gardnerov sindrom

© Edward Cerny

Sveučilište Vanderbilt, SAD, Tennessee, Nashville

G Gardnerov sindrom rijedak je poremećaj s incidencijom od približno 1 na 22 000. Većina slučajeva rezultat je autosomno dominantnog nasljeđivanja zbog mutacija gena APC (Adenomous Polyposis Coli). Međutim, oko 20% slučajeva pojavljuje se spontano. Klinički, lezije mogu varirati u veličini i pigmentaciji, ali mnoge su poput ribljeg mesa. Jedno histološko istraživanje pokazalo je raširenije promjene nego što se očekivalo iz kliničke slike, a u jednom slučaju ova je studija otkrila promjene nalik Hamartoma. Dok su žarišta urođene hipertrofije pigmentnog epitela kod Gardnerovog sindroma histološki slična izoliranim lezijama u kongenitalnoj hipertrofiji pigmentnog epitela i grupiranim nevi pigmentnog epitela ("medvjeđi tragovi"), oba ova stanja su benigna i nemaju veze s polipom ili rakom. debelo crijevo.

G Ključne riječi: Gardnerov sindrom; "riblji rep"; "Otisci medvjeda"; kongenitalna hipertrofija pigmentnog epitela.

UDK 617.735 GRNTI 76.29.56 VAK 14.01.07

Gardnerov sindrom (Gardner) je dominantno naslijeđena adenomatozna crijevna polipoza s pretežnom lezijom debelog crijeva. Prvi put je opisan 1950. godine kao opis poraza jedne obitelji, a svi su bili potomci istog bračnog para. S očeve strane nije bilo obiteljske povijesti raka. Majka (proba) umrla je od raka debelog crijeva, a 9 od 45 njezinih potomaka u dvije različite generacije također je umrlo od raka debelog crijeva. Ubrzo nakon ove publikacije pronađena je kombinacija s ovim sindromom drugih patoloških stanja, na primjer, osteomi kostiju lubanje, fibroidi, lipomi i ciste lojnih žlijezda. Kasnije je pronađena i veza između Gardnerovog sindroma i desmoidnih tumora i zubnih anomalija.

Polipi se obično otkrivaju u drugoj polovici drugog desetljeća života, oni obično postaju zloćudni oko 15 godina nakon dijagnoze. Rizik od razvoja maligne novotvorine crijeva je gotovo 100%, s tim da 50% pacijenata razvije karcinom debelog crijeva do 35. godine. Ostale zloćudne novotvorine mogu uključivati \u200b\u200bkarcinom nadbubrežne žlijezde, štitnjače i mjehura. Turcotov sindrom (Turcot) razvija se u bolesnika koji također imaju neuroepitelni tumor.

Manifestacije Gardnerovog sindroma na očima prvi su put opisali Blair i Trempe 1980. Autori su ispitali devet članova obitelji s Gardnerovim sindromom. Tri člana obitelji od 9, majka

i njezine dvije kćeri, došlo je do hipertrofije pigmentnog epitela. Svi su imali polipe u debelom crijevu. Jedan pacijent imao je pet lezija na desnom oku i 12 na lijevom. Lezije su bile ovalnog ili okruglog oblika, veličina im je bila oko 2 promjera glave optičkog živca. Drugi pacijent imao je četiri lezije na jednom oku i jedan na drugom oku. Majka obojice ovih pacijenata imala je četiri lezije u desnom oku i šest u lijevom. Kod svih bolesnika lezije su nasumično locirane na fundusu, bez formiranja nakupina.

Iako u većini obitelji s Gardnerovim sindromom nema promjena mrežnice, otkrivanje tri ili više žarišta urođene hipertrofije pigmentnog epitela ukazuje na veliku vjerojatnost crijevne polipoze. Dakle, u tim obiteljima. u kojem postoji povijest polipoze, temeljit pregled mrežnice i identifikacija tipičnih žarišta urođene hipertrofije pigmentnog epitela mogu pomoći u identificiranju pacijenata s visokim rizikom od bolesti. Međutim, izostanak oštećenja oka ne znači da pacijent neće razviti crijevnu polipozu. Lezije na fundusu mogu imati različite veličine, oblike i pigmentacije; međutim, mnoge su lezije slične ribljim vrstama (slike 1 i 2).

Shields i dr. proučavali su podatke 132 pacijenta s dijagnozom urođene hipertrofije pigmentnog epitela, istodobno identificirajući izolirano žarište i grupirane s izraženom pigmentacijom ("medvjeđi tragovi"). Jedan pacijent je imao crijevnu polipozu, bez malignosti. Od 2.000 krvnih srodnika ovih pacijenata, samo 20 imalo je polipozu debelog crijeva ili rak. imala

Lik: 1, 2. Ova 13-godišnja djevojčica ima više lezija na oba oka. I njezin djed i majka oboljeli su od raka debelog crijeva. Sama pacijentica u vrijeme pregleda nije imala polipozu, ali joj je potrebno pažljivo promatranje.

polipoza ili rak debelog crijeva. Ova 1% učestalost bila je značajno niža od očekivane ako su te lezije povezane s porodičnom adenomatoznom polipozom unutar Gardnerovog sindroma.

Traboulsi i Murphy histološki su pregledali oči pacijenata s Gardnerovim sindromom. Većina lezija u histološkoj strukturi bila je slična drugim lezijama u prirođenoj hipertrofiji pigmentnog epitela. Stanice pigmentnih epitela su uvećane i ispunjene zaobljenim granulama pigmenta. Fotoreceptori smješteni iznad žarišta djelomično su atrofirani. Autori su također pronašli nekoliko drugih vrsta lezija; jedan od njih izgledao je poput hamartoma i širio se iz pigmentnog epitela kroz unutarnje slojeve mrežnice, a drugi tip je zona stanične hipertrofije.

popis referenci

1. Gardner E.J., Stephens F.E. Rak donjeg probavnog trakta u jednoj obiteljskoj skupini. // Am. J. Hum. Genet. - 1950. - ožujak, god. 2 (1). - P. 41-48.

2. Gardner E. J., Richards R. C. Višestruke kožne i potkožne lezije koje se javljaju istodobno s nasljednim polipozama i osteo-matozom. // Am. J. Hum. Genet. - 1953. - Vol. 5. - P. 139-147.

3. Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Zubrow H. J. Gardner sindrom (crijevna polipoza, osteomi, lojne ciste) i novi stomatološki

4. Asman H. B. Pierce E. R. Obiteljska polipoza. Statistička studija velikog karcinoma u Kentuckyju. // 1970, apr. 25 (4). - P. 972-981.

5. Gardner E. J., Burt R. W, Freston J. W. Gastro-intestinalna polipoza: sindromi i genetski mehanizmi. // Zapad. J. Med. - 1980. - Vol. 132. - P. 488-499.

6. Blair N. P., Trempe C. L. Hipertrofija retinalnog pigmentnog epitela povezana s Gardnerovim sindromom // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - Vol. 90. - P. 661-667.

7. Lewis R. A., Crowder W. E, Eierman L. A., Nussbaum R. L., Ferrell R. E. Gardnerov sindrom: značaj očnih značajki. // Oftalmologija. - 1984. - Vol. 91. - P. 916-925.

8. Shields J. A., Shields C. L, Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM Jr .: Nedostatak asocijacije tipična prirođena hipertrofija retinalnog pigmentnog epitela, adenomatozna polipoza i Gardnerov sindrom. // Oftalmologija. - 1992. - studeni, vol. 99 (11). - P. 1709-1713

9. Traboulsi EI, Murphy S. F, de la Cruz Z. C, Maumenee I. H, Green WR Klinikopatološko istraživanje oka u porodičnoj adenomatoznoj polipozi s ekstrakolonskim manifestacijama (Gardnerov sindrom) // Am. J. Ophthalmol 1990. studeni vol. 15. 110 (5) str. 550-561.

Gardnerov sindrom

G Ključne riječi: "riblji rep"; "medvjedi tragovi"; hipertrofija kongenitalnog pigmenta

Czerny Edward je profesor. Oftalmološki institut, Sveučilište Vanderbilt, SAD, Tennessee, Nashville. 2311 Nashville Tennessee, SAD. E-mail: [adresa e-pošte zaštićena]

Cherney Edward- Edu izvanredni profesor za oftalmologiju Vanderbilt Eye Institute. Sveučilište Vanderbilt. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, SAD. E-mail: [adresa e-pošte zaštićena]

Postoje mnoge patologije koje se nasljeđuju i postavljaju na genetskoj razini. Međutim, neki od njih se ne pojavljuju odmah, već samo u odrasloj dobi. Među njima je i Gardner. Ova patologija pripada benignim novotvorinama, ponekad ima tendenciju da postane zloćudna, to jest, pretvara se u rak.

Opis Gardnerovog sindroma

Ova patologija postala je poznata relativno nedavno. Prvi put ga je opisao sredinom 20. stoljeća znanstvenik Gardner. Upravo je on uspostavio vezu dobroćudnih formacija kože, kostiju i probavnog trakta. Drugi naziv bolesti je obiteljska (ili nasljedna) adenomatozna polipoza. Gardnerov sindrom strašan je ne samo zbog brojnih kozmetičkih oštećenja kože. Smatra se da polipoza debelog crijeva postaje zloćudna u 90-95% slučajeva. Iz tog razloga, patologija se naziva obligacijska prekancerozna stanja. Diferencijalna dijagnoza provodi se s ateromima, Ricklenghausenovim sindromom, pojedinačnim osteomima i crijevnim polipovima.

Uzroci bolesti i mehanizam razvoja

Gardnerov sindrom odnosi se na nasljedne patologije. Prenosi se na genetskoj razini od roditelja i ostalih članova obitelji (djedova i baka). Vrsta nasljeđivanja ove bolesti autosomno je dominantna. To znači veliku vjerojatnost prijenosa patologije s roditelja na djecu. Mehanizam razvoja Gardnerovog sindroma temelji se na mezenhimalnoj displaziji. Budući da se iz ovog tkiva formiraju koža, kosti i sluznica gastrointestinalnog trakta, opaža se klinička slika karakteristična za ovu bolest. Uz nasljednu predispoziciju, mezenhimalna displazija može se formirati pod utjecajem štetnih čimbenika koji utječu na intrauterini razvoj u prvom tromjesečju trudnoće.

Gardnerov sindrom: simptomi bolesti

Najčešće se bolest očituje u adolescenciji (od 10 godina). U nekim slučajevima prvi simptomi počinju kasnije - u odrasloj dobi. Gardnerov sindrom ima sljedeće manifestacije: to su neoplazme kože, mekih tkiva, kostiju i probavnog sustava. Pored crijeva, polipi se mogu pojaviti u želucu i dvanaesniku. Na koži možete promatrati aterome, dermoidne i lojne ciste, fibroide. Moguća je i pojava benignih formacija mekog tkiva. Tu spadaju lipomi i leiomyomi. Svi ovi izrasline mogu se pojaviti na licu, vlasištu, rukama ili nogama. Pored toga, javljaju se lezije kostiju. Oni također pripadaju dobroćudnim formacijama, ali često ometaju funkciju. Na primjer, donja vilica, lubanja. Ti rastovi ometaju žvakanje, mogu izvršiti pritisak na moždane strukture. Najiskrenija manifestacija bolesti je polipoza crijeva i drugih organa gastrointestinalnog trakta. U većini slučajeva neoplazme sluznice probavnog trakta su zloćudne, odnosno pretvaraju se u rak. Polipi se možda neće dugo osjećati. Najčešće se pacijenti žale na komplikacije: crijevna opstrukcija, krvarenje.

Liječenje Gardnerovog sindroma na Kubi: Prednosti

Budući da bolest pripada obligacijskim prekancerima, potrebno je kirurško uklanjanje neoplazmi. Vrlo je važno pravodobno dijagnosticirati Gardnerov sindrom. Fotografije pacijenata mogu se vidjeti u onkološkoj literaturi ili na posebnim mjestima. Pored kliničkih manifestacija, potrebno je provesti rendgenski pregled probavnog trakta, kolonoskopiju. Lezije kože i crijevna polipoza omogućuju postavljanje ispravne dijagnoze. Gardnerov sindrom liječi se u mnogim zemljama. Prednosti kubanskih klinika uključuju najnoviju opremu, troškove kirurških intervencija, visoko kvalificirane stručnjake iz cijelog svijeta. Liječenje se sastoji u uklanjanju pogođenog dijela crijeva. Također se možete riješiti kozmetičkih oštećenja kože.

Gardnerov sindrom je nasljedna bolest u kojoj se istodobno razvijaju benigne novotvorine kostiju i mekih tkiva.

S ovom patologijom, poremećaji iz debelog crijeva se možda neće pojaviti prilično dugo, a kod pacijenata se dijagnosticiraju samo vidljivi tumori, nesvjesni prisutnosti polipoze debelog crijeva.

Gardnerov sindrom proučavan je i opisan relativno nedavno - sredinom 20. stoljeća. Polipi najčešće utječu na rektum i sigmoidni debelo crijevo, ali općenito mogu rasti u svim dijelovima debelog crijeva.

Razlozi

Gardnerov sindrom je urođena, genetski određena patologija... Njegova glavna manifestacija je difuzni rast polipa na unutarnjoj površini debelog crijeva, što se kombinira s pojavom benignih neoplazmi koštanog kostiju i mekih tkiva:

• osteoma - tumori kostiju;
• fibroidi - neoplazme koje su izrasle iz vezivnog tkiva;
• neurofibromi - tumori koji su se razvili iz omotača živčanih struktura;
• epitelne ciste - formacije šupljine sa stijenkom epiderme

i neki drugi tumori.

Patologija se razvija u autosomno dominantnom tipu - to znači da je od dva gena odgovornih za razvoj tkiva mutacija jednog od njih dovoljna da se poremećaj očituje u obliku urođene patologije. S praktičnog stajališta, kod ove vrste prijenosa, važno je sljedeće:

Razvoj bolesti

U klasičnoj se verziji Gardnerov sindrom manifestira kao trijada - tri patologije koje se razvijaju istovremeno. To:

• difuzna (raširena) polipoza debelog crijeva - uglavnom donja, ili distalna (to jest, bliža anusu);
• osteomi cjevastih i ravnih kostiju;
• razne benigne novotvorine mekog tkiva.

Morfološka ozbiljnost Gardnerovog sindroma uvelike varira: kod nekih bolesnika nalazi se samo nekoliko polipa u debelom crijevu i mnoštvo benignih neoplazmi u kostima ili mekim tkivima, u drugima naprotiv, cijelo debelo crijevo može doslovno zasuti polipoznim izraslima, a u mekim je tkivima teško dijagnosticirati 1 -2 neprimjetna tumora koji ne napreduju dugi niz godina i ostaju u istom stanju.

Također, varijabilnost Gardnerovog sindroma može se očitovati u činjenici da se u nekim slučajevima kod takvih bolesnika, pored polipoze debelog crijeva, tumora kostiju i mekih tkiva mogu naći polipozni rastovi:

• 12 duodenalnog čira;
• jejunum.

Bilješka

Polipi debelog crijeva kod Gardnerovog sindroma mogu se razvijati polako, zbog čega se ne pojavljuju klinički dugo vremena, stoga su često slučajni nalaz tijekom dijagnostičkog pregleda.

Osteomi s razvojem Gardnerovog sindroma utječu na kosti gotovo jednakom učestalošću:

• ravan - to su kosti kranijalnog svoda (tvore gornji zid posude za mozak), zdjelične kosti, sternum, lopatice, rebra;
• cjevast - Ovo su bedrene, tibijalne i peronealne, humerusne, ulnarne, radijalne, metacarpalne i metatarzalne kosti, falange prstiju.

U većini slučajeva, nakon pojave i povećanja veličine, osteomi formirani u Gardnerovom sindromu prestaju dalje rasti, iako nisu maligni.

U Gardnerovom sindromu postoji više vrsta tumora koji utječu na meka tkiva. Najčešće, s Gardnerovim sindromom, nastaju tumori mekog tkiva poput:

• lipomi - razvijaju se iz masnog tkiva;
• dermatofibromi - nastaju iz vezivnog tkiva i epitelnih stanica kože;
• neurofibromi - formirani iz membrana živčanih završetaka;
• epitelne ciste - nastaju iz epiderme, koja je površinski sloj kože (najčešće iz folikula dlake).

Manje često dijagnosticirane:

• ateromi - ciste lojnih žlijezda, nastale zbog začepljenja njihovog kanala i, kao rezultat, kršenja izljeva sekreta iz njih;
• leiomiomi su benigni tumori elemenata glatkih mišića.

Svi ti tumori mekog tkiva s razvojem Gardnerovog sindroma, poput koštanih tumora, karakterizira benigni rast, njihova zloćudna transformacija se ne opaža.

Dijagnostika i liječenje ove bolesti zahtijevaju pažljivu pozornost: rizik od zloćudne degeneracije polipa debelog crijeva i stvaranja u takvih bolesnika iznosi oko 95%.

Liječenje pacijenata s ovom patologijom zahtijeva integrirani pristup - na njemu su angažirani gastroenterolozi, proktolozi, abdominalni kirurzi, onkolozi, ortopedski traumatolozi, stomatolozi i maksilofacijalni kirurzi.

Simptomi Gardnerovog sindroma

Budući da se morfološki Gardnerov sindrom uvelike razlikuje (to jest, može se očitovati u različitim varijantama i kombinacijama polipa debelog crijeva i tumora kostiju i mekog tkiva), to znači da klinička slika ove patologije, koja se sastoji od crijevnih i izvanstaničnih manifestacija, također može jako varirati.

U većini slučajeva prvi klinički znakovi Gardnerovog sindroma pojavljuju se u djetinjstvu - preko 10 godina. Najčešće je prvi razlog za posjet liječniku pojava benignih tumora koštanih struktura i mekih tkiva. Raste prilično sporo, pa se često u adolescenciji prvi put obraćaju liječniku, rjeđe u adolescenciji. Iako se u nekim slučajevima može primijetiti kasni početak, a prvi tumori se formiraju u dobi preko 20 godina.

Crijevni simptomi

Tijekom Gardnerovog sindroma iz debelog crijeva postoje tri faze njegovog poraza:

• prvo je svjetlo;
• drugi je umjerene ozbiljnosti;
• treća je teška.

U prvom stadiju Gardnerov sindrom je asimptomatski, jer ima malo polipa i oni sporo rastu. Ponekad je klinička slika i dalje prisutna. Istodobno se manifestira laganom nelagodom u trbuhu - ali općenito je klinika prilično slabo izražena, stoga ne privlači pažnju pacijenata.

Simptomi koji se pojave u drugoj fazi razvoja opisane patologije su:

• nelagoda u trbuhu;
• dispeptički simptomi;
• promjene u izmetu.

Dispeptički poremećaji su:

• (kršenje pražnjenja plinova i napuhavanje);
• ponavljajuće poremećaje stolice u obliku ili, kao i izmjena opstipacije i proljeva;
• tutnjava u želucu - povezana je s hiperperistaltikom (pojačana crijevna aktivnost).

Promjene na izmetu očituju se u obliku stalnog pojavljivanja u njemu - poput:

• krv;
• sluz.

Gnojni iscjedak iz izmeta pojavljuje se rijetko - samo u slučaju aktiviranja patogene mikroflore i pojave površnih purulentno-upalnih lezija stijenke debelog crijeva.

U trećem stadiju, pacijenti s Gardnerovim sindromom imaju izraženu kliničku sliku debelog crijeva:

• nadimanje (odgođeno plinsko pražnjenje i napuhavanje);
• patološki;
• prilično izražene kršenja iz općeg stanja tijela.

Karakteristike boli:

• po lokalizaciji - na području stvaranja polipa;
• po raspodjeli - uglavnom po cijelom abdomenu;
• po prirodi - bol-drobljenje;
• u intenzitetu - izražen, neugodan, sa značajnim napredovanjem patologije - nepodnošljiv;
• pojavom - budući da se za polipe često karakterizira spor, ali trajan rast, sindrom boli manifestira se najprije u obliku nelagode, zatim se povremeno pojavljuju bolovi, koji s vremenom postaju učestaliji, a na vrhuncu razvoja bolesti postaju redoviti, a zatim trajni.

Nadimanje se razvija zbog činjenice da:

• dugi polipi, kada se kreću, iritiraju unutarnju površinu stijenke debelog crijeva, izazivajući poremećaje u njegovim peristaltičkim pokretima;
• broj polipa može doseći kritičnu razinu, oni su isprepleteni s većinom unutarnje površine stijenke debelog crijeva, zbog čega se ne može normalno stezati.

Količina patoloških nečistoća u obliku sluzi i krvi u izmetu u usporedbi s drugom fazom Gardnerovog sindroma značajno se povećava.

Kršenja iz općeg stanja tijela očituju se takvim znakovima kao što su:

• povećanje pogoršanja apetita;
• sporo, ali progresivno mršavljenje;
• povećani umor, zbog kojeg pacijent nije u stanju prevladati uobičajenu količinu posla, tijekom kojeg prije nije nastao nikakav problem;
• emocionalna labilnost - razdoblja lošeg raspoloženja zamjenjuju se manifestacijom dobrog raspoloženja, pacijent se može uznemiriti zbog sitnica i uživati \u200b\u200bu sitnicama života;
• znakovi koji se razvijaju zbog učestalog krvarenja iz tkiva polipa. To je blijeda koža i vidljive sluznice, gotovo stalna slabost, pojačani umor, isprekidano drhtanje, osjećaj peckanja u mekim tkivima gornjih i donjih ekstremiteta, s napredovanjem anemije -,.

Simptomi tumora

Klinički simptomi u pojavi tumora kostiju i mekog tkiva ovise o tome utječu li na funkcije organa u kojima su nastali ili susjednih organa.

U većini slučajeva benigni tumori mekog tkiva razvijaju se polako, tako da ne uzrokuju fiziološke neugodnosti. Izuzeci su sljedeći slučajevi:

Poraz kostiju lubanje lica osteomima je indikativan - često je popraćen:

• njegovo obmanjivanje;
• pomicanje zuba;
• s daljnjim napredovanjem patologije - njihov gubitak.

Dijagnosticiranje Gardnerovog sindroma

Na prisutnost Gardnerovog sindroma u pacijenta može se posumnjati:

• prema identificiranoj trijadi - prisutnost polipoznih izraslina debelog crijeva, benignih tumora kostiju i mekih tkiva;
• na temelju obiteljske anamneze (anamneza) - posebno ako su gore opisani simptomi prisutni u bliskoj rodbini pacijenta.

Da bi se identificirala polipoza debelog crijeva i benigni tumori, bit će potrebno uključiti dodatne dijagnostičke metode - fizikalne, instrumentalne, laboratorijske.

Podaci fizičkog pregleda bit će sljedeći:

• nakon pregleda otkriva se prisutnost više neoplazmi, koje se očituju činjenicom da deformiraju meka tkiva. Vizualno se mogu utvrditi osteomi koji su blizu kože (neoplazme kostiju lubanje i udova), kao i površno locirani ateromi, leiomiomi i tako dalje. U prisutnosti osteoma lubanje lica, njegova deformacija često se razvija;
• prilikom palpacije (sondiranja) tkiva udova, lubanje i debla nalaze se neoplazme kostiju i dublja meka tkiva. Tumori su mali, njihovo je prepoznavanje teško i zahtijeva pažljivu palpaciju velikih količina mekih tkiva;
• na palpaciji trbuha - postoji bol u području razvoja polipa;
• s udaraljkama (tapkanjem) trbuha - u slučaju nadutosti iznad crijeva određuje se zvučan zvuk, kao da kuca u prazan spremnik;
• s auskultacijom trbuha (slušanje s fondoskopom) - s nadutošću se opaža slabljenje peristaltičke buke;
• digitalnim pregledom rektuma - na sluznici rektuma mogu se naći više osjetljivih čvorova.

Instrumentalne metode istraživanja koje se koriste u dijagnostici Gardnerovog sindroma su:

Od metoda laboratorijskog pregleda koji se koriste u dijagnostici Gardnerovog sindroma najčešće se koriste sljedeći:

• - s razvojem crijevnih krvarenja utvrđuje se smanjenje broja eritrocita i hemoglobina;
• mikroskopski pregled biopsije - potvrđuje dijagnozu polipoze i benignih tumora.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna (razlikovna) dijagnoza Gardnerovog sindroma provodi se sa takvim bolestima i patološkim stanjima kao što su:

• odvojene;
• obiteljska polipoza - nasljedna tvorba 100 ili više polipa u debelom crijevu;
• izolirani benigni tumori kostiju i mekih tkiva - fibroidi, fibromi, miofibromi, lipomi, ateromi i tako dalje;
• maligni tumori kostiju i mekih tkiva - miosarkomi, fibromiosarkomi, rak kože i tako dalje.

Komplikacije Gardnerovog sindroma

Najčešće komplikacije Gardnerovog sindroma su:

Liječenje Gardnerovog sindroma

Liječenje polipoze debelog crijeva koja se javlja kod Gardnerovog sindroma samo je kirurško, jer je vjerojatnost da se polipi degeneriraju u kolorektalni karcinom izuzetno velika. Operacija se provodi:

• s malim brojem polipa - endoskopska metoda, istovremeno uklanjajući svaki polipični rast;
• sa značajnim rastom polipa - otvorenom metodom, dok se vrši resekcija (uklanjanje) onog dijela debelog crijeva u kojemu su porasli polipi. U slučaju opsežne polipoze, provodi se totalna kolektomija - potpuno uklanjanje debelog crijeva.

Da bi se spriječila zloćudna degeneracija polipa debelog crijeva formirana u Gardnerovom sindromu, preporučuje se operacija provesti nakon ranog otkrivanja polipa - u dobi od 20-25 godina. Ali to je onemogućavajuća operacija, stoga pacijenti često odbijaju izvesti je - u ovom slučaju potrebno je pažljivo praćenje rasta polipa, osobito kolonoskopija s redovitošću svakih 6-8 mjeseci.

Bilješka

Tumori kostiju i mekog tkiva kod Gardnerovog sindroma nisu skloni malignoj degeneraciji, pa se uklanjaju u slučaju estetske oštećenja ili funkcionalne neugodnosti.

prevencija

Ne postoji specifična profilaksa za Gardnerov sindrom. Jedina stopostotna metoda koja iz etičkih razloga nije metoda izbora je odbijanje trudnoće i rođenja djeteta u slučaju velike vjerojatnosti razvoja Gardnerovog sindroma. U svakom slučaju, budući roditelji koji imaju rođake s opisanom bolešću trebaju potražiti genetsko savjetovanje prilikom planiranja trudnoće.

Prevencija maligne degeneracije polipa debelog crijeva je njihovo rano otkrivanje i uklanjanje.

Prognoza

Prognoza za Gardnerov sindrom je dvosmislena - prvenstveno zbog velike vjerojatnosti maligne degeneracije polipa debelog crijeva. Pogoršanje prognoze moguće je s razvojem komplikacija - u prvom redu:

• crijevno krvarenje;

Benigni tumori kostiju i mekih tkiva u većini kliničkih slučajeva ne dovode do izraženih neugodnosti. Komplikacije koje se mogu razviti zbog rasta takvih tumora prilično su sigurno zaustavljene. Dakle, s gnojnom ateromom se otvara, pritiskom tumora mekog tkiva na živčanu strukturu uklanjaju se, zbog čega neurološki simptomi nestaju.

Oksana Kovtonyuk, medicinski komentator, kirurg, liječnik savjetnik

Gardnerov sindrom je autosomno dominantni sindrom adenomatozne polipoze debelog crijeva koji je povezan s osteomima i kožnim lezijama. Osteoma često prethodi bilo kojim drugim simptomima, uključujući i one uzrokovane polipozom debelog crijeva i stoga mogu poslužiti kao oznaka potonje.

Imenovani jednostavni načini za poboljšanje crijeva / Vijesti od 10.02.2019 03:42

Gardnerov sindrom klasificiran je kao "potpuno prekancerozna" bolest s rizikom od raka od 70 do 90%.

Rana procjena Gardnerovog sindroma

Povezanost polipa debelog crijeva s karcinomom debelog crijeva kod gotovo 100% bolesnika s Gardnerovim sindromom važno je pregledati bolesnike s osteomima na sindrom i na taj način potencijalno spasiti njihov život. Razmatranje ove dijagnoze znači da se želučana sluznica, štitna žlijezda, epitel retine, lubanja i zubi, kao i koža moraju procijeniti zbog epidermoidnih cista, desmoidnih tumora, urođene hipertrofije mrežnice pigmentnog epitela itd. Klasično mjesto nastanka osteoma je mandibula , posebno pod kutom čeljusti, ali ti se tumori mogu oblikovati i na lubanji, paranazalnim sinusima i dugim kostima. CT skeniranja mogu pomoći u prikazivanju njihove lokacije i veličine. Najčešće se pronađu polipi koji pokrivaju cijelu površinu debelog crijeva, ali ponekad se mogu javiti u sluznici želuca i tankog crijeva. Obično se prvi put pojavljuju nakon puberteta, ali prvi simptomi se pojavljuju najčešće do 40. godine.

Otkrivanje ostalih tumora

Screening na papilarni karcinom štitnjače, nadbubrežni adenomi i adenokarcinomi, hepatocelularni karcinomi, osteosarkomi i hondrosarkomi i drugi tumori štitnjače i jetre također je važan dio početne procjene.

Prevencija raka debelog crijeva

Preporučuje se rekonstruktivna proktokolektomija s analnom anastomozom ileuma, zajedno s mukozektomijom, jer se cijela sluznica debelog crijeva resetira kako bi se spriječilo stvaranje polipa uz očuvanje funkcije crijeva i pružanje seksualnog zadovoljstva. Izbjegavanjem potrebe za kolostomom, pacijent može izbjeći mnoge psihološke i fizičke poremećaje. Ileostomija je privremeno umetnuta kako bi se omogućilo ispravno liječenje debelog crijeva.

Kada se pronađu polipi u želucu zajedno s Gardnerovim sindromom, učestalost i stopa karcinogeneze u takvim je slučajevima niža nego u kolorektalnoj polipozi. Stoga, konzervativniji pristup, poput male polipektomije, može dati dobre rezultate.

Gardnerov sindrom: što dijagnoza znači i kako se manifestira?

Normalna vaginalna mikroflora jedan je od glavnih čimbenika nespecifične rezistencije. Normalno je da je rodnica zdrave žene rezervoar koji sadrži i aerobnu i anaerobnu mikrofloru.

Međutim, broj prvog je deset puta veći od drugog. Njegovi glavni predstavnici su laktobacili koji proizvode vodikov peroksid i mliječnu kiselinu, što sprečava reprodukciju oportunističkih bakterija.

Međutim, neki endogeni i egzogeni čimbenici mogu potaknuti razvoj upalnog sindroma zbog vaginalne neravnoteže.

Stanje u kojem su bakterije mliječne kiseline potpuno zamijenjene fakultativnim anaerobima, koji su u vaginalnim sekretima zdrave žene prisutni u samo maloj količini, u kliničkoj se praksi naziva bakterijska vaginoza ili gardnerelloza. Ovo je prilično uobičajena patologija koja se dijagnosticira u 30-35% bolesnika sa miješanim urogenitalnim infekcijama.

Uzročnik gardnerelloze

Vaginalna gardnerela (Gardnerella vaginalis), koja izaziva razvoj gardnerele, prvi je put izolirana kod pacijenata koji su patili od vaginitisa 1955. godine od strane Dukson-a i Gardnera, koji su je nazvali vaginalnom hemofiličnom palicom.

Ovaj mikroorganizam je nepomični polimorfni ankleanirani gram-varijabilni bacil (ili coccobacillus) bez kapsula, dostižući duljinu od 2 mikrona i promjera 0,7-0,9 mikrona. Ova bakterija može se predstaviti u obliku koka ili malih šipki prekrivenih najtanjijom staničnom stijenkom i vanjskim mikrokapsularnim slojem.

Treba napomenuti da neke gardnerele karakteriziraju membransku strukturu stanične stijenke, poput gram-negativnih bakterija, dok druge imaju homogenu strukturu, kao u gram-pozitivnim mikroorganizmima.

Na otvorenim površinama patogen može održati svoju održivost 3-6 sati (u sloju sluzavih sekreta), a u neaktivnim oblicima (u obliku spore) - do godinu dana. Stoga postoji opasnost od infekcije garnerelozom u javnim toaletima i u stajaćim vodenim tijelima.

Napomena: Gardnerella je uvjetno patogeni mikroorganizam koji može biti prisutan kod većine zdravih žena bez pokazivanja patogenih svojstava.

Prevalencija bolesti

Prema statistikama WHO-a, gardnereloza je jedna od najčešćih spolno prenosivih bolesti od koje najčešće pate žene reproduktivne dobi.

Kod muškaraca ta je bolest mnogo rjeđa.

Ova se patologija otkriva u 30-80% pacijenata koji pate od raznih upala genitalnih organa, a otkriva se i tijekom preventivnih pregleda kod četvrtine zdravih žena.

Čimbenici rizika, izvori infekcije i prijenosni putevi gardnerelloze

Prema riječima stručnjaka, razvoj gardnereloze u izravnoj je proporciji s prirodom seksualne aktivnosti. Ova se patologija nikad ne otkriva kod zdravih djevica, kao ni kod žena koje ne pate od vaginitisa. Stoga, predisponirajući faktori uključuju:

• promiskuitetni seksualni život;
• prethodne infekcije;
• menstrualne nepravilnosti;
• uporaba intrauterinih kontraceptiva;
• dugotrajna uporaba antibakterijskih lijekova i antidepresiva, što dovodi do neravnoteže vaginalne mikroflore;
• uporaba kontraceptiva koji narušavaju hormonalnu razinu;
• upotreba antiseptika koji sadrže klor za tuširanje;
• stresne situacije;
• produljeno nošenje uskog sintetičkog rublja;
• odsutnost u prehrani fermentiranih mliječnih proizvoda koji su izvor laktobacila.

Treba naglasiti da se gardnereloza najčešće javlja na pozadini drugih urogenitalnih infekcija (trihomonijaza, gonoreja, klamidija, ureaplazmoza itd.).

Glavni put prijenosa je seksualni. Međutim, infekcija se može prenijeti s zaražene majke na dijete prilikom prolaska kroz zaraženi rodni kanal, ili zbog intrauterine infekcije.

Patogeneza gardnereloze

Virulencija ovog mikroorganizma je relativno mala, a samo u nekim sojevima gardnerele krajnji proizvod fermentacije su octena kiselina i aminokiseline.

Drugi proizvode mliječnu i mravlju kiselinu tijekom svog života.

Tijekom spolnog kontakta sa ženom koja boluje od gardnerelloze (ili nosiocem bakterija), patogen ulazi u epiteli uretre muškarca, a nakon toga, sljedećim seksualnim kontaktom, inficira ili ponovno inficira ženski genitalni trakt.

Pričvršćujući se na površinu slojevitog pločastog epitela, gardnerella može oblikovati karakteristične formacije, koje se u kliničkoj praksi nazivaju "ključnim stanicama". Njihova detekcija tijekom bakterioskopskog pregleda brisa iz genitalnih organa ima veliku dijagnostičku vrijednost.

Nažalost, do danas patogeneza ove bolesti nije potpuno jasna. Međutim, znanstvenici su otkrili da gardnerela oštećuje stanice epitela vagine i uzrokuje autolizu (otapanje) fagocita.

Klinički oblici gardnerelloze

Kako bi opisali kliničke znakove urogenitalnih patologija izazvanih anaerobnim mikroorganizmima, znanstvenici su razvili posebnu klasifikaciju, koja uključuje sljedeće oblike gardnerelloze:

1. Bakterijska vaginoza;
2. Bakterijska infekcija gornjeg genitalnog trakta;
3. Gardnereloza ženskog mokraćnog sustava;
4. Gardnereloza muškog mokraćnog sustava;
5. Gardnerelloza trudnica.

Bakterijska vaginoza

To je, prema riječima stručnjaka, najčešći klinički oblik bolesti. U pravilu se tijekom dijagnostičke studije, uz gardnerelu, u iscjedak iz genitalija nađu i drugi predstavnici anaerobne mikroflore (leptostreptokokoki, mobiluncus, bakteroidi i dr.), Ali istodobno u njemu nema spolno prenosivih patogena. U 50% bolesnika s bakterijskom vaginozom, glavni simptomi su iscjedak s neugodnim mirisom trule ribe. U drugoj polovici bolesnika s ovim oblikom patologije ne otkrivaju se objektivni i subjektivni simptomi.

Neugodan miris, prema stručnjacima, nastaje zbog stvaranja biogenih amina tijekom metabolizma gardnerele i drugih nesporogenih anaeroba. Putrescin i kadaverin (patološki amini), predstavljeni kao nehlapljive soli, tijekom procesa alkalizacije postaju brzo isparavajuće tvari, ispuštajući snažan riblji miris.

Gardnerelloza gornjeg genitalnog trakta

U ovom obliku patologije, infekcija se može pojaviti izravno kroz peri-materničko tkivo, kao i limfogena ili hematogena.

Postoje slučajevi kada je ovaj oblik gardnereloze postao uzrok razvoja endometritisa i salpingo-ooforitisa, a neki autori opisuju i slučajeve infekcije krvi gardnerelom (gardnerelle septikemija), što dovodi do teškog endotoksičnog šoka i postoperativnih komplikacija kod ginekoloških bolesnika.

Napomena: To je razlog zašto bi sve žene koje se pripremaju na operaciju morale biti testirane na bakterijsku vaginozu.

Gardnereloza mokraćovoda kod žena

Razvoj ove patologije objašnjava se anatomskom blizinom vagine i uretre, uslijed čega se patogen prenosi iz genitalija u mokraćovod.

Postoje dokazi da je gardnerella vrlo često izolirana iz urina praktički zdravih žena. Međutim, garnerellozu je moguće dijagnosticirati samo kad u jednom mililitru urina koji je uzeo kateterom ima više od 1000 CFU bakterija.

Gardnereloza muškog mokraćnog sustava

Kod muškaraca ta bolest nije tako česta kao kod žena. Često, kada se gardnerela nađe u odjeljku s drugim bakteroidima, prednja uretra se upali kod jačeg spola. U ovom slučaju postoji spor tijek uretritisa, s blagim kliničkim simptomima.

Pacijenti se žale na oskudni muko-serozni iscjedak, bez boli ili nelagode. Komplikacije gardnereloze kod muškaraca vrlo su rijetke u kliničkoj praksi. Postoje izolirana izvješća o razvoju gardnerella prostatitisa, cistitisa, epididimitisa i pijelonefritisa.

U slučaju manifestnih oblika bolesti, značajke kliničkog tijeka u pravilu određuju upravo one patogene mikroorganizme s kojima uzročnik gardnerelloze stupa u vezu.

Napomena: muškarci koji pate od asimptomatskog (ili slabo simptomatskog) oblika bolesti često su izvor zaraze za svoje seksualne partnere.

Gardnerelloza trudnica

U ginekološkoj praksi ovaj oblik patologije javlja se kod gotovo 20% trudnica. Ali na sreću, intrauterina infekcija se razvija vrlo rijetko, jer se aktivni obrambeni mehanizmi povećavaju tijekom ovog razdoblja. Istovremeno, neki autori primjećuju mogućnost umjerene supresije stanične imunosti. Vrlo često bakterijska vaginoza uzrokuje razne poremećaje tijekom trudnoće, a bolest može izazvati i razvoj postporođajnih komplikacija.

U žena kojima je dijagnosticirana „gardnereloza“ preuranjeni porođaji javljaju se dvostruko češće, a kod jedne desetine porođaja gardnerela i drugi mikroorganizmi nalaze se u amnionskoj tekućini, iako bih normalno trebala biti sterilna.

Postoje i dokazi da bakterijska vaginoza može biti povezana s korionamnionitisom (gnojno-septična komplikacija koja također dovodi do preranog rođenja), a prema nekim stručnjacima, gardnerela može izazvati postporođajnu ili postorortnu sepsu.

Simptomi gardnerelloze u žena

S razvojem patološkog procesa, pacijenti razvijaju obilno, neugodno mirišući pjenasti vaginalni iscjedak, a također, tijekom posebnih laboratorijskih ispitivanja, otkriva se smanjenje kiselosti vaginalnog okoliša. Često se žene žale na jak svrbež i peckanje u području vanjskih genitalija i perineuma.

Istodobno, pacijenti imaju hiperemiju sluznice vagine, uretre i grlića maternice. Sa svježom akutnom gardnerelozom, vaginalni iscjedak je vrlo obilan, gust i homogen, bijelo-siv, a iscjedak iz uretre i cervikalnog kanala prilično je oskudan.

U slučaju kada su šupljina maternice i jajovodne cijevi uključeni u patološki proces, dijagnosticira se salpingitis.

Simptomi gardnerelloze kod muškaraca

Kod jačeg spola ova se bolest često javlja isključivo u obliku upale vanjskih spolnih organa.

U pravilu se uzročnik gardnereloze izlučuje iz mokraćnih putova nakon dva ili tri dana (ako su zdravi).

Međutim, s hipotermijom, smanjenim imunitetom ili u prisutnosti istodobnih patologija, gardnerella postaje agresivna, počinje se množiti i dovodi do upale sluznice uretre.

Ponekad se bolest odvija u latentnom obliku, a da se ne pokaže, a ako nema pritužbi, čovjek postaje prijenosnik bakterija.

Simptomi gardnerelloze u muškaraca potpuno su slični simptomima uretritisa. Uz upalu sluznice uretre javlja se peckanje u mokraćnoj cijevi, pojavljuje se nelagoda tijekom mokrenja, a pojavljuje se i mukozno-serozni iscjedak.

Dijagnoza gardnerelloze

U pravilu se prilikom postavljanja dijagnoze uzimaju u obzir pritužbe pacijenata, podaci pregleda i laboratorijski rezultati.

Kao materijal za istraživanje koriste se iscjedak iz uretre, cervikalnog kanala, zidova i fornic vagine, kao i mokraća.

Tijekom bakterioskopije u brisima bolesnika u nedostatku leukocita otkrivaju se ključne stanice (skvamozni epitelni ćelije, praktički "prekriveni" gramvaribilnim kokobakterijama). Dolazi i do smanjenja kiselosti vaginalnog okoliša (pH\u003e 4,5), rezultat aminskog testa je pozitivan, bakterije mliječne kiseline potpuno su odsutne, a broj anaeroba premašuje broj aeroba.

Napomena: često se gardnereloza razvija kod onih bolesnika kojima je prethodno propisano antibakterijsko liječenje kolpita. U ovom slučaju, antibiotici pogoršavaju tijek patološkog procesa.

U trenutnoj fazi, zajedno s bakterioskopskim istraživanjima, za otkrivanje gardnereloze koriste se mikrobiološke tehnike, DNA hibridizacija, RIF (imunofluorescentna reakcija) i PCR.

Liječenje gardnerelloze

Liječenje gardnerelloze provodi se u kompleksu čiji je cilj vraćanje normalne mikroflore vagine i stvaranje optimalnog fiziološkog okruženja.

Lokalni tretman obično treba trajati najmanje deset dana.

Omogućuje liječenje rodnice s otopinom miramistina ili metronidazola, kao i tuširanje otopinom sode i kupki od kamilice.

Tijekom liječenja obavezna je upotreba lijekova koji stimuliraju imunološke snage tijela i vitaminskih kompleksa.

Uz sistemsku terapiju, propisani su specijalizirani lijekovi, u kojima je aktivna aktivna tvar metronidazol ili klindamicin. Također, stručnjaci preporučuju upotrebu biogenih stimulansa i lijekova koji normaliziraju crijevnu i vaginalnu mikrobiocenozu.

U akutnom obliku patološkog procesa pacijentima je propisana dvotjedna antibiotska terapija. Međutim, ponekad su potrebna najmanje dva, a ponekad i tri tijeka liječenja za potpuno izlječenje.

Glavni problem koji nastaje u liječenju gardnerelloze je taj što je uzročnik ove bolesti uvjetno patogeni mikroorganizam, pa stoga, živeći u tijelu apsolutno zdrave žene, pod utjecajem nepovoljnih čimbenika, postaje agresivan i počinje se nekontrolirano množiti.

Gardnerella je mikroorganizam otporan na djelovanje tetraciklina i makrolida. Stoga, prije početka liječenja, morate podvrgnuti sve potrebne pretrage i proći bakterijsku kulturu osjetljivosti na antibakterijske lijekove.

Međutim, morate shvatiti da ih je potrebno postići vrlo dugo (6-12 mjeseci) kako bi postigli trajan učinak.

Kao biogeni stimulansi koji pomažu normaliziranju vaginalne i crijevne mikroflore u narodnoj medicini koriste se limunska trava, aralija i safroloidna leuzea.

Prevencija gardnereloze

Žene koje pate od bakterijske vaginoze trebaju obratiti pozornost na stanje imunološkog sustava, jer je smanjenje imuniteta koje dovodi do kršenja vaginalne mikroflore i dovodi do hormonalnih poremećaja.

Glavne metode prevencije gardnerelloze uključuju zdrav način života, pravilnu prehranu, normalan san i redovite šetnje na svježem zraku. Vrlo je važno promatrati higijenu vanjskih spolnih organa i izbjegavati hipotermiju.

U slučaju slučajnih seksualnih odnosa, ne treba zaboraviti na osobnu zaštitnu opremu, a također neće biti suvišno tretirati vanjske genitalije posebnim antisepticima dva sata.

Da bi se spriječila gardnereloza, gotovo svi stručnjaci preporučuju odustajanje od svakodnevnog tuširanja, jer takvi postupci ne samo da mogu izazvati razvoj alergijskih reakcija, već i nadražiti sluznicu vagine, ispiranje prirodnog maziva i promjenu kiselosti, što u konačnici dovodi do inhibicije prirodne mikroflore.

Kako bi vagina sadržavala dovoljnu količinu bakterija mliječne kiseline, u prehrani bi trebalo biti prisutno razno povrća i voća, kiseli kupus, biokefiri i jogurti.

Nužno je obratiti pažnju na stanje crijevne mikroflore. U slučaju kršenja potrebno je provesti poseban tijek liječenja, jer oportunistički mikroorganizmi koji žive u crijevu mogu lako savladati tanku stijenku i prodrijeti u rodnicu. Prema riječima stručnjaka, liječenje gardnerelloze u bolesnika s crijevnom disbiozom je najteže.

Uz adekvatno pravovremeno liječenje, nakon dva ili četiri tjedna, vaginalna mikroflora se u potpunosti obnavlja. Inače, patološki proces može izazvati upalu dodataka, razvoj različitih komplikacija tijekom trudnoće, prerano rođenje i ženska neplodnost.

Bernard Horner sindrom: liječenje, uzroci i simptomi

Hornerov sindrom je patološko stanje uzrokovano oštećenjem simpatičkog živčanog sustava.

Bolest karakterizira oslabljeno znojenje, oftalmički problemi i smanjen vaskularni tonus. Patologiju karakterizira jednostrani tijek - utječe na jednu stranu lica.

A, osim pojave kozmetičkog nedostatka, Hornerov sindrom izaziva i niz negativnih posljedica koje je teško liječiti.

Što je Hornerov sindrom?

Hornerov sindrom može se pojaviti i kod muškaraca i kod žena i vrlo je teško liječiti

Okulosimpatički sindrom ili Hornerov sindrom sekundarna je patologija, čiji se razvoj pojavljuje na pozadini drugih bolesti. Bolest je otkrio Johann Friedrich Horner, njemački oftalmolog koji ga je prvi opisao 1869. godine.

Stečeni oblik bolesti najčešće je povezan s primjenom velikog volumena anestetika prilikom obavljanja blokade brahijalnog pleksusa.

Pojava ovog sindroma može ukazivati \u200b\u200bna teške patologije prsnog koša ili vrata. Na primjer, simptomi ove patologije često su prisutni kod pacijenata s onkološkim procesima u plućima. Bolest se pojavljuje podjednako među muškarcima i ženama. Hornerov sindrom javlja se i kod novorođenčadi.

Razlozi

U modernoj medicini je uobičajeno razlikovati dva oblika ove bolesti:

1. Kongenitalna.
2. Stečena.

Hornerov kongenitalni sindrom razvija se uglavnom kao posljedica porođajne traume. Poznati su i slučajevi nasljednog prenošenja sindroma na autosomno dominantan način.

Stečeni sindrom može se razviti iz različitih razloga:

1. Odgođene ozljede. Bolest se često pojavljuje kao posljedica tupih trauma na bazi vrata, kao posljedica toga što pogađa vratni ili torakalni simpatički živčani lanac. U pravilu se znakovi bolesti pojavljuju na strani koja je suprotna oštećenom području.
2. Komplikacije nastale operacijama. Razvoj Hornerovog sindroma često se događa na pozadini pogrešaka učinjenih u procesu postavljanja drenaže prema Bulauu ili tijekom blokade cervikalnog pleksusa.
3. Neurološka oboljenja (na primjer, multipla skleroza ili paraliza Dejerine-Klumpke).
4. Bolesti štitne žlijezde. Hiperplazija štitne žlijezde često postaje provokator razvoja gore navedenog sindroma kod pacijenta. U riziku su osobe sa ozbiljnim poremećajima u štitnjači.
5. Onkologija. Zbog činjenice da tumor komprimira živčana vlakna, mogu se pojaviti klinički simptomi ove bolesti. Često karcinom pluća dovodi do pojave ove bolesti.
6. Vaskularna patologija. U ovom slučaju, osnovni uzrok razvoja Hornerovog sindroma je aneurizma aorte. Promjene su najčešće lokalne prirode i odnose se na one arterije kroz koje krv ulazi u zonu razvoja patološkog procesa.
7. Bolesti organa sluha. Ako je liječenje otitisa, labirintitisa bilo prerano ili nepotpuno, tada se zarazni proces može proširiti na susjedna tkiva. Patogena mikroflora koja se nakupila u području srednjeg uha počinje se širiti u susjedne organe.

simptomi

Patologiju karakterizira jednostrani tijek. Znakovi Hornerovog sindroma mogu se vidjeti golim okom - pacijent ima lagano povišenje donjeg kapka ili, naprotiv, spuštanje gornjeg. Upravo s tim simptomima većina pacijenata odlazi liječniku.

Ostali simptomi Hornerovog sindroma su:

1. Anisocoria (različite veličine zjenica - zjenica se sužava na zahvaćenoj strani).
2. Hiperemija kože i pojačano znojenje na zahvaćenoj strani lica.
3. Enoftalmos (povlačenje oka) je blago izražen.
4. Uočava se suženje palpebralne pukotine. U ovom slučaju, sama očna jabučica izgleda kao da je posađena duboko u orbitu.
5. Pacijent se žali na poteškoće u protoku suza. U vrlo rijetkim slučajevima zahvaćeno oko može biti mokro.
6. Zbog uporne mioze, pacijent počinje sumnjati u sumrak. Govorimo o pogoršanju prilagođavanja mraku, kada ostaje ukupna oštrina vida.

Ako se bolest razvija u djetinjstvu, tada je jedan od najočitijih simptoma svjetlija nijansa šarenice zahvaćenog oka.

Mogu li komplikacije?

Ako se ova bolest ne liječi ili se ne liječi na vrijeme, pacijent može doživjeti niz opasnih komplikacija. Najčešće negativne posljedice su:

1. Upala prednjeg segmenta oka. Ove bolesti uključuju blefaritis, keratitis i konjuktivitis.
2. Kada oko padne, moguća je upala u orbitu zbog prodora infektivnih uzročnika.
3. Promjena topografije očne jabučice u odnosu na suznu žlijezdu pridonosi razvoju njezine disfunkcije, uslijed čega postoji povoljno tlo za pojavu kseroftalmije.
4. Zanemareni slučajevi bolesti doprinose pojavi subperiostealnog apscesa iz orbite. Može doći i do stvaranja flegmona.
5. U ogromnoj većini bolesnika, na pozadini razvoja Bernard-Horner sindroma, javlja se sekundarna hemeralopija (pogoršanje vidne oštrine pri slabom svjetlu), koja se ne može liječiti tradicionalnim metodama.

Dijagnostika

Prije upućivanja pacijenta na dijagnostičke postupke, liječnik provodi vizualni pregled. U pravilu se u ovoj fazi detektiraju heterokromija i mioza (suženje zjenica). Također, na zahvaćenoj strani lica primjećuje se povlačenje očne jabučice. Reakcija učenika na svjetlost može biti vrlo slaba ili je uopće ne može otkriti.

Ako se otkriju gornji simptomi, liječnik usmjerava pacijenta na dijagnostiku:

1. Biomikroskopija oka. Postupak vam omogućuje da odredite stanje žila konjunktiva, stupanj prozirnosti optičkog medija oka i strukturu šarenice.
2. Test oksamfetamina. Omogućuje vam utvrđivanje pravog uzroka razvoja mioze.
3. Test za određivanje stupnja kašnjenja u dilataciji zjenice. Kod Hornerovog sindroma opažaju se kako spuštanje gornjeg kapka, tako i suženje zjenice.
4. CT orbita. Ova studija omogućuje vam da utvrdite etiologiju bolesti. CT je potreban kako bi se otkrile mase prisutne u očnoj utičnici, kao i prisutnost ozljeda.

Uz gore opisane metode, moguća je i diferencijalna dijagnoza. Provodi se kada se otkriju Petitov sindrom i anizokorija. Ako pacijent ima posljednji simptom, daljnje ispitivanje je obavezno. Različite veličine zjenica mogu se promatrati s patologijama razvoja oka ili problemima povezanim s cerebralnom cirkulacijom.

Petitovu bolest karakterizira kombinacija egzoftalmosa, midrijaze, oftalmičke hipertenzije; naziva se ponekad inverznim okulosimpatičkim sindromom.

liječenje

Hornerov sindrom vrlo je teško liječiti. Terapija uključuje upotrebu takvih metoda:

1. Neurostimulacija je utjecaj električnih impulsa niske amplitude na one mišiće koji su pogođeni kao rezultat napredovanja bolesti. Tako se trofizam poboljšava, a mišići djelomično ili u potpunosti obnavljaju svoje izvorne funkcije.
2. Ako se bolest pojavi zbog hormonalne neravnoteže, potrebno je provesti zamjensku terapiju primjenom hormonskih lijekova.
3. Ako su prethodne metode bile neučinkovite, pacijentu se dodjeljuje operacija. Suvremena plastična kirurgija omogućuje učinkovitu korekciju enoftalmosa i ptoze.

Trenutno je jedna od najperspektivnijih metoda liječenja Hornerovog sindroma kinezioterapija. Ova tehnika uključuje provedbu posebnih postupaka masaže. Oni mogu učinkovito stimulirati pogođena područja.

Stoga, ako sumnjate na razvoj Bernard-Horner sindroma, trebate što prije konzultirati liječnika. Što prije liječenje započne, to će veće šanse imati pacijenta za oporavak.

Što je Gardnerov sindrom?

Postoje mnoge patologije koje se nasljeđuju i postavljaju na genetskoj razini. Međutim, neki od njih se ne pojavljuju odmah, već samo u odrasloj dobi. Među takve bolesti je i Gardnerov sindrom. Ova se patologija odnosi na benigne novotvorine, ponekad teži malignosti, to jest, pretvara se u rak.

Opis Gardnerovog sindroma

Ova patologija postala je poznata relativno nedavno. Prvi put ga je opisao sredinom 20. stoljeća znanstvenik Gardner. Upravo je on uspostavio vezu dobroćudnih formacija kože, kostiju i probavnog trakta. Drugi naziv bolesti je obiteljska (ili nasljedna) adenomatozna polipoza.

Gardnerov sindrom strašan je ne samo zbog brojnih kozmetičkih oštećenja kože. Smatra se da polipoza debelog crijeva postaje zloćudna u 90-95% slučajeva. Iz tog razloga, patologija se naziva obligacijska prekancerozna stanja.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s ateromima, Ricklenghausenovim sindromom, pojedinačnim osteomima i crijevnim polipovima.

Uzroci bolesti i mehanizam razvoja

Gardnerov sindrom odnosi se na nasljedne patologije. Prenosi se na genetskoj razini od roditelja i ostalih članova obitelji (djedova i baka). Vrsta nasljeđivanja ove bolesti autosomno je dominantna. To znači veliku vjerojatnost prenošenja patologije s roditelja na djecu.

Mehanizam razvoja Gardnerovog sindroma temelji se na mezenhimalnoj displaziji. Budući da ovo tkivo tvori kožu, kosti i sluznicu gastrointestinalnog trakta, opaža se klinička slika karakteristična za ovu bolest.

Uz nasljednu predispoziciju, mezenhimalna displazija može se formirati pod utjecajem štetnih čimbenika koji utječu na intrauterini razvoj u prvom tromjesečju trudnoće.

Gardnerov sindrom: simptomi bolesti

Najčešće se bolest očituje u adolescenciji (od 10 godina). U nekim slučajevima prvi simptomi počinju kasnije - u odrasloj dobi. Gardnerov sindrom ima sljedeće manifestacije: to su neoplazme kože, mekih tkiva, kostiju i probavnog sustava. Pored crijeva, polipi se mogu pojaviti u želucu i dvanaesniku.

Na koži možete promatrati aterome, dermoidne i lojne ciste, fibroide. Moguća je i pojava benignih formacija mekog tkiva. Tu spadaju lipomi i leiomyomi. Svi ovi izrasline mogu se pojaviti na licu, vlasištu, rukama ili nogama. Pored toga, javljaju se lezije kostiju. Oni također pripadaju dobroćudnim formacijama, ali često ometaju funkciju.

Na primjer, osteomi kostiju donje čeljusti, lubanje. Ti rastovi ometaju žvakanje, mogu izvršiti pritisak na moždane strukture. Najiskrenija manifestacija bolesti je polipoza crijeva i drugih organa gastrointestinalnog trakta. U većini slučajeva neoplazme sluznice probavnog trakta su zloćudne, odnosno pretvaraju se u rak. Polipi se možda neće dugo osjećati.

Najčešće se pacijenti žale na komplikacije: crijevna opstrukcija, krvarenje.

Liječenje Gardnerovog sindroma na Kubi: Prednosti

Budući da bolest pripada obligacijskim prekancerima, potrebno je kirurško uklanjanje neoplazmi. Vrlo je važno pravodobno dijagnosticirati Gardnerov sindrom. Fotografije pacijenata mogu se vidjeti u onkološkoj literaturi ili na posebnim mjestima. Pored kliničkih manifestacija, potrebno je provesti rendgenski pregled probavnog trakta, kolonoskopiju.

Lezije kože i crijevna polipoza omogućuju točnu dijagnozu. Gardnerov sindrom liječi se u mnogim zemljama. Prednosti kubanskih klinika uključuju najnoviju opremu, troškove kirurških intervencija, visoko kvalificirane stručnjake iz cijelog svijeta. Liječenje se sastoji u uklanjanju pogođenog dijela crijeva.

Gardnerov sindrom

Gardnerov sindrom - nasljedna bolest popraćena polipozom debelog crijeva u kombinaciji s benignim neoplazmama kože, kostiju i mekih tkiva. Može dugo vremena biti asimptomatska. Mogući su poremećaji natezanja, bubrenja i stolice.

U nekim slučajevima crijevna polipoza kod Gardnerovog sindroma komplicirana je krvarenjem ili crijevnom opstrukcijom. Postoji velika vjerojatnost za razvoj kolorektalnog karcinoma. Bolest se dijagnosticira na temelju pritužbi, obiteljske anamneze, podataka pregleda, radiografije, CT, MRI, ultrazvuka, endoskopije i drugih studija. Liječenje je endoskopska polipektomija ili resekcija zahvaćenih dijelova crijeva.

Gardnerov sindrom rijetka je genetski određena patologija u kojoj se opaža difuzna polipoza debelog crijeva u kombinaciji s benignim tumorima kostiju i mekih tkiva (osteomi, fibromi, neurofibromi, epitelne ciste i druge neoplazije).

Polipoza kod Gardnerovog sindroma uglavnom utječe na rektum i sigmoidni debelo crijevo, ali polipi se mogu otkriti i u ostalim dijelovima crijeva. Sindrom je prvi opisao američki liječnik i genetičar EJ Gardner 1951. godine.

Od tada se više od stotinu slučajeva ove bolesti pojavilo u posebnoj literaturi.

Gardnerov sindrom prenosi se na autosomno dominantan način. Težina kliničkih i izvanintestinalnih manifestacija crijeva može uvelike varirati. Prvi simptomi Gardnerovog sindroma obično se pojavljuju u djece starijih od 10 godina. Moguće je kasni početak nastanka prvih tumora starijih od 20 godina.

U nekim slučajevima, zajedno s polipozom debelog crijeva, osteomima i neoplazmama mekog tkiva u bolesnika s Gardnerovim sindromom, pronađeni su polipi tankog crijeva, želuca i dvanaesnika. Životni rizik od zloćudnih polipa debelog crijeva s kolorektalnim karcinomom je oko 95%.

Liječenje provode stručnjaci iz područja proktologije, gastroenterologije, onkologije, ortopedije, stomatologije i maksilofacijalne kirurgije.

Simptomi Gardnerovog sindroma

Gardnerov sindrom uključuje karakterističnu trijadu: difuznu polipozu donjih dijelova debelog crijeva, osteome ravnih i cjevastih kostiju, razne benigne tumore kože i mekih tkiva.

S umjerenim brojem i malom veličinom polipa, crijevne manifestacije Gardnerovog sindroma mogu biti odsutne ili blage.

U adolescenciji ili adolescenciji pacijenti obično prvo odlaze liječnicima u vezi s pojavom benignih tumora kosti i mekog tkiva.

Osteomi u Gardnerovom sindromu mogu se lokalizirati i u ravne i u cjevaste kosti. Često dolazi do oštećenja kostiju lubanje lica, praćenih izobličenjem. Moguće je uklanjanje i čak gubitak zuba.

Neko vrijeme nakon pojave porasta osteoma u bolesnika s Gardnerovim sindromom prestaje, tumori ne postaju zloćudni. Neoplazije mekog tkiva vrlo su raznolike. Lipomi, dermatofibromi, neurofibromi i epitelne ciste osobito su česti. Manje su uobičajeni ateromi, leiomiomi i druge neoplazme.

Tumori mekog tkiva u Gardnerovom sindromu također su benigni, nema zloćudnosti.

Polipi debelog crijeva kod Gardnerovog sindroma često postaju slučajni nalaz kada se provode studije gastrointestinalnog trakta iz drugih razloga ili se pronađu tijekom produljenog pregleda propisanog u vezi s pojavom višestrukih neoplazija mekog tkiva i kostiju.

Tijekom Gardnerovog sindroma mogu se razlikovati tri stadija intestinalnih lezija. U prvoj fazi bolest je asimptomatska. U drugom, bolesnici prijavljuju nelagodu u trbuhu, nadimanje, tutnjavu i ponavljajuće poremećaje stolice.

U izmetu se mogu naći nečistoće krvi i sluzi.

U trećem stadiju, pacijenti s Gardnerovim sindromom otkrivaju izraženi sindrom boli, stalnu nadutost, obilne primjene sluzi i krvi u stolici, gubitak težine, povećan umor, emocionalnu labilnost, poremećaje metabolizma i proteina.

Mnogi pacijenti s Gardnerovim sindromom razvijaju anemiju zbog malog volumena, ali učestalog krvarenja iz donjeg GI trakta.

U nekim slučajevima pacijenti razviju hitna stanja koja zahtijevaju hitnu medicinsku njegu - obilno crijevno krvarenje ili crijevna opstrukcija.

Dijagnosticiranje Gardnerovog sindroma

Dijagnoza se postavlja na temelju obiteljske anamneze (prisutnost Gardnerovog sindroma u bliskoj rodbini), kliničke slike, koja uključuje karakterističnu trijadu, i dodatnih podataka istraživanja.

Tijekom fizičkog pregleda liječnik primjećuje prisutnost višestrukih tumora kostiju i mekog tkiva različite lokalizacije. Neki pacijenti s Gardnerovim sindromom imaju deformitete lica uzrokovane osteomima lubanje lica.

Pri palpaciji kostiju debla i ekstremiteta mogu se otkriti tumorske formacije koštane gustoće. U blagim lezijama broj novotvorina može biti zanemariv, što otežava dijagnozu.

Na palpaciji trbuha, postoji bol u lijevom iliac regiji. U prvoj fazi oštećenja crijeva, ovaj simptom može biti odsutan. Tijekom provođenja digitalnog rektalnog pregleda na rektalnoj sluznici bolesnika s Gardnerovim sindromom pronađeni su više čvorova.

Na kontrastnim rendgenskim slikama takvi su čvorovi prikazani kao oštećenja punjenja. S čvorovima male veličine (manjim od 1 cm) smanjuje se sadržaj informacija kontrastnog rendgenskog pregleda. Tijekom sigmoidoskopije otkrivaju se polipi u rektumu i debelom crijevu.

Broj polipa može uvelike varirati.

Neki bolesnici s Gardnerovim sindromom imaju ograničena oštećenja određenih područja crijeva. Za razliku od radiografije, endoskopski pregled omogućuje dijagnosticiranje polipa bilo koje veličine, uključujući i male (promjera 1-2 mm).

Kako bi se razjasnila priroda i rasprostranjenost koštanih tumora u Gardnerovom sindromu, provodi se radiografija. Za neoplazme mekog tkiva propisuje se CT, MRI ili ultrazvuk zahvaćenog područja.

Ako je potrebno, provode se biopsije polipa, osteoma i izraslina mekog tkiva.

Diferencijalnu dijagnozu Gardnerovog sindroma provode proktolozi i gastroenterolozi s uobičajenim višestrukim polipovima i drugim oblicima obiteljske polipoze.

Za različite varijante nasljedne polipoze određene su karakteristične preferencijalne lokalizacije polipa (oštećenje cijelog debelog crijeva, oštećenje distalnog debelog crijeva), priroda patoloških promjena u kostima i mekim tkivima.

Da bi se razjasnile ove razlike, prije konačne dijagnoze provodi se detaljan vanjski pregled, vrši se irrigoskopija i kolonoskopija.

Liječenje i prognoze Gardnerovog sindroma

Liječenje Gardnerovog sindroma samo je kirurško. Budući da ne postoji rizik od malignosti novotvorina kostiju i mekog tkiva, odluka o izvođenju operacije donosi se u prisutnosti kozmetičkog ili funkcionalnog oštećenja.

Polipoza debelog crijeva kod Gardnerovog sindroma smatra se obligacijskim prekancerom, pa mnogi liječnici smatraju da je prikladno izvršiti operaciju prije nego što se pojave znakovi zloćudnosti.

S malim brojem polipa moguća je endoskopska polipektomija.

Kod Gardnerovog sindroma s teškom difuznom polipozom naznačena je resekcija zahvaćenog crijevnog područja ili totalna kolektomija s nametanjem ileostomije ili stvaranjem ileorektalne anastomoze (u nedostatku rektalnog polipa).

U takvim je slučajevima dinamičko promatranje indicirano kolonoskopijom svakih 6-8 mjeseci.

Neki su liječnici pristalice postupka čekanja i vjeruju da bi se kolektomija za Gardnerov sindrom trebala izvoditi samo kad se pojave znakovi zloćudnosti ili s čestim krvarenjem s razvojem anemije.

Indikacije za hitne operacije kod Gardnerovog sindroma su obilna crijevna krvarenja i crijevna opstrukcija. Uz pravovremeno adekvatno liječenje, prognoza za ovu bolest je prilično povoljna. Težina tečaja određena je težinom polipoze i lokalizacijom ekstraintestinalnih tumora.

Roditeljima s rodbinom s Gardnerovim sindromom savjetuje se da tijekom planiranja trudnoće potraže genetsko savjetovanje.

Adenomatozna polipoza debelog crijeva: sindrom Gardnera, Patesa Jeghersa i Türka

Razne lezije u debelom crijevu uključuju adenomatoznu polipozu. Ova se bolest smatra nasljednom, no u posljednje vrijeme liječnici sve više počinju obraćati pažnju na ujednačenost prehrambenih ponašanja u različitim obiteljima. Postoji teorija da je porodična adenomatozna polipoza posljedica generičkih prehrambenih navika. Obično se polipoza debelog crijeva opaža kod pojedinaca koji jedu velike količine škroba i isključuju biljna vlakna. Imaju kronični zatvor.

Obiteljska adenomatozna polipoza najčešći je oblik sindroma adenomatozne polipoze. Nasljedna adenomatozna polipoza javlja se s učestalošću od 1 do 7500 stanovništva, a u 90% slučajeva utječe na ljude mlađe od 50 godina.

Pretpostavljeni uzroci

Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. Uz prijenos patološkog genoma, vjerojatnost razvoja bolesti je 80-100%.

Mutirani gen smješten je na kromosomu 5, njegov normalan analog kodira sintezu proteina koji blokira β-katenin i na taj način inhibira rast tumora.

Mutirani gen dovodi do poremećaja u sintezi ovog proteina (ili se uopće ne formira, ili se njegov neaktivni oblik sintetizira), zbog čega se β-katenin ne inhibira, aktivira niz gena i pokreće rast adenoma.

Naklonost debelom crijevu

S nasljednom adenomatoznom polipozom nakon puberteta, najčešće u dobi od 20-30 godina, pacijent razvije stotine (a ponekad i tisuće) adenomatoznih polipa debelog crijeva.

Rezultat razvoja NAP-a, što dovodi do smrti pacijenta, često postaje karcinom debelog crijeva (maligna neoplazma obično se dijagnosticira 10-15 godina nakon otkrivanja prvih polipa).

Postoje i druge lezije debelog crijeva.

Želudac i dvanaesnik

U 60-90% bolesnika s nasljednom adenomatoznom polipozom nastaju adenomi dvanaestopalačnog crijeva, a u 5-12% slučajeva - periampullarni karcinom ili rak dvanaesnika.

Bolesnici koji su već prošli profilaktičku kolektomiju ili su stariji od 20 godina, trebali bi se podvrgnuti endoskopskom pregledu duodenuma i periampullarne regije svakih 1-3 godine.

Polipoza želuca sa nasljednom adenomatoznom polipozom javlja se prilično često, ali slučajevi raka želuca su rijetki.

Druge lokalizacije

Nasljedna adenomatozna polipoza može biti popraćena razvojem karcinoma gušterače, hepatoblastoma, difuzne mezenterične fibromatoze (desmoidni tumori), pa čak i raka štitne žlijezde i mozga.

Simptomi adenomatozne polipoze

Pacijent može osjetiti rektalno krvarenje i proljev. Ovo su glavni simptomi adenomatozne polipoze. Osnova za dijagnozu nasljedne adenomatozne polipoze temeljito je pojašnjenje broja slučajeva takvih bolesti u pacijentovoj obitelji.

Međutim, kod 20% bolesnika među članovima obitelji oboljeli se ne otkrivaju (razvoj bolesti objašnjava se primarnom mutacijom u klijavim stanicama pacijentovih roditelja), pa se u takvim slučajevima dijagnoza nasljedne adenomatozne polipoze temelji na otkrivanju stotina adenomatoznih polipa na sluznici debelog crijeva tijekom kolonoskopije ili sigmoidoskopije.

Većina polipa je manja od 1 cm i histološki je identična onima u polipozi.

Liječenje adenomatozne polipoze

Uzimajući u obzir visoki rizik od malignosti polipa u post-pubertalnih bolesnika, indicirana je profilaktička kolektomija.

Kolektomijom stvaranjem ileorektalne anastomoze sposobnost dobrovoljne defekacije je sačuvana, ali rizik od razvoja raka u preostalom dijelu rektuma raste (do 15% slučajeva).

Stoga se izvodi kompletna kolektomija stvaranjem ileoanalne anastomoze ili ileostomije. Ovo je jedini tretman za adenomatoznu polipozu.

Ostali oblici sindroma adenomatozne polipoze

Juvenilna polipoza... Juvenilni polipi se uglavnom sastoje od lamina propria i proširenih cističnih žlijezda, s minimalnim udjelom sluznice epitela. Histološki, polipi su hamartomi.

Bolest je stečena u prirodi, prvi put se obično otkriva u dobi od 1 do 7 godina. Polipi ove vrste često su pojedinačni i jako variraju u veličini (od 3 mm do 2 cm). Uobičajeno mjesto lokalizacije polipa je rektum. Juvenilni polipi nisu zloćudni.

Međutim, naznačena je njihova kirurška ekscizija, budući da su takvi polipi dobro opskrbljeni krvlju i često postaju izvor krvarenja.

Peutz-Jeghersov sindrom

Peutz-Jeghersov sindrom je kombinacija pigmentacije sluznice i kože s polipozom želuca i tankog crijeva, s obiteljskom predispozicijom.

Za polipe je karakteristična prisutnost žljezdanog epitela koji je podržan glatkom mišićnom strukturom koja prelazi u mišićni sloj sluznice.

Polipi su višestruki, mogu se nalaziti u cijelom gastrointestinalnom traktu, ali pretežno se nalaze u tankom crijevu. Sindrom se nasljeđuje na autosomno dominantan način i povezan je s mutacijom u genu serin-treonin kinaze smještenom na kromosomu 19.

Uz ovu bolest primjećuje se karakteristična pigmentacija sluznice i kože, nalik na pege. Bolest karakterizira visoki rizik od razvoja karcinoma (90% u dobi od 65 godina), kao i povećan rizik od raka dojke, maternice i testisa.

Gardnerov sindrom

Gardnerov sindrom je nasljedna bolest koja se očituje u obliku polipoze u gastrointestinalnom traktu, raznim benignim tumorima mekih tkiva (na primjer, epidermoidnim cistama, fibromima, lipomima), malokluzijom i hipertrofijom mrežnice pigmenta epitel. Razvoj sindroma povezan je s mutacijom u APC genu.

Turkotov sindrom

Tyurkov sindrom je sindrom karakteriziran kombinacijom porodične polipoze debelog crijeva s primarnim tumorima središnjeg živčanog sustava (češće mozga). U ovom sindromu polipi debelog crijeva rijetko se nađu prije puberteta, ali do 25. godine života ih imaju svi pacijenti.

Bez kirurškog liječenja, rak debelog crijeva razvija se u gotovo svim slučajevima do 40. godine.

Postoje prijedlozi da je bolest uzrokovana abnormalnom proliferacijom crijevnih epitelnih stanica i popraćena je oštećenim popravljanjem DNK. Kolektomija je indicirana za sve bolesnike.