Hemohromatoze

Kas ir hemochromatosis -

Primārā hemochromatosis (PCH) ir autosomāli recesīva, ar HLA saistīta slimība, ko izraisa ģenētisks defekts, kam raksturīgi vielmaiņas traucējumi, kurā kuņģa-zarnu traktā palielinās dzelzs absorbcija.

Kas izraisa / izraisa hemochromatosis:

Slimību pirmo reizi aprakstīja M. Troisier 1871. gadā kā simptomu kompleksu, kam raksturīgs cukura diabēts, ādas pigmentācija, ciroze, kas saistīta ar dzelzs uzkrāšanos organismā. 1889. gadā Reclinghauzens radīja terminu “hemochromatosis”, atspoguļojot vienu no slimības pazīmēm: neparastu ādas un iekšējo orgānu krāsu. Tika konstatēts, ka dzelzs sākotnēji uzkrājas aknu parenhīmas šūnās, un pēc tam to var nogulsnēt citos orgānos (aizkuņģa dziedzerī, sirdī, locītavās, hipofīzē).

Izplatība.Iedzīvotāju ģenētiskie pētījumi ir mainījuši priekšstatu par PCH kā retu slimību. PHC gēna izplatība ir 0,03–0,07% - tātad vēl nesen tika novēroti 3–8 gadījumi uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Balto iedzīvotāju vidū homozigotiskuma biežums ir 0,3%, heterozigotu pārnešanas biežums ir 8-10%. Saistībā ar diagnozes uzlabošanu tiek atzīmēts biežuma pieaugums. Saslimstības līmenis Eiropas kopienas iedzīvotāju vidū ir vidēji 1: 300. Saskaņā ar PVO datiem 10% iedzīvotāju ir nosliece uz hemochromatosis. Vīrieši slimo apmēram 10 reizes biežāk nekā sievietes.

Patoģenēze (kas notiek?) Hemochromatosis laikā:

Parasti ķermenis satur apmēram 4 g dzelzs, no kura g ir daļa no hemoglobīna, mioglobīna, katalāzes un citiem elpceļu bix pigmentiem vai fermentiem. Dzelzs rezerves ir 0,5 g, no kurām dažas atrodas aknās, bet histoloģiskā izmeklēšanā ar dzelzi ar parastajām metodēm tās nav redzamas. Parasti cilvēka ikdienas uzturs satur apmēram 10-20 mg dzelzs (90% brīvā stāvoklī, 10% kopā ar hemu), no kura 1-1,5 mg uzsūcas.

Absorbētā dzelzs daudzums ir atkarīgs no tā rezervēm organismā: jo lielāka vajadzība, jo vairāk dzelzs tiek absorbēts. Uzsūkšanās notiek galvenokārt tievās zarnas augšējās daļās, un tas ir aktīvs process, kurā dzelzi var pārvadāt tālāk pret koncentrācijas gradientu. Tomēr transporta mehānismi nav zināmi.

Zarnu gļotādas šūnās dzelzs atrodas citosolā. Daļa no tā ir piesaistīta un uzglabāta feritīna formā, kas vēlāk tiek izmantota vai tiek pazaudēta epitēlija šūnu desquamation rezultātā. Dzelzs daļa, kas paredzēta metabolismam citos audos, tiek nodota caur šūnas bazolaterālo membrānu un saistās ar transferīnu - galveno dzelzs transportēšanas proteīnu asinīs. Šūnās dzelzs tiek nogulsnēts feritīna formā - apoferritīna olbaltumvielu komplekss ar dzelzi. Feritīna molekulu uzkrāšanās ir hemosiderīns. Apmēram trešdaļa no dzelzs krājumiem organismā ir hemosiderīna formā, kura daudzums palielinās slimībām, kas saistītas ar pārmērīgu dzelzs uzkrāšanos.

Ar hemohromatozi dzelzs uzsūkšanās gremošanas traktā palielinās līdz 3,0-4,0 mg. Tādējādi viena gada laikā tā pārpalikums, kas nogulsnējas aknu, aizkuņģa dziedzera, sirds un citu orgānu un audu šūnās, ir aptuveni 1 g. Galu galā ķermeņa intracelulārie un ārpusšūnu baseini ir pārsātināti ar dzelzi, kas ļauj brīvajam dziedzerim iekļūt toksiskas intracelulāras reakcijas. Būdams spēcīgs redokss, dzelzs rada brīvus hidroksilradikāļus, kas, savukārt, iznīcina lipīdu, olbaltumvielu un DNS makromolekulas.

Palielinātu dzelzs uzkrāšanos aknās raksturo:

• Aknu fibroze un ciroze ar sākotnēju pārsvaru dzelzs uzkrāšanos parenhīmas šūnās, mazākā mērā - retikuloendoteliocītos.
• Dzelzs nogulsnēšanās citos orgānos, ieskaitot aizkuņģa dziedzeri, sirdi, hipofīzi.
• Paaugstināta dzelzs absorbcija, kas noved pie tā adsorbcijas un uzkrāšanās.

Slimība ir saistīta ar tā dēvētajām missense mutācijām, t.i., mutācijām, kas izraisa kodona nozīmes maiņu un noved pie olbaltumvielu biosintēzes apstāšanās.

PHC ģenētisko raksturu apstiprina M. Simon et al. 1976. gadā, kas Eiropas iedzīvotāju pārstāvjiem atklāja šīs slimības ciešu saistību ar dažiem galvenā histokompatibilitātes kompleksa antigēniem. Klīniskai izpausmei pacientam jābūt divām PHO alēles (homozigotitāte). Viena kopīga HLA halotipa klātbūtne pacientam norāda uz PLC alēles heterozigotu nēsāšanu. Šādiem indivīdiem var būt netiešas pazīmes, kas norāda uz paaugstinātu dzelzs saturu organismā un klīniski nozīmīgu simptomu neesamību. Heterozigots gēna nēsātājs prevalē pār homozigotu. Ja abi vecāki ir heterozigoti, iespējams pseido-dominējošais mantojuma veids. Heterozigotos dzelzs uzsūkšanās parasti ir nedaudz palielināta, asins serumā tiek konstatēts neliels dzelzs palielināšanās, tomēr dzīvībai bīstama mikroelementu pārslodze netiek novērota. Tajā pašā laikā, ja heterozigoti cieš no citām slimībām, ko papildina traucēta dzelzs metabolisms, tad var parādīties patoloģiskā procesa klīniskās un morfoloģiskās pazīmes.

Ciešā slimības saistība ar HLA antigēniem ļāva lokalizēt gēnu, kas atbild par PCH un atrodas uz 6. hromosomas īsās rokas, netālu no HLA sistēmas A lokusa un ir saistīts ar A3 alēli un A3 B7 vai A3 B14 haplotipiem. Šis fakts kalpoja par pamatu pētījumiem, kuru mērķis bija tā identificēšana.

Iedzimta hemohromatoze sākotnēji tika uzskatīta par vienkāršu monogēnu slimību. Pašlaik pēc gēna defekta un klīniskā attēla izšķir 4 PCH formas:

• klasisks autosomāli recesīvs HFE-1;
• nepilngadīgais HFE-2;
• HFE-3, kas saistīts ar 2. tipa transferīna receptoru mutāciju;
• autosomāli dominējošā hemochromatosis HFE-4.

HFE gēna identificēšana (saistīta ar hemohromatozes attīstību) bija svarīgs punkts slimības būtības izpratnē. HFE gēns kodē olbaltumvielu struktūru, kas sastāv no 343 aminoskābēm, kuru struktūra ir līdzīga I klases MHC molekulai. Personām, kas cieš no hemochromatosis, atklājās šī gēna mutācijas. C282Y alēles nesēji homozigotā stāvoklī starp etniskajiem krieviem ir vismaz 1 no 1000 cilvēkiem. Par HFE lomu dzelzs metabolismā liecina HFE mijiedarbība ar transferīna receptoru (TfR). HFE saistība ar TfR samazina šī receptora afinitāti pret transferīnu, kas saistīts ar dzelzi. Ar C282U mutāciju HFE vispār nespēj saistīties ar TfR, un ar H63D mutāciju TfR afinitāte mazākā mērā samazinās. HFE trīsdimensiju struktūra tika pētīta, izmantojot rentgenstaru kristalogrāfiju, kas deva iemeslu noteikt HFE un 2t gaismas ķēdes mijiedarbības raksturu, kā arī noteikt hemohromatozei raksturīgo mutāciju lokalizāciju.

C282U mutācija noved pie disulfīda saites pārrāvuma domēnā, kas ir svarīgi, veidojot pareizu olbaltumvielu telpisko struktūru un saistoties ar 2t. Vislielākais HFE olbaltumvielu daudzums tiek iegūts divpadsmitpirkstu zarnas dziļajās kriptos. Parasti HFE olbaltumvielu loma kriptona šūnās ir modulēt dzelzs uzņemšanu, kas saistīta ar transferīnu. Veselam cilvēkam dzelzs līmeņa paaugstināšanās serumā palielina tā uzņemšanu dziļajās kripto šūnās (procesu meditē TfR un modulē HFE). C282Y mutācija var izjaukt TfR mediēto dzelzs uzņemšanu kripto šūnās un tādējādi radīt nepatiesu signālu par zema dzelzs satura klātbūtni organismā.

Sakarā ar intracelulārā dzelzs satura samazināšanos diferencējošie enterocīti, kas migrē uz villi augšdaļu, sāk ražot palielinātu DMT-1 daudzumu, kā rezultātā palielinās dzelzs uzņemšana. Patoģenēzes galvenā saikne ir fermentu sistēmu ģenētisks defekts, kas regulē dzelzs uzsūkšanos zarnās, normāli uzņemot to ar pārtiku. Ir pierādīta ģenētiskā saikne ar HLA-A sistēmu. Pētījums par saišu līdzsvara traucējumiem, izmantojot šos marķierus, parādīja hemohromatozes saistību ar Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Turpmākie pētījumi šajā virzienā un haplotipu analīze liecina, ka gēns atrodas starp D6 S2238 un D6 S2241. Iedomātais hemohromatozes gēns ir homologs HLA, un šķiet, ka mutācija ietekmē funkcionāli svarīgo zonu. Gēns, kas kontrolē dzelzs saturu organismā, atrodas A3HLA lokusa 6. hromosomā. Šis gēns kodē olbaltumvielu struktūru, kas mijiedarbojas ar transferīna receptoru un samazina receptora afinitāti pret transferīna kompleksu. Tādējādi mutācija HFE gēnā traucē divpadsmitpirkstu zarnas enterocītos radušos dzelzs uzņemšanu ar transferīna starpniecību, kā rezultātā rodas nepatiess signāls, ka ķermenī ir zems dzelzs saturs, kas savukārt palielina dzelzi saistošā proteīna DCT-1 ražošanu enterocītu kauliņos un kā sekas ir pastiprināta dzelzs uztveršana.

Potenciālo toksicitāti izskaidro tā kā metāla ar mainīgu valenci spēja izraisīt vērtīgas brīvo radikāļu reakcijas, kas izraisa toksiskus bojājumus šūnu organelliem un ģenētiskajām struktūrām, palielinātu kolagēna sintēzi un audzēju attīstību. Heterozigotos tiek atklāts neliels dzelzs līmeņa paaugstināšanās asins serumā, taču tie neuzrāda pārmērīgu dzelzs uzkrāšanos vai audu bojājumus.

Tomēr tas var notikt, ja heterozigoti cieš no citām slimībām, kuras pavada traucēta dzelzs metabolisms.

Sekundārā hemohromatoze bieži attīstās uz asins slimību fona, vēlīnā ādas porfīrijas, biežas asins pārliešanas un dzelzi saturošu zāļu fona.

Hemohromatozes simptomi:

Klīnisko izpausmju pazīmes:

Slimības klīniskās izpausmes attīstās pēc pilngadības, kad dzelzs krājumi organismā sasniedz 20–40 g vai vairāk.

Slimības attīstībā ir trīs posmi:

• bez dzelzs pārslodzes klātbūtnes ar ģenētisku noslieci;
• dzelzs pārslodze bez klīniskām izpausmēm;
• klīnisko izpausmju stadija.

Slimības sākums notiek pakāpeniski. Vairāku gadu laikā sākotnējā stadijā dominē sūdzības par smagu vājumu, nogurumu, svara zudumu un samazinātu seksuālo funkciju vīriešiem. Bieži vien ir sāpes labajā hipohondrijā, locītavās lielu locītavu hondrokalcinozes dēļ, sausums un atrofiskas izmaiņas ādā, sēkliniekos.

Slimības progresējošo stadiju raksturo klasiskā triāde. ādas, gļotādu pigmentācija, aknu ciroze un diabēts.

Pigmentācija ir viens no biežiem un agrīniem hemohromatozes simptomiem. Tās smagums ir atkarīgs no procesa izrakstīšanas. Bronzas, dūmakains ādas tonis ir labāk redzams uz atvērtajām ķermeņa daļām (sejas, kakla, rokām), uz iepriekš pigmentētām vietām, padusēs, uz dzimumorgāniem.

Lielākajai daļai pacientu dzelzs galvenokārt uzkrājas aknās. Aknu palielināšanās tiek novērota gandrīz visiem pacientiem. Aknu konsistence ir blīva, virsma ir gluda, dažos gadījumos tiek dota sāpīgums pret palpāciju. Splenomegālija tiek atklāta 25-50% pacientu. Extrahepatiskas pazīmes ir reti sastopamas.Pāra diabēts tiek novērots 80% pacientu. Bieži vien tas ir atkarīgs no insulīna.

Pastāv endokrīnās sistēmas traucējumi hipofīzes, čiekurveidīgā, virsnieru, dziedzeru vairogdziedzera (1/3 pacientu) hipofunkcijas veidā. Dažādi endokrinopātiju veidi ir konstatēti vairāk nekā 80% pacientu. Visbiežākā patoloģijas forma ir diabēts.

Dzelzs nogulsnēšanās ar PCH sirdī tiek novērota 90–100% gadījumu, tomēr sirds bojājuma klīniskās izpausmes ir tikai 25–35% pacientu. Kardiomiopātiju papildina sirds lieluma palielināšanās, ritma traucējumi, pakāpeniska ugunsizturīgas sirds mazspējas attīstība.

Varbūt hemohromatozes kombinācija ar artropātiju, hondrokalcinozi, osteoporozi ar kalciuriju, neiropsihiskiem traucējumiem, tuberkulozi, vēlīnā ādas porfīriju.

Izšķir latentu (ieskaitot pacientus ar ģenētisku noslieci un minimālu dzelzs pārslodzi), ar smagām klīniskām izpausmēm un terminālu hemochromatosis. Biežāk sastopamas hepatopatiskās, kardiopātiskās, endokrinoloģiskās formas: attiecīgi lēni progresējoša, strauji progresējoša un forma ar pilnīgu gaitu.

PCH latentais posms tiek novērots 30–40% pacientu, un tas tiek atklāts pacientu tuvinieku ģenētiskās izmeklēšanas laikā vai populācijas skrīninga laikā. Dažām no šīm vecākajām vecuma grupām ir minimāli simptomi neliela vājuma, paaugstināta noguruma, smaguma sajūtas labajā hipohondrijā formā, ādas pigmentācija atklātās ķermeņa zonās, samazināts dzimumtieksme un neliela hepatomegālija.

Izstrādāto klīnisko izpausmju stadiju raksturo asthenovegetatīvā sindroma klātbūtne, sāpes vēderā, dažreiz diezgan intensīvas, artralģija, samazināts dzimumtieksme un potence 50% vīriešu un amenoreja 40% sieviešu. Turklāt var novērot svara zudumu, kardialģiju un sirdsklauves. Objektīva pārbaude atklāj hepatomegāliju, melasmu, aizkuņģa dziedzera funkcijas traucējumus (insulīnatkarīgais cukura diabēts).

PPC terminālajā stadijā ir orgānu un sistēmu dekompensācijas pazīmes portāla hipertensijas formā, hepatocelulāra, kā arī labā un kreisā kambara sirds mazspējas attīstība, diabētiskā koma un izsīkums. Šādu pacientu nāves cēloņi, kā likums, ir asiņošana no barības vada varikozām vēnām, aknu šūnu un sirds mazspēja, aseptiskais peritonīts un diabētiskā koma.

Šādiem pacientiem ir nosliece uz audzēja procesa attīstību (tā attīstības risks cilvēkiem, kas vecāki par 55 gadiem, palielinās 13 reizes, salīdzinot ar vispārējo populāciju).

Nepilngadīgo hemohromatoze ir reta slimības forma, rodas jaunībā (15-30 gadu vecumā), un to raksturo smaga dzelzs pārslodze, ko papildina aknu un sirds bojājuma simptomi.

Hemohromatozes diagnoze:

Diagnostikas funkcijas:

Diagnozes pamatā ir vairāku orgānu bojājumi, slimības gadījumi vairākos vienas ģimenes locekļos, paaugstināts dzelzs saturs, dzelzs izdalīšanās urīnā, augsta transferīna, seruma feritīna koncentrācija. Diagnoze ir iespējama, ja to apvieno ar cukura diabētu, kardiomiopātiju, hipogonadismu un tipisku ādas pigmentāciju. Laboratorijas kritēriji ir hiperferremija, transferīna piesātinājuma indeksa palielināšanās (vairāk nekā 45%). Strauji paaugstinās feritīna līmenis serumā un dzelzs izdalīšanās urīnā (desferal tests). Pēc 0,5 g desferal intramuskulāras ievadīšanas dzelzs izdalīšanās palielinās līdz 10 mg / dienā (ar normu 1,5 mg / dienā), palielinās NTZH (dzelzs / OZHSS) koeficients. Ieviešot ģenētisko testēšanu praksē, ir palielinājies to cilvēku skaits, kuriem ir hemohromatozes klātbūtne bez klīniskām dzelzs pārslodzes pazīmēm. Tiek veikts pētījums par C282Y / H63D mutāciju klātbūtni dzelzs pārslodzes attīstības riska grupā. Ja pacients ir homozigots C282Y / H63D nesējs, var uzskatīt par iedzimtas hemohromatozes diagnozi.

Starp neinvazīvām pētījumu metodēm mikroelementa nogulsnēšanos aknās var noteikt, izmantojot MRI. Metodes pamatā ir signāla intensitātes samazināšanās aknās, kas ir pārslogotas ar dzelzi. Šajā gadījumā signāla intensitātes samazināšanās pakāpe ir proporcionāla dzelzs rezervēm. Metode ļauj noteikt pārmērīgu dzelzs nogulsnēšanos aizkuņģa dziedzerī, sirdī un citos orgānos.

Ar aknu biopsiju tiek novērota bagātīga dzelzs nogulsnēšanās, kas dod pozitīvu Perlasa reakciju. Spektrofotometriskā pētījumā dzelzs saturs ir vairāk nekā 1,5% no aknu sausnas. Liela nozīme ir dzelzs līmeņa kvantitatīvai noteikšanai aknu biopsijās ar atomu absorbcijas spektrometriju, kam seko aknu dzelzs indeksa aprēķināšana. Indekss atspoguļo dzelzs koncentrācijas koncentrāciju aknās (μmol / g sausā svara) un pacienta vecumu (gados). Ar PCH, pat agrīnā stadijā, šis rādītājs ir vienāds vai pārsniedz 1,9-2,0 un nesasniedz norādīto vērtību citos apstākļos, kam raksturīga aknu hemosideroze.

Slimības latentā stadijā funkcionālie aknu testi praktiski nemainās, un saskaņā ar histoloģisko izmeklēšanu tiek novērota 4. pakāpes hemosideroze, portāla trakto fibroze bez izteiktām iekaisuma infiltrācijas pazīmēm.

Izstrādāto klīnisko izpausmju stadijā histoloģiskas izmaiņas aknās parasti atbilst pigmentētai starpsienas vai mazu mezglu cirozei ar masīvām hemosiderīna nogulsnēm hepatocītos un mazāk nozīmīgām makrofāgos, žultsvadu epitēlijā.

Histoloģiskā izmeklēšana slimības terminālajā stadijā atklāj ģeneralizētas hemosiderozes ainu ar aknu (kā mono- un multilobular cirozi), sirds, aizkuņģa dziedzera, vairogdziedzera, siekalu un sviedru dziedzeru, virsnieru, hipofīzes un citu orgānu bojājumiem.

Dzelzs pārslodze tiek novērota vairākos iedzimtos vai iegūtos apstākļos, ar kuriem ir nepieciešams diferencēt PCH.

Dzelzs pārslodzes stāvokļa klasifikācija un attīstības iemesli:

• Ģimenes vai iedzimtas hemohromatozes formas:
  • Iedzimta ar HFE saistīta hemohromatoze:
    • c282Y homozigotiskums;
    • jaukta heterozigotība saskaņā ar C282Y / H63D.
  • iedzimta HFE-nesaistīta hemochromatosis.
  • Nepilngadīgo hemohromatoze.
  • Dzelzs pārslodze jaundzimušajiem.
  • Autosomāli dominējošā hemohromatoze.
• Iegūtā dzelzs pārslodze:
  • Hematoloģiskas slimības:
    • anēmija dzelzs pārslodzes dēļ;
    • liela talasēmija;
    • sideroblastiska anēmija;
    • hroniska hemolītiska anēmija.
• Hroniska aknu slimība:
  • c hepatīts;
  • alkoholisko aknu slimība;
  • bezalkoholisks steatohepatīts.

Slimība jādiferencē arī ar asins patoloģiju (talasēmija, sideroblastiskā anēmija, iedzimta atransferriemia, mikrocītiskā anēmija, vēlīna ādas porfīrija), aknu slimībām (aknu alkohola bojājumi, hronisks vīrusu hepatīts, bezalkoholisks steatohepatīts).

Hemohromatozes ārstēšana:

Hemohromatozes ārstēšanas iezīmes:

Diēta, kas bagāta ar olbaltumvielām, tiek parādīta bez pārtikas produktiem, kas satur dzelzi.

Vispieejamākais veids, kā no ķermeņa noņemt lieko dzelzi, ir asins izliešana. Parasti 300-500 ml asiņu tiek izvadīti ar biežumu 1-2 reizes nedēļā. Asins izliešanas skaits tiek aprēķināts atkarībā no hemoglobīna līmeņa, hematokrīta līmeņa asinīs, feritīna un pārmērīgā dzelzs daudzuma. Tiek ņemts vērā, ka 500 ml asiņu, galvenokārt eritrocītu hemoglobīna sastāvā, ir 200 ml dzelzs. Asins izliešana turpinās, līdz pacientam attīstās viegla anēmija. Šīs ekstrakorporālās tehnikas modifikācija ir citafereze (CA) (asiņu šūnu daļas noņemšana ar autoplazmas atgriešanos slēgtā ķēdē). Papildus asins šūnu mehāniskai noņemšanai CA ir detoksikācijas efekts un tas palīdz samazināt deģeneratīvo iekaisuma procesu smagumu. Katrs pacients iziet 8-10 sesijas CA ar turpmāku pāreju uz uzturošo terapiju, izmantojot CA vai hemoeksfūziju 2-3 sesiju laikā 3 mēnešus.

Medikamentu pamatā ir deferoksamīna (desferal, desferin) lietošana 10 ml 10% šķīduma intramuskulāri vai intravenozi. Zālēm ir augsta Fe3 + jonu specifiskā aktivitāte. Tajā pašā laikā 500 mg Desferal var izvadīt no organisma 42,5 mg dzelzs. Kursa ilgums ir 20-40 dienas. Tajā pašā laikā tiek ārstēta ciroze, diabēts un sirds mazspēja. Bieži novērotais anēmiskais sindroms pacientiem ar PCH, ja dzelzs pārpalikums ir aknu audos, ierobežo eferentās terapijas izmantošanu. Mūsu klīnikā ir izstrādāta shēma rekombinantā eritropoetīna lietošanai uz CA fona. Zāles veicina pastiprinātu dzelzs izdalīšanos no organisma noliktavas, kā dēļ samazinās mikroelementu kopējās rezerves, palielinās hemoglobīna līmenis. Atjaunojošo eritropoetīnu ievada devā 25 μg / kg ķermeņa svara, ņemot vērā CA sesijas, kas tiek veiktas 2 reizes nedēļā 10-15 nedēļas.

Prognoze:

Prognozi nosaka sastrēgumu pakāpe un ilgums.

Slimības gaita ir ilga, īpaši gados vecākiem cilvēkiem. Savlaicīga terapija pagarina dzīvi vairākas desmitgades. Izdzīvošana 5 gadu laikā ārstētiem pacientiem ir 2,5-3 reizes augstāka nekā neārstētiem pacientiem. HCC attīstības risks pacientiem ar PCH cirozes klātbūtnē palielinās 200 reizes. Visbiežāk nāve iestājas aknu mazspējas dēļ.

Ar kādiem ārstiem jākonsultējas, ja Jums ir hemohromatoze:

• Gastroenterologs
• Dietologs

Vai kaut kas tevi traucē? Vai vēlaties uzzināt sīkāku informāciju par hemohromatozi, tās cēloņiem, simptomiem, ārstēšanas un profilakses metodēm, slimības gaitu un diētu pēc tās? Vai arī jums nepieciešama pārbaude? Jūs varat iepriekš norunājiet ārstu - klīnika Eirolaboratorija vienmēr jūsu rīcībā! Labākie ārsti jūs pārbaudīs, pārbaudīs ārējās pazīmes un palīdzēs identificēt slimību pēc simptomiem, konsultēs un sniegs nepieciešamo palīdzību un diagnozi. jūs arī varat zvaniet ārstam mājās. Klīnika Eirolaboratorija atvērts visu diennakti.

Kā sazināties ar klīniku:
Mūsu klīnikas Kijevā tālrunis: (+38 044) 206-20-00 (daudzkanālu). Klīnikas sekretārs izvēlēsies jums ērtu ārsta apmeklējuma dienu un stundu. Ir norādītas mūsu koordinātas un virzieni. Sīkāk apskatiet visus klīnikas pakalpojumus, kas atrodas uz viņas.

(+38 044) 206-20-00

Ja iepriekš esat veicis kādu pētījumu, noteikti ņemiet viņu rezultātus uz konsultāciju pie ārsta. Ja pētījumi nav pabeigti, mēs darīsim visu nepieciešamo mūsu klīnikā vai kopā ar kolēģiem citās klīnikās.

Tu? Jums jābūt ļoti uzmanīgam attiecībā uz savu vispārējo veselību. Cilvēki nepievērš pietiekamu uzmanību slimības simptomi un viņi neapzinās, ka šīs slimības var būt bīstamas dzīvībai. Ir daudz slimību, kuras sākumā mūsu ķermenī neizpaužas, bet beigu beigās izrādās, ka diemžēl ir par vēlu tās ārstēt. Katrai slimībai ir savas specifiskās pazīmes, raksturīgas ārējas izpausmes - tā sauktās slimības simptomi. Simptomu identificēšana ir pirmais solis slimību diagnosticēšanā kopumā. Šim nolūkam tas ir vienkārši nepieciešams vairākas reizes gadā jāpārbauda ārsts, ne tikai lai novērstu briesmīgu slimību, bet arī uzturētu veselīgu prātu ķermenī un ķermenī kopumā.

Ja vēlaties uzdot ārstam jautājumu - izmantojiet tiešsaistes konsultāciju sadaļu, iespējams, tur atradīsit atbildes uz jautājumiem un izlasīsit personīgās aprūpes padomi. Ja jūs interesē klīniku un ārstu atsauksmes, mēģiniet sadaļā atrast nepieciešamo informāciju. Reģistrējieties arī medicīnas portālā Eirolaboratorijasekot jaunākajiem vietnes jaunumiem un atjauninājumiem, kas automātiski tiks nosūtīti uz jūsu e-pastu.

Citas slimības no kuņģa un zarnu trakta slimību grupas:

Zobu slīpēšana (nobrāzumi)

Vēdera ievainojums

Vēdera ķirurģiska infekcija

Mutes dobuma abscess

Adentia

Alkoholisko aknu slimība

Alkoholiska aknu ciroze

Alveolīts

Stenokardija Jensulja - Ludviga

Anestēzijas līdzekļi un intensīva aprūpe

Zobu ankiloze

Zobu anomālijas

Zobu patoloģijas

Patoloģijas barības vadā

Zobu lieluma un formas anomālijas

Atrezija

Autoimūns hepatīts

Achalasia Cardia

Barības vada Achalasia

Kuņģa bezoars

Budd-Chiari slimība un sindroms

Veno-okluzīva aknu slimība

Vīrusu hepatīts pacientiem ar hronisku nieru mazspēju, hronisku hemodialīzi

Vīrusu hepatīts G

TTV vīrusu hepatīts

Intraorālā submukozālā fibroze (mutes dobuma submukozālā fibroze)

Matains Leukoplakia

Gastroduodenālā asiņošana

Ģeogrāfiskā valoda

Hepatolentikulārā deģenerācija (Vestfa-Vilsona-Konovalova slimība)

Hepatolienālais sindroms (aknu-liesas sindroms)

Aknu dziedzera sindroms (funkcionāla nieru mazspēja)

Aknu šūnu karcinoma (fcc)

Gingivīts

Hipersplenisms

Smaganu hipertrofija (smaganu fibromatoze)

Hipercementioze (osificējošs periodontīts)

Rīkles-barības vada divertikula

Diafragmas barības vada trūce (AML)

Iegūts barības vada divertikula

Kuņģa divertikuli

Barības vada apakšējās trešdaļas divertikula

Barības vada divertikulāri

Barības vada divertikulāri

Barības vada vidējās trešdaļas divertikula

Barības vada diskinēzija

Žults ceļu diskinēzija (disfunkcija)

Aknu distrofija

Sfinktera Oddi disfunkcija (postholecistektomijas sindroms)

Labdabīgi ne epitēlija audzēji

Labdabīgi žultspūšļa jaunveidojumi

Labdabīgi aknu audzēji

Labdabīgi barības vada audzēji

Labdabīgi epitēlija audzēji

Holelitiāze

Tauku taukainā hepatoze (steatoze)

Žultspūšļa ļaundabīgi audzēji

Žultsvada ļaundabīgi audzēji

Kuņģa svešķermeņi

Kandidozes stomatīts (piena sēnīte)

Kariess

Kanceroīds

Cistas un novirzes audi barības vadā

Raibi zobi

Augšējā gremošanas trakta asiņošana

Ksantogranulomatozs holecistīts

Mutes dobuma gļotādas leikoplakija

Narkotiku bojājumi aknām

Ārstnieciskas čūlas

Cistiskā fibroze

Mucocele siekalu dziedzeris

Malocclusion

Pavājināta attīstība un zobu veidošanās

Zobu veidošanās traucējumi

Iedzimta koproporfīrija

Iedzimts emaljas un dentīna struktūras pārkāpums (Stanton-Capdepon sindroms)

Bezalkoholisks steatohepatīts

Aknu nekroze

Celulozes nekroze

Ārkārtas apstākļi benzoenteroloģijā

Barības vada obstrukcija

Nepilnīga zobu osteoģenēze

Pacientu pārbaude ārkārtas ķirurģijā

Akūta delta superinfekcija B hepatīta vīrusa nēsātājos

Akūta zarnu aizsprostojums

Akūta intermitējoša (periodiska) porfīrija

Akūts mezenteriskās cirkulācijas pārkāpums

Akūtas ginekoloģiskas slimības ķirurga praksē

Akūta asiņošana no gremošanas trakta

Akūts ezofagīts

Akūts alkoholiskais hepatīts

Akūts apendicīts

Akūts apikāls periodontīts

Akūts holecistīts bez akmeņiem

Akūts vīrusu A hepatīts (OVHA)

Akūts vīrusu hepatīts B (OVGV)

Akūts vīrusu B hepatīts ar delta līdzekli

Akūts vīrusu hepatīts E (OVGE)

Ar aktīvu dzelzs uzsūkšanos zarnās, kam seko vielas uzkrāšanās citos orgānos, attīstās aknu hemohromatoze. Slimība pieder pie iedzimtām polisistēmiskām patoloģijām, bet to var iegūt uz citu slimību fona. Klīnika ir izteikta, intensīva, un to izpaužas kā gļotādu un ādas bronzas nokrāsa. Komplikācijas - ciroze, kardiomiopātija, cukura diabēts, artralģija, seksuāla disfunkcija. Diagnozes noteikšanai tiek veiktas īpašas laboratorijas pārbaudes. Ārstēšana balstās uz asins izlaišanu, uz diētas terapijas un simptomātiskas terapijas principiem. Saskaņā ar indikācijām tiek veikta skartā orgāna transplantācija vai artroplastika.

Nespēja apmainīties ar dzelzi asinīs var izraisīt aknu slimību, ko sauc par hemochromatosis.

Kas tas ir?

Kas ir hemochromatosis? Šī ir nopietna patoloģija, ko sauc arī par bronzas diabētu, pigmentētu cirozi specifiskā klīniskā attēla dēļ, kurai raksturīga ādas un iekšējo orgānu pigmentācija. Slimība attiecas uz ģenētiska tipa daļēji sistēmisku slimību, ko izraisa HFE gēna mutācija. Slimība biežāk ir saistīta ar HFE gēna pārnēsātu mutāciju 6. hromosomā, tāpēc to sauc par iedzimtu hemochromatosis.

Idiopātiska hemohromatoze izpaužas kā dzelzs metabolisma procesa pārkāpums uz gēna mutācijas fona, kā rezultātā viela tiek absorbēta zarnās ar tā turpmāku uzkrāšanos citos orgānos (sirdī, hipofīzē, aknās, locītavās, aizkuņģa dziedzerī), audos. Uz notiekošā procesa fona attīstās vairāku orgānu mazspēja. Slimību vienmēr pavada ciroze, cukura diabēts un dermas pigmentācija.

Izplatība

Starp ģenētiskajām patoloģijām iedzimta hemochromatosis ir viena no visbiežāk sastopamajām. Maksimālais gadījumu skaits tika reģistrēts Ziemeļeiropā. Par slimības sākumu ir atbildīgs īpašs mutēts hemohromatisks gēns, kas atrodas 5% cilvēku uz Zemes DNS. Tomēr slimība attīstās tikai 0,3% iedzīvotāju. Izplatība vīriešu vidū ir desmit reizes augstāka nekā sieviešu vidū. 70% pacientu pirmie simptomi parādās 40-60 gadu laikā.

Hemohromatozes formas un stadijas

Pēc etioloģiskiem faktoriem izšķir:

• Primārā hemochromatosis, tas ir, iedzimts tips. Primārā forma ir saistīta ar iedzimtu enzīmu sistēmu nepareizu darbību, kas provocē dzelzs uzkrāšanos uz iekšējiem orgāniem, kas izraisa gēna mutāciju DNS 6. hromosomā. Ir 4 iedzimtas slimības apakšformas, kas atšķiras pēc smaguma un lokalizācijas:

Hemohromatoze var būt iedzimta vai notikt dzīves procesā.

1. autosomāli recesīvs, saistīts ar HFE (attīstās 95% pacientu);
2. nepilngadīgais;
3. iedzimta HFE-nesaistīta;
4. autosomāli dominējošais.

• Sekundārā kaite, tas ir, iegūta ģeneralizēta hemosideroze. Slimība parādās citas nopietnas slimības sakāves dēļ. Iegūtais enzīmu deficīts, kas paātrina dzelzs uzkrāšanos, ir:

1. pēctransfūzija;
2. barojošs;
3. vielmaiņas;
4. jaundzimušais;
5. sajaukts.

Tikai trešajai hemohromatozes pakāpei ir raksturīgi simptomi.

Atkarībā no procesa rakstura ir 3 iedzimtas un sekundāras slimības stadijas:

• I - viegls, bez slodzes, tas ir, ir traucēta dzelzs apmaiņa, bet tā koncentrācija nepārsniedz normu;
• II - mērens, ar pārslodzi, bet bez simptomiem;
• III - ar intensīviem simptomiem: pigmentācija, sirds, nieru, aknu, aizkuņģa dziedzera darbības traucējumi utt.

Cēloņi un patoģenēze

Ir vairāki iemesli, kas provocē hemohromatozes attīstību:

1. Slikta iedzimtība ir hemohromatozes idiopātiskās formas cēlonis. Kaite attīstās sakarā ar tāda gēna deģenerāciju, kas koriģē vielmaiņas procesus, iesaistot dzelzi. Tāda slimība kā HFE gēna mutācija ir iedzimta.
2. Citas patoloģijas, piemēram, ciroze, neārstēta ilgāk par sešiem mēnešiem, B un C hepatīts, ļaundabīgi audzēji aknu audos vai asinsrades sistēmā.
3. Asinsvadu ķirurģija, kas saistīta ar portokoval apvedceļa potēšanu portāla vēnā.
4. Tauku uzkrāšanās “filtra” parenhīmā, kas nav saistīta ar alkohola intoksikāciju.
5. Aizkuņģa dziedzera galvenā kanāla aizsprostojums.
6. Īpašu intravenozu zāļu ieviešana, kas provocē dzelzs koncentrācijas palielināšanos.
7. Pārliešana. Sarkanās asins šūnas, kas ķermenim ir svešas, tiek iznīcinātas ātrāk nekā pašas. Viņu nāves rezultātā veidojas dzelzs.
8. Pastāvīga hemodialīze.
9. Slimības, kas saistītas ar hemoglobīna līmeņa paaugstināšanos. Kad tas tiek iznīcināts, veidojas liels skaits metabolītu un dzelzs.

Visi punkti, izņemot pirmo, provocē sekundārās patoloģijas attīstību.

Ar hemohromatiskām izmaiņām notiek pārmērīga dzelzs uzkrāšanās orgānu audos, kas sāk tos pakāpeniski iznīcināt. Bojājuma vietā sākas iekaisuma process. Vietējā imunitāte, lai nomāktu fokusu, aktivizē rētu veidošanos ar fibrīnu. Tā rezultātā attīstās skartā orgāna fibroze un tās nepietiekamība. Vispirms cieš aknas, kuras vēlāk ietekmē ciroze.

Simptomi un gaita

Primārā hemochromatosis sākotnējos posmos neizpaužas. Varbūt vispārēja vājuma un savārguma attīstība. Attīstoties slimībai, parādās citu orgānu darbības traucējumu simptomi, kas izteikti kā:

Hemohromatoze provocē pigmentāciju, sāpes vēderā, kuņģa un zarnu trakta slimības, galvassāpes.

• dermas pigmentācija priekšējā daļā, apakšdelma priekšā, rokas virspusē, netālu no nabas, sprauslām un dzimumorgāniem, kas saistīta ar hemosiderīna un neliela melanīna daudzuma nogulsnēšanos;
• priekšējās daļas un bagāžnieka apmatojuma trūkums;
• dažādu lokalizāciju nesāpīgas vēdera sāpes;
• kuņģa-zarnu trakta traucējumi, ieskaitot sliktu dūšu ar vemšanu, caureju, apetītes trūkumu;
• reibonis
• savienojumu motorisko spēju ierobežojums to bojājumu un deformācijas dēļ.

Visbiežākais simptomu komplekss ar hemohromatozām izmaiņām ir parenhīmas cirozes, cukura diabēta simptomi uz dermas smagas pigmentācijas fona. Simptomi rodas, ja dzelzs līmenis pārsniedz 20 g, kas ir 5 reizes vairāk nekā fizioloģiskā norma.

Slimības gaitu raksturo pastāvīga progresēšana. Ja terapijas nav, nekavējoties parādās neatgriezenisku izmaiņu un smagu komplikāciju simptomi, kas draud ar nāvi.

Komplikācijas un sekas

Slimībai progresējot, attīstās šādas komplikācijas:

1. Aknu disfunkcija, ja pamata funkcijas netiek veiktas.
2. Visi sirds ritma traucējumi un sastrēguma sirds disfunkcija.
3. Infekciozas komplikācijas, dažāda rakstura.
4. Miokarda infarkts.
5. Asiņošana no varikozām vēnām, biežāk barības vadā un kuņģa-zarnu traktā.
6. Diabēta un aknu koma ar attiecīgi diabēta un cirozes progresēšanu.
7. Audzēju attīstība, bieži aknu audos.
8. Cukura diabēts, kas attīstās 75% gadījumu.
9. Hepatomegālija, kad palielinās aknu lielums.
10. Splenomegālija - liesas tilpuma palielināšanās.
11. Difūzā progresējošā parenhīmas ciroze.
12. Artralģija, kad locītavas ir ļoti sāpīgas. Īpaši tiek skartas starpfalangu locītavas otrajā un trešajā pirkstā.
13. Seksuāli traucējumi, piemēram, impotence (vīriešiem). Sievietēm attīstās amenoreja, kā rezultātā samazinās dzimumtieksme.
14. Hipofīzes bojājumi un ar to saistīts hormonālais deficīts.

Diagnostika

Tā kā hemochromatosis provocē dažādas slimības, klīniskais attēls var atšķirties. Tāpēc dažādi speciālisti spēj diagnosticēt patoloģiju, piemēram:

Galīgo dzelzs metabolisma neveiksmes diagnozi var noteikt tikai pēc dermatologa, urologa, kardiologa un citu speciālistu visaptverošas pārbaudes.

• gastroenterologs;
• kardiologs;
• endokrinologs;
• ginekologs;
• urologs;
• reimatologs;
• dermatologs.

Bet visi ārsti patoloģiskā stāvokļa diagnosticēšanā izmantos vienu pieeju, neatkarīgi no cēloņa un klīniskā attēla. Pēc pacienta sūdzību vizuālas pārbaudes un novērtēšanas tiek noteikts sarežģītu laboratorisko un instrumentālo pētījumu komplekss, lai precizētu diagnozi un noteiktu ķermeņa bojājuma smagumu.

Diagnozes mērķis ir identificēt pašu slimību ar īpašām metodēm, jo \u200b\u200bstandarta analīžu saraksts nav informējošs. Līdz šim ir ierosināta pakāpeniska patoloģiskā stāvokļa diagnosticēšanas shēma, kas ietver šādus soļus:

1. Transferrīna līmeņa noteikšana - īpašs proteīns, kas iesaistīts dzelzs pārnešanā visā ķermenī. Norma - ne vairāk kā 44%.
2. Feritīna aprēķins. Vielas norma sievietēm periodā ārpus un pēc menopauzes ir attiecīgi 200 un 300 vienības.
3. Diagnostiska asins izliešana. Metodes būtība ir neliela daudzuma asiņu ekstrahēšana ar dzelzs aprēķināšanu serumā. Parasti pacients kļūst labāks, ja dzelzs līmenis kopējā asins plūsmā pazeminās par 3 gramiem.

Laboratorijas metodes

Diagnosticējiet hemochromatosis arī pēc asins un urīna analīžu rezultātiem.

Slimības diagnosticēšanai nepieciešamo klīnisko pārbaužu pamatā ir paša dzelzs līmeņa noteikšana un vielas, kas iesaistītas tās metabolismā un transportēšanā visā ķermenī. Šādas laboratorijas diagnostikas metodes izmanto kā:

• īpaša analīze dzelzs, feritīna, transferīna koncentrācijai;
• pozitīvs defera tests - urīna analīzes ar izdalītā dzelzs aprēķinu;
• asiņu dzelzs saistīšanas īpašību samazināšanās novērtējums.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta punkcija vai derma, kam seko pētījums par hemosiderīna nogulumu esamību / neesamību. Slimības iedzimto formu nosaka, pamatojoties uz datiem, kas iegūti molekulāro ģenētisko pētījumu rezultātā.

Lai novērtētu citu orgānu bojājuma nopietnību un noteiktu prognozi, ir:

• aknu testi;
• cukura un glikozilētā hemoglobīna bioloģisko šķidrumu analīzes.

Instrumentālās tehnikas

Papildus klīniskajiem pacienta bioloģisko šķidrumu pētījumiem tiek veikta instrumentāla pārbaude, kas ļauj iegūt precīzāku priekšstatu par gaitu, patoloģiskā procesa izplatību un noteikt organismam nodarīto kaitējumu. Lai to izdarītu, tiek piešķirti:

• locītavu rentgena;
• Vēderplēves ultraskaņa;
• EKG, ehokardiogrāfija;
• MRI,.

Vispārējā slimību definīcija, kas saistīta ar palielinātu dzelzs uzkrāšanos aknās, ietver šādus kritērijus: 1) aknu ciroze un fibroze ar sākotnēju preferenciālu uzkrāšanos

dzelzs parenhīmas šūnās, kā arī ar tās klātbūtni zvaigžņu retikuloendoteliocītos; 2) dzelzs nogulsnēšanās citos orgānos, ieskaitot aizkuņģa dziedzeri, sirdi, hipofīzi; 3) palielināta dzelzs absorbcija, kas noved pie tā adsorbcijas un uzkrāšanās.

Siderozes (dzelzs uzkrāšanās slimības) klīniskajā koncepcijā ietilpst idiopātiska (iedzimta) hemohromatoze un hemochromatosis sindroms dažādu etioloģisko faktoru ietekmes dēļ: anēmija, alkoholiskā ciroze, palielināts dzelzs uzņemšana organismā, kā arī hemosideroze masveida pārliešanas laikā, hroniska hemodialīze,

Vairāki pētnieki šai grupai piedēvē tik agrīnus slimības posmus, kad aknu parenhimēmas šūnās ir dzelzs nogulsnēšanās, bet nav cirozes un fibrozes pazīmju, īpaši, ja šie pacienti pieder ģimenēm ar iedzimtiem dzelzs metabolisma traucējumiem. Pacientu izolēšana un ārstēšana šajā posmā var būt izšķiroša, lai novērstu hemohromatozes komplikācijas. Ir pārliecinoši pierādījumi, ka dzelzs nogulsnēšanās hepatocītos ir toksiska, savukārt palielināts dzelzs nogulsnēšanās nobriedušos retikuloendoteliocītos ir diezgan labdabīgs.

Neskatoties uz to, ka ir dažas novirzes no iepriekšminētās definīcijas, parasti tiek atzīta siderozes klasifikācija, kuras pamatā ir pārsvarā dzelzs uzkrāšanās parenhimēmas vai nobriedušās retikuloendoteliālajās šūnās.

Terminu hemosideroze lieto, lai aprakstītu apstākļus, kuros dominē dzelzs uzkrāšanās retikuloendoteliālās sistēmas šūnās (fagocītisko makrofāgu sistēma). Hemosideroze notiek bez dokumentētiem cirozes gadījumiem; nākotnē mēs apsvērsim tikai pārkāpumus ar dominējošu dzelzs nogulsnēšanos parenhīmas šūnās - hemochromatosis.

Hemohromatoze atšķiras no hemosiderozes ar to, ka, pirmkārt, dzelzi saturošs pigments uzkrājas galvenokārt parenhīmas šūnās, un, otrkārt, pigmenta uzkrāšanās noved pie audu un orgānu bojājumiem.

No klīniskā viedokļa mums šķiet vissvarīgāk uzsvērt nepieciešamību daudzās slimībās izolēt idiopātisko hemochromatosis kā neatkarīgu nosoloģisko vienību un hemochromatosis kā dzelzs uzkrāšanās sindromu.

Galvenie dzelzs metabolisma rādītāji. Dzelzs saturs pieauguša cilvēka ķermenī ir 4-5 g, vairāk nekā puse no šī daudzuma ir hemoglobīnā un 15% skeleta muskuļos, piemēram, dzelzs, kas nav iekļauts hemā; 35% dzelzs nogulsnējas aknās, liesā un kaulu smadzenēs. Aknas ir galvenais orgāns - depo, kurā parasti ir līdz 500 mg dzelzs. Dažādi fermenti (katalāze, citohromi) satur minimālu dzelzs daudzumu.

Feritīns kalpo kā olbaltumviela, kas nogulsnē dzelzi, un transferīns kalpo kā transportēšanas proteīns. Parastā apmaiņā dzelzs, kas nogulsnējas hepatocītos feritīna formā, Perla reakcijā netiek atklāta.

Veselīgs cilvēks zaudē apmēram 1 mg dzelzs dienā, bet sievietes menstruāciju laikā - vēl 15-20 mg mēnesī. Vislielākais dzelzs zudums (apmēram 70%) rodas caur kuņģa-zarnu traktu, pārējais dzelzs daudzums tiek zaudēts urīnā un caur ādu. Parastā uzturā ir 10–11 mg dzelzs, no kura absorbējas tikai 1–2 mg; ar dzelzs deficīta anēmiju dzelzs absorbcija palielinās līdz 3 mg / dienā. Pacienti ar hemohromatozi turpina adsorbēt palielinātas dzelzs porcijas. Pārmērīga dzelzs nogulsnēšanās audos, īpaši aknu parenhīmas un stellātu retikuloendiocītu heliocītos, notiek hemosiderīna pigmenta formā. Hemosiderīns ir brūngani dzeltens pigments, granulēts pēc struktūras, parasti tas netiek atklāts aknu audos. Mikroskopiskā izmeklēšana atklāj hemosiderīnu ar Perlas reakcijas palīdzību aknu lobuļu perortālo zonu hepatocītos. Hemosiderīna intracelulārās lokalizācijas vieta ir lizosomas. Visu aknu bojājumu, ko rada augsts dzelzs līmenis, kolektīvi sauc par siderozi.

10.2.1. Idiopātiska (iedzimta) hemohromatoze

Idiopātiska hemochromatosis (siderofilija, primārā hemochromatosis, iedzimta dzelzs uzkrāšanās slimība), bijušie slimības nosaukumi - bronzas diabēts, pigmentēta ciroze.

Idiopātiska hemohromatoze ir iedzimta metabolisma traucējumu slimība ar augstu dzelzs uzsūkšanos zarnās un tās primāro nogulsnēšanos hepatocītos. Paaugstināts dzelzs nogulsnēšanās hepatocītos noved pie fibrozes, aknu arhitektonikas pārkāpuma līdz cirozei. Arī citos orgānos, īpaši endokrīnajos dziedzeros, sirdī, ādā, gļotādās, aizkuņģa dziedzerī, tiek konstatētas morfoloģiskās un funkcionālās izmaiņas, kas saistītas ar dzelzs nogulsnēšanos.

Patoģenēzes galvenā saikne acīmredzot ir ģenētisks defekts enzīmu sistēmās, kas regulē dzelzs uzsūkšanos zarnās, normāli uzņemot to ar pārtiku.

Slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā. Ir izveidota skaidra saistība starp idiopātisko hemochromatosis, iedzimtu enzīmu defektu, kas izraisa dzelzs uzkrāšanos iekšējos orgānos, un HLA, īpaši A3, B14 antigēniem Apvienotajā Karalistē un Austrālijā, kā arī ar HLA-B7. Divu HLA haplotipu klātbūtne probandā norāda uz augstu riska pakāpi brāļiem un māsām, bet ne pēcnācējiem. Lai precīzāk noteiktu risku radiniekiem, ir svarīgi vienlaikus pārbaudīt seruma feritīna līmeni un histocompatibility antigēnus. Gēns, kas kontrolē dzelzs saturu

nisms, kas atrodas 6. hromosomā. Vairāku HLA sistēmas histokompatibilitātes antigēnu genotipiskais pētījums, ko kontrolēja 6. hromosomu pāris, pilnībā apstiprināja recesīvo mantojuma veidu.

Biežums. Lielbritānijā un Skandināvijas valstīs idiopātiska hemochromatosis ir ļoti reti sastopama, Centrāleiropā tā ir daudz izplatītāka un sasniedz 0,01–0,07%. Amerikas Savienotajās Valstīs biežums svārstās no 0,001 līdz 0,1% no visiem iedzīvotājiem.

Vīrieši slimo apmēram 10 reizes biežāk nekā sievietes, parasti vecumā no 40 līdz 60 gadiem, sievietes - vairumā gadījumu pēc menopauzes,

Morfoloģiskās izmaiņas. Ādai un iekšējiem orgāniem ir sarūsējusi brūna vai šokolādes krāsa. Aknas ir īpaši pigmentētas. Gaismas-optiskā pētījumā hepatocīti, īpaši periguertāli, tiek pārpildīti ar hemosiderīnu, kas dod pozitīvu Psila reakciju uz dzelzi. Hemosiderīns tiek atklāts arī stellātu retikuloendotsliocītos, bet daudz mazākos daudzumos nekā hepatocītos.

Redox enzīmu aktivitāte galvenokārt ir noteikta jaunām reģenerējošām šūnām, kas nesatur pigmentus. Šūnās, kas iekrautas ar pigmentiem, to aktivitāte ir vāja vai tās vispār nav (30. att.). Pakāpeniski palielinās pigmenta daudzums hepatocītos, notiek to nekroze, pievienojas aknu audu fibroze. Hemosiderīns parādās žultsvadu un kanāliņu epitēlija šūnās, saistaudos.

Šķiedru slāņi parenhīmu sadala mazos fragmentos, dažās vietās ir redzami viltus segmenti. Procesa beigās veidojas priekšstats par mikronodulāru cirozi, kas var pārvērsties par makrododulāru cirozi. Hemohromatozes cirozes raksturīga iezīme ir plaša nobriedušu saistaudu starpsiena, kas apņem viltus lobuļus.

Aizkuņģa dziedzeri īpaši spēcīgi ietekmē hemochromatosis. Papildus ievērojamam pigmenta nogulsnējumam, tas atklāj intersticiālu iekaisumu un fibrozes izmaiņas, un notiek Langerhansa saliņu atrofija. Izmaiņas liesā ir līdzīgas tām, kas atklātas ar citām cirozes formām.

Pigmenta nogulsnēšanās tiek novērota liesā, miokardā, hipofīzē, virsnieru dziedzeros, vairogdziedzerī, paratheidīta dziedzeros, olnīcās, sinoviālajos locītavu audos, ādā. Ādā pigments tiek atklāts ādas makrofāgos, fibroblastos, palielinās melanīna daudzums.

Klīniskā aina.Slimības sākums ir pakāpenisks; raksturīgie simptomi parādās tikai pēc 1-3 gadiem. Sākotnējā posmā vairākus gadus dominē sūdzības par izteiktu vājumu, nogurumu, svara zudumu un samazinātu seksuālo funkciju vīriešiem. Bieži vien ir sāpes labajā hipohondrijā, locītavās, kas rodas lielu locītavu hondrokalcinozes dēļ, ādas sausums un atrofiskas izmaiņas, sēklinieku atrofija.

Progresējošā slimības stadijā hemochromatosis izpaužas ar klasisko triādi: ādas un gļotādu pigmentācija, aknu ciroze un diabēts.

Ādas un gļotādu pigmentācija ir viens no biežākajiem un agrīnākajiem hemohromatozes simptomiem; pēc dažādu autoru domām, tas notiek 52-94% pacientu. Pigmentācijas smagums ir atkarīgs no slimības ilguma. Bronzas vai dūmakaina ādas krāsa ir pamanāmāka uz atvērtajām ķermeņa daļām (sejas, kakla, rokām), uz iepriekš pigmentētām vietām, padusēs, uz dzimumorgāniem.

Primārā hemohromatoze ir slimība, kas tiek pozicionēta kā iedzimta, tas ir, tāda, ko izraisīja hromosomu vai gēnu tipa mutācija. Šāda slimība atšķiras no citām pat tad, ja tikai tās rašanās un attīstības gadījumā ārstiem ir iespēja noteikt precīzu tās izraisītāju, jo tā ir saistīta ar iedzimtā aparāta bojājumiem.

Primārā hemohromatoze ir, kā minēts iepriekš, ģenētiski noteikta slimība, kuras attīstības rezultātā rodas traucējumi metabolisma mehānismā, proti, dzelzs. Pārmērīga dzelzs masa uzkrājas audos un orgānos. Dzelzs, kas organismā nonāk kopā ar pārtiku pārmērīgas absorbcijas aktivizēšanas rezultātā kuņģa-zarnu traktā, sāk izdalīties audos un orgānos: aizkuņģa dziedzerī, aknās, liesā, miokarda, ādā, endokrīnās sistēmas dziedzeros, sirdī, hipofīzē, locītavās. un citi.

Primārā hemohromatoze savu nosaukumu ieguva deviņpadsmitā gadsimta beigās kā viena no tās izteiktākajiem simptomiem - ādas un orgānu pigmentācijas - atspoguļojums. Arī tā nosaukuma sinonīmi ir balstīti uz šo slimības simptomu - bronzas diabētu, pigmentētu cirozi. Interesanti, ka primāro hemochromatosis pirmo reizi ārsti raksturoja kā simptomu kompleksu, kura raksturīgās pazīmes ir cukura diabēts, aknu ciroze, ādas un gļotādu pigmentācija, ko provocē dzelzs mikroelementa uzkrāšanās audos un orgānos.

Mūsdienās, pateicoties diagnostikas metožu uzlabošanai, tiek atzīmēta slimības palielināšanās ar hemochromatosis. Ar iedzīvotāju ģenētisko pētījumu parādīšanos primārās hemohromatozes kā retas slimības reputācija ir pazudusi. Šādi pētījumi liecina, ka primārās hemohromatozes attīstības varbūtība ir aptuveni 0,33 procenti. Pasaules veselības organizācija ziņo, ka desmit procenti iedzīvotāju ir nosliece uz primārās hemohromatozes attīstību. Tiek arī atzīmēts, ka vīriešus primārā hemochromatosis ietekmē apmēram desmit reizes biežāk nekā sievietes.

Notikuma cēloņi

Bieži vien primārās hemohromatozes sākšanos un attīstību izraisa HFE gēna mutācija. Primārā hemohromatoze, kas nav saistīta ar HFE gēna mutāciju, tiek uzskatīta par retu parādību un ir saistīta ar ferosportējošu slimību, nepilngadīgo un retu jaundzimušo hemohromatozi, hipostransferrinēmiju un uceroloplazminēmiju. Saskaņā ar pētījumu statistiku, astoņdesmit procentos HFE gēna izraisītas hemohromatozes gadījumu C282Y un kombinētā tipa C282Y / H63D heterozigotā mutācija notiek C282Y / H63D. Primārā hemohromatoze ir autosomāli recesīva slimība, kas nozīmē, ka gan māte, gan tēvs ir bojātā gēna nesēji.

Primārās hemohromatozes patofizioloģija

Veselam cilvēkam ir apmēram četri grami dzelzs. Šis dzelzs daudzums ir atrodams hemoglobīnā, katalāzē, mioglobīnā un citos elpošanas sistēmas fermentos un pigmentos. Jāpiemin patoloģiskā procesa rašanās, kad pārmērīgais dzelzs saturs sasniedz divdesmit gramus. Laika gaitā primārā hemohromatozes gadījumā liekā dzelzs masa var sasniegt sešdesmit gramus.

Primārās hemohromatozes simptomi

Hemohromatozes simptomatoloģija iegūst izteiktu raksturu, kad dzelzs koncentrācija audos un orgānos sasniedz kopumā divdesmit līdz četrdesmit gramus, tas ir, jau cietā nobriedumā: četrdesmit sešdesmit gadu laikā vīriešiem un vēl vēlāk sievietēm. Patoloģijas attīstība notiek pakāpeniski:

• Pirmais posms. Šajā posmā ģenētiskās tieksmes dēļ pacienta ķermenis joprojām ir pārslogots ar dzelzi.
• Otrais posms. Otrajā posmā ķermenis, kas pārslogots ar dzelzi, joprojām nedod klīniskas pazīmes.
• Trešais posms. Šajā pēdējā posmā pacientam ir klīniskas izpausmes.

Hemohromatozei ir pakāpeniska attīstības shēma. Agrīnā attīstības stadijā pacienti gadu gaitā var izjust ievērojamu nogurumu un vājumu, novērot svara zudumu un vīriešiem - traucētu seksuālo funkciju. Arī šajā slimības stadijā var rasties nomierinošas sāpes locītavās un labajā hipohondrijā, ādā notiek atrofiskas izmaiņas un sausums, vīriešiem - sēklinieki. Izstrādātajai hemohromatozei ir klasiski simptomi ārstiem, kas sastāv no trim komponentiem - gļotādu un ādas pigmentācijas, diabēta un cirozes.

Pigmentācija. Hemosramatosis diagnosticēšanas gadījumos saskaņā ar medicīnisko statistiku pirmais un visizplatītākais simptoms ir pigmentācija. Pigmentācijas smagums ir atkarīgs no tā, cik ilgi slimība jau ir attīstījusies. Vietās, kurām jau bija pieredze ar pigmentāciju - rokās, sejā un kaklā, āda iegūst izteiktāku dūmakainas-bronzas nokrāsu, kā arī pigmentācija ar hemohromatozi ietekmē dzimumorgānus un paduses.

Vairumā gadījumu ārsti diagnosticē liekā dzelzs nogulsnēšanos aknās. Tajā pašā laikā palielinās tā izmērs, audu sablīvēšanās, virsma kļūst gluda. Ir iespējamas sāpes palpācijā.

Bieži vien hemohromatozes attīstību pavada endokrīnās sistēmas patoloģijas (virsnieru dziedzera, hipofīzes, vairogdziedzera, čiekurveidīgā un dzimumdziedzeru hiperfunkcija).

Slimības ārstēšana

Hemohromatozes ārstēšanas pamats ir liekā dzelzs noņemšana no pacienta. Turklāt ārsti pieliek visas pūles, lai iespējami atjaunotu vai saglabātu slimības skarto orgānu normālu darbību.

Lai izņemtu lieko dzelzs daudzumu, ārsti izmanto asins izliešanas procedūru, kas šim nolūkam tiek uzskatīta par vienkāršāko. Šo procedūru sauc arī par flebotomiju un venēziju. Tas sastāv no vēnas virsmas īslaicīgas sadales, lai atbrīvotu divsimt līdz piecsimt mililitrus asiņu. Asins izliešana tiek veikta vienu vai divas reizes nedēļā vairākus gadus (divus līdz trīs gadus) tieši līdz brīdim, kad pacienta dzelzs līmenis asinīs normalizējas. Pateicoties asins izlaišanas procedūrai, no ķermeņa tiek noņemts liekā dzelzs daudzums, samazināta ādas pigmentācijas pakāpe un aknu lielums, kā arī uzlabojas pacienta vispārējā labsajūta.

Dzelzi saistošie medikamenti var būt alternatīvs vai papildu līdzeklis asins izliešanai - tā ir zāļu grupa, kas ķīmiskajā līmenī saistās ar dzelzi un izvada to no organisma.

Diēta ir otra svarīgākā aknu hemohromatozes ārstēšanas sastāvdaļa. Pacientam jāsamazina pārtikas produkti savā sastāvā, kas satur dzelzi un olbaltumvielas (gaļu, ābolus, griķus, granātābolu), kā arī samazina askorbīnskābes daudzumu, kas nonāk organismā, jo tas palielina dzelzs absorbcijas pakāpi organismā, un absolūti jāpārtrauc alkohola lietošana kas pasliktina aknu darbību.

Hemohromatozes profilakse

Diagnozējot hemohromatozi, lai novērstu turpmākas komplikācijas, pacientam jāievēro diēta, kas ierobežo tādu ēdienu uzņemšanu, kas satur dzelzi, askorbīnskābi, C vitamīnu, kā arī produktus ar lielu daudzumu olbaltumvielu. Hemohromatozes profilakse ietver arī dzelzi saistošu zāļu lietošanu, bet tikai stingrā ārsta uzraudzībā. Lai novērstu hemohromatozi, ārsts var izrakstīt dzelzs zāļu devu.

Ja jums joprojām ir jautājumi par primāro hemochromatosis, tad uzdodiet tos tieši šajā vietnē!

Hemohromatoze pirmo reizi tika aprakstīta kā atsevišķa slimība 1889. gadā. Tomēr precīzi noteikt slimības cēloņus bija iespējams tikai ar medicīniskās ģenētikas attīstību.

Šādu diezgan vēlu klasifikāciju veicināja slimības raksturs un diezgan ierobežotā izplatība.

Tātad, saskaņā ar mūsdienu datiem, 0,33% pasaules iedzīvotāju ir risks saslimt ar hemochromatosis. Kas izraisa slimību un kādi ir tās simptomi?

Hemohromatoze - kas tas ir?

Šī slimība ir iedzimta, un to raksturo simptomu daudzveidība un augsts nopietnu komplikāciju un ar tām saistīto patoloģiju risks.

Pētījumi liecina, ka hemohromatozi visbiežāk izraisa HFE gēna mutācija.

Gēna mazspējas rezultātā tiek izjaukts dzelzs uzņemšanas mehānisms divpadsmitpirkstu zarnā.. Tas noved pie tā, ka ķermenis saņem nepatiesu ziņojumu par dzelzs trūkumu organismā un sāk aktīvi un pārmērīgos daudzumos sintezēt īpašu olbaltumvielu, kas saista dzelzi.

Tas noved pie pārmērīga hemosiderīna (dziedzera pigmenta) nogulsnēšanās iekšējos orgānos. Vienlaicīgi ar olbaltumvielu sintēzes palielināšanos notiek kuņģa-zarnu trakta aktivizēšanās, kas izraisa pārmērīgu dzelzs uzsūkšanos no pārtikas zarnās.

Tātad pat ar normālu uzturu dzelzs daudzums organismā ir daudzkārt lielāks nekā parasti. Tas noved pie iekšējo orgānu audu iznīcināšanas, endokrīnās sistēmas problēmām un imunitātes.

Klasifikācija pēc veidiem, formām un posmiem

Medicīnas praksē tiek sadalīti primārie un sekundārie slimības veidi. Šajā gadījumā primārais, ko sauc arī par iedzimtu, ir manifestācijas rezultāts. Sekundārā hemohromatoze ir anomāliju attīstības sekas enzīmu sistēmās, kas iesaistītas dziedzera metabolismā.

Ir zināmas četras iedzimtas (ģenētiskas) slimības formas:

• klasiskā;
• nepilngadīgais;
• iedzimta HFE nesaistīta suga;
• autosomāli dominējošais.

Pirmais tips ir saistīts ar sestā hromosomas reģiona klasisko recesīvo mutāciju. Šis tips tiek diagnosticēts lielākajā daļā gadījumu - vairāk nekā 95 procenti pacientu cieš no klasiskās hemochromatosis.

Nepilngadīgais slimības veids rodas cita gēna HAMP mutācijas rezultātā. Šo izmaiņu ietekmē ievērojami palielinās hepcidīna sintēze - ferments, kas atbild par dzelzs nogulsnēšanos orgānos. Parasti slimība izpaužas desmit līdz trīsdesmit gadu vecumā.

Neiesaistīts HFE tips attīstās, kad HJV gēns neizdodas. Šī patoloģija ietver Transferrin-2 receptoru hiperaktivācijas mehānismu. Tā rezultātā tiek pastiprināta hepcidīna ražošana. Atšķirība ar mazuļu slimības veidu ir tāda, ka pirmajā gadījumā neizdodas gēns, kas ir tieši atbildīgs par dzelzi saistošā enzīma ražošanu.

Tā kā otrajā gadījumā organisms rada stāvokli, kas raksturīgs dzelzs pārpalikumam pārtikā, kas noved pie fermenta veidošanās.

Ceturtais iedzimtas hemohromatozes veids ir saistīts ar SLC40A1 gēna darbības traucējumiem.

Slimība izpaužas vecumdienās un ir saistīta ar nepareizu ferroportīna olbaltumvielu sintēzi, kas ir atbildīga par dzelzs savienojumu transportēšanu šūnās.

Kļūdainu mutāciju cēloņi un riska faktori

Ģenētiskā mutācija iedzimta slimības formā ir cilvēka noslieces sekas.

Pētījumi rāda, ka lielākā daļa pacientu ir baltie Ziemeļamerikas un Eiropas iedzīvotāji, un vislielākais hemohromatozes pacientu skaits novērots imigrantu vidū no Īrijas.

Turklāt dažāda veida mutācijas ir raksturīgas dažādām zemeslodes daļām. Vīrieši ir uzņēmīgi pret šo slimību vairākas reizes biežāk nekā sievietes. Pēdējā gadījumā simptomi parasti attīstās pēc hormonālām izmaiņām organismā, kas rodas menopauzes laikā.

Reģistrēto pacientu vidū sievietes ir 7-10 reizes mazāk nekā vīrieši. Izmaiņu iemesli joprojām nav skaidri. Neapstrīdami ir pierādīts tikai slimības iedzimtais raksturs, un ir izsekota arī saistība starp hemohromatozes klātbūtni un klātbūtni.

Kaut arī saistaudu augšanu nevar tieši izskaidrot ar dzelzs uzkrāšanos organismā, līdz 70% pacientu ar hemochromatosis bija aknu fibroze.

Turklāt ģenētiska nosliece ne vienmēr izraisa slimības attīstību.

Turklāt pastāv hemohromatozes sekundārā forma, kas tiek novērota cilvēkiem ar sākotnēji normālu ģenētiku. Riska faktori ietver arī dažas patoloģijas. Tādējādi nodotais steatohepatīts (taukaudu nogulsnēšanās bez alkohola), dažādu etioloģiju hroniska hepatīta attīstība, kā arī aizsprostojums veicina slimības izpausmi.

Daži ļaundabīgi jaunveidojumi var kļūt arī par hemohromatozes attīstības katalizatoru.

Hemohromatozes simptomi sievietēm un vīriešiem

Agrāk tikai vairāku nopietnu simptomātisku izpausmju attīstība ļāva diagnosticēt šo slimību.

Pacients ar pārmērīgu dzelzs uzkrāšanos izjūt hronisku nogurumu, vājumu.

Šis simptoms ir raksturīgs 75% pacientu ar hematohromatozi. Tiek pastiprināta ādas pigmentācija, un šis process nav saistīts ar melanīna ražošanu. Āda kļūst tumšāka, jo tajā ir uzkrājušies dzelzs savienojumi. Tumšošana tiek novērota vairāk nekā 70% pacientu.

Uzkrātā dzelzs negatīvā ietekme uz imūno šūnām noved pie imunitātes pavājināšanās. Tādēļ līdz ar slimības gaitu pacienta uzņēmība pret infekcijām palielinās - no diezgan nopietna līdz banālam un nekaitīgam normālos apstākļos.

Apmēram puse pacientu cieš, kas izpaužas kā sāpju parādīšanās.

Ir pasliktinājusies arī viņu mobilitāte. Šis simptoms rodas tāpēc, ka dzelzs savienojumu pārpalikums noved pie kalcija nogulšņu katalizēšanas locītavās.

Ir iespējamas arī aritmijas un sirds mazspējas attīstība. Negatīva ietekme uz aizkuņģa dziedzeri bieži noved pie. Pārmērīgs dzelzs daudzums izraisa sviedru dziedzeru darbības traucējumus. Diezgan retos gadījumos tiek novēroti.

Slimības attīstība vīriešiem izraisa impotenci. Pazemināta seksuālā funkcija norāda uz ķermeņa saindēšanās pazīmēm ar dzelzs savienojumu produktiem. Sievietēm ir iespējama smaga asiņošana regulēšanas laikā.

Svarīgs simptoms ir palielinātas aknas, kā arī diezgan stipras sāpes vēderā, kuru izskatu nav iespējams identificēt sistēmisku.

Vairāku simptomu klātbūtne norāda uz nepieciešamību precīzi noteikt slimības laboratorisko diagnozi.

Slimības pazīme ir augsta, vienlaikus ar zemu sarkano asins šūnu saturu. Rādītāji transferīna piesātinājumam ar dzelzi zem 50% tiek uzskatīti par hemohromatozes laboratoriskām pazīmēm.

Sarežģītu heterozigotu vai noteikta veida homozigotu mutāciju klātbūtne HFE gēnā ar klīniskiem pierādījumiem par pārmērīgu dzelzs uzkrāšanos norāda uz hemohromatozes attīstību.

Ievērojams aknu pieaugums ar augstu audu blīvumu ir arī slimības pazīme. Turklāt ar hemohromatozi tiek novērota aknu audu krāsas maiņa.

Kā tas izpaužas bērnā?

Agrīnai hemohromatozei ir vairākas pazīmes - sākot no mutācijām, kas to izraisīja, līdz atbilstošajām hromosomu sadaļām, līdz raksturīgajam klīniskajam attēlam un izpausmēm.

Pirmkārt, slimības simptomi agrīnā vecumā ir polimorfiski.

Bērniem raksturīga simptomu attīstība, kas norāda uz portāla klātbūtni. Izstrādā pārtikas asimilācijas pārkāpumu, vienlaicīgu liesas un aknu palielināšanos.

Ar patoloģijas attīstību sākas smags un izturīgs pret ascītu terapeitisko efektu - tūskains, veidojas vēdera rajonā. Raksturīga ir barības vada varikozu vēnu attīstība.

Slimības gaita ir smaga, un ārstēšanas prognoze gandrīz vienmēr ir nelabvēlīga. Gandrīz visos gadījumos slimība provocē smagu aknu mazspējas formu.

Kādas pārbaudes un diagnostikas metodes palīdz identificēt patoloģiju?

Lai identificētu slimību, tiek izmantotas vairākas dažādas laboratoriskās diagnostikas metodes.

Sākumā asins paraugu ņemšana tiek veikta, lai izpētītu hemoglobīna līmeni eritrocītos un plazmā.

Tiek veikts arī dzelzs metabolisma novērtējums.

Pārbaudes pārbaude palīdz apstiprināt diagnozi. Lai to izdarītu, tiek ievadīta dziedzeru zāļu injekcija, un pēc piecām stundām tiek ņemts urīna paraugs. Turklāt, lai noteiktu to patoloģiskās izmaiņas - lieluma palielināšanos, pigmentāciju un audu struktūras izmaiņas, tiek veikta iekšējo orgānu CT un MRI.

Molekulārā ģenētiskā skenēšana ļauj noteikt bojātas hromosomas daļas klātbūtni. Šis pētījums, kas veikts pacienta ģimenes locekļu starpā, ļauj mums arī novērtēt slimības rašanās iespēju pat pirms tās klīnisko izpausmju parādīšanās, kas traucē pacientam.

Ārstēšanas principi

Galvenās ārstēšanas metodes ir dzelzs satura rādījumu normalizēšana organismā un iekšējo orgānu un sistēmu bojājumu novēršana. Diemžēl mūsdienu medicīna nezina, kā normalizēt gēnu aparātu.

Asins izliešana

Izplatīta ārstēšanas metode ir asins izliešana. Sākotnējā terapijā nedēļā tiek izvadīti 500 mg asiņu. Pēc dzelzs satura normalizēšanas viņi pāriet uz uzturošo terapiju, kad asins paraugu ņemšana notiek reizi trijos mēnešos.

Tiek praktizēta arī dzelzi saistošo zāļu intravenoza ievadīšana. Tātad, helāti ļauj noņemt liekās vielas ar urīnu vai fekālijām. Tomēr īss darbības laiks liek regulāri injicēt zemādas zāles ar speciāliem sūkņiem.

Laboratorisko uzraudzību veic reizi trijos mēnešos. Tas ietver dzelzs satura skaitīšanu, kā arī anēmijas pazīmju un citu slimības seku diagnosticēšanu.

Iespējamās komplikācijas un prognoze

Ar agrīnu diagnostiku slimību var efektīvi kontrolēt.

Pacientu, kuri regulāri saņem aprūpi, ilgums un dzīves kvalitāte praktiski neatšķiras no veseliem cilvēkiem.

Turklāt nesavlaicīga ārstēšana rada nopietnas komplikācijas. Tie ietver cirozes un aknu mazspējas attīstību, diabētu, vēnu bojājumus līdz pat asiņošanai.

Pastāv augsts kardiomiopātijas un aknu vēža attīstības risks, tiek novērotas arī starpposma infekcijas.

Saistītie video

Par to, kas ir hemochromatosis un kā to ārstēt: