Kas ir ģenētiskās slimības? Cilvēka iedzimtas slimības

Kā jūs zināt, viss mazuļa izskats un citas īpašības ir atkarīgas no gēnu komplekta, ko viņš saņēma no abiem vecākiem. Lielākajai daļai no mums iedzimtības jautājums ir interesants tikai nākotnes drupatas acu un matu krāsas noteikšanai, taču ģenētikas nozīme nebeidzas. Nesen pat bērna plānošanas stadijā nākamie vecāki tiek stingri mudināti meklēt palīdzību no ģenētiķa, kurš noteiks veselīga mazuļa piedzimšanas varbūtību no šī konkrētā pāra. Šāds speciālists palīdzēs aprēķināt iespējamo dažādu iedzimtu ģenētisko slimību attīstības risku.

Kas ir ģenētiskā iedzimtība?

Katras šūnas kodolā mūsu ķermenī ir divdesmit trīs hromosomu pāri, kas satur visu iedzimto informāciju. Pusi no viņiem mātes ķermenis iegūst ar olu, bet pusi no tēva - ar spermu. Šo dzimuma šūnu saplūšana noved pie jaunas dzīves piedzimšanas. Gadījumā, ja kāds no vecāku gēniem ir patogēns, to var pārnēsāt mazulim. Ja šāda koda nesējs ir tikai tēvs vai tikai māte, tad pārnešanas varbūtība ir ievērojami samazināta.

Kopumā varbūtība, ka bērns saslimst ar ģenētisku slimību, ir tikai trīs līdz pieci procenti. Neskatoties uz to, vecākiem nav jāpaļaujas uz nejaušību, bet gan ar visu nopietnību jāizturas pret mazuļa plānošanu.
Mēģināsim izdomāt, kādas iedzimtas ģenētiskas slimības tiek mantotas.

Dauna slimība

Visizplatītākā ģenētiskā slimība tiek uzskatīta par Dauna slimību, tāpēc statistika rāda, ka viens no septiņiem simtiem jaundzimušo cieš no tā. Šādu diagnozi parasti neonatologs veic slimnīcā pirmajās piecās līdz septiņās dzīves dienās. Lai apstiprinātu šo mazuļa stāvokli, veiciet kariotipa (hromosomu komplekta) izpēti mazulim. Ar Dauna sindromu bērnam ir vēl viena hromosoma - četrdesmit septiņi gabali. Šī slimība vienlīdz bieži attīstās zēniem un meitenēm.

Šerševska-Tērnera slimība

Šī kaite attīstās tikai meitenēm. Tās pirmās pazīmes kļūst pamanāmas tikai desmit līdz divpadsmit gadu vecumā, un tās izpaužas mazā augumā un ar zemu matu apmatojumu galvas aizmugurē. Menstruāciju trūkuma dēļ parasti konsultējas ar ārstiem. Laika gaitā slimība rada dažas garīgās attīstības problēmas. Šerševska-Tērnera slimībā meitenei trūkst vienas X hromosomas kariotipā.

Klinefeltera slimība

Šī kaite tiek diagnosticēta tikai vīriešiem. Visbiežāk tas tiek atrasts vecuma diapazonā no sešpadsmit līdz astoņpadsmit gadiem. Pacientiem ir liela izaugsme - vairāk nekā simts deviņdesmit centimetri, viņiem bieži ir garīga atpalicība un īpaši nesamērīgas ķermeņa garās rokas, kas nosedz krūtis. Kariotipa pētījums parāda vairāk par vienu X hromosomu, dažos gadījumos to var noteikt arī ar citu papildu hromosomu klātbūtni - Y, XX, XU utt. Klinefeltera slimības galvenais simptoms ir neauglība.

Fenilcutonūrija

Šī kaite tiek uzskatīta par vienu no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām. Ar šo patoloģiju organisms nespēj absorbēt aminoskābi fenilalanīnu, kas noved pie tā uzkrāšanās organismā. Šīs vielas toksiskās koncentrācijas nelabvēlīgi ietekmē smadzeņu, dažādu orgānu un sistēmu darbību. Pacientam ir ievērojama garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās, krampji, dispepsiskas problēmas, kā arī dermatīts. Fenilketonūrijas korekcijai tiek izmantots īpašs uzturs, mazuļiem piešķir īpašus aminoskābju maisījumus, kas nesatur fenilalanīnu.

Cistiskā fibroze

Arī šī slimība tiek uzskatīta par samērā izplatītu. Tas izpaužas kā visu orgānu, kas ražo gļotas, sakāve - cieš bronhopulmonārā sistēma, gremošanas trakts, aknas, sviedri, siekalu un dzimumorgānu dziedzeri. Pacientiem parādās hroniskas pneimonijas izpausmes, kā arī bronhi, kurus apvieno ar dispepsijas problēmām - caureju, ko aizvieto ar aizcietējumiem, nelabumu utt. Terapija ietver fermentu preparātu, kā arī pretiekaisuma līdzekļu lietošanu.

Hemofilija

Šī slimība tiek diagnosticēta tikai zēniem, lai gan skartā gēna nesēji ir sievietes. Hemofiliju raksturo problēmas ar asins sarecēšanu, kas ir pilns ar dažādām komplikācijām un traucējumiem. Ar šo diagnozi pat nelielu griezumu pavada ilgstoša asiņošana, un zilums noved pie milzīgas zemādas hematomas veidošanās. Šāda veida traumas var būt letālas. Hemofilijas ārstēšanu veic, ieviešot pacientu, kuram trūkst koagulācijas faktora. Terapija jāturpina visu mūžu.

Mēs pārbaudījām tikai dažas no slavenākajām un izplatītākajām mantotajām ģenētiskajām slimībām. Patiesībā viņu saraksts ir daudz lielāks. Tāpēc visiem pāriem, kuri plāno bērnus, pirms grūtniecības jākonsultējas ar kvalificētu ģenētiķi, kurš var paredzēt iespējamo risku savam kopīgajam bērnam.

Katrs no mums, domājot par bērnu, sapņo, ka viņam būs tikai vesels un galu galā laimīgs dēls vai meita. Dažreiz mūsu sapņi tiek sabojāti, un bērns piedzimst smagi slims, bet tas nenozīmē, ka šis, mīļais, asiņu (zinātniskajā: bioloģiskajā) bērns vairumā gadījumu būs mazāk mīlēts un mazāk mīļš.

Protams, kad piedzimst slims bērns, raizes, materiālās izmaksas un fiziskais un morālais slogs rodas neizmērojami vairāk nekā tad, kad piedzimst vesels bērns. Daži nosoda māti un / vai tēvu, kuri atteicās audzināt slimu bērnu. Bet, kā mums saka Evaņģēlijs: "Netiesājiet, un jūs netiks tiesāti." Viņi atsakās no bērna daudzu iemeslu dēļ, gan no mātes un / vai tēva puses (sociālie, materiālie, vecuma utt.), Gan bērna (slimības smaguma pakāpe, ārstēšanas iespēja un perspektīvas utt.). Tā sauktie pamestie bērni var būt gan slimi, gan praktiski veseli cilvēki neatkarīgi no vecuma: gan jaundzimušie, gan zīdaiņi, gan vecāki.

Dažādu iemeslu dēļ laulātie nolemj bērnu vest ģimenē no bērnunama vai tūlīt no dzemdību nama. Retāk, no mūsu viedokļa, humānu civilo rīcību veic vientuļas sievietes. Gadās, ka bērni ar invaliditāti atstāj bērnu namu, un viņu nosauktie vecāki apzināti ved savu bērnu ģimenē ar Dauna slimību vai ar cerebrālo trieku un citām slimībām.

Šī darba mērķis ir izcelt visbiežāk sastopamo iedzimto slimību klīniskās un ģenētiskās pazīmes, kas rodas bērnam tūlīt pēc piedzimšanas, un pēc tam, pamatojoties uz slimības klīnisko ainu, var noteikt diagnozi vai nākamajos bērna dzīves gados, kad patoloģija tiek diagnosticēta atkarībā no laika pirmo simptomu parādīšanās, kas raksturīgi šai slimībai. Dažas slimības bērnam var noteikt pat pirms klīnisko simptomu parādīšanās, izmantojot vairākus laboratorijas, bioķīmiskos, citoģenētiskos un molekulārie ģenētiskos pētījumus.

Varbūtība dzemdēt bērnu ar iedzimtu vai iedzimtu patoloģiju, tā sauktais populācijas vai vispārējais statistiskais risks 3-5% apmērā vajā katru grūtnieci. Dažos gadījumos ir iespējams paredzēt bērna ar noteiktu slimību dzimšanu un diagnosticēt patoloģiju jau bērna intrauterīnās attīstības periodā. Dažas iedzimtas kroplības un slimības auglim tiek noteiktas, izmantojot laboratorijas bioķīmiskās, citoģenētiskās un molekulārās ģenētiskās metodes, precīzāk, pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnostikas metožu kopumu.

Mēs esam pārliecināti, ka visi ārsti, kas ierosināti adopcijai, ir sīki jāizmeklē, lai izslēgtu atbilstošās profila patoloģijas, ieskaitot tos, kurus pārbaudījis un pārbaudījis ģenētiķis. Šajā gadījumā ir jāņem vērā visi zināmie dati par bērnu un tā vecākiem.

Katras cilvēka ķermeņa šūnas kodolā ir 46 hromosomas, t.i. 23 pāri, kuros ir iegulta visa iedzimtā informācija. Persona saņem 23 hromosomas no mātes ar olu un 23 no tēva ar spermu. Kad šīs divas cilmes šūnas saplūst, mēs iegūstam rezultātu, ko redzam spogulī un ap mums. Hromosomu pētījumu veic citoģenētikas speciālists. Šim nolūkam izmanto speciāli apstrādātas asins šūnas, kuras sauc par limfocītiem. Hromosomu kopumu, ko speciālists izplata pa pāriem un pēc kārtas numura - pirmais pāris utt., Sauc par kariotipu. Mēs atkārtojam, ka katras šūnas kodolā ir 46 hromosomas vai 23 pāri. Pēdējais hromosomu pāris ir atbildīgs par cilvēka dzimumu. Meitenēs šī ir XX hromosoma, vienu no tām saņem no mātes, otru no tēva. Zēniem tiek novērotas XY dzimuma hromosomas. Pirmo saņem no mātes, otro - no tēva. Puse spermas satur X hromosomu, bet otra puse - Y hromosomu.

Pastāv slimību grupa, ko izraisa izmaiņas hromosomu komplektā. Visizplatītākais no tiem ir dauna slimība (viens 700 jaundzimušajiem). Šīs slimības diagnoze bērnam jāveic neonatologam pirmajās 5-7 dienās pēc jaundzimušā uzturēšanās dzemdību namā un jāapstiprina, izpētot bērna kariotipu. Dauna slimības gadījumā kariotips ir 47 hromosomas, trešā hromosoma ir 21. pārī. Meitenes un zēni vienādi cieš no šīs hromosomu patoloģijas.

Tikai meitenes var būt Šereševska-Tērnera slimība. Pirmās patoloģijas pazīmes visbiežāk ir pamanāmas 10–12 gadu vecumā, kad meitenei ir mazs augums, mati ar zemu novietotu galvu aizmugurē, un 13–14 gadu vecumā nav nekādu mājienu par menstruāciju. Ir neliela garīgās attīstības nobīde. Vadošais simptoms pieaugušajiem pacientiem ar Šereševska-Tērnera slimību ir neauglība. Šāda pacienta kariotips ir 45 hromosomas. Trūkst vienas X hromosomas. Slimības biežums ir 1 no 3000 meitenēm, un meiteņu vidū ir 130–145 cm garas, 73 no 1000.

Tiek novēroti tikai tēviņi kleinfeltera slimība, kuras diagnoze visbiežāk tiek noteikta 16-18 gadu laikā. Pacientam ir augsta izaugsme (190 cm un vairāk), bieži tā ir neliela garīgās attīstības nobīde, garās rokas ir nesamērīgas ar augšanu, pārklājot krūtis ar tās apkārtmēru. Pētot kariotipu, tiek novērotas 47 hromosomas - 47, XXY. Pieaugušiem pacientiem ar Kleinfeltera slimību galvenais simptoms ir neauglība. Slimības izplatība ir 1: 18 000 veselīgu vīriešu, 1: 95 zēnu ar garīgu atpalicību un viens no 9 vīriešiem, kuriem ir neauglība.

Iepriekš mēs aprakstījām visbiežāk sastopamās hromosomu slimības. Vairāk nekā 5000 iedzimta rakstura slimības tiek klasificētas kā monogēnas, kurās notiek izmaiņas vai mutācijas jebkurā no 30 000 gēniem cilvēka šūnas kodolā. Atsevišķu gēnu darbs veicina atbilstošo olbaltumvielu vai olbaltumvielu, kas ir atbildīgas par šūnu, orgānu un ķermeņa sistēmu darbību, sintēzi (veidošanos). Gēna pārkāpums (mutācija) noved pie olbaltumvielu sintēzes pārkāpuma un pēc tam ķermeņa šūnu, orgānu un sistēmu fizioloģisko funkciju pārkāpuma, kurā šī olbaltumviela ir iesaistīta. Mēs analizēsim visbiežāk sastopamās no šīm slimībām.

Visiem bērniem, kas jaunāki par 2-3 mēnešiem, noteikti ir jāveic īpašs bioķīmiskais urīna tests, lai tos izslēgtu fenilketonūrija vai pirovīniskā oligofrēnija. Šajā iedzimtajā slimībā pacienta vecāki ir veseli cilvēki, taču katrs no viņiem ir tieši tā paša patoloģiskā gēna (tā dēvētā recesīvā gēna) nesējs, un ar 25% risku viņiem var būt slims bērns. Biežāk šādi gadījumi rodas ģimenes laulību laikā. Fenilketonūrija ir viena no izplatītākajām iedzimtajām slimībām. Šīs patoloģijas biežums ir 1: 10 000 jaundzimušo. Fenilketonūrijas būtība ir tāda, ka aminoskābi fenilalanīnu neuzsūc ķermenis, un tā toksiskā koncentrācija nelabvēlīgi ietekmē smadzeņu un vairāku orgānu un sistēmu funkcionālo aktivitāti. Šīs slimības galvenās klīniskās izpausmes ir garīgās un motoriskās attīstības novājēšana, epileptiformām līdzīgi krampji, dispepsiskas izpausmes (kuņģa-zarnu trakta traucējumi) un dermatīts (ādas bojājumi). Ārstēšana galvenokārt sastāv no īpašas diētas un tādu aminoskābju maisījumu lietošanas, kuriem nav aminoskābes fenilalanīna.

Bērniem līdz 1-1,5 gadu vecumam ieteicams diagnosticēt nopietnu iedzimtu slimību - cistiskā fibroze. Ar šo patoloģiju tiek novēroti elpošanas sistēmas un kuņģa-zarnu trakta bojājumi. Pacientam attīstās hroniska plaušu iekaisuma un bronhu simptomi kombinācijā ar dispepsijas izpausmēm (caureja, kam seko aizcietējumi, slikta dūša utt.). Šīs slimības biežums ir 1: 2500. Ārstēšana sastāv no fermentatīvu preparātu, kas atbalsta aizkuņģa dziedzera, kuņģa un zarnu funkcionālās aktivitātes, kā arī pretiekaisuma līdzekļu iecelšanu.

Biežāk tikai pēc dzīves gada tiek novērotas izplatītas un plaši pazīstamas slimības klīniskās izpausmes - hemofilija. Galvenokārt zēni cieš no šīs patoloģijas. Šo slimo bērnu mammas ir mutāciju nesējas. Diemžēl dažreiz bērna medicīniskajā dokumentācijā nekas nav rakstīts par māti un viņas tuviniekiem. Hemofilijā novērotie asiņošanas traucējumi bieži izraisa smagus locītavu bojājumus (hemorāģisko artrītu) un citus ķermeņa bojājumus, ar jebkādiem griezumiem, tiek novērota ilgstoša asiņošana, kas cilvēkam var būt letāla.

4–5 gadu vecumā klīniskās pazīmes izpaužas tikai zēniem duhenas myodystrophy. Tāpat kā ar hemofiliju, māte ir mutācijas nesēja, t.i. "Diriģents" vai raidītājs. Skeleta-svītrainos muskuļus, vienkāršāk sakot, vispirms apakšējo kāju muskuļus un gadu gaitā un visas pārējās ķermeņa daļas aizstāj ar saistaudiem, nespējot sarauties. Pacients gaida pilnīgu nekustīgumu un nāvi, biežāk otrajā dzīves desmitgadē. Līdz šim nav izstrādāta efektīva Dušenas miodistrofijas terapija, lai gan daudzas pasaules laboratorijas, ieskaitot mūsējās, veic pētījumus par gēnu inženierijas metožu izmantošanu šai patoloģijai. Eksperiments jau ir devis iespaidīgus rezultātus, kas ļauj mums ar optimismu raudzīties uz šādu pacientu nākotni.

Mēs norādījām visbiežāk sastopamās iedzimtās slimības, kuras tiek atklātas, izmantojot molekulārās diagnostikas metodes, pat pirms klīnisko simptomu parādīšanās. Mēs uzskatām, ka kariotipa izpētē, kā arī bērna izmeklēšanā jāiesaista iestāde, kurā atrodas bērns, lai izslēgtu izplatītas mutācijas. Medicīniskajos datos par bērnu, kā arī viņa asinsgrupa un Rēzus piederība jānorāda kariotipa un molekulārģenētisko pētījumu dati, kas raksturo bērna pašreizējo veselības stāvokli un varbūtību, ka nākotnē varētu parādīties visbiežāk sastopamās iedzimtās slimības.

Piedāvātie apsekojumi neapšaubāmi palīdzēs atrisināt daudzas globālas problēmas gan attiecībā uz bērnu, gan cilvēkiem, kuri vēlas ņemt šo bērnu pie savas ģimenes.

V.G. Vakharlovsky - medicīnas ģenētiķis, augstākās kategorijas bērnu neiropatologs, medicīnas zinātņu kandidāts. Pēc nosaukuma YAG iedzimto un iedzimto slimību pirmsdzemdību diagnostikas ģenētiskās laboratorijas ārsts PIRMS. Ott - vairāk nekā 30 gadus viņš nodarbojas ar medicīniskajām un ģenētiskajām konsultācijām par bērnu veselības stāvokļa prognozēšanu, bērnu, kas cieš no iedzimtām un iedzimtām nervu sistēmas slimībām, izpēti, diagnosticēšanu un ārstēšanu. Vairāk nekā 150 publikāciju autore.

Iedzimto un iedzimto slimību pirmsdzemdību diagnostikas laboratorija (RAMS vadītājs korespondētājlocekļa profesors V. S. Baranovs) no nosauktā Dzemdniecības un ginekoloģijas institūta PIRMS. Ott RAMS, Sanktpēterburga

Šī problēma ir ilgstoša un ļoti nopietna, lai gan ne vairāk kā pieci procenti jaundzimušo cieš no iedzimtām slimībām.

Iedzimtas slimības ir šūnu ģenētiskā aparāta defekta rezultāts, kas pāriet no vecākiem uz bērniem un ir jau augļa attīstības laikā. Tādām slimībām kā vēzis, cukura diabēts, sirds defekti un daudzas citas slimības var būt iedzimta forma. Iedzimtas slimībasvar rasties gēnu vai hromosomu patoloģiskas attīstības dēļ. Dažreiz pietiek ar to, ka parādās tikai dažas patoloģiskas šūnas, lai vēlāk cilvēkam attīstītos ļaundabīga slimība.

Iedzimtas un iedzimtas slimības bērniem

Medicīniskais termins “ģenētiskās slimības” ir piemērojams šajos gadījumos. Kad ķermeņa šūnu bojājuma brīdis notiek jau apaugļošanās stadijā. Šādas slimības rodas arī tāpēc, ka tiek pārkāpts hromosomu skaits un struktūra. Šāda destruktīva parādība rodas nepareizas olšūnas un spermas nogatavināšanas rezultātā. Šīs slimības dažreiz sauc par hromosomu. Tās ietver tādas nopietnas kaites kā Dauna sindroms, Kleinfelters, Edvards un citi. Mūsdienu medicīnai ir zināmi gandrīz 4 tūkstoši dažādu slimību, kas rodas no ģenētiskām patoloģijām. Interesants fakts ir tas, ka 5 procentiem cilvēku ķermenī ir vismaz viens bojāts gēns, bet viņi ir pilnīgi veseli cilvēki.

Terminoloģija rakstā

Gēns ir sākotnējā iedzimtības vienība, kas ir DNS molekulas sastāvdaļa, kas ietekmē olbaltumvielu veidošanos organismā, un tādējādi norāda uz ķermeņa stāvokli. Gēni tiek attēloti binārā formā, tas ir, pusi pārraida no mātes, bet otru - no tēva.

Dezoksiribonukleīnskābe (DNS) ir viela, kas pastāv katrā šūnā. Tajā ir visa informācija par dzīvā organisma stāvokli un attīstību neatkarīgi no tā, vai tas ir cilvēks, dzīvnieks vai pat kukainis.

Genotips - gēnu kopums, kas iegūts no vecākiem.

Fenotips - raksturīgo pazīmju kopums par organisma stāvokli tā attīstības laikā.

Mutācijas ir noturīgas un neatgriezeniskas izmaiņas ķermeņa ģenētiskajā informācijā.

Monogēnas slimības, kurās tiek bojāts tikai viens gēns, kas ir atbildīgs par noteiktu ķermeņa funkciju, ir diezgan izplatītas. Sakarā ar to, ka šādu slimību ir daudz, medicīnā ir pieņemta noteikta to klasifikācija, kas izskatās šādi.

Autosomāli dominējošās slimības.

Šajā grupā ietilpst slimības, kas rodas, ja ir tikai viens bojāta gēna eksemplārs. Tas ir, pacientam ir tikai viens no vecākiem slims. Tādējādi kļūst skaidrs, ka šāda slima cilvēka pēcnācējiem ir 50% izredzes mantot slimību. Šajā slimību grupā ietilpst tādas slimības kā Marfana sindroms, Hantingtona slimība un citas.

Autosomālas recesīvas slimības.

Šajā grupā ietilpst slimības, kas rodas divu bojātu gēna kopiju klātbūtnes dēļ. Tajā pašā laikā viņi dzemdēja slimu bērnu, var būt absolūti veseli, bet tajā pašā laikā būt viena bojātā, mutācijas gēna eksemplāra nesēji. Šādā situācijā risks saslimt ar slimu bērnu ir 25%. Šajā slimību grupā ietilpst tādas slimības kā cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija un citas kaites. Šādi nesēji parasti parādās slēgtās sabiedrībās, kā arī ģimenes laulību gadījumā.

Ar X saistītas dominējošās slimības.

Šajā grupā ietilpst slimības, kas rodas defektīvu gēnu klātbūtnes dēļ sieviešu dzimumorgānu X hromosomā. Šīs slimības biežāk ietekmē zēnus nekā meitenes. Kaut arī zēns, kurš piedzimis no slima tēva, slimība var nebūt pārnest viņa pēcnācējiem. Attiecībā uz meitenēm, tad viņām visām obligāti būs bojāts gēns. Ja māte ir slima, tad varbūtība pārmantot savu slimību zēniem un meitenēm ir vienāda un tā ir 50%.

X saistītas recesīvas slimības.

Šajā grupā ietilpst tās slimības, kuras izraisa gēnu mutācija, kas atrodas X hromosomā. Šajā gadījumā zēni, visticamāk, mantos šo slimību nekā meitenes. Arī slims zēns vēlāk nevar nodot slimību mantojumā saviem bērniem. Arī meitenēm jebkurā gadījumā būs viens bojātā gēna eksemplārs. Ja māte ir nepilnīga gēna nesēja, tad ar 50% varbūtību viņa var dzemdēt slimu dēlu vai meitu, kas kļūs par šāda gēna nesēju. Šajā slimību grupā ietilpst tādas slimības kā A hemofilija, Duchenne muskuļu distrofija un citas.

Daudzfaktoriālas vai poligēnas ģenētiskas slimības.

Tas ietver slimības, kas rodas vairāku gēnu nepareizas darbības rezultātā vienlaikus un ārēju apstākļu ietekmē. Šo slimību iedzimtība izpaužas tikai salīdzinoši, lai gan šīm slimībām bieži ir ģimenes pazīmes. Tie ir diabēts, sirds slimības un daži citi.

Hromosomu slimības.

Tas ietver tās slimības, kas rodas hromosomu skaita un struktūras pārkāpuma dēļ. Šādu pazīmju klātbūtnē sievietes bieži piedzīvo abortus un neattīstītu grūtniecību. Bērni šādās sievietēs piedzimst gan ar garīgām, gan fiziskām novirzēm. Diemžēl šādi gadījumi notiek diezgan bieži, proti, vienā no divpadsmit apaugļošanas. Tik bēdīgas statistikas rezultāti nav redzami aborta dēļ noteiktā augļa attīstības posmā. Attiecībā uz dzimušajiem bērniem statistika apgalvo, ka viens no simt piecdesmit jaundzimušajiem piedzimst ar šādu slimību. Jau pirmajā grūtniecības trimestrī pusei sieviešu ar augļa hromosomu slimībām rodas aborti. Tas liecina, ka ārstēšana nav efektīva.

Pirms runāt par iedzimtu un iedzimtu slimību profilaksi, ir vērts veltīt nedaudz laika jautājumiem, kas saistīti ar poligēnām vai daudzfaktorālām slimībām. Šīs slimības rodas pieaugušajiem un bieži kļūst par iemeslu bažām par pēcnācēju ieteicamību un vecāku slimības iespējamību pāriet uz bērniem. Visbiežāk šajā grupā ir šādas slimības.

1. un 2. tipa cukura diabēts .

Šai slimībai ir daļēji iedzimtas parādīšanās pazīmes. 1. tipa cukura diabēts var attīstīties arī vīrusu infekcijas dēļ vai ilgstošu nervu traucējumu dēļ. Ir minēti piemēri, kad diabēts-1 radās alerģiskas reakcijas rezultātā pret agresīvu ārējo vidi un pat pret medikamentiem. Daži pacienti ar cukura diabētu ir gēna nesēji, kas ir atbildīgs par slimības rašanās varbūtību bērnībā vai pusaudža gados. Runājot par otrā tipa diabētu, šeit ir skaidri izsekojama tā rašanās iedzimtība. Lielākā 2. tipa diabēta attīstības varbūtība ir jau pirmajā pārvadātāja pēcnācēju paaudzē. Tas ir, ar viņa paša bērniem. Šī varbūtība ir 25%. Tomēr, ja vīrs un sieva ir arī radinieki, tad viņu bērni obligāti mantos vecāku diabētu. Tas pats liktenis sagaida identiskos dvīņus, pat ja viņu vecāki ar diabētu nav saistīti.

Arteriālā hipertensija.

Šī slimība ir raksturīgākā sarežģītu poligēnu slimību kategorijā. 30% gadījumu tā rašanās ir ģenētiska sastāvdaļa. Tā kā attīstās arteriāla hipertensija, slimībā piedalās vismaz piecdesmit gēnu, un laika gaitā to skaits pieaug. Gēnu patoloģiska ietekme uz ķermeni notiek apkārtējās vides apstākļu un organisma uzvedības reakciju ietekmē uz tiem. Citiem vārdiem sakot, neskatoties uz iedzimto ķermeņa noslieci uz hipertensijas slimībām, veselīgam dzīvesveidam ārstēšanā ir liela nozīme.

Tauku metabolisma pārkāpums.

Šī slimība ir ģenētisko faktoru ietekmes rezultāts kopā ar cilvēka dzīvesveidu. Daudzi gēni ir atbildīgi par metabolismu organismā, par tauku masas veidošanos un par cilvēka apetītes stiprumu. Neveiksme tikai viena no viņiem darbā var izraisīt dažādu slimību parādīšanos. Ārēji tauku metabolisma pārkāpums izpaužas kā pacienta ķermeņa aptaukošanās. Cilvēkiem ar aptaukošanos tauku metabolisms ir traucēts tikai 5% no tiem. Šo parādību var masveidā novērot dažās etniskajās grupās, kas apstiprina šīs slimības ģenētisko izcelsmi.

Ļaundabīgi jaunveidojumi.

Vēža audzēji neparādās iedzimtības rezultātā, bet sistemātiski un to pat var teikt nejauši. Neskatoties uz to, medicīnā ir reģistrēti atsevišķi gadījumi, kad vēža audzēji radās tieši iedzimtības dēļ. Tas galvenokārt ir krūts, olnīcu, resnās zarnas un asiņu vēzis. Iemesls tam ir gēna VYASA1 iedzimta mutācija.

Pavājināta garīgā attīstība.

Traucētas garīgās attīstības cēlonis visbiežāk ir iedzimtais faktors. Garīgi atpalikuša bērna vecāki bieži ir vairāku mutantu gēnu nesēji. Bieži vien tie traucē atsevišķu gēnu mijiedarbību vai novēro hromosomu skaita un struktūras pārkāpumus. Raksturīgi šeit ir Dauna sindroms, trausls X-hromosomu sindroms un fenilketonūrija.

Autisms.

Šī slimība ir saistīta ar traucētu smadzeņu funkcionalitāti. To raksturo vāji attīstīta analītiskā domāšana, stereotipizēta pacienta izturēšanās un viņa nespēja adaptēties sabiedrībā. Slimību atklāj bērna trīs gadu vecums. Ārsti šīs slimības attīstību saista ar patoloģisku olbaltumvielu sintēzi smadzenēs gēnu mutāciju klātbūtnes dēļ organismā.

Iedzimtu un iedzimtu slimību profilakse

Ierasts profilaktiskos pasākumus pret šādām slimībām sadalīt divās kategorijās. Tie ir primārie un sekundārie pasākumi.

Pirmajā kategorijā ietilpst tādi pasākumi kā slimības riska identificēšana ieņemšanas plānošanas posmā. Šeit iekļauti arī pasākumi augļa attīstības diagnosticēšanai, izmantojot grūtnieces sistemātiskas pārbaudes.

Plānojot grūtniecību, lai novērstu iedzimtas slimības, jums jāsazinās ar reģionālo klīniku, kur ģimenes un laulību datu bāzē ir arhivēti dati par laulāto senču veselību. Kas attiecas uz medicīnisko ģenētisko konsultāciju, tā ir nepieciešama, ja laulātajiem ir hromosomu izmaiņas, iedzimtas slimības un, protams, ja tiek atklāta patoloģiska augļa attīstība vai jau dzimis bērns. Turklāt šāds padoms ir jāsaņem, ja vīrs un sieva ir ģimenes attiecībās. Steidzami nepieciešama konsultācija pāriem, kuriem iepriekš bijuši aborti vai bērni dzimuši miruši. Tas būs noderīgi visām sievietēm, kuras pirmo reizi dzemdēs 35 vai vairāk gadu vecumā.

Šajā posmā tiek veikta abu laulāto ciltsrakstu izpēte, pamatojoties uz medicīniskajiem datiem par vīra un sievas iepriekšējo paaudžu veselību, kas pieejami arhīvā. Šajā gadījumā ar gandrīz absolūtu precizitāti ir iespējams noteikt, vai ir nedzimuša bērna iedzimtas slimības iespējamība, vai tādas nav. Pirms došanās uz konsultāciju laulātajiem obligāti pēc iespējas vairāk jājautā vecākiem un radiem par slimībām, kas bijušas iepriekšējās ģimenes paaudzēs. Ja ģints vēsturē ir iedzimtas slimības, tad jums par to jāinformē ārsts. Tas vienkāršos viņa darbu, nosakot nepieciešamos preventīvos pasākumus.

Dažreiz primārās profilakses posmā ir jāanalizē hromosomu kopas stāvoklis. Šādu analīzi veic abi vecāki, jo bērns no mātes un tēva manto pusi no hromosomas. Diemžēl pilnīgi veseli cilvēki var būt līdzsvarotu hromosomu pārkārtojumu nesēji un pat nezināt par šādas novirzes esamību viņu organismos. Ja bērns manto hromosomu pārkārtošanos no viena no vecākiem, tad nopietnas slimības iespējamība būs diezgan augsta.

Prakse rāda, ka šādā ģimenē risks dzemdēt bērnu ar līdzsvarotu hromosomu pārkārtošanos ir aptuveni 30%. Ja laulātajiem notiek hromosomu kompleksa pārstrukturēšana, tad grūtniecības laikā, izmantojot PD, jūs varat novērst neveselīga mazuļa dzimšanu.

Kā daļu no bērna nervu sistēmas iedzimtu anomāliju primārās novēršanas plaši izmanto tādu metodi kā folijskābes, kas ir vitamīnu šķīdums ūdenī, ievadīšana. Pirms grūtniecības labas uztura procesā sievietes ķermenī nonāk pietiekams daudzums folijskābes. Ja viņa ievēro kādu diētu, tad, protams, skābes uzņemšana var būt tālu no organismam nepieciešamā daudzuma. Grūtniecēm ķermeņa nepieciešamība pēc folijskābes palielinās pusotras reizes. Nodrošināt šādu pieaugumu tikai ar diētas palīdzību nedarbojas.

Starp citu, tas ir vienīgais vitamīns, kam grūtniecības laikā vajadzētu iekļūt organismā lielākā daudzumā nekā pirms grūtniecības. Lai apmierinātu grūtnieces ķermeņa dobās vajadzības pēc folijskābes, ir iespējams tikai tās papildu lietošanas dēļ. Folijskābei ir unikālas īpašības. Tātad šī vitamīna papildu uzņemšana divus mēnešus pirms ieņemšanas un pirmajos divos grūtniecības mēnešos trīs reizes samazina patoloģisko noviržu iespējamību bērna centrālajā nervu sistēmā! Parasti ārsts izraksta standarta tablešu devu, četrus gabaliņus dienā. Ja pirmajam bērnam bija kādas novirzes centrālās nervu sistēmas attīstībā, un sieviete nolēma dzemdēt atkārtoti, tad šajā gadījumā viņai jāpalielina uzņemtā folijskābes daudzums divās vai pat divarpus reizes.

Iedzimtu un iedzimtu slimību sekundārā profilakse

Tas ietver preventīvos pasākumus, kas jau tiek izmantoti, kad ir zināms, ka auglis grūtnieces ķermenī attīstās ar patoloģiskām novirzēm. Ja tiek atklāts šāds skumjš apstāklis, ārsts bez neveiksmes informē par to abus vecākus un iesaka noteiktas procedūras augļa attīstības koriģēšanai. Ārsts noteikti izskaidros, kā tieši bērns piedzims un kas viņu sagaida, kad viņš izaugs. Pēc tam vecāki paši izlemj, vai dzemdēt bērnu, vai labāk un humānāk ir savlaicīgi pārtraukt grūtniecību.

Lai diagnosticētu augļa stāvokli, tiek izmantotas divas metodes. Tie ir neinvazīvi pasākumi, kuriem nav nepieciešama fiziska iejaukšanās, un invazīvi pasākumi, kuros tiek ņemts augļa audu paraugs. Neinvazīvu pasākumu būtība ir veikt mātes asins analīzes un viņas ķermeņa un augļa ultraskaņas diagnostiku. Nesen ārsti ir apguvuši augļa asins analīzes ņemšanas tehnoloģiju. Paraugu ņem no mātes placentas, kurā iekļūst augļa asinis. Šis process ir diezgan sarežģīts, bet diezgan efektīvs.

Mātes asins analīzes parasti tiek veiktas grūtniecības pirmā trimestra pirmā perioda beigās - sākumā. Ja asinīs ir nenormāli daudz divas līdz trīs vielas, tas var liecināt par iedzimtu slimību. Turklāt grūtniecības pirmā trimestra beigās mātei tiek noteikts cilvēka horiona gonadotropīns. Tas ir grūtniecības hormons, ko sievietes ķermenī ražo placenta, un tas savukārt ražo sūkalu olbaltumvielu A. Grūtniecības otrajā trimestrī tiek veikta hCG, alfa-fetoproteīna, nesaistītā (brīvā) estriola satura analīze.

Šādu pasākumu kopumu pasaules medicīnā sauc par “trīskāršu paneli”, un kopumā metodoloģiju sauc par “bioķīmisko skrīningu”.

Pirmajā grūtniecības trimestrī hCG koncentrācija asins serumā katru dienu divkāršojas. Pēc pilnīgas placentas veidošanās šis indikators stabilizējas un paliek nemainīgs līdz dzemdībām. HCG atbalsta hormonu ražošanu olnīcās, kas vajadzīgas normālai grūtniecības gaitai. Mātes asinīs tiek noteikta nevis visa hormona molekula, bet tikai p-apakšvienība. Ja auglim ir hromosomu slimības, jo īpaši Dauna sindroms, hormonu saturs mātes asins serumā tiek ievērojami pārvērtēts.

Sūkalu proteīns A tiek ražots mātes ķermenī placentas audos. Ja auglim ir hromosomu slimība, tad olbaltumvielu daudzums tiks novērtēts par zemu. Jāatzīmē, ka šādas izmaiņas var reģistrēt tikai no desmitās līdz četrpadsmitās grūtniecības nedēļas. Pēc tam olbaltumvielu līmenis mātes asins serumā normalizējas.

Alfa-fetoproteīns (AFP) jau tiek ražots embrija audos un turpinās augļa audos. Līdz galam šī komponenta funkcija nav izpētīta. To nosaka sievietes asins serumā vai amnija šķidrumā kā centrālās nervu sistēmas, nieru vai vēdera priekšējās sienas iedzimtu kroplību marķieri. Vēža gadījumā šis proteīns ir atrodams asins serumā gan pieaugušajiem, gan bērniem. Attīstoties auglim, šis proteīns no augļa nierēm caur placentu mātes asinīs nonāk mātes asinīs. To daudzuma izmaiņu raksturs mātes serumā ir atkarīgs gan no hromosomu slimības klātbūtnes auglim, gan no dažām pašas grūtniecības gaitas iezīmēm. Tādējādi AFP analīze, nenovērtējot placentas funkcionalitāti no diagnostikas precizitātes viedokļa, nav kritiska. Neskatoties uz to, AFP kā iedzimtu slimību bioķīmiskais marķieris ir labi pētīts.

Visprecīzāk, AFP tiek noteikts otrajā grūtniecības trimestrī, proti, periodā no sešpadsmitās līdz astoņpadsmitās nedēļas. Līdz šim laikam no diagnostikas precizitātes viedokļa nav jēgas noteikt šo olbaltumvielu. Ja auglim ir iedzimta centrālās nervu sistēmas vai vēdera priekšējās sienas kroplība, tad AFP līmenis mātes asins serumā būs ievērojami augstāks nekā parasti. Ja auglis cieš no Dauna vai Edvarda sindroma, tad, gluži pretēji, šis rādītājs būs zem normas.

Hormona estriolu ražo gan mātes placenta, gan pats auglis. Šis hormons nodrošina normālu grūtniecības gaitu. Normālos apstākļos pakāpeniski palielinās arī šī hormona līmenis mātes asins serumā. Ja auglim ir hromosomu slimība, tad nesaistītā estriola līmenis mātes ķermenī ir daudz zemāks nekā normālas grūtniecības laikā. Hormona estriola līmeņa izpēte ļauj pietiekami precīzi noteikt iespējamību, ka bērns slimo ar iedzimtu slimību. Tomēr tikai pieredzējuši speciālisti var interpretēt analīzes rezultātus, jo šis process ir diezgan sarežģīts.

Bioķīmiskā skrīnings ir ļoti svarīga procedūra. Turklāt šai metodei ir vairākas priekšrocības. Tam nav nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās mātes ķermenī un tas nav tehnoloģiski sarežģīts process. Tajā pašā laikā šī pētījuma efektivitāte ir ļoti augsta. Tomēr šī metode nav bez tās trūkumiem. Jo īpaši tas ļauj noteikt tikai iedzimtas slimības varbūtības pakāpi, nevis tās klātbūtnes faktu. Lai precīzi noteiktu šo klātbūtni, nepieciešama papildu diagnostiskā pārbaude. Skumjākais ir tas, ka bioķīmiskās skrīninga rezultāti var būt pilnīgi normāli, bet auglim ir arī hromosomu slimība. Šis paņēmiens prasa visprecīzāko apaugļošanas datuma noteikšanu, un tas nav piemērots vairāku grūtniecību pētījumiem.

Ultraskaņas procedūra

Ultraskaņas diagnostikas instrumenti tiek pastāvīgi pilnveidoti. Mūsdienu modeļi ļauj apsvērt augli pat trīsdimensiju attēla formātā. Šīs ierīces medicīnā tiek izmantotas jau ilgu laiku, un šajā laikā ir pilnībā pierādīts, ka tām nav negatīvas ietekmes uz augļa veselību vai mātes veselību. Saskaņā ar Krievijas Federācijā spēkā esošajiem medicīnas standartiem grūtniecēm ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta trīs reizes. Pirmo reizi tas tiek veikts 10-14 grūtniecības nedēļās, otrajā - 20-24 un trešajā - 32-34 nedēļās. Pirmajā pētījumā tiek noteikts gestācijas vecums, tā gaita, augļu skaits un sīki aprakstīts mātes placentas stāvoklis.

Ar ultraskaņas palīdzību ārsts noskaidro apkakles telpas biezumu gar augļa kakla aizmugurējo virsmu. Ja šīs augļa ķermeņa daļas biezums tiek palielināts par trim vai vairāk milimetriem, tad šajā gadījumā pastāv varbūtība, ka bērnam attīstīsies hromosomu slimības, tai skaitā Dauna sindroms. Šajā gadījumā sievietei tiek nozīmēta papildu pārbaude. Šajā grūtniecības posmā ārsts pārbauda augļa deguna kaula attīstības pakāpi. Ja auglim ir hromosomu slimība, deguna kauls būs nepietiekami attīstīts. Līdz ar šo atklāšanu nepieciešama arī mātes un augļa papildu pārbaude.

Otrā pētījuma laikā 10–24 grūsnības nedēļās augli sīki izmeklē, lai konstatētu kroplības un hromosomu slimību pazīmes. Novērtēts arī placentas, dzemdes kakla un amnija šķidruma stāvoklis.

Grūtniecības laikā no 20 līdz 24 grūtniecības nedēļām ultraskaņu var noteikt gandrīz pusi no augļa anomālijām. Turklāt atlikušo pusi faktiski nevar atklāt neviena no šobrīd zināmajām diagnostikas metodēm. Tādējādi nevar apgalvot, ka diagnoze var pilnībā noteikt, vai auglim ir iedzimta slimība. Neskatoties uz to, tas ir jādara, ja tikai tās pusi gadījumu labā, kuri tiek noteikti precīzi.

Ir skaidrs, ka vecāki nepacietīgi noskaidro, kas viņiem piedzims, meitene vai zēns. Jāteic, ka nav ieteicams veikt pētījumu tikai zinātkāres dēļ, jo īpaši tāpēc, ka piecos procentos gadījumu nav iespējams precīzi noteikt bērna dzimumu.

Ļoti bieži ārsts izraksta atkārtotu pārbaudi grūtniecēm, un tas daudzus nobiedē. Tomēr nevajadzētu paniku, jo tikai 15% atkārtotu izmeklējumu ir saistīti ar augļa patoloģiskas attīstības pazīmju klātbūtni. Protams, šajā gadījumā ārstam par to jāstāsta abiem vecākiem. Citos gadījumos atkārtota pārbaude ir saistīta vai nu ar drošības tīklu, vai ar augļa atrašanās vietas īpatnībām.

Grūtniecības stadijā, 32-34 nedēļās, pētījuma laikā tiek noteikts augļa attīstības ātrums un tiek atklātas defektu pazīmes, kas raksturīgas viņu vēlīnai izpausmei. Ja tiek atklāta kāda patoloģija, grūtniece tiek uzaicināta veikt augļa audu vai placentas parauga analīzi.

Koriona biopsija (placenta) to var veikt gestācijas vecumā no 8 līdz 12 nedēļām. Šī procedūra tiek veikta ambulatori. Analīzei ņem ne vairāk kā piecus līdz desmit miligramus audu. Šāds nenozīmīgs daudzums ir pietiekams, lai analizētu hromosomu skaitu un struktūru. Šī metode ļauj precīzi noteikt hromosomu slimības esamību vai neesamību.

Amniocentēze ir paraugu ņemšanas paņēmiens amnija šķidruma analīzei. Tos sāk ražot grūtnieces ķermenī drīz pēc ieņemšanas. Amnija šķidrums satur augļa šūnas. Analīzē šīs šūnas var izolēt un pārbaudīt. Parasti šādu analīzi veic gestācijas vecumā no 16 līdz 20 nedēļām. Šajā gadījumā tiek ņemts ne vairāk kā 20 mililitri ūdens, kas ir absolūti drošs sievietei un auglim. Tiek izmantota arī cita “agrīnas amniocentēzes” metode, ko var veikt grūtniecības pirmā trimestra beigās. Nesen tas tiek reti izmantots. Tas ir saistīts ar faktu, ka pēdējos gados augļa ekstremitāšu defektu gadījumi ir kļuvuši biežāki.

Kordocentēzi sauc arī par dzemdes nabas saites punkciju. Šo paņēmienu izmanto, lai iegūtu augļa asins paraugu turpmākiem laboratorijas pētījumiem. Šāda analīze parasti tiek veikta periodā no 20 līdz 24 grūtniecības nedēļām. Asins daudzums, kas nepieciešams pilnīgai analīzei, ir apmēram trīs līdz pieci grami.

Jāteic, ka visas iepriekš minētās metodes zināmā mērā ir saistītas ar nepatīkamām sekām. Jo īpaši statistika liecina, ka pēc šādiem pētījumiem vienā līdz divos procentos sieviešu grūtniecība tiek pārtraukta. Tādējādi šos testus vislabāk veikt gadījumos, kad auglim ir lielāka iespējamība iedzimtas slimības. Tajā pašā laikā nevar noliegt šo analīžu veikšanas nozīmi, jo tās ļauj identificēt pat vienu mainītu gēnu augļa organismā. Tomēr invazīvās metodes pakāpeniski kļūst par pagātni, un jaunās tehnoloģijas tās aizstāj. Tie ļauj jums izolēt augļa šūnas no mātes asinīm.

Pateicoties tādas metodes attīstīšanai kā in vitro apaugļošana neauglības ārstēšanā, kļuva iespējams veikt pirmsimplantācijas diagnostiku. Tās būtība ir šāda. Olu mākslīgi apaugļo laboratorijā un noteiktā laikā ievieto inkubatorā. Šeit notiek šūnu dalīšana, tas ir, būtībā sākas embriju veidošanās. Tieši šajā laikā jūs varat ņemt vienu šūnu izpētei un veikt pilnīgu DNS analīzi. Tādējādi ir iespējams precīzi noskaidrot, kā nākotnē attīstīsies auglis, ieskaitot iedzimto slimību iespējamību.

Raksta beigās jāuzsver, ka visu šo pētījumu galvenais mērķis ir ne tikai identificēt iedzimtas slimības esamību vai neesamību auglim, bet arī savlaicīgu brīdināšanu par to vecākiem un dažreiz vēl nedzimušā mazuļa radiniekiem. Bieži gadās, ka nav cerību uz kādas auglim atklātas patoloģijas korekciju, jo nav cerību, ka dzimušais bērns spēs normāli attīstīties. Šādā traģiskā situācijā ārsti iesaka vecākiem mākslīgi pārtraukt grūtniecību, lai gan galīgo lēmumu šajā jautājumā pieņem vecāki. Tomēr viņiem jāņem vērā, ka aborta traģēdija nav samērojama ar traģēdiju, kas notiks, piedzimstot nepilngadīgam bērnam.

Baktērijas, vīrusi un infekcijas ne vienmēr ir slimības cēlonis. Dažas slimības mūsos ir ieprogrammētas pat pirms dzimšanas. 70% cilvēku genotipā ir novirzes no normas. Citiem vārdiem sakot, bojāti gēni. Bet no 70% ne visas ģenētiskās slimības parādās. Kādas ir visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības?

Kas ir ģenētiska slimība?

Ģenētiska slimība ir slimība, ko izraisa šūnu programmatūras bojājums. Tā kā tie ir iedzimti, tos sauc arī par iedzimtām slimībām. Šīs slimības tiek pārnestas tikai no vecākiem uz bērniem, citu infekcijas veidu nav.

Dauna sindroms Ar Dauna sindromu piedzimst 1 bērns uz 1100. Cilvēki ar šo hromosomu patoloģiju ievērojami atpaliek fiziskajā un garīgajā attīstībā. Spina bifida Ar šādu pārkāpumu piedzimst 1 bērns no 500–2000 bērniem. Lai arī anomālijas var koriģēt ar operāciju jaunībā, komplikāciju risks ir pārāk liels. Cistiskā fibroze Slimība izraisa izdalījumu dziedzeru, gremošanas un elpošanas sistēmu traucējumus. Eiropas valstīs šīs ģenētiskās mutācijas biežums ir 1: 2000 - 1: 2500. Neirofibromatoze Šo bieži sastopamo ģenētisko slimību raksturo tas, ka pacientam rodas daudz mazu audzēju. Tas rodas vienā no 3500 jaundzimušajiem. Krāsu aklums Pārkāpumi gēnu kodā rada problēmas ar krāsu atpazīšanu. Atkarībā no tā, kādu krāsu pacients neuztver ar redzi, ir daudz krāsu akluma šķirņu. Dažādas pakāpes krāsu aklums ietekmē 2–8% vīriešu un tikai 0,4% sieviešu. Klinefeltera sindroms Vienam no 500 jaundzimušajiem zēniem ir šī anomālija. Tas izpaužas kā liela izaugsme, liels ķermeņa svars un liels skaits sieviešu hormonu. Visi pacienti cieš no neauglības. Pradera-Vilija sindroms Tas notiek vienreiz uz 12-15 tūkstošiem jaundzimušo, pacienti ir īsi un aptaukojušies. Pacientiem var palīdzēt ar medikamentiem. Tērnera sindroms Šī gēnu slimība rodas 1 no 2500 jaundzimušajām meitenēm. Visiem pacientiem ir zema izaugsme, palielināts ķermeņa svars un īsi pirksti. Eņģeļa sindroms Slimības simptomi: attīstības aizkavēšanās, haotiskas kustības un emocionālās reakcijas, epilepsija tiek novērota 80% pacientu. Ar šo kaiti piedzimst 1 bērns uz 10 tūkstošiem. Hemofilija Šī neārstējamā slimība ietekmē vīriešus. Hemophilia ir asiņošanas traucējumi. Pacienti cieš no iekšējiem asinsizplūdumiem. Slimības biežums ir 1: 10000. Fenilketonūrija Šī slimība izraisa aminoskābju metabolisma pārkāpumus un centrālās nervu sistēmas bojājumus. Slimības biežums Eiropas valstīs ir 1: 10000.

Iedzimtas slimības ir viena no vissliktākajām slimībām. Daudzus no tiem vienkārši nevar izārstēt. Ļoti bieži vecāki ir tikai nepilnīga gēna nesēji, un slimība atgūst bērnu. Daudzas vīriešu ģenētiskās slimības tiek pārnestas caur māti, un otrādi. Ja bērnam dzemdē tiek diagnosticēts Dauna sindroms vai mugurkaula šķelšanās, tad viņai tiek piedāvāts veikt abortu. Lielākās daļas iedzimtu slimību pacientu dzīve ir ļoti sarežģīta. Bet tādas slimības kā krāsu aklums, hemofilija, Tērnera sindroms un daudzas citas nerada lielas briesmas. Ar viņiem jūs varat dzīvot normāli vai tikt galā ar hormonālām zālēm.

Ģenētisko slimību saraksts * Galvenie raksti: iedzimtas slimības, iedzimtas vielmaiņas slimības, fermentopathy. * Vairumā gadījumu tiek nodrošināts arī kods, kas norāda mutācijas veidu un ar to saistītās hromosomas. arī ... ... Wikipedia

Zemāk ir saraksts ar simboliskām lentēm (simboliska vai paziņojuma lente no angļu valodas izpratnes lentes) neliels lentes gabals, kas salocīts cilpā; izmanto, lai demonstrētu lentes nesēja saistību ar jebkuru jautājumu vai ... ... Wikipedia

Šī lapa ir glosārijs. Skatīt arī: Ģenētisko anomāliju un slimību saraksts Ģenētikas termini alfabēta secībā ... Wikipedia

Pakalpojumu rakstu saraksts, kas izveidots, lai koordinētu darbu pie tēmas attīstības. Šis brīdinājums nelika ... Wikipedia

Cilvēka ģenētikas sadaļa, kas veltīta iedzimto faktoru lomas izpētei cilvēka patoloģijā visos dzīves organizācijas pamatlīmenī no populācijas līdz molekulārajai ģenētikai. Galvenā sadaļa M.g. ir klīniskā ģenētika, ... Medicīnas enciklopēdija

Slimības iedzimtas slimības, kuru rašanās un attīstība ir saistīta ar šūnu programmatūras defektiem, ko pārmanto mantojuma ceļā ar dzimumšūnām. Šis termins tiek lietots saistībā ar polietioloģiskām slimībām, pretēji ... Wikipedia

Slimības, kuru rašanās un attīstība ir saistīta ar šūnu programmatūras defektiem, kas mantoti caur gametām. Šis termins tiek lietots saistībā ar polietioloģiskām slimībām atšķirībā no šaurākas gēnu grupas ... ... Wikipedia

Iedzimta slimība ir slimība, kuras rašanās un attīstība ir saistīta ar šūnu programmatūras defektiem, ko pārmanto mantojuma ceļā ar gametām. Termins tiek lietots saistībā ar polietioloģiskām slimībām, atšķirībā no ... ... Wikipedia

Iedzimtie metabolisma traucējumi ietver lielu iedzimtu slimību grupu, kas ietekmē vielmaiņas traucējumus. Šādi traucējumi veido ievērojamu metabolisma traucējumu (vielmaiņas slimību) grupas daļu ... ... Wikipedia

Grāmatas

• Bērnu slimības, Belopolska Jurijs Arkadevičs. Jebkura vecuma bērna veselība ir īpašs ārsta uzdevums, jo augošam organismam jāpievērš lielāka uzmanība un lielāka modrība saistībā ar slimībām. Kārtējās medicīniskās pārbaudes, identifikācija ...
• Ievads iedzimtu slimību molekulārajā diagnostikā un gēnu terapijā, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Grāmatā ir izklāstītas mūsdienīgas idejas par cilvēka genoma struktūru, tās izpētes metodēm, gēnu izpētei, kuru mutācijas rada smagu iedzimtu patoloģiju: apsvērtas ...