síndrome de gardner

© Edward Cerny

Universidad de Vanderbilt, Estados Unidos, Tennessee, Nashville

El síndrome de G Gardner es un trastorno poco común con una incidencia de aproximadamente 1 en 22 000. La mayoría de los casos son el resultado de una herencia autosómica dominante debido a mutaciones en el gen APC (poliposis adenomosa coli). Sin embargo, alrededor del 20% de los casos ocurren de forma espontánea. Clínicamente, las lesiones pueden variar en tamaño y pigmentación, pero muchas tienen forma de cola de pez. Un estudio histológico mostró cambios más generalizados de lo esperado a partir del cuadro clínico, y en un caso, este estudio encontró cambios similares a los del hamartoma. Si bien los focos de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario en el síndrome de Gardner son histológicamente similares a las lesiones aisladas en la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario y los nevos agrupados del epitelio pigmentario ("marcas de oso"), ambas afecciones son benignas y no tienen relación con pólipos o cáncer. colon.

G Palabras clave: síndrome de Gardner; "cola de pez"; "Huellas de un oso"; Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario.

UDC 617.735 GRNTI 76.29.56 VAK 14.01.07

El síndrome de Gardner (Gardner) es una poliposis intestinal adenomatosa hereditaria predominantemente con una lesión predominante del colon. Se describió por primera vez en 1950 como una descripción de la derrota de una familia, todos los cuales eran descendientes de la misma pareja casada. Por parte del padre, no había antecedentes familiares de cáncer. La madre (probando) murió de cáncer de colon y 9 de sus 45 hijos en dos generaciones diferentes también murieron de cáncer colorrectal. Poco después de esta publicación, se encontró una combinación con este síndrome de otras condiciones patológicas, por ejemplo, osteomas de los huesos del cráneo, fibromas, lipomas y quistes de las glándulas sebáceas. Más tarde, también se encontró una conexión entre el síndrome de Gardner y los tumores desmoides y las anomalías dentales.

Los pólipos generalmente se detectan en la segunda mitad de la segunda década de la vida, generalmente se vuelven malignos unos 15 años después del diagnóstico. El riesgo de desarrollar una neoplasia maligna del intestino es casi del 100%, y el 50% de los pacientes desarrollan cáncer de colon a la edad de 35 años. Otras neoplasias malignas pueden incluir carcinomas de la glándula suprarrenal, la glándula tiroides y la vejiga. El síndrome de Turcot (Turcot) se desarrolla en pacientes que también tienen tumores neuroepiteliales.

Las manifestaciones del lado del ojo del síndrome de Gardner fueron descritas por primera vez por Blair y Trempe en 1980. Los autores examinaron a nueve miembros de la familia con síndrome de Gardner. Tres miembros de la familia de cada 9, madre

y sus dos hijas, había hipertrofia del epitelio pigmentario. Todos tenían pólipos en el colon. Un paciente tenía cinco lesiones en el ojo derecho y 12 en el izquierdo. Las lesiones eran de forma ovalada o redonda, su tamaño era de aproximadamente 2 diámetros de la cabeza del nervio óptico. El segundo paciente tenía cuatro lesiones en un ojo y una en el otro ojo. La madre de ambos pacientes tenía cuatro lesiones en el ojo derecho y seis en el izquierdo. En todos los pacientes, las lesiones se ubicaron aleatoriamente en el fondo de ojo sin formar grupos.

Si bien no hay cambios retinianos en varias familias con síndrome de Gardner, la detección de tres o más focos de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario indica una alta probabilidad de poliposis intestinal. Por lo tanto, en esas familias. en los que hay antecedentes de poliposis, un examen completo de la retina y la identificación de focos típicos de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario pueden ayudar a identificar a los pacientes con alto riesgo de padecer la enfermedad. Sin embargo, la ausencia de daño ocular no significa que el paciente no desarrollará poliposis intestinal. Las lesiones en el fondo de ojo pueden tener diferentes tamaños, formas y pigmentación; sin embargo, muchas lesiones tienen forma de cola de pez (Figuras 1 y 2).

Shields et al. estudiaron los datos de 132 pacientes con diagnóstico de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario, identificando tanto focos aislados como agrupados con pigmentación pronunciada ("huellas de oso"). Un paciente presentó poliposis intestinal, sin malignidad. De los 2.000 parientes consanguíneos de estos pacientes, solo 20 tenían poliposis de colon o cáncer. tenido

Figura: 1, 2. Esta niña de 13 años presenta múltiples lesiones en ambos ojos. Su abuelo y su madre tenían cáncer de colon. La paciente misma no tenía poliposis en el momento del examen, pero necesita una observación más cercana.

poliposis o cáncer de colon. Esta incidencia del 1% fue significativamente menor de lo esperado si estas lesiones se asociaron con poliposis adenomatosa familiar dentro del síndrome de Gardner.

Traboulsi y Murphy examinaron histológicamente los ojos de pacientes con síndrome de Gardner. La mayoría de las lesiones en la estructura histológica fueron similares a otras lesiones en la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario. Las células epiteliales de pigmento se agrandaron y se rellenaron con gránulos de pigmento redondeados. Los fotorreceptores ubicados sobre los focos estaban parcialmente atrofiados. Los autores también encontraron varios otros tipos de lesiones; uno de ellos parecía un hamartoma y se diseminaba desde el epitelio pigmentario hasta las capas internas de la retina, y el otro tipo era una zona de hipertrofia celular.

lista de referencias

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Síndrome de Gardner

G Palabras clave: "cola de pez"; "huellas de oso"; hipertrofia congénita del epitelio pigmentario

Czerny Edward es profesor. Instituto Oftalmológico, Universidad de Vanderbilt, Estados Unidos, Tennessee, Nashville. 2311 Nashville Tennessee, Estados Unidos. Email: [correo electrónico protegido]

Cherney Edward- Edu Profesora adjunta de Oftalmología Vanderbilt Eye Institute. Universidad de Vanderbilt. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, EE. UU. Email: [correo electrónico protegido]

Hay muchas patologías que se heredan y se establecen a nivel genético. Sin embargo, algunos de ellos no aparecen de inmediato, sino solo en la edad adulta. Entre estos se encuentra Gardner. Esta patología pertenece a las neoplasias benignas, en ocasiones tiende a volverse maligna, es decir, se convierte en cáncer.

Descripción del síndrome de Gardner

Esta patología se conoce relativamente recientemente. Fue descrito por primera vez a mediados del siglo XX por el científico Gardner. Fue él quien estableció la conexión entre las formaciones benignas de la piel, los huesos y el tracto digestivo. Otro nombre para la enfermedad es poliposis adenomatosa familiar (o hereditaria). El síndrome de Gardner es terrible no solo por los numerosos defectos cosméticos de la piel. Se cree que la poliposis de colon se vuelve maligna en el 90-95% de los casos. Por esta razón, la patología se conoce como condiciones precancerosas obligatorias. El diagnóstico diferencial se realiza con ateromas, síndrome de Ricklenghausen, osteomas únicos y pólipos intestinales.

Causas de la enfermedad y mecanismo de desarrollo.

El síndrome de Gardner se refiere a patologías hereditarias. Se transmite a nivel genético de los padres y otros miembros de la familia (abuelos). El tipo de herencia de esta enfermedad es autosómico dominante. Esto significa una alta probabilidad de transmisión de patología de padres a hijos. El mecanismo de desarrollo del síndrome de Gardner se basa en la displasia mesenquimatosa. Dado que la piel, los huesos y la membrana mucosa del tracto gastrointestinal se forman a partir de este tejido, se observa un cuadro clínico característico de esta enfermedad. Además de la predisposición hereditaria, la displasia mesenquimal puede formarse bajo la influencia de factores nocivos que afectan el desarrollo intrauterino en el primer trimestre del embarazo.

Síndrome de Gardner: síntomas de la enfermedad.

Muy a menudo, la enfermedad se manifiesta en la adolescencia (a partir de los 10 años). En algunos casos, los primeros síntomas comienzan más tarde, en la edad adulta. El síndrome de Gardner tiene las siguientes manifestaciones: son neoplasias de la piel, tejidos blandos, huesos y sistema digestivo. Además de los intestinos, pueden aparecer pólipos en el estómago y el duodeno. En la piel se pueden observar ateromas, quistes dermoides y sebáceos, miomas. También es posible la aparición de formaciones benignas de tejidos blandos. Estos incluyen lipomas y leiomiomas. Todos estos crecimientos pueden ocurrir en la cara, el cuero cabelludo, los brazos o las piernas. Además, se producen lesiones óseas. También pertenecen a formaciones benignas, pero a menudo impiden la función. Por ejemplo, la mandíbula inferior, el cráneo. Estos crecimientos interfieren con la masticación y pueden ejercer presión sobre las estructuras cerebrales. La manifestación más formidable de la enfermedad es la poliposis del intestino y otros órganos del tracto gastrointestinal. En la mayoría de los casos, las neoplasias de la membrana mucosa del tracto digestivo son malignas, es decir, se convierten en cáncer. Es posible que los pólipos no se sientan durante mucho tiempo. Muy a menudo, los pacientes se quejan de complicaciones: obstrucción intestinal, sangrado.

Tratamiento del síndrome de Gardner en Cuba: beneficios

Dado que la enfermedad pertenece a los precánceres obligados, es necesaria la extirpación quirúrgica de las neoplasias. Es muy importante diagnosticar el síndrome de Gardner de manera oportuna. Las fotos de los pacientes se pueden ver en la literatura sobre oncología o en sitios especiales. Además de las manifestaciones clínicas, es necesario realizar una radiografía del tracto digestivo, colonoscopia. Las lesiones cutáneas y la poliposis intestinal permiten hacer un diagnóstico correcto. El síndrome de Gardner se trata en muchos países. Las ventajas de las clínicas cubanas incluyen los últimos equipos, el costo de las intervenciones quirúrgicas, especialistas altamente calificados de todo el mundo. El tratamiento consiste en extirpar la parte afectada del intestino. También puede deshacerse de los defectos cosméticos de la piel.

El síndrome de Gardner es una enfermedad hereditaria en la que se desarrollan al mismo tiempo neoplasias benignas de huesos y tejidos blandos.

Con esta patología, es posible que las alteraciones del intestino grueso no aparezcan durante bastante tiempo, y solo se diagnostican tumores visibles en los pacientes, que desconocen la presencia de poliposis colónica.

El síndrome de Gardner se estudió y describió hace relativamente poco tiempo, a mediados del siglo XX. Los pólipos afectan con mayor frecuencia el recto y el colon sigmoide, pero en general pueden crecer en todas las partes del intestino grueso.

Las razones

El síndrome de Gardner es una patología congénita genéticamente determinada... Su principal manifestación es el crecimiento difuso de pólipos en la superficie interna del intestino grueso, que se combina con la aparición de neoplasias benignas del esqueleto óseo y tejidos blandos:

• osteoma - tumores óseos;
• fibromas: neoplasias que han crecido a partir del tejido conectivo;
• neurofibromas: tumores que se han desarrollado a partir de la vaina de las estructuras nerviosas;
• quistes epiteliales: formaciones de cavidades con una pared de la epidermis

y algunos otros tumores.

La patología se desarrolla en un tipo autosómico dominante; esto significa que de los dos genes responsables del desarrollo de los tejidos, una mutación de uno de ellos es suficiente para que el trastorno se manifieste en forma de patología congénita. Desde un punto de vista práctico, con este tipo de transferencia, son importantes los siguientes:

Desarrollo de enfermedades

En la versión clásica, el síndrome de Gardner se manifiesta como una tríada: tres patologías que se desarrollan simultáneamente. Eso:

• poliposis difusa (generalizada) del intestino grueso, en su mayor parte inferior o distal (es decir, más cerca del ano);
• osteomas de huesos tubulares y planos;
• diversas neoplasias benignas de tejidos blandos.

La gravedad morfológica del síndrome de Gardner varía mucho: en algunos pacientes, solo unos pocos pólipos se encuentran en el intestino grueso y muchas neoplasias benignas en huesos o tejidos blandos, en otros, por el contrario, todo el intestino grueso puede literalmente estar plagado de excrecencias pólipos, y en los tejidos blandos es difícil de diagnosticar 1 -2 tumores poco llamativos que no progresan durante muchos años y permanecen en el mismo estado.

Además, la variabilidad del síndrome de Gardner se puede manifestar en el hecho de que, en algunos casos, en dichos pacientes, además de la poliposis colónica, los tumores de huesos y tejidos blandos, se pueden encontrar crecimientos poliposos:

• 12 úlcera duodenal;
• yeyuno.

Nota

Los pólipos de colon en el síndrome de Gardner pueden desarrollarse lentamente, por lo que no aparecen clínicamente durante mucho tiempo, por lo tanto, a menudo son un hallazgo accidental durante un examen de diagnóstico.

Los osteomas con el desarrollo del síndrome de Gardner afectan los huesos con casi la misma frecuencia:

• plano - estos son los huesos de la bóveda craneal (forman la pared superior del receptáculo para el cerebro), huesos pélvicos, esternón, omóplatos, costillas;
• tubular - Estos son los huesos fémur, tibial y peroneo, húmero, cubital, radial, metacarpiano y metatarsiano, falanges de los dedos.

En la mayoría de los casos, después de la aparición y el aumento de tamaño, los osteomas formados en el síndrome de Gardner dejan de crecer más, mientras que no son malignos.

Hay más tipos de tumores que afectan los tejidos blandos en el síndrome de Gardner. Con mayor frecuencia, con el síndrome de Gardner, se desarrollan tumores de tejidos blandos como:

• lipomas: se desarrollan a partir del tejido adiposo;
• dermatofibromas: formados a partir de tejido conectivo y células epiteliales de la piel;
• neurofibromas: se forman a partir de las membranas de las terminaciones nerviosas;
• quistes epiteliales: se forman a partir de la epidermis, que es la capa superficial de la piel (con mayor frecuencia a partir de los folículos pilosos).

Diagnosticado con menos frecuencia:

• ateromas: quistes de las glándulas sebáceas, formados debido al bloqueo de su conducto y, como resultado, la violación de la salida de secreción de ellos;
• los leiomiomas son tumores benignos de elementos del músculo liso.

Todos estos tumores de tejidos blandos con desarrollo del síndrome de Gardner, como los tumores óseos, se caracterizan por un crecimiento benigno, no se observa su transformación maligna.

El diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad requieren mucha atención: el riesgo de degeneración maligna de los pólipos del colon y la formación en tales pacientes es de aproximadamente el 95%.

El tratamiento de pacientes con esta patología requiere un enfoque integrado: se dedican gastroenterólogos, proctólogos, cirujanos abdominales, oncólogos, traumatólogos-ortopedistas, dentistas y cirujanos maxilofaciales.

Los síntomas del síndrome de Gardner

Dado que morfológicamente el síndrome de Gardner varía mucho (es decir, puede manifestarse en diversas variantes y combinaciones de pólipos de colon y tumores de huesos y tejidos blandos), esto significa que el cuadro clínico de esta patología, que consiste en manifestaciones intestinales y extraintestinales, también puede variar mucho.

En la mayoría de los casos, los primeros signos clínicos del síndrome de Gardner aparecen en la infancia, más de 10 años. Muy a menudo, la primera razón para ver a un médico es la aparición de tumores benignos de estructuras óseas y tejidos blandos. Crecen con bastante lentitud, por lo que a menudo acuden a un médico por primera vez en la adolescencia, con menos frecuencia en la adolescencia. Aunque en algunos casos se puede observar un inicio tardío, y los primeros tumores se forman a la edad de más de 20 años.

Síntomas intestinales

Durante el curso del síndrome de Gardner del intestino grueso, hay tres etapas de su derrota:

• el primero es ligero;
• el segundo es de gravedad moderada;
• el tercero es pesado.

En la primera etapa, el síndrome de Gardner es asintomático, ya que hay pocos pólipos y crecen lentamente. A veces, el cuadro clínico todavía está presente. Al mismo tiempo, se manifiesta con una ligera incomodidad en el abdomen, pero en general la clínica se expresa bastante débilmente, por lo que no atrae la atención de los pacientes.

Los síntomas que aparecen en la segunda etapa de desarrollo de la patología descrita son:

• malestar abdominal;
• síntomas dispépticos;
• cambios en las heces.

Los trastornos dispépticos son:

• (violación de la descarga de gas e hinchazón);
• alteración recurrente de las heces en forma de o, así como alternancia de estreñimiento y diarrea;
• ruidos en el estómago: se asocia con hiperperistaltismo (aumento de la actividad intestinal).

Los cambios por parte de las heces se manifiestan en la forma de aparecer constantemente en ellas, como:

• sangre;
• limo.

La secreción purulenta en las heces aparece raramente, solo en el caso de la activación de la microflora patógena y la aparición de lesiones inflamatorias purulentas superficiales de la pared del colon.

En la tercera etapa, los pacientes con síndrome de Gardner tienen un cuadro clínico pronunciado del intestino grueso:

• flatulencia (retraso en la descarga de gases e hinchazón);
• patológico;
• violaciones bastante pronunciadas del estado general del cuerpo.

Características del dolor:

• por localización - en el área de formación de pólipos;
• por distribución, principalmente en todo el abdomen;
• por naturaleza - doloroso-aplastante;
• en intensidad, pronunciada, molesta, con una progresión significativa de la patología, intolerable;
• por aparición: dado que los pólipos a menudo se caracterizan por un crecimiento lento pero persistente, el síndrome de dolor se manifiesta primero en forma de malestar, luego dolores que aparecen periódicamente, que se vuelven más frecuentes con el tiempo y en el pico del desarrollo de la enfermedad se vuelven regulares y luego permanentes.

La flatulencia se desarrolla debido al hecho de que:

• los pólipos largos, al moverse, irritan la superficie interna de la pared del colon, provocando interrupciones en sus movimientos peristálticos;
• la cantidad de pólipos puede alcanzar un nivel crítico, están salpicados con la mayor parte de la superficie interna de la pared del colon, por lo que no puede contraerse normalmente.

La cantidad de impurezas patológicas en forma de moco y sangre en las heces en comparación con la segunda etapa del síndrome de Gardner aumenta significativamente.

Las violaciones del estado general del cuerpo se manifiestan por signos como:

• aumento del deterioro del apetito;
• pérdida de peso lenta pero progresiva;
• aumento de la fatiga, debido a que el paciente no puede superar la cantidad de trabajo habitual, durante la cual no han surgido problemas antes;
• labilidad emocional: los períodos de mal humor se reemplazan por una manifestación de buen humor, el paciente puede enojarse por las nimiedades y disfrutar de las pequeñas cosas de la vida;
• signos que se desarrollan debido al sangrado frecuente del tejido de los pólipos. Esto es palidez de la piel y membranas mucosas visibles, debilidad casi constante, aumento de la fatiga, sensación periódica, parpadeante, de hormigueo en los tejidos blandos de las extremidades superiores e inferiores, con la progresión de la anemia.

Los síntomas del tumor

La sintomatología clínica de la aparición de tumores de hueso y tejidos blandos depende de si interfieren con las funciones de los órganos en los que surgen o de los órganos vecinos.

En la mayoría de los casos, los tumores benignos de tejidos blandos se desarrollan lentamente, por lo que no causan inconvenientes fisiológicos. Las excepciones son los siguientes casos:

La derrota de los huesos del cráneo facial por osteomas es indicativa; a menudo se acompaña de:

• su desfiguración;
• desplazamiento de dientes;
• con una mayor progresión de la patología: su pérdida.

Diagnóstico del síndrome de Gardner

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Gardner en un paciente:

• de acuerdo con la tríada identificada: la presencia de excrecencias de poliposis del intestino grueso, tumores benignos de huesos y tejidos blandos;
• basado en antecedentes familiares (antecedentes médicos), en particular, si los síntomas descritos anteriormente están presentes en familiares cercanos del paciente.

Para identificar la poliposis del intestino grueso y los tumores benignos, será necesario involucrar métodos de diagnóstico adicionales: físicos, instrumentales, de laboratorio.

Los datos del examen físico serán los siguientes:

• al examen, se revela la presencia de múltiples neoplasias, que se manifiestan por el hecho de que deforman los tejidos blandos. Visualmente se pueden determinar osteomas cercanos a la piel (neoplasias de los huesos del cráneo y extremidades), así como ateromas localizados superficialmente, leiomiomas, etc. En presencia de un osteoma del cráneo facial, a menudo se desarrolla su deformación;
• al palpar (sondear) los tejidos de las extremidades, el cráneo y el tronco, se encuentran neoplasias de huesos y tejidos blandos más profundos. Los tumores son pequeños, su identificación es difícil y requiere una palpación cuidadosa de grandes volúmenes de tejidos blandos;
• a la palpación del abdomen: hay dolor en el área de desarrollo de los pólipos;
• con percusión (golpeteo) del abdomen: en el caso de flatulencia por encima de los intestinos, se determina un sonido sonoro, como si golpeara un recipiente vacío;
• con auscultación del abdomen (escuchando con un fonendoscopio): con flatulencia, se observa un debilitamiento del ruido peristáltico;
• con un examen digital del recto: en la membrana mucosa del recto, se pueden encontrar múltiples ganglios sensibles.

Los métodos de investigación instrumental que se utilizan en el diagnóstico del síndrome de Gardner son:

De los métodos de examen de laboratorio utilizados en el diagnóstico del síndrome de Gardner, los siguientes son los más utilizados:

• - con el desarrollo de hemorragia intestinal, se determina una disminución en la cantidad de eritrocitos y hemoglobina;
• examen microscópico de biopsia - confirma el diagnóstico de poliposis y tumores benignos.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial (distintivo) del síndrome de Gardner se lleva a cabo con enfermedades y afecciones patológicas como:

• separar;
• poliposis familiar: formación hereditaria de 100 o más pólipos en el intestino grueso;
• tumores benignos aislados de huesos y tejidos blandos: fibromas, fibromas, miofibromas, lipomas, ateromas, etc.
• tumores malignos de huesos y tejidos blandos: miosarcomas, fibromiosarcomas, cáncer de piel, etc.

Complicaciones del síndrome de Gardner

Las complicaciones más comunes del síndrome de Gardner son:

Tratamiento para el síndrome de Gardner

El tratamiento de la poliposis de colon que ocurre en el síndrome de Gardner es solo quirúrgico, ya que la probabilidad de que los pólipos degeneren en cáncer colorrectal es extremadamente alta. La operación se realiza:

• con una pequeña cantidad de pólipos - método endoscópico, mientras se elimina cada excrecencia pólipo por separado;
• con crecimiento significativo de pólipos - por un método abierto, mientras se realiza la resección (extirpación) de aquella parte del intestino grueso en la que han crecido los pólipos. Para la poliposis extensa, se realiza una colectomía total. - extirpación completa del intestino grueso.

Para prevenir la degeneración maligna de los pólipos de colon formados en el síndrome de Gardner, se recomienda realizar la operación después de la detección temprana de pólipos, a la edad de 20-25 años. Pero esta es una operación incapacitante, por lo tanto, los pacientes a menudo se niegan a realizarla; en este caso, es necesario un monitoreo cercano del crecimiento de los pólipos, en particular, una colonoscopia con regularidad cada 6-8 meses.

Nota

Los tumores de huesos y tejidos blandos en el síndrome de Gardner no son propensos a la degeneración maligna, por lo que se eliminan en caso de defecto estético o inconveniente funcional.

Prevención

No existe una profilaxis específica para el síndrome de Gardner. El único método 100% que no es el método de elección por razones éticas es la negativa a quedar embarazada y dar a luz a un niño en caso de una alta probabilidad de desarrollar el síndrome de Gardner. En cualquier caso, los futuros padres que tengan familiares con la enfermedad descrita deben buscar asesoramiento genético al planificar el embarazo.

La prevención de la transformación maligna de los pólipos del intestino grueso es su detección y eliminación precoces.

Pronóstico

El pronóstico para el síndrome de Gardner es ambiguo, principalmente debido a la alta probabilidad de degeneración maligna de los pólipos del colon. Es posible un peor pronóstico con el desarrollo de complicaciones, en primer lugar:

• sangrado intestinal;

Los tumores benignos de huesos y tejidos blandos en la mayoría de los casos clínicos no provocan molestias pronunciadas. Las complicaciones que pueden desarrollarse debido al crecimiento de dichos tumores se detienen con bastante seguridad. Entonces, con la supuración del ateroma, se abre, con la presión de los tumores de tejidos blandos sobre la estructura nerviosa, se eliminan, por lo que desaparecen los síntomas neurológicos.

Oksana Kovtonyuk, comentarista médico, cirujano, médico consultor

El síndrome de Gardner es un síndrome autosómico dominante de poliposis adenomatosa del colon que se asocia con osteomas y lesiones cutáneas. Los osteomas a menudo preceden a cualquier otro síntoma, incluidos los causados \u200b\u200bpor la poliposis del colon, y por tanto pueden servir como marcador de este último.

Formas sencillas nombradas para mejorar los intestinos / Noticias del 02/10/2019 03:42

El síndrome de Gardner se clasifica como una enfermedad "completamente precancerosa" con un riesgo de cáncer del 70 al 90%.

Evaluación temprana del síndrome de Gardner

La asociación de pólipos de colon con cáncer de colon en casi el 100% de los pacientes con síndrome de Gardner hace que sea importante examinar a los pacientes con osteomas para detectar el síndrome y, por lo tanto, potencialmente salvar sus vidas. La consideración de este diagnóstico significa que la mucosa gástrica, la glándula tiroides, el epitelio retiniano, el cráneo y los dientes, así como la piel, deben evaluarse en busca de quistes epidermoides, tumores desmoidales, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, etc. El sitio clásico de formación del osteoma es la mandíbula. , especialmente en el ángulo de la mandíbula, pero estos tumores también se pueden formar en el cráneo, los senos paranasales y los huesos largos. Las tomografías computarizadas pueden ayudar a mostrar su ubicación y tamaño. Muy a menudo, se encuentra que los pólipos cubren toda la superficie del intestino grueso, pero a veces pueden ocurrir en el revestimiento del estómago y el intestino delgado. Por lo general, aparecen por primera vez después de la pubertad, pero los primeros síntomas aparecen con mayor frecuencia a los 40 años.

Detección de otros tumores

El cribado de cáncer de tiroides papilar, adenomas y adenocarcinomas suprarrenales, carcinomas hepatocelulares, osteosarcomas y condrosarcomas, y otros tumores de tiroides e hígado también es una parte importante de la evaluación inicial.

Prevención del cáncer de colon

Se recomienda la proctocolectomía reconstructiva con anastomosis ileal anal junto con la mucosectomía porque se reseca toda la mucosa del colon para prevenir la formación de pólipos mientras se mantiene la función intestinal y se brinda satisfacción sexual. Al evitar la necesidad de una colostomía, el paciente puede evitar muchos trastornos psicológicos y físicos. Se inserta temporalmente una ileostomía para permitir que el colon rectal sane correctamente.

Cuando se encuentran pólipos de estómago asociados con el síndrome de Gardner, la incidencia y la tasa de carcinogénesis en tales casos es menor que en la poliposis colorrectal. Por lo tanto, un enfoque más conservador, como una pequeña polipectomía, puede proporcionar buenos resultados.

Síndrome de Gardner: ¿qué significa el diagnóstico y cómo se manifiesta?

La microflora vaginal normal es uno de los principales factores de resistencia inespecífica. Normalmente, la vagina de una mujer sana es un reservorio que contiene microflora tanto aeróbica como anaeróbica.

Sin embargo, el número del primero es diez veces mayor que el del segundo. Sus principales representantes son los lactobacilos, que producen peróxido de hidrógeno y ácido láctico, lo que impide la reproducción de bacterias oportunistas.

Sin embargo, algunos factores endógenos y exógenos pueden desencadenar el desarrollo de síndrome inflamatorio debido al desequilibrio vaginal.

La afección en la que las bacterias del ácido láctico son reemplazadas por completo por anaerobios facultativos, que están presentes solo en pequeñas cantidades en las secreciones vaginales de una mujer sana, se denomina vaginosis bacteriana o gardnerelosis en la práctica clínica. Esta es una patología bastante común que se diagnostica en el 30-35% de los pacientes con infecciones urogenitales mixtas.

El agente causante de la gardnerelosis.

La gardnerella vaginal (Gardnerella vaginalis), que provoca el desarrollo de la gardnerella, fue aislada por primera vez en pacientes que padecían vaginitis en 1955 por Dukson y Gardner, quienes la denominaron punción vaginal hemofílica.

Este microorganismo es un bacilo gram variable anucleado polimórfico, inmóvil, libre de cápsulas (o cocobacilo), que alcanza una longitud de 2 micrones y 0,7-0,9 micrones de diámetro. Esta bacteria puede presentarse en forma de cocos o pequeños bastoncillos cubiertos con la pared celular más delgada y la capa microcapsular externa.

Cabe señalar que algunas gardnerella se caracterizan por una estructura de membrana de la pared celular, como en las bacterias gramnegativas, mientras que otras tienen una estructura homogénea, como en los microorganismos grampositivos.

En superficies abiertas, el patógeno puede mantener su viabilidad durante 3-6 horas (en la capa de secreciones mucosas) y en formas inactivas (en forma de esporas), hasta un año. Por lo tanto, existe el peligro de infección por garnerellosis en los baños públicos y en cuerpos de agua estancados.

Nota: Gardnerella es un microorganismo condicionalmente patógeno que puede estar presente en la mayoría de las mujeres sanas sin mostrar propiedades patógenas.

Prevalencia de enfermedades

Según las estadísticas de la OMS, la gardnerelosis es una de las enfermedades de transmisión sexual más comunes, que padecen con mayor frecuencia las mujeres en edad reproductiva.

En los hombres, esta dolencia es mucho menos común.

Esta patología se detecta en el 30-80% de los pacientes que padecen diversas inflamaciones de los órganos genitales, y también se detecta durante los exámenes preventivos en una cuarta parte de las mujeres sanas.

Factores de riesgo, fuentes de infección y vías de transmisión de la gardnerelosis

Según los expertos, el desarrollo de gardnerelosis es directamente proporcional a la naturaleza de la actividad sexual. Esta patología nunca se detecta en vírgenes sanas, así como en mujeres que no padecen vaginitis. Por lo tanto, los factores predisponentes incluyen:

• vida sexual promiscua;
• infecciones previas;
• irregularidades menstruales;
• el uso de anticonceptivos intrauterinos;
• uso prolongado de medicamentos antibacterianos y antidepresivos, lo que conduce a un desequilibrio de la microflora vaginal;
• el uso de anticonceptivos que alteran los niveles hormonales;
• uso de antisépticos que contienen cloro para las duchas vaginales;
• situaciones estresantes;
• uso prolongado de ropa interior sintética ajustada;
• la ausencia en la dieta de productos lácteos fermentados, que son fuente de lactobacilos.

Debe enfatizarse que la gardnerelosis ocurre con mayor frecuencia en el contexto de otras infecciones urogenitales (tricomoniasis, gonorrea, clamidia, ureaplasmosis, etc.).

La principal vía de transmisión es la sexual. Sin embargo, la infección puede transmitirse de una madre infectada a un niño cuando pasa a través de un canal de parto infectado o debido a una infección intrauterina.

Patogenia de la gardnerelosis

La virulencia de este microorganismo es relativamente baja y sólo en algunas cepas de gardnerella el producto final de la fermentación es ácido acético y aminoácidos.

Otros producen ácido láctico y fórmico a lo largo de su vida.

Durante el contacto sexual con una mujer que padece gardnerelosis (o un portador de bacterias), el patógeno ingresa al epitelio uretral masculino y, posteriormente, durante el siguiente contacto sexual, infecta o reinfecta el tracto genital femenino.

Al unirse a la superficie del epitelio escamoso estratificado, las gardnerella son capaces de formar formaciones características, que en la práctica clínica se denominan "células clave". Su detección en el curso del examen bacterioscópico de frotis de los órganos genitales es de gran valor diagnóstico.

Desafortunadamente, hasta el día de hoy, la patogenia de esta enfermedad no se comprende completamente. Sin embargo, los científicos han descubierto que la gardnerella daña las células epiteliales vaginales y también provoca la autólisis (disolución) de los fagocitos.

Formas clínicas de gardnerelosis

Para describir los signos clínicos de patologías urogenitales provocadas por microorganismos anaeróbicos, los científicos han desarrollado una clasificación especial, que incluye las siguientes formas de gardnerelosis:

1. Vaginosis bacteriana;
2. Infección bacteriana del tracto genital superior;
3. Gardnerelosis del tracto urinario femenino;
4. Gardnerelosis del tracto urinario masculino;
5. Gardnerelosis de mujeres embarazadas.

Vaginosis bacteriana

Esta, según los expertos, es la forma clínica más común de la enfermedad. Como regla general, durante el estudio de diagnóstico, junto con gardnerella, otros representantes de la microflora anaeróbica (leptostreptococos, mobiluncus, bacteroides, etc.) se encuentran en la secreción de los genitales, pero, al mismo tiempo, no contiene patógenos de transmisión sexual. En el 50% de los pacientes con vaginosis bacteriana, los síntomas principales son secreción con un olor desagradable a pescado podrido. En la otra mitad de los pacientes con esta forma de patología, no se detectan síntomas objetivos y subjetivos.

Un olor desagradable, según los expertos, se produce debido a la formación de aminas biogénicas durante el metabolismo de gardnerella y otros anaerobios no esporógenos. La putrescina y cadaverina (aminas patológicas), presentadas como sales no volátiles, se convierten en sustancias que se evaporan rápidamente durante la alcalinización, emitiendo un fuerte olor a pescado.

Gardnerelosis del tracto genital superior

En esta forma de patología, la infección puede ocurrir directamente a través del tejido periuterino, así como linfógeno o hematógeno.

Hay casos en los que esta forma de gardnerellosis se convirtió en la causa del desarrollo de endometritis y salpingo-ooforitis, y algunos autores también describen casos de infección de la sangre por gardnerella (septicemia por gardnerella), que conducen a un shock endotóxico severo y complicaciones postoperatorias en pacientes ginecológicas.

Nota: esta es la razón por la que todas las mujeres que se preparan para la cirugía deben hacerse pruebas de vaginosis bacteriana sin falta.

Gardnerelosis del tracto urinario en mujeres.

El desarrollo de esta patología se explica por la proximidad anatómica de la vagina y la uretra, como resultado de lo cual el patógeno se transfiere de los genitales al tracto urinario.

Existe evidencia de que la gardnerella se aísla muy a menudo de la orina de mujeres prácticamente sanas. Sin embargo, es posible diagnosticar la garnerellosis solo cuando hay más de 1000 UFC de bacterias en un mililitro de orina extraído por el catéter.

Gardnerelosis del tracto urinario masculino

En los hombres, esta enfermedad no es tan común como en las mujeres. A menudo, cuando la gardnerella se encuentra en un compartimento con otros bacteroides, la uretra anterior se inflama en el sexo más fuerte. En este caso, hay un curso lento de uretritis, con síntomas clínicos leves.

Los pacientes se quejan de secreción mucosa serosa escasa, sin dolor ni malestar. Las complicaciones de la gardnerelosis en los hombres son muy raras en la práctica clínica. Hay informes aislados del desarrollo de prostatitis, cistitis, epididimitis y pielonefritis por gardnerella.

En el caso de formas manifiestas de la enfermedad, las características del curso clínico, por regla general, determinan con precisión los microorganismos patógenos con los que el agente causante de la gardnerelosis entra en asociación.

Nota: los hombres que padecen una forma asintomática (o de pocos síntomas) de la enfermedad suelen ser fuentes de infección para sus parejas sexuales.

Gardnerelosis de mujeres embarazadas

En la práctica ginecológica, esta forma de patología ocurre en casi el 20% de las mujeres embarazadas. Pero, afortunadamente, la infección intrauterina se desarrolla muy raramente, ya que los mecanismos de defensa activos aumentan durante este período. Al mismo tiempo, algunos autores señalan la posibilidad de una supresión moderada de la inmunidad celular. Muy a menudo, la vaginosis bacteriana causa varios trastornos durante el embarazo y la enfermedad puede provocar el desarrollo de complicaciones posparto.

En las mujeres diagnosticadas con "gardnerelosis", los partos prematuros ocurren con el doble de frecuencia, y en una décima parte de las mujeres en trabajo de parto, se encuentran gardnerella y otros microorganismos en el líquido amniótico, aunque normalmente debería estar estéril.

También hay evidencia de que la vaginosis bacteriana puede asociarse con corionamnionitis (una complicación purulenta-séptica que también conduce a un parto prematuro) y, según algunos expertos, la gardnerella puede provocar sepsis posparto o postaborto.

Síntomas de gardnerelosis en mujeres.

Con el desarrollo de un proceso patológico, los pacientes desarrollan abundante flujo vaginal espumoso de olor desagradable y también, durante pruebas de laboratorio especiales, se revela una disminución en la acidez del ambiente vaginal. A menudo, las mujeres se quejan de picazón y ardor intensos en el área de los genitales externos y el perineo.

Al mismo tiempo, los pacientes tienen hiperemia de la membrana mucosa de la vagina, la uretra y el cuello uterino. En la gardnerelosis aguda reciente, el flujo vaginal es muy abundante, espeso y homogéneo, de color blanco grisáceo, y el flujo de la uretra y el canal cervical es bastante escaso.

En el caso de que la cavidad uterina y las trompas de Falopio estén involucradas en el proceso patológico, se diagnostica salpingitis.

Síntomas de gardnerelosis en hombres

En el sexo más fuerte, esta enfermedad a menudo procede exclusivamente en forma de inflamación de los órganos genitales externos.

Como regla general, el agente causante de la gardnerelosis se excreta del tracto urinario después de dos o tres días (si están sanos).

Sin embargo, con hipotermia, inmunidad reducida o en presencia de patologías concomitantes, la gardnerella se vuelve agresiva, comienza a multiplicarse y conduce a la inflamación de la mucosa uretral.

A veces, la enfermedad avanza de forma latente, sin manifestarse y, en ausencia de quejas, el hombre se convierte en portador de bacterias.

Los síntomas de la gardnerelosis en los hombres son completamente similares a los de la uretritis. Con la inflamación de la membrana mucosa de la uretra, se produce una sensación de ardor en la uretra, malestar al orinar y también aparece una secreción mucosa-serosa.

Diagnóstico de gardnerelosis

Como regla general, al hacer un diagnóstico, se tienen en cuenta las quejas de los pacientes, los datos de los exámenes y los resultados de laboratorio.

La secreción de la uretra, el canal cervical, las paredes y los fondos de la vagina, así como la orina, se utilizan como material de investigación.

Durante la bacterioscopia en frotis de pacientes en ausencia de leucocitos, se revelan células clave (células epiteliales escamosas, prácticamente "cubiertas" con cocobacterias gramvariables). También hay una disminución en la acidez del ambiente vaginal (pH\u003e 4.5), el resultado de la prueba de amina es positivo, las bacterias del ácido láctico están completamente ausentes y el número de anaerobios excede el número de aerobios.

Nota: a menudo se desarrolla gardnerelosis en aquellos pacientes a los que se les ha recetado previamente un tratamiento antibacteriano para la colitis. En este caso, son los antibióticos los que agravan el curso del proceso patológico.

En la etapa actual, junto con los estudios bacterioscópicos, se utilizan técnicas microbiológicas, hibridación de ADN, RIF (reacción de inmunofluorescencia) y PCR para la detección de gardnerelosis.

Tratamiento de la gardnerelosis

El tratamiento de la gardnerelosis se lleva a cabo en un complejo destinado a restaurar la microflora normal de la vagina y crear un entorno fisiológico óptimo.

El tratamiento tópico generalmente debe durar al menos diez días.

Previene el tratamiento de la vagina con una solución de miramistina o metronidazol, así como duchas vaginales con solución de soda y baños de manzanilla.

En el curso del tratamiento, es obligatorio el uso de medicamentos que estimulan las fuerzas inmunes del cuerpo y los complejos vitamínicos.

Con la terapia sistémica, se prescriben medicamentos especializados, en los que el ingrediente activo activo es metronidazol o clindamicina. Asimismo, los expertos recomiendan el uso de estimulantes biogénicos y medicamentos que normalicen la microbiocenosis intestinal y vaginal.

En la forma aguda del proceso patológico, a los pacientes se les prescribe una terapia con antibióticos de dos semanas. Sin embargo, a veces se requieren al menos dos y a veces tres ciclos de tratamiento para una cura completa.

El principal problema que surge en el tratamiento de la gardnerelosis es que el agente causante de esta enfermedad es un microorganismo condicionalmente patógeno y, por lo tanto, al vivir en el cuerpo de una mujer absolutamente sana, bajo la influencia de factores adversos, se vuelve agresivo y comienza a multiplicarse incontrolablemente.

Gardnerella es un microorganismo resistente a la acción de tetraciclinas y macrólidos. Por lo tanto, antes de comenzar el tratamiento, debe someterse a todos los exámenes necesarios y pasar un cultivo bacteriano para la sensibilidad a los medicamentos antibacterianos.

Sin embargo, debe comprender que para lograr un efecto duradero, deben tomarse durante mucho tiempo (6-12 meses).

Como estimulantes biogénicos que ayudan a normalizar la microflora vaginal e intestinal en la medicina popular, se utilizan limoncillo, aralia y safroloide leuzea.

Prevención de la gardnerelosis

Las mujeres que padecen vaginosis bacteriana deben prestar atención al estado del sistema inmunológico, ya que es una disminución de la inmunidad que conduce a una violación de la microflora vaginal y conduce a trastornos hormonales.

Los principales métodos para prevenir la gardnerelosis incluyen un estilo de vida saludable, una nutrición adecuada, un sueño normal y caminatas regulares al aire libre. Es muy importante observar la higiene de los órganos genitales externos y evitar la hipotermia.

En caso de relaciones sexuales accidentales, no se debe olvidar el equipo de protección personal, y tampoco será superfluo tratar los genitales externos con antisépticos especiales durante dos horas.

Para prevenir la gardnerelosis, casi todos los expertos recomiendan abandonar las duchas vaginales diarias, ya que tales procedimientos no solo pueden provocar el desarrollo de reacciones alérgicas, sino también irritar la mucosa vaginal, eliminar el lubricante natural y cambiar la acidez, lo que finalmente conduce a la inhibición de la microflora natural.

Para que la vagina contenga una cantidad suficiente de bacterias del ácido láctico, deben estar presentes en la dieta una variedad de verduras y frutas, chucrut, biokefirs y yogures.

Es imperativo prestar atención al estado de la microflora intestinal. En caso de violación, es necesario realizar un tratamiento especial, ya que los microorganismos oportunistas que viven en el intestino pueden superar fácilmente la pared delgada y penetrar la vagina. Según los expertos, el tratamiento de la gardnerellosis en pacientes con disbiosis intestinal es el más difícil.

Con un tratamiento oportuno adecuado, después de dos o cuatro semanas, la microflora vaginal se restaura por completo. De lo contrario, el proceso patológico puede provocar inflamación de los apéndices, el desarrollo de diversas complicaciones durante el embarazo, parto prematuro e infertilidad femenina.

Síndrome de Bernard Horner: tratamiento, causas y síntomas

El síndrome de Horner es una condición patológica causada por daños en el sistema nervioso simpático.

La enfermedad se caracteriza por alteración de la sudoración, problemas oftálmicos y disminución del tono vascular. La patología se caracteriza por un curso unilateral: afecta un lado de la cara.

Y, además de la aparición de un defecto cosmético, el síndrome de Horner provoca una serie de consecuencias negativas que son difíciles de tratar.

¿Qué es el síndrome de Horner?

El síndrome de Horner puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres y es muy difícil de tratar.

El síndrome oculosimpático, o síndrome de Horner, es una patología secundaria, cuyo desarrollo ocurre en el contexto de otras dolencias. La enfermedad fue descubierta por Johann Friedrich Horner, un oftalmólogo alemán que la describió por primera vez en 1869.

La forma adquirida de la enfermedad se asocia con mayor frecuencia con el uso de un gran volumen de agente anestésico al realizar un bloqueo del plexo braquial.

La aparición de este síndrome puede indicar patologías graves del tórax o el cuello. Por ejemplo, los síntomas de esta patología suelen estar presentes en pacientes con procesos oncológicos en los pulmones. La enfermedad se presenta por igual entre hombres y mujeres. El síndrome de Horner también se presenta en recién nacidos.

Las razones

En la medicina moderna, se acostumbra distinguir entre dos formas de esta dolencia:

1. Congénito.
2. Adquirido.

El síndrome congénito de Horner se desarrolla principalmente como resultado de un trauma al nacer. También se conocen casos de transmisión hereditaria del síndrome de forma autosómica dominante.

El síndrome adquirido puede desarrollarse por una variedad de razones:

1. Lesiones aplazadas. La enfermedad a menudo se produce como resultado de un traumatismo cerrado en la base del cuello, como resultado de lo cual se ve afectada la cadena nerviosa simpática cervical o torácica. Como regla general, los signos de una enfermedad aparecen en el lado opuesto al área dañada.
2. Complicaciones derivadas de las operaciones. El desarrollo del síndrome de Horner a menudo ocurre en el contexto de errores cometidos en el proceso de instalación de un drenaje según Bulau o durante un bloqueo del plexo cervical.
3. Dolencias neurológicas (por ejemplo, esclerosis múltiple o parálisis de Dejerine-Klumpke).
4. Enfermedades de la glándula tiroides. La hiperplasia de la glándula tiroides a menudo se convierte en un provocador del desarrollo del síndrome anterior en un paciente. Están en riesgo las personas con trastornos graves de la glándula tiroides.
5. Oncología. Debido a que el tumor comprime las fibras nerviosas, pueden aparecer síntomas clínicos de esta enfermedad. A menudo, el carcinoma de pulmón conduce a la aparición de esta enfermedad.
6. Patología vascular. En este caso, la causa principal del desarrollo del síndrome de Horner es un aneurisma aórtico. Los cambios suelen ser de naturaleza local y se relacionan con aquellas arterias a través de las cuales la sangre ingresa a la zona de desarrollo del proceso patológico.
7. Enfermedades de los órganos auditivos. Si el tratamiento de la otitis media, laberintitis fue inoportuno o incompleto, entonces el proceso infeccioso puede extenderse a los tejidos vecinos. La microflora patógena que se ha acumulado en el área del oído medio comienza a extenderse a los órganos vecinos.

Síntomas

La patología se caracteriza por un curso unilateral. Los signos del síndrome de Horner se pueden ver a simple vista: el paciente tiene una ligera elevación del párpado inferior o, por el contrario, la caída del superior. Es con estos síntomas que la mayoría de los pacientes van al médico.

Otros síntomas del síndrome de Horner son:

1. Anisocoria (diferentes tamaños de pupilas; la pupila se estrecha en el lado afectado).
2. Hiperemia de la piel y aumento de la sudoración en el lado afectado de la cara.
3. El enoftalmos (retracción del ojo) se expresa ligeramente.
4. Se observa un estrechamiento de la fisura palpebral. En este caso, el globo ocular en sí parece plantado profundamente en la órbita.
5. El paciente se queja de dificultad para fluir las lágrimas. En casos muy raros, el ojo afectado puede parecer húmedo.
6. Debido a la miosis persistente, el paciente comienza a ver peor al anochecer. Estamos hablando del deterioro de la adaptación a la oscuridad, cuando permanece la agudeza visual general.

Si la enfermedad se desarrolla en la infancia, entonces uno de los síntomas más obvios es un tono más claro del iris del ojo afectado.

¿Son posibles las complicaciones?

Si esta enfermedad no se trata o se trata fuera de tiempo, el paciente puede experimentar una serie de complicaciones peligrosas. Las consecuencias negativas más comunes son:

1. Inflamación del segmento anterior del ojo. Estas dolencias incluyen blefaritis, queratitis y conjuntivitis.
2. Cuando cae el ojo, la inflamación de la órbita es posible debido a la penetración de agentes infecciosos.
3. Un cambio en la topografía del globo ocular en relación con la glándula lagrimal contribuye al desarrollo de su disfunción, como resultado de lo cual existe un suelo favorable para la aparición de xeroftalmía.
4. Los casos desatendidos de la enfermedad contribuyen a la aparición de un absceso subperióstico de la órbita. También puede ocurrir la formación de flemón.
5. En la inmensa mayoría de los pacientes, en el contexto del desarrollo del síndrome de Bernard-Horner, se produce hemeralopía secundaria (deterioro de la agudeza visual con poca luz), que no se puede tratar con métodos tradicionales.

Diagnóstico

Antes de derivar al paciente para procedimientos de diagnóstico, el médico realiza un examen visual. Como regla general, en esta etapa se detecta heterocromía y miosis (constricción de la pupila). Además, en el lado afectado de la cara, se nota una retracción del globo ocular. La reacción de los alumnos a la luz puede ser muy débil o no detectarse en absoluto.

Si se detectan los síntomas anteriores, el médico indica al paciente que se someta a un diagnóstico:

1. Biomicroscopía del ojo. El procedimiento permite determinar el estado de los vasos conjuntivales, el grado de transparencia de los medios ópticos del ojo y la estructura del iris.
2. Prueba de oxanfetamina. Le permite identificar la verdadera causa del desarrollo de la miosis.
3. Una prueba para determinar el grado de retraso en la dilatación pupilar. En el síndrome de Horner se observan tanto la caída del párpado superior como la constricción de la pupila.
4. TC de órbitas. Este estudio le permite establecer la etiología de la enfermedad. La TC es necesaria para detectar masas presentes en la cuenca del ojo, así como la presencia de lesiones.

Además de los métodos descritos anteriormente, es posible el diagnóstico diferencial. Se realiza cuando se detecta síndrome de Petit y anisocoria. Si el paciente tiene el último síntoma, es obligatorio un examen adicional. Se pueden observar pupilas de diferentes tamaños en patologías del desarrollo ocular o problemas asociados a la circulación cerebral.

La enfermedad de Petit se caracteriza por una combinación de exoftalmos, midriasis, hipertensión oftálmica; a veces se le llama síndrome oculosimpático inverso.

Tratamiento

El síndrome de Horner es muy difícil de tratar. La terapia implica el uso de tales métodos:

1. La neuroestimulación es el impacto de impulsos eléctricos de baja amplitud en aquellos músculos que se han visto afectados como resultado de la progresión de la enfermedad. Así, el trofismo mejora y los músculos recuperan parcial o totalmente sus funciones originales.
2. Si se produce una enfermedad debido a un desequilibrio hormonal, es necesario realizar una terapia de reemplazo con medicamentos hormonales.
3. Si los métodos anteriores fueron ineficaces, al paciente se le asigna una operación. La cirugía plástica moderna permite la corrección eficaz del enoftalmos y la ptosis.

Por el momento, uno de los métodos más prometedores para el tratamiento del síndrome de Horner es la kinesioterapia. Esta técnica implica la implementación de procedimientos especiales de masaje. Pueden estimular eficazmente las áreas afectadas.

Por lo tanto, si sospecha el desarrollo del síndrome de Bernard-Horner, debe consultar a un médico lo antes posible. Cuanto antes comience el tratamiento, más posibilidades tendrá el paciente de recuperarse.

¿Qué es el síndrome de Gardner?

Hay muchas patologías que se heredan y se establecen a nivel genético. Sin embargo, algunos de ellos no aparecen de inmediato, sino solo en la edad adulta. Entre esas enfermedades se encuentra el síndrome de Gardner. Esta patología pertenece a las neoplasias benignas, en ocasiones tiende a volverse maligna, es decir, se convierte en cáncer.

Descripción del síndrome de Gardner

Esta patología se conoce relativamente recientemente. Fue descrito por primera vez a mediados del siglo XX por el científico Gardner. Fue él quien estableció la conexión entre las formaciones benignas de la piel, los huesos y el tracto digestivo. Otro nombre para la enfermedad es poliposis adenomatosa familiar (o hereditaria).

El síndrome de Gardner es terrible no solo por los numerosos defectos cosméticos de la piel. Se cree que la poliposis de colon se vuelve maligna en el 90-95% de los casos. Por esta razón, la patología se conoce como condiciones precancerosas obligatorias.

El diagnóstico diferencial se realiza con ateromas, síndrome de Ricklenghausen, osteomas únicos y pólipos intestinales.

Causas de la enfermedad y mecanismo de desarrollo.

El síndrome de Gardner se refiere a patologías hereditarias. Se transmite a nivel genético de los padres y otros miembros de la familia (abuelos). El tipo de herencia de esta enfermedad es autosómico dominante. Esto significa una alta probabilidad de transmisión de patología de padres a hijos.

El mecanismo de desarrollo del síndrome de Gardner se basa en la displasia mesenquimatosa. Dado que la piel, los huesos y la membrana mucosa del tracto gastrointestinal se forman a partir de este tejido, se observa un cuadro clínico característico de esta enfermedad.

Además de la predisposición hereditaria, la displasia mesenquimal puede formarse bajo la influencia de factores nocivos que afectan el desarrollo intrauterino en el primer trimestre del embarazo.

Síndrome de Gardner: síntomas de la enfermedad.

Muy a menudo, la enfermedad se manifiesta en la adolescencia (a partir de los 10 años). En algunos casos, los primeros síntomas comienzan más tarde, en la edad adulta. El síndrome de Gardner tiene las siguientes manifestaciones: son neoplasias de la piel, tejidos blandos, huesos y sistema digestivo. Además de los intestinos, pueden aparecer pólipos en el estómago y el duodeno.

En la piel se pueden observar ateromas, quistes dermoides y sebáceos, miomas. También es posible la aparición de formaciones benignas de tejidos blandos. Estos incluyen lipomas y leiomiomas. Todos estos crecimientos pueden ocurrir en la cara, el cuero cabelludo, los brazos o las piernas. Además, se producen lesiones óseas. También pertenecen a formaciones benignas, pero a menudo impiden la función.

Por ejemplo, osteomas de los huesos de la mandíbula inferior, cráneo. Estos crecimientos interfieren con la masticación y pueden ejercer presión sobre las estructuras cerebrales. La manifestación más formidable de la enfermedad es la poliposis del intestino y otros órganos del tracto gastrointestinal. En la mayoría de los casos, las neoplasias de la membrana mucosa del tracto digestivo son malignas, es decir, se convierten en cáncer. Es posible que los pólipos no se sientan durante mucho tiempo.

Muy a menudo, los pacientes se quejan de complicaciones: obstrucción intestinal, sangrado.

Tratamiento del síndrome de Gardner en Cuba: beneficios

Dado que la enfermedad pertenece a los precánceres obligados, es necesaria la extirpación quirúrgica de las neoplasias. Es muy importante diagnosticar el síndrome de Gardner de manera oportuna. Las fotos de los pacientes se pueden ver en la literatura sobre oncología o en sitios especiales. Además de las manifestaciones clínicas, es necesario realizar una radiografía del tracto digestivo, colonoscopia.

Las lesiones cutáneas y la poliposis intestinal permiten hacer un diagnóstico correcto. El síndrome de Gardner se trata en muchos países. Las ventajas de las clínicas cubanas incluyen los últimos equipos, el costo de las intervenciones quirúrgicas, especialistas altamente calificados de todo el mundo. El tratamiento consiste en extirpar la parte afectada del intestino.

Síndrome de Gardner

Síndrome de Gardner - enfermedad hereditaria acompañada de poliposis del intestino grueso en combinación con neoplasias benignas de piel, huesos y tejidos blandos. Puede ser asintomático durante mucho tiempo. Es posible que haya distensión, ruidos y alteraciones de las heces.

En algunos casos, la poliposis intestinal en el síndrome de Gardner se complica por sangrado u obstrucción intestinal. Existe una alta probabilidad de desarrollar cáncer colorrectal. La enfermedad se diagnostica sobre la base de quejas, antecedentes familiares, datos de exámenes, radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética, ultrasonido, endoscopia y otros estudios. El tratamiento consiste en polipectomía endoscópica o resección de las partes afectadas del intestino.

El síndrome de Gardner es una patología rara determinada genéticamente en la que se observa poliposis difusa del intestino grueso en combinación con tumores benignos de huesos y tejidos blandos (osteomas, fibromas, neurofibromas, quistes epiteliales y otras neoplasias).

La poliposis en el síndrome de Gardner afecta principalmente al recto y al colon sigmoide, pero los pólipos se pueden detectar en otras partes del intestino. El síndrome fue descrito por primera vez por el médico y genetista estadounidense EJ Gardner en 1951.

Desde entonces, han aparecido más de cien casos de esta enfermedad en la literatura especial.

El síndrome de Gardner se transmite de forma autosómica dominante. La gravedad de las manifestaciones clínicas intestinales y extraintestinales puede variar mucho. Los primeros síntomas del síndrome de Gardner suelen aparecer en niños mayores de 10 años. Posiblemente de inicio tardío con la formación de los primeros tumores mayores de 20 años.

En algunos casos, junto con la poliposis del intestino grueso, osteomas y neoplasias de tejidos blandos en pacientes con síndrome de Gardner, se encuentran pólipos del intestino delgado, estómago y duodeno. El riesgo de por vida de pólipos de colon malignos con cáncer colorrectal es de aproximadamente 95%.

El tratamiento lo realizan especialistas en el campo de la proctología, gastroenterología, oncología, ortopedia, odontología y cirugía maxilofacial.

Los síntomas del síndrome de Gardner

El síndrome de Gardner incluye una tríada característica: poliposis difusa del colon inferior, osteomas de huesos planos y tubulares, varios tumores benignos de la piel y tejidos blandos.

Con un número moderado y un tamaño pequeño de pólipos, las manifestaciones intestinales del síndrome de Gardner pueden estar ausentes o ser leves.

En la adolescencia o adolescencia, los pacientes suelen acudir primero al médico en relación con la aparición de tumores benignos de huesos y tejidos blandos.

Los osteomas en el síndrome de Gardner pueden localizarse tanto en huesos planos como tubulares. A menudo hay daños en los huesos del cráneo facial, acompañados de desfiguración. Es posible el desplazamiento e incluso la pérdida de dientes.

Algún tiempo después de que se detenga la aparición del crecimiento de los osteomas en pacientes con síndrome de Gardner, los tumores no se vuelven malignos. Las neoplasias de tejidos blandos son muy diversas. Los lipomas, dermatofibromas, neurofibromas y quistes epiteliales son especialmente frecuentes. Menos comunes son los ateromas, leiomiomas y otras neoplasias.

Los tumores de tejidos blandos en el síndrome de Gardner también son benignos, no hay malignidad.

Los pólipos de colon en el síndrome de Gardner a menudo se convierten en un hallazgo accidental cuando se realizan estudios del tracto gastrointestinal por otras razones, o se encuentran durante un examen extendido prescrito en relación con la aparición de múltiples neoplasias de tejidos blandos y huesos.

Durante el curso del síndrome de Gardner, se pueden distinguir tres etapas de lesiones intestinales. En la primera etapa, la enfermedad es asintomática. En el segundo, los pacientes refieren malestar abdominal, distensión abdominal, ruidos y alteraciones de las heces recurrentes.

En las heces se pueden encontrar impurezas de sangre y moco.

En la tercera etapa, los pacientes con síndrome de Gardner revelan un síndrome de dolor pronunciado, flatulencia constante, abundantes impurezas de moco y sangre en las heces, pérdida de peso, aumento de la fatiga, labilidad emocional, trastornos del metabolismo de electrolitos y proteínas.

Muchos pacientes con síndrome de Gardner desarrollan anemia debido a hemorragias de bajo volumen pero frecuentes del tracto gastrointestinal inferior.

En algunos casos, los pacientes desarrollan afecciones de emergencia que requieren atención médica de emergencia: hemorragia intestinal profusa u obstrucción intestinal.

Diagnóstico del síndrome de Gardner

El diagnóstico se establece sobre la base de antecedentes familiares (presencia del síndrome de Gardner en parientes cercanos), un cuadro clínico, que incluye una tríada característica y datos de investigación adicionales.

Durante un examen físico, el médico observa la presencia de múltiples tumores óseos y de tejidos blandos de diversas localizaciones. Algunos pacientes con síndrome de Gardner tienen deformidades faciales causadas por osteomas del cráneo facial.

Al palpar los huesos del tronco y las extremidades, se pueden detectar formaciones tumorales de densidad ósea. En las lesiones leves, el número de neoplasias puede ser insignificante, lo que dificulta el diagnóstico.

A la palpación del abdomen, hay dolor en la región ilíaca izquierda. En la primera etapa del daño intestinal, este síntoma puede estar ausente. Al realizar un tacto rectal en la mucosa rectal de pacientes con síndrome de Gardner, se encuentran múltiples ganglios.

En las imágenes de rayos X contrastantes, estos nodos se muestran como defectos de llenado. Con ganglios pequeños (menos de 1 cm), el contenido de información del examen de rayos X de contraste disminuye. Durante la sigmoidoscopia, se detectan pólipos en el recto y el colon.

La cantidad de pólipos puede variar mucho.

Algunos pacientes con síndrome de Gardner tienen lesiones limitadas en ciertas áreas del intestino. A diferencia de la radiografía, el examen endoscópico permite diagnosticar pólipos de cualquier tamaño, incluidos los pequeños (con un diámetro de 1-2 mm).

Para aclarar la naturaleza y la prevalencia de los tumores óseos en el síndrome de Gardner, se realiza una radiografía. Para las neoplasias de tejidos blandos, se prescribe CT, MRI o ultrasonido del área afectada.

Si es necesario, se realiza una biopsia de pólipos, osteomas y crecimientos de tejidos blandos.

El diagnóstico diferencial del síndrome de Gardner lo realizan proctólogos y gastroenterólogos con pólipos múltiples comunes y otras formas de poliposis familiar.

Para diferentes variantes de poliposis hereditaria, ciertas diferencias son características de la localización predominante de los pólipos (daño a todo el intestino grueso, daño al colon distal), la naturaleza de los cambios patológicos en los huesos y tejidos blandos.

Para aclarar estas diferencias, se realiza un examen externo detallado, una irrigoscopia y una colonoscopia antes de realizar el diagnóstico final.

Tratamiento y pronóstico del síndrome de Gardner

El tratamiento del síndrome de Gardner es solo quirúrgico. Dado que no existe riesgo de malignidad de neoplasias óseas y de tejidos blandos, la decisión de realizar intervenciones quirúrgicas se toma en presencia de un defecto cosmético o funcional.

La poliposis de colon en el síndrome de Gardner se considera un precáncer obligado, por lo que muchos médicos consideran aconsejable realizar una operación antes de que aparezcan signos de malignidad.

Con una pequeña cantidad de pólipos, es posible la polipectomía endoscópica.

En el síndrome de Gardner con poliposis difusa grave está indicada la resección de la zona intestinal afectada o colectomía total con imposición de una ileostomía o formación de una anastomosis ileorrectal (en ausencia de pólipos rectales).

En tales casos, la observación dinámica está indicada con una colonoscopia cada 6-8 meses.

Algunos médicos son partidarios de tácticas expectantes y creen que la colectomía para el síndrome de Gardner debe realizarse solo cuando aparecen signos de malignidad o con sangrado frecuente con el desarrollo de anemia.

Las indicaciones para la cirugía de emergencia en el síndrome de Gardner son el sangrado intestinal profuso y la obstrucción intestinal. Con un tratamiento adecuado a tiempo, el pronóstico de esta enfermedad es bastante favorable. La gravedad del curso está determinada por la gravedad de la poliposis y la localización de los tumores extraintestinales.

Se aconseja a los padres con familiares con síndrome de Gardner que busquen asesoramiento genético durante la planificación del embarazo.

Poliposis adenomatosa de colon: síndrome de Gardner, Pates Jegers y Tyurko

Una variedad de lesiones en el colon incluyen poliposis adenomatosa. Esta enfermedad se considera hereditaria, pero recientemente los médicos han comenzado a prestar cada vez más atención a la uniformidad de la conducta alimentaria en diferentes familias. Existe la teoría de que la poliposis adenomatosa familiar es consecuencia de hábitos alimentarios genéricos. Por lo general, la poliposis del colon se observa en personas que consumen grandes cantidades de almidón y excluyen la fibra vegetal. Tienen estreñimiento crónico.

La poliposis adenomatosa familiar es la forma más común de síndrome de poliposis adenomatosa. La poliposis adenomatosa hereditaria se presenta con una frecuencia de 1 en 7500 de la población y en el 90% de los casos afecta a personas menores de 50 años.

Causas supuestas

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Con el portador de un genoma patológico, la probabilidad de desarrollar la enfermedad es del 80-100%.

El gen mutante se encuentra en el cromosoma 5; su análogo normal codifica la síntesis de una proteína que bloquea la β-catenina y, por lo tanto, inhibe el crecimiento tumoral.

Un gen mutante conduce a una interrupción en la síntesis de esta proteína (o no se forma en absoluto o se sintetiza su forma inactiva), como resultado de lo cual la β-catenina no se inhibe, activa varios genes y desencadena el crecimiento de adenoma.

Afecto de colon

Con poliposis adenomatosa hereditaria después de la pubertad, con mayor frecuencia a la edad de 20 a 30 años, el paciente desarrolla cientos (y a veces miles) de pólipos adenomatosos del colon.

El resultado del desarrollo de NAP, que conduce a la muerte del paciente, a menudo se convierte en cáncer de colon (la neoplasia maligna generalmente se diagnostica 10-15 años después de que se detectan los primeros pólipos).

Hay otras lesiones del colon.

Estómago y duodeno

En el 60-90% de los pacientes con poliposis adenomatosa hereditaria, se desarrollan adenomas del duodeno y en el 5-12% de los casos, cáncer periampular o cáncer duodenal.

Los pacientes que ya han sido sometidos a colectomía profiláctica o que tienen más de 20 años deben someterse a un examen endoscópico del duodeno y la región periampular cada 1-3 años.

La poliposis del estómago con poliposis adenomatosa hereditaria ocurre con bastante frecuencia, pero los casos de cáncer de estómago son raros.

Otras localizaciones

La poliposis adenomatosa hereditaria también puede ir acompañada del desarrollo de cáncer de páncreas, hepatoblastoma, fibromatosis mesentérica difusa (tumores desmoides) e incluso cáncer de glándula tiroides y cerebro.

Los síntomas de la poliposis adenomatosa

El paciente puede experimentar sangrado rectal y diarrea. Estos son los principales síntomas de la poliposis adenomatosa. La base para el diagnóstico de poliposis adenomatosa hereditaria es una aclaración completa del número de casos de tales enfermedades en la familia del paciente.

Sin embargo, en el 20% de los pacientes entre familiares, no se detecta la enfermedad (el desarrollo de la enfermedad se explica por una mutación primaria en las células germinales de los padres del paciente), y en tales casos el diagnóstico de poliposis adenomatosa hereditaria se basa en la detección de cientos de pólipos adenomatosos en la mucosa del colon durante la colonoscopia o sigmoidoscopia.

La mayoría de los pólipos miden menos de 1 cm y son histológicamente idénticos a los que se encuentran en la poliposis común.

Tratamiento de la poliposis adenomatosa.

Teniendo en cuenta el alto riesgo de malignidad de los pólipos en pacientes pospúberes, está indicada la colectomía profiláctica.

Con una colectomía con la creación de una anastomosis ileorrectal, se conserva la capacidad de defecación voluntaria, pero aumenta el riesgo de desarrollar cáncer en la parte restante del recto (hasta el 15% de los casos).

Por tanto, se realiza una colectomía completa con formación de anastomosis ileoanal o ileostomía. Este es el único tratamiento para la poliposis adenomatosa.

Otras formas de síndrome de poliposis adenomatosa

Poliposis juvenil... Los pólipos juveniles suelen consistir principalmente en la lámina propia y glándulas quísticas agrandadas, con una afectación mínima del epitelio mucoso. Histológicamente, los pólipos son hamartomas.

La enfermedad se adquiere en la naturaleza, por primera vez generalmente se detecta a la edad de 1 a 7 años. Los pólipos de este tipo suelen ser únicos y de tamaño muy variable (de 3 mm a 2 cm). El lugar habitual de localización de los pólipos es el recto. Los pólipos juveniles no son malignos.

Sin embargo, su escisión quirúrgica está indicada, ya que dichos pólipos están bien provistos de sangre y a menudo se convierten en una fuente de sangrado.

Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es una combinación de pigmentación de las mucosas y la piel con poliposis del estómago y del intestino delgado, con predisposición familiar.

Los pólipos se caracterizan por la presencia de un epitelio glandular, que está sostenido por una estructura de músculo liso que pasa a la capa muscular de la membrana mucosa.

Los pólipos son múltiples, pueden localizarse en todo el tracto gastrointestinal, pero se encuentran predominantemente en el intestino delgado. El síndrome se hereda de manera autosómica dominante y se asocia con una mutación en el gen de la serina-treonina quinasa ubicado en el cromosoma 19.

En esta enfermedad, se observa una pigmentación característica de las membranas mucosas y la piel, que se asemeja a las pecas. La enfermedad se caracteriza por un alto riesgo de cáncer (90% a la edad de 65 años), así como un mayor riesgo de cáncer de mama, útero y testículo.

Síndrome de Gardner

El síndrome de Gardner es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en forma de poliposis en el tracto gastrointestinal, diversos tumores benignos de tejidos blandos (por ejemplo, quistes epidermoides, fibromas, lipomas), maloclusión e hipertrofia del epitelio pigmentario retiniano. El desarrollo del síndrome está asociado con una mutación en el gen APC.

Síndrome de Turkot

El síndrome de Tyurko es un síndrome caracterizado por una combinación de poliposis de colon familiar con tumores primarios del sistema nervioso central (más a menudo el cerebro). En este síndrome, los pólipos de colon rara vez se encuentran antes de la pubertad, pero a la edad de 25 años, todos los pacientes los tienen.

Sin tratamiento quirúrgico, el cáncer de colon se desarrolla en casi todos los casos a la edad de 40 años.

Hay sugerencias de que la enfermedad es causada por la proliferación anormal de células epiteliales intestinales y se acompaña de una reparación alterada del ADN. La colectomía está indicada para todos los pacientes.