Myopathy Duzhenna Becker ژنتیک. دیستروفی بکر

دیستروفی دیستروفی عضلانی پیشرفته (G71.0) یک بیماری پیشرفته ارثی از سیستم عصبی به علت تغییرات دژنراتیو در فیبرهای عضلانی در غیاب پاتولوژی اولیه حرکتی محیطی است.

دلیل این جهش در 21 محل شانه کوتاه از کروموزوم X - در ژن کدگذاری پروتئین دیستروفین است. ارث Recessive، چسب با X-Chromosome است. مردان بیمار هستند

علائم دیستروفی عضلانی پیشرفته بکر

بدهی بیماری 10 تا 15 ساله دیده می شود. در اصل ضعف، خستگی با اعمال جسمی فشرده ظاهر می شود؛ سپس به تدریج ضعف در عضلات پاها را افزایش می دهد، با استفاده از باسن ها با یک بار کمتر شدید برای چندین سال شروع می شود. توانایی به طور مستقل به 30-40 سال حرکت می کند.

با بازرسی هدف، ضعف عضلانی متقارن در پاها (3-4 امتیاز در اوایل و تا 0-1 امتیاز در مراحل اواخر بیماری) (تا 100٪) شناسایی می شود. عضلات آتروفی در ناحیه کمربند لگن، باسن ها (90٪)، pseudogiperroy از عضلات گوساله (80٪) در حال رشد آتروفی هستند. این مشخصه بیمار با بیمار از تکنیک های میوپاتیک جبران کننده در هنگام افزایش است - علائم گورس (صعود بیمار "). کاهش اولیه در رفلکس های تاندون زانو (70٪) وجود دارد. Malgia تلفظ شده در پاها، Krampi (35٪). تغییرات در نوع "اردک" (50٪). دشواری هنگام راه رفتن در پله ها - بیمار به کمک دست کمک می کند - 90٪. در 30-50٪ موارد، هیپرلوردی کمر، "توقف توخالی"، راه رفتن بر روی انگشتان به دلیل انقباض تاندون های Achillov.

با یک نظرسنجی اضافی، cardiomyopathy (cardialigia، محاصره پاهای پاها پرتو)، اختلالات نوروآندوکرین (هیپوژنیتالیسم، آتروفی بیضه، gynecomastia) می تواند شناسایی شود.

شبه ذوب عضلات یونی	کاربرد بیمار از تکنیک های میوپاتیک جبران کننده در هنگام افزایش - علائم گلدان (بیمار "صعود به خود")

تشخیصی

• تشخیص DNA.
• تحقیق سرم خون (افزایش KFK 5-20 بار، LDH).
• EMG (ماهیت عضلانی اولیه تغییر).
• بیوپسی عضلات اسکلتی (نشانه های دیستروفی عضلانی اولیه و انحراف).
• ECG / EHOCG (تخریب هدایت اتریوواستریک و / یا هدایت داخل عضلانی، هیپرتروفی میوکارد، انقباض بطن، نارسایی قلبی راکد، كارديوميوپاتي).

تشخیص های افتراقی:

• دیستروفی عضلانی اربا.
• آموتز نخاعی Kugelberg-Vanderder.
• Polymizit، درماتومیومیومی.
• میوپاتی متابولیک.
• پلی ایروپاتی ارثی.

درمان دیستروفی عضلانی پیشرفته بکر

• درمان علائم
• برگ دوز
• گلوکوکورتیکواستروئیدها.
• درمان جراحی انقباضات.

درمان تنها پس از تایید تشخیص توسط یک دکتر متخصص اختصاص داده شده است.

داروهای اساسی

موارد منع مصرف وجود دارد. مشاوره یک متخصص ضروری است.

• (گلوکوکورتیکواستروئید سیستمیک). حالت دوز: در داخل، در دوز 20-80 میلی گرم در روز. در 3-4 پذیرش پشتیبانی از دوز 5-10 میلی گرم در روز.
• MetlandRindiol (آنابولیک استروئید). حالت دوز: زیر زبان، بزرگسالان در دوز 0.025-0.050 گرم در روز، کودکان در دوز 1.0-1.5 میلی گرم بر کیلوگرم در روز. در 3-4 پذیرش
• ATP (بدان معنی است که باعث افزایش جایزه عضلانی می شود). حالت دوز: V / M، در دوز 1 میلی لیتر از 1٪ محلول 1-2 بار در روز. دوره درمان 30-40 تزریق است. دوره تکراری - پس از 1-2 ماه.

در زیر به گروه آسیب شناسی سنگین، درمان آن امروز دشوار است. در میان چنین ناهنجاری های کروموزومی نقض های مختلفی وجود دارد. بسیاری از آنها علائم عصبی دارند. مثالها Miodistrophia duzhenna، Becker هستند. این بیماری ها در دوران کودکی در حال توسعه هستند و دوره پیشرفتی دارند. علیرغم دستاوردهای مغز و اعصاب، چنین پاتولوژی ها ضعیف قابل درمان هستند. این به دلیل تغییرات کروموزومی است که در طول تشکیل بدن گذاشته می شود.

شرح Miodistrophi Dusenna

Duchend Miodistrophia یک بیماری ژنتیکی است که دستگاه عضلانی پیشرفته را نشان می دهد. آسیب شناسی نادر است شیوع ناهنجاری حدود 3 نفر در هر 10،000 نفر از افراد مرد است. این بیماری تقریبا در همه موارد پسران را شگفت زده می کند. با این وجود، توسعه Miodastrophia در میان دختران حذف نمی شود. این آسیب شناسی خود را در اوایل دوران کودکی ظاهر می کند.

بیماری دیگری که علل و علائم مشابه دارد، Miodistrophia Becker است. این جریان مطلوب تر است. ضایعه بافت عضلانی به طور قابل توجهی بعدا رخ می دهد - در نوجوانی. در عین حال، علائم به تدریج در حال توسعه هستند و بیمار توانایی کار برای چندین سال را حفظ می کند. مانند Miodistrophia duzhenna، این آسیب شناسی به جمعیت مردانه توزیع می شود. فراوانی وقوع 1 نفر برای 20 هزار پسر است.

Miodistrophy Duzhenna: neuroimmunology بیماری

دلیل هر دو آسیب شناسی در نقض x-کروموزوم قرار دارد. تغییرات ژنتیکی در Miodystrophy Becker و Denene، در 30 سالگی قرن گذشته مورد مطالعه قرار گرفت. با این وجود، درمان اتولوژیک هنوز مشخص نشده است. نوع وراثت آنومالی است. این بدان معنی است که اگر ژن پاتولوژیک در یکی از والدین وجود داشته باشد، احتمال تولد یک کودک بیمار 25 درصد است. X-Chromosome طولانی ترین در بدن است. در هر دو، نقض در همان محل رخ می دهد (P21). این آسیب منجر به کاهش سنتز پروتئین می شود که در غشای سلولی بافت عضلانی گنجانده شده است. با Miodistrophiy Dushenna، کاملا وجود ندارد. بنابراین، تخلفات بسیار زودتر ظاهر می شود. در مورد Bicker، سنتز پروتئین در مقادیر کم سنتز می شود یا پاتولوژیک است.

تصویر بالینی Miodistrophi

Duchend Miodistrophy با آسیب به دستگاه عصبی عضلانی مشخص می شود. این بیماری می تواند در سن 2-3 سالگی مشکوک باشد. در طول این دوره قابل توجه است که کودک در توسعه فیزیکی از همتایان خود عقب مانده است، به سختی می رود، اجرا می شود و جهش می کند. بنابراین بچه ها سخت است به صعود از مراحل، اغلب سقوط می کند. شکست عضلانی با اندام های پایین تر شروع می شود. بعدها به تمام ادارات عضلانی پروگزیمال اعمال می شود. دژنراسیون در کمربند شانه فوقانی رخ می دهد، در این مکان ها، ریزش عضلات وجود دارد. در طول سالها، Miodistrophia پیشرفت می کند. ضایعه عضلات و بار ثابت بر آنها منجر به انقباض مقاوم به انحنای اندام می شود. علاوه بر این، بیماری های قلبی در بیماران مبتلا به Miodistrophia Durane دیده می شود که به طور دوره ای خود را احساس می کنند. همچنین برای این آسیب شناسی با کاهش توانایی های ذهنی مشخص می شود (نه بسیار تلفظ نمی شود).

بکر Miodistrophia علائم مشابهی دارد، اما بعدا توسعه می یابد. اولین تظاهرات در 10-15 سال مشاهده می شود. تغییر تدریجی در راه رفتن وجود دارد، وضوح به نظر می رسد، بعدا توسعه قرارداد. نقض از سیستم قلبی عروقی ضعیف بیان شده است. عقل با این بیماری معمولا کاهش نمی یابد.

چگونه می توان Miodistrophi را تشخیص داد؟

تشخیص دیران Miodistrophia (یا Becker) می تواند یک متخصص مغز و اعصاب را قرار دهد. اول از همه، بر اساس تصویر بالینی این بیماری ها است. توجه به چنین علائمی به عنوان نازک شدن عضلات بخش های پروگزیمال، هیپرتروفی کاذب عضلات یخی (ناشی از فیبروز و ذخایر بافت چربی) وجود دارد. این تظاهرات تقریبا همیشه با پاتولوژی های قلبی عروقی همراه است. در ECG، شما می توانید نقض ریتم را متوجه شوید،

همچنین بیماران مبتلا به Miodistrization Duzhenna کمی در پشت همتایان خود در توسعه ذهنی هستند. برای تعیین این، یک روانشناس با کودکان کار می کند. اگر این بیماری مشکوک باشد، میوگرافی (تعریف پتانسیل الکتریکی عضلات) و EHOX مطالعه اتاق های قلب است. به طور دقیق تعیین حضور آسیب شناسی، تشخیص ژنتیکی انجام می شود. در مورد بکر و تپه ها، بیماران باید در چندین متخصص مشاهده شوند. در میان آنها یک متخصص مغز و اعصاب، روانشناس و متخصص قلب است.

رفتار

متأسفانه، درمان اتولوژیک Miodesfia duzhenna و Becker توسعه یافته نیست. با این وجود، درمان علائم و حمایتی نشان داده شده است. در مراحل اولیه بیماری، دوره های آموزش فیزیکی پزشکی انجام می شود، ماساژ. با ناتوانی قابل توجه، حرکات منفعل اندام باید انجام شود. برای کاهش سرعت پیشرفت توسعه انقباضات قابل انعطاف، به تثبیت پاها در طول خواب کمک می کند. پشتیبانی از درمان به شما امکان می دهد تا زندگی بیماران را گسترش دهید و علائم بیماری را تضعیف کنید. استفاده از داروهای کلسیم، گالامین و داروهای پیش بینی شده استفاده کنید. در بعضی موارد، عوامل هورمونی تجویز می شوند، عمدتا "پردنیزون". با توجه به نقض های پیشرفته از قلب، قلب پروژکتور تجویز می شود.

Miodistrophia duzhenna و بکر: پیش بینی

پیش بینی Miodistrizy Duzhenna ناامید کننده است. توسعه زودهنگام علائم و پیشرفت سریع بیماری منجر به ناتوانی در دوران کودکی می شود. بیماران مبتلا به این آسیب شناسی نیاز به مراقبت مداوم دارند. به طور متوسط، امید به زندگی بیماران حدود 20 سال است. Becker Miodistrophy با یک دوره مطلوب مشخص می شود. با مشاهدات مداوم پزشکان و انجام دستورالعمل های خود، عملکرد بیماران تا 30-35 سال حفظ می شود.

علت و حساسیت دیستروفی عضلانی. دیستروفی عضلانی Durane (MIM №310200) یک میوپاتی پیشرفته فاترنیک کلاچ X-کلاچ ناشی از جهش در ژن DMD است. وقوع حدود 1 3500 پسر تازه متولد شده است.

پاتوژنز دیستروفی عضلانی Duzhenna. ژن DMD Dystrophy، پروتئین داخل سلولی را که عمدتا در عضله صاف، اسکلتی و قلب و همچنین برخی از نورون های مغز بیان می کند، رمزگذاری می کند. عضلات اسکلتی دیستروفی بخشی از یک مجتمع بزرگ مرتبط با پروتئین های Sarchatma است که ثبات سرچاترول را تضمین می کند.

جهش های B. ژن DMDMiodyatrophy دوران، شامل حذف عمده (60-65٪)، تکثیر های بزرگی (5-10٪) و حذف های کوچک، جایگزینی یا جایگزینی نوکلئوتید (25-30٪) می باشد. بزرگترین حذف در یکی از دو نقطه داغ رخ می دهد. جایگزینی نوکلئوتیدی در سراسر ژن یافت می شود، به طور عمده در Dinucleotides CPG.

de novo جهش با یک فرکانس قابل مقایسه در طول تخمک و اسپرماتوژنز بوجود می آیند؛ بزرگترین Deny de Novo Deletions در Ovenesis رخ می دهد، در حالی که اکثریت جایگزینی دینو نوکلئوتید در طی اسپرماتوژنز رخ می دهد.

جهشناشی از عدم وجود فنوتیپی دیستروفین منجر به آسیب شدید عضلانی نسبت به آلل های DMD جهش یافته بیان می شود. همبستگی بین ژنوتیپ و فنوتیپ برای کاهش معنوی شناسایی نشده است.

فنوتیپ و توسعه دیستروفی عضلانی Duzhenna

مردان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوران. Miodistrophia یک میوپاتی مترقی است که منجر به انحطاط و ضعف عضلات می شود. شروع با عضلات کمربند هیپ و فلکسورهای گردن، ضعف عضلانی به تدریج کمربند شانه و عضلات ديستال اندام و بدن را جذب می کند. گرچه گاهی اوقات بیماران به طور تصادفی در طول دوره نوزادان به علت افت فشار خون یا تاخیر توسعه، تشخیص می دهند، معمولا پسران بیمار بین سنین 3 تا 5 سالگی تشخیص داده می شوند، زمانی که ناهنجاری های راه رفتن ظاهر می شوند.

تا 5 سال بیشتر آسیب دیده است فرزندان با استفاده از پذیرش Goras و دارای شبه دیگ بخار از عضلات برج، به عنوان مثال افزایش پاها به دلیل جایگزینی عضلات با بافت چرب و همبند. در سن 12 سالگی، بخش اصلی بیماران در صندلی چرخدار بی حرکت می شوند و دارای قرارداد و اسکولیوز هستند. اکثر بیماران از نقض عملکرد ریه و پنومونی می میرند؛ میانگین سن مرگ 18 ساله است.

تقریبا 95٪ از بیماران miodistrophia Dushenna این یا سایر انحرافات قلبي (دياتوميوپاتي كارديوميوپاتي يا آنومايزي هاي الکتروکارديوگرافي) و 84٪ ضايعات قابل ملاحظه عضلات قلب هنگام باز شدن دارند. اختلالات مزمن قلب تقریبا 50٪ از بیماران است، گاهی اوقات نارسایی قلب باعث شکایات آنها می شود. اگر چه دیستروفی نیز در عضلات صاف وجود دارد، عوارض عضلانی صاف نادر است و شامل گسترش معده، ارتعاش روده و فشار خون مثانه است.

مریض miodistrophia Dushenna آنها IQ حدود 1 RMS انحراف زیر طبیعی دارند و تقریبا یک سوم دارای یک یا چند درجه عقب ماندگی ذهنی است. دلایل این امر ثابت نشده است.

زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوران

سن ابتدایی و شدت miodistrophi duzhenna زنان بستگی به میزان جابجایی غیر فعال کردن کروموزوم X دارند. اگر X-Chromosome، حمل آلل DMD جهش یافته، در اکثر سلول ها فعال است، یک زن نشانه هایی از Miodistrization Duzhenna را توسعه می دهد؛ اگر یک کروموزوم X عمدتا فعال X باشد، آلل DMD طبیعی را حمل می کند، زنان تنها چند نشانه ای از این بیماری ندارند.

مهم نیست که آیا علائم بالینی دارند ضعف عضلانی اسکلتیحامل زنان دارای انحرافات در عملکرد عضله قلب، مانند cardiomyopathy dilatation، انقباض بطن چپ و تغییرات الکتروکاردیوگرافی است.

ویژگی های تظاهرات فنوتیپی دیستروفی Duzhenna:
سن شروع: دوران کودکی
ضعف عضلانی
هیپرتروفی سر
کمبود معنوی کوچک
سطح بالای کراتیناز سرم

درمان دیستروفی عضلانی Duzhenna

Digger Durane دیستروفی عضلانی بر اساس سابقه خانوادگی و تجزیه و تحلیل DNA یا بیوپسی عضلانی با تعریف ایمونوهیستوشیمیایی دیستروفین.

در حال حاضر درمان دیستروفی عضلانی Duzhenna این غیر ممکن است، هرچند بهبود درمان علائم، عمر متوسط \u200b\u200bزندگی را از پایان دوران کودکی تا بلوغ زودرس افزایش داده است. اهداف درمان - کاهش رشد بیماری، برای اطمینان از تحرک، جلوگیری یا تعمیر انقباضات و اسکولیوز، کنترل وزن بدن و بهبود عملکرد ریه ها و قلب ها.

درمان گلوکوکورتیکوئید این ممکن است توسعه بیماری را برای چندین سال کاهش دهد. کاوش چند نوع درمان تجربی، از جمله انتقال Genlin. اکثر بیماران همچنین به مشاوره گسترده نیاز دارند، زیرا آنها با اثرات روانشناختی بیماری مزمن مرگبار برخورد می کنند.

خطر ابتلا به دیستروفی عضلانی

بخش سوم مادرانی که تنها بیمار بودند فرزند پسرخودمان حامل جهش در ژن DMD هستند. با این وجود، تعریف حمل و نقل یک کار دشوار است، زیرا در حال حاضر روش های مولکولی مقرون به صرفه، جهش های کوچکی از جایگزینی یکپارچه را تشخیص نمی دهند. تعیین خطر حمل و نقل در خانواده ها بدون حذف یا تکثیر بر اساس تجزیه و تحلیل کلاچ، مجموعه ای از تجزیه و تحلیل سطح سرم خون و بیان موزاییک دیستروفین در نمونه های بیوپسی عضلانی است (به علت غیر فعال شدن تصادفی X-Chromosome ) هنگام مشاوره در ارتباط با ارزیابی ریسک تکرار، لازم است که فرکانس بالا موزاییکیزم در سلول های تناسلی (تقریبا 14٪) را در نظر بگیریم.

اگر مادر یک حامل باشد، هر کدام فرزند پسر این 50٪ خطر ابتلا به دیستروفی عضلانی خشک شده است و هر دختر - 50٪ خطر ابتلا به جهش DMD را به ارث برده است. بازتاب ماهیت تصادفی غیرفعال شدن کروموزوم X، دختر که جهش به ارث برده در ژن DMD دارای خطر کم دیستروفی عضلانی دیژن است؛ با این وجود، به دلایل، کاملا غیر قابل درک است، خطر ناهنجاری های قلبی می تواند به 50-60٪ برسد. اگر مادر با توجه به نتایج آزمایش DNA حامل نیست، حدود 7 درصد از خطر ابتلا به یک پسر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوران به علت موزاییکسیسم جنسی باقی می ماند. برای این مادران، مشاوره ژنتیکی و احتمالا تشخیص قبل از زایمان را نشان می دهند.

مثال دیستروفی عضلانی دوران. A.I.، پسر 7 ساله، یک نظرسنجی به دلیل تاخیر رشد کمی است. او دشوار است بر روی مراحل، در حال اجرا، کاهش قدرت و استقامت با اعمال فشرده فیزیکی. پدر و مادرش، دو برادر و خواهر کاملا سالم هستند؛ سایر اعضای خانواده شکایات مشابهی ندارند. در طول بازرسی، آن را با تندرستی نشان داد، پذیرش گه (دنباله ای از جنبش ها تسهیل کفپوش از کف)، ضعف عضلات پروگزیمال، که در حال مرگ ("اردک") است، مهر و موم شده تاندون های Achille و به طور قابل توجهی هیپرتروفی عضلات پاها. سطح کراتینواز خون 50 برابر بیشتر از هنجار بود.

تا آنجا که anamnesis و داده های معاینه پزشکی، از جمله افزایش سطح کراتیناز، امکان پذیر است که میوپاتی، کودک برای بررسی های بیشتر به کلینیک نوروژنیک ارسال شود. نتایج بیوپسی عضلانی تغییرات قابل توجهی را در اندازه الیاف عضلانی، نکروز فیبر، رشد بافت چربی و همبند و عدم وجود دیستروفی نشان داد. بر اساس این نتایج، کودک دارای تشخیص اولیه دیستروفی عضلانی دوجنیا است و برای حذف در ژن دیستروفین آزمایش شده است؛ معلوم شد که او باید از 45 تا 48 اگزون حذف شود.

Durane و Becker Miodistrophy بیماری ها با نوع از ارث بگیری از X وابسته به X است که با ضعف عضلانی پروگزیمال پیشرونده به علت انحطاط فیبرهای عضلانی مشخص می شود. Becker MioDesfia بعد از ظهور اوایل و کمتر شدید متمایز است.

تشخیص به صورت بالینی پیشنهاد می شود و زمانی که پروتئین (دیستروفین) تعیین می شود، محصولی از یک ژن جهش یافته است. درمان بر روی حفظ عملکرد با کمک فیزیوتراپی و استفاده از گیره و دستگاه های ارتوپدی متمرکز شده است. برخی از بیماران با کاهش قابل ملاحظه عملکرد، پردنیزولون تجویز می شوند.

چه چیزی توسط Miodistrophia duzhenna و Becker ایجاد شده است؟

دیستروفی Duzhenna و Becker ناشی از جهش در Locus XP21 هستند. در طی دیستروفی duzhenna، جهش منجر به عدم وجود دیستروفین، پروتئین غشای دیواره سلولی می شود. در دیستروفی بکر، دیستروفی غیرمعمول یا مقدار کافی آن به عنوان یک نتیجه از جهش سنتز می شود. Miodistrophia duzhenna در 1/3000 پسران زنده یافت می شود؛ دیستروفی بکر - 1/30،000 پسران زنده زنده.

علائم Miodistrophi Dushenne و Becker

Duchend Miodistrophia معمولا بین دو تا سه سال ظاهر می شود. ضعف عضلات پروگزیمال در حال توسعه است، به عنوان یک قاعده، از اندام های پایین تر شروع می شود. در کودکان یک راه رفتن برای مشارکت وجود دارد، راه رفتن با حمایت از جوراب و لوردوز. چنین کودکان اغلب سقوط می کنند، برای آنها دشوار است، پرش، صعود از پله ها و از کف. بیماری Durane Miodistrophia به طور پیوسته پیشرفت می کند، انقباض های خمشی مفاصل و اسکولیوز بوجود می آیند. این فسفر پراکنده متراکم (جایگزینی چربی و فیبری گروه های عضلانی بزرگ، به ویژه عضلات یخی) را توسعه می دهد. اکثر بیماران به مدت 12 سال به صندلی چرخدار زنجیر می شوند و از 20 سالگی از عوارض تنفسی می میرند. شکست قلب معمولا بدون علامت است، به رغم این واقعیت که 90٪ از بیماران تغییرات را به ECG تشخیص می دهند. در یک سوم از بیماران، کاهش ناگهانی کاهش اطلاعات، به میزان بیشتری با نقض کلامی، به جای آزمونهای غیر کلامی، وجود دارد.

بکر Miodistrophi خیلی بعد از بالینی ظاهر می شود و علائم آن کمتر مشخص می شود. بیماران معمولا قادر به راه رفتن حداقل تا 15 سال هستند، و بسیاری از آنها در حال پیاده روی و سن بالغ هستند. اکثر بیماران مبتلا به بیماری بیش از 30-40 سال زندگی می کنند.

Dialunction از Miodistrophiya duzhenna و بکر

تشخیص مشکوک به تظاهرات بالینی مشخصه، سن وقوع، سابقه خانوادگی، نشان دهنده نوع HSPET نوع ارث است. علائم میوپاتی در الکترومیوگرافی (به سرعت در حال ایجاد پتانسیل موتور کم دامنه کوتاه مدت) و بیوپسی عضلانی (نکروز و تفاوت های مشخص شده در فیبرهای عضلانی) یافت می شود. سطح کراتیناز می تواند به 100 برابر نسبت به نرمال افزایش یابد.

تشخیص توسط تجزیه و تحلیل دیستروفین در رنگ آمیزی ایمنی تایید شده است. دیستروفی در بیماران مبتلا به دیستروفی duzhenna تعیین نمی شود؛ در بیماران مبتلا به دیستروفی دیستروفی بکر، به عنوان یک قاعده، غیرمعمول (با وزن مولکولی پایین تر) یا در غلظت های پایین تشخیص داده می شود. تجزیه و تحلیل DNA در Leukocytes خون محیطی برای شناسایی جهش ها همچنین می تواند تشخیص در تشخیص ناهنجاری های ژن دیستروفین (حذف و تکثیر تقریبا 65٪ و جهش های نقطه ای حدود 25٪ از بیماران) را تایید کند.

شناسایی حامل و تشخیص قبل از زایمان با استفاده از روش های معمول (تجزیه و تحلیل شجره، تعیین کراتیریناز، تعیین جنین) در ترکیب با تجزیه و تحلیل DNA و نقاشی ایمنی بافت عضلانی با آنتی بادی های دیستروفین امکان پذیر است.

, , , , , , , , [