Come viene trattata la displasia fibrosa delle ossa del cranio? Displasia fibrosa delle ossa del cranio: sintomi e trattamento Displasia fibrosa della tibia in un bambino.

18.08.2020

La displasia fibrosa delle ossa del cranio è una rara malattia genetica caratterizzata dall'ossificazione della struttura dei legamenti, dei muscoli e dei tendini nelle aree colpite, mentre le cellule ossee sono sostituite da tessuto fibroso sciolto. Le lesioni possono verificarsi in qualsiasi parte dello scheletro. A livello locale, la malattia può colpire sia un osso che diversi.

In effetti, questa malattia è considerata una neoplastica, ma raramente degenera in un tumore maligno.

Gli scienziati non sono ancora del tutto consapevoli delle cause della malattia. Molto spesso, la malattia viene diagnosticata nei bambini, dalla nascita ai 25 anni. Ciò è dovuto alla crescita delle ossa e dell'intero organismo.

In questo articolo imparerai cos'è la displasia fibrosa delle ossa del cranio, i suoi tipi e sintomi, nonché il trattamento e le complicanze della malattia.

Cos'è la displasia fibrosa delle ossa del cranio?

Displasia fibrosa delle ossa del cranio

La displasia fibrosa è una lesione sistemica dello scheletro che appartiene alla categoria delle malattie simili al tumore, ma non è un vero tumore osseo. Si verifica a causa dello sviluppo anormale del mesenchima osteogenico (tessuto da cui si forma successivamente l'osso). I sintomi sono generalmente presenti durante l'infanzia, ma è possibile un'insorgenza tardiva. La letteratura descrive i casi in cui la displasia fibrosa monoossea è stata diagnosticata per la prima volta in persone in età pensionabile.
Le donne si ammalano più spesso degli uomini. È possibile la degenerazione in un tumore benigno; la malignità è rara.

La malattia è stata descritta per la prima volta nella prima metà del XX secolo. Nel 1927, il chirurgo russo Braitsov fece un rapporto sui segni clinici, microscopici e radiologici della degenerazione ossea fibrosa focale. Nel 1937, Albright descrisse la displasia fibrosa multifocale, combinata con disturbi endocrini e alterazioni cutanee caratteristiche.

In letteratura, la displasia fibrosa può essere trovata sotto i nomi di malattia del Liechtenstein, malattia del Liechtenstein-Jaffe o malattia del Liechtenstein-Braizov.

Nello stesso anno, Albrecht ha descritto la displasia multifocale in combinazione con pubertà precoce e pigmentazione cutanea indistinta. Un po 'più tardi, Jaffe e il Liechtenstein hanno studiato le lesioni focali e hanno pubblicato conclusioni sulle cause del loro verificarsi.

Eziologia e patogenesi

L'essenza di questa malattia si riduce allo sviluppo di focolai di danno al tessuto osseo, in cui viene sostituito da tessuto cellulare fibroso e fibroso, povero di vasi sanguigni. Insieme a questo, si nota anche una neoplasia delle strutture ossee; tuttavia, questo processo, di regola, è imperfetto, caratterizzato dall'irregolarità del tessuto osseo neoformato, dalla variegatura della sua struttura, dall'aspetto di strutture difettose e da pronunciati cambiamenti di riassorbimento.

Le lesioni sono chiaramente delimitate dal normale tessuto osseo e possono essere localizzate in qualsiasi area dello scheletro.

La sconfitta delle ossa delle parti facciali e cerebrali del cranio è descritta come una delle varietà di displasia fibrosa, chiamata "leontiasi ossea" o "emicraniosi". Il primo nome è dovuto alle estese escrescenze ossee e fibrose che creano una caratteristica deformazione del cranio, in cui il viso del paziente diventa simile alla testa di un leone. Il termine "emicraniosi" indica la frequenza delle lesioni unilaterali del cranio.

Va notato che il termine "leontiasi ossea" non riflette l'essenza del processo, ma testimonia solo le manifestazioni esterne di deformità, che possono essere dello stesso tipo in malattie di diversa natura patologica. Tuttavia, molto spesso questa deformità è accompagnata da displasia fibrosa delle ossa del cranio.

Nonostante l'ampia letteratura sulla displasia fibrosa, la vera causa di questa malattia è ancora sconosciuta. Solo una forma di displasia - la sindrome di Albright - è spesso associata a disturbi ormonali. In altri tipi di displasia non sono stati descritti cambiamenti endocrini significativi. Con la displasia fibrosa, non ci sono cambiamenti biochimici ed ematologici, sindrome del dolore.

La displasia fibrosa si verifica in tutti i continenti, ma la più alta incidenza di lesioni craniche facciali è stata segnalata in Africa occidentale. Nella maggior parte dei casi, la malattia inizia durante l'infanzia e colpisce principalmente le donne.
La progressione lenta della lesione di solito si verifica fino alla fine della pubertà, dopodiché il processo di solito si stabilizza. I casi di malignità delle lesioni ossee sono estremamente rari e inaffidabili, ma ci sono fratture patologiche, soprattutto delle ossa degli arti, e di solito è la lesione "spontanea" che per prima rivela il processo osseo displastico. Gli interventi chirurgici, soprattutto prima della fine della pubertà, sono inefficaci, poiché portano a una recidiva costante della lesione.

La displasia fibrosa rappresenta circa il 5% di tutte le lesioni ossee benigne. Tuttavia, la vera incidenza non è nota poiché molti pazienti sono asintomatici. La displasia fibrosa localizzata rappresenta il 75-80% dei casi.

La displasia fibrosa è una lesione a crescita lenta che di solito compare durante i periodi di crescita ossea e quindi è spesso osservata in individui nella prima adolescenza e nella tarda adolescenza. La displasia fibrosa, che si sviluppa in diverse ossa, rappresenta il 20-25% di tutti i casi e i pazienti con questa forma di solito mostrano manifestazioni di questa malattia in un'età leggermente più precoce (età media 8 anni).

Forme di displasia fibrosa

Esistono due forme principali di displasia fibrosa: monoossea (che colpisce un osso) e poliossea (che colpisce diverse ossa, di solito situate su un lato del corpo). La forma poliossale si sviluppa durante l'infanzia e può essere combinata con disturbi endocrini e melanosi cutanea (sindrome di Albright). La forma mono-ossea può manifestarsi a qualsiasi età; non si osservano endocrinopatie e pigmentazione cutanea nei pazienti.

Gli specialisti russi usano la classificazione clinica di Zatsepin, che include le seguenti forme di malattia:

Forma intraossea. Può essere monossale o poliossale. Nell'osso si formano focolai singoli o multipli di tessuto fibroso, in alcuni casi si osserva una degenerazione ossea dappertutto, ma la struttura dello strato corticale è preservata, quindi non ci sono deformazioni.
Danno osseo totale. Tutti gli elementi sono interessati, compreso lo strato corticale e l'area del canale midollare. A causa della sconfitta totale, le deformità si formano gradualmente e spesso si verificano fratture da fatica. Di solito c'è una lesione poliossea delle ossa lunghe.
Forma del tumore. È accompagnato dalla proliferazione di focolai di tessuto fibroso, che a volte raggiungono dimensioni significative. Viene rilevato raramente.
Sindrome di Albright. Si manifesta con lesioni ossee poliossee o quasi generalizzate in combinazione con disturbi endocrini, pubertà prematura nelle ragazze, proporzioni corporee alterate, pigmentazione focale della pelle, gravi deformità delle ossa del tronco e delle estremità. È accompagnato da disturbi progressivi da vari organi e sistemi.
Displasia fibrocartilaginea. Appare come una degenerazione predominante della cartilagine, spesso si osserva la degenerazione in condrosarcoma.
Fibroma calcificante. Una forma speciale di displasia fibrosa, molto rara, colpisce solitamente la tibia.

Tipi di displasia nelle ossa del cranio:

Tipo sclerotico. Caratterizzato dalla formazione di aree di ristrutturazione intensiva del tessuto osseo, dalla sua compattazione, il più delle volte nell'area della base del cranio, ossa frontali e mascellari, ossa nasali. I seni paranasali nell'area delle escrescenze ossee perdono completamente la loro ariosità e vengono sostituiti da tessuto osseo denso e privo di struttura. Se le ossa che formano l'orbita o la cavità nasale sono colpite, si verificano deformazione e restringimento di queste cavità, esoftalmo, respirazione nasale alterata, sintomi neurologici dovuti alla compressione dei tronchi nervosi nei canali ristretti. Le lesioni sono spesso unilaterali o asimmetriche. Il processo di solito non si diffonde attraverso le cuciture del tetto del cranio.
Tipo simile a una cisti. Il più delle volte si sviluppa nell'osso mandibolare. Le "cisti" sono singole e multiple, spesso hanno un contorno ondulato e un bordo corticale chiaro, una forma arrotondata quasi regolare. All'interno delle zone di illuminazione, si possono trovare piccoli punti focali di calcificazione o isole di tessuto osseo senza struttura. Lo strato corticale lungo il bordo inferiore del corpo della mascella è districato spesso si espande dall'interno, ma non è interrotto da nessuna parte. L'osteoporosi e la reazione periostale sono assenti. Sezioni di tessuto osseo compattato si alternano ad aree di illuminazione, tuttavia, senza un forte ispessimento della corticale.
La deformazione del cranio nella malattia di Paget si esprime in un aumento delle dimensioni della sezione cerebrale del cranio, causato da un significativo ispessimento delle ossa dell'intero fornice. In questo caso, la cavità cranica può anche diminuire. La normale struttura delle ossa tegumentarie scompare, la placca compatta esterna diventa nettamente compattata, diventa ruvida e al posto del modello trabecolare del diploe compaiono piccole aree arrotondate multiple di compattazione del tessuto osseo, alternate a zone di illuminazione.
Le ossa del cranio facciale di solito non vengono modificate e l'area della base del cranio è sclerotizzata. La sezione cerebrale ingrandita del cranio sovrasta quella facciale. La fossa cranica anteriore sporge verso l'alto e la sella turcica si appiattisce. I seni paranasali sono insolitamente grandi. Oltre alla deformazione della cavità cranica, anche il bacino e i corpi vertebrali sono fortemente deformati.

Cause della malattia

Le ragioni per lo sviluppo di questa malattia non sono state ancora completamente comprese. È generalmente accettato che si basi su processi simili a tumori associati a uno sviluppo alterato del mesenchima osteogenico.

La displasia fibrosa si verifica più spesso nei bambini (tra le neoplasie dei bambini, la displasia fibrosa rappresenta il 10%), ma si verifica anche negli adulti e negli anziani. Le donne sono le più sensibili a questa malattia.

La displasia fibrosa è causata da una mutazione somatica nel gene GNAS1 situato sul cromosoma 20q13.2-13.3. Questo gene codifica per la subunità alfa della proteina stimolatrice G, Gsα. A causa di questa mutazione, l'amminoacido arginina (nella proteina) in posizione 201 (R201) viene sostituito con l'amminoacido cisteina (R201C) o istidina (R201H).

Questa proteina anomala stimola l'adenosina monofosfato ciclico (AMP) G1 e gli osteoblasti (cellule) a un tasso più elevato di sintesi del DNA rispetto alle cellule normali. Ciò porta alla formazione di una matrice ossea fibrosa disorganizzata con la formazione di tessuto osseo primitivo, che non è in grado di maturare in ossa lamellari. Anche il processo di mineralizzazione stesso è anormale.

Segni della malattia

Per la displasia scheletrica fibrosa, i seguenti sintomi sono caratteristici:

fratture ricorrenti, che si osservano nel 30% dei casi
deformazione degli arti: gonfiore, curvatura del suo asse
lenta crescita ossea in lunghezza
combinazione con altre malattie: rene rudimentale, ipertiroidismo, atrofia congenita del nervo ottico, tumori del tessuto fibromixoide.

L'aspetto della deformità dipende direttamente dal grado di pressione sull'osso. Ad esempio, i cambiamenti nell'omero e in altre grandi ossa delle mani di solito terminano con un ispessimento clavato nell'area interessata. Se il cambiamento colpisce le falangi delle dita, diventano più corte e sembrano monconi.

Manifestazioni esterne di displasia fibrosa:

Se la displasia fibrosa si trova nella fibula, l'arto di solito rimane senza deformità.
Quando un osso più grande dell'osso peroneale è danneggiato, la tibia è a forma di sciabola. Essa stessa cresce in lunghezza molto più lentamente di quanto dovrebbe. Un tale accorciamento dell'arto non può che influire sulle condizioni della colonna vertebrale.
La colonna vertebrale del paziente è piegata. L'asse del corpo è particolarmente disturbato in modo significativo da un processo patologico in una fase nell'anca e nel bacino.
Le gambe sostengono il peso di tutto il corpo. Un tale carico non può che influenzare la struttura ossea indebolita dal processo fibroso.

Con una singola forma focale, la malattia è meno dolorosa e con meno disturbi. I cambiamenti al di fuori del sistema scheletrico non vengono osservati. Tuttavia, se la messa a fuoco è abbastanza ampia e l'arto inferiore è interessato, il paziente può essere infastidito dal dolore e la zoppia è piuttosto forte con lo sforzo. C'è un alto affaticamento nel luogo di crescita del tessuto connettivo. Quest'ultimo è evidente quando l'omero è danneggiato sotto carichi significativi. Anche le fratture da fatica con questa forma sono del tutto possibili.

La deformità dello scheletro inferiore è più forte delle ossa degli arti superiori (p. Es., L'omero o il radio) a causa della forte compressione. Quando le ossa del cranio, in particolare la parte facciale, cambiano, la proliferazione delle strutture del tessuto connettivo porta a modificazioni tipiche, comunemente chiamate "faccia di leone". Insieme all '"osso di pastore" questa manifestazione è un segno esterno caratteristico della malattia di Braitsev.

Nelle deformità gravi possono comparire sintomi di compressione delle corrispondenti strutture cerebrali, sebbene ciò non sia comune. Tuttavia, sono possibili le seguenti manifestazioni:

Letargia.
Violazione dello sviluppo intellettuale.
Angiodystonia.
Mal di testa.
Vertigini.
Segni della "psiche frontale".
Visione binoculare alterata.
Patologie oculomotorie.

Esoftalmo (miscelazione, "rigonfiamento" del bulbo oculare), ipertelorismo degli occhi (distanza aumentata in modo anomalo tra gli organi accoppiati, in questo caso le orbite oculari), ispessimento della fronte sono determinati visivamente.

Sintomi

Di solito sono assenti gravi deformità congenite. Nella forma poliossale, i primi sintomi compaiono durante l'infanzia. Il danno osseo è accompagnato da endocrinopatie, pigmentazione cutanea e ridotta attività del sistema cardiovascolare.

Le manifestazioni della malattia sono abbastanza varie, i segni più persistenti sono dolori minori (solitamente ai fianchi) e deformità progressive. A volte la malattia viene diagnosticata solo quando si verifica una frattura patologica.

Di solito, con la forma poliossea, si osserva un danno alle ossa tubulari: tibia, femore, fibula, omero, radio e ulna. Delle ossa piatte, le ossa pelviche, le ossa del cranio, la colonna vertebrale, le costole e la scapola sono più spesso colpite. Spesso vengono colpite le ossa delle mani e dei piedi, mentre le ossa del polso rimangono intatte. Il grado di deformità dipende dalla localizzazione dei focolai di displasia fibrosa. Quando si verifica un processo nelle ossa tubolari degli arti superiori, di solito si osserva solo la loro espansione clavata. Con la sconfitta delle falangi le dita si accorciano, sembrano "mozzate".

Le ossa degli arti inferiori sono piegate sotto il peso del corpo, si verificano deformità caratteristiche. Il femore è particolarmente bruscamente deformato, nella metà dei casi viene rivelato il suo accorciamento. A causa della progressiva curvatura delle sezioni prossimali, l'osso assume la forma di un boomerang (bastone da pastore, bastone da hockey), il grande trocantere "si sposta" verso l'alto, raggiungendo talvolta il livello delle ossa pelviche. Il collo del femore è deformato, si verifica zoppia. L'accorciamento della coscia può variare da 1 a 10 cm.

Quando si forma un fuoco nel perone, non vi è deformità degli arti; con una lesione della tibia, si può osservare una curvatura a sciabola della parte inferiore della gamba o un rallentamento della crescita ossea in lunghezza. L'accorciamento è solitamente meno pronunciato rispetto a una lesione del femore. La displasia fibrosa delle ossa iliache e ischiatiche provoca la deformazione dell'anello pelvico. Questo, a sua volta, influisce negativamente sulla colonna vertebrale, provocando disturbi posturali, scoliosi o cifosi. La situazione è aggravata se il processo colpisce contemporaneamente l'anca e le ossa pelviche, poiché in questi casi l'asse del corpo è ancora più disturbato e il carico sulla colonna vertebrale aumenta.

La forma mono-ossea procede più favorevolmente, non ci sono manifestazioni patologiche extraossei. La gravità e la natura delle deformità variano notevolmente a seconda della posizione, delle dimensioni della lesione e delle caratteristiche della lesione (totale o intraossea). Dopo aver caricato il segmento interessato possono verificarsi dolore, zoppia e aumento della fatica. Come con la forma poliossea, sono possibili fratture patologiche.

Diagnostica

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e dei dati radiografici. Nella fase iniziale, le immagini a raggi X nell'area della diafisi o metafisi dell'osso interessato rivelano aree che sembrano vetro smerigliato. La zona interessata assume quindi un caratteristico aspetto maculato: focolai di compattazione si alternano a zone di illuminazione. La deformazione è chiaramente visibile. Se si riscontra una singola lesione, è necessario escludere più lesioni ossee, che nelle fasi iniziali possono essere asintomatiche, pertanto i pazienti vengono indirizzati alla densitometria. Se ci sono aree sospette, vengono eseguiti i raggi X, se necessario, viene utilizzata la TC dell'osso.

Va tenuto presente che la displasia fibrosa, soprattutto monoossea, può presentare difficoltà significative nel processo diagnostico. Con sintomi clinici lievi, spesso è richiesto un follow-up a lungo termine. Per escludere altre malattie e valutare lo stato di vari organi e sistemi, potrebbe essere necessario consultare un phthisiatrician, oncologo, terapista, cardiologo, endocrinologo e altri specialisti.

Esame clinico

Con la displasia ossea fibrosa, si nota una curvatura arcuata o angolare dell'asse dell'osso tubolare lungo. In alcuni casi, l'origine endogena di tali deformazioni è chiaramente visibile, ad es. non legati a ragioni meccaniche: ad esempio, non coxa vara, che può essere il risultato di cambiamenti nelle proprietà meccaniche del tessuto osseo, ma coxa valga.

Le deformità ossee con PD monoosseo sono solitamente meno pronunciate rispetto a quelle con poliossei. In alcuni casi, anche con una forma ossea singola di PD, si osservano poche macchie e pigmentazione della pelle.

Diagnostica delle radiazioni

Nei fuochi della displasia ossea fibrosa, ci sono spesso segni di formazione ossea disordinata afunzionale, che si verifica sulla base del tessuto connettivo scheletrico. Si manifesta in aree di compattazione sullo sfondo di un difetto osseo centrale o eccentrico. La densità dell'area interessata è determinata dalla quantità di osso fibroso grossolano in essa e dal grado di mineralizzazione, la compattazione non raggiunge un grado così significativo come nelle ossa del cranio e può essere omogenea o disomogenea.
È spesso caratterizzato come un leggero "appannamento" dell'area illuminata. A volte è paragonato a sbuffi di fumo di sigaretta, ma è più spesso indicato come un sigillo di vetro smerigliato. Il pattern trabecolare rilevato nei fuochi di FD di solito non è così chiaramente delineato come, ad esempio, con una cisti ossea, è "sfocato". Il modello trabecolare può anche imitare le creste ossee lungo la superficie endocorticale.

La struttura ossea nelle lesioni sembra amorfa. Lo strato corticale può essere ispessito piuttosto che assottigliato in alcuni punti.

La TC viene utilizzata principalmente per chiarire l'entità della lesione, soprattutto in aree anatomiche complesse. Le cisti, comprese le ACC secondarie sullo sfondo della displasia fibrosa dell'osso, sono caratterizzate da un segnale tipico del fluido in tutte le sequenze di impulsi. Quando la PD non è complicata da fratture o cisti, il segnale di risonanza magnetica è relativamente omogeneo. Dopo il contrasto, nel 75% dei casi, c'è un'amplificazione centrale del segnale dai fuochi del PD e nel 25% - un confine periferico di amplificazione.

Diagnosi differenziale

La forma poliossale della displasia ossea fibrosa deve essere differenziata dalla malattia di Ollier, rare localizzazioni multiple di GKO, angiomatosi cistica, PCH. A differenza dell'osteodistrofia iperparatiroidea, nella PD, il danno scheletrico non è sistemico; i segni clinici e di laboratorio sono diversi. Tuttavia, sono stati descritti casi isolati di associazione di PD con iperparatiroidismo primario, GKO e nefrotubulopatie (in quest'ultimo caso, PD può essere combinato con osteomalacia).

Va tenuto presente che la displasia ossea fibrosa è la lesione benigna più comune delle costole.
Questa forma richiede una diagnosi differenziale con tumori benigni e altre formazioni ossee simili a tumori, che si manifestano in molti modi con sintomi radiologici: un'area di illuminazione, spesso con segni di formazione ossea concomitante, assottigliamento dello strato corticale e gonfiore osseo.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, si possono notare alcune caratteristiche distintive. Ad esempio, una curvatura arcuata o angolare dell'asse di un osso tubolare lungo in altre malattie del gruppo in esame si verifica solo dopo una precedente frattura patologica.

Se viene rilevata una lesione di un osso, che suggerisce una displasia fibrosa dell'osso, altre lesioni devono essere escluse mediante osteoscintigrafia o un esame radiografico ampio dello scheletro, principalmente sul lato della lesione identificata.
A volte la molteplicità della lesione è rivelata da una radiografia. Quindi, nel caso di lesioni delle ossa pelviche, si riscontrano più spesso cambiamenti simultanei nell'estremità prossimale del femore sullo stesso lato, oppure su una radiografia del torace sono interessate due o più costole.

Trattamento

Nel 2006 è stato scoperto un gene, a causa di una mutazione di cui si verifica la displasia fibrosa. Oggi si continua a lavorare per cercare la possibilità di bloccare questa mutazione, ma tutto questo rimane al livello degli studi preliminari di laboratorio. Attualmente, è impossibile prevenire lo sviluppo della displasia fibrosa dell'osso e il suo trattamento consiste principalmente nella rimozione chirurgica dei tessuti deformati e nella loro sostituzione con innesti.

Il trattamento della displasia fibrosa delle ossa è associato a varie difficoltà. Il più grande di questi è che non ci sono mezzi di terapia patogenetica, poiché la malattia è associata a uno sviluppo embrionale compromesso. Inoltre, i fattori causali di questa patologia non sono completamente noti.

Quindi, Schlumberger credeva che al centro dell'osteodiplasia fibrosa ci fossero reazioni perverse del tessuto osseo a lesioni traumatiche. Non tutti i pazienti hanno osteoblasti che funzionano normalmente per compensare completamente il difetto formato nell'osso. Qualcuno ha la formazione di tessuto immaturo, che è associato allo sviluppo della malattia.

Alcuni autori hanno cercato di spiegare i cambiamenti patologici in corso come conseguenza del malfunzionamento del sistema endocrino. Hanno citato la sindrome di Albright a sostegno di questo. Tuttavia, i disturbi endocrini non sono stati riscontrati in tutti i pazienti. Recklinghausen considerava questa patologia come una manifestazione locale della neurofibromatosi. Attualmente, è stato adottato un certo concetto condizionale riguardo alle cause e ai meccanismi dello sviluppo di questa malattia.

Si ritiene che sia un disturbo embrionale che si verifica dopo la nascita a causa della presenza di un disturbo neurologico congenito. Ciò è confermato dalla presenza di disturbi centrali nei sistemi della corteccia ipofisaria e surrenale. Questa circostanza può aprire nuove opzioni di trattamento (l'uso di alcuni farmaci farmacologici con attività endocrina).

Anche le misure per prevenire le fratture che si verificano patologicamente sono molto importanti. In questo caso, la tattica sarà determinata dalla densità minerale ossea, dal livello di calcio e fosforo nel sangue. I trattamenti chirurgici per la displasia ossea fibrosa non sono di routine. Esistono alcune indicazioni per il loro utilizzo quando la probabilità di ottenere il risultato più favorevole è elevata.

Le principali indicazioni sono le seguenti:

Rapido aumento del focus patologico
Sindrome da dolore persistente associata a osteodisplasia fibrosa
La presenza di una frattura di una certa localizzazione, in cui c'è un'enorme minaccia per la vita del paziente
La presenza di cisti focali.

Le fasi principali del trattamento chirurgico sono le seguenti:

Rimozione di un sito osseo interessato da un processo patologico
Rimozione del contenuto
Riempimento della cavità con un omologo
Un lungo periodo di immobilizzazione dell'arto per la formazione di un forte callo.

Nell'infanzia, la chirurgia radicale viene utilizzata più spesso. Ha lo scopo di limitare completamente la diffusione di questa malattia. L'ulteriore crescita ossea è fornita dalla stimolazione degli osteoblasti. Se si formano false articolazioni indipendentemente dall'età del paziente, viene utilizzato l'apparato Iliazarov. Aiutano a prevenire l'accorciamento degli arti.

Displasia fibrosa del cranio

La proliferazione del tessuto fibroso nella regione del cranio porta sempre alla sua deformazione e asimmetria, ma manifestazioni più accurate sono determinate dalla localizzazione del fuoco:

La sconfitta della mascella è caratterizzata dal suo ispessimento e dall'espansione visiva della parte superiore o inferiore del viso. La displasia fibrosa della mascella inferiore è più comune. Si sviluppa vicino ai molari grandi e piccoli e si presenta come un gonfiore delle guance.
La patologia della fronte o della corona è particolarmente pericolosa perché può causare lo spostamento della placca ossea e la pressione sul cervello
Sullo sfondo di disturbi endocrini, la malattia può provocare la proliferazione di tessuto fibroso alla base del cranio e un malfunzionamento della ghiandola pituitaria.

Conseguenze: squilibrio del corpo, pigmentazione locale, interruzione della comunicazione nel lavoro degli organi e dei sistemi interni.
Se la displasia fibrosa delle ossa del cranio viene diagnosticata durante l'infanzia, il trattamento prevede un intervento chirurgico parsimonioso. Gli adulti saranno sottoposti a resezione dell'area danneggiata dell'osso, seguita da trapianto. Nel corso del trattamento, possono essere mostrati farmaci che inibiscono lo sviluppo del focus, alleviano il sintomo del dolore e stimolano la compattazione del tessuto osseo.

Displasia fibrosa del femore

Poiché il femore è costantemente esposto a un forte stress fisico, i processi di deformazione nella sua struttura diventano rapidamente evidenti. Di solito sono caratterizzati da una curvatura della coscia verso l'esterno e dall'accorciamento dell'arto. Nelle prime fasi, questo porta a un cambiamento nell'andatura, quindi a una grave zoppia. Le curvature ossee provocano lo sviluppo dell'osteoartrosi, che aggrava ulteriormente la situazione.

Poiché i cambiamenti nel femore influenzano il funzionamento dell'intero scheletro, è particolarmente importante identificare la patologia nella fase iniziale. Tuttavia, ogni volta che si riscontra displasia fibrosa del femore, il trattamento comporterà necessariamente un intervento chirurgico. Va detto che nella maggior parte dei casi va bene e non comporta complicazioni.

Displasia fibrosa del perone

La sconfitta del perone, di regola, rimane inosservata per molto tempo e non comporta una grave deformazione dell'arto. Anche i dolori spesso non sorgono immediatamente, ma solo dopo un po '. Rispetto al caso sopra descritto, quando viene diagnosticata una displasia fibrosa del perone, il trattamento è più veloce ed efficace, sebbene implichi anche un intervento chirurgico con resezione e trapianto.

Molto spesso, l'effetto della patologia è limitato a un'area locale dell'osso e non danneggia il lavoro dei sistemi interni del corpo. Se la lesione non è estesa ed è presente solo su un osso, la prognosi del trattamento è favorevole e quasi sempre ha esito positivo.

Se viene diagnosticata una deformità delle ossa delle estremità o una displasia fibrosa del cranio, il trattamento deve essere avviato immediatamente, perché questo è l'unico modo per preservare la massima quantità di tessuto osseo sano. Non perdere tempo prezioso, contatta gli specialisti della nostra clinica per cure mediche di qualità. La sintomatologia della manifestazione è sempre varia e quindi, ovunque si riscontri la patologia, il trattamento deve essere selezionato su base individuale.

Controindicazioni alla chirurgia

L'intervento chirurgico nel trattamento della displasia fibrosa ha le sue controindicazioni e non è raccomandato a tutti. Vale la pena scegliere altri metodi di influenza quando:

La malattia ha appena iniziato a svilupparsi, 1-2 dei suoi focolai sono ancora piccoli e non rappresentano una minaccia particolare
Stiamo parlando di un bambino e la posizione di una piccola lesione non è soggetta a forte compressione. In questo caso, è probabile che lo sviluppo della patologia non si risolva da solo, tuttavia è ancora necessaria una supervisione medica costante
Il processo è diffuso e coinvolge molte ossa. A tali pazienti vengono raccomandati altri metodi di trattamento, compresi i farmaci.

Importante: in qualunque fase la displasia fibrosa non venga rilevata, le controindicazioni al suo trattamento chirurgico non sono motivo di disperazione.
Oggi la medicina ha capacità sufficienti per fare previsioni positive nei casi con le lesioni più estese.

Conseguenze della patologia trascurata

L'accesso prematuro a un medico provoca le seguenti complicazioni:

Trasformazione maligna: tumori, condrosarcomi, osteosarcomi, fibrosarcomi.
Sullo sfondo della malattia si sviluppa una patologia concomitante: compaiono problemi di udito, vista, emicranie, si sviluppa il rachitismo, il ritmo cardiaco è disturbato.
Gigantismo e acromegalia: aumento dell'attività dell'ormone della crescita.

Le previsioni dei medici sono spesso deludenti. Sebbene, nella maggior parte dei casi, questa non sia una malattia mortale, spesso porta alla disabilità.

Sullo sfondo di frequenti fratture, la fissazione naturale dello scheletro è disturbata, la proporzione generale della struttura corporea è disturbata. Allo stesso tempo, con focolai singoli o piccoli di displasia ossea fibrosa, la prognosi è positiva. Non è pericoloso e non rappresenta una minaccia.

Costituendo circa il 5,5% di tutte le malattie ossee e il 9,5% dei tumori ossei benigni (secondo i dati forniti da M.V. Volkov), la malattia, tuttavia, merita maggiore attenzione. Ogni anno sempre più bambini e anziani si ammalano di lei.

Organi ossei formati in modo errato riducono la funzione di supporto dello scheletro. Questa anomalia è accompagnata non solo dalla deformazione ossea, ma anche da frequenti fratture. Con la localizzazione multipla, può portare a disabilità.

complicazioni

Il tasso di recidiva della displasia fibrosa, anche dopo il curettage e l'innesto osseo, è elevato. Tuttavia, la maggior parte delle lesioni solitarie si stabilizzano con la maturità scheletrica. Di regola, una singola forma non si trasforma in una forma plurale.

La displasia fibrosa è una patologia che porta alla sostituzione del tessuto osseo connettivo, intervallato da trabecole ossee. Questo tipo di displasia ossea è incluso nella categoria delle malattie tumorali. Distinguere tra mono-osseo (un osso è soggetto a deformazione) e più tipi di disturbo (la curvatura colpisce diverse ossa).

Le cause della malattia non sono completamente comprese. Molti medici suggeriscono una predisposizione ereditaria o un disturbo dello sviluppo intrauterino del feto. Considera quali sintomi sono caratteristici della displasia ossea fibrosa e le regole per il trattamento della malattia.

Displasia fibrosa: una descrizione della malattia

La displasia fibrosa dell'osso è anche chiamata malattia di Braitsev Lichtenstein in onore degli scopritori della malattia. Il chirurgo russo Braitsev ha descritto i segni della patologia nel suo rapporto e il Liechtenstein ha esaminato i focolai delle lesioni poliossali e ha tratto conclusioni sulle cause del loro verificarsi. M85.0 è il codice per la displasia ossea fibrosa secondo ICD 10 (revisione della classificazione internazionale delle malattie 10).

L'osteodisplasia fibrosa è una deformità sistemica dello scheletro, che viene indicata come disturbi del tumore, sebbene non sia una vera neoplasia. Si sviluppa a causa di una violazione della formazione del tessuto osteogenico - cellule da cui si formano successivamente le ossa della parte inferiore della gamba e della coscia.

Nella maggior parte dei casi, la displasia fibrosa degli arti inferiori si verifica durante l'infanzia, il suo sviluppo successivo è meno comune. Le donne soffrono di patologia più spesso dei maschi.

Interessante!
Di solito la displasia fibrosa è una neoplasia benigna, la malignità (degenerazione in un tumore maligno) viene registrata molto raramente.

La patologia non deve essere confusa con la fibrodisplasia ossificante, una malattia rara che rappresenta la degenerazione irreversibile del tessuto molle dello scheletro nell'osso. Tendini, muscoli e fasce sono affetti da patologie. La fibrodisplasia è caratterizzata da attacchi di gonfiore dei tessuti molli, che indica il processo di degenerazione.

Varietà di displasia

Gli esperti classificano la displasia fibrosa in:

Forma monossale: un'articolazione è interessata. Si verifica sia nei bambini che negli adulti;
Poliossale: la patologia colpisce diverse articolazioni su un lato del corpo. Viene diagnosticato durante l'infanzia e l'adolescenza, si sviluppa sullo sfondo di disturbi endocrini.

Un'altra classificazione popolare della displasia è stata proposta dal chirurgo clinico russo Zatsepin. Divide la patologia fibrotica in:

Lesione intraossea - colpisce una o più articolazioni in cui si formano aree di tessuto fibroso, in rari casi, il tessuto osseo degenera per tutta la sua lunghezza. Ma lo strato superiore (corticale) rimane invariato, quindi non c'è curvatura;
Patologia completa (totale): la degenerazione colpisce tutte le parti dell'articolazione, compreso il canale midollare e lo strato superiore. Ciò porta alla deformazione degli arti e alle fratture da fatica. Molto spesso, questa forma di displasia si sviluppa nelle ossa lunghe;
Un tumore è una forma rara della malattia, che è caratterizzata da una forte crescita del tessuto fibroso;
La sindrome di Albright è un'altra patologia correlata. Questo disturbo include tre caratteristiche caratteristiche: displasia fibrosa, iperpigmentazione focale (melanosi) del derma e pubertà precoce. È accompagnato da deformazioni irreversibili dello scheletro e degli arti, nonché da disfunzioni degli organi e dei sistemi interni;
La displasia fibrosa cartilaginea è la sostituzione del tessuto cartilagineo con tessuto fibroso. Può trasformarsi in condrosarcoma;
La displasia fibrosa calcificante della tibia è estremamente rara e irreversibile.

Sintomi

Le deformità alla nascita che sono visibili visivamente sono rare. Di solito, i primi sintomi di displasia fibrosa dell'articolazione del ginocchio o di altre articolazioni compaiono durante l'infanzia sullo sfondo di melanosi cutanea, disturbi cardiovascolari e squilibrio ormonale.

I sintomi della malattia sono molto diversi. Ma nella maggior parte dei casi, i pazienti lamentano dolore e curvatura ossea. La malattia viene spesso diagnosticata dopo una frattura abituale (patologica).

Più suscettibile alla displasia fibrosa:

Ossa tubolari: femore, tibia e perone, omero, ulna e radio;
Piatto: le ossa del bacino, della colonna vertebrale, del cranio, delle costole e dei piedi.

Il livello di curvatura è dovuto alla localizzazione di focolai fibrosi. La sconfitta delle ossa tubolari delle mani porta alla loro espansione, lo sviluppo della displasia nelle dita è accompagnato dal loro accorciamento.

La displasia fibrosa delle articolazioni delle gambe porta alla loro deformazione, che è dovuta al peso del corpo. Il femore si accorcia nel 50% dei casi e assume la forma di un "boomerang" o "bastone da hockey". Il grande trocantere del femore sale fino all'articolazione pelvica, provocando deformità del collo del femore e zoppia. L'altezza di un paziente con displasia può diminuire di 1-10 centimetri.

La displasia fibrosa del perone non porta a un cambiamento nell'arto, ma con una lesione nella tibia, si registrano una deformità simile a una sciabola e un rallentamento della crescita ossea e l'accorciamento dell'arto.

La patologia delle articolazioni sciatiche e iliache causa la curvatura delle ossa pelviche, che provoca condizioni patologiche della colonna vertebrale - scoliosi o cifosi.

Interessante!
Con danni simultanei al femore e alle ossa pelviche, il carico sulla colonna vertebrale aumenta a causa dello spostamento dell'asse del corpo.

Con una forma monoassiale di displasia, i sintomi sono meno gravi. Forse lo sviluppo della sindrome del dolore, zoppia, affaticamento durante il caricamento dell'articolazione danneggiata. Vengono anche diagnosticate fratture patologiche.

Diagnostica

La diagnosi di patologia include:

Intervista al paziente;
Ispezione iniziale;
Esame a raggi X.

Le fratture frequenti, chiamate patologiche, nonché il dolore persistente e l'accorciamento della gamba sono importanti per la diagnosi.

In una nota!
La patologia non è sempre accompagnata dal dolore. È presente nel 50% degli adulti ed è completamente assente nei pazienti giovani. Ciò è dovuto alla costante ristrutturazione delle ossa nei bambini durante la crescita e alla loro elevata capacità compensatoria.

Con l'aiuto di una radiografia, è possibile confermare o negare un sospetto di displasia. Le caratteristiche della displasia a raggi X includono:

Il tessuto osseo assomiglia al "vetro smerigliato";
Fuochi leggeri e aree di compattazione si alternano;
Punti sull'osso;
Evidente curvatura dell'articolazione interessata.

Dopo aver trovato una lesione di tessuto fibroso, assicurati che non ci siano altre lesioni asintomatiche. Pertanto, viene eseguito un esame a raggi X di tutte le ossa. E se necessario, viene eseguita la TC.

Con i sintomi "sfocati", la diagnosi finale viene effettuata solo dopo l'osservazione a lungo termine delle dinamiche della patologia. È importante differenziare la malattia dalle patologie oncologiche e dalla tubercolosi ossea. Per fare ciò, nomina:

Consultazione con un phthisiatrician;
Test della tubercolosi;
Studio della ghiandola paratiroidea.

Terapia

Il trattamento conservativo di solito non è efficace. Pertanto, dopo che la diagnosi è stata chiarita, il paziente è pronto per un intervento chirurgico. Effettuare, eseguire:

osteotomia;
Resezione (escissione) della parte interessata dell'articolazione e sua sostituzione con un impianto;
Allungamento osseo (se l'accorciamento degli arti è stato risolto).

Quando si diagnostica una varietà poliostous, l'operazione non è indicata. Il trattamento per questo modulo include:

Corso di massaggio speciale;
Fisioterapia;
Fisioterapia.

Previsione e misure preventive

Le cause esatte della malattia non sono completamente comprese, pertanto, le misure preventive includono il rispetto delle regole generali:

Rifiuto di cattive abitudini;
Cibo salutare;
Visite sistematiche dal ginecologo durante la gravidanza;
Controllo del peso;
Eliminazione dello stress eccessivo sulle articolazioni;
Esame preventivo sistematico da parte di un medico.

La prognosi per i pazienti con displasia fibrosa nella maggior parte dei casi è positiva. Un'eccezione è la varietà polyossal, che porta a deformazioni irreversibili. La crescita della patologia in un tumore benigno è osservata nel 4% e in una neoplasia maligna - solo nello 0,2% dei casi.

La displasia fibrosa è una malattia ossea basata su un processo simile a un tumore associato a uno sviluppo anormale del mesenchima osteogenico. In questo caso, si verifica il processo di sostituzione del tessuto osseo con tessuto fibroso, a seguito del quale si verifica la deformazione delle ossa. Le ragioni per lo sviluppo di questa patologia non sono abbastanza chiare. A seconda della diffusione della lesione, viene fatta una distinzione tra forme monoossee (quando un osso è coinvolto nel processo) e poliossee (quando sono interessate più ossa) di displasia fibrosa.

Nella letteratura disponibile non siamo stati in grado di trovare informazioni sulla displasia fibrosa della base cranica, pertanto riteniamo opportuno citare la nostra stessa osservazione di un paziente con displasia fibrosa poliossea della base cranica, nel quale abbiamo eseguito un intervento secondo la nostra tecnica per rimuovere la lesione.

Il paziente N., 35 anni, è stato ricoverato in reparto il 14/03/91 con disturbi di cefalea persistente, protrusione del bulbo oculare sinistro e visione doppia. La malattia è iniziata all'inizio del 1989, “quando il paziente ha notato una protrusione del bulbo oculare sinistro. In futuro, a questo si aggiunsero mal di testa e doppia visione. Durante la visita da un medico, alla paziente è stato diagnosticato un glaucoma e le è stato prescritto un trattamento sintomatico, che non ha migliorato le sue condizioni. La TC ha rivelato “neoplasia della base cranica. Il paziente è stato inviato al nostro reparto per decidere sulla possibilità di un intervento chirurgico.

Al momento del ricovero, le condizioni del paziente sono soddisfacenti, si nota esoftalmo del lato sinistro. Non sono state riscontrate alterazioni patologiche da parte degli organi interni e ORL. Indicatori di esami del sangue e delle urine senza cambiamenti patologici.

La conclusione dell'oftalmologo: esoftalmo del lato sinistro, i fenomeni iniziali di ristagno della papilla del nervo ottico. La vista è soddisfacente (Vis.OD \u003d 1.0; OS \u003d 0.9). La mobilità dei bulbi oculari non è limitata.

I tomogrammi computerizzati mostrano una compattazione compatta caratteristica della malattia ossea displastica, localizzata principalmente nel corpo dell'osso sfenoide a sinistra (Fig. 1, a. Si vedono focolai di "gonfiore" dell'osso sfenoide, a causa dei quali il suo corpo acquisisce una forma arrotondata. le superfici anteriore e laterale della grande, così come la superficie inferiore dell'ala minore dell'osso sfenoidale.A causa della deformazione delle sezioni posteriori delle pareti superiore ed esterna dell'orbita sinistra, la fessura orbitale superiore si restringe. Compressione del nervo ottico e spostamento del bulbo oculare sinistro anteriormente (Fig. 1, b).

Il 25 aprile 1991 è stata eseguita un'operazione: rimozione del fuoco della displasia fibrosa della base cranica mediante approccio attraverso la fossa infratemporale a sinistra. In anestesia endotracheale è stata praticata un'incisione cutanea arcuata, partendo dal margine anteriore della regione temporale sinistra e terminando a livello del lobo del padiglione auricolare. Dopo la dissezione dello strato di grasso sottocutaneo, la separazione e lo spostamento del lembo cutaneo sono stati eseguiti fino all'esposizione della regione temporoparotidea. Inoltre, l'arco zigomatico viene sezionato obliquamente su entrambi i lati, dopodiché il muscolo temporale viene separato dall'osso (in seguito il muscolo viene utilizzato per obliterare la cavità postoperatoria). Dopo lo spostamento verso il basso del muscolo temporale mobilizzato e dell'arco zigomatico sezionato (insieme al muscolo masticatorio attaccato), i legamenti dell'articolazione temporo-mandibolare sono stati sezionati. Quindi, con l'aiuto del divaricatore Gosse inserito nella ferita operatoria (un gancio dell'espansore viene inserito nella fossa glenoidea), la testa della mascella inferiore viene spostata verso il basso. Ciò ha permesso di espandere la ferita operatoria, separare i tessuti molli dalla base del cranio ed esporre la fossa infratemporale. L'arteria centrale evidenziata della dura madre è stata coagulata e sezionata vicino al forame spinoso. Partendo dalla superficie laterale dell'ala maggiore dell'osso sfenoidale, sotto il controllo di un microscopio operatorio con fresa e aspiratore elettrico, sono stati asportati la cresta infratemporale e il bordo zigomatico della superficie temporale dell'ala maggiore dello stesso osso. Le ossa sono state asportate fino a quando è stata esposta la superficie della dura madre del lobo temporale del cervello. In questa fase dell'operazione è stata raggiunta la fossa infratemporale, sulla cui parete superiore (a livello del corpo dell'osso sfenoidale) si trovava un focolaio grigio-biancastro di tessuto patologico. La parte visibile del tessuto patologico ha raggiunto la parte anteriore del fondo della fossa temporale (alla superficie laterale della grande ala dell'osso sfenoidale). Utilizzando una fresa e vassoi chirurgici (sotto il controllo di un microscopio operatorio), sono stati rimossi focolai di tessuto patologico insieme alle aree colpite della base del cranio e delle ossa dello scheletro facciale. È stato riscontrato che le superfici superiore, anteriore e laterale dell'ala grande, nonché la superficie inferiore dell'ala minore dell'osso sfenoidale, erano coinvolte nel processo patologico. Dopo l'implementazione dell'emostasi, la cavità postoperatoria è stata cancellata con il muscolo temporale, che ha anche riempito i difetti che sono comparsi dopo l'operazione alla base del cranio, le parti posteriori delle pareti superiore ed esterna dell'orbita. Quindi la testa della mascella inferiore viene restituita alla fossa glenoidea e l'arco zigomatico viene fissato con un filo nella sua posizione originale. Nella fase finale dell'operazione, la ferita chirurgica è stata drenata e la pelle è stata suturata.

Un esame istopatologico ha rivelato tessuto connettivo fibroso nel campione in sostituzione del midollo osseo. In alcune delle sue aree vengono determinati fasci ossei poco conosciuti, che formano osso spongioso di diversa maturità. In alcuni punti, il tessuto fibroso è costituito da fasci localizzati in modo caotico di fibre di collagene mature e cellule a forma di fuso. Conclusione: displasia fibrosa.

Il paziente è stato dimesso dall'ospedale in buone condizioni il 31 ° giorno dopo l'operazione. L'esoftalmo e la diplopia sono scomparsi. All'esame 6 e 12 mesi dopo l'operazione, il paziente non ha avuto lamentele. Nessun segno di recidiva della malattia è stato trovato sui tomogrammi computerizzati (Fig. 2,).

Pertanto, l'osservazione di cui sopra indica la possibilità di sviluppo di displasia fibrosa poliossea alla base del cranio, il cui riconoscimento è difficile. L'intervento chirurgico è il trattamento ottimale per i pazienti con questa patologia. Il radicalismo dell'intervento può essere ottenuto chirurgicamente (secondo l'autore) utilizzando l'approccio della fossa infratemporale. La TC consente di identificare il tessuto patologico in una determinata patologia, di determinare i confini della diffusione della lesione e di giudicare l'efficacia del trattamento.

Letteratura

1.Rzayev P.M. Un metodo per rimuovere un tumore alla base del cranio. Brevetto 980024 del 09.11.92 Bollettino ufficiale del Comitato per i brevetti e le licenze sulla scienza e la tecnologia della Repubblica dell'Azerbaigian. Baku 1998; 37-38.

(2) Strukov A.I., Serov V.V. Anatomia patologica: libro di testo. Ed. 3 °, rev. e aggiungi. M: Medicine 1993; 688.

Nonostante viviamo nell'era delle moderne tecnologie e, a quanto pare, la maggior parte delle malattie sono state studiate a fondo. Ma ci sono ancora malattie, le cui cause non sono ancora note. Queste malattie includono la displasia fibrosa.

Questa malattia è più un'anomalia ereditaria associata a disturbi del midollo osseo e si manifesta nello sviluppo della prima età. E nonostante ciò, la malattia può essere rilevata sia in una fase iniziale di sviluppo, sia già in età adulta.

In quali tipi è classificata la displasia fibrosa? Quali metodi diagnostici esistono e quali sintomi sono accompagnati dalla malattia? Quali sono i rischi e le complicazioni? Puoi leggere tutto sulla malattia qui sotto.

Displasia fibrosa: epidemiologia

Displasia fibrosa

Nonostante il fatto che la displasia fibrosa delle ossa sia stata descritta per la prima volta da Braitsev, per qualche tempo ha cominciato a chiamarsi malattia di Lichtenstein-Jaffe. Questi due scienziati hanno solo completato la descrizione fornita da Braitsev.

Successivamente, su iniziativa di T.P. Vinogradova, nel 1973, questa patologia è stata ribattezzata malattia di Braitsev-Lichtenstein in tutta la letteratura mondiale. Secondo lo scopritore, la causa dello sviluppo della displasia osteofibrosa era considerata il lavoro alterato del mesenchima, che riproduce il tipo fibroso del tessuto osseo.

Di conseguenza, quest'ultimo ha una struttura completa e difettosa. Pertanto, la fibrosi del midollo osseo si verifica con una tendenza alla sua crescita e alla formazione di un tipico osteoide. Tali disturbi si sviluppano anche nel periodo embrionale sotto l'influenza di fattori incerti. Possono diffondersi a una porzione dell'osso o all'intero osso o coinvolgere più ossa di seguito.

La displasia fibrosa è una lesione a crescita lenta che di solito compare durante i periodi di crescita ossea e quindi è spesso osservata negli individui durante la prima adolescenza e la tarda adolescenza.

La displasia fibrosa, che si sviluppa in diverse ossa, rappresenta il 20-25% di tutti i casi e i pazienti con questa forma di solito mostrano manifestazioni di questa malattia in un'età leggermente più precoce (età media 8 anni).

La gravidanza può causare un aumento della crescita delle lesioni. Uomini e donne sviluppano questo disturbo allo stesso modo, sebbene la variante multipla associata alla sindrome di McCune-Albright sia più comune nelle donne.

La displasia fibrosa è un'anomalia dello sviluppo osseo non ereditario in cui l'osso normale viene sostituito da osso fibroso. Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1942 dal Liechtenstein e da Jaffa. Quindi, la displasia fibrosa viene talvolta definita malattia del Liechtenstein-Jaffe. Il processo patologico può essere localizzato in una o più ossa.

La displasia fibrosa localizzata può verificarsi come parte della sindrome di McCune-Albright o Mazabroud. La displasia fibrosa può anche svilupparsi in connessione con altre disfunzioni endocrine, ad esempio con ipertiroidismo, iperparatiroidismo, acromegalia, diabete mellito, sindrome di Cushing.

La displasia fibrosa [FD] (o malattia di Braitsev-Lichtenstein) è un processo patologico benigno in cui il tessuto connettivo fibroso cresce nelle ossa dello scheletro invece del normale tessuto osseo (nella sua morfologia, FD è vicino ai veri tumori, viene indicato come processi simili al tumore).

Al centro della displasia fibrosa, secondo la maggior parte degli esperti, c'è un'anomalia nello sviluppo del mesenchima osteoblastico, che perde la sua capacità di trasformarsi in tessuto cartilagineo e osseo e si trasforma in tessuto connettivo fibroso.

La malattia inizia nell'infanzia, ma a causa del frequente decorso asintomatico a lungo termine, può essere rilevata a qualsiasi età. Tra i fattori provocatori, i più importanti sono lesioni, infezioni locali, disturbi metabolici, tossicosi di una donna incinta, estrazione del dente, terapia UHF.

L'attivazione della crescita del processo attuale avviene dopo una biopsia, l'uso di contraccettivi orali e la formazione del ciclo mestruale. Uno dei motivi probabili è l'impatto dei rifiuti industriali tossici sul corpo della donna incinta e sul feto.

Sulla base del fatto che il processo si trova spesso nella prima infanzia, si può presumere che sia congenito (mutazione del gene che codifica per la subunità α della proteina G nel cromosoma 20q13.2-13.3). La PD progredisce lentamente e dopo l'inizio della pubertà si stabilizza; tuttavia, l'organo osseo colpito rimane strutturalmente e funzionalmente difettoso per tutta la vita.

La FD si verifica più spesso durante l'infanzia e, secondo diversi autori, rappresenta dal 2 al 18% delle formazioni ossee simili a tumori, di cui circa il 20-40% sono localizzazioni maxillo-facciali. Molto spesso, la malattia viene diagnosticata all'età di 6-15 anni, che corrisponde al periodo di crescita dello scheletro facciale, cambiamento e crescita dei denti, cambiamento nel livello degli ormoni sessuali. Il sesso femminile predomina nella struttura della malattia.

Si ritiene che la displasia fibrosa sia una malattia ereditaria congenita o una patologia insorta a causa di una mutazione genetica nel feto. Ma le vere cause della malattia non sono state ancora del tutto chiarite. Non risponde al trattamento farmacologico; con un'esacerbazione dei sintomi, è necessario un intervento chirurgico. Pertanto, la malattia è un grande fastidio.

Classificazione della forma

La displasia fibrosa è classificata in base al numero di ossa colpite in monoosseo e poliosseo. Se viene colpito un solo osso, e questo accade spesso, la forma della displasia è chiamata monoossea. La forma poliossale viene diagnosticata quando sono colpite diverse ossa. Inoltre, più spesso tutti i fuochi si trovano su un lato del corpo.

La sconfitta può anche essere:

focale (displasia ossea fibrocistica);
diffondere.

La displasia fibrosa nelle ossa della volta cranica si manifesta con alcune peculiarità. Di tutte le ossa piatte, è la volta del cranio quella più spesso interessata da questo processo patologico. Spesso, la sconfitta delle ossa del cranio si osserva in più fuochi contemporaneamente, ma la malattia più comune è nelle ossa frontali e mascellari.

La displasia della mascella superiore si manifesta con un sintomo chiamato leonessa ossea. Se la mascella inferiore viene modificata, appare un sintomo chiamato "cherubismo". Il processo è localizzato nell'angolo della mascella, con conseguente formazione di caratteristiche guance eccessivamente arrotondate, come un cherubino.

La diagnosi viene effettuata sulla base delle immagini radiografiche e dell'esame istologico della crescita patologica. Danni agli arti superiori La localizzazione della malattia dipende dallo stadio dell'osteogenesi in cui si è verificato il disturbo.

Gli arti superiori di solito sono raramente colpiti da questa malattia, più spesso accade con la forma poliossea. La sconfitta dell'omero con osteodisplasia fibrosa è l'unica possibile manifestazione di patologia sull'arto superiore.

Molto spesso, la curvatura ossea non si verifica e la deformazione è espressa solo in un ispessimento uniforme. L'osso diventa a forma di mazza. La malattia viene diagnosticata dopo una frattura patologica. In rari casi è possibile un leggero accorciamento o allungamento dell'omero.

La malattia viene diagnosticata sulla base dell'esame e dei segni radiologici. Lesione degli arti inferiori Le ossa delle gambe subiscono un carico maggiore: devono trattenere tutto il corpo, quindi, quando la sostanza ossea è danneggiata dalla displasia fibrosa, si osserva spesso una deformazione ossea, e le deformazioni sono piuttosto caratteristiche.

La zoppia è un importante segno clinico della malattia. Questo sintomo è osservato in quasi la metà dei pazienti, ma è espresso a vari livelli. Molto spesso, la zoppia si verifica quando l'arto interessato viene allungato o accorciato. I cambiamenti di lunghezza si verificano in quasi il 100% dei casi, quindi la zoppia è un sintomo costante della malattia. Il femore è l'osso più grande dello scheletro.

Trasporta un carico significativo, quindi, con un processo patologico nell'osso, la sua deformazione si verifica quasi sempre e nella metà dei casi si accorcia:

il femore, affetto da displasia, è piegato in modo da assomigliare a un bastone da pastore (mazza da hockey, boomerang);
l'osso prossimale è talvolta curvato in modo così significativo che il grande trocantere si trova a livello delle ossa pelviche;
questo porta alla deformazione del collo del femore, influisce sull'andatura (compare zoppia), che crea ulteriore stress sulla colonna vertebrale.

Se il femore è colpito, l'accorciamento è solitamente più significativo che con una malattia della tibia: l'accorciamento può essere minore (circa 1 cm) o molto grande (più di 10 cm).

L'accorciamento si forma per una serie di motivi:

Sotto l'influenza di un carico significativo, l'osso si deforma e, di conseguenza, si accorcia;
Nel focus patologico, la crescita non avviene in lunghezza, ma lateralmente, il che porta all'ispessimento dell'osso, ma allo stesso tempo perde in lunghezza;
Se il focus patologico si trova nella metafisi, l'ispessimento potrebbe non essere accompagnato da deformazione, e in questo caso l'accorciamento dell'osso sarà minore;
Dopo una frattura patologica, il rischio di accorciamento osseo a causa di una fusione impropria di frammenti aumenta notevolmente.

La tibia e il perone diventano relativamente raramente lesioni, specialmente nella forma isolata della malattia. Se il paziente ha più lesioni ossee, la probabilità che una delle lesioni si trovi nelle ossa dello stinco è molto alta.

Come risultato di danni a queste ossa, può anche verificarsi un accorciamento degli arti, ma è insignificante e tali casi sono rari. L'accorciamento si verifica a causa della deformità della sciabola (curvatura anteriore), rallentando la crescita ossea in lunghezza.

In rari casi, la displasia fibrosa colpisce il calcagno o le ossa del piede. In questo caso, la sostanza spugnosa nell'osso viene sostituita da tessuto patologico, l'osso diventa fragile e spesso si verifica dolore quando si cammina. Le falangi delle dita diventano corte e spesse, le dita sembrano tagliate.

Se il focus patologico è localizzato nell'ischio o nell'ileo, ciò porta alla deformazione dell'anello pelvico, che, a sua volta, provoca la deformazione delle vertebre e la curvatura della colonna vertebrale.

Cause di occorrenza

Ciò porta alla formazione di una matrice ossea fibrosa disorganizzata con la formazione di tessuto osseo primitivo, che non è in grado di maturare in ossa lamellari. Anche il processo di mineralizzazione stesso è anormale.

Le cause della malattia non sono completamente comprese. È possibile una predisposizione genetica, ma non sono stati effettuati studi speciali. Si presume che la malattia inizi con disturbi nella formazione del mesenchima allo stadio embrionale.

La displasia fibrosa è causata da una mutazione somatica nel gene GNAS1 situato sul cromosoma 20q13.2-13.3. Questo gene codifica per la subunità alfa della proteina stimolatrice G, Gsα. A causa di questa mutazione, l'amminoacido arginina (nella proteina) in posizione 201 (R201) viene sostituito con l'amminoacido cisteina (R201C) o istidina (R201H). Questa proteina anomala stimola l'adenosina monofosfato ciclico (AMP) G1 e gli osteoblasti (cellule) a un tasso più elevato di sintesi del DNA rispetto alle cellule normali.

La causa della displasia fibrosa non è ancora completamente compresa. La presenza di alterazioni patologiche unilaterali, e talvolta bilaterali, con una predominanza su un lato, indica disturbi embrionali precoci nello sviluppo del tessuto mesenchimale. Non ci sono prove convincenti dell'eredità genetica della malattia.

La displasia fibrosa si manifesta più spesso durante l'infanzia ed è congenita, ma a volte viene registrata molto più tardi. Più spesso le donne sono ammalate, nel 78% dei casi si registra una forma poliossale di lesione di un arto.

La displasia fibrosa è caratterizzata da una lenta progressione (all'inizio della malattia non c'è dolore), quindi gradualmente l'osso si ispessisce, si deforma, si piega.

Negli adolescenti, dopo l'inizio della pubertà, lo sviluppo è in qualche modo sospeso e se la displasia non è stata rilevata entro questo periodo, la patologia può nascondersi per molti anni. Spesso negli adulti, la malattia ricomincia a progredire dopo una frattura o qualche tipo di grave lesione al femore o alla tibia.

Attualmente, è impossibile prevenire lo sviluppo della displasia fibrosa dell'osso e il suo trattamento consiste principalmente nella rimozione chirurgica dei tessuti deformati e nella loro sostituzione con innesti.

Sintomi e manifestazioni

Il decorso della malattia in diversi casi può essere diverso. Per ragioni sconosciute, alcuni pazienti hanno un decorso lento, mentre altri hanno una rapida progressione del processo patologico.

Tale rapida crescita è combinata con un pronunciato polimorfismo cellulare, che lo avvicina al processo oncologico (con sarcoma osseo). Molto spesso, la tibia è coinvolta nel processo patologico, che porta all'aspetto caratteristico del paziente. Tuttavia, la natura del quadro clinico dipende dalla posizione della lesione.

I sintomi clinici comuni sono i seguenti:

Cambiamenti nella forma delle ossa Zoppia (se il processo interessa le ossa degli arti inferiori, il che porta al loro accorciamento o allungamento)
Dolore nel sito della lesione
Fratture patologiche.

La sindrome del dolore con displasia ossea fibrosa è caratterizzata da alcuni segni.

Questi sono i seguenti:

Molto spesso sono caratteristici del danno alle ossa degli arti inferiori e del cranio, sono praticamente assenti se gli arti superiori o le ossa del corpo sono coinvolti nel processo patologico
I dolori hanno durate diverse e, di conseguenza, anche il grado di limitazione del paziente varia in modo significativo
In assenza di attività fisica e durante il riposo, il dolore praticamente non infastidisce una persona
Si osserva un aumento del dolore se una persona fa movimenti o solleva pesi
Zoppia e deformità aumentano il dolore.

Il dolore può verificarsi contemporaneamente all'insorgenza della deformità o qualche tempo prima o dopo la sua comparsa. Cambiare la forma del femore porta anche a una deformazione caratteristica.

Consiste in una pronunciata curvatura dell'anca verso l'esterno. In questo caso, il grande trocantere può praticamente raggiungere l'ala iliaca. Ciò porta a un cambiamento significativo nell'andatura. Tale deformazione ha vari nomi nella letteratura medica, ad esempio la forma della mazza da hockey, il manico della brocca, ecc.

Il processo patologico che colpisce l'omero provoca la sua espansione come una clava. In questo caso, anche la struttura della mano è disturbata, il cui aspetto ricorda le dita tagliate.

Ciò è dovuto all'accorciamento e all'ispessimento delle falangi digitali. Le curvature ossee causano lassità articolare. Ciò crea le condizioni per lo sviluppo di un processo degenerativo-distrofico in essi (osteoartrite deformante), che sconvolge ulteriormente la condizione umana. La situazione può essere aggravata da fratture guarite in modo improprio, in cui l'osso viene finalmente piegato e accorciato.

Con la displasia fibrosa delle ossa, si possono anche notare forme più rare della malattia, in cui sono interessate le seguenti strutture anatomiche:

vertebre
Costolette
Ossa pelviche.

È importante notare una caratteristica dell'osteodisplasia fibrosa. Questa malattia inizia sempre dall'infanzia, quindi si osserva la sua progressione (lenta o veloce, a seconda dell'azione dei fattori causali).

All'inizio della pubertà, si osserva la stabilizzazione del processo patologico. Pertanto, il trattamento di questa malattia dovrebbe iniziare il prima possibile al fine di mantenere il maggior numero possibile di ossa normali.

I pazienti con lesioni piccole e solitarie potrebbero non avvertire alcun sintomo o mostrare alcun segno e le loro patologie ossee potrebbero essere rilevate accidentalmente durante gli esami radiografici per ragioni completamente diverse.

Tuttavia, il dolore osseo, il gonfiore e la tenerezza sono i sintomi e le manifestazioni più comuni nei pazienti sintomatici. Le anomalie endocrine possono essere la manifestazione iniziale in alcuni pazienti.

Le sedi scheletriche più comuni in cui si sviluppano displasie fibrose solitarie includono:

costolette,
femore prossimale,
ossa cranio-facciali,
la parte posteriore della mascella superiore.

Queste lesioni solitarie di solito coprono solo un piccolo segmento di osso, ma in alcuni casi questo tessuto fibroso può coprire l'intera lunghezza dell'osso. Con la displasia fibrosa multipla, la malattia può progredire da almeno due ossa a oltre il 75% delle ossa dello scheletro.

Questa forma di displasia fibrosa è più comune nella coscia, nella parte inferiore della gamba, nel bacino e nelle ossa delle gambe. Altri siti in cui si sviluppa anche questa malattia, ma meno comunemente, includono le costole, il cranio e le ossa degli arti superiori. E ancora più raramente (e anche insolitamente), questa forma della malattia può svilupparsi nella colonna lombare, cervicale e nelle clavicole.

Le deformità fisiche più comuni di questa malattia sono disadattamento della lunghezza delle gambe, asimmetrie facciali e deformità delle costole. La frattura è la complicanza più comune di tutti i due tipi di displasia fibrosa.

Le fratture ossee sono registrate in più della metà dei pazienti. Molte persone sviluppano anche deformità delle ossa portanti. Quasi il 75% dei pazienti con displasia fibrosa soffre di dolore, deformità ossee o fratture patologiche.

La trasformazione maligna della displasia fibrosa è molto rara, l'incidenza riportata è di circa lo 0,4-4%. Più della metà dei pazienti con trasformazione maligna ha ricevuto radioterapia.

I tumori maligni più comuni sono osteosarcomi, fibrosarcomi e condrosarcomi. La maggior parte dei pazienti ha un'età\u003e 30 anni. La maggior parte di questi tumori si sviluppa nelle ossa del cranio, quindi nelle cosce, nella parte inferiore delle gambe e nel bacino. Il tasso di trasformazione maligna è maggiore nelle lesioni singole rispetto alle lesioni multiple.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di displasia ossea fibrosa si basa in gran parte sui risultati dell'esame radiografico. La sua implementazione in combinazione con la valutazione delle manifestazioni cliniche riduce drasticamente la percentuale di errori diagnostici.

Le principali caratteristiche distintive di questa malattia, che possono essere rilevate su una radiografia, sono le seguenti:

Deviazione in varo della coscia, cioè più sulla superficie esterna
Il grande trocantere è posizionato sopra il livello normale, avvicinandosi all'ala dell'ileo
Un aumento dei tubercoli ossei nel cranio - frontale, occipitale e parietale
Aumento dello spessore dell'arco temporale
Morbidezza della parte posteriore del naso
Accorciamento delle ossa dell'arto superiore e / o inferiore
Inclusioni maculate sullo sfondo generale dell'osso
Una caratteristica caratteristica è il "vetro smerigliato", che è determinato nell'immagine dell'osso colpito
Quasi completa assenza del canale del midollo osseo, che è associata alla crescita patologica dell'osso imperfetto
Alternanza di fuochi di illuminazione con fuochi di compattazione.

La presenza di alcuni segni radiologici della malattia dipende dalla durata della malattia e dal numero di ossa coinvolte nel processo patologico. Non è affatto necessaria una combinazione di tutti i suddetti sintomi in un paziente. La diagnosi di osteodisplasia fibrosa dovrebbe essere tempestiva, così come il trattamento successivo, poiché questa malattia si riferisce a processi precancerosi.

I seguenti segni lo avvicinano alle condizioni oncologiche:

La possibilità di transizione dell'osteodisplasia fibrosa in un vero tumore, specialmente durante l'infanzia
Ricorrenza del processo patologico dopo la rimozione chirurgica della lesione
Alcune caratteristiche della morfologia
Malignità, cioè malignità del processo.

Pertanto, la malattia di Braitsev-Lichtenstein è un processo displastico, in cui esiste una reale possibilità di tessuto osseo completamente sottosviluppato in tumore con crescita e divisione patologicamente rapida.

Alla radiografia, gli operatori della macchina e altri specialisti competenti in questa materia possono rilevare la displasia fibrosa come focolaio intramidollare e ben definito nell'area della diafisi o metafisi ossea.

Le lesioni possono variare da completamente illuminate a completamente sclerotiche. Tuttavia, la maggior parte delle lesioni ha un caratteristico aspetto nebuloso o, come viene anche chiamato, un aspetto di vetro smerigliato.

Il grado di opacizzazione alla radiografia è direttamente correlato alla sua istopatologia sottostante. Le lesioni più radiotrasparenti sono composte principalmente da elementi fibrosi, mentre le lesioni più radiopache contengono una percentuale maggiore di tessuto osseo. Inoltre, le lesioni possono essere circondate da uno spesso strato di tessuto reattivo sclerotico chiamato "pelle".

La scintigrafia può essere utilizzata per determinare l'entità della malattia. Le lesioni fibrose attive, specialmente nei pazienti giovani, aumentano significativamente l'assorbimento dell'isotopo, questo assorbimento diventerà meno intenso man mano che la lesione matura.

Ma soprattutto, l'estensione della lesione è dimostrata con la tomografia computerizzata. Alla TC, nella maggior parte dei pazienti, la displasia fibrosa può essere facilmente distinta da altre lesioni nella diagnosi differenziale.

La diagnosi viene fatta sulla base di anamnesi, esame del paziente, esame radiologico. Fatti come numerose fratture ossee, fratture patologiche sono diagnosticamente significativi.

La malattia può essere indicata da dolore costante (il sintomo è più tipico per gli adulti), deformità degli arti. La sindrome del dolore è presente solo nella metà dei pazienti adulti ed è quasi sempre assente nei bambini.

Ciò è dovuto al fatto che le ossa dei bambini vengono gradualmente riorganizzate fisiologicamente durante la crescita, hanno capacità compensatorie significative. Il periostio nei bambini è colpito molto meno frequentemente e più tardi. La presenza e la gravità della sindrome del dolore dipendono anche dalla posizione del fuoco nell'osso.

L'esame a raggi X occupa un posto speciale nella diagnosi della displasia fibrosa:

spesso nelle prime fasi, il tessuto osseo assume l'aspetto di vetro smerigliato;
focolai di illuminazione si alternano ad aree di compattazione;
l'osso appare maculato sull'immagine (un sintomo caratteristico dei raggi X per questa malattia);
la deformazione delle ossa è chiaramente visibile.

Se si riscontra un focolaio di displasia, è necessario assicurarsi che sia realmente uno, per escludere la presenza di altre lesioni ancora asintomatiche. Pertanto, i pazienti vengono indirizzati per una radiografia di tutte le ossa.

La TC viene utilizzata per chiarire la situazione clinica. Se le manifestazioni cliniche non sono molto pronunciate, spesso la diagnosi finale può essere fatta solo dopo un follow-up a lungo termine.

La malattia si differenzia, prima di tutto, con tumori, tubercolosi ossea, osteodistrofia della genesi tiroidea. L'assistenza diagnostica includerà anche: revisione della ghiandola paratiroidea; consultazione con un phthisiatrician; impostazione di test specifici per la tubercolosi.

La diagnosi si basa sull'anamnesi e sull'esame radiografico. L'esecuzione di quest'ultima è obbligatoria, poiché questo è il modo migliore per studiare lo stato dello scheletro e dei suoi tessuti. Anche se il paziente chiede aiuto nelle prime fasi della malattia, la radiografia mostrerà chiaramente focolai di deformità.

Nella foto, queste aree appariranno come vetro smerigliato e conterranno inclusioni specifiche. Se sono presenti uno o più fattori, il paziente può essere indirizzato per densitometria e TC ossea.

Va ricordato che nelle primissime fasi, con un piccolo numero di sintomi e un piccolo focus, anche con un esame radiografico, non è sempre facile diagnosticare la malattia. Per completare il quadro ed escludere altri possibili motivi, al paziente può essere consigliato di consultare ed esaminare un certo numero di specialisti (cardiologo, oncologo, ecc.).

Trattamento

Non tutti i pazienti hanno osteoblasti che funzionano normalmente per compensare completamente il difetto formato nell'osso. Qualcuno ha la formazione di tessuto immaturo, che è associato allo sviluppo della malattia. Alcuni autori hanno cercato di spiegare i cambiamenti patologici in corso come conseguenza del malfunzionamento del sistema endocrino.

Hanno citato la sindrome di Albright a sostegno di questo. Tuttavia, i disturbi endocrini non sono stati riscontrati in tutti i pazienti. Recklinghausen considerava questa patologia come una manifestazione locale della neurofibromatosi. Attualmente, è stato adottato un certo concetto condizionale riguardo alle cause e ai meccanismi dello sviluppo di questa malattia.

Si ritiene che sia un disturbo embrionale che si verifica dopo la nascita a causa della presenza di un disturbo neurologico congenito. Ciò è confermato dalla presenza di disturbi centrali nell'ipofisi e nella corteccia surrenale. Questa circostanza può aprire nuove opzioni di trattamento (l'uso di alcuni farmaci farmacologici con attività endocrina).

Il compito principale nel trattamento di tali pazienti è ridurre la gravità delle manifestazioni di questa patologia e migliorare la possibilità di self-service e di svolgere attività professionali. Per svolgere questo compito, nella maggior parte dei casi, viene utilizzato un trattamento ortopedico.

Le principali indicazioni sono le seguenti:

Rapido aumento del focus patologico
Sindrome da dolore persistente associata a osteodisplasia fibrosa
La presenza di una frattura di una certa localizzazione, in cui c'è un'enorme minaccia per la vita del paziente
La presenza di cisti focali.

Le fasi principali del trattamento chirurgico sono le seguenti:

Rimozione di un sito osseo interessato da un processo patologico
Rimozione del contenuto
Riempimento della cavità con un omologo
Un lungo periodo di immobilizzazione dell'arto per la formazione di un forte callo.

La proliferazione del tessuto fibroso nella regione del cranio porta sempre alla sua deformazione e asimmetria, ma manifestazioni più accurate sono determinate dalla localizzazione del fuoco:

La sconfitta della mascella è caratterizzata dal suo ispessimento e dall'espansione visiva della parte superiore o inferiore del viso. La displasia fibrosa della mascella inferiore è più comune. Si sviluppa vicino ai molari grandi e piccoli e si presenta come un gonfiore delle guance.
La patologia della fronte o della corona è particolarmente pericolosa perché può causare lo spostamento della placca ossea e la pressione sul cervello
Sullo sfondo di disturbi endocrini, la malattia può provocare la proliferazione di tessuto fibroso alla base del cranio e un malfunzionamento della ghiandola pituitaria.

Gli adulti saranno sottoposti a resezione dell'area danneggiata dell'osso, seguita da trapianto. Nel corso del trattamento, possono essere mostrati farmaci che inibiscono lo sviluppo del focus, alleviano il sintomo del dolore e stimolano la compattazione del tessuto osseo.

La sconfitta del perone, di regola, rimane inosservata per molto tempo e non comporta una grave deformazione dell'arto. Anche i dolori spesso non sorgono immediatamente, ma solo dopo un po '. Rispetto al caso sopra descritto, quando viene diagnosticata una displasia fibrosa del perone, il trattamento è più veloce ed efficace, sebbene implichi anche un intervento chirurgico con resezione e trapianto.

Rischi e complicazioni

La displasia fibrosa, il cui trattamento non è stato eseguito in tempo, spesso porta alla disabilità. Inoltre, la conseguenza delle sue forme avanzate può essere: processi tumorali (neoplasie benigne e maligne), sviluppo di malattie concomitanti (disturbi dell'udito, vista, funzione cardiaca, ecc.), Attività eccessiva dell'ormone della crescita.

Non mettete a rischio la vostra salute se soffrite di displasia ossea fibrosa; le cure vanno affidate solo a specialisti altamente qualificati che da anni si occupano di questa patologia. Non dappertutto sarà in grado di fornire un'assistenza così ristretta al livello adeguato, mentre nella nostra clinica la displasia fibrosa è una delle aree chiave.

L'intervento chirurgico nel trattamento della displasia fibrosa ha le sue controindicazioni e non è raccomandato a tutti. Vale la pena scegliere altri metodi di influenza quando:

La malattia ha appena iniziato a svilupparsi, 1-2 dei suoi focolai sono ancora piccoli e non rappresentano una minaccia particolare
Stiamo parlando di un bambino e la posizione di una piccola lesione non è soggetta a forte compressione. In questo caso, è probabile che lo sviluppo della patologia non si risolva da solo, tuttavia è ancora necessaria una supervisione medica costante
Il processo è diffuso e coinvolge molte ossa. A tali pazienti vengono raccomandati altri metodi di trattamento, compresi i farmaci.

Importante: in qualunque fase la displasia fibrosa non venga rilevata, le controindicazioni al suo trattamento chirurgico non sono motivo di disperazione. Oggi la medicina ha capacità sufficienti per fare previsioni positive nei casi con le lesioni più estese.

La displasia fibrosa, purtroppo, non può essere trattata con i farmaci. Chirurgia, osteotomia, curettage e innesto osseo hanno i migliori risultati nell'alleviare i sintomi.

L'intervento in tenera età (3-4 anni) migliora la prognosi, previene l'accorciamento degli arti e lo sviluppo di deformità. Con un brusco cambiamento nell'area della coscia, l'alloplastica viene combinata con la fissazione extra-ossea con una placca metallica e un'osteotomia correttiva.

Quando l'arto viene accorciato, l'osso viene allungato utilizzando un apparato di compressione-distrazione. Nel caso della forma poliossea di displasia fibrosa, molteplici modifiche limitano la possibilità di utilizzare interventi chirurgici. Il paziente è incaricato di indossare scarpe ortopediche speciali, terapia fisica, massaggi.

Si consiglia ai pazienti con displasia fibrosa di riconsiderare il proprio stile di vita al fine di eliminare lo stress su femore e tibia (soffrono soprattutto di stare in piedi e seduti nella stessa posizione). È anche importante seguire la dieta e controllare il peso.

La prognosi per il trattamento della patologia è generalmente favorevole (la complicazione della displasia fibrosa si osserva solo nel 2% dei casi, e principalmente se la patologia si manifesta in un paziente di età superiore ai 30 anni, nei bambini, le complicanze dopo l'intervento chirurgico e il recupero compaiono solo nello 0,4% dei casi). La condizione principale per un buon risultato è il rilevamento tempestivo della malattia e un trattamento ortopedico competente.

Il metodo per ripristinare e alleviare i sintomi della displasia fibrosa viene selezionato individualmente per ciascun paziente. Va ricordato che un trattamento non può essere limitato: dopo il suo completamento, è richiesto un monitoraggio costante da parte di uno specialista, che ridurrà la probabilità di ricaduta, fino alla completa scomparsa di tutti i segni di patologia.

Le forme multiple possono essere molto gravi (nelle loro manifestazioni), ma si stabilizzano anche (il più delle volte) durante la pubertà. Tuttavia, le deformità esistenti possono progredire.

Il miglioramento generale del corpo può essere considerato come misure preventive: esercizi terapeutici, rafforzamento del corsetto muscolare, massaggi, bagni terapeutici, prevenzione delle fratture, uso di vitamine, ecc. Si raccomanda di abbandonare le cattive abitudini ed evitare il sovraccarico fisico.

Fonti: redkie-bolezni.com; ruback.ru; stomed.ru; laesus-de-liro.livejournal.com; prokoksartroz.ru; surgeryzone.net; medbe.ru; medservices.info; knigamedika.ru.

megan92 2 settimane fa

Dimmi, chi è come affrontare i dolori articolari? Mi fanno un male le ginocchia ((bevo antidolorifici, ma capisco che sto lottando con le indagini, non con la causa ... Nifiga non aiuta!

Daria 2 settimane fa

Per diversi anni ho lottato con le articolazioni doloranti fino a quando ho letto questo articolo di un medico cinese. E da tempo ho dimenticato le articolazioni "incurabili". Queste sono le cose

megan92 12 giorni fa

Daria 12 giorni fa

megan92, così ho scritto nel mio primo commento) Bene, lo duplicherò, non è difficile per me, prendilo - link all'articolo del professore.

Sonya 10 giorni fa

Non è questo un divorzio? Perché Internet vende ah?

yulek26 10 giorni fa

Sonya, in che paese vivi? .. Lo vendono su Internet, perché i negozi e le farmacie fanno pagare un markup brutale. Inoltre, pagamento solo dopo il ricevimento, cioè prima guardato, controllato e solo successivamente pagato. E ora tutto è venduto su Internet: dai vestiti alla TV, ai mobili e alle automobili.

Risposta editoriale 10 giorni fa

Sonia, ciao. Questo farmaco per il trattamento delle articolazioni non è davvero venduto attraverso la catena di farmacie per evitare un prezzo eccessivo. Oggi puoi ordinare solo su Sito ufficiale... Essere sano!

Sonya 10 giorni fa

Mi scuso, all'inizio non ho notato le informazioni sul pagamento in contrassegno. Allora va bene! Tutto è in ordine - di sicuro, se il pagamento è al ricevimento. Grazie mille!!))

Margo 8 giorni fa

Qualcuno ha provato metodi alternativi per il trattamento delle articolazioni? La nonna non si fida delle pillole, la povera soffre di dolore da tanti anni ...

Andrey 1 settimana fa

Quali rimedi popolari ho provato, niente ha aiutato, è solo peggiorato ...

Ekaterina 1 settimana fa

Ho provato a bere un decotto di foglie di alloro, non ha senso, mi ha solo rovinato lo stomaco !! Non credo più a questi metodi popolari - totale assurdità !!

Per la prima volta, la displasia ossea fibrosa fu segnalata nel 1927 al 19 ° Congresso dei chirurghi russi. Questo rapporto apparteneva a V.R.Braytsev, da cui ora viene chiamata questa malattia. Ma non è stato sempre così. Nonostante il fatto che la displasia fibrosa delle ossa sia stata descritta per la prima volta da Braitsev, per qualche tempo ha iniziato a chiamarsi malattia di Lichtenstein-Jaffe. Questi due scienziati hanno solo completato la descrizione fornita da Braitsev. Successivamente, su iniziativa di T.P. Vinogradova nel 1973, questa patologia è stata ribattezzata malattia di Braitsev-Lichtenstein in tutta la letteratura mondiale.

Secondo lo scopritore, la causa dello sviluppo della displasia osteofibrosa era considerata il lavoro alterato del mesenchima, che riproduce il tessuto osseo di tipo fibroso. Di conseguenza, quest'ultimo ha una struttura completa e difettosa. Pertanto, la fibrosi del midollo osseo si verifica con una tendenza alla sua proliferazione e alla formazione di un tipico osteoide. Tali disturbi si sviluppano anche nel periodo embrionale sotto l'influenza di fattori incerti. Possono diffondersi a una porzione dell'osso o all'intero osso o coinvolgere più ossa di seguito.

Classificazione

Ad oggi, non esiste un'unica classificazione della displasia fibrosa delle ossa che soddisfi tutti i requisiti dei medici. Sono state proposte varie opzioni per dividere questa patologia. I più comuni sono i seguenti.

A seconda del numero di ossa coinvolte, la malattia è suddivisa nei seguenti tipi:

Monostatico: il processo interessa solo un osso
Assiale: le ossa lunghe della struttura tubolare di uno degli arti sono interessate, ad esempio, le braccia o le gambe
Unilaterale: sono interessate le ossa su un lato, come le ossa negli arti superiori e inferiori destro
Bilaterale: le ossa dei lati destro e sinistro sono interessate.

Non distingue tra le seguenti forme:

Sindrome di Albright - lesioni ossee caratteristiche in cui vi è un aumento della pigmentazione della pelle e della pubertà nelle ragazze, che inizia prima della norma di età
Polyossal: solo le ossa sono coinvolte nel processo e 2 o più
Monoosseo: è interessato solo un osso.

Nella medicina moderna, la classificazione più razionale è considerata basata su dati clinici e radiologici. Secondo lei, si distinguono le seguenti forme:

Mono-osseo: la malattia coinvolge solo un osso
Oligosal - 2 o 3 ossa
Poliossale, nell'ambito del quale si distinguono forme senza manifestazioni extraossei e forme con tali, ad esempio, una versione incompleta della sindrome di Albright
La sindrome di Albright
Una forma mista, in cui non solo il tessuto osseo è coinvolto nel processo patologico, ma anche cartilagineo (displasia osteocondrale).

Sintomi

Il decorso della malattia in diversi casi può essere diverso. Per ragioni sconosciute, alcuni pazienti hanno un decorso lento, mentre altri hanno una rapida progressione del processo patologico. Tale rapida crescita è combinata con un pronunciato polimorfismo cellulare, che lo avvicina al processo oncologico (con sarcoma osseo). Molto spesso, la tibia è coinvolta nel processo patologico, che porta all'aspetto caratteristico del paziente. Tuttavia, la natura del quadro clinico dipende dalla posizione della lesione. I sintomi clinici comuni sono i seguenti:

Rimodellare le ossa
Zoppia (se il processo colpisce le ossa degli arti inferiori, il che porta al loro accorciamento o allungamento)
Dolore nel sito della lesione
Fratture patologiche.

La sindrome del dolore con displasia ossea fibrosa è caratterizzata da alcuni segni. Questi sono i seguenti:

Molto spesso sono caratteristici del danno alle ossa degli arti inferiori e del cranio, sono praticamente assenti se gli arti superiori o le ossa del corpo sono coinvolti nel processo patologico
I dolori hanno durate diverse e, di conseguenza, anche il grado di limitazione del paziente varia in modo significativo
In assenza di attività fisica e durante il riposo, il dolore praticamente non infastidisce una persona
Si osserva un aumento del dolore se una persona fa movimenti o solleva pesi
Zoppia e deformità aumentano il dolore.

La sconfitta della tibia, che è una localizzazione preferita dell'osteodisplasia fibrosa, porta alla sua curvatura anteriormente, oltre che lateralmente. In questo caso, c'è un appiattimento laterale dell'osso e aree di espansione irregolare. Il dolore può manifestarsi contemporaneamente all'insorgenza della deformità o qualche tempo prima o dopo la sua comparsa.

Cambiare la forma del femore porta anche a una deformazione caratteristica. Consiste in una pronunciata curvatura dell'anca verso l'esterno. In questo caso, il grande trocantere può praticamente raggiungere l'ala iliaca. Ciò porta a un cambiamento significativo nell'andatura. Tale deformazione ha vari nomi nella letteratura medica, ad esempio la forma di una mazza da hockey, il manico di una brocca, ecc.

Il processo patologico che colpisce l'omero provoca la sua espansione come una clava. In questo caso, anche la struttura della mano è disturbata, il cui aspetto ricorda le dita tagliate. Ciò è dovuto all'accorciamento e all'ispessimento delle falangi digitali.

Le curvature ossee causano lassità articolare. Ciò crea le condizioni per lo sviluppo di un processo degenerativo-distrofico in essi (osteoartrite deformante), che sconvolge ulteriormente la condizione umana. La situazione può essere aggravata da fratture guarite in modo improprio, in cui l'osso viene finalmente piegato e accorciato.

Con la displasia fibrosa delle ossa, si possono anche notare forme più rare della malattia, in cui sono interessate le seguenti strutture anatomiche:

vertebre
Costolette
Ossa pelviche.

È importante notare una caratteristica dell'osteodisplasia fibrosa. Questa malattia inizia sempre durante l'infanzia, quindi si osserva la sua progressione (lenta o veloce, a seconda dell'azione dei fattori causali). All'inizio della pubertà, si osserva la stabilizzazione del processo patologico. Pertanto, il trattamento di questa malattia dovrebbe iniziare il prima possibile al fine di mantenere il maggior numero possibile di ossa normali.

Diagnostica

La diagnosi di displasia fibrosa delle ossa si basa in gran parte sui risultati dell'esame radiografico. La sua implementazione in combinazione con la valutazione delle manifestazioni cliniche riduce drasticamente la percentuale di errori diagnostici. Le principali caratteristiche distintive di questa malattia, che possono essere rilevate su una radiografia, sono le seguenti:

Deviazione in varo della coscia, cioè più sulla superficie esterna
Il grande trocantere è posizionato sopra il livello normale, avvicinandosi all'ala dell'ileo
Un aumento dei tubercoli ossei nel cranio - frontale, occipitale e parietale
Aumento dello spessore dell'arco temporale
Morbidezza della parte posteriore del naso
Accorciamento delle ossa dell'arto superiore e / o inferiore
Inclusioni maculate sullo sfondo generale dell'osso
Una caratteristica caratteristica è il "vetro smerigliato", che è determinato nell'immagine dell'osso colpito
Quasi completa assenza del canale del midollo osseo, che è associata alla crescita patologica dell'osso imperfetto
Alternanza di fuochi di illuminazione con fuochi di compattazione.

La diagnosi di osteodisplasia fibrosa dovrebbe essere tempestiva, così come il trattamento successivo, poiché questa malattia si riferisce a processi precancerosi. I seguenti segni lo avvicinano alle condizioni oncologiche:

La possibilità di transizione dell'osteodisplasia fibrosa in un vero tumore, specialmente durante l'infanzia
Ricorrenza del processo patologico dopo la rimozione chirurgica della lesione
Alcune caratteristiche della morfologia
Malignità, cioè malignità del processo.

Trattamento

Inoltre, i fattori causali di questa patologia non sono completamente noti. Quindi, Schlumberger credeva che al centro dell'osteodiplasia fibrosa ci fossero reazioni perverse del tessuto osseo a lesioni traumatiche. Non tutti i pazienti hanno osteoblasti che funzionano normalmente per compensare completamente il difetto formato nell'osso. Qualcuno ha la formazione di tessuto immaturo, che è associato allo sviluppo della malattia. Alcuni autori hanno cercato di spiegare i cambiamenti patologici in corso come conseguenza del malfunzionamento del sistema endocrino. Hanno citato la sindrome di Albright a sostegno di questo. Tuttavia, i disturbi endocrini non sono stati riscontrati in tutti i pazienti. Recklinghausen considerava questa patologia come una manifestazione locale della neurofibromatosi.

Attualmente, è stato adottato un certo concetto condizionale riguardo alle cause e ai meccanismi dello sviluppo di questa malattia. Si ritiene che sia un disturbo embrionale che si verifica dopo la nascita a causa della presenza di un disturbo neurologico congenito. Ciò è confermato dalla presenza di disturbi centrali nell'ipofisi e nella corteccia surrenale. Questa circostanza può aprire nuove opzioni di trattamento (l'uso di alcuni farmaci farmacologici con attività endocrina).

Il compito principale nel trattamento di tali pazienti è ridurre la gravità delle manifestazioni di questa patologia e migliorare la possibilità di self-service e di svolgere attività professionali. Per svolgere questo compito, nella maggior parte dei casi, viene utilizzato un trattamento ortopedico. Anche le misure per prevenire le fratture che si verificano patologicamente sono molto importanti. In questo caso, la tattica sarà determinata dalla densità minerale ossea, dal livello di calcio e fosforo nel sangue.

I trattamenti chirurgici per la displasia ossea fibrosa non sono di routine. Esistono alcune indicazioni per il loro utilizzo quando la probabilità di ottenere il risultato più favorevole è elevata. Le principali indicazioni sono le seguenti:

Rapido aumento del focus patologico
Sindrome da dolore persistente associata a osteodisplasia fibrosa
La presenza di una frattura di una certa localizzazione, in cui c'è un'enorme minaccia per la vita del paziente
La presenza di cisti focali.

Le fasi principali del trattamento chirurgico sono le seguenti:

Rimozione di un sito osseo interessato da un processo patologico
Rimozione del contenuto
Riempimento della cavità con un omologo
Un lungo periodo di immobilizzazione dell'arto per la formazione di un forte callo.

Quale dottore tratta

La displasia ossea fibrosa viene trattata da un chirurgo o traumatologo, a seconda del livello di specializzazione dell'istituto medico.

Come viene trattata la displasia fibrosa delle ossa del cranio? Displasia fibrosa delle ossa del cranio: sintomi e trattamento Displasia fibrosa della tibia in un bambino.

Cos'è la displasia fibrosa delle ossa del cranio?

Eziologia e patogenesi

Forme di displasia fibrosa

Cause della malattia

Segni della malattia

Sintomi

Diagnostica

Esame clinico

Diagnostica delle radiazioni

Diagnosi differenziale

Trattamento

Displasia fibrosa del cranio

Displasia fibrosa del femore

Displasia fibrosa del perone

Controindicazioni alla chirurgia

Conseguenze della patologia trascurata

complicazioni

Displasia fibrosa: una descrizione della malattia

Varietà di displasia

Sintomi

Diagnostica

Terapia

Previsione e misure preventive

Displasia fibrosa: epidemiologia

Classificazione della forma

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Trattamento

Rischi e complicazioni

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Sintomi

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