscuri enorme m-a îngrozit și continuă să mă îngrozească. În al doilea rând, oricum nu aș face avort, mai ales în această etapă. Prin urmare, la consiliul de familie, am hotărât să uităm toată această poveste și să așteptăm un copil sănătos. M-am strâns, m-am pus în starea de spirit potrivită.Dar viermele încă stătea înăuntru, indiferent cum l-ai privi... Și gândurile despre el încă au rămas în subconștient, iar asta, crede-mă, nu dă mare lucru. pace emoțională. Deci, se dovedește: de ce, de fapt, a fost necesar să se susțină testul? Sa va gâdili nervii???

Din fericire, Svetka mea s-a născut sănătoasă, spre bucuria tuturor. Dar dacă se întâmplă să rămân însărcinată pentru a treia oară, în niciun caz nu voi face screening. Apropo, când am sunat ulterior doctorul, care m-a sfătuit să mă testez, ea mi-a spus: „Ce fată deșteaptă ești că nu mergi la amniocenteză și te-ai hotărât să naști! Am avut o fată aici, s-a infectat și, ca urmare, a pierdut un copil sănătos...”

Aceasta este povestea. Si acum să ne oprim Citiți mai multe despre cercetarea în sine.Deci, screening combinat complet al trimestrului 1 – 2 de sarcinăefectuat pentru a identifica următoarele defecte congenitale ale fătului:

Sindromul Down (trisomia celei de-a douăzeci și unu de perechi de cromozomi) Sindromul Edwards (trisomia a optsprezecea pereche) Defecte ale tubului neural (spina bifida și anencefalie) (doar 16-18 săptămâni)

Testul include:

Examinare cu ultrasunete la 10-13 săptămâni de sarcină (în funcție de data menstruației)

În primul trimestru, dimensiunile principale pentru calcularea riscurilor sunt lățimea translucidității cervicale (wtransluciditatea cervicală este cum arată acumularea de lichid subcutanat pe partea din spate a gâtului fetal în timpul examinării cu ultrasunete din primul trimestru de sarcină) și definirea osului nazal (însfârşitul primului trimestru os nazal nedefinit utilizarea ultrasunetelor la 60-70% dintre fetușii cu sindrom Down și doar 2% dintre feții sănătoși). Apropo, aș dori să remarc că o ecografie poate determina destul de fiabil dacă fătul are probleme, iar o ecografie tridimensională la 4-5 luni de sarcină, făcută de un specialist bun, crește și mai mult precizia.

2. Test de sânge pentru hCG (gonadotropină corionică umană) la 10-13 săptămâni și pentru AFP (Alpha Feto Protein) la 16-18 săptămâni.

AFP este o substanță care este sintetizată de ficatul bebelușului și transferată în lichidul amniotic, iar de acolo în sângele mamei. Concentrațiile de AFP cresc continuu, atingând un maxim la aproximativ 30 de săptămâni. De la 16 la 18 săptămâni, diferența dintre nivelurile normale, scăzute (cu sindrom Down) și ridicate (cu defecte ale tubului neural) este deosebit de mare. Cu toate acestea, nu există un nivel care să definească în mod clar patologia unui copil. Nivelul AFP depinde foarte mult de mulți factori, de exemplu, trebuie să cunoașteți foarte exact vârsta gestațională, fumatul și mulți alți factori îl afectează și acesta poate fi ridicat sau scăzut fără nicio patologie fetală.

Recent, tot mai multe femei, conform rezultatelor unui test de sânge, prezintă un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Mai mult, este vorba de fete tinere la care ecograful nu a evidențiat nicio anomalie. Nu vom discuta de ce se întâmplă acest lucru, deși autorul articolului are propriile gânduri despre această chestiune... Dar, în majoritatea covârșitoare a cazurilor, dacă o femeie decide să nu mai facă cercetări și să nască, se naște un copil sănătos. . Doar toată sarcina continuă cu o întrebare constantă în capul meu...

De fapt, conform statisticilor, copiii cu sindrom Down se nasc în medie într-un caz din 600-800. Mai mult, pentru o mamă sub 30 de ani fără boli genetice în familie, riscul de a avea un astfel de copil este foarte mare. scăzut (de exemplu, la 20 de ani - 1 din 2000 de nou-născuți). Riscul crește după 35 de ani, iar la 40 de ani, din punct de vedere statistic, probabilitatea de a avea un astfel de copil este de aproximativ 1:110. Cu toate acestea, aceasta este încă mai mică de 1%.

Este important de menționat că aproximativ jumătate din toate cazurile de anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down, au ca rezultat un avort spontan în primele etape ale sarcinii (până la 6-8 săptămâni).

Dacă pe baza rezultatelor testelor este detectat un risc ridicat, femeii i se propune să facă amniocenteză - colectarea lichidului amniotic din sacul amniotic. Se face nu mai devreme de 18 săptămâni, deoarece nu există suficient lichid amniotic înainte de această perioadă. Rezultatele analizei sunt de obicei gata în alte 2-3 săptămâni, adică o concluzie mai mult sau mai puțin sigură poate fi obținută abia la sfârșitul lunii a cincea de sarcină. Deoarece tratamentul este imposibil, femeii i se oferă un avort. Această întrerupere târzie a sarcinii are consecințe fizice și emoționale foarte grave. În această etapă, corpul femeii va răspunde la avort ca la nașterea prematură a unui copil, până la eliberarea laptelui din sân.

În plus, amniocenteza prezintă următoarele riscuri:

1) avort spontan cu pierderea unui copil sănătos, care apare în aproximativ 1,5% din cazuri. Acest risc crește dacă există fibroame sau fibroame în uter. Dacă o femeie a avut anterior un avort spontan, riscul crește și el.

2) Una din 200 de femei suferă de infecții și alte complicații

3) În unele cazuri, se observă deteriorarea sacului amniotic, iar femeia trebuie să rămână în spital de la câteva zile la câteva luni.

4) Dacă mama are un factor Rh negativ, medicul face o injecție specială, iar în unele cazuri această injecție în sine provoacă un avort spontan.

5) În aproximativ 5% din cazuri, medicii nu reușesc să obțină o analiză eficientă, iar mama este încă lăsată în întuneric

6) Majoritatea femeilor experimentează contracții timp de câteva ore în timpul și după procedură.

Și principalul lucru de reținut este că amniocenteza nu corectează tulburările de dezvoltare. Oferă doar informații despre persoana care trăiește deja în pântecele mamei. Iar femeia se confruntă cu o alegere: dacă să-l accepte pe acest bărbat sau să-i ia viața.

Prin urmare, înainte de a fi supus unui test de screening, gândiți-vă serios dacă, dacă sunteți în pericol, sunteți dispus să vă asumați riscul de amniocenteză și, dacă diagnosticul este confirmat, dacă veți decide să faceți un avort la termen. Și gândește-te la ceea ce este mai teribil pentru tine - să omori un copil sănătos ale cărui mișcări mama le poate simți deja în acest stadiu sau să dai naștere unui copil...

Astăzi, medicii recomandă insistent ca absolut orice viitoare mamă să fie supusă unui test de risc genetic. Lista obligatorie de examinări pentru patologii genetice include un test Down în timpul sarcinii. Unii sunt de acord imediat și necondiționat să facă un astfel de diagnostic, în timp ce alții cred că este mai bine să nu știe nimic deocamdată.

Această abordare poate avea consecințe grave în viitor. La urma urmei, este foarte important să înțelegem că un copil născut cu sindrom Down rămâne în urmă în dezvoltarea mentală și fizică; din momentul nașterii, el este diagnosticat cu boli grave, adesea incompatibile cu viața. În societate, un astfel de copil, cu rare excepții, este considerat o oaie neagră.

Dacă destul de recent a fost prescris un test pentru sindromul Down pentru o femeie de peste 35 de ani, sau pentru părinții cu vârsta peste 45 de ani, acum această examinare este obligatorie pentru toată lumea. Sindromul Down este din ce în ce mai tânăr și nu există nicio garanție că părinții sănătoși, prosperi și tineri nu vor avea un copil cu un singur cromozom în plus. Din păcate, un astfel de diagnostic duce adesea la întreruperea sarcinii conform indicațiilor.

Ce este sindromul Down

Natura lucrează foarte înțelept asupra fiecărei persoane noi. La stabilirea schemei genetice, se presupune că viitorul copil va avea 46 de cromozomi - 23 dintre ei au fost moșteniți de la mamă și același număr de la tată. Adesea există o duplicare a unui cromozom din 21 de perechi. Și apoi, în loc de cei 46 de cromozomi necesari, devin 47. Aceasta este o dovadă a presupusului sindrom Down.

Patologia studiată nu are avantaje continentale sau rasiale. Absolut toată lumea poate fi în pericol. Cu toate acestea, medicii au identificat o serie de factori care provoacă nașterea copiilor cu sindrom Down:

vârsta viitorului tată și mamă 35+;
părinții copilului sunt rude de sânge;
Medicii indică adesea vârsta bunicii ca factor de risc. Cu cât bunica a născut mai târziu mama, cu atât este mai mare riscul de a avea un nepot cu o patologie în setul de cromozomi.
părinții sunt proprietarii unei mutații ascunse a cromozomului 21. Una dintre secțiunile sale aderă la cromozomul 14 și coexistă cu acesta. În exterior, nu există semne ale acestui lucru. Oamenii de știință numesc acest fenomen „sindrom Down familial”.

Oamenii de știință au demonstrat că nici mediul, nici alimentația, nici stilul de viață al viitorilor părinți nu pot reduce sau crește riscul de a avea un copil bolnav. Aceasta este o anomalie care apare la nivel cromozomial. Nu poate fi prevenit sau prevenit în niciun fel.

Copiii născuți cu sindromul Down sunt foarte slabi. Există adesea cazuri când un astfel de copil nu trăiește să vadă un an. Numeroase malformații ale tuturor organelor, imunitatea slabă, funcționarea specială a sistemului nervos, leziuni ale creierului - toate acestea sunt consecințele apariției unui cromozom în plus.

Este important ca o femeie căreia i s-a dat acest diagnostic teribil să știe că, cu îngrijire adecvată și dragoste nemărginită, copiii „însorți” pot trăi o viață minunată, pot merge la școală și pot face sport. Acest lucru necesită o mare putere morală și fizică din partea părinților.

Metode de diagnosticare a sindromului Down la gravide

Astăzi, cel mai informativ mod de a examina femeile însărcinate pentru patologia cromozomială este screening-ul. Acesta este un set de studii care pot identifica anomalii genetice și cromozomiale. Pe lângă sindromul Down, un astfel de diagnostic poate detecta prompt sindromul Edwards, sindromul Patau și defecte congenitale ale tubului neural.

În prima și a doua jumătate a sarcinii, este necesară diagnosticarea, constând într-un test biochimic de sânge și ecografie.

Ultrasonografia

În primul trimestru, sunt prescrise săptămânile 11 până la 13.

Atunci când face un diagnostic, specialistul în ecografie acordă atenție următoarelor puncte:

Indicatori	Abateri de la norma
Oasele nasului	Mai scurt decât la un făt în curs de dezvoltare normală sau absent cu totul.
Latimea gulerului	Mai mult de 3 mm. Norma este de 2 mm. Spațiul dintre osul gâtului și piele a crescut. Lichidul se adună în el.
Oasele umărului și femurului	Mai scurte decât ar trebui să fie conform normei
Starea creierului	Prezența chisturilor, întreruperea fluxului sanguin venos
Oasele pelvine iliace	Creștere scurtă, evidentă a unghiului
Dimensiunea fătului de la coroană până la coccis	Mai puțin de 45, 85 mm.
Starea inimii	Patologia dezvoltării mușchilor cardiaci

Chiar dacă o examinare cu ultrasunete a dat un diagnostic preliminar dezamăgitor, nu este nevoie să intrați în panică. Poate fi considerat corect numai dacă mai multe semne sunt combinate simultan.

Chimia sângelui

Un test de sânge luat de la viitoarea mamă pentru sindromul Down, combinat cu rezultatele ecografiei, poate clarifica semnificativ imaginea și poate ajuta la identificarea anomaliilor genetice.

În primul trimestru, până în săptămâna a 13-a inclusiv, se face un „test dublu”, adică riscul unui cromozom suplimentar este diagnosticat folosind doi markeri:

Gonadotropina corionica umana (hCG) este un hormon proteic produs de membrana embrionului.
Proteina specifică din plasmă sanguină PAPP-A

Fiabilitatea unei astfel de cercetări este de 85%.

Sângele este donat în aceeași zi cu examenul cu ultrasunete, pe stomacul gol. Dacă mama nu se simte bine, ea are voie să bea puțină apă plată înainte de examinare.

În al doilea trimestru, de la săptămânile 15 până la 18, screening-ul se repetă. În acest caz, testul se numește „test triplu”. Nivelul a trei proteine și hormoni este determinat simultan:

alfa-fetoproteina este o proteină produsă de făt și intră în sângele mamei;
estriol liber.

Descifrarea rezultatelor unui test de sânge pentru sindromul Down trebuie efectuată cât mai atent posibil în timpul sarcinii. Interpretarea incorectă duce la un diagnostic fals, care poate duce la consecințe ireparabile.

Eroarea medicală nu este neobișnuită în realitatea modernă. Medicul ginecolog este obligat să studieze rezultatele ambelor screening-uri și abia apoi să adauge femeia în grupul de risc.

Toate aceste metode de cercetare nu detectează o patologie specifică, ci relevă gradul de risc al apariției acesteia. Riscul poate fi scăzut cu un rezultat de 0,1-1% și ridicat cu un rezultat de 1% sau mai mult. Toate acestea sunt indicatori medii.

La niveluri medii și ridicate de risc, este prescrisă o ecografie expertă de control, unde un medic cu experiență va evalua temeinic starea fătului.

Amniocenteza

Când diagnosticul standard nu oferă o imagine clară a cursului sarcinii, viitoarei mame i se pot prescrie teste legate de colectarea lichidului amniotic. Acest test se numește amniocenteză.

Lichidul amniotic este luat sub control cu ultrasunete cu un ac special prin abdomen sau orificiul vaginal.

Este recomandabil să efectuați astfel de diagnostice după a 18-a săptămână de sarcină, deoarece în această perioadă devine disponibilă cantitatea necesară de lichid amniotic.

Amniocenteza se efectuează strict conform indicațiilor, deoarece nu este o modalitate complet sigură de a detecta patologiile cromozomiale.

Această tehnică de examinare nu este potrivită pentru o anumită categorie de femei:

există amenințarea cu avortul spontan;
placenta pe peretele anterior;
tulburări în dezvoltarea uterului;
boli cronice ale mamei.

Diagnosticul prenatal neinvaziv al aneuploidiei folosind sânge matern

Astăzi, cel mai sigur și mai informativ mod de a diagnostica și identifica patologiile cromozomiale ale fătului fără a interfera cu legătura fragilă dintre mamă și copilul nenăscut.

ADN-ul fetal este izolat din sângele mamei și examinat pentru anomalii patologice în setul de cromozomi.

Eficiența ajunge la 97%. În acest caz, sindromul Patau este detectat pe a 13-a pereche de cromozomi, sindromul Edwards pe a 18-a și sindromul Down pe a 21-a.

Detectarea sindromului Down la un nou-născut

Copiii născuți cu patologie cromozomială Down au o serie de semne externe specifice:

Aspectul deosebit al unor astfel de copii se datorează unei anomalii cromozomiale, astfel încât bebelușii lui Down nu seamănă cu niciunul dintre părinții lor.

Decizia de a trece sau de a nu fi supus unui screening pentru sindromul Down în timpul sarcinii revine exclusiv femeii. Medicii pot doar să sfătuiască și să recomande. Deci, dacă la prima screening se dezvăluie un diagnostic preliminar, iar femeia rămâne fermă în intenția ei de a da naștere unui astfel de copil, atunci nu merită să-și asume riscul și să fie supusă unor cercetări mai serioase.

Cu totul altceva este atunci când viitoarea mamă nu este pregătită să crească un copil cu sindrom Down. Atunci necesitatea unor teste nesigure pentru a detecta patologia este evidentă.

Este important să ne amintim că, chiar și în cele mai grave cazuri, există o cale de ieșire. Există întotdeauna șansa de a da naștere unui copil sănătos și puternic. Dar dacă, totuși, ți-a fost trimis un copil „însorit”, trebuie să-l iubești și să ai grijă de el la nesfârșit.

Semnele sindromului Down în timpul sarcinii au început să fie recunoscute relativ recent. Patologia a fost identificată de medicul și omul de știință englez John Langdon Down în 1886. Potrivit statisticilor, 1 din 700 de bebeluși se naște cu un cromozom suplimentar, care este un factor determinant pentru un defect congenital.

Cauzele și riscurile dezvoltării anormale

O persoană cu dezvoltare normală are 46 de cromozomi; cu formare intrauterină anormală, se observă un cariotip format din 47 de cromozomi, care este un factor determinant pentru sindromul Down.

Motivele apariției patologiei nu sunt încă pe deplin cunoscute de știință. Experții spun că dezvoltarea nu este afectată în niciun fel de mediu, de utilizarea de medicamente puternice sau de comportamentul antisocial al părinților. De asemenea, formarea bolii nu poate fi influențată sau corectată.

Cu siguranță se știe că sindromul Down este influențat de categoria de vârstă a părinților:

până la 25 de ani, riscul de dezvoltare a patologiei este de 1/1560;
până la 35 de ani – 1/1000;
până la 40 de ani – 1/215;
de la 45 de ani – 1/19.

Peste 50% dintre sugarii cu sindrom Down au multiple anomalii fiziologice. Astfel, este adesea diagnosticată un defect congenital al mușchiului inimii, boala Hirschsprung, care duce la obstrucție intestinală, iar riscul de a dezvolta leucemie crește.

Cum se determină sindromul Down în timpul sarcinii?

Semnele sindromului Down în timpul sarcinii pot fi observate deja la prima ecografie de screening, din a 10-a până în a 14-a săptămână de gestație. În același timp, probabilitatea de eroare este destul de mare în comparație cu studiile de laborator. Prin urmare, femeii însărcinate i se oferă să fie supusă unor teste suplimentare pentru a recunoaște simptomele:

Determinarea cu ultrasunete a grosimii spațiului gulerului, care este situat între pliurile de țesut de pe gât. Acesta este semnul principal și evident al bolii, depășirea pragului de 3 mm.
Un test de sânge biochimic arată nivelul subunității β a hormonului de sarcină sau hCG - gonadotropină corionică umană. Markerul va fi determinat de o valoare crescută de peste 2 MoM, ceea ce indică adesea anomalii cromozomiale.
Un studiu al plasmei sanguine arată adesea parametri redusi ai proteinei A sau PAPP-A - mai puțin de 0,5 MoM.

Doar combinația acestor trei markeri determină sindromul Down, iar probabilitatea nu este mai mare de 80%. Deoarece există o eroare care ia în considerare factorul uman și încălcarea tehnologiei de măsurare.

Diagnosticul sindromului Down în al doilea trimestru

Dacă diagnosticul din primul trimestru a arătat că există un risc mare de a forma un embrion cu un cromozom suplimentar, atunci se recomandă studii repetate cu metode suplimentare de diagnostic invazive în următoarele trei luni. Deci, pentru a determina sindromul Down în timpul sarcinii, în al doilea trimestru se desfășoară următoarele activități:

La ecografie, în 60% din cazuri, osul nazal la făt este absent, apar semne ale unui defect cardiac, oasele humerusului și femurului sunt destul de scurte și se determină ecogenitatea anormală a intestinului. În general, bebelușul este de dimensiuni mai mici, are bătăi rapide ale inimii și vezica urinară mărită.
Un test de sânge arată o creștere a hCG și a inhibinei A la 2 MoM sau mai mare, iar nivelul de a-fetoproteină și estriol liber este mai mic de 0,5 MoM.
Amniocenteza este colectarea lichidului amniotic și determinarea setului de cromozomi într-un laborator;
Prelevarea vilozităților coriale implică examinarea țesutului placentar. Această analiză este cea mai revelatoare, dar prezintă și riscuri mari pentru făt.
Cordocenteza este efectuată pentru a examina sângele din cordonul ombilical și, ulterior, pentru a testa prezența unui cromozom suplimentar.

Toate testele sunt însoțite de riscuri mari; posibilitatea de avort spontan crește semnificativ, prin urmare sunt efectuate numai cu acordul viitorilor părinți. După studii invazive, probabilitatea unui diagnostic corect crește la 90%. Dacă există o probabilitate mare de a dezvolta sindromul Down la făt, medicii recomandă întreruperea sarcinii, dar decizia finală rămâne întotdeauna la mama și tatăl copilului.

După travaliu și nașterea copilului, semnele sindromului Down sunt destul de ușor de recunoscut. Boala este determinată de un craniu facial scurtat și ușor concav, urechi de formă neregulată, o punte plată a nasului și o incizie oblică a orbitelor. Există o limbă groasă, o gură mică, care este constant deschisă, un gât scurt și un cadru muscular slab dezvoltat. În plus, nou-născutul este supus unei analize genetice de cariotip, care confirmă diagnosticul că s-a născut un copil special.

Astăzi, pe site-ul pentru mame, ne uităm la o întrebare serioasă - De ce viitoarele mame au nevoie de screening pentru sindromul Down? Aflați detaliile acestei proceduri.

Câteva statistici

Din păcate, sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări cromozomiale, Prin urmare, viitoarelor mame li se recomandă să facă un test pentru a determina defecte în dezvoltarea fătului.

Astăzi, din ce în ce mai multe femei însărcinate au rezultate pozitive la screening-ul pentru sindromul Down și, conform unui test de sânge, se află într-un grup cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Mai mult, multe dintre ele sunt fete tinere a căror ecografie nu a evidențiat nicio anomalie.

Cu toate acestea, marea majoritate a femeilor, dacă nu îndrăznesc să efectueze cercetări suplimentare, naste copii sanatosi. Dar sarcina continuă sub un semn alarmant de întrebare.

Conform statisticilor, copiii cu sindrom Down apar în medie doar o dată la 600-800 de cazuri. Mai mult, pentru o mamă sub 30 de ani și fără boli genetice în familie, riscul de a avea astfel de copii este foarte mic (la 20 de ani - unul din 2000 de nou-născuți). Riscul crește după vârsta de 35 de ani, iar la 40 de ani, probabilitatea ca un astfel de copil să se nască este de aproximativ 1:110.

Trebuie remarcat faptul că aproximativ jumătate din toate cazurile de anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down, se termină cu avorturi spontane naturale în primele etape ale sarcinii (până la 8 săptămâni).

Ce teste de screening există?

Există multe teste de screening diferite, dar nu toate testele de screening pentru sindromul Down sunt disponibile în țara noastră sau în anumite părți ale acesteia. Dacă testul pe care îl alegeți nu este disponibil la o clinică în care locuiți, puteți plăti pentru a-l face acolo unde este disponibil.

site-ul amintește că test de sânge, ultrasunete sau o combinație a acestor proceduri sunt teste de screening. Nu vor oferi o garanție de 100% a nașterii unui copil sănătos sau cu sindrom Down, dar efectuarea unui astfel de test ajută la determinarea necesității unor teste de diagnostic.

Când spitalele comandă un test de diagnostic, de obicei presupun din probabilitatea minimă. Unii cred că această proporție minimă echivalează cu 1 la 150, iar alții - 1 la 250. Adică șansa ca să dai pe lume un copil cu sindrom Down este de 1 la 150 sau 1 la 250. Indiferent de indicatorii care sunt acceptat în spitalul dumneavoastră, dacă nivelul dumneavoastră de risc este mai scăzut, vor fi luate în considerare rezultatele screening-ului pentru sindromul Down negativ. Aceasta înseamnă că este puțin probabil ca copilul dumneavoastră să se nască cu sindromul Down.

Testul detectează sarcinile cu risc de anomalii cromozomiale. Dar identifică și acele sarcini în care nu există nicio amenințare de a dezvolta sindromul Down. Rezultatul unui astfel de test se numește fals pozitiv.

Screening pentru sindromul Down în primul și al doilea trimestru de sarcină

În perioada de la 11 la 14 săptămâni de sarcină, Ecografia pentru calcularea grosimii spațiului nucal fetal. Există și un test de sânge - se face adesea în combinație cu ultrasunetele de mai sus (așa-numitul test dublu). Un test de sânge dezvăluie nivelul de beta-hCG, precum și cantitatea de proteină PAPP-A.

O femeie care o poartă are un nivel diferit față de normal. Aceste teste sunt foarte precise, dar acuratețea lor crește dacă sunt efectuate simultan. Atunci probabilitatea de a detecta un defect de dezvoltare la un copil este 90-93 % .

Desigur, acuratețea testului dublu depinde și de diverși factori (calificările medicului, funcționarea scanerului, intervalul de timp în timpul acestor proceduri).
Avantajele sale:

Gradul de precizie este destul de mare
Este timp să ne gândim ce trebuie făcut dacă este detectat un risc ridicat de sindrom Down, screening-ul este conceput pentru asta. Nu puteți face nimic sau puteți efectua un test de diagnosticare
Un test de diagnostic la începutul sarcinii, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale, oferă informații mai detaliate.

Defect:

Un studiu pentru a determina grosimea spațiului gulerului, însă, ca un test dublu, din cauza prețurilor mari și a lipsei materialelor necesare, nu se face în fiecare spital regional.

În al doilea trimestru, screening-ul prenatal pentru sindromul Down se bazează pe test de sange. Se efectuează la 16-18 săptămâni, determinând nivelul anumitor parametri sanguini.
Există mai multe tipuri de teste:

Dublu (detectă conținutul de estriol și beta-hCG).
Triplu (detectă conținutul de estriol, AFP și beta-hCG).
Cvadruplu (detectă conținutul de estriol, AFP, inhibină A și beta-hCG).

Avantajele sale:

Să-ți faci un test de sânge nu este dificil.
Analizele de sânge se fac în multe laboratoare.

Defecte:

Precizia va fi mai mică decât în primul trimestru. Datorită testului dublu, sunt depistate 59% din cazuri, iar testului cvadruplu – 76% din cazuri de dezvoltare a sindromului Down la făt.
Rezultatele vor fi primite peste mult timp. Dacă riscul este mare, trebuie să decideți dacă faceți amniocenteză (prelevare de probe de lichid amniotic pentru cercetare) a confirma sau nu.

Internetul descrie diverse orori după screening-ul pentru sindromul Down...

Decideți dacă sunteți dispus să treceți la procedura riscantă de amniocenteză dacă sunteți expus riscului de a dezvolta sindromul Down? Și dacă diagnosticul este confirmat, te vei decide să întrerupi sarcina într-un stadiu atât de târziu? În orice caz, ar trebui să luați în considerare serios înainte de a face un test de screening.