Retinoblastomul ochilor la copii

Ce este retinoblastomul?

Retinoblastomul este un tip rar de cancer ocular. Cel mai adesea afectează copiii sub 5 ani. Unul sau ambii ochi pot fi afectați.

• „Retino” înseamnă din retină
• „Explozie” înseamnă celule aflate în dezvoltare timpurie
• „Ohma” înseamnă un grup de celule sau o tumoră

Odată cu boala, un ochi poate fi afectat, boala va fi numită retinoblastom unilateral. Retinoblastom bilateral - când ambii ochi sunt afectați.

Cine primește retinoblastom?

Retinoblastomul afectează cel mai frecvent copiii cu vârsta sub 5 ani. În fiecare an în lume, 1 din 20.000 de nou-născuți sunt diagnosticați cu retinoblastom. Deși boala poate fi foarte periculoasă și înspăimântătoare pentru copil și părinți, mai mult de 9 din 10 copii (90%) sunt vindecați.

La copii, o boală care implică ambii ochi este de obicei diagnosticată în primul an de viață. Cei cu un ochi afectat sunt de obicei diagnosticați puțin mai târziu, adesea între 2 și 3 ani.

Cauze și examinare

Unii copii se nasc cu o modificare (mutație) a genei retinoblastomului (cunoscută sub numele de gena RB1) pe care o moștenesc de la unul dintre părinți. Schimbările genetice pot apărea în primele etape ale dezvoltării lor în uter.

Aproximativ 4 din 10 copii diagnosticați (40%) au acest tip moștenitcare afectează adesea ambii ochi. La copiii care nu au acest tip moștenit, retinoblastomul se dezvoltă într-un singur ochi.

Medicii nu știu ce cauzează restul de 60% din retinoblastoame. Dar aceste tipuri ne-moștenite afectează aproape întotdeauna doar un singur ochi.

Copiii care au un părinte, un frate sau o soră care au avut anterior retinoblastom ar trebui să fie examinați pentru retinoblastom. Un bebeluș trebuie, de obicei, să fie examinat după naștere până la vârsta de 3 ani. Examinările includ controale periodice sub anestezie generală. Cât de des și pentru cât timp este testat un copil depinde de nivelul de risc.

Unii copii pot avea, de asemenea, prelevat sânge pentru gena RB1.... Acest lucru este posibil numai dacă membrul familiei care a avut retinoblastom este testat mai întâi.

Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți antecedente familiale de retinoblastom. Îți pot recomanda copilul la unul dintre centrele specializate de retinoblastom. Este puțin probabil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de teste dacă o rudă mai îndepărtată, cum ar fi un văr, are retinoblastom. Cu toate acestea, centrul de retinoblastom poate explica care membru al familiei trebuie testat.

Anatomia ochiului mic

Pentru a înțelege cum se dezvoltă retinoblastomul, trebuie să știți puțin despre ochi și cum funcționează aceștia. La vedere, există 3 părți principale:

• globul ocular
• orbită
• structuri auxiliare (sau structuri accesorii), inclusiv glandele lacrimale și pleoapa.

Globul ocular este umplut cu o substanță asemănătoare jeleului numită umorul vitros. Are o lentilă în față. Lentila este acoperită cu o parte colorată a ochiului numită iris.

Lentila și irisul concentrează lumina care intră pe partea din spate a ochiului numită retină. Retina este ca un film în cameră. Când lumina lovește retina, aceasta trimite un mesaj creierului prin nervul optic. Acest lucru ne permite să vedem.

Cum se dezvoltă retinoblastomul?

Retinoblastomul este cancerul retinei. Când un bebeluș crește în uter, ochii sunt unul dintre primele organe care se dezvoltă. În primele etape, ochii au celule numite retinoblaste care cresc foarte rapid. Mai târziu, aceștia se opresc din creștere și se transformă în celule mature ale retinei, care pot detecta lumina.

Foarte rar, retinoblastele imature continuă să crească rapid și nu se transformă în celule retiniene mature. În schimb, ele scapă de sub control și se dezvoltă într-o tumoare canceroasă numită retinoblastom.

Dacă tumora este lăsată netratată, celulele continuă să crească și cancerul umple cea mai mare parte a globului ocular. Se poate răspândi și în alte părți ale ochiului și poate începe să blocheze fluxul de lichid în interiorul ochiului. Acest lucru crește presiunea și poate duce la pierderea vederii.

Majoritatea retinoblastoamelor se găsesc devreme și sunt tratate cu succes înainte de a se răspândi în afara globului ocular. Dacă retinoblastoamele se răspândesc (metastazează), tumoarea se poate răspândi oriunde în corp, inclusiv creierul, oasele și ganglionii limfatici. Odată răspândite, acestea sunt dificil de tratat.

Simptome de retinoblastom

Majoritatea copiilor cu retinoblastom par sănătoși. Dar există două semne comune pe care părinții le observă mai întâi la copilul lor:

• elevul pare ciudat;
• strabism.

Pupila poate părea albă, ca un ochi de pisică, reflectând lumina. Acest lucru se vede uneori în fotografii când se folosește un blitz și elevul pare mai degrabă alb decât roșu tipic. Este posibil ca copilul să nu vadă sau ochii să fie roșii și inflamați. De obicei, copiii nu se plâng de durere.

În cazuri foarte rare, un copil care nu se îngrașă sau nu se dezvoltă normal poate fi îndrumat către un medic pediatru specialist (pediatru). Când copilul este examinat, un test de sânge relevă o genă anormală a retinoblastomului (RB1).

Trimitere urgentă la un specialist

Medicul trebuie să vă adreseze copilul la un optometrist dacă pupila ochiului apare alb în loc de negru. Tu și copilul dumneavoastră ar trebui să vă adresați acestui specialist în termen de 2 săptămâni de la sesizare.

Etapele retinoblastomului

Stadiul cancerului va indica cât de mare este și dacă s-a răspândit. Modul în care este tratat retinoblastomul depinde de stadiul tumorii.

Retinoblastomul are 2 etape principale:

1. Retinoblastom intraocular: Umflarea este complet în ochi și nu s-a răspândit. Specialistul copilului dumneavoastră va plasa mai exact tumora într-unul din mai multe subgrupuri mai precise (de la A la E), în funcție de mărimea și poziția tumorii în ochi. Majoritatea copiilor sunt diagnosticați cu această boală localizată. Peste 9 din 10 dintre acești copii (90%) sunt vindecați.
2. Retinoblastom extraocular: Tumora s-a răspândit în afara ochiului și în țesuturile din jur. Este posibil să se fi răspândit în altă parte a corpului.

Tratament

Există multe tratamente diferite pentru retinoblastom.

Tumorile mici vor avea nevoie de terapie topică. Adică tratamentul este doar pentru ochiul însuși. Tumorile mari pot fi tratate cu chimioterapie, radioterapie sau chirurgie.

Tratarea tumorilor mici

Tumorile mici au nevoie de tratament local. Aceasta înseamnă tratarea numai a ochiului în sine.

Copilului dvs. i se poate atribui:

• terapie cu laser;
• crioterapie (congelare);
• termoterapie (tratament termic).

Aceste proceduri vizează distrugerea tumorii.

Copiii sunt tratați în timp ce dorm sub anestezie generală. Unii copii pot primi chimioterapie după tratament topic.

Tratamentul tumorilor mari

Tumorile mari pot fi tratate cu:

• radioterapie;
• interventie chirurgicala;
• chimioterapie.

Copilul dumneavoastră poate avea o combinație a acestor tratamente.

Radioterapie

Unele tumori sunt tratate cu un tip de radioterapie internă numită brahiterapie. Plăcile radioactive mici (plăcile) sunt suturate direct peste tumoră. Radiația distruge tumora. Plăcile rămân la locul lor câteva zile și apoi se îndepărtează.

Pentru o tumoare mare care nu răspunde bine la alte tratamente, specialistul copilului dumneavoastră vă poate sugera radioterapie pentru întregul ochi.

Interventie chirurgicala

Pentru umflături foarte mari și când ochiul nu mai funcționează, se utilizează o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea ochiului. Copilului i se oferă un ochi artificial pentru a-l înlocui pe cel pierdut.

Chimioterapie

Chimioterapia este terapia care folosește medicamente pentru a distruge celulele canceroase. Copilului i se poate administra chimioterapie pentru a încerca să reducă tumora.

De asemenea, medicul copilului dumneavoastră vă poate sugera chimioterapie dacă există riscul răspândirii cancerului.

Medicamentele chimioterapice utilizate în mod obișnuit de medici includ:

• Vincristine;
• Carboplatină;
• Etopozid.

În unele cazuri, copilul dumneavoastră poate primi chimioterapie prin injectarea unui medicament pentru chimioterapie într-un vas de sânge (artere) la ochiul afectat. Aceasta se numește chimioterapie intra-arterială. Medicii folosesc cel mai des Melphalan... Se folosește de obicei pentru retinoblastom care continuă să crească după tratament sau pentru retinoblastom care a revenit.

Efectele secundare ale terapiei

Medicul copilului dumneavoastră vă va spune despre posibilele reacții adverse. Efectele secundare pe care le poate experimenta un copil depind de tipul de tratament utilizat.

Viziune

Majoritatea părinților își fac griji dacă copilul lor va pierde din vedere. Dacă este posibil, medicul va încerca să păstreze vederea ochilor. Dacă un ochi este afectat și trebuie îndepărtat, vederea celuilalt ochi nu va fi afectată. Copiii învață să se adapteze foarte repede și să ducă o viață normală frecventând școala obișnuită.

Dacă ambii ochi sunt afectați, este posibil ca copilul să piardă din vedere. În consecință, pot avea nevoie de sprijin pentru deficiențele vizuale, atât într-o școală obișnuită, cât și într-o școală specializată.

Cataractă

După radioterapie la nivelul întregului ochi, copiii se pot dezvolta. Depinde de tipul de radioterapie care le-a fost administrat. Cataracta este tulburarea lentilei ochiului care duce la pierderea lentă a vederii. Recent, a fost dezvoltată o nouă metodă de radioterapie care economisește lentila.

Ochi uscați

Ochii uscați sunt un alt posibil efect secundar al radioterapiei. Apare ca rezultat al deteriorării conductelor lacrimale prin radioterapie. Dacă un copil are acest efect secundar al terapiei, trebuie să folosească picături pentru ochi sau lacrimi artificiale pentru a menține ochii umezi și pentru a reduce șansele de infecție.

Efecte secundare pe termen lung

Problemele pe termen lung sunt rare. Radioterapia poate schimba forma feței. Acest lucru se datorează faptului că oasele din zona radioterapiei pot să nu crească în același ritm ca înainte.

Cu toate acestea, este important să ne amintim că majoritatea copiilor vor suferi mult mai mult fără tratament.

Revenirea retinoblastomului

Foarte rar, cancerul poate reveni.... Sau se poate dezvolta o altă tumoare în centrul creierului. Acesta se numește retinoblastom triunghiular și este foarte rar. Simptomele includ dureri de cap, senzație și greață... Consultați-vă medicul dacă sunteți îngrijorat de simptomele copilului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră va fi monitorizat îndeaproape.

Copiii cu retinoblastom ereditar pot face cancer și a doua oară mai târziu în viață. Dar acest lucru este rar. Medicul vă va vorbi despre acest lucru dacă există riscuri.

Retinoblastomul la copii este un neoplasm malign la nivelul retinei. Boala este adesea congenitală, dar este destul de dificil să o detectați în timp util. Practic, o tumoare de retină este detectată la vârsta de 2 ani, deoarece la această vârstă scade vârful patologiei.

Retinoblastomul la copii este comun în întreaga lume. Boala afectează adesea ambii ochi simultan.

Caracteristica bolii

Ochiul are o structură complexă. Micul glob ocular conține protecție împotriva factorilor negativi externi, un sistem optic pentru percepția clară a obiectelor, o structură care percepe undele de lumină. Este o boală ereditară la copii care se formează din celulele retinei ochiului. Tumora crește din epiteliul pigmentar al retinei și provoacă:

• pierderea vederii;
• răspândirea focarelor secundare către creier și alte organe;
• creșterea presiunii intraoculare.

Retinoblastomul se manifestă în principal în primii 2 ani din viața unui copil. În prezent, incidența acestei boli este de 1 caz la 10-13 mii de nou-născuți.

Tipuri și forme

În funcție de prevalența retinoblastomului la copii, această boală este împărțită în tipuri precum endofit și exofit. Tipul endofitic de patologie se referă la intraocular. Odată cu proliferarea celulelor maligne, globul ocular este complet afectat. În același timp, presiunea intraoculară crește oarecum, retina se exfoliază și se formează glaucom.

Tipul exofitic al bolii se caracterizează prin răspândirea celulelor maligne în afara globului ocular. Mai mult, acestea acoperă membranele mucoase, sclera și vasele de sânge. Mișcându-se prin celulele optice, neoplasmele maligne metastazează sistemul nervos și ganglionii limfatici.

În funcție de evoluția clinică a bolii, se disting mai multe etape. Stadiul de odihnă se caracterizează prin absența simptomelor clinice severe. Părinții pot observa doar o mică pată albă care s-a format. Pe măsură ce progresează, viziunea binoculară se pierde, copilul începe să se strângă.

Stadiul glaucomului se caracterizează prin simptome mai izbitoare. Copilul începe să se teamă de lumină, iar ochii i se udă. În acest stadiu, irisul este afectat. Ieșirea lichidului intraocular este afectată, crește presiunea și se simt dureri foarte severe. Glaucomul începe să se dezvolte.

Stadiul germinării este considerat cel mai periculos, deoarece pacientul are o proeminență a globului ocular. Celulele canceroase încep să se metastazeze la țesuturile moi din jurul ochilor. Etapa finală se caracterizează prin răspândirea neoplasmelor maligne la alte organe. Celulele canceroase călătoresc cu sânge la meningele, ganglionii limfatici și nervii optici. Pacientul prezintă slăbiciune severă și se observă alte semne de patologie.

Cauzele apariției

Retinoblastomul la copii poate fi ereditar și dobândit. Forma ereditară a bolii este de natură genetică. Practic, părinții care au avut retinoblastom în copilărie, copiii se nasc cu aceeași boală. Această formă se dezvoltă rapid și este însoțită de alte tulburări și patologii.

O tumoare malignă a retinei ochiului poate apărea ca urmare a impactului negativ al factorilor de mediu și a consumului de produse modificate genetic. În această formă a bolii, un singur ochi este adesea afectat. O astfel de tumoare apare la o vârstă mai înaintată, dar este mult mai ușor de tratat. Această patologie poate fi una dintre cauzele ochilor roșii la un copil. Pe această bază se poate determina prezența bolii.

Principalele simptome

Printre principalele simptome ale retinoblastomului la copii, este necesar să evidențiem, cum ar fi:

• pata alba pe pupila;
• scăderea vederii;
• fotofobie;
• lacrimare;
• modificări ale membranei mucoase a ochiului.

De asemenea, poate exista durere în zona organelor vizuale, presiunea intraoculară crește ca urmare a scurgerii de lichid. Acest lucru duce la formarea glaucomului secundar. Odată cu dezvoltarea patologiei la un copil, un elev este mai mare decât celălalt, ceea ce ar trebui cu siguranță să alerteze părinții.

Etapa de germinare este însoțită de o deplasare a globului ocular ușor înainte. Acest lucru se datorează creșterii tumorii în sinusurile paranasale, situate între membranele creierului. Dacă un copil are ochii roșii, motivele pentru aceasta pot fi asociate cu dezvoltarea retinoblastomului. În acest caz, trebuie să consultați cu siguranță un oftalmolog, deoarece în etapele inițiale este mult mai ușor să scăpați de boala existentă.

Stadiul metastazei se caracterizează prin faptul că metastazele se răspândesc în alte organe, în special ficatul, creierul, oasele. În același timp, bunăstarea pacientului se înrăutățește semnificativ. Simptomele de intoxicație, slăbiciune severă și cefalee se adaugă semnelor generale.

Dacă bebelușul are un elev mai mare decât celălalt, strabism sau vedere scăzută, atunci acesta poate fi un semn de retinoblastom. În acest caz, asigurați-vă că contactați un oftalmolog pentru o examinare. Pentru diagnostic, se efectuează o examinare a fundului, deoarece cu oftalmoscopie, este destul de ușor să se examineze neoplasmul.

Copiii ai căror părinți au suferit aceeași boală trebuie să fie înregistrați la dispensar, deoarece există un risc ridicat de transmitere ereditară a patologiei. Pentru a clarifica diagnosticul și a determina gradul bolii, este necesar să se efectueze o serie de studii de diagnostic, în special, cum ar fi:

• tomografia zonei afectate;
• biopsie cerebrală;
• diagnosticarea cu ultrasunete a cavității abdominale pentru detectarea metastazelor;
• raze X de lumină;
• analiza sângelui și a urinei.

Datorită faptului că copiii cu retinoblast au adesea patologii și tulburări în funcționarea organelor și sistemelor interne, poate fi necesară consultarea suplimentară cu un ORL și un neurolog.

Caracteristici ale tratamentului

Tratamentul retinoblastomului depinde în primul rând de stadiul bolii. Adesea utilizat pentru terapie:

• chimioterapie;
• terapie cu radiatii;
• intervenție chirurgicală;
• crioterapie;
• coagulare cu laser;
• termoterapie.

Dacă începeți tratamentul în timp util și alegeți cea mai eficientă terapie, puteți păstra vederea normală și sănătatea copilului. În cazul leziunilor bilaterale, tehnicile sunt selectate separat pentru fiecare ochi.

La Institutul de boli oculare se efectuează terapie complexă, ceea ce implică utilizarea mai multor metode diferite. De obicei, tratamentul tumorii începe cu radioterapia, deoarece celulele canceroase ale retinoblastomului se caracterizează printr-un grad foarte ridicat de sensibilitate la expunerea la radiații. Această tehnică este destul de eficientă, cu toate acestea, printre efectele secundare, se poate observa formarea cataractei și a tumorilor secundare ale țesutului osos. Cu radioterapia localizată, riscul de efecte secundare este redus semnificativ.

Preferă să utilizeze metode de terapie conservatoare. Dacă tumoarea are o dimensiune mai mică de 7 mm și se află în regiunea anterioară a ochiului, se prescrie crioterapia. Dacă tumora este localizată în regiunile posterioare și are o dimensiune mai mică de 4 mm, atunci este indicată fotocoagularea. În timpul termoterapiei, radiațiile infraroșii și fasciculele cu ultrasunete sunt direcționate către zona afectată.

În caz de proliferare semnificativă a țesutului tumoral, glaucomul secundar, precum și imposibilitatea conservării vederii, se efectuează o operație de îndepărtare a ochiului, urmată de utilizarea unor proteze artificiale speciale. Odată cu formarea metastazelor în zona nervului optic, singura metodă de terapie este chimioterapia în combinație cu utilizarea citostaticelor.

Retinoblastomul trebuie supus unei intervenții chirurgicale. Cu toate acestea, nu este întotdeauna posibil să se mențină vederea normală la ochiul afectat. În clinica „Microchirurgie oculară” numită după Fedorov, tratamentul se efectuează folosind metode moderne care vă permit să eliminați rapid problema existentă și să îmbunătățiți vederea.

Cu o tumoare mică, se folosește termoterapia. Această tehnică implică o expunere vizată la temperaturi ridicate. Crioterapia oferă rezultate foarte bune atunci când se tratează o tumoare mică care se formează pe retina anterioară a ochiului. Procedura implică înghețarea țesuturilor neoplasmului folosind o sondă specială, care se aplică pe suprafața exterioară a sclerei.

În plus, în prezența unei tumori mici, se prescrie fotocoagulare. Operația se bazează pe distrugerea vaselor care hrănesc celulele canceroase vasculare. Pentru aceasta, se utilizează un fascicul laser.

În clinica „Microchirurgie oculară” numită după Fedorov, se efectuează și tratament cu laser, care ajută la eliminarea rapidă și eficientă a problemei existente într-un mod minim invaziv.

Cu o răspândire semnificativă a retinoblastomului de la retină la alte părți ale ochiului, se efectuează îndepărtarea completă a globului ocular, urmată de implantarea unei lentile artificiale. Unul dintre cele mai importante aspecte ale operației este excizia nervului optic cât mai profund posibil.

Dacă tumora a trecut dincolo de ochi, atunci neoplasmul este îndepărtat împreună cu pereții osoși ai orbitei. După îndepărtare, se efectuează proteze.

Chimioterapie

În combinație cu operația, se poate efectua chimioterapie, care garantează o vindecare de 80-90%. Chimioterapia este necesară pentru:

• leziuni intraoculare semnificative;
• invazia nervului optic;
• leziuni orbitale;
• metastaze regionale.

Retinoblastomul este foarte sensibil la chimioterapie. Pentru tratament, puteți utiliza mai multe citostatice simultan. Cel mai bun rezultat poate fi obținut cu o combinație de medicamente precum "Carboplatin", "Vepesid", "Vincristine".

Chimioterapia poate reduce dimensiunea neoplasmului, motiv pentru care o astfel de tehnică este recomandată înainte de operație. În plus, această tehnică este destinată terapiei sistemice în cazuri avansate.

Alte tehnici

Tratamentul neoplasmelor maligne se efectuează sub supravegherea unui oftalmolog, oncolog și chirurg oftalmolog. Tumora este sensibilă la radiațiile cu raze X. Tratamentul se desfășoară în mai multe ședințe, iar doza este selectată de către radiolog pur individual.

Iradierea neoplasmului se efectuează de la distanță atunci când sursa de raze X se află la o oarecare distanță de focarul patologic. Metoda de contact implică utilizarea aplicațiilor de substanțe radioactive care sunt aplicate direct pe globul ocular. Cu toate acestea, în acest caz, riscul de complicații crește, în special, cum ar fi inflamația corneei, ulcerele, opacitatea cristalinului.

Introducerea medicamentelor anticanceroase în organism poate preveni răspândirea unui neoplasm malign și reduce dimensiunea acestuia. Medicamentele sunt injectate direct în tumoare sau utilizate ca perfuzie intravenoasă. În timpul tratamentului, anestezia și o masă specială sunt utilizate pentru fixarea pacientului.

Proteze oculare

Dacă globul ocular a fost îndepărtat în timpul operației, atunci copilul este învățat să poarte o proteză artificială. Prezența sa constantă este necesară pentru a preveni deformarea feței în timpul creșterii copilului. În plus, absența unei proteze poate duce la curbarea genelor în interiorul orbitei, ceea ce duce la iritarea membranei mucoase.

Proteza temporară este inserată la 6 zile după operație pentru îndepărtarea globului ocular. După ce umflarea sacului ocular a trecut, o proteză permanentă este plasată pe copil. Protetica are 3 scopuri simultan, și anume:

• cosmetic;
• funcţional;
• psihologic.

Materialele și tehnologiile moderne fac posibilă fabricarea protezelor care practic nu se disting de ochii reali. Modelele de proteze imită cu abilitate mișcările propriului glob ocular.

Pentru a face asemănarea cu un ochi sănătos și mai pronunțată, o lentilă este plasată pe suprafața protezei, care repetă exact forma, dimensiunea și culoarea unui iris sănătos. Datorită acestui fapt, copilul nu se va simți invalid.

Posibile complicații

Complicațiile sunt observate dacă boala devine foarte agresivă, nu este diagnosticată în timp util sau tratamentul nu a fost efectuat corect. Cu o germinație puternică a retinoblastomului pe orbită, riscul de metastaze crește semnificativ. Principala complicație a neoplasmului malign este recăderea după tratament.

O tumoare care crește în interiorul ochiului se poate răspândi în afara ochilor. Cancerul călătorește adesea prin nervul optic în creier. Această complicație poate duce la moartea copilului. În unele cazuri, cancerul trece prin pereții ochiului și se răspândește către alte organe interne pe tot corpul. În prezența complicațiilor, există un risc ridicat de deces, motiv pentru care diagnosticul și tratamentul trebuie efectuate în timp util.

Prognoza și prevenirea

Diagnosticul în timp util al retinoblastomului în stadiul inițial face posibilă vindecarea completă cu fotocoagulare, crioterapie sau radioterapie. Toate aceste tehnici sunt conservatoare de organe și mai puțin traumatizante. Îndepărtarea chirurgicală a ochilor garantează, de asemenea, o vindecare completă, însă provoacă disconfort și lasă un defect cosmetic. Prognosticul este slab în prezența unor complicații precum:

• răspândirea extrasclerală a neoplasmului;
• invazia tumorii adânc în nervul optic;
• implicarea în procesul patologic al membranelor coroidiene.

Prevenirea este foarte importantă, deoarece va preveni tratamentul ulterior pe termen lung și apariția complicațiilor periculoase. Familiile cu antecedente de retinoblastom ereditar ar trebui să consulte un genetician. Este important să fiți examinat de un oftalmolog, deoarece acest lucru vă va permite să determinați boala în etapele inițiale de dezvoltare la un copil și să păstrați vederea.

Retinoblastomul este un cancer foarte periculos. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât rezultatul tratamentului și menținerea vederii sunt mai favorabile.

și) Consilierea genetică pentru retinoblastom... Cel mai fiabil mod de a determina cine va dezvolta retinoblastom în familie este examinarea pentru a clarifica alela mutantă RB1 găsită în proband. În absența cunoașterii alelelor RB1 mutante exacte din tumoare sau sânge, se poate calcula un risc empiric aproximativ de a dezvolta boala la rudele pacienților cu retinoblastom.

La descendența pacienților cu familie o istorie de retinoblastom sau tumoare bilaterală, există un risc de 50% de a moșteni o alelă mutantă și un risc de 45% de a dezvolta retinoblastom din cauza penetrantei incomplete. Dacă părinții practic sănătoși au doi copii bolnavi, atunci unul dintre părinți trebuie să fie purtătorul unei alele mutante, dar neexprimate. Prin urmare, copiii ulteriori au, de asemenea, un risc de 45% de a dezvolta retinoblastom.

Riscul pe care îl au alții rude există o alelă mutantă moștenită, depinde de numărul de indivizi intermediari „practic sănătoși”, fiecare dintre aceștia având o probabilitate de 10% de a fi purtătorul unei alele mutante, dar neexprimată. Riscul este contabilizat de un factor de 0,1 la fiecare generație intermediară neafectată. Deoarece 15% dintre pacienții cu retinoblastom unilateral au o mutație embrionară, descendenții indivizilor cu retinoblastom unilateral au un risc de 7,5% de a avea gena anormală.

Probabilitatea ca alte rude să se dezvolte retinoblastom, reprezentat de un factor de 0,1 la fiecare generație intermediară neafectată.

Sugarii născuți cu risc de dezvoltare a retinoblastomului trebuie să fie examinați imediat după naștere și apoi la intervale regulate pentru depistarea precoce a tumorilor care pot fi tratate cu rezultate vizuale mai bune. Sugarii testați pentru mutația familială RB1 pot fi spitalizați cu câteva săptămâni mai devreme pentru terapie minim invazivă și pentru a crește probabilitatea de a menține o vedere bună. Examinările retiniene încep la naștere și continuă la intervale frecvente, în funcție de riscul copilului.

Până la vârsta de trei luni, examinările sunt mult facilitate de RetCam în modul video, care poate fi efectuat fără anestezie generală. După trei luni, este necesară anestezie generală pentru a examina cu atenție retina pentru a detecta cele mai mici tumori retiniene din linia dentată.

Diagnosticul molecular în timp util și sensibil al mutațiilor RB1 are un impact pozitiv semnificativ asupra calității rezultatelor: tratamentul precoce al retinoblastomului reduce riscurile și îmbunătățește rezultatele, permițând familiilor să ia decizii în cunoștință de cauză cu privire la planificarea fertilității și este mai puțin costisitor decât cu urmărirea de rutină. Prin evitarea reexaminării copiilor cu risc, economiile depășesc cu mult costul unic al testării moleculare. În plus, economiile din sistemul de îngrijire a sănătății continuă în generațiile următoare, datorită evitării testelor inutile și lipsei adesea a necesității testării moleculare, deoarece părinții lor nu sunt purtători ai mutației alelice familiale.

Mutațiile genei RB1 duc de obicei la o proteină instabilă sau absentă. Astfel de mutații au penetranță ridicată (\u003e 95% dintre toți cei afectați) și expresivitate (în medie șapte tumori per copil). Mutațiile RB1 mai rare au ca rezultat o penetrare și o expresivitate mai reduse: delețiile în cadru sau inserțiile de nucleotide duc la o proteină pRB defectă, dar stabilă; mutații promotor care duc la scăderea numărului de proteine \u200b\u200bnormale; și mutații de îmbinare, care pot fi modificate în continuare de „gene modificatoare” fără legătură.

(A-B) Leucocoria unilaterală.
(D) Leucocoria bilaterală.
(E, F) Leucocoria dreaptă, mai bine vizibilă atunci când privim spre dreapta datorită localizării tumorii anterior din partea temporală.

b) Simptomele și clinica retinoblastomului... Majoritatea copiilor nu au antecedente familiale și sunt luați în considerare pentru leucocorie.

Părinții descoperă un aspect ciudat în ochii copilului lor. Foarte des, în timpul examinării inițiale, medicii nu sunt conștienți de importanța a ceea ce spun părinții, iar diagnosticul este întârziat. În timpul examinării, trebuie acordată atenție descrierilor părintești ale reflexului ocular al pisicii pentru a ghida copilul pentru o examinare completă a ochilor.

Fundația pentru sprijinirea familiilor cu retinoblastom a lansat o campanie de informare pentru a educa oamenii despre importanța simptomului elevului alb. Imaginile digitale ale copiilor cu retinoblastom arată adesea o pupilă albă, „fotoleucocoria”, spre deosebire de reflexul roșu al ochilor sănătoși în fotografia flash. În timp ce retinoblastomul este cea mai importantă și periculoasă afecțiune care provoacă leucocoria, există diferite afecțiuni care apar în moduri neobișnuite în fotografia flash, cum ar fi cataracta congenitală, fibrele nervoase mielinizate, colobomul optic, miopia ridicată, astigmatismul și, cu nervii optici normali, atunci când unghiul de înclinare al camerei este direcționat direct către nervul optic.

A doua manifestare cea mai frecventă a retinoblastomului este strabismul (esotropia sau exotropia). Testul reflexului roșu trebuie utilizat la fiecare copil cu strabism sau suspiciune de strabism; dacă se detectează o abatere de la normă, copilul este trimis imediat la oftalmolog. Alte simptome și semne existente includ durerea de ochi roșii (din cauza glaucomului), celulita orbitală din cauza necrozei severe a tumorii intraoculare, midriaza unilaterală, heterocromia, hifemul, hipopionul, uveita și nistagmusul de „căutare” (din cauza orbirii cu afectarea regiunea maculară din două părți).

În țările cu îngrijiri medicale limitate, din cauza accesului târziu la îngrijirea sănătății, mulți copii au exoftalmie severă unilaterală sau bilaterală cu orbită mărită și / sau metastaze.

Depistarea retinoblastomului la sugari și copii cu rude cu retinoblastom ereditar trebuie efectuată în special îndeaproape, cu excepția cazului în care testarea genetică exclude prezența unei alele mutante în acestea. În majoritatea familiilor, este posibil să se identifice mutația exactă a genei RB1 într-un proband, să se identifice rudele cu această mutație, să se identifice purtătorii alelei mutante, să se diagnosticheze și să se înceapă tratamentul timpuriu atunci când tumoarea este mică și deseori poate fi vindecată numai prin tratament cu laser sau cursuri scurte de chimioterapie pentru a obține cele mai bune rezultate vizuale.

Simptome și semne existente de retinoblastom:
- reflex alb 56%
- Strabism 20%
- Glaucom 7%
- Viziune scăzută 5%
- În timpul examinării de rutină 3%
- Orbita celulitei 3%
- Midriază unilaterală 2%
- Heterocromia irisului 1%
- Hifem 1%
- Altele 2%

(A) Retinoblastom unilateral prezentat ca celulită orbitală (grupul IIRC E, sugerând prezența unei tumori extraoculare).
(B) Necroză intraoculară severă cu deplasarea nervului optic din cauza unei tumori.
(B) În ciuda tratamentului, patru luni mai târziu, creierul a fost afectat de retinoblastom meningeal și copilul a murit.

în) Diagnosticul retinoblastomului la un copil... La examinarea inițială a unui copil cu un posibil retinoblastom, diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu o gamă scurtă de boli, inclusiv boala Coates, umorul vitros primar persistent, toxocariază, medulloepiteliom și altele. Dacă suspectați retinoblastom, copilul trebuie trimis urgent (în termen de o săptămână) pentru examinare.

Ecografia este un instrument ușor disponibil pentru confirmarea diagnosticului prin detectarea maselor calcificate în ochi cu leucocorie și pentru verificarea celuilalt ochi pentru o eventuală tumoră. Pentru a exclude retinoblastomul triunghiular și pentru a evalua nervul optic, RMN în dimensiuni multiple este standardul, spre deosebire de CT, care determină expunerea semnificativă la radiații, care ar trebui evitată la copiii cu alele mutante RB1. Dacă este indicată chimioterapia, trebuie introdus un cateter venos central. Întreaga echipă multidisciplinară trebuie să fie conștientă de pacient, deoarece fiecare dintre ei joacă un rol diferit pe parcursul tratamentului.

d) Examinare sub anestezie... Pentru o evaluare completă a unui ochi cu retinoblastom, inclusiv o examinare a segmentului anterior și o examinare completă a fundului, examinarea trebuie efectuată sub anestezie generală. După dilatarea maximă a pupilelor, folosind un sclerocompresor, retina este examinată până la linia dentată. Retinoblastomul arată ca o formațiune albă de culoare crem care pătrunde în umorul vitros, cu vase mari de formă neregulată care se desfășoară de-a lungul suprafeței sale și pătrund în tumoră. Pot exista hemoragii pe suprafața tumorii. Celulele tumorale aglomerate din corpul vitros („diseminare”) sunt patognomonice pentru retinoblastom.

Unele tumori sunt înconjurate de un halo de RPE proliferant, despre care se suspectează că crește lent și poate fi o componentă a retinomului. Caracterizată prin calcificare în interiorul tumorii, asemănătoare cu „masa de caș”. Astfel de tumori nu lasă nici o îndoială cu privire la diagnosticul de retinoblastom.

Retinoblastom mai puțin caracteristic sub forma unei mase albe avasculare la periferia retinei. Tumora poate fi ascunsă de un umor vitros tulbure sau de o detașare severă a retinei. Identificarea calcificărilor prin ultrasunete și chiar mai devreme prin CT și RMN poate fi critică în stabilirea unui diagnostic. Prezența unei tumori în al doilea ochi confirmă diagnosticul de retinoblastom bilateral ereditar. Dacă nu se găsește nicio tumoare la examinare, celălalt ochi trebuie examinat cu anestezie generală.

Manifestările neobișnuite, cum ar fi heterocromia, hipopionul, uveita sau celulita orbitală, pot întârzia și masca diagnosticul de retinoblastom. Este important să se ia în considerare retinoblastomul devreme ca un diagnostic diferențial, deoarece întârzierea poate duce la moartea copilului. Retinoblastomul difuz infiltrativ este mai puțin frecvent și poate semăna cu uveita.

În absența unei formări tumorale dense, calcificate sau a detașării retinei, diagnosticul este dificil.

Când membrana interioară mărginită a retinei se sparge, „semințele” (celulele tumorale) plutesc în cavitatea vitroasă, unde se află într-o stare hipoxică și sunt relativ rezistente la terapie, prin urmare, coagularea cu laser sau crioterapia nu pot fi tratate. Când celulele se așează pe suprafața retinei, se pot atașa de ea și pot crește și, dacă sunt detectate devreme, coagularea cu laser și crioterapia sunt utilizate cu succes.

Puncția măduvei osoase și lombare pentru detectarea metastazelor este indicată numai dacă se suspectează răspândirea extraoculară și poate fi efectuată după ce sunt detectate modificări patologice ale ochiului enucleat.

Condițiile care imită retinoblastomul sunt rezumate mai jos. În America de Nord, boala Coates, toxocazoza și vitrosul primar persistent sunt principalele trei condiții cu care retinoblastomul este confuz.

e) Tehnici imagistice pentru tratamentul retinoblastomului... Camera cu unghi larg RetCam oferă o vedere cu unghi larg asupra retinei și a unghiului anterior al camerei. Unele dintre retinoblastoamele mici, slab vizibile datorită vaselor coroidei și ale celulelor tumorale din corpul vitros, sunt mai bine vizibile pe imaginile camerei RetCam decât cu oftalmoscopie indirectă. Sondajele pas cu pas sunt utile pentru detectarea creșterii sau regresiei tumorii. RetCam® arată, de asemenea, în mod clar segmentul anterior al ochiului și unghiul camerei anterioare. Cu ajutorul angiografiei cu fluorescenă folosind camera RetCam, este posibil să se evalueze circulația sângelui, activitatea tumorală reziduală și recurența tumorii în coagulatele laser.

Ocazional, coagularea laser locală și crioterapia efectuate pentru a opri tumora determină zone de ischemie care pot fi identificate în mod clar folosind angiografia fluoresceinică și tratamentul profilactic al angiogenezei ischemice (neovascularizație) cu fotocoagulare panretinală.

O tumoare situată anterior liniei dentate în corpul ciliar, în spatele irisului și adiacentă lentilei, poate fi detectată numai cu ajutorul biomicroscopiei cu ultrasunete. Aceste zone ale ochiului nu sunt accesibile prin oftalmoscopie indirectă, RetCam sau ultrasunografie convențională. Este foarte important să se identifice o tumoare în segmentul anterior al ochiului (grupul IIRC E) care necesită enucleație imediată, deoarece nu există o terapie locală precisă pentru segmentul anterior al ochiului.

Tomografia cu coerență optică (OCT) este, de asemenea, utilă pentru examinări sub anestezie generală. Tumorile mici din stratul nuclear interior al retinei sunt foarte ușoare (transparente), prin urmare, la sugarii cu risc (adică purtătorii alelei mutante RB1) cu pete retiniene suspecte, TTPM poate confirma sau nega prezența unei tumori. OCT este, de asemenea, util în evaluarea rezultatelor tratamentelor cu laser, detectarea recurențelor marginale, identificarea structurilor sensibile pentru planificarea tratamentului și identificarea patologiilor secundare, cum ar fi edemul macular chistic, care poate afecta prognosticul vizual.

În cazul retinoblastomului intraocular, rata de supraviețuire a pacienților este bună (96% din cazuri), dar când retinoblastomul părăsește globul ocular, tratamentul devine foarte dificil, biopsia retinoblastomului este strict contraindicată din cauza riscului de răspândire a tumorii în afara globului ocular. În cazuri rare, când, în ciuda tuturor studiilor, diagnosticul rămâne neclar, după o cântărire atentă a tuturor argumentelor pro și contra, discutate în cadrul unei echipe interprofesionale de experți și cu părinții, puteți aspira cu grijă lichid prin paracenteza corneei pentru examen citologic urmat de crioterapie în zona orificiului de admisie.

Se arată un dezlipire de retină cu leucocorie cu incluziuni galbene nu la fel de albe ca în retinoblastom (xantocoria)
și malformația vasculară anevristică caracteristică la periferie.
Granulom toxocar izolat cu arteriola cilioretinală în regiunea maculară,
mimând retinoblastomul.
Medulloepiteliom (dictyom) care arată ca o structură asemănătoare
originar din corpul ciliar și înghițind irisul.
Retinoblastom cu creștere endofitică.
(A) Tumora s-a răspândit în vitros și celulele tumorale pot fi văzute în spatele lentilei (grupul IIRC E).
(B) Segmentul unui ochi enucleat cu o tumoare care umple ochiul (la același pacient).
(A) Retinoblastom extraocular cu implantare în iris, dezvoltarea glaucomului, extindere sub conjunctivă și pe orbită.
(B) CT arată implicarea nervului optic.
(B) CT a arătat răspândirea tumorii de la nervul optic la spațiul supraselar și la creier.
Retinoblastom care arată ca celulita orbitală (IIRC grup E).
(A) La examinare, copilul este bolnav, dar nu există temperatură. Este imposibil să se examineze globul ocular din cauza edemului pleoapelor, care a dispărut la două zile după utilizarea sistemică a steroizilor.
CT a relevat o mică tumoare necalcificată la ochiul stâng și o tumoare calcificată la ochiul drept (B).

Retinoblastom unilateral cu creștere endofitică a grupei E conform clasificării IIRC.
Imaginea RetCam® prezintă (Ai) proiecții tumorale masive în vitros (stânga) și (Aii) (dreapta) răspândirea tumorii peste 180 ° de jos,
linie dințată anterior (săgeți) situată pe partea plană a corpului ciliar (pars plana) (imagini aparat de fotografiat RetCam ® de la Carmelina Trimboli.)
(B) Biomicroscopia cu ultrasunete a tumorii în zonele pars plana și pars plicata ale corpului ciliar.
(B) Secțiunile corpului ciliar prezintă o tumoare localizată anterior liniei dentate (săgeată); aria corespunde zonei prezentate în (B).
Colaj de imagini ale întregii retine folosind camera RetCam®. Cu sclerocompresie, linia zimțată este vizibilă la 360 °.
(A) Ochiul stâng al unui copil cu diagnostic de retinoblastom multiplu bilateral cu creștere exofitică a grupului D conform clasificării IIRC,
fără antecedente familiale, s-a detectat o mutație nulă RB1 (deleție heterozigotă de la 18 la 23 de exoni) în sânge.
(B) Regresie bună după 3 din 7 cicluri de chimioterapie CEV cu ciclosporină A, săgeata indică tumora reziduală după coagulare cu laser sau crioterapie.
Pe un ochi cu aspect similar, cu o tumoare reziduală cu o retină umflată lângă macula, nu a fost efectuat niciun tratament pentru îmbunătățirea funcțiilor vizuale; după un an, nu s-au găsit modificări.
Acest copil a avut un răspuns excelent la tratament la ambii ochi cu tumoră de grup C.
Regresia retinoblastomului după radioterapia cu fascicul extern.
(A) Apariția calcificărilor sub formă de „masă coagulată”.
(B) Regresie mixtă, suspectă, dar nu a apărut nicio recădere după patru ani de urmărire.
(A) Retinoblastomul unilateral este prezent în momentul diagnosticului.
(B) Celule tumorale subretiniene (săgeată) în partea de jos a orei 6 a acestui ochi cu tumoră IIRC grup D (screening-uri subretinap la mai mult de 3 mm de tumoră).
(C) Răspuns la chimioterapie (4 cicluri de CEV cu doze mari de ciclosporină), coagulare cu laser și crioterapie.
(D) Angiografia fluorescentă prezintă vase tumorale active în rumen, care au fost coagulate cu succes cu lasere de 532 nm și 810 nm.
Retinoblastom IIRC grup E înainte de enucleație.
Există (A) retinoblastom mare, detașare totală a retinei, screening-uri mari în spațiul subretinian, glaucom neovascular și (B) celule tumorale în camera anterioară,
vizibil în fotografia segmentului anterior al ochiului și a unghiului camerei anterioare realizate cu camera RetCam® prin gel.

Cancerul de retină este frecvent întâlnit la copiii cu vârsta mai mică de cinci ani. La adulți, această patologie nu este practic detectată. Această boală se numește retinoblastom - o tumoare malignă care se dezvoltă la copii pe retina ochiului și îi afectează și țesuturile și orbita. Orice persoană, indiferent de vârstă și sex, se poate confrunta cu apariția unei tumori canceroase, în timp ce cancerul poate afecta o varietate de organe umane, chiar și ochii.

Retinoblastomul este la fel de des întâlnit la copii de diferite sexe. Vârful bolii este de 2 până la 3 ani. Retinoblastomul reprezintă aproximativ 5% din toate cazurile de diagnostic al tumorilor canceroase la copii. Dacă patologia nu este recunoscută în timp util, aceasta poate provoca nu numai pierderea vederii, dar, de asemenea, odată cu progresia, poate începe să răspândească metastaze.

Motive de dezvoltare

Cauzele exacte ale cancerului de retină la copii nu au fost încă dovedite, dar în majoritatea cazurilor boala este ereditară.

Retinoblastomul la copii poate apărea din cauza următorilor factori:

• condițiile de mediu dăunătoare care sunt observate în marile orașe industriale;
• alimente de slabă calitate care conțin mulți agenți cancerigeni;
• activități profesionale ale părinților legate de substanțe chimice sau alte substanțe nocive;
• vârsta părinților - riscul de retinoblastom crește la copii dacă la momentul nașterii copilului părinții au peste 40 de ani.

Mai des, retinoblastomul este considerat ereditar, dar are o legătură clară cu efectele mediului asupra unei femei în timpul sarcinii, care se reflectă în făt. Pe măsură ce retinoblastomul crește, acesta se extinde dincolo de limitele retiniene, afectând orbita și nervul optic.

Tratamentul retinoblastomului la copii trebuie efectuat fără întârziere, altfel tumoarea va implica treptat țesuturile orbitei, metastazele îndepărtate vor începe să afecteze organele vitale. Părinții care au întâlnit deja această patologie trebuie să monitorizeze cu atenție dezvoltarea ochilor la copiii lor și să viziteze în mod regulat un oftalmolog cu ei.

Clasificarea patologiei

În primul rând, retinoblastoamele sunt împărțite în ereditare și dobândite. Forma ereditară a bolii începe să se manifeste la vârsta de 2-3 ani după naștere, în timp ce trăsătura sa caracteristică este înfrângerea ambilor ochi. În cazurile dobândite, un singur ochi este afectat.

Când se clasifică retinoblastomul, direcția de creștere are o mare importanță:

• Creștere endofită - Retinoblastomul crește din celule care sunt situate pe suprafața interioară a retinei. Tumora se dezvoltă spre interior, afectând toate straturile retinei și distrugând umorul vitros.
• Exofitic - retinoblastomul afectează retina, în spatele căruia începe să se acumuleze exudatul și implică, de asemenea, nervul optic și elementele orbitei.

Celulele tumorale pot fi atât diferențiate, cât și nediferențiate, ceea ce determină evoluția bolii. Tumorile nediferențiate se caracterizează printr-o dezvoltare mai agresivă cu manifestări clinice intense. În țesuturile formației, se pot acumula depozite de săruri de calciu și se poate dezvolta și necroză.

Etape

Când retinoblastomul se dezvoltă la copii, următoarele etape ale dezvoltării bolii se disting în funcție de sistemul TNM:

• T1 - dimensiunea tumorii nu depășește 25% din fund;
• T2 - neoplasmul crește de-a lungul retinei, dar nu ocupă mai mult de 50% din suprafața sa;
• T3 - retinoblastomul afectează mai mult de jumătate din retină și poate chiar să se extindă dincolo de aceasta;
• T4 - celulele neoplazice răspândite dincolo de orbită;
• N1 - există o singură metastază la nivelul ganglionilor limfatici regionali;
• MI - tumora se metastazează la organe îndepărtate.

În cursul acut al bolii și al riscului de metastaze, viața copilului bolnav este amenințată. Cea mai periculoasă este perioada în care retinoblastomul ajunge la membrana moale a creierului, după care începe să crească la suprafața sa

Simptome

Simptomele retinoblastomului sunt determinate în mare măsură de stadiul său actual de dezvoltare. Este adesea foarte dificil să se clarifice toate simptomele, deoarece copiii mici nu sunt încă capabili să vorbească pe deplin și să descrie ceea ce simt. În prima etapă, nu există manifestări pronunțate, dar se poate observa o modificare a diametrului pupilei. Pierderea vederii binoculare și centrale este un simptom timpuriu al acestei patologii, motiv pentru care strabismul este adesea observat la copii.

A doua etapă a creșterii retinoblastomului se caracterizează prin apariția fotofobiei, hiperemiei, dezvoltarea iridociclitei și uveitei. Datorită invaziei tumorale, copiii dezvoltă durere. Presiunea bilei intraoculare crește, ducând la apariția glaucomului secundar. În prezența disecției tumorale a retinei, neoplasmul iese.

În a treia etapă, copiii dezvoltă adesea o deplasare a globului ocular. Intensitatea acestei schimbări poate varia. De asemenea, țesuturile și pereții orbitali pot fi deteriorați. Neoplasmul crește în sinusurile paranasale și umple spațiul subarahnoidian.

În etapa a patra, retinoblastomul distruge nervul optic și implică pia mater. Neoplasmul răspândește metastaze pe tot corpul, afectând inițial creierul, apoi ficatul și alte organe importante. Răspândirea celulelor maligne are loc prin fluxul sanguin și limfatic. Pacientul este în stare critică, are slăbiciune severă, greață cu rafale de vărsături, dureri de cap și intoxicație.

Diagnostic

Când un copil dezvoltă simptome sugestive de cancer de retină, este necesară consultarea urgentă cu un oftalmolog. De asemenea, oncologii și neuropatologii sunt implicați în diagnosticul de retinoblastom. În primul rând, medicul efectuează un examen extern și verifică vederea. Prezența retinoblastomului poate fi indicată de strabism, reacția sa slabă la lumină și expansiune, precum și de leucocorie.

În prezența acestor semne ale bolii la un copil, sunt prescrise studii suplimentare pentru a face un diagnostic precis:

• oftalmoscopie;
• angiografie fluorescentă;
• radiografie;
• tomografie computerizată (CT);
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN);
• examen cu ultrasunete (ultrasunete);
• biopsie.

Efectuarea de studii tomografice este necesară pentru a evalua prevalența neoplasmelor. O biopsie intraoculară este prescrisă unui copil numai dacă este nevoie urgentă de acest studiu, deoarece această procedură poate duce la diseminarea celulelor maligne în ochi. Numai după primirea rezultatelor tuturor studiilor efectuate, medicul poate prescrie un curs suplimentar de terapie.

Diagnostic diferentiat

Este foarte important să distingem retinoblastomul de alte boli care pot provoca detașarea retinei la copii. Manifestările clinice ale retinoblastomului sunt similare cu multe alte patologii, inclusiv displazia retiniană, retinopatia cicatricială și sarcomul țesuturilor moi.

În plus, este necesar să se distingă această tumoră de granuloamele vitroase și hamartomele retiniene. Acesta din urmă poate fi în continuare combinat cu neurofibromatoza și scleroza tuberculoasă. Eficacitatea tratamentului suplimentar depinde de cât de precis este pus diagnosticul, deoarece în fiecare caz individual, metodele de efectuare a terapiei sunt radical diferite.

Metode de tratament

Odată cu detectarea în timp util a retinoblastomului ochiului, cu condiția unui tratament adecvat, în 90% din cazuri, prognosticul pentru copii este favorabil. Metodele de tratament cu retinoblastom diferă și, atunci când aleg cea mai optimă metodă, oftalmologii iau în considerare următorii factori:

• siguranța vederii, precum și șansele de recuperare a acesteia după tratament;
• numărul de ochi afectați;
• dimensiunea retinoblastomului;
• tumora este localizată la sau în spatele ecuatorului;
• implicarea nervului optic, răspândirea procesului către țesuturile orbitei;
• prezența sau absența metastazelor la distanță.

În timpul tratamentului, nu numai capacitatea de a păstra vederea, ci și siguranța ochiului în sine sunt de o importanță deosebită. După intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea unei tumori intraoculare, este posibilă o încălcare semnificativă a creșterii craniului în regiunea feței, care poate provoca defecte cosmetice grave.

Conservarea maximă a țesuturilor oculare este posibilă cu tratamentul medicamentos al retinoblastomului, cu toate acestea, este rațională doar la începutul dezvoltării bolii. În cazul leziunilor bilaterale, se alege o metodă separată de terapie pentru fiecare ochi.

Crioterapie și fotocoagulare

Aceste metode pot fi aplicate rațional în primele etape de dezvoltare, în timp ce vă permit să păstrați nu numai organul, ci și funcția vizuală. După mai multe ședințe de crioterapie, puteți elimina neoplasmele mici situate pe periferia anterioară. Fotocoagularea elimină tumorile mici care se formează pe retină. După un astfel de tratament, există riscul reapariției retinoblastomului, dar într-o astfel de situație, cursul tratamentului poate fi repetat.

Interventie chirurgicala

În timpul procedurilor chirurgicale, nu numai ochiul, ci și țesutul orbitei pot fi îndepărtate. O astfel de operație este prescrisă în cazul următoarelor indicații:

• deteriorarea abundentă a organelor, atunci când utilizarea metodelor conservatoare nu dă rezultate;
• dezvoltarea glaucomului datorită creșterii tumorii;
• dimensiunea tumorii mari;
• pierderea vederii fără posibilitatea reînnoirii acesteia.

În timpul procedurilor chirurgicale, este foarte important ca nervul optic să fie tăiat cât mai departe posibil de zona afectată. Acest lucru este necesar pentru a preveni răspândirea neoplaziei. La ceva timp după operație, este posibilă instalarea unei proteze.

Terapie cu radiatii

Radioterapia poate fi efectuată de la distanță și cu utilizarea aplicațiilor de substanțe radioactive. Este rațional să se utilizeze iradierea pentru neoplasmele mici la copiii aflați în afara nervului optic. Dacă un copil suferă de retinoblastom congenital, i se prescrie o iradiere la distanță, ceea ce îi permite să acționeze simultan pe mai multe focare de patologie.

În aproximativ 70% din cazuri, radiațiile pot obține un rezultat pozitiv și chiar pot păstra vederea. De asemenea, radioterapia este combinată cu intervenția chirurgicală și tratamentul medicamentos. Doza de radiații este de obicei în jur de 4500 Gy. În plus față de retină, corpul vitros și 10 mm din partea anterioară a nervului optic sunt expuse la radiații.

Chimioterapie

Indicațiile pentru un curs de chimioterapie sunt:

• deteriorarea abundentă a țesuturilor orbitei;
• deteriorarea nervului optic;
• metastaze tumorale.

În timpul tratamentului, pacienților li se prescriu medicamente speciale care pot fi administrate intravenos sau oral. Această metodă este destul de eficientă pentru tratarea copiilor diagnosticați cu retinoblastom, dar chimioterapia are un număr mare de efecte secundare, inclusiv căderea părului, greață, letargie și stare generală de rău.

Remediile populare

Este imposibil să scapi de retinoblastom folosind metode populare. Remediile populare includ utilizarea decocturilor și ceaiurilor, care ajută la ameliorarea tensiunii și la slăbirea manifestărilor clinice ale bolii. De asemenea, după un curs de chimioterapie, se recomandă acupunctura, care îmbunătățește starea generală a pacientului. Înainte de a utiliza orice medicament alternativ, este imperativ să consultați un medic.

Complicații și consecințe

Când retinoblastomul se dezvoltă la copii, în etapele inițiale ale dezvoltării sale, funcția vizuală este afectată, ceea ce poate duce la pierderea vederii. Pe măsură ce tumora crește, dacă terapia nu începe la timp, tumora începe să se răspândească în țesuturile moi din apropiere, precum și în nervul optic. Procesele de distrugere sunt însoțite de dureri severe. În cazurile avansate, patologia poate fi fatală.

Prognoza și prevenirea

Este foarte bine când copiii pot detecta retinoblastomul chiar la începutul creșterii acestuia. Apoi, pe lângă operație, este posibilă efectuarea altor metode de tratament care vă permit să păstrați organul vederii: crioterapie, fotocoagulare și radioterapie. Când apar metastaze, retinoblastomul este eliminat prin enucleația ochiului, ceea ce permite copilului să fie complet vindecat. Cu toate acestea, din cauza pierderii ochiului, rămâne un defect cosmetic semnificativ. Dacă apar leziuni secundare în creier în timpul creșterii retinoblastomului, șansele de a salva viața copilului sunt reduse semnificativ.

Principalul motiv al dezvoltării unei boli precum retinoblastomul la copii este mutațiile genetice ereditare. Prin urmare, dacă vreunul dintre părinți a avut deja cancer de retină, familiei i se solicită consiliere genetică medicală. Copiii cu risc ar trebui să fie supuși unui examen medical complet de la o vârstă fragedă.

Retinoblastomul la copii este o neoplasmă malignă a retinei. Retinoblastomul este periculos, deoarece în stadiile sale avansate duce, în cel mai bun caz, la îndepărtarea ochiului, în cel mai rău caz - la moartea copilului. Incidența generală a bolii este de până la 4,5% din toate cazurile de cancer la copiii sub 15 ani, indiferent de sex. Cel mai adesea, cancerul de retină este diagnosticat la copiii de 2-3 ani.

Retinoblastomul este cancerul retinei care rezultă din transmiterea moștenită a genelor modificate sau fără o cauză aparentă. Leziunea începe cu retina, apoi sunt implicate coroida, orbita oculară și organele îndepărtate.

Tulburările genetice congenitale reprezintă mai mult de 50% din cancerele de retină la copii. Este caracteristică o combinație cu alte anomalii congenitale ale dezvoltării cauzate de prezența mutațiilor în celule.

Restul procentului de cazuri este clasificat ca sporadic, adică „accidental” fără o cauză clară. În acest caz, educația iese la iveală în rândul grupului de vârstă mai mare al copiilor. Factorii predispozanți care cauzează încălcări la nivelul cromozomului sunt:

• părinți mai în vârstă;
• munca părinților la o fabrică de metalurgie;
• ecologie proastă;
• dietă nesănătoasă.

Retinoblastomul tinde să crească rapid. Metastazele pot fi găsite în oase, os sau creier, ficat.

Clasificare

Cancerul de retină la copii are mai multe clasificări.

Din motive de apariție:

1. Forma ereditară - transmisă de la părinți. Caracterizat prin afectarea bilaterală a ochilor.
2. Forma sporadică - apare fără un motiv clar. Este caracteristică o leziune unilaterală cu formarea unui nod canceros.

Prin răspândirea cancerului:

1. Forma unilaterală sau monolaterală - retinoblastomul unui ochi.
2. Bilateral - leziune bilaterală.
3. Trilateral - retinoblastom, care afectează și glanda pineală (glanda endocrină a creierului).

După gradul de diferențiere a celulelor maligne:

1. Cancer diferențiat (retinocitom).
2. Cancer nediferențiat (retinoblastom).

Prin natura creșterii:

1. Creșterea endofitică, adică în centrul organului optic.
2. Creșterea exofitică, adică înfrângerea retinei în sine și a spațiului de lângă ea.
3. Creșterea infiltrativă este o invazie extinsă a retinei de către o tumoare canceroasă. Caracterizată prin acumularea de lichid, formarea aderențelor, manifestări ale pseudohipopionului (acumularea de celule tumorale și depunerea în unghiul dintre cornee și iris).

După numărul de noduri:

1. Retinoblastom cu creștere monocentrică (un nod).
2. Retinoblastom cu creștere multicentrică (mai multe noduri).

Clasificarea în funcție de sistemul TNM este alcătuită din trei componente: T - tumoră (din latină „tumoră”; zona leziunii), N - nod (din latina „noduri”, și anume ganglionii limfatici), M - metastază (din latină „metastaze”; prezența sau absența lor).

• T1 - afectarea tumorii până la 25% din retină;
• T2 - tumora ocupă 25-50% din retină;
• T3 - cancerul durează mai mult de 50%;
• T4 - deteriorarea tuturor structurilor ochiului, precum și a țesuturilor adiacente.
• N0 - ganglionii limfatici nu sunt afectați;
• N1 - deteriorarea ganglionilor limfatici printr-un proces malign.
• M0 - fără metastaze;
• M1 - metastaze la alte organe.

Clasificarea pe stadii a bolii:

• I - etapa de odihnă;
• II - stadiul glaucomului;
• III - etapa de germinare;
• IV - stadiul metastazei.

Simptomele bolii

Manifestările clinice ale retinoblastomului la copii diferă în diferite stadii ale bolii. În primele etape, nu există senzații subiective, așa că prima etapă se numește etapa de odihnă. Cancerul poate fi identificat de pupila albă, așa-numitul „ochi de pisică”. Acesta este primul simptom al cancerului ocular la copii. Este cauzată de apariția tumorii prin pupilă. Mai târziu, vederea este afectată de formarea strabismului.

În a doua etapă, apar semne externe - roșeață a ochilor, ochi apoși, frică de lumină. Se dezvoltă uveită, iridociclită, iar presiunea intraoculară crește și odată cu formarea glaucomului secundar.

A treia etapă se manifestă prin umflarea ochiului (). Tumora crește în țesuturile adiacente.

Ultima a patra etapă este terminală, cea mai dificilă. Metastazele apar în alte organe. Copiii aflați în ultima etapă a retinoblastomului prezintă slăbiciune severă, cefalee și pierd greutate. Există greață, vărsături, durere în ochiul afectat.

Diagnosticul bolii

Toți copiii cu retinoblastom din familia lor sunt înregistrați la un oftalmolog. Primele semne ale cancerului de retină pot fi suspectate de triada clasică de simptome:

• leucocoria („pupila albă”);
• strabism;
• slăbirea reacției pupilare la lumină.

Dacă simptomele retinoblastomului sunt detectate la copii, se efectuează un diagnostic amănunțit:

1. Examinarea fundului folosind biomicroscopie (folosind o lampă cu fantă) și oftalmoscopie (folosind un oftalmoscop).
2. Evaluarea acuității vizuale.
3. Măsurarea presiunii intraoculare.
4. Examinarea camerei anterioare a ochiului.
5. Studiul vederii binoculare.
6. Determinarea severității bombatului globului ocular.
7. Măsurarea unghiului de strabism.
8. Ecografia globilor oculari.
9. Evaluarea prevalenței oncologiei prin intermediul radiografiei orbitelor oculare, sinusurilor paranasale, RMN și CT a creierului, scintigrafia ficatului, oaselor.
10. Biopsie intraoculară - luarea unei bucăți de țesut pentru a determina compoziția celulară. Efectuat numai cu citiri absolute.
11. Metastaza este evaluată prin examinarea lichidului cefalorahidian, punctat al măduvei osoase.

Tratament

Retinoblastomul trebuie monitorizat și tratat de următorii medici:

• oftalmolog;
• chirurg oftalmolog;
• oncolog.

Tratamentul cancerului ocular la copii include îndepărtarea chirurgicală a focalizării (mai multe tipuri de operații), radioterapie și chimioterapie.

Eliminarea online

Retinoblastomul mic este tratat cu metode mai puțin traumatice. Se utilizează următoarele metode:

• crioterapie - îndepărtarea prin distrugerea tumorii la rece;
• fotocoagulare - expunerea focalizării la lumină;
• termoterapie - expunere la temperaturi ridicate folosind microunde, unde ultrasonice, radiații infraroșii.

Zonele mari de leziuni canceroase sunt forțate să îndepărteze ochiul (enucleație). Ulterior, copilul este echipat cu o proteză oculară. Dacă cancerul depășește limitele organului optic, atunci orbita este exenterată, adică eliminarea completă a conținutului său.

Tratamentul cu radiatii

Radiologul selectează individual cursul și doza de radiații cu raze X. Tratamentul cu radiații al retinoblastomului utilizând raze X poate fi efectuat fără metode de contact (la distanță) și metode de contact. Prima opțiune este considerată mai sigură, a doua duce adesea la complicații. Tratamentul cu raze X la 70% dintre copii oferă rezultate foarte bune, vă permite să reduceți dimensiunea retinoblastomului și să obțineți o îmbunătățire durabilă.

Chimioterapie

Medicamentele anticanceroase sunt prescrise pentru tratamentul tumorilor mari, prezența metastazelor și deteriorarea țesuturilor adiacente. Medicamentele se administrează intravenos sau direct în zona focarului patologic. Medicamentele antineoplazice au efecte citostatice și citotoxice:

• Efectul citostatic este acela de a perturba diviziunea tuturor celulelor din corp, inclusiv a celulelor canceroase. Grupul de citostatice include: „Vincristina”, „Carboplatina”, „Doxorubicina”.
• Acțiunea citotoxică este deteriorarea profundă a celulelor, ducând la moartea lor. Acest grup include: „Cisplatin”, „Etoposide”.

Cel mai bun efect de chimioterapie se obține atunci când sunt combinate cel puțin 3 medicamente diferite.

Complicații și prognostic

Principala complicație a retinoblastomului este recăderea după tratament. Apare la aproximativ 5% dintre copii. Forma ereditară a cancerului de retină este deosebit de predispusă la recurență.

Un prognostic favorabil după tratamentul retinoblastomului la copii este remarcat în 95% din cazuri în cazul depistării etapelor inițiale ale cancerului și inițierea timpurie a tratamentului. În aceste cazuri, este posibil să se obțină remisie pe termen lung fără recidive, pentru a păstra vederea și ochii.

Prognosticul bolii se agravează în prezența factorilor:

• un număr mare de focare de cancer;
• aria tumorii canceroase este de 50% sau mai mult din volumul total al ochiului;
• răspândirea cancerului dincolo de retină;
• germinarea în țesuturile adiacente;
• metastază;
• forma ereditară.

Dacă cancerul a depășit organul vederii, s-a produs metastază, atunci riscul de deces este mare.

Prevenirea

Nu există profilaxie specifică pentru retinoblastom la copii. Viitorii părinți sunt sfătuiți să fie examinați de un geneticist înainte de concepție. Aceasta va evalua riscul copilului de a dezvolta formare de retină și alte boli congenitale.

Înainte de concepție, trebuie să purtați un stil de viață sănătos, să evitați efectele toxice asupra organismului. Acest lucru va ajuta la reducerea probabilității apariției tumorilor sporadice.

Părinții care au avut această boală ar trebui să-și ducă în mod regulat copilul la examen la oftalmolog. Acest lucru va permite detectarea precoce a cancerului de retină și va salva vederea copilului și, cel mai important, viața.

Fii atent la copiii tăi. Dacă a existat cancer de retină în familie, atunci examinați în mod independent ochii copilului. Ochiul de pisică este ușor de observat chiar și pentru persoanele fără studii medicale.