Acu retinoblastoma bērniem

Kas ir retinoblastoma?

Retinoblastoma ir rets acu vēža veids. Visbiežāk skar bērnus, kas jaunāki par 5 gadiem. Var tikt ietekmēta viena vai abas acis.

• "Retīno" nozīmē no tīklenes
• "Blast" ir šūnas agrīnā attīstībā
• "Ohma" ir šūnu grupa vai audzējs

Ar slimību var tikt ietekmēta viena acs, slimība tiks saukta par vienpusēju retinoblastomu. Divpusēja retinoblastoma - kad tiek skartas abas acis.

Kurš iegūst retinoblastomu?

Retinoblastoma visbiežāk skar bērnus līdz 5 gadu vecumam. Katru gadu pasaulē 1 no 20 000 jaundzimušajiem tiek diagnosticēta retinoblastoma. Lai gan slimība var būt ļoti bīstama un biedējoša bērnam un viņa vecākiem, vairāk nekā 9 no 10 bērniem (90%) tiek izārstēti.

Bērniem slimība, kurā iesaistītas abas acis, parasti tiek diagnosticēta pirmajā dzīves gadā. Tie, kuriem ir skarta acs, parasti tiek diagnosticēti nedaudz vēlāk, bieži vecumā no 2 līdz 3 gadiem.

Cēloņi un pārbaude

Daži zīdaiņi piedzimst ar izmaiņām (mutācijām) retinoblastomas gēnā (pazīstams kā rB1 gēns), ko viņi manto no viena no vecākiem. Gēnu izmaiņas var notikt agrīnākajos to attīstības posmos dzemdē.

Apmēram 4 no 10 diagnosticētajiem bērniem (40%) ir šis iedzimtais tipskas bieži ietekmē abas acis. Bērniem, kuriem nav šī iedzimtā tipa, retinoblastoma attīstās tikai vienā acī.

Ārsti nezina, kas izraisa atlikušos 60% retinoblastomu. Bet šie nepamatoti tipi gandrīz vienmēr ietekmē tikai vienu aci.

Bērni, kuriem ir vecāks, brālis vai māsas, kuriem iepriekš ir bijusi retinoblastoma, jāpārbauda, \u200b\u200bvai nerodas retinoblastoma. Parasti bērniņš jāpārbauda pēc piedzimšanas līdz 3 gadu vecumam. Pārbaudēs ietilpst regulāras pārbaudes vispārējā anestēzijā. Cik bieži un cik ilgi bērns tiek pārbaudīts, ir atkarīgs no riska līmeņa.

Dažiem bērniem var būt asinis, kas ņemtas par RB1 gēnu.... Tas ir iespējams tikai tad, ja vispirms tiek pārbaudīts ģimenes loceklis, kuram bija retinoblastoma.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir bijusi retinoblastoma ģimenes anamnēzē. Viņi var novirzīt jūsu bērnu uz kādu no specializētajiem retinoblastomas centriem. Maz ticams, ka jūsu bērnam būs nepieciešama pārbaude, ja kādam tālākam radiniekam, piemēram, brālēnam, ir retinoblastoma. Tomēr retinoblastomas centrs var izskaidrot, kurš ģimenes loceklis jāpārbauda.

Mazo acu anatomija

Lai saprastu, kā attīstās retinoblastoma, jums nedaudz jāzina par acīm un to darbību. Acīm redzot, ir 3 galvenās daļas:

• acs ābols
• orbītā
• palīgstruktūras (vai palīgstruktūras), ieskaitot piena dziedzerus un plakstiņu.

Acs ābols ir piepildīts ar želejveidīgu vielu, ko sauc par stiklveida humoru. Viņam priekšā ir objektīvs. Lēcu pārklāj ar krāsainu acs daļu, ko sauc par varavīksneni.

Lēcas un varavīksnenes fokusē ienākošo gaismu acs aizmugurē, ko sauc par tīkleni. Tīklene ir kā filma kamerā. Kad gaisma nonāk tīklenē, tā caur redzes nervu nosūta ziņojumu smadzenēm. Tas ļauj mums redzēt.

Kā attīstās retinoblastoma?

Retinoblastoma ir tīklenes vēzis. Kad bērns aug dzemdē, acis ir viens no pirmajiem orgāniem, kas attīstās. Agrākajos posmos acīs ir šūnas, ko sauc par retinoblastiem, kas ļoti ātri aug. Viņi vēlāk pārtrauc augt un pārveidojas nobriedušās tīklenes šūnās, kas var noteikt gaismu.

Ļoti reti nenobrieduši retinoblasti turpina strauji augt un nepārvēršas par nobriedušām tīklenes šūnām. Tā vietā viņi spirāli nekontrolē un attīstās par vēža audzēju, ko sauc par retinoblastomu.

Ja audzējs netiek ārstēts, šūnas turpina augt un vēzis aizpilda lielāko daļu acs ābola. Tas var izplatīties arī citās acs daļās un sākt bloķēt šķidruma plūsmu acs iekšienē. Tas palielina spiedienu un var izraisīt redzes zudumu.

Lielākā daļa retinoblastomu tiek konstatētas agri un tiek veiksmīgi ārstētas, pirms tās izplatās ārpus acs ābola. Ja izplatās retinoblastomas (metastāzējas), audzējs var izplatīties jebkurā ķermeņa vietā, ieskaitot smadzenes, kaulus un limfmezglus. Izplatot, tos ir grūti ārstēt.

Retinoblastomas simptomi

Lielākā daļa bērnu ar retinoblastomu parādās veselīgi. Bet ir divas kopīgas pazīmes, kuras vecāki vispirms pamana bērnā:

• skolēns izskatās dīvaini;
• šķielēšana.

Skolēns var parādīties balts, piemēram, kaķa acs, atspoguļojot gaismu. Dažreiz tas ir redzams fotogrāfijās, ja tiek izmantota zibspuldze un skolēns šķiet balts, nevis tipiski sarkans. Bērns var neredzēt vai acis var būt sarkanas un iekaisušas. Bērni parasti nesūdzas par sāpēm.

Ļoti retos gadījumos bērnu, kurš nepieņem svaru vai normāli neattīstās, var nosūtīt pie specializēta pediatra (pediatra). Pārbaudot bērnu, asins analīzē tiek atklāts patoloģisks retinoblastomas gēns (RB1).

Steidzama nosūtīšana pie speciālista

Ārstam jānovirza jūsu bērns pie optometrista, ja acs zīlīte šķiet balta, nevis melna. Jums un jūsu bērnam šo speciālistu vajadzētu redzēt 2 nedēļu laikā pēc nosūtījuma.

Retinoblastomas posmi

Vēža stadija norādīs, cik liels tas ir un vai tas ir izplatījies. Tas, kā tiek ārstēta retinoblastoma, ir atkarīgs no audzēja stadijas.

Retinoblastomai ir 2 galvenie posmi:

1. Intraokulārā retinoblastoma: Pietūkums ir pilnībā acīs un nav izplatījies. Jūsu bērna speciālists precīzāk ievietos audzēju vienā no vairākām precīzākām apakšgrupām (no A līdz E) atkarībā no audzēja lieluma un stāvokļa acī. Lielākajai daļai bērnu ir diagnosticēta šī lokalizētā slimība. Vairāk nekā 9 no 10 šiem bērniem (90%) ir izārstēti.
2. Extraocular retinoblastoma: Audzējs ir izplatījies ārpus acs un apkārtējos audos. Iespējams, ka tā ir izplatījusies uz citu ķermeņa daļu.

Ārstēšana

Ir daudz dažādu retinoblastomas ārstēšanas veidu.

Maziem audzējiem būs nepieciešama lokāla terapija. Tas ir, ārstēšana paredzēta tikai pašai acij. Lielus audzējus var ārstēt ar ķīmijterapiju, staru terapiju vai operāciju.

Nelielu audzēju ārstēšana

Maziem audzējiem nepieciešama lokāla ārstēšana. Tas nozīmē ārstēt tikai pašu aci.

Jūsu bērns var tikt norīkots:

• lāzera terapija;
• krioterapija (sasalšana);
• termoterapija (termiskā apstrāde).

Šīs procedūras ir vērstas uz audzēja iznīcināšanu.

Bērni tiek ārstēti, guļot vispārējā anestēzijā. Daži bērni pēc lokālas ārstēšanas var saņemt ķīmijterapiju.

Lielu audzēju ārstēšana

Lielus audzējus var ārstēt ar:

• staru terapija;
• operācija;
• ķīmijterapija.

Jūsu bērnam var būt šo ārstēšanas veidu kombinācija.

Staru terapija

Dažus audzējus ārstē ar iekšējās staru terapijas veidu, ko sauc par brahiterapiju. Mazas radioaktīvās plāksnes (plāksnes) tiek sašūtas tieši virs audzēja. Apstarojums iznīcina audzēju. Plāksnes paliek vietā vairākas dienas un pēc tam noņem.

Lielam audzējam, kas nereaģē labi uz citām ārstēšanas metodēm, bērna speciālists var ieteikt staru terapiju visai acij.

Ķirurģija

Ļoti liela pietūkuma gadījumā un kad acs vairs nedarbojas, tiek izmantota operācija acs noņemšanai. Bērnam tiek piešķirta mākslīga acs, lai aizstātu pazaudēto.

Ķīmijterapija

Ķīmijterapija ir terapija, kurā lieto zāles, lai iznīcinātu vēža šūnas. Bērnam var tikt piešķirta ķīmijterapija, lai mēģinātu saraut audzēju.

Arī bērna ārsts var ieteikt ķīmijterapiju, ja pastāv vēža izplatīšanās risks.

Ķīmijterapijas zāles, kuras parasti izmanto ārsti, ietver:

• Vinkristīns;
• Karboplatīns;
• Etopozīds.

Dažos gadījumos jūsu bērns var saņemt ķīmijterapiju, ievadot ķīmijterapiju skartās acs asinsvadā (artērijās). To sauc par intraarteriālu ķīmijterapiju. Ārsti visbiežāk izmanto Melphalan... To parasti lieto retinoblastomas gadījumā, kas turpina augt pēc ārstēšanas, vai retinoblastomas gadījumā, kas ir atgriezusies.

Terapijas blakusparādības

Jūsu bērna ārsts jums pastāstīs par iespējamām blakusparādībām. Blakusparādības, kas var rasties bērnam, ir atkarīgas no izmantotās ārstēšanas veida.

Vīzija

Lielākā daļa vecāku uztraucas par to, vai viņu bērns zaudēs redzi. Ja iespējams, ārsts mēģina saglabāt acu redzi. Ja tiek ietekmēta viena acs un tā jānoņem, netiks ietekmēta otras acs redze. Bērni mācās ļoti ātri pielāgoties un dzīvot normālu dzīvi, apmeklējot parasto skolu.

Ja tiek skartas abas acis, bērns, iespējams, zaudēs redzi. Līdz ar to viņiem var būt vajadzīgs redzes pasliktināšanās atbalsts gan vispārizglītojošajā skolā, gan specializētajā skolā.

Katarakta

Pēc visas acs staru terapijas var attīstīties bērni. Tas ir atkarīgs no viņiem piešķirtās staru terapijas veida. Katarakta ir acs lēcas apduļķošanās, kas noved pie lēna redzes zuduma. Nesen tika izstrādāta jauna staru terapijas metode, kas saudzē objektīvu.

Sausas acis

Sausas acis ir vēl viena iespējama staru terapijas blakusparādība. Tas rodas asaru kanālu bojājumu rezultātā ar staru terapijas palīdzību. Ja bērnam ir šī terapijas blakusparādība, viņiem jālieto acu pilieni vai mākslīgās asaras, lai acis būtu mitras un samazinātu infekcijas iespējamību.

Ilgstošas \u200b\u200bblakusparādības

Ilgtermiņa problēmas ir reti sastopamas. Staru terapija var mainīt sejas formu. Tas ir saistīts ar faktu, ka kauli pēc staru terapijas zonas var nepieaugt tādā pašā ātrumā kā iepriekš.

Ir svarīgi atcerēties, ka vairums bērnu bez ārstēšanas cietīs daudz vairāk.

Retinoblastomas atgriešanās

Ļoti reti vēzis var atgriezties.... Vai arī smadzeņu centrā var attīstīties cits audzējs. To sauc par trīsstūrveida retinoblastomu un ir ļoti reti. Simptomi ir galvassāpes, sajūta un slikta dūša... Sazinieties ar ārstu, ja jūs uztrauc bērna simptomi. Jūsu bērns tiks rūpīgi novērots.

Bērni ar iedzimtu retinoblastomu var iegūt vēzi arī otro reizi vēlāk. Bet tas notiek reti. Ja pastāv riski, ārsts par to runās.

Retinoblastoma bērniem ir ļaundabīgs audzējs tīklenē. Slimība bieži ir iedzimta, taču ir diezgan grūti to savlaicīgi atklāt. Pamatā tīklenes audzējs tiek atklāts 2 gadu vecumā, jo tieši šajā vecumā patoloģijas maksimums nokrīt.

Retinoblastoma bērniem ir izplatīta visā pasaulē. Slimība bieži ietekmē abas acis uzreiz.

Slimības iezīme

Acs ir sarežģīta struktūra. Mazais acs ābols ietver aizsardzību no ārējiem negatīvajiem faktoriem, optisko sistēmu skaidrai priekšmetu uztverei, struktūru, kas uztver gaismas viļņus. Tā ir iedzimta bērnu slimība, kas veidojas no acs tīklenes šūnām. Audzējs aug no tīklenes pigmenta epitēlija un provocē:

• redzes zudums;
• sekundāro perēkļu izplatīšanās smadzenēs un citos orgānos;
• paaugstināts acs iekšējais spiediens.

Retinoblastoma galvenokārt izpaužas pirmajos 2 bērna dzīves gados. Pašlaik šīs slimības biežums ir 1 gadījums uz 10-13 tūkstošiem jaundzimušo.

Veidi un formas

Saskaņā ar retinoblastomas izplatību bērniem šī slimība ir sadalīta tādos veidos kā endofītiskā un eksofītiskā. Endofītiskais patoloģijas tips attiecas uz intraokulāro. Ar ļaundabīgu šūnu izplatīšanos acs ābols tiek pilnībā ietekmēts. Tajā pašā laikā acs iekšējais spiediens nedaudz paaugstinās, tīklene eksfolē un veidojas glaukoma.

Slimības eksofītisko tipu raksturo ļaundabīgu šūnu izplatīšanās ārpus acs ābola. Turklāt tie pārklāj gļotādas, sklēras un asinsvadus. Pārvietojoties caur redzes šūnām, ļaundabīgi jaunveidojumi metastāzē uz nervu sistēmu un limfmezgliem.

Atbilstoši slimības klīniskajai gaitai izšķir vairākus posmus. Atpūtas stadiju raksturo smagu klīnisko simptomu neesamība. Vecāki var pamanīt tikai nelielu baltu plankumu, kas ir izveidojies. Progresējot, binokulārā redze tiek zaudēta, bērns sāk šķielēt.

Glaukomas stadiju raksturo pārsteidzošāki simptomi. Bērns sāk baidīties no gaismas, un viņa acis laista. Šajā posmā tiek ietekmēta varavīksnenes. Ir traucēta acs iekšējā šķidruma aizplūšana, paaugstinās spiediens, un ir jūtamas ļoti stipras sāpes. Sāk attīstīties glaukoma.

Dīgtspējas stadija tiek uzskatīta par visbīstamāko, jo pacientam ir acs ābola izvirzījums. Vēža šūnas sāk metastēties uz mīkstajiem audiem ap acīm. Pēdējo posmu raksturo ļaundabīgu jaunveidojumu izplatīšanās citos orgānos. Vēža šūnas ar asinīm pārvietojas uz smadzenēm, limfmezgliem un redzes nerviem. Pacientam ir izteikts vājums un tiek novērotas citas patoloģijas pazīmes.

Notikuma cēloņi

Retinoblastoma bērniem var būt iedzimta un iegūta. Slimības iedzimtajai formai ir ģenētisks raksturs. Būtībā vecāki, kuriem bērnībā ir bijusi retinoblastoma, bērni piedzimst ar to pašu slimību. Šī forma strauji attīstās, un to papildina citi traucējumi un patoloģijas.

Tīklenes ļaundabīgs audzējs var rasties vides faktoru negatīvās ietekmes un ģenētiski modificētu produktu patēriņa rezultātā. Šajā slimības formā bieži tiek ietekmēta tikai viena acs. Šāds audzējs parādās vecākā vecumā, bet to ir daudz vieglāk ārstēt. Šī patoloģija var būt viens no bērna sarkano acu cēloņiem. Tieši uz šī pamata var noteikt slimības klātbūtni.

Galvenie simptomi

Starp galvenajiem bērnu retinoblastomas simptomiem ir jāuzsver, piemēram:

• balts plankums uz skolēna;
• samazināta redze;
• fotofobija;
• ņurdēšana;
• izmaiņas acs gļotādā.

Var būt arī sāpes redzes orgānu rajonā, šķidruma aizplūšanas rezultātā palielinās acs iekšējais spiediens. Tas noved pie sekundāras glaukomas veidošanās. Ar patoloģijas attīstību zīdainim viens skolēns ir lielāks nekā otrs, par ko noteikti vajadzētu brīdināt vecākus.

Dīgtspējas stadiju pavada acs ābola pārvietošana nedaudz uz priekšu. Tas ir saistīts ar audzēja augšanu paranasālas sinusās, kas atrodas starp smadzeņu membrānām. Ja bērnam ir sarkanas acis, tā cēloņi var būt saistīti ar retinoblastomas attīstību. Šajā gadījumā obligāti jāredz oftalmologs, jo sākotnējos posmos ir daudz vieglāk atbrīvoties no esošās slimības.

Metastāžu stadiju raksturo fakts, ka metastāzes izplatās citos orgānos, jo īpaši aknās, smadzenēs, kaulos. Šajā gadījumā pacienta labklājība ievērojami pasliktinās. Vispārējiem simptomiem pievieno intoksikācijas simptomus, smagu vājumu un galvassāpes.

Ja bērniņam ir viens skolēns lielāks nekā otram, šķielēšana vai samazināta redze, tad tas var būt retinoblastomas pazīme. Šajā gadījumā jums noteikti jāsazinās ar oftalmologu, lai veiktu pārbaudi. Diagnozes veikšanai tiek veikta fundusa pārbaude, jo ar oftalmoskopiju ir diezgan viegli izpētīt jaunveidojumu.

Bērni, kuru vecāki ir cietuši no vienas un tās pašas slimības, jāreģistrē ambulancē, jo pastāv augsts iedzimtas patoloģijas pārnešanas risks. Lai precizētu diagnozi un noteiktu slimības gaitas pakāpi, jums jāveic vairāki diagnostikas pētījumi, jo īpaši, piemēram:

• skartās zonas tomogrāfija;
• smadzeņu biopsija;
• vēdera dobuma ultraskaņas diagnostika metastāžu noteikšanai;
• gaismas rentgena stari;
• asins un urīna analīzes.

Sakarā ar to, ka bērniem ar retinoblastu bieži rodas patoloģijas un traucējumi iekšējo orgānu un sistēmu darbā, var būt nepieciešama papildu konsultācija ar ENT un neirologu.

Ārstēšanas pazīmes

Retinoblastomas ārstēšana galvenokārt ir atkarīga no slimības stadijas. Bieži izmanto terapijai:

• ķīmijterapija;
• staru terapija;
• ķirurģiska iejaukšanās;
• krioterapija;
• lāzera koagulācija;
• termoterapija.

Ja sākat ārstēšanu savlaicīgi un izvēlaties visefektīvāko terapiju, varat saglabāt normālu bērna redzi un veselību. Divpusēju bojājumu gadījumā paņēmienus katrai acij izvēlas atsevišķi.

Acu slimību institūtā tiek veikta sarežģīta terapija, kas nozīmē vairāku dažādu metožu izmantošanu. Parasti audzēja ārstēšana sākas ar staru terapiju, jo retinoblastomas vēža šūnām ir raksturīga ļoti augsta jutība pret radiācijas iedarbību. Šāda tehnika ir diezgan efektīva, tomēr starp blakusparādībām var atzīmēt kataraktas un kaulu audu sekundāro audzēju veidošanos. Izmantojot lokalizētu staru terapiju, ievērojami samazinās blakusparādību risks.

Viņi dod priekšroku konservatīvām terapijas metodēm. Ja audzējs ir mazāks par 7 mm un atrodas acs priekšējā reģionā, tiek noteikta krioterapija. Ja audzējs atrodas aizmugurējos reģionos un tā izmērs ir mazāks par 4 mm, tad tiek norādīta fotokoagulācija. Termoterapijas laikā infrasarkanais starojums un ultraskaņas stari tiek novirzīti uz skarto zonu.

Ja audzēja audos ir ievērojama proliferācija, sekundārā glaukoma un nav iespējams saglabāt redzi, tiek veikta operācija acs noņemšanai, kam seko speciālu mākslīgo protēžu lietošana. Ar metastāžu veidošanos redzes nervos vienīgā terapijas metode ir ķīmijterapija kombinācijā ar citostatiku lietošanu.

Retinoblastomai obligāti tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās. Tomēr ne vienmēr ir iespējams saglabāt normālu redzi skartajā acī. Fedorova vārdā nosauktajā klīnikā "Acu mikroķirurģija" ārstēšana tiek veikta, izmantojot mūsdienīgas metodes, kas ļauj ātri novērst esošo problēmu un uzlabot redzi.

Ar nelielu audzēju tiek izmantota termoterapija. Līdzīga metode nozīmē paaugstinātas temperatūras noteikšanu. Krioterapija dod ļoti labus rezultātus, ārstējot nelielu audzēju, kas veidojas uz tīklenes priekšējās daļas. Procedūra ietver neoplazmas audu sasaldēšanu, izmantojot īpašu zondi, kas tiek uzklāta uz sklēras ārējo virsmu.

Turklāt neliela audzēja klātbūtnē tiek izrakstīta fotokoagulācija. Operācijas pamatā ir asinsvadu iznīcināšana, kas baro asinsvadu vēža šūnas. Šim nolūkam tiek izmantots lāzera stars.

Fedorova vārdā nosauktajā klīnikā "Acu mikroķirurģija" tiek veikta arī ārstēšana ar lāzeru, kas palīdz ātri un efektīvi novērst esošo problēmu minimāli invazīvā veidā.

Ar ievērojamu retinoblastomas izplatīšanos no tīklenes uz citām acs daļām tiek veikta acs ābola pilnīga noņemšana, kam seko mākslīgā objektīva implantācija. Viens no vissvarīgākajiem operācijas aspektiem ir redzes nerva izgriešana pēc iespējas dziļāk.

Ja audzējs ir aizgājis ārpus acs, tad audzējs tiek noņemts kopā ar orbītas kaulainajām sienām. Pēc izņemšanas tiek veikta protezēšana.

Ķīmijterapija

Kombinācijā ar operāciju var veikt ķīmijterapiju, kas garantē izārstēšanu 80-90%. Ķīmijterapija ir nepieciešama:

• ievērojams acs iekšējais bojājums;
• redzes nerva invāzija;
• orbītas bojājumi;
• reģionālās metastāzes.

Retinoblastoma ir ļoti jutīga pret ķīmijterapiju. Ārstēšanai jūs varat vienlaikus izmantot vairākus citostatiskos līdzekļus. Labāko rezultātu var iegūt, lietojot tādu zāļu kombināciju kā "Carboplatin", "Vepesid", "Vincristine".

Ķīmijterapija ļauj samazināt jaunveidojumu lielumu, tāpēc pirms operācijas ieteicams izmantot šādu paņēmienu. Turklāt šis paņēmiens ir paredzēts sistēmiskai terapijai progresējošos gadījumos.

Citas metodes

Ļaundabīgo audzēju ārstēšana tiek veikta oftalmologa, onkologa un oftalmoloģiskā ķirurga uzraudzībā. Audzējs ir jutīgs pret rentgena starojumu. Ārstēšanu veic vairākās sesijās, un devu radiologs izvēlas individuāli.

Neoplazmas apstarošana tiek veikta attālināti, kad rentgenstaru avots atrodas kaut kādā attālumā no patoloģiskā fokusa. Kontakta metode nozīmē tādu radioaktīvo vielu lietojumu, kuras tiek uzklātas tieši uz acs ābolu. Tomēr šajā gadījumā jo īpaši palielinās komplikāciju risks, piemēram, radzenes iekaisums, čūlas un lēcas apduļķošanās.

Pretvēža zāļu ievadīšana organismā var novērst ļaundabīga jaunveidojuma izplatīšanos un samazināt tā lielumu. Zāles injicē tieši audzējā vai lieto intravenozas infūzijas veidā. Ārstēšanas laikā pacienta fiksēšanai tiek izmantota anestēzija un īpašs galds.

Acu protēzes

Ja operācijas laikā tika noņemts acs ābols, bērnam tiek mācīts valkāt mākslīgo protēzi. Viņa pastāvīga klātbūtne ir nepieciešama, lai novērstu sejas deformāciju bērna augšanas laikā. Turklāt protēzes neesamība var izraisīt skropstu krokaināšanos orbītā, kas noved pie gļotādas kairinājuma.

Acs ābola noņemšanai 6 dienas pēc operācijas tiek ievietota pagaidu protēze. Pēc tam, kad ir pagājusi acu maisiņa uzpūtība, bērnam tiek uzlikta pastāvīga protēze. Protezēšanai ir 3 mērķi vienlaicīgi:

• kosmētikas;
• funkcionāls;
• psiholoģisks.

Mūsdienu materiāli un tehnoloģijas ļauj izgatavot protēzes, kuras praktiski neatšķiras no reālām acīm. Protēžu modeļi prasmīgi imitē sava acs ābola kustības.

Lai vēl vairāk izceltu līdzību ar veselīgu aci, uz protēzes virsmas novieto objektīvu, kas precīzi atkārto veselīgas varavīksnenes formu, izmēru un krāsu. Pateicoties tam, bērns nejutīsies invalīds.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas tiek novērotas, ja slimība kļūst ļoti agresīva, tā netiek savlaicīgi diagnosticēta vai ārstēšana nav veikta pareizi. Ar spēcīgu retinoblastomas dīgšanu orbītā metastāžu risks ievērojami palielinās. Galvenā ļaundabīgā audzēja komplikācija ir recidīvs pēc terapijas.

Audzējs, kas aug acs iekšpusē, var izplatīties ārpus acīm. Vēzis caur redzes nervu bieži nonāk smadzenēs. Šī komplikācija var izraisīt bērna nāvi. Dažos gadījumos vēzis iziet cauri acs sienām un izplatās uz citiem iekšējiem orgāniem visā ķermenī. Komplikāciju klātbūtnē pastāv augsts nāves risks, tāpēc diagnoze un ārstēšana jāveic savlaicīgi.

Prognoze un novēršana

Savlaicīga retinoblastomas diagnoze sākotnējā stadijā ļauj to pilnībā izārstēt ar fotokoagulācijas, krioterapijas vai staru terapijas palīdzību. Visas šīs metodes ir orgānu saglabāšanas un mazāk traumatiskas. Acu ķirurģiska noņemšana arī garantē pilnīgu izārstēšanu, tomēr tā rada diskomfortu un atstāj kosmētisku defektu. Prognoze ir slikta tādu komplikāciju klātbūtnē kā:

• jaunveidojuma ekstrasklera izplatība;
• audzēja invāzija dziļi redzes nervā;
• iesaiste koroidālo membrānu patoloģiskajā procesā.

Profilakse ir ļoti svarīga, jo tā novērsīs turpmāku ilgstošu ārstēšanu un bīstamu komplikāciju rašanos. Ģimenēm, kurām anamnēzē ir iedzimta retinoblastoma, jākonsultējas ar ģenētiķi. Ir svarīgi pārbaudīt oftalmologu, jo tas ļaus jums noteikt slimību sākotnējās bērna attīstības stadijās un saglabāt redzi.

Retinoblastoma ir ļoti bīstams vēzis. Jo ātrāk tiek noteikta diagnoze, jo labvēlīgāks ir ārstēšanas rezultāts un redzes saglabāšana.

un) Ģenētiskās konsultācijas par retinoblastomu... Visuzticamākais veids, kā noteikt, kam ģimenē attīstīsies retinoblastoma, ir pārbaude, lai noskaidrotu RB1 mutanta alēli, kas atrodama probandā. Nezinot precīzas mutanta RB1 alēles audzējā vai asinīs, var aprēķināt aptuvenu empīrisko slimības attīstības risku radiniekiem pacientiem ar retinoblastomu.

Pēcnācējiem pacientiem ar ģimenisku retinoblastomas anamnēzē divpusējam audzējam ir 50% risks mantot alēli un 45% retinoblastomas attīstības risks nepilnīgas iespiešanās dēļ. Ja praktiski veseliem vecākiem ir divi bērni slimi, tad vienam no vecākiem jābūt mutanta, bet neizsauktas alēles nesējam. Tādējādi nākamajiem bērniem ir arī 45% retinoblastomas attīstības risks.

Risks, kāds ir citiem radinieki pastāv iedzimta mutanta alēle atkarībā no starpposma "praktiski veselīgu" indivīdu skaita, no kuriem katram ir 10% izredzes būt mutanta nesējam, bet neizpaustai alēlei. Risku aprēķina ar koeficientu 0,1 ar katru starpposma neietekmēto paaudzi. Tā kā 15% pacientu ar vienpusēju retinoblastomu ir embrionālās mutācijas, indivīdu ar vienpusēju retinoblastomu pēcnācējiem ir 7,5% risks pārnest patoloģisko gēnu.

Varbūtība, ka attīstīsies citi radinieki retinoblastoma, ko aprēķina ar koeficientu 0,1 ar katru neskarto starpproduktu.

Zīdaiņi, kas dzimuši ar retinoblastomas attīstības risku, jāpārbauda tūlīt pēc piedzimšanas un pēc tam regulāri, lai savlaicīgi atklātu audzējus, ar kuriem var manipulēt, lai iegūtu labākus vizuālos rezultātus. Zīdaiņus, kuriem pārbaudīta RB1 ģimenes mutācija, var hospitalizēt vairākas nedēļas agrāk, lai veiktu minimāli invazīvu terapiju un palielinātu laba redzes uzturēšanas iespējamību. Tīklenes izmeklēšana sākas dzimšanas brīdī un turpinās ar biežiem intervāliem atkarībā no bērna riska.

Līdz trīs mēnešu vecumam pārbaudi ievērojami atvieglo RetCam video režīmā, ko var veikt bez vispārējas anestēzijas. Pēc trim mēnešiem ir nepieciešama vispārēja anestēzija, lai rūpīgi izpētītu tīkleni, lai atklātu vismazākos tīklenes audzējus dentatācijas līnijas ietvaros.

Savlaicīgai un jutīgai RB1 mutāciju molekulārajai diagnostikai ir izteikta pozitīva ietekme uz iznākuma kvalitāti: retinoblastomas agrīna ārstēšana samazina riskus un uzlabo iznākumus, ļaujot ģimenēm pieņemt apzinātus lēmumus par auglības plānošanu, un tā ir lētāka nekā ar ikdienas uzraudzību. Izvairoties no atkārtotas riska bērnu pārbaudes, ietaupījumi ievērojami pārsniedz vienreizējās molekulārās pārbaudes izmaksas. Turklāt ietaupījumi veselības aprūpes sistēmā turpinās nākamajās paaudzēs, jo tika izvairīts no nevajadzīgas pārbaudes un bieži vien nebija nepieciešamības pēc molekulārām pārbaudēm, jo \u200b\u200bviņu vecāki nav ģimenes alerģisko mutāciju nesēji.

RB1 gēna mutāciju rezultātā parasti rodas nestabils vai nav olbaltumvielu. Šādām mutācijām ir augsta izplatība (\u003e 95% no visiem skartajiem) un izteiksmīgums (vidēji septiņi audzēji uz vienu bērnu). Retāk sastopamas RB1 gēna mutācijas rada mazāku iekļūšanu un ekspresivitāti: Dzēšot lasīšanas ietvarā vai nukleotīdu ievietojot, tiek izveidots bojāts, bet stabils pRB proteīns; promotoru mutācijas, kas izraisa normālu olbaltumvielu daudzuma samazināšanos; un saišu mutācijas, kuras vēl var mainīt nesaistīti "modificējošie gēni".

(A-B) Vienpusēja leikokorija.
(D) Divpusēja leikokorija.
(E, F) Labās puses leikokorija, labāk redzama, skatoties pa labi, audzēja lokalizācijas dēļ priekšpusē no temporālās puses.

b) Retinoblastomas simptomi un klīnika... Lielākajai daļai bērnu nav ģimenes vēstures, un viņus meklē leikokorija.

Vecāki atklāj dīvainu izskatu bērna acīs. Ļoti bieži sākotnējās pārbaudes laikā ārsti nezina, cik svarīgi ir vecākiem pateikt, un diagnoze tiek kavēta. Pārbaudes laikā uzmanība jāpievērš vecāku aprakstiem par kaķa acs refleksu, lai bērns vadītu pilnīgu acu pārbaudi.

Fonds ģimeņu ar Retinoblastomu atbalstam ir uzsācis informācijas kampaņu, lai izglītotu cilvēkus par baltā zīlītes simptoma nozīmīgumu. Bērnu ar retinoblastomu digitālajos attēlos bieži redzams balts skolēns “fotoleikokorija”, atšķirībā no sarkanā refleksa veselīgām acīm zibspuldzes fotografēšanā. Kaut arī retinoblastoma ir vissvarīgākais un bīstamākais stāvoklis, kas izraisa leikokoriju, pastāv dažādi apstākļi, kas zibspuldzes fotografēšanā parādās neparastā veidā, piemēram, iedzimta katarakta, mielinētas nervu šķiedras, redzes koloboma, paaugstināta tuvredzība, astigmatisms un normālu redzes nervu gadījumā. , ar kameras slīpuma leņķa virzienu tieši uz redzes nervu.

Otra biežākā retinoblastomas izpausme ir šķielēšana (esotropija vai eksotropija). Sarkanā refleksa tests jāizmanto katram bērnam ar šķielēšanu vai aizdomām par šķielēšanu; ja tiek atklāta anomālija, bērns tiek nekavējoties nosūtīts pie oftalmologa. Pie citiem simptomiem un pazīmēm pieder sāpoša sarkanā acs (glaukomas dēļ), orbitālais celulīts smagas intraokulāras audzēja nekrozes dēļ, vienpusēja mīdriāze, heterohromija, hipēmija, hipopions, uveīts un "izpētes" nistagms (makulas reģiona akluma dēļ no diviem) puses).

Valstīs ar ierobežotu veselības aprūpi novēlotas piekļuves veselības aprūpei dēļ daudziem bērniem ir smagas vienpusējas vai divpusējas eksoftalmas ar palielinātu orbītu un / vai metastāzēm.

Īpaši cieši jāveic retinoblastomas skrīnings zīdaiņiem un bērniem ar radiniekiem ar iedzimtu retinoblastomu, ja vien ģenētiskā pārbaude neizslēdz mutanta alēles klātbūtni viņos. Lielākajā daļā ģimeņu ir iespējams noteikt precīzu RB1 gēna mutāciju probandā, identificēt radiniekus ar šo mutāciju, identificēt mutācijas alēles nesējus, diagnosticēt un sākt agrīnu ārstēšanu, kad audzējs ir mazs un bieži to var izārstēt tikai ar lāzera palīdzību vai īsiem ķīmijterapijas kursiem, lai sasniegtu labāko. vizuālie rezultāti.

Esošie retinoblastomas simptomi un pazīmes:
- baltais reflekss 56%
- šķielēšana 20%
- glaukoma 7%
- vājredzīgi 5%
- kārtējās pārbaudes laikā 3%
- celulīta orbītā 3%
- vienpusēja mīdriāze 2%
- varavīksnenes heterohromija 1%
- 1% hipēms
- citi 2%

(A) Vienpusēja retinoblastoma, kas parādīta kā orbitālais celulīts (IIRC E grupa, kas norāda uz ārpusdzemdes audzēju).
(B) Smaga acs iekšējā nekroze ar redzes nerva pārvietošanu audzēja dēļ.
(B) Neskatoties uz ārstēšanu, četrus mēnešus vēlāk smadzenes skāra meningeāla retinoblastoma un bērns nomira.

iekšā) Bērna retinoblastomas diagnostika... Sākotnējā bērna, kam ir iespējama retinoblastoma, pārbaudē jāveic diferenciāldiagnoze ar nelielu slimību klāstu, ieskaitot Coates slimību, pastāvīgu primāro stiklveida humoru, toksokarāzi, medulloepithelioma un citas. Ja ir aizdomas par retinoblastomu, bērns steidzami (vienas nedēļas laikā) jānosūta pārbaudei.

Ultraskaņa ir viegli pieejams rīks diagnozes apstiprināšanai, atklājot kalcificētas masas acīs ar leikokoriju, kā arī otras acs pārbaudei par iespējamu audzēja klātbūtni. Lai izslēgtu trīsstūrveida retinoblastomu un novērtētu redzes nervu, MR ir vairākās dimensijās, nevis CT, kas rada ievērojamu starojuma iedarbību, no kuras vajadzētu izvairīties bērniem ar RB1 mutantu alēles. Ja ir indicēta ķīmijterapija, jāievieto centrālais venozais kateteris. Visai daudznozaru komandai jāapzinās pacients, jo katram no viņiem ir sava loma visā ārstēšanas kursā.

d) Pārbaude anestēzijas laikā... Lai pilnībā novērtētu acu ar retinoblastomu, ieskaitot priekšējā segmenta pārbaudi un pilnīgu acs dobuma pārbaudi, pārbaude jāveic vispārējā anestēzijā. Pēc skolēnu maksimālās dilatācijas, izmantojot sklerokompresoru, tīkleni pārbauda līdz dentatācijas līnijai. Retinoblastoma izskatās kā balts krēmkrāsas veidojums, kas iekļūst stiklveida ķermenī ar lieliem neregulāras formas traukiem, kas iet gar tā virsmu un iekļūst audzējā. Uz audzēja virsmas var būt asiņošana. Klasterizētas audzēja šūnas stiklveida ķermenī ("izplatīšana") ir patognomoniskas retinoblastomas gadījumā.

Dažus audzējus ieskauj proliferējošs RPE halogēns, par kuru ir aizdomas, ka tas aug lēnām un var būt retinomas sastāvdaļa. Raksturota ar kalcifikāciju audzēja iekšienē, kas atgādina "biezpiena masu". Šādi audzēji neatstāj šaubas par retinoblastomas diagnozi.

Mazāk raksturīga ir retinoblastoma avaskulāras baltas masas formā tīklenes perifērijā. Audzēju var slēpt duļķains stiklveida humors vai smaga tīklenes atslāņošanās. Kalcifikāciju identificēšana ar ultraskaņu un vēl agrāk ar CT un MRI var būt kritiska diagnozes noteikšanā. Audzēja klātbūtne otrajā acī apstiprina iedzimtas divpusējas retinoblastomas diagnozi. Ja pārbaudē nav atrasts audzējs, otra acs jāpārbauda ar vispārēju anestēziju.

Neparastas izpausmes, piemēram, heterohromija, hipopions, uveīts vai orbitālais celulīts, var aizkavēt un maskēt retinoblastomas diagnozi. Ir svarīgi retinoblastomu agri uzskatīt par diferenciāldiagnozi, jo kavēšanās var izraisīt bērna nāvi. Difūzā infiltratīvā retinoblastoma ir retāk sastopama un var atgādināt uveītu.

Ja nav blīva, kalcificēta audzēja veidošanās vai tīklenes atslāņošanās, diagnoze ir sarežģīta.

Kad tīklenes iekšējā robežas membrāna saplīst, “sēklas” (audzēja šūnas) peld stiklveida dobumā, kur tās atrodas hipoksiskā stāvoklī un ir salīdzinoši izturīgas pret terapiju, tāpēc lāzera koagulāciju vai krioterapiju nevar ārstēt. Kad šūnas apmetas uz tīklenes virsmas, tās var tam piestiprināties un augt, agrīni atklājot, tiek veiksmīgi izmantota lāzera koagulācija un krioterapija.

Kaulu smadzenes un jostas punkcija metastāžu noteikšanai ir norādīta tikai tad, ja ir aizdomas par ekstraokulāro izplatību, un to var veikt pēc patoloģisko izmaiņu atklāšanas acs kodolā.

Zemāk ir apkopoti apstākļi, kas imitē retinoblastomu. Ziemeļamerikā Coats slimība, toksozoze un primārais noturīgais stiklveida stikls ir trīs galvenie apstākļi, ar kuriem sajaucas retinoblastoma.

e) Attēlveidošanas paņēmieni retinoblastomas ārstēšanai... RetCam platleņķa kamera nodrošina tīklenes un kameras priekšējā leņķa platleņķa skatu. Dažas no mazajām retinoblastomām, kas ir slikti redzamas koroīda asinsvadu un audzēja šūnu dēļ stiklveida dobumā, RetCam attēlos ir labāk redzamas nekā ar netiešu oftalmoskopiju. Soli pa solim veiktas aptaujas ir noderīgas, lai noteiktu audzēja augšanu vai regresiju. RetCam® skaidri parāda arī acs priekšējo segmentu un priekšējās kameras leņķi. Ar fluoresceīna angiogrāfijas palīdzību, izmantojot RetCam kameru, ir iespējams novērtēt asinsriti, audzēja atlikušo aktivitāti un audzēja atkārtošanos lāzera koagulācijās.

Dažreiz vietēja lāzera koagulācija un krioterapija, kas tiek veikta, lai apstādinātu audzēju, izraisa išēmijas zonas, kuras var skaidri identificēt, izmantojot fluoresceīna angiogrāfiju, un išēmiskās angioģenēzes (neovaskularizācijas) profilaktisko ārstēšanu ar panretinālās fotokoagulācijas palīdzību.

Audzēju, kas atrodas pirms dentāta līnijas ciliārajā ķermenī, aiz varavīksnenes un blakus objektīvam, var noteikt tikai, izmantojot ultraskaņas biomikroskopiju. Šie acu apgabali nav pieejami ar netiešu oftalmoskopiju, RetCam vai parasto ultrasonogrāfiju. Ir ļoti svarīgi identificēt audzēju acs priekšējā segmentā (IIRC E grupa), kam nepieciešama tūlītēja enukleācija, jo acs priekšējā segmentā nav precīzas vietējas terapijas.

Pārbaužu veikšanai ar vispārēju anestēziju ir noderīga arī optiskās koherences tomogrāfija (OCT). Mazi audzēji tīklenes iekšējā kodola slānī ir ļoti gaiši (caurspīdīgi), tāpēc riska grupas zīdaiņiem (t.i., RB1 mutanta alēles nesējiem) ar aizdomīgiem plankumiem tīklenē, AZT var apstiprināt vai noliegt audzēja klātbūtni. AZT ir arī noderīga, lai novērtētu ārstēšanas ar lāzeru rezultātus, noteiktu nelielu atkārtošanos, iezīmētu jutīgas struktūras ārstēšanas plānošanā un atklātu tādas sekundāras patoloģijas kā cistiskā makulas tūska, kas var pasliktināt redzes prognozi.

Ar intraokulāru retinoblastomu pacientu izdzīvošanas rādītāji ir labi (96% gadījumu), bet, kad retinoblastoma iziet no acs ābola, ārstēšana kļūst ļoti sarežģīta, retinoblastomas biopsija ir stingri kontrindicēta audzēja izplatīšanās riska dēļ ārpus acs ābola. Retos gadījumos, kad, neskatoties uz visiem pētījumiem, diagnoze paliek neskaidra, pēc visu plusu un mīnusu rūpīgas izsvēršanas ar diskusiju starpprofesionālu ekspertu komandā un ar vecākiem jūs varat maigi aspirēt šķidrumu caur radzenes paracentezi citoloģiskai izmeklēšanai, kam seko krioterapija ieplūdes rajonā.

Parādīts tīklenes atslāņošanās ar ne tik baltu kā retinoblastomas leikokorijā ar dzelteniem ieslēgumiem (ksanthokorija)
un raksturīga aneirismiska asinsvadu kroplība perifērijā.
Izolēta toksokaroza granuloma ar cilioretinālu arteriolu makulas reģionā,
imitējot retinoblastomu.
Medulloepithelioma (diktoma), kas izskatās pēc filca veida,
kuru izcelsme ir ciliārā ķermenī un kas aizrauj varavīksneni.
Retinoblastoma ar endofītisku augšanu.
(A) Audzējs ir izplatījies stiklveida un aiz objektīva var redzēt audzēja šūnas (IIRC grupa E).
(B) Enukleētas acs segments ar audzēju, kas aizpilda aci (tajā pašā pacientā).
(A) ārpusdzemdes retinoblastoma ar implantāciju varavīksnenē, glaukomas attīstību, pagarinājumu zem konjunktīvas un orbītā.
(B) CT parāda redzes nerva iesaistīšanos.
(C) CT parādīja audzēja izplatīšanos no redzes nerva uz supraselliālo telpu un smadzenēm.
Retinoblastoma, kas izskatās kā orbitālais celulīts (IIRC grupa E).
(A) Pārbaudot, bērns ir slims, bet temperatūras nav. Acu ābolu nav iespējams pārbaudīt plakstiņu edēmas dēļ, kas pazuda divas dienas pēc steroīdu sistemātiskas lietošanas.
CT skenēšana atklāja nelielu neklasificētu audzēju kreisajā acī un pārkaļķotu audzēju labajā acī (B).

Vienpusēja retinoblastoma ar E grupas endofītisku augšanu atbilstoši IIRC klasifikācijai.
RetCam® attēlā redzami (Ai) masīvi audzēju skrīningi stiklveida ķermenī (kreisajā pusē) un (Aii) (labajā pusē) audzēji, kas no apakšas izkliedēti par 180 °,
priekšējā zoba līnija (bultiņas), kas atrodas uz ciliārā ķermeņa plakanās daļas (pars plana) (RetCam® kameru attēli no Carmelina Trimboli.)
(B) Ultraskaņas audzēja biomikroskopija ciliārā ķermeņa pars plana un pars plicata apgabalos.
(B) ciliārā ķermeņa sekcijās ir redzams audzējs, kas atrodas priekšā dentatācijas līnijai (bultiņa); laukums atbilst apgabalam, kas parādīts (B).
Visa tīklenes attēlu kolāža, izmantojot RetCam® kameru. Ar sklerokompresiju robainā līnija ir redzama 360 °.
(A) Kreisā acs bērnam, kam diagnosticēta divpusēja multiplā retinoblastoma ar D grupas eksofītisko augšanu saskaņā ar IIRC klasifikāciju,
bez ģimenes anamnēzes, asinīs tika atklāta nulles RB1 mutācija (heterozigota dzēšana no 18. līdz 23. eksonam).
(B) Laba regresija pēc 3 no 7 CEV ķīmijterapijas cikliem ar ciklosporīnu A, bultiņa norāda uz audzēja atlikumu pēc lāzera koagulācijas vai krioterapijas.
Acīm ar līdzīgu izskatu ar atlikušo audzēju ar pietūkušu tīkleni netālu no makulas netika veikta ārstēšana, lai uzlabotu redzes funkcijas; pēc gada izmaiņas netika atrastas.
Šim bērnam bija lieliska reakcija uz ārstēšanu abās acīs ar C grupas audzēju.
Retinoblastomas regresija pēc ārējās staru staru terapijas.
A) Kalcifikācijas izskats "sarecinātas masas" formā.
(B) Jaukta, aizdomīga regresija, bet pēc četriem gadiem pēcpārbaudes recidīvs nenotika.
(A) Diagnostikas laikā pastāv vienpusēja retinoblastoma.
(B) Subretināla audzēja šūnas (bultiņa) šīs acs pulksten 6 apakšā ar IIRC D grupas audzēju (subretinap skrīnings vairāk nekā 3 mm attālumā no audzēja).
(C) reakcija uz ķīmijterapiju (4 EVE cikli ar lielām ciklosporīna devām), lāzera koagulāciju un krioterapiju.
(D) Fluorescences angiogrāfija parāda aktīvos audzēja traukus spureklī, kurus veiksmīgi koagulē ar 532 nm un 810 nm lāzeriem.
Retinoblastomas IIRC E grupa pirms enukleācijas.
Priekšējā kamerā ir (A) liela retinoblastoma, pilnīga tīklenes atslāņošanās, lieli skrīningi subretinālajā telpā, neovaskulārā glaukoma un (B) audzēja šūnas,
redzams acs priekšējā segmenta un priekšējās kameras leņķa fotoattēlā, kas uzņemts ar RetCam® kameru caur gēlu.

Tīklenes vēzis parasti tiek novērots maziem bērniem, kas jaunāki par pieciem gadiem. Pieaugušajiem šī patoloģija praktiski netiek atklāta. Šo slimību sauc par retinoblastomu - ļaundabīgu audzēju, kas bērniem attīstās uz acs tīklenes, kā arī ietekmē tā audus un orbītu. Jebkura persona neatkarīgi no vecuma un dzimuma var saskarties ar vēža audzēja parādīšanos, savukārt vēzis var ietekmēt dažādus cilvēka orgānus, pat acis.

Retinoblastoma ir vienlīdz bieži sastopama dažādu dzimumu bērniem. Slimības maksimums ir no 2 līdz 3 gadiem. No visiem vēža audzēju diagnosticēšanas gadījumiem bērniem apmēram 5% nokrīt uz retinoblastomu. Ja patoloģiju savlaicīgi neatzīst, tas var ne tikai izraisīt redzes zudumu, bet arī ar progresēšanu sākt izplatīt metastāzes.

Attīstības iemesli

Precīzi tīklenes vēža cēloņi bērniem vēl nav pierādīti, taču vairumā gadījumu slimība ir iedzimta.

Retinoblastoma bērniem var rasties šādu faktoru dēļ:

• kaitīga ekoloģiskā situācija, kas tiek novērota lielās rūpniecības pilsētās;
• sliktas kvalitātes pārtika, kas satur daudz kancerogēnu;
• vecāku profesionālās darbības, kas saistītas ar ķīmiskām vai citām kaitīgām vielām;
• vecāku vecums - retinoblastomas risks bērniem palielinās, ja bērna piedzimšanas laikā vecāki ir vecāki par 40 gadiem.

Biežāk retinoblastoma tiek uzskatīta par iedzimtu, taču tai ir skaidra saistība ar vides ietekmi uz sievieti grūtniecības laikā, kas atspoguļojas auglim. Palielinoties retinoblastomai, tā paplašinās ārpus tīklenes robežām, ietekmējot orbītu un redzes nervu.

Retinoblastomas ārstēšana bērniem jāveic nekavējoties, pretējā gadījumā audzējs pakāpeniski iesaistīs orbītas audus, attālās metastāzes sāks ietekmēt dzīvībai svarīgos orgānus. Vecākiem, kuri jau ir saskārušies ar šo patoloģiju, tiek prasīts rūpīgi novērot acu attīstību bērniem un regulāri apmeklēt oftalmologu kopā ar viņiem.

Patoloģijas klasifikācija

Pirmkārt, retinoblastomas tiek sadalītas iedzimtās un iegūtas. Iedzimtā slimības forma sāk izpausties 2-3 gadu vecumā pēc piedzimšanas, savukārt tā raksturīgā iezīme ir abu acu sakāve. Apgūtos gadījumos tiek ietekmēta tikai viena acs.

Klasificējot retinoblastomu, liela nozīme ir augšanas virzienam:

• Endofītiskā augšana - Retinoblastoma aug no šūnām, kas atrodas uz tīklenes iekšējās virsmas. Audzējs attīstās uz iekšu, ietekmē visus tīklenes slāņus un iznīcina stiklveida humoru.
• Exophytic - retinoblastoma ietekmē tīkleni, aiz kuras sāk uzkrāties eksudāts, kā arī ietver redzes nervu un orbītas elementus.

Audzēja šūnas var būt gan diferencētas, gan nediferencētas, kas nosaka slimības gaitu. Nediferencētus audzējus raksturo agresīvāka attīstība ar intensīvām klīniskām izpausmēm. Veidošanās audos var uzkrāties kalcija sāļu nogulsnes, var attīstīties arī nekroze.

Posmi

Kad bērniem attīstās retinoblastoma, saskaņā ar TNM sistēmu izšķir šādus slimības attīstības posmus:

• T1 - audzēja lielums nepārsniedz 25% no fundūza;
• T2 - jaunveidojums aug gar tīkleni, bet neaizņem vairāk kā 50% no tā virsmas;
• T3 - retinoblastoma ietekmē vairāk nekā pusi tīklenes un var pat pārsniegt to;
• T4 - neoplastiskās šūnas izplatās ārpus orbītas;
• N1 - reģionālajiem limfmezgliem ir viena metastāze;
• MI - audzējs metastējas uz attāliem orgāniem.

Akūtā slimības gaitā un metastāžu risku apdraud slima bērna dzīvība. Visbīstamākais ir periods, kad retinoblastoma sasniedz smadzeņu mīksto membrānu, pēc kuras tā sāk augt uz tās virsmas

Simptomi

Retinoblastomas simptomus lielā mērā nosaka tā pašreizējā attīstības pakāpe. Bieži vien ir ļoti grūti noskaidrot visus simptomus, jo mazi bērni vēl nespēj pilnībā runāt un aprakstīt to, ko viņi izjūt. Pirmajā posmā nav izteiktu izpausmju, bet var novērot skolēna diametra izmaiņas. Binokulārā un centrālā redzes zudums ir agrīns šīs patoloģijas simptoms, tāpēc šķielēšana bieži tiek novērota bērniem.

Retinoblastomas augšanas otro pakāpi raksturo fotofobijas, hiperēmijas parādīšanās, iridociklīta un uveīta attīstība. Sakarā ar audzēja iebrukumu bērniem rodas sāpes. Palielinās acs iekšējās bumbas spiediens, kas izraisa sekundāras glaukomas parādīšanos. Tīkla audzēja sadalīšanas klātbūtnē jaunveidojums izvirzās.

Trešajā posmā bērniem bieži attīstās acs ābola pārvietojums. Šīs maiņas intensitāte var mainīties. Var tikt bojāti arī orbītas audi un sienas. Neoplazma pāraug paranasālas sinusās un aizpilda subarachnoidālo telpu.

Ceturtajā posmā retinoblastoma iznīcina redzes nervu un ietver pia mater. Neoplazma izplatās metastāzes visā ķermenī, sākotnēji ietekmējot smadzenes, pēc tam aknas un citus svarīgus orgānus. Ļaundabīgo šūnu izplatīšanās notiek caur asinsriti un limfām. Pacients ir kritiskā stāvoklī, viņam ir smags vājums, rodas slikta dūša ar vemšanas brāzmām, galvassāpēm un intoksikāciju.

Diagnostika

Kad bērnam rodas tīklenes vēža simptomi, nepieciešama steidzama konsultācija ar oftalmologu. Arī onkologi un neiropatologi ir iesaistīti retinoblastomas diagnostikā. Pirmkārt, ārsts veic ārēju pārbaudi un pārbauda redzi. Retinoblastomas klātbūtni var norādīt ar šķielēšanu, tās vāju reakciju uz gaismu un izplešanos, kā arī leikokoriju.

Ja bērnam ir šīs slimības pazīmes, precīzai diagnozei tiek noteikti papildu pētījumi:

• oftalmoskopija;
• fluorescējoša angiogrāfija;
• radiogrāfija;
• datortomogrāfija (CT);
• magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI);
• ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa);
• biopsija.

Tomogrāfisko pētījumu veikšana ir nepieciešama, lai novērtētu jaunveidojumu izplatību. Intraokulārā biopsija bērnam tiek izrakstīta tikai tad, kad ir steidzama nepieciešamība veikt šo pētījumu, jo šī procedūra var izraisīt ļaundabīgo šūnu izplatīšanos acī. Tikai pēc visu veikto pētījumu rezultātu saņemšanas ārsts var izrakstīt turpmāku terapijas kursu.

Diferenciālā diagnoze

Ir ļoti svarīgi atšķirt retinoblastomu no citām slimībām, kas bērniem var izraisīt tīklenes atslāņošanos. Retinoblastomas klīniskās izpausmes ir līdzīgas daudzām citām patoloģijām, ieskaitot tīklenes displāziju, cicatricial retinopātiju un mīksto audu sarkomu.

Turklāt ir jānošķir šis audzējs no stiklveida granulomas un tīklenes hamartomas. Pēdējo joprojām var kombinēt ar neirofibromatozi un tuberkulozi sklerozi. Turpmākās ārstēšanas efektivitāte ir atkarīga no tā, cik precīzi tiek veikta diagnoze, jo katrā atsevišķā gadījumā terapijas metodes ir radikāli atšķirīgas.

Ārstēšanas metodes

Ar savlaicīgu acs retinoblastomas noteikšanu, ar adekvātas ārstēšanas nosacījumu, 90% gadījumu bērnu prognoze ir labvēlīga. Retinoblastomas ārstēšanas metodes ir dažādas, un oftalmologi, izvēloties optimālāko metodi, ņem vērā šādus faktorus:

• redzes drošība, kā arī tās atjaunošanās iespējas pēc terapijas;
• skarto acu skaits;
• retinoblastomas lielums;
• audzējs atrodas pie ekvatora vai aiz tā;
• redzes nerva iesaistīšana, procesa izplatīšanās orbītas audos;
• attālas metastāzes esamība vai neesamība.

Ārstēšanas laikā īpaša nozīme ir ne tikai spējai saglabāt redzi, bet arī pašas acs drošībai. Pēc operācijas, lai noņemtu acs iekšējo audzēju, ir iespējams būtisks galvaskausa augšanas pārkāpums sejas rajonā, kas var izraisīt nopietnus kosmētiskus defektus.

Ar retinoblastomas ārstēšanu ar zālēm ir iespējams maksimāli saglabāt acu audus, tomēr tas ir racionāli tikai slimības attīstības sākumā. Divpusēju bojājumu gadījumā katrai acij tiek izvēlēta atsevišķa terapijas metode.

Krioterapija un fotokoagulācija

Šīs metodes tiek racionāli piemērotas pirmajos attīstības posmos, vienlaikus ļaujot saglabāt ne tikai orgānu, bet arī redzes funkciju. Pēc vairākām krioterapijas sesijām ir iespējams novērst mazas neoplazmas, kas atrodas priekšējā perifērijā. Fotokoagulācija noņem mazus audzējus, kas veidojas tīklenē. Pēc šādas ārstēšanas pastāv retinoblastomas atkārtošanās risks, taču šādā situācijā ārstēšanas kursu var veikt atkārtoti.

Ķirurģija

Ķirurģisko procedūru laikā var noņemt ne tikai aci, bet arī orbītas audus. Šāda operācija tiek noteikta, ja ir šādas norādes:

• bagātīgs orgānu bojājums, kad konservatīvu metožu izmantošana nedod rezultātus;
• glaukomas attīstība audzēja augšanas dēļ;
• liels audzēja lielums;
• redzes zudums bez iespējas to atjaunot.

Ķirurģisko procedūru laikā ir ļoti svarīgi, lai redzes nervs tiktu nogriezts pēc iespējas tālāk no skartās vietas. Tas ir nepieciešams, lai novērstu neoplāzijas izplatīšanos. Kādu laiku pēc operācijas ir iespējams uzstādīt protēzi.

Staru terapija

Radiācijas terapiju var veikt attālināti un, izmantojot radioaktīvās vielas. Ir racionāli izmantot apstarošanu maziem jaunveidojumiem bērniem, kas atrodas ārpus redzes nerva. Ja bērns cieš no iedzimtas retinoblastomas, viņam tiek noteikta attālināta apstarošana, kas ļauj vienlaikus rīkoties ar vairākiem patoloģijas perēkļiem.

Apmēram 70% gadījumu radiācija var sasniegt pozitīvu rezultātu un pat saglabāt redzi. Arī staru terapija tiek apvienota ar operāciju un ārstēšanu ar narkotikām. Starojuma deva parasti ir ap 4500 Gy. Papildus tīklenē stiklveida ķermenis un 10 mm redzes nerva priekšējās daļas tiek pakļauti starojumam.

Ķīmijterapija

Ķīmijterapijas kursa indikācijas ir:

• bagātīgs orbītas audu bojājums;
• redzes nerva bojājums;
• audzēja metastāzes.

Ārstēšanas laikā pacientiem tiek izrakstītas īpašas zāles, kuras var ievadīt intravenozi vai perorāli. Šī metode ir diezgan efektīva tādu bērnu ārstēšanai, kuriem diagnosticēta retinoblastoma, bet ķīmijterapijai ir daudz blakusparādību, tai skaitā matu izkrišana, slikta dūša, letarģija un vispārējs savārgums.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Izmantojot tautas metodes, nav iespējams atbrīvoties no retinoblastomas. Tautas ārstniecības līdzekļos ietilpst novārījumu un tējas lietošana, kas palīdz mazināt stresu un vājina slimības klīniskās izpausmes. Pēc ķīmijterapijas kursa ir ieteicama arī akupunktūra, kas uzlabo pacienta vispārējo stāvokli. Pirms jebkuru alternatīvu zāļu lietošanas obligāti jākonsultējas ar ārstu.

Komplikācijas un sekas

Kad bērniem attīstās retinoblastoma, sākotnējās attīstības stadijās tiek ietekmēta redzes funkcija, kas var izraisīt redzes zudumu. Pieaugot audzējam, ja terapija netiek uzsākta laikā, audzējs sāk izplatīties tuvējos mīkstajos audos, kā arī redzes nervā. Iznīcināšanas procesus pavada stipras sāpes. Izvērstos gadījumos patoloģija var būt letāla.

Prognoze un novēršana

Tas ir ļoti labi, kad bērni var atklāt retinoblastomu pašā tās augšanas sākumā. Tad papildus operācijai ir iespējams veikt arī citas ārstēšanas metodes, kas ļauj saglabāt redzes orgānu: krioterapija, fotokoagulācija un staru terapija. Kad parādās metastāzes, retinoblastoma tiek noņemta, izmantojot acs enukleāciju, kas ļauj bērnu pilnībā izārstēt. Tomēr acs zaudēšanas dēļ paliek ievērojams kosmētikas defekts. Ja retinoblastomas augšanas laikā smadzenēs parādās sekundāri bojājumi, bērna dzīvības glābšanas iespējas tiek ievērojami samazinātas.

Galvenais iemesls tādas slimības kā retinoblastoma attīstībai bērniem ir iedzimtas gēnu mutācijas. Tāpēc, ja kādam no vecākiem jau bija tīklenes vēzis, ģimenei jāveic medicīniskās ģenētiskās konsultācijas. Riska grupas bērniem no agras bērnības jāveic pilnīga medicīniskā pārbaude.

Retinoblastoma bērniem ir tīklenes ļaundabīgs audzējs. Retinoblastoma ir bīstama, jo tās progresējošās stadijās labākajā gadījumā noved pie acs noņemšanas, sliktākajā gadījumā - līdz bērna nāvei. Kopējais slimības biežums ir līdz 4,5% no visiem vēža gadījumiem bērniem līdz 15 gadu vecumam neatkarīgi no dzimuma. Visbiežāk tīklenes vēzis tiek diagnosticēts bērniem no 2 līdz 3 gadiem.

Retinoblastoma ir tīklenes vēzis, kas rodas mainītu gēnu pārmantotas pārnešanas rezultātā vai bez redzama iemesla. Bojājums sākas ar tīkleni, pēc tam tiek iesaistīts dzīsla, acs orbītā un attālie orgāni.

Iedzimti ģenētiski traucējumi veido vairāk nekā 50% no tīklenes vēža gadījumiem bērniem. Ir raksturīga kombinācija ar citām iedzimtām malformācijām, ko izraisa mutāciju klātbūtne šūnās.

Pārējo procentuālo daļu klasificē kā sporādiskus, ti, "nejaušus" gadījumus, kuriem nav skaidra iemesla. Šajā gadījumā izglītība tiek konstatēta vecāku bērnu grupā. Predisponējošie faktori, kas izraisa anomālijas hromosomu līmenī, ir:

• vecāki vecāki;
• vecāku darbs metalurģijas rūpnīcā;
• slikta ekoloģija;
• neveselīgs uzturs.

Retinoblastomai ir tendence strauji augt. Metastāzes var atrast kaulos, kaulos vai smadzenēs, aknās.

Klasifikācija

Tīklenes vēzim bērniem ir vairākas klasifikācijas.

Notikuma iemeslu dēļ:

1. Iedzimtā forma - nodota vecākiem. Raksturīgs ar divpusēju acu bojājumu.
2. Sporādiska forma - rodas bez skaidra iemesla. Raksturīgs vienpusējs bojājums ar viena vēža mezgla veidošanos.

Ar vēža izplatību:

1. Vienpusēja vai monolaterāla forma - vienas acs retinoblastoma.
2. Divpusējs - divpusējs bojājums.
3. Trīspusējs - retinoblastoma, kas ietekmē arī čiekurveidīgo dziedzeri (smadzeņu endokrīno dziedzeri).

Pēc ļaundabīgo šūnu diferenciācijas pakāpes:

1. Diferencēts vēzis (retinocitoma).
2. Nediferencēts vēzis (retinoblastoma).

Pēc izaugsmes rakstura:

1. Endofītu augšana, t.i., redzes orgāna centrā.
2. Exophytic izaugsme, t.i., pašas tīklenes un telpas blakus tam sakāve.
3. Infiltratīva augšana ir plaša tīklenes invāzija ar vēža audzēju. Raksturīga ar šķidruma uzkrāšanos, saaugumu veidošanos, pseidohipopiona izpausmēm (audzēja šūnu uzkrāšanās un nogulsnēšanās leņķī starp radzeni un varavīksneni).

Pēc mezglu skaita:

1. Retinoblastoma ar monocentrisku augšanu (viens mezgls).
2. Retinoblastoma ar multicentrisku augšanu (vairāki mezgli).

Klasifikācija pēc TNM sistēmas sastāv no trim komponentiem: T - audzējs (no latīņu valodas "audzējs"; bojājuma zona), N - mezgls (no latīņu "mezgliem", proti, limfmezgliem), M - metastāze (no latīņu valodas "metastases" ; viņu klātbūtne vai neesamība).

• T1 - audzēja bojājums 25% tīklenes;
• T2 - audzējs aizņem 25-50% tīklenes;
• T3 - vēzis aizņem vairāk nekā 50%;
• T4 - visu acs struktūru, kā arī blakus esošo audu bojājums.
• N0 - limfmezgli netiek ietekmēti;
• N1 - limfmezglu bojājums ar ļaundabīgu procesu.
• M0 - nav metastāžu;
• M1 - metastāzes citiem orgāniem.

Klasifikācija pēc slimības stadijas:

• I - atpūtas stadija;
• II - glaukomas stadija;
• III - dīgtspējas stadija;
• IV - metastāžu stadija.

Slimības simptomi

Bērniem retinoblastomas klīniskās izpausmes dažādās slimības stadijās atšķiras. Sākuma stadijā nav subjektīvu sajūtu, tāpēc pirmo posmu sauc par atpūtas stadiju. Vēzi var identificēt ar balto zīlīti, tā saukto "kaķa aci". Šis ir pirmais acu vēža simptoms bērniem. To izraisa audzējs, kas parādās caur skolēnu. Vēlāk redze tiek traucēta, veidojoties šķielēšanai.

Otrajā posmā parādās ārējas pazīmes - acs apsārtums, ūdeņainas acis, bailes no gaismas. Uveīts, iridociklīts attīstās, un, veidojoties sekundārajai glaukomai, palielinās arī acs iekšējais spiediens.

Trešais posms izpaužas ar acs izspiešanos (). Audzējs izaug blakus esošos audos.

Pēdējais ceturtais posms ir termināls, visgrūtākais. Citos orgānos parādās metastāzes. Bērni pēdējā retinoblastomas stadijā piedzīvo smagu vājumu, galvassāpes un zaudē svaru. Skartajā acī ir slikta dūša, vemšana, sāpes.

Slimības diagnostika

Visi ģimenes bērni, kuriem bija retinoblastoma, ir reģistrēti pie oftalmologa. Pirmās tīklenes vēža pazīmes var aizdomas radīt klasiskā simptomu triāde:

• leikokorija ("baltais skolēns");
• šķielēšana;
• skolēnu reakcijas uz gaismu pavājināšanās.

Ja bērniem tiek atklāti retinoblastomas simptomi, tiek veikta rūpīga diagnoze:

1. Baktērijas pārbaude, izmantojot biomikroskopiju (izmantojot spraugas lampu) un oftalmoskopiju (izmantojot oftalmoskopu).
2. Redzes asuma novērtēšana.
3. Intraokulārā spiediena mērīšana.
4. Acs priekšējās kameras pārbaude.
5. Binokulārās redzes izpēte.
6. Acs ābola izliekuma smaguma noteikšana.
7. Šķielēšanas leņķa mērīšana.
8. Acs ābolu ultraskaņa.
9. Onkoloģijas izplatības novērtēšana, izmantojot acu orbītu, paranasālo deguna blakusdobumu, smadzeņu MRI un CT rentgenogrāfiju, aknu, kaulu scintigrāfiju.
10. Intraokulārā biopsija - audu gabala ņemšana, lai noteiktu šūnu sastāvu. Tiek veikts tikai ar absolūtiem nolasījumiem.
11. Metastāzes novērtē, izmeklējot cerebrospinālo šķidrumu un kaulu smadzeņu punkciju.

Ārstēšana

Retinoblastomu jāuzrauga un jāārstē šādiem ārstiem:

• oftalmologs;
• oftalmoloģiskais ķirurgs;
• onkologs.

Bērnu acu vēža ārstēšana ietver bojājuma ķirurģisku noņemšanu (vairāku veidu operācijas), staru terapiju un ķīmijterapiju.

Tiešsaistes noņemšana

Nelielu retinoblastomu ārstē ar mazāk traumējošām metodēm. Tiek izmantotas šādas metodes:

• krioterapija - noņemšana ar audzēja aukstu iznīcināšanu;
• fotokoagulācija - fokusa iedarbība uz gaismu;
• termoterapija - iedarbība augstā temperatūrā, izmantojot mikroviļņus, ultraskaņas viļņus, infrasarkano starojumu.

Lieli vēža bojājumu laukumi ir spiesti noņemt aci (enukleācija). Pēc tam bērnam tiek uzstādīta acu protēze. Ja vēzis pārsniedz redzes orgāna robežas, tad orbīta tiek saasināta, tas ir, pilnīga tā satura noņemšana.

Staru ārstēšana

Radiologs individuāli izvēlas rentgena starojuma gaitu un devu. Retinoblastomas radiācijas ārstēšanu, izmantojot rentgena starus, var veikt bezkontakta (attālās) un kontakta metodes. Pirmais variants tiek uzskatīts par drošāku, otrais bieži rada sarežģījumus. Rentgena ārstēšana 70% bērnu dod ļoti labus rezultātus, ļauj samazināt retinoblastomas lielumu un sasniegt ilgstošu uzlabojumu.

Ķīmijterapija

Antineoplastiskas zāles tiek parakstītas lielu audzēju ārstēšanai, metastāžu klātbūtnei un blakus esošo audu bojājumiem. Zāles ievada intravenozi vai tieši patoloģiskā fokusa zonā. Antineoplastiskām zālēm ir citostatiska un citotoksiska iedarbība:

• Citostatiskais efekts ir izjaukt visu ķermeņa šūnu, ieskaitot vēža šūnas, dalīšanu. Citostatisko līdzekļu grupā ietilpst: "Vinkristīns", "Karboplatīns", "Doksorubicīns".
• Citotoksiskā darbība ir dziļa šūnu bojāšana, izraisot to nāvi. Šajā grupā ietilpst: "Cisplatīns", "Etoposīds".

Vislabākais ķīmijterapijas efekts tiek sasniegts, ja tiek kombinētas vismaz 3 dažādas zāles.

Komplikācijas un prognoze

Galvenā retinoblastomas komplikācija ir recidīvs pēc ārstēšanas. Tas rodas apmēram 5% bērnu. Iedzimta tīklenes vēža forma ir īpaši pakļauta atkārtotai parādībai.

Pēc retinoblastomas ārstēšanas bērniem labvēlīga prognoze tiek atzīmēta 95% gadījumu, ja tiek atklātas sākotnējās vēža stadijas un sākta ārstēšana. Šajos gadījumos ir iespējams sasniegt ilgstošu remisiju bez recidīviem, saglabāt redzi un acis.

Slimības prognoze pasliktinās faktoru klātbūtnē:

• liels skaits vēža perēkļu;
• vēža audzēja laukums ir 50% vai vairāk no acs kopējā tilpuma;
• vēža izplatīšanās ārpus tīklenes;
• dīgtspēja blakus esošajos audos;
• metastāzes;
• iedzimta forma.

Ja vēzis ir pārsniedzis redzes orgānu, ir notikusi metastāze, tad nāves risks ir augsts.

Profilakse

Bērniem nav specifiskas retinoblastomas profilakses. Iespējamos vecākus pirms ieņemšanas iesaka pārbaudīt ģenētiķis. Tas novērtēs bērna risku saslimt ar tīklenes veidošanos un citām iedzimtām slimībām.

Pirms ieņemšanas jums jāievēro veselīgs dzīvesveids, jāizvairās no toksiskas ietekmes uz ķermeni. Tas palīdzēs samazināt sporādisku audzēju iespējamību.

Vecākiem, kuriem ir bijusi šī slimība, regulāri jānogādā bērns pie oftalmologa. Tas ļaus savlaicīgi atklāt tīklenes vēzi un ietaupīs bērna redzi, un pats galvenais - dzīvību.

Esiet piesardzīgs pret saviem bērniem. Ja ģimenē bija tīklenes vēzis, tad regulāri patstāvīgi pārbaudiet bērna acis. Kaķa aci ir viegli pamanīt pat cilvēkiem, kuriem nav medicīniska pamata.