فرمول بندی قانون سلطه مندل. قوانین مندل

قانون اول مندل قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول

هنگام تلاقی افراد هموزیگوت که در یک جفت شخصیت جایگزین (متقابل منحصر به فرد) متفاوت هستند، همه فرزندان در نسل اولهم در فنوتیپ و هم از نظر ژنوتیپ یکنواخت است.

بوته‌های نخود با دانه‌های زرد (صفت غالب) و سبز (صفت مغلوب) تلاقی داده شدند. تشکیل گامت ها با میوز همراه است. هر گیاه یک نوع گامت تولید می کند. از هر جفت کروموزوم همولوگ، یک کروموزوم با یکی از ژن های آللی (A یا a) وارد گامت می شود. پس از لقاح، جفت شدن کروموزوم های همولوگ بازسازی شده و هیبریدها تشکیل می شوند. همه گیاهان فقط دانه های زرد (فنوتیپ) دارند که برای ژنوتیپ Aa هتروزیگوت هستند. این اتفاق می افتد زمانی که تسلط کامل

هیبرید Aa دارای یک ژن A از یکی از والدین، و ژن دوم - a - از والدین دیگر است (شکل 73).

گامت های هاپلوئید (G)، بر خلاف موجودات دیپلوئید، دایره ای هستند.

در نتیجه تلاقی، هیبریدهای نسل اول به دست می آیند که F 1 نامیده می شوند.

برای ثبت ضربدرها از جدول مخصوصی استفاده می شود که توسط ژنتیک انگلیسی پونت پیشنهاد شده و به آن شبکه Punnett می گویند.

گامت های فرد پدری به صورت افقی و گامت های فرد مادری به صورت عمودی نوشته می شوند. ژنوتیپ در تقاطع ها ثبت می شود.

برنج. 73.وراثت در تلاقی های تک هیبریدی.

I - تلاقی دو نوع نخود با دانه های زرد و سبز (P)؛ II

مبانی سیتولوژیکی قوانین I و II مندل.

F 1 - هتروزیگوت ها (Aa)، F 2 - جداسازی بر اساس ژنوتیپ 1 AA: 2 Aa: 1 aa.

نوادگان py در جدول، تعداد سلول ها به تعداد انواع گامت تولید شده توسط افراد متقابل بستگی دارد.

قانون مندل دوم قانون تقسیم هیبریدهای نسل اول

هنگامی که هیبریدهای نسل اول با یکدیگر تلاقی می کنند، افراد دارای هر دو صفت غالب و مغلوب در نسل دوم ظاهر می شوند و شکافتن توسط فنوتیپ به نسبت 3:1 (سه فنوتیپ غالب و یک فنوتیپ مغلوب) و 1:2:1 رخ می دهد. توسط ژنوتیپ (نگاه کنید به. شکل 73). چنین تقسیم زمانی ممکن است تسلط کامل

فرضیه "خالص" گامت ها

قانون شکافتن را می توان با فرضیه "پاک بودن" گامت ها توضیح داد.

مندل پدیده عدم اختلاط آلل های شخصیت های جایگزین را در گامت های موجودات هتروزیگوت (هیبرید) نامید. فرضیه "خالص" گامت ها.دو ژن آللی (Aa) مسئول هر صفت هستند. هنگامی که هیبریدها تشکیل می شوند، ژن های آللی مخلوط نمی شوند، اما بدون تغییر باقی می مانند.

در نتیجه میوز، هیبریدهای Aa دو نوع گامت را تشکیل می دهند. هر گامت حاوی یکی از یک جفت کروموزوم همولوگ با ژن آللی A یا ژن آللی a است. گامت ها از یک ژن آللی دیگر خالص هستند. در طی لقاح، همسانی کروموزوم ها و آللیسیته ژن ها احیا می شود و یک صفت مغلوب (رنگ سبز نخود فرنگی) ظاهر می شود که ژن آن تأثیر خود را در ارگانیسم هیبرید نشان نداد. صفات از طریق تعامل ژن ها ایجاد می شوند.

تسلط ناقص

در تسلط ناقصافراد هتروزیگوت فنوتیپ خاص خود را دارند و این صفت متوسط ​​است.

هنگام عبور از گیاهان زیبایی شب با گل های قرمز و سفید، افراد صورتی رنگ در نسل اول ظاهر می شوند. هنگام تلاقی هیبریدهای نسل اول (گلهای صورتی)، شکاف در فرزندان بر اساس ژنوتیپ و فنوتیپ مطابقت دارد (شکل 74).

برنج. 74.ارث با تسلط ناقص در گیاه زیبایی شب.

ژنی که باعث کم خونی داسی شکل در انسان می شود دارای خاصیت تسلط ناقص است.

تجزیه و تحلیل متقاطع

صفت مغلوب (نخود سبز) فقط در حالت هموزیگوت ظاهر می شود. افراد هموزیگوت (نخود زرد) و هتروزیگوت (نخود زرد) با صفات غالب از نظر فنوتیپ با یکدیگر تفاوتی ندارند، اما ژنوتیپ های متفاوتی دارند. ژنوتیپ آنها را می توان با تلاقی با افراد دارای ژنوتیپ شناخته شده تعیین کرد. چنین فردی ممکن است نخود سبز باشد که دارای یک صفت هموزیگوت مغلوب است. این صلیب را صلیب تحلیل شده می نامند. اگر در نتیجه تلاقی همه فرزندان یکنواخت باشند، فرد مورد مطالعه هموزیگوت است.

اگر شکافتن رخ دهد، آنگاه فرد هتروزیگوت است. فرزندان یک فرد هتروزیگوت به نسبت 1:1 شکاف ایجاد می کنند.

قانون سوم مندل قانون ترکیب مستقل خصوصیات (شکل 75). موجودات زنده از چند جهت با یکدیگر تفاوت دارند.

تلاقی افرادی که در دو ویژگی با هم تفاوت دارند، دی هیبرید و از بسیاری جهات چند هیبرید نامیده می شود.

هنگام عبور از افراد هموزیگوت که در دو جفت شخصیت جایگزین متفاوت هستند، در نسل دوم رخ می دهد. ترکیبی مستقل از ویژگی ها

در نتیجه تلاقی دو هیبریدی، کل نسل اول یکنواخت است. در نسل دوم، شکاف فنوتیپی به نسبت 9:3:3:1 رخ می دهد.

به عنوان مثال، اگر یک نخود را با دانه های زرد و سطح صاف (خصلت غالب) با یک نخود با دانه های سبز و سطح چروکیده (خصلت مغلوب) تلاقی کنید، کل نسل اول یکنواخت می شود (دانه های زرد و صاف).

هنگامی که هیبریدها در نسل دوم با یکدیگر تلاقی داده شدند، افراد با ویژگی هایی ظاهر شدند که در اشکال اولیه وجود نداشت (دانه های صاف زرد و چروکیده و سبز). این صفات ارثی هستند بدون در نظر گرفتناز یکدیگر.

یک فرد دی هتروزیگوت 4 نوع گامت تولید کرد

برای راحتی شمارش افراد منجر به نسل دوم پس از تلاقی هیبریدها، از شبکه Punnett استفاده می شود.

برنج. 75.توزیع مستقل صفات در تلاقی دو هیبریدی. A، B، a، b - آلل های غالب و مغلوب که رشد دو صفت را کنترل می کنند. G - سلول های زایای والدین؛ F 1 - هیبریدهای نسل اول؛ F 2 - هیبریدهای نسل دوم.

در نتیجه میوز، یکی از ژن های آللی از یک جفت کروموزوم همولوگ به هر گامت منتقل می شود.

4 نوع گامت تشکیل می شود. برش پس از تلاقی در نسبت 9:3:3:1 (9 فرد با دو صفت غالب، 1 فرد با دو صفت مغلوب، 3 فرد با یک صفت غالب و سایر صفات مغلوب، 3 فرد با دو صفت غالب و مغلوب).

ظهور افراد با صفات غالب و مغلوب امکان پذیر است زیرا ژن های مسئول رنگ و شکل نخود فرنگی بر روی کروموزوم های مختلف غیر همولوگ قرار دارند.

هر جفت ژن آللی به طور مستقل از جفت دیگر توزیع می شود و بنابراین ژن ها می توانند به طور مستقل ترکیب شوند.

یک فرد هتروزیگوت برای "n" جفت ویژگی، 2 n نوع گامت را تشکیل می دهد.

سوالاتی برای خودکنترلی

1. قانون اول مندل چگونه تدوین می شود؟

2. مندل چه دانه هایی را با نخود فرنگی تلاقی کرد؟

3. گیاهان با چه دانه هایی از تلاقی حاصل شد؟

4. قانون مندل دوم چگونه تدوین می شود؟

5. گیاهان با چه خصوصیاتی در اثر تلاقی هیبریدهای نسل اول به دست آمدند؟

6. تقسیم در چه نسبت عددی رخ می دهد؟

7. چگونه می توان قانون شکافتن را توضیح داد؟

8. چگونه می توان فرضیه "پاک بودن" گامت ها را توضیح داد؟

9. غلبه ناقص صفات را چگونه توضیح دهیم؟ 10. چه نوع برشی توسط فنوتیپ و ژنوتیپ رخ می دهد

پس از عبور از هیبریدهای نسل اول؟

11. چه زمانی تلاقی تحلیلی انجام می شود؟

12. تلاقی تحلیلی چگونه انجام می شود؟

13. چه نوع صلیب دی هیبرید نامیده می شود؟

14- ژن های مسئول رنگ و شکل نخود روی کدام کروموزوم ها قرار دارند؟

15. قانون مندل سوم چگونه تدوین می شود؟

16. چه برش فنوتیپی در نسل اول اتفاق می افتد؟

17. چه نوع برش فنوتیپی در نسل دوم رخ می دهد؟

18. برای راحتی شمارش افراد حاصل از تلاقی هیبریدها از چه چیزی استفاده می شود؟

19. چگونه می توان ظاهر افراد را با ویژگی هایی توضیح داد که قبلاً وجود نداشتند؟

کلیدواژه های موضوع "قوانین مندل"

کم خونی آللیسیتی

اثر متقابل

گامت ها

ژن

ژنوتیپ

هتروزیگوت

ترکیبی

فرضیه "خالص" گامت ها

هموزیگوت

همسانی

نخود فرنگی

نخود

عمل

دو هیبرید

تسلط

یکنواختی

قانون

میوز

رنگ آمیزی آموزش و پرورش

لقاح

شخصی

جفت شدن

سطح

شمردن

نسل

چند هیبریدی

فرزندان

ظاهر

امضا کردن

گیاه

شکاف

شبکه Punnett

والدین

ویژگی

دانه

عبور از

ادغام

نسبت

تنوع

راحتی

فنوتیپ

فرم

شخصیت

رنگ

گل ها

آللیسم چندگانه

ژن های آللی ممکن است شامل نه دو، بلکه تعداد بیشتری ژن باشد. اینها چند آلل هستند. آنها در نتیجه جهش (جایگزینی یا از دست دادن یک نوکلئوتید در یک مولکول DNA) به وجود می آیند. نمونه ای از آلل های متعدد می تواند ژن های مسئول گروه های خونی انسان باشد: I A، I B، I 0. ژن های I A و I B بر ژن I 0 غالب هستند. فقط دو ژن از یک سری آلل همیشه در یک ژنوتیپ وجود دارد. ژن I 0 I 0 تعیین کننده گروه خونی I، ژن های I A I A، I A I O - گروه II، I B I B، I B I 0 - گروه III، I A I B - گروه IV.

تعامل ژن

یک رابطه پیچیده بین یک ژن و یک صفت وجود دارد. یک ژن می تواند مسئول ایجاد یک صفت باشد.

ژن ها مسئول سنتز پروتئین هایی هستند که واکنش های بیوشیمیایی خاصی را کاتالیز می کنند و در نتیجه ویژگی های خاصی ایجاد می کنند.

یک ژن می تواند مسئول ایجاد چندین صفت باشد که نشان می دهد اثر پلیوتروپیکشدت اثر پلیوتروپیک یک ژن به واکنش بیوشیمیایی کاتالیز شده توسط آنزیم سنتز شده تحت کنترل این ژن بستگی دارد.

چندین ژن ممکن است مسئول ایجاد یک صفت باشند - این پلیمرعمل ژن

تظاهر علائم نتیجه تعامل واکنش های مختلف بیوشیمیایی است. این فعل و انفعالات می تواند با ژن های آللی و غیر آللی مرتبط باشد.

برهمکنش ژن های آللی

برهمکنش ژن های واقع در یک جفت آللی به صورت زیر رخ می دهد:

. تسلط کامل؛

. تسلط ناقص؛

. تسلط مشترک؛

. تسلط بیش از حد

در کاملدر غالب، عمل یک ژن (غالب) عمل ژن دیگر (مغلوب) را کاملاً سرکوب می کند. هنگام عبور، یک صفت غالب در نسل اول ظاهر می شود (به عنوان مثال، رنگ زرد نخود فرنگی).

در ناقصتسلط زمانی رخ می دهد که اثر یک آلل غالب در حضور یک آلل مغلوب ضعیف شود. افراد هتروزیگوت به دست آمده در نتیجه تلاقی ژنوتیپ خاص خود را دارند. به عنوان مثال، هنگام عبور از گیاهان زیبایی شب با گل های قرمز و سفید، گل های صورتی ظاهر می شوند.

در تسلط مشترکاثر هر دو ژن زمانی آشکار می شود که به طور همزمان وجود داشته باشند. در نتیجه، یک علامت جدید ظاهر می شود.

به عنوان مثال، گروه خونی IV (I A I B) در انسان از اثر متقابل ژن های I A و I B تشکیل می شود. به طور جداگانه، ژن I A گروه خونی II را تعیین می کند و ژن I B گروه خونی III را تعیین می کند.

در تسلط بیش از حدآلل غالب در حالت هتروزیگوت تجلی قوی تری از این صفت نسبت به حالت هموزیگوت دارد.

برهمکنش ژن های غیر آللی

یک صفت یک ارگانیسم اغلب می تواند تحت تأثیر چندین جفت ژن غیر آللی قرار گیرد.

برهمکنش ژن های غیر آللی به صورت زیر رخ می دهد:

. مکمل بودن؛

. اپیستازیس

. پلیمرها

مکمل اثر خود را با حضور همزمان دو ژن غیر آللی غالب در ژنوتیپ موجودات نشان می دهد. هر یک از ژن‌های غالب اگر دیگری در حالت مغلوب باشد می‌تواند به طور مستقل خود را نشان دهد، اما حضور مشترک آنها در حالت غالب در زیگوت وضعیت جدیدی از این صفت را تعیین می‌کند.

مثال. دو نوع نخود شیرین با گل های سفید تلاقی داده شد. همه هیبریدهای نسل اول گلهای قرمز داشتند. رنگ گل به دو ژن متقابل A و B بستگی دارد.

پروتئین ها (آنزیم ها) سنتز شده بر اساس ژن های A و B واکنش های بیوشیمیایی را کاتالیز می کنند که منجر به تجلی صفت (رنگ قرمز گل ها) می شود.

اپیستازیس- برهمکنشی که در آن یکی از ژنهای غیر آللی غالب یا مغلوب عمل ژن غیر آللی دیگر را سرکوب می کند. ژنی که عملکرد دیگری را سرکوب می کند، ژن اپیستاتیک یا سرکوبگر نامیده می شود. ژن سرکوب شده هیپوستاتیک نامیده می شود. اپیستازیس می تواند غالب یا مغلوب باشد.

اپیستازیس غالب. نمونه ای از اپیستازیس غالب، به ارث بردن رنگ پر در جوجه ها خواهد بود. ژن غالب C مسئول رنگ پر است. ژن غیر آللی غالب I رشد رنگ پر را سرکوب می کند. در نتیجه جوجه هایی که دارای ژن C در ژنوتیپ هستند، در حضور ژن I، دارای پرهای سفید هستند: IICC; IICC; IiCc; Iicc مرغ های دارای ژنوتیپ iicc نیز سفید خواهند بود زیرا این ژن ها در حالت مغلوب هستند. پرهای جوجه ها با ژنوتیپ iiCC, iiCc رنگی می شود. رنگ سفید پر به دلیل وجود یک آلل مغلوب ژن i یا وجود ژن سرکوبگر رنگ I است. برهمکنش ژن ها بر اساس اتصالات بیوشیمیایی بین پروتئین های آنزیمی است که توسط ژن های اپیستاتیک کدگذاری می شوند.

اپیستازیس مغلوب اپیستازی مغلوب پدیده بمبئی را توضیح می دهد - وراثت غیر معمول آنتی ژن های سیستم گروه خونی ABO. 4 گروه خونی شناخته شده وجود دارد.

در خانواده زنی با گروه خونی I (I 0 I 0) مردی با گروه خونی II (I A I A) فرزندی با گروه خونی IV (I A I B) به دنیا آورد که غیرممکن است. مشخص شد که این زن ژن I B را از مادرش و ژن I 0 را از پدرش به ارث برده است. بنابراین فقط ژن I 0 اثری را نشان داد

اعتقاد بر این بود که این زن دارای گروه خونی I است. ژن I B توسط ژن مغلوب x که در حالت هموزیگوت بود - xx سرکوب شد.

در فرزند این زن، ژن I B سرکوب شده اثر خود را نشان داد. کودک دارای گروه خونی IV I A I B بود.

پلیمرتأثیر ژن ها به این دلیل است که چندین ژن غیر آللی می توانند مسئول یک صفت باشند و تجلی آن را افزایش دهند. صفات وابسته به ژن های پلیمری به عنوان کمی طبقه بندی می شوند. ژن های مسئول ایجاد صفات کمی دارای اثر تجمعی هستند. به عنوان مثال، ژن های پلیمری غیر آللی S 1 و S 2 مسئول رنگدانه پوست در انسان هستند. در حضور آلل های غالب این ژن ها، مقدار زیادی رنگدانه سنتز می شود، در حضور آلل های مغلوب - کمی. شدت رنگ پوست به مقدار رنگدانه بستگی دارد که با تعداد ژن های غالب تعیین می شود.

از ازدواج بین مالتوهای S 1 s 1 S 2 s 2، کودکان با رنگدانه های پوست از روشن تا تیره به دنیا می آیند، اما احتمال داشتن فرزندی با رنگ پوست سفید و سیاه 1/16 است.

بسیاری از صفات بر اساس اصل پلیمری به ارث می رسند.

سوالاتی برای خودکنترلی

1. چند آلل چیست؟

2. چه ژن هایی مسئول گروه های خونی انسان هستند؟

3. افراد دارای چه گروه های خونی هستند؟

4. چه ارتباطی بین یک ژن و یک صفت وجود دارد؟

5. ژن های آللی چگونه برهم کنش می کنند؟

6. ژن های غیر آللی چگونه برهم کنش می کنند؟

7. چگونه می توان عمل مکمل یک ژن را توضیح داد؟

8. چگونه می توان اپیستازیس را توضیح داد؟

9. چگونه می توان عمل پلیمری یک ژن را توضیح داد؟

کلیدواژه های موضوع ” آلل های متعدد و برهمکنش ژن ”

آللیسم آلل آنتی ژن ازدواج

اثر متقابل

ژنوتیپ

ترکیبی

نخود فرنگی

نخود فرنگی

گروه خونی

عمل

فرزندان

تسلط

زن

جایگزینی

تسلط همزمان

تسلط مشترک

چرم

جوجه ها

مادر

مولکول

ملاتو

جهش

دسترسی

وراثت

نوکلئوتیدها

رنگ آمیزی

پر

مبانی

نگرش

رنگدانه

رنگدانه

پلیوتروپی

سرکوب کننده

نسل

پلیمریسم

امضا کردن

مثال

حضور

تجلی

توسعه

واکنش ها

کودک

نتیجه

ارتباط بیش از حد

سیستم سنتز پروتئین

عبور از

حالت

درجه

ضرر - زیان

پدیده

آنزیم ها

رنگ

گل ها

انسان

قوانین مندل - اینها اصول انتقال خصوصیات ارثی از موجودات والدین به فرزندان آنها است که در نتیجه آزمایشات حاصل می شود.گرگور مندل . این اصول به عنوان پایه ای برای کلاسیک عمل کردندژنتیک و متعاقباً به عنوان یک نتیجه از مکانیسم های مولکولی وراثت توضیح داده شدند. اگرچه معمولاً سه قانون در کتاب‌های درسی به زبان روسی توصیف می‌شود، «قانون اول» توسط مندل کشف نشد. از اهمیت ویژه ای در میان الگوهای کشف شده توسط مندل، "فرضیه خلوص گامت" است.

قوانین مندل

قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول

مندل تجلی صفت تنها یکی از والدین را در هیبریدها تسلط نامید.

هنگام تلاقی دو ارگانیسم هموزیگوت متعلق به خطوط خالص مختلف و متفاوت از یکدیگر در یک جفت تظاهرات جایگزین این صفت، کل نسل اول هیبریدها (F1) یکنواخت خواهند بود و دارای تجلی صفت یکی از والدین خواهند بود.

این قانون به «قانون سلطه صفت» نیز معروف است. فرمول بندی آن بر اساس مفهوم استخط تمیز نسبت به ویژگی مورد مطالعه - در زبان مدرن به این معنی استهموزیگوسیتی افراد برای این ویژگی مندل خلوص یک شخصیت را به عنوان فقدان تظاهرات شخصیت های متضاد در همه فرزندان در چندین نسل از یک فرد معین در طول خود گرده افشانی فرموله کرد.

هنگام عبور از خطوط خالصنخود فرنگی مندل با گل‌های بنفش و نخود با گل‌های سفید متوجه شد که نوادگان گیاهانی که ظاهر می‌شوند همگی با گل‌های بنفش هستند، حتی یک گل سفید هم در میان آنها وجود نداشت. مندل آزمایش را بیش از یک بار تکرار کرد و از علائم دیگری استفاده کرد. اگر نخود را با دانه های زرد و سبز تلاقی می کرد، همه فرزندان دانه های زرد داشتند. اگر نخود را با دانه های صاف و چروکیده تلاقی می کرد، نسل آن دانه های صافی داشت. فرزندان حاصل از گیاهان بلند و کوتاه قد بلند بودند. بنابراین،هیبریدها نسل اول همیشه در این ویژگی یکنواخت هستند و ویژگی یکی از والدین را به خود می گیرند. این علامت (قوی تر، غالب)، همیشه دیگری را سرکوب می کرد ( مغلوب).

قانون تقسیم شخصیت

تعریف

قانون شکافتن یا قانون دوممندل: هنگامی که دو نواده هتروزیگوت نسل اول با یکدیگر تلاقی می کنند، در نسل دوم شکافی در نسبت عددی معین مشاهده می شود: توسط فنوتیپ 3:1، توسط ژنوتیپ 1:2:1.

با عبور از ارگانیسم های دو خط خالص، متفاوت در تظاهرات یک صفت مورد مطالعه، که مسئول آن هستند.مشخصات یک ژن نامیده می شودمتقاطع تک هیبریدی .

پدیده ای که در آن عبورهتروزیگوت افراد منجر به تشکیل فرزندان می شود که برخی از آنها دارای یک صفت غالب هستند و برخی از آنها یک صفت مغلوب به نام تقسیم می شوند. در نتیجه، تفکیک عبارت است از توزیع صفات غالب و مغلوب در بین فرزندان در نسبت عددی معین. صفت مغلوب در هیبریدهای نسل اول از بین نمی رود، بلکه فقط سرکوب شده و در نسل دوم هیبرید ظاهر می شود.

توضیح

قانون خلوص گامت: هر گامت تنها حاوی یک آلل از یک جفت آلل از یک ژن معین از فرد والد است.

به طور معمول، گامت همیشه از ژن دوم جفت آللی خالص است. این واقعیت را که در زمان مندل نمی‌توان به طور قطعی ثابت کرد، فرضیه خلوص گامت نیز نامیده می‌شود. این فرضیه بعداً توسط مشاهدات سیتولوژیکی تأیید شد. از بین تمام قوانین وراثتی که توسط مندل وضع شده است، این "قانون" از نظر ماهیت عمومی ترین است (این قانون تحت گسترده ترین طیف شرایط اجرا می شود).

فرضیه خلوصگامت ها . مندل پیشنهاد کرد که در طول تشکیل هیبریدها، عوامل ارثی مخلوط نمی شوند، اما بدون تغییر باقی می مانند. هیبرید دارای هر دو عامل است - غالب و مغلوب، اما تجلی صفت توسط غالب تعیین می شود.عامل ارثی ، مغلوب سرکوب شده است. ارتباط بین نسل هاتولید مثل جنسی از طریق سلول های تولید مثل انجام می شود -گامت ها . بنابراین، باید فرض کرد که هر گامت تنها یک عامل را از یک جفت حمل می کند. سپس درلقاح ادغام دو گامت که هر کدام حامل یک عامل ارثی مغلوب هستند، منجر به تشکیل ارگانیسمی با صفت مغلوب می شود.از نظر فنوتیپی . آمیختگی گامت هایی که هر کدام حامل یک عامل غالب هستند یا دو گامت که یکی حاوی عامل غالب و دیگری مغلوب است، منجر به رشد موجودی با ویژگی غالب خواهد شد. بنابراین، ظهور یک صفت مغلوب یکی از والدین در نسل دوم تنها در دو شرایط می تواند رخ دهد: 1) اگر در هیبریدها عوامل ارثی بدون تغییر باقی بماند. 2) اگر سلول های زایا حاوی تنها یک عامل ارثی ازآللی زوج ها. مندل شکافتن فرزندان را هنگام عبور از افراد هتروزیگوت با این واقعیت توضیح داد که گامت ها از نظر ژنتیکی خالص هستند، یعنی فقط یک حامل دارند.ژن از یک جفت آللی فرضیه (که اکنون قانون نامیده می شود) خلوص گامت را می توان به صورت زیر فرموله کرد: در طول تشکیل سلول های زاینده، تنها یک آلل از یک جفت آلل یک ژن معین وارد هر گامت می شود.

معلوم است که در هر سلولیبدن در بیشتر موارد دقیقاً همینطور استمجموعه ای از کروموزوم های دیپلوئیدی دو همولوگ کروموزوم ها معمولاً هر کدام حاوی یک آلل از یک ژن هستند. گامت های "خالص" ژنتیکی به شرح زیر تشکیل می شوند:

نمودار میوز سلولی با مجموعه دیپلوئید 2n=4 (دو جفت کروموزوم همولوگ) را نشان می دهد. کروموزوم های پدری و مادری با رنگ های مختلف مشخص می شوند.

در طول تشکیل گامت ها در یک هیبرید، کروموزوم های همولوگ در طی اولین تقسیم میوز به سلول های مختلف ختم می شوند. ادغام گامت های نر و ماده منجر به ایجاد زیگوت با مجموعه ای از کروموزوم های دیپلوئید می شود. در این حالت، زیگوت نیمی از کروموزوم ها را از بدن پدری و نیمی از کروموزوم ها را از بدن مادر دریافت می کند. برای یک جفت کروموزوم معین (و یک جفت آلل معین)، دو نوع گامت تشکیل می شود. در طی لقاح، گامت‌هایی که آلل‌های مشابه یا متفاوت را حمل می‌کنند، به‌طور تصادفی با یکدیگر برخورد می‌کنند. با ایمان بهاحتمال آماری با تعداد کافی گامت در فرزندان 25٪ژنوتیپ ها هموزیگوت غالب، 50 درصد - هتروزیگوت، 25 درصد - هموزیگوت مغلوب خواهد بود، یعنی نسبت 1AA:2Aa:1aa برقرار است (تفکیک براساس ژنوتیپ 1:2:1). بر این اساس، با توجه به فنوتیپ، فرزندان نسل دوم در طول تلاقی تک هیبریدی به نسبت 3: 1 توزیع می شوند (3/4 افراد با یک صفت غالب، 1/4 افراد با یک صفت مغلوب). بنابراین، در یک تلاقی تک هیبریدیسیتولوژیک اساس تقسیم شخصیت ها، واگرایی کروموزوم های همولوگ و تشکیل سلول های زایای هاپلوئید درمیوز

قانون توارث مستقل خصوصیات

تعریف

قانون ارث مستقل(قانون سوم مندل) - هنگام تلاقی دو فرد هموزیگوت که در دو (یا چند) جفت صفت جایگزین با یکدیگر تفاوت دارند، ژن ها و صفات مربوطه آنها مستقل از یکدیگر به ارث می رسند و در تمام ترکیبات ممکن ترکیب می شوند (مانند تلاقی تک هیبریدی). ). هنگامی که گیاهانی که در چندین صفت متفاوت بودند، مانند گل‌های سفید و بنفش و نخود زرد یا سبز، تلاقی می‌کردند، وراثت هر شخصیت از دو قانون اول پیروی می‌کرد و در فرزندان به‌گونه‌ای ترکیب می‌شد که گویی وراثت آنها مستقل از یکدیگر. نسل اول پس از تلاقی دارای فنوتیپ غالب برای همه صفات بود. در نسل دوم، تقسیم فنوتیپ ها مطابق فرمول 9:3:3:1 مشاهده شد، یعنی 9:16 دارای گل های بنفش و نخود زرد، 3:16 دارای گل های سفید و نخود زرد، 3:16 دارای گل های بنفش و نخود زرد بود. گل های بنفش و نخود سبز، 1:16 با گل های سفید و نخود سبز.

توضیح

مندل با شخصیت هایی برخورد کرد که ژن های آنها در جفت های مختلف همولوگ بودکروموزوم ها نخود فرنگی در طول میوز، کروموزوم های همولوگ جفت های مختلف به طور تصادفی در گامت ها ترکیب می شوند. اگر کروموزوم پدری جفت اول وارد گامت شود، با احتمال مساوی کروموزوم های پدری و مادری جفت دوم می توانند وارد این گامت شوند. بنابراین صفاتی که ژن های آنها در جفت های مختلف کروموزوم همولوگ قرار دارند، مستقل از یکدیگر ترکیب می شوند. (بعداً مشخص شد که از هفت جفت کاراکتر مورد مطالعه مندل در نخود، که دارای تعداد کروموزوم دیپلوئیدی 2n=14 است، ژن‌های مسئول یکی از جفت‌ها روی یک کروموزوم قرار داشتند. با این حال، مندل نقض قانون وراثت مستقل را کشف نکرد، زیرا ارتباط بین این ژن ها به دلیل فاصله زیاد بین آنها مشاهده نشد).

مفاد اساسی نظریه وراثت مندل

در تفسیر امروزی، این مقررات به شرح زیر است:

• عوامل ارثی گسسته (جدا، غیرقابل اختلاط) - ژن ها مسئول صفات ارثی هستند (اصطلاح ژن در سال 1909 توسط V. Johannsen پیشنهاد شد)
• هر ارگانیسم دیپلوئیدی حاوی یک جفت آلل از یک ژن معین است که مسئول یک صفت است. یکی از آنها از پدر و دیگری از مادر دریافت می شود.
• عوامل ارثی از طریق سلول های زایا به فرزندان منتقل می شود. هنگامی که گامت ها تشکیل می شوند، هر یک از آنها فقط دارای یک آلل از هر جفت هستند (گامت ها "خالص" هستند به این معنا که حاوی آلل دوم نیستند).

شرایط تحقق قوانین مندل

طبق قوانین مندل، فقط صفات تک ژنی به ارث می رسد. اگر بیش از یک ژن مسئول یک صفت فنوتیپی (و اکثریت مطلق این صفات) باشد، الگوی توارث پیچیده تری دارد.

شرایط تحقق قانون تفکیک در طول تقاطع تک هیبریدی

تقسیم 3:1 توسط فنوتیپ و 1:2:1 توسط ژنوتیپ تقریباً و فقط در شرایط زیر انجام می شود:

1. تعداد زیادی از صلیب ها (تعداد زیادی از فرزندان) مورد مطالعه قرار می گیرند.
2. گامت های حاوی آلل های A و a به تعداد مساوی تشکیل می شوند (قابلیت زیستی برابر دارند).
3. لقاح انتخابی وجود ندارد: گامت های حاوی هر آللی با احتمال مساوی با یکدیگر ترکیب می شوند.
4. زیگوت ها (جنین ها) با ژنوتیپ های مختلف به یک اندازه زنده هستند.

شرایط اجرای قانون ارث مستقل

1. کلیه شرایط لازم برای تحقق قانون شکاف.
2. مکان ژن های مسئول صفات مورد مطالعه در جفت کروموزوم های مختلف (بدون پیوند) است.

شرایط تحقق قانون خلوص گامت

1. سیر طبیعی میوز در نتیجه عدم تفکیک کروموزوم، هر دو کروموزوم همولوگ از یک جفت می توانند به یک گامت ختم شوند. در این حالت، گامت حامل یک جفت آلل از تمام ژن هایی است که در یک جفت کروموزوم مشخص وجود دارد.

هنگامی که هیبریدهای هتروزیگوت نسل اول با یکدیگر تلاقی می کنند (خود گرده افشانی یا همخونی)، افراد با هر دو حالت شخصیت غالب و مغلوب در نسل دوم ظاهر می شوند، یعنی. شکافی وجود دارد که در روابط خاصی رخ می دهد. بنابراین، در آزمایش‌های مندل، از 929 گیاه نسل دوم، 705 گیاه با گل‌های بنفش و 224 گیاه با گل‌های سفید وجود داشت. در آزمایشی که رنگ دانه در نظر گرفته شد، از 8023 دانه نخود به دست آمده در نسل دوم، 6022 دانه زرد و 2001 دانه سبز و از 7324 دانه که شکل دانه در نظر گرفته شد، 5474 دانه صاف و 1850 دانه چروکیده به دست آمد. . بر اساس نتایج به دست آمده، مندل به این نتیجه رسید که در نسل دوم، 75 درصد افراد دارای حالت غالب صفت و 25 درصد دارای حالت مغلوب هستند (3:1 تقسیم). این الگو نامیده می شود قانون دوم مندل، یا قانون شکافتن.
با توجه به این قانون و با استفاده از اصطلاحات مدرن می توان به نتایج زیر دست یافت:

الف) آلل های ژنی که در حالت هتروزیگوت هستند، ساختار یکدیگر را تغییر نمی دهند.
ب) در طول بلوغ گامت ها در هیبریدها، تقریباً همان تعداد گامت با آلل های غالب و مغلوب تشکیل می شود.

ج) در طول لقاح، گامت های نر و ماده حامل آلل های غالب و مغلوب آزادانه با هم ترکیب می شوند.
هنگام عبور از دو هتروزیگوت (Aa)، که هر کدام دو نوع گامت تولید می کنند (نیمی با آلل غالب - A، نیمی با آلل مغلوب - a)، باید چهار ترکیب ممکن را انتظار داشت. تخمک با آلل A می تواند با احتمال مساوی توسط اسپرم دارای آلل A و اسپرم با آلل a بارور شود. و یک تخمک با یک آلل a - یک اسپرم یا با یک آلل A یا یک آلل a. نتیجه زیگوت های AA، Aa، Aa، aa یا AA، 2Aa، aa است.
از نظر ظاهری (فنوتیپ)، افراد AA و Aa تفاوتی ندارند، بنابراین تقسیم در نسبت 3:1 است. بر اساس ژنوتیپ، افراد به نسبت 1AA:2Aa:aa توزیع می شوند. واضح است که اگر از هر گروه از افراد نسل دوم فقط با خود گرده افشانی فرزندان حاصل شود، گروه اول (AA) و آخرین (aa) (هموزیگوت هستند) فقط فرزندان یکنواخت (بدون تقسیم) تولید می کنند. و اشکال هتروزیگوت (Aa) باعث ایجاد شکاف در نسبت 3:1 می شود.
بنابراین، قانون دوم مندل یا قانون تفکیک به صورت زیر فرموله می شود: هنگام تلاقی دو هیبرید از نسل اول، که با توجه به یک جفت حالت شخصیتی جایگزین تجزیه و تحلیل می شوند، در فرزندان یک جداسازی بر اساس فنوتیپ در یک نسبت وجود دارد. 3:1 و بر اساس ژنوتیپ به نسبت 1:2:1.

فرضیه " خلوص گامت "قانون تفکیک نشان می دهد که اگرچه هتروزیگوت ها فقط ویژگی های غالب را نشان می دهند، ژن مغلوب از بین نمی رود، علاوه بر این، تغییری نکرده است.

در نتیجه، ژن‌های آللی که در حالت هتروزیگوت هستند، ادغام نمی‌شوند، رقیق نمی‌شوند و یکدیگر را تغییر نمی‌دهند. مندل این الگو را فرضیه خلوص گامت نامید. پس از آن، این فرضیه اثبات سیتولوژیکی دریافت کرد. به یاد داشته باشید که سلول های سوماتیک دارای مجموعه ای از کروموزوم های دیپلوئیدی هستند. ژن های آللی در مکان های یکسان کروموزوم های همولوگ قرار دارند. اگر این یک فرد هتروزیگوت باشد، یک آلل غالب در یکی از کروموزوم های همولوگ و یک مغلوب در کروموزوم دیگر قرار دارد. هنگامی که سلول های جنسی تشکیل می شوند، میوز رخ می دهد و تنها یکی از کروموزوم های همولوگ به هر گامت ختم می شود. گامت فقط می تواند حاوی یکی از ژن های آللی باشد. گامت ها "خالص" باقی می مانند.

صفات غالب و مغلوب در وراثت انسان.در ژنتیک انسانی، بسیاری از صفات غالب و مغلوب شناخته شده است. برخی از آنها در طبیعت خنثی هستند و چند شکلی را در جمعیت های انسانی ایجاد می کنند، در حالی که برخی دیگر منجر به شرایط پاتولوژیک مختلفی می شوند. اما باید در نظر داشت که ویژگی های پاتولوژیک غالب هم در انسان و هم در سایر ارگانیسم ها، در صورت کاهش قابل توجه زنده ماندن، بلافاصله با انتخاب کنار گذاشته می شود، زیرا حاملان آنها قادر به ترک فرزندان نخواهند بود.

برعکس، ژن های مغلوب، حتی آنهایی که به طور قابل توجهی زنده ماندن را کاهش می دهند، می توانند برای مدت طولانی در حالت هتروزیگوت باقی بمانند، از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند و فقط در هموزیگوت ها ظاهر شوند.

هیبریداسیون - این تلاقی افراد است که در ژنوتیپ متفاوت است. تلاقی که در آن یک جفت صفت جایگزین در افراد والدین در نظر گرفته شود، دو جفت صفت نامیده می شود دو هیبرید، بیش از دو جفت - چند هیبریدی.

تلاقی حیوانات و گیاهان (هیبریداسیون) از زمان های بسیار قدیم توسط انسان انجام می شده است، اما امکان ایجاد الگوهای انتقال ویژگی های ارثی وجود نداشته است. روش هیبریدولوژیکی جی مندل که به کمک آن این الگوها شناسایی شدند دارای ویژگی های زیر است:

▪ انتخاب جفت برای عبور ("خطوط خالص").

▪ تحلیل وراثت صفات جایگزین (متقابل انحصاری) فردی در یک سری از نسلها.

▪ حسابداری کمی دقیق فرزندان با ترکیبات مختلف خصوصیات (استفاده از روش های ریاضی).

قانون اول مندل، قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول است. جی. مندل خطوط خالص گیاهان نخود را با دانه های زرد و سبز (ویژگی های جایگزین) تلاقی داد. خطوط تمیز- اینها ارگانیسم هایی هستند که هنگام تلاقی با ژنوتیپ یکسان، شکاف ایجاد نمی کنند، یعنی برای این صفت هموزیگوت هستند:

هنگام تجزیه و تحلیل نتایج تلاقی، مشخص شد که همه فرزندان (هیبرید) در نسل اول از نظر فنوتیپ (همه گیاهان دارای نخود زرد بودند) و ژنوتیپ (هتروزیگوت ها) یکسان هستند. قانون اول مندل به شرح زیر است: هنگام تلاقی افراد هموزیگوت برای یک جفت صفت جایگزین، یکنواختی هیبریدهای نسل اول هم در فنوتیپ و هم در ژنوتیپ مشاهده می شود.

قانون دوم مندل قانون شکافتن است. هنگام تلاقی هیبریدهای نسل اول، یعنی افراد هتروزیگوت، نتیجه زیر به دست می آید:

افراد حاوی ژن غالب A دارای دانه های زرد و آنهایی که دارای هر دو ژن مغلوب هستند دارای دانه های سبز هستند. در نتیجه نسبت افراد بر حسب فنوتیپ (رنگ دانه) 3:1 (3 قسمت با صفت غالب و 1 قسمت با صفت مغلوب)، بر اساس ژنوتیپ: 1 قسمت افراد - هموزیگوت زرد (AA)، 2 قسمت - زرد است. هتروزیگوت ها (Aa) و 1 قسمت - هموزیگوت های سبز (aa). قانون دوم مندل به شرح زیر است: هنگام تلاقی هیبریدهای نسل اول (جانداران هتروزیگوت) که برای یک جفت صفت جایگزین تجزیه و تحلیل شده اند، نسبت تقسیم 3:1 توسط فنوتیپ و 1:2:1 توسط ژنوتیپ مشاهده می شود.

در طول کار آزمایشی و انتخاب، اغلب نیاز به کشف ژنوتیپ یک فرد با یک صفت غالب وجود دارد. برای این منظور انجام می دهند صلیب آزمایشی: فرد مورد آزمایش با هموزیگوت مغلوب تلاقی داده می شود. اگر او هموزیگوت بود، نسل اول هیبریدها یکنواخت خواهند بود - همه فرزندان یک غالب خواهند داشت.

الگوهای ارث 79

امضا کردن. اگر فرد هتروزیگوت بود، در نتیجه تلاقی، ویژگی های فرزندان به نسبت 1: 1 تقسیم می شود:

گاهی اوقات (معمولاً هنگام به دست آوردن خطوط تمیز) استفاده می کنند عبور از عقب- تلاقی فرزندان با یکی از والدین. در برخی موارد (هنگام مطالعه پیوند ژن ها) عبور متقابل- تلاقی دو فرد والدین (مثلاً AaBb و aabb) که در آن ابتدا فرد مادری هتروزیگوت و پدری مغلوب است و سپس برعکس (تقاطع P: AaBb x aabb و P: aabb x AaBb).

مندل پس از مطالعه وراثت یک جفت آلل، تصمیم گرفت وراثت دو صفت را به طور همزمان ردیابی کند. برای این منظور، او از گیاهان نخود هموزیگوت استفاده کرد که در دو جفت شخصیت جایگزین متفاوت بودند: دانه های زرد صاف و دانه های چروکیده سبز. در نتیجه چنین تلاقی در نسل اول، او گیاهانی با دانه های صاف زرد به دست آورد. این نتیجه نشان داد که قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول نه تنها در تک هیبرید، بلکه در تقاطع های چند هیبریدی نیز در صورتی که اشکال والدین هموزیگوت باشند خود را نشان می دهد:

سپس مندل هیبریدهای نسل اول را با یکدیگر تلاقی کرد - P(F 1): AaBb x AaBb.

برای تجزیه و تحلیل نتایج تلاقی های پلی هیبریدی، معمولاً استفاده می کنند شبکه Punnett، که در آن گامت های ماده به صورت افقی و گامت های نر به صورت عمودی نوشته می شود:

در نتیجه ترکیب آزاد گامت ها در زیگوت ها، ترکیبات مختلفی از ژن ها به دست می آید. به راحتی می توان محاسبه کرد که بر اساس فنوتیپ، فرزندان به 4 گروه تقسیم می شوند: 9 قسمت گیاهان با نخود صاف زرد (A-B-)، 3 قسمت با نخود زرد چروکیده (A-bb)، 3 قسمت با نخود سبز صاف. (aaB-) و 1 قسمت چروکیده سبز (aabb) است، یعنی شکافتن به نسبت 9:3:3:1 یا (3+1) 2 رخ می دهد. از این نتیجه می‌توان نتیجه گرفت که هنگام عبور از افراد هتروزیگوت که برای چندین جفت صفت جایگزین تجزیه و تحلیل شده‌اند، فرزندان شکاف فنوتیپی را در نسبت (3+1) n نشان می‌دهند، که در آن n تعداد صفات مورد تجزیه و تحلیل است.

ثبت نتایج عبور با استفاده از آن راحت است رادیکال فنوتیپی- یک رکورد مختصر از ژنوتیپ ساخته شده بر اساس فنوتیپ. به عنوان مثال، علامت A-B- به این معنی است که اگر ژنوتیپ دارای حداقل یک ژن غالب از یک جفت آللی باشد، بدون در نظر گرفتن ژن دوم، یک صفت غالب در فنوتیپ ظاهر می شود.

اگر تقسیم بندی را برای هر جفت کاراکتر (رنگ زرد و سبز، سطح صاف و چروکیده) تجزیه و تحلیل کنیم، 12 فرد با دانه های زرد (صاف) و 4 فرد با دانه های سبز (چروکیده) بدست می آوریم. نسبت آنها 12:4 یا 3:1 است. بنابراین، در یک تلاقی دو هیبریدی، هر جفت از صفات در فرزندان جداسازی مستقل از جفت دیگر ایجاد می کند. این نتیجه ترکیبات تصادفی ژن ها (و صفات مربوط به آنها) است که منجر به ترکیبات جدیدی از صفات می شود که در اشکال والدین وجود نداشت. در مثال ما، اشکال اولیه نخود دارای دانه‌های چروک‌دار زرد و صاف و سبز بود و در نسل دوم گیاهان نه تنها با ترکیبی از ویژگی‌های والدینی، بلکه با ترکیب‌های جدید - دانه‌های چروکیده زرد و صاف سبز به دست آمدند. این دلالت می کنه که

قانون سوم مندل - قانون ترکیب مستقل خصوصیات . هنگام تلاقی ارگانیسم های هموزیگوت برای دو (یا بیشتر) جفت صفات جایگزین، در نسل دوم ترکیبی مستقل از ژن های جفت آللی های مختلف و صفات مربوط به آنها مشاهده می شود.

مندل با تجزیه و تحلیل نتایج حاصل از تقسیم شخصیت ها در نسل دوم (ظهور هموزیگوت های مغلوب) به این نتیجه رسید که در حالت هتروزیگوت، عوامل ارثی با هم مخلوط نمی شوند و یکدیگر را تغییر نمی دهند. متعاقباً، این ایده یک اثبات سیتولوژیکی (واگرایی کروموزوم های همولوگ در طول میوز) دریافت کرد و نامیده شد. فرضیه " خلوص گامت "(W. Bateson، 1902). می توان آن را به دو ماده اصلی زیر تقلیل داد:

▪ در ارگانیسم هیبرید، ژن ها هیبرید نمی شوند (ترکیب نمی شوند)، اما در حالت آللی خالص هستند.

▪ از یک جفت آللی، تنها یک ژن به دلیل واگرایی کروموزوم های همولوگ و کروماتیدها در طول میوز وارد گامت می شود.

قوانین مندل ماهیت آماری دارند (آنها بر روی تعداد زیادی از افراد اجرا می شوند) و جهانی هستند، یعنی. آنها در تمام موجودات زنده ذاتی هستند. برای تجلی قوانین مندل، شرایط زیر باید رعایت شود:

▪ ژن های جفت آللی های مختلف باید در جفت های مختلف کروموزوم های همولوگ قرار گیرند.

▪ هیچ ارتباط یا تعاملی بین ژن ها به جز تسلط کامل وجود نداشته باشد.

▪ باید احتمال یکسانی برای تشکیل گامت ها و زیگوت ها از انواع مختلف و همچنین احتمال یکسانی برای بقای موجودات با ژنوتیپ های مختلف وجود داشته باشد (نباید ژن کشنده وجود داشته باشد).

وراثت مستقل ژن های جفت آللی های مختلف بر اساس سطح ژنتیکی سازماندهی مواد ارثی است که شامل این واقعیت است که ژن ها نسبتاً مستقل از یکدیگر هستند.

انحراف از جداسازی مورد انتظار طبق قوانین مندل باعث ایجاد ژن های کشنده می شود. به عنوان مثال، هنگام عبور از گوسفند هتروزیگوت کاراکول، تفکیک در F) 2:1 است (به جای 3:1 مورد انتظار). بره های هموزیگوت برای آلل خاکستری غالب (W) زنده نیستند و به دلیل توسعه نیافتگی شکمبه معده می میرند:

به همین ترتیب انسان ها ارث می برند براکیداکتیلیو کم خونی داسی شکل. ژن براکیداکتیلی (انگشتان ضخیم کوتاه) غالب است. هتروزیگوت ها براکیداکتیلی را نشان می دهند و هموزیگوت های این ژن در مراحل اولیه جنین زایی می میرند. یک فرد دارای یک ژن برای هموگلوبین طبیعی (HbA) و یک ژن برای کم خونی سلول داسی شکل (HbS) است. هتروزیگوت ها برای این ژن ها زنده هستند، اما هموزیگوت ها برای HbS در اوایل کودکی می میرند (هموگلوبین S قادر به اتصال و حمل اکسیژن نیست).

مشکلات در تفسیر نتایج تلاقی (انحراف از قوانین مندل) همچنین می تواند ناشی از پدیده پلیوتروپی باشد، زمانی که یک ژن مسئول تظاهر چندین صفت است. بنابراین، در گوسفند خاکستری هموزیگوت Karakul، ژن W نه تنها رنگ خاکستری پوشش، بلکه توسعه نیافتگی سیستم گوارش را نیز تعیین می کند. نمونه هایی از عملکرد ژن پلیوتروپیک در انسان هستند سندرم مارفان و صلبیه آبیدر سندرم مارفان، یک ژن باعث ایجاد انگشتان عنکبوتی، سابلوکساسیون عدسی، تغییر شکل قفسه سینه، آنوریسم آئورت و قوس های بلند می شود. با سندرم صلبیه آبی، فرد دچار تغییر رنگ آبی صلبیه، استخوان های شکننده و نقص قلبی می شود.

با پلیوتروپی، احتمالاً کمبود آنزیم هایی وجود دارد که در چندین نوع بافت یا در یک بافت فعال هستند، اما گسترده است. به نظر می رسد سندرم مارفان بر اساس همان نقص در رشد بافت همبند باشد.

قوانین مندل قوانین مندل

الگوهای توزیع وراثت و خصوصیات در فرزندان که توسط جی. مندل ایجاد شده است. اساس فرمول M. z. سال‌ها (1856-1863) آزمایش‌هایی در مورد عبور از چندین مورد انجام شد. انواع نخود معاصران جی. مندل نتوانستند اهمیت نتیجه گیری های او را درک کنند (کار او در سال 1865 گزارش شد و در سال 1866 منتشر شد) و تنها در سال 1900 این الگوها مجدداً کشف شدند و به درستی مستقل از یکدیگر توسط K. Correns، E ارزیابی شدند. سرماک و ایکس. شناسایی این الگوها با استفاده از روش های سختگیرانه برای انتخاب مواد منبع، ویژه تسهیل شد. طرح های تقاطع و ثبت نتایج تجربی. تشخیص عدالت و اهمیت M. z. در آغاز. قرن 20 مرتبط با معین موفقیت های سیتولوژی و شکل گیری فرضیه هسته ای وراثت. مکانیسم های زیربنایی M.z از طریق مطالعه تشکیل سلول های زایا، به ویژه رفتار کروموزوم ها در میوز، و اثبات نظریه کروموزومی وراثت، روشن شد.

قانون یکنواختیهیبریدهای نسل اول یا قانون اول مندل بیان می کند که فرزندان نسل اول از عبور از اشکال پایدار که در یک صفت متفاوت هستند، فنوتیپ یکسانی برای این صفت دارند. علاوه بر این، همه هیبریدها می توانند فنوتیپ یکی از والدین (غلبه کامل) را داشته باشند، همانطور که در آزمایش های مندل وجود داشت، یا، همانطور که بعداً کشف شد، یک فنوتیپ میانی (غلبه ناقص). بعدها مشخص شد که هیبریدهای نسل اول می توانند ویژگی های هر دو والدین را نشان دهند (هم تسلط). این قانون مبتنی بر این واقعیت است که هنگام تلاقی دو شکل هموزیگوت برای آلل های مختلف (AA و aa)، همه فرزندان آنها از نظر ژنوتیپ (هتروزیگوت - Aa) و بنابراین در فنوتیپ یکسان هستند.

قانون شکافتنیا قانون دوم مندل بیان می کند که هنگام تلاقی هیبریدهای نسل اول با یکدیگر در میان هیبریدهای نسل دوم به روش خاصی. در روابط، افراد با فنوتیپ‌های شکل‌های اصلی والدین و هیبریدهای نسل اول ظاهر می‌شوند. بنابراین، در صورت تسلط کامل، 75 درصد از افراد دارای صفت غالب و 25 درصد با یک صفت مغلوب، یعنی دو فنوتیپ به نسبت 3:1 شناسایی می شوند (شکل 1). با تسلط و تسلط ناقص، 50 درصد از هیبریدهای نسل دوم فنوتیپ هیبریدهای نسل اول و 25 درصد هر کدام فنوتیپ های اشکال اصلی والدین را دارند، یعنی تقسیم 1:2:1 مشاهده می شود. قانون دوم مبتنی بر رفتار منظم یک جفت کروموزوم همولوگ (با آلل A و a) است که تشکیل دو نوع گامت را در هیبریدهای نسل اول تضمین می کند که در نتیجه در بین هیبریدهای نسل دوم، افراد از سه ژنوتیپ ممکن در نسبت 1AA:2Aa:1aa شناسایی شدند. انواع خاصی از برهمکنش آلل ها مطابق قانون دوم مندل باعث ایجاد فنوتیپ می شود.

قانون ترکیب مستقل (ارث) خصوصیاتیا قانون سوم مندل بیان می کند که هر جفت از ویژگی های جایگزین در یک سری از نسل ها مستقل از یکدیگر رفتار می کنند که در نتیجه در بین فرزندان نسل دوم به طور خاص. در این رابطه، افراد با ترکیبی از ویژگی های جدید (نسبت به والدین) ظاهر می شوند. به عنوان مثال، هنگام عبور از اشکال اولیه که در دو ویژگی متفاوت هستند، در نسل دوم افراد با چهار فنوتیپ به نسبت 9: 3: 3: 1 (مورد تسلط کامل) شناسایی می شوند. در این مورد، دو فنوتیپ دارای ترکیبات "والد" از صفات هستند و دو فنوتیپ باقی مانده جدید هستند. این قانون بر اساس رفتار مستقل (شکاف) چند نفر است. جفت کروموزوم های همولوگ (شکل 2). به عنوان مثال، با تلاقی دو هیبرید، این منجر به تشکیل 4 نوع گامت در هیبریدهای نسل اول (AB، Ab، aB، ab) و پس از تشکیل زیگوت ها - یک شکاف طبیعی بر اساس ژنوتیپ و بر این اساس، به فنوتیپ

به عنوان یکی از M. z. در ژنتیک ادبیات اغلب قانون خلوص گامت را ذکر می کند. با این حال، علیرغم ماهیت بنیادی این قانون (که توسط نتایج تجزیه و تحلیل تتراد تأیید می شود)، به وراثت صفات مربوط نمی شود و علاوه بر این، نه توسط مندل، بلکه توسط W. Bateson (در سال 1902) تدوین شد.

برای شناسایی M. z. در کلاسیک خود شکل مستلزم: هموزیگوسیتی اشکال اصلی، تشکیل گامت از همه انواع ممکن به نسبت مساوی در هیبریدها است که با سیر صحیح میوز تضمین می شود. زنده ماندن برابر گامت ها از همه نوع، احتمال برابری برای مواجهه با هر نوع گامت در طول لقاح. زنده ماندن یکسان انواع زیگوت ها نقض این شرایط می تواند منجر به عدم وجود شکاف در نسل دوم یا به انشعاب در نسل اول یا به اعوجاج نسبت تجزیه شود. ژنوتیپ ها و فنوتیپ ها M.z.، که ماهیت گسسته و جسمی وراثت را آشکار کرد، برای همه موجودات دیپلوئیدی که از طریق جنسی تولید مثل می کنند، یک ویژگی جهانی دارد. برای پلی پلوئیدها، اساساً همان الگوهای وراثت نشان داده می شود، با این حال، نسبت های عددی ژنوتیپی و فنوتیپی. کلاس ها با کلاس های دیپلوئید متفاوت است. نسبت طبقاتی نیز در مورد پیوند ژنی در دیپلوئیدها تغییر می کند («نقض» قانون سوم مندل). به طور کلی، M. z. برای ژن های اتوزومال با نفوذ کامل و بیان ثابت معتبر است. هنگامی که ژن ها در کروموزوم های جنسی یا در DNA اندامک ها (پلاستیدها، میتوکندری ها) محلی می شوند، نتایج تلاقی های متقابل ممکن است متفاوت باشد و از M.z پیروی نکند، که برای ژن های واقع در اتوزوم ها مشاهده نمی شود. M. z. مهم بودند - بر اساس آنها بود که توسعه شدید ژنتیک در مرحله اول اتفاق افتاد. آنها به عنوان مبنایی برای فرض وجود وراثت در سلول ها (بازی ها) عمل کردند، عواملی که رشد صفات را کنترل می کنند. از M. z. نتیجه می شود که این عوامل (ژن ها) نسبتاً ثابت هستند، اگرچه ممکن است متفاوت باشند. حالات، زوج ها در جسمی. سلول ها و در گامت ها مجرد، مجزا هستند و می توانند به طور مستقل در رابطه با یکدیگر رفتار کنند. همه اینها در یک زمان به عنوان یک استدلال جدی علیه نظریه های وراثت "تلفیقی" عمل کرد و به طور تجربی تأیید شد.

.(منبع: "فرهنگ دایره المعارف بیولوژیکی." سردبیر M. S. Gilyarov؛ هیئت تحریریه: A. A. Babaev، G. G. Vinberg، G. A. Zavarzin و دیگران - ویرایش دوم، تصحیح شده. - M.: Sov. Encyclopedia، 1986.)

الگوهای اساسی وراثت کشف شده توسط G. مندل. در 1856-1863 مندل آزمایش های گسترده و با دقت برنامه ریزی شده ای را در مورد هیبریداسیون گیاهان نخود انجام داد. برای تلاقی، او انواع ثابت (خطوط خالص) را انتخاب کرد، که هر کدام، هنگامی که خود گرده افشانی شدند، به طور پایدار ویژگی های یکسانی را در طول نسل ها بازتولید کردند. واریته ها در گونه های جایگزین (متقابل انحصاری) از هر صفتی که توسط یک جفت ژن آللی کنترل می شود، متفاوت بودند. مشخصات). به عنوان مثال، رنگ (زرد یا سبز) و شکل (صاف یا چروکیده) دانه ها، طول ساقه (بلند یا کوتاه) و غیره. برای تجزیه و تحلیل نتایج تلاقی ها، مندل از روش های ریاضی استفاده کرد که به او اجازه داد تعدادی الگو در توزیع ویژگی های والدین در فرزندان کشف کند. به طور سنتی، سه قانون مندل در ژنتیک پذیرفته شده است، اگرچه او خود فقط قانون ترکیب مستقل را فرموله کرد. قانون اول یا قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول بیان می کند که هنگام عبور ارگانیسم هایی که از نظر ویژگی های آللی متفاوت هستند، تنها یکی از آنها، یعنی غالب، در نسل اول هیبریدها ظاهر می شود، در حالی که جایگزین، مغلوب، باقی می ماند. پنهان (نگاه کنید به تسلط، مغلوب بودن). به عنوان مثال، هنگام تلاقی واریته های نخودی هموزیگوت (خالص) با دانه های زرد و سبز، همه هیبریدهای نسل اول رنگ زرد داشتند. این بدان معنی است که رنگ زرد یک صفت غالب است و رنگ سبز مغلوب است. این قانون در ابتدا قانون سلطه نامیده می شد. به زودی نقض آن کشف شد - یک جلوه میانی از هر دو ویژگی، یا تسلط ناقص، که در آن، با این حال، یکنواختی هیبریدها حفظ می شود. بنابراین، نام مدرن قانون دقیق تر است.
قانون دوم یا قانون تفکیک بیان می‌کند که وقتی دو هیبرید نسل اول با یکدیگر تلاقی می‌کنند (یا زمانی که خود گرده افشانی می‌شوند)، هر دو ویژگی شکل‌های اصلی والدین با نسبت معینی در نسل دوم ظاهر می‌شوند. در مورد دانه های زرد و سبز نسبت آنها 3 به 1 بود، یعنی تقسیم بر اساس فنوتیپاین اتفاق می افتد که در 75٪ از گیاهان رنگ دانه غالب زرد، در 25٪ آن سبز مغلوب است. اساس این شکافت، تشکیل هیبریدهای هتروزیگوت نسل اول به نسبت مساوی گامت های هاپلوئید با آلل های غالب و مغلوب است. هنگامی که گامت ها در هیبریدهای نسل دوم ادغام می شوند، 4 مورد تشکیل می شود ژنوتیپ- دو هموزیگوت که فقط حامل آلل های غالب و فقط مغلوب هستند و دو هتروزیگوت مانند هیبریدهای نسل اول. بنابراین، تقسیم بر اساس ژنوتیپ 1: 2: 1، یک تقسیم بر اساس فنوتیپ 3: 1 می دهد (رنگ آمیزی زرد توسط یک هموزیگوت غالب و دو هتروزیگوت، رنگ سبز توسط یک هموزیگوت مغلوب ارائه می شود).
قانون سوم، یا قانون ترکیب مستقل، بیان می کند که هنگام تلاقی افراد هموزیگوت که در دو یا چند جفت ویژگی جایگزین متفاوت هستند، هر یک از این جفت ها (و جفت ژن های آللی) مستقل از جفت های دیگر، یعنی هر دو ژن، رفتار می کنند. و خصوصیات مربوط به آنها به طور مستقل در فرزندان به ارث می رسد و آزادانه در تمام ترکیبات ممکن ترکیب می شود. این بر اساس قانون تفکیک است و در صورتی محقق می شود که جفت ژن های آللی روی کروموزوم های همولوگ مختلف قرار گیرند.
اغلب، به عنوان یکی از قوانین مندل، قانون خلوص گامت ذکر می شود که بیان می کند که تنها یک ژن آللی وارد هر سلول زاینده می شود. اما این قانون توسط مندل تدوین نشد.
مندل که توسط معاصرانش بد فهمیده شده بود، ماهیت گسسته ("جسمی") وراثت را کشف کرد و نادرستی ایده ها در مورد وراثت "تلفیقی" را نشان داد. پس از کشف مجدد قوانین فراموش شده، آموزه های تجربی مندل مندلیسم نامیده شد. عدالت او تایید شد نظریه کروموزومی وراثت.

.(منبع: "زیست شناسی. دایره المعارف مصور مدرن." سردبیر ارشد A. P. Gorkin؛ M.: Rosman، 2006.)

"قوانین مندل" را در فرهنگ های دیگر ببینید:

- (یا قوانین)، الگوهای توزیع در فرزندان عوامل ارثی، که بعدها ژن نامیده شدند. فرموله شده توسط G.I. مندل. شامل قوانین: یکنواختی هیبریدهای نسل اول، تقسیم هیبریدهای نسل دوم،... ... دایره المعارف مدرن

قوانین مندل- * قوانین مندل * قوانین مندل یا قوانین M. ... ژنتیک. فرهنگ لغت دایره المعارفی

- (یا قوانین) فرموله شده توسط G.I. شامل: قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول. قانون تقسیم هیبریدهای نسل دوم؛ قانون… فرهنگ لغت دایره المعارفی بزرگ

- (یا قوانین)، فرموله شده توسط G.I. شامل: قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول. قانون تقسیم هیبریدهای نسل دوم؛ … فرهنگ لغت دایره المعارفی

قوانین مندل مجموعه ای از مقررات اساسی در مورد مکانیسم های انتقال ویژگی های ارثی از موجودات والدین به فرزندان آنها است. این اصول زیربنای ژنتیک کلاسیک هستند. معمولا در کتاب های درسی به زبان روسی سه قانون توضیح داده شده است،... ... ویکی پدیا

قوانین مندل- کشف کروموزوم ها و کشف مجدد قوانین مندل ژنتیک، که به مکانیسم های وراثت بیولوژیکی مربوط می شود، در نظریه تکامل پدید آمد. مشخص است که مندل قبلاً در سال 1866 قوانین اساسی ژنتیک را تدوین کرد. او ابلاغ کرد... ... فلسفه غرب از پیدایش تا امروز