Хромосомын гажигтай холбоогүй синдромууд, Ноанан хам шинж, Прадеро-вили, Расселл-мөнгө, Прогерийн хам шинж. Рассел-Силвер синдром: шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Расселл-Силвер хам шинж гэдэг ноцтой өвчний судалгааг эцэслэхгүй хэвээр байна. Гэхдээ өвчин нь ургийн дотоод судасны өсөлт, араг ясны үүсэх процессыг зөрчиж, том фонтанелийг хаах нь зөвхөн хожуу үе шатанд гардаг нь маргаангүй юм.

Рассел-Мөнгөн синдром нь өөрийн нэрээр өнгөрсөн зууны дунд үе хүртэл амжилттай ажиллаж байсан хоёр хүүхдийн эмчийн нэрийг нэгтгэсэн. Англи гаралтай Расселл ба Америк, Мөнгөн хоёр өөрсдийн практикт төрөлхийн гажигтай олон зуун тохиолдлуудтай тулгарч байсан. Энэ нь биеийн өсөлтийн гипотрофи бүхий тэгш хэмийн гажуудал байв. Дутуу, түргэссэн бэлгийн хөгжилд дагалдаж байсан. 1953 онд Мөнгөн эдгээр гажигуудыг тодорхойлжээ. Жилийн дараа Рассел дадлагынхаа талаархи мэдээллээр нэмэлт мэдээлэл хийв. Тэрбээр хоцролттой, шээсний гонадотропины хэмжээг ихэсгэхтэй зэрэгцэн зурсан. Энэ нь эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь бэлгийн булчирхайг хөгжүүлэх өдөөгч үүрэг гүйцэтгэдэг урд гипофиз булчирхай эсвэл гонадотропин даавар юм.

, , , ,

ICD-10 код

Q87.1 Төрөлхийн гажиг нь голдуу одой өвчнөөр илэрдэг

Эпидемиологи

Өнөөдрийг хүртэл энэ өвчний 400 гаруй тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Энэ өвчний тархалт нь 1: 30,000-ийн харьцаа бөгөөд энэ тохиолдолд өв залгамжлалын хэлбэр тогтоогдоогүй ч Расселл-Силвер синдромтой тусгаарлагдсан удмын бичгүүд мэдэгдэж байна.

, , , , ,

Рассел-Мөнгөний хам шинжийн шалтгаан

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд

Өвчний аюул нь эрсдлийн хүчин зүйл бараг байдаггүй. Хэдийгээр эдийн засгийн хувьд өндөр хөгжилтэй бүх улс оронд олон мянган судалгааны эмч нар энэ чиглэлээр ажиллаж байгаа боловч өвчний эцсийн ялалтыг бид ярихгүй байна.

, , , ,

Эмгэг төрүүлэх үйл явц

Өвчний эхэн үе, хөгжлийг өдөөдөг эмгэг процесс буюу механизмыг бүрэн ойлгоогүй байна. Хам шинжийн хамт H19 ба IGF2 гипометилляци нь синдромд байдаг. Нийт тохиолдлын 10% -д өвчин 7-р хромосом дээр эхийн цусан хангамж (UPD) -тэй холбоотой байдаг.

Рассел-Мөнгөний хам шинжийн шинж тэмдэг

Хамгийн хачирхалтай, тод илрэл буюу өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага насны хүүхдүүдэд ажиглагддаг. Шинээр төрсөн хүүхдэд Расселл-Силвер хам шинжийн шинж тэмдгийг харж болно. Энэ нь судасны хөгжил удааширсан гэсэн үг юм. Тиймээс - хүүхдийн хэмжээ, жин нь жирэмсний насанд тохирохгүй байна. Жирэмслэлт нь эрт үед ч гэсэн тасалдах аюул заналхийлж, эрсдэлтэй тохиолддог байв. Төрсөн нялх хүүхэд жижиг, гурвалжин хэлбэртэй царайтай бөгөөд шовгор нь доошоо мэдэгдэхүйц юм. Урд талын булцууг доогуур зур. Томорсон гавал нь бас мэдэгдэхүйц юм. Мөн гадны бэлэг эрхтэн хөгжөөгүй байна.

Нялх хүүхэд хөхүүлэхэд бэрхшээлтэй байдаг. Марсауд ба бусадтай хийсэн ретроспектив судалгаа Расселл-Силвер хам шинжтэй хүүхдүүдэд хоол боловсруулах болон хоол тэжээлийн дутагдал байнга гардаг. Хүүхдүүдэд: ходоодны улаан хоолойн рефлюксийн хүнд хэлбэрийн өвчин (55%), 1 наснаас өмнө хүчтэй бөөлжих (50%), 1 настайгаасаа тогтмол бөөлжих (29%), өтгөн хатах (20%).

Хэрэв төрсний дараа тэр даруй өвчний тодорхой шинж тэмдэг илрээгүй бол дараа нь гарч ирнэ. Шүд нь хожуу харагдах боловч шүд цоороход нөлөөлдөг, сколиоз үүсдэг, биеийн хажуугийн тэгш бус өсөлт ургадаг. Энэ тохиолдолд хүүхдийн богинохон төлөв ажиглагдаж байна. Бараг үргэлж эрт бэлгийн хавьталд ордог - Расселл-Силвер синдромтой охидод сарын тэмдэг эрт эхэлдэг. Хөвгүүдэд бэлгийн харьцааны хоёрдогч шинж тэмдэг дутуу илэрдэг.

Үүнээс гадна улаан хоолой, бөөрөнд байнга асуудал гардаг. Ийм хүүхдүүд маш их эргэлзээтэйгээр алхаж, гүйдэг.

Рассел-Мөнгөний хам шинжийн оношлогоо

Харамсалтай нь энэ өвчин ихэнх удамшлын өвчнүүдтэй адил байна. Хэрэв Расселл-Силверийн хам шинжийн оношлогоо (генетикийн судалгаа) нь өвчнийг баталж чадвал эмчилгээний тодорхой арга техник одоогоор байхгүй гэдгийг та мэдэх хэрэгтэй.

Ялгаатай оношлогоо

Рассел-Силвер синдромыг ийм өвчнөөр ялгах ёстой.

1. фанкони синдром;
2. нижмеген синдром (удамшлын эмгэг, үүний үр дүнд хүүхэд жижиг толгойтой, хоцролттой гэх мэт);
3. блумын синдром (хоцролт дагалддаг удамшлын өвчин ба хавдар үүсэх магадлал нэмэгддэг).

, , , , ,

Рассел-Мөнгөний хам шинжийн эмчилгээ

Хийх ёстой бөгөөд хийх ёстой зүйл бол ийм өвчтөний амьдралын чанарыг дээшлүүлэх, хүүхдийн гадаад байдлыг аль болох хэвийн болгох явдал юм. Дараа нь өсөлтийн даавар томилох шаардлагатай болно. Гормоны эм нь бэлгийн хавьтлыг эрт засахад шаардлагатай байдаг. Ялангуяа хүнд тохиолдолд, эмнэлгийн шалтгаанаар хуванцар мэс засал хийх боломжтой байдаг. гоо сайхны мэс засал. Энэ нь гадны бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн хэт их хэмжээгээр илэрхийлэгддэг.

Ихэнхдээ сургуулийн насны хүүхдийг гэрийн боловсролд шилжүүлдэг. Энэ нь өвчний бараг дагалддаггүй сэтгэцийн хомсдолоос үүдэлтэй боловч хүүхдийг сэтгэлзүйн шаардлагагүй гэмтлээс хамгаалах зорилготой юм. Ердийн сургуульд явахдаа Расселл-Силвер синдромтой хүүхэд эвгүй байдалд ордог бөгөөд энэ нь түүний ерөнхий байдалд сөргөөр нөлөөлдөг.

Харамсалтай нь орчин үеийн анагаах ухаан нь энэ хамгийн төвөгтэй, ихэнхдээ нууцлаг өвчнийг дийлж чадаагүй байна. Гэхдээ тэр үүнийг биелүүлэх нь нэн чухал гэсэн зөвлөмжийг өгч байгаа: ийм хүүхдүүдийг эндокринологчийн байнгын хяналтан дор байх ёстой бөгөөд тэдний хувьд эмчийн үзлэг хийх хугацаа, давтамжийг тогтоодог.

Дээр дурьдсан өсөлтийн даавруудад онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Одоогийн байдлаар эдгээр нь генийн инженерийн эмийн бүх спектрээс хамгийн үр дүнтэй нь юм. Тэд эмчийн тодорхойлсон схемийн дагуу хатуу хэрэглэдэг. Эмийг хоёуланг нь импортлох боломжтой - Шведийн Генотропин, Францын Хуматроп, Италид үйлдвэрлэсэн Сизен, дотоодын Растан. Тун нь зөвхөн эмчийн тодорхойлсоны дагуу зөвшөөрөгдөнө.

Эмчилгээний явцад түүний үр нөлөөг байнга хянаж байдаг. Энэ нь тодорхой өсөлттэй байгаа тохиолдолд амжилттай гэж тооцогддог. Жилд нэг хүүхэд эм уухад 8-аас 13 см өндөр байдаг тохиолдол байдаг бөгөөд энэ нь ялангуяа эхний зургаан сард ажиглагддаг. Дараа нь, гормоны бэлдмэл хэрэглэсний дараа хоёр дахь жилд өсөлт нь саардаг. Гэхдээ хүүхэд 5-6 см өндөр болно.

Урьдчилан сэргийлэх

Рассел-Мөнгөн синдром нь нууцаа дэлгэхэд яарах зүйл алга. Хэрэв бид, жишээлбэл, TBC болон энэ өвчнийг харьцуулж үзвэл эхний бүх ноцтой байдлаас зайлсхийх боломжтой. Өнөөдөр бүх нярай хүүхдэд вакцин хийлгэж, дараа нь нялх хүүхдэд манта туяа өгдөг. Тиймээс сүрьеэ, илүү нарийвчлалтай, авах магадлал нь байнгын хяналтанд байдаг. Гэхдээ өнөөг хүртэл Расселл-Силверийн хам шинж, бусад удамшлын өвчинтэй адил бүх зүйл тийм ч их биш байна. Тиймээс ирээдүйн эцэг эхчүүд хүүхэд төрөхөөсөө өмнө эрүүл мэндээ шалгаж байх хэрэгтэй. Мөн эсрэг заалт байхгүй бол жирэмсэн эмэгтэй зөвхөн зан төлөв, хоол тэжээлийн дэглэмийг төдийгүй сэтгэл зүйн байдлыг чанд сахих ёстой. Олон эх барих, эндокринологичууд жирэмсэн эхийг вирусын өвчнөөс сэрэмжлүүлдэг. Эхний гурван сард томуу нь ургийн хэвийн хөгжилд аюултай гэж тэд үзэж байна. Гэхдээ үлдсэн нэр томъёо нь бас ханиад болон бусад өвчин эмгэггүйгээр өнгөрөх ёстой.

Хэрэв эхнэр, нөхөр хоёрын дунд удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрөх тохиолдол гарсан бол юун түрүүнд эцэг эхчүүд өөрсдөө анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй. Жирэмсэн эмэгтэйг ажиглаж байгаа эмэгтэйчүүдийн эмчид мэдэгдэх хэрэгтэй.

Урьдчилсан мэдээ

Рассел-Силвер синдромтой хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд өөрсдийгөө болон эмч нарт асуулт тавихаа зогсоохгүй байна: эмчилгээний урьдчилсан таамаглал гэж юу вэ? Үр дүн нь таатай байх уу? Ямар ч эмч тодорхой хариулт өгөхгүй: статистик нь байнга өөрчлөгдөж байдаг боловч эмчилгээ нь хүүхдийг энэ өвчнөөс аврах болно гэж хэн ч хэлж чадахгүй. Гэвч бодит тоо баримтаар батлагдсан өөр нэг хариулт бий: Расселл-Силвер синдромтой гэж оношлогдсон өвчтөний сайн сайхан байдал, гадаад төрх байдал сайжирч өөрчлөгдөж байна. Энэ нь туршлагатай эндокринологич болон бусад мэргэжилтнүүдтэй хавсарч өвчин эмгэгийг эцэг эхчүүд өөрсдөө тулгаж байсан тохиолдолд л хэрэгждэг.

Расселл-Мөнгөний хам шинж (RSS), заримдаа Silver-Russell Syndrome (SRS) гэж нэрлэдэг нь төрөлхийн эмгэг юм. Энэ нь үе мөч, нүүрний байнга өсөлт, астигматизмаар тодорхойлогддог. Шинж тэмдгүүд нь эмнэлзүйн өргөн хүрээг хамардаг бөгөөд хүнд хэлбэрээс зөөлөн хүртэл ажиглагддаг.

Энэ эмгэг нь маш ховор генетикийн согогоос үүдэлтэй байдаг. Дэлхийн хүн амын дунд тохиолдох тохиолдлын тоо 1-ээс 3000-аас 100,000-ийн хооронд байна.

Нэмж хэлэхэд, олон эмч эмгэгийн талаар сайн мэдэхгүй байж магадгүй тул оношлогоо нь хүндрэлтэй байдаг. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүд нөхцөл байдлыг оношлоход тусалж, эмчилгээний төлөвлөгөөг шийдэх боломжтой.

Эмчилгээ нь RSS шинж тэмдгүүдийг удирдахад чиглэгддэг. Өвчтөн нас ахих тусам олон шинж тэмдгүүд сайжирна. Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа RSS-тэй хүмүүс генетикийн зөвлөхтэй урьдчилан зөвлөлдөх хэрэгтэй. Нөхцөл байдлыг давах магадлал бага боловч үүнийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Шинж тэмдэг Рассел-Мөнгөний хам шинжийн шинж тэмдэг

Рассел-Силвер синдромын шинж тэмдэг олон байдаг. Ихэнх нь хүүхэд төрөх үед ажиглагддаг бол зарим нь эрт дээр үеэс илэрдэг. RSS-тэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн оюун ухаантай байдаг ч хөгжлийн эхний шатанд хүрэх саатал гарч болзошгүй юм.

RSS-ийн гол шалгуурууд нь:

• төрөх үеийн цусан дахь өсөлтийн хомсдол / богино наслалт (10-р хувьаас доогуур)
• төрсний дараах өсөлт нь урт буюу өндрөөс дунджаас доогуур байна (3-р хувьаас доош)
• толгойн хэвийн тойрог (3-аас 97-р хувь)
• мөч, бие эсвэл нүүрний астигматизм

Бага зэргийн шинж тэмдгүүд орно.

• богино гар, гэхдээ дээд ба доод мөрний хоорондох хэвийн харьцаа
• тав дахь хурууны клиндодактилоор (бяцхан хуруу дөрөв дэх хуруугаараа нугалахад)
• гурвалжин нүүр
• тод духан

RSS-т тохиолдож болох бусад шинж тэмдгүүд орно.

• арьсны пигментийн өөрчлөлт
• гипогликеми (бага сахар)
• хооллоход бэрхшээлтэй (нялх хүүхдэд)
• ходоод гэдэсний хямрал (цочмог суулгалт, хүчил рефлюкс өвчин гэх мэт).
• мотор, яриа болон танин мэдэхүйн саатал

Ховор тохиолдол дараахтай холбоотой байна.

• зүрхний гажиг (төрөлхийн зүрхний гажиг, перикардит гэх мэт).
• үндсэн хортой нөхцөл (жишээ нь, Вилмсийн хавдар)

Рассел-Мөнгөний хам шинжийн шалтгаан

RSS-тэй хүмүүсийн ихэнх нь гэр бүлийн эмнэлгийн түүх байдаггүй.

RSS тохиолдлын 60 орчим хувь нь тодорхой хромосомын согогтой холбоотой байдаг. RSS тохиолдлын 7-10 хувь нь 7-ийн хромосомын эхийн хоёрдогч дисомми (UPD) -ээс үүдэлтэй бөгөөд хүүхэд нь 7 тооны хромосомыг эхээс, эцэг эх тус бүрээс 1 хромосомыг авдаг.

Гэсэн хэдий ч RSS-тэй хүмүүсийн ихэнх нь генетикийн согогийг тодорхойлдоггүй.

Оношлогоо Рассел-Силвер синдромын оношлогоо

Таны эмч онош тавихын тулд хэд хэдэн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай байж магадгүй юм. RSS-ийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь нярай болон бага насны хүүхдүүдэд хамгийн их ажиглагддаг бөгөөд энэ нь ахимаг насны хүүхдүүдэд оношилгоог улам хүндрүүлдэг. Өөрийнхөө нөхцөл байдлыг илүү нарийвчлан шинжлэхийн тулд эмчээс мэргэжилтэнтэй уулзахыг хүс.

Таны болон таны эмчээс зөвлөгөө авах эмнэлгийн мэргэжилтнүүд дараахь зүйлийг багтаана.

• генетикч
• гастроэнтерологич
• хоол тэжээлийн мэргэжилтэн
• эндокринологич

RSS нь дараахь байдлаар буруу оношлогдсон болно.

• Фанкони цус багадалтын синдром (хорт хавдар үүсгэдэг гэж мэдэгддэг ДНХ-ийн генетикийн гажиг)
• Ниумеген гэмтлийн синдром (жижиг толгой, богино богинос гэх мэт генетикийн эмгэг)
• Блум синдром (богино хугацааны өсөлт, хорт хавдрын магадлал ихэсдэг генийн эмгэг)

RSS нь төрөх үед гарч ирдэг. Амьдралын эхний хэдэн жил нь хүүхдийн хөгжилд маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. RSS эмчилгээ нь түүний шинж тэмдгийг эмчлэхэд чиглэгддэг тул хүүхэд аль болох олон удаа хөгжих боломжтой байдаг.

Өсөлт, хөгжилд тусалдаг эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

заасан хөнгөн зууш, хоолны цагтай хоолны хуваарь

• өсөлтийн дааврын тарилга
• luteinizing дааврын эм (эмэгтэйд сарын Суперовуляци хийх даавар ялгаруулдаг)
• гутлын лифт (нэг өсгийд бага зэрэг өсгөхөд ашигладаг оруулга)

залруулах мэс засал

• Сэтгэцийн болон нийгмийн хөгжлийг дэмжих эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.
• ярианы эмчилгээ

физик эмчилгээ

• хэлний эмчилгээ
• эрт хөгжүүлэх хөтөлбөрүүд
• Рассел-Силвер синдромтой хүмүүст зориулсан OutlookOutlook
• RSS-тэй хүүхдүүдийг тогтмол хянаж, туршиж үзэх хэрэгтэй. Энэ нь тэдний хөгжлийн үндсэн үе шатанд хүрэхэд тусална. RSS-тэй хүмүүсийн ихэнх нь насанд хүрсэн хойноо шинж тэмдгүүд нь сайжирч байгааг харах болно.

Насны хувьд сайжрах ёстой RSS-ийн шинж тэмдгүүд орно.

ярианы бэрхшээл

жин багатай

• богино хөшүүн
• Хяналтын хөгжлийн туршилтанд дараахь зүйлс орно.
• гипогликемийн цусны глюкозын шинжилгээ

өсөлтийн хурд (бага насны хүүхдийн өсөлтийг хянах зорилгоор ашигладаг)

• астигматизмын мөчдийн уртын хэмжилт
• Генетикийн зөвлөгөө Генетикийн зөвлөгөө
• RSS бол генетикийн өвчин бөгөөд RSS-тэй хүмүүс үүнийг хүүхдүүддээ дамжуулах нь ховор байдаг. Энэ эмгэг бүхий хүмүүс генетикийн зөвлөхтэй уулзах хэрэгтэй. Зөвлөх нь таны хүүхэд RSS боловсруулж чадна гэдгийг тайлбарлаж чадна.

Ж.Блиссетт, PhD, сэтгэл судлалын багш, Харрис, доктор, Бирмингемийн их сургуулийн сэтгэл судлалын ахлах багш; Ж.Кирк, MD MRCP, Хүүхдийн эндокринологийн зөвлөх, Бирмингемийн хүүхдийн эмнэлэг, Бирмингем, Их Британи

Мөнгөн-Расселийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн хоол тэжээлийн эмгэгийн тархалт, ноцтой байдлыг тодорхойлохын тулд хооллох функцийг үнэлэх анкетыг ашиглан судалгаа хийсэн (Харрис ба Бут, 1992).

Судалгаанд SSR-тэй 32 хүүхэд, 2-оос 11 хүртэлх насны 32 хяналтын бүлгүүд хамрагдсан байна. Бүлэг тус бүрт 19 хүү, 13 охин оролцсон. Хоолны үеэр эцэг эх, хүүхдүүдийн хоорондын харилцааг хоолны үеэр хянаж байв. Нэмж дурдахад 3 хоногийн дотор хэрэглэсэн хүнсний хэмжээг хүнсний массын өдрийн тэмдэглэл ашиглан тооцов. СС-тай хүүхдүүдэд хяналтын бүлгийн хүүхдээс илүү хоол идэхтэй холбоотой асуудал илүү их илэрсэн. СС-тай хүүхдүүдийн хоолны дэглэмийн гол эмгэг нь хоолны дуршил буурах, сэтгэлийн түгшүүр, хоол идэх явц удаашрал, амны хөндийн мотортой холбоотой шинж тэмдгүүд байв. Одоо байгаа эмгэгийг үл харгалзан хэрэглэсэн килокалори, уураг, өөх тос, нүүрс усны илт дутагдал ажиглагдаагүй байна. Хоолны үеэр SSR бүлгийн эцэг эх, хүүхдүүдийн хоорондын харилцаа хяналтын бүлэгтэй харьцуулахад харьцангуй дор байлаа. Хяналт нь боломжтой бол хоолны үеэр эцэг эх, хүүхдүүдийн хоорондын харилцааны сөрөг талыг арилгах, эцэг эхчүүдийг хүүхдүүдийнхээ хооллох чадвар, биеийн жин, хүүхдийн өсөлтийн явцын талаар итгүүлэхэд чиглэгдсэн байв.

Мөнгөн-Расселийн хам шинж нь арьс өнгөөр \u200b\u200bялгаварлан гадуурх судасны хөгжлийг удаашруулах шалтгаан болдог (Паттон, 1988). ЦС-тэй хүүхдүүд төрөхдөө биеийн жин багатай, туранхай мөчтэй байдаг ба үе тэнгийнхнээсээ хоцордог. Тэд ихэвчлэн хэт их хөлрөх дагалддаг гипогликемийн эпизитуудтай байдаг (Паттон, 1988). Гэсэн хэдий ч СС бүхий өвчтөнүүдэд фенотипийн өөрчлөлтийн улмаас шинж тэмдгүүд өөр өөр байж болно. Лай нар. (1994) Дараах шинж тэмдгүүдийн 3-ыг нь хийлгэхийн тулд SSR-ийн оношлогоо хийжээ: бага жинтэй, гипостерацитай, нүүрний онцлог шинж, клиникоцитли, астигматизм. Үнэ болон бусад. (1999), ЗС-ийн шинж тэмдгүүдийн талаар ярилцаж, энэ эмгэгийн хувьд ердийн зүйл бол алтны нөөц, толгойн жижиг тойрог, туранхай, гипостераци, нүүрний дисморфи, клинодактитли, арьсан дээр цайвар кофены толбо, астигматизм гэсэн дүгнэлтэнд хүрсэн байна. Нэмж дурдахад, тусгай хөтөлбөрийн дагуу сургуульд сурах шаардлагатай байгаа тохиолдолд камерпактилляци, гипогликемийн шинж тэмдэг, бэлэг эрхтний эрхтэний бүтцэд өөрчлөлт орох, мэс засал хийлгэх, хооллоход бэрхшээлтэй, хөгжлийн бэрхшээлтэй байж болно. Үнэ болон бусад. (1999) өвчтөнүүдийн бүлэгт энэ эмгэгийг илүү оновчтой судлахын тулд дэд бүлгүүдийг тодорхойлох шаардлагатайг тэмдэглэв. Ихэнх судлаачдын хэрэглэж байсан оношлогооны шалгуурууд нь SSR хэмээх ойлголтыг өргөжүүлэх, SSR фенотипийн ялгааг тодорхойлох боломжийг олгосон - сул, ач холбогдолтой боловч оношлогооны бүлэг нь нэгэн төрлийн байх ёстой. Нэг төрлийн шинж тэмдэгтэй нийцэхгүй байх нь ийм хүүхдүүдийг судлахад саад болсонгүй, ялангуяа олж авсан өгөгдөл нь тодорхойлоход бэрхшээлтэй олон бэрхшээлүүдийн дунд хэд хэдэн өвөрмөц асуудлыг тодорхойлж өгдөг.

Лай нараас хийсэн судалгаанд. (1994), ЗХУ-ын танин мэдэхүйн үнэ цэнийн бууралтыг судлав. Хоол идэхтэй холбоотой бэрхшээлүүд (25 хүүхдээс 20 нь), ярианы эмгэг нь танин мэдэхүйн эмгэгийн илрэл гэж яг тооцогддог. Гэсэн хэдий ч судлаачид зарим хүүхдүүдэд амны хөндийн моторын эмгэг (OMN) нь хэл яриа, хоолны дэглэмийн эмгэгийг үүсгэдэг болохыг үгүйсгэхгүй байна.

OMN нь хоолыг зажлах, амны хөндийд шилжүүлэх, хэлний хөдөлгөөн, эрүү, уруулыг хаах явдал юм. Үүний үр дүнд хүнсний бөөгнөрөл үүсч, амны хөндийд хоол хүнс, шингэн хадгалах чадвар алдагддаг. OMN-тай холбоотой хоол боловсруулах эмгэг бүхий хүүхдүүд зажилахад хэцүү байдаг, эсвэл тэдний ер бусын бүтцийг даван туулахад хэцүү байдаг. OMN бүхий хүүхдүүд ихэвчлэн аажмаар хооллодог бөгөөд энэ нь эцэг эхчүүдийн сэтгэлийн түгшүүрийг үүсгэдэг (Рейли ба Скусе, 1992). OMN гэх мэт органик асуудлаас үүдэлтэй бэрхшээлүүдээс гадна хоол идэхэд бэрхшээлтэй байдал нь эцэг эхчүүдийн хоол тэжээлийн талаархи санаа зовнилыг үүсгэдэг. Үүний зэрэгцээ тэд хүүхдүүдийг идэхийг ятгаж эсвэл хүчээр хийж эхэлдэг. Хоолны дуршил муутай үед (Скусе, 1993) эдгээр ятгах эсвэл хүчээр хооллох нь хоол боловсруулах үйл явц нь хүүхдэд тааламжгүй болоход хүргэдэг (Харрис ба Бут, 1992). Эдгээр нөхцөл байдал нь гаднах хөндлөнгийн оролцоогүйгээр үүсч болох хоолны дэглэмийн зөрчлийг үнэхээр ноцтой асуудал болгож байна. Гэсэн хэдий ч урьд өмнө ийм ер бусын бүтэцтэй (жишээлбэл, амьсгал боогдох) идэхтэй ижил төстэй сөрөг нөхцөл байдалтай байсан хүүхдүүд бүдүүн ширхэгтэй, жигд бус хоол идэхээс татгалзахаас зайлсхийж сурдаг (Skuse, 1993). Энэ нь хэрэглээний бүтээгдэхүүний цар хүрээг нарийсгахад хүргэдэг.

OMN нь өсөлтийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд, ялангуяа Тернер синдромтой хоол тэжээлийн эмгэгийг хөгжүүлэхэд томоохон түлхэц болох нь тогтоогджээ (Матисен нар, 1992).

Котилайнен ба бусад (1995) нь судалгаанд оролцсон СС-тай хүүхдүүдэд кранио-нүүрний эмгэг, шүдний эмгэг, хяналтын бүлэгтэй харьцуулахад артикуляцын эмгэгүүд илэрчээ. Энэ нь OMN нь SSR-тэй хүүхдүүдийн хоол тэжээлийн эмгэгийн бүрэлдэхүүн хэсэг юм гэсэн таамаглалыг баталж байна. Гэсэн хэдий ч эмнэлзүйн практикт тохиолдсон тохиолдол (Харрис, 1997) болон SSR-тэй холбоотой хоол тэжээлийн бэрхшээлтэй холбоотой эцэг эхийн нотолгоо байсан ч энэ бүлгийн хүүхдүүдийн хоол тэжээлийн эмгэгийн шинж чанар, ноцтой байдлын талаар баримтжуулсан баримт байхгүй байна.

Эцэг эхийн ярьснаар, СС-тай өвчтэй хүүхдүүд үе тэнгийнхэн эсвэл хамаатан садандаа харьцуулахад хоолны дуршил муутай байдаг. Судлаачид үүнийг хүүхдийн бие махбодийн хөгжлийн түвшин болон хоолны дуршил хоорондын хамаарал байдаг гэж үздэг (Харрис ба Бут, 1992). Бие махбодид шаардлагатай илчлэгийн тоо нь түүний эрчим хүчний зарцуулалтаас хамаарна. Хэрэв хүүхэд удаан хөгжих юм бол түүний эрчим хүчний хэрэглээ бага байх болно. Нэмж дурдахад, эцэг эхийн хүүхдүүдэд ажигласан хоолны дуршил муу байгаа нь идэж буй хоол хүнсний хэмжээтэй харьцуулахад идэж буй бодит үйл явцтай илүү холбоотой байдаг гэж үзэх үндэслэлүүд байдаг. (МакДональд нар., 1997). Томмессен нар. (1991) олон янзын согогтой хүүхдүүдийн хоолонд илүүдэл жин орж ирсэн хоол хүнсэндээ нөлөөлдөггүй гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч туршлагаас харахад эцэг эх нь хүүхдийн хоолонд дургүй байдаг нь хүүхэд бага иддэг, сайн ургадаггүй гэсэн болгоомжлолыг нэмэгдүүлдэг (Харрис ба МакДональд, 1992), эцэг эхчүүдийг ятгах эсвэл хүчээр тэжээх тактикийг ашиглахад хүргэдэг.

Хүүхэд хооллох үед зан үйлийн зөрчил нь эцэг эхчүүд хүүхдийн биеийг ханасан мөчийг хэрхэн хянахаа мэдэхгүй, хүүхдийг хэт их хооллодогтой холбоотой байдаг (Харрис ба Бут, 1992). Хангалттай байх мөчийг хянахтай холбоотойгоор эцэг эхчүүд хүүхдүүддээ итгэдэггүй тул эцэг эхчүүд ханасан шинж тэмдгийг үл тоомсорлох хандлагатай байдаг, ялангуяа жин, өндөр, эрүүл мэндийн талаар санаа зовдог бол (Birch and Deysher, 1986; Shea et al., 1992; Birch et al., 1993). Үүний үр дүнд OMN-ийн хослол, хоолны дуршилгүй болох, эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ хоол тэжээлийн талаар санаа зовох нь хоол тэжээлийн эмгэгийг бий болгодог.

Энэхүү судалгааны зорилго нь хэвийн хөгжиж буй хүүхдүүдтэй харьцуулахад СС-тай хүүхдийн хоол тэжээлийн эмгэгийн явцын түвшинг тодорхойлох явдал байв. СС-тай хүүхдүүдэд OMN-ийн илрэл ба хүнд байдал, одоо байгаа эмгэгээс хамаарч хооллох чадварын хүнд байдал, хоолны үеэр хүүхэд болон эцэг эхийн хоорондын харилцаа зэргийг судалсан.

Арга зүй

Судалгаанд оролцогчид

Энэхүү судалгаанд Бирмингемийн Хүүхдийн Хөгжлийн Клиник, Лондонгийн Хүүхдийн Хөгжлийн Сан дээр үзлэг хийсэн алтан нөөцийн түүх, ЗС-ийн шинж тэмдгийн түүхтэй 2-оос 11 насны хүүхдүүд хамрагдсан байна. Тодорхой бус оношлогоо бүхий хүүхдүүд, дотоод шүүрлийн тогтолцооны хавсарсан өвчнүүд, эпилепси, тархины гэмтэл, хромосомын өвчин, хорхойны үрэвсэл, удаан хугацаагаар эмнэлэгт хэвтэх өвчтэй хүүхдүүдийг хасчээ. Эхлээд судалгаанд хамрагдахаар СС-тай 38 хүүхдийг сонгосон боловч хяналтын бүлэгт 6 хүүхэд насны болон хүйсээр хосгүй байсан тул ердөө 32 хүн үлдсэн байна. Хүүхэд судлаач, эндокринологичоос өгсөн мэдээллээр судалгаанд оролцсон бүх хүмүүс SVR-ийн түүх, шинж тэмдгүүд, тухайлбал богинохон төрх, үе мөчний астигматизм, клиникоакти, нүүрний өвөрмөц онцлог шинж тэмдэгтэй байсан.

Хяналтын хэсэг нь ойр орчмын сургуулиудад сурч буй хүүхдүүдээс бүрдсэн. Хүүхдүүд амьдардаг гэр бүлүүдийн нийгэм, эдийн засгийн байдал өөр байв. 82 эцэг эх нь хүүхдүүддээ өсөлтийн эмгэггүй хүүхдүүд оролцохыг зөвшөөрсөн; нийт 82, 32 хүүхдийг сонгов. Хоёр бүлгийн хүүхдүүдийг хүйс, насаар (± 4 сар) харьцуулсан.

Шалгуур үзүүлэлтүүд

Хоол идэх функцийн үнэлгээний асуулга

Хүнсний үйл ажиллагааны үнэлгээний асуулгын хуудсыг (WOFPP; Харрис ба Бут, 1992) цистик фиброз бүхий өвчтнүүдийн (Харрис ба МакДональд, 1992) болон Уайтхаут, Харрис (1998) нарын хоол тэжээлийн эмгэгийг судлахад амжилттай ашиглаж байна. Үүнд, хоол хүнстэй хүүхдийн зан төлөвийг наснаас хамааран үнэлдэг. Тиймээс, жишээлбэл, хэрэв 2 настай хүүхэд хоол идэж байхдаа гадны тусламж шаардлагатай бол энэ нь эмгэг биш юм. Гэхдээ хэрэв 10 настай хүүхэд хоолны үеэр гадны тусламж шаардлагатай бол үүнийг аль хэдийн насны нормоос гажсан гэж үздэг.

WWFES-ийн үндсэн дөрвөн зүйл байна.

Хоол идэх замаар илэрсэн хэвийн бус байдлын тоо. Энэхүү заалт нь эцэг эхийн хэлснээр хүүхдийн хоол тэжээлийн асуудалтай холбоотой асуудлуудыг тусгасан болно.

Хүнсний процессын сөрөг мөчүүд. Ерөнхийдөө энэхүү заалт нь хүүхэд болон түүний эцэг эхийн аль алинд нь хоол боловсруулах үйл явц ямар асуудалтай болохыг тусгасан болно. Энэ нь хүүхэд хооллох үед эцэг эхийн хэрэглэдэг тактикийг тусгасан болно: ятгах, анхаарал сарниулах, хүчээр хооллох, түүнчлэн хүүхэд хооллох нь хэр хэцүү, түүний хоолны дуршил муу байгааг эцэг эхчүүд ойлгох.

Хоолноос татгалзах. Энэ байрлал нь хүүхэд хооллох үед хэр зэрэг муухай аашилж байгааг бөөлжих, хоол идэхээс татгалзах, нулимах, аманд нь барих зэргээр илэрхийлэгддэг.

Хоол идэж байхдаа санаа зовох. Энэ хэсэгт хүүхдийн наснаас хамаарч неофоби болон хооллох зуршил, түүнчлэн эцэг эхийн дагуу хүүхдийн хоолонд ямар хоолноос зайлсхийх зэрэг асуултуудыг багтаасан болно.

Энэхүү асуулга нь хоол боловсруулах эмгэгийн хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг физиологийн янз бүрийн асуудлуудыг үнэлдэг: амны хөндийн мотор, байнгын эсвэл хязгаарлагдмал хоол идэх эмгэг (хоолны дуршил муутай, зөвхөн зарим төрлийн хоол иддэг, хоол тэжээлийн тогтмол бус байдал), гиперфагия. Ийм бие даасан асуудлын талаархи бүх мэдээллийг нарийвчлан тэмдэглэв.

Эцэг эх нь хүүхдэд хоол хүнс зажилж чадахгүй, эсвэл нэг төрлийн хоол идэхэд хэцүү байвал хүүхдийг амьсгал боогдуулж, эсвэл үсрээд байвал OMN байгаа гэж хэлдэг.

Антропометр

Биеийн жин, өндрийг тодорхойлохдоо хүүхдүүд гутлаа тайлах ёстой байсан тул хувцас авах шаардлагагүй байв. Арьсан доорх өөхний хэмжээг арьсны атирааны зузаан, биоэлектрик импедантын шинжилгээ (BIA) ашиглан хоёр стандарт аргаар хэмжсэн. Биеийн массын индексийг (BMI) судалгаанд хамрагдсан бүх хүүхдүүдийн биеийн жин, өндрийн үзүүлэлт дээр үндэслэн томъёогоор тооцов. Арьсны атираа зузаантай арьсан доорх өөхний хэмжээг 48 хүүхдэд, BIA-г хэрэглэснээр 36-аар тогтоосон.

Хүнсний өдрийн тэмдэглэл

Судалгаанд оролцсон бүх хүүхдэд зориулсан хоолны өдрийн тэмдэглэл хөтөлж байсан бөгөөд энэ нь хоолны дэглэмийн улирлын зөрүүг хасч тооцсон болно. Хоолны өдрийн тэмдэглэлийг 3 өдрийн турш хадгалсан. Энэхүү тэмдэглэлийг Бирмингемийн хүүхдийн эмнэлгийн хоол тэжээлийн тасагт ашигласан өдрийн тэмдэглэлийн үндсэн дээр бүтээжээ. 3 өдөр дараалан эцэг эхчүүд хүүхдийн идэж уусан бүх хоолыг жинлэн авч, эдгээр өгөгдлийг өдрийн тэмдэглэлд бичиж тэмдэглэв. Хүүхдийн идэж буй хоол хүнс, харин санал болгосон хэмжээнээс хамаарах тоо баримтыг тэмдэглэж авахгүй байх тал дээр анхаарлаа төвлөрүүлэв. Үүнийг хэрхэн зөв бөглөх тухай зааврыг өдрийн тэмдэглэлийн нүүр хуудсанд байрлуулсан. Хүүхдүүдийн хэрэглэдэг хоол тэжээлийн шинжилгээ (хоолны өдрийн тэмдэглэлийн дагуу) Microdiet компьютерийн програмыг ашиглан өдрийн тэмдэглэлээ бөглөсний дараа хийгдсэн.

Бид СС-тай 12 хүүхдийн, хяналтын бүлгийн 12 хүүхдийн (n \u003d 24) хоолны дэглэмд дүн шинжилгээ хийсэн бөгөөд тэдний дунд 20 хөвгүүн, 4 охин бий.

CCTV

Видео тандалт нь үнэндээ OMN биш харин хүүхэд хооллох үед эцэг эхийн хоорондын харилцааг нарийвчлан шинжлэх зорилгоор хоёр бүлэгт хийгдсэн. Видеог өдөр бүр үндсэн хоолны үеэр (ихэвчлэн оройн цагаар) тэмдэглэдэг байсан. Камерыг ойлгомжгүй газарт суулгасан бөгөөд эцэг эх нь судлаач байхгүй үед хүүхдэд хооллохоор үлдсэн байв. Судлаач хэвээр байх шаардлагатай байсан тохиолдолд тэр хүүхэд болон эцэг эхийн хоорондын харилцааны процесст оролцдоггүй байв. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ видео тандалт нь хүүхдүүд болон тэдний эцэг эхийн зан байдалд нөлөөлж байв. Видео бичлэгийг үзэж байх тэр өдрүүдэд хүүхдүүдийн зан байдал сайжирч өөрчлөгдөж байгааг эцэг эхчүүд тэмдэглэжээ. Эцэг эх, хүүхдийн хүмүүжилд хийсэн видео тандалтын үр дүнг Observer компьютерийн системд дүн шинжилгээ хийсэн (хувилбар 3.0; мэдээллийн технологийн Noldus, Нидерланд). Дараах үзүүлэлтийг тодорхойлж, дүн шинжилгээ хийв: хоол хүнс хэрэглэх нийт хугацаа; хэрэв хүүхэд санал болгосон хоол идэхээс татгалзаж, дургүй хоолоо нулимж, ширээн дээрээс босч, хоолонд дургүй байсан бол эцэг эх нь сэтгэл дундуур байх тохиолдлын давтамж; хооллох үед хүүхдэд эерэг ба сөрөг үнэлгээ өгсөн тохиолдлын тоо; эцэг эх нь хүүхдийг магтаж, ятгаж, эсвэл шүүмжилсэн тохиолдлын тоо; эцэг эхийн эерэг ба сөрөг хуулбаруудын нийт тоо.

Эдгээр үзүүлэлтүүдийг СС-тай 11 хүүхэд, хяналтын бүлэгт 11 (n \u003d 22), 14 хөвгүүн, 8 охидод дүн шинжилгээ хийв.

Статистикийн дүн шинжилгээ

Дээрх өгөгдлийн статистик дүн шинжилгээ хийхэд бие даасан т-тестүүдийг ашигласан. Өгөгдлийг категорийн дагуу шинжлэхдээ x²-тестийг ашигласан.

үр дүн

Хүлээгдэж буйгаар хяналтын бүлгийн хүүхдийн өсөлт (t \u003d 3.249; df \u003d 61; p.)< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

BIA аргыг ашиглан Таргалалтын хэмжүүрийг хэрэглэснээр SSR-ийн хүүхдүүдэд өөхний эд эсийн агууламж хяналтын бүлгийн хүүхдүүдийнхээс бага байдаг нь тогтоогджээ. BMI-ийн хувьд мөн адил юм. Өөхний эд эсийн хэмжээг бууруулахад СС-тай хүүхдүүдийн 50% нь ууж байсан дааврын бэлдмэлийг өдөөдөг гэж үздэг.

VOFPP шинжилгээнд олж авсан үр дүн

СС-тай хүүхдүүдэд хоол тэжээлийн тогтолцоонд нөлөөлж болзошгүй физиологийн эмгэгээс гадна хоол тэжээлийн эмгэгийн талаар илүү сөрөг талууд илэрсэн. СС-тай хүүхдүүд амаар-моторын эмгэг, албадан, тогтмол хооллох тохиолдол их байв. Хүүхдүүд нь СС-тэй өвчтэй байгаа эцэг эхчүүдийн 90 гаруй хувь нь хүүхдэдээ хоол хүнс хэрэглэхэд тодорхой асуудал тулгардаг гэж байсан бол хяналтын бүлэгт эцэг эхчүүдийн дөнгөж 25 хувь нь үүнийг зааж өгсөн байдаг.

Ерөнхийдөө, СС-тай хүүхдүүд хяналтын бүлгийн хүүхдүүдээс илүү их идсэн хоол тэжээлийн эмгэгийг харуулсан (х< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Бага болон ахмад настай хүүхдийн төлөв байдлын ялгааг тодорхойлохын тулд бүх сэдвийг 6-аас доош насны хүүхдүүд гэсэн 2 бүлэгт хуваасан. Эдгээр бүлгүүдийн хоорондын ялгаа нь физиологийн хэм хэмжээнээс бага байсан бөгөөд эс тооцвол 6-аас доош насны СС-тай хүүхдүүдийн дунд өтгөн хаталт нь хяналтын бүлгийн нөхөдтэй харьцуулахад илүү их ажиглагдсан (p.< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

SSR-тэй 6-аас доош насны хүүхдэд хоол идэхэд ихээхэн бэрхшээлтэй тулгардаг (х< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Хүнсний өдрийн тэмдэглэлийн шинжилгээний дүн

Хоол идэх явцтай холбоотой бэрхшээлтэй байсан ч СС-ийн хүүхдүүдэд хэрэглэсэн килокалори, уураг, өөх тос, нүүрс усны хэмжээ хяналтын бүлгийнхээс тийм ч их ялгаатай байсангүй. Үүний зэрэгцээ, SSR-ийн хүүхдүүд хяналтын бүлгийн үе тэнгийнхнээсээ бага бие бялдартай байсан. СС-тай хүүхдүүд дунджаар 4781 ккал (SD 1166.7), 146.7 гр уураг (SD 1166.7), 198.7 гр өөх тос (SD 1166.7), 638.4 гр нүүрс ус (SD 1166.7) хэрэглэв. 3 хоногийн дотор. Энэ хугацаанд хяналтын бүлгийн хүүхдүүд 5358 ккал (SD 1077.5), 162.2 гр уураг (SD 33.59), 237.2 гр өөх тос (SD 71.9), 670.8 гр нүүрс ус (SD 124) хэрэглэв. , 7). Том бүлгүүд хангалтгүй байсан тул бүлгийг 6 ба түүнээс дээш насны бүлгээр дэд бүлэгт хуваасангүй.

CCTV шинжилгээний үр дүн

Эцэг эхчүүд хүүхдүүдийн хооллох үеэр биеэ авч явах байдал, ялангуяа агуулга, ялгаатай байдал, тэдний хүүхдүүдтэй харьцах харьцааны талаархи видео мэдээллээр хийсэн боловч видео тандалтын дагуу СС-ийн хүүхдүүд, хяналтын бүлгийн хүүхдүүдийн зан байдал тийм ч их ялгаатай байсангүй (Хүснэгт 4). Жишээлбэл, хоол идэхээс татгалзсан тохиолдол (хоолноос татгалзах, ширээн дээрээс босох, хоол хүнс цацах гэх мэт) -д ялгаа байхгүй байв. Гэсэн хэдий ч SSR-ийн хүүхдүүд хяналтын бүлгийн хүүхдүүдтэй харьцуулахад нэмэлт тэжээлээс татгалзах магадлал өндөр байв. Судалгааны бүлгийн эцэг эхчүүд хүүхдүүдээ хашгирч, тэднийг хоолонд оруулахыг хичээдэг, энэ нь хяналтгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч илүү олон оролцогчтой бол эдгээр үзүүлэлтүүд статистикийн хувьд илүү найдвартай байх болно.

Хэлэлцүүлэг

Энд танилцуулсан судалгаа нь SSR-ээс болж зовж шаналж буй 2-оос 11 хүртэлх насны хүүхдийн хоол тэжээлийн эмгэг, тархалтын талаархи анхны баримт бичиг юм.

СС-тай хүүхдүүдэд янз бүрийн хоол хүнс, ялангуяа амны хөндийн хөдөлгөөний эмгэг, тогтмол бус, албадан хооллох тохиолдол ихэвчлэн тохиолддоггүй (СС-тай хүүхдүүдийн бүлгийн тохиолдлын 90%, хяналтын бүлгийн дөнгөж 25%). Ихэнх тохиолдолд хяналтын бүлгийн хүүхдүүдийн дунд илүүдэл жинтэй болох асуудал гардаг. тэд зөвхөн тодорхой төрлийн хоол хүнс хэрэглэдэг (15.6%). СС-тай хүүхдүүдийн эцэг эхийн 60 орчим хувь нь энэ талаар гомдоллож байсан. Хяналтын бүлгийн үр дүн нь өмнөх судалгаануудаас ялгаатай байсан: сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдийн хоол тэжээлийн асуудлын тархалт 12-34%; тэд үндсэндээ хоол хүнснээс татгалзах эсвэл "шувуу" идэхээс татгалзсан байдаг (Скусе, 1993). 6-аас дээш насны СС-тай хүүхдүүдийн бүлэгт хоол хүнс хэрэглэхээс татгалзах, хамаатан садан болох тохиолдлын давтамж нь хяналтын бүлгийн энэ үзүүлэлтээс эрс ялгаатай байв. Нас ахих тусам OMN-ийн тохиолдол ихэвчлэн буурдаг. Энэхүү судалгаанд хамрагдсан хүүхдийн насны хүрээ нэлээд өргөн байна. Энэ нь статистикийн хувьд найдвартай дүн шинжилгээ хийхийн тулд бүлгийн хэмжээг нарийн тодорхойлох шаардлагатай байгаатай холбоотой юм. Бүлгүүдийг насаар нь тааруулсан; Зарим шинжилгээний хувьд дэд бүлгүүдийг тодорхойлсон: 6-аас доош насны хүүхдүүд. Мэдээжийн хэрэг оновчтой арга зүйн нөхцөл байдлыг бий болгоогүй боловч наснаас үл хамааран СС-тай ихэнх хүүхдүүд хоол идэхэд тодорхой бэрхшээлтэй тулгарч байгааг энэ судалгаанд тодорхой насны онцлог шинж чанартай эдгээр асуудлыг тодорхойлох оролдлогыг хийж болно гэж бид үзэж байна. Байна.

Ихэнх хүүхдүүдэд амны хөндийн моторын эмгэг нь хоол тэжээлийн эмгэг, амьсгалын замын, мэдрэлийн эмгэг, анатомийн шинж тэмдгүүдтэй хавсарч байдаг (Alper and Manno, 1996). Энэхүү судалгаанаас өмнө зөвхөн Тернер синдромтой, өсөлт, хөгжлийн гажигтай хүүхдүүдэд OMN-ийн улмаас хоол боловсруулах эрхтний эмгэг ажиглагдаж байсан нь мэдэгдэж байсан (Mathisen et al., 1992). СС-тай хүүхдүүдийн эцэг эхийн хүүхдүүд хүүхдүүдээ удаан иддэг, нэг төрлийн холимог хоол идэхэд бэрхшээлтэй байдаг гэсэн тайланд үндэслэн СС-тай олон хүүхдүүдэд, ялангуяа 6-аас доош насны хүүхдүүдэд OMN-ийн талаар ил тод байдаг гэсэн дүгнэлт гарсан. Skuse (1992) өсөлт, хөгжлийн гажигтай хүүхдүүд OMN-тэй холбоотой ярианы эмгэгтэй байдаг гэж үздэг. ЦС-тай олон хүүхэд хөгжлийн хоцрогдол, хэл ярианы бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд энэ нь ярианы эмчилгээний эмчээр эмчлүүлэх шаардлагатай байдаг (Саал нар., 1985; Лай нар., 1994; Котилайнен ба бусад, 1995). Мэдрээгүй сэтгэл мэдрэлийн эмгэг эсвэл краниофасиаль мэдрэлээс үүссэн шинж тэмдгүүд нь СС-тай хүүхдүүдэд их хэмжээний хоол тэжээлийн эмгэг үүсгэдэг.

Эцэг эхчүүдийн ярьснаар зарим хүүхдэд залгиур, хэл ам, зөөлөн тагнай, амны хөндийн зөөлөн эдүүдийн бүтцэд гэмтэл учирдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр мэдэгдэл нь зөвхөн таамаглал бөгөөд үүнийг батлахын тулд цаашдын судалгаа хийх шаардлагатай болно. Стандарт аргыг ашиглан OMN-ийн объектив үнэлгээг хийхдээ ярианы эмчилгээний эмч нарын оролцоо шаардлагатай байв. Энэ нь OMNs нь хоол боловсруулах эрхтний эмгэг бүхий хүүхдүүдэд хоол тэжээлийн эмгэг үүсэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг байж болох ч эдгээр эмгэгийг бодитой үнэлэхийн тулд цаашдын судалгаа шаардлагатай байна. Райли, Поблете (1996) эцэг эхчүүдэд хооллоход бэрхшээлтэй байгааг нотлох, OMN-ийн түвшинг үнэлэхийн тулд хүүхдийн хоол хүнс хэрэглэхийг ажиглах нь чухал болохыг тайлбарласан. Ирээдүйд OMN судалгаа хийхдээ эдгээр аргуудыг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Эцэг эхчүүдийн 90-ээс дээш хувь нь хүүхдүүддээ дор хаяж нэг төрлийн хоол тэжээлийн эмгэгийг ССА өвчтэй гэж мэдээлсэн; энэ тоо нь өмнөх судалгааны үр дүнтэй нийцэж байна. Лай нар. (1994) шинжилгээнд хамрагдсан SSR-ийн хүүхдүүдийн 80% нь нялх, бага насны хоолонд дургүй болох нь тогтоогджээ. Гликемийн өвчлөл нь хүүхдүүдийн дунд 36% -д тохиолддог болохыг харгалзан ийм хүндрэл нь маш ноцтой асуудал болж болзошгүй юм (Лай нар, 1994). Хэрэв хүүхэд гипогликемийн урвалтай бол цусан дахь сахарын хэмжээ огцом буурахад хүргэдэг шим тэжээлийн бодисын хангалтгүй хэмжээтэй бол тэр мэдрэлийн зарим эмгэгийг үүсгэж болно.

Гэсэн хэдий ч жингийн ялгаа, хооллохтой холбоотой асуудлын хүнд байдал, хоол тэжээлийн сөрөг тал зэргийг үл харгалзан судалгаа, хяналтын бүлгүүдийн хоорондох тодорхой ялгаа байхгүй байгаа нь СС-тай хүүхдүүд эрчим хүчний хэрэглээг өөрөө удирдах чадвартай болохыг өмнөх судалгаанаас нотолж байна. Сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүд бас чадвартай байдаг (Shea et al., 1992). Өөрөөр хэлбэл, СС-тай хүүхэд, хоолны дуршил муутай ч хөгжлийн бэрхшээлтэй гэгддэг үе тэнгийнхнээсээ бага хоол хүнс хэрэглэдэггүй. Тиймээс авсан хоол хүнсний хэмжээ нь хоолны дэглэмийн хүнд байдалд төдийлөн нөлөөлдөггүй. Эдгээр өгөгдөл нь өмнөх судалгаануудын үр дүнг, ялангуяа Томмессен ба бусад. (1991) хоол тэжээлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн хооронд эрчим хүчний хэрэглээ, шим тэжээлийн бодисын хэмжээ хоёрын хооронд мэдэгдэхүйц ялгаа байхгүй болохыг тогтоожээ. Харрис ба МакДональд (1992) нь цистик фиброз бүхий хүүхдүүдийн зан үйлийн эмгэгийн талаар мэдээлсэн. Тэд эцэг эхчүүд хүүхдээ хоолонд дургүй болох талаар эцэг эхчүүдээс мэдээлсэн боловч эдгээр хүүхдүүдийн өдөрт хэрэглэдэг хүнсний энерги үнэ цэнэ нь санал болгосон стандартад нийцдэг болохыг тогтоожээ (MacDonald et al., 1997).

Эдгээр олдворууд нь эцэг эхчүүдэд хүүхдүүдийнхээ тэжээллэг чанар, хангалт байдлын талаар санаа зовохгүй байхыг ятгахад тусална. Гэсэн хэдий ч СС-тай хүүхдүүдийн хувьд гипогликеми үүсэх эрсдэлтэй тул хоол хүнс хэрэглэдэг хоол хүнсний энергийн үнэ цэнийг харгалзан үзэх нь маш чухал гэдгийг санах нь зүйтэй. SSR-тэй хүүхдүүд үе тэнгийнхэнтэйгээ ижил хэмжээний хоол хүнс хэрэглэдэг болохыг харгалзан тэдний хоол боловсруулах болон энерги хуваарилах үйл явц хэрхэн явагдаж байгааг мэдэх нь чухал юм. Түүнчлэн СС-тай хүүхдүүдийн өдөр тутмын хоолны дэглэмийн эрчим хүчний үнэ цэнэ нь хяналтын бүлгийн хүүхдүүдийнхээс ялгаатай биш боловч тэдгээрийн хоол боловсруулах шингэц муудах бөгөөд энэ нь гипогликемийн хөгжил, жингийн алдагдалд хүргэж болзошгүйг анхаарах хэрэгтэй. ЦС-тэй хүүхдүүдэд хоол боловсруулах болон энергийн хуваарилах асуудал байгаа эсэх талаархи цаашдын судалгааг хүлээж байна. Магадгүй өгөгдөл нь тэдний нимгэн байдлыг тайлбарлаж болох юм.

Хоолны үеэр эцэг эх, хүүхдүүдийн хоорондын харилцааны талаархи видео бичлэгийг үнэлэхдээ хяналтын бүлгийнхний үе тэнгийнхнээс илүү СС-тай хүүхдүүд хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээлээс татгалздаг нь тогтоогджээ. Энэ нь түүнчлэн хүүхдүүдийг хооллохыг ятгах, хүчээр шахахын тулд СС-тай хүүхдүүдийн эцэг эхийн байнга хашгирч байгаагаас харахад видео камер суурилуулснаар зохиомлоор бий болгосон таатай нөхцлийг үл харгалзан хооллох үеэр эцэг эх, хүүхдүүдийн хоорондын харилцаа илүү сөрөг байдаг. СС-тай хүүхдүүдийн гэр бүлд СС-тай хүүхдүүд байдаг гэр бүлтэй харьцуулахад. Эцэг эхчүүд хүүхдээ хэт их хянана, ялангуяа хүүхдийн хөгжил, өсөлтийн талаар санаа зовох шалтгаан байгаа бол (Birch et al., 1991; Harris and Booth, 1992). Үүнтэй ижил шалтгаанаар эцэг эхчүүдэд хүүхдийн бие махбодь өөрөө өөрийгөө зохицуулах чадвартай байдаг гэж итгүүлэх нь заримдаа хэцүү байдаг (Харрис, 1988). Энэхүү тайланд өгөгдсөн өгөгдөл нь СС-тай хүүхдүүдийн хоол тэжээлийн эмгэг нь эцэг эхчүүд энэ үйл явцыг хатуу хянахыг шаарддагтай холбоотой болохыг харуулж байна (МакДональд нар., 1991; Харрис ба Бут, 1992; Харрис ба МакДональд, 1992; МакДональд ба нар., 1997). 7 нас хүртлээ (энэ нь судалгаанд хамрагдсан хүүхдүүдийн дундаж нас юм) хооллох үйл ажиллагааны ихэнх зөрчил арилах эсвэл бага тодордог. Эдгээр хүүхдүүдийн олонх нь хоол тэжээлийн асуудал олон жилийн турш үргэлжилж болох бөгөөд энэ нь тэдний эцэг эхийн хоол тэжээл, энэ үйл явцад хөндлөнгөөс оролцох талаар ноцтой санаа зовоход хүргэдэг. Хэрэв ийм хүүхэд бага наснаасаа идэхээс татгалзвал дараагийн жилүүдэд тэр хооллох үйл явцад гажуудал мэдрэх болно (Далл нар., 1994). Хоолны хүндрэл нь хүүхдийн ерөнхий сайн сайхан байдалд нөлөөлж, эцэг эхчүүдийн стрессийг нэмэгдүүлдэг (Хагекулл, Дал, 1987).

Дүгнэлт

Энэхүү судалгаа нь СС-тай хүүхдүүд хэвийн хөгжиж буй хүүхдээс илүү их идсэн хоол тэжээлийн эмгэг илэрдэг гэсэн таамаглалыг баталдаг. СС-тай хүүхдүүд бараг бүх газарт илүү их асуудалтай байдаг. Амны хөндийн мотор эвдрэх нь ихэвчлэн түгээмэл байдаг, тухайлбал, нэг төрлийн уян хатан чанар, хоол тэжээлийн удаан хурдацтай хоол хүнс зажлахад бэрхшээлтэй байдаг. SSR-ийн хүүхдүүдэд хэрэглэсэн килокалори, уураг, өөх тос, нүүрс усны хэмжээ нь энэхүү эмгэг судлалд өртөөгүй хүүхдүүдийн үзүүлэлтүүдээс эрс ялгаатай биш юм. Эдгээр үр дүн нь өмнөх судалгааг дэмжиж байсан (Томмессен нар, 1991; Харрис ба МакДональд, 1992; МакДональд нар, 1997). Видео тандалтын дагуу, СС-тай хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд хяналтын бүлгийн эцэг эхээс илүү их эрэлт хэрэгцээтэй байдаг бөгөөд SSR бүлгийн хүүхдүүд хяналтын бүлгийн хүүхдүүдээс илүү хоол идэхгүй байхын тулд янз бүрийн заль мэхийг ашигладаг. Энэхүү судалгаанаас өмнө хоол тэжээлийн асуудал нь СС-тай хүүхдүүдийн онцлог шинж гэж тооцогддоггүй байв. Ийнхүү олж авсан өгөгдөл нь SSR-ийн хүүхдүүдийн хоол тэжээлийн асуудлын тархалт, ноцтой байдлыг тайлбарлахад тустай юм. Энэ асуудлыг шийдэхийн тулд хооллох үед эцэг эх, хүүхдүүдийн хоорондын харилцааг бий болгох, хүүхдэд хоолоо хянах, хүүхдэдээ санаа зовохоо болих, түүнчлэн тэдний биеийн жин, биеийн жин зэргийг хянах шаардлагатай.

Уран зохиол
1. Alper B.S., Manno C.J. Амны хөндийн мотор дутагдалтай нярай болон chilbren дэх дисфаги: үнэлгээ ба менежмент // Хэл яриа, хэл ярианы семинар. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Калорийн нөхөн олговор ба мэдрэхүйн өвөрмөц байдал: залуу chilbren-ийн хоол хүнсний хэрэглээг өөрөө зохицуулах нотолгоо // хоолны дуршил. - 1986. - 23. - 353-60.
3. Жонсон С. Л., Андерсон Г., Питерс Ж., Шульте М.К. Залуу чилбрены эрчим хүчний хэрэглээний хэлбэлзэл // New England Medicine Journal. - 1991. - 324. - 232-5.
4. Жонс М.Б., Питерс Ж.К. Эрчим хүчгүй өөх тос орлуулагчийн нөлөө "Чилбрен" энерги ба макронутрицын хэрэглээ // Америкийн клиник хоол тэжээлийн сэтгүүл. - 1993. - 58. - 326-33.
5. Далл М., Риделл А.- М., Сунделин C. Чилбрен хооллохоос эрт татгалзсан байдалтай: Бага сургуулийн сургалтанд хамрагдах // Акта Педиатрия. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Хагекулл Б., Далл М. Нялх хүүхдэд хооллоход бэрхшээлтэй: эхийн туршлага. Олон улсын хооллох эмгэгийн сэтгүүл. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Харрис Г. Хатуу хоол хүнс нэвтрүүлэхийг тодорхойлох хүчин зүйлүүд // Нөхөн үржихүйн болон нялхсын сэтгэл судлалын сэтгүүл. - 1988. - 6. - 241-9.
8. Амтын мэдрэмж, хоолны дуршил зохицуулалтыг хөгжүүлэх // Нялхсын хөгжил-Сүүлийн үеийн дэвшил / Эд. G. Bremner, A. Slater, G. Butterworth нар бичсэн. - Хов, Их Британи: Сэтгэл судлалын хэвлэл, 1997 он.
9. Бут I.W. Сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдийн хоол тэжээлийн асуудлын мөн чанар ба менежмент // Чилбрен ба Өсвөр насныханд хоол тэжээлийн асуудал ба хоол тэжээлийн эмгэг. Клиник Хүүхдийн Эмчилгээний талаархи монографи №. 5 / Ред. бичсэн P.J. Cooper, A. Stein. - Чур, Швейцарь: Харвудын Эрдмийн Хэвлэлийн газар, 1992 он.
10. Макдоналд А. Цистик фиброзын хоол тэжээлийн хоол тэжээлийн асуудал. Хойд Америкийн 6-р жилийн цист фиброзын бага хурлын материалууд Хүүхдийн уушигны эмгэг судлал. - 1992 .-- 8 (Нийлүүлэлт.). - 324.
11. Котилайнен Ж., Холтта П., Микконен Т., Арте С., Сиплия И., Пиринен С. Краниофакс ба шүдний шинж чанар Сильвер-Рассел синбромын тухай // Америкийн Анагаах ухааны генетик сэтгүүл. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Лай K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Мөнгөн-Расселийн синбромтой холбоотой танин мэдэхүйн чадварууд // Хүүхэд насандаа өвчний архив. - 1994. - 71. - 490-6.
13. МакДональд А., Харрис Г., Райланс Г., Бут I.W. Фенилкетонури дахь хоол тэжээлийн хэвийн бус байдал // Хүний хоол тэжээл ба хоолны дэглэм. - 1997. - 10. - 163-70.
14. МакДональд А., Холден С., Харрис Г. Цистик фиброзын хоол тэжээлийн стратеги: өнөөгийн тулгарч буй асуудлууд // Хааны нийгэмлэгийн анагаах ухаан С.И. - 1991. - Нийлүүлэлт. 18. - 28-35.
15. Матисен Б., Рейли С., Скусз D. Тернер синбромтой нялх хүүхдэд амны хөндийн мотор ба хоол тэжээлийн эмгэг. Хөгжлийн анагаах ухаан ба хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг. - 1992. - 34. - 141-9.
16. Паттон М.А. Рассел-Мөнгөн синбром // Анагаах ухааны генетикийн сэтгүүл. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Үнэ S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Мөнгөн Расселл синбромын спектр: клиник ба молекулын генетикийн судалгаа ба оношилгооны шинэ шалгуурууд. Эмнэлгийн генетикийн сэтгүүл. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Тархины саажилттай залуу chilbren дэх хооллох асуудлын онцлог шинж чанар, менежмент // Хөгжлийн анагаах ухаан ба хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Поблете X. Тархины саажилттай хүүхдүүдэд хоол тэжээлийн асуудал ба амны хөндийн мөгөөрсөн эмгэгийн тархалт: олон нийтийн судалгаа // Педиатрия сэтгүүл. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Мэдрэлийн мэдрэлийн асуудалтай chilbren-д хооллохыг үнэлэх. // Чилбрен дэх хооллох асуудал: практик гарын авлага / Ed. by Сауталл, А.Шварц. - Абингдон, Их Британи: Radcliffe Medical Press, 2000 он.

Орчин үеийн анагаах ухааны практикт олон тооны янз бүрийн өвчин байдаг. Зарим нь амьдралын явцад олж мэддэг, зарим нь төрөлхийн байдаг. Рассел-Мөнгөний хам шинж нь удамшлын өвчний нэг юм.

Өвчний онцлог

Энэ синдромын өөр нэг нэр, жишээ нь Сильвер-Расселийн одой байдал юм. Дотоод судасны өсөлтийн саатлыг судлах ажлыг эмч нар А.Расселл, Х.К.Силвер нар хийсэн бөгөөд энэхүү өвчнийг нэрлэжээ.

Энэ эмгэгийн өвөрмөц шинж чанар нь жирэмсний явцад бие бялдрын хөгжил хоцрогдол гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь хүүхдийн араг яс үүссэн зөрчил юм. Үүний дараа фонтанелийг хожимдуулж байна. Удамшлын шалтгааныг одоо хүртэл сайн ойлгодоггүй. 30 мянга тутамд нэг хүн энэ синдромыг авдаг. Хүйсийн шинж тэмдэг нь өвчний явцыг хөндөхгүй. Рассел-Силвер синдромын эмгэг жамыг доор авч үзнэ.

Үүссэн шалтгаанууд

Өвчний үндсэн шалтгаан нь удамшлын түвшинд өөрчлөгддөг бөгөөд өвлөлтийн шинж чанар нь үе үе эсвэл системчилдэггүй. Хүний өсөлтийн үндэс суурь болох долоон (тохиолдлын арван хувь), арван нэг, арван таван, арван долоо, арван найм нь хромосомын хэвийн бус нөлөөнд өртдөг. Хүүхэд эдгээр хромосомыг эхээс өвлөж авсантай холбоотойгоор жижиг өсөлт ихэвчлэн тохиолддог. Энэ үйл явцыг эхийн нэгдмэл гэж нэрлэдэг. Энэ өвчнөөр төрсөн нярай хүүхдийн биеийн жин нь маш бага байдаг (2500 гр-аас ихгүй). Амьдралын үйл ажиллагааны явцад насанд хүрэгсдэд өсөлтийн саатал ажиглагддаг. Биеийн жин нь наснаасаа бүрэн нийцдэг тул заримдаа ердийнхөөс илүү байдаг.

Рассел-Мөнгөний хам шинжийн шинж тэмдэг

Крипторхидизмтай холбоотой urogenital систем (энэ нь өвөрмөц бус байрлалтай үед нөхөн үржихүйн тогтолцооны өөрчлөлт), гипоспадиаз (шээсний суваг өөрийн байрандаа байдаггүй), бэлэг эрхтэн, scrotum-ийн дутагдал үүсдэг. Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүний \u200b\u200bгадаад өөрчлөлтүүд бие махбодийн астигматизм хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд энэ нь нүүр, биед, гар, хөлний уртад хамаарна.

Энэ нь Расселл-Силвер синдром нь нүүрний хэлбэрт нөлөөлдөг. Тархины тархины хэсэгт байрладаг тархины хэсэг нь түүний урд хэсгээс хамаагүй том хэмжээтэй байдаг бөгөөд пропорцийг зөрчих нь тодорхой хэмжээгээр нэмэгддэг. Нүүр нь гурвалжин хэлбэртэй байдаг бөгөөд дух нь гүдгэр, доод эрүү, ам нь арай жижиг байдаг тул энэ өөрчлөлтийг псевдогроцефалус гэж нэрлэдэг. Уруулын булан нь бага зэрэг доошоо, тагнай нь дээш өргөгдсөн, заримдаа бүр хагарал дагалддаг. Синдромтой өвчтөний чих ихэнхдээ цухуйсан байдаг. Үүнээс гадна үүнийг гадны шинж тэмдгүүдтэй холбож болно: sebaceous булчирхайн шүүрэл, цээжний нарийн хэсэг, урагш нугасны гүдгэр хэлбэр; жижиг хурууны муруйлт.

Хам шинж дагалддаг дотоод эрхтнүүдийн өвчин

Богинохон, нүүрний онцлог шинж чанарыг гажуудуулах зэрэг гадаад шинж тэмдгүүдээс гадна дотоод эрхтнүүдтэй холбоотой асуудлуудыг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Энэ синдром (урьд өмнө харуулсан шинж тэмдгүүд) нь буруу үүссэнтэй холбоотойгоор бөөрний үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг (бөөрний томорсон аарцаг, гуурсан хоолойн ацидоз). Нөхөн үржихүйн системээс мөн өөрчлөлт ажиглагдаж байна: хүйсээс үл хамааран бэлгийн хөгжил нь эрт үе шатанд онцлог шинж чанартай байдаг. Хүмүүсийн гучин хувь нь зургаан настай. Энэ нь бэлгийн дааврын хэмжээ их хэмжээгээр нэмэгдэж байгаатай холбоотой боловч оюуны чадвар хэвийн байна.

Рассел-Мөнгөний хам шинжийн оношлогоо

Энэ өвчин нь бага наснаасаа оношлогддог. Ийм оношийг өвчтэй хүүхдийг шалгаж үзэхэд хүүхдийн эмч хийдэг. Стандарт шинжилгээнээс гадна өвчтөн цусан дахь сахарын түвшинг тодорхойлохын тулд лабораторид шинжилгээ өгдөг. Ийм оношлогдсон өвчтөнд цусан дахь сахарын хэмжээ бага байдаг тохиолдол байнга гардаг. Түүнчлэн хромосомын хэвийн бус байдлыг тодорхойлохын тулд туршилт явагдаж байна. Ихэнх тохиолдолд эдгээр бэрхшээлүүд газар байх ёстой.

Өвчтөн өсөлтийн гормоны хэмжээг шалгах шаардлагатай байдаг, учир нь энэ синдромтой хамт энэ нь дутагдалтай байдаг. Хуурамч эерэг үр дүнг өгч болох хүчин зүйлийг хасахын тулд араг ясны формацид дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай. Оношилгоо нь ихэвчлэн эмнэлзүйн шинж чанартай байдаг боловч энэ нь удамшлын гажигтай болохыг баталж болно.

Эмчилгээний онцлог шинж чанарууд

Ихэнх удамшлын өвчний нэгэн адил Расселл-Силверийн хам шинж нь тусгай эмчилгээ хийхгүй гэсэн үг юм. Энэ өвчний эмчилгээний бүх эмчилгээ нь илүү сайн амьдрах нөхцлийг хангахад чиглэгддэг. Удаан өсөлттэй бол өвчтөнд өсөлтийн гормоныг тогтоодог. Насанд хүрэгчдийн эрт насжилтын хувьд дааврын эмийг тусгай эмээр тогтоодог.

Ийм өвчин туссан тохиолдолд хуванцар мэс засалчийн тусламж авах шаардлагатай байдаг. Үүнээс гадна заримдаа хүүхэд сэтгэцийн хомсдолтой байдаг тул өвчтэй хүүхдийг бие даасан сургалтанд шилжүүлэх шаардлагатай байдаг боловч энэ синдромтой оюун ухаан хэвийн байдаг. Хүүхэд ердийн сургуульд сурч байх хугацаандаа сэтгэлзүйн эмгэгээс болж эдгээр арга хэмжээг хэрэгжүүлэх шаардлагатай.

Расселл-Силверийн хам шинжийн оношлогоо хийснээр өвчтөнийг эндокринологичоор бүртгүүлж, тогтмол эмчийн үзлэгт хамруулах шаардлагатай.

Эмэгтэй хүн хоёулаа хүүхэд төрүүлж, тэвчиж чаддаг. Энэ өвчний удамшлын магадлал нь тохиолдол бүрт хувь хүн юм.

Хэрэв охин жирэмслэхээр төлөвлөөгүй бөгөөд түүний санаа зоволт нь зөвхөн хэт их үс ургах, арьсны улайлт, сарын тэмдгийн гажиг зэргээр хязгаарлагддаг бол антиандроген, эстроген агуулсан эмээр эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай.

Гэсэн хэдий ч өндгөвчний үйл ажиллагааг сэргээдэг глюкокортикоид эм хэрэглэх нь илүүдэл үсийг бууруулахад бараг ямар ч нөлөө үзүүлдэггүй. Бэлгийн эрхтнүүдийн вирусийн ил тод байдал илэрсэн тохиолдолд хуванцар залруулах мэс засал хийдэг бөгөөд энэ нь aditorogenital шинж тэмдгүүдийг клитораль гипертрофиос салгаж бэлэг эрхтний маскулинизацийг бүрэн арилгахаас бүрддэг.

Нэмж хэлэхэд, хэрвээ virilism шалтгаан нь бөөрний булчирхай эсвэл өндгөвчний хавдар байвал мэс заслын эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Мөнгөн Расселийн синдромтой хэдэн хүн амьдардаг вэ? Дараа нь авч үзье.

Урьдчилсан мэдээ

Өвчтэй хүн бага, өндөр, жинтэй байдаг, эс тэгвээс урт хугацааны таамаглал сайн байх болно.

Рассел-Мөнгөний хам шинж нь маш ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин (100,000 хүнд 1-30 тохиолдол). Эмгэг судлал нь бага насны хүүхдэд оношлогддог бөгөөд өсөлтийн саатал (intrauterine growth), араг ясны тогтолцоо, түүнчлэн нас бие гүйцсэн үед үүсдэг. Энэ өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээний онцлогийг авч үзье.

Рассел-Мөнгөний хам шинж: илрэлийн онцлог

Өвчинг анх 20-р зууны дунд үеэс хүүхдийн эмч Сильвер, Рассел нар тодорхойлсон байдаг. Судалгаандаа тэд хүний \u200b\u200bбиед гонадотропины хэмжээ нэмэгдэж, хоцролтын шинж тэмдэг илэрч байгааг харуулсан.

Энэ дааврын бэлгийн хөгжилд үзүүлэх нөлөө нь сүүлд батлагдсан.

Расселл-Мөнгөний хам шинж нь эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь оношлогддог. Ихэнх тохиолдолд энэ удамшлын эмгэг нь ховор тохиолддог боловч энэ өвчнөөр удмынхан нэн ховор байдаг.

Шалтгаанууд

Расселл-Силвер хам шинжийн хөгжлийн шалтгааны талаар одоогоор тодорхой мэдээлэл алга байна.

Олон тооны судалгаагаар энэ үйл явцыг эхээс дамждаг генетик өдөөн хатгагч байдаг гэж дүгнэж болно.

Шинж тэмдэг

Рассел-Мөнгөний хам шинж (mcb10) нь нярайд илэрдэг шинж тэмдгүүдтэй байдаг.

• Төрөх үед хөнгөн.
• Өргөтгөсөн тогоруу, духан, нарийн эрүүтэй ("псевдогидроцефалус" гэсэн сэтгэгдэл бий болно).
• Бэлгийн эрхтнүүдийн дутагдал.
• Нарийхан эрүү, жижиг ам, уруулын буланг доошлуулна.
• Том фонтанелийг хожимдох.
• Жин нэмэх, өндрийг хангалтгүй байлгах.

Хүүхдийн амьдралын эхний жилд төрөлхийн гажиг нь байнга бөөлжих, өтгөн хатах, ходоод гэдэсний замын өвчний улмаас мэдрэгддэг.

Заримдаа өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь тодорхой илэрхийлэгддэггүй бөгөөд хожим нь ийм зөрчил нь нэгддэг.

• Биеийн бүтцийн тэгш бус байдал, энэ нь сулрахад хүргэдэг.
• Сколиоз.
• V хурууны муруйлт.
• Богино хэмжээтэй.
• Ходоод гэдэсний өвчин.
• Хожуу сахих.
• Кариес.
• Бөөрний эмгэг судлал.
• Арьсан дээр янз бүрийн хэмжээтэй кофены бөөрөнхий толбо гарч ирдэг.
• Эрт нас бие гүйцсэн.

Расселл-Мөнгөний хам шинжтэй хүүхдүүдэд дүрмийн дагуу хоёрдогч бэлгийн шинж чанар эрт дээр үеэс гарч ирдэг (хөвгүүдийн нүүрэн дээр үсэрхэг байдал, хөхний бүсэд болон арьсны аль алинд нь суга, охидод сарын тэмдэг гэх мэт). Ийм өвчтөнүүдийн оюун ухаан нь ихэвчлэн хадгалагдан үлддэг.

Оношлогоо

Орчин үеийн анагаах ухаан нь хүүхдийн хөгжлийн өмнөх үеийн энэ эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Жирэмсний 22 дахь долоо хоногоос эхлэн генетикийн судалгаа хийх боломжтой. Хэрэв шинжилгээ нь энэ согогийн магадлалыг харуулж байвал түүнийг бусад эмгэгүүдээс ялгах шаардлагатай болно.

• Фарконигийн хам шинж.
• Блумын хам шинж.
• Нижмеген синдром.

Эдгээр эмгэгүүд нь Расселл-Силвер синдромтой төстэй шинж тэмдгүүдтэй бөгөөд үүнээс ч ноцтой өвчин биш юм.

Ирээдүйн эцэг эхчүүдэд болзошгүй эрсдэл, хүүхдийн хөгжлийн гажуудал, бие махбодийн сулрал, хүүхэд болон түүний хамаатан садны аль алиных нь сэтгэлзүйн гэмтэл, түүнчлэн ийм өвчтөний нөхцөл байдлыг засах оновчтой хувилбар байхгүйг анхааруулж байна.

Ээж, аав нь Расселл-Силверийн синдромтой оношлогдсон хүүхдийг цаашид авч явах боломжтой эсэхийг шийдэх ёстой.

Эмчилгээ

Энэ өвчин одоог хүртэл сайн ойлгогдоогүй байгаа тул эмчилгээний цорын ганц зөв аргачлал байхгүй байна.

Үүн дээр үндэслэн синдромыг эмчлэх гол ажил бол өвчний хүний \u200b\u200bамьдралын чанарт үзүүлэх нөлөөллийг багасгахаас гадна болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Эмгэг судлалын эрт илрүүлэлт нь түүний хөгжлийг эртнээс тохируулах боломжийг олгодог.

Дүрмээр бол Расселл-Силверийн хам шинжийн эмчилгээнд ийм дааврын бэлдмэлийн хэрэглээ орно.

• Хуматроп.
• Растан.
• Сизен.
• Генотропин.

Эдгээр эмийг хэрэглэх нь зохистой байдал, тун, хуваарийг өвчтөний нөхцөл байдалд хэрхэн нөлөөлж буйг эмч тус бүрээр нь тодорхойлно.

Гормоны орлуулах эмчилгээг хэрэглэх нь дараахь үр дүнг авчирдаг.

• Эмчилгээний эхний жилд өвчтөн 8-13 см өндөр нэмж өгдөг.
• Хоёр дахь жилд өвчтөн өөр 5-6 см ургадаг.

Хүний өсөлтийн эерэг динамикаас гадна сколиоз зэрэг биеийн бүтцийн тэгш бус байдал буурч байна.