La sindrome di Lynch è un cancro del colon ereditario non poliposico. Segni e trattamento della sindrome di Lynch Criteri clinici per la sindrome di Lynch

annotazione articolo scientifico sulla medicina clinica, l'autore del lavoro scientifico - Alla Petrovna Chudina

201 famiglie sono state selezionate dal Registro Oncogenetico di Mosca, dove si sono verificati casi di cancro al colon in parenti di 1 ° grado di parentela, le famiglie sono state sotto osservazione per almeno 5 anni. Il gruppo è diviso in 3 sottogruppi: 6 famiglie - con sindrome di Lynch (cancro del colon ereditario non poliposico), 36 - famiglie cancerose, sindrome non-Lynch e 159 - famiglie non cancerose. L'analisi comparativa ha mostrato che le famiglie con la sindrome di Lynch differiscono significativamente dalle famiglie degli altri due sottogruppi nelle seguenti caratteristiche: 1) carico di cancro - più del 60% dei parenti di età superiore ai 20 anni è malato; 2) alta incidenza di tumori multipli nelle donne (57,1%); 3) il colon (il cancro è colpito più spesso del retto; 4) nelle donne, il cancro del corpo uterino è la seconda localizzazione dopo il cancro del colon-retto; 5) le prime neoplasie maligne compaiono 10-20 anni prima e i pazienti convivono con un tumore per 5-7 anni in più rispetto agli altri due gruppi; 6) in 5 anni di follow-up, nuovi casi di cancro si sono verificati nel 50% delle famiglie con parenti di I grado e nell'83% delle famiglie con parenti di I-III grado. Le famiglie cancerose differivano dalle famiglie non cancerose solo nel carico totale del cancro (SM - 35,6%, HeRS - 12,5%) e nella frequenza di nuovi casi nei parenti di grado I-III di parentela (SM - 33,3%, HeRS - 10,7 %).

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Duecentouno famiglie che avevano casi di cancro del colon-retto tra parenti di primo grado ed erano state seguite per almeno 5 anni sono state selezionate dal registro familiare di Mosca e divise in 3 gruppi: 1) 6 famiglie con sindrome di Lynch ( carcinoma colorettale ereditario non poliposico); 2) 36 famiglie di cancro senza sindrome di Lynch; 3) 159 famiglie non cancerose. L'analisi comparativa ha mostrato che le famiglie con sindrome di Lynch differiscono significativamente da quelle di altri due sottogruppi per i seguenti aspetti: 1) carico di cancro ereditario (casi di cancro in più del 60% dei parenti di età superiore ai 20 anni); 2) alti tassi di incidenza di tumori multipli nelle donne; 3) più comune coinvolgimento del cancro del colon rispetto al retto; 4) il cancro del corpo uterino è una seconda neoplasia dopo il cancro del colon-retto tra le donne; 5) le neoplasie primarie si verificano 10-20 anni prima e la sopravvivenza specifica del tumore è di 5-7 anni maggiore rispetto agli altri due gruppi; 6) durante un follow-up di 5 anni, si sono verificati nuovi casi di cancro tra i parenti di primo grado e di primo-terzo grado rispettivamente nel 50 e nell'83% delle famiglie. Le famiglie cancerose differivano da quelle non cancerose solo per il carico di cancro ereditario generale (35,6 contro il 12,5%) e per il tasso di nuovi casi nei parenti dal primo al terzo (33,3% contro il 10,7%).

Testo del lavoro scientifico sul tema "Sindrome di Lynch e cancro colorettale sporadico: caratteristiche cliniche e genealogiche"

LETTERATURA

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© A. P. CHUDINA, 2012

UDC 616.345 / .35-006.6-092: 612.6.05] -07

A. P. Chudina

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Ricevuto il 05/11/11

SINDROME DI LINCH E CANCRO COLETTALE SPORADICO: CARATTERISTICHE CLINICHE E GENEALOGICHE

Centro russo di ricerca sul cancro. N.N.Blokhina (direttore - accademico di RAS M.I.Davydov) RAMS, Mosca

201 famiglie sono state selezionate dal Registro Oncogenetico di Mosca, dove si sono verificati casi di cancro al colon in parenti di 1 ° grado di parentela, le famiglie sono state sotto osservazione per almeno 5 anni. Il gruppo è diviso in 3 sottogruppi: 6 famiglie - con sindrome di Lynch (cancro del colon ereditario non poliposico), 36 - famiglie cancerose, sindrome non-Lynch e 159 - famiglie non cancerose. L'analisi comparativa ha mostrato che le famiglie con la sindrome di Lynch differiscono significativamente dalle famiglie degli altri due sottogruppi per le seguenti caratteristiche: 1) carico di cancro - più del 60% dei parenti di età superiore ai 20 anni è malato; 2) alta incidenza di tumori multipli nelle donne (57,1%); 3) il colon (il cancro è colpito più spesso del retto; 4) nelle donne, il cancro del corpo uterino è la seconda localizzazione dopo il cancro del colon-retto; 5) le prime neoplasie maligne compaiono 10-20 anni prima e i pazienti convivono con un tumore per 5-7 anni in più rispetto agli altri due gruppi; 6) in 5 anni di follow-up, nuovi casi di cancro si sono verificati nel 50% delle famiglie con parenti di I grado e nell'83% delle famiglie con parenti di I-III grado. Le famiglie cancerose differivano dalle famiglie non cancerose solo per il carico totale di cancro (SM - 35,6%, HeRS - 12,5%) e la frequenza di nuovi casi in parenti di grado I-III di parentela (SM - 33,3%, HeRS - 10,7 %).

Parole chiave: sindrome di Lynch, cancro colorettale ereditario non poliposo, famiglie di cancro

SINDROME DI LYNCH E CANCRO COLETTALE SPORADICO: CARATTERISTICHE CLINICHE E GENEALOGICHE

P. A. Herzen Istituto di ricerca oncologica di Mosca, Ministero della salute e dello sviluppo sociale della Federazione Russa, Mosca

Duecentouno famiglie che avevano casi di cancro del colon-retto tra parenti di primo grado ed erano state seguite per almeno 5 anni sono state selezionate dal Registro Familiare di Mosca e divise in 3 gruppi: 1) 6 famiglie con sindrome di Lynch (non poliposi ereditaria cancro colorettale); 2) 36 famiglie di cancro senza sindrome di Lynch; 3) 159 famiglie non cancerose. L'analisi comparativa ha mostrato che le famiglie con sindrome di Lynch differiscono significativamente da quelle di altri due sottogruppi per i seguenti aspetti: 1) carico di cancro ereditario (casi di cancro in più del 60% dei parenti di età superiore ai 20 anni); 2) alti tassi di incidenza di tumori multipli nelle donne; 3) più comune coinvolgimento del cancro del colon rispetto al retto; 4) il cancro del corpo uterino è una seconda neoplasia dopo il cancro del colon-retto tra le donne; 5) le neoplasie primarie si verificano 10-20 anni prima e la sopravvivenza specifica del tumore è di 5-7 anni in più rispetto agli altri due gruppi; 6) durante un follow-up di 5 anni, si sono verificati nuovi casi di cancro tra i parenti di primo grado e di primo-terzo grado rispettivamente nel 50 e nell'83% delle famiglie. Le famiglie cancerose differivano da quelle non cancerose solo per il carico di cancro ereditario generale (35,6 contro il 12,5%) e per il tasso di nuovi casi nei parenti dal primo al terzo (33,3% contro il 10,7%).

Parole chiave: sindrome di Lynch, cancro colorettale ereditario non poliposico, famiglie di cancro

L'accumulo di casi di cancro al colon (cancro del colon-retto - CRC) nelle famiglie può essere dovuto all'eredità di uno dei geni mutanti. Questi sono, prima di tutto, geni associati alla sindrome del cancro del colon non poliposico ereditario (HNPCC) - sindrome di Lynch (geni MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, ecc.), Nonché geni della poliposi ereditaria del tratto gastrointestinale, principalmente familiare adenomatosi del colon (gene APC). Il rischio di cancro nella sindrome di Lynch e nell'adenomatosi familiare è di circa il 90%.

Per corrispondenza: Alla Petrovna Chudina - Cand. miele. scienze, guidato. scientifico. SOTR. dep. cancerogenesi chimica; 115478, Mosca, autostrada Kashirskoe, 24; [email protected]

L'identificazione accurata del portatore di un gene mutante mediante metodi di genetica molecolare non può essere ampiamente utilizzata per lo screening di persone predisposte ereditariamente a causa della complessità e dell'alto costo dei metodi. L'analisi clinica e genealogica dei pedigree non solo aiuta a restringere l'area di ricerca per le persone ad alto rischio di una possibile futura identificazione genetica molecolare, ma in molti casi è ancora l'unico metodo disponibile per identificare la predisposizione ereditaria. Pertanto, il miglioramento di questo metodo, il perfezionamento dei suoi criteri è rilevante fino ad oggi.

Lo scopo di questo lavoro era studiare la relazione di accumulo familiare di CRC come sintomo principale delle sindromi.

roma Lynch (sLynch) con altri criteri noti, come un'età più giovane di insorgenza del tumore, maggiore aspettativa di vita dopo la diagnosi, molteplicità primaria di neoplasie. Una valutazione oggettiva della significatività dei criteri elencati nel nostro studio è stata la frequenza di nuovi casi di neoplasie maligne che si sono manifestati durante il follow-up di 5 anni.

Il lavoro è stato svolto sui materiali del Registro Onco-Genetico di Mosca (MOGR), attivo dal 1990 presso il Centro russo di ricerca sul cancro intitolato a V.I. NN Blokhin e sulla base del dispensario oncologico numero 4 a Mosca. Il MOGR include dati sui pedigree di oltre 6mila malati di cancro. Le informazioni sono state ottenute a seguito di colloqui postali, meno spesso telefonici o personali con i pazienti. Le diagnosi oncologiche di tutti i probandi e di alcuni dei loro parenti sono state verificate secondo i registri delle dimissioni ospedaliere, i registri ambulatoriali e secondo i dati del Registro dei tumori di Mosca. Dal 1995 è stato effettuato il monitoraggio delle informazioni sulle famiglie incluse nel registro 5 anni fa e più. Le informazioni sui probandi e alcuni parenti vengono prima specificate dalle schede ambulatoriali e dal database del registro dei tumori. Le famiglie che possono essere contattate tramite probandi o parenti sono invitate a riesaminare.

Delle 1185 famiglie intervistate, sono state selezionate 201, dove i pazienti con CRC sono stati trovati tra i parenti di 1 ° grado di parentela (incluso il probando). Il campione è diviso in 3 gruppi. Il primo gruppo comprendeva 6 famiglie con sLinch. Si tratta di 5 famiglie in cui erano state precedentemente identificate mutazioni nei geni IMBI2 (4 famiglie) e LMLI1 (1 famiglia) e 1 famiglia che non è stata studiata geneticamente molecolarmente, ma con un quadro clinico e genealogico tipico di Linch. Il gruppo 2 comprendeva 36 famiglie in cui c'erano 3 o più casi di neoplasie maligne (MN) di diverse localizzazioni in parenti che erano nel I grado di relazione con uno dei pazienti e la lesione interessava due o più generazioni. Non sono state prese in considerazione né la molteplicità primaria né l'età all'esordio della malattia. Il gruppo è designato come famiglie di cancro (SM). Il 3 ° gruppo era composto da 159 famiglie, convenzionalmente designate come non cancerose (HePC), sebbene 72 di loro avessero neoplasie maligne in 1-2 parenti di 1 ° grado di parentela, esclusi i probandi.

I gruppi sono stati confrontati in termini di frequenza di pazienti con MF tra i parenti di 1 ° grado di parentela, frequenza di lesioni multiple primarie, frequenza relativa di cancro di alcune localizzazioni, età di insorgenza di MF, aspettativa di vita del paziente dopo la diagnosi.

crescita tumorale e frequenza delle famiglie con nuovi tumori. Poiché le famiglie sono state osservate per periodi di tempo diversi, ma non inferiori a 5 anni, nel lavoro sono state utilizzate le informazioni relative solo a questo periodo di osservazione.

Per analizzare e valutare i risultati ottenuti, abbiamo utilizzato metodi biometrici standard, il pacchetto software Excel 5.0, oltre ad alcuni metodi di on-co-epidemiologia.

Nei gruppi confrontati, il numero di parenti era approssimativamente lo stesso. In media, c'erano 5-6 parenti per famiglia, compresi i probandi. In tutti i gruppi c'erano più donne che uomini a causa del maggior numero di donne tra i probandi. Nel gruppo cLinch, solo le donne erano probandi. Le più numerose erano famiglie del gruppo SM, le meno - il gruppo cLinch, tuttavia, queste differenze sono statisticamente insignificanti.

La storia familiare di cancro è stata valutata in base alla frequenza complessiva di pazienti con qualsiasi malfunzionamento tra i parenti di 1 ° grado di parentela. Era il più alto nel gruppo cLinch: alla 1a registrazione, la frequenza dei pazienti tra tutti i parenti che hanno raggiunto i 20 anni era del 61,5%. Questo è significativamente più alto della frequenza simile di MN nei parenti negli altri due gruppi: 35,6% nel gruppo SM e 10,5% nel gruppo Non-RS (p< 0,01). Во всех группах частота больных среди женщин была несколько выше, чем среди мужчин. Наибольшая частота онкологических больных была среди женщин из группы сЛинча (66,7%).

Uno dei segni delle forme ereditarie di cancro è l'elevata incidenza di lesioni multiple. Secondo diversi autori, la frequenza di più neoplasie maligne primarie (PMN) tra i malati di cancro varia dallo 0,04 all'11% (più spesso dal 3-6%). tavolo 1 mostra la frequenza di PMN in probandi e parenti di 1 ° grado di parentela nei gruppi da noi studiati.

Nel gruppo NRS, la frequenza dei pazienti con PMN era approssimativamente coerente con i dati della letteratura (variava dal 2,6 al 9,3%). In totale, su 243 pazienti in questo gruppo, 14 avevano PMN (5,8%). Nel gruppo SM, la frequenza dei probandi con PMZN era leggermente superiore rispetto al gruppo HeRS, ma si è rivelata inaspettatamente bassa nei parenti - solo 1 caso su 68 pazienti. In totale, 6 (5,8%) pazienti su 103 avevano PMZN, ovvero il gruppo SM nel suo complesso non differiva dal gruppo HeRS.

Nel gruppo cLynch, la frequenza dei pazienti con PMN era elevata nelle donne, sia probandi che parenti (50,0 e 62,5%, rispettivamente). La differenza con HeRS e MS è statisticamente significativa (p< 0,01). Из 8 больных муж-

La frequenza dei pazienti con PMN secondo la 1a registrazione familiare (probandi e parenti del 1 ° grado di parentela)

Tabella 1

Gruppo (numero di famiglie) Pazienti Frequenza dei pazienti con PMN *

probandi parenti di I grado di parentela

sLincha (6) Totale 6 0 8 8

S PMZN 3 5 1

(% + m) (50,0 + 22,4) ** (62,5 + 17,1) *** (12,5 + 11,7)

RS (36) Totale 294 * 6 38 30

S PMZN 4 1 1 0

(% + m) (13,8 + 6,4) (16,7 + 15,2) (2,6 + 2,6)

NonRS (159) Totale 116 43 46 38

S PMZN 6 4 3 1

(% + m) (5,2 + 2,1) (9,3 + 4,4) (6,5 + 3,6) (2,6 + 2,6)

Nota. * - la frequenza dei pazienti con PMN è calcolata per il numero totale di pazienti; ** - la differenza con il gruppo HeRS è significativa (p< 0,01); *** - различие с группами РС и НеРС достоверно (р < 0,01); 4* - у 1 пробанда-женщины было доброкачественное новообразование.

rango in questo gruppo, solo 1 aveva PMZN (3 CRR). Il risultato ottenuto, probabilmente, indica che l'alta frequenza di PMZN è caratteristica solo delle donne con linciaggio. Tuttavia, non si può escludere che con un maggior numero di osservazioni e negli uomini con la sindrome, la frequenza di PMN aumenterà. In totale, 9 (40,9%) dei 22 pazienti avevano PMN.

Durante 5 anni di follow-up, i pazienti di tutti e tre i gruppi hanno sperimentato casi ripetuti di MN. Ciò, tuttavia, non ha influenzato in modo significativo i risultati: poiché alla prima registrazione, la frequenza più alta di PMN era nelle donne del gruppo Lynch e non c'erano differenze significative tra i gruppi SM e HeRS.

Nella tabella è presentata un'analisi della frequenza relativa di MN di alcune localizzazioni in donne e uomini. 2 e 3.

L'analisi include MN che si è verificato prima della 1a registrazione familiare, nonché entro 5 anni dal follow-up. Per la molteplicità primaria, ogni tumore è stato contato separatamente. Poiché tutti e 3 i gruppi sono stati selezionati in base alla presenza di pazienti con cancro del colon e / o del retto, questi tumori costituivano la maggioranza. Alcune localizzazioni sono rappresentate da 1-2 casi; sono incluse nelle tabelle solo nella quantità totale di neoplasie.

Nelle famiglie benigne, il cancro del colon e del retto si è verificato con la stessa frequenza: 32% nelle donne e 33% negli uomini. Nel gruppo SM, anche gli uomini avevano la stessa incidenza di cancro al colon e al retto, 27,5% ciascuno, mentre le donne avevano il cancro al colon più spesso del cancro del retto (24,7% e 16,9%). Secondo i dati statistici sulla struttura dell'incidenza del cancro in Russia e nei paesi della CSI per il 2003, negli uomini il cancro del colon e del retto ha approssimativamente la stessa frequenza (5,4 e 5,0%) e nelle donne il cancro del colon occupa un posto leggermente maggiore ( 6,8 e 5%).

Nel gruppo cLynch, sia donne che uomini, il cancro del colon si è verificato significativamente più spesso del cancro del retto, il 31,3 e il 12,5% nelle donne e il 66,7 e il 25% negli uomini. Apparentemente, ciò è dovuto alla lesione più frequente del colon prossimale nella forma ereditaria del cancro del colon-retto. Delle altre localizzazioni di cancro nel gruppo cLynch, c'era solo 1 caso negli uomini: un tumore al cervello. Nelle donne del gruppo cLinch, il 2 ° posto è preso dal cancro del corpo uterino - 18,8%, che è significativamente superiore alla frequenza di questa forma di cancro nel gruppo HeRS - 3,4% (p< 0,05). В группе РС большое

Frequenza relativa di neoplasie maligne di alcune localizzazioni nelle donne

il posto è occupato da cancro al seno - 16,9% e cancro alle ovaie - 9,1%. In questo gruppo, una parte delle famiglie può avere la sindrome da cancro ereditario al seno e alle ovaie (BgCa1).

Anche la giovane età di insorgenza di MN e la lunga aspettativa di vita con un tumore sono considerati segni di cancro ereditario. I dati sull'età media di insorgenza di neoplasie maligne e l'aspettativa di vita con un tumore sono presentati nella tabella 4.

Il riepilogo include coloro che erano già malati al 1 ° registro familiare. Nel caso della molteplicità primaria, è stata presa in considerazione l'età del primo tumore.

In media, i primi MN nei familiari del gruppo sLynch sono sorti 10-20 anni prima rispetto ai parenti degli altri due gruppi: l'età media nel gruppo cLynch era di 44-48 anni, nel gruppo SM, 54-66 anni e nel gruppo HeRS, 54-64. dell'anno. Le differenze sono significative (p< 0,01). В то же время в группах НеРС и РС встречались и очень молодые (22, 23 года), и очень старые (87, 93 года) больные. В группе сЛинча возрастной разброс был меньше: минимальный возраст 30 лет, максимальный - 69 лет. В группе сЛинча большинство больных заболели до 50 лет: 71,4% женщин и 87,5% мужчин. При этом 21,4% женщин и 25% мужчин заболели в возрасте до 40 лет. В двух других группах картина прямо противоположна: 70-80% больных заболели после 50 лет и из них большинство заболели после 60 лет. В этих группах частота тех, кто заболел до 40 лет, не превышала 10%.

L'aspettativa di vita con un tumore è un indicatore che dipende da molte ragioni, e soprattutto dal livello di assistenza medica nel luogo e durante la residenza del paziente. Ma poiché le famiglie analizzate sono state prese da un'unica fonte, si è ritenuto possibile analizzare anche questo indicatore. Dati utilizzati su coloro che si sono ammalati prima della 1a registrazione della famiglia. L'indicatore è calcolato dall'istituzione della diagnosi alla morte del paziente, e per coloro che sono in vita, compreso il periodo di 5 anni dalla 1 ° registrazione familiare (vedi Tabella 4).

L'aspettativa di vita media più alta con un tumore era nelle donne probandi del gruppo cLin-cha - 14,8 anni. Anche i parenti malati di questo gruppo vivevano più a lungo rispetto ai parenti degli altri due gruppi (p< 0,05). Обращает на себя внимание то, что во всех группах продолжительность жизни пробандов была больше, чем родственников. В качестве

Tavolo 2

Gruppo ROC RPK RTM RYa RMZh Totale *

sLinch 10 31,3 ± 8,2 4 12,5 ± 5,9 ** 6 18,8 ± 6,9 *** 3 9,4 ± 5,2 2 6,3 ± 4,3 32

RS 19 24,7 ± 7,9 13 16,9 ± 4,3 ** 5 6,5 ± 2,8 7 9,1 ± 3,3 13 16,9 ± 4,3 77

HeRS 57 32,0 ± 3,5 57 32,0 ± 3,5 6 \u200b\u200b3,4 ± 1,4 6 3,4 ± 1,4 16 9,0 ± 2,1 178

Nota. ROK - cancro al colon, PKK - cancro del retto, RTM - cancro del corpo dell'utero, OC - cancro ovarico, BC - cancro al seno; * - comprese altre localizzazioni; ** - la differenza con il gruppo HeRS è significativa (p< 0,01); *** - различие с группой НеРС достоверно (р < 0,05).

Tabella 3

Frequenza relativa di neoplasie maligne di alcune localizzazioni negli uomini

Gruppo ROC RPK RZh RPZh RBrL Totale *

addominali. % addominali. % addominali. % addominali. % addominali. %

sLinch 8 66,7 ± 13,6 ** 3 25,0 ± 12,5 0 0 0 12

RS 11 27,5 ± 7,1 11 27,5 ± 7,1 3 7,5 ± 4,2 4 10,0 ± 4,7 2 5,0 ± 3,5 40

HeRS 31 33,0 ± 4,9 31 33,0 ± 4,9 13 13,8 ± 3,6 2 2,1 ± 1,5 6 6,4 ± 2,5 94

Nota. ROK - cancro al colon, PKK - cancro del retto, cancro gastrico - cancro allo stomaco, PCa - cancro al pancreas,

RBRL - cancro dei bronchi e del polmone;

Comprese altre localizzazioni;

la differenza con i gruppi HeRS e MS è significativa (p< 0,05).

Tabella 4

Età di insorgenza di MN e aspettativa di vita dei pazienti (M ± m)

Gruppo di parenti probandi di I grado di parentela

donne uomini donne uomini

numero di pazienti numero di anni numero di pazienti numero di anni numero di pazienti numero di anni numero di pazienti numero di anni

età * 6 43,5 ± 2,6 *** 0 0 8 47,8 ± 4,4 *** 8 43,5 ± 2,6 ***

aspettativa di vita ** 14,8 ± 4,74 * 10,2 ± 2,84 * 9,3 ± 4,24 *

età * 29 53,8 ± 1,8 6 58,7 ± 3,9 38 60,8 ± 2,4 30 65,7 ± 2,8

aspettativa di vita ** 9,3 ± 1,2 9,3 ± 2,6 4,3 ± 1,1 1,9 ± 0,4

età * 116 54,0 ± 1,1 43 57,0 ± 1,4 46 64,3 ± 2,2 38 62,8 ± 2,0

durata della vita ** 9,6 ± 0,6 8,1 ± 0,7 2,9 ± 1,0 2,4 ± 0,7

Nota. * - età media di insorgenza di qualsiasi MN. Con PMZN, viene rilevata l'età del primo tumore; ** - speranza di vita dalla prima diagnosi di cancro alla morte e per i vivi - compreso il periodo di 5 anni dopo la 1a registrazione familiare; *** - la differenza con i gruppi HeRS e MS è significativa ^< 0,01); 4* - различие с группами НеРС и РС достоверно ^ < 0,05).

Tabella 5

Frequenza delle famiglie con nuovi casi di MN in consanguinei e probandi in un periodo di follow-up di 5 anni

Frequenza delle famiglie con nuovi casi di MN

Gruppo familiare Totale famiglie di parenti di I grado di parentela e probandi di parenti di I-III gradi di parentela e probandi

addominali. % addominali. %

sLinch 6 3 50,0 ± 20,4 * 5 83,3 ± 15,2 **

РС 36 5 13,8 ± 5,8 12 33,3 ± 7,9 *

HeRS 159 13 8,2 ± 2,2 17 10,7 ± 2,5

Nota.

la differenza con il gruppo HeRS è significativa (p< 0,05); ** - различие с группами НеРС и РС достоверно (p < 0,01).

spiegazioni, si può presumere che i pazienti con un decorso favorevole della malattia rispondano più volentieri al questionario. È anche possibile che i probandi non siano sempre consapevoli con precisione dei tempi di insorgenza della malattia nei parenti.

Il nuovo MN è sorto nelle famiglie di tutti e tre i gruppi. tavolo 5 presenta i dati sulla frequenza delle famiglie in cui sono state diagnosticate nuove neoplasie in probandi e consanguinei di grado I-III di parentela entro 5 anni.

Se prendiamo in considerazione solo probandi e parenti del 1 ° grado di parentela, allora nuovi casi di MN si sono verificati nel 50% delle famiglie nel gruppo sLinch, nel 13,8% delle famiglie nel gruppo SM e nell'8,2% delle famiglie nel gruppo HeRS. Le differenze sono significative solo tra cLinch e HeRS (p< 0,05). В группе сЛинча новые ЗН возникли лишь у тех, кто был ранее болен (вторые-третьи опухоли). В двух других группах были как повторные, так и первичные случаи ЗН. Можно предполагать, что в семьях с сЛинча практически не осталось носителей генетически обусловленной предрасположенности к раку (некому болеть).

Se prendiamo in considerazione anche i parenti più lontani (fino al III grado di parentela), che sono stati segnalati dai probandi, il nuovo MN è apparso nell'83% delle famiglie nel gruppo cLinch, nel 33% delle famiglie nel gruppo SM e nel 13% delle famiglie nel gruppo HeRS. Le differenze sono significative tra tutti i gruppi (p< 0,01).

Conclusione

Lo studio ha dimostrato che con sLin-cha, la frequenza di pazienti con malnutrizione tra i parenti di 1 ° grado di parentela raggiunge il 60% o più. In più della metà delle donne malate e nel 12,5% degli uomini, la lesione è multipla. Una caratteristica dello spettro delle neoplasie nei pazienti con Linch è più frequente

infiammazione del colon rispetto al retto e una maggiore incidenza di cancro uterino. Le neoplasie nei membri della famiglia con linciaggio si sviluppano 10-20 anni prima rispetto ai parenti di famiglie senza patologia sindromica. In questo gruppo, il 71-88% dei pazienti aveva meno di 50 anni e il 21-25% aveva meno di 40 anni. Negli altri due gruppi, il quadro è esattamente l'opposto: il 70-80% dei pazienti si è ammalato dopo 50 anni e la maggior parte di loro - dopo 60 anni. In questi gruppi, la frequenza di coloro che si ammalavano prima dei 40 anni non superava il 10%. L'aspettativa di vita media con un tumore nei pazienti del gruppo Lynch è di 5-7 anni in più rispetto ai pazienti degli altri due gruppi. Infine, i nuovi MN appaiono significativamente più frequentemente nelle famiglie con sLinch rispetto alle famiglie degli altri due gruppi. Nel gruppo SM, nuovi casi di MN si sono verificati un po 'più spesso rispetto ai non-ROS, ma la differenza è diventata significativa solo se sono stati presi in considerazione i parenti fino al III grado di parentela. In generale, il gruppo, a quanto pare, è piuttosto eterogeneo e composto principalmente da famiglie in cui l'accumulo di 3 o più casi di cancro è dovuto all'azione di più geni (eredità di tipo poligenico), nonché all'influenza di fattori ambientali. È ovvio che solo quando viene stabilita l'ereditarietà monogenica, tutti i segni dichiarati di cancro ereditario si manifestano pienamente.

LETTERATURA

1. Tumori maligni in Russia e nei paesi della CSI nel 2003 - M., 2005.

2. Chudina A. P. // Vopr. Oncol. - 2004. - T. 50, n. 5. - S. 540-543.

3. Yurin A.G. // Vopr. Oncol. - 2003. - T. 49, n. 3. - S. 376-382.

I tumori che crescono dai tessuti dell'intestino crasso causano disturbi dispeptici. Ma alcune delle neoplasie maligne invadono rapidamente i tessuti adiacenti. La sindrome di Lynch si distingue per queste caratteristiche.

Caratteristiche caratteristiche della sindrome

Il cancro colorettale non polipo, o sindrome di Lynch, è un tumore maligno che si sviluppa sullo sfondo di una predisposizione genetica. La neoplasia colpisce le pareti dell'intestino crasso, localizzandosi principalmente sul lato destro.

Il cancro del colon-retto non polipo si trasmette con una modalità di trasmissione autosomica dominante, in cui la presenza di un gene "difettoso" in uno dei genitori è sufficiente per lo sviluppo di un cancro in un bambino.

La sindrome di Lynch viene diagnosticata in persone di entrambi i sessi di età inferiore ai 50 anni. Inoltre, i primi segni di una neoplasia maligna iniziano a disturbare 5-6 anni prima.

Lo sviluppo della sindrome di Lynch è spesso accompagnato dalla formazione di tumori nelle strutture adiacenti: intestino tenue, ovaie, vie biliari, stomaco e altri organi. Pertanto, se tali neoplasie si trovano tra i parenti, le persone più anziane 25 anni si raccomanda di esaminare il tratto gastrointestinale due volte l'anno per rilevare il cancro del colon-retto non poliposico.

Esistono due tipi di cancro: le sindromi di Lynch-Ⅰ e di Lynch. La prima neoplasia è localizzata nell'intestino crasso. Questo tipo di sindrome è caratterizzato dallo sviluppo precoce di più tumori, che non sono preceduti da escrescenze polifere.

Lynch differisce dal fatto che, oltre al cancro, il paziente ha un adenocarcinoma del colon e neoplasie in altre parti del corpo. Più spesso, con questa forma di cancro, le cellule maligne penetrano nei genitali (nelle donne) o nelle parti del tubo digerente.

Nel primo caso, il rischio di sviluppare il cancro uterino raggiunge il 30-60%. Con la sindrome di Lynch, i pazienti hanno una probabilità del 10-15% di sviluppare tumori in altre parti del corpo.

Le ragioni

La sindrome di Lynch si sviluppa a seguito di mutazioni geniche (PMS2, MSH6 e altri) responsabili della correzione di tali errori. La trasformazione multipla non è esclusa, il che aumenta la probabilità di un tumore maligno.

Ogni gene contiene DNA, con l'aiuto del quale vengono trasmesse le informazioni ai processi che avvengono nel corpo. Durante la crescita e la divisione, le cellule ricevono questi dati dai loro "progenitori". Tuttavia, a volte si verificano errori durante la trasmissione del codice.

In uno stato normale, le cellule eliminano tali anomalie utilizzando le proprie risorse. Ma gli individui con una predisposizione genetica (con geni mutati) non hanno questa capacità. Di conseguenza, c'è una "stratificazione" di errori, che porta alla trasformazione delle cellule in quelle maligne.

Sintomi

La sindrome di Lynch si sviluppa improvvisamente. L'aspetto del tumore non è preceduto da segni clinici che indicano la sconfitta dell'intestino crasso.

La presenza di una neoplasia nell'organo è indicata da dolore nell'addome inferiore, diarrea, mancanza di appetito e debolezza generale. A causa di questi fenomeni, il paziente sviluppa anemia.

I tumori del cancro di questo tipo si trovano principalmente nella parte superiore dell'intestino, quindi i coaguli di sangue non si trovano nelle feci.

Le caratteristiche del dolore variano da paziente a paziente. Più spesso, il sintomo è doloroso o tirante. Meno spesso, la sindrome del dolore si manifesta sotto forma di attacchi caratteristici dell'appendicite acuta e della colecistite.

I tumori del colon-retto non polipo di tipo 1 e 2 sono palpabili quando vengono raggiunte grandi dimensioni. Il tumore si distingue per una struttura nodosa e una consistenza densa o morbida.

Nel tempo, la neoplasia si disintegra, il che si esprime nei sintomi di intossicazione acuta del corpo. Se, man mano che il tumore cresce, mantiene la propria struttura, si verifica un'ostruzione intestinale.

Durante il periodo in cui la neoplasia dà metastasi, si notano debolezza generale, aumento della temperatura corporea. Durante questo periodo, il paziente diventa emotivamente instabile con spiccate tendenze alla depressione. Inoltre, la malnutrizione progredisce a causa dell'assunzione inadeguata di nutrienti e della disfunzione del colon.

Nel caso della crescita di un tumore maligno, si verificano i sintomi del disturbo della minzione. Nelle donne, con danni alle ovaie, si osservano irregolarità mestruali.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome di Lynch si basa sulla raccolta di informazioni sui primi casi di rilevamento di questo tipo di cancro tra i parenti più prossimi. Tuttavia, al fine di prevenire le neoplasie maligne, non vengono effettuati esami di screening generali.

Per diagnosticare quest'ultimo, vengono utilizzati anche il dosaggio immunoenzimatico e un metodo con cui viene determinata l'instabilità dei microsatelliti.

Quando compaiono i primi segni di cancro, vengono prescritte la colonscopia e l'irrioscopia. Vengono inoltre eseguiti test delle feci per rilevare coaguli di sangue, ecografia, TC e RM degli organi addominali.

Nel caso della diffusione delle metastasi, vengono utilizzati altri metodi di esame per identificare l'area del danno da parte delle cellule maligne.

Trattamento e prevenzione

Quando viene rilevata la sindrome di Lynch, la colectomia subtotale, che rimuove l'intestino crasso, è considerata il miglior trattamento. Questo metodo è più preferibile per la resezione parziale dell'organo interessato.

L'intervento chirurgico viene utilizzato se la rimozione dell'intestino crasso ha un effetto positivo sulle condizioni del paziente e migliora la qualità della vita.

La chemioterapia nel trattamento del cancro del colon-retto non poliposico viene applicata in base alle caratteristiche di ciascun caso.

La base della prevenzione è il monitoraggio dinamico dei pazienti a rischio. I pazienti con sindrome di Lynch devono essere regolarmente esaminati da un oncologo e da un gastroenterologo.

Inoltre, una colonscopia viene eseguita ogni sei mesi, a partire dall'età di 25 anni. È importante che il paziente non perda la procedura. Il periodo massimo tra le sessioni di colonscopia non deve superare 1-2 anni.

Per le donne a rischio, oltre alla chirurgia per il cancro del colon-retto non pipologo, vengono spesso prescritte isterectomia e ovariectomia bilaterale.

Il primo metodo prevede la rimozione dell'utero. Come parte di una ovariectomia bilaterale, il medico resecata completamente i tessuti delle ovaie e delle tube di Falloppio.

L'uso di entrambi i metodi può ridurre il rischio di sviluppare il cancro di questi organi. Inoltre, tutti e tre gli interventi chirurgici vengono solitamente eseguiti contemporaneamente.

I metodi di prevenzione della sindrome di Lynch negli individui con una predisposizione genetica includono l'assunzione regolare di vitamina C. Il dosaggio ottimale viene selezionato in base ai risultati di un trattamento complesso.

Possibili complicazioni

Il rischio di sviluppare complicanze nella sindrome di Lynch dipende dalla tempestività del trattamento. Il pericolo è rappresentato dai casi in cui il processo tumorale è accompagnato da metastasi alle strutture più vicine o distanti.

La sindrome di Lynch si sviluppa:

1. Cancro endometrio. La neoplasia viene rilevata nel 42-54% delle donne con sindrome di Lynch. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni per questa combinazione è dell'82%.
2. Cancro colorettale. Colpisce l'intestino sinistro. Il rischio di sviluppare questa forma di neoplasia nei pazienti raggiunge il 100%.
3. Cancro ovaie. Il rischio di sviluppare un tumore nelle donne con neoplasia del colon raggiunge il 12%. Con la diagnosi precoce della neoplasia, il tasso di sopravvivenza a 5 anni è del 58,1%.
4. Cancro stomaco. Viene diagnosticata nel 5% dei casi di sindrome di Lynch (la terza complicanza più comune).
5. Cancro urinario canali. Si verifica con la sindrome di Lynch. Quest'ultimo aumenta la probabilità di sviluppare questo tipo di tumore di 20 volte. Il gruppo di rischio comprende uomini di età compresa tra 50 e 70 anni. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è del 90%. Con forme invasive di neoplasia, questo indicatore diminuisce al 60-70%.
6. Tumore sottile intestini. Si manifesta in pazienti con predisposizione genetica di età pari o superiore a 39 anni. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni in questo caso raggiunge il 30-35%.
7. Tumore prostata. Una rara complicanza della sindrome di Lynch. Alcuni ricercatori notano che non esiste alcuna relazione tra entrambe le forme di cancro.
8. Cancro alla testa cervello. Viene diagnosticato nello 0,3-0,6% dei pazienti con mutazioni genetiche. Allo stesso tempo, una neoplasia nel cervello viene rilevata principalmente nelle persone appartenenti a questa categoria, all'età di 25-38 anni.

I tumori mammari maligni nelle donne con mutazioni genetiche sono relativamente rari. Tuttavia, ai pazienti con una predisposizione ereditaria di età superiore ai 45 anni si raccomanda di sottoporsi a mammografia due volte l'anno per diagnosticare precocemente le neoplasie.

Con la sindrome di Lynch, è possibile lo sviluppo di neoplasia nelle ghiandole sebacee. Inoltre, il decorso della leucemia e di altre forme del processo tumorale non è escluso.

Il cancro colorettale non polipo è una neoplasia pericolosa che colpisce l'intestino crasso. Il tumore è caratterizzato da segni di disturbi dispeptici. Il trattamento della sindrome di Lynch prevede il monitoraggio dinamico dei pazienti o la completa rimozione dell'intestino crasso.

La sindrome di Lynch, o cancro colorettale ereditario non poliposico, o HNRCCR, è una malattia geneticamente determinata che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare il cancro del colon-retto e alcune altre forme di cancro. Secondo varie fonti, varia dal 3-5% al \u200b\u200b9-10% del numero totale di tumori del colon-retto.

La malattia è ereditata in maniera autosomica dominante. È causato da danni ai cromosomi, spesso indicati come mutazioni non associate ai cromosomi sessuali, per cui il rischio di trasmettere la sindrome di Lynch a un bambino da un padre o una madre è del 50% Il cancro del colon non si sviluppa in tutte le persone con sindrome di Lynch, tuttavia aumenta la probabilità di sviluppare altri tipi di cancro. Ad esempio, se il rischio di cancro al colon è dell'80%, il rischio di cancro dell'endometrio è del 60% e il rischio di cancro allo stomaco nella sindrome di Lynch è del 15%.

L'età media dei portatori al momento della diagnosi di cancro al colon è di 44 anni, il tumore si trova più spesso sul lato destro. Nella sindrome di Lynch, possono verificarsi mutazioni in alcuni geni responsabili della replicazione del DNA. E questo diventa il motivo per cui il DNA non elimina le violazioni e, in connessione con il loro accumulo, si sviluppa il cancro.

Violazioni del codice genetico sono state osservate nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. La sindrome di Lynch può essere sospettata se a una persona di età inferiore ai 50 anni è stato diagnosticato un cancro al colon, se ci sono più di due o più casi di cancro al colon in diverse generazioni di parenti, o se ci sono più di due casi di cancro dell'endometrio, cancro in diverse generazioni della famiglia stomaco o ovaie. Si consiglia a tali individui di sottoporsi a test genetici, che aiuteranno a scegliere le giuste tattiche sia in termini di prevenzione dello sviluppo del cancro al colon che di frequenza della diagnosi.

La sindrome di Lynch è caratterizzata da un esordio precoce, un'alta incidenza di più tumori primari con una lesione predominante del colon destro. Nella sindrome di Lynch-II, il cancro del colon-retto è combinato con neoplasie maligne extraintestinali. La diagnosi viene effettuata tenendo conto della storia familiare, dei test immunoistochimici, della colonscopia, dell'irrigoscopia, della biopsia e di altri studi. Il trattamento è operativo, combinato con la chemioterapia.

L'identificazione del gene danneggiato servirà anche come pretesto per condurre ricerche sui bambini e li aiuterà a proteggersi in modo più affidabile dalle gravi conseguenze di una possibile malattia.

Il Dr. Zayatz è un medico generico, ricercatore e imprenditore nel campo della biotecnologia. Ha conseguito il PhD in genetica presso l'Università di Cambridge nel 2014 e una laurea in medicina presso il Baylor College of Medicine nel 2015.

Il numero di fonti utilizzate in questo articolo :. Troverai un elenco in fondo alla pagina.

La sindrome di Lynch è anche nota come cancro colorettale ereditario non poliposico (NPCR). È una condizione ereditaria che aumenta le possibilità di sviluppare il cancro al colon e altri tumori. Aumenta anche il rischio di sviluppare questi tumori in giovane età (sotto i 50 anni). Se pensi di essere a rischio, impara a diagnosticare la sindrome di Lynch.

passi

Riconosci la probabilità di sviluppare la sindrome di Lynch

Stabilire la diagnosi

Fissa un appuntamento con il tuo medico. Se pensi di poter sviluppare la sindrome di Lynch, consulta un medico che ti indirizzerà a uno specialista in genetica (genetica medica). Sono esperti in screening genetico, consulenza e controllo di malattie genetiche come la sindrome di Lynch.

• Rivolgiti immediatamente al medico se sviluppi uno dei sintomi fisici sopra indicati o se c'è qualcuno nella tua famiglia con un cancro al colon o altro.

1. Determina se hai una predisposizione genetica. Il medico può sospettare la sindrome di Lynch se qualcuno nella tua famiglia ha un cancro al colon, cancro uterino o altri tumori, soprattutto se si sviluppano in giovane età. La diagnosi viene effettuata mediante test genetici.

   • Il medico potrebbe chiederti di parenti con cancro dello stomaco, dell'intestino tenue, del cervello, dei reni, del fegato o delle ovaie, poiché un gene che è mutato nella sindrome di Lynch aumenta il rischio di sviluppare molti altri tumori.
   • Il medico potrebbe anche chiederti se qualcuno nella tua famiglia ha avuto il cancro nelle generazioni passate, specialmente se la tua famiglia ha avuto il cancro per generazioni.

2. Fai una biopsia del tumore. Se tu o un tuo parente avete tumori, il medico può esaminarli e vedere se avete la sindrome di Lynch. Sarà in grado di determinare la presenza di alcune proteine \u200b\u200bnel tumore che indicano la sindrome di Lynch.

   • Se la biopsia del tumore è positiva, probabilmente non hai la sindrome di Lynch. Le mutazioni possono svilupparsi solo nei tumori e nelle cellule cancerose. Dopo un risultato positivo, il medico può eseguire un test genetico per essere sicuro dell'assenza o della presenza della sindrome di Lynch.
   • Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto il cancro negli ultimi anni, potrebbe essere rimasto un campione di tessuto in ospedale per essere esaminato dal medico.

3. Sottoponiti a un test genetico. Attualmente, ci sono una serie di mutazioni che possono verificarsi con la sindrome di Lynch. Questa indagine cerca mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6 ed EPCAM.

   • Chiedi al tuo medico di inviare il tuo sangue per il test. Se vuoi, donare il sangue per l'analisi in diversi laboratori diversi.

Sindrome di Lynch e tutto ciò che è connesso ad essa

1. La sindrome di Lynch è una malattia ereditaria. La sindrome di Lynch è una malattia geneticamente determinata. L'errore genetico, che è presente nei pazienti con sindrome di Lynch, è un gruppo di geni che assegnano codici genetici a proteine \u200b\u200bche aiutano nella riparazione genica.

   Scopri cosa significa un risultato positivo per la sindrome di Lynch. Se i test genetici confermano la presenza della sindrome di Lynch, significa che il rischio di cancro per tutta la vita è del 60-80%. Questo non significa che avrai sicuramente il cancro al colon o il cancro del corpo uterino, ma solo che hai maggiori probabilità di sviluppare questi tumori.

La sindrome di Lynch è una malattia genetica autosomica dominante.

Cause di occorrenza

Uno dei motivi più importanti è la mutazione di un gene responsabile dei processi riparativi nelle basi spaiate della molecola di DNA. Le mutazioni possono essere di diversi tipi e ciascuna porta alla formazione del cancro in diverse parti del colon.

Si verifica la formazione di instabilità dei microsatelliti, che porta a una violazione della riparazione nella molecola di DNA. Tali processi aumentano senza dubbio i detriti genetici che si accumulano rapidamente nel genoma cellulare. Il suo tasso di accumulo è parecchie volte superiore a quello di una persona sana.

Segni di tumori microsatelliti nella sindrome di Lynch

1. Posizione prossimale;
2. Variante mucinosa;
3. Basso grado di differenziazione;
4. Natura multipla primaria della diffusione dei tumori;

Epidemiologia

Non-poliposa cancro colorettalesi verifica in 1 caso su 500 pazienti con vari tipi di cancro del colon-retto. Pertanto, la sua incidenza è determinata entro il 2-3% di tutti gli episodi di cancro del colon-retto.

Differenze dalla poliposi adenomatosa familiare (FAP)

La sindrome di Lynch si manifesta, a differenza della FAP, con adenomi colorettali isolati, che non differiscono in alcun modo dai tumori improvvisi e accidentali.

Criteri clinici per la sindrome di Lynch

1. Ci sono tre o più persone vicine nella famiglia con cancro del colon-retto confermato istologicamente. Inoltre, se c'è o ha avuto il cancro dell'endometrio, dell'uretere, dell'intestino tenue, della pelvi renale. Uno dei tre parenti deve essere di primo grado di parentela per gli altri due;
2. La manifestazione della patologia in due generazioni;
3. Almeno un tumore deve essere identificato e diagnosticato all'età di cinquant'anni.

Questi criteri sono piuttosto rigidi. Quasi la metà delle famiglie che soddisfano questi criteri non hanno rotture genetiche. Questo tipo di malattia è chiamato cancro colorettale familiare di tipo X.

In queste famiglie si formano tumori microsatelliti stabili, in presenza dei quali il rischio di sviluppare il cancro al colon è piuttosto basso.

Nessuno oggi può giustificare la comparsa di questo cancro dal lato dell'ereditarietà e della genetica.
Linee guida Bethesda per la diagnosi della sindrome di Lynch

I seguenti criteri vengono utilizzati per stabilire una diagnosi:

1. Il cancro è stato diagnosticato prima dei 50 anni;
2. La presenza di malattie che sono solitamente associate alla sindrome di Lynch. È il cancro metacrono;
3. Un paziente con cancro colorettale presenta sintomi di instabilità dei microsatelliti ad alto rischio;
4. La presenza di un parente di prima linea sotto i 50 anni in un paziente con cancro del colon-retto;

Sintomi della sindrome di Lynch

Il cancro del colon-retto si sviluppa con la sindrome di Lynch già a 50 anni. Quindi, entro 10 anni, tali pazienti sviluppano un'altra neoplasia, che è caratteristica di questa sindrome. Anche i membri della famiglia hanno tumori simili.

Se il paziente soddisfa la maggior parte dei criteri di cui sopra, sono obbligatori test per la presenza di instabilità dei microsatelliti. Inoltre, non sarà superfluo condurre un'analisi immunoistochimica del tumore.

Per facilitare la diagnosi nel lavoro quotidiano, è stato sviluppato un questionario semplice e abbastanza conveniente.

Questionario sul rischio di cancro colorettale di tipo familiare

Valutazione delle risposte al questionario

Per tutte le risposte "no", non vi è alcun aumento del rischio di cancro del colon-retto.

Se la risposta è "sì" a una sola domanda, aumenta il rischio di cancro del colon-retto familiare ed è obbligatorio un test di screening standard.

Se rispondi "sì" a una o più domande numerate da 2 a 6, c'è un'alta probabilità di una forma ereditaria di cancro. In questo caso, è necessario sottoporsi a un esame genetico completo.

Difficoltà nella diagnosi

Le persone non sempre conoscono le malattie dei loro parenti e molto spesso le famiglie sono piccole nel nostro tempo, quindi non è possibile determinare in modo affidabile il rischio della malattia.

Diagnosi della sindrome di Lynch

Per stabilire correttamente la diagnosi della sindrome di Lynch, sono necessarie due fasi:

1. Se si sospetta il cancro in questo paziente, viene eseguita l'analisi dell'instabilità dei microsatelliti. Viene utilizzata la tecnica della reazione a catena della polimerasi;
2. Dopo aver riscontrato segni di instabilità, è necessario eseguire un'analisi genetica completa per la presenza di mutazioni nei geni. La sindrome di Lynch si instaura solo attraverso l'interazione con un genetista.

Metodi diagnostici di screening

Per prevenire lo sviluppo del cancro del colon-retto e la formazione di metastasi, sono stati sviluppati metodi diagnostici di screening. Lo screening viene effettuato non solo per il paziente, ma anche per i suoi familiari.

Ad esempio, in Germania, viene utilizzato lo screening, che include:

• controllo medico;
• colonscopia;
• Ultrasuoni della cavità addominale;
• gastroscopia;
• Esame ginecologico per donne, che include biopsia endometriale ed ecografia transvaginale dell'utero.

Attività di guarigione

Non-poliposa cancro colorettale è trattato con un intervento chirurgico secondo gli standard internazionali. La fattibilità della chirurgia radicale non è stata ancora confermata da studi randomizzati, poiché non sono stati condotti.