Síndromes no asociados con anomalías cromosómicas, síndrome de noonan, pradero-vili, russell-silver, síndrome de progeria. Síndrome de Russell-Silver: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento ¿Cuánto tiempo viven las personas con síndrome de Russell-Silver?

Hasta ahora, no se ha puesto fin al estudio de una enfermedad grave: el síndrome de Russell-Silver. Pero es indiscutible que la enfermedad comienza con el retraso del crecimiento fetal intrauterino, la interrupción del proceso de formación esquelética y el cierre de la gran fontanela ocurre solo en una etapa tardía.

El Síndrome de Russell-Silver en su nombre unía los nombres de dos pediatras que practicaban con éxito a mediados del siglo pasado. El inglés Russell y American y Silver en su práctica han encontrado cientos de casos de anomalías congénitas. Fue una distorsión de la simetría corporal con una desnutrición característica del crecimiento. Y fue acompañado por una pubertad prematura y acelerada. En 1953, Silver describió estas anomalías. Un año después, Russell agregó información de su práctica. Dibujó un paralelo entre la baja estatura y el aumento de la gonadotropina urinaria. Resulta que la hormona de la glándula pituitaria anterior o la gonadotropina actúa como un estímulo para el desarrollo de las glándulas sexuales tanto en mujeres como en hombres.

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Código ICD-10

Q87.1 Síndromes de malformación congénita predominantemente enanos

Epidemiología

Hasta la fecha, se han registrado más de 400 casos de esta enfermedad. La prevalencia de esta enfermedad es de 1: 30,000. En este caso, no se ha establecido el tipo de herencia, aunque solo se conocen unas pocas genealogías con el síndrome de Russell-Silver.

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Causas del síndrome de Russell-Silver

Factores de riesgo

El peligro de la enfermedad es que prácticamente no hay factores de riesgo identificados. Y aunque en todos los países económicamente desarrollados miles de médicos de investigación están trabajando en esta dirección, no se habla de la victoria final de la enfermedad.

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Patogénesis

La patogénesis o el mecanismo que provoca la aparición y el desarrollo de la enfermedad no se entiende completamente. Se sabe que existe hipometilación de H19 e IGF2 en el síndrome. En el 10% de los casos, la enfermedad se asocia con disomía materna (UPD) en el cromosoma 7.

Síntomas del síndrome de Russell-Silver

La manifestación más brillante y más obvia o los primeros signos de la enfermedad se notan en los niños más pequeños. Los síntomas del síndrome de Russell-Silver se pueden ver en un bebé recién nacido. Esto significa que el desarrollo intrauterino se retrasó. Por lo tanto, el tamaño y el peso del niño no se corresponden con la edad gestacional. Y el embarazo en sí a menudo tuvo un riesgo, con la amenaza de su interrupción en una etapa temprana. El bebé nacido en el mundo tiene una cara pequeña y triangular que se estrecha notablemente hacia abajo. Las cúspides frontales están subrayadas. También se nota un cráneo agrandado. Y los órganos genitales externos están subdesarrollados.

Los bebés a menudo tienen dificultades para amamantar. Un estudio retrospectivo de Marsaud et al.Encontró problemas digestivos frecuentes y desnutrición en niños con síndrome de Russell-Silver. Los niños tienen: enfermedad grave por reflujo gastroesofágico (55%), vómitos severos antes de la edad de 1 año (50%), vómitos persistentes a la edad de 1 año (29%) y estreñimiento (20%).

Si no hay signos evidentes de la enfermedad inmediatamente después del nacimiento, aparecen más tarde. Los dientes, a pesar de su apariencia tardía, se ven afectados por la caries, se desarrolla escoliosis y progresa el crecimiento asimétrico de los lados del cuerpo. Al mismo tiempo, se observa la baja estatura del niño. Y casi siempre hay pubertad temprana: una niña con síndrome de Russell-Silver tiene un período menstrual temprano. Los niños muestran características sexuales secundarias prematuramente.

Además, hay problemas persistentes con el esófago y los riñones. Tales niños caminan y corren con dificultad, muy inseguros.

Diagnóstico del síndrome de Russell-Silver

Desafortunadamente, esta enfermedad está a la par con la mayoría de las hereditarias. Y si el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver (realización de estudios genéticos) confirma la enfermedad, debe saber que todavía no existe un método de tratamiento específico.

Diagnóstico diferencial

El síndrome de Russell-Silver debe diferenciarse de las siguientes enfermedades:

1. síndrome de Fanconi;
2. síndrome de Nijmegen (un trastorno genético, como resultado del cual un niño nace con una cabeza pequeña, baja estatura, etc.);
3. síndrome de Bloom (una enfermedad genética, acompañada de baja estatura y una mayor probabilidad de desarrollar cáncer).

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Tratamiento del síndrome de Russell-Silver

Lo único que puede y debe hacerse es maximizar la calidad de vida de dicho paciente y también llevar la apariencia del niño a un estado normal tanto como sea posible. Entonces el nombramiento de la hormona del crecimiento será obligatorio. También se necesitan agentes hormonales para corregir la pubertad temprana. En casos especialmente graves y por razones médicas, el plástico es posible, es decir. cirugía plástica. Se prescribe para genitales externos más o menos expresados.

A menudo, un niño en edad escolar se transfiere a la educación en el hogar. Esto no es causado por el retraso mental, que prácticamente no acompaña a la enfermedad, sino para proteger al niño de traumas psicológicos innecesarios. Al asistir a la escuela regular, un niño con síndrome de Russell-Silver experimenta molestias, lo que afecta negativamente su estado general.

Desafortunadamente, la medicina moderna no ha conquistado esta enfermedad tan compleja y en gran parte misteriosa. Pero también da recomendaciones que son de vital importancia a seguir: tales niños deben estar bajo la supervisión constante de un endocrinólogo, el tiempo y la frecuencia de los exámenes médicos están establecidos para ellos.

Se debe prestar especial atención a las hormonas de crecimiento, que ya se han mencionado anteriormente. Si bien son los más efectivos de todo el espectro de medicamentos genéticamente modificados. Se usan estrictamente de acuerdo con el esquema determinado por el médico. Los medicamentos pueden importarse: Genotropina sueca, Humatrop francés, Saizen fabricado en Italia y Rastan nacional. La dosis es permisible solo según lo determine el médico.

Durante el tratamiento, su efectividad se controla constantemente. Se considera exitoso si hay un claro aumento en el crecimiento. Hay casos en que un niño en un año de tomar medicamentos agrega en altura de 8 a 13 cm. Esto es especialmente notable en los primeros seis meses. Luego, en el segundo año de tomar hormonas, el crecimiento se ralentiza un poco. Pero el niño será más alto en 5-6 cm.

Prevención

El síndrome de Russell-Silver no tiene prisa por revelar su secreto. Si comparamos, por ejemplo, TBZ y esta enfermedad, con toda la seriedad de la primera se puede evitar. Hoy, todos los recién nacidos son vacunados, y luego el niño recibe mantu. Por lo tanto, la tuberculosis, o más bien, la probabilidad de contraerla, está bajo control constante. Pero hasta ahora, no todo es así con el síndrome de Russell-Silver, como, de hecho, con otras enfermedades genéticas. Por lo tanto, los futuros padres deben verificar su salud antes de concebir un hijo. Y si no hay contraindicaciones, una mujer embarazada debe observar estrictamente el régimen no solo de comportamiento y nutrición, sino también del estado psicológico. Muchos obstetras y endocrinólogos advierten a la futura madre contra una enfermedad viral. Están convencidos de que la gripe en el primer trimestre es peligrosa para el desarrollo normal del feto. Pero el resto del período también debería pasar sin resfriados y otras enfermedades.

Si por parte del esposo o la esposa hubo casos de nacimiento de niños con anormalidades genéticas, los propios padres deberían mostrar mayor atención, en primer lugar. Y asegúrese de informar al ginecólogo que está observando a la mujer embarazada sobre esto.

Pronóstico

Los padres de niños con síndrome de Russell-Silver siguen preguntándose a sí mismos y a los médicos la pregunta: ¿cuál es el pronóstico del tratamiento? ¿El resultado será favorable? Ningún médico dará una respuesta inequívoca: aunque las estadísticas cambian constantemente, nadie se comprometerá a afirmar que el tratamiento aliviará a un niño de esta enfermedad. Pero hay otra respuesta, respaldada por números reales: tanto el estado de salud como la apariencia del paciente al que se le diagnostica el síndrome de Russell-Silver está cambiando radicalmente para mejor. Y esto solo con la condición de que los propios padres confrontaron la enfermedad en conjunto con un endocrinólogo experimentado y otros especialistas.

El síndrome de Russell-Silver (RSS), a veces llamado síndrome de Silver-Russell (SRS), es una afección congénita. Se caracteriza por un crecimiento frecuente y asimetría de las extremidades o la cara. Los síntomas varían en un amplio espectro clínico, desde graves hasta tan leves que pasan desapercibidos.

El trastorno es causado por defectos genéticos muy raros. Se estima que el número de casos en la población mundial oscila entre 1 y 3.000 y 1 en 100.000.

Además, el diagnóstico puede ser difícil porque muchos médicos pueden no estar familiarizados con el trastorno. Los profesionales de la salud pueden ayudar a diagnosticar la afección y decidir un plan de tratamiento.

El tratamiento se enfoca en manejar los síntomas RSS. A medida que los pacientes envejecen, muchos síntomas mejorarán. Las personas con RSS que planean tener hijos deben consultar con un asesor genético con anticipación. Las posibilidades de pasar la condición son bajas, pero deben considerarse.

Síntomas Síntomas del síndrome de Russell-Silver

Hay muchos síntomas del síndrome de Russell-Silver. La mayoría de ellos están presentes al nacer, mientras que otros aparecen en la primera infancia. La mayoría de las personas con RSS tienen inteligencia normal, pero pueden experimentar retrasos para alcanzar las primeras etapas de desarrollo.

Los criterios principales para RSS son:

• retraso del crecimiento intrauterino / baja estatura al nacer (por debajo del percentil 10)
• altura posparto por debajo del promedio en longitud o altura (por debajo del 3er percentil)
• circunferencia normal de la cabeza (entre el percentil 3 y 97)
• asimetría de extremidades, cuerpo o cara

Los síntomas menores incluyen:

• hombro del brazo corto, pero relación normal de hombro superior a inferior
• con clindodactyl del quinto dedo del pie (cuando los dedos meñiques se curvan hacia el cuarto dedo del pie)
• cara con forma triangular
• frente prominente

Otros síntomas que puede experimentar con RSS incluyen:

• cambios en el pigmento de la piel
• hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en la sangre)
• dificultad para alimentarse (en bebés)
• trastornos gastrointestinales (diarrea aguda, enfermedad por reflujo ácido, etc.)
• retraso motor, del habla y / o cognitivo

Se han asociado casos raros con:

• defectos cardíacos (defectos cardíacos congénitos, pericarditis, etc.)
• condiciones malignas subyacentes (p. ej., tumor de Wilms)

Causas de las causas del síndrome de Russell-Silver

La mayoría de las personas que tienen RSS no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Alrededor del 60 por ciento de los casos de RSS son causados \u200b\u200bpor defectos en un cromosoma particular. Alrededor del 7-10 por ciento de los casos de RSS son causados \u200b\u200bpor una disomía materna unilateral (UPD) del cromosoma 7, en el que el niño recibe tanto el cromosoma 7 de la madre como un cromosoma 7 de cada padre.

Sin embargo, para la mayoría de las personas que tienen RSS, el defecto genético subyacente no está definido.

Diagnóstico Diagnóstico del síndrome de Russell-Silver

Es posible que su médico necesite consultar con varios especialistas para hacer un diagnóstico. Los signos y síntomas de RSS son más notables en la infancia y la primera infancia, lo que hace que el diagnóstico sea aún más difícil en niños mayores. Pídale a su médico que consulte a un especialista para un análisis más profundo de su condición.

Los profesionales médicos con quienes usted y su médico pueden consultar incluyen:

• genetista
• gastroenterólogo
• nutricionista
• endocrinólogo

RSS se puede diagnosticar erróneamente como:

• Síndrome de anemia de Fanconi (un defecto genético en la reparación del ADN que se sabe que causa cáncer)
• Síndrome de lesión de Nijumegen (trastorno genético que causa una cabeza pequeña, baja estatura, etc.)
• Síndrome de Bloom (un trastorno genético que causa baja estatura y una mayor probabilidad de cáncer)

RSS está presente al nacer. Los primeros años de vida son muy importantes para el desarrollo de un niño. El tratamiento para RSS se enfoca en tratar sus síntomas para que el niño pueda desarrollarse con la mayor frecuencia posible.

Los tratamientos para ayudar al crecimiento y desarrollo incluyen:

un horario de comidas con refrigerios y horarios de comidas especificados

• inyecciones de hormona de crecimiento
• medicamentos hormonales luteinizantes (una hormona liberada en mujeres para la ovulación mensual)
• elevadores de zapatos (insertos utilizados para levantar ligeramente un talón)

cirugía correctiva

• El tratamiento que promueve el desarrollo mental y social incluye:
• terapia del lenguaje

terapia física

• terapia del lenguaje
• programas de desarrollo temprano
• Perspectivas para las personas con síndrome de Russell-Silver
• Los niños con RSS deben ser monitoreados y probados regularmente. Esto puede ayudar a garantizar que alcancen hitos. La mayoría de las personas con RSS verán que sus síntomas mejoran a medida que ingresan a la edad adulta.

Los síntomas de RSS que deberían mejorar con la edad incluyen:

dificultad para hablar

bajo peso

• baja estatura
• Las pruebas de monitoreo del desarrollo incluyen:
• prueba de glucosa en sangre para hipoglucemia

tasa de crecimiento (utilizada para controlar el crecimiento de un niño durante la infancia)

• medición de longitud de extremidades para asimetría
• Asesoramiento genético Asesoramiento genético
• RSS es un trastorno genético y una persona con RSS rara vez lo transmite a sus hijos. Las personas con este trastorno deben considerar visitar a un asesor genético. El consejero puede explicarle que su hijo puede desarrollar RSS.

J. Blissett, PhD, Profesor de Psicología, G. Harris, PhD, Profesor Titular de Psicología, Universidad de Birmingham; J. Kirk, MD MRCP, Consultor Endocrinólogo Pediátrico, Birmingham Children's Hospital, Birmingham, Reino Unido.

Se realizó un estudio utilizando el Cuestionario de función alimentaria (Harris y Boot, 1992) para determinar la prevalencia y la gravedad de los trastornos alimentarios en niños con síndrome de Silver Russell (PCC).

En el estudio participaron 32 niños con CVR y 32 grupos de control de 2 a 11 años. Cada grupo constaba de 19 niños y 13 niñas. Durante la comida, se realizó una videovigilancia de la relación entre padres e hijos durante la comida. Además, la ingesta de alimentos se evaluó durante 3 días utilizando un diario de peso de los alimentos. Los niños con ECV mostraron más problemas con la ingesta de alimentos que los niños en el grupo de control. Los principales trastornos alimentarios en niños con ECV fueron disminución del apetito, ansiedad, tasas de alimentación lentas y síntomas asociados con trastornos orales-motores. A pesar de los trastornos existentes, no hubo un déficit pronunciado en kilocalorías, proteínas, grasas y carbohidratos consumidos. La relación entre padres e hijos en el grupo CCP durante las comidas fue significativamente peor que en el grupo control. La observación tenía como objetivo eliminar, si es posible, los momentos negativos en la relación entre padres e hijos en el proceso de comer y tranquilizar a los padres sobre la capacidad de sus hijos para comer, así como sobre el peso corporal y el proceso de crecimiento de los niños.

Se sabe que el síndrome de Silver-Russell causa retraso del crecimiento intrauterino (IGR) independientemente de la raza (Patton, 1988). Los niños con ECV tienen bajo peso al nacer y extremidades delgadas, y también están a la zaga de sus compañeros en el desarrollo. A menudo tienen episodios de hipoglucemia con sudoración excesiva (Patton, 1988). Sin embargo, debido a la variabilidad de los fenotipos, los síntomas pueden diferir en pacientes con ECV. Lai y col. (1994) diagnosticaron ECV en presencia de tres de los siguientes síntomas: bajo peso al nacer, hipostatura, estigma facial característico, clinodactilia y asimetría. Price y col. (1999), discutiendo los síntomas de las enfermedades cardiovasculares, llegó a la conclusión de que la DAI, la circunferencia de la cabeza pequeña, la delgadez, la hipostatura, la dismorfia facial, la clinodactilia, las manchas claras de café en la piel, la asimetría son típicas de esta patología. Además, puede haber camptodactilia, síntomas de hipoglucemia, cambios en la estructura de los órganos genitales que requieren cirugía, dificultad en la función alimentaria, trastornos del desarrollo, en los que es necesario estudiar en la escuela de acuerdo con un programa especial. Price y col. (1999) señalaron que para un estudio más conveniente de esta patología en grupos de pacientes, se deben definir subgrupos. Los criterios de diagnóstico utilizados por la mayoría de los investigadores permitieron ampliar el concepto de CVR e identificar diferencias en CVR por fenotipos, de leves a significativos, pero el grupo de diagnóstico debe ser homogéneo. La inconsistencia con el criterio de homogeneidad no interfirió con el estudio de tales niños, especialmente porque los datos obtenidos identifican una serie de problemas específicos entre las muchas dificultades que son difíciles de describir.

En un estudio de Lai et al. (1994) estudiaron los trastornos cognitivos en ECV. Las dificultades existentes con la ingesta de alimentos (en 20 niños de 25) y los trastornos del habla se consideraron precisamente como manifestaciones de trastornos cognitivos. Sin embargo, los investigadores no excluyeron la posibilidad de que los trastornos orales-motores (OMD) fueran la causa principal de los trastornos del habla y la alimentación en algunos niños.

OMN es una violación de masticar alimentos, moverlos en la boca, mover la lengua, cerrar las mandíbulas y los labios, como resultado de lo cual se altera la formación de un bulto de alimentos, la capacidad de retener alimentos y líquidos en la cavidad oral (Reilly et al., 2000). Los niños con trastornos alimentarios asociados con la OMN tienen dificultades para masticar o les resulta difícil hacer frente a una estructura inusual. Los niños con DMO tienden a comer lentamente, lo cual es una preocupación para los padres (Reilly y Skuse, 1992). Además de las complicaciones causadas por problemas orgánicos como el PMD, las dificultades para comer causan preocupación de los padres sobre la nutrición. Al mismo tiempo, comienzan a persuadir u obligar a los niños a comer. En presencia de poco apetito (Skuse, 1993), esta persuasión o alimentación forzada hace que la experiencia de comer del niño sea desagradable (Harris y Booth, 1992). Estas situaciones exacerban la disfunción ya existente de la ingesta de alimentos, que puede convertirse, sin interferencia externa, en un problema realmente grave. Sin embargo, los niños que han tenido situaciones negativas similares en el pasado asociadas con comer una estructura inusual (por ejemplo, asfixia) aprenden a evitarlos y se niegan a comer alimentos con consistencia áspera o desigual (Skuse, 1993). Esto conduce a un estrechamiento de la gama de productos consumidos.

Se ha demostrado que SMI es un impulso importante para el desarrollo de trastornos alimentarios en niños con problemas de crecimiento, en particular con el síndrome de Turner (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen et al. (1995) identificaron anomalías craneofaciales y dentales, así como trastornos de articulación, en niños con CVR que participaron en el estudio, en comparación con el grupo de control. Esto confirma la hipótesis de que el IAM es un componente de los trastornos alimentarios en niños con ECV. Sin embargo, a pesar de los casos de la práctica de los médicos (Harris, 1997) y el testimonio de los padres sobre los problemas asociados con las dificultades para comer y las enfermedades cardiovasculares, no existe evidencia documental sobre la naturaleza y la gravedad de los trastornos alimentarios en los niños de este grupo.

Los niños con ECV, según sus padres, a menudo tenían poco apetito en comparación con sus compañeros o parientes. Los investigadores explicaron esto por el hecho de que existe una relación entre el grado de desarrollo del cuerpo y el apetito del niño (Harris y Booth, 1992). La cantidad de calorías que requiere el cuerpo depende de su gasto de energía. Si un niño se desarrolla lentamente, su consumo de energía es bajo. Además, hay muchas razones para creer que la falta de apetito observada por los padres en los niños está más relacionada con el proceso real de ingesta de alimentos que con la cantidad de alimentos consumidos (MacDonald et al., 1997). Thommessen y col. (1991) argumentan que los problemas alimenticios aparentes en niños con una variedad de discapacidades probablemente no afectan la ingesta total de alimentos. Sin embargo, la experiencia ha demostrado que las percepciones de los padres sobre el escaso apetito de sus hijos pueden aumentar su ansiedad de que su hijo no coma lo suficiente y crezca mal (Harris y MacDonald, 1992), y puede llevar a tácticas persuasivas o de alimentación forzada por parte de los padres.

Los trastornos de la conducta alimentaria en los niños son causados \u200b\u200bpor la incapacidad de los padres para controlar cuando el niño está saciado y lo hace comer en exceso (Harris y Booth, 1992). Los padres no confían en sus hijos cuando se trata de controlar la saciedad, razón por la cual los padres tienden a ignorar los signos de saciedad, especialmente si les preocupa el peso, la estatura o la salud (Birch y Deysher, 1986; Shea et al.1992; Birch et al., 1993). Como resultado, la combinación de OMN, apetito insuficiente y ansiedad de los padres sobre la nutrición de sus hijos determina la posibilidad de desarrollar trastornos alimentarios.

El objetivo de este estudio fue determinar la gravedad de los trastornos alimentarios en niños con ECV en comparación con los niños con desarrollo normal. Estudiamos la presencia y severidad de AMN en niños con CVR, la severidad de la capacidad de comer dependiendo de los trastornos existentes y la relación entre el niño y los padres durante las comidas.

Métodos

Participantes del estudio

En el estudio participaron niños de 2 a 11 años con antecedentes de DAI y síntomas característicos de ECV, que fueron examinados en la Clínica de Desarrollo Infantil de Birmingham y el Fondo de Desarrollo Infantil de Londres. Los niños con un diagnóstico no especificado y los niños con enfermedades concomitantes del sistema endocrino, epilepsia, daño cerebral, enfermedades cromosómicas, paladar hendido y hospitalización prolongada fueron excluidos. Inicialmente, 38 niños con ECV fueron seleccionados para participar en el estudio, pero 6 niños no tenían pares de edad y sexo en el grupo de control, por lo que solo quedaron 32 personas. Según los datos proporcionados por el pediatra y el endocrinólogo, todos los participantes del estudio tenían antecedentes de IUR y síntomas característicos de la CVD, en particular baja estatura, asimetría de las extremidades, clinodactilia y características faciales específicas.

El grupo de control estaba formado por niños que estudiaban en las escuelas aledañas. El estado socioeconómico de las familias donde vivían los niños era diferente. 82 padres, cuyos hijos no tenían trastornos del crecimiento, dieron su consentimiento para participar; de 82, se seleccionaron 32 niños, que corresponden en parámetros a los niños con ECV. Los niños de ambos grupos fueron emparejados por sexo y edad (± 4 meses).

Indicadores

Cuestionario de evaluación de la función alimentaria

El Cuestionario de evaluación de la función alimentaria (FATF; Harris y Booth, 1992) se ha utilizado con éxito en el estudio de los trastornos alimentarios en pacientes con fibrosis quística (Harris y MacDonald, 1992) y en los estudios de Whitehouse y Harris (1998). Evalúa el comportamiento alimenticio del niño según la edad. Entonces, por ejemplo, si un niño de 2 años necesita ayuda externa mientras come, entonces esto no es una patología. Pero si un niño de 10 años necesita ayuda externa mientras come, esto ya se considera una desviación de la norma de edad.

Hay cuatro disposiciones principales en la FOFTU:

El número de desviaciones de la norma detectadas al comer. Esta disposición refleja la cantidad de problemas que experimenta un niño mientras come, según lo informado por los padres.

Aspectos negativos del proceso de alimentación. En general, esta posición refleja cuán problemático es el proceso mismo de comer tanto para el niño como para sus padres. Refleja las tácticas que usan los padres cuando su hijo come: persuasión, distracción, alimentación forzada, así como la comprensión de los padres de cuán difícil es para el niño comer y qué tan pobre es su apetito.

Negativa a comer. Esta posición refleja la frecuencia con la que el niño se porta mal mientras come, que se expresa en vómitos, rechazando comer o escupiendo comida, manteniéndola en la boca.

Ansiedad al comer. Esta sección incluye preguntas sobre la neofobia y los hábitos alimenticios por edad, así como las preferencias de los padres que el niño debe evitar en la dieta.

Este cuestionario evalúa varios problemas fisiológicos que contribuyen al desarrollo de disfunciones de la ingesta de alimentos: la presencia de trastornos orales-motores persistentes o restrictivos, trastornos alimentarios (falta de apetito, comer solo ciertos tipos de alimentos, hábitos alimenticios irregulares), hiperfagia. Todos los detalles de tales problemas individuales se registran en detalle.

Hablan sobre la presencia de DME si los padres indican que el niño no puede masticar alimentos o si le resulta difícil comer alimentos heterogéneos: el niño se está sofocando o escupe.

Antropometría

Al determinar el peso corporal y la estatura, los niños tenían que quitarse los zapatos; no necesitaban quitarse la ropa. La cantidad de grasa subcutánea se midió mediante dos métodos estándar: el grosor del pliegue cutáneo y el análisis de impedancia bioeléctrica (BIA). El índice de masa corporal (IMC) se calculó utilizando una fórmula basada en el peso corporal y la altura en todos los niños que participaron en el estudio. La cantidad de grasa subcutánea por el grosor del pliegue de la piel se determinó en 48 niños, y con el uso de BIA, en 36 niños.

Diario de comida

Se mantuvo un diario de alimentos para todos los niños en el estudio en la misma época del año para evitar diferencias estacionales en la dieta. El diario de alimentos se mantuvo durante 3 días. El diario fue creado sobre la base del diario utilizado en el departamento de nutrición del Hospital de Niños de Birmingham. Durante 3 días seguidos, los padres tuvieron que pesar todos los alimentos que el niño comió y bebió, y escribir estos datos en un diario. Se hizo hincapié en que los datos sobre la cantidad de alimentos consumidos por el niño, y no el ofrecido, deben registrarse. Las instrucciones para su correcto llenado se colocaron en la portada del diario. El análisis nutricional de los productos que los niños comieron (de acuerdo con los datos del diario de alimentos) se llevó a cabo utilizando el programa de computadora Microdiet (Universidad de Salford, Reino Unido) después de completar el diario.

Analizamos datos de diarios de alimentos de 12 niños con CVR y 12 niños del grupo de control (n \u003d 24), incluidos 20 niños y 4 niñas.

Circuito cerrado de televisión

La videovigilancia se llevó a cabo en ambos grupos para analizar más a fondo la relación entre el niño y los padres durante las comidas, y no el DMO en sí. El video fue grabado diariamente durante las comidas principales (generalmente en la noche). La cámara se instaló en un lugar discreto, los padres se quedaron con el niño para una comida en ausencia del investigador. En aquellos casos en que el investigador todavía necesitaba quedarse, no interfirió con la comunicación del niño con los padres. Sin embargo, la videovigilancia a menudo influyó en el comportamiento de los niños y sus padres. Los padres notaron que el comportamiento de los niños en los días en que se grabó el video cambió para mejor. Los resultados de la videovigilancia del comportamiento de padres e hijos se analizaron utilizando el sistema informático Observer (versión 3.0; tecnología de la información Noldus, Países Bajos). Se identificaron y analizaron los siguientes indicadores: duración total de la comida; la frecuencia de los casos en que los padres estaban molestos si el niño se negaba a comer la comida ofrecida, escupía la comida que no le gustaba, se levantaba de la mesa o era traviesa si no le gustaba la comida; el número de casos de retroalimentación positiva y negativa del niño durante una comida; el número de casos en que los padres elogiaron, persuadieron o criticaron al niño; El número total de respuestas positivas y negativas de los padres.

Estos indicadores se analizaron en 11 niños con CVR y 11 niños en el grupo de control (n \u003d 22), incluidos 14 niños y 8 niñas.

análisis estadístico

Se utilizaron pruebas t independientes para el análisis estadístico de los datos anteriores. Las pruebas x² se utilizaron para analizar datos por categoría.

resultados

Como se esperaba, los niños en el grupo de control tenían estatura (t \u003d 3.249; df \u003d 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Usando el método BIA y la Escala de Obesidad, se reveló que los niños con ECV tienen menos tejido adiposo que los niños en el grupo de control. Lo mismo es cierto para el IMC. Se supone que la preparación de la hormona del crecimiento, que fue tomada por el 50% de los niños con CVR, podría contribuir a la disminución de la cantidad de tejido adiposo.

Resultados obtenidos en el análisis del FOFT

Los niños con ECV mostraron aspectos significativamente más negativos de la disfunción de la ingesta de alimentos, además de los trastornos fisiológicos que también podrían afectar la nutrición. Los niños con ECV tuvieron más casos de trastornos orales-motores y más casos de alimentación forzada e irregular. Más del 90% de los padres cuyos hijos padecen ECV indicaron la presencia de ciertos problemas con la ingesta de alimentos en sus hijos, mientras que en el grupo de control solo el 25% de los padres lo indicaron.

En general, los niños con ECV mostraron más trastornos alimenticios que los niños en el grupo de control (p< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Para determinar las diferencias en el estado de los niños más pequeños y mayores, todos los sujetos se dividieron en 2 grupos: niños menores de 6 años y mayores. Las diferencias entre estos grupos fueron insignificantes, dentro de las normas fisiológicas, con la excepción de que el estreñimiento fue significativamente más frecuente entre los niños con RCV menores de 6 años que en el grupo control (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Los niños menores de 6 años con ECV mostraron más dificultades con la ingesta de alimentos (p< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Resultados del análisis de datos del diario de alimentos

A pesar de las dificultades existentes asociadas con el proceso de ingesta de alimentos, en los niños con ECV, la cantidad de kilocalorías, proteínas, grasas y carbohidratos consumidos no difirió mucho de los del grupo de control. Además, los niños con ECV tenían una constitución más pequeña que sus compañeros del grupo de control. Los niños con ECV consumieron un promedio de 4781 kcal (SD 1166.7), 146.7 g de proteínas (SD 1166.7), 198.7 g de grasa (SD 1166.7) y 638.4 g de carbohidratos (SD 1166.7) En los próximos 3 días. Durante el mismo período, los niños del grupo de control consumieron 5358 kcal (SD 1077.5), 162.2 g de proteínas (SD 33.59), 237.2 g de grasa (SD 71.9) y 670.8 g de carbohidratos (SD 124 7) Los grupos no se dividieron en subgrupos por edad menor y mayor de 6 años debido a grupos insuficientemente grandes.

Resultados del análisis de videovigilancia

A pesar del contenido bastante diferente de los mensajes de los padres sobre el comportamiento de sus hijos durante las comidas, en particular sobre la relación entre ellos y sus hijos, según los datos de videovigilancia, el comportamiento de los niños con ECV y los niños del grupo de control no difirió significativamente (Tabla 4). Por ejemplo, no se encontraron diferencias en el número de casos de negativa a comer (apartarse de la comida, levantarse de la mesa, escupir comida). Sin embargo, los niños con ECV eran significativamente más propensos a rechazar la suplementación en comparación con los niños en el grupo de control. Los padres en el grupo de estudio les gritaron a sus hijos, tratando de hacer que comieran, no más a menudo que en el grupo de control. Sin embargo, con un mayor número de participantes, estos indicadores serían estadísticamente más confiables.

Discusión

El estudio presentado aquí es el primero en documentar la naturaleza y la prevalencia de los trastornos alimentarios en niños de 2 a 11 años con ECV.

En los niños con ECV, los problemas con la ingesta de alimentos de diferente naturaleza son significativamente más comunes, en particular los asociados con trastornos orales-motores, y hay casos frecuentes de ingesta de alimentos irregulares y forzados (90% de los casos en el grupo de niños con CVR y solo el 25% en el grupo control). El problema más común entre los niños en el grupo de control es el problema del exceso de exigencia, es decir. consumen solo ciertos tipos de alimentos (15,6%). Aproximadamente el 60% de los padres de niños con SSR se quejaron de esto. Los resultados obtenidos en el grupo control no difirieron de los obtenidos en estudios previos: la prevalencia de problemas nutricionales en niños en edad preescolar fue de 12 a 34%; en su mayoría se redujeron a la negativa a comer o comer "modas" (Skuse, 1993). La incidencia de la negativa a comer y encurtir alimentos en el grupo de niños con CVR mayores de 6 años no difirió significativamente de este indicador en el grupo control. Como regla, el número de casos de AMN disminuye con la edad. El rango de edad de los niños en este estudio es bastante amplio. Esto se debe a la necesidad de definir claramente el tamaño del grupo para garantizar un análisis estadísticamente confiable. Los grupos fueron emparejados por edad; Para algunos tipos de análisis, se identificaron subgrupos: niños menores y mayores de 6 años. Por supuesto, no se ha creado una situación metodológica ideal, pero debido al hecho de que la mayoría de los niños con ECV, independientemente de su edad, tienen ciertas dificultades con la ingesta de alimentos, creemos que este estudio puede intentar describir estos problemas que son típicos para cierta edad. ...

En la mayoría de los niños, los trastornos orales-motores están asociados con trastornos alimentarios significativos, trastornos respiratorios, neurológicos y anatómicos (Alper y Manno, 1996). Antes de este estudio, se sabía que solo los niños con síndrome de Turner que tienen problemas de crecimiento y desarrollo también tienen disfunciones en la ingesta de alimentos debido al IM (Mathisen et al. 1992). Con base en los informes de padres de niños con ECV de que sus hijos comen lentamente y tienen dificultades para comer alimentos de consistencia heterogénea, se concluyó que en muchos niños con ECV, especialmente menores de 6 años, el IAM es bastante pronunciado. Skuse (1992) argumentó que los niños con trastornos del crecimiento y del desarrollo también tienen trastornos del habla asociados con la OMN. Muchos niños con ECV tienen retrasos en el desarrollo y problemas del habla, que inevitablemente requieren tratamiento por parte de un terapeuta del habla (Saal et al. 1985; Lai et al. 1994; Kotilainen et al. 1995). Los trastornos psicomotores leves o los síntomas del nervio craneofacial pueden causar disfunciones significativas en la ingesta de alimentos en niños con ECV.

Según los padres, algunos niños tienen problemas para tragar, la movilidad de la lengua y el paladar blando y, posiblemente, una violación de la estructura de los tejidos blandos de la cavidad oral. Sin embargo, estas declaraciones son solo suposiciones, para demostrar que es necesario realizar más investigaciones. Una evaluación objetiva de PMN usando métodos estándar requirió la participación de un logopeda. Es posible que SMI desempeñe un cierto papel en el desarrollo de trastornos alimentarios en niños con ECV, pero se necesita más investigación para evaluar objetivamente estos trastornos. Reilly y Poblete (1996) describieron la importancia de observar la ingesta de alimentos de los niños para confirmar los informes de los padres sobre las dificultades alimentarias y para evaluar el grado de PMD. Definitivamente, estos métodos deberían ponerse en servicio en la realización de la investigación de OMN en el futuro.

Más del 90% de los padres informaron al menos un tipo de trastorno alimentario en sus hijos con ECV; Esta cifra coincide con los resultados de estudios previos. Lai y col. (1994) mostraron que el 80% de los niños con ECV examinados por ellos tenían disfunciones pronunciadas de la ingesta de alimentos en la infancia y la primera infancia. Dado que la glucemia está presente en el 36% de los niños con ECV, este puede ser un problema muy grave (Lai et al. 1994). Si un niño tiene una predisposición a la hipoglucemia, si la ingesta de nutrientes es insuficiente, lo que puede conducir a una fuerte disminución en los niveles de azúcar en la sangre, puede desarrollar ciertos trastornos neurológicos.

Sin embargo, la ausencia de diferencias pronunciadas entre el estudio y los grupos de control, a pesar de la diferencia de peso, la gravedad de los problemas con la ingesta de alimentos, los aspectos negativos durante la alimentación, confirma los datos de estudios anteriores de que los niños con ECV son capaces de autorregular claramente el gasto de energía, así como el hecho de que los niños en edad preescolar también tienen la capacidad (Shea et al., 1992). Es decir, un niño con ECV, a pesar de tener poco apetito, no consume significativamente menos comida que sus compañeros que no tienen discapacidades de desarrollo. Por lo tanto, la cantidad de alimentos consumidos no afecta significativamente la gravedad de los problemas con la ingesta de alimentos. Estos hallazgos respaldan los resultados de estudios previos, en particular Thommessen et al. (1991), que no hay diferencias significativas en la ingesta de energía y nutrientes entre los niños con y sin problemas alimenticios. Harris y MacDonald (1992) informaron los resultados de la evaluación de los trastornos del comportamiento en niños con fibrosis quística. Descubrieron que, a pesar de los informes de los padres de falta de apetito en sus hijos, el valor energético de los alimentos consumidos por día por estos niños estaba de acuerdo con las normas recomendadas (MacDonald et al., 1997).

Estos hallazgos ayudarán a convencer a los padres de que no se preocupen por la integridad y adecuación de la nutrición de sus hijos. Sin embargo, debe recordarse que es extremadamente importante que los niños con ECV consideren el valor energético de los alimentos que consumen debido al riesgo potencial de hipoglucemia. Dado que los niños con ECV consumen la misma cantidad de alimentos que sus compañeros sin ECV, es importante saber cómo se desarrolla su proceso de digestión y distribución de energía. También debe tenerse en cuenta que, aunque el valor energético de la dieta diaria en niños con ECV no difiere del de los niños del grupo de control, la digestibilidad de los alimentos en ellos puede verse afectada, lo que puede causar el desarrollo de hipoglucemia y deficiencia de peso corporal. Se contempla más investigación sobre si los niños con ECV tienen problemas de digestión o distribución de energía. Quizás los datos obtenidos puedan explicar su delgadez.

Al evaluar las grabaciones de video de la relación entre padres e hijos durante las comidas, se descubrió que los niños con ECV con más frecuencia que sus compañeros del grupo de control se niegan a tomar suplementos alimenticios. Esto, así como los gritos frecuentes de los padres de niños con SSR para persuadirlos u obligarlos a comer (generalmente en vano) sugiere que, a pesar de las condiciones favorables creadas artificialmente mediante la instalación de cámaras de video, la relación entre padres e hijos durante las comidas es más negativa. en familias de niños con SSR en comparación con familias en las que los niños sin SSR. Los padres a menudo controlan demasiado a sus hijos, especialmente cuando hay preocupaciones sobre el desarrollo y el crecimiento del niño (Birch et al., 1991; Harris y Booth, 1992). Por la misma razón, a veces es difícil convencer a los padres de que el cuerpo del niño es capaz de autorregularse, especialmente en niños mayores de 3 meses (Harris, 1988). La evidencia presentada en este informe sugiere que los trastornos alimentarios en niños con ECV se deben en parte a los esfuerzos de los padres para ejercer un mayor control (MacDonald et al. 1991; Harris y Booth 1992; Harris y MacDonald 1992; MacDonald et al. otros, 1997). A la edad de 7 años (esta es la edad promedio de los niños en el estudio), la mayoría de las disfunciones en la ingesta de alimentos han desaparecido o se han vuelto menos pronunciadas. Para muchos de estos niños, los problemas alimenticios pueden persistir durante muchos años, lo que inevitablemente conduce a serias preocupaciones de los padres sobre la nutrición y su interferencia en este proceso. Si dicho niño se niega a comer en la primera infancia, en los años siguientes tendrá una violación de la función de comer (Dahl et al., 1994). Las dificultades alimentarias pueden afectar el bienestar general del niño y contribuir a un mayor estrés en los padres (Hagekull y Dahl, 1987).

Conclusión

Este estudio confirma la suposición de que los niños con ECV tienen disfunciones más pronunciadas de la ingesta de alimentos que los niños con desarrollo normal. Los niños con ECV tienen significativamente más problemas en casi todas las áreas. Los trastornos orales-motores son especialmente comunes, a saber, la dificultad para masticar alimentos que tienen una textura irregular y un ritmo lento de alimentación. La cantidad de kilocalorías, proteínas, grasas y carbohidratos consumidos en niños con ECV difiere ligeramente de aquellos en niños sin esta patología. Estos resultados respaldan estudios previos (Thommessen et al. 1991; Harris y MacDonald 1992; MacDonald et al. 1997). Según los datos de videovigilancia, los padres de niños con ECV se comportan de manera más exigente que los padres del grupo de control, y los niños con ECV recurren a varios trucos para evitar la ingesta de alimentos significativamente más a menudo que los niños del grupo de control. Antes de este estudio, los problemas alimenticios no se consideraban comunes en niños con ECV. Por lo tanto, estos datos son útiles para describir la prevalencia y la gravedad de los problemas alimentarios en niños con ECV. Para eliminar este problema, es necesario mejorar la relación entre padres e hijos durante las comidas, proporcionar la capacidad de controlar la ingesta de alimentos al niño mismo y evitar que los padres se preocupen por la ingesta de alimentos de sus hijos, así como su altura y peso corporal.

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En la práctica médica moderna, hay una gran cantidad de enfermedades diferentes. Algunos son bien conocidos, adquiridos en el proceso de la vida, otros son innatos. El síndrome de Russell-Silver es una de las enfermedades genéticas.

Características de la enfermedad

También se conoce otro nombre para este síndrome, como el enanismo de Silver-Russell. El estudio del retraso del desarrollo intrauterino fue realizado por los pediatras A. Russell y H. K. Silver, después de los cuales se nombra la enfermedad.

Un rasgo característico de esta dolencia puede denominarse retraso en el desarrollo físico incluso durante el período de gestación, es decir, una violación de la formación del esqueleto de un niño. Posteriormente, hay un cierre tardío de la fontanela. Las causas hereditarias aún no se comprenden bien. Una persona de cada 30 mil se enferma con este síndrome. Las características de género no afectan el curso de la enfermedad. La patogenia del síndrome de Russell-Silver se analiza a continuación.

Causas de ocurrencia

La causa raíz de la enfermedad son los cambios genéticos en los que el patrón de herencia no es periódico o sistémico. Básicamente, los cromosomas siete (diez por ciento de los casos), once, quince, diecisiete, dieciocho, que son fundamentales en la formación del crecimiento humano, se ven afectados. La baja estatura ocurre con mayor frecuencia debido al hecho de que el niño hereda estos cromosomas de la madre. Este proceso se llama disomía materna uniformada. Un niño que nace con esta enfermedad tiene un peso corporal muy pequeño (no más de 2500 g), a pesar de que el embarazo es a término. En el proceso de la vida, el retraso del crecimiento también se observa en adultos. El peso corporal es totalmente consistente con la edad, a veces tiene sobrepeso.

Síntomas del síndrome de Russell-Silver

El trabajo del sistema genitourinario asociado con la criptorquidia (un cambio en el sistema reproductivo cuando los testículos están en un lugar atípico para esto), hipospadias (la uretra no está en su lugar), el subdesarrollo del pene y el escroto están interrumpidos. Se producen cambios externos en una persona con esta enfermedad, que se manifiesta en la asimetría del cuerpo, esto se aplica tanto a la cara como al cuerpo, la longitud de los brazos y las piernas.

El síndrome de Russell-Silver también afecta la forma de la cara. La sección cerebral del cráneo, donde se encuentra el cerebro, es mucho más grande en tamaño que su parte facial, mientras que hay un claro aumento de la proporción. La cara adquiere una apariencia triangular, donde la frente es convexa, y la mandíbula inferior y la boca son en gran medida más pequeñas, este cambio se llama pseudohidrocefalia. Las esquinas de los labios se bajan ligeramente, el paladar se eleva, a veces incluso se encuentra con una hendidura. Los oídos de un paciente con el síndrome suelen sobresalir. Además, esto puede atribuirse a signos externos: violación de la secreción de las glándulas sebáceas, cofre estrecho, forma convexa de la columna vertebral hacia adelante; curvatura del dedo meñique.

Enfermedades de los órganos internos que acompañan al síndrome.

Además de los signos externos, como la baja estatura y la distorsión de los rasgos faciales, también deben tenerse en cuenta los problemas con los órganos internos. Este síndrome (signos que indican una alteración en la apariencia, presentado anteriormente) afecta el funcionamiento de los riñones debido al hecho de que estaban malformados (una forma de herradura con una pelvis renal agrandada y acidosis tubular). También se observan cambios por parte del sistema reproductivo: independientemente del género, la pubertad en las primeras etapas es característica. El treinta por ciento de las personas tienen alrededor de seis años. Esto se debe al hecho de que hay un aumento significativo en la cantidad de hormonas sexuales, sin embargo, las capacidades intelectuales son normales.

Diagnóstico del síndrome de Russell-Silver

Esta enfermedad se diagnostica incluso en la infancia. Tal diagnóstico lo realiza un pediatra cuando examina a un niño enfermo. Además del examen estándar, el paciente se somete a pruebas de laboratorio para determinar el nivel de azúcar en la sangre. Es común que los pacientes sometidos a este diagnóstico tengan niveles bajos de glucosa en sangre. También se realizan pruebas para identificar anormalidades cromosómicas. Muy a menudo, estos problemas tienen lugar.

El paciente necesita hacerse una prueba para determinar la cantidad de hormonas de crecimiento, ya que con este síndrome falta. También es necesario realizar un análisis de la formación del esqueleto para excluir los factores que pueden dar un resultado falso positivo. El diagnóstico es principalmente clínico, pero puede confirmarse por una anomalía genética.

Características del tratamiento

Como la mayoría de las enfermedades hereditarias, el síndrome de Russell-Silver no requiere un tratamiento específico. Todas las terapias para esta enfermedad se centran en proporcionar mejores condiciones de vida. Con un crecimiento lento, a los pacientes se les receta hormona de crecimiento. Con respecto a la pubertad temprana, se prescriben preparaciones hormonales especiales.

Hay casos individuales cuando con esta dolencia es necesario recurrir a la ayuda de un cirujano plástico. Además, a veces un niño enfermo tiene que ser transferido a un entrenamiento individual debido al hecho de que el niño tiene retraso mental, pero la inteligencia con este síndrome es normal. Estas medidas deben aplicarse debido a trastornos psicológicos en el niño en el curso de sus estudios en una escuela regular.

Con un diagnóstico de síndrome de Russell-Silver, los pacientes deben registrarse con un endocrinólogo y someterse a exámenes médicos regulares.

Las mujeres pueden concebir un hijo y tenerlo. La probabilidad de herencia de esta enfermedad es individual en cada caso.

Si una niña no planea un embarazo y sus preocupaciones se limitan solo al crecimiento excesivo de vello, erupciones cutáneas purulentas e irregularidades menstruales, entonces es necesario someterse a terapia con medicamentos que contengan antiandrógenos y estrógenos.

Sin embargo, el uso de medicamentos glucocorticoides que restauran la función ovárica prácticamente no tiene ningún efecto en la reducción del exceso de vello. En el caso del virilismo obvio de los genitales, se realiza una cirugía plástica correctiva, que consiste en eliminar los signos adrenogenitales, que pueden manifestarse desde la hipertrofia del clítoris para completar la masculinización de los genitales.

Además, si la causa del virilismo es un tumor en la glándula suprarrenal u ovario, se recomienda el tratamiento quirúrgico. ¿Cuánto tiempo viven las personas con el síndrome de Silver Russell? Consideremos más a fondo.

Pronóstico

La persona enferma tiene poca estatura y peso, de lo contrario el pronóstico a largo plazo será bueno.

El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad congénita bastante rara (1-30 casos por cada 100,000 personas). La patología se diagnostica en la primera infancia y se caracteriza por el retraso del crecimiento (incluido el crecimiento intrauterino), la formación alterada del sistema esquelético y la pubertad. Considere las causas, síntomas y características del tratamiento de esta dolencia.

Síndrome de Russell-Silver: características de manifestación

La enfermedad fue descrita por primera vez por los pediatras Silver y Russell a mediados del siglo XX. En sus estudios, revelaron la relación entre un aumento de la hormona gonadotrópica en el cuerpo humano y un síntoma de baja estatura.

Más tarde, se demostró el efecto de esta hormona en el desarrollo sexual.

El síndrome de Russell-Silver se diagnostica tanto en mujeres como en hombres. En la mayoría de los casos, este trastorno genético ocurre esporádicamente, aunque los pedigríes con esta dolencia son extremadamente raros.

Las razones

Hasta la fecha, no hay datos exactos sobre las causas del desarrollo del síndrome de Russell-Silver.

Numerosos estudios permiten concluir que hay un provocador genético del proceso, que se transmite de la madre.

Síntomas

El síndrome de Russell-Silver (mcb10) tiene signos característicos de manifestación en la infancia:

• Bajo peso al nacer.
• Cráneo agrandado, frente pronunciada y barbilla estrecha (da la impresión de "pseudohidrocefalia").
• Subdesarrollo de los genitales.
• Una barbilla estrecha, una boca pequeña, las comisuras de los labios se bajan.
• Cierre tardío de la gran fontanela.
• Insuficiente aumento de peso y crecimiento.

La malformación congénita en el primer año de vida de un niño a menudo se hace sentir por vómitos frecuentes, estreñimiento y enfermedad gastroesofágica.

A veces, los primeros síntomas de la enfermedad no se expresan claramente, y luego se unen tales violaciones:

• La asimetría de la estructura del cuerpo, que conduce a una violación de la marcha.
• Escoliosis.
• Curvatura del dedo V.
• Baja estatura.
• Enfermedades del tracto gastrointestinal.
• Dentición tardía
• Caries.
• Patología renal
• La presencia de manchas redondas de sombra de café de diferentes tamaños en la piel.
• Pubertad precoz.

En los niños con síndrome de Russell-Silver, por regla general, las características sexuales secundarias aparecen temprano (vello en la cara en los niños, en la ingle y las axilas en ambos sexos, la menstruación en las niñas, etc.). El intelecto de tales pacientes, por regla general, se conserva.

Diagnósticos

La medicina moderna permite identificar esta patología incluso durante el período prenatal del desarrollo del niño.

A partir de la semana 22 del embarazo, es posible realizar pruebas genéticas. Si el análisis muestra la posibilidad de este defecto, es necesario diferenciarlo de otros trastornos:

• Síndrome de Farconi.
• Síndrome de Bloom
• Síndrome de Nijmegen.

Estas patologías tienen síntomas similares al síndrome de Russell-Silver y no son enfermedades menos graves.

Se advierte a los futuros padres sobre posibles riesgos, desviaciones en el desarrollo del niño, trastornos físicos, traumas psicológicos tanto del niño como de sus familiares, así como la falta de una opción óptima para corregir la condición de dicho paciente.

La madre y el padre deben decidir sobre la conveniencia de llevar más a un niño diagnosticado con el síndrome de Russell-Silver.

Tratamiento

Esta enfermedad no se ha estudiado lo suficiente hasta el momento, por lo que no existe un método único y correcto para su tratamiento.

En base a esto, la tarea principal en el tratamiento del síndrome es maximizar el efecto de la enfermedad en la calidad de vida humana, así como prevenir posibles complicaciones.

La detección temprana de la patología le permite comenzar a corregir su desarrollo antes.

Por lo general, el tratamiento para el síndrome de Russell-Silver incluye el uso de dichos medicamentos hormonales:

• Humatrop
• Rastan
• Saizen
• Genotropina

El médico tratante determina la conveniencia, la dosificación y el cronograma de tomar estos medicamentos de manera individual, siguiendo su efecto sobre la condición del paciente.

Las estadísticas muestran que el uso de la terapia de reemplazo hormonal trae los siguientes resultados:

• Durante el primer año de tratamiento, el paciente gana 8-13 cm de altura.
• En el segundo año, el paciente crece otros 5-6 cm.

Además de la dinámica positiva en el crecimiento humano, hay una disminución en la asimetría de la estructura del cuerpo, así como la escoliosis.