Синдроми, които не са свързани с хромозомни аномалии, синдром на Noonan, Pradero-vili, Russell-silver, синдром на Progeria. Синдром на Ръсел-Силвър: причини, симптоми, диагноза, лечение Колко живеят със синдрома на Ръсел-Силвър

Все още не се слага край на изследването на сериозно заболяване - синдром на Ръсел-Силвър. Но е безспорно, че заболяването започва с вътрематочно забавяне на растежа на плода, нарушение на процеса на формиране на скелета и затварянето на големия фонтанел се случва едва в късен етап.

Синдромът на Ръсел-Силвър в името си комбинира имената на двама педиатри, които успешно практикуват в средата на миналия век. Англичанинът Ръсел и американецът и Силвър в своята практика са се сблъскали със стотици случаи на вродени аномалии. Това беше нарушаване на симетрията на тялото с характерна хипотрофия на растежа. И беше придружен от преждевременно ускорен пубертет. През 1953 г. Силвър описва тези аномалии. Година по-късно Ръсел допълва с информация от практиката си. Той направи паралел между застой и повишен уринарен гонадотропин. Оказва се, че хормонът на предната хипофизна жлеза или гонадотропин действа като стимул за развитието на половите жлези както при жените, така и при мъжете.

, , , ,

ICD-10 код

Q87.1 Вродени малформации, проявени предимно от джудже

епидемиология

Към днешна дата са съобщени повече от 400 случая на това заболяване. Разпространението на това заболяване е съотношение 1: 30 000. В този случай типът на наследяване не е установен, въпреки че са известни изолирани родословия със синдром на Ръсел-Силвър.

, , , , ,

Причини за синдрома на Ръсел-Сребърен

Рискови фактори

Опасността от заболяването е, че практически не са установени рискови фактори. И въпреки че във всички икономически развити страни хиляди лекари-изследвания работят в тази посока, не говорим за окончателната победа на болестта.

, , , ,

Патогенеза

Патогенезата или механизмът, който провокира появата и развитието на болестта, не е напълно изяснен. Със синдрома съществува хипометилиране на H19 и IGF2. В 10% от случаите заболяването се свързва с майчината дизомия (UPD) на 7-ата хромозома.

Симптомите на синдрома на Ръсел-Сребро

Най-яркото и очевидно проявление или първите признаци на заболяването се забелязват при най-малките деца. В току-що родено бебе можете да видите симптомите на синдрома на Ръсел-Силвър. Това означава, че вътрематочното развитие се забави. Следователно - размерът и теглото на бебето не съответстват на гестационната възраст. А самата бременност често протичаше с риск, със заплахата от прекъсването й дори на ранна дата. Бебето, което се е родило, има малко лице с форма на триъгълник, което се стеснява забележимо надолу. Челните туберкули са подчертани. Забелязва се и уголемен череп. А външните гениталии са недоразвити.

Бебетата често имат затруднено кърмене. Ретроспективни проучвания на Marsaud et al., Открити при деца със синдром на Russell-Silver, чести проблеми с храносмилането и недохранването. При децата има: тежка гастроезофагеална рефлуксна болест (55%), силно повръщане преди навършване на 1 година (50%), постоянно повръщане на възраст от 1 година (29%) и запек (20%).

Ако веднага след раждането няма очевидни признаци на заболяването, те се появяват по-късно. Зъбите, въпреки късния вид, засягат кариес, развива се сколиоза, прогресира асиметричен растеж на страните на тялото. В този случай се наблюдава къс ръст на детето. И почти винаги се появява ранен пубертет - при момиче със синдром на Ръсел-Силвър менструалният период започва рано. При момчетата вторичните сексуални симптоми се появяват преждевременно.

Освен това има постоянни проблеми с хранопровода и бъбреците. Такива деца ходят и тичат с трудност, много несигурно.

Диагностика на синдрома на Ръсел-Сребро

За съжаление, тази болест е наравно с повечето наследствени заболявания. И ако диагнозата синдром на Ръсел-Силвър (генетични изследвания) потвърди заболяването, трябва да знаете, че докато няма специфична техника на лечение.

Диференциална диагноза

Синдромът на Ръсел-Силвър трябва да бъде диференциран с такива заболявания:

1. синдром на Фанкони;
2. наймегенов синдром (генетично разстройство, в резултат на което се ражда дете с малка глава, затъване и др.);
3. синдром на Блум (генетично заболяване, придружено от застой и повишена вероятност от развитие на рак).

, , , , ,

Лечение на синдром на Ръсел-Сребърен

Единственото, което може и трябва да се направи, е да се увеличи максимално качеството на живот на такъв пациент и да се приведе в максимална степен външния вид на детето. Тогава ще бъде необходимо назначаването на хормон на растежа. Хормоналните лекарства са необходими и за корекция на ранния пубертет. В особено тежки случаи и по медицински причини е възможно пластична хирургия, т.е. пластична операция. Предписва се за грубо изразени външни полови органи.

Често дете в училищна възраст се прехвърля в домашно училище. Това не е причинено от умствена изостаналост, която на практика не придружава болестта, а с цел да се предпази детето от ненужна психологическа травма. Когато посещава редовно училище, дете със синдром на Ръсел-Силвър е неудобно, което се отразява негативно на общото му състояние.

За съжаление съвременната медицина не е победила тази най-сложна и до голяма степен мистериозна болест. Но тя също така дава препоръки, които е жизненоважно да се изпълнят: такива деца трябва да бъдат под постоянно наблюдение на ендокринолог, датите и честотата на медицинските прегледи се определят за тях.

Особено внимание трябва да се обърне на хормоните на растежа, които вече са споменати по-горе. Засега те са най-ефективните от целия спектър от лекарства за генно инженерство. Те се използват строго по схемата, определена от лекаря. Лекарствата могат да бъдат както вносни - шведски генотропин, френски Humatrop, Sizen произведен в Италия, така и домашен Rastan. Дозировката е допустима само според определението на лекаря.

По време на лечението ефективността му се следи постоянно. Счита се за успешен, ако има ясно увеличение на растежа. Има случаи, когато дете за година на прием на лекарства добави височина 8 до 13 см. Това е особено забележимо през първите шест месеца. След това, на втората година от приема на хормони, растежът се забавя донякъде. Но детето ще стане с 5-6 см по-високо.

Предотвратяване

Синдромът на Ръсел-Силвър не бърза да разкрие своята тайна. Ако сравним например TBC и това заболяване, тогава с цялата сериозност на първата може да се избегне. Днес всички новородени получават ваксината, а след това на бебето се дават мантови лъчи. Така туберкулозата, по-точно вероятността да се получи, е под постоянен контрол. Но засега всичко не е така със синдрома на Ръсел-Силвър, както между другото и при други генетични заболявания. Затова бъдещите родители трябва да проверят здравето си още преди да заченат дете. И ако няма противопоказания, бременната жена трябва стриктно да спазва режима на не само поведение и хранене, но и психологическото състояние. Много акушер-ендокринолози предупреждават бъдещата майка от вирусно заболяване. Те са убедени, че грипът през първия триместър е опасен за нормалното развитие на плода. Но останалата част от термина също трябва да премине без настинка и други заболявания.

Ако от страна на съпруга или съпругата е имало случаи на раждане на деца с генетични нарушения, тогава трябва да се обърне по-голямо внимание, на първо място, на самите родители. И не забравяйте да информирате гинеколога, който наблюдава бременната жена.

прогноза

Родителите на деца със синдром на Ръсел-Силвър не престават да задават на себе си и лекарите въпроса: каква е прогнозата на лечението? Резултатът ще бъде ли благоприятен? Никой лекар няма да даде категоричен отговор: въпреки че статистиката постоянно се променя, никой няма да се ангажира да каже, че лечението ще спаси детето от това заболяване. Но има и друг отговор, подкрепен от реални цифри: както благополучието, така и външният вид на пациента, който е диагностициран със синдром на Ръсел-Силвър, коренно се променят към по-добро. И това е само при условие, че самите родители са се сблъскали с болестите в тандем с опитен ендокринолог и други специалисти.

Синдромът на Russell-Silver (RSS), понякога наричан синдром на Silver-Russell (SRS), е вродено състояние. Характеризира се с честен растеж и асиметрия на крайниците или лицето. Симптомите варират в широк клиничен спектър от тежки до толкова леки, че остават незабелязани.

Разстройството се причинява от много редки генетични дефекти. Броят на случаите в глобалната популация се изчислява на между 1 и 3 000 и 1 на 100 000.

Освен това диагнозата може да е трудна, тъй като много лекари може да не са запознати с разстройството. Медицинските специалисти могат да помогнат за диагностицирането на състоянието и да решат план за лечение.

Лечението се фокусира върху управлението на симптомите на RSS. Докато пациентите узряват, много симптоми ще се подобрят. Хората с RSS, които планират да имат деца, трябва да се консултират предварително с генетичен съветник. Шансовете за преминаване на условията са ниски, но трябва да се имат предвид.

Симптоми Симптоми на синдром на Ръсел-Сребърен

Има много симптоми на синдрома на Ръсел-Силвър. Повечето от тях присъстват при раждането, докато други се появяват в ранна детска възраст. Повечето хора с RSS имат нормална интелигентност, но може да изпитат забавяне при достигане на ранните етапи на развитие.

Основните критерии за RSS са:

• вътрематочно забавяне на растежа / къс ръст при раждане (под 10-ия перцентил)
• растежът след раждането е под средната дължина или височина (под 3-ти перцентил)
• нормална обиколка на главата (между 3-ти и 97-и перцентил)
• асиметрия на крайниците, тялото или лицето

Незначителните симптоми включват:

• къса ръка, но нормално съотношение между горната и долната част на рамото
• с клиндодактил на петия пръст (когато малките пръсти се огъват към четвъртия пръст)
• триъгълно лице
• изпъкнало чело

Други симптоми, които могат да се появят при RSS включват:

• промени в пигмента на кожата
• хипогликемия (ниска кръвна захар)
• трудности с храненето (при кърмачета)
• стомашно-чревни разстройства (остра диария, киселинен рефлукс и др.)
• двигателно, говорно и / или когнитивно забавяне

Редки случаи са свързани с:

• сърдечни дефекти (вродени сърдечни дефекти, перикардит и др.)
• основни злокачествени състояния (например, тумор на Wilms)

Причини за синдром на Ръсел-Сребърен

Повечето хора, които имат RSS, нямат фамилна медицинска история.

Около 60 процента от случаите с RSS се причиняват от дефекти в определена хромозома. Около 7-10 процента от случаите с RSS се причиняват от майчина унипариална дисомия (UPD) на хромозома 7, при която детето получава както хромозоми с номер 7 от майката, така и една хромозома 7 от всеки родител.

Въпреки това, за повечето хора, които имат RSS, основният генетичен дефект не е дефиниран.

Диагноза Диагностика на синдрома на Ръсел-Силвър

Вашият лекар може да се наложи да се консултира с няколко специалисти, за да постави диагноза. Признаците и симптомите на RSS са най-забележими в детската и ранна детска възраст, което прави диагнозата при по-големите деца още по-трудна. Посъветвайте се с вашия лекар, за да видите специалист за по-задълбочен анализ на вашето състояние.

Медицинските специалисти, с които можете да се консултирате и вашия лекар, включват:

• генетик
• гастроентеролог
• диетолог
• ендокринолог

RSS може да бъде диагностициран по погрешка като:

• Синдром на анемия Fanconi (генетичен дефект при възстановяване на ДНК, за който се знае, че причинява рак)
• Синдром на Niyumegen лезия (генетично разстройство, което причинява малка глава, къс ръст и т.н.)
• Синдром на Блум (генетично разстройство, което причинява кратък растеж и увеличен шанс за рак)

RSS присъства при раждането. Първите няколко години от живота са много важни за развитието на детето. RSS лечението се фокусира върху лечението на симптомите му, така че детето може да се развие възможно най-често.

Лечението, което помага за растежа и развитието, включва:

схема на хранене с посочени закуски и време на хранене

• инжекции с хормон на растежа
• лутеинизиращи хормонални лекарства (хормон, който се отделя при жени за месечна овулация)
• обувки за повдигане (вложки, използвани за леко повдигане на една пета)

коригираща хирургия

• Лечението, което насърчава умственото и социалното развитие, включва:
• логопедия

физиотерапия

• езикова терапия
• програми за ранно развитие
• OutlookOutlook за хора със синдром на Ръсел-Силвър
• Децата с RSS трябва редовно да се наблюдават и тестват. Това може да помогне да се гарантира, че те достигат основните етапи на развитие. Повечето хора с RSS ще видят, че симптомите им се подобряват с навлизането в зряла възраст.

Симптомите на RSS, които трябва да се подобрят с възрастта, включват:

трудности в говора

ниско тегло

• нисък ръст
• Тестовете за мониторинг на развитието включват:
• кръвен глюкозен тест за хипогликемия

темп на растеж (използва се за проследяване на растежа на детето в детска възраст)

• измерване на дължината на крайниците за асиметрия
• Генетично консултиране Генетично консултиране
• RSS е генетично заболяване и хората с RSS рядко го предават на децата си. Хората с това разстройство трябва да обмислят посещение на генетичен съветник. Консултант може да обясни, че детето ви може да разработи RSS.

J. Blissett, доктор на науките, преподавател по психология, G. Harris, доктор на науките, старши преподавател по психология, университет в Бирмингам; J. Kirk, MD MRCP, консултант педиатричен ендокринолог, детска болница в Бирмингам, Бирмингам, Великобритания

За да се определи разпространението и тежестта на хранителните разстройства при деца със синдром на Silver-Russell (SSR), е проведено проучване с помощта на въпросника за оценка на функциите на хранене (Harris and Boot, 1992).

В проучването участват 32 деца със SSR и 32 контролни групи на възраст от 2 до 11 години. Във всяка група имаше 19 момчета и 13 момичета. По време на храненето, връзката между родители и деца се следи по време на хранене. В допълнение, в рамките на 3 дни количеството консумирана храна беше оценено с помощта на дневник за хранителна маса. При деца със SSR са открити повече проблеми с храненето, отколкото при деца от контролната група. Основните хранителни разстройства при деца със SSR са намален апетит, тревожност, бавен темп на хранене и симптоми, свързани с орално-двигателни нарушения. Въпреки съществуващите нарушения, не е наблюдаван изразен дефицит на консумирани килокалории, протеини, мазнини и въглехидрати. Връзката между родители и деца от групата на SSR по време на хранене е значително по-лоша в сравнение с контролната група. Наблюдението имаше за цел да премахне, ако е възможно, отрицателни аспекти в отношенията между родители и деца по време на хранене и да успокои родителите за способността на децата им да се хранят, както и за телесното им тегло и процеса на растеж на децата.

Известно е, че синдромът на Silver-Russell е причина за забавено вътрематочно развитие (SVR), независимо от расата (Patton, 1988). Децата със SSR имат ниско телесно тегло и тънки крайници при раждането, а също така изостават в развитието си от своите връстници. Те често имат епизоди на хипогликемия, придружени от прекомерно изпотяване (Patton, 1988). Поради променливостта на фенотипа при пациенти със SSR симптомите могат да варират. Lai et al. (1994) Диагнозата SSR е поставена при наличие на три от следните симптоми: ниско тегло при раждане, хипостатура, характерна лицева стигма, клинодактилия, асиметрия. Прайс и др. (1999), обсъждайки симптомите на SSR, стигна до заключението, че типични за тази патология са златни резерви, малка обиколка на главата, тънкост, хипостатура, фациална дисморфия, клинодактилия, леки кафени петна по кожата, асиметрия. Освен това може да има камптодактилия, симптоми на хипогликемия, промени в структурата на половите органи, изискващи операция, затруднено хранене, нарушения в развитието, при които има нужда от обучение в училище по специална програма. Прайс и др. (1999) посочват, че за по-удобно изследване на тази патология при групи пациенти трябва да се определят подгрупи. Диагностичните критерии, използвани от повечето изследователи, позволиха да се разшири концепцията за SSR и да се идентифицират различията в фенотипите на SSR - от слаби до значими, но диагностичната група със сигурност трябва да бъде хомогенна. Несъответствието със знака на хомогенност не е пречка за изследването на такива деца, още повече, че получените данни определят редица специфични проблеми сред много трудности, които са трудни за описание.

В проучване, проведено от Lai et al. (1994), изследва се когнитивно увреждане в SSR. Съществуващите трудности с храненето (при 20 от 25 деца) и нарушенията на речта се считаха именно за прояви на когнитивни разстройства. Изследователите обаче не изключиха, че при някои деца оралните двигателни нарушения (OMN) са основната причина за нарушения в речта и храненето.

OMN е нарушение на дъвченето на храна, придвижването й в устната кухина, движенията на езика, затварянето на челюстите и устните, в резултат на което се нарушава образуването на хранителна бучка, способността за задържане на храна и течност в устната кухина (Reilly et al., 2000). Децата с хранителни разстройства, свързани с OMN, имат затруднено дъвчене или им е трудно да се справят с необичайната си структура. Децата с OMN обикновено се хранят бавно, което предизвиква безпокойство сред родителите (Reilly and Skuse, 1992). Освен факта, че има трудности, причинени от такива органични проблеми като OMN, затрудненията с храненето причиняват безпокойство на родителите по отношение на храненето. В същото време те започват да убеждават или принуждават децата да се хранят. При наличие на слаб апетит (Skuse, 1993), това убеждаване или насилствено хранене води до факта, че процесът на хранене става неприятен за детето (Harris and Booth, 1992). Тези ситуации изострят вече съществуващите нарушения на хранителната функция, които могат да се развият, без външна намеса, в наистина сериозен проблем. Децата, които в миналото вече са имали подобни негативни ситуации, свързани с яденето на необичайна структура (напр. Задушаване), се научават да ги избягват, като отказват да ядат груба или нееднородна храна (Skuse, 1993). Това води до стесняване на гамата от консумирани продукти.

Показано е, че OMN е основен тласък за развитието на хранителни разстройства при деца с проблеми с растежа, по-специално със синдрома на Търнър (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen et al. (1995) разкри краниофациални аномалии и аномалии на зъбите при деца със SSR, участващи в проучването, както и артикулационни нарушения в сравнение с контролната група. Това потвърждава хипотезата, че OMN са компонент на хранителните разстройства при деца със SSR. Въпреки случаите от клиничната практика (Harris, 1997) и родителските доказателства за проблеми, свързани с трудности в храненето, свързани със SSR, няма документирани доказателства относно естеството и тежестта на хранителните разстройства при деца от тази група.

Според родителите децата, страдащи от SSR, често са имали слаб апетит в сравнение с връстниците или роднините си. Изследователите приписват това на факта, че има връзка между степента на развитие на тялото на детето и апетита (Harris and Booth, 1992). Броят на калориите, които се изискват от тялото, зависи от неговата консумация на енергия. Ако детето се развива бавно, тогава консумацията му на енергия е малка. Освен това има всички основания да се смята, че лошият апетит, наблюдаван от родителите при децата, е по-вероятно свързан с действителния процес на хранене, отколкото с количеството консумирана храна (MacDonald et al., 1997). Thommessen et al. (1991) твърдят, че очевидните проблеми с храненето при деца с различни увреждания вероятно не засягат общото количество приета храна. Опитът обаче показва, че мненията на родителите за лошия апетит на детето им могат да увеличат притесненията им, че детето яде малко и не расте добре (Harris и MacDonald, 1992), и да накарат родителите да използват убеждаване или тактика на принудително хранене.

Нарушенията в поведението по време на хранене при деца възникват поради факта, че родителите не знаят как да контролират момента на насищане на тялото на детето и да накарат детето да преяжда (Harris and Booth, 1992). По отношение на контролирането на момента на засищане родителите не се доверяват на децата си, поради което родителите са склонни да пренебрегват признаците на ситост, особено ако са загрижени за теглото, височината или здравето си (Birch и Deysher, 1986; Shea et al., 1992; Birch et al., 1993). В резултат на това комбинацията от OMN, липсата на апетит и безпокойството на родителите относно храненето на децата им дава възможност да се развият хранителни разстройства.

Целта на това проучване беше да се определи тежестта на хранителните разстройства при деца със SSR в сравнение с нормално развиващите се деца. Проучихме наличието и тежестта на OMN при деца със SSR, тежестта на способността за хранене, в зависимост от съществуващите нарушения и връзката между детето и родителите по време на хранене.

методи

Участници в проучването

Проучването включва деца от 2 до 11 години с анамнеза за златни резерви и симптоми, характерни за SSR, които са изследвани в Клиниката за детско развитие в Бирмингам и Лондонския фонд за развитие на детето. Деца с неуточнена диагноза и деца със съпътстващи заболявания на ендокринната система, епилепсия, мозъчно увреждане, хромозомни заболявания, цепно небце и дълъг болничен престой бяха изключени. Първоначално 38 деца със SSR са избрани да участват в проучването, но 6 деца не са имали двойки по възраст и пол в контролната група, така че са останали само 32 души. Според данните, предоставени от педиатъра и ендокринолога, всички участници в изследването са имали анамнеза за SVR и симптоми, характерни за SSR, в частност, нисък ръст, асиметрия на крайниците, клинодактилия и специфични черти на лицето.

Контролната група беше сформирана от деца, които учат в околните училища. Социално-икономическият статус на семействата, в които живееха децата, беше различен. 82 родители са дали съгласието си за участие, в чиито деца няма нарушения в растежа; от 82 са избрани 32 деца, съответстващи по параметри на децата със SSR. Децата и от двете групи са в зависимост от пола и възрастта (± 4 месеца).

Индикатори

Въпросник за оценка на функциите за хранене

Въпросник за оценка на хранителните функции (WOFPP; Harris and Booth, 1992) се използва успешно при проучвания на хранителни разстройства при пациенти с муковисцидоза (Harris и MacDonald, 1992) и в Whitehouse и Harris (1998). В него поведението на дете с храна се оценява в зависимост от възрастта. Така например, ако 2-годишно дете се нуждае от помощ отвън, докато яде, тогава това не е патология. Но ако дете на 10 години се нуждае от външна помощ по време на хранене, това вече се счита за отклонение от възрастовата норма.

В WWFES има четири основни точки:

Броят на отклоненията, открити при хранене. Тази разпоредба отразява броя на проблемите, които едно дете има с храната, според родителите.

Отрицателни моменти от процеса на храна. Като цяло тази разпоредба отразява колко проблематичен е процесът на хранене както за детето, така и за неговите родители. Тя отразява тактиката, използвана от родителите, когато детето яде: убеждаване, разсейване, принудително хранене, както и разбиране от родителите колко трудно е детето да яде и колко е слаб апетитът му.

Отказ от храна. Тази позиция отразява колко често детето се държи зле по време на хранене, което се изразява в повръщане, отказ от ядене или изплюване на храна, държане в устата.

Тревожност по време на хранене. Този раздел включва въпроси относно неофобията и хранителните навици в зависимост от възрастта, както и какви храни избягва детето в диетата според родителите.

Този въпросник оценява различни физиологични проблеми, които допринасят за развитието на хранителни разстройства: наличие на орално-двигателни нарушения, постоянни или рестриктивни хранителни разстройства (лош апетит, ядене само на определени видове храни, неправилни хранителни навици) и хиперфагия. Всички данни за такива индивидуални проблеми се записват подробно.

Наличието на OMN се казва, ако родителите покажат, че детето не може да дъвче храна или му е трудно да яде хетерогенна храна: детето се задушава или изплюва.

антропометрия

При определяне на телесното тегло и височина децата трябваше да свалят обувките си; дрехите не се изискваше да се свалят. Количеството на подкожните мазнини се измерва чрез два стандартни метода: от дебелината на кожната гънка и с помощта на биоелектричен импедансен анализ (BIA). Индексът на телесна маса (ИТМ) се изчислява по формулата, базирана на показатели за телесно тегло и височина, за всички деца, участващи в изследването. Количеството на подкожната мастна тъкан по дебелината на кожната гънка се определя при 48 деца, а с използването на BIA при 36.

Дневник на храните

Дневник на храните за всички деца, участващи в проучването, се водеше по едно и също време на годината, за да се изключат сезонните различия в диетата. Дневникът на храните се водеше 3 дни. Дневникът е създаден въз основа на дневника, използван в отделението за хранене на детската болница в Бирмингам. В продължение на 3 последователни дни родителите трябваше да претеглят всички храни, които детето яде и пие, и записва тези данни в дневника. Вниманието беше съсредоточено върху факта, че трябва да се записват данни за количеството консумирана от детето храна, а не за предлаганото количество. Инструкциите как да го попълните правилно бяха публикувани на заглавната страница на дневника. Хранителният анализ на продуктите, които децата консумирали (според дневника на храните), е извършен с помощта на компютърната програма Microdiet (Salford University, UK) в края на дневника.

Анализирахме данните от дневника на храните на 12 деца със SSR и 12 деца от контролната група (n \u003d 24), сред тях 20 момчета и 4 момичета.

видеонаблюдение

Видео наблюдението беше проведено и в двете групи с цел по-нататъшен анализ на връзката между детето и родителите по време на хранене, а не всъщност OMN. Видео се записва всеки ден по време на основните хранения (обикновено вечер). Камерата беше инсталирана на незабележимо място, родителите останаха с детето да ядат в отсъствие на изследователя. В случаите, когато изследователят все още трябваше да остане, той не се намесваше в процеса на комуникация между детето и неговите родители. Въпреки това, често видеонаблюдението все още влияе върху поведението на децата и техните родители. Родителите отбелязаха, че поведението на децата в онези дни, когато се правеше видеото, се променя към по-добро. Резултатите от видеонаблюдението на поведението на родители и деца бяха анализирани с помощта на компютърната система Observer (версия 3.0; информационна технология Noldus, Холандия). Бяха идентифицирани и анализирани следните показатели: обща продължителност на приема на храна; честотата на случаите, когато родителите са били разстроени, ако детето отказва да яде предлаганата храна, изплюва храна, която не му харесва, става от масата или е палав, ако не харесва храната; броят на случаите на положителни и отрицателни отзиви на детето по време на хранене; броят на случаите, когато родителите хвалят, убеждават детето или го критикуват; общ брой положителни и отрицателни реплики на родителите.

Тези показатели са анализирани при 11 деца със SSR и 11 в контролната група (n \u003d 22), сред тях 14 момчета и 8 момичета.

Статистически анализ

Независими t-тестове бяха използвани за статистически анализ на горните данни. За анализа на данните по категории бяха използвани x² тестове.

резултати

Както се очаква, ръстът при децата в контролната група (t \u003d 3.249; df \u003d 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Използвайки метода BIA и използвайки Скалата за затлъстяване, беше установено, че при деца със SSR съдържанието на мастна тъкан е по-малко, отколкото при децата в контролната група. Същото важи и за ИТМ. Предполага се, че намаляване на количеството на мастната тъкан може да бъде насърчено чрез препарат от растежен хормон, който се приема от 50% от децата със SSR.

Резултатите, получени при анализа на VOFPP

При деца със SSR са разкрити значително повече негативни аспекти на хранителните разстройства, освен физиологичните нарушения, които също могат да повлияят на храненето. Децата със SSR са имали повече случаи на орално-двигателни нарушения и повече случаи на насилствено и нередовно хранене. Повече от 90% от родителите, чиито деца са болни от SSR, посочват наличието на определени проблеми с приема на храна при децата си, докато в контролната група само 25% от родителите са посочили това.

По принцип децата със SSR показват повече хранителни разстройства, отколкото децата от контролната група (p< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

За да се определят разликите в състоянието на малките и по-големите деца, всички субекти бяха разделени в 2 групи: деца под 6 години и повече. Разликите между тези групи бяха незначителни, във физиологичните норми, с изключение на това, че при деца със ССР, по-малки от 6 години, запекът се наблюдава значително по-често в сравнение с връстниците от контролната група (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

При деца по-малки от 6 години, които имат SSR, те откриха повече трудности, свързани с храненето (стр< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Резултати от анализа на хранителния дневник

Въпреки трудностите, свързани с процеса на хранене, при деца със SSR количеството на консумираните килокалории, протеини, мазнини и въглехидрати не се различава твърде много от тези в контролната група. В същото време децата със SSR бяха по-малко физически сложни от връстниците си от контролната група. Децата със SSR консумират средно 4781 kcal (SD 1166.7), 146.7 g протеин (SD 1166.7), 198.7 g мазнини (SD 1166.7) и 638.4 g въглехидрати (SD 1166.7) в рамките на 3 дни. През същия период децата от контролната група консумирали 5358 kcal (SD 1077.5), 162.2 g протеин (SD 33.59), 237.2 g мазнини (SD 71.9) и 670.8 g въглехидрати (SD 124 , 7). Групите не бяха разделени на подгрупи според възрастта на по-младите и по-възрастните от 6 години поради недостатъчно големите групи.

Резултати от анализ на CCTV

Въпреки докладите на родителите за поведението на децата им по време на хранене, които са доста различни по съдържание, по-специално за връзката между тях и техните деца, според видео наблюдението, поведението на децата със SSR и децата от контролната група не се различава значително (Таблица 4). Например, нямаше разлики в броя на случаите на отказ от ядене (обръщане от храна, ставане от масата, изплюване на храна). Въпреки това, децата със SSR са значително по-склонни да отказват добавки в сравнение с деца от контролната група. Родителите в проучвателната група крещяха на децата си, опитвайки се да ги накарат да ядат, не повече от контрола. При повече участници обаче тези показатели биха били статистически по-надеждни.

дискусия

Изследването, представено тук, е първото документирано за естеството и разпространението на хранителните разстройства при деца на възраст от 2 до 11 години, страдащи от SSR.

При деца със SSR има значително по-чести проблеми с храненето на различни видове храна, по-специално тези, свързани с орално-двигателни нарушения, случаите на нередовно и принудително хранене не са рядкост (90% от случаите в групата на деца със SSR и само 25% в контролната група). Най-често сред децата от контролната група възниква проблемът с прекомерната придирчивост, т.е. те консумират само определени видове храна (15,6%). Около 60% от родителите на деца със SSR се оплакват от това. Резултатите, получени в контролната група, не се различават от резултатите, получени в предишни проучвания: разпространението на хранителните проблеми при деца в предучилищна възраст е 12–34%; те основно се свеждат до отказ на храна или ядене на „странности“ (Skuse, 1993). Честотата на случаите на отказ от ядене и причудливост в храната в групата на децата със SSR по-възрастни от 6 години не се различава значително от този показател в контролната група. С възрастта броят на случаите на OMN обикновено намалява. Възрастовият диапазон на децата в това проучване е доста широк. Това се дължи на необходимостта от ясно определяне на размера на групата, за да се осигури статистически надежден анализ. Групите бяха съпоставени по възраст; За някои видове анализи бяха идентифицирани подгрупи: деца под 6 години и повече. Разбира се, не беше създадена идеална методологична ситуация, но въз основа на факта, че повечето деца със SSR, независимо от възрастта, имат определени трудности с храненето, ние вярваме, че в това изследване може да се направи опит за описание на тези проблеми, характерни за определена възраст ,

При повечето деца орално-двигателните разстройства са свързани със значителни хранителни разстройства, дихателни, неврологични разстройства и анатомични особености (Alper и Manno, 1996). Преди това изследване беше известно, че само при деца със синдром на Търнър с нарушен растеж и развитие се наблюдават и хранителни разстройства поради OMN (Mathisen et al., 1992). Въз основа на докладите на родители на деца със SSR, че децата им се хранят бавно и имат затруднения да ядат хетерогенна консистенция, се стигна до заключението, че при много деца със SSR, особено под 6-годишна възраст, OMN са доста изразени. Skuse (1992) твърди, че децата с нарушения в растежа и развитието също имат речеви нарушения, свързани с OMN. Много деца със SSR имат забавяне в развитието и нарушение на речта, което със сигурност изисква лечение от логопед (Saal et al., 1985; Lai et al., 1994; Kotilainen et al., 1995). Неекспресивните психомоторни разстройства или симптоми от черепно-лицевите нерви могат да причинят значителни хранителни разстройства при деца със SSR.

Според родителите при някои деца има нарушение на преглъщането, подвижността на езика и мекото небце и евентуално нарушение на структурата на меките тъкани на устната кухина. Тези твърдения обаче са само предположения, за доказването на които са необходими допълнителни изследвания. При провеждане на обективна оценка на OMN, използвайки стандартни методи, беше необходимо участието на логопед. Възможно е OMN да играят роля при появата на хранителни разстройства при деца със SSR, но са необходими допълнителни проучвания за обективна оценка на тези нарушения. Reilly and Poblete (1996) описаха важността на спазването на приема на храна на детето, за да се потвърди отчетените от родителите проблеми с храненето и да се оцени степента на OMN. Тези методи трябва да се вземат предвид при провеждането на OMN изследвания в бъдеще.

Повече от 90% от родителите съобщават за поне един вид хранително разстройство при децата си със SSR; тази цифра съответства на резултатите от предишни проучвания. Lai et al. (1994) показва, че 80% от децата с SSR изследвани от тях имат изразени хранителни разстройства в ранна детска възраст и ранна детска възраст. Като се има предвид, че гликемията е налице при деца със SSR в 36% от случаите, такива трудности могат да се превърнат в много сериозен проблем (Lai et al., 1994). Ако детето има предразположение към хипогликемия, тогава при недостатъчен прием на хранителни вещества, което може да доведе до рязко понижаване на кръвната захар, той може да развие определени неврологични нарушения.

Въпреки това, липсата на ясно изразени разлики между изследваните и контролните групи, въпреки разликата в теглото, тежестта на проблемите с храненето, отрицателните страни на храненето, потвърждава данните от предишни проучвания, че децата със SSR са способни на ясна саморегулация на консумацията на енергия, както и на факта, че Децата в предучилищна възраст също имат способността (Shea et al., 1992). Тоест, дете със SSR, въпреки лошия апетит, не консумира значително по-малко храна от своите връстници, които нямат увреждания в развитието. По този начин количеството приета храна не влияе значително на тежестта на хранителните проблеми. Тези данни потвърждават резултатите от предишни проучвания, по-специално Thommessen et al. (1991), че няма значителни разлики в консумацията на енергия и количеството хранителни вещества, консумирани между деца със и без проблеми с храненето. Харис и Макдоналд (1992) съобщават за поведенчески разстройства при деца с муковисцидоза. Те откриха, че въпреки съобщенията на родителите за лошия апетит при децата им, енергийната стойност на храната, консумирана на ден от тези деца, е в съответствие с препоръчителните стандарти (MacDonald et al., 1997).

Тези открития ще помогнат да се убеди родителите да не се притесняват за хранителната стойност и адекватността на децата си. Трябва да се помни обаче, че за децата със SSR е изключително важно да вземат предвид енергийната стойност на храните, които консумират поради потенциалния риск от развитие на хипогликемия. Като се има предвид, че децата със SSR консумират същото количество храна като връстниците си без SSR, важно е да знаем как протича процесът им на храносмилане и разпределение на енергия. Необходимо е също така да се има предвид, че въпреки че енергийната стойност на ежедневната диета при деца със SSR не се различава от тази при децата от контролната група, усвояемостта на храната в тях може да бъде нарушена, което може да доведе до развитие на хипогликемия и загуба на тегло. Очакват се по-нататъшни проучвания относно наличието на проблеми с храносмилането или разпределението на енергия при деца със SSR. Може би данните могат да обяснят тяхната тънкост.

При оценка на видеозаписите на връзката между родители и деца по време на хранене е установено, че децата със SSR по-често от връстниците си от контролната група отказват хранителни добавки. Това, както и честите викове на родители на деца със SSR с цел да ги убедят или принудят да се хранят (обикновено безуспешно) подсказват, че въпреки изкуствено създадените благоприятни условия чрез инсталиране на видеокамери, връзката между родители и деца по време на хранене е по-негативна в семейства на деца със SSR в сравнение със семейства, в които деца без SSR. Родителите често прекомерно контролират децата си, особено ако има причина за безпокойство за развитието и растежа на детето (Birch et al., 1991; Harris and Booth, 1992). По същата причина понякога е трудно родителите да се убедят, че тялото на детето е способно да се саморегулира, особено при деца над 3-месечна възраст (Harris, 1988). Данните, представени в този доклад, сочат, че хранителните разстройства при деца със SSR се дължат отчасти на родителите, които се опитват да контролират строго този процес (MacDonald et al., 1991; Harris and Booth, 1992; Harris и MacDonald, 1992; MacDonald и съч., 1997). До 7-годишна възраст (това е средната възраст на децата, участващи в изследването) повечето нарушения на функцията на хранене изчезват или стават по-слабо изразени. За много от тези деца проблемите с храненето могат да продължат в продължение на много години, което неизбежно води до сериозни опасения относно храненето на родителите им и намесата им в този процес. Ако такова дете откаже да се храни в ранна детска възраст, то в следващите години ще изпита нарушения във функцията на хранене (Dahl et al., 1994). Трудностите в храненето могат да повлияят на цялостното благополучие на детето и да увеличат стреса при родителите (Hagekull and Dahl, 1987).

заключение

Това проучване потвърждава предположението, че децата със SSR имат по-изразени хранителни разстройства от нормално развиващите се деца. Децата със SSR имат значително повече проблеми в почти всяка област. Орално-двигателните нарушения са особено чести, а именно затруднения в дъвченето на храна, която има хетерогенна консистенция, и бавен темп на хранене. Количеството консумирани килокалории, протеини, мазнини и въглехидрати при деца със SSR не се различава значително от показателите при деца, които не страдат от тази патология. Тези резултати подкрепят предишни изследвания (Thommessen et al., 1991; Harris and MacDonald, 1992; MacDonald et al., 1997). Според видеонаблюдението родителите на деца със SSR се държат по-взискателно от родителите на контролната група, а децата със SSR прибягват до различни трикове, за да избегнат яденето значително по-често от децата в контролната група. Преди това проучване проблемите с храненето не се считат за характерни за децата със SSR. По този начин получените данни са полезни за описание на разпространението и тежестта на хранителните проблеми при деца със SSR. За да се елиминира този проблем, е необходимо да се установи връзка между родители и деца по време на хранене, да се предостави на детето възможност да контролира храненето и да спре да се притеснява за храненето на децата си, както и за ръста и телесното им тегло.

литература
1. Alper B.S., Manno C.J. Дисфагия при кърмачета и деца с орално-моторен дефицит: оценка и управление // Семинари по реч и език. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Компенсация на калориите и сензорна специфична ситост: доказателства за саморегулиране на приема на храна от млади деца // Appetite. - 1986. - 23. - 353–60.
3. Johnson S. L., Anderson G., Peters J.C., Schulte M.C. Променливостта на приема на енергия на младите деца // New England Journal of Medicine. - 1991. - 324. - 232-5.
4. Jones M.B., Peters J.C. Ефекти на неенергиен мастен заместител върху "енергиен и макронутриентен прием" // American Journal of Clinical Nutrition. - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Chilbren с ранен отказ от хранене: проследяване по време на началното училище // Acta Paediatrica. - 1994. - 83. - 54–8.
6. Hagekull B., Dahl M. Бебета със и без трудности с храненето: майчински опит // Международен вестник за хранителни разстройства. - 1987. - 6. - 83–98.
7. Харис Г. Определители на въвеждането на твърда храна // Списание за репродуктивна и детска психология. - 1988. - 6. - 241–9.
8. Развитие на вкусовото възприятие и регулиране на апетита // Развитие на бебетата-Последни постижения / Изд. от G. Bremner, A. Slater, G. Butterworth. - Hove, UK: Psychology Press, 1997.
9. щанд I.W. Същността и управлението на хранителните проблеми при децата в предучилищна възраст // Проблеми с храненето и нарушения в храненето при деца и юноши. Монографии в клиничната педиатрия No. 5 / Изд. от P.J. Купър, А. Щайн. - Chur, Швейцария: Harwood Academic Publishers, 1992.
10. Макдоналд А. Проблеми с поведенческото хранене при муковисцидоза // 6-та годишна северноамериканска конференция за муковисцидоза. - 1992 .-- 8 (Доп.). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Краниофациални и стоматологични характеристики на Silverb-Russell synbrome // American Journal of Medical Genetics. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Познавателни способности, свързани със синбром на Silver-Russell // Архиви на болестите в детството. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I.W. Ненормално поведение при хранене при фенилкетонурия // Хранене на човека и диететика. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Хранителни стратегии при муковисцидоза: актуални проблеми // Journal of the Royal Society of Medicine SI. - 1991. - Доп. 18. - 28-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Орална двигателна дисфункция и нарушения в храненето на бебета със синдром на Търнър // Медицина за развитие и детска неврология. - 1992. - 34. - 141-9.
16. Патън М.А. Russell-Silver Synbrome // Journal of Medical Genetics. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Цена S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Спектърът на Silver Russell Synbrome: клинично и молекулярно генетично изследване и нови диагностични критерии // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Характеристика и управление на проблемите с храненето при млади деца с церебрална парализа // Медицина за развитие и детска неврология. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. Разпространение на проблеми с храненето и оралната двигателна дисфункция при деца с церебрална парализа: проучване на общността // Journal of Pediatrics. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Оценяване на храненето при деца с неврологични проблеми // Проблеми с храненето в Chilbren: практическо ръководство / изд. от А. Саутхол, А. Шварц. - Абингдън, Великобритания: Radcliffe Medical Press, 2000.

В съвременната медицинска практика има голям брой различни заболявания. Някои са добре познати, придобити в процеса на живота, други са вродени. Синдромът на Ръсел-Силвър е едно от генетичните заболявания.

Характеристики на заболяването

Известно е друго име на този синдром, като например джуджето на Силвър-Ръсел. Изследването на вътрематочното забавяне на растежа е извършено от педиатрите А. Ръсел и Х. К. Силвър, в чиято чест е кръстена болестта.

Характерна особеност на това заболяване може да се нарече забавяне на физическото развитие по време на гестационния период, а именно нарушение на формирането на скелета на детето. Впоследствие има късно затваряне на фонтанела. Наследствените причини все още не са добре разбрани. Един човек на 30 хиляди получава този синдром. Половите признаци не влияят на хода на заболяването. Патогенезата на синдрома на Ръсел-Силвър е разгледана по-долу.

Причини за възникване

Основната причина за заболяването са промени на генетично ниво, при които естеството на наследяването не е периодично или системно. Седем (десет процента от случаите), единадесет, петнадесет, седемнадесет, осемнадесет, които са основни за формирането на човешкия растеж, са засегнати главно от хромозомни аномалии. Малък растеж най-често се дължи на факта, че детето наследява тези хромозоми от майката. Този процес се нарича равномерна майчина дисомия. Бебето, което се ражда с това заболяване, има много малко телесно тегло (не повече от 2500 g), въпреки факта, че бременността е пълна. В процеса на жизнена активност забавяне на растежа се наблюдава и при възрастни. Телесното тегло напълно съответства на възрастта, понякога е повече от нормалното.

Симптомите на синдрома на Ръсел-Сребърен

Урогениталната система, свързана с крипторхизъм (промяна в репродуктивната система, когато тестисите не са нетипични за това място), хипоспадия (уретрата не е на мястото си) и недоразвитието на пениса и скротума се нарушават. Настъпват външни промени на човек с това заболяване, което се проявява в асиметрията на тялото, това се отнася за лицето и тялото, дължината на ръцете и краката.

Той засяга и синдрома на Ръсел-Силвър върху формата на лицето. Мозъчната част на черепната кутия, където се намира мозъкът, е с много по-големи размери от предната си част, докато има ясно увеличение в нарушение на пропорциите. Лицето придобива триъгълен вид, където челото е изпъкнало, а долната челюст и устата са много по-малки, тази промяна се нарича псевдохидроцефалия. Ъглите на устните са малко надолу, небцето е повдигнато, понякога се случва дори с цепнатина. Ушите на пациента със синдрома най-често изпъкват. В допълнение, това може да се отдаде на външни признаци: нарушение на секрецията на мастните жлези, тесен гръден кош, изпъкнала форма на гръбначния стълб напред; кривина на малкия пръст.

Заболявания на вътрешните органи, които съпътстват синдрома

В допълнение към външните признаци, като къс ръст и изкривяване на чертите на лицето, е необходимо да се отбележат и проблеми с вътрешните органи. Този синдром (признаци, показващи нарушен външен вид, представени по-рано) засяга функционирането на бъбреците поради факта, че те са били неправилно оформени (форма на подкова с разширен бъбречен таз и тубулна ацидоза). Промени се наблюдават и от репродуктивната система: независимо от пола, пубертетът е характерен в ранните етапи. Тридесет процента от хората са на възраст около шест години. Това се дължи на факта, че има значително увеличение на броя на половите хормони, обаче, интелектуалните способности са нормални.

Диагностика на синдрома на Ръсел-Сребърен

Това заболяване се диагностицира в детска възраст. Такава диагноза се поставя от педиатър при преглед на болно дете. В допълнение към стандартния преглед, пациентът изпраща тестове за лабораторията, за да определи нивото на захар в кръвта. Чести са случаите, когато пациентите, които са диагностицирани с това, имат ниско ниво на глюкоза в кръвта. Извършва се и тестване за определяне на хромозомни аномалии. Най-често тези проблеми имат къде да бъдат.

Пациентът трябва да вземе тест за количеството на хормоните на растежа, тъй като при този синдром липсва него. Необходимо е също така да се анализира образуването на скелета, за да се изключат фактори, които могат да дадат фалшив положителен резултат. Диагнозата е основно клинична, но може да бъде потвърдена от генетична аномалия.

Характеристики на лечението

Подобно на повечето наследствени заболявания, синдромът на Ръсел-Силвър не предполага специално лечение. Всички терапии за това заболяване са насочени към осигуряване на по-добри условия на живот. При бавен растеж на пациентите се предписва хормон на растежа. По отношение на ранния пубертет, се предписват специални хормонални лекарства.

Има изолирани случаи, когато при тази болест е необходимо да се прибегне до помощта на пластичен хирург. Освен това понякога болното дете трябва да бъде прехвърлено на индивидуално обучение поради факта, че детето има умствена изостаналост, но интелигентността с този синдром е нормална. Тези мерки трябва да се прилагат поради психологически разстройства при детето по време на неговото образование в редовно училище.

С диагноза синдром на Ръсел-Силвър пациентите трябва да бъдат регистрирани при ендокринолог и да преминават редовни медицински прегледи.

Жените могат едновременно да заченат дете и да го издържат. Вероятността за наследственост на това заболяване е индивидуална във всеки отделен случай.

Ако момичето не планира бременност и притесненията й са ограничени само до прекомерен растеж на косата, гнойни обриви по кожата и нередности на менструалния цикъл, тогава е необходимо да се подложите на терапия с лекарства, съдържащи антиандрогени и естрогени.

Използването на глюкокортикоидни лекарства, които възстановяват функцията на яйчниците, на практика няма ефект върху намаляването на излишната коса. В случай на очевиден вирилизъм на половите органи се извършва пластична корективна хирургия, която се състои в отстраняване на адреногенитални признаци, които могат да се проявят от хипертрофия на клитора до пълна маскулинизация на гениталиите.

Освен това, ако причината за вирилизма е тумор в надбъбречната жлеза или яйчника, тогава се препоръчва хирургично лечение. Колко живеят със синдром на Silver Russell? Нека разгледаме по-нататък.

прогноза

Болен човек има малък ръст и тегло, в противен случай дългосрочната прогноза ще бъде добра.

Синдромът на Ръсел-Силвър е доста рядко вродено заболяване (1-30 случая на 100 000 души). Патологията се диагностицира в ранна детска възраст и се характеризира с забавяне на растежа (включително вътрематочен растеж), нарушение на формирането на скелетната система, както и пубертета. Помислете за причините, симптомите и особеностите на лечението на това заболяване.

Синдром на Ръсел-Силвър: особености на проявление

Заболяването е описано за първи път от педиатрите Силвър и Ръсел в средата на ХХ век. В своите проучвания те разкриха връзка между увеличаване на гонадотропина в човешкото тяло и симптом на застой.

Влиянието на този хормон върху сексуалното развитие е доказано по-късно.

Синдромът на Ръсел-Силвър се диагностицира при индивиди както от женски, така и от мъжки пол. В повечето случаи това генетично разстройство е спорадично, въпреки че родословията с това заболяване са изключително редки.

Причините

Понастоящем няма точни данни за причините за развитието на синдрома на Ръсел-Силвър.

Многобройни изследвания позволяват да се заключи, че има генетичен провокатор на процеса, който се предава от майката.

Симптоми

Синдромът на Ръсел-Силвър (mcb10) има характерни признаци на проявление в ранна детска възраст:

• Лек при раждане.
• Уголемен череп, изразено чело и тясна брадичка (създава се впечатлението за "псевдохидроцефалия").
• Неразвитие на гениталиите.
• Стеснена брадичка, малка уста, ъгли на устните.
• Късно затваряне на големия фонтанел.
• Неадекватно наддаване на тегло и височина.

Вродената малформация през първата година от живота на детето често се усеща от често повръщане, запек и гастроезофагеална болест.

Понякога първите симптоми на заболяването не са ясно изразени, а по-късно такива нарушения се присъединяват:

• Асиметрията на структурата на тялото, което води до нарушена походка.
• Сколиоза.
• Изкривяване на V пръст.
• Къс ръст.
• Стомашно-чревни заболявания.
• Късни зъби.
• Кариес.
• Патология на бъбреците.
• Наличието върху кожата на заоблени петна от кафе сянка с различни размери.
• Ранен пубертет.

При деца със синдром на Ръсел-Силвър, като правило, вторичните сексуални характеристики се появяват рано (окосмяване по лицето при момчета, в ингвиналната област и подмишниците и при двата пола, менструация при момичета и др.). Интелигентността на такива пациенти обикновено се запазва.

Диагностика

Съвременната медицина ви позволява да идентифицирате тази патология по време на пренаталния период от развитието на детето.

От 22-та седмица на бременността е възможно генетично изследване. Ако анализът покаже възможността за този дефект, има нужда да се разграничи с други нарушения:

• Синдром на Фаркони.
• Синдром на Блум.
• Синдром на Наймеген.

Тези патологии имат симптоми, подобни на синдрома на Ръсел-Силвър, и са не по-малко сериозни заболявания.

Бъдещите родители са предупредени за възможни рискове, отклонения в развитието на детето, физически увреждания, психологическа травма както на детето, така и на неговите близки, както и липсата на оптимален вариант за коригиране на състоянието на такъв пациент.

Майката и бащата трябва да вземат решение относно възможностите за по-нататъшно раждане на дете с диагноза синдром на Ръсел-Силвър.

лечение

Това заболяване все още не е добре разбрано, следователно, не съществува единна правилна методология за неговото лечение.

Въз основа на това основната задача при лечението на синдрома е да се сведе до минимум въздействието на болестта върху качеството на човешкия живот, както и предотвратяването на възможни усложнения.

Ранното откриване на патология ви позволява да започнете да коригирате нейното развитие по-рано.

По правило лечението на синдрома на Ръсел-Силвър включва прием на такива хормонални средства:

• Humatrop.
• Rastan.
• Sizen.
• Genotropin.

Възможността, дозировката и схемата за приемане на тези лекарства се определят от лекуващия лекар поотделно, проследявайки техния ефект върху състоянието на пациента.

Статистиката показва, че използването на хормонална заместителна терапия носи следните резултати:

• За първата година от лечението пациентът добавя 8-13 см височина.
• На втората година пациентът расте още 5-6 cm.

В допълнение към положителната динамика в човешкия растеж се наблюдава намаляване на асиметрията на структурата на тялото, както и сколиоза.