Sindromi non associate ad anomalie cromosomiche, sindrome di Noonan, pradero-vili, russell-argento, sindrome di progeria. Sindrome di Russell-Silver: cause, sintomi, diagnosi, trattamento Per quanto tempo le persone vivono con la sindrome di Russell-Silver

Fino ad ora, non è stato posto fine allo studio di una malattia grave: la sindrome di Russell-Silver. Ma è indiscutibile che la malattia inizi con ritardo della crescita fetale intrauterina, interruzione del processo di formazione scheletrica e la chiusura della grande fontanella si verifica solo in una fase avanzata.

La Sindrome di Russell-Silver nel suo nome univa i nomi di due pediatri che praticavano con successo a metà del secolo scorso. L'inglese Russell e American e Silver nella loro pratica hanno incontrato centinaia di casi di anomalie congenite. Era una distorsione della simmetria del corpo con una caratteristica malnutrizione della crescita. Ed è stato accompagnato da pubertà prematura e accelerata. Nel 1953, Silver descrisse queste anomalie. Un anno dopo, Russell ha aggiunto informazioni dalla sua pratica. Ha tracciato un parallelo tra bassa statura e aumento della gonadotropina urinaria. Si scopre che l'ormone della ghiandola pituitaria anteriore o gonadotropina agisce come uno stimolo per lo sviluppo delle gonadi sia nelle donne che negli uomini.

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Codice ICD-10

Q87.1 Sindromi da malformazione congenita prevalentemente ridotte

Epidemiologia

Ad oggi, sono stati registrati oltre 400 casi di questa malattia. La prevalenza di questa malattia è un rapporto di 1: 30.000. In questo caso, il tipo di eredità non è stato stabilito, sebbene siano note solo alcune genealogie con la sindrome di Russell-Silver.

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Cause della sindrome di Russell-Silver

Fattori di rischio

Il pericolo della malattia è che non ci sono praticamente fattori di rischio identificati. E sebbene in tutti i paesi economicamente sviluppati migliaia di ricercatori stiano lavorando in questa direzione, non si può parlare della vittoria finale della malattia.

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patogenesi

La patogenesi o il meccanismo che provoca l'insorgenza e lo sviluppo della malattia non è completamente compreso. È noto che nella sindrome esiste ipometilazione di H19 e IGF2. Nel 10% dei casi, la malattia è associata a disomia materna (UPD) sul cromosoma 7.

Sintomi della sindrome di Russell-Silver

La manifestazione più luminosa e più ovvia o i primi segni della malattia sono evidenti nei bambini più piccoli. I sintomi della sindrome di Russell-Silver possono essere visti in un bambino appena nato. Ciò significa che lo sviluppo intrauterino è stato ritardato. Quindi - le dimensioni e il peso del bambino non corrispondono all'età gestazionale. E la gravidanza stessa ha spesso avuto luogo a rischio, con la minaccia della sua interruzione precoce. Il bambino nato nel mondo ha una faccia piccola e triangolare che si assottiglia notevolmente verso il basso. Le cuspidi frontali sono sottolineate. Un cranio allargato è anche evidente. E gli organi genitali esterni sono sottosviluppati.

I bambini hanno spesso difficoltà ad allattare. Uno studio retrospettivo di Marsaud et al. Trovato frequenti problemi digestivi e malnutrizione nei bambini con sindrome di Russell-Silver. I bambini hanno: grave malattia da reflusso gastroesofageo (55%), vomito grave prima dell'età di 1 anno (50%), vomito persistente all'età di 1 anno (29%) e costipazione (20%).

Se non ci sono segni evidenti della malattia immediatamente dopo la nascita, compaiono in seguito. I denti, nonostante l'aspetto tardivo, sono affetti da carie, si sviluppa la scoliosi e progredisce la crescita asimmetrica dei lati del corpo. Allo stesso tempo, si osserva la bassa statura del bambino. E quasi sempre c'è la prima pubertà: una ragazza con la sindrome di Russell-Silver ha un primo periodo mestruale. I ragazzi mostrano prematuramente le caratteristiche sessuali secondarie.

Inoltre, ci sono problemi persistenti con l'esofago e i reni. Tali bambini camminano e corrono con difficoltà, molto insicuri.

Diagnosi della sindrome di Russell-Silver

Sfortunatamente, questa malattia è alla pari con la maggior parte delle malattie ereditarie. E se la diagnosi della sindrome di Russell-Silver (realizzazione di studi genetici) conferma la malattia, è necessario sapere che non esiste ancora un metodo di trattamento specifico.

Diagnosi differenziale

La sindrome di Russell-Silver deve essere differenziata dalle seguenti malattie:

1. sindrome di Fanconi;
2. sindrome di Nijmegen (un disturbo genetico, a seguito del quale un bambino nasce con una testa piccola, si osserva una bassa statura, ecc.);
3. sindrome di Bloom (una malattia genetica, accompagnata da bassa statura e una maggiore probabilità di sviluppare il cancro).

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Trattamento della sindrome di Russell-Silver

L'unica cosa che può e deve essere fatta è massimizzare la qualità della vita di un tale paziente e anche riportare il più possibile l'aspetto del bambino in uno stato normale. Quindi la nomina dell'ormone della crescita sarà obbligatoria. Gli agenti ormonali sono anche necessari per correggere la pubertà precoce. In casi particolarmente gravi e per motivi medici, la plastica è possibile, ad es. chirurgia plastica. È prescritto per i genitali esterni approssimativamente espressi.

Spesso un bambino in età scolare viene trasferito a scuola a casa. Ciò non è causato dal ritardo mentale, che praticamente non accompagna la malattia, ma al fine di proteggere il bambino da inutili traumi psicologici. Frequentando la scuola normale, un bambino con la sindrome di Russell-Silver sperimenta disagio, che influisce negativamente sulle sue condizioni generali.

Sfortunatamente, la medicina moderna non ha conquistato questa malattia più complessa e in gran parte misteriosa. Ma dà anche raccomandazioni che sono di vitale importanza da seguire: tali bambini dovrebbero essere sotto la costante supervisione di un endocrinologo, i tempi e la frequenza degli esami medici sono fissati per loro.

Particolare attenzione dovrebbe essere prestata agli ormoni della crescita, che sono già stati menzionati sopra. Mentre sono i più efficaci dell'intero spettro di medicinali geneticamente modificati. Sono usati rigorosamente secondo lo schema determinato dal medico. I farmaci possono essere importati: Genotropin svedese, Humatrop francese, Saizen made in Italy e Rastan domestico. Il dosaggio è consentito solo come determinato dal medico.

Durante il trattamento, la sua efficacia è costantemente monitorata. È considerato di successo se c'è un chiaro aumento della crescita. Ci sono casi in cui un bambino in un anno di assunzione di farmaci aggiunti in altezza da 8 a 13 cm. Ciò è particolarmente evidente nei primi sei mesi. Quindi, nel secondo anno di assunzione di ormoni, la crescita rallenta leggermente. Ma il bambino diventerà più alto di 5-6 cm.

Prevenzione

La Sindrome di Russell-Silver non ha fretta di rivelare il suo segreto. Se confrontiamo, ad esempio, la TBZ e questa malattia, allora con tutta la serietà della prima si può evitare. Oggi, tutti i neonati vengono vaccinati e quindi al bambino viene dato il mantu. Pertanto, la tubercolosi, o meglio, la probabilità di contrarla, è sotto costante controllo. Ma finora, tutto non è così con la sindrome di Russell-Silver, come, in verità, con altre malattie genetiche. Pertanto, i futuri genitori devono controllare la loro salute prima di concepire un figlio. E se non ci sono controindicazioni, una donna incinta deve osservare rigorosamente il regime non solo di comportamento e nutrizione, ma anche dello stato psicologico. Molti ostetrici ed endocrinologi avvertono la futura madre contro una malattia virale. Sono convinti che l'influenza nel primo trimestre sia pericolosa per il normale sviluppo del feto. Ma il resto del periodo dovrebbe anche passare senza raffreddori e altre malattie.

Se da parte del marito o della moglie ci sono stati casi di nascita di bambini con anomalie genetiche, prima di tutto i genitori stessi dovrebbero mostrare maggiore attenzione. E assicurati di informare il ginecologo che sta osservando la donna incinta su questo.

previsione

I genitori di bambini con sindrome di Russell-Silver continuano a porre a se stessi e ai medici la domanda: qual è la prognosi del trattamento? Il risultato sarà favorevole? Nessun medico darà una risposta inequivocabile: anche se le statistiche cambiano costantemente, nessuno si impegnerà ad affermare che il trattamento allevierà un bambino di questa malattia. Ma c'è un'altra risposta, supportata da numeri reali: sia lo stato di salute che l'aspetto del paziente a cui viene diagnosticata la sindrome di Russell-Silver stanno cambiando radicalmente in meglio. E questo è solo a condizione che i genitori stessi abbiano affrontato la malattia in tandem con un endocrinologo esperto e altri specialisti.

La Sindrome di Russell-Silver (RSS), a volte chiamata Sindrome di Silver-Russell (SRS), è una condizione congenita. È caratterizzato da una frequente crescita e asimmetria degli arti o del viso. I sintomi variano in un ampio spettro clinico da grave a così lieve da passare inosservato.

Il disturbo è causato da difetti genetici molto rari. Il numero di casi nella popolazione globale è stimato tra 1 e 3.000 e 1 su 100.000.

Inoltre, la diagnosi può essere difficile perché molti medici potrebbero non avere familiarità con il disturbo. Gli operatori sanitari possono aiutare a diagnosticare la condizione e decidere un piano di trattamento.

Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi RSS. Man mano che i pazienti invecchiano, molti sintomi miglioreranno. Le persone con RSS che stanno pianificando di avere figli dovrebbero consultare in anticipo un consulente genetico. Le possibilità di superare la condizione sono basse, ma dovrebbero essere considerate.

Sintomi Sintomi della sindrome di Russell-Silver

Ci sono molti sintomi della sindrome di Russell-Silver. La maggior parte sono presenti alla nascita, mentre altri compaiono nella prima infanzia. Molte persone con RSS hanno una normale intelligenza, ma possono sperimentare ritardi nel raggiungere le prime fasi di sviluppo.

I criteri principali per RSS sono:

• ritardo della crescita intrauterina / bassa statura alla nascita (inferiore al 10 ° percentile)
• altezza postpartum inferiore alla media in lunghezza o altezza (sotto il 3 ° percentile)
• circonferenza della testa normale (tra il 3o e il 97o percentile)
• asimmetria degli arti, del corpo o del viso

I sintomi minori includono:

• spalla del braccio corta, ma normale rapporto tra la parte superiore e la parte inferiore della spalla
• con clindodattilo della quinta punta (quando i mignoli si curvano verso la quarta punta)
• faccia a forma triangolare
• fronte prominente

Altri sintomi che potresti riscontrare con RSS includono:

• cambiamenti nel pigmento della pelle
• ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue)
• difficoltà di alimentazione (nei neonati)
• disturbi gastrointestinali (diarrea acuta, malattia da reflusso acido, ecc.)
• ritardo motorio, del linguaggio e / o cognitivo

Casi rari sono stati associati a:

• difetti cardiaci (difetti cardiaci congeniti, pericardite, ecc.)
• condizioni maligne sottostanti (ad es. tumore di Wilms)

Cause delle cause della sindrome di Russell-Silver

La maggior parte delle persone che hanno RSS non hanno una storia familiare della malattia.

Circa il 60 percento dei casi RSS è causato da difetti in un particolare cromosoma. Circa il 7-10 percento dei casi di RSS è causato dalla dissomia unipartiale materna (UPD) del cromosoma 7, in cui il bambino riceve sia il cromosoma 7 dalla madre che un cromosoma 7 da ciascun genitore.

Tuttavia, per la maggior parte delle persone che hanno RSS, il difetto genetico sottostante è indeterminato.

Diagnosi diagnostica della sindrome di Russell-Silver

Il medico potrebbe dover consultare diversi specialisti per fare una diagnosi. I segni e i sintomi di RSS sono più evidenti nell'infanzia e nella prima infanzia, rendendo la diagnosi ancora più difficile nei bambini più grandi. Chiedi al tuo medico di consultare uno specialista per un'analisi più approfondita della tua condizione.

I professionisti medici con cui tu e il tuo medico potete consultare includono:

• genetista
• gastroenterologo
• dietologo
• endocrinologo

RSS può essere diagnosticato erroneamente come:

• Sindrome da anemia di Fanconi (un difetto genetico nella riparazione del DNA noto per causare il cancro)
• Sindrome da lesione di Nijumegen (disturbo genetico che causa una piccola testa, bassa statura, ecc.)
• Sindrome di Bloom (una malattia genetica che causa bassa statura e una maggiore probabilità di cancro)

RSS è presente alla nascita. I primi anni di vita sono molto importanti per lo sviluppo di un bambino. Il trattamento per RSS si concentra sul trattamento dei suoi sintomi in modo che il bambino possa svilupparsi il più spesso possibile.

I trattamenti per favorire la crescita e lo sviluppo includono:

un programma di pasti con spuntini e orari dei pasti specifici

• iniezioni dell'ormone della crescita
• farmaci ormonali luteinizzanti (un ormone rilasciato nelle donne per l'ovulazione mensile)
• rialzi per scarpe (inserti utilizzati per sollevare leggermente un tallone)

chirurgia correttiva

• Il trattamento che promuove lo sviluppo mentale e sociale comprende:
• logoterapia

fisioterapia

• terapia linguistica
• programmi di sviluppo precoce
• OutlookOutlook per le persone con sindrome di Russell-Silver
• I bambini con RSS dovrebbero essere monitorati e testati regolarmente. Questo può aiutare a garantire che raggiungano traguardi. La maggior parte delle persone con RSS vedrà migliorare i loro sintomi mentre entrano in età adulta.

I sintomi RSS che dovrebbero migliorare con l'età includono:

difficoltà a parlare

basso peso

• bassa statura
• I test di monitoraggio dello sviluppo includono:
• test della glicemia per ipoglicemia

tasso di crescita (usato per monitorare la crescita di un bambino durante l'infanzia)

• misurazione della lunghezza dell'arto per asimmetria
• Consulenza genetica Consulenza genetica
• RSS è un disturbo genetico e una persona con RSS raramente lo trasmette ai propri figli. Gli individui con questo disturbo dovrebbero considerare di visitare un consulente genetico. Il consulente può spiegare che tuo figlio può sviluppare RSS.

J. Blissett, PhD, Docente di Psicologia, G. Harris, PhD, Docente di Psicologia, Università di Birmingham; J. Kirk, MD MRCP, Consultant Pediatric Endocrinologist, Birmingham Children's Hospital, Birmingham, Regno Unito

Per determinare la prevalenza e la gravità dei disturbi alimentari nei bambini con Sindrome di Silver Russell (PCC), è stato condotto uno studio utilizzando il questionario sulla funzione alimentare (Harris e Boot, 1992).

Lo studio ha coinvolto 32 bambini con CVR e 32 gruppi di controllo dai 2 agli 11 anni. Ogni gruppo era composto da 19 ragazzi e 13 ragazze. Durante il pasto, è stata effettuata la videosorveglianza del rapporto tra genitori e figli durante il pasto. Inoltre, la quantità di cibo consumata è stata stimata in 3 giorni utilizzando un diario del peso degli alimenti. I bambini con CVR hanno mostrato più problemi con l'assunzione di cibo rispetto ai bambini nel gruppo di controllo. I principali disordini alimentari nei bambini con CVD erano diminuzione dell'appetito, ansia, tassi di alimentazione lenti e sintomi associati a disturbi del motore orale. Nonostante i disordini esistenti, non vi era alcun deficit marcato in chilocalorie, proteine, grassi e carboidrati consumati. La relazione tra genitori e figli nel gruppo PCC durante i pasti era significativamente peggiore rispetto al gruppo di controllo. L'osservazione mirava ad eliminare, se possibile, i momenti negativi nella relazione tra genitori e figli nel processo di alimentazione e a rassicurare i genitori sulla capacità dei loro figli di mangiare, nonché sul peso corporeo e sul processo di crescita dei bambini.

La sindrome di Silver-Russell è nota per causare ritardo della crescita intrauterina (IGR) indipendentemente dalla razza (Patton, 1988). I bambini con CVD hanno un basso peso alla nascita e arti sottili e sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo. Spesso hanno episodi di ipoglicemia con sudorazione eccessiva (Patton, 1988). Tuttavia, a causa della variabilità dei fenotipi, i sintomi possono differire nei pazienti con CVD. Lai et al. (1994) hanno diagnosticato CVD in presenza di tre dei seguenti sintomi: basso peso alla nascita, ipostatura, caratteristico stigma facciale, clinodattilia e asimmetria. Price et al. (1999), discutendo dei sintomi della CVD, giunsero alla conclusione che IAD, circonferenza della piccola testa, magrezza, ipostatura, dismorfia facciale, clinodattilia, lievi macchie di caffè sulla pelle, asimmetria sono tipiche di questa patologia. Inoltre, potrebbero esserci camptodattilia, sintomi di ipoglicemia, cambiamenti nella struttura degli organi genitali che richiedono un intervento chirurgico, difficoltà nella funzione alimentare, disturbi dello sviluppo, in cui è necessario studiare a scuola secondo un programma speciale. Price et al. (1999) hanno sottolineato che per uno studio più conveniente di questa patologia in gruppi di pazienti, dovrebbero essere definiti sottogruppi. I criteri diagnostici utilizzati dalla maggior parte dei ricercatori hanno permesso di espandere il concetto di CVR e di identificare le differenze di CVR per fenotipo - da lieve a significativo, ma il gruppo diagnostico deve essere sicuramente omogeneo. L'incongruenza con il criterio dell'omogeneità non ha interferito con lo studio di tali bambini, soprattutto perché i dati ottenuti identificano una serie di problemi specifici tra le molte difficoltà che sono difficili da descrivere.

In uno studio di Lai et al. (1994) hanno studiato i disturbi cognitivi nella CVD. Le difficoltà esistenti con l'assunzione di cibo (in 20 bambini su 25) e i disturbi del linguaggio sono stati considerati proprio come manifestazioni di disturbi cognitivi. Tuttavia, i ricercatori non hanno escluso la possibilità che i disturbi del motore orale (OMD) fossero la causa principale del linguaggio e dei disturbi alimentari in alcuni bambini.

OMN è una violazione della masticazione del cibo, del suo spostamento in bocca, del movimento della lingua, della chiusura delle mascelle e delle labbra, a seguito della quale vengono disturbate la formazione di un nodulo di cibo, la capacità di trattenere il cibo e il fluido nella cavità orale (Reilly et al., 2000). I bambini con disturbi alimentari associati all'OMN hanno difficoltà a masticare o trovano difficile far fronte a una struttura insolita. I bambini con OMD tendono a mangiare lentamente, il che è una preoccupazione per i genitori (Reilly e Skuse, 1992). Oltre alle complicazioni causate da problemi organici come il DME, le difficoltà alimentari possono causare preoccupazioni dei genitori riguardo all'alimentazione. Allo stesso tempo, iniziano a persuadere o costringere i bambini a mangiare. In presenza di scarso appetito (Skuse, 1993), queste persuasioni o alimentazione forzata rendono spiacevole l'esperienza alimentare del bambino (Harris e Booth, 1992). Queste situazioni esacerbano le disfunzioni già esistenti dell'assunzione di cibo, che possono svilupparsi, senza interferenze esterne, in un problema davvero serio. Tuttavia, i bambini che hanno avuto situazioni negative simili in passato associate al consumo di una struttura insolita (ad esempio, soffocamento) imparano ad evitarli rifiutando di mangiare cibo di consistenza ruvida o irregolare (Skuse, 1993). Ciò porta a un restringimento della gamma di prodotti consumati.

È stato dimostrato che le SMI sono un grande impulso per lo sviluppo di disturbi alimentari nei bambini con problemi di crescita, in particolare con la sindrome di Turner (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen et al. (1995) hanno identificato anomalie cranio-facciali e dentali, nonché disturbi articolari, nei bambini con CVR che hanno partecipato allo studio, rispetto al gruppo di controllo. Ciò conferma l'ipotesi che l'AMI sia un componente dei disturbi alimentari nei bambini con CVD. Tuttavia, nonostante i casi della pratica dei clinici (Harris, 1997) e la testimonianza dei genitori sui problemi associati alle difficoltà alimentari e associati alla CVD, non vi sono prove documentali riguardanti la natura e la gravità dei disturbi alimentari nei bambini di questo gruppo.

I bambini con CVD, secondo i genitori, avevano spesso scarso appetito rispetto a coetanei o parenti. I ricercatori hanno spiegato questo perché esiste una relazione tra il grado di sviluppo del corpo del bambino e l'appetito (Harris e Booth, 1992). La quantità di calorie che il corpo richiede dipende dal suo dispendio energetico. Se un bambino si sviluppa lentamente, il suo consumo di energia è basso. Inoltre, vi sono tutte le ragioni per ritenere che il cattivo appetito osservato dai genitori nei bambini sia più correlato al processo effettivo di assunzione di cibo che alla quantità di cibo consumato (MacDonald et al., 1997). Thommessen et al. (1991) sostengono che evidenti problemi alimentari nei bambini con una varietà di disabilità probabilmente non influenzano l'assunzione totale di cibo. L'esperienza ha dimostrato, tuttavia, che le percezioni dei genitori sul cattivo appetito del loro bambino possono accrescere la loro ansia che il loro bambino non stia mangiando abbastanza e stia crescendo male (Harris e MacDonald, 1992), e portare a tattiche persuasive o di alimentazione forzata da parte dei genitori.

I disturbi comportamentali alimentari nei bambini sono causati dall'incapacità dei genitori di controllare quando il bambino è sazio e causando un eccesso di cibo del bambino (Harris e Booth, 1992). I genitori non si fidano dei loro figli quando si tratta di controllare la sazietà, motivo per cui i genitori tendono a ignorare i segni della sazietà, specialmente se si preoccupano del peso, dell'altezza o della salute (Birch and Deysher, 1986; Shea et al. 1992; Birch et al., 1993). Di conseguenza, la combinazione di OMN, appetito insufficiente e ansia dei genitori per l'alimentazione dei loro figli determina la possibilità di sviluppare disturbi alimentari.

Lo scopo di questo studio era di determinare la gravità dei disturbi alimentari nei bambini con CVD rispetto ai bambini normalmente in via di sviluppo. Abbiamo studiato la presenza e la gravità dell'AMN nei bambini con CVR, la gravità della capacità di mangiare in base ai disturbi esistenti e alla relazione tra il bambino e i genitori durante i pasti.

metodi

Partecipanti allo studio

Lo studio ha coinvolto bambini di età compresa tra 2 e 11 anni con una storia di IAD e sintomi caratteristici della CVD, che sono stati esaminati presso la Birmingham Child Development Clinic e il London Child Development Fund. Sono stati esclusi i bambini con una diagnosi non specificata e i bambini con malattie concomitanti del sistema endocrino, epilessia, danno cerebrale, malattie cromosomiche, palatoschisi e lungo ricovero in ospedale. Inizialmente, 38 bambini con CVD sono stati selezionati per partecipare allo studio, ma 6 bambini non avevano coppie di età e di genere nel gruppo di controllo, quindi erano rimaste solo 32 persone. Secondo i dati forniti dal pediatra e dall'endocrinologo, tutti i partecipanti allo studio avevano una storia di IUR e sintomi caratteristici della CVD, in particolare bassa statura, asimmetria degli arti, clinodattilia e caratteristiche facciali specifiche.

Il gruppo di controllo era formato da bambini che studiavano nelle scuole circostanti. Lo stato socioeconomico delle famiglie in cui vivevano i bambini era diverso. 82 genitori, i cui figli non hanno avuto disturbi della crescita, hanno dato il loro consenso a partecipare; su 82, sono stati selezionati 32 bambini, corrispondenti in parametri ai bambini con CVD. I bambini di entrambi i gruppi sono stati abbinati per sesso ed età (± 4 mesi).

indicatori

Questionario di valutazione delle funzioni alimentari

Il questionario di valutazione della funzione alimentare (GAFI; Harris e Booth, 1992) è stato utilizzato con successo nello studio dei disturbi alimentari nei pazienti con fibrosi cistica (Harris e MacDonald, 1992) e negli studi di Whitehouse e Harris (1998). Valuta il comportamento alimentare del bambino in base all'età. Quindi, ad esempio, se un bambino di 2 anni ha bisogno di aiuto esterno mentre mangia, questa non è una patologia. Ma se un bambino di 10 anni ha bisogno di aiuto esterno mentre mangia, questo è già considerato una deviazione dalla norma di età.

Ci sono quattro disposizioni principali nella FOFTU:

Il numero di deviazioni dalla norma rilevata quando si mangia. Questa disposizione riflette il numero di problemi che un bambino sperimenta mentre mangia, come riportato dai genitori.

Aspetti negativi del processo alimentare. In generale, questa posizione riflette quanto sia problematico il processo stesso di mangiare sia per il bambino stesso che per i suoi genitori. Riflette le tattiche che i genitori usano quando il loro bambino mangia: persuasione, distrazione, alimentazione forzata, così come la comprensione dei genitori di quanto sia difficile per il bambino mangiare e di quanto sia scarso il suo appetito.

Rifiuto di mangiare. Questa posizione riflette la frequenza con cui il bambino si comporta male durante il pasto, che si esprime nel vomito, nel rifiuto di mangiare o nello sputare cibo, tenendolo in bocca.

Ansia mentre si mangia. Questa sezione include domande sulla neofobia e le abitudini alimentari per età, nonché sulle preferenze dei genitori che un bambino dovrebbe evitare nella propria dieta.

Questo questionario valuta vari problemi fisiologici che contribuiscono allo sviluppo di disfunzioni dell'assunzione di cibo: la presenza di disturbi motori o motori persistenti o restrittivi, disturbi alimentari (scarso appetito, alimentazione solo di determinati tipi di alimenti, abitudini alimentari irregolari), iperfagia. Tutti i dettagli di tali singoli problemi sono registrati in dettaglio.

Parlano della presenza di DME se i genitori indicano che il bambino non può masticare il cibo o è difficile per lui mangiare cibo eterogeneo: il bambino sta soffocando o lo sputa.

Antropometria

Nel determinare il peso corporeo e l'altezza, i bambini dovevano togliersi le scarpe, non dovevano togliersi i vestiti. La quantità di grasso sottocutaneo è stata misurata con due metodi standard: dallo spessore della pelle e dall'analisi dell'impedenza bioelettrica (BIA). L'indice di massa corporea (BMI) è stato calcolato utilizzando una formula basata sul peso corporeo e sull'altezza in tutti i bambini partecipanti allo studio. La quantità di grasso sottocutaneo per lo spessore della piega della pelle è stata determinata in 48 bambini e con l'uso di BIA - in 36 bambini.

Diario alimentare

Un diario alimentare per tutti i bambini dello studio è stato tenuto nello stesso periodo dell'anno per evitare differenze stagionali nella dieta. Il diario alimentare è stato conservato per 3 giorni. Il diario è stato creato sulla base del diario utilizzato nel dipartimento nutrizionale dell'ospedale pediatrico di Birmingham. Per 3 giorni consecutivi, i genitori hanno dovuto soppesare tutti gli alimenti che il bambino mangiava e beveva e scrivere questi dati in un diario. È stato sottolineato che i dati sulla quantità di cibo consumato dal bambino, e non quello offerto, dovrebbero essere registrati. Le istruzioni per il suo corretto riempimento sono state riportate sul frontespizio del diario. L'analisi nutrizionale dei prodotti che i bambini hanno mangiato (secondo i dati del diario alimentare) è stata effettuata utilizzando il programma per computer Microdiet (Università di Salford, Regno Unito) dopo il completamento del diario.

Abbiamo analizzato i dati dai diari alimentari di 12 bambini con CVR e 12 bambini del gruppo di controllo (n \u003d 24), inclusi 20 ragazzi e 4 ragazze.

CCTV

La videosorveglianza è stata condotta in entrambi i gruppi al fine di analizzare ulteriormente la relazione tra il bambino e i genitori durante i pasti e non la stessa DMO. Il video è stato registrato quotidianamente durante i pasti principali (di solito la sera). La telecamera è stata installata in un luogo poco appariscente, i genitori sono rimasti con il bambino per un pasto in assenza del ricercatore. In quei casi in cui il ricercatore doveva ancora rimanere, non interferiva con la comunicazione del bambino con i genitori. Tuttavia, la videosorveglianza ha spesso influenzato il comportamento dei bambini e dei loro genitori. I genitori hanno notato che il comportamento dei bambini nei giorni in cui il video è stato registrato è cambiato in meglio. I risultati della videosorveglianza del comportamento di genitori e figli sono stati analizzati utilizzando il sistema informatico Observer (versione 3.0; tecnologia dell'informazione Noldus, Paesi Bassi). Sono stati identificati e analizzati i seguenti indicatori: durata totale dei pasti; la frequenza dei casi in cui i genitori erano turbati se il bambino si rifiutava di mangiare il cibo offerto, sputava cibi non graditi, si alzava dal tavolo o era capriccioso se non gli piaceva il cibo; il numero di casi di feedback positivi e negativi del bambino durante un pasto; il numero di casi in cui i genitori hanno elogiato, persuaso o criticato il bambino; il numero totale di risposte positive e negative dai genitori.

Questi indicatori sono stati analizzati in 11 bambini con CVR e 11 bambini nel gruppo di controllo (n \u003d 22), inclusi 14 ragazzi e 8 ragazze.

analisi statistica

T-test indipendenti sono stati utilizzati per l'analisi statistica dei dati di cui sopra. I test x² sono stati utilizzati per analizzare i dati per categoria.

risultati

Come previsto, i bambini nel gruppo di controllo avevano altezza (t \u003d 3.249; df \u003d 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Utilizzando il metodo BIA e utilizzando la scala dell'obesità, è stato rivelato che i bambini con CVD hanno meno tessuto adiposo rispetto ai bambini nel gruppo di controllo. Lo stesso vale per l'IMC. Si presume che la preparazione dell'ormone della crescita, che è stata presa dal 50% dei bambini con CVR, potrebbe contribuire alla riduzione della quantità di tessuto adiposo.

Risultati ottenuti nell'analisi della FOFT

I bambini con CVD hanno mostrato aspetti significativamente più negativi della disfunzione dell'assunzione di cibo, a parte i disturbi fisiologici che potrebbero anche influenzare la nutrizione. I bambini con CVD hanno avuto più casi di disturbi del motore orale e più casi di alimentazione forzata e irregolare. Oltre il 90% dei genitori i cui figli soffrono di CVD hanno indicato la presenza di alcuni problemi con l'assunzione di cibo nei loro figli, mentre nel gruppo di controllo solo il 25% dei genitori ha indicato questo.

In generale, i bambini con CVD hanno mostrato più disturbi alimentari rispetto ai bambini nel gruppo di controllo (p< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Per determinare le differenze nello stato dei bambini più piccoli e più grandi, tutte le materie sono state divise in 2 gruppi: bambini di età inferiore ai 6 anni. Le differenze tra questi gruppi erano insignificanti, all'interno delle norme fisiologiche, con l'eccezione che la costipazione era significativamente più frequente tra i bambini con CVR di età inferiore ai 6 anni rispetto al gruppo di controllo (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

I bambini di età inferiore ai 6 anni con CVD hanno mostrato maggiori difficoltà con l'assunzione di cibo (p< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Risultati dell'analisi dei dati del diario alimentare

Nonostante le difficoltà esistenti associate al processo di assunzione di cibo, nei bambini con CVD, la quantità di chilocalorie consumate, proteine, grassi e carboidrati non differiva molto da quelle del gruppo di controllo. Inoltre, i bambini con CVD avevano una corporatura più piccola rispetto ai loro coetanei del gruppo di controllo. I bambini con CVD hanno consumato in media 4781 kcal (SD 1166,7), 146,7 g di proteine \u200b\u200b(SD 1166,7), 198,7 g di grassi (SD 1166,7) e 638,4 g di carboidrati (SD 1166,7) Entro 3 giorni. Nello stesso periodo, i bambini del gruppo di controllo hanno consumato 5358 kcal (SD 1077,5), 162,2 g di proteine \u200b\u200b(SD 33,59), 237,2 g di grassi (SD 71,9) e 670,8 g di carboidrati (SD 124 , 7). I gruppi non sono stati divisi in sottogruppi per età inferiore o superiore ai 6 anni a causa di gruppi insufficientemente grandi.

Risultati dell'analisi di videosorveglianza

Nonostante il contenuto piuttosto diverso dei messaggi dei genitori sul comportamento dei loro figli durante i pasti, in particolare sulla relazione tra loro e i loro figli, secondo la videosorveglianza, il comportamento dei bambini con CVD e dei bambini del gruppo di controllo non differiva significativamente (Tabella 4). Ad esempio, non sono state riscontrate differenze nel numero di casi di rifiuto di mangiare (allontanarsi dal cibo, alzarsi dal tavolo, sputare cibo). Tuttavia, i bambini con CVD avevano significativamente più probabilità di rifiutare l'integrazione rispetto ai bambini nel gruppo di controllo. I genitori nel gruppo di studio hanno urlato ai loro figli, cercando di farli mangiare, non più spesso che nel gruppo di controllo. Tuttavia, con un numero maggiore di partecipanti, questi indicatori sarebbero statisticamente più affidabili.

Discussione

Lo studio presentato qui è il primo a documentare la natura e la prevalenza dei disturbi alimentari nei bambini di età compresa tra 2 e 11 anni con CVD.

Nei bambini con CVD, i problemi con l'assunzione di cibo di natura diversa sono significativamente più comuni, in particolare quelli associati a disturbi del motore orale, e ci sono casi frequenti di assunzione di cibo irregolare e forzata (90% dei casi nel gruppo di bambini con CVR e solo il 25% nel gruppo di controllo). Il problema più comune tra i bambini nel gruppo di controllo è il problema dell'eccessivo pignolo, ad es. consumano solo determinati tipi di alimenti (15,6%). Circa il 60% dei genitori di bambini con SSR si è lamentato di questo. I risultati ottenuti nel gruppo di controllo non differivano da quelli ottenuti in studi precedenti: la prevalenza dei problemi nutrizionali nei bambini in età prescolare era del 12–34%; per lo più si sono ridotti al rifiuto di mangiare o alimentare "mode" (Skuse, 1993). L'incidenza del rifiuto di mangiare e del sottaceto di cibo nel gruppo di bambini con CVR di età superiore ai 6 anni non differiva significativamente da questo indicatore nel gruppo di controllo. Di norma, il numero di casi di AMN diminuisce con l'età. La fascia di età dei bambini in questo studio è piuttosto ampia. Ciò è dovuto alla necessità di definire chiaramente le dimensioni del gruppo al fine di garantire analisi statisticamente affidabili. I gruppi sono stati abbinati per età; per alcuni tipi di analisi, sono stati identificati sottogruppi: bambini di età inferiore o superiore ai 6 anni. Naturalmente, non è stata creata una situazione metodologica ideale, ma in base al fatto che la maggior parte dei bambini con CVD, indipendentemente dall'età, ha ancora alcune difficoltà con l'assunzione di cibo, crediamo che in questo studio si possa tentare di descrivere questi problemi caratteristici di una certa età. ...

Nella maggior parte dei bambini, i disturbi del motore orale sono associati a disturbi alimentari significativi, disturbi respiratori, neurologici e anatomici (Alper e Manno, 1996). Prima di questo studio, era noto che solo i bambini con sindrome di Turner che avevano problemi di crescita e di sviluppo avevano anche disfunzioni nell'assunzione di cibo a causa di infarto miocardico (Mathisen et al. 1992). Sulla base delle segnalazioni di genitori di bambini con CVD che i loro figli mangiano lentamente e hanno difficoltà a mangiare cibo di consistenza eterogenea, si è concluso che in molti bambini con CVD, specialmente sotto i 6 anni, l'AMI è abbastanza pronunciata. Skuse (1992) ha sostenuto che i bambini con disturbi della crescita e dello sviluppo hanno anche disturbi del linguaggio associati all'OMN. Molti bambini con CVD hanno ritardi nello sviluppo e disturbi del linguaggio, che inevitabilmente richiedono un trattamento da un logopedista (Saal et al. 1985; Lai et al. 1994; Kotilainen et al. 1995). Disturbi psicomotori lievi o sintomi del nervo craniofacciale possono causare disfunzioni significative nell'assunzione di cibo nei bambini con CVD.

Secondo i genitori, alcuni bambini hanno difficoltà a deglutire, mobilità della lingua e del palato molle e, possibilmente, una violazione della struttura dei tessuti molli della cavità orale. Tuttavia, queste affermazioni sono solo ipotesi, per dimostrare che è necessario condurre ulteriori ricerche. Una valutazione obiettiva di PMN utilizzando metodi standard ha richiesto la partecipazione di un logopedista. È possibile che SMI svolga un certo ruolo nello sviluppo di disturbi alimentari nei bambini con CVD, ma sono necessarie ulteriori ricerche per valutare obiettivamente questi disturbi. Reilly e Poblete (1996) hanno descritto l'importanza di osservare l'assunzione di cibo da parte dei bambini nel confermare i rapporti dei genitori sulle difficoltà alimentari e nel valutare il grado di PMD. Questi metodi dovrebbero sicuramente essere messi in servizio nello svolgimento della ricerca OMN in futuro.

Più del 90% dei genitori ha riportato almeno un tipo di disturbo alimentare nei loro bambini con CVD; questa cifra coincide con i risultati di studi precedenti. Lai et al. (1994) hanno mostrato che l'80% dei bambini con CVD esaminati da loro aveva pronunciato disfunzioni dell'assunzione di cibo durante l'infanzia e la prima infanzia. Dato che la glicemia è presente nel 36% dei bambini con CVD, questo può essere un problema molto serio (Lai et al. 1994). Se un bambino ha una predisposizione all'ipoglicemia, quindi se l'assunzione di nutrienti è insufficiente, il che può portare a una forte riduzione dei livelli di zucchero nel sangue, può sviluppare alcuni disturbi neurologici.

Tuttavia, l'assenza di differenze evidenti tra lo studio e i gruppi di controllo, nonostante la differenza di peso, la gravità dei problemi relativi all'assunzione di cibo, gli aspetti negativi durante il consumo, conferma i dati di studi precedenti che i bambini con CVD sono in grado di autoregolare chiaramente il dispendio energetico, nonché il fatto che tale anche i bambini in età prescolare hanno l'abilità (Shea et al., 1992). Cioè, un bambino con CVD, nonostante uno scarso appetito, non consuma significativamente meno cibo rispetto ai suoi coetanei che non hanno disabilità dello sviluppo. Pertanto, la quantità di cibo consumato non influenza in modo significativo la gravità dei problemi con l'assunzione di cibo. Questi risultati supportano i risultati di studi precedenti, in particolare Thommessen et al. (1991), che non ci sono differenze significative nell'assunzione di energia e nutrienti tra i bambini con e senza problemi alimentari. Harris e MacDonald (1992) hanno riportato i risultati della valutazione dei disturbi comportamentali nei bambini con fibrosi cistica. Hanno scoperto che, nonostante i rapporti dei genitori di scarso appetito nei loro figli, il valore energetico del cibo consumato ogni giorno da questi bambini era in linea con le norme raccomandate (MacDonald et al., 1997).

Questi risultati aiuteranno a convincere i genitori a non preoccuparsi della completezza e dell'adeguatezza della nutrizione dei loro figli. Tuttavia, va ricordato che è estremamente importante per i bambini con CVD considerare il valore energetico degli alimenti che consumano a causa del potenziale rischio di ipoglicemia. Dato che i bambini con CVD consumano la stessa quantità di cibo dei loro coetanei senza CVD, è importante sapere come sta andando il loro processo di digestione e distribuzione di energia. Va inoltre tenuto presente che, sebbene il valore energetico della dieta quotidiana nei bambini con CVD non differisca da quello nei bambini del gruppo di controllo, la digeribilità del cibo in essi può essere compromessa, il che può causare lo sviluppo di ipoglicemia e deficit di peso corporeo. Sono previste ulteriori ricerche sul fatto che i bambini con CVD abbiano problemi di digestione o distribuzione di energia. Forse i dati ottenuti possono spiegare la loro magrezza.

Nel valutare le registrazioni video della relazione tra genitori e figli durante i pasti, è stato rivelato che i bambini con CVD più spesso dei loro coetanei del gruppo di controllo rifiutano di assumere integratori alimentari. Questo, così come le frequenti grida dei genitori di bambini con SSR al fine di persuaderli o costringerli a mangiare (di solito inutilmente) suggerisce che, nonostante le condizioni favorevoli create artificialmente installando videocamere, il rapporto tra genitori e figli durante i pasti è più negativo. nelle famiglie di bambini con SSR rispetto alle famiglie in cui i bambini senza SSR. I genitori spesso controllano eccessivamente i propri figli, soprattutto quando vi sono preoccupazioni per lo sviluppo e la crescita del bambino (Birch et al., 1991; Harris and Booth, 1992). Per lo stesso motivo, a volte è difficile convincere i genitori che il corpo del bambino è in grado di autoregolarsi, specialmente nei bambini di età superiore ai 3 mesi (Harris, 1988). Le prove presentate in questo rapporto suggeriscono che i disturbi alimentari nei bambini con CVD sono dovuti in parte agli sforzi dei genitori per esercitare un maggiore controllo (MacDonald et al. 1991; Harris and Booth 1992; Harris e MacDonald 1992; MacDonald et al. altri, 1997). All'età di 7 anni (questa è l'età media dei bambini nello studio), la maggior parte delle disfunzioni nell'assunzione di cibo sono scomparse o sono diventate meno pronunciate. Per molti di questi bambini, i problemi alimentari possono persistere per molti anni, il che porta inevitabilmente a gravi preoccupazioni dei genitori sulla nutrizione e sulle loro interferenze in questo processo. Se un bambino del genere rifiuta di mangiare durante la prima infanzia, negli anni successivi avrà una violazione della funzione del mangiare (Dahl et al., 1994). Le difficoltà alimentari possono influire sul benessere generale del bambino e contribuire ad aumentare lo stress nei genitori (Hagekull e Dahl, 1987).

Conclusione

Questo studio conferma l'assunto che i bambini con CVD hanno disfunzioni più pronunciate dell'assunzione di cibo rispetto ai bambini in via di sviluppo. I bambini con CVD hanno significativamente più problemi in quasi ogni area. I disturbi del motore orale sono particolarmente comuni, vale a dire la difficoltà a masticare alimenti che hanno una consistenza irregolare e un ritmo lento di mangiare. La quantità di chilocalorie consumate, proteine, grassi e carboidrati nei bambini con CVD differisce leggermente da quelle dei bambini senza questa patologia. Questi risultati supportano studi precedenti (Thommessen et al. 1991; Harris e MacDonald 1992; MacDonald et al. 1997). Secondo i dati di videosorveglianza, i genitori di bambini con CVD si comportano in modo più esigente rispetto ai genitori del gruppo di controllo e i bambini con CVD ricorrono a vari trucchi per evitare l'assunzione di cibo in modo significativamente più frequente rispetto ai bambini nel gruppo di controllo. Prima di questo studio, i problemi alimentari non erano considerati comuni nei bambini con CVD. Pertanto, questi dati sono utili per descrivere la prevalenza e la gravità dei problemi alimentari nei bambini con CVD. Per eliminare questo problema, è necessario migliorare la relazione tra genitori e figli durante i pasti, fornire la capacità di controllare l'assunzione di cibo per il bambino stesso e impedire ai genitori di preoccuparsi dell'assunzione di cibo dei loro figli, nonché della loro altezza e peso corporeo.

Letteratura
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Nella moderna pratica medica, ci sono un gran numero di diverse malattie. Alcuni sono noti, acquisiti nel processo della vita, altri sono innati. La sindrome di Russell-Silver è una delle malattie genetiche.

Caratteristiche della malattia

È noto anche un altro nome per questa sindrome, come il nanismo Silver-Russell. Lo studio del ritardo dello sviluppo intrauterino è stato condotto dai pediatri A. Russell e H. K. Silver, da cui prende il nome la malattia.

Una caratteristica di questo disturbo può essere definita un ritardo nello sviluppo fisico anche durante il periodo di gestazione, vale a dire una violazione della formazione dello scheletro di un bambino. Successivamente, c'è una chiusura tardiva della fontanella. Le cause ereditarie non sono ancora ben comprese. Una persona su 30 mila si ammala di questa sindrome. Le caratteristiche di genere non influenzano il decorso della malattia. Di seguito viene discussa la patogenesi della sindrome di Russell-Silver.

Cause dell'evento

La causa principale della malattia sono i cambiamenti genetici in cui il modello di eredità non è periodico o sistemico. Fondamentalmente, i cromosomi sette (dieci percento dei casi), undici, quindici, diciassette, diciotto, che sono fondamentali nella formazione della crescita umana, sono interessati. La bassa statura si verifica più spesso a causa del fatto che il bambino eredita questi cromosomi dalla madre. Questo processo si chiama disomia materna in uniforme. Un bambino nato con questa malattia ha un peso corporeo molto piccolo (non più di 2500 g), nonostante il fatto che la gravidanza sia a tempo pieno. Nel processo della vita, si nota anche il ritardo della crescita negli adulti. Il peso corporeo è pienamente coerente con l'età, a volte è in sovrappeso.

Sintomi della sindrome di Russell-Silver

Il lavoro del sistema genito-urinario associato al criptorchidismo (un cambiamento nel sistema riproduttivo quando i testicoli sono in un posto atipico per questo), ipospadia (l'uretra non è al suo posto), il sottosviluppo del pene e lo scroto sono interrotti. Si verificano cambiamenti esterni in una persona con questa malattia, che si manifesta nell'asimmetria del corpo, questo vale sia per il viso che per il corpo, la lunghezza delle braccia e delle gambe.

La sindrome di Russell-Silver influenza anche la forma del viso. La sezione cerebrale del cranio, dove si trova il cervello, è di dimensioni molto maggiori rispetto alla sua parte facciale, mentre vi è un chiaro aumento sproporzionato. Il viso assume un aspetto triangolare, in cui la fronte è convessa e la mascella inferiore e la bocca sono in gran parte più piccole, questo cambiamento è chiamato pseudoidrocefalia. Gli angoli delle labbra sono leggermente abbassati, il palato è sollevato, a volte incontra persino una schisi. Le orecchie di un paziente con la sindrome sono spesso sporgenti. Inoltre, ciò può essere attribuito a segni esterni: violazione della secrezione delle ghiandole sebacee, torace stretto, forma convessa della colonna vertebrale in avanti; curvatura del mignolo.

Malattie degli organi interni che accompagnano la sindrome

Oltre ai segni esterni, come la bassa statura e la distorsione dei lineamenti del viso, si dovrebbero anche notare problemi con gli organi interni. Questa sindrome (segni che indicano un disturbo nell'aspetto, presentato in precedenza) influisce sul funzionamento dei reni a causa del fatto che erano malformati (una forma a ferro di cavallo con una pelvi renale allargata e acidosi tubulare). Si osservano anche cambiamenti da parte del sistema riproduttivo: indipendentemente dal genere, la pubertà nelle prime fasi è caratteristica. Il trenta percento delle persone ha circa sei anni. Ciò è dovuto al fatto che c'è un aumento significativo della quantità di ormoni sessuali, tuttavia, le capacità intellettuali sono normali.

Diagnosi della sindrome di Russell-Silver

Questa malattia viene diagnosticata anche durante l'infanzia. Una tale diagnosi viene fatta da un pediatra durante l'esame di un bambino malato. Oltre all'esame standard, il paziente esegue i test per il laboratorio per determinare il livello di zucchero nel sangue. È comune per i pazienti sottoposti a questa diagnosi avere bassi livelli di glucosio nel sangue. Vengono inoltre eseguiti test per identificare anomalie cromosomiche. Molto spesso, si verificano questi problemi.

Il paziente ha bisogno di fare un test per la quantità di ormoni della crescita, poiché con questa sindrome ne è carente. È inoltre necessario condurre un'analisi della formazione dello scheletro al fine di escludere fattori che possono dare un risultato falso positivo. La diagnosi è prevalentemente clinica, ma può essere confermata da un'anomalia genetica.

Caratteristiche del trattamento

Come la maggior parte delle malattie ereditarie, la sindrome di Russell-Silver non richiede un trattamento specifico. Tutte le terapie per questa malattia si concentrano sul fornire migliori condizioni di vita. Con una crescita lenta, ai pazienti viene prescritto l'ormone della crescita. Per quanto riguarda la pubertà precoce, vengono prescritti speciali preparati ormonali.

Ci sono casi individuali in cui con questo disturbo è necessario ricorrere all'aiuto di un chirurgo plastico. Inoltre, a volte un bambino malato deve essere trasferito all'allenamento individuale a causa del fatto che il bambino ha un ritardo mentale, ma l'intelligenza con questa sindrome è normale. Queste misure devono essere applicate a causa di disturbi psicologici nel bambino nel corso dei suoi studi in una scuola normale.

Con una diagnosi della sindrome di Russell-Silver, i pazienti devono essere registrati con un endocrinologo e sottoporsi a regolari esami medici.

Le donne possono sia concepire un bambino che sopportarlo. La probabilità di ereditarietà di questa malattia è individuale in ciascun caso.

Se una ragazza non pianifica una gravidanza e le sue preoccupazioni sono limitate solo all'eccessiva crescita dei capelli, alle eruzioni cutanee purulente e alle irregolarità mestruali, è necessario sottoporsi a terapia con farmaci contenenti antiandrogeni ed estrogeni.

Tuttavia, l'uso di farmaci glucocorticoidi che ripristinano la funzione ovarica non ha praticamente alcun effetto sulla riduzione dei peli in eccesso. In caso di evidente virilismo dei genitali, viene eseguita la chirurgia correttiva plastica, che consiste nella rimozione dei segni adrenogenitali, che possono manifestarsi dall'ipertrofia del clitoride per completare la mascolinizzazione dei genitali.

Inoltre, se la causa del virilismo è un tumore nella ghiandola surrenale o nell'ovaio, si raccomanda un trattamento chirurgico. Per quanto tempo le persone vivono con la sindrome di Silver Russell? Consideriamo ulteriormente.

previsione

Il malato ha altezza e peso ridotti, altrimenti la prognosi a lungo termine sarà buona.

La sindrome di Russell-Silver è una malattia congenita abbastanza rara (1-30 casi per 100.000 persone). La patologia viene diagnosticata nella prima infanzia ed è caratterizzata da ritardo della crescita (inclusa la crescita intrauterina), ridotta formazione del sistema scheletrico e pubertà. Considera le cause, i sintomi e le caratteristiche del trattamento di questo disturbo.

Sindrome di Russell-Silver: caratteristiche della manifestazione

La malattia fu descritta per la prima volta dai pediatri Silver e Russell a metà del XX secolo. Nei loro studi, hanno rivelato la relazione tra un aumento dell'ormone gonadotropico nel corpo umano e un sintomo di bassa statura.

Successivamente, è stato dimostrato l'effetto di questo ormone sullo sviluppo sessuale.

La sindrome di Russell-Silver viene diagnosticata sia nelle femmine che nei maschi. Nella maggior parte dei casi, questo disturbo genetico si verifica sporadicamente, sebbene i pedigree di questo disturbo siano estremamente rari.

Le ragioni

Ad oggi, non ci sono dati esatti sulle cause dello sviluppo della sindrome di Russell-Silver.

Numerosi studi consentono di concludere che esiste un provocatore genetico del processo, che viene trasmesso dalla madre.

Sintomi

La sindrome di Russell-Silver (mcb10) ha segni caratteristici di manifestazione nell'infanzia:

• Basso peso alla nascita.
• Cranio ingrandito, fronte pronunciata e mento stretto (dà l'impressione di "pseudoidrocefalia").
• Sottosviluppo dei genitali.
• Un mento stretto, una bocca piccola, gli angoli delle labbra sono abbassati.
• Chiusura tardiva della grande fontanella.
• Crescita e aumento di peso insufficienti.

La malformazione congenita nel primo anno di vita di un bambino si fa spesso sentire con vomito frequente, costipazione, malattia gastroesofagea.

A volte i primi sintomi della malattia non sono chiaramente espressi e in seguito tali violazioni si uniscono:

• L'asimmetria della struttura del corpo, che porta a una violazione dell'andatura.
• Scoliosi.
• Curvatura del dito V.
• Bassa statura.
• Malattie del tratto gastrointestinale.
• Dentizione tardiva.
• Carie.
• Patologia renale
• La presenza di macchie rotonde di tonalità del caffè di diverse dimensioni sulla pelle.
• La prima pubertà.

Nei bambini con sindrome di Russell-Silver, di norma, le caratteristiche sessuali secondarie appaiono presto (peli sul viso nei ragazzi, all'inguine e alle ascelle in entrambi i sessi, mestruazioni nelle ragazze, ecc.). L'intelletto di tali pazienti, di regola, è preservato.

Diagnostica

La medicina moderna consente di identificare questa patologia anche durante il periodo prenatale dello sviluppo del bambino.

Dalla 22a settimana di gravidanza, è possibile eseguire test genetici. Se l'analisi mostra la possibilità di questo difetto, è necessario differenziarlo da altri disturbi:

• Sindrome di Farconi
• Sindrome di Bloom
• Sindrome di Nimega.

Queste patologie hanno sintomi simili alla sindrome di Russell-Silver e non sono malattie meno gravi.

I futuri genitori vengono avvertiti di possibili rischi, deviazioni nello sviluppo del bambino, disturbi fisici, traumi psicologici sia del bambino che dei suoi parenti, nonché dell'assenza dell'opzione ottimale per correggere le condizioni di tale paziente.

La madre e il padre devono decidere sull'opportunità di trasportare ulteriormente un bambino con diagnosi di sindrome di Russell-Silver.

Trattamento

Finora questa malattia non è stata sufficientemente studiata, quindi non esiste un singolo metodo corretto per il suo trattamento.

Sulla base di questo, il compito principale nella terapia della sindrome è massimizzare l'effetto della malattia sulla qualità della vita umana, nonché prevenire possibili complicanze.

La diagnosi precoce della patologia consente di iniziare a correggere il suo sviluppo prima.

Tipicamente, il trattamento per la sindrome di Russell-Silver include l'uso di tali farmaci ormonali:

• Humatrop.
• Rastan.
• Saizen.
• Genotropin.

L'opportunità, il dosaggio e il programma di assunzione di questi farmaci sono determinati dal medico curante su base individuale, monitorandone l'effetto sulle condizioni del paziente.

Le statistiche mostrano che l'uso della terapia ormonale sostitutiva porta i seguenti risultati:

• Durante il primo anno di trattamento, il paziente guadagna 8-13 cm di altezza.
• Nel secondo anno, il paziente cresce di altri 5-6 cm.

Oltre alle dinamiche positive nella crescita umana, c'è una diminuzione dell'asimmetria della struttura corporea e della scoliosi.