Sindromi, kas nav saistīti ar hromosomu anomālijām, Noonan sindroms, Pradero-vili, Russell-silver, Progeria sindroms. Rasela-Sudraba sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana Cik daudzi dzīvo ar Rasela-Sudraba sindromu

Joprojām nav jāpārtrauc nopietnas slimības - Rasela-Sudraba sindroma - izpēte. Bet nav noliedzams, ka slimība sākas ar augļa intrauterīno augšanas aizkavēšanos, skeleta veidošanās procesa pārkāpumu, un lielā fontanel slēgšana notiek tikai vēlīnā stadijā.

Rasela-Sudraba sindroms tā nosaukumā apvienoja to divu pediatru vārdus, kuri veiksmīgi praktizē pagājušā gadsimta vidū. Angļi Rasels, kā arī amerikānis un sudrabs savā praksē ir saskārušies simtiem iedzimtu anomāliju gadījumu. Tas bija ķermeņa simetrijas izkropļojums ar raksturīgo augšanas hipotrofiju. Un to pavadīja priekšlaicīga, paātrināta pubertāte. 1953. gadā Sudraba aprakstīja šīs anomālijas. Gadu vēlāk Rasels papildināja informāciju no savas prakses. Viņš vērsa paralēlu starp apdullināšanu un palielinātu gonadotropīna līmeni urīnā. Izrādās, ka hipofīzes priekšējais hormons vai gonadotropīns darbojas kā stimuls dzimuma dziedzeru attīstībai gan sievietēm, gan vīriešiem.

, , , ,

ICD-10 kods

Q87.1. Iedzimtas anomālijas, kas galvenokārt izpaužas kā pundurisms

Epidemioloģija

Līdz šim ir ziņots par vairāk nekā 400 šīs slimības gadījumiem. Šīs slimības izplatība ir attiecība 1: 30 000. Šajā gadījumā mantojuma veids nav noteikts, lai gan ir zināmas izolētas ģenealoģijas ar Rasela-Sudraba sindromu.

, , , , ,

Rasela-Sudraba sindroma cēloņi

Riska faktori

Slimības briesmas ir tādas, ka praktiski nav noteikti riska faktori. Un, lai arī visās ekonomiski attīstītajās valstīs tūkstošiem pētījumu ārstu strādā šajā virzienā, mēs nerunājam par slimības galīgo uzvaru.

, , , ,

Patoģenēze

Nav pilnībā izprasta patoģenēze vai mehānisms, kas provocē slimības sākšanos un attīstību. Ar sindromu sindromā pastāv H19 un IGF2 hipometilācija. 10% gadījumu slimība ir saistīta ar mātes disomiju (UPD) 7. hromosomā.

Rasela-Sudraba sindroma simptomi

Visspilgtākā un acīmredzamākā izpausme vai pirmās slimības pazīmes ir pamanāmas jaunākajiem bērniem. Nesen dzimušam bērniņam jūs varat redzēt Rasela-Sudraba sindroma simptomus. Tas nozīmē, ka intrauterīnā attīstība tika kavēta. Līdz ar to - mazuļa lielums un svars neatbilst gestācijas vecumam. Un pati grūtniecība bieži notika ar risku, draudot to pārtraukt pat agrīnā datumā. Dzimušam bērniņam ir maza, trīsstūra formas seja, kas manāmi sašaurinās uz leju. Frontālās gliemežnīcas ir pasvītrotas. Ir pamanāms arī palielināts galvaskauss. Un ārējie dzimumorgāni nav pietiekami attīstīti.

Zīdaiņiem bieži ir grūti barot bērnu ar krūti. Marsaud et al., Retrospektīvi pētījumi, kas atrodami bērniem ar Rasela-Sudraba sindromu, biežām gremošanas un nepietiekama uztura problēmām. Bērniem ir: smaga gastroezofageālā refluksa slimība (55%), smaga vemšana pirms 1 gada vecuma (50%), pastāvīga vemšana 1 gada vecumā (29%) un aizcietējums (20%).

Ja tūlīt pēc piedzimšanas nav acīmredzamu slimības pazīmju, tās parādās vēlāk. Zobi, neskatoties uz vēlo parādīšanos, ietekmē kariesu, attīstās skolioze, progresē ķermeņa sānos asimetriska augšana. Šajā gadījumā tiek novērots īss bērna augums. Un gandrīz vienmēr notiek agrīna pubertāte - meitenei ar Rasela-Sudraba sindromu menstruācijas sākas agri. Zēniem sekundārie seksuālie simptomi parādās priekšlaicīgi.

Turklāt pastāv pastāvīgas barības vada un nieru problēmas. Šādi bērni staigā un skrien ar grūtībām, ļoti nenoteikti.

Rasela-Sudraba sindroma diagnostika

Diemžēl šī slimība ir līdzīga vairumam iedzimto slimību. Un, ja Rasela-Sudraba sindroma diagnoze (ģenētiskā izpēte) apstiprina slimību, jums jāzina, ka, kamēr nav īpašas ārstēšanas tehnikas.

Diferenciālā diagnoze

Rasela-Sudraba sindroms ir jādiferencē ar šādām slimībām:

1. fankoni sindroms;
2. nīgegena sindroms (ģenētiska slimība, kuras rezultātā bērns piedzimst ar mazu galvu, apdullina utt.);
3. blūma sindroms (ģenētiska slimība, ko papildina apdullināšana un palielināta vēža attīstības iespējamība).

, , , , ,

Rasela-Sudraba sindroma ārstēšana

Vienīgais, ko var un vajadzētu darīt, ir maksimizēt šāda pacienta dzīves kvalitāti un pēc iespējas normalizēt bērna izskatu. Tad būs nepieciešama augšanas hormona iecelšana. Hormonālie medikamenti ir nepieciešami arī agrīna pubertātes korekcijai. Īpaši smagos gadījumos un medicīnisku iemeslu dēļ ir iespējama plastiskā ķirurģija, t.i. plastiskā ķirurģija. Tas tiek parakstīts rupji izteiktiem ārējiem dzimumorgāniem.

Bieži skolas vecuma bērns tiek pārcelts uz mājas mācībām. To neizraisa garīga atpalicība, kas praktiski nepavada slimību, bet gan ar mērķi pasargāt bērnu no nevajadzīgas psiholoģiskas traumas. Apmeklējot parasto skolu, bērns ar Rasela-Sudraba sindromu ir neērti, kas negatīvi ietekmē viņa vispārējo stāvokli.

Diemžēl mūsdienu medicīna nav uzvarējusi šo sarežģītāko un lielā mērā noslēpumaino slimību. Bet viņa arī sniedz ieteikumus, kurus ir svarīgi izpildīt: šādiem bērniem jābūt pastāvīgā endokrinologa uzraudzībā, viņiem tiek noteikti medicīnisko pārbaužu datumi un biežums.

Īpaša uzmanība jāpievērš augšanas hormoniem, kas jau ir minēti iepriekš. Līdz šim tie ir visefektīvākie no visa gēnu inženierijas zāļu spektra. Tos lieto stingri saskaņā ar ārsta noteikto shēmu. Zāles var importēt gan - zviedru Genotropin, franču Humatrop, Itālijā ražoto Sizen un vietējās Rastan. Devas ir pieļaujamas tikai ārsta noteiktajā kārtībā.

Ārstēšanas laikā tā efektivitāte tiek pastāvīgi uzraudzīta. Tas tiek uzskatīts par veiksmīgu, ja ir acīmredzams pieaugums. Ir gadījumi, kad bērns gada laikā, lietojot medikamentus, ir pievienots 8 līdz 13 cm garš. Tas ir īpaši pamanāms pirmajos sešos mēnešos. Tad otrajā hormonu uzņemšanas gadā izaugsme nedaudz palēninās. Bet bērns kļūs 5-6 cm augstāks.

Profilakse

Rasela-Sudraba sindroms nesteidzas atklāt savu noslēpumu. Ja salīdzinām, piemēram, TBC un šo slimību, tad ar visu pirmās pakāpes nopietnību var izvairīties. Mūsdienās visi jaundzimušie saņem vakcīnu, un pēc tam mazulim tiek doti manta stari. Tādējādi tuberkuloze, precīzāk, iespējamība to iegūt, tiek pastāvīgi kontrolēta. Bet līdz šim ar Rasela-Sudraba sindromu viss nav tā, kā, starp citu, ar citām ģenētiskām slimībām. Tāpēc nākamajiem vecākiem ir jāpārbauda viņu veselība pat pirms bērna ieņemšanas. Un, ja nav kontrindikāciju, grūtniecei stingri jāievēro ne tikai uzvedības un uztura, bet arī psiholoģiskā stāvokļa režīms. Daudzi dzemdību speciālisti un endokrinologi brīdina topošo māti no vīrusu slimības. Viņi ir pārliecināti, ka gripa pirmajā trimestrī ir bīstama normālai augļa attīstībai. Bet arī pārējam termiņam vajadzētu paiet bez saaukstēšanās un citām slimībām.

Ja no vīra vai sievas bija gadījumi, kad piedzima bērni ar ģenētiskiem traucējumiem, tad pastiprināta uzmanība, pirmkārt, jāpievērš pašiem vecākiem. Un noteikti informējiet ginekologu, kurš novēro grūtnieci.

Prognoze

Bērnu ar Rasela-Sudraba sindromu vecāki nebeidz uzdot sev un ārstiem jautājumu: kāda ir ārstēšanas prognoze? Vai rezultāts būs labvēlīgs? Neviens ārsts nesniegs noteiktu atbildi: lai arī statistika pastāvīgi mainās, neviens neuzņemsies apgalvot, ka ārstēšana glābs bērnu no šīs slimības. Bet ir arī cita atbilde, ko atbalsta reāli skaitļi: gan labklājība, gan pacienta, kam diagnosticēts Rasela-Sudraba sindroms, izskats būtiski mainās uz labo pusi. Un tas ir tikai ar nosacījumu, ka vecāki paši saskaras ar slimībām vienlaikus ar pieredzējušu endokrinologu un citiem speciālistiem.

Rasela-Sudraba sindroms (RSS), ko dažreiz sauc par Sudraba-Rasela sindromu (SRS), ir iedzimts stāvoklis. To raksturo bieža ekstremitāšu vai sejas augšana un asimetrija. Simptomi var atšķirties plašā klīniskajā spektrā no smagiem līdz tik viegliem, ka tie paliek nepamanīti.

Traucējumus izraisa ļoti reti sastopami ģenētiski defekti. Tiek lēsts, ka saslimstības gadījumu skaits pasaules iedzīvotāju skaitā ir no 1 līdz 3000 līdz 1 no 100 000.

Turklāt diagnoze var būt sarežģīta, jo daudzi ārsti var nebūt pazīstami ar traucējumiem. Medicīnas speciālisti var palīdzēt diagnosticēt stāvokli un izlemt par ārstēšanas plānu.

Ārstēšana ir vērsta uz RSS simptomu pārvaldību. Kad pacienti nobriest, daudzi simptomi uzlabosies. Cilvēkiem ar RSS, kuri plāno bērnus, iepriekš jākonsultējas ar ģenētisko konsultantu. Apstākļu izturēšanas iespējas ir mazas, taču tas būtu jāņem vērā.

Simptomi Rasela-Sudraba sindroma simptomi

Rasela-Sudraba sindromam ir daudz simptomu. Lielākā daļa no tām atrodas dzimšanas brīdī, bet citi parādās agrā bērnībā. Lielākajai daļai cilvēku ar RSS ir normāla izlūkošana, taču viņiem var būt kavēšanās, sasniedzot agrīnās attīstības stadijas.

Galvenie RSS kritēriji ir:

• intrauterīna augšanas aizkavēšanās / īss augums piedzimstot (zem 10. procentiļa)
• augšana pēc dzemdībām ir mazāka par vidējo garumu vai augumu (zem 3. procentiles)
• normāls galvas apkārtmērs (starp 3. un 97. procentili)
• ekstremitāšu, ķermeņa vai sejas asimetrija

Nelieli simptomi ir:

• īsa roka, bet normāla attiecība starp augšējo un apakšējo plecu
• ar piektā pirksta klindodaktilu (kad mazie pirksti noliecas pie ceturtā pirksta)
• trīsstūrveida seja
• ievērojama piere

Citi simptomi, kas var rasties RSS, ir šādi:

• izmaiņas ādas pigmentā
• hipoglikēmija (zems cukura līmenis asinīs)
• barošanas grūtības (zīdaiņiem)
• kuņģa-zarnu trakta traucējumi (akūta caureja, skābes refluksa slimība utt.)
• motora, runas un / vai izziņas kavēšanās

Retie gadījumi ir saistīti ar:

• sirds defekti (iedzimti sirds defekti, perikardīts utt.)
• pamata ļaundabīgi apstākļi (piemēram, Vilmsa audzējs)

Rasels-Sudraba sindroma cēloņi

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir RSS, nav ģimenes slimības vēstures.

Apmēram 60 procentus RSS gadījumu izraisa defekti noteiktā hromosomā. Aptuveni 7-10 procentus RSS gadījumu izraisa mātes uniparial dissomy (UPD) no 7. hromosomas, kurā bērns saņem abas 7. hromosomas no mātes un vienu 7. hromosomu no katra vecāka.

Tomēr lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir RSS, ģenētiskais defekts nav definēts.

Diagnostika Rasela-Sudraba sindroma diagnostika

Diagnozes noteikšanai ārstam, iespējams, būs jākonsultējas ar vairākiem speciālistiem. RSS pazīmes un simptomi ir visvairāk pamanāmi zīdaiņa vecumā un agrīnā bērnībā, kas vecākiem bērniem diagnozi padara vēl grūtāku. Jautājiet ārstam, lai redzētu padziļinātu jūsu stāvokļa analīzi.

Medicīnas speciālisti, ar kuriem jūs un ārsts varat konsultēties, ietver:

• ģenētiķis
• gastroenterologs
• uztura speciālists
• endokrinologs

RSS var kļūdaini diagnosticēt kā:

• Fankoni anēmijas sindroms (ģenētisks DNS remonta defekts, kas, kā zināms, izraisa vēzi)
• Niyumegen bojājuma sindroms (ģenētiska slimība, kas izraisa mazu galvu, īsu augumu utt.)
• Blūma sindroms (ģenētiska slimība, kas izraisa īsu augšanu un palielinātu vēža iespēju)

RSS ir dzimšanas brīdī. Pirmie dzīves gadi ir ļoti svarīgi bērna attīstībai. RSS ārstēšana ir vērsta uz tās simptomu ārstēšanu, tāpēc bērns var attīstīties pēc iespējas biežāk.

Ārstēšana, kas palīdz augšanā un attīstībā, ietver:

ēdienreizes grafiks ar norādītajām uzkodām un ēdienreizes laikiem

• augšanas hormona injekcijas
• luteinizējoši hormonālie medikamenti (hormons, kas sievietēm izdalās ikmēneša ovulācijas laikā)
• apavu pacēlāji (ieliktņi, ko izmanto, lai nedaudz paceltu vienu papēdi)

koriģējošā ķirurģija

• Ārstēšana, kas veicina garīgo un sociālo attīstību, ietver:
• runas terapija

fizioterapija

• valodas terapija
• agrīnās attīstības programmas
• OutlookOutlook cilvēkiem ar Rasela-Sudraba sindromu
• Bērni ar RSS ir regulāri jāuzrauga un jāpārbauda. Tas var palīdzēt nodrošināt, ka tie sasniedz galvenos attīstības posmus. Lielākā daļa cilvēku, kuriem ir RSS, redzēs, ka viņu simptomi uzlabojas, sasniedzot pilngadību.

RSS simptomi, kuriem vajadzētu uzlabot ar vecumu, ir šādi:

runas grūtības

mazs svars

• īss augums
• Pārbaudes attīstības testos ietilpst:
• glikozes līmeņa asinīs pārbaude hipoglikēmijas noteikšanai

augšanas ātrums (izmanto, lai uzraudzītu bērna augšanu bērnībā)

• ekstremitāšu garuma mērīšana asimetrijai
• Ģenētiskās konsultācijas Ģenētiskās konsultācijas
• RSS ir ģenētiska slimība, un cilvēki ar RSS reti to nodod saviem bērniem. Personām ar šo traucējumu vajadzētu apsvērt iespēju apmeklēt ģenētisko konsultantu. Konsultants var izskaidrot, ka jūsu bērns var izstrādāt RSS.

J. Blissett, PhD, psiholoģijas lektors, G. Harris, PhD, Birmingemas universitātes psiholoģijas vecākais pasniedzējs; Dž. Kirks, MD MRCP, bērnu endokrinologs konsultants, Birmingemas bērnu slimnīca, Birmingema, Lielbritānija

Lai noteiktu ēšanas traucējumu izplatību un smagumu bērniem ar Sudraba-Rasela sindromu (SSR), tika veikts pētījums, izmantojot Ēšanas funkciju novērtēšanas anketu (Harris and Boot, 1992).

Pētījumā piedalījās 32 bērni ar SSR un 32 kontroles grupas vecumā no 2 līdz 11 gadiem. Katrā grupā bija 19 zēnu un 13 meitenes. Maltītes laikā ēšanas laikā tika novērotas vecāku un bērnu attiecības. Turklāt 3 dienu laikā tika aprēķināts patērētā pārtikas daudzums, izmantojot pārtikas masas dienasgrāmatu. Bērniem ar SSR atklājās vairāk problēmu ar ēšanu nekā kontroles grupas bērniem. Galvenie ēšanas traucējumi bērniem ar SSR bija samazināta ēstgriba, trauksme, lēns ēdiena temps un simptomi, kas saistīti ar mutes dobuma motorikas traucējumiem. Neskatoties uz esošajiem traucējumiem, netika novērots izteikts patērēto kilokaloriju, olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu deficīts. Attiecības starp vecākiem un bērniem SSR grupā ēšanas laikā bija ievērojami sliktākas, salīdzinot ar kontroles grupu. Novērojuma mērķis bija, ja iespējams, novērst negatīvos aspektus vecāku un bērnu attiecībās ēdienreizes laikā un pārliecināt vecākus par viņu bērnu spēju ēst, kā arī par ķermeņa svaru un bērnu augšanas procesu.

Ir zināms, ka Sudraba-Rasela sindroms ir aizkavētas intrauterīnās attīstības (SVR) iemesls neatkarīgi no rases (Patton, 1988). Bērniem ar SSR piedzimstot ir mazs ķermeņa svars un plānas ekstremitātes, viņi arī attīstībā atpaliek no vienaudžiem. Viņiem bieži ir hipoglikēmijas epizodes, ko papildina pārmērīga svīšana (Patton, 1988). Tomēr, ņemot vērā fenotipa mainīgumu pacientiem ar SSR, simptomi var atšķirties. Lai et al. (1994) SSR diagnoze tika veikta trīs šādu simptomu klātbūtnē: mazs dzimšanas svars, hipostātika, raksturīga sejas stigma, klinodaktilija, asimetrija. Price et al. (1999), apspriežot SSR simptomus, nonāca pie secinājuma, ka šai patoloģijai raksturīgas zelta rezerves, mazs galvas apkārtmērs, plānums, hipostatūra, fasces dysmorphia, klinodactyly, gaiši kafijas traipi uz ādas, asimetrija. Turklāt var būt arī camptodactyly, hipoglikēmijas simptomi, izmaiņas dzimumorgānu struktūrā, kam nepieciešama operācija, apgrūtināta ēšana, attīstības traucējumi, kuriem ir nepieciešama apmācība skolā saskaņā ar īpašu programmu. Price et al. (1999) norādīja, ka ērtākai šīs patoloģijas izpētei pacientu grupās jādefinē apakšgrupas. Diagnostikas kritēriji, kurus izmantoja vairums pētnieku, ļāva paplašināt SSR jēdzienu un identificēt SSR fenotipu atšķirības - no vājiem līdz nozīmīgiem, taču diagnostiskajai grupai noteikti jābūt viendabīgai. Neatbilstība viendabīguma zīmei nebija šķērslis šādu bērnu izpētei, jo īpaši tāpēc, ka iegūtie dati nosaka daudzas specifiskas problēmas starp daudzajām grūtībām, kuras ir grūti aprakstīt.

Lai et al. (1994), tika pētīti SSR kognitīvie traucējumi. Esošās ēšanas grūtības (20 no 25 bērniem) un runas traucējumi tika precīzi uzskatīti par izziņas traucējumu izpausmēm. Tomēr pētnieki neizslēdza, ka dažiem bērniem runas un ēšanas traucējumu galvenais iemesls bija mutes dobuma motoriski traucējumi (OMN).

OMN ir košļājamās pārtikas pārkāpums, tās pārvietošana mutes dobumā, mēles kustības, žokļu un lūpu aizvēršana, kā rezultātā tiek traucēta pārtikas vienreizēja veidošanās, spēja noturēt ēdienu un šķidrumu mutes dobumā (Reilly et al., 2000). Bērniem ar ēšanas traucējumiem, kas saistīti ar OMN, ir grūti košļāt vai viņiem ir grūti tikt galā ar viņu neparasto struktūru. Bērni ar OMN parasti ēd lēnām, kas vecākiem rada satraukumu (Reilly and Skuse, 1992). Papildus tam, ka pastāv grūtības, ko rada tādas organiskas problēmas kā OMN, arī ēšanas grūtības rada vecāku satraukumu par uzturu. Tajā pašā laikā viņi sāk pārliecināt vai piespiest bērnus ēst. Sliktas apetītes klātbūtnē (Skuse, 1993) šī pārliecināšana vai barošana noved pie tā, ka ēšanas process bērnam kļūst nepatīkams (Harris and Booth, 1992). Šīs situācijas saasina jau esošos ēšanas funkcijas pārkāpumus, kas bez ārējas iejaukšanās var izvērsties par patiešām nopietnu problēmu. Tomēr bērni, kuriem jau agrāk ir bijušas līdzīgas negatīvas situācijas, kas saistītas ar neparastas struktūras ēšanu (piemēram, aizrīšanās), iemācās no tām izvairīties, atsakoties ēst rupju vai nevienmērīgu ēdienu (Skuse, 1993). Tas noved pie patērēto produktu klāsta sašaurināšanās.

Ir pierādīts, ka OMN ir galvenais impulss ēšanas traucējumu attīstībai bērniem ar augšanas problēmām, īpaši ar Tērnera sindromu (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen et al. (1995) atklāja galvaskausa un sejas anomālijas un zobu patoloģijas bērniem ar SSR, kas piedalījās pētījumā, kā arī artikulācijas traucējumus, salīdzinot ar kontroles grupu. Tas apstiprina hipotēzi, ka OMN ir ēšanas traucējumu sastāvdaļa bērniem ar SSR. Tomēr, neraugoties uz gadījumiem no klīniskās prakses (Harris, 1997) un vecāku pierādījumiem par problēmām, kas saistītas ar ēšanas grūtībām, kas saistītas ar SSR, nav dokumentētu pierādījumu par ēšanas traucējumu raksturu un smagumu šīs grupas bērniem.

Pēc vecāku domām, bērniem, kas cieš no SSR, bieži bija slikta apetīte salīdzinājumā ar vienaudžiem vai radiem. Pētnieki to attiecināja uz faktu, ka pastāv saistība starp bērna ķermeņa attīstības pakāpi un apetīti (Harris and Booth, 1992). Kaloriju skaits, kas nepieciešams ķermenim, ir atkarīgs no tā enerģijas patēriņa. Ja bērns attīstās lēnām, tad viņa enerģijas patēriņš ir mazs. Turklāt ir pamats uzskatīt, ka bērnu sliktā apetīte, ko vecāki novēro bērniem, drīzāk ir saistīta ar faktisko ēšanas procesu, nevis ar patērētās pārtikas daudzumu (MacDonald et al., 1997). Thommessen et al. (1991) apgalvo, ka acīmredzamas ēšanas problēmas bērniem ar dažādiem traucējumiem, iespējams, neietekmē kopējo uzņemto pārtikas daudzumu. Tomēr pieredze rāda, ka vecāku viedoklis par bērna slikto apetīti var palielināt viņu satraukumu par to, ka bērns ēd maz un labi neaug (Harris un MacDonald, 1992), kā arī mudināt vecākus izmantot pārliecināšanas vai piespiedu taktiku.

Uzvedības pārkāpumi bērniem ēšanas laikā rodas tāpēc, ka vecāki nespēj kontrolēt bērna ķermeņa piesātinājuma brīdi un liek bērnam pārēsties (Harris and Booth, 1992). Runājot par sāta brīža kontroli, vecāki neuzticas saviem bērniem, tāpēc vecākiem ir tendence ignorēt sāta pazīmes, it īpaši, ja viņiem ir bažas par svaru, augumu vai veselību (Birch and Deysher, 1986; Shea et al., 1992; Birch et al., 1993). Tā rezultātā OMN kombinācija, apetītes trūkums un vecāku satraukums par bērnu uzturu ļauj attīstīt ēšanas traucējumus.

Šī pētījuma mērķis bija noteikt ēšanas traucējumu smagumu bērniem ar SSR, salīdzinot ar bērniem, kuri parasti attīstās. Mēs pētījām OMN klātbūtni un smagumu bērniem ar SSR, ēšanas spējas smagumu atkarībā no esošajiem traucējumiem un bērna un vecāku attiecības ēdienreizēs.

Metodes

Studiju dalībnieki

Pētījumā tika iesaistīti bērni no 2 līdz 11 gadu vecumam ar zelta rezervju vēsturi un SSR raksturīgiem simptomiem, kas tika pārbaudīti Birmingemas bērnu attīstības klīnikā un Londonas Bērnu attīstības fondā. Tika izslēgti bērni ar nenoteiktu diagnozi un bērni ar vienlaicīgām endokrīnās sistēmas slimībām, epilepsiju, smadzeņu bojājumiem, hromosomu slimībām, aukslējām un ilgstošu uzturēšanos slimnīcā. Sākumā pētījumā tika atlasīti 38 bērni ar SSR, bet 6 bērniem kontroles grupā nebija pāru pēc vecuma un dzimuma, tāpēc aizgāja tikai 32 cilvēki. Saskaņā ar pediatra un endokrinologa sniegtajiem datiem visiem pētījuma dalībniekiem bija SVR anamnēze un SSR raksturīgie simptomi, jo īpaši īss augums, ekstremitāšu asimetrija, klinodaktilija un īpašas sejas pazīmes.

Kontroles grupa tika izveidota no bērniem, kuri mācījās apkārtējās skolās. Ģimenes, kurās dzīvoja bērni, sociālekonomiskais statuss bija atšķirīgs. 82 vecāki deva piekrišanu piedalīties, kuru bērniem nebija augšanas traucējumu; no 82 tika izvēlēti 32 bērni, kas parametru ziņā atbilst bērniem ar SSR. Abu grupu bērni tika korelēti pēc dzimuma un vecuma (± 4 mēneši).

Indikatori

Ēšanas funkciju novērtēšanas anketa

Ēšanas funkciju novērtēšanas anketa (WOFPP; Harris and Booth, 1992) ir veiksmīgi izmantota, lai pētītu ēšanas traucējumus pacientiem ar cistisko fibrozi (Harris un MacDonald, 1992), kā arī Whitehouse un Harris (1998). Tajā bērna uzvedība ar uzturu tiek vērtēta atkarībā no vecuma. Tātad, piemēram, ja 2 gadus vecam bērnam, ēdot, nepieciešama palīdzība no ārpuses, tad tā nav patoloģija. Bet, ja bērnam 10 gadu vecumā ēdienreizes laikā ir nepieciešama ārēja palīdzība, tas jau tiek uzskatīts par novirzi no vecuma normas.

WWFES ir četri galvenie punkti:

Ēšanu atklāto noviržu skaits. Šis noteikums atspoguļo to problēmu skaitu, kuras bērnam rada vecāki ar pārtiku.

Pārtikas procesa negatīvie momenti. Kopumā šis noteikums atspoguļo to, cik problemātisks ir ēšanas process gan bērnam, gan viņa vecākiem. Tas atspoguļo taktiku, ko vecāki izmanto, kad bērns ēd: pārliecina, novērš uzmanību, pieliek barību, kā arī vecāku izpratni par to, cik grūti bērnam ir ēst un cik slikta ir viņa apetīte.

Atteikšanās no ēdiena. Šī pozīcija atspoguļo to, cik bieži bērns ēšanas laikā slikti uzvedas, kas izpaužas kā vemšana, atteikšanās ēst vai izspļaut ēdienu, turot to mutē.

Trauksme ēšanas laikā. Šajā sadaļā ir iekļauti jautājumi par neofobiju un ēšanas paradumiem atkarībā no vecuma, kā arī par to, kādus ēdienus bērns uzturā izvairās no vecākiem.

Šajā anketā tiek vērtētas dažādas fizioloģiskas problēmas, kas veicina ēšanas traucējumu attīstību: perorālo-motorisko traucējumu klātbūtne, pastāvīgi vai ierobežojoši ēšanas traucējumi (slikta apetīte, ēšana tikai noteiktu veidu pārtikai, neregulāri ēšanas paradumi) un hiperfagija. Visi dati par šādām individuālām problēmām tiek reģistrēti detalizēti.

Par OMN klātbūtni tiek runāts, ja vecāki norāda, ka bērns nevar košļāt pārtiku vai viņam ir grūti ēst neviendabīgu pārtiku: bērns to aizrīj vai izspļauj.

Antropometrija

Nosakot ķermeņa svaru un augumu, bērniem vajadzēja novilkt kurpes, drēbes nebija jānoņem. Zemādas tauku daudzums tika mērīts ar divām standarta metodēm: pēc ādas krokas biezuma un izmantojot bioelektriskās pretestības analīzi (BIA). Ķermeņa masas indeksu (ĶMI) aprēķināja pēc formulas, pamatojoties uz ķermeņa svara un auguma rādītājiem visiem bērniem, kas piedalījās pētījumā. 48 bērniem tika noteikts zemādas tauku daudzums pēc ādas krokas biezuma, bet 36 - ar BSA.

Pārtikas dienasgrāmata

Pārtikas dienasgrāmata visiem bērniem, kas piedalījās pētījumā, tika turēta tajā pašā gada laikā, lai izslēgtu sezonālās atšķirības uzturā. Pārtikas dienasgrāmata tika turēta 3 dienas. Dienasgrāmata tika izveidota, pamatojoties uz dienasgrāmatu, kuru izmantoja Birmingemas bērnu slimnīcas uztura nodaļā. Trīs dienas pēc kārtas vecākiem bija jāsver visi pārtikas produkti, ko bērns ēda un dzēra, un šie dati jāpieraksta dienasgrāmatā. Uzmanība tika pievērsta tam, ka jāreģistrē dati par bērna patērēto pārtikas daudzumu, nevis piedāvāto daudzumu. Instrukcijas, kā to pareizi aizpildīt, tika ievietotas dienasgrāmatas titullapā. Pēc dienasgrāmatas aizpildīšanas, izmantojot Microdiet datorprogrammu (Salfordas universitāte, Lielbritānija), tika veikta bērnu patērēto produktu uzturvērtības analīze (saskaņā ar pārtikas dienasgrāmatu).

Mēs analizējām pārtikas dienasgrāmatu datus par 12 bērniem ar SSR un 12 bērniem no kontroles grupas (n \u003d 24), starp tiem 20 zēni un 4 meitenes.

CCTV

Videonovērošana tika veikta abās grupās ar mērķi turpināt analizēt bērna un vecāku attiecības ēdienreizēs, nevis faktiski OMN. Video tika ierakstīts katru dienu galveno ēdienu laikā (parasti vakaros). Kamera tika uzstādīta neuzkrītošā vietā, vecāki palika kopā ar bērnu, lai paēstu pētnieka prombūtnes laikā. Tajos gadījumos, kad pētniekam vēl vajadzēja palikt, viņš neiejaucās bērna un vecāku saziņas procesā. Tomēr bieži videonovērošana joprojām ietekmēja bērnu un viņu vecāku izturēšanos. Vecāki atzīmēja, ka bērnu uzvedība tajās dienās, kad tika uzņemts video, mainījās uz labo pusi. Vecāku un bērnu izturēšanās video novērošanas rezultāti tika analizēti, izmantojot Observer datorsistēmu (versija 3.0; informācijas tehnoloģija Noldus, Nīderlande). Tika identificēti un analizēti šādi rādītāji: kopējais pārtikas uzņemšanas ilgums; to gadījumu biežums, kad vecāki ir sajukuši, ja bērns atteicās ēst piedāvāto ēdienu, izspļāva ēdienu, kas nepatika, piecēlās no galda vai bija nerātns, ja viņam nepatika; pozitīvo un negatīvo atsauksmes gadījumu skaits par bērnu ēšanas laikā; gadījumu skaits, kad vecāki bērnu slavēja, pārliecināja vai kritizēja; kopējais pozitīvo un negatīvo vecāku atkārtojumu skaits.

Šie rādītāji tika analizēti 11 bērniem ar SSR un 11 kontroles grupā (n \u003d 22), starp tiem 14 zēni un 8 meitenes.

Statistiskā analīze

Iepriekš minēto datu statistiskai analīzei tika izmantoti neatkarīgi t-testi. Datu analīzei pa kategorijām tika izmantoti x² testi.

rezultāti

Kā gaidīts, bērnu pieaugums kontrolgrupā (t \u003d 3.249; df \u003d 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Izmantojot BSA metodi un izmantojot aptaukošanās skalu, tika noskaidrots, ka bērniem ar SSR taukaudu saturs ir mazāks nekā kontroles grupas bērniem. Tas pats attiecas uz ĶMI. Tiek pieņemts, ka taukaudu daudzuma samazināšanos var veicināt augšanas hormona preparāts, kuru lietoja 50% bērnu ar SSR.

Rezultāti, kas iegūti VOFPP analīzē

Bērniem ar SSR atklājās ievērojami negatīvāki ēšanas traucējumu aspekti, izņemot fizioloģiskos traucējumus, kas varētu ietekmēt arī uzturu. Bērniem ar SSR bija vairāk perorālo motora traucējumu gadījumu un vairāk piespiedu un neregulāras barošanas gadījumu. Vairāk nekā 90% vecāku, kuru bērni cieš no SSR, norādīja, ka viņu bērniem ir noteiktas pārtikas uzņemšanas problēmas, savukārt kontroles grupā to norādīja tikai 25% vecāku.

Kopumā bērniem ar SSR bija vairāk ēšanas traucējumu nekā kontroles grupas bērniem (5. lpp.)< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Lai noteiktu mazu un vecāku bērnu stāvokļa atšķirības, visi subjekti tika sadalīti 2 grupās: bērni līdz 6 gadu vecumam un vecāki. Atšķirības starp šīm grupām bija nenozīmīgas fizioloģisko normu ietvaros, izņemot to, ka bērniem ar SSR, jaunākiem par 6 gadiem, aizcietējumi tika novēroti ievērojami biežāk, salīdzinot ar kontroles grupas vienaudžiem (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Bērniem, kas jaunāki par 6 gadiem un kuriem ir SSR, viņi atrada lielākas grūtības, kas saistītas ar ēšanu (5. lpp.)< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Pārtikas dienasgrāmatas analīzes rezultāti

Neskatoties uz grūtībām, kas saistītas ar ēšanas procesu, bērniem ar SSR patērēto kilokaloriju, olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu daudzums pārāk daudz neatšķīrās no kontroles grupas patērētajiem. Tajā pašā laikā bērni ar SSR bija mazāk fiziski sarežģīti nekā viņu vienaudži no kontroles grupas. Bērni ar SSR patērēja vidēji 4781 kcal (SD 1166,7), 146,7 g olbaltumvielu (SD 1166,7), 198,7 g tauku (SD 1166,7) un 638,4 g ogļhidrātu (SD 1166,7). 3 dienu laikā. Tajā pašā laikposmā kontroles grupas bērni patērēja 5358 kcal (SD 1077,5), 162,2 g olbaltumvielu (SD 33,59), 237,2 g tauku (SD 71.9) un 670,8 g ogļhidrātu (SD 124). , 7). Grupas netika sadalītas apakšgrupās pēc jaunāka un vecāka par 6 gadiem vecuma trūkuma dēļ.

CCTV analīzes rezultāti

Neskatoties uz vecāku ziņojumiem par viņu bērnu izturēšanos ēdienreizēs, kuru saturs bija diezgan atšķirīgs, jo īpaši par attiecībām starp viņu un viņu bērniem, saskaņā ar video novērošanu, bērnu ar SSR un bērnu no kontroles grupas izturēšanās būtiski neatšķīrās (4. tabula). Piemēram, nebija atšķirību to gadījumu skaitā, kad tika atteikts ēst (pagriežas no ēdiena, pieceļas no galda, izspļāva ēdienu). Tomēr bērni ar SSR ievērojami biežāk atteicās no uztura bagātinātājiem, salīdzinot ar bērniem no kontroles grupas. Pētījuma grupas vecāki kliedza uz saviem bērniem, cenšoties panākt, lai viņi ēd, ne vairāk kā kontrolē. Tomēr, ja būtu vairāk dalībnieku, šie rādītāji būtu statistiski ticamāki.

Diskusija

Šeit sniegtais pētījums ir pirmais dokumentētais par ēšanas traucējumu raksturu un izplatību bērniem no 2 līdz 11 gadu vecumam, kuri cieš no SSR.

Bērniem ar SSR ir ievērojami biežākas problēmas ar ēšanas veidu dažādiem ēdieniem, jo \u200b\u200bīpaši tiem, kas saistīti ar mutes dobuma motorikas traucējumiem, neregulāras un piespiedu ēšanas gadījumi nav nekas neparasts (90% gadījumu bērnu grupā ar SSR un tikai 25% kontroles grupā). Visbiežāk kontroles grupas bērnu vidū rodas pārmērīgas izvēlības problēma, t.i. viņi patērē tikai noteiktus pārtikas veidus (15,6%). Apmēram 60% bērnu ar SSR vecākiem par to sūdzējās. Kontroles grupā iegūtie rezultāti neatšķīrās no iepriekšējos pētījumos iegūtajiem: pirmsskolas vecuma bērnu uztura problēmu izplatība bija 12–34%; viņi galvenokārt atteicās no ēdiena atteikšanas vai “ķiršu” ēšanas (Skuse, 1993). Bērnu ar SSR, kas vecāki par 6 gadiem, atteikšanās ēst un kinkiness gadījumi biežumā būtiski neatšķīrās no šī rādītāja kontroles grupā. Ar vecumu OMN gadījumu skaits parasti samazinās. Bērnu vecuma diapazons šajā pētījumā ir diezgan plašs. Tas ir saistīts ar nepieciešamību skaidri noteikt grupas lielumu, lai nodrošinātu statistiski ticamu analīzi. Grupas tika saskaņotas pēc vecuma; Dažiem analīzes veidiem tika noteiktas apakšgrupas: bērni līdz 6 gadu vecumam un vecāki. Protams, netika radīta ideāla metodiskā situācija, bet, pamatojoties uz faktu, ka lielākajai daļai bērnu ar SSR neatkarīgi no vecuma ir zināmas grūtības ar ēšanu, mēs uzskatām, ka šajā pētījumā var mēģināt aprakstīt šīs problēmas, kas raksturīgas noteiktam vecumam .

Lielākajai daļai bērnu mutes dobuma motoriskie traucējumi tiek kombinēti ar nozīmīgiem ēšanas traucējumiem, elpošanas, neiroloģiskiem traucējumiem un anatomiskām iezīmēm (Alper and Manno, 1996). Pirms šī pētījuma bija zināms, ka tikai bērniem ar Tērnera sindromu ar traucētu augšanu un attīstību novēro arī ēšanas traucējumus OMN dēļ (Mathisen et al., 1992). Balstoties uz SSR bērnu vecāku ziņojumiem, ka viņu bērni ēd lēnām un viņiem ir grūti ēst neviendabīgu konsistenci, tika secināts, ka daudziem bērniem ar SSR, īpaši līdz 6 gadu vecumam, OMN ir diezgan izteikts. Skuse (1992) apgalvoja, ka bērniem ar augšanas un attīstības traucējumiem ir arī runas traucējumi, kas saistīti ar OMN. Daudziem bērniem ar SSR ir attīstības kavēšanās un runas traucējumi, kas noteikti prasa logopēda ārstēšanu (Saal et al., 1985; Lai et al., 1994; Kotilainen et al., 1995). Neizteikti psihomotoriski traucējumi vai simptomi no galvaskausa nerviem var izraisīt ievērojamus ēšanas traucējumus bērniem ar SSR.

Pēc vecāku domām, dažiem bērniem ir rīšanas, mēles un mīksto aukslēju kustīgums un, iespējams, mutes dobuma mīksto audu struktūras pārkāpums. Tomēr šie apgalvojumi ir tikai pieņēmumi, kuru pierādīšanai nepieciešami turpmāki pētījumi. Veicot OMN objektīvu novērtēšanu, izmantojot standarta metodes, bija nepieciešama logopēda līdzdalība. Iespējams, ka OMN ir nozīme ēšanas traucējumu rašanās gadījumā bērniem ar SSR, taču ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai objektīvi novērtētu šos traucējumus. Reilija un Poblete (1996) aprakstīja, cik svarīgi ir novērot bērna uzņemto ēdienu, lai apstiprinātu viņu vecāku paziņotās grūtības ēšanas laikā un novērtētu OMN pakāpi. Šīs metodes ir jāņem vērā, nākotnē veicot OMN pētījumus.

Vairāk nekā 90% vecāku ziņoja par vismaz viena veida ēšanas traucējumiem saviem bērniem ar SSR; šis skaitlis atbilst iepriekšējo pētījumu rezultātiem. Lai et al. (1994) parādīja, ka 80% viņu pārbaudīto bērnu ar SSR bija izteikti ēšanas traucējumi zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā. Ņemot vērā, ka glikēmija ir sastopama bērniem ar SSR 36% gadījumu, šādas grūtības var kļūt par ļoti nopietnu problēmu (Lai et al., 1994). Ja bērnam ir nosliece uz hipoglikēmiju, tad ar nepietiekamu barības vielu uzņemšanu, kas var izraisīt strauju cukura līmeņa pazemināšanos asinīs, viņš var attīstīt noteiktus neiroloģiskus traucējumus.

Tomēr tas, ka starp pētījuma un kontroles grupām nav izteiktu atšķirību, neskatoties uz svara atšķirību, ēšanas problēmu smaguma pakāpi, ēšanas negatīvajiem aspektiem, apstiprina iepriekšējo pētījumu datus, ka bērni ar SSR spēj skaidri noteikt enerģijas patēriņa pašregulāciju, kā arī faktu, ka šāda Arī pirmsskolas vecuma bērniem ir šīs spējas (Shea et al., 1992). Tas ir, bērns ar SSR, neskatoties uz sliktu apetīti, patērē ievērojami mazāk pārtikas nekā viņa vienaudži, kuriem nav nekādu attīstības traucējumu. Tādējādi uzņemtais pārtikas daudzums būtiski neietekmē ēšanas problēmu smagumu. Šie dati apstiprina iepriekšējo pētījumu rezultātus, jo īpaši Thommessen et al. (1991), ka starp bērniem ar ēšanas problēmām un bez tām nav būtisku enerģijas patēriņa un uzturvielu daudzuma atšķirību. Hariss un Makdonalds (1992) ziņoja par uzvedības traucējumiem bērniem ar cistisko fibrozi. Viņi atklāja, ka, neraugoties uz vecāku ziņojumiem par sliktu apetīti viņu bērniem, šo bērnu dienā patērētās pārtikas enerģētiskā vērtība atbilst ieteiktajiem standartiem (MacDonald et al., 1997).

Šie atklājumi palīdzēs pārliecināt vecākus neuztraukties par bērnu uzturvērtību un pietiekamību. Tomēr jāatceras, ka bērniem ar SSR ir ārkārtīgi svarīgi ņemt vērā viņu patērēto pārtikas produktu enerģētisko vērtību potenciālā hipoglikēmijas riska dēļ. Ņemot vērā, ka bērni ar SSR patērē tikpat daudz pārtikas kā viņu vienaudži bez SSR, ir svarīgi zināt, kā notiek viņu gremošanas un enerģijas sadales process. Ir arī jāpatur prātā, ka, lai arī ikdienas uztura enerģētiskā vērtība bērniem ar SSR neatšķiras no kontroles grupas bērniem, ēdiena sagremojamība tajos var tikt traucēta, kas var izraisīt hipoglikēmijas attīstību un svara zudumu. Paredzami turpmāki pētījumi par gremošanas vai enerģijas sadales problēmu esamību bērniem ar SSR. Varbūt dati var izskaidrot viņu plānumu.

Novērtējot videoierakstus par vecāku un bērnu attiecībām ēšanas laikā, tika noskaidrots, ka bērni ar SSR biežāk nekā vienaudži no kontroles grupas atsakās no uztura bagātinātājiem. Tas, kā arī bieži sastopamie bērnu ar SSR saucieni, lai pārliecinātu vai piespiestu viņus ēst (parasti bez rezultātiem) liek domāt, ka, neskatoties uz mākslīgi radītajiem labvēlīgajiem apstākļiem, uzstādot videokameras, vecāku un bērnu attiecības maltītes laikā ir negatīvākas bērnu ģimenēs ar SSR, salīdzinot ar ģimenēm, kurās bērni bez SSR. Vecāki bieži pārmērīgi kontrolē savus bērnus, īpaši, ja ir pamats bažām par bērna attīstību un augšanu (Birch et al., 1991; Harris and Booth, 1992). Tā paša iemesla dēļ vecākiem dažreiz ir grūti pārliecināt, ka bērna ķermenis ir spējīgs pašregulēties, īpaši bērniem, kas vecāki par 3 mēnešiem (Harris, 1988). Šajā ziņojumā sniegtie dati liecina, ka ēšanas traucējumus bērniem ar SSR daļēji izraisa vecāki, kuri cenšas stingri kontrolēt šo procesu (MacDonald et al., 1991; Harris and Booth, 1992; Harris and MacDonald, 1992; MacDonald and et al., 1997). Līdz 7 gadu vecumam (tas ir pētījumā iesaistīto bērnu vidējais vecums) vairums ēšanas funkcijas pārkāpumu izzūd vai kļūst mazāk izteikti. Daudziem no šiem bērniem ēšanas problēmas var saglabāties daudzus gadus, kas neizbēgami rada nopietnas vecāku bažas par viņu uzturu un iejaukšanos šajā procesā. Ja šāds bērns atsakās ēst agrā bērnībā, tad turpmākajos gados viņam rodas ēšanas funkcijas traucējumi (Dahl et al., 1994). Ēšanas grūtības var ietekmēt bērna vispārējo labsajūtu un palielināt vecāku stresu (Hagekull and Dahl, 1987).

Secinājums

Šis pētījums apstiprina pieņēmumu, ka bērniem ar SSR ir izteiktāki ēšanas traucējumi nekā parasti jaunattīstības bērniem. Bērniem ar SSR ir ievērojami vairāk problēmu gandrīz katrā jomā. Orālā motora traucējumi ir īpaši bieži, proti, grūtības košļājamā pārtikā, kurai ir neviendabīga konsistence, un lēns ēdiena temps. Patērēto kilokaloriju, olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu daudzums bērniem ar SSR būtiski neatšķiras no rādītājiem bērniem, kuri necieš no šīs patoloģijas. Šie rezultāti atbalsta iepriekšējos pētījumus (Thommessen et al., 1991; Harris and MacDonald, 1992; MacDonald et al., 1997). Saskaņā ar videonovērošanu bērnu ar SSR vecāki uzvedas prasīgāk nekā vecāki no kontroles grupas, un bērni ar SSR izmanto dažādus trikus, lai izvairītos no ēšanas biežāk nekā kontroles grupas bērni. Pirms šī pētījuma ēšanas problēmas netika uzskatītas par raksturīgām bērniem ar SSR. Tādējādi iegūtie dati ir noderīgi, lai aprakstītu ēšanas problēmu izplatību un smagumu bērniem ar SSR. Lai novērstu šo problēmu, ir nepieciešams nodibināt attiecības starp vecākiem un bērniem ēdienreizes laikā, sniegt bērnam iespēju kontrolēt maltīti un pārstāt uztraukties par savu bērnu ēšanu, kā arī par augumu un ķermeņa svaru.

Literatūra
1. Alper B.S., Manno C.J. Disfāgija zīdaiņiem un bērniem ar orālo-motorisko deficītu: novērtēšana un vadība // Runas un valodas semināri. - 1996. - 17. - 283.-310.
2. Bērzs L.L., Deišers M. Kaloriju kompensācija un maņu īpašā sāta sajūta: pierādījumi mazu bērnu barības uzņemšanas pašregulācijai // Apetīte. - 1986. - 23. - 353.-60.
3. Džonsons S. L., Andersons G., Peters J. C., Schulte M. C. Bērnu mazuļa enerģijas patēriņa mainīgums // New England Journal of Medicine - 1991. - 324. - 232-5.
4. Džounss M. B., Peters Dž. Neenerģētisku tauku aizstājēju ietekme uz bērnu enerģijas un makroelementu uzņemšanu // American Journal of Clinical Nutrition. - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Chilbren ar agru atteikšanos ēst: sekojiet sākumskolas laikā // Acta Paediatrica. - 1994. - 83. - 54.-8.
6. Hagekull B., Dahl M. Zīdaiņi ar un bez barošanas grūtībām: mātes pieredze // Starptautiskais ēšanas traucējumu žurnāls. - 1987. - 6. - 83.-98.
7. Hariss G. Cieta pārtikas ieviešanas noteicošie faktori // Reproduktīvās un zīdaiņu psiholoģijas žurnāls. - 1988. - 6. - 241.-9.
8. Garšas uztveres un apetītes regulēšanas attīstība // Zīdaiņu attīstība - nesenie sasniegumi / Red. autori G. Bremners, A. Slaters, G. Buttervorts. - Hove, UK: Psychology Press, 1997.
9. Booth I.W. Ēšanas problēmu raksturs un pārvaldība pirmsskolas vecuma bērniem // Barošanas problēmas un ēšanas traucējumi bērniem un pusaudžiem. Monogrāfijas klīniskajā pediatrijā Nr. 5 / Red. autors P.J. Kūpers, A. Šteins. - Čura, Šveice: Harvudas akadēmiskais izdevējs, 1992. gads.
10. Makdonalds A. Uzvedības problēmas cistiskās fibrozes gadījumā // 6. ikgadējais Ziemeļamerikas cistiskās fibrozes konferences rakstu krājums Pediatric Pulmonology. - 1992. gads. (8). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Sudraba-Rasela sinbroma galvaskausa un stomatoloģiskās īpašības // American Journal of Medical Genetics. - 1995. - 56. - 229.-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stenhope R., Hindmarsh P. Kognitīvās spējas, kas saistītas ar Sudraba-Rasela sinbromu // Bērnu slimību arhīvi. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I.W. Nenormāla uzvedība uz fenilketonūriju // Cilvēku uzturs un diētika. - 1997. - 10. - 163.-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Uztura stratēģijas cistiskās fibrozes gadījumā: pašreizējie izdevumi // Karaliskās medicīnas biedrības žurnāls SI. - 1991. - Pieg. 18. - 28.-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Bērnu ar Tērnera sinbromu perorālo motorisko disfunkciju un barošanas traucējumi // Attīstības medicīna un bērnu neiroloģija. - 1992. - 34. - 141.-9.
16. Patton M.A. Rasela-Sudraba sinbroms // Medicīnas ģenētikas žurnāls. - 1988. - 25. - 557.-60.
17. Cena S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Sudraba Rasela sinbromas spektrs: klīniskais un molekulārais ģenētiskais pētījums un jauni diagnostikas kritēriji // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Jaunu bērnu ar cerebrālo trieku barošanas problēmu raksturojums un pārvaldība // Attīstības medicīna un bērnu neiroloģija. - 1992. - 34. - 379.-88.
19. Poblete X. Barošanas problēmu un mutes dobuma motorisko disfunkciju izplatība bērniem ar cerebrālo trieku: sabiedrības aptauja // Journal of Pediatrics. - 1996. - 129. - 877.-82.lpp.
20. Wisbeach A., Carr L. Bērnu barošanas novērtēšana ar neiroloģiskām problēmām // Barošanas problēmas Chilbren: praktiskais ceļvedis / Red. autori A. Southall, A. Schwartz. - Abingdona, Lielbritānija: Radcliffe Medical Press, 2000.

Mūsdienu medicīnas praksē pastāv ļoti daudz dažādu slimību. Daži no tiem ir labi zināmi, iegūti dzīves procesā, citi ir iedzimti. Rasela-Sudraba sindroms ir viena no ģenētiskajām slimībām.

Slimības iezīmes

Ir zināms vēl viens šī sindroma nosaukums, piemēram, Silver-Russell pundurisms. Intrauterīnās augšanas kavēšanās pētījumu veica pediatri A. Rasels un H. K. Sudrabs, kuru godā slimība tika nosaukta.

Šīs kaites raksturīgo iezīmi var saukt par fiziskās attīstības kavēšanos grūtniecības laikā, proti, par bērna skeleta veidošanās pārkāpumu. Pēc tam tiek kavēta fontanel slēgšana. Iedzimtie cēloņi joprojām nav labi saprotami. Viens cilvēks uz 30 tūkstošiem saņem šo sindromu. Dzimuma pazīmes neietekmē slimības gaitu. Tālāk ir apskatīta Rasela-Sudraba sindroma patoģenēze.

Notikuma cēloņi

Slimības pamatcēlonis ir izmaiņas ģenētiskā līmenī, kad mantojuma būtība nav periodiska vai sistēmiska. Septiņus (desmit procenti gadījumu), vienpadsmit, piecpadsmit, septiņpadsmit, astoņpadsmit, kas ir fundamentāli cilvēka augšanas veidošanā, galvenokārt ietekmē hromosomu anomālijas. Neliela augšana visbiežāk rodas tāpēc, ka bērns šīs hromosomas manto no mātes. Šo procesu sauc par vienotu mātes disomiju. Bērnam, kurš piedzimis ar šo slimību, ir ļoti mazs ķermeņa svars (ne vairāk kā 2500 g), neskatoties uz to, ka grūtniecība ir pilna termiņa. Dzīves aktivitātes procesā augšanas aizturi novēro arī pieaugušajiem. Ķermeņa svars pilnībā atbilst vecumam, dažreiz tas ir vairāk nekā parasti.

Rasela-Sudraba sindroma simptomi

Ar kriptoridisms saistīta uroģenitālā sistēma (izmaiņas reproduktīvajā sistēmā, kad sēklinieki nav netipiski šai vietai), hipospadijas (urīnizvadkanāls nav savā vietā), kā arī tiek traucēta dzimumlocekļa un sēklinieku nepietiekama attīstība. Notiek cilvēka ar šo slimību ārējas izmaiņas, kas izpaužas ķermeņa asimetrijā, tas attiecas uz seju un ķermeni, roku un kāju garumu.

Tas ietekmē arī Rasela-Sudraba sindromu sejas formā. Galvaskausa smadzeņu sekcija, kurā atrodas smadzenes, ir daudz lielāka nekā tās priekšējā daļa, kamēr acīmredzami palielinās proporciju pārkāpums. Seja iegūst trīsstūrveida izskatu, kurā piere ir izliekta, un apakšējā žokļa un mute ir daudz mazāka, šīs izmaiņas sauc par pseidohidrocefāliju. Lūpu stūri ir nedaudz uz leju, aukslējas ir paceltas, dažreiz tas notiek pat ar plaisu. Visbiežāk pacienta ar sindromu ausis ir izvirzītas. Turklāt to var attiecināt uz ārējām pazīmēm: tauku dziedzeru sekrēcijas pārkāpums, šaura krūtīs, mugurkaula izliekta forma uz priekšu; mazā pirksta izliekums.

Iekšējo orgānu slimības, kas pavada sindromu

Papildus ārējām pazīmēm, piemēram, īsa auguma un sejas īpašību izkropļojumiem, ir nepieciešams atzīmēt arī problēmas ar iekšējiem orgāniem. Šis sindroms (pazīmes, kas norāda uz pasliktinātu izskatu, parādīts iepriekš) ietekmē nieru darbību sakarā ar to, ka tās bija nepareizi izveidotas (pakava forma ar palielinātu nieru iegurni un kanāliņu acidozi). Izmaiņas tiek novērotas arī reproduktīvajā sistēmā: neatkarīgi no dzimuma, agrīnā stadijā ir raksturīga pubertāte. Trīsdesmit procenti cilvēku ir apmēram sešus gadus veci. Tas ir saistīts ar faktu, ka ievērojami palielinās dzimumhormonu skaits, tomēr intelektuālās spējas ir normālas.

Rasela-Sudraba sindroma diagnostika

Šī slimība tiek diagnosticēta bērnībā. Šādu diagnozi veic pediatrs, izmeklējot slimu bērnu. Papildus standarta pārbaudei pacients iesniedz testus laboratorijai, lai noteiktu cukura līmeni asinīs. Bieži ir gadījumi, kad pacientiem, kuriem tas diagnosticēts, ir zems glikozes līmenis asinīs. Notiek arī testēšana, lai noteiktu hromosomu anomālijas. Visbiežāk šīm problēmām ir kur būt.

Pacientam jāveic augšanas hormonu daudzuma pārbaude, jo ar šo sindromu tā trūkst. Ir arī jāveic skeleta veidošanās analīze, lai izslēgtu faktorus, kas var dot kļūdaini pozitīvu rezultātu. Diagnoze galvenokārt ir klīniska, taču to var apstiprināt ar ģenētisku anomāliju.

Ārstēšanas pazīmes

Tāpat kā vairumam iedzimto slimību, Rasela-Sudraba sindroms nenozīmē īpašu ārstēšanu. Visas šīs slimības terapijas ir vērstas uz labāku dzīves apstākļu nodrošināšanu. Ar lēnu augšanu pacientiem tiek noteikts augšanas hormons. Attiecībā uz agrīnu pubertāti tiek izrakstītas īpašas hormonālas zāles.

Ir atsevišķi gadījumi, kad ar šo kaiti nākas ķerties pie plastiskā ķirurga palīdzības. Turklāt dažreiz slims bērns ir jāpārceļ uz individuālu apmācību sakarā ar to, ka bērnam ir garīga atpalicība, bet intelekts ar šo sindromu ir normāls. Šie pasākumi ir jāpiemēro psiholoģisku traucējumu dēļ bērnam, kas mācās parastajā skolā.

Ar Rasela-Sudraba sindroma diagnozi pacienti jāreģistrē pie endokrinologa un regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes.

Sievietes var gan ieņemt bērnu, gan to izturēt. Šīs slimības iedzimtības varbūtība katrā gadījumā ir individuāla.

Ja meitene neplāno grūtniecību, un viņas rūpes aprobežojas tikai ar pārmērīgu matu augšanu, strutainiem izsitumiem uz ādas un menstruālā cikla pārkāpumiem, tad jāveic terapija ar zālēm, kas satur antiandrogēnus un estrogēnus.

Tomēr tādu glikokortikoīdu zāļu lietošana, kas atjauno olnīcu darbību, praktiski neietekmē liekā apmatojuma samazināšanu. Dzimumorgānu acīmredzamas virilisma gadījumā tiek veikta plastiskā koriģējošā operācija, kas sastāv no adrenoģenitālo pazīmju noņemšanas, kas var izpausties no klitora hipertrofijas līdz pilnīgai dzimumorgānu maskulinizācijai.

Turklāt, ja virilisma cēlonis ir audzējs virsnieru dziedzerī vai olnīcā, tad ieteicama ķirurģiska ārstēšana. Cik daudzi dzīvo ar Sudraba Rasela sindromu? Apsvērsim tālāk.

Prognoze

Slimam cilvēkam ir mazs augums un svars, pretējā gadījumā ilgtermiņa prognoze būs laba.

Rasela-Sudraba sindroms ir diezgan reta iedzimta slimība (1-30 gadījumi uz 100 000 cilvēku). Patoloģija tiek diagnosticēta agrā bērnībā, un to raksturo augšanas aizkavēšanās (ieskaitot intrauterīno augšanu), skeleta sistēmas veidošanās pārkāpums, kā arī pubertāte. Apsveriet šīs kaites cēloņus, simptomus un ārstēšanas pazīmes.

Rasela-Sudraba sindroms: manifestācijas pazīmes

Slimību pirmo reizi aprakstīja pediatri Sudraba un Rasela divdesmitā gadsimta vidū. Pētījumos viņi atklāja saistību starp gonadotropīna palielināšanos cilvēka ķermenī un apdullināšanas simptomu.

Vēlāk tika pierādīta šī hormona ietekme uz seksuālo attīstību.

Rasela-Sudraba sindroms tiek diagnosticēts gan sievietēm, gan vīriešiem. Vairumā gadījumu šis ģenētiskais traucējums rodas sporādiski, kaut arī ciltsraksti ar šo kaiti ir ārkārtīgi reti.

Iemesli

Pašlaik nav precīzu datu par Rasela-Sudraba sindroma attīstības cēloņiem.

Neskaitāmi pētījumi ļauj secināt, ka pastāv ģenētisks procesa provokators, ko pārnēsā no mātes.

Simptomi

Rasela-Sudraba sindromam (mcb10) ir raksturīgas izpausmes pazīmes zīdaiņa vecumā:

• Viegls piedzimstot.
• Paaugstināts galvaskauss, izteikta piere un šaurs zods (tiek radīts “pseidohidrocefālijas” iespaids).
• Dzimumorgānu nepietiekama attīstība.
• Šaurs zods, maza mute, nolaisti lūpu stūri.
• Liela fontanel vēla slēgšana.
• Nepietiekams svara pieaugums un augums.

Iedzimtas kroplības pirmajā bērna dzīves gadā bieži izjūt bieža vemšana, aizcietējumi un gastroezofageālā slimība.

Dažreiz pirmie slimības simptomi nav skaidri izteikti, un vēlāk šādi pārkāpumi pievienojas:

• Ķermeņa struktūras asimetrija, kas noved pie traucētas gaitas.
• Skolioze.
• V pirksta izliekums.
• Īss augums.
• Kuņģa-zarnu trakta slimības.
• Vēlu zobu.
• Kariess.
• Nieru patoloģija.
• Noapaļotu plankumu klātbūtne uz ādas ir dažāda lieluma kafijas.
• Agrīna pubertāte.

Bērniem ar Rasela-Sudraba sindromu parasti sekundāri seksuālie raksturlielumi parādās agri (sejas apmatojums zēniem, cirkšņa apvidū un paduses abiem dzimumiem, menstruācijas meitenēm utt.). Šādu pacientu intelekts parasti tiek saglabāts.

Diagnostika

Mūsdienu medicīna ļauj identificēt šo patoloģiju bērna attīstības pirmsdzemdību periodā.

Sākot no 22. grūtniecības nedēļas, ir iespējams veikt ģenētisko pētījumu. Ja analīze parāda šī defekta iespējamību, tas jānošķir ar citiem traucējumiem:

• Farkoni sindroms.
• Blūma sindroms.
• Neimegena sindroms.

Šīm patoloģijām ir simptomi, kas līdzīgi Rasela-Sudraba sindromam, un tās ir ne mazāk nopietnas slimības.

Topošie vecāki tiek brīdināti par iespējamiem riskiem, novirzēm bērna attīstībā, fiziskiem traucējumiem, gan bērna, gan viņa tuvinieku psiholoģiskām traumām, kā arī par optimāla varianta trūkumu šāda pacienta stāvokļa labošanai.

Mātei un tēvam būtu jāizlemj par turpmāku bērna piedzimšanu ar Rasela-Sudraba sindroma diagnozi.

Ārstēšana

Šī slimība joprojām nav labi izprotama, tāpēc nepastāv vienota pareiza tās ārstēšanas metodika.

Balstoties uz to, galvenais sindroma ārstēšanas uzdevums ir samazināt slimības ietekmi uz cilvēka dzīves kvalitāti, kā arī novērst iespējamās komplikācijas.

Agrīna patoloģijas noteikšana ļauj sākt pielāgot tās attīstību agrāk.

Kā likums, Rasela-Sudraba sindroma ārstēšana ietver šādu hormonālo līdzekļu uzņemšanu:

• Humatrops.
• Rastan.
• Sīzēns.
• Genotropīns.

Šo zāļu iespējamību, devu un lietošanas grafiku ārstējošais ārsts nosaka individuāli, izsekojot to ietekmei uz pacienta stāvokli.

Statistika liecina, ka hormonu aizstājterapijas lietošana dod šādus rezultātus:

• Pirmajā ārstēšanas gadā pacients palielina 8-13 cm augstumu.
• Otrajā gadā pacients aug vēl 5-6 cm.

Papildus cilvēka augšanas pozitīvajai dinamikai ir arī ķermeņa struktūras asimetrijas samazināšanās, kā arī skolioze.