Ce sunt bolile genetice. Boli ereditare umane

După cum știți, toate aspectul și alte caracteristici ale bebelușului depind de setul de gene pe care le-a primit de la ambii părinți. Pentru majoritatea dintre noi, problema eredității este interesantă numai pentru determinarea culorii ochilor și a părului viitoarelor firimituri, însă importanța geneticii nu se termină aici. Recent, chiar și în faza planificării unui copil, părinții potențiali sunt îndemnați să solicite ajutor de la un genetician care va determina probabilitatea ca un copil să se nască din acest cuplu. Un astfel de specialist va ajuta la calcularea posibilului risc de a dezvolta diverse boli genetice moștenite.

Ce este ereditatea genetică?

Nucleul fiecărei celule din corpul nostru are douăzeci și trei de perechi de cromozomi care conțin toate informațiile ereditare. Jumătate dintre ei obținem din corpul mamei cu ou, iar jumătate din tatăl cu sperma. Fuziunea acestor celule sexuale duce la nașterea unei vieți noi. În cazul în care o genă părintească este patogenă, ea poate fi transmisă bebelușului. Dacă purtătorul unui astfel de cod este doar tatăl sau numai mama, atunci probabilitatea de transmitere este redusă semnificativ.

În general, probabilitatea ca un copil să dezvolte o boală genetică este de doar trei până la cinci la sută. Cu toate acestea, părinții nu trebuie să se bazeze pe șansă, ci să ia planificarea copilului cu toată seriozitatea.
Să încercăm să ne dăm seama ce moșteniri genetice ale unei persoane sunt moștenite.

Boala în jos

Cea mai frecventă boală genetică este considerată a fi boala Down, astfel încât statisticile arată că unul din șapte sute de nou-născuți suferă de ea. Un astfel de diagnostic este de obicei făcut de un neonatolog la spital în primele cinci până la șapte zile de viață. Pentru a confirma această stare a bebelușului efectuează un studiu al cariotipului (set de cromozomi) la copil. Cu sindromul Down, un copil are încă un cromozom - patruzeci și șapte de bucăți. Această boală la fel de des se dezvoltă la băieți și fete.

Boala Sherchevsky-Turner

Această boală se dezvoltă doar la fete. Primele sale semne devin vizibile doar la vârsta de zece până la douăsprezece ani și sunt exprimate în statura mică și părul scăzut de pe spatele capului. De obicei, medicii sunt consultați din cauza lipsei menstruației. În timp, boala duce la unele probleme în dezvoltarea mentală. În boala Sherchevsky-Turner, fetei îi lipsește un cromozom X în cariotip.

Boala Klinefelter

Această boală este diagnosticată exclusiv la bărbați. Cel mai adesea se găsește în intervalul de vârstă cuprins între 16 și 18 ani. Pacienții au o creștere ridicată - mai mult de o sută nouăzeci de centimetri, au adesea un anumit retard mental și în special brațele lungi disproporționate față de corp, care acoperă pieptul. Studiul cariotipului arată încă un cromozom X, în unele cazuri poate fi detectat prin prezența altor cromozomi în plus - U, XX, XU, etc. Principalul simptom al bolii Klinefelter este infertilitatea.

Phenylcutonuria

Această boală este considerată una dintre cele mai frecvente boli genetice. Cu această patologie, organismul nu este capabil să absoarbă aminoacidul fenilalanină, ceea ce duce la acumularea sa în organism. Concentrațiile toxice ale acestei substanțe afectează în mod negativ activitatea creierului, a diferitelor organe și sisteme. Pacientul are un decalaj semnificativ în dezvoltarea fizică și mentală, convulsii, probleme dispeptice, precum și dermatită. Pentru corectarea fenilcetonurii, se folosește o dietă specială, bebelușilor li se oferă amestecuri speciale de aminoacizi care nu conțin fenilalanină.

Fibroză chistică

Această boală este, de asemenea, considerată relativ frecventă. Se manifestă prin înfrângerea tuturor organelor care produc mucus - suferă sistemul bronhopulmonar, tractul digestiv, ficatul, transpirația, glandele salivare și genitale. Pacienții prezintă manifestări ale pneumoniei cronice, precum și a bronhiilor, care sunt combinate cu probleme dispeptice - diaree, care sunt înlocuite de constipație, greață etc. Terapia implică utilizarea preparatelor enzimatice, precum și antiinflamatoare.

hemofilie

Această boală este diagnosticată exclusiv la băieți, deși purtătorii genei afectate sunt femeile. Hemofilia este caracterizată de probleme cu coagularea sângelui, care este plină de o serie de complicații și tulburări. Cu acest diagnostic, chiar și o mică tăietură este însoțită de sângerare prelungită, iar o vânătăi duce la formarea unui hematom subcutanat uriaș. Leziunile de acest fel pot fi fatale. Tratamentul hemofiliei se realizează prin introducerea pacientului lipsit de factor de coagulare. Terapia trebuie să continue pe parcursul vieții.

Am examinat doar câteva dintre cele mai cunoscute și comune boli genetice moștenite. De fapt, lista lor este mult mai mare. Prin urmare, toate cuplurile care intenționează să aibă copii trebuie să consulte un genetician calificat înainte de sarcină, capabil să anticipeze posibilele riscuri pentru copilul lor comun.

Fiecare dintre noi, gândindu-ne la un copil, visează să aibă doar un fiu sau fiică sănătoși și, în final, fericiți. Uneori, visele noastre sunt distruse, iar un copil se naște grav bolnav, dar acest lucru nu înseamnă că acest copil, drag, cu sânge (în științific: biologic), în cele mai multe cazuri, va fi mai puțin iubit și mai puțin drag.

Desigur, atunci când se naște un copil bolnav, grijile, costurile materiale și sarcinile fizice și morale apar incomensurabil mai mult decât atunci când se naște un copil sănătos. Unii condamnă mama și / sau tatăl care au refuzat să crească un copil bolnav. Dar, după cum ne spune Evanghelia: „Nu judeca și nu vei fi judecat”. Aceștia refuză copilul din mai multe motive, atât din partea mamei și / sau a tatălui (social, material, vârstă etc.), cât și a copilului (gravitatea bolii, posibilitatea și perspectivele tratamentului etc.). Așa-numiții copii abandonați pot fi atât oameni bolnavi, cât și practic sănătoși, indiferent de vârstă: atât nou-născuți, cât și sugari și mai mari.

Din diferite motive, soții decid să-l ducă pe copil în familie de la orfelinat sau imediat de la maternitate. Mai puțin frecvent, din punctul nostru de vedere, un act civil uman este realizat de femei singure. Se întâmplă ca copiii cu dizabilități să părăsească orfelinatul și părinții numiți să-și ducă în mod deliberat copilul în familie cu boala Down sau cu paralizie cerebrală și alte boli.

Obiectivul acestei lucrări este de a evidenția caracteristicile clinice și genetice ale celor mai frecvente boli ereditare care apar la un copil imediat după naștere și apoi, pe baza tabloului clinic al bolii, se poate face un diagnostic sau în următorii ani de viață a unui copil, când patologia este diagnosticată în funcție de timp apariția primelor simptome specifice acestei boli. Unele boli pot fi detectate la un copil chiar înainte de debutul simptomelor clinice printr-o serie de studii biochimice, citogenetice și genetice de laborator.

Probabilitatea de a da naștere unui copil cu o patologie congenitală sau ereditară, așa-numita populație sau riscul statistic general de 3-5%, persecută orice femeie însărcinată. În unele cazuri, este posibilă prezicerea nașterii unui copil cu o anumită boală și diagnosticarea patologiei deja în perioada de dezvoltare intrauterină a copilului. Unele malformații și boli congenitale sunt stabilite la făt folosind tehnici biochimice, citogenetice și genetice de laborator, mai precis, un set de metode de diagnostic prenatal (prenatal).

Suntem convinși că toți copiii propuși pentru adopție trebuie examinați în detaliu de către toți specialiștii medicali pentru a exclude patologia profilului corespunzător, inclusiv pe cei examinați și examinați de un medic genetician. În acest caz, toate datele cunoscute despre copil și părinții acestuia ar trebui să fie luate în considerare.

Există 46 de cromozomi în nucleul fiecărei celule din corpul uman, adică. 23 de perechi în care sunt încorporate toate informațiile ereditare. O persoană primește 23 de cromozomi de la o mamă cu un ou și 23 de la un tată cu spermă. Când aceste două celule germinale se contopesc, obținem rezultatul pe care îl vedem în oglindă și în jurul nostru. Studiul cromozomilor este realizat de un specialist în citogenetică. În acest scop, utilizați celule sanguine numite limfocite, care sunt tratate special. Setul de cromozomi distribuiți de un specialist în perechi și după numărul de serie - prima pereche etc., se numește cariotip. Repetăm, în nucleul fiecărei celule conține 46 de cromozomi sau 23 de perechi. Ultima pereche de cromozomi este responsabilă pentru sexul unei persoane. La fete, acesta este cromozomul XX, una dintre ele este primită de la mamă, cealaltă de la tată. La băieți, se observă cromozomi sexuali XY. Prima este primită de la mamă, iar a doua de la tată. Jumătate din spermatozoizi conțin cromozomul X și a doua jumătate a cromozomului Y.

Există un grup de boli cauzate de modificarea setului de cromozomi. Cea mai frecventă dintre acestea este boala în jos (unul pentru 700 de nou-născuți). Diagnosticul acestei boli la un copil trebuie pus de un neonatolog în primele 5-7 zile de ședere a nou-născutului în maternitate și confirmat prin examinarea cariotipului copilului. În boala Down, cariotipul este de 47 de cromozomi, al treilea cromozom se află în a 21-a pereche. Fetele și băieții suferă în mod egal de această patologie cromozomială.

Doar fetele pot avea boala Shereshevsky-Turner. Primele semne de patologie se observă cel mai adesea la vârsta de 10-12 ani, când fetița are o statura mică, părul scăzut pe spatele capului, iar la 13-14 ani, nu există indicii de menstruație. Se observă un ușor decalaj în dezvoltarea mentală. Principalul simptom la pacienții adulți cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi. Un cromozom X lipsește. Frecvența bolii este de 1 la 3.000 de fete și în rândul fetelor 130-145 cm înălțime, 73 la 1000.

Se observă doar bărbați boala lui Kleinfelter, al cărui diagnostic este stabilit cel mai adesea în 16-18 ani. Pacientul are o creștere ridicată (190 cm și peste), adesea un ușor decalaj în dezvoltarea mentală, brațe lungi disproporționate de creștere, acoperind pieptul cu circumferința sa. La studiul cariotipului se observă 47 de cromozomi - 47, XXY. La pacienții adulți cu boala Kleinfelter, simptomul principal este infertilitatea. Prevalența bolii este de 1: 18.000 de bărbați sănătoși, 1: 95 de băieți cu retard mental și unul dintre cei 9 bărbați care au infertilitate.

Mai sus, am descris cele mai frecvente boli cromozomiale. Peste 5.000 de boli de natură ereditară sunt clasificate ca monogene, în care există o schimbare, mutație, în oricare dintre cele 30.000 de gene din nucleul unei celule umane. Munca anumitor gene contribuie la sinteza (formarea) proteinei sau proteinelor corespunzătoare responsabile de funcționarea celulelor, organelor și sistemelor corpului. Încălcarea (mutația) genei duce la o încălcare a sintezei proteinelor și apoi la o încălcare a funcției fiziologice a celulelor, organelor și sistemelor organismului, în activitatea căreia este implicată această proteină. Vom analiza cea mai frecventă dintre aceste boli.

Toți copiii cu vârsta sub 2-3 luni trebuie să aibă, cu siguranță, un test biochimic special pentru urină pentru a le exclude fenilcetonurie sau oligofrenie piruvică. În această boală ereditară, părinții pacientului sunt oameni sănătoși, dar fiecare dintre ei este un purtător al aceleiași gene patologice (așa-numita genă recesivă) și cu un risc de 25% pot naște un copil bolnav. Mai des, astfel de cazuri apar în timpul căsătoriilor familiale. Fenilcetonuria este una dintre bolile ereditare comune. Frecvența acestei patologii este de 1: 10.000 de nou-născuți. Esența fenilcetonurie este că aminoacidul fenilalanină nu este absorbit de organism și concentrațiile sale toxice afectează negativ activitatea funcțională a creierului și o serie de organe și sisteme. Lipsa dezvoltării psihice și motorii, convulsii asemănătoare epileptiformelor, manifestări dispeptice (tulburări ale tractului gastrointestinal) și dermatită (leziuni ale pielii) sunt principalele manifestări clinice ale acestei boli. Tratamentul constă în principal într-o dietă specială și utilizarea amestecurilor de aminoacizi lipsite de aminoacid fenilalanină.

Copiilor sub 1-1,5 ani li se recomandă să diagnostice o boală ereditară gravă - fibroză chistică. Cu această patologie, se observă deteriorarea sistemului respirator și a tractului gastro-intestinal. Pacientul dezvoltă simptome de inflamație cronică a plămânilor și bronhiilor în combinație cu manifestări dispeptice (diaree, urmată de constipație, greață etc.). Frecvența acestei boli este de 1: 2500. Tratamentul constă în utilizarea preparatelor enzimatice care susțin activitatea funcțională a pancreasului, stomacului și intestinelor, precum și numirea medicamentelor antiinflamatoare.

Mai des, numai după un an de viață, se observă manifestări clinice ale unei boli comune și cunoscute - hemofilie. Majoritatea băieților suferă de această patologie. Mamele acestor copii bolnavi sunt purtători de mutații. Din păcate, uneori, nu este scris nimic despre mamă și rudele sale în fișa medicală a copilului. Tulburarea de sângerare observată în hemofilie duce adesea la leziuni articulare severe (artrită hemoragică) și alte afectări ale organismului, cu orice tăieturi, se observă sângerare prelungită, care poate fi fatală pentru om.

La vârsta de 4-5 ani și doar băieții manifestă semne clinice miodistrofie Duchenne. Ca și în cazul hemofiliei, mama este purtătorul mutației, adică. „Conductor” sau emițător. Mușchii cu dungi scheletice, mai simplu, mai întâi mușchii picioarelor inferioare, iar peste ani și toate celelalte părți ale corpului, sunt înlocuiți de țesut conjunctiv, incapabil să se contracte. Pacientul așteaptă imobilitate completă și moarte, mai des în a doua decadă de viață. Până în prezent, nu a fost dezvoltată o terapie eficientă pentru miodistrofia Duchenne, deși multe laboratoare din lume, inclusiv a noastră, efectuează studii privind utilizarea metodelor de inginerie genetică pentru această patologie. Experimentul a produs deja rezultate impresionante care ne permit să privim cu optimism viitorul unor astfel de pacienți.

Am indicat cele mai frecvente boli ereditare care sunt detectate folosind tehnici de diagnostic molecular chiar înainte de debutul simptomelor clinice. Considerăm că instituția în care se află copilul ar trebui implicată în studiul cariotipului, precum și în examinarea copilului pentru a exclude mutațiile comune. În datele medicale despre copil, împreună cu tipul său de sânge și afilierea lui Rhesus, trebuie indicate datele cariotipului și ale studiilor genetice moleculare care caracterizează starea de sănătate actuală a copilului și probabilitatea manifestării în viitor a celor mai frecvente boli ereditare.

Sondajele propuse vor contribui, fără îndoială, la soluționarea multor probleme globale, atât pentru copil, cât și pentru persoanele care doresc să-l ducă pe acest copil în familia lor.

V.G. Vakharlovsky - genetician medical, neuropatolog pediatru de cea mai înaltă categorie, candidat la științe medicale. Doctor al laboratorului genetic de diagnostic prenatal al bolilor ereditare și congenitale ale YAG numit după INAINTE DE. Ott - de mai bine de 30 de ani a fost angajat în consiliere medicală și genetică pentru a prezice starea de sănătate a copiilor, studierea, diagnosticarea și tratarea copiilor care suferă de boli ereditare și congenitale ale sistemului nervos. Autorul a peste 150 de publicații.

Laboratorul de diagnostic prenatal al bolilor ereditare și congenitale (șef membru corespondent al RAMS profesor V.S. Baranov) al Institutului de Obstetrică și Ginecologie INAINTE DE. Ott RAMS, Sankt Petersburg

Această problemă este de lungă durată și foarte gravă, deși nu mai mult de cinci la sută dintre nou-născuți suferă de boli ereditare.

Bolile ereditare sunt rezultatul unui defect al aparatului genetic al celulelor, care trece de la părinți la copii și sunt deja prezente în timpul dezvoltării fetale. Boli precum cancerul, diabetul zaharat, defectele cardiace și multe alte boli pot avea o formă ereditară. Boli congenitalepoate rezulta din dezvoltarea anormală a genelor sau cromozomilor. Uneori, este suficient să apară doar câteva celule anormale, pentru ca mai târziu o persoană să dezvolte o boală malignă.

Boli ereditare și congenitale la copii

În ceea ce privește termenul medical „boli genetice”, acesta se aplică cazurilor respective. Când momentul deteriorării celulelor corpului are loc deja în stadiul fertilizării. Astfel de boli apar și din cauza încălcării numărului și structurii cromozomilor. Un astfel de fenomen distructiv apare ca urmare a maturării necorespunzătoare a ovulului și a spermei. Aceste boli sunt uneori numite cromozomiale. Acestea includ afecțiuni grave precum sindromul Down, Kleinfelter, Edwards și altele. Aproape 4 mii de boli diferite care decurg din anomalii genetice sunt cunoscute de medicina modernă. Un fapt interesant este că 5 la sută dintre oameni au cel puțin o genă defectă în corpul lor, dar sunt oameni complet sănătoși.

Terminologie într-un articol

O genă este unitatea inițială a eredității, care este o parte a unei molecule de ADN care afectează formarea unei proteine \u200b\u200bîn organism și, prin urmare, semne ale stării corpului. Genele sunt reprezentate în formă binară, adică o jumătate este transmisă de la mamă, iar a doua de la tată.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este o substanță care există în fiecare celulă. Acesta poartă toate informațiile despre starea și dezvoltarea unui organism viu, indiferent dacă este vorba despre o persoană, un animal sau chiar o insectă.

Genotip - un set de gene dobândite de la părinți.

Fenotip - un set de semne caracteristice ale stării organismului în timpul dezvoltării sale.

Mutațiile sunt schimbări persistente și ireversibile ale informațiilor genetice despre organism.

Bolile monogene, în care o singură genă este deteriorată, care este responsabilă pentru o anumită funcție a organismului, sunt destul de frecvente. Datorită faptului că există multe astfel de boli, o anumită clasificare a acestora a fost adoptată în medicină, care arată astfel.

Boli dominante autosomale.

Acest grup include boli care apar atunci când există o singură copie a unei gene defecte. Adică, pacientul nu are decât unul dintre părinți bolnavi. Astfel, devine clar că urmașii unui astfel de bolnav au o șansă de 50% de a moșteni boala. Acest grup de boli include boli precum sindromul Marfan, boala Huntington și altele.

Boli autosomale recesive.

Acest grup include boli care apar din cauza prezenței a două copii defecte ale genei. În același timp, ei au născut un copil bolnav poate fi absolut sănătos, dar în același timp să fie purtători ai unei copii a genei defecte, mutate. Într-o astfel de situație, amenințarea de a avea un copil bolnav este de 25%. Acest grup de boli include boli precum fibroza chistică, anemia celulelor secera și alte afecțiuni. Astfel de transportatori apar de obicei în societățile închise, precum și în cazul căsătoriilor familiale.

Boli dominante legate de X.

Acest grup include boli care apar din cauza prezenței genelor defecte în cromozomul X genital feminin. Aceste boli afectează mai mult băieții decât fetele. Deși băiatul, născut dintr-un tată bolnav, este posibil ca boala să nu se transmită urmașilor săi. Cât despre fete, atunci toate vor avea neapărat o genă defectă. Dacă mama este bolnavă, atunci probabilitatea de a-și moșteni boala pentru băieți și fete este aceeași și este de 50%.

Boli recesive legate de X.

Acest grup include acele boli care sunt cauzate de o mutație a genelor localizate pe cromozomul X. În acest caz, băieții au mai multe șanse să moștenească boala decât fetele. De asemenea, mai târziu, un băiat bolnav nu poate trece boala prin moștenire la copiii săi. Fetele vor avea oricum o copie a genei defecte. Dacă mama este purtătorul genei defecte, atunci cu o probabilitate de 50% poate naște un fiu sau o fiică bolnavă, care va deveni purtătorul unei astfel de gene. Acest grup de boli include boli precum hemofilia A, distrofia musculară Duchenne și altele.

Boli genetice multifactoriale sau poligene.

Aceasta include acele boli care apar ca urmare a unei defecțiuni a mai multor gene simultan și sub influența afecțiunilor externe. Moștenirea acestor boli se manifestă doar relativ, deși bolile au adesea semne de familie. Este vorba despre diabet, boli de inimă și altele.

Boli cromozomiale.

Aceasta include acele boli care apar din cauza încălcării numărului și structurii cromozomilor. În prezența unor astfel de semne, femeile suferă adesea greșeli și o sarcină nedezvoltată. Copiii în astfel de femei se nasc atât cu anomalii mentale cât și fizice. Astfel de cazuri, din păcate, apar destul de des, și anume într-una din cele 12 fecundări. Rezultatele unor astfel de statistici triste nu sunt vizibile din cauza avortului într-un anumit stadiu al dezvoltării fetale. În ceea ce privește copiii născuți, statisticile susțin că unul din o sută cincizeci de nou-născuți este născut cu o astfel de boală. Deja în primul trimestru de sarcină, jumătate dintre femeile cu afecțiuni cromozomiale ale fătului suferă de avorturi. Acest lucru sugerează că tratamentul este ineficient.

Înainte de a vorbi despre prevenirea bolilor ereditare și congenitale, merită să dedicăm ceva timp unor probleme legate de bolile poligene sau multifactoriale. Aceste boli apar la adulți și devin adesea un motiv de îngrijorare cu privire la oportunitatea de a avea urmași și a probabilității tranziției bolii parentale la copii. Cele mai frecvente în acest grup sunt astfel de boli.

Diabet zaharat tip 1 și tip 2 .

Această boală are semne de apariție parțial ereditare. Diabetul de tip 1 se poate dezvolta și din cauza unei infecții virale sau din cauza tulburărilor nervoase prelungite. Exemple sunt observate când diabetul-1 a \u200b\u200bapărut ca urmare a unei reacții alergice la un mediu extern agresiv și chiar la medicamente. Unii pacienți cu diabet sunt purtători ai genei, care este responsabil pentru probabilitatea apariției bolii în copilărie sau adolescență. În ceea ce privește diabetul al doilea tip, natura ereditară a apariției sale este clar identificată aici. Cea mai mare probabilitate de a dezvolta diabet de tip 2 se află deja în prima generație de urmași ai transportatorului. Adică cu propriii săi copii. Această probabilitate este de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul și soția sunt și rude, atunci copiii lor vor moșteni în mod necesar diabetul parental. Aceeași soartă îi așteaptă pe gemenii identici, chiar dacă părinții lor cu diabet nu au legătură.

Hipertensiune arteriala.

Această boală este cea mai tipică din categoria bolilor poligene complexe. În 30% din cazurile apariției sale, este prezentă o componentă genetică. Pe măsură ce hipertensiunea arterială se dezvoltă, cel puțin cincizeci de gene iau parte la boală și numărul acestora crește în timp. Efectul anormal al genelor asupra organismului apare sub influența condițiilor de mediu și a reacțiilor comportamentale ale organismului la acestea. Cu alte cuvinte, în ciuda predispoziției ereditare a organismului la boala hipertensiunii arteriale, un stil de viață sănătos în tratament are o importanță deosebită.

Încălcarea metabolismului grăsimilor.

Această boală este rezultatul influenței factorilor genetici în combinație cu stilul de viață al unei persoane. Multe gene sunt responsabile pentru metabolismul din organism, pentru formarea masei grase și pentru puterea apetitului unei persoane. Eșecul în activitatea numai a unuia dintre ei poate duce la apariția diferitelor boli. Extern, o încălcare a metabolismului grăsimilor se manifestă sub formă de obezitate în corpul pacientului. În rândul persoanelor obeze, metabolismul grăsimilor este afectat doar în 5% dintre ele. Acest fenomen poate fi observat masiv în unele grupuri etnice, ceea ce confirmă originea genetică a acestei boli.

Neoplasme maligne.

Tumorile canceroase nu apar ca urmare a eredității, dar nesistematic și se poate spune chiar întâmplător. Cu toate acestea, în medicină, au fost înregistrate cazuri izolate când au apărut tumori canceroase tocmai ca urmare a eredității. Acesta este în principal cancerul de sân, ovare, colon și sânge. Motivul pentru aceasta este mutația congenitală a genei VYASA1.

Dezvoltarea mentală afectată.

Cauza dezvoltării psihice afectate este cel mai adesea factorul ereditar. Părinții unui copil cu retard mintal sunt adesea purtători ai unui număr de gene mutante. Adesea, acestea interferează cu interacțiunea genelor individuale sau observă încălcări ale numărului și structurii cromozomilor. Caracteristici aici sunt sindromul Down, sindromul cromozomului X fragil și fenilcetonuria.

Autism.

Această boală este asociată cu funcționalitatea creierului afectată. Se caracterizează prin gândirea analitică slab dezvoltată, comportamentul stereotipizat al pacientului și incapacitatea acestuia de a se adapta în societate. Boala este detectată de vârsta de trei ani a unui copil. Medicii asociază dezvoltarea acestei boli cu sinteza anormală de proteine \u200b\u200bdin creier datorită prezenței mutațiilor genice în organism.

Prevenirea bolilor congenitale și ereditare

Se obișnuiește împărțirea măsurilor preventive împotriva unor astfel de boli în două categorii. Acestea sunt măsuri primare și secundare.

Prima categorie include măsuri precum identificarea riscului unei boli în faza de planificare a concepției. De asemenea, sunt incluse aici măsuri pentru diagnosticarea dezvoltării fetale prin metoda examinărilor sistematice ale unei femei însărcinate.

Atunci când planificați sarcina, pentru a preveni bolile ereditare, merită să contactați clinica regională, unde baza de date despre familie și căsătorie conține date arhivate despre sănătatea strămoșilor soților. În ceea ce privește consultația genetică medicală, este necesar dacă soții au modificări cromozomiale, boli ereditare și, desigur, dacă se detectează o dezvoltare anormală a fătului sau a unui copil deja născut. În plus, astfel de sfaturi trebuie obținute dacă soțul și soția sunt în relații de familie. Consultarea este urgentă pentru cuplurile care au avut anterior avorturi false sau copii născuți morți. Va fi util pentru toate femeile care vor naște pentru prima dată la vârsta de 35 de ani sau mai mult.

În această etapă, studiul pedigreei ambilor soți se realizează, pe baza datelor medicale privind sănătatea generațiilor anterioare ale soțului și soției, disponibile în arhivă. În acest caz, este posibil să se identifice cu exactitate aproape absolută dacă există o probabilitate de boală ereditară la copilul nenăscut sau nu există. Înainte de a merge la consultație, soții trebuie să întrebe în mod necesar părinții și rudele lor cât mai multe despre bolile care au apărut în generațiile anterioare ale familiei. Dacă în istoria genului există boli ereditare, atunci trebuie să îi spuneți medicului despre acest lucru. Acest lucru va simplifica activitatea sa privind determinarea măsurilor preventive necesare.

Uneori, în stadiul prevenției primare, este necesară analizarea stării setului de cromozomi. O astfel de analiză este făcută de ambii părinți, deoarece copilul va moșteni de la mamă și tată jumătate din cromozom. Din păcate, persoanele perfect sănătoase pot fi purtătoare de rearanjări cromozomiale echilibrate și chiar să nu fie conștienți de prezența unei astfel de abateri în organismele lor. Dacă copilul moștenește reamenajarea cromozomială de la unul dintre părinți, atunci probabilitatea unei boli grave va fi destul de mare.

Practica arată că într-o astfel de familie, riscul de a avea un copil cu o rearanjare cromozomială echilibrată este de aproximativ 30%. Dacă soții au restructurat în setul cromozomilor, atunci în timpul sarcinii, folosind PD, puteți preveni nașterea unui copil nesănătos.

Ca parte a prevenirii primare a apariției de anomalii congenitale în sistemul nervos al copilului, o metodă precum administrarea de acid folic, care este o soluție de vitamine în apă, este utilizată pe scară largă. Înainte de sarcină, o cantitate suficientă de acid folic intră în corpul unei femei în procesul unei alimentații bune. Dacă respectă orice dietă, atunci, desigur, aportul de acid poate fi departe de cantitatea necesară de organism. La femeile însărcinate, nevoia organismului de acid folic crește de o dată și jumătate. Nu este posibil să se asigure o astfel de creștere doar cu ajutorul unei diete.

Apropo, aceasta este singura vitamină care în timpul sarcinii ar trebui să intre în organism într-o cantitate mai mare decât înainte de sarcină. Pentru a satisface nevoia de corp a unei femei însărcinate în acid folic este posibilă numai datorită utilizării sale suplimentare. Acidul folic are proprietăți unice. Așadar, aportul suplimentar al acestei vitamine cu două luni înainte de concepție și în primele două luni de sarcină reduce de trei ori probabilitatea abaterilor anormale ale sistemului nervos central al copilului! De obicei, medicul prescrie aportul de tablete standard, patru bucăți pe zi. Dacă primul copil a avut o oarecare abatere în dezvoltarea sistemului nervos central, iar femeia a decis să nască din nou, atunci în acest caz trebuie să crească cantitatea de acid folic luată în două, sau chiar de două ori și jumătate.

Prevenirea secundară a bolilor congenitale și ereditare

Aceasta include măsuri preventive care sunt deja utilizate atunci când se știe că fătul din corpul unei femei însărcinate se dezvoltă cu anomalii patologice. Dacă este descoperită o astfel de circumstanță tristă, medicul nu informează ambii părinți despre acest lucru și recomandă anumite proceduri pentru a corecta dezvoltarea fătului. Medicul va explica cu siguranță cum va naște copilul exact și ce îl așteaptă pe măsură ce va crește. După aceea, părinții decid singuri dacă să nască un copil sau dacă este mai bine și mai uman să încheie sarcina la timp.

Două metode sunt utilizate pentru a diagnostica starea fătului. Acestea sunt măsuri non-invazive care nu necesită intervenție fizică și măsuri invazive în care este prelevat un eșantion de țesut fetal. Esența măsurilor neinvazive este realizarea unui test de sânge asupra mamei și diagnosticarea cu ultrasunete a corpului și a fătului. Recent, medicii au stăpânit tehnologia prelevării unui test de sânge de la făt. Proba este prelevată din placenta maternă, în care pătrunde sângele fătului. Acest proces este destul de complicat, dar destul de eficient.

Un test de sânge matern se face de obicei la sfârșitul primului - începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Dacă două-trei substanțe în sânge sunt prezente într-o cantitate anormală, atunci acesta poate fi un semn al unei boli ereditare. În plus, la sfârșitul primului trimestru de sarcină, gonadotropina corionică umană este determinată la mamă. Acesta este un hormon al sarcinii, care este produs de placenta din corpul femeii și, la rândul său, produce proteina din zer A. În al doilea trimestru de sarcină, se face o analiză a conținutului de hCG, alfa-fetoproteină, estriol nelimitat (liber).

Un set de astfel de măsuri se numește „panou triplu” în medicina mondială și, în general, metodologia se numește „screening biochimic”.

În primul trimestru de sarcină, concentrația de hCG în serul sanguin se dublează zilnic. După formarea completă a placentei, acest indicator se stabilizează și rămâne neschimbat până la naștere. HCG susține producerea de hormoni în ovare necesare pentru parcursul normal al sarcinii. În sângele mamei, nu se determină întreaga moleculă hormonală, ci doar subunitatea p. Dacă fătul are boli cromozomiale, în special sindromul Down, conținutul de hormoni din serul sanguin al mamei este supraestimat în mod semnificativ.

Proteina de zer A este produsă în corpul mamei în țesutul placentar. Dacă fătul are o boală cromozomială, atunci cantitatea de proteine \u200b\u200bva fi subestimată. Trebuie menționat că astfel de modificări pot fi înregistrate numai din a zecea până la a paisprezecea săptămână de sarcină. Ulterior, nivelul de proteine \u200b\u200bdin serul sanguin al mamei revine la normal.

Alpha-fetoproteina (AFP) este deja produsă în țesuturile embrionului și continuă în țesuturile fătului. Până la urmă, funcția acestei componente nu a fost studiată. Este determinat în serul sanguin al unei femei sau în lichidul amniotic ca marker al malformațiilor congenitale ale sistemului nervos central, rinichilor sau peretelui abdominal anterior. În cancer, această proteină este cunoscută în serul sanguin atât la adulți, cât și la copii. Pe măsură ce fătul se dezvoltă, această proteină intră din rinichii fetali în sângele mamei prin placenta. Natura modificării cantității sale în serul mamei depinde atât de prezența unei boli cromozomiale la făt, cât și de unele caracteristici ale cursului sarcinii. Astfel, analiza AFP fără a evalua funcționalitatea placentei din punct de vedere al preciziei diagnostice nu este critică. Cu toate acestea, AFP ca marker biochimic al bolilor congenitale a fost studiat bine.

Cel mai exact, AFP este determinat în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, și anume în perioada cuprinsă între a șaisprezecea și a optsprezecea săptămână. Până în acest moment, din punct de vedere al preciziei diagnostice, nu are sens să se determine această proteină. Dacă fătul are o malformație congenitală a sistemului nervos central sau a peretelui abdominal anterior, atunci nivelul AFP din serul sanguin al mamei va fi semnificativ mai mare decât în \u200b\u200bmod normal. Dacă fătul suferă de sindrom Down sau Edwards, dimpotrivă, acest indicator va fi sub normal.

Hormonul estriol este produs atât de placenta mamei, cât și de fătul însuși. Acest hormon asigură cursul normal al sarcinii. În condiții normale, nivelul acestui hormon din serul sanguin al mamei crește, de asemenea, progresiv. Dacă fătul are o boală cromozomială, atunci nivelul de estriol nelimitat în corpul mamei este mult mai mic decât cel normal în timpul sarcinii normale. Studiul nivelului de hormon estriol permite cu o precizie suficientă pentru a determina probabilitatea unui copil cu o boală ereditară. Cu toate acestea, doar specialiștii cu experiență pot interpreta rezultatele analizei, deoarece acest proces este destul de complicat.

Screeningul biochimic este o procedură foarte importantă. În plus, această metodă are mai multe avantaje. Nu necesită intervenție chirurgicală în corpul mamei și nu este un proces tehnologic complex. În același timp, eficacitatea acestui studiu este foarte mare. Totuși, această metodă nu este lipsită de dezavantaj. În special, vă permite să determinați doar gradul de probabilitate al unei boli congenitale, și nu faptul prezenței sale. Pentru a detecta această prezență cu acuratețe, este necesară o testare suplimentară de diagnostic. Cel mai trist lucru este că rezultatele screeningului biochimic pot fi complet normale, dar fătul are și o boală cromozomială. Această tehnică necesită cea mai precisă determinare a datei de fertilizare și nu este potrivită pentru studiul sarcinii multiple.

Procedura cu ultrasunete

Instrumentele de diagnosticare cu ultrasunete sunt în continuă îmbunătățire. Modelele moderne permit luarea în considerare a fătului chiar și într-un format de imagine tridimensional. Aceste dispozitive au fost utilizate în medicină de mult timp și în acest timp s-a dovedit pe deplin că nu au niciun efect negativ asupra sănătății fătului sau asupra sănătății mamei. Conform standardelor medicale în vigoare în Federația Rusă, o examinare cu ultrasunete a femeilor gravide este efectuată de trei ori. Prima dată se face în perioada de 10-14 săptămâni de sarcină, a doua 20-24 și a treia 32-34 săptămâni. În primul studiu, vârsta gestațională, natura cursului său, numărul de fături sunt determinate și starea placentei mamei este descrisă în detaliu.

Cu ajutorul ecografiei, medicul află grosimea spațiului gulerului de-a lungul suprafeței posterioare a gâtului fetal. Dacă grosimea acestei părți a corpului fetal este crescută cu trei sau mai mulți milimetri, atunci în acest caz există posibilitatea unui copil să dezvolte boli cromozomiale, inclusiv sindromul Down. În acest caz, femeii i se acordă un examen suplimentar. În această etapă a sarcinii, medicul verifică gradul de dezvoltare a osului nazal al fătului. Dacă fătul are o boală cromozomială, osul nazal va fi subdezvoltat. Cu această detectare, este necesară și o examinare suplimentară a mamei și a fătului.

În timpul celui de-al doilea studiu la 10-24 săptămâni de gestație, fătul este examinat în detaliu pentru prezența malformațiilor și a semnelor bolilor cromozomiale. De asemenea, este evaluată starea placentei, colului uterin și a lichidului amniotic.

Aproape jumătate din malformațiile fetale pot fi detectate prin ecografie în perioada 20-24 de săptămâni de sarcină. Mai mult, jumătatea rămasă poate să nu fie detectată deloc de niciunul dintre diagnosticele cunoscute în prezent. Astfel, nu se poate susține că diagnosticul poate determina pe deplin dacă un făt are o boală congenitală. Cu toate acestea, este necesar să se facă acest lucru, numai dacă numai pentru binele aceleiași cazuri, care sunt determinate cu exactitate.

Este clar nerăbdarea părinților de a afla cine le va fi născut, o fată sau un băiat. Trebuie spus că efectuarea unui studiu doar din motive de curiozitate nu este recomandată, mai ales că în cinci la sută din cazuri nu este posibil să se determine cu exactitate sexul copilului.

Foarte des, medicul prescrie o reexaminare pentru femeile însărcinate și asta sperie multe. Cu toate acestea, nu trebuie să vă panicați, deoarece doar 15% din examinările repetate sunt asociate cu prezența unor semne ale dezvoltării anormale a fătului. Desigur, în acest caz, medicul trebuie să le spună ambilor părinți despre acest lucru. În alte cazuri, reexaminarea este asociată cu plasa de siguranță sau cu particularitatea locației fătului.

În stadiul de sarcină, la 32 -34 săptămâni, rata de dezvoltare a fătului este determinată în timpul studiului și sunt detectate semne ale unor defecte caracteristice manifestării lor târzii. Dacă se detectează vreo patologie, femeia însărcinată este invitată să facă o analiză a unui eșantion de țesut fetal sau placentă.

Biopsie corionică (placentă) se poate face la vârsta gestațională între 8 și 12 săptămâni. Această procedură se efectuează în regim ambulatoriu. Pentru analiză, nu se iau mai mult de cinci până la zece miligrame de țesut. O astfel de cantitate nesemnificativă este suficientă pentru a analiza numărul și structura cromozomilor. Această metodă face posibilă determinarea cu exactitate a prezenței sau absenței unei boli cromozomiale.

Amniocenteza este o tehnică de eșantionare pentru analiza lichidului amniotic. Ele încep să fie produse în corpul unei femei însărcinate la scurt timp după concepție. Lichidul amniotic conține celule fetale. În analiză, aceste celule pot fi izolate și examinate. De obicei, o astfel de analiză este realizată la o vârstă gestațională de 16 până la 20 de săptămâni. În acest caz, nu se iau mai mult de 20 de mililitri de apă, ceea ce este absolut sigur pentru o femeie și un făt. O altă metodă de „amniocenteză timpurie”, care poate fi efectuată la sfârșitul primului trimestru de sarcină, este de asemenea folosită. Recent, este foarte rar folosit. Acest lucru se datorează faptului că în ultimii ani, cazurile de defecte ale membrelor fetale au devenit mai frecvente.

Cordocenteza este, de asemenea, numită în puncția utero-cordon ombilical. Această tehnică este utilizată pentru a obține o probă de sânge fetal pentru cercetări ulterioare de laborator. O astfel de analiză este de obicei efectuată în perioada cuprinsă între 20 și 24 de săptămâni de sarcină. Cantitatea de sânge necesară pentru o analiză completă este de aproximativ trei până la cinci grame.

Trebuie spus că toate metodele de mai sus, într-o anumită măsură, sunt pline de consecințe neplăcute. În special, statisticile arată că, după astfel de studii, la unu-două la sută dintre femei, sarcina încetează. Astfel, aceste teste sunt cel mai bine efectuate atunci când fătul are mai multe șanse să aibă boli congenitale. În același timp, nu poate fi refuzată importanța realizării acestor analize, deoarece acestea permit identificarea chiar a unei gene modificate în organismul fetal. Cu toate acestea, metodele invazive devin treptat un lucru al trecutului, iar noile tehnologii le înlocuiesc. Acestea vă permit să izolați celulele fetale de sângele mamei.

Datorită dezvoltării unei astfel de metode precum fertilizarea in vitro în tratamentul infertilității, a devenit posibilă efectuarea diagnosticului de preimplantare. Esența sa este următoarea. Oul este fertilizat artificial în laborator și introdus la un moment dat în incubator. Aici apare diviziunea celulară, adică, în esență, începe formarea embrionului. În acest moment puteți lua o singură celulă pentru cercetare și efectua o analiză completă a ADN-ului. Astfel, este posibil să aflăm exact cum se va dezvolta fătul în viitor, inclusiv în ceea ce privește probabilitatea bolilor ereditare.

La sfârșitul articolului, trebuie subliniat faptul că scopul principal al tuturor acestor studii este nu numai identificarea prezenței sau absenței unei boli ereditare la făt, ci și avertizarea în timp util a acestei părinți și, uneori, rudelor copilului nenăscut. Se întâmplă adesea că nu există nicio speranță pentru corectarea vreunei patologii dezvăluite în organismul fetal, la fel cum nu există nicio speranță că copilul născut se va putea dezvolta normal. Într-o situație atât de tragică, medicii recomandă părinților să înceteze sarcina în mod artificial, deși decizia finală în această privință este luată de părinți. Cu toate acestea, trebuie să țină seama de faptul că tragedia avortului nu este proporțională cu tragedia care se va întâmpla atunci când se naște un copil defect.

Bacteriile, virusurile și infecțiile nu sunt întotdeauna cauza bolii. Unele boli sunt programate la noi chiar înainte de naștere. 70% dintre persoane au abateri de la normă în genotipul lor. Cu alte cuvinte, gene defecte. Dar din 70%, nu apar toate bolile genetice. Care sunt cele mai frecvente boli genetice?

Ce este o boală genetică?

O boală genetică este o boală cauzată de deteriorarea software-ului celulelor. Deoarece sunt moștenite, ele sunt numite și boli ereditare. Aceste boli sunt transmise doar de la părinți la copii, nu există alte modalități de infecție.

Sindromul Down Cu sindromul Down, un copil se naște la 1100. Persoanele cu această patologie cromozomială sunt semnificativ în urmă în dezvoltarea fizică și mentală. Spina bifida Cu o astfel de încălcare, se naște un copil din 500-2000 de copii. Deși o anomalie poate fi corectată cu o intervenție chirurgicală la o vârstă fragedă, riscul de complicație este prea mare. Fibroză chistică Boala este cauza afecțiunilor glandelor excretoare, ale sistemului digestiv și respirator. În țările europene, frecvența acestei mutații genetice este de 1: 2000 - 1: 2500. neurofibromatoza Această boală genetică comună se caracterizează prin apariția a numeroase tumori mici la pacient. Apare la unul dintre 3500 de nou-născuți. Orbirea de culoare Încălcările codului genic duc la probleme cu recunoașterea culorii. Există multe varietăți de orbire în funcție de culoarea pe care pacientul nu o percepe cu vederea. Diverse grade de orbire afectează 2-8% dintre bărbați și doar 0,4% dintre femei. Sindromul Klinefelter Unul din 500 de băieți nou-născuți are această anomalie. Se manifestă prin creștere mare, greutate corporală mare și un număr mare de hormoni feminini. Toți pacienții suferă de infertilitate. Sindromul Prader-Willi Apare o dată la 12-15 mii de nou-născuți, pacienții sunt scurti și obezi. Pacienții pot fi ajutați cu medicamente. Sindromul Turner Această boală genică apare la 1 din 2.500 de fete nou-născute. Toți pacienții au o creștere scăzută, o greutate corporală crescută și degetele scurte. Sindromul lui Angelman Simptomele bolii: întârzierea dezvoltării, mișcări haotice și reacții emoționale, epilepsia este observată la 80% dintre pacienți. Cu această boală, se naște 1 copil la 10 mii. hemofilie Această boală incurabilă afectează bărbații. Hemofilia este o tulburare de sângerare. Pacienții suferă de hemoragii interne. Frecvența bolii este de 1: 10000. Fenilcetonuria Această boală provoacă o încălcare a metabolismului aminoacizilor și deteriorarea sistemului nervos central. Frecvența bolii în țările europene este de 1: 10000.

Bolile ereditare sunt una dintre cele mai grave boli. Pur și simplu nu există leac pentru mulți dintre ei. Foarte des, părinții sunt doar purtători ai unei gene defecte, iar boala revin copiilor. Multe boli genetice masculine sunt transmise prin intermediul mamei și invers. Dacă sindromul Down sau clivajul coloanei vertebrale este diagnosticat la un copil în pântec, atunci i se oferă să facă avort. Viața majorității pacienților cu boli ereditare este foarte complicată. Dar boli precum orbirea, hemofilia, sindromul Turner și multe altele nu prezintă un mare pericol. Cu ei puteți trăi normal sau puteți trata cu medicamente hormonale.

Lista bolilor genetice * Articole principale: boli ereditare, Boli metabolice ereditare, Fermentopatie. * În cele mai multe cazuri, este furnizat un cod care indică tipul de mutație și cromozomii asociați. de asemenea ... ... Wikipedia

Mai jos este o listă de benzi simbolice (simbolică, sau panglică de notificare, de pe panglica de conștientizare engleză) o mică bucată de bandă pliată într-o buclă; folosit pentru a demonstra relația purtătorului de bandă cu orice problemă sau ... ... Wikipedia

Această pagină este un glosar. Vezi și: Lista malformațiilor și a bolilor genetice .Termenii geneticii în ordine alfabetică ... Wikipedia

O listă de servicii de articole create pentru coordonarea lucrărilor la dezvoltarea subiectului. Acest avertisment nu a setat ... Wikipedia

O secțiune de genetică umană dedicată studiului rolului factorilor ereditari în patologia umană la toate nivelurile de bază ale organizării vieții de la populație la genetică moleculară. Secțiunea principală a M.g. este genetica clinică, ... Enciclopedia medicală

Boli ereditare ale bolii, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte din software-ul celulelor transmise prin moștenire prin gameti. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietologice, în schimb ... Wikipedia

Boli, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte din software-ul celulelor transmise prin moștenire prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietologice, în contrast cu grupul mai restrâns de gene ... ... Wikipedia

Boala ereditară este o boală, a cărei apariție și dezvoltare este asociată cu defecte din software-ul celulelor transmise prin moștenire prin gameti. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietologice, spre deosebire de ... ... Wikipedia

Tulburările metabolice ereditare includ un grup mare de boli ereditare care afectează tulburările metabolice. Astfel de încălcări constituie o parte semnificativă a grupului de tulburări metabolice (boli metabolice) ... ... Wikipedia

Cărți

• Boli ale copiilor, Belopolsky Yuri Arkadevich. Sănătatea unui copil de orice vârstă este o sarcină specială pentru un medic, deoarece un organism în creștere necesită mai multă atenție și o mai mare vigilență în raport cu bolile. Examinări medicale de rutină, identificare ...
• Introducere în diagnosticul molecular și terapia genică a bolilor ereditare, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Cartea prezintă idei moderne despre structura genomului uman, metode pentru studiul acestuia, studierea genelor ale căror mutații duc la patologie ereditară severă: considerată ...