سندرم هایی که با ناهنجاری های کروموزومی ، سندروم نونان ، پرادرو ولی ، راسل نقره ، سندرم پروجریا همراه نیستند. سندرم راسل-نقره: دلایل ، علائم ، تشخیص ، درمان چه تعداد با سندرم راسل سیلور زندگی می کنند
هنوز پایان یافتن یک بیماری جدی - سندرم راسل-نقره - پایان نیافته است. اما غیرقابل انکار است که این بیماری با عقب ماندگی رشد داخل رحمی جنین ، نقض روند تشکیل اسکلت آغاز می شود و بسته شدن فونتنل بزرگ فقط در مرحله اواخر رخ می دهد.
سندل راسل-نقره به نام خود نام دو کودک را که با موفقیت در اواسط قرن گذشته تمرین می کردند ، ترکیب کرد. انگلیسی راسل و آمریکایی و نقره در عمل خود صدها مورد از ناهنجاری های مادرزادی روبرو بوده اند. این تحریف تقارن بدن با فرضیه رشد مشخصه بود. و با بلوغ زودرس و شتاب همراه بود. در سال 1953 ، نقره این ناهنجاری ها را شرح داد. یک سال بعد ، راسل اطلاعات مربوط به تمرین خود را تکمیل کرد. او بین لکنت و افزایش گنادوتروپین ادرار موازی کرد. به نظر می رسد که هورمون هیپوفیز قدامی یا گنادوتروپین به عنوان محرکی برای رشد غدد جنسی در زنان و مردان عمل می کند.
, , , ,
کد ICD-10
Q87.1 ناهنجاری های مادرزادی ، که در درجه اول با کوتوله گرایی بروز می کند
همهگیرشناسی
تاکنون بیش از 400 مورد از این بیماری گزارش شده است. شیوع این بیماری نسبت 1: 30،000 است در این حالت نوع ارث ثابت نشده است ، اگرچه تبارشناسی جدا شده با سندرم راسل سیلور شناخته شده است.
, , , , ,
علل سندرم راسل نقره
عوامل خطر
خطر این بیماری این است که عملاً هیچ عامل خطر مشخص نشده است. و اگرچه در همه کشورهای توسعه یافته اقتصادی ، هزاران پزشک تحقیقاتی در این راستا فعالیت می کنند ، اما ما در مورد پیروزی نهایی این بیماری صحبت نمی کنیم.
, , , ,
پاتوژنز
پاتوژنز یا مکانیسم تحریک بروز و پیشرفت بیماری کاملاً درک نشده است. با وجود این سندرم ، هیپومتریلاسیون H19 و IGF2 در این سندرم وجود دارد. در 10٪ موارد ، این بیماری با دیسومی مادر (UPD) در کروموزوم 7 همراه است.
علائم سندرم راسل نقره
بارزترین و بارزترین علائم یا اولین علائم بیماری در خردسالان قابل توجه است. در یک نوزاد تازه متولد شده ، می توانید علائم سندرم راسل سیلور را ببینید. این بدان معنی است که توسعه داخل رحمی به تأخیر افتاده است. از این رو - اندازه و وزن کودک با سن حاملگی مطابقت ندارد. و خود بارداری اغلب با خطر همراه بود ، با تهدید وقفه آن حتی در اوایل زمان. نوزادی که به دنیا آمده ، چهره ای مثلثی کوچک دارد که به طور قابل ملاحظه ای به سمت پایین می لرزد. غده های جلوی برجسته هستند. جمجمه بزرگ شده نیز قابل توجه است. و دستگاه تناسلی خارجی توسعه نیافته است.
نوزادان اغلب در شیردهی دچار مشکل می شوند. مطالعات گذشته نگر توسط مارشاد و همكاران در كودكان مبتلا به سندرم راسل سیلور مشكلات مكرر در هضم و سوء تغذیه مشاهده می شود. در كودكان وجود دارد: بیماری ریفلاکس شدید معده (55٪) ، استفراغ شدید قبل از سن 1 سال (50٪) ، استفراغ مداوم در سن 1 سال (29٪) و یبوست (20٪).
اگر بلافاصله پس از تولد علائم واضحی از بیماری مشاهده نشود ، بعداً ظاهر می شوند. دندانها علیرغم ظاهر دیررس ، پوسیدگی را تحت تأثیر قرار می دهند ، اسکولیوز رشد می کند ، رشد نامتقارن طرفین بدن پیشرفت می کند. در این حالت ، قد کوتاه کودک مشاهده می شود. و تقریباً همیشه بلوغ زودرس رخ می دهد - در یک دختر مبتلا به سندرم راسل سیلور ، دوره قاعدگی از اوایل شروع می شود. در پسران ، علائم جنسی ثانویه زودرس ظاهر می شود.
علاوه بر این ، مشکلات مداوم در مری و کلیه ها وجود دارد. چنین کودکانی ، بسیار نامشخص راه می روند و با سختی دویدن می کنند.
تشخیص سندرم راسل نقره
متأسفانه ، این بیماری با بیشتر بیماریهای ارثی به طور یکسان است. و اگر تشخیص سندرم راسل سیلور (تحقیقات ژنتیکی) این بیماری را تأیید می کند ، باید بدانید که در حالی که هیچ روش درمانی خاصی وجود ندارد.
تشخیص های افتراقی
سندرم راسل-نقره باید با چنین بیماری هایی تمایز یابد:
- سندرم فانکونی؛
- سندرم نیمژگن (نوعی اختلال ژنتیکی ، در نتیجه کودک با یک سر کوچک ، لکنت زبان و غیره به دنیا می آید).
- سندرم بلوم (بیماری ژنتیکی همراه با لکنت زبان و افزایش احتمال ابتلا به سرطان).
, , , , ,
درمان سندرم راسل نقره
تنها کاری که می توان و باید انجام داد این است که حداکثر کیفیت زندگی چنین بیمار و به حد ممکن رساندن ظاهر کودک به حد عادی باشد. سپس تعیین هورمون رشد لازم خواهد بود. داروهای هورمونی برای اصلاح بلوغ زودرس نیز ضروری هستند. در موارد شدید و به دلایل پزشکی جراحی پلاستیک ممکن است ، یعنی جراحی پلاستیک. این دارو برای اندام های دستگاه تناسلی خارجی کاملاً تجویز شده است.
غالباً کودک در سن مدرسه به مدرسه داری منتقل می شود. این امر به دلیل عقب ماندگی ذهنی ، که عملاً با بیماری همراه نیست ، ایجاد می شود بلکه با هدف محافظت کودک از آسیب های روانی غیر ضروری است. هنگام شرکت در یک مدرسه معمولی ، کودک مبتلا به سندرم راسل سیلور ناراحت کننده است ، که بر وضعیت عمومی وی تأثیر منفی می گذارد.
متأسفانه ، طب مدرن این بیماری پیچیده و عمدتاً مرموز را برطرف نکرده است. اما وی همچنین توصیه هایی را برای تحقق بخشیدن به آنها ارائه می دهد: چنین کودکانی باید تحت نظارت مداوم متخصص غدد باشند ، تاریخ و تعداد دفعات معاینات پزشکی برای آنها تعیین می شود.
توجه ویژه ای باید به هورمون های رشد ، که قبلاً در بالا ذکر شد ، شود. تاکنون آنها مؤثرترین طیف وسیعی از داروهای مهندسی ژنتیک هستند. آنها طبق برنامه تعیین شده توسط پزشک کاملاً مورد استفاده قرار می گیرند. این داروها را هم می توان وارد کرد - ژنوتروپین سوئدی ، هاماتروپ فرانسوی ، سیزن ساخته شده در ایتالیا و راستان داخلی. دوز فقط در صورتی که پزشک تعیین کند مجاز است.
در طول درمان ، اثربخشی آن دائماً مورد بررسی قرار می گیرد. در صورت افزایش آشکار رشد ، موفقیت آمیز تلقی می شود. مواردی وجود دارد که کودک در یک سال از مصرف دارو 8 تا 13 سانتی متر قد اضافه می کند که این خصوصاً در شش ماه اول قابل توجه است. سپس ، در سال دوم مصرف هورمون ها ، رشد تا حدودی کند می شود. اما کودک 5-6 سانتی متر بالاتر می شود.
جلوگیری
سندرم راسل-نقره هیچ عجله ای برای آشکار کردن راز خود ندارد. اگر مثلاً TBC و این بیماری را با هم مقایسه کنیم ، با تمام جدیت اول می توان از آن جلوگیری کرد. امروزه همه نوزادان واکسن دریافت می کنند و پس از آن به کودک پرتوهای مانتا داده می شود. بنابراین ، سل ، به طور دقیق تر ، احتمال ابتلا به آن ، تحت کنترل مداوم است. اما تا کنون ، همه چیز با سندرم راسل سیلور چنین نیست ، اتفاقاً با سایر بیماریهای ژنتیکی. بنابراین ، والدین آینده حتی قبل از تصور کودک باید سلامت خود را بررسی کنند. و در صورت عدم وجود منع مصرف ، زن باردار باید رژیم نه تنها رفتار و تغذیه ، بلکه وضعیت روانی را نیز کاملاً رعایت کند. بسیاری از متخصصان زنان و زایمان به مادر در انتظار بیماری ویروسی هشدار می دهند. آنها متقاعد شده اند که آنفولانزا در سه ماهه اول برای رشد طبیعی جنین خطرناک است. اما بقیه مدت نیز باید بدون سرماخوردگی و بیماریهای دیگر بگذرد.
اگر از طرف زن یا شوهر مواردی از تولد فرزندان مبتلا به اختلالات ژنتیکی وجود داشته باشد ، باید بیشتر از همه به خود والدین توجه شود. و حتماً به پزشک متخصص زنان و زایمان که زن باردار را مشاهده می کند ، اطلاع دهید.
پیش بینی
والدین كودكان مبتلا به سندرم راسل سیلور از این سؤال خود و پزشكان سؤال نمی كنند: پیش آگهی درمان چیست؟ آیا نتیجه مطلوب خواهد بود؟ هیچ پزشک پاسخ قطعی نخواهد داد: اگرچه آمارها دائما در حال تغییر است ، اما هیچ کس متعهد نخواهد شد بگوید که درمان کودک را از این بیماری نجات خواهد داد. اما پاسخ دیگری وجود دارد ، که توسط چهره های واقعی پشتیبانی می شود: هم بهزیستی و هم ظاهر بیمار که به سندرم راسل سیلور مبتلا می شود ، اساساً در حال تغییر است. و این تنها به شرط آن است که والدین خود به موازات یک متخصص غدد درون ریز و متخصص دیگر با این بیماری ها مقابله کنند.
سندرم راسل- نقره (RSS) ، که گاهی به آن سندرم نقره-راسل (SRS) گفته می شود ، یک بیماری مادرزادی است. این بیماری با رشد مکرر و عدم تقارن اندام یا صورت مشخص می شود. علائم در طیف گسترده بالینی از شدید تا آنقدر خفیف متغیر است که بی توجه می شوند.
این اختلال در اثر نقایص ژنتیکی بسیار نادر ایجاد می شود. تعداد موارد در جمعیت جهانی بین 10000 نفر بین 1 تا 3،000 تا 1 مورد تخمین زده می شود.
علاوه بر این ، تشخیص ممکن است دشوار باشد زیرا ممکن است بسیاری از پزشکان با این اختلال آشنا نباشند. متخصصان پزشکی می توانند در تشخیص بیماری و تصمیم گیری در مورد برنامه درمانی کمک کنند.
درمان بر روی مدیریت علائم RSS تمرکز دارد. با بالغ شدن بیماران ، بسیاری از علائم بهبود می یابد. افراد دارای RSS که قصد داشتن فرزند دارند باید از قبل با مشاور ژنتیک مشورت کنند. شانس عبور از شرایط کم است ، اما باید در نظر گرفته شود.
علائم علائم سندرم راسل نقره
علائم بسیاری از سندرم راسل-نقره وجود دارد. بیشتر آنها در بدو تولد وجود دارند ، در حالی که برخی دیگر در سنین کودکی ظاهر می شوند. بیشتر افراد مبتلا به RSS دارای هوش عادی هستند ، اما ممکن است در رسیدن به مراحل اولیه توسعه تاخیرهایی را تجربه کنند.
معیارهای اصلی RSS:
- عقب ماندگی رشد داخل رحمی / قد کوتاه در بدو تولد (زیر صدک 10)
- رشد بعد از زایمان از طول یا قد متوسط \u200b\u200b(زیر صدک سوم) پایین تر است
- دور سر طبیعی (بین صدک 3 و 97)
- عدم تقارن اندام ، بدن یا صورت
علائم جزئی شامل موارد زیر است:
- بازوی کوتاه ، اما نسبت طبیعی بین شانه فوقانی و تحتانی
- با کلیندوداکتیل انگشت پنجم (هنگامی که انگشتان کوچک به انگشتان چهارم خم می شوند)
- صورت مثلثی
- پیشانی برجسته
علائم دیگری که ممکن است در RSS ایجاد شود عبارتند از:
- تغییرات رنگدانه پوست
- هیپوگلیسمی (قند خون پایین)
- مشکلات تغذیه ای (در شیرخواران)
- ناراحتی های دستگاه گوارش (اسهال حاد ، بیماری ریفلاکس اسید و غیره)
- تأخیر حرکتی ، گفتاری و / یا شناختی
موارد نادر با موارد زیر همراه بوده است:
- نقص قلب (نقص مادرزادی قلب ، پریکاردیت و غیره)
- شرایط بدخیم (مثلاً تومور ویلمز)
علل سندرم راسل نقره
بیشتر افرادی که RSS دارند سابقه پزشکی خانواده ندارند.
حدود 60 درصد از موارد RSS ناشی از نقص در یک کروموزوم خاص است. حدود 7-10 درصد از موارد RSS ناشی از دیسپومی تک قطبی مادران (UPD) کروموزوم 7 است که در آن کودک هر دو کروموزوم شماره 7 را از مادر دریافت می کند و یک کروموزوم 7 از والدین نیز دریافت می کند.
با این حال ، برای اکثر افرادی که دارای RSS هستند ، نقص ژنتیکی اساسی تعریف نشده است.
تشخیص بیماری سندرم راسل-نقره
برای تشخیص یک پزشک ممکن است نیاز به مشورت با چندین متخصص داشته باشد. علائم و نشانه های RSS در دوران کودکی و اوایل کودکی قابل توجه است ، که تشخیص در کودکان بزرگتر را حتی سخت تر می کند. از پزشک خود بخواهید که برای تحلیل عمیق تر وضعیت شما به پزشک متخصص مراجعه کند.
متخصصان پزشکی شما و پزشک خود می توانید با آنها مشورت کنید:
- متخصص ژنتیک
- متخصص گوارش
- متخصص تغذیه
- متخصص غدد
RSS ممکن است به اشتباه تشخیص داده شود:
- سندرم کم خونی Fanconi (نقص ژنتیکی در ترمیم DNA که به عنوان عامل سرطان شناخته شده است)
- سندرم ضایعه نوموژن (نوعی اختلال ژنتیکی که باعث ایجاد سر کوچک ، قد کوتاه و غیره می شود)
- سندرم بلوم (نوعی اختلال ژنتیکی که باعث رشد کوتاه مدت و افزایش احتمال سرطان) می شود
RSS در بدو تولد وجود دارد. چند سال اول زندگی برای رشد کودک بسیار مهم است. درمان RSS بر روی علائم آن متمرکز است ، بنابراین کودک می تواند هرچه سریع تر به این بیماری مبتلا شود.
درمانی که به رشد و نمو کمک می کند شامل موارد زیر است:
برنامه وعده غذایی با وعده های غذایی و زمان وعده های غذایی
- تزریق هورمون رشد
- داروهای هورمونی لوتئین کننده (هورمونی که در زنان برای تخمک گذاری ماهانه منتشر می شود)
- بالابر کفش (درج هایی که برای بالا بردن یک پاشنه استفاده می شود)
جراحی اصلاحی
- درمانی که موجب رشد ذهنی و اجتماعی می شود شامل موارد زیر است:
- گفتاردرمانی
فیزیوتراپی
- زبان درمانی
- برنامه های توسعه اولیه
- OutlookOutlook برای مبتلایان به سندرم راسل-نقره
- كودكان مبتلا به آر اس اس باید مرتباً تحت آزمایش و آزمایش قرار گیرند. این می تواند اطمینان حاصل کند که آنها به مراحل اصلی توسعه می رسند. اکثر مبتلایان به آر اس اس با ورود به بزرگسالی می بینند که علائم آنها بهبود می یابد.
علائم RSS که با افزایش سن بهبود می یابد عبارتند از:
مشکلات گفتاری
وزن کم
- قد کوتاه
- تست های نظارت بر توسعه عبارتند از:
- آزمایش قند خون برای هیپوگلیسمی
نرخ رشد (برای نظارت بر رشد کودک در دوران کودکی)
- اندازه گیری طول اندام برای عدم تقارن
- مشاوره ژنتیک مشاوره ژنتیک
- RSS یک بیماری ژنتیکی است و افراد مبتلا به RSS به ندرت آن را به فرزندان خود منتقل می کنند. افراد مبتلا به این اختلال باید مراجعه به مشاور ژنتیک را در نظر بگیرند. یک مشاور می تواند توضیح دهد که فرزند شما می تواند RSS ایجاد کند.
J. Blissett ، دکترا ، استاد روانشناسی ، G. هریس ، دکترا ، استاد ارشد روانشناسی ، دانشگاه بیرمنگام؛ J. Kirk ، MD MRCP ، مشاور غدد درون ریز کودکان ، بیمارستان کودکان بیرمنگام ، بیرمنگام ، انگلستان
برای تعیین شیوع و شدت اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به سندرم نقره-راسل (SSR) ، مطالعه ای با استفاده از پرسشنامه ارزیابی عملکرد عملکرد غذا (هریس و بوت ، 1992) انجام شد.
این مطالعه شامل 32 کودک مبتلا به SSR و 32 گروه کنترل در سنین 2 تا 11 سال است. در هر گروه 19 پسر و 13 دختر بودند. در طول وعده غذایی ، رابطه والدین و فرزندان در طول وعده های غذایی کنترل می شد. علاوه بر این ، طی 3 روز ، میزان غذای مصرفی با استفاده از یک دفتر خاطرات توده غذایی تخمین زده شد. در كودكان مبتلا به SSR ، مشكلات غذا خوردن بيشتر از كودكان گروه كنترل بود. عمده اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به SSR کاهش اشتها ، اضطراب ، سرعت آهسته غذا خوردن و علائم مرتبط با اختلالات حرکتی دهان بود. با وجود اختلالات موجود ، کمبود قابل توجهی کیلو کالری ، پروتئین ، چربی و کربوهیدرات مصرفی مشاهده نشده است. رابطه والدین و فرزندان در گروه SSR در طول وعده های غذایی نسبت به گروه کنترل به طور معنی داری بدتر بود. این مشاهدات با هدف از بین بردن ، در صورت امکان ، جنبه های منفی در رابطه والدین و فرزندان در طول وعده های غذایی و اطمینان خاطر والدین در مورد توانایی فرزندانشان در غذا خوردن ، و همچنین درباره وزن بدن و روند رشد کودکان انجام شده است.
مشخص شده است كه سندرم نقره-راسل علت تاخیر در توسعه داخل رحمی (SVR) بدون در نظر گرفتن نژاد است (پاتون ، 1988). كودكان مبتلا به SSR در بدو تولد وزن بدن و اندامهاي نازكي دارند و از نظر همسالان نيز از رشد خود عقب مانده اند. آنها غالباً قسمتهای هیپوگلیسمی همراه با تعریق بیش از حد دارند (پاتون ، 1988). اما ، به دلیل تغییر فنوتیپ در بیماران مبتلا به SSR ، علائم ممکن است متفاوت باشد. لای و همکاران (1994) تشخيص SSR با حضور سه مورد از علائم زير انجام شده است: وزن کم هنگام تولد ، افت فشار خون ، ننگ ويژگي صورت ، کلينوداکتيلي ، عدم تقارن. قیمت و همکاران (1999) با بحث در مورد علائم SSR ، آنها به این نتیجه رسیدند که معمولی برای این آسیب شناسی ذخایر طلا ، دور سر کوچک ، نازک بودن ، هیپوستاستوری ، دیس مورفیای رخساره ، کلینوداکتاتیک ، لکه های قهوه سبک روی پوست ، عدم تقارن است. علاوه بر این ، ممکن است وجود داشته باشد به صورت camptodactyly ، علائم کمبود قند خون ، تغییر در ساختار اندام های دستگاه تناسلی ، نیاز به جراحی ، مشکل در غذا خوردن ، اختلالات رشدی ، که در آن نیاز به آموزش در مدرسه مطابق با یک برنامه خاص وجود دارد. قیمت و همکاران (1999) نشان داد که برای مطالعه راحت تر این آسیب شناسی در گروه های بیماران ، زیر گروه ها باید تعریف شود. معیارهای تشخیصی که توسط بیشتر محققان مورد استفاده قرار گرفت ، امکان گسترش مفهوم SSR و شناسایی تفاوت در فنوتیپهای SSR را فراهم آورد - از ضعیف تا قابل توجه ، اما گروه تشخیصی مطمئناً باید یکدست باشد. ناسازگاری با نشانه همگن ، مانعی برای مطالعه چنین کودکانی نبود ، به ویژه که داده های بدست آمده تعدادی از مشکلات خاص را در بین بسیاری از دشواری هایی که توصیف آنها دشوار است ، تعیین می کنند.
در مطالعه ای که توسط لی و همکاران انجام شده است. (1994) ، اختلال شناختی در SSR مورد مطالعه قرار گرفت. مشکلات موجود در غذا خوردن (در 20 از 25 کودک) و اختلالات گفتاری دقیقاً به عنوان مظاهر اختلالات شناختی در نظر گرفته شده است. با این حال محققان این مسئله را رد نکردند که در برخی از کودکان اختلالات حرکتی دهان و دندان (OMN) علت اصلی بروز گفتار و اختلالات خوردن است.
OMN تخطی از جویدن غذا ، حرکت دادن آن در حفره دهان ، حرکت زبان ، بستن فک و لب ها است ، در نتیجه شکل گیری یک توده غذایی ، توانایی نگه داشتن غذا و مایعات در حفره دهان مختل می شود (ریلی و همکاران ، 2000). کودکان مبتلا به اختلالات خوردن مرتبط با OMN در جویدن مشکل دارند یا مقابله با ساختار غیرمعمول آنها دشوار است. كودكان مبتلا به OMN معمولاً به آهستگی غذا می خورند كه این امر باعث اضطراب والدین می شود (Reilly and Skuse، 1992). علاوه بر این که مشکلات ناشی از مشکلات ارگانیک مانند OMN وجود دارد ، مشکل در خوردن غذا باعث اضطراب والدین در مورد تغذیه می شود. در همان زمان ، آنها شروع به ترغیب یا مجبور کردن بچه ها به غذا می کنند. در حضور اشتهای ضعیف (Skuse ، 1993) ، این اقناع یا زورگیری منجر به این واقعیت می شود که روند خوردن غذا برای کودک ناخوشایند می شود (هریس و غرفه ، 1992). این شرایط نقض های موجود در عملکرد غذایی را تشدید می کند ، که می تواند بدون دخالت خارج از خانه ، به یک مشکل واقعاً جدی تبدیل شود. با این حال ، کودکانی که در گذشته شرایط منفی مشابهی داشتند ، همراه با خوردن یک ساختار غیرمعمول (به عنوان مثال خفگی) یاد می گیرند با امتناع از خوردن غذای درشت یا غیر یکنواخت از آنها جلوگیری کنند (Skuse، 1993). این منجر به محدود شدن دامنه کالاهای مصرفی می شود.
نشان داده شده است که OMN انگیزه اصلی در ایجاد اختلالات خوردن در کودکان با مشکلات رشد ، به ویژه با سندرم ترنر است (ماتیسن و همکاران ، 1992).
كوتیلینن و همكاران (1995) ناهنجاری های صورت و ناهنجاری های دندان را در كودكان دارای SSR شركت كننده در مطالعه نشان دادند و همچنین اختلالات مفصلی را در مقایسه با گروه كنترل نشان دادند. این فرضیه را تأیید می کند که OMN جزئی از اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به SSR است. با این حال ، با وجود مواردی که در عمل بالینی وجود دارد (هریس ، 1997) و شواهد والدین از مشکلات مرتبط با مشکلات خوردن در ارتباط با SSR ، هیچ مدرک مستندی در مورد ماهیت و شدت اختلالات خوردن در کودکان این گروه وجود ندارد.
طبق گفته والدین ، \u200b\u200bکودکانی که از SSR رنج می برند اغلب در مقایسه با همسالان یا نزدیکانشان اشتهای ضعیفی دارند. محققان این موضوع را به این واقعیت نسبت دادند كه بین میزان رشد بدن و اشتهای كودك رابطه وجود دارد (هریس و بوث ، 1992). تعداد کالری مورد نیاز بدن به مصرف انرژی آن بستگی دارد. اگر کودکی به آرامی رشد کند ، مصرف انرژی وی اندک است. علاوه بر این ، دلایلی وجود دارد که باور داشته باشیم که اشتهای ضعیف مشاهده شده توسط والدین در کودکان به احتمال زیاد با روند واقعی غذا خوردن نسبت به میزان غذای مصرفی مرتبط است (مک دونالد و همکاران ، 1997). تامسن و همكاران (1991) معتقد است كه مشكلات ظاهری در غذا خوردن در كودكان دارای انواع مختلف اختلالات احتمالاً بر كل غذای مصرف شده تأثیر نمی گذارد. با این حال ، تجربه نشان داده است که نظرات والدین در مورد اشتهای ضعیف فرزندشان می تواند نگرانی آنها را از این که کودک کمی غذا می خورد و به خوبی رشد نمی کند ، بالا ببرد (هریس و مک دونالد ، 1992) ، و والدین را به سمت ترغیب یا تاکتیک های زورگیری سوق می دهد.
نقض رفتار در هنگام وعده های غذایی در کودکان به این دلیل بوجود می آید که والدین نمی دانند چگونه می توانند لحظه اشباع بدن کودک را کنترل کنند و کودک را پرخور کنند (هریس و غرفه ، 1992). با توجه به کنترل لحظه اشباع ، والدین به فرزندان خود اعتماد ندارند ، به همین دلیل والدین تمایل دارند علائم سیری را نادیده بگیرند ، به خصوص اگر نگران وزن ، قد یا سلامتی باشند (Birch and Deysher، 1986؛ Shea et al.، 1992؛ Birch et al.، 1993). در نتیجه ، ترکیب OMN ، عدم اشتها و اضطراب والدین در مورد تغذیه فرزندانشان باعث ایجاد اختلالات خوردن می شود.
هدف از این مطالعه تعیین شدت اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به SSR در مقایسه با کودکان عادی در حال رشد است. ما در حضور و شدت OMN در كودكان مبتلا به SSR ، شدت توانایی غذا خوردن ، بسته به اختلالات موجود ، و ارتباط كودك با والدین در هنگام غذا مطالعه كردیم.
مواد و روش ها
شرکت کنندگان در مطالعه
این مطالعه شامل کودکان 2 تا 11 ساله با سابقه ذخایر طلا و علائم مشخصه SSR بود که در کلینیک رشد کودک بیرمنگام و صندوق رشد کودک لندن مورد معاینه قرار گرفتند. كودكان با تشخيص نامشخص و كودكان مبتلا به بيماري هاي همراه با دستگاه غدد درون ريز ، صرع ، آسيب هاي مغزي ، بيماري هاي كروموزومي ، شكاف کام و شكايت در بيمارستان از مطالعه خارج شدند. در ابتدا 38 کودک مبتلا به SSR برای شرکت در این مطالعه انتخاب شدند ، اما 6 کودک از نظر سن و جنس در گروه کنترل جفت نداشتند ، بنابراین فقط 32 نفر از این سمت باقی مانده اند. طبق اطلاعات ارائه شده توسط پزشک متخصص اطفال و متخصص غدد ، کلیه شرکت کنندگان در مطالعه دارای سابقه SVR و علائم مشخصه SSR ، به ویژه قد کوتاه ، عدم تقارن اندام ، کلینوداکتاتیک و ویژگیهای خاص صورت بودند.
گروه کنترل از کودکانی که در مدارس اطراف درس می خوانند تشکیل شده است. وضعیت اقتصادی - اجتماعی خانواده هایی که بچه ها در آن زندگی می کردند متفاوت بود. 82 والدین رضایت خود را برای مشارکت دادند که فرزندانشان هیچ اختلال رشدی نداشتند. از 82 نفر ، 32 کودک انتخاب شدند که از نظر پارامترهای مربوط به کودکان دارای SSR بودند. فرزندان هر دو گروه از نظر جنسیت و سن (4 ماه ±) ارتباط داشتند.
شاخص ها
پرسشنامه ارزیابی عملکرد عملکرد
از پرسشنامه ارزیابی عملکرد مواد غذایی (WOFPP ؛ هریس و غرفه ، 1992) با موفقیت در مطالعات اختلالات خوردن در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک استفاده شده است (هریس و مک دونالد ، 1992) و در وایتهاوس و هریس (1998). در آن رفتار کودک با غذا بسته به سن ارزیابی می شود. به عنوان مثال ، اگر كودك 2 ساله هنگام غذا خوردن به كمك خارج از خانه احتیاج دارد ، پس این آسیب شناسی نیست. اما اگر کودکی 10 ساله در طول وعده غذایی به کمک خارجی نیاز داشته باشد ، این قبلاً به عنوان یک انحراف از هنجار سن در نظر گرفته می شود.
چهار نکته اصلی در WWFES وجود دارد:
تعداد ناهنجاری هایی که با خوردن مشاهده می شود. طبق گفته والدین ، \u200b\u200bاین ماده تعداد مشكلات كودك با غذا را نشان می دهد.
لحظات منفی فرآیند غذا. به طور کلی ، این ماده منعکس کننده روند فرآیند غذا خوردن هم برای کودک و هم برای والدینش است. این بیانگر تاکتیکهایی است که والدین در هنگام غذا خوردن کودک به کار می برند: اقناع ، حواس پرتی ، تغذیه با زور و همچنین درک والدین چقدر دشوار است که کودک بخورد و اشتهای او چقدر ضعیف باشد.
امتناع از غذا. این موقعیت بیانگر این مسئله است که کودک در هنگام غذا خوردن چه میزان رفتار بدی را نشان می دهد ، که با استفراغ ، امتناع از خوردن یا تف کردن غذا ، نگه داشتن آن در دهان بیان می شود.
اضطراب هنگام غذا خوردن. این بخش شامل سؤالاتی در مورد نئوفوبی و عادتهای غذایی بسته به سن و همچنین اینکه از نظر چه والدین از غذاهایی که کودک در رژیم غذایی اجتناب می کند ، می باشد.
این پرسشنامه مشکلات فیزیولوژیکی مختلفی را که در ایجاد اختلالات غذا خوردن نقش دارند ، ارزیابی می کند: وجود اختلالات دهان-حرکتی ، اختلالات مداوم یا محدود کننده غذا (اشتها ضعیف ، خوردن فقط انواع خاصی از غذاها ، عادت های غذایی نامنظم) و هایپرفاژی. کلیه اطلاعات مربوط به چنین مشکلات فردی با جزئیات ثبت می شود.
وجود OMN گفته می شود اگر والدین نشان دهند كه كودك نمی تواند غذا را جوید یا خوردن غذای ناهمگن برای او دشوار است: كودك آن را خفه می كند یا آن را تف می كند.
انسان شناسی
در هنگام تعیین وزن و قد بدن ، کودکان مجبور بودند کفش خود را بردارند ؛ لازم نیست لباس ها برداشته شوند. میزان چربی زیر جلدی با دو روش استاندارد اندازه\u200cگیری شد: ضخامت چین خوردگی پوست و استفاده از آنالیز امپدانس بیوالکتریک (BIA). شاخص توده بدنی (BMI) برای کلیه کودکان شرکت کننده در این مطالعه با استفاده از فرمول ، براساس شاخص های وزن و قد بدن محاسبه شد. میزان چربی زیر جلدی توسط ضخامت چین خوردگی پوست در 48 کودک و با استفاده از BIA در 36 مشخص شد.
خاطرات غذایی
یک دفتر خاطرات غذایی برای کلیه کودکانی که در این مطالعه شرکت می کنند ، در همان زمان سال نگهداری می شدند تا اختلافات فصلی در رژیم را حذف کنند. دفتر خاطرات غذایی به مدت 3 روز نگه داشته شد. این دفتر خاطرات بر اساس دفتر خاطرات مورد استفاده در بخش تغذیه بیمارستان کودکان بیرمنگام ساخته شده است. به مدت 3 روز متوالی ، والدین باید تمام غذاهایی را که کودک می خورد و نوشید ، وزن کنند و این داده ها را در دفتر خاطرات بنویسند. توجه به این واقعیت معطوف شد که باید اطلاعات مربوط به میزان غذای مصرفی کودک و نه مقدار پیشنهادی ثبت شود. دستورالعمل نحوه پر کردن صحیح آن در صفحه جلد دفتر خاطرات منتشر شد. تجزیه و تحلیل تغذیه ای محصولاتی که کودکان مصرف می کردند (طبق دفتر خاطرات غذایی) پس از تکمیل دفتر خاطرات با استفاده از برنامه رایانه Microdiet (دانشگاه سلفورد ، انگلیس) انجام شد.
ما داده های خاطرات غذایی 12 کودک دارای SSR و 12 کودک از گروه کنترل (24 نفر) را تجزیه و تحلیل کردیم ، در میان آنها 20 پسر و 4 دختر بودند.
دوربین مدار بسته
نظارت تصویری در هر دو گروه با هدف تجزیه و تحلیل بیشتر رابطه کودک و والدین در طول وعده های غذایی انجام شد ، و نه در واقع OMN. فیلم در روز وعده های اصلی (معمولاً در غروب) روزانه ضبط می شد. این دوربین در یک مکان مبهم نصب شده است ، والدین در غیاب محقق در کنار کودک برای غذا خوردن باقی مانده اند. در مواردی که محقق هنوز نیاز به ماندن داشت ، هیچ دخالتی در روند ارتباط کودک و والدین نداشت. با این حال ، اغلب نظارت تصویری هنوز هم بر رفتار کودکان و والدین آنها تأثیر می گذارد. والدین خاطرنشان كردند كه رفتار كودكان در آن روزهایی كه فیلمبرداری می شد ، در حال تغییر است. نتایج نظارت تصویری از رفتار والدین و فرزندان با استفاده از سیستم رایانه ای Observer (نسخه 3.0؛ فناوری اطلاعات نولدوس ، هلند) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. شاخص های زیر شناسایی و مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند: کل مدت زمان مصرف مواد غذایی؛ تعداد مواردی که والدین ناراحت بودند اگر کودک از خوردن غذای پیشنهادی امتناع ورزید ، غذای مورد علاقه خود را تف کنید ، از روی میز برخاستید یا اگر او غذا را دوست نداشت ، شیطنت کرد. تعداد موارد بررسی مثبت و منفی کودک در طول وعده های غذایی؛ تعداد مواردی که والدین ستایش می کنند ، کودک را ترغیب می کنند یا از او انتقاد می کنند. تعداد کل ماکتهای مثبت و منفی والدین.
این شاخص ها در 11 کودک دارای SSR و 11 نفر در گروه کنترل (22 نفر) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند ، از این میان 14 پسر و 8 دختر بودند.
تحلیل آماری
برای تجزیه و تحلیل آماری داده های فوق از آزمون های t مستقل استفاده شد. برای تجزیه و تحلیل داده ها بر اساس طبقه بندی ، از آزمون x² استفاده شد.
نتایج
همانطور که انتظار می رود رشد کودکان در گروه کنترل (3.249 \u003d t؛ df \u003d 61؛ p)< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).
با استفاده از روش BIA و با استفاده از مقیاس چاقی ، مشخص شد كه در كودكان مبتلا به SSR میزان بافت چربی از كودكان گروه كنترل كمتر است. در مورد BMI نیز صادق است. فرض بر این است که با آماده سازی هورمون رشد ، که توسط 50٪ از کودکان مبتلا به SSR گرفته شده ، می توان میزان بافت چربی را کاهش داد.
نتایج به دست آمده در تجزیه و تحلیل VOFPP
در كودكان مبتلا به SSR ، جدا از اختلالات فيزيولوژيك ، جنبه هاي منفي بيش تري از اختلالات خوردن نشان داد كه اين امر مي تواند بر تغذيه نيز تأثير گذارد. كودكان مبتلا به SSR موارد بيش از حد اختلالات دهاني- حركتي و موارد بيشتر تغذيه اجباري و نامنظم داشتند. بیش از 90٪ والدینی که فرزندانشان از SSR رنج می برند ، بیانگر وجود برخی مشکلات در مورد مصرف مواد غذایی در فرزندانشان بود ، در حالی که در گروه کنترل فقط 25٪ والدین این موضوع را بیان داشتند.
به طور كلي ، كودكان مبتلا به SSR بيش از كودكان گروه كنترل اختلالات خوردن داشتند (P)< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).
برای تعیین تفاوت در وضعیت کودکان خردسال و بزرگتر ، همه افراد به 2 گروه: کودکان زیر 6 سال و بزرگتر تقسیم شدند. اختلاف بین این گروهها در هنجارهای فیزیولوژیکی ناچیز بود ، به جز اینکه در بین کودکان دارای SSR کمتر از 6 سال ، یبوست به طور معنی داری بیشتر از سایر گروههای کنترل مشاهده می شد (P< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).
در كودكان كمتر از 6 سال كه مبتلا به SSR هستند ، مشكلات بيشتري درمورد غذا خوردن پيدا كردند (ص< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.
نتایج تجزیه و تحلیل خاطرات غذایی
با وجود مشكلات مرتبط با فرآیند غذا خوردن ، در كودكان مبتلا به SSR میزان كیلوكالری ، پروتئین ، چربی و كربوهیدرات مصرفی خیلی متفاوت از گروههای كنترل نیست. در همان زمان ، کودکان مبتلا به SSR از نظر جسمی نسبت به همسالان خود از گروه کنترل از نظر جسمی پیچیده تر بودند. كودكان مبتلا به SSR به طور متوسط \u200b\u200b4781 كيلوكالري (SD 1166.7) ، 146.7 گرم پروتئين (SD 1166.7) ، 198.7 گرم چرب (SD 1166.7) و 638.4 گرم كربوهيدرات (SD 1166.7) مصرف كردند. در 3 روز. در همین مدت ، کودکان گروه کنترل 5358 کیلو کالری (SD 1077.5) ، 162.2 گرم پروتئین (SD 33.59) ، 237.2 گرم چربی (SD 71.9) و 670.8 گرم کربوهیدرات (SD 124) مصرف کردند. ، 7) این گروه ها به دلیل کمبود زیاد گروه های بزرگتر از نظر سن ، کمتر و بیشتر از 6 سال به زیر گروه ها تقسیم نشده اند.
نتایج آنالیز دوربین مدار بسته
با وجود گزارش والدین از رفتار فرزندانشان در هنگام وعده های غذایی که از نظر محتوا کاملاً متفاوت بودند ، به ویژه در رابطه بین آنها و فرزندانشان ، طبق نظارت ویدیویی ، رفتار کودکان با SSR و فرزندان گروه کنترل تفاوت چندانی نداشت (جدول 4). به عنوان مثال ، در تعداد موارد امتناع از خوردن غذا (دور شدن از غذا ، بلند شدن از روی میز ، تف کردن غذا) هیچ تفاوتی وجود نداشت. با این حال ، کودکان مبتلا به SSR به طور قابل توجهی به احتمال زیاد از مکمل ها در مقایسه با کودکان گروه کنترل خودداری می کنند. والدین در گروه مورد ، فرزندان خود را فریاد می زدند و سعی می کردند آنها را برای غذا خوردن بگیرند ، چیزی بیش از گروه کنترل. اما با حضور بیشتر شرکت کنندگان ، این شاخص ها از نظر آماری قابل اطمینان تر خواهند بود.
بحث
مطالعه ارائه شده در اینجا اولین مستند در مورد ماهیت و شیوع اختلالات خوردن در کودکان 2 تا 11 ساله مبتلا به SSR است.
در كودكان مبتلا به SSR ، در خوردن انواع مختلف غذا به ویژه در مواردی كه با اختلالات دهان-حرکتی همراه هستند ، به طور قابل ملاحظه ای مشكلات زیادی وجود دارد ، مواردی از خوردن نامنظم و اجباری شایع نیست (90٪ موارد در گروه كودكان مبتلا به SSR و فقط 25٪ در گروه كنترل). بیشتر اوقات ، در بین فرزندان گروه کنترل ، مشکل کمبود بیش از حد ، یعنی. آنها فقط انواع خاصی از غذا (15.6٪) مصرف می کنند. حدود 60٪ والدین كودكان مبتلا به SSR از این موضوع شکایت كردند. نتایج به دست آمده در گروه کنترل با نتایج به دست آمده در مطالعات قبلی متفاوت نبود: شیوع مشکلات تغذیه ای در کودکان پیش دبستانی 34-34٪ بود. آنها اساساً به امتناع از خوردن غذا یا خوردن "غذاهای عجیب و غریب" رسیدند (Skuse ، 1993). فراوانی موارد امتناع از خوردن غذا و كینكی در مواد غذایی در گروه كودكان دارای SSR بزرگتر از 6 سال تفاوت معنی داری با این شاخص در گروه كنترل نشان نداد. با افزایش سن ، معمولاً تعداد موارد OMN کاهش می یابد. دامنه سنی کودکان در این مطالعه بسیار گسترده است. این امر به دلیل نیاز به مشخص کردن اندازه گروه به منظور اطمینان از یک تحلیل آماری قابل اعتماد است. گروه ها با سن همسان شدند. برای برخی از انواع تجزیه و تحلیل ، زیر گروه ها مشخص شد: کودکان زیر 6 سال و بالاتر. البته ، یک موقعیت روش شناختی ایده آل ایجاد نشده است ، اما بر اساس این واقعیت است که بیشتر کودکان مبتلا به SSR ، صرف نظر از سن ، در خوردن غذا با مشکلات خاصی روبرو هستند ، ما معتقدیم که در این مطالعه می توان تلاش کرد تا این مشکلات مشخصه یک سن خاص را توصیف کند. .
در بیشتر کودکان ، اختلالات حرکتی دهان و دندان با اختلالات قابل توجهی در خوردن غذا ، تنفس ، اختلالات عصبی و ویژگیهای آناتومیکی همراه است (آلپر و ماننو ، 1996). قبل از این مطالعه مشخص شد كه فقط در كودكان مبتلا به سندرم ترنر با اختلال در رشد و نمو ، اختلالات خوردن در اثر OMN نیز مشاهده می شود (ماتیسن و همكاران ، 1992). بر اساس گزارش والدین فرزندان دارای SSR مبنی بر اینکه فرزندان آنها به آهستگی غذا می خورند و در خوردن یک قوام ناهمگن مشکل دارند ، نتیجه گرفته شد که در بسیاری از کودکان مبتلا به SSR ، خصوصاً کمتر از 6 سال ، OMN کاملاً تلفظ می شود. Skuse (1992) اظهار داشت كه كودكان دارای اختلال رشد و رشد نیز دارای اختلالات گفتاری در ارتباط با OMN هستند. بسیاری از کودکان مبتلا به SSR دچار تاخیر در رشد و اختلال در گفتار هستند که قطعاً نیاز به معالجه توسط یک متخصص گفتاردرمانی دارد (Saal et al.، 1985؛ Lai et al.، 1994؛ Kotilainen et al.، 1995). اختلالات روانی حرکتی بدون علائم یا علائم اعصاب جمجمه صورت می تواند باعث اختلالات قابل توجهی در خوردن در کودکان مبتلا به SSR شود.
به گفته والدین ، \u200b\u200bدر برخی از کودکان تخریب بلع ، تحرک زبان و کام نرم و احتمالاً نقض ساختار بافت های نرم حفره دهان وجود دارد. با این حال ، این گفته ها فقط فرضیاتی هستند که برای اثبات تحقیقات بیشتر لازم است. هنگام انجام ارزیابی عینی OMN با استفاده از روشهای استاندارد ، مشارکت یک متخصص گفتاردرمانی لازم بود. ممکن است OMN ها در بروز اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به SSR نقش داشته باشند ، اما برای ارزیابی عینی این اختلالات ، تحقیقات بیشتری لازم است. ریلی و پابلت (1996) اهمیت مشاهده مواد غذایی کودک را به منظور تأیید مشکلات گزارش شده والدین در غذا خوردن و ارزیابی میزان OMN توصیف کردند. این روشها هنگام انجام تحقیقات OMN در آینده باید در نظر گرفته شوند.
بيش از 90٪ والدين حداقل يك نوع اختلال در خوردن در فرزندان خود را با SSR گزارش كرده اند. این رقم مطابق با نتایج مطالعات قبلی است. لای و همکاران (1994) نشان داد كه 80٪ از كودكان مبتلا به SSR كه مورد بررسي قرار گرفته اند در دوران كودكي و اوايل كودك دچار اختلالات خوردن شده اند. با توجه به اینکه گلیسمی در کودکان مبتلا به SSR در 36٪ موارد وجود دارد ، چنین مشکلاتی می تواند به یک مشکل بسیار جدی تبدیل شود (لای و همکاران ، 1994). اگر کودکی مستعد ابتلا به هیپوگلیسمی باشد ، پس با مصرف کافی مواد مغذی ، که می تواند به کاهش شدید قند خون منجر شود ، ممکن است دچار اختلالات عصبی خاصی شود.
اما عدم وجود تفاوت های آشکار بین گروه های مورد مطالعه و کنترل ، علی رغم تفاوت در وزن ، شدت مشکلات غذا خوردن ، جنبه های منفی خوردن ، داده های حاصل از مطالعات قبلی را تأیید می کند که کودکان مبتلا به SSR قادر به تنظیم خود روشن مصرف انرژی و همچنین این واقعیت هستند که کودکان پیش دبستانی نیز این توانایی را دارند (Shea et al.، 1992). یعنی کودک با SSR علی رغم اشتهای ضعیف ، نسبت به همسالان خود که فاقد هرگونه اختلال در رشد هستند ، غذای کمتری مصرف می کند. بنابراین ، مقدار غذای مصرفی تا حد زیادی بر شدت مشکلات خوردن تأثیر نمی گذارد. این داده ها نتایج مطالعات قبلی ، به ویژه Thommessen و همکاران را تأیید می کنند. (1991) که تفاوت معنی داری در مصرف انرژی و میزان مواد مغذی مصرف شده بین کودکان با و بدون مشکل خوردن وجود ندارد. هریس و مک دونالد (1992) اختلالات رفتاری را در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک گزارش دادند. آنها دریافتند که علیرغم گزارش والدین در مورد اشتهای ضعیف در فرزندان ، ارزش انرژی غذایی که روزانه توسط این کودکان مصرف می شود مطابق با استانداردهای پیشنهادی است (مک دونالد و همکاران ، 1997).
این یافته ها به متقاعد کردن والدین کمک می کند تا از ارزش غذایی و کفایت فرزندان خود نگران نباشند. با این حال ، باید به خاطر داشت که برای کودکان مبتلا به SSR بسیار مهم است که به دلیل خطر احتمالی هیپوگلیسمی ، ارزش انرژی غذاهایی را که مصرف می کنند در نظر بگیرند. با توجه به اینکه کودکان دارای SSR به اندازه همسالان خود بدون SSR به همان میزان از مواد غذایی مصرف می کنند ، مهم است که بدانید روند هضم و توزیع انرژی آنها چگونه پیش می رود. این نکته را هم باید در نظر داشته باشید که اگرچه ارزش انرژی رژیم غذایی روزانه در کودکان دارای SSR با بچه های گروه کنترل فرق نمی کند ، اما قابلیت هضم غذا در آنها ممکن است مختل باشد ، که می تواند منجر به ایجاد هیپوگلیسمی و کاهش وزن شود. مطالعات بیشتر در مورد وجود مشکلات هضم یا توزیع انرژی در كودكان مبتلا به SSR پیش بینی می شود. شاید داده ها می توانند نازک بودن آنها را توضیح دهند.
هنگام ارزیابی ضبط های ویدئویی از رابطه والدین و فرزندان در طول وعده های غذایی ، مشخص شد که کودکان دارای SSR بیشتر از همسالان خود در گروه کنترل از مکمل های غذایی خودداری می کنند. این موضوع و همچنین فریادهای مکرر والدین کودکان دارای SSR به منظور ترغیب یا مجبور کردن آنها به خوردن غذا (معمولاً فاقد فایده) نشان می دهد که با وجود ایجاد شرایط مطلوب مصنوعی با نصب دوربین های فیلمبرداری ، رابطه والدین و فرزندان در هنگام وعده های غذایی منفی تر است. در خانواده های کودکان دارای SSR در مقایسه با خانواده هایی که در آن کودکان بدون SSR وجود دارد. والدین اغلب فرزندان خود را بیش از حد کنترل می کنند ، به ویژه اگر دلیلی برای نگرانی در مورد رشد و رشد کودک وجود داشته باشد (Birch et al.، 1991؛ Harris and Booth، 1992). به همین دلیل ، گاهی اوقات برای والدین دشوار است كه متقاعد كنند كه بدن كودك قادر به تنظیم خود به ویژه در كودكان بالای 3 ماه است (هریس ، 1988). داده های ارائه شده در این گزارش حاکی از آن است که اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به SSR تا حدودی به دلیل والدین در تلاش برای کنترل دقیق این روند است (مک دونالد و همکاران ، 1991 ؛ هریس و بوث ، 1992 ؛ هریس و مک دونالد ، 1992 ؛ مک دونالد و و همکاران ، 1997). تا سن 7 سالگی (این میانگین سنی کودکان شرکت کننده در مطالعه است) ، بیشتر تخلفات عملکرد غذا خوردن ناپدید می شوند یا کمتر برجسته می شوند. برای بسیاری از این کودکان ، مشکلات غذا خوردن می تواند سالها ادامه داشته باشد ، که به ناچار به نگرانی های جدی در مورد تغذیه والدین و دخالت آنها در این فرایند منجر می شود. اگر چنین کودکی در اوایل کودکی از خوردن غذا امتناع ورزد ، در سالهای بعدی وی اختلالات عملکرد غذا را تجربه می کند (دال و همکاران ، 1994). مشکل در خوردن غذا می تواند بر بهزیستی کلی کودک تأثیر بگذارد و استرس را در والدین افزایش دهد (هاگکول و دال ، 1987).
نتیجه
این مطالعه این فرضیه را تأیید می کند که کودکان مبتلا به SSR دارای اختلالات خوردن بیشتری نسبت به کودکان در حال رشد طبیعی هستند. كودكان مبتلا به SSR تقريباً در هر منطقه از مشكلات بسياري برخوردار هستند. اختلالات حرکتی دهان و دندان به ویژه شایع است ، یعنی مشکلات در جویدن غذا ، که دارای قوام ناهمگن و سرعت کم غذا است. میزان کالری کالری ، پروتئین ها ، چربی ها و کربوهیدرات های مصرفی در کودکان مبتلا به SSR تفاوت معنی داری با شاخص های کودکانی که از این آسیب شناسی رنج نمی برند ، متفاوت است. این نتایج از مطالعات قبلی پشتیبانی می کند (تامسن و همکاران ، 1991 ؛ هریس و مک دونالد ، 1992 ؛ مک دونالد و همکاران ، 1997). طبق نظارت ویدیویی ، والدین فرزندان دارای SSR بیشتر از والدین گروه کنترل رفتار می کنند و کودکان با SSR به منظور جلوگیری از خوردن مواد غذایی بیشتر از کودکان در گروه کنترل به ترفندهای مختلف متوسل می شوند. قبل از این مطالعه ، مشکلات غذا خوردن مشخصه کودکان SSR نبوده است. بنابراین ، داده های به دست آمده برای توصیف شیوع و شدت مشکلات خوردن در کودکان مبتلا به SSR مفید هستند. برای رفع این مشکل ، لازم است که در طول وعده های غذایی رابطه ای بین والدین و فرزندان برقرار شود ، به کودک این امکان را بدهید که بتواند غذا را کنترل کند و از نگرانی در مورد خوردن فرزندانشان و همچنین قد و وزن آنها جلوگیری کند.
ادبیات
1. Alper B.S.، Manno C.J. سوء هاضمه در شیرخواران و chilbren با نقص دهان-حرکتی: ارزیابی و مدیریت // سمینارها در گفتار و زبان. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L. ، Deysher M. جبران کالری و احساس سیری خاص حسی: شواهدی برای خود تنظیم مصرف مواد غذایی توسط chilbren جوان // اشتها. - 1986. - 23. - 353-60.
3. جانسون س. ل. ، اندرسون جی. ، پیترز J.C. ، شولته M.C. تنوع در مصرف انرژی چیلبرن جوان // مجله پزشکی New England. - 1991. - 324. - 232-5.
4. جونز M.B. ، پیترز J.C. اثرات جایگزین چربی غیر انرژی بر انرژی چیلبرن و انرژی مغذی // مجله آمریکایی تغذیه بالینی. - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M. ، Rydell A.-M.، Sundelin C. Chilbren با امتناع زودهنگام از خوردن غذا: پیگیری در دوران دبستان // Acta Paediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B. ، Dahl M. شیرخواران با و بدون مشکلات تغذیه ای: تجربیات مادرانه // مجله بین المللی اختلالات خوردن. - 1987. - 6. - 83-98.
7. هریس G. عوامل تعیین کننده غذای جامد // مجله روانشناسی تولید مثل و شیرخواران. - 1988. - 6. - 241-9.
8. توسعه درک ذائقه و تنظیم اشتها // رشد نوزادان-پیشرفت های اخیر / اد. توسط G. Bremner ، A. Slater ، G. Butterworth. - هوو ، انگلیس: روانشناسی مطبوعات ، 1997.
9. غرفه I.W. ماهیت و مدیریت مشکلات خوردن در بچه های پیش دبستانی // مشکلات تغذیه ای و اختلالات خوردن در چیلبرن و نوجوانان. مونوگرافی در دانشکده بالینی شماره 5 / اد. توسط P.J. کوپر ، A. استین. - چور ، سوئیس: ناشران دانشگاهی هاروود ، 1992.
10. مک دونالد A. مشکلات تغذیه رفتاری در فیبروز کیستیک // ششمین سالانه کنفرانس فیبروز کیستیک آمریکای شمالی - 1992 .-- 8 (تحویل). - 324.
11. Kotilainen J. ، Holtta P.، Mikkonen T.، Arte S.، Siplia I.، Pirinen S. ویژگیهای کرانیوفیزیکی و دندانی synbrome Silver-Russell // // Journal American Medical Genetics. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C.، Skuse D.، Stanhope R.، Hindmarsh P. توانایی های شناختی مرتبط با synbrome Silver-Russell // بایگانی بیماری در دوران کودکی. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A.، Harris G.، Rylance G.، Booth I.W. رفتارهای تغذیه غیر طبیعی در فنیل کتونوری // تغذیه انسان و رژیم غذایی. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A. ، Holden C. ، Harris G. استراتژی های تغذیه ای در فیبروز کیستیک: شماره های جاری // مجله انجمن سلطنتی پزشکی SI. - 1991. - تهیه کننده. 18. - 28-35.
15. Mathisen B. ، Reilly S. ، Skuse D. اختلال عملکرد حرکتی دهانی و اختلالات تغذیه در نوزادان مبتلا به synbrome ترنر // پزشکی توسعه و عصب شناسی کودکان. - 1992. - 34. - 141-9.
16. پاتون M.A. Russell-Silver Synbrome // Journal of ژنتیک پزشکی. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M.، Stanhope R.، Garrett C.، Preece M.A.، Trembath R.C. طیف نقره راسل Synbrome: یک مطالعه ژنتیکی بالینی و مولکولی و معیارهای تشخیصی جدید // مجله ژنتیک پزشکی. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S.، Skuse D. خصوصیات و مدیریت مشکلات تغذیه ای در بچه های جوان مبتلا به فلج مغزی // طب توسعه و عصب شناسی کودکان. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. شیوع مشکلات تغذیه ای و اختلال عملکرد حرکتی دهان در بیماران مبتلا به فلج مغزی: یک بررسی جامعه // مجله کودکان. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A. ، Carr L. ارزیابی تغذیه در چیلبرن با مشکلات عصبی // مشکلات تغذیه در Chilbren: یک راهنمای عملی / Ed. توسط A. Southall ، A. شوارتز. - Abingdon ، انگلستان: انتشارات پزشکی Radcliffe ، 2000.
در عمل پزشکی مدرن ، تعداد زیادی از بیماری های مختلف وجود دارد. برخی به خوبی شناخته شده اند ، در فرایند زندگی به دست می آیند ، برخی دیگر مادرزادی هستند. سندرم راسل-نقره یکی از بیماریهای ژنتیکی است.
ویژگی های بیماری
نام دیگری برای این سندرم شناخته شده است ، از جمله کوتوله های نقره-راسل. مطالعه عقب ماندگی رشد داخل رحمی توسط متخصصان اطفال A. Russell و H.K. Silver انجام شد که به افتخار این بیماری نامگذاری شده است.
از ویژگی های بارز این بیماری می توان به تأخیر در رشد جسمی در دوره حاملگی ، یعنی نقض شکل گیری اسکلت کودک یاد کرد. متعاقباً ، اواخر بسته شدن فونتنل وجود دارد. علل ارثی هنوز به خوبی درک نشده است. یک نفر در هر 30 هزار نفر به این سندرم مبتلا می شوند. علائم جنسیتی بر روند بیماری تأثیر نمی گذارد. پاتوژنز سندرم راسل-نقره در زیر بحث شده است.
علل وقوع
علت اصلی بیماری تغییراتی در سطح ژنتیکی است که در آن ماهیت ارث دوره ای یا سیستمیک نیست. هفت مورد (ده درصد موارد) ، یازده ، پانزده ، هفده ، هجده ، که در شکل گیری رشد انسانی اساسی هستند ، عمدتا تحت تأثیر ناهنجاریهای کروموزومی قرار دارند. رشد كوچك اغلب به این دلیل صورت می گیرد كه كودك این كروموزوم ها را از مادر به ارث می برد. این روند به نام dysmyomy یکنواخت نامیده می شود. نوزادی که با این بیماری متولد می شود ، وزن بدن بسیار کمی (بیش از 2500 گرم) ندارد ، با وجود این که بارداری تمام مدت است. در روند فعالیت زندگی ، عقب ماندگی رشد نیز در بزرگسالان مشاهده می شود. وزن بدن با سن کاملاً سازگار است ، گاهی اوقات بیش از حد طبیعی است.
علائم سندرم راسل نقره
سیستم ادراری زا در ارتباط با کریپتورشیسم (تغییر در سیستم تولید مثل وقتی بیضه از این مکان غیرعادی نیست) ، هیپوسپادیاس (مجرای ادرار در جای خود نیست) ، و توسعه نیافته آلت و آلت تناسلی بدن مختل می شود. تغییرات بیرونی شخص مبتلا به این بیماری اتفاق می افتد ، که در عدم تقارن بدن تجلی می یابد ، این امر در مورد صورت و بدن ، طول بازوها و پاها صدق می کند.
این بیماری همچنین بر سندرم راسل-نقره روی شکل صورت تأثیر می گذارد. قسمت مغز جعبه جمجمه ، که مغز در آن قرار دارد ، از نظر اندازه نسبت به قسمت جلوی آن بسیار بزرگتر است ، در حالی که افزایش آشکار در نقض نسبت ها وجود دارد. صورت ظاهری مثلثی به خود می گیرد ، جایی که پیشانی محدب است و فک پایین و دهان بسیار کوچکتر است ، این تغییر را pseudohydrocephalus می نامند. گوشه های لب ها کمی پائین است ، کف دست بالا می رود ، گاهی اوقات حتی با شکاف رخ می دهد. گوش های بیمار مبتلا به این سندرم اغلب بیرون زده است. علاوه بر این ، این را می توان به علائم خارجی نسبت داد: نقض ترشح غددهای چربی ، سینه باریک ، شکل محدب ستون فقرات به جلو. انحنای انگشت کوچک.
بیماری های اندام های داخلی همراه با این سندرم
علاوه بر علائم بیرونی مانند کوتاه قد و تحریف ویژگی های صورت ، لازم است به مشکلات ارگان های داخلی نیز توجه کنید. این سندرم (علائم حاکی از اختلال در ظاهر ، که در ابتدای مقاله ارائه شده است) به دلیل اینکه به طور نادرست شکل گرفته اند ، عملکرد کلیه ها را تحت تأثیر قرار می دهد (شکل نعل اسب با یک لگن کلیه بزرگ شده و اسیدوز توبول). تغییرات در بخش تولید مثل نیز مشاهده شده است: صرف نظر از جنسیت ، بلوغ در مراحل اولیه مشخص است. سی درصد افراد حدود شش سال سن دارند. این در شرایطی است که افزایش قابل توجهی در تعداد هورمونهای جنسی وجود دارد ، با این حال ، توانایی های فکری طبیعی است.
تشخیص سندرم راسل نقره
این بیماری در کودکی تشخیص داده می شود. چنین تشخیصی توسط پزشک متخصص اطفال هنگام معاینه کودک بیمار انجام می شود. علاوه بر معاینه استاندارد ، بیمار آزمایشات را برای تعیین میزان قند خون در آزمایشگاه ارائه می دهد. موارد مکرر وجود دارد که بیمارانی که به این بیماری مبتلا شده اند قند خون پایینی دارند. آزمایش همچنین برای تعیین ناهنجاری های کروموزومی انجام می شود. در اکثر اوقات ، این مشکلات جای خود را دارد.
لازم است بیمار از نظر میزان هورمونهای رشد آزمایش کند ، زیرا با این سندرم کمبود آن وجود دارد. همچنین لازم است که تجزیه و تحلیل شکل گیری اسکلت انجام شود ، تا فاکتورهایی که می توانند نتیجه مثبت کاذب داشته باشند حذف شوند. این تشخیص عمدتاً بالینی است ، اما می تواند با ناهنجاری ژنتیکی تأیید شود.
ویژگی های درمانی
مانند اکثر بیماریهای ارثی ، سندرم راسل سیلور به معنای درمان خاصی نیست. تمام روشهای درمانی این بیماری بر تأمین شرایط بهتر زندگی متمرکز شده است. با رشد آهسته ، بیماران هورمون رشد تجویز می شوند. با توجه به بلوغ زودرس ، داروهای خاص هورمونی تجویز می شوند.
موارد منزوی وجود دارد که با این بیماری لازم است به کمک جراح پلاستیک متوسل شوید. علاوه بر این ، گاهی اوقات یک کودک بیمار به دلیل اینکه کودک دچار عقب ماندگی ذهنی است ، باید به آموزش فردی منتقل شود ، اما هوش با این سندرم طبیعی است. این اقدامات به دلیل اختلالات روانشناختی در کودک در دوران تحصیل در مدرسه معمولی باید اعمال شود.
با تشخیص سندرم راسل سیلور ، بیماران باید در غدد درون ریز ثبت شوند و معاینات پزشکی منظم انجام دهند.
زنان می توانند هر دو کودک را تصور کنند و آن را تحمل کنند. احتمال وراثت این بیماری در هر مورد فردی است.
اگر دختر قصد بارداری نداشته باشد و نگرانی های او فقط به رشد بیش از حد مو ، بثورات پوستی و چرکی پوستی و قاعدگی در قاعدگی محدود شود ، لازم است تحت درمان با داروهای حاوی آنتی آندروژن و استروژن قرار بگیرید.
با این حال ، استفاده از داروهای گلوکوکورتیکوئیدی که عملکرد تخمدان را بازیابی می کنند ، هیچ تاثیری در کاهش موهای زائد ندارد. در مورد وریلیسم واضح دستگاه تناسلی ، جراحی اصلاح پلاستیکی انجام می شود ، که شامل از بین بردن علائم آدرنوژنیت است که می تواند از هیپرتروفی کلیتوریال تا تکمیل مردانگی دستگاه تناسلی بروز کند.
علاوه بر این ، اگر علت ویروسیسم تومور در غده فوق کلیوی یا تخمدان است ، پس از آن یک عمل جراحی توصیه می شود. چند نفر با سندرم نقره راسل زندگی می کنند؟ بگذارید بیشتر در نظر بگیریم.
پیش بینی
شخص بیمار قد و وزن کمی دارد ، در غیر این صورت پیش آگهی طولانی مدت خوب خواهد بود.
سندرم راسل-نقره یک بیماری مادرزادی نسبتاً نادر است (1-30 مورد در 100000 نفر). آسیب شناسی در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و با عقب ماندگی رشد (از جمله رشد داخل رحمی) ، نقض شکل گیری سیستم اسکلتی و همچنین بلوغ مشخص می شود. دلایل ، علائم و ویژگی های درمانی این بیماری را در نظر بگیرید.
سندل راسل- نقره: ویژگیهای تجلی
این بیماری برای اولین بار توسط پزشکان کودکان نقره و راسل در اواسط قرن بیستم توصیف شد. در مطالعاتشان ، رابطه ای بین افزایش گنادوتروپین در بدن انسان و علائم لکنت زبان نشان داده شده است.
تأثیر این هورمون بر رشد جنسی بعداً اثبات شد.
سندرم راسل نقره در افراد زن و مرد تشخیص داده می شود. در بیشتر موارد ، این اختلال ژنتیکی پراکنده است ، اگرچه شجره نامه هایی با این بیماری بسیار نادر هستند.
دلایل
در حال حاضر داده های دقیقی از دلایل ایجاد سندرم راسل-نقره در دست نیست.
مطالعات بی شماری باعث می شود نتیجه بگیریم که یک تحریک کننده ژنتیکی در روند انجام شده از مادر وجود دارد.
علائم
سندرم راسل-نقره (mcb10) علائم بارز بروز در دوران نوزادی را نشان می دهد:
- سبک وزن هنگام تولد.
- کرانیوم بزرگ ، پیشانی تلفظ شده و چانه باریک (تصور "pseudohydrocephalus" ایجاد می شود).
- توسعه نیافته دستگاه تناسلی.
- چانه باریک ، دهان کوچک ، گوشه های لب پایین آمده است.
- دیر بسته شدن فونتانل بزرگ.
- افزایش وزن و قد ناکافی.
ناهنجاری مادرزادی در سال اول زندگی کودک اغلب با استفراغ مکرر ، یبوست و بیماری معده در دستگاه گوارش احساس می شود.
گاهی اوقات اولین علائم بیماری به وضوح بیان نمی شود ، و بعداً چنین تخلفاتی به این موارد پیوسته است:
- عدم تقارن ساختار بدن ، که منجر به اختلال در راه رفتن می شود.
- اسکولیوز
- انحنای انگشت V.
- قد کوتاه
- بیماری های دستگاه گوارش.
- دیر رسیدن دندان.
- پوسیدگی
- آسیب شناسی کلیه ها.
- وجود روی پوست لکه های گرد از سایه قهوه در اندازه های مختلف.
- بلوغ زودرس.
در كودكان مبتلا به سندرم راسل سیلور به طور معمول ، خصوصیات جنسی ثانویه زودرس ظاهر می شود (خونریزی صورت در پسران ، در ناحیه اینگوینال و زیر بغل در هر دو جنس ، قاعدگی در دختران و غیره). هوش چنین بیمارانی معمولاً حفظ می شود.
تشخیصی
طب مدرن به شما امکان می دهد این پاتولوژی را در دوره قبل از تولد رشد کودک شناسایی کنید.
از هفته 22 بارداری ، یک مطالعه ژنتیکی امکان پذیر است. اگر تجزیه و تحلیل احتمال بروز این نقص را نشان دهد ، نیاز به تمایز آن با سایر اختلالات وجود دارد:
- سندرم فارسونی.
- سندرم بلوم.
- سندرم نیمگنگن.
این آسیب شناسی ها علائمی شبیه به سندرم راسل سیلور دارند و بیماری های کمتری نیز ندارند.
به والدین آینده نسبت به خطرات احتمالی ، انحراف در رشد کودک ، اختلالات جسمی ، آسیب روانی هم کودک و هم در نزدیکان وی و همچنین عدم وجود گزینه مطلوب برای تصحیح وضعیت چنین بیمار هشدار داده می شود.
مادر و پدر باید درباره امکان تحمل بیشتر فرزند با تشخیص سندرم راسل سیلور تصمیم بگیرند.
رفتار
این بیماری هنوز به خوبی درک نشده است ، بنابراین ، یک روش درست برای درمان آن وجود ندارد.
براین اساس ، وظیفه اصلی در درمان سندرم ، به حداقل رساندن تأثیر بیماری بر کیفیت زندگی انسان و همچنین پیشگیری از عوارض احتمالی است.
تشخیص زودرس آسیب شناسی به شما امکان می دهد تا زودتر تنظیم توسعه آن را آغاز کنید.
به عنوان یک قاعده ، درمان سندرم راسل سیلور شامل مصرف چنین عوامل هورمونی است:
- هوماتروپ
- راستان
- سیزن
- ژنوتروپین
مصلحت ، دوز و برنامه مصرف این داروها توسط پزشک معالج به صورت جداگانه تعیین می شود و تأثیر آنها را بر وضعیت بیمار پیگیری می کند.
آمارها نشان می دهد که استفاده از جایگزینی هورمون درمانی نتایج زیر را به همراه می آورد:
- برای سال اول درمان ، بیمار 8-13 سانتی متر طول اضافه می کند.
- در سال دوم ، بیمار 5-6 سانتی متر دیگر رشد می کند.
علاوه بر پویایی مثبت در رشد انسان ، کاهش عدم تقارن ساختار بدن و همچنین اسکولیوز نیز وجود دارد.
