Жирэмсэн үед даун синдромыг тодорхойлох. Дауны хам шинжийн шинжилгээ - энэ нь яагаад хэрэгтэй вэ, яаж дамжуулах, тайлах

Одоо бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд, бусад олон тооны шинжилгээнүүдийн дунд Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэлт бүлэг болон ургийн бусад төрлийн төрөлхийн гажигтай эсэхийг тодорхойлохын тулд скрининг шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна. Үүний зэрэгцээ тэд дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай байгаа талаар үргэлж ярьдаг (энэ нь удамшлын өвчний хувьд ийм ноцтой шинжилгээг яаж хийх ёстой вэ!), Гэхдээ жирэмсний эмнэлэгт эмч нар бараг үргэлж (маш ховор тохиолдлуудыг эс тооцвол) " март” үйл явдлын цаашдын хөгжлийн талаар ярих. Эсвэл тэд үүнийг шаардлагагүй гэж үздэг. Гэхдээ энэ нь үнэ цэнэтэй байх болно ... Энэ дүн шинжилгээ нь жирэмсэн үед тогтоосон ерөнхий цуврал шинжилгээнд тохирохгүй байх ёстой. Эдгээр сорилын талаар нарийвчилсан мэдээлэл өгөх шаардлагатай бөгөөд ялангуяа эрсдэлд орсон тохиолдолд цаашид хийх судалгааг хийх шаардлагатай бөгөөд ингэснээр эмэгтэйчүүд энэ шинжилгээнд хамрагдах эсэхээ ухамсартайгаар сонгох боломжтой болно.

Юуны өмнө би танд өөрийнхөө түүхийг хэлье. Тодруулж хэлэхэд, би бага охиноо тээж байхдаа дүүргийн жирэмсний эмнэлэгт бүртгүүлээгүй бөгөөд одоо жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зааж өгдөг галзуу олон тооны шинжилгээнд хамрагдах бодолгүй байсан. Би зөвхөн гол зүйлийг л өнгөрөөх гэж байсан, эхлээд миний мэддэг эмэгтэйчүүдийн эмч намайг ажигласан. Миний итгэдэг эмч (маш сайн хүн, гэхдээ харамсалтай нь системээр хүмүүжүүлсэн) энэ скрининг шалгалтыг заавал давах шаардлагатай гэж хэлсэн. За, би үүнийг даван туулсан. Хүлээгдэж байсанчлан 10 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ, дараа нь цусны шинжилгээ. 2 долоо хоногийн дараа үр дүн нь гарч ирдэг - Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл ... Мэдээжийн хэрэг, би хурцадсан. Эмч хэлэхдээ - 16 долоо хоногтойд дахин аваарай. Би өөр нэг хэт авиан шинжилгээ хийсэн - хэт авиан дээр бүх зүйл эмх цэгцтэй байгаа бололтой. Би цусаа дахин авч, үр дүнг хоёр долоо хоног хүлээж байна. Үр дүн нь - ӨНДӨР ЭРСДЭЛ. Харамсалтай нь би яг энэ харьцааг санахгүй байна, гэхдээ тэд намайг энэ бүгдийг хийдэг тусгай төв рүү явуулдаг. Би эдгээр туршилтуудын талаархи бүх мэдээллийг нарийвчлан судалж эхлэхээр шийдсэн. Миний олж мэдсэн зүйл бол: хосолсон скринингийн дагуу - хэт авиан + AFP ба hCG-ийн цусны шинжилгээ - урагт ийм хазайлт байгаа эсэхийг зөвхөн таамаглаж болно. Оношийг зөвхөн пренатал оношлогооны инвазив аргуудын тусламжтайгаар хийж болно - chorionic villus биопси ба амниоцентез (амнион шингэний шинжилгээг тусгай зүүгээр амнион давсагнаас шууд авдаг. ). Ийм аргууд нь жирэмсний хэд хэдэн хүндрэлийн эрсдэлтэй холбоотой байдаг: зулбах, Rh хүчин зүйл, цусны бүлгийн дагуу зөрчилдөөн үүсэх, ургийн халдвар, хүүхдийн сонсгол алдагдах гэх мэт. Ялангуяа, Ийм судалгааны дараа зулбах эрсдэл нь 1:200, зарим мэдээллээр ба түүнээс дээш байдаг. Нэмж дурдахад, гажиг оношлоход эмчилгээ хийх боломжгүй бөгөөд эмэгтэй хүн хүүхдээ орхих (яагаад шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байсан бэ? ...) эсвэл үр хөндөлт хийх сонголттой тулгардаг. Би 18 долоо хоногтойдоо давтан шинжилгээнд хамрагдсаныг харгалзан үзвэл, хэрэв би амниоцентезийн шинжилгээнд хамрагдсан ч гэсэн оношийг 20 долоо хоногоос өмнө, магадгүй бүр хожуу тавих байсан. Үр хөндөлт нь эрүүл мэндэд маш аюултай тул энэ нь аль хэдийн бүтэн 5 сар болж байна. Хэд хэдэн шалтгааны улмаас би ямар ч тохиолдолд амниоцентез хийхгүй гэдгээ маш сайн ойлгосон - нэгдүгээрт, төгс эрүүл хүүхдийг эрсдэлд оруулах санаа намайг айлгаж, айдас төрүүлсээр байна. Хоёрдугаарт, би ямар ч байсан үр хөндүүлэхгүй, ялангуяа ийм үед. Тиймээс гэр бүлийн зөвлөл дээр бид энэ түүхийг бүхэлд нь мартаж, эрүүл хүүхэд хүлээж байна гэж шийдсэн. Би өөрийгөө татаж, зөв ​​замаар тааруулсан.Гэхдээ өт хорхой дотор нь сууж байсан, хэн ч юу ч хэлсэн ... Тэгээд энэ тухай бодол далд ухамсарт хэвээр үлдсэн бөгөөд энэ нь надад итгээрэй, сэтгэлийн амар амгаланг өгдөггүй. . Тэгэхээр энэ нь: яагаад үнэндээ шинжилгээ хийх шаардлагатай байсан юм бэ? Мэдрэлийг чинь гижигдэх гэж???

Аз болоход миний Светка эрүүл саруул төрсөн бөгөөд хүн бүрийг баярлуулсан. Гэхдээ би гурав дахь удаагаа жирэмслэх юм бол ямар ч тохиолдолд үзлэг хийхгүй. Дашрамд хэлэхэд, би дараа нь эмч рүүгээ утасдаж, шинжилгээ өгөхийг зөвлөсөн, тэр надад "Чи ямар ухаантай охин бэ, амниоцентезийн шинжилгээнд хамрагдаагүй, төрөхөөр шийдсэн! Би энд нэг охиныг хийлгэсэн, халдвар авсан, үр дүнд нь тэр эрүүл хүүхдээ алдсан ... "

Ийм түүх байна. Одообольё судалгааны талаар илүү дэлгэрэнгүй.Тиймээс жирэмсний I - II гурван сарын бүрэн хавсарсан скринингургийн дараах төрөлхийн гажиг илрүүлэх зорилгоор хийдэг.

Даун синдром (хорин нэгдүгээр хос хромосомын трисоми) Эдвардсын хам шинж (арван найм дахь хос трисоми) Мэдрэлийн хоолойн гажиг (нугасны бифид ба аненцефали) (зөвхөн 16-18 долоо хоног)

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

Жирэмсний 10-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ (сарын тэмдэг ирсэн өдрөөр)

Эхний гурван сард эрсдэлийг тооцоолох гол хэмжигдэхүүн нь умайн хүзүүний тунгалаг байдлын өргөн (w) юм.тунгалаг байдал - жирэмсний эхний гурван сард ургийн хүзүүний ар талд арьсан доорх шингэний хуримтлал нь хэт авиан шинжилгээгээр иймэрхүү харагддаг.) болон хамрын ясны тодорхойлолт (inэхний гурван сарын сүүлээр хамрын яс тодорхойлогдоогүйДауны синдромтой ургийн 60-70%, эрүүл ургийн ердөө 2% нь хэт авиан шинжилгээгээр.). Энэ дашрамд хэлэхэд, хэт авиан шинжилгээгээр урагт ямар нэгэн асуудал байгаа эсэхийг найдвартай тодорхойлох боломжтой бөгөөд 4-5 сартай жирэмсний 3 хэмжээст хэт авиан шинжилгээг сайн мэргэжилтний хийж гүйцэтгэснээр нарийвчлал улам нэмэгддэг гэдгийг хэлмээр байна.

2. 10-13 долоо хоногт hCG (chorionic gonadotropin), 16-18 долоо хоногт AFP (Alpha-feto-protein) -ийн цусны шинжилгээ.

AFP нь хүүхдийн элгэнд нийлэгжиж, амнион шингэн рүү, тэндээс эхийн цусанд ордог бодис юм. AFP-ийн концентраци тасралтгүй нэмэгдэж, ойролцоогоор 30 долоо хоногт дээд тал нь хүрдэг. 16-18 долоо хоногт AFP-ийн хэвийн, бага (Дауны хам шинж) ба өндөр (мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажигтай үед) хоорондын ялгаа ялангуяа их байдаг. Гэсэн хэдий ч хүүхдийн эмгэгийг тодорхой тодорхойлох түвшин байдаггүй. AFP-ийн түвшин нь олон хүчин зүйлээс ихээхэн хамаардаг, жишээлбэл, та жирэмсний насыг маш нарийн мэдэх хэрэгтэй, тамхи татах нь түүнд нөлөөлдөг, бусад олон хүчин зүйлээс хамаардаг бөгөөд ургийн эмгэггүй өндөр эсвэл бага байж болно.

Сүүлийн үед улам олон эмэгтэйчүүд цусны шинжилгээний үр дүнгээс үзэхэд Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэлтэй бүлэгт багтах болжээ. Түүгээр ч барахгүй эдгээр нь хэт авиан шинжилгээгээр ямар нэгэн эмгэг илрээгүй залуу охид юм. Өгүүллийн зохиогч энэ талаар өөрийн гэсэн бодолтой байгаа ч яагаад ийм зүйл болж байгааг бид хэлэлцэхгүй ... Гэхдээ ихэнх тохиолдолд эмэгтэй хүн нэмэлт судалгаа хийж, хүүхэд төрүүлэхгүй байхаар шийдсэн бол эрүүл хүүхэд төрдөг. . Зөвхөн бүх жирэмслэлт миний толгойд байнгын асуултаар үргэлжилдэг ...

Ер нь статистикийн мэдээгээр 600-800 хүүхэд тутмын нэгд нь дауны хам шинжтэй хүүхэд төрдөг.Үүний зэрэгцээ гэр бүлд удамшлын өвчингүй 30-аас доош насны эхийн хувьд ийм өвчин тусах эрсдэлтэй байдаг. хүүхэд маш бага (жишээлбэл, 20 настай - 2000 нярайд 1). 35 наснаас хойш эрсдэл нэмэгддэг ба статистикийн дагуу 40 насандаа ийм хүүхэдтэй болох магадлал ойролцоогоор 1:110 байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь 1% хүрэхгүй хэвээр байна.

Дауны хам шинж зэрэг хромосомын эмгэгийн тохиолдлын бараг тал хувь нь жирэмсний эхний үе шатанд (6-8 долоо хоног хүртэл) байгалийн зулбалтаар төгсдөг гэдгийг анхаарах нь чухал юм.

Шинжилгээний үр дүнд өндөр эрсдэлтэй бол эмэгтэйд амниоцентез хийхийг санал болгодог - ургийн давсагнаас амнион шингэнийг цуглуулдаг. Үүнийг 18 долоо хоногоос өмнө хийдэггүй, учир нь энэ хугацаанаас өмнө амнион шингэн хангалтгүй байдаг. Шинжилгээний үр дүн ихэвчлэн өөр 2-3 долоо хоногийн дараа бэлэн байдаг, өөрөөр хэлбэл илүү бага найдвартай дүгнэлтийг жирэмсний тав дахь сарын эцэс гэхэд л авах боломжтой. Эмчилгээ хийх боломжгүй тул эмэгтэйд үр хөндөлт хийхийг санал болгодог. Жирэмсний энэ хожуу тасалдал нь бие махбодийн болон сэтгэл санааны маш хүнд үр дагаварт хүргэдэг. Энэ үед эмэгтэйн бие нь хөхнөөс сүү гарах хүртэл үр хөндөлтийг дутуу төрсөн хүүхэд гэж хариулах болно.

Үүнээс гадна амниоцентез нь дараахь эрсдэлийг дагуулдаг.

1) тохиолдлын 1.5% -д тохиолддог эрүүл хүүхэд алдагдах аяндаа үр хөндөлт. Хэрэв умайд фибройд эсвэл фибройд байгаа бол энэ эрсдэл нэмэгддэг. Хэрэв эмэгтэй хүн урьд өмнө нь зулбаж байсан бол эрсдэл бас нэмэгддэг.

2) 200 эмэгтэй тутмын нэг нь халдварт болон бусад хүндрэлүүдээр өвчилдөг

3) Зарим тохиолдолд ургийн давсагны гэмтэл ажиглагдаж, эмэгтэй хүн хэд хоногоос хэдэн сар хүртэл эмнэлэгт байх ёстой.

4) Хэрэв эх нь сөрөг Rh байвал эмч тусгай тарилга хийх бөгөөд зарим тохиолдолд тарилга өөрөө зулбах шалтгаан болдог.

5) Тохиолдлын 5% орчимд эмч нар үр дүнтэй дүн шинжилгээ хийж чадахгүй бөгөөд эх нь харанхуй хэвээр үлддэг

6) Ихэнх эмэгтэйчүүд үйл ажиллагааны явцад болон дараа нь хэдэн цагийн турш агшилтыг мэдэрдэг.

Мөн санаж байх ёстой гол зүйл бол амниоцентез нь хөгжлийн эмгэгийг засдаггүй. Энэ нь зөвхөн эхийн хэвлийд аль хэдийн амьдардаг хүний ​​тухай мэдээллийг өгдөг. Мөн эмэгтэй хүн энэ хүнийг хүлээж авах уу, эсвэл амийг нь авах уу гэсэн сонголтын өмнө тулгардаг.

Тиймээс, скрининг шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө, хэрэв та эрсдэлтэй бол, амниоцентезийн эрсдэлд ороход бэлэн байгаа эсэх, хэрэв онош батлагдсан бол хожуу үр хөндөлт хийх эсэхээ сайтар бодож үзээрэй. Энэ үед ээж нь хөдөлгөөн нь мэдрэгдэж байсан эрүүл хүүхдийг алах, эсвэл хүүхэд төрүүлэх нь таны хувьд юу илүү аймшигтай болохыг бодоорой ...

Өнөөдөр эмч нар жирэмсэн эх бүрт генетикийн эрсдэлийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Генетикийн эмгэг судлалын заавал хийх үзлэгийн жагсаалтад жирэмсэн үед Дауны шинжилгээ орно. Хэн нэгэн ийм онош тавихыг нэн даруй, болзолгүйгээр зөвшөөрч байхад хэн нэгэн нь одоогоор юу ч мэдэхгүй байх нь дээр гэж үздэг.

Энэ арга нь ирээдүйд ноцтой үр дагавартай. Эцсийн эцэст, Дауны синдромтой төрсөн хүүхэд төрсөн цагаасаа эхлэн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд хоцрогддог гэдгийг ойлгох нь маш чухал бөгөөд тэрээр төрсөн цагаасаа эхлэн амьдралд үл нийцэх ноцтой өвчинд нэрвэгддэг. Нийгэмд ийм хүүхдийг ховор тохиолдлоос гадна хар хонь гэж үздэг.

Хэрэв саяхан Дауны синдромын шинжилгээг 35 нас хүрсэн эмэгтэй эсвэл 45-аас дээш насны эцэг эхчүүдэд зааж өгсөн бол одоо энэ үзлэгийг хүн бүр заавал хийх ёстой. Дауны хам шинж залуужиж байгаа бөгөөд эрүүл саруул, чинээлэг, залуу эцэг эхчүүд нэг хромосомтой хүүхэд төрүүлэхгүй байх баталгаа алга. Харамсалтай нь ийм оношлогоо нь заалтын дагуу жирэмслэлтийг зогсооход хүргэдэг.

Даун синдром гэж юу вэ

Байгаль шинэ хүн болгон дээр ажиллах нь маш ухаалаг байдаг. Генетикийн схемийг гаргахдаа ирээдүйн хүүхэд 46 хромосомтой гэж үздэг бөгөөд тэдгээрийн 23 нь эхээс, мөн ижил тооны эцгээс удамшсан байдаг. Ихэнхдээ 21 хосоос нэг хромосом хоёр дахин нэмэгддэг. Тэгээд дараа нь заасан 46 хромосомын оронд 47 болно. Энэ нь дауны хам шинжийн нотолгоо юм.

Судалгаанд хамрагдсан эмгэг нь тив, арьс өнгөний давуу талгүй байдаг. Мэдээжийн хэрэг хүн бүр эрсдэлийн бүсэд орох боломжтой. Гэсэн хэдий ч эмч нар Дауны синдромтой хүүхэд төрөхөд хүргэдэг хэд хэдэн хүчин зүйлийг тодорхойлсон.

• ирээдүйн ээж, аавын нас 35-аас дээш;
• хүүхдийн эцэг эх нь цусны хамаатан садан;
• Ихэнхдээ эмч нар эмээгийн насыг эрсдэлт хүчин зүйл болгон оруулдаг. Эмээ нь эхийг хожуу төрүүлэх тусам хромосомын эмгэгтэй ач хүүтэй болох эрсдэл өндөр байдаг.
• эцэг эх - 21-р хромосомын далд мутацийн эзэд. Түүний нэг хэсэг нь 14-р хромосомд наалдаж, түүнтэй зэрэгцэн оршдог. Гаднах байдлаар энэ нь ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг. Эрдэмтэд энэ үзэгдлийг "гэр бүлийн Дауны хам шинж" гэж нэрлэдэг.

Экологи, хоол тэжээл, ирээдүйн эцэг эхийн амьдралын хэв маягийн аль нь ч өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулж, нэмэгдүүлж чадахгүй гэдгийг эрдэмтэд нотолсон. Энэ нь хромосомын түвшинд тохиолддог гажиг юм. Үүнээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл ямар нэгэн байдлаар урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Дауны синдромтой төрсөн хүүхдүүд маш сул байдаг. Ийм нялх хүүхэд нэг жил хүртэл амьдрахгүй байх нь ховор биш юм. Бүх эрхтнүүдийн олон тооны гажиг, сул дархлаа, мэдрэлийн системийн онцгой үйл ажиллагаа, тархины гэмтэл - энэ бүхэн нэг нэмэлт хромосом үүсэх үр дагавар юм.

Зөв арчилгаа, хязгааргүй хайраар “нарлаг” хүүхдүүд төгс амьдарч, сургуульд сурч, спортоор хичээллэх боломжтой гэдгийг энэ аймшигт оноштой эмэгтэй хүн мэдэх нь чухал юм. Энэ нь эцэг эхээс ёс суртахууны болон бие махбодийн асар их хүч чадал шаарддаг.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд Даун синдромыг оношлох аргууд

Өнөөдрийг хүртэл жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг хромосомын эмгэгийг шалгах хамгийн мэдээлэл сайтай арга бол скрининг юм. Энэ бол удамшлын-хромосомын эмгэгийг тодорхойлох цогц судалгаа юм. Дауны синдромоос гадна ийм оношлогоо нь Эдвардсын хам шинж, Патау синдром, мэдрэлийн хоолойн төрөлхийн гажиг зэргийг цаг тухайд нь анзаарч болно.

Жирэмсний эхний болон хоёрдугаар хагаст биохимийн цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээнээс бүрдэх оношлогоо нь заавал байх ёстой.

Хэт авиан шинжилгээ

Эхний гурван сард 11-13 долоо хоног хүртэл томилогддог.

Оношлогоо хийхдээ узист дараахь зүйлийг анхаарч үздэг.

Үзүүлэлтүүд	Нормативаас хазайх
хамрын яс	Хэвийн хөгжиж буй ургийнхаас богино, эсвэл огт байхгүй.
Хүзүүний өргөн	3 мм-ээс их. Норм 2 мм. Хүзүүний яс ба арьсны хоорондох зай нэмэгддэг. Энэ нь шингэнийг цуглуулдаг.
Мөр ба гуяны яс	Ердийнхөөсөө богино
тархины байдал	Цистүүд байгаа нь венийн цусны урсгалын хөдөлгөөнийг зөрчих явдал юм
Аарцгийн яс	Богино, тодорхой өнцгийн өсөлт
Титэмээс coccyx хүртэлх ургийн хэмжээ	45.85 мм-ээс бага.
Зүрхний байдал	Зүрхний булчингийн хөгжлийн эмгэг

Хэт авиан шинжилгээгээр урам хугарах урьдчилсан онош тавьсан ч сандрах хэрэггүй. Хэд хэдэн функцийг нэг дор нэгтгэсэн тохиолдолд л үнэн зөв гэж үзэж болно.

Цусны хими

Дауны хам шинжийн ирээдүйн эхээс авсан цусны шинжилгээ нь хэт авиан шинжилгээний үр дүнтэй хослуулан зургийг мэдэгдэхүйц тодруулж, генетикийн эмгэгийг тодорхойлох боломжтой.

1-р гурван сард, 13 дахь долоо хоног хүртэл "давхар тест" хийдэг, өөрөөр хэлбэл нэмэлт хромосомын эрсдэлийг хоёр маркераар оношлодог.

• Хүний chorionic gonadotropin (hCG) нь үр хөврөлийн бүрхүүлээс үүсдэг дааврын уураг юм.
• Цусны сийвэнгийн тусгай уураг PAPP-A

Ийм судалгааны найдвартай байдал 85% байна.

Цусыг хэт авиан шинжилгээ хийх өдөр өлөн элгэн дээр өгдөг. Хэрэв ээж нь сайн биш байвал шинжилгээ хийлгэхээс өмнө энгийн ус уухыг зөвшөөрдөг.

Хоёр дахь гурван сард 15-18 долоо хоног хүртэлх хугацаанд скрининг давтагдана. Энэ тохиолдолд туршилтыг "гурвалсан тест" гэж нэрлэдэг. Гурван уураг ба гормоны түвшинг нэг дор тодорхойлно.

• альфа - фетопротеин - урагт үүсдэг уураг, эхийн цусанд ордог;
• чөлөөт эстриол.

Даун синдромын цусны шинжилгээний үр дүнг тайлах нь жирэмсэн үед аль болох болгоомжтой байх ёстой. Буруу тайлбар нь хуурамч онош тавихад хүргэдэг бөгөөд энэ нь нөхөж баршгүй үр дагаварт хүргэдэг.

Эмнэлгийн алдаа нь орчин үеийн бодит байдалд түгээмэл тохиолддог зүйл юм. Эмэгтэйчүүдийн эмч хоёр үзлэгийн үр дүнг судлах үүрэгтэй бөгөөд зөвхөн дараа нь эмэгтэйг эрсдэлт бүлэгт нэмнэ.

Эдгээр бүх судалгааны аргууд нь тодорхой эмгэгийг илрүүлдэггүй, гэхдээ түүний үүсэх эрсдлийн түвшинг харуулдаг. Эрсдэл нь 0.1-1% оноотой бол бага, 1% ба түүнээс дээш оноотой бол өндөр эрсдэлтэй байж болно. Эдгээр нь бүгд дундаж үзүүлэлт юм.

Дундаж, өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд хяналтын шинжээчийн хэт авиан шинжилгээг хийдэг бөгөөд туршлагатай эмч ургийн нөхцөл байдлыг сайтар үнэлдэг.

Амниоцентез

Стандарт оношлогоо нь жирэмсний явцын талаар тодорхой дүр зургийг өгөхгүй бол жирэмсэн эхэд амнион шингэн авахтай холбоотой шинжилгээг зааж өгч болно. Энэ шинжилгээг амниоцентез гэж нэрлэдэг.

Амнион шингэнийг хэт авианы аппаратын хяналтан дор хэвлий эсвэл үтрээний нүхээр тусгай зүүгээр авдаг.

Жирэмсний 18 дахь долоо хоногоос хойш ийм оношийг хийхийг зөвлөж байна, учир нь яг энэ үед амнион шингэний хэмжээ шаардлагатай болдог.

Амниоцентез нь хромосомын эмгэгийг илрүүлэх бүрэн аюулгүй арга биш тул заалтын дагуу нарийн хийгддэг.

Энэ шалгалтын арга нь тодорхой ангиллын эмэгтэйчүүдэд тохиромжгүй:

• аяндаа үр хөндөлтийн аюул заналхийлж байна;
• урд талын ханан дээрх ихэс;
• умайн хөгжлийн эмгэг;
• эхийн архаг өвчин.

Эхийн цусаар аневлоидийг инвазив бус пренатал оношлох

Өнөөдөр эх ба төрөөгүй нялх хүүхдийн хоорондын эмзэг харилцаанд орохгүйгээр ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох, илрүүлэх хамгийн найдвартай бөгөөд мэдээлэл сайтай арга юм.

Ургийн ДНХ-ийг эхийн цуснаас тусгаарлаж, хромосомын багц дахь эмгэгийн эмгэгийг шалгадаг.

Үр ашиг нь 97% хүрдэг. Үүний зэрэгцээ 13-р хос хромосом дээр Патау синдром, 18-д Эдвардсын хам шинж, 21-нд Дауны хам шинж илэрдэг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромыг тодорхойлох

Дауны хромосомын эмгэгтэй төрсөн хүүхдүүд хэд хэдэн өвөрмөц гадаад шинж тэмдгүүдтэй байдаг.

Ийм хүүхдүүдийн онцгой дүр төрх нь хромосомын гажигтай байдаг тул Дауны хүүхдүүд эцэг эхийнхээ хэнтэй ч адилхан харагддаггүй.

Жирэмсний үед Дауны хам шинжийн шинжилгээнд хамрагдах эсэх нь зөвхөн эмэгтэйд л үлддэг. Эмч нар зөвхөн зөвлөгөө өгч, зөвлөж болно. Тиймээс, хэрэв эхний үзлэгээр урьдчилсан онош гарч, эмэгтэй хүн ийм хүүхэд төрүүлэх бодолтой хэвээр байгаа бол эрсдэлд орж, илүү ноцтой судалгаа хийх нь үнэ цэнэтэй зүйл биш юм.

Ирээдүйн эх Дауны синдромтой хүүхэд өсгөхөд бэлэн биш байгаа бол энэ нь огт өөр асуудал юм. Дараа нь эмгэгийг илрүүлэхийн тулд аюултай шинжилгээ хийх шаардлагатай байгаа нь тодорхой юм.

Хамгийн муу тохиолдолд ч гэсэн гарах гарц байдаг гэдгийг санах нь чухал. Эрүүл, хүчтэй хүүхэд төрүүлэх боломж үргэлж байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд "нарлаг" хүүхэд илгээгдсэн бол та түүнийг эцэс төгсгөлгүй хайрлаж, халамжлах хэрэгтэй.

Жирэмсэн үед Даун синдромын шинж тэмдгүүд харьцангуй саяхан ялгарч эхэлсэн. Энэ эмгэгийг 1886 онд Английн эмч, эрдэмтэн Жон Лангдон Даун тодорхойлсон. Статистикийн мэдээгээр 700 хүүхэд тутмын 1 нь нэмэлт хромосомтой төрдөг бөгөөд энэ нь төрөлхийн гажигтай болохыг тодорхойлох хүчин зүйл болдог.

Хэвийн бус хөгжил үүсэх шалтгаан ба эрсдэл

Хэвийн хөгжилтэй хүний ​​хувьд 46 хромосом байдаг бөгөөд хэвийн бус умай үүсэх үед 47 хромосомоос үүссэн кариотип ажиглагддаг бөгөөд энэ нь Даун синдромыг тодорхойлох хүчин зүйл болдог.

Эмгэг судлалын шалтгаан нь шинжлэх ухаанд бүрэн мэдэгдээгүй байна. Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар хөгжилд хүрээлэн буй орчин, хүчтэй эмийн хэрэглээ, эцэг эхийн нийгэмшсэн зан байдал ямар ч байдлаар нөлөөлдөггүй. Мөн өвчин үүсэхэд нөлөөлж, засч залруулах боломжгүй.

Дауны өвчинд эцэг эхийн насны ангилал нөлөөлдөг нь тодорхой.

• 25 нас хүртэл эмгэг үүсгэх эрсдэл 1/1560;
• 35 нас хүртэл - 1/1000;
• 40 жил хүртэл - 1/215;
• 45 наснаас - 1/19.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 50 гаруй хувь нь физиологийн олон гажигтай байдаг. Тиймээс ихэвчлэн зүрхний булчингийн төрөлхийн гажигтай гэж оношлогддог Хиршспрунгийн өвчин нь гэдэсний түгжрэлд хүргэдэг бөгөөд энэ нь лейкеми үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Жирэмсэн үед Даун синдромыг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Жирэмсний үед даун синдромын шинж тэмдгүүд нь жирэмсний 10-аас 14 дэх долоо хоног хүртэлх хугацааны анхны хэт авиан шинжилгээнд аль хэдийн ажиглагдаж болно. Үүний зэрэгцээ лабораторийн судалгаатай харьцуулахад алдаа гарах магадлал нэлээд өндөр байна. Тиймээс жирэмсэн эмэгтэйд шинж тэмдгийг танихын тулд нэмэлт шинжилгээ хийлгэхийг санал болгож байна.

1. Хэт авиан шинжилгээгээр хүзүүн дээрх эд эсийн атираа хооронд байрлах хүзүүвчний зайны зузааныг тодорхойлно. Энэ нь 3 мм-ийн босгыг давсан өвчний гол бөгөөд тодорхой шинж тэмдэг юм.
2. Биохимийн цусны шинжилгээ нь жирэмсний даавар буюу hCG-ийн β-дэд нэгжийн түвшинг харуулдаг - хүний ​​chorionic gonadotropin. Маркер нь ихэвчлэн хромосомын эмгэгийг илтгэдэг 2 МоМ-ээс дээш индексийн өсөлтөөс шалтгаална.
3. Цусны сийвэнгийн судалгаа нь ихэвчлэн уураг А эсвэл PAPP-A-ийн бууруулсан үзүүлэлтүүдийг харуулдаг - 0.5 MoM-ээс бага.

Дауны хам шинжийг зөвхөн эдгээр гурван тэмдэглэгээний хослолоор тодорхойлдог бол магадлал нь 80% -иас ихгүй байна. Хүний хүчин зүйлийг харгалзан үзсэн алдаа, хэмжилтийн техникийг зөрчсөн тул.

Хоёр дахь гурван сард Даун синдромыг оношлох

Хэрэв эхний гурван сарын онош нь нэмэлт хромосом бүхий үр хөврөл үүсэх эрсдэл өндөр байгааг харуулсан бол дараагийн гурван сард нэмэлт инвазив оношлогооны аргуудаар давтан судалгаа хийхийг зөвлөж байна. Тиймээс жирэмсний үеийн даун синдромыг тодорхойлохын тулд хоёр дахь гурван сард дараахь ажлуудыг хийдэг.

1. Хэт авиан шинжилгээгээр 60% -д нь урагт хамрын яс байхгүй, зүрхний өвчний шинж тэмдэг илэрч, гуя, гуяны гуурсан хоолойн яс нь нэлээд богино, гэдэсний хэвийн бус эхоген чанарыг тодорхойлдог. Ерөнхийдөө хүүхэд жижиг, зүрхний цохилт хурдан, давсаг нь томордог.
2. Цусны шинжилгээгээр hCG болон inhibin A-ийн хэмжээ 2 MoM ба түүнээс дээш нэмэгдэж, a-fetoprotein болон чөлөөт эстриолын түвшин 0.5 MoM-ээс бага байна.
3. Амниоцентез нь амнион шингэний дээж авах, лабораторид хромосомын багцыг тодорхойлох;
4. Chorionic биопси нь ихэсийн эдийг судлах явдал юм. Ийм дүн шинжилгээ нь хамгийн илэрхий боловч урагт өндөр эрсдэлтэй байдаг.
5. Кордоцентез нь хүйн ​​цусыг судалж, дараа нь нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг шалгадаг.

Бүх шинжилгээг маш их эрсдэл дагалддаг тул аяндаа зулбах магадлал эрс нэмэгддэг тул зөвхөн ирээдүйн эцэг эхийн зөвшөөрлөөр хийгддэг. Инвазив судалгааны дараа зөв оношлох магадлал 90% хүртэл нэмэгддэг. Урагт Даун синдром үүсэх магадлал өндөр байгаа тохиолдолд эмч нар жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна, гэхдээ эцсийн шийдвэр нь үргэлж хүүхдийн ээж, аавд үлддэг.

Хөдөлмөр эрхэлж, хүүхэд гарч ирсний дараа Даун синдромын шинж тэмдгийг танихад хялбар байдаг. Өвчин нь богиноссон, бага зэрэг хонхойсон нүүрний гавлын яс, жигд бус хэлбэртэй чих, хамрын хавтгай гүүр, нүдний нүхний ташуу зүсэлтээр тодорхойлогддог. Зузаан хэлтэй, байнга онгорхой жижиг амтай, богино хүзүүтэй, булчингийн хүрээ муу хөгжсөн байдаг. Түүнчлэн шинэ төрсөн хүүхдэд кариотипийн генетикийн шинжилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь тусгай хүүхэд төрсөн гэсэн оношийг баталгаажуулдаг.

Өнөөдөр ээжүүдэд зориулсан сайт дээр бид ноцтой асуудлыг авч үзэж байгаа сайт - Ирээдүйн эхчүүд яагаад Дауны хам шинжийг илрүүлэх шаардлагатай байдаг вэ?Энэ процедурын талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл аваарай.

Зарим статистик

Харамсалтай нь Дауны хам шинж хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгүүдийн нэг,Тиймээс жирэмсэн эхчүүд ургийн хөгжилд согогийг тодорхойлох шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Өнөөдөр улам олон жирэмсэн эмэгтэйчүүд Дауны хам шинжийн эерэг шинжилгээнд хамрагдаж, цусны шинжилгээгээр Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөр байна. Үүний зэрэгцээ тэдний олонх нь хэт авиан шинжилгээнд ямар нэгэн гажиггүй залуу охид байдаг.

Гэсэн хэдий ч эмэгтэйчүүдийн дийлэнх нь нэмэлт судалгаа хийж зүрхлэхгүй бол эрүүл хүүхэд төрүүлэх. Гэвч жирэмслэлт нь түгшүүртэй асуултын тэмдгийн дор үргэлжилсээр байна.

Статистикийн мэдээгээр Даун синдромтой хүүхдүүд дунджаар гарч ирдэг 600-800 тохиолдолд нэг л удаа.Түүнчлэн 30-аас доош насны, удамшлын эмгэггүй эхийн хувьд ийм хүүхэдтэй болох эрсдэл маш бага байдаг (20 настайдаа - 2000 нярайн нэг). 35 наснаас хойш эрсдэл нэмэгддэг, мөн 40 насандаа ийм хүүхэд төрөх магадлал ойролцоогоор 1:110 байна.

Дауны хам шинж зэрэг хромосомын эмгэгийн нийт тохиолдлын тал орчим хувь нь жирэмсний эхэн үед (8 долоо хоног хүртэл) байгалийн зулбалтаар төгсдөг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Скрининг шинжилгээ гэж юу вэ

Олон төрлийн скрининг шинжилгээ байдаг ч манай улсад болон зарим хэсэгт дауны хам шинжийн скрининг бүр байдаггүй. Хэрэв таны сонгосон шинжилгээг тухайн нутаг дэвсгэрийн эмнэлэгт хийгээгүй бол боломжтой бол төлбөртэйгөөр хийлгэж болно.

Сайт сануулж байна цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ эсвэл эдгээр процедурын хослолскрининг тестүүд байна. Тэд эрүүл хүүхэд эсвэл Даун синдромтой төрөхөд 100% баталгаа өгөхгүй ч ийм шинжилгээ хийх нь оношлогооны шинжилгээ хийх хэрэгцээг тодорхойлоход тусалдаг.

Эмнэлэгт оношилгооны шинжилгээг томилохдоо ихэвчлэн хийдэг магадлалын хамгийн бага хувь хэмжээнээс. Зарим нь энэ хамгийн бага хувь нь 150-д 1, бусад нь 250-д 1 байна гэж үздэг. Өөрөөр хэлбэл, Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 150-д 1 эсвэл 250-д 1 байна. Энэ үзүүлэлтээс үл хамааран. Танай эмнэлэгт хүлээн зөвшөөрөгдсөн бол эрсдэл багатай бол Дауны хам шинжийн скринингийн үр дүнг харгалзан үзнэ. сөрөг. Энэ нь таны хүүхэд Дауны синдромтой төрөх магадлал багатай гэсэн үг юм.

Шинжилгээ нь хромосомын эмгэгийн эрсдэлтэй жирэмслэлтийг илрүүлдэг. Гэхдээ тэр мөн жирэмслэлтийг дауны хам шинжийн хөгжилд ямар ч аюул занал учруулахгүй гэдгийг харуулж байна. Ийм туршилтын үр дүнг дууддаг худал эерэг.

Жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард Дауны хам шинжийг илрүүлэх шинжилгээ

Жирэмсний 11-14 долоо хоног хүртэлх хугацаанд, Ургийн хүзүүвчний зайны зузааныг тооцоолох хэт авиан.Цусны шинжилгээ бас байдаг - энэ нь ихэвчлэн дээрх хэт авиан шинжилгээг (давхар тест гэж нэрлэдэг) хослуулан хийдэг. Цусны шинжилгээгээр бета-hCG-ийн түвшин, түүнчлэн PAPP-A уургийн хэмжээг илрүүлдэг.

Өмссөн эмэгтэй хүн нормоос өөр түвшинтэй байдаг. Эдгээр туршилтууд нь маш нарийвчлалтай боловч нэгэн зэрэг хийгдсэн тохиолдолд нарийвчлал нь нэмэгддэг. Дараа нь хүүхдийн гажиг илрүүлэх магадлал өндөр байна 90-93 % .

Мэдээжийн хэрэг, давхар шинжилгээний нарийвчлал нь янз бүрийн хүчин зүйлээс (эмчийн мэргэшил, сканнерын ажиллагаа, эдгээр процедурын цаг хугацааны зөрүү) хамаарна.
Түүний давуу талууд:

• Нарийвчлалын зэрэг нь нэлээд өндөр юм
• Дауны хам шинжийн өндөр эрсдэл илэрсэн тохиолдолд юу хийх талаар бодох цаг бий, үүнд зориулж скрининг хийдэг. Та юу ч хийж чадахгүй, гэхдээ та оношлогооны шинжилгээ хийж болно
• Амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах гэх мэт жирэмсний эрт үеийн оношлогооны шинжилгээ нь илүү дэлгэрэнгүй мэдээллийг өгдөг.

Алдаа:

• Хүзүүвчний зузааныг тодорхойлох судалгааг давхар сорилтой адил өндөр үнэ, шаардлагатай материал дутмаг зэргээс шалтгаалан бүс нутгийн эмнэлэг болгонд хийдэггүй.

Хоёр дахь гурван сард Дауны хам шинжийн пренатал скринингийг үндэслэнэ цусны шинжилгээ.Энэ нь 16-18 долоо хоногт цусны тодорхой үзүүлэлтүүдийн түвшинг тодорхойлдог.
Хэд хэдэн төрлийн туршилтууд байдаг:

• Давхар (эстриол ба бета-hCG-ийн агууламжийг илрүүлдэг).
• Гурвалсан (эстриол, AFP, бета-hCG-ийн агууламжийг илрүүлдэг).
• Дөрөв дахин (эстриол, AFP, inhibin A, бета-hCG-ийн агууламжийг илрүүлдэг).

Түүний давуу талууд:

• Цусны шинжилгээ өгөх нь тийм ч хэцүү биш юм.
• Цусны шинжилгээг олон лабораторид хийдэг.

Алдаа:

• Нарийвчлал нь эхний гурван сартай харьцуулахад бага байх болно. Давхар шинжилгээний ачаар тохиолдлын 59% -ийг илрүүлж, дөрвөлжин шинжилгээгээр урагт Дауны хам шинжийн тохиолдлын 76% -ийг илрүүлдэг.
• Үр дүн нь удаан хугацаанд гарах болно. Хэрэв эрсдэл өндөр байвал амниоцентез хийх эсэхээ шийдэх хэрэгтэй (Судалгаанд зориулж амнион шингэнийг авах)баталгаажуулах эсвэл үгүй.

Тус сүлжээ нь Дауны хам шинжийг илрүүлсний дараа янз бүрийн аймшгийн талаар дүрсэлдэг ...

Хэрэв та Дауны синдром үүсэх эрсдэлтэй бол эрсдэлтэй амниоцентезийн процедурыг хүлээн авахад бэлэн эсэхээ шийднэ үү? Хэрэв онош батлагдсан бол жирэмслэлтийг ийм хоцрогдсон хугацаанд зогсоох шийдвэр гаргах уу? Ямар ч тохиолдолд скрининг хийхээсээ өмнө энэ талаар нухацтай бодох хэрэгтэй.