Sindromi koji nisu povezani s kromosomskim abnormalnostima, noonanovim sindromom, pradero-vili, russell-silver, sindromom progerije. Russell-Silver sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje Koliko dugo ljudi žive s Russell-Silver sindromom

Do sada u istraživanju ozbiljne bolesti - Russell-Silver sindroma nije stavljen kraj. No, nesporno je da bolest započinje intrauterinom retardacijom rasta fetusa, poremećajem procesa formiranja kostura, a zatvaranje velikog fontanela događa se tek u kasnoj fazi.

Russell-Silver sindrom u svoje je ime objedinio imena dvojice pedijatara koji su uspješno vježbali sredinom prošlog stoljeća. Englez Russell i American i Silver u svojoj su se praksi susreli sa stotinama slučajeva urođenih anomalija. Bilo je to iskrivljenje tjelesne simetrije s karakterističnom pothranjenošću rasta. I to je popraćeno preuranjenim, ubrzanim pubertetom. 1953. Silver je opisao ove anomalije. Godinu dana kasnije, Russell je dodao informacije iz svoje prakse. Povukao je paralelu između niskog rasta i povećanog mokraćnog gonadotropina. Ispada da hormon prednje hipofize ili gonadotropin djeluje kao poticaj za razvoj spolnih žlijezda i kod žena i kod muškaraca.

, , , ,

ICD-10 kod

Q87.1 Sindromi urođenih malformacija pretežno patuljastih

Epidemiologija

Do danas je registrirano više od 400 slučajeva ove bolesti. Prevalencija ove bolesti je omjer 1: 30 000. Istodobno, vrsta nasljeđa nije utvrđena, iako je poznato samo nekoliko rodoslovlja s Russell-Silver sindromom.

, , , , ,

Uzroci Russell-Silver sindroma

Faktori rizika

Opasnost od bolesti je što praktički nisu identificirani faktori rizika. I premda u svim ekonomski razvijenim zemljama tisuće liječnika istraživača rade u tom smjeru, nema govora o konačnoj pobjedi bolesti.

, , , ,

Patogeneza

Patogeneza ili mehanizam koji provocira pojavu i razvoj bolesti nije u potpunosti razumljiv. Poznato je da u sindromu postoji hipometilacija H19 i IGF2. U 10% slučajeva bolest je povezana s majčinom disomijom (UPD) na kromosomu 7.

Simptomi Russell-Silver sindroma

Najupečatljivija i najočitija manifestacija ili prvi znakovi bolesti uočljivi su kod najmlađe djece. Simptomi Russell-Silver sindroma mogu se vidjeti kod novorođene bebe. To znači da je intrauterini razvoj odgođen. Stoga - veličina i težina djeteta ne odgovaraju gestacijskoj dobi. I sama trudnoća često se odvijala u opasnosti, s prijetnjom prekida u ranoj fazi. Beba rođena na svijetu ima malo, trokutasto lice koje se zamjetno sužava prema dolje. Frontalne kvržice su podcrtane. Primjetna je i povećana lubanja. A vanjski spolni organi nisu dovoljno razvijeni.

Bebe često imaju poteškoća s dojenjem. Retrospektivna studija Marsauda i suradnika utvrdila je česte probavne probleme i pothranjenost djece s Russell-Silver sindromom. Djeca imaju: ozbiljnu gastroezofagealnu refluksnu bolest (55%), jako povraćanje prije navršene 1. godine života (50%), uporno povraćanje u dobi od 1 godine (29%) i zatvor (20%).

Ako nema očitih znakova bolesti odmah nakon rođenja, oni se pojavljuju kasnije. Zubi su, unatoč kasnom izgledu, zahvaćeni karijesom, razvija se skolioza i napreduje asimetrični rast strana tijela. U ovom se slučaju promatra niski rast djeteta. I gotovo uvijek postoji rani pubertet - djevojčica s Russell-Silver sindromom ima ranu menstruaciju. Dječaci prerano pokazuju sekundarne spolne karakteristike.

Uz to, postoje trajni problemi s jednjakom i bubrezima. Takva djeca teško hodaju i trče, vrlo nesigurna.

Dijagnosticiranje Russell-Silver sindroma

Nažalost, ova je bolest u rangu s većinom nasljednih. A ako dijagnoza Russell-Silver sindroma (provođenje genetskih studija) potvrdi bolest, morate znati da još ne postoji posebna metoda liječenja.

Diferencijalna dijagnoza

Russell-Silver sindrom se mora razlikovati od sljedećih bolesti:

1. fanconijev sindrom;
2. nijmegenov sindrom (genetski poremećaj, uslijed kojeg se dijete rađa malene glave, niskog rasta itd.);
3. bloomov sindrom (genetska bolest, popraćena niskim rastom i povećanom vjerojatnošću za razvoj raka).

, , , , ,

Liječenje Russell-Silver sindroma

Jedino što se može i treba učiniti jest maksimizirati kvalitetu života takvog pacijenta, a također i dovesti djetetov izgled u normalno stanje što je više moguće. Tada će imenovanje hormona rasta biti obavezno. Hormonski agensi također su potrebni za ispravljanje ranog puberteta. U posebno teškim slučajevima i iz medicinskih razloga moguća je plastika, t.j. plastična operacija. Propisan je za grubo izražene vanjske genitalije.

Često se dijete školske dobi premješta na kućno školovanje. To nije uzrokovano mentalnom retardacijom, koja praktički ne prati bolest, već kako bi se dijete zaštitilo od nepotrebnih psiholoških trauma. Pohađajući redovnu školu, dijete s Russell-Silver sindromom osjeća nelagodu, što negativno utječe na njegovo opće stanje.

Nažalost, suvremena medicina nije pobijedila ovu najsloženiju i uglavnom misterioznu bolest. Ali daje i preporuke koje je vitalno slijediti: takva bi djeca trebala biti pod stalnim nadzorom endokrinologa, određuje im se vrijeme i učestalost medicinskih pregleda.

Posebnu pozornost treba obratiti na hormone koji su već gore spomenuti. Dosad su najučinkovitiji u cijelom spektru genetski modificiranih lijekova. Koriste se strogo prema shemi koju je odredio liječnik. Lijekovi se mogu uvoziti - švedski Genotropin, francuski Humatrop, Saizen proizveden u Italiji i domaći Rastan. Doziranje je dopušteno samo prema odredbi liječnika.

Tijekom liječenja, njegova se učinkovitost neprestano prati. Smatra se uspješnim ako postoji očit porast rasta. Postoje slučajevi kada dijete u godinu dana uzima lijekove dodane u visini od 8 do 13 cm. To je posebno primjetno u prvih šest mjeseci. Zatim, u drugoj godini uzimanja hormona, rast se donekle usporava. Ali dijete će postati više za 5-6 cm.

Prevencija

Russell-Silver sindrom ne žuri otkriti svoju tajnu. Ako usporedimo, na primjer, TBZ i ovu bolest, tada se uz svu ozbiljnost prve može izbjeći. Danas su sva novorođenčad cijepljena, a zatim se djetetu daje mantu. Stoga je tuberkuloza, odnosno vjerojatnost da se zarazi, pod stalnom kontrolom. Ali zasad s Russell-Silver sindromom ne stoje baš kao s drugim genetskim bolestima. Stoga budući roditelji moraju provjeriti svoje zdravlje prije začeća djeteta. A ako nema kontraindikacija, trudnica mora strogo poštivati \u200b\u200brežim ne samo ponašanja i prehrane, već i psihološkog stanja. Mnogi opstetričari i endokrinolozi upozoravaju buduću majku na virusnu bolest. Uvjereni su da je gripa u prvom tromjesečju opasna za normalan razvoj fetusa. Ali ostatak razdoblja također bi trebao proći bez prehlade i drugih bolesti.

Ako su s muža ili žene bili slučajevi rođenja djece s genetskim abnormalnostima, tada bi roditelji sami trebali pokazati veću pažnju, prije svega. I o tome obavezno obavijestite ginekologa koji promatra trudnicu.

Prognoza

Roditelji djece s Russell-Silver sindromom nastavljaju postavljati sebi i liječnicima pitanje: kakva je prognoza liječenja? Hoće li rezultat biti povoljan? Niti jedan liječnik neće dati nedvosmislen odgovor: iako se statistike neprestano mijenjaju, nitko se neće obvezati tvrditi da će liječenje spasiti dijete od ove bolesti. No, postoji još jedan odgovor, potkrepljen stvarnim brojevima: i zdravstveno stanje i izgled pacijenta kojem je dijagnosticiran Russell-Silver sindrom radikalno se mijenjaju nabolje. I to samo pod uvjetom da su se roditelji sami suočili s bolešću zajedno s iskusnim endokrinologom i drugim stručnjacima.

Russell-Silver sindrom (RSS), koji se ponekad naziva i Silver-Russell sindrom (SRS), urođeno je stanje. Karakterizira ga čest rast i asimetrija udova ili lica. Simptomi se kreću u širokom kliničkom spektru, od ozbiljnih do tako blagih da prođu nezamijećeno.

Poremećaj uzrokuju vrlo rijetke genetske greške. Procjenjuje se da se broj slučajeva u globalnoj populaciji kreće od 1 do 3 000 i 1 od 100 000.

Uz to, dijagnoza može biti teška jer mnogi liječnici možda nisu upoznati s poremećajem. Zdravstveni radnici mogu pomoći u dijagnosticiranju stanja i odlučivanju o planu liječenja.

Liječenje se fokusira na upravljanje simptomima RSS-a. Kako pacijenti stare, mnogi će se simptomi poboljšavati. Osobe s RSS-om koje planiraju imati djecu trebaju se unaprijed obratiti genetskom savjetniku. Šanse za prolazak stanja su malene, ali treba ih uzeti u obzir.

Simptomi Simptomi Russell-Silver sindroma

Mnogo je simptoma Russell-Silver sindroma. Većina ih je prisutna pri rođenju, dok se druge pojavljuju u ranom djetinjstvu. Većina ljudi s RSS-om ima normalnu inteligenciju, ali mogu doći do kašnjenja u postizanju ranih faza razvoja.

Glavni kriteriji za RSS su:

• intrauterina zaostalost u rastu / nizak rast pri rođenju (ispod 10. percentila)
• duljina ili visina postpartalne visine ispod prosjeka (ispod 3. percentila)
• normalni opseg glave (između 3. i 97. percentila)
• asimetrija udova, tijela ili lica

Manji simptomi uključuju:

• kratko rame ruke, ali normalan omjer gornjeg i donjeg ramena
• s klindodaktilom petog prsta (kada su mali prsti savijeni prema četvrtom prstu)
• lice trokutastog oblika
• istaknuto čelo

Ostali simptomi koji se mogu pojaviti kod RSS-a uključuju:

• promjene u pigmentu kože
• hipoglikemija (nizak šećer u krvi)
• poteškoće s hranjenjem (u dojenčadi)
• gastrointestinalni poremećaji (akutni proljev, refluksna kiselina, itd.)
• motoričko, govorno i / ili kognitivno kašnjenje

Rijetki slučajevi povezani su sa:

• srčane mane (urođene srčane greške, perikarditis, itd.)
• osnovna maligna stanja (npr. Wilmsov tumor)

Uzroci uzroka Russell-Silver sindroma

Većina ljudi koji imaju RSS nemaju obiteljsku anamnezu bolesti.

Otprilike 60 posto slučajeva RSS uzrokovano je defektima određenog kromosoma. Oko 7-10 posto slučajeva RSS uzrokovano je majčinom nepristranom disomijom (UPD) kromosoma 7, u kojoj dijete prima i kromosom 7 od majke i po jedan kromosom 7 od svakog roditelja.

Međutim, za većinu ljudi koji imaju RSS osnovni genetski nedostatak nije definiran.

Dijagnostika Dijagnoza Russell-Silver sindroma

Za postavljanje dijagnoze liječnik će se možda trebati posavjetovati s nekoliko stručnjaka. Znakovi i simptomi RSS-a najuočljiviji su u djetinjstvu i ranom djetinjstvu, što dijagnozu čini još težom kod starije djece. Zamolite svog liječnika da se javi specijalistu za detaljniju analizu vašeg stanja.

Medicinski radnici s kojima se vi i vaš liječnik možete savjetovati uključuju:

• genetičar
• gastroenterolog
• nutricionista
• endokrinolog

RSS se može pogrešno dijagnosticirati kao:

• Sindrom Fanconijeve anemije (genetski nedostatak u popravku DNA za koji se zna da uzrokuje rak)
• Sindrom lezije Nijumegena (genetski poremećaj koji uzrokuje malu glavu, nizak rast, itd.)
• Bloomov sindrom (genetski poremećaj koji uzrokuje niski rast i povećanu vjerojatnost raka)

RSS je prisutan pri rođenju. Prvih nekoliko godina života vrlo su važne za djetetov razvoj. Liječenje RSS-a usredotočeno je na liječenje njegovih simptoma, tako da se dijete može razvijati što je češće moguće.

Tretmani za poticanje rasta i razvoja uključuju:

raspored obroka s navedenim zalogajima i vremenima obroka

• injekcije hormona rasta
• lijekovi za luteinizirajući hormon (hormon koji se u žena objavljuje za mjesečnu ovulaciju)
• liftovi za cipele (umetci kojima se lagano podiže jedna peta)

korektivna operacija

• Tretman koji promiče mentalni i socijalni razvoj uključuje:
• govorna terapija

fizikalna terapija

• jezična terapija
• programi ranog razvoja
• OutlookOutlook za ljude s Russell-Silver sindromom
• Djecu s RSS-om treba redovito nadzirati i testirati. To može pomoći da se osigura da dosegnu prekretnice. Većina ljudi s RSS-om vidjet će kako im se simptomi poboljšavaju kad uđu u odraslu dob.

RSS simptomi koji bi se s godinama trebali poboljšati uključuju:

poteškoće u govoru

mala težina

• nizak rast
• Testovi za praćenje razvoja uključuju:
• test glukoze u krvi na hipoglikemiju

stopa rasta (koristi se za praćenje djetetovog rasta tijekom djetinjstva)

• mjerenje duljine udova radi asimetrije
• Genetsko savjetovanje Genetsko savjetovanje
• RSS je genetski poremećaj i osoba s RSS rijetko ga prenosi na svoju djecu. Pojedinci s ovim poremećajem trebali bi razmotriti posjet genetskom savjetniku. Savjetnik može objasniti da vaše dijete može razviti RSS.

J. Blissett, doktor psihologije, dr. G. Harris, viši predavač psihologije, Sveučilište u Birminghamu; J. Kirk, dr. Med. MRCP, savjetnik dječjeg endokrinologa, Dječja bolnica u Birminghamu, Birmingham, Velika Britanija

Da bi se utvrdila prevalencija i težina poremećaja prehrane u djece sa Silver Russell-ovim sindromom (CCP), provedeno je istraživanje pomoću Upitnika o funkciji prehrane (Harris i Boot, 1992.).

U istraživanju je sudjelovalo 32 djece s CVR-om i 32 kontrolne skupine u dobi od 2 do 11 godina. Svaka skupina sastojala se od 19 dječaka i 13 djevojčica. Tijekom obroka provedeno je video nadzor odnosa roditelja i djece tijekom obroka. Uz to, unos hrane procjenjivao se tijekom 3 dana pomoću dnevnika težine hrane. Djeca s CVR-om pokazala su više problema s unosom hrane nego djeca u kontrolnoj skupini. Glavni poremećaji prehrane u djece s KVB bili su smanjeni apetit, anksioznost, spori obroci i simptomi povezani s oralno-motoričkim poremećajima. Unatoč postojećim poremećajima, nije došlo do izraženog deficita u konzumiranim kilokalorijama, proteinima, masnoćama i ugljikohidratima. Odnos između roditelja i djece u CCP skupini tijekom obroka bio je znatno lošiji nego u kontrolnoj skupini. Cilj promatranja bio je eliminirati, ako je moguće, negativne trenutke u odnosima roditelja i djece u procesu prehrane i uvjeriti roditelje u sposobnost njihove djece da jedu, kao i na tjelesnu težinu i rast djece.

Poznato je da je Silver-Russell-ov sindrom uzrok intrauterinog zastoja u rastu (IGR) bez obzira na rasu (Patton, 1988). Djeca s KVB imaju malu porođajnu težinu i tanke udove, a također u razvoju zaostaju za svojim vršnjacima. Često imaju epizode hipoglikemije s prekomjernim znojenjem (Patton, 1988). Međutim, zbog varijabilnosti fenotipova, simptomi se mogu razlikovati u bolesnika s CVR-om. Lai i sur. (1994), dijagnoza KVB postavljena je u prisutnosti tri od sljedećih simptoma: mala porođajna težina, hipostatura, karakteristične stigme lica, klinodaktilija i asimetrija. Price i sur. (1999), raspravljajući o simptomima KVB-a, došli su do zaključka da su IAD, mali opseg glave, mršavost, hipostatura, dismorfija lica, klinodaktilija, svijetla mjesta kave na koži, asimetrija tipični za ovu patologiju. Uz to, mogu postojati kamptodaktilija, simptomi hipoglikemije, promjene u strukturi genitalnih organa koje zahtijevaju operaciju, poteškoće u prehrambenoj funkciji, poremećaji u razvoju, u kojima postoji potreba za školovanjem prema posebnom programu. Price i sur. (1999) naznačili su da bi za prikladnije proučavanje ove patologije u skupinama pacijenata trebalo definirati podskupine. Dijagnostički kriteriji koje je koristila većina istraživača omogućili su proširenje koncepta CVR-a i utvrđivanje razlika u CVR-u po fenotipovima - od blagih do značajnih, ali dijagnostička skupina sigurno mora biti homogena. Neusklađenost s kriterijem homogenosti nije ometala proučavanje takve djece, pogotovo jer dobiveni podaci identificiraju niz specifičnih problema među mnogim poteškoćama koje je teško opisati.

U studiji Lai i sur. (1994) proučavali su kognitivne poremećaje kod KVB. Postojeće poteškoće s unosom hrane (kod 20 djece od 25) i govornim poremećajima smatrane su upravo manifestacijama kognitivnih poremećaja. Međutim, istraživači nisu isključili mogućnost da su oralno-motorički poremećaji (OMD) bili osnovni uzrok poremećaja govora i prehrane kod neke djece.

OMN je kršenje žvakanja hrane, njezino pomicanje u ustima, pomicanje jezika, zatvaranje čeljusti i usana, uslijed čega je oštećeno stvaranje nakupine hrane, sposobnost zadržavanja hrane i tekućine u usnoj šupljini (Reilly i sur., 2000.). Djeca s poremećajima prehrane povezanim s OMD-om imaju poteškoće sa žvakanjem ili se teško nose s neobičnom strukturom. Djeca s OMD-om imaju tendenciju da polako jedu, što roditelje brine (Reilly i Skuse, 1992.). Uz komplikacije uzrokovane organskim problemima poput DME-a, poteškoće s prehranom uzrokuju i roditeljsku zabrinutost zbog prehrane. Istodobno počinju nagovarati ili prisiljavati djecu da jedu. U nazočnosti lošeg apetita (Skuse, 1993.), ova uvjeravanja ili prisilno hranjenje čine djetetov obrok neugodnim (Harris i Booth, 1992.). Te situacije pogoršavaju već postojeću disfunkciju unosa hrane koja se može razviti, bez vanjskog uplitanja, u stvarno ozbiljan problem. Međutim, djeca koja su u prošlosti imala slične negativne situacije povezane s jedenjem neobične strukture (na primjer, gušenjem), nauče ih izbjegavati, odbijajući jesti grubu ili neujednačenu konzistenciju hrane (Skuse, 1993). To dovodi do sužavanja asortimana konzumiranih proizvoda.

Pokazalo se da je SMI glavni poticaj za razvoj poremećaja prehrane u djece s problemima rasta, posebno s Turnerovim sindromom (Mathisen i sur., 1992.).

Kotilainen i suradnici (1995.) identificirali su kraniofacijalne i zubne anomalije u djece s CVR-om koja su sudjelovala u istraživanju, kao i poremećaje artikulacije u usporedbi s kontrolnom skupinom. To potvrđuje hipotezu da je AMI komponenta poremećaja prehrane u djece s KVB. Međutim, unatoč slučajevima iz prakse kliničara (Harris, 1997.) i svjedočenjima roditelja o problemima povezanim s poteškoćama u prehrani i povezanim s KVB, ne postoje dokumentarni dokazi u vezi s prirodom i težinom poremećaja prehrane kod djece iz ove skupine.

Djeca s KVB, prema roditeljima, često su imala slab apetit u usporedbi s vršnjacima ili rodbinom. Istraživači su to objasnili činjenicom da postoji veza između stupnja razvijenosti djetetovog tijela i apetita (Harris i Booth, 1992.). Broj kalorija koje tijelo treba ovisi o potrošnji energije. Ako se dijete razvija polako, tada je njegova potrošnja energije mala. Uz to, postoje svi razlozi da se vjeruje da je loš apetit koji roditelji uočavaju kod djece više povezan sa stvarnim postupkom unosa hrane nego s količinom konzumirane hrane (MacDonald i sur., 1997). Thommessen i sur. (1991) tvrde da očigledni problemi s prehranom djece s različitim teškoćama u razvoju vjerojatno ne utječu na ukupan unos hrane. Međutim, iskustvo je pokazalo da percepcija roditelja o lošem apetitu djeteta može pojačati njihovu anksioznost zbog djetetovih loših prehrambenih navika i slabog rasta (Harris i MacDonald, 1992.) i dovesti do roditeljske taktike nagovaranja ili prisilnog hranjenja.

Poremećaji ponašanja kod djece uzrokovani su nesposobnošću roditelja da kontroliraju kada je dijete sito i zbog čega se dijete prejeda (Harris i Booth, 1992.). Kad je riječ o kontroli sitosti, roditelji ne vjeruju svojoj djeci, zbog čega roditelji imaju tendenciju ignorirati znakove sitosti, posebno ako su zabrinuti zbog težine, visine ili zdravlja (Birch i Deysher, 1986; Shea i sur. 1992; Birch i sur. 1993). Kao rezultat, kombinacija OMN-a, nedovoljnog apetita i tjeskobe roditelja zbog prehrane njihove djece određuje mogućnost razvoja poremećaja prehrane.

Cilj ovog istraživanja bio je utvrditi ozbiljnost poremećaja prehrane u djece s KVB u usporedbi s djecom koja se normalno razvijaju. Istražili smo prisutnost i težinu AMN u djece s CVR-om, ozbiljnost sposobnosti prehrane ovisno o postojećim poremećajima i odnosu djeteta i roditelja tijekom obroka.

Metode

Sudionici studije

U istraživanju su sudjelovala djeca u dobi od 2 do 11 godina s anamnezom IAD i simptomima karakterističnim za KVB, koja su pregledana u Klinici za dječji razvoj u Birminghamu i Londonskom fondu za razvoj djeteta. Izuzeta su djeca s neutvrđenom dijagnozom i djeca s popratnim bolestima endokrinog sustava, epilepsijom, oštećenjem mozga, kromosomskim bolestima, rascjepom nepca i dugom hospitalizacijom. U početku je odabrano 38 djece s KVB koja su sudjelovala u istraživanju, ali 6 djece nije imalo dobne i spolne parove u kontrolnoj skupini, pa je ostalo samo 32 osobe. Prema podacima pedijatra i endokrinologa, svi sudionici studije imali su povijest IUR-a i simptome karakteristične za KVB, posebno niskog rasta, asimetrije udova, klinodaktilije i specifičnih crta lica.

Kontrolna skupina formirana je od djece koja su učila u okolnim školama. Društveno-ekonomski status obitelji u kojoj su djeca živjela bio je drugačiji. 82 roditelja, čija djeca nisu imala poremećaje u rastu, dali su pristanak za sudjelovanje; od 82, odabrano je 32 djece, što odgovara parametrima djeci s KVB. Djeca obje skupine podudarana su prema spolu i dobi (± 4 mjeseca).

Pokazatelji

Upitnik za procjenu funkcije prehrane

Upitnik za procjenu prehrambenih funkcija (FATF; Harris i Booth, 1992.) uspješno se koristi u proučavanju poremećaja prehrane u bolesnika s cističnom fibrozom (Harris i MacDonald, 1992.) te u studijama Whitehousea i Harrisa (1998.). Procjenjuje djetetovo prehrambeno ponašanje na temelju dobi. Tako, na primjer, ako dvogodišnjem djetetu treba pomoć izvana dok jede, onda to nije patologija. Ali ako djetetu od 10 godina treba pomoć izvana dok jede, to se već smatra odstupanjem od dobne norme.

U FOFTU postoje četiri glavne odredbe:

Broj odstupanja od norme otkrivene prilikom jela. Ova odredba odražava broj problema s kojima dijete ima dok jede, kako su izvijestili roditelji.

Negativni aspekti procesa prehrane. Općenito, ova pozicija odražava koliko je sam proces prehrane problematičan i za samo dijete i za njegove roditelje. Odražava taktike koje roditelji koriste kada njihovo dijete jede: nagovaranje, ometanje, prisilno hranjenje, kao i razumijevanje roditelja koliko je djetetu teško jesti i koliko mu je apetit slab.

Odbijanje jesti. Ovaj položaj odražava koliko se često dijete ponaša loše dok jede, što se izražava povraćanjem, odbijanjem jesti ili pljuvanjem hrane, držeći je u ustima.

Anksioznost tijekom jela. Ovaj odjeljak uključuje pitanja o neofobiji i prehrambenim navikama prema dobi, kao i koje roditeljske sklonosti dijete treba izbjegavati u prehrani.

Ovaj se upitnik koristi za procjenu različitih fizioloških problema koji pridonose razvoju poremećaja u unosu hrane: prisutnost trajnih ili restriktivnih oralno-motoričkih poremećaja, poremećaja prehrane (loš apetit, jedenje samo određenih vrsta hrane, neredovite prehrambene navike), hiperfagija. Svi detalji takvih pojedinačnih problema detaljno su zabilježeni.

O prisutnosti OMD-a govore ako roditelji naznače da dijete ne može žvakati hranu ili mu je teško jesti heterogenu hranu: dijete je guši ili ispljune.

Antropometrija

Pri određivanju tjelesne težine i visine djeca su se trebala izuti, nisu se trebala skidati. Količina potkožnog masnog tkiva izmjerena je dvjema standardnim metodama: debljinom nabora kože i uporabom analize bioelektrične impedancije (BIA). Indeks tjelesne mase (BMI) izračunat je pomoću formule koja se temelji na tjelesnoj težini i visini za svu djecu koja su sudjelovala u istraživanju. Količina potkožnog masnog tkiva prema debljini nabora kože određena je kod 48 djece, a pomoću BIA - kod 36 djece.

Dnevnik hrane

Dnevnik hrane za svu djecu u istraživanju vodio se u isto doba godine kako bi se izbjegle sezonske razlike u prehrani. Dnevnik hrane vodio se 3 dana. Dnevnik je stvoren na temelju dnevnika koji se koristi na prehrambenom odjelu dječje bolnice u Birminghamu. Tri dana zaredom roditelji su morali vagati svu hranu koju je dijete jelo i pilo i zapisivati \u200b\u200bte podatke u dnevnik. Naglašeno je da treba evidentirati podatke o količini hrane koju dijete pojede, a ne o ponuđenoj. Upute za njegovo pravilno popunjavanje postavljene su na naslovnoj stranici dnevnika. Nutricionistička analiza hrane koju su djeca jela (prema podacima iz dnevnika hrane) provedena je pomoću računalnog programa Microdiet (Sveučilište u Salfordu, Velika Britanija) nakon završetka dnevnika.

Analizirali smo podatke o dnevnicima prehrane 12 djece s CVR i 12 djece iz kontrolne skupine (n \u003d 24), među njima 20 dječaka i 4 djevojčice.

CCTV

Video nadzor je proveden u obje skupine kako bi se dodatno analizirao odnos djeteta i roditelja tijekom obroka, a ne sam DMO. Video se snimao svakodnevno tijekom glavnih obroka (obično navečer). Kamera je postavljena na neupadljivo mjesto, roditelji su ostajali s djetetom na obroku u odsustvu istraživača. U onim slučajevima kada je istraživač još uvijek trebao ostati, nije ometao djetetovu komunikaciju s roditeljima. Međutim, video nadzor je često utjecao na ponašanje djece i njihovih roditelja. Roditelji su primijetili da se ponašanje djece u danima kada je video snimljen promijenilo na bolje. Rezultati video nadzora ponašanja roditelja i djece analizirani su pomoću računalnog sustava Observer (verzija 3.0; informacijska tehnologija Noldus, Nizozemska). Identificirani su i analizirani sljedeći pokazatelji: ukupno trajanje obroka; učestalost slučajeva kada su roditelji bili uznemireni ako je dijete odbilo jesti ponuđenu hranu, ispljuvalo nevoljenu hranu, ustalo od stola ili bilo zločesto ako mu se hrana nije svidjela; broj slučajeva pozitivnih i negativnih povratnih informacija djeteta tijekom obroka; koliko su puta roditelji hvalili, nagovarali ili kritizirali dijete; ukupan broj pozitivnih i negativnih odgovora roditelja.

Ti su pokazatelji analizirani u 11 djece s CVR-om i 11 djece u kontrolnoj skupini (n \u003d 22), uključujući 14 dječaka i 8 djevojčica.

Statistička analiza

Za statističku analizu gornjih podataka korišteni su neovisni t-testovi. Za analizu podataka po kategorijama korišteni su x² testovi.

rezultatima

Kao što se i očekivalo, djeca u kontrolnoj skupini imala su visinu (t \u003d 3,249; df \u003d 61; str< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Korištenjem BIA metode i korištenjem skale pretilosti otkriveno je da djeca s KVB imaju manje masnog tkiva od djece u kontrolnoj skupini. Isto vrijedi i za BMI. Pretpostavlja se da bi pripravak hormona rasta, koji je uzimalo 50% djece s CVR-om, mogao pridonijeti smanjenju količine masnog tkiva.

Rezultati dobiveni u analizi FOFT-a

Djeca s KVB pokazala su znatno više negativnih aspekata disfunkcije unosa hrane, osim fizioloških poremećaja koji bi također mogli utjecati na prehranu. Djeca s KVB imala su više slučajeva oralno-motoričkih poremećaja i više slučajeva prisilnog i neredovitog hranjenja. Više od 90% roditelja čija djeca pate od KVB-a ukazalo je na prisutnost određenih problema s unosom hrane kod svoje djece, dok je u kontrolnoj skupini samo 25% roditelja to navelo.

Općenito, djeca s KVB imala su više poremećaja prehrane od djece u kontrolnoj skupini (str< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Kako bi se utvrdile razlike u stanju mlađe i starije djece, svi su ispitanici podijeljeni u 2 skupine: djeca mlađa od 6 godina i starije. Razlike između ovih skupina bile su beznačajne, unutar fizioloških normi, s tim da je zatvor bio značajno češći među djecom s CVR-om mlađom od 6 godina u usporedbi s vršnjacima iz kontrolne skupine (str.< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Djeca mlađa od 6 godina s KVB-om pokazala su veće poteškoće s unosom hrane (str< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Rezultati analize podataka dnevnika hrane

Unatoč postojećim poteškoćama povezanim s procesom uzimanja hrane, kod djece s KVB količina konzumiranih kilokalorija, bjelančevina, masti i ugljikohidrata nije se puno razlikovala od one u kontrolnoj skupini. Istodobno, djeca koja pate od KVB bila su niže građe od svojih vršnjaka iz kontrolne skupine. Djeca s KVB konzumirala su u prosjeku 4781 kcal (SD 1166,7), 146,7 g proteina (SD 1166,7), 198,7 g masti (SD 1166,7) i 638,4 g ugljikohidrata (SD 1166,7) u roku od 3 dana. U istom razdoblju djeca iz kontrolne skupine konzumirala su 5358 kcal (SD 1077,5), 162,2 g proteina (SD 33,59), 237,2 g masti (SD 71,9) i 670,8 g ugljikohidrata (SD 124 , 7). Skupine nisu podijeljene u podskupine prema dobi mlađoj od 6 godina zbog nedovoljno velikih skupina.

Rezultati analize video nadzora

Unatoč prilično različitom sadržaju poruka roditelja o ponašanju njihove djece tijekom obroka, posebno o odnosu između njih i njihove djece, prema video nadzoru, ponašanje djece s KVB i djece iz kontrolne skupine nije se značajno razlikovalo (tablica 4.). Primjerice, nisu pronađene razlike u broju slučajeva odbijanja jesti (okretanje od hrane, ustajanje od stola, pljuvanje hrane). Međutim, djeca s KVB-om znatno su vjerojatnije odbila suplementaciju u usporedbi s djecom iz kontrolne skupine. Roditelji u studijskoj grupi vikali su na svoju djecu, pokušavajući ih natjerati da jedu, ne češće nego u kontrolnoj skupini. Međutim, s većim brojem sudionika, ti bi pokazatelji bili statistički pouzdaniji.

Rasprava

Ovdje predstavljena studija prva je koja dokumentira prirodu i prevalenciju poremećaja prehrane u djece u dobi od 2 do 11 godina s KVB.

U djece s KVB znatno je više problema s unosom hrane različite prirode, posebno onima povezanim s oralno-motoričkim poremećajima, a česti su i slučajevi neredovitog i prisilnog uzimanja hrane (90% slučajeva u skupini djece s CVR-om i samo 25% u kontrolnoj skupini). Najčešći problem djece u kontrolnoj skupini je problem pretjerane izbirljivosti, t.j. konzumiraju samo određene vrste hrane (15,6%). Oko 60% roditelja djece s SSR-om žalilo se na ovo. Rezultati dobiveni u kontrolnoj skupini nisu se razlikovali od rezultata dobivenih u prethodnim studijama: prevalencija prehrambenih problema u predškolske djece iznosila je 12–34%; uglavnom su se svodili na odbijanje jesti ili “pomodarstva” (Skuse, 1993). Incidencija odbijanja hrane i probirljive hrane u skupini djece s KVB starijom od 6 godina nije se značajno razlikovala od ovog pokazatelja u kontrolnoj skupini. U pravilu se broj slučajeva AMN smanjuje s godinama. Dob djece u ovom istraživanju prilično je širok. To je zbog potrebe da se jasno definira veličina skupine kako bi se osigurala statistički pouzdana analiza. Skupine su se podudarale prema dobi; za neke vrste analiza identificirane su podskupine: djeca mlađa od 6 godina. Naravno, nije stvorena idealna metodološka situacija, ali na temelju činjenice da većina djece s KVB, bez obzira na dob, ima određene poteškoće s unosom hrane, vjerujemo da ovo istraživanje može pokušati opisati ove probleme koji su tipični za određenu dob. ...

U većine djece oralno-motorički poremećaji povezani su sa značajnim poremećajima prehrane, respiratornim, neurološkim i anatomskim poremećajima (Alper i Manno, 1996). Prije ove studije bilo je poznato da samo djeca s Turnerovim sindromom koja imaju oštećenja rasta i razvoja također imaju poremećaje u unosu hrane zbog MI (Mathisen i sur. 1992). Na temelju izvještaja roditelja djece s KVB da njihova djeca polako jedu i imaju poteškoće s neujednačenom konzistencijom, zaključeno je da je kod mnogih djece s KVB, posebno one mlađe od 6 godina, AMI prilično izražen. Skuse (1992.) tvrdio je da djeca s poremećajima rasta i razvoja također imaju poremećaje govora povezane s OMN-om. Mnoga djeca s CVS-om imaju zastoje u razvoju i govorne smetnje, što neizbježno zahtijeva liječenje logopeda (Saal i sur. 1985; Lai i sur. 1994; Kotilainen i sur. 1995). Blagi psihomotorni poremećaji ili kraniofacijalni živčani simptomi mogu uzrokovati značajnu disfunkciju unosa hrane u djece s KVB.

Prema roditeljima, neka djeca imaju kršenje gutanja, pokretljivost jezika i mekog nepca i, možda, kršenje strukture mekih tkiva usne šupljine. Međutim, ove su izjave samo pretpostavke da bi se dokazalo što je potrebno za daljnje istraživanje. Pri provođenju objektivne procjene PMN-a korištenjem standardnih metoda bilo je potrebno sudjelovanje logopeda. Moguće je da SMI igra određenu ulogu u razvoju poremećaja prehrane u djece s KVB-om, ali potrebna su daljnja istraživanja kako bi se objektivno procijenili ti poremećaji. Reilly i Poblete (1996) opisali su važnost promatranja dječjeg unosa hrane u potvrđivanju roditeljskih izvještaja o poteškoćama u prehrani i u procjeni stupnja PMD-a. Te bi metode svakako trebale biti prihvaćene u provođenju istraživanja OMN-a u budućnosti.

Više od 90% roditelja prijavilo je barem jednu vrstu poremećaja prehrane kod svoje djece s KVB; ova je brojka u skladu s rezultatima prethodnih studija. Lai i sur. (1994) pokazali su da je 80% djece s KVB-om koje su pregledali imalo izražene disfunkcije unosa hrane u dojenčadi i ranom djetinjstvu. S obzirom na to da 36% djece s KVB ima glikemiju, to može biti vrlo ozbiljan problem (Lai i sur. 1994). Ako dijete ima predispoziciju za hipoglikemiju, ako je unos hranjivih sastojaka nedovoljan, što može dovesti do naglog smanjenja razine šećera u krvi, može razviti određene neurološke poremećaje.

Međutim, izostanak izraženih razlika između ispitivane i kontrolne skupine, unatoč razlici u težini, težini problema s unosom hrane, negativnim aspektima prehrane, potvrđuje podatke prethodnih studija da su djeca s KVB sposobna za jasnu samoregulaciju potrošnje energije, kao i činjenicu da takva djeca predškolske dobi također imaju sposobnost (Shea i sur., 1992.). Odnosno, dijete s KVB, usprkos lošem apetitu, ne konzumira znatno manje hrane od svojih vršnjaka koji nemaju nikakvih smetnji u razvoju. Dakle, količina konzumirane hrane ne utječe značajno na težinu problema s unosom hrane. Ova otkrića podupiru rezultate prethodnih studija, posebno Thommessen i sur. (1991), da nema značajnih razlika u unosu energije i hranjivih sastojaka između djece s i bez problema s prehranom. Harris i MacDonald (1992) izvijestili su o rezultatima procjene poremećaja u ponašanju djece s cističnom fibrozom. Otkrili su da je, unatoč izvještajima roditelja o lošem apetitu kod svoje djece, energetska vrijednost hrane koju ta djeca dnevno konzumiraju u skladu s preporučenim normama (MacDonald i sur., 1997).

Ova otkrića pomoći će roditeljima da ne brinu o prehrambenoj vrijednosti i adekvatnosti prehrane svoje djece. Međutim, treba imati na umu da je za djecu s KVB-om izuzetno važno uzeti u obzir energetsku vrijednost hrane koju jedu zbog potencijalnog rizika od hipoglikemije. S obzirom na to da djeca s KVB konzumiraju jednaku količinu hrane kao i njihovi vršnjaci bez KVB, važno je znati kako teče njihov proces probave i raspodjele energije. Također treba imati na umu da se, iako se energetska vrijednost dnevne prehrane u djece s KVB ne razlikuje od one u djece u kontrolnoj skupini, probavljivost hrane u njih može biti oslabljena, što može uzrokovati hipoglikemiju i nedostatak tjelesne težine. Razmišlja se o daljnjem istraživanju imaju li djeca s KVB problema s probavom ili raspodjelom energije. Možda dobiveni podaci mogu objasniti njihovu mršavost.

Procjenjujući video zapise odnosa roditelja i djece tijekom obroka, utvrđeno je da djeca s KVB češće od svojih vršnjaka iz kontrolne skupine odbijaju uzimati dodatke prehrani. To, kao i česta vika roditelja djece s SSR-om kako bi ih nagovorili ili prisilili da jedu (u pravilu bezuspješno) sugerira da je, unatoč umjetno stvorenim povoljnim uvjetima postavljanjem video kamera, odnos roditelja i djece tijekom obroka negativniji. u obiteljima djece s SSR-om u usporedbi s obiteljima u kojima djeca bez SSR-a. Roditelji često pretjerano kontroliraju svoju djecu, posebno kada postoje zabrinutosti zbog djetetova razvoja i rasta (Birch i sur., 1991.; Harris i Booth, 1992.). Iz istog je razloga ponekad teško uvjeriti roditelje da je dječje tijelo sposobno samoregulirati se, posebno u djece starije od 3 mjeseca (Harris, 1988). Dokazi predstavljeni u ovom izvješću sugeriraju da su poremećaji prehrane kod djece s KVB dijelom posljedica napora roditelja da izvrše veću kontrolu (MacDonald i sur. 1991; Harris i Booth 1992; Harris i MacDonald 1992; MacDonald i sur. drugi, 1997). Do 7. godine (ovo je prosječna dob djece u istraživanju) većina poremećaja u unosu hrane nestala je ili je postala manje izražena. Za većinu ove djece problemi s prehranom mogu potrajati dugi niz godina, što neizbježno dovodi do ozbiljnih zabrinutosti roditelja oko prehrane i njihovog miješanja u ovaj proces. Ako takvo dijete odbije jesti u ranom djetinjstvu, tada će sljedećih godina imati kršenje funkcije prehrane (Dahl i sur., 1994.). Teškoće s prehranom mogu utjecati na ukupnu dobrobit djeteta i pridonijeti povećanom stresu kod roditelja (Hagekull i Dahl, 1987).

Zaključak

Ovo je istraživanje potvrdilo pretpostavku da djeca s KVB imaju izraženije disfunkcije unosa hrane od djece koja se normalno razvijaju. Djeca s KVB imaju znatno više problema u gotovo svim područjima. Posebno su česti oralno-motorički poremećaji, naime poteškoće u žvakanju hrane koja ima neujednačenu konzistenciju i spor tempo jedenja. Količina konzumiranih kilokalorija, bjelančevina, masti i ugljikohidrata u djece s KVB ne razlikuje se značajno od one u djece koja ne boluju od ove patologije. Ovi rezultati podupiru prethodne studije (Thommessen i sur. 1991; Harris i MacDonald 1992; MacDonald i sur. 1997). Prema podacima video nadzora, roditelji djece s KVB ponašaju se zahtjevnije od roditelja iz kontrolne skupine, a djeca s KVB pribjegavaju raznim trikovima kako bi izbjegla unos hrane znatno češće od djece iz kontrolne skupine. Prije ove studije, problemi s prehranom nisu se smatrali uobičajenim u djece s KVB. Stoga su nalazi korisni za opisivanje prevalencije i ozbiljnosti prehrambenih problema kod djece s KVB. Da bi se uklonio ovaj problem, potrebno je poboljšati odnos roditelja i djece tijekom obroka, pružiti mogućnost kontroliranja unosa hrane samom djetetu i zaustaviti roditelje da brinu o unosu hrane svojoj djeci, kao i o njihovoj visini i tjelesnoj težini.

Književnost
1. Alper B.S., Manno C.J. Disfagija u novorođenčadi i čilija s oralno-motoričkim deficitima: procjena i upravljanje // Seminari u govoru i jeziku. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Nadoknada kalorija i senzorno specifična sitost: dokazi za samoregulaciju unosa hrane mladim čilijem // Appetite. - 1986. - 23. - 353-60.
3. Johnson S.L., Anderson G., Peters J.C., Schulte M.C. Varijabilnost unosa energije mladog chilbrena // New England Journal of Medicine - 1991. - 324. - 232-5.
4. Jones M.B., Peters J.C. Učinci neenergetske zamjene masti na energiju čilbrena i unos makronutrijenata // American Journal of Clinical Nutrition, 1993. 58. 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Chilbren s ranim odbijanjem jesti: praćenje tijekom osnovne škole // Acta Paediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B., Dahl M. Dojenčad sa i bez poteškoća s hranjenjem: majčina iskustva // International Journal of Eating Disorders. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Harris G. Odrednice uvođenja čvrste hrane // Journal of Reproductive and Infant Psychology. - 1988. - 6. - 241-9.
8. Razvoj percepcije okusa i regulacije apetita // Razvoj novorođenčadi-Noviji napredak / Ed. G. Bremnera, A. Slatera, G. Butterwortha. - Hove, UK: Psychology Press, 1997.
9. Kabina I.W. Priroda i upravljanje problemima prehrane kod predškolskog djeteta // Problemi s hranjenjem i poremećaji prehrane u djece i adolescenata. Monografije u kliničkoj pedijatriji br. 5 / Prir. autor P.J. Cooper, A. Stein. - Chur, Švicarska: Harwood Academic Publishers, 1992.
10. Macdonald A. Problemi bihevioralnog hranjenja kod cistične fibroze // Zbornik radova 6. godišnje sjevernoameričke cistične fibroze, Pedijatrijska pulmologija. 1992. 8 (Suppl.). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Kraniofacijalne i zubne karakteristike Silver-Russellovog sinbroma // American Journal of Medical Genetics. 1995. 56. 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Kognitivne sposobnosti povezane sa Silver-Russell-ovim sinbromom // Archives of Disease in Childhood. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I. W. Abnormalna ponašanja hranjenja u fenilketonuriji // Human Nutrition and Dietetics. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Prehrambene strategije kod cistične fibroze: aktualna izdanja // Journal of Royal Society of Medicine SI. - 1991. - Suppl. 18. - 28-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Oralna motorička disfunkcija i poremećaji hranjenja dojenčadi s Turnerovim sinbromom // Razvojna medicina i dječja neurologija. - 1992. - 34. - 141-9.
16. Patton M.A. Russell-Silver Synbrome // Journal of Medical Genetics. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Spektar Silver Russell Synbrome: klinička i molekularno genetska studija i novi dijagnostički kriteriji // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Karakteristike i upravljanje problemima hranjenja mladih čilija s cerebralnom paralizom // Razvojna medicina i dječja neurologija. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. Rasprostranjenost problema hranjenja i oralne motoričke disfunkcije kod čilija s cerebralnom paralizom: istraživanje zajednice // Journal of Pediatrics. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Procjena hranjenja kod chilbrena s neurološkim problemima // Feeding Problems in Chilbren: a Practical Guide / Ed. autor A. Southall, A. Schwartz. - Abingdon, Velika Britanija: Radcliffe Medical Press, 2000.

U suvremenoj medicinskoj praksi postoji mnogo različitih bolesti. Neki su poznati, stečeni u procesu života, drugi su urođeni. Russell-Silver sindrom jedna je od genetskih bolesti.

Značajke bolesti

Poznat je i drugi naziv za ovaj sindrom, poput Silver-Russell patuljaka. Studiju intrauterinog zastoja u razvoju izveli su pedijatri A. Russell i HK Silver, po kojima je bolest i dobila ime.

Karakteristična značajka ove bolesti može se nazvati kašnjenjem tjelesnog razvoja čak i tijekom razdoblja trudnoće, naime kršenjem formiranja djetetovog kostura. Naknadno se fontanela kasnije zatvara. Nasljedni uzroci još uvijek nisu dobro shvaćeni. Jedna osoba od 30 tisuća oboli od ovog sindroma. Karakteristike spola ne utječu na tijek bolesti. U nastavku se govori o patogenezi Russell-Silver sindroma.

Uzroci nastanka

Osnovni uzrok bolesti su genetske promjene kod kojih obrazac nasljeđivanja nije periodičan ili sustavan. U osnovi su pogođeni sedam kromosoma (deset posto slučajeva), jedanaest, petnaest, sedamnaest, osamnaest, koji su temeljni u stvaranju ljudskog rasta. Mali rast najčešće se javlja zbog činjenice da dijete te kromosome nasljeđuje od majke. Taj se proces naziva uniformirana majčina disomija. Dijete koje je rođeno s ovom bolešću ima vrlo malu tjelesnu težinu (ne više od 2500 g), unatoč činjenici da je trudnoća dovršena. U procesu života zabilježen je i usporeni rast kod odraslih. Tjelesna težina u potpunosti je u skladu s godinama, ponekad je i prekomjerna.

Simptomi Russell-Silver sindroma

Poremećen je rad genitourinarnog sustava povezan s kriptorhizmom (promjena reproduktivnog sustava kada su testisi na netipičnom mjestu za to), hipospadija (uretra nije na svom mjestu), nerazvijenost penisa i mošnje. Odvijaju se vanjske promjene kod osobe s ovom bolešću, što se očituje u asimetriji tijela, to se odnosi i na lice i na tijelo, na duljinu ruku i nogu.

Russell-Silver sindrom također utječe na oblik lica. Cerebralni odjeljak lubanje, u kojem se nalazi mozak, mnogo je veće veličine od dijela lica, dok očito dolazi do povećanja proporcije. Lice poprima trokutasti izgled, gdje je čelo ispupčeno, a donja čeljust i usta uvelike su manji, ta se promjena naziva pseudohidrocefalija. Kutovi usana blago su spušteni, nepce je podignuto, ponekad se čak i susretne s rascjepom. Uši bolesnika sa sindromom najčešće su izbočene. Osim toga, to se može pripisati vanjskim znakovima: kršenje lučenja lojnih žlijezda, uski prsni koš, konveksni oblik kralježničkog stupa prema naprijed; zakrivljenost malog prsta.

Bolesti unutarnjih organa koje prate sindrom

Uz vanjske znakove, poput malog rasta i izobličenja crta lica, treba napomenuti i probleme s unutarnjim organima. Ovaj sindrom (znakovi koji ukazuju na poremećaj u izgledu, predstavljeni ranije) utječe na rad bubrega zbog činjenice da su bili neispravni (oblik potkove s proširenom bubrežnom zdjelicom i tubularna acidoza). Promjene se primjećuju i na dijelu reproduktivnog sustava: bez obzira na spol, pubertet je u ranim fazama karakterističan. Trideset posto ljudi ima oko šeste godine života. To je zbog činjenice da postoji značajan porast količine spolnih hormona, međutim, intelektualne sposobnosti su normalne.

Dijagnosticiranje Russell-Silver sindroma

Ova bolest dijagnosticira se čak i u djetinjstvu. Takvu dijagnozu postavlja pedijatar prilikom pregleda bolesnog djeteta. Uz standardni pregled, pacijent prolazi laboratorijske testove za određivanje razine šećera u krvi. Uobičajeno je da pacijenti koji su podvrgnuti ovoj dijagnozi imaju nisku razinu glukoze u krvi. Testiranje se također vrši radi utvrđivanja kromosomskih abnormalnosti. Najčešće se ti problemi odvijaju.

Pacijent treba proći test na količinu hormona rasta, jer kod ovog sindroma nedostaje. Također je potrebno analizirati nastanak kostura kako bi se isključili čimbenici koji mogu dati lažno pozitivan rezultat. Dijagnoza je uglavnom klinička, ali može se potvrditi genetskom abnormalnošću.

Značajke liječenja

Kao i većina nasljednih bolesti, Russell-Silver sindrom ne zahtijeva specifično liječenje. Sve terapije ove bolesti usredotočene su na pružanje boljih životnih uvjeta. Uz spor rast, pacijentima se propisuje hormon rasta. S obzirom na rani pubertet, propisani su posebni hormonski pripravci.

Postoje pojedinačni slučajevi kada je kod ove bolesti potrebno pribjeći pomoći plastičnog kirurga. Uz to, ponekad bolesno dijete mora biti prebačeno na individualni trening zbog činjenice da dijete ima mentalnu retardaciju, ali inteligencija s ovim sindromom je normalna. Te se mjere moraju primijeniti zbog psiholoških poremećaja kod djeteta u procesu učenja u redovnoj školi.

S dijagnozom Russell-Silver sindroma, pacijenti se trebaju registrirati kod endokrinologa i podvrgavati se redovitim liječničkim pregledima.

Žene mogu i začeti dijete i roditi ga. Vjerojatnost nasljednosti ove bolesti individualna je u svakom slučaju.

Ako djevojka ne planira trudnoću, a brige su joj ograničene samo pretjeranim rastom kose, gnojnim osipom na koži i menstrualnim nepravilnostima, tada je potrebno podvrgnuti se terapiji lijekovima koji sadrže antiandrogene i estrogene.

Međutim, uporaba glukokortikoidnih lijekova koji obnavljaju funkciju jajnika praktički nema učinka na smanjenje suvišne dlake. U slučaju očitog virilizma genitalija provodi se plastična korektivna operacija koja se sastoji u uklanjanju adrenogenitalnih znakova, koji se mogu manifestirati od hipertrofije klitora do potpune maskulinizacije genitalija.

Osim toga, ako je uzrok virilizma tumor na nadbubrežnoj žlijezdi ili jajniku, tada se preporučuje kirurško liječenje. Koliko ljudi žive sa Silver-Russellovim sindromom? Razmotrimo dalje.

Prognoza

Bolesna osoba ima malu visinu i težinu, inače će dugoročna prognoza biti dobra.

Russell-Silver sindrom prilično je rijetka kongenitalna bolest (1-30 slučajeva na 100 000 ljudi). Patologija se dijagnosticira u ranom djetinjstvu, a karakterizira ga zaostajanje u rastu (uključujući intrauterini rast), oštećena formacija koštanog sustava, kao i pubertet. Razmotrite uzroke, simptome i značajke liječenja ove bolesti.

Russell-Silver sindrom: značajke manifestacije

Bolest su prvi opisali pedijatri Silver i Russell sredinom 20. stoljeća. U svojim su studijama otkrili vezu između povećanja gonadotropnog hormona u ljudskom tijelu i simptoma niskog rasta.

Kasnije je dokazan učinak ovog hormona na spolni razvoj.

Russell-Silver sindrom dijagnosticira se i kod žena i kod muškaraca. U većini slučajeva ovaj se genetski poremećaj javlja sporadično, iako su rodoslovi s ovom bolesti izuzetno rijetki.

Uzroci

Do danas nema točnih podataka o uzrocima razvoja Russell-Silver sindroma.

Brojne studije omogućuju zaključak da postoji genetski provokator procesa koji se prenosi od majke.

Simptomi

Russell-Silver sindrom (mcb10) ima karakteristične znakove manifestacije u dojenačkoj dobi:

• Mala porođajna težina.
• Povećana lobanja, izraženo čelo i uska brada (odaje dojam "pseudohidrocefalije").
• Nerazvijenost genitalija.
• Uska brada, mala usta, kutovi usana su spušteni.
• Kasno zatvaranje velike fontanele.
• Nedovoljno debljanje i rast.

Kongenitalne malformacije u prvoj godini djetetova života često se daju osjetiti čestim povraćanjem, zatvorom, gastroezofagealnom bolešću.

Ponekad prvi simptomi bolesti nisu jasno izraženi, a kasnije se takva kršenja pridružuju:

• Asimetrija tjelesne građe, što dovodi do poremećaja hoda.
• Skolioza.
• Zakrivljenost V prsta.
• Niskog rasta.
• Bolesti gastrointestinalnog trakta.
• Kasno nicanje zuba.
• Karijes.
• Patologija bubrega.
• Prisutnost okruglih mrlja sjene kave različitih veličina na koži.
• Rani pubertet.

U djece s Russell-Silver sindromom u pravilu se rano pojavljuju sekundarne spolne karakteristike (dlake na licu kod dječaka, u preponama i pazuhu kod oba spola, menstruacija kod djevojčica itd.). Intelekt takvih pacijenata u pravilu je očuvan.

Dijagnostika

Suvremena medicina omogućuje prepoznavanje ove patologije čak i tijekom prenatalnog razdoblja djetetova razvoja.

Od 22. tjedna trudnoće moguće je genetsko testiranje. Ako analiza pokaže mogućnost ovog nedostatka, treba ga razlikovati od ostalih poremećaja:

• Farconijev sindrom.
• Bloomov sindrom.
• Nijmegenov sindrom.

Ove patologije imaju simptome slične Russell-Silver sindromu i nisu ništa manje ozbiljne bolesti.

Budući roditelji upozoravaju se na moguće rizike, odstupanja u razvoju djeteta, tjelesne poremećaje, psihološke traume i djeteta i njegove rodbine, kao i nedostatak optimalne opcije za ispravljanje stanja takvog pacijenta.

Majka i otac moraju odlučiti o uputnosti daljnjeg rađanja djeteta s dijagnozom Russell-Silver sindroma.

Liječenje

Ova bolest do sada nije dovoljno proučena, pa ne postoji niti jedna ispravna metoda za njezino liječenje.

Polazeći od toga, glavna zadaća u liječenju sindroma je minimalizirati učinak bolesti na kvalitetu ljudskog života, kao i spriječiti moguće komplikacije.

Rano otkrivanje patologije omogućuje vam da ranije počnete ispravljati njezin razvoj.

Tipično, liječenje Russell-Silver sindroma uključuje upotrebu takvih hormonalnih lijekova:

• Humatrop.
• Rastan.
• Saizen.
• Genotropin.

Ekspeditivnost, doziranje i raspored uzimanja ovih lijekova određuje liječnik na individualnoj osnovi, prateći njihov učinak na stanje pacijenta.

Statistički podaci pokazuju da upotreba nadomjesne hormonske terapije donosi sljedeće rezultate:

• Tijekom prve godine liječenja pacijent dobiva 8-13 cm visine.
• U drugoj godini bolesnik naraste još 5-6 cm.

Pored pozitivne dinamike u ljudskom rastu, dolazi do smanjenja asimetrije tjelesne strukture, kao i skolioze.