Koje su genetske bolesti. Ljudsko nasljedne bolesti

Kao što znate, sav izgled i ostale značajke djeteta ovise o skupu gena koji je dobio od oba roditelja. Za većinu nas pitanje nasljednosti je zanimljivo samo radi određivanja boje očiju i kose budućih mrvica, ali važnost genetike tu ne završava. U posljednje vrijeme, čak i u fazi planiranja djeteta, buduće roditelje snažno se potiče da potraže pomoć od genetičara koji će utvrditi vjerojatnost da će se zdravo dijete roditi upravo od ovog bračnog para. Takav stručnjak pomoći će izračunati mogući rizik od razvoja različitih genetskih bolesti koje se nasljeđuju.

Što je genetska nasljednost?

Jezgro svake stanice u našem tijelu ima dvadeset i tri para kromosoma koji sadrže sve nasljedne podatke. Polovinu njih dobijamo iz majčine majke i jajeta, a polovinu iz očeve sperme. Spajanje tih spolnih stanica dovodi do rađanja novog života. U slučaju da je neki roditeljski gen patogen, može se prenijeti na dijete. Ako je nositelj takvog koda samo otac ili samo majka, tada se vjerojatnost prijenosa značajno smanjuje.

Općenito, vjerojatnost da dijete razvije genetsku bolest iznosi samo tri do pet posto. Ipak, roditelji se ne trebaju pouzdati u slučajnost, već uzimaju planiranje djeteta sa svom ozbiljnošću.
Pokušajmo ustanoviti koje su nasljedne genetske bolesti osobe naslijeđene.

Dolje bolest

Najčešćom genetskom bolešću smatra se Downova bolest, pa statistika pokazuje da od nje pati jedno od sedam stotina novorođenčadi. Takvu dijagnozu obično postavi neonatolog u bolnici u prvih pet do sedam dana života. Da biste potvrdili taj status djeteta, provedite istraživanje kariotipa (skupa kromosoma) kod djeteta. Uz Downov sindrom, dijete ima još jedan kromosom - četrdeset i sedam komada. Ova se bolest podjednako često razvija kod dječaka i djevojčica.

Bolest Šerčevskog-Turnera

Ova bolest razvija se samo kod djevojčica. Njegovi prvi znakovi postaju uočljivi tek u dobi od deset do dvanaest godina, a izražavaju se u malom rastu i slabo postavljenoj kosi na stražnjoj strani glave. Obično se savjetuju s liječnicima zbog nedostatka menstruacije. S vremenom bolest dovodi do određenih problema u mentalnom razvoju. Kod bolesti Šerčevskog-Turnera, djevojci nedostaje jedan X kromosom u kariotipu.

Klinefelterova bolest

Ova se bolest dijagnosticira isključivo kod muškaraca. Najčešće se nalazi u dobnom rasponu od šesnaest do osamnaest godina. Pacijenti imaju visok rast - veći od sto devedeset centimetara, često imaju mentalnu retardaciju i posebno duge ruke, nerazmjerne tijelu, koje prekrivaju prsa. Ispitivanje kariotipa pokazuje jedan X kromosom više, a u nekim se slučajevima može otkriti i prisutnošću drugih dodatnih kromosoma - Y, XX, XU itd. Glavni simptom Klinefelterove bolesti je neplodnost.

Phenylcutonuria

Ova bolest se smatra jednom od najčešćih genetskih bolesti. Ovom patologijom tijelo nije u stanju apsorbirati aminokiselinu fenilalanin, što dovodi do njegovog nakupljanja u tijelu. Toksične koncentracije ove tvari štetno djeluju na aktivnost mozga, različitih organa i sustava. Pacijent značajno zaostaje u mentalnom i fizičkom razvoju, napadajima, dispeptičkim problemima, kao i dermatitisu. Za korekciju fenilketonurije koristi se posebna prehrana, bebama se daju posebne aminokiselinske mješavine koje ne sadrže fenilalanin.

Cistična fibroza

Ova se bolest također smatra relativno čestom. Manifestira se porazom svih organa koji stvaraju sluz - pate od bronhopulmonalnog sustava, probavnog trakta, jetre, znoja, pljuvačke i genitalija. U bolesnika postoje manifestacije kronične upale pluća, kao i bronhi, koji se kombiniraju s dispeptičkim problemima - proljevom, koji se zamjenjuje opstipacijom, mučninom itd. Terapija uključuje upotrebu enzimskih pripravaka, kao i protuupalnih lijekova.

Hemofilija

Ova se bolest dijagnosticira isključivo kod dječaka, iako su nositelji pogođenog gena žene. Hemofiliju karakteriziraju problemi s koagulacijom krvi, što je prepuno raznih komplikacija i poremećaja. S ovom dijagnozom čak je i mali rez popraćen produljenim krvarenjem, a modrica dovodi do stvaranja ogromnog potkožnog hematoma. Ozljede ove vrste mogu biti fatalne. Liječenje hemofilije provodi se uvođenjem pacijentu koji nema faktor koagulacije. Terapija treba nastaviti tijekom cijelog života.

Ispitali smo samo nekoliko najpoznatijih i najčešćih naslijeđenih genetskih bolesti. Zapravo je njihov popis mnogo veći. Stoga bi svi parovi koji planiraju imati djecu trebali konzultirati kvalificiranog genetičara prije trudnoće, kako bi mogli predvidjeti moguće rizike za svoje zajedničko dijete.

Svatko od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad se naši snovi ruše, a dijete se rodi ozbiljno bolesno, ali to ne znači da će ovo vlastito, draga, krv (u znanstvenom: biološkom) djetetu u većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago.

Naravno, kada se rodi bolesno dijete, brige, materijalni troškovi i fizička i moralna opterećenja nastaju neizmjerno više nego kada se rodi zdravo dijete. Neki osuđuju majku i / ili oca koji su odbili odgajati bolesno dijete. Ali, kako nam govori Evanđelje: "Ne sudite i neće vam biti suđeno." Odbijaju dijete iz više razloga, i sa strane majke i / ili oca (socijalni, materijalni, dob, itd.), I djeteta (ozbiljnost bolesti, mogućnost i izgledi za liječenje itd.). Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesni i praktički zdravi ljudi, bez obzira na dob: i novorođenčad i novorođenčad, i stariji.

Supružnici se iz različitih razloga odlučuju odvesti dijete u obitelj iz sirotišta ili odmah iz rodilišta. Rjeđe, s našeg stajališta, humani građanski akt čine samohrane žene. Dešava se da djeca s invaliditetom napuste sirotište i njihovi imenovani roditelji namjerno odvedu dijete u obitelj s Downovom bolešću ili s cerebralnom paralizom i drugim bolestima.

Cilj ovog rada je istaknuti klinička i genetska obilježja najčešćih nasljednih bolesti koje se javljaju kod djeteta odmah nakon rođenja, a zatim se na temelju kliničke slike bolesti može postaviti dijagnoza ili tijekom sljedećih godina djetetovog života, kada se patologija dijagnosticira ovisno o vremenu pojava prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke se bolesti mogu detektirati u djeteta i prije pojave kliničkih simptoma uz pomoć niza laboratorijskih, biokemijskih, citogenetskih i molekularno-genetskih studija.

Vjerojatnost rođenja djeteta s urođenom ili nasljednom patologijom, takozvanom populacijom ili općim statističkim rizikom od 3-5%, progoni svaku trudnicu. U nekim je slučajevima moguće predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u razdoblju intrauterinog razvoja djeteta. Neke prirođene malformacije i bolesti utvrđuju se u plodu laboratorijskim biokemijskim, citogenetskim i molekularno-genetskim metodama, točnije, skupom metoda prenatalne (prenatalne) dijagnoze.

Uvjereni smo da svu djecu koja su predložena za usvajanje trebaju detaljno pregledati svi medicinski stručnjaci kako bi se isključila odgovarajuća patologija profila, uključujući i onu koju je genetičar pregledao. U ovom slučaju trebaju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

U jezgri svake stanice u ljudskom tijelu postoji 46 kromosoma, tj. 23 para u koje su ugrađene sve nasljedne informacije. Osoba prima 23 kromosoma od majke s jajetom i 23 od oca s spermom. Kad se te dvije stabljike stapaju, dobivamo rezultat koji vidimo u ogledalu i oko nas. Istraživanje kromosoma provodi specijalista citogenetike. U tu svrhu koristite krvne stanice zvane limfociti, koje se posebno liječe. Skup kromosoma koje distribuira specijalista u parovima i prema serijskom broju - prvi par, itd., Naziva se kariotip. Ponavljamo, u jezgri svake stanice sadrži 46 kromosoma ili 23 para. Posljednji par kromosoma odgovoran je za spol osobe. Kod djevojčica ovo je XX kromosom, jedan od njih je primljen od majke, a drugi od oca. U dječaka se opažaju XY spolni kromosomi. Prvo je primljeno od majke, a drugo od oca. Polovina sperme sadrži X kromosom, a druga polovica Y kromosom.

Postoji skupina bolesti uzrokovanih promjenom skupa kromosoma. Najčešći od njih je dolje bolest (jedan za 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta trebao bi postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u rodilištu i potvrditi ispitivanjem djetetovog kariotipa. Kod Downove bolesti, kariotip je 47 kromosoma, treći kromosom je u 21. paru. Djevojčice i dječaci podjednako pate od ove kromosomske patologije.

Samo djevojke mogu imati bolest Shereshevsky-Turnera, Prvi znakovi patologije najčešće su uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada djevojka ima mali rast, nisko postavljenu kosu na stražnjoj strani glave, a u dobi od 13-14 godina nema naznaka menstruacije. Primjećuje se lagano zaostajanje u mentalnom razvoju. Vodeći simptom u odraslih bolesnika sa Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 kromosoma. Nedostaje jedan X kromosom. Učestalost bolesti je 1 na 3000 djevojčica, a među djevojčicama 130-145 cm, 73 na 1000.

Promatraju se samo mužjaci kleinfelterova bolestčija se dijagnoza uspostavlja najčešće u 16-18 godina. Pacijent ima visok rast (190 cm i više), često lagano zaostajanje u mentalnom razvoju, duge ruke nerazmjerne rastu, pokrivajući grudi opsegom. Kada se proučava kariotip, opaža se 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih bolesnika s Kleinfelterovom bolešću vodeći simptom je neplodnost. Prevalencija ove bolesti je 1: 18 000 zdravih muškaraca, 1: 95 dječaka s mentalnom retardacijom i jedan među 9 muškaraca koji imaju neplodnost.

Iznad smo opisali najčešće kromosomske bolesti. Više od 5000 bolesti nasljedne prirode klasificirano je kao monogene u kojima postoji promjena, mutacija, u bilo kojem od 30 000 gena u jezgri ljudske stanice. Rad određenih gena doprinosi sintezi (stvaranju) odgovarajućeg proteina ili proteina odgovornih za funkcioniranje stanica, organa i tjelesnog sustava. Kršenje (mutacija) gena dovodi do kršenja sinteze proteina, a zatim do kršenja fiziološke funkcije stanica, organa i sustava tijela, u čiju je aktivnost uključen ovaj protein. Analizirat ćemo najčešće od ovih bolesti.

Sva djeca mlađa od 2-3 mjeseca definitivno moraju imati poseban biokemijski test urina kako bi ih isključili fenilketonurija ili pirovična oligofrenija, Kod ove nasljedne bolesti roditelji pacijenata su zdrave osobe, ali svaki od njih nositelj je potpuno istog patološkog gena (takozvani recesivni gen) i s rizikom od 25% da mogu imati bolesno dijete. Češće se takvi slučajevi događaju tijekom obiteljskih brakova. Fenilketonurija je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Učestalost ove patologije je 1: 10 000 novorođenčadi. Suština fenilketonurije je u tome što se aminokiselina fenilalanin ne apsorbira u tijelu, a njegove toksične koncentracije nepovoljno utječu na funkcionalnu aktivnost mozga i niza organa i sustava. Zaostajanje mentalnog i motoričkog razvoja, epileptiformni napadi, dispeptičke manifestacije (poremećaji gastrointestinalnog trakta) i dermatitis (kožne lezije) glavne su kliničke manifestacije ove bolesti. Liječenje se sastoji uglavnom od posebne prehrane i uporabe aminokiselinskih smjesa kojima nedostaje aminokiselina fenilalanin.

Djeci mlađoj od 1-1,5 godina savjetuje se dijagnosticiranje ozbiljne nasljedne bolesti - cistična fibroza, Ovom patologijom promatra se oštećenje dišnog sustava i gastrointestinalnog trakta. Pacijent razvija simptome kronične upale pluća i bronha u kombinaciji s dispeptičkim manifestacijama (proljev, praćen zatvorima, mučninom itd.). Učestalost ove bolesti je 1: 2500. Liječenje se sastoji u upotrebi enzimskih pripravaka koji podržavaju funkcionalnu aktivnost gušterače, želuca i crijeva, kao i u imenovanju protuupalnih lijekova.

Češće tek nakon godinu dana života uočavaju se kliničke manifestacije uobičajene i dobro poznate bolesti - hemofilija, Uglavnom dječaci pate od ove patologije. Mame ove bolesne djece su nosioci mutacija. Jao, ponekad, ništa ne piše o majci i njenim rođacima u djetetovom medicinskom kartonu. Poremećaj krvarenja primijećen u hemofiliji često dovodi do teškog oštećenja zglobova (hemoragični artritis) i drugih oštećenja tijela, pri čemu se primjećuju bilo kakvi rezovi, produljena krvarenja koja mogu biti kobna za ljude.

U dobi od 4-5 godina i samo dječaci očituju kliničke znakove duchenne miostrofija, Kao i kod hemofilije, majka je nositelj mutacije, tj. "Provodnik" ili odašiljač. Skeletni prugasti mišići, jednostavnije, mišići potkoljenica, a tijekom godina i svi drugi dijelovi tijela zamjenjuju se vezivnim tkivom, nesposobnim za kontrakciju. Pacijenta čeka potpuna nepokretnost i smrt, što je češće u drugom desetljeću života. Do danas nije razvijena učinkovita terapija za miostrostrofiju Duchenne, iako mnogi svjetski laboratoriji, uključujući i naš, provode studije o korištenju metoda genetskog inženjeringa za ovu patologiju. Eksperiment je već dao impresivne rezultate koji nam omogućuju da s optimizmom gledamo u budućnost takvih pacijenata.

Naveli smo najčešće nasljedne bolesti koje se otkrivaju molekularno-dijagnostičkim tehnikama čak i prije pojave kliničkih simptoma. Vjerujemo da bi se ustanova u kojoj se nalazi dijete trebala uključiti u proučavanje kariotipa, kao i u ispitivanje djeteta kako bi se isključile uobičajene mutacije. U medicinskim podacima o djetetu, zajedno s njegovom krvnom grupom i Rhesusovom pripadnošću, trebaju se navesti podaci kariotipa i molekularno-genetskih studija koji karakteriziraju djetetovo zdravstveno stanje i vjerojatnost pojavljivanja najčešćih nasljednih bolesti u budućnosti.

Predložene ankete nesumnjivo će pridonijeti rješenju mnogih globalnih problema, kako za dijete tako i za ljude koji to dijete žele odvesti u svoju obitelj.

V G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, dječji neuropatolog najviše kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Liječnik genetskog laboratorija za prenatalnu dijagnozu nasljednih i urođenih bolesti YAG-a po PRIJE. Ott - više od 30 godina bavio se medicinskim i genetskim savjetovanjem o predviđanju zdravstvenog stanja djece, proučavanju, dijagnosticiranju i liječenju djece koja pate od nasljednih i urođenih bolesti živčanog sustava. Autor je više od 150 publikacija.

Laboratorija za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i kongenitalnih bolesti (glavni član dopisnik Ruske akademije medicinskih znanosti, profesor V.S. Baranov) PRIJE. Ott RAMS, St.

Taj je problem dugotrajan i vrlo ozbiljan, iako više od pet posto novorođenčadi pati od nasljednih bolesti.

Nasljedne bolesti posljedica su oštećenja genetskog aparata stanica, prelaze s roditelja na djecu i već su prisutne tijekom fetalnog razvoja. Takve bolesti kao što su rak, dijabetes melitus, srčane mane i mnoge druge bolesti mogu imati nasljedni oblik. Kongenitalne bolestimože biti rezultat abnormalnog razvoja gena ili kromosoma. Ponekad je dovoljno da se pojavi samo nekoliko nenormalnih stanica da bi kasnije osoba razvila zloćudnu bolest.

Nasljedne i urođene bolesti u djece

Što se tiče medicinskog izraza "genetske bolesti", on je primjenjiv u tim slučajevima. Kada dođe do trenutka oštećenja stanica tijela već u fazi oplodnje. Takve bolesti nastaju i zbog kršenja broja i strukture kromosoma. Takva destruktivna pojava nastaje kao rezultat nepravilnog sazrijevanja jajašca i sperme. Te se bolesti ponekad nazivaju i kromosomske. Oni uključuju tako ozbiljne tegobe kao što su Down sindrom, Kleinfelter, Edwards i drugi. Gotovo 4 tisuće različitih bolesti koje proizlaze iz genetskih abnormalnosti poznato je suvremenoj medicini. Zanimljiva je činjenica da 5 posto ljudi ima barem jedan neispravan gen u svojim tijelima, ali to su potpuno zdravi ljudi.

Terminologija u članku

Gen je početna jedinica nasljednosti, koja je dio molekule DNA koja utječe na stvaranje proteina u tijelu, a samim tim i znakove stanja u tijelu. Geni su predstavljeni u binarnom obliku, odnosno jedna polovica se prenosi od majke, a druga od oca.

Deoksiribonukleinska kiselina (DNK) je tvar koja postoji u svakoj stanici. Sadrži sve podatke o stanju i razvoju živog organizma, bilo da je riječ o osobi, životinji ili čak insektu.

Genotip - skup gena stečenih od roditelja.

Fenotip - skup karakterističnih znakova stanja organizma tijekom njegovog razvoja.

Mutacije su trajne i nepovratne promjene u genetskim informacijama o tijelu.

Monogene bolesti, kod kojih je oštećen samo jedan gen, koji je odgovoran za određenu funkciju tijela, prilično su česte. Zbog činjenice da postoji mnogo takvih bolesti, u medicini je usvojena određena klasifikacija istih, koja izgleda ovako.

Autosomno dominantne bolesti.

Ova skupina uključuje bolesti koje se javljaju kada postoji samo jedna kopija neispravnog gena. Odnosno, pacijent ima samo jednog od roditelja bolesnog. Dakle, postaje jasno da potomstvo takve bolesne osobe ima 50% šanse da naslijedi bolest. U ovu skupinu bolesti spadaju bolesti poput Marfanovog sindroma, Huntingtonove bolesti i drugih.

Autosomno recesivne bolesti.

Ova skupina uključuje bolesti koje nastaju zbog prisutnosti dvije neispravne kopije gena. Istovremeno, rodili su bolesno dijete mogu biti apsolutno zdravi, ali istodobno biti nosioci jedne kopije neispravnog, mutiranog gena. U takvoj situaciji prijetnja imati bolesno dijete je 25%. Ova skupina bolesti uključuje bolesti poput cistične fibroze, anemija srpastih stanica i druge tegobe. Takvi se nositelji obično pojavljuju u zatvorenim društvima, kao i u slučaju obiteljskih brakova.

X-povezane dominantne bolesti.

Ova skupina uključuje bolesti koje nastaju zbog prisutnosti neispravnih gena u ženskom genitalnom X kromosomu. Te bolesti češće pogađaju dječake nego djevojčice. Iako se dječak, rođen od bolesnog oca, bolest možda neće prenijeti na njegovo potomstvo. Što se tiče djevojčica, onda će sve nužno imati neispravan gen. Ako je majka bolesna, vjerojatnost nasljeđivanja bolesti za dječaka i djevojčice je ista i iznosi 50%.

Recesivne bolesti X.

Ova skupina uključuje one bolesti koje su uzrokovane mutacijom gena smještenih na X kromosomu. U ovom slučaju dječaci imaju veću vjerojatnost da naslijede bolest od djevojčica. Također, bolesni dječak kasnije ne može prenijeti bolest nasljeđujući svoju djecu. Djevojke će ionako također imati jedan primjerak neispravnog gena. Ako je majka nositeljica oštećenog gena, tada s 50% vjerojatnosti može roditi bolesnog sina ili kćer, koji će postati nositeljica takvog gena. U ovu skupinu bolesti spadaju bolesti poput hemofilije A, Duchenneova mišićna distrofija i druge.

Multifaktorne ili poligene genetske bolesti.

To uključuje one bolesti koje nastaju kao posljedica neispravnosti nekoliko gena odjednom i pod utjecajem vanjskih uvjeta. Nasljednost ovih bolesti očituje se samo relativno, iako bolesti često nose obiteljske znakove. To su dijabetes, srčane bolesti i neke druge.

Hromosomske bolesti.

To uključuje one bolesti koje nastaju zbog kršenja broja i strukture kromosoma. U prisutnosti takvih znakova, žene često doživljavaju pobačaje i nerazvijenu trudnoću. Djeca u takvim ženama rađaju se i s mentalnim i fizičkim poremećajima. Takvi se, nažalost, događaju prilično često, naime kod jedne od dvanaest oplodnja. Rezultati tako tužne statistike nisu vidljivi zbog pobačaja u određenoj fazi fetalnog razvoja. Što se tiče rođene djece, statistika tvrdi da se jedno od sto pedeset novorođenčadi rodi s takvom bolešću. Već u prvom tromjesečju trudnoće polovica žena s kromosomskim bolestima fetusa doživi pobačaj. Ovo ukazuje da je liječenje neučinkovito.

Prije nego što govorimo o prevenciji nasljednih i urođenih bolesti, vrijedno je posvetiti malo vremena pitanjima koja se odnose na poligene ili multifaktorne bolesti. Te se bolesti javljaju kod odraslih i često postaju razlog za zabrinutost zbog preporučenosti potomstva i vjerojatnosti prelaska roditeljske bolesti na djecu. Najčešće u ovoj skupini su takve bolesti.

Šećerna bolest tipa 1 i 2 .

Ova bolest ima djelomično nasljedne znakove pojave. Dijabetes tipa 1 može se razviti i zbog virusne infekcije ili zbog dugotrajnih nervnih poremećaja. Primjeri su zabilježeni kada se dijabetes-1 pojavio kao posljedica alergijske reakcije na agresivno vanjsko okruženje, pa čak i na lijekove. Neki bolesnici s dijabetesom su nositelji gena, koji je odgovoran za vjerojatnost pojave bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji. Što se tiče dijabetesa drugog tipa, ovdje se jasno vidi nasljedna priroda njegove pojave. Najveća vjerojatnost razvoja dijabetesa tipa 2 već je u prvoj generaciji potomstva nosača. Odnosno, s vlastitom djecom. Ova vjerojatnost je 25%. Međutim, ako su muž i žena također rođaci, tada će njihova djeca nužno naslijediti roditeljski dijabetes. Ista sudbina čeka identične blizance, čak i ako njihovi roditelji s dijabetesom nisu u vezi.

Arterijska hipertenzija.

Ova bolest je najtipičnija za kategoriju složenih poligenih bolesti. U 30% slučajeva njegove pojave prisutna je genetska komponenta. Kako se razvija arterijska hipertenzija, najmanje pedeset gena sudjeluje u bolesti i njihov broj raste s vremenom. Nenormalni učinak gena na tijelo javlja se pod utjecajem uvjeta okoliša i reakcija ponašanja organizma na njih. Drugim riječima, unatoč nasljednoj predispoziciji tijela prema bolesti arterijske hipertenzije, zdrav način života u liječenju je od velike važnosti.

Kršenje metabolizma masti.

Ova bolest posljedica je utjecaja genetskih čimbenika u kombinaciji sa životnim stilom osobe. Mnogi geni odgovorni su za metabolizam u tijelu, za stvaranje masne mase i za jačinu apetita osobe. Neuspjeh u radu samo jednog od njih može dovesti do pojave različitih bolesti. Izvana, kršenje metabolizma masti manifestira se u obliku pretilosti u pacijentovom tijelu. Među pretilim ljudima metabolizam masti je poremećen samo u 5% njih. Taj se fenomen masovno može promatrati u nekim etničkim skupinama, što potvrđuje genetsko podrijetlo ove bolesti.

Maligne novotvorine.

Karcinomi tumora ne pojavljuju se kao posljedica nasljednosti, već nesustavno i čak se mogu reći slučajno. Ipak, u medicini su zabilježeni izolirani slučajevi kada su karcinomski tumori nastali upravo kao posljedica nasljednosti. To je uglavnom rak dojke, jajnika, debelog crijeva i krvi. Razlog za to je prirođena mutacija gena VYASA1.

Oštećen mentalni razvoj.

Uzrok oštećenog mentalnog razvoja najčešće je nasljedni faktor. Roditelji mentalno zaostalog djeteta često su nositelji niza mutiranih gena. Često se oni miješaju u interakciju pojedinih gena ili promatraju kršenja broja i strukture kromosoma. Karakteristični su ovdje Downov sindrom, sindrom lomljivog X-kromosoma i fenilketonurija.

Autizam.

Ova je bolest povezana s oštećenom funkcijom mozga. Karakterizira ga slabo razvijeno analitičko mišljenje, stereotipno ponašanje pacijenta i njegova nesposobnost prilagođavanja u društvu. Bolest se otkriva u dobi od tri godine djeteta. Liječnici razvoj ove bolesti povezuju s abnormalnom sintezom proteina u mozgu zbog prisutnosti mutacija gena u tijelu.

Prevencija urođenih i nasljednih bolesti

Uobičajeno je da se preventivne mjere protiv takvih bolesti podijele u dvije kategorije. To su primarne i sekundarne mjere.

Prva kategorija uključuje mjere poput prepoznavanja rizika od bolesti u fazi planiranja začeća. Ovdje su također uključene mjere za dijagnosticiranje razvoja fetusa metodom sustavnih pregleda trudnica.

Kada planirate trudnoću, kako biste spriječili nasljedne bolesti, trebali biste se obratiti regionalnoj klinici, gdje baza podataka o obitelji i braku sadrži arhivirane podatke o zdravlju predaka supružnika. Što se tiče medicinsko-genetskog savjetovanja, potrebno je ako supružnici imaju kromosomske promjene, nasljedne bolesti i, naravno, ako se otkrije nenormalan razvoj fetusa ili već rođenog djeteta. Pored toga, takav se savjet mora dobiti ako su muž i žena u obiteljskim odnosima. Hitno je potrebno savjetovanje za parove koji su prethodno imali pobačaje ili su se djeca rodila mrtva. To će biti korisno za sve žene koje će prvi put roditi u dobi od 35 ili više godina.

U ovoj se fazi provodi istraživanje rodovnice oba supružnika na temelju medicinskih podataka o zdravlju prethodnih generacija muža i žene, dostupnih u arhivi. U ovom je slučaju moguće s gotovo apsolutnom točnošću utvrditi postoji li vjerojatnost nasljedne bolesti u nerođenog djeteta ili ga nema. Prije odlaska na konzultacije, supružnici moraju nužno pitati roditelje i rodbinu što je više moguće o bolestima koje su se pojavile u prethodnim generacijama obitelji. Ako u povijesti roda postoje nasljedne bolesti, o tome morate obavijestiti liječnika. To će pojednostaviti njegov rad na utvrđivanju potrebnih preventivnih mjera.

Ponekad je u fazi primarne prevencije potrebno analizirati stanje skupa kromosoma. Takvu analizu rade oba roditelja, jer će dijete naslijediti od majke i oca pola kromosoma. Nažalost, savršeno zdravi ljudi mogu biti nositelji uravnoteženog kromosomskog preuređenja, a čak nisu ni svjesni prisutnosti takvog odstupanja u svojim organizmima. Ako dijete naslijedi kromosomsko preuređenje od jednog od roditelja, vjerojatnost ozbiljne bolesti bit će prilično velika.

Praksa pokazuje da je u takvoj obitelji rizik od rođenja djeteta s uravnoteženim rasporedom kromosoma oko 30%. Ako supružnici imaju restrukturiranje u skupu kromosoma, tada tijekom trudnoće, koristeći PD, možete spriječiti rođenje nezdrave bebe.

Kao dio primarne prevencije pojave urođenih anomalija u djetetovom živčanom sustavu naširoko se koristi metoda poput primjene folne kiseline koja je otopina vitamina u vodi. Prije trudnoće, dovoljna količina folne kiseline ulazi u tijelo žene u procesu dobre prehrane. Ako se pridržava bilo koje prehrane, onda, naravno, unos kiseline može biti daleko od količine koja je tijelu potrebna. U trudnica se potreba tijela za folnom kiselinom povećava jedan i pol puta. Takvo povećanje nije moguće osigurati samo uz pomoć prehrane.

Usput, ovo je jedini vitamin koji bi tijekom trudnoće trebao ući u tijelo u većoj količini nego prije trudnoće. Da bi se zadovoljile šuplje potrebe tijela trudnice u folnoj kiselini moguće je samo zahvaljujući njenoj dodatnoj uporabi. Folna kiselina ima jedinstvena svojstva. Dakle, dodatni unos ovog vitamina dva mjeseca prije začeća i tijekom prva dva mjeseca trudnoće smanjuje vjerojatnost abnormalnih odstupanja u središnjem živčanom sustavu djeteta za tri puta! Obično liječnik propisuje unos standardnih tableta, četiri komada dnevno. Ako je prvo dijete imalo određeno odstupanje u razvoju središnjeg živčanog sustava, a žena se odlučila ponovno roditi, tada je u ovom slučaju potrebno povećati količinu folne kiseline uzete u dva, pa čak i dva i pol puta.

Sekundarna prevencija urođenih i nasljednih bolesti

To uključuje preventivne mjere koje se već koriste kada je poznato da se fetus u tijelu trudnice razvija s patološkim abnormalnostima. Ako se otkrije takva tužna okolnost, liječnik bezuspješno obavještava oba roditelja o tome i preporučuje određene postupke za ispravljanje razvoja fetusa. Liječnik će definitivno objasniti kako će se točno dijete roditi i što ga čeka dok odraste. Nakon toga roditelji sami odlučuju hoće li roditi dijete ili je bolje i humanije na vrijeme prekinuti trudnoću.

Za dijagnozu stanja fetusa koriste se dvije metode. To su neinvazivne mjere za koje nije potrebna fizička intervencija i invazivne mjere u kojima se uzima uzorak tkiva fetusa. Suština neinvazivnih mjera je provođenje krvnog testa majke i ultrazvučna dijagnostika njenog tijela i fetusa. Nedavno su liječnici savladali tehnologiju uzimanja krvnih pretraga kod fetusa. Uzorak se uzima iz placente majke u koju prodire krv fetusa. Taj je postupak prilično kompliciran, ali prilično učinkovit.

Test krvi majke obično se obavlja na kraju prvog - početka drugog tromjesečja trudnoće. Ako su dvije do tri tvari u krvi prisutne u nenormalnoj količini, to može biti znak nasljedne bolesti. Osim toga, na kraju prvog tromjesečja trudnoće određuje se humani korionski gonadotropin u majci. Ovo je hormon trudnoće, kojeg proizvodi posteljica u tijelu žene, a zauzvrat proizvodi protein sirutke A. U drugom tromjesečju trudnoće rađena je analiza sadržaja hCG-a, alfa-fetoproteina, nevezanog (slobodnog) estriola.

Skup takvih mjera u svjetskoj medicini naziva se „trostruka tribina“, a općenito se metodologija naziva „biokemijski probir“.

Tijekom prvog tromjesečja trudnoće koncentracija hCG-a u krvnom serumu udvostručuje se dnevno. Nakon potpunog formiranja placente, ovaj se pokazatelj stabilizira i ostaje nepromijenjen do porođaja. HCG podržava proizvodnju hormona u jajnicima koji su potrebni za normalan tijek trudnoće. U majčinoj krvi nije određena čitava molekula hormona, već samo p-podjedinica. Ako fetus ima kromosomske bolesti, posebno Downov sindrom, sadržaj hormona u krvnom serumu majke značajno je precijenjen.

Whey protein A proizvodi se u majčinom tijelu u tkivu posteljice. Ako fetus ima kromosomsku bolest, tada će količina proteina biti podcijenjena. Treba napomenuti da se takve promjene mogu zabilježiti samo od desetog do četrnaestog tjedna trudnoće. Nakon toga, razina proteina u krvnom serumu majke vraća se u normalu.

Alfa-fetoprotein (AFP) već se proizvodi u tkivima embrija i nastavlja se u tkivima fetusa. Na kraju, funkcija ove komponente nije proučena. Određuje se u krvnom serumu žene ili u amnionskoj tekućini kao marker urođenih malformacija središnjeg živčanog sustava, bubrega ili prednjeg trbušnog zida. Kod raka, ovaj protein se zna naći u krvnom serumu i kod odraslih i kod djece. Kako se fetus razvija, ovaj protein ulazi iz bubrega fetusa u majčinu krv kroz posteljicu. Priroda promjene njegove količine u serumu majke ovisi kako o prisutnosti kromosomske bolesti u plodu, tako i o nekim značajkama tijeka same trudnoće. Dakle, AFP analiza bez procjene funkcionalnosti placente sa stajališta dijagnostičke točnosti nije presudna. Ipak, AFP kao biokemijski marker urođenih bolesti dobro je proučen.

Najpreciznije, AFP se određuje tijekom drugog tromjesečja trudnoće, točnije u razdoblju između šesnaestog i osamnaestog tjedna. Do ovog trenutka, s gledišta dijagnostičke točnosti, nema smisla određivati \u200b\u200bovaj protein. Ako fetus ima urođenu malformaciju središnjeg živčanog sustava ili prednjeg trbušnog zida, tada će razina AFP-a u krvnom serumu majke biti značajno viša od normalne. Ako fetus pati od Downovog ili Edwardsovog sindroma, tada je naprotiv, ovaj pokazatelj će biti ispod normalnog.

Hormon estriol proizvodi i majčina posteljica i sam plod. Ovaj hormon osigurava normalan tijek trudnoće. U normalnim uvjetima razina ovog hormona u majčinom krvnom serumu se također progresivno povećava. Ako fetus ima kromosomsku bolest, tada je razina nevezanog estriola u majčinom tijelu tijekom normalne trudnoće znatno niža od normalne. Proučavanje razine hormona estriola omogućuje s dovoljno točnosti da se utvrdi vjerojatnost da dijete ima nasljednu bolest. Međutim, samo iskusni stručnjaci mogu protumačiti rezultate analize, jer je taj postupak prilično složen.

Biokemijski skrining je vrlo važan postupak. Osim toga, ova metoda ima nekoliko prednosti. Ne zahtijeva kiruršku intervenciju u majčinom tijelu i nije tehnološki složen proces. U isto vrijeme, učinkovitost ove studije je vrlo visoka. Međutim, ova metoda nije bez nedostataka. Konkretno, omogućuje vam određivanje samo stupnja vjerojatnosti urođene bolesti, a ne i činjenice njegove prisutnosti. Da bi se ta točnost otkrila potrebna je dodatna dijagnostička ispitivanja. Najžalosnije je što su rezultati biokemijskog probira mogu biti potpuno normalni, ali fetus ima i kromosomsku bolest. Ova tehnika zahtijeva najpreciznije određivanje datuma oplodnje i nije pogodna za ispitivanje višeplodne trudnoće.

Postupak ultrazvuka

Instrumenti za ultrazvučnu dijagnostiku stalno se poboljšavaju. Moderni modeli omogućuju razmatranje fetusa čak i u obliku trodimenzionalne slike. Ovi se uređaji već dugo koriste u medicini i za to vrijeme u potpunosti je dokazano da nemaju negativan utjecaj na zdravlje fetusa ili na zdravlje majke. Prema medicinskim standardima koji su na snazi \u200b\u200bu Ruskoj Federaciji, ultrazvučni pregled trudnica provodi se tri puta. Prvi put se to radi u razdoblju od 10-14 tjedana trudnoće, drugi 20-24 i treći 32-34 tjedna. U prvoj su studiji detaljno opisane gestacijska dob, priroda tijeka, broj plodova i stanje majčine posteljice.

Uz pomoć ultrazvuka, liječnik otkriva debljinu prostora ovratnika duž stražnje površine fetalnog vrata. Ako se debljina ovog dijela tijela fetusa poveća za tri ili više milimetara, tada u ovom slučaju postoji mogućnost da dijete razvije kromosomske bolesti, uključujući Downov sindrom. U ovom slučaju, ženi se dodjeljuje dodatni pregled. U ovoj fazi trudnoće liječnik provjerava stupanj razvoja nosne kosti fetusa. Ako fetus ima kromosomsku bolest, nosna kost će biti nerazvijena. Ovim otkrivanjem potreban je i dodatni pregled majke i ploda.

Tijekom drugog ispitivanja u razdoblju od 10-24 gestacije, fetus se detaljno ispituje na prisutnost malformacija i znakova kromosomskih bolesti. Ocjenjuje se i stanje posteljice, grlića maternice i amnionske tekućine.

Gotovo polovica nepravilnosti fetusa može se otkriti ultrazvukom tijekom razdoblja od 20-24 tjedna trudnoće. Štoviše, preostalu polovinu zapravo niti jedna trenutno poznata dijagnostika uopće neće otkriti. Dakle, ne može se tvrditi da dijagnoza može u potpunosti utvrditi ima li fetus prirođenu bolest. Ipak, potrebno je to učiniti, makar samo radi one polovice slučajeva koji su određeni s točnošću.

Jasno je nestrpljenje roditelja da otkriju tko će im se roditi, djevojčica ili dječak. Treba reći da provođenje studije samo radi znatiželje nije preporučljivo, pogotovo jer u pet posto slučajeva nije moguće točno odrediti spol djeteta.

Vrlo često liječnik propisuje ponovni pregled trudnicama i to mnoge plaši. Ipak, ne treba paničariti jer je samo 15% ponovljenih pregleda povezano s prisutnošću znakova abnormalnog razvoja fetusa. Naravno, u ovom slučaju liječnik o tome mora oba roditelja reći. U drugim slučajevima, ponovno ispitivanje povezano je bilo sa zaštitnom mrežom ili s posebnošću mjesta fetusa.

U fazi trudnoće, u 32 -34 tjedna, utvrđuje se stopa razvoja fetusa tijekom ispitivanja i otkrivaju se znakovi oštećenja karakterističnih za njihovu kasnu manifestaciju. Ako se otkrije bilo koja patologija, trudnica se poziva da napravi analizu uzorka tkiva fetusa ili placente.

Korionska biopsija (placenta) može se učiniti u gestacijskoj dobi od 8 do 12 tjedana. Ovaj se postupak provodi ambulantno. Za analizu se uzima više od pet do deset miligrama tkiva. Takva beznačajna količina dovoljna je za analizu broja i strukture kromosoma. Ova metoda omogućuje točno određivanje prisutnosti ili odsutnosti kromosomske bolesti.

Amniocenteza je tehnika uzorkovanja za analizu amnionske tekućine. Počinju se proizvoditi u tijelu trudnice ubrzo nakon začeća. Amnionska tekućina sadrži stanice fetusa. U analizi se ove stanice mogu izolirati i ispitati. Tipično se takva analiza provodi u gestacijskoj dobi od 16 do 20 tjedana. U tom se slučaju ne uzima više od 20 mililitara vode, što je apsolutno sigurno za ženu i plod. Također se koristi i druga metoda "rane amniocenteze" koja se može izvesti na kraju prvog tromjesečja trudnoće. U posljednje vrijeme se rijetko koristi. To je zbog činjenice da su posljednjih godina slučajevi oštećenja fetalnih udova sve učestaliji.

Kordocenteza se također naziva uroterološkom punkcijom pupčane vrpce. Ova se tehnika koristi za dobivanje uzorka krvi fetusa za daljnja laboratorijska istraživanja. Takva se analiza obično provodi u razdoblju od 20 do 24 tjedna trudnoće. Količina krvi potrebna za potpunu analizu je oko tri do pet grama.

Treba reći da su sve gore navedene metode u određenoj mjeri prepune neugodnih posljedica. Statistički podaci pokazuju da nakon takvih studija u jednom do dva posto žena trudnoća prestaje. Stoga se ovi testovi najbolje izvode kada je vjerojatnije da fetus ima urođene bolesti. Istodobno se ne može poreći važnost provođenja ovih analiza, jer omogućuju identifikaciju čak jednog promijenjenog gena u organizmu fetusa. Ipak, invazivne metode postupno postaju stvar prošlosti, a nove tehnologije zamjenjuju ih. Omogućuju vam izoliranje stanica fetusa iz majčine krvi.

Zahvaljujući razvoju takve metode kao što je in vitro oplodnja u liječenju neplodnosti, postalo je moguće provesti predimplantacijsku dijagnostiku. Njegova je suština sljedeća. Jaje se umjetno oplođuje u laboratoriju i smješta u određeno vrijeme u inkubator. Tu dolazi do diobe stanica, to jest u biti započinje stvaranje zametaka. U ovom trenutku možete uzeti jednu ćeliju za istraživanje i izvršiti kompletnu DNK analizu. Dakle, moguće je točno saznati kako će se fetus razvijati u budućnosti, uključujući u pogledu vjerojatnosti nasljednih bolesti.

Na kraju članka treba naglasiti da je glavna svrha svih ovih studija ne samo identificirati prisutnost ili odsutnost nasljedne bolesti u plodu, već i pravovremeno upozoriti roditelje, a ponekad i rodbinu nerođene bebe na to. Često se događa da nema nade za ispravljanje bilo koje patologije otkrivene u fetalnom organizmu, baš kao što ne postoji nada da će se rođeno dijete moći normalno razvijati. U takvoj tragičnoj situaciji liječnici preporučuju roditeljima da umjetno prekinu trudnoću, iako konačnu odluku o tom pitanju donose roditelji. Međutim, oni moraju uzeti u obzir da tragedija pobačaja nije proporcionalna tragediji koja će se dogoditi kada se rodi neispravno dijete.

Bakterije, virusi i infekcije nisu uvijek uzrok bolesti. Neke se bolesti programiraju u nama još prije rođenja. 70% ljudi ima odstupanja od norme u svom genotipu. Drugim riječima, neispravni geni. No od 70% ne pojavljuju se sve genetske bolesti. Koje su najčešće genetske bolesti?

Što je genetska bolest?

Genetska bolest je bolest uzrokovana oštećenjem softvera stanica. Budući da su naslijeđeni, nazivaju se i nasljednim bolestima. Te se bolesti prenose samo s roditelja na djecu, nema drugih načina infekcije.

Downov sindrom S Downovim sindromom rodi se 1 dijete na 1100. Osobe s ovom kromosomskom patologijom znatno zaostaju u fizičkom i mentalnom razvoju. Spina bifida S takvim kršenjem rađa se 1 dijete od 500-2000 djece. Iako se abnormalnost može ispraviti operacijom u mladoj dobi, rizik od komplikacija je prevelik. Cistična fibroza Bolest je uzrok poremećaja izlučnih žlijezda, probavnog i dišnog sustava. U europskim je zemljama učestalost ove genetske mutacije 1: 2000 - 1: 2500. neurofibromatosis Ovu uobičajenu genetsku bolest karakterizira pojava mnogih malih tumora kod pacijenta. Javlja se kod jednog od 3500 novorođenčadi. Sljepoća za boju Kršenja u genskom kodu dovode do problema s prepoznavanjem boje. Postoji mnogo vrsta sljepoće za boju, ovisno o tome koju boju pacijent ne opazi vidom. Različiti stupanj sljepoće boje utječe na 2-8% muškaraca, a samo 0,4% žena. Klinefelter sindrom Jedan od 500 novorođenih dječaka ima ovu anomaliju. Manifestira se visokim rastom, velikom tjelesnom težinom i velikim brojem ženskih hormona. Svi bolesnici pate od neplodnosti. Prader-Willijev sindrom Javlja se jednom na 12-15 tisuća novorođenčadi, pacijenti su kratki i pretili. Pacijentima se može pomoći lijekovima. Turnerov sindrom Ova genska bolest javlja se kod 1 od 2.500 novorođenih djevojčica. Svi pacijenti imaju nizak rast, povećanu tjelesnu težinu i kratke prste. Angelmanov sindrom Simptomi bolesti: kašnjenje u razvoju, kaotični pokreti i emocionalne reakcije, epilepsija je uočena u 80% bolesnika. S ovom bolešću rađa se 1 dijete na 10 tisuća. Hemofilija Ova neizlječiva bolest pogađa muškarce. Hemofilija je poremećaj krvarenja. Pacijenti pate od unutarnjih krvarenja. Učestalost bolesti je 1: 10000. fenilketonurija Ova bolest uzrokuje kršenje metabolizma aminokiselina i oštećenja središnjeg živčanog sustava. Učestalost bolesti u europskim zemljama je 1: 10000.

Nasljedne bolesti su jedna od najgorih bolesti. Za mnoge od njih jednostavno nema lijeka. Roditelji su vrlo često samo nosioci neispravnog gena, a bolest vraća dijete. Mnoge muške genetske bolesti prenose se putem majke i obrnuto. Ako se kod djeteta u maternici dijagnosticira Downov sindrom ili spina bifida, tada joj se nudi pobačaj. Život većine bolesnika sa nasljednim bolestima je vrlo kompliciran. Ali bolesti poput sljepoće boje, hemofilije, Turnerovog sindroma i mnogih drugih ne predstavljaju veliku opasnost. S njima možete normalno živjeti ili se baviti hormonskim lijekovima.

Popis genetskih bolesti * Glavni članci: Nasljedne bolesti, Nasljedne metaboličke bolesti, Fermentopatija. * U većini slučajeva također se daje kôd koji pokazuje vrstu mutacije i pridružene kromosome. također ... ... Wikipedija

Ispod je popis simboličnih vrpci (simbolična vrpca ili traka s obavijestima, s engleske vrpce svjesnosti) mali komad trake presavijen u petlju; koji se koriste za demonstriranje odnosa nosača vrpce prema bilo kojem izdanju ili ... ... Wikipediji

Ova je stranica pojmovnik. Vidi također: Popis genetskih malformacija i bolesti.Uvjeti genetike po abecednom redu ... Wikipedia

Servisni popis članaka stvoren za koordinaciju rada na razvoju teme. Ovo upozorenje nije postavilo ... Wikipediju

Odjeljak ljudske genetike posvećen je proučavanju uloge nasljednih čimbenika u ljudskoj patologiji na svim osnovnim razinama organizacije života od populacijske do molekularno genetske. Glavni odjeljak M.g. je klinička genetika, ... ... Medicinska enciklopedija

Nasljedne bolesti bolesti, čiji je nastanak i razvoj povezan s oštećenjima u softveru stanica koje se nasljeđuju putem gameta. Izraz se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, nasuprot ... Wikipedia

Bolesti, čiji je nastanak i razvoj povezan s oštećenjima staničnog softvera, naslijeđenim pomoću gameta. Izraz se koristi u odnosu na polietiološke bolesti za razliku od uže skupine gena ... Wikipedia

Nasljedna bolest bolesti, čiji je nastanak i razvoj povezan s oštećenjima u softveru stanica koje se nasljeđuju putem gameta. Izraz se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od ... ... Wikipedija

Nasljedni metabolički poremećaji uključuju veliku skupinu nasljednih bolesti koje utječu na metaboličke poremećaje. Takvi poremećaji čine značajan dio skupine metaboličkih poremećaja (metaboličkih bolesti). ... Wikipedia

knjige

• Dječje bolesti, Belopolsky Yuri Arkadevich. Zdravlje djeteta bilo koje dobi poseban je zadatak za liječnika, jer rastući organizam zahtijeva veću pažnju i veću budnost u odnosu na bolesti. Rutinski medicinski pregledi, identifikacija ...
• Uvod u molekularnu dijagnostiku i gensku terapiju nasljednih bolesti, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Knjiga iznosi moderne ideje o strukturi ljudskog genoma, metodama za njegovo proučavanje, proučavanju gena čije mutacije dovode do teške nasljedne patologije: razmatrane ...