sindrome di Gardner

© Edward Cerny

Vanderbilt University, USA, Tennessee, Nashville

La sindrome di G Gardner è una malattia rara con un'incidenza di circa 1 su 22.000. La maggior parte dei casi deriva da ereditarietà autosomica dominante dovuta a mutazioni nel gene APC (Adenomous Polyposis Coli). Tuttavia, circa il 20% dei casi si verifica spontaneamente. Clinicamente, le lesioni possono variare in termini di dimensioni e pigmentazione, ma molte sono a coda di pesce. Uno studio istologico ha mostrato cambiamenti più diffusi del previsto dal quadro clinico e, in un caso, questo studio ha rilevato cambiamenti simili all'amartoma. Mentre i focolai di ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato nella sindrome di Gardner sono istologicamente simili a lesioni isolate nell'ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato e nei nevi raggruppati dell'epitelio pigmentato ("segni dell'orso"), entrambe le ultime condizioni sono benigne e non hanno alcun collegamento con polipi o cancro. colon.

G Parole chiave: sindrome di Gardner; "coda di pesce"; "Impronte di un orso"; ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato.

UDC 617.735 GRNTI 76.29.56 VAK 14.01.07

La sindrome di Gardner (Gardner) è una poliposi intestinale adenomatosa ereditaria dominante con una lesione predominante del colon. Fu descritto per la prima volta nel 1950 come la descrizione della sconfitta di una famiglia, tutte discendenti della stessa coppia sposata. Da parte di padre, non c'erano precedenti familiari di cancro. La madre (probando) è morta di cancro al colon e 9 dei suoi 45 figli in due diverse generazioni sono morti anche di cancro colorettale. Subito dopo questa pubblicazione, è stata trovata una combinazione con questa sindrome di altre condizioni patologiche, ad esempio, osteomi delle ossa del cranio, fibromi, lipomi e cisti delle ghiandole sebacee. Successivamente, è stata trovata anche una connessione tra la sindrome di Gardner e tumori desmoidi e anomalie dentali.

I polipi vengono solitamente rilevati nella seconda metà della seconda decade di vita, di solito diventano maligni circa 15 anni dopo la diagnosi. Il rischio di sviluppare una neoplasia maligna dell'intestino è quasi del 100%, con il 50% dei pazienti che sviluppa un cancro al colon entro i 35 anni. Altre neoplasie maligne possono includere carcinomi della ghiandola surrenale, della tiroide e della vescica. La sindrome di Turcot (Turcot) si sviluppa in pazienti che hanno anche tumori neuroepiteliali.

Le manifestazioni a lato dell'occhio della sindrome di Gardner furono descritte per la prima volta da Blair e Trempe nel 1980. Gli autori hanno esaminato nove membri della famiglia con la sindrome di Gardner. Tre membri della famiglia su 9, madre

e le sue due figlie, c'era l'ipertrofia dell'epitelio pigmentato. Avevano tutti polipi nel colon. Un paziente aveva cinque lesioni all'occhio destro e 12 a quello sinistro. Le lesioni erano di forma ovale o rotonda, la loro dimensione era di circa 2 diametri della testa del nervo ottico. Il secondo paziente aveva quattro lesioni in un occhio e una nell'altro. La madre di entrambi questi pazienti aveva quattro lesioni nell'occhio destro e sei in quello sinistro. In tutti i pazienti, le lesioni sono state localizzate in modo casuale sul fondo oculare senza formare cluster.

Sebbene non ci siano cambiamenti retinici in un certo numero di famiglie con sindrome di Gardner, il rilevamento di tre o più focolai di ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato indica un'alta probabilità di poliposi intestinale. Quindi, in quelle famiglie. in cui esiste una storia di poliposi, un esame approfondito della retina e l'identificazione di focolai tipici di ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato possono aiutare a identificare i pazienti ad alto rischio di malattia. Tuttavia, l'assenza di danni agli occhi non significa che il paziente non svilupperà poliposi intestinale. Le lesioni sul fondo possono avere diverse dimensioni, forme e pigmentazione; tuttavia, molte lesioni sono a coda di pesce (Figure 1 e 2).

Shields et al. ha studiato i dati di 132 pazienti con diagnosi di ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato, individuando sia focolai isolati che raggruppati con pigmentazione pronunciata ("tracce di orso"). Un paziente aveva poliposi intestinale, senza neoplasia. Dei 2.000 parenti di sangue di questi pazienti, solo 20 avevano poliposi del colon o cancro. aveva

Figura: 1, 2. Questa ragazza di 13 anni ha lesioni multiple in entrambi gli occhi. Suo nonno e sua madre avevano entrambi un cancro al colon. La paziente stessa non aveva poliposi al momento dell'esame, ma necessita di un'attenta osservazione.

poliposi o cancro del colon. Questa incidenza dell'1% era significativamente inferiore al previsto se queste lesioni fossero associate a poliposi adenomatosa familiare all'interno della sindrome di Gardner.

Traboulsi e Murphy hanno esaminato istologicamente gli occhi dei pazienti con la sindrome di Gardner. La maggior parte delle lesioni nella struttura istologica erano simili ad altre lesioni nell'ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato. Le cellule epiteliali del pigmento sono state ingrandite e riempite con granuli di pigmento arrotondati. I fotorecettori situati sopra i fuochi erano parzialmente atrofizzati. Gli autori hanno anche trovato diversi altri tipi di lesioni; uno di loro sembrava un amartoma e si diffondeva dall'epitelio pigmentato attraverso gli strati interni della retina, e l'altro tipo era una zona di ipertrofia cellulare.

lista di referenze

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Sindrome di Gardner

G Parole chiave: "coda di pesce"; "tracce di orso"; ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato

Czerny Edward è un professore. Istituto oftalmologico, Vanderbilt University, USA, Tennessee, Nashville. 2311 Nashville Tennessee, Stati Uniti. E-mail: [email protected]

Cherney Edward- Edu Professore Associato di Oftalmologia Vanderbilt Eye Institute. Vanderbilt University. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, USA. E-mail: [email protected]

Molte sono le patologie ereditate e stabilite a livello genetico. Tuttavia, alcuni di loro non compaiono immediatamente, ma solo in età adulta. Tra questi c'è Gardner. Questa patologia appartiene a neoplasie benigne, a volte tende a diventare maligna, cioè si trasforma in cancro.

Descrizione della sindrome di Gardner

Questa patologia è diventata nota relativamente di recente. Fu descritto per la prima volta a metà del XX secolo dallo scienziato Gardner. È stato lui a stabilire la connessione tra le formazioni benigne della pelle, delle ossa e del tratto digestivo. Un altro nome per la malattia è la poliposi adenomatosa familiare (o ereditaria). La sindrome di Gardner è terribile non solo per numerosi difetti estetici della pelle. Si ritiene che la poliposi del colon diventi maligna nel 90-95% dei casi. Per questo motivo, la patologia viene definita condizioni precancerose obbligate. La diagnosi differenziale viene eseguita con ateromi, sindrome di Ricklenghausen, singoli osteomi e polipi intestinali.

Cause della malattia e meccanismo di sviluppo

La sindrome di Gardner si riferisce a patologie ereditarie. Viene trasmesso a livello genetico dai genitori e da altri membri della famiglia (nonni). Il tipo di ereditarietà di questa malattia è autosomica dominante. Ciò significa un'alta probabilità di trasmissione della patologia dai genitori ai bambini. Il meccanismo di sviluppo della sindrome di Gardner si basa sulla displasia mesenchimale. Poiché la pelle, le ossa e la mucosa del tratto gastrointestinale si formano da questo tessuto, si osserva un quadro clinico caratteristico di questa malattia. Oltre alla predisposizione ereditaria, la displasia mesenchimale può formarsi sotto l'influenza di fattori dannosi che influenzano lo sviluppo intrauterino nel primo trimestre di gravidanza.

Sindrome di Gardner: sintomi della malattia

Molto spesso, la malattia si manifesta nell'adolescenza (dai 10 anni). In alcuni casi, i primi sintomi iniziano più tardi, nell'età adulta. La sindrome di Gardner ha le seguenti manifestazioni: si tratta di neoplasie della pelle, dei tessuti molli, delle ossa e dell'apparato digerente. Oltre all'intestino, i polipi possono comparire nello stomaco e nel duodeno. Sulla pelle si possono osservare ateromi, cisti dermoidi e sebacee, fibromi. È anche possibile la comparsa di formazioni benigne di tessuti molli. Questi includono lipomi e leiomiomi. Tutte queste escrescenze possono verificarsi su viso, cuoio capelluto, braccia o gambe. Inoltre, si verificano lesioni ossee. Appartengono anche a formazioni benigne, ma spesso ne impediscono la funzione. Ad esempio, la mascella inferiore, il cranio. Queste escrescenze interferiscono con la masticazione, possono esercitare pressione sulle strutture cerebrali. La manifestazione più formidabile della malattia è la poliposi dell'intestino e di altri organi del tratto gastrointestinale. Nella maggior parte dei casi, le neoplasie della mucosa del tubo digerente sono maligne, cioè si trasformano in cancro. I polipi potrebbero non farsi sentire per molto tempo. Molto spesso, i pazienti lamentano complicazioni: ostruzione intestinale, sanguinamento.

Trattamento per la sindrome di Gardner a Cuba: vantaggi

Poiché la malattia appartiene ai precancerosi obbligati, è necessaria la rimozione chirurgica delle neoplasie. È molto importante diagnosticare la sindrome di Gardner in modo tempestivo. Le foto dei pazienti possono essere viste nella letteratura sull'oncologia o su siti speciali. Oltre alle manifestazioni cliniche, è necessario condurre una radiografia del tubo digerente, la colonscopia. Le lesioni cutanee e la poliposi intestinale consentono di fare una diagnosi corretta. La sindrome di Gardner è trattata in molti paesi. I vantaggi delle cliniche cubane includono le attrezzature più moderne, il costo degli interventi chirurgici, specialisti altamente qualificati provenienti da tutto il mondo. Il trattamento consiste nella rimozione della parte interessata dell'intestino. Puoi anche sbarazzarti dei difetti estetici della pelle.

La sindrome di Gardner è una malattia ereditaria in cui si sviluppano contemporaneamente neoplasie benigne delle ossa e dei tessuti molli.

Con questa patologia, i disturbi dell'intestino crasso possono non apparire per un tempo piuttosto lungo e nei pazienti vengono diagnosticati solo tumori visibili, ignari della presenza di poliposi del colon.

La sindrome di Gardner è stata studiata e descritta relativamente di recente, a metà del 20 ° secolo. I polipi colpiscono più comunemente il retto e il colon sigmoideo, ma in generale possono crescere in tutte le parti dell'intestino crasso.

Le ragioni

La sindrome di Gardner è una patologia congenita, geneticamente determinata... La sua manifestazione principale è la crescita diffusa di polipi sulla superficie interna dell'intestino crasso, che è combinata con la comparsa di neoplasie benigne dello scheletro osseo e dei tessuti molli:

• osteoma - tumori ossei;
• fibromi - neoplasie che sono cresciute dal tessuto connettivo;
• neurofibromi - tumori che si sono sviluppati dalla guaina delle strutture nervose;
• cisti epiteliali - formazioni di cavità con una parete dell'epidermide

e alcuni altri tumori.

La patologia si sviluppa in un tipo autosomico dominante: ciò significa che dei due geni responsabili dello sviluppo dei tessuti, una mutazione di uno di essi è sufficiente affinché il disturbo si manifesti sotto forma di patologia congenita. Da un punto di vista pratico, con questo tipo di trasferimento, sono importanti:

Sviluppo della malattia

Nella versione classica, la sindrome di Gardner si manifesta come una triade: tre patologie che si sviluppano contemporaneamente. It:

• poliposi diffusa (diffusa) dell'intestino crasso - per lo più inferiore o distale (cioè più vicino all'ano);
• osteomi di ossa tubolari e piatte;
• varie neoplasie benigne dei tessuti molli.

La gravità morfologica della sindrome di Gardner varia notevolmente: in alcuni pazienti si riscontrano solo pochi polipi nell'intestino crasso e molte neoplasie benigne nelle ossa o nei tessuti molli, in altri invece l'intero intestino crasso può letteralmente essere disseminato di escrescenze polifere e nei tessuti molli è difficile da diagnosticare 1 -2 tumori poco appariscenti che non progrediscono per molti anni e rimangono nelle stesse condizioni.

Inoltre, la variabilità della sindrome di Gardner può manifestarsi nel fatto che in alcuni casi in tali pazienti, oltre alla poliposi del colon, i tumori delle ossa e dei tessuti molli, si possono trovare escrescenze polifere:

• 12 ulcera duodenale;
• digiuno.

Nota

I polipi del colon nella sindrome di Gardner possono svilupparsi lentamente, motivo per cui non compaiono clinicamente per molto tempo, quindi sono spesso un riscontro accidentale durante un esame diagnostico.

Gli osteomi con lo sviluppo della sindrome di Gardner colpiscono le ossa con quasi la stessa frequenza:

• piatto - queste sono le ossa della volta cranica (formano la parete superiore del ricettacolo per il cervello), le ossa pelviche, lo sterno, le scapole, le costole;
• tubolare - Questo è il femore, tibiale e peroneale, omero, ulnare, radiale, metacarpo e ossa metatarsali, falangi delle dita.

Nella maggior parte dei casi, dopo la comparsa e l'aumento delle dimensioni, gli osteomi formati nella sindrome di Gardner smettono di crescere ulteriormente, mentre non sono maligni.

Esistono più tipi di tumori che colpiscono i tessuti molli nella sindrome di Gardner. Molto spesso, con la sindrome di Gardner, si sviluppano tumori dei tessuti molli come:

• lipomi: si sviluppano dal tessuto adiposo;
• dermatofibromi - formati da tessuto connettivo e cellule epiteliali della pelle;
• neurofibromi - formati dalle membrane delle terminazioni nervose;
• cisti epiteliali - formate dall'epidermide, che è lo strato superficiale della pelle (il più delle volte dai follicoli piliferi).

Meno comunemente diagnosticato:

• ateromi - cisti delle ghiandole sebacee, formate a causa del blocco del loro condotto e, di conseguenza, della violazione del deflusso della secrezione da esse;
• i leiomiomi sono tumori benigni degli elementi muscolari lisci.

Tutti questi tumori dei tessuti molli con lo sviluppo della sindrome di Gardner, come i tumori ossei, sono caratterizzati da una crescita benigna, la loro trasformazione maligna non è stata osservata.

La diagnostica e il trattamento di questa malattia richiedono molta attenzione: il rischio di degenerazione maligna dei polipi del colon e la formazione in tali pazienti è di circa il 95%.

Il trattamento dei pazienti con questa patologia richiede un approccio integrato: sono coinvolti gastroenterologi, proctologi, chirurghi addominali, oncologi, traumatologi-ortopedici, dentisti e chirurghi maxillo-facciali.

Sintomi della sindrome di Gardner

Poiché morfologicamente la sindrome di Gardner è molto variabile (cioè può manifestarsi in varie varianti e combinazioni di polipi del colon e tumori di ossa e tessuti molli), ciò significa che il quadro clinico di questa patologia, che consiste in manifestazioni intestinali ed extraintestinali, può anche variare notevolmente.

Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici della sindrome di Gardner compaiono durante l'infanzia - oltre 10 anni. Molto spesso, la prima ragione per vedere un medico è la comparsa di tumori benigni delle strutture ossee e dei tessuti molli. Crescono piuttosto lentamente, quindi spesso si rivolgono a un medico per la prima volta nell'adolescenza, meno spesso nell'adolescenza. Sebbene in alcuni casi si possa osservare un'insorgenza tardiva e i primi tumori si formino all'età di oltre 20 anni.

Sintomi intestinali

Durante il corso della sindrome di Gardner dall'intestino crasso, ci sono tre fasi della sua sconfitta:

• il primo è leggero;
• il secondo è di moderata gravità;
• il terzo è pesante.

Nella prima fase, la sindrome di Gardner è asintomatica, poiché ci sono pochi polipi e crescono lentamente. A volte il quadro clinico è ancora presente. Allo stesso tempo, si manifesta con un leggero disagio nell'addome - ma in generale la clinica è piuttosto debolmente espressa, quindi non attira l'attenzione dei pazienti.

I sintomi che compaiono nella seconda fase di sviluppo della patologia descritta sono:

• fastidio addominale;
• sintomi dispeptici;
• cambiamenti nelle feci.

I disturbi dispeptici sono:

• (violazione della scarica di gas e gonfiore);
• disturbi delle feci ricorrenti sotto forma di o, nonché alternanza di costipazione e diarrea;
• brontolio nello stomaco - è associato a iperperistalsi (aumento dell'attività intestinale).

I cambiamenti da parte delle feci si manifestano sotto forma di apparire costantemente in esso, come ad esempio:

• sangue;
• melma.

Lo scarico purulento nelle feci appare raramente - solo nel caso dell'attivazione della microflora patogena e del verificarsi di lesioni infiammatorie purulente superficiali della parete del colon.

Al terzo stadio, i pazienti con sindrome di Gardner hanno un quadro clinico pronunciato dell'intestino crasso:

• flatulenza (scarico di gas ritardato e gonfiore);
• patologico;
• violazioni abbastanza pronunciate dalle condizioni generali del corpo.

Caratteristiche del dolore:

• per localizzazione - nell'area della formazione del polipo;
• per distribuzione - principalmente in tutto l'addome;
• per natura - dolorante-schiacciante;
• in intensità - pronunciato, fastidioso, con una significativa progressione della patologia - intollerabile;
• per occorrenza - poiché i polipi sono spesso caratterizzati da una crescita lenta ma persistente, la sindrome del dolore si manifesta prima sotto forma di disagio, poi periodicamente compaiono dolori, che diventano più frequenti nel tempo e al culmine dello sviluppo della malattia diventano regolari e quindi permanenti.

La flatulenza si sviluppa a causa del fatto che:

• i polipi lunghi, quando si muovono, irritano la superficie interna della parete del colon, provocando interruzioni nei suoi movimenti peristaltici;
• il numero di polipi può raggiungere un livello critico, sono punteggiati dalla maggior parte della superficie interna della parete del colon, motivo per cui non può contrarsi normalmente.

La quantità di impurità patologiche sotto forma di muco e sangue nelle feci rispetto al secondo stadio della sindrome di Gardner aumenta in modo significativo.

Le violazioni delle condizioni generali del corpo si manifestano con segni come:

• aumento del deterioramento dell'appetito;
• perdita di peso lenta ma progressiva;
• aumento della fatica, a causa della quale il paziente non è in grado di superare la normale quantità di lavoro, durante la quale non sono sorti problemi prima;
• labilità emotiva - i periodi di cattivo umore sono sostituiti da una manifestazione di buon umore, il paziente può sia arrabbiarsi per le sciocchezze che godersi le piccole cose della vita;
• segni che si sviluppano a causa di frequenti emorragie dal tessuto dei polipi. Questo è il pallore della pelle e delle mucose visibili, debolezza quasi costante, aumento della fatica, sensazione intermittente, tremolante, formicolio nei tessuti molli degli arti superiori e inferiori, con la progressione dell'anemia - ,.

Sintomi del tumore

I sintomi clinici nella comparsa di tumori delle ossa e dei tessuti molli dipendono dal fatto che interferiscano con le funzioni degli organi in cui sono sorti o degli organi vicini.

Nella maggior parte dei casi, i tumori benigni dei tessuti molli si sviluppano lentamente, quindi non causano inconvenienti fisiologici. Le eccezioni sono i seguenti casi:

La sconfitta delle ossa del cranio facciale da parte degli osteomi è indicativa - è spesso accompagnata da:

• la sua deturpazione;
• spostamento dei denti;
• con ulteriore progressione della patologia - la loro perdita.

Diagnosi della sindrome di Gardner

La presenza della sindrome di Gardner in un paziente può essere sospettata:

• secondo la triade identificata - la presenza di escrescenze di poliposi dell'intestino crasso, tumori benigni delle ossa e dei tessuti molli;
• sulla base della storia familiare (storia medica) - in particolare, se i sintomi sopra descritti sono presenti in parenti stretti del paziente.

Per identificare la poliposi dell'intestino crasso e tumori benigni, sarà necessario coinvolgere ulteriori metodi diagnostici: fisici, strumentali, di laboratorio.

I dati dell'esame obiettivo saranno i seguenti:

• all'esame, viene rivelata la presenza di più neoplasie, che si manifestano con il fatto che deformano i tessuti molli. Visivamente, è possibile determinare gli osteomi vicini alla pelle (neoplasie delle ossa del cranio e degli arti), nonché ateromi, leiomiomi e così via localizzati in superficie. In presenza di un osteoma del cranio facciale, spesso si sviluppa la sua deformazione;
• quando si palpano (si sondano) i tessuti degli arti, del cranio e del tronco, si trovano neoplasie delle ossa e dei tessuti molli più profondi. I tumori sono piccoli, la loro identificazione è difficile e richiede un'attenta palpazione di grandi volumi di tessuti molli;
• alla palpazione dell'addome - c'è dolore nell'area di sviluppo dei polipi;
• con percussioni (picchiettamenti) dell'addome - in caso di flatulenza sopra l'intestino, viene determinato un suono sonoro, come se bussasse a un contenitore vuoto;
• con l'auscultazione dell'addome (ascoltando con un fonendoscopio) - con flatulenza si osserva un indebolimento del rumore peristaltico;
• con un esame digitale del retto - sulla mucosa del retto si possono trovare più nodi sensibili.

I metodi di ricerca strumentale utilizzati nella diagnosi della sindrome di Gardner sono:

Dei metodi di esame di laboratorio utilizzati nella diagnosi della sindrome di Gardner, vengono spesso utilizzati i seguenti:

• - con lo sviluppo del sanguinamento intestinale, viene determinata una diminuzione del numero di eritrociti ed emoglobina;
• esame microscopico della biopsia - conferma la diagnosi di poliposi e tumori benigni.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale (distintiva) della sindrome di Gardner viene eseguita con tali malattie e condizioni patologiche come:

• separato;
• poliposi familiare - formazione ereditaria di 100 o più polipi nell'intestino crasso;
• tumori benigni isolati delle ossa e dei tessuti molli - fibromi, fibromi, miofibromi, lipomi, ateromi e così via;
• tumori maligni delle ossa e dei tessuti molli - miosarcomi, fibromiosarcomi, cancro della pelle e così via.

Complicazioni della sindrome di Gardner

Le complicanze più comuni della sindrome di Gardner sono:

Trattamento per la sindrome di Gardner

Il trattamento della poliposi del colon che si verifica nella sindrome di Gardner è solo chirurgico, poiché la probabilità che i polipi degenerino nel cancro del colon-retto è estremamente alta. L'operazione viene eseguita:

• con un piccolo numero di polipi - metodo endoscopico, rimuovendo separatamente ciascuna escrescenza polifera;
• con significativa crescita di polipi - con metodo aperto, mentre viene eseguita una resezione (asportazione) di quella parte dell'intestino crasso in cui sono cresciuti i polipi. Per la poliposi estesa, viene eseguita una colectomia totale - rimozione completa dell'intestino crasso.

Per prevenire la degenerazione maligna dei polipi del colon formati nella sindrome di Gardner, si consiglia di eseguire l'operazione dopo la diagnosi precoce dei polipi - all'età di 20-25 anni. Ma questa è un'operazione disabilitante, quindi i pazienti spesso si rifiutano di eseguirla: in questo caso è necessario un attento monitoraggio della crescita dei polipi, in particolare una colonscopia con regolarità ogni 6-8 mesi.

Nota

I tumori ossei e dei tessuti molli nella sindrome di Gardner non sono soggetti a degenerazione maligna, pertanto vengono rimossi in caso di difetto estetico o disagio funzionale.

Prevenzione

Non esiste una profilassi specifica per la sindrome di Gardner. L'unico metodo al 100% che non è il metodo di scelta per motivi etici è il rifiuto di rimanere incinta e dare alla luce un bambino in caso di alta probabilità di sviluppare la sindrome di Gardner. In ogni caso, i futuri genitori che hanno parenti con la malattia descritta dovrebbero cercare una consulenza genetica quando pianificano una gravidanza.

La prevenzione della degenerazione maligna dei polipi dell'intestino crasso è la loro diagnosi e rimozione precoce.

previsione

La prognosi per la sindrome di Gardner è ambigua, principalmente a causa dell'elevata probabilità di degenerazione maligna dei polipi del colon. Un peggioramento della prognosi è possibile con lo sviluppo di complicanze - in primo luogo:

• sanguinamento intestinale;

I tumori benigni delle ossa e dei tessuti molli nella maggior parte dei casi clinici non comportano alcun inconveniente pronunciato. Le complicazioni che possono svilupparsi a causa della crescita di tali tumori vengono interrotte in modo piuttosto sicuro. Quindi, con la suppurazione dell'ateroma, viene aperto, con la pressione dei tumori dei tessuti molli sulla struttura nervosa, vengono rimossi, a causa dei quali i sintomi neurologici scompaiono.

Oksana Kovtonyuk, commentatore medico, chirurgo, medico consulente

La sindrome di Gardner è una sindrome autosomica dominante della poliposi del colon adenomatoso associata a osteomi e lesioni cutanee. Gli osteomi spesso precedono qualsiasi altro sintomo, compresi quelli causati dalla poliposi del colon, e quindi possono fungere da marker di quest'ultimo.

Nominati modi semplici per migliorare l'intestino / Notizie del 02/10/2019 03:42

La sindrome di Gardner è classificata come una malattia "completamente precancerosa" con un rischio di cancro dal 70 al 90%.

Valutazione iniziale della sindrome di Gardner

L'associazione dei polipi del colon con il cancro del colon in quasi il 100% dei pazienti con sindrome di Gardner rende importante lo screening dei pazienti con osteomi per la sindrome e quindi potenzialmente salvare le loro vite. La considerazione di questa diagnosi significa che la mucosa gastrica, la ghiandola tiroidea, l'epitelio retinico, il cranio e i denti, nonché la pelle devono essere valutati per cisti epidermoidi, tumori desmoidali, ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico, ecc. Il sito classico di formazione dell'osteoma è la mandibola , soprattutto all'angolo della mascella, ma questi tumori possono anche formarsi sul cranio, sui seni paranasali e sulle ossa lunghe. Le scansioni TC possono aiutare a mostrare la loro posizione e le dimensioni. Molto spesso, i polipi si trovano a coprire l'intera superficie del colon, ma a volte possono verificarsi nel rivestimento dello stomaco e dell'intestino tenue. Di solito compaiono per la prima volta dopo la pubertà, ma i primi sintomi compaiono più spesso all'età di 40 anni.

Rilevazione di altri tumori

Anche lo screening per il cancro papillare della tiroide, gli adenomi surrenali e gli adenocarcinomi, i carcinomi epatocellulari, gli osteosarcomi e i condrosarcomi e altri tumori della tiroide e del fegato è una parte importante della valutazione iniziale.

Prevenzione del cancro al colon

La proctocolectomia ricostruttiva con anastomosi anale dell'ileo è raccomandata insieme alla mucosectomia perché l'intera mucosa del colon viene asportata per prevenire la formazione di polipi preservando la funzione intestinale e fornendo soddisfazione sessuale. Evitando la necessità di una colostomia, il paziente può evitare molti disturbi psicologici e fisici. Viene inserita temporaneamente un'ileostomia per consentire al colon rettale di guarire correttamente.

Quando i polipi dello stomaco si trovano in associazione con la sindrome di Gardner, l'incidenza e il tasso di carcinogenesi in questi casi è inferiore rispetto alla poliposi colorettale. Pertanto, un approccio più conservativo, come una piccola polipectomia, può fornire buoni risultati.

Sindrome di Gardner: cosa significa la diagnosi e come si manifesta?

La normale microflora vaginale è uno dei principali fattori di resistenza aspecifica. Normalmente, la vagina di una donna sana è un serbatoio che contiene microflora sia aerobica che anaerobica.

Tuttavia, il numero del primo è dieci volte quello del secondo. I suoi principali rappresentanti sono i lattobacilli, che producono perossido di idrogeno e acido lattico, che impedisce la riproduzione di batteri opportunisti.

Tuttavia, alcuni fattori endogeni ed esogeni possono innescare lo sviluppo della sindrome infiammatoria a causa dello squilibrio vaginale.

La condizione in cui i batteri lattici sono completamente sostituiti da anaerobi facoltativi, che sono presenti solo in piccole quantità nelle secrezioni vaginali di una donna sana, è chiamata vaginosi batterica o gardnerellosi nella pratica clinica. Questa è una patologia abbastanza comune che viene diagnosticata nel 30-35% dei pazienti con infezioni urogenitali miste.

L'agente eziologico della gardnerellosi

La gardnerella vaginale (Gardnerella vaginalis), che provoca lo sviluppo della gardnerellosi, fu isolata per la prima volta nei pazienti affetti da vaginite nel 1955 da Dukson e Gardner, che la chiamarono bastone vaginale emofilico.

Questo microrganismo è un bacillo gram-variabile (o coccobacillo) polimorfo anucleato polimorfo immobile, privo di capsule, che raggiunge una lunghezza di 2 micron e un diametro di 0,7-0,9 micron. Questo batterio può essere presentato sotto forma di cocchi o piccoli bastoncelli ricoperti dalla parete cellulare più sottile e dallo strato microcapsulare esterno.

Va notato che alcune gardnerelle sono caratterizzate da una struttura a membrana della parete cellulare, come nei batteri gram-negativi, mentre altre hanno una struttura omogenea, come nei microrganismi gram-positivi.

Su superfici aperte, l'agente patogeno può mantenere la sua vitalità per 3-6 ore (nello strato di secrezioni mucose) e in forme inattive (sotto forma di spore) - fino a un anno. Pertanto, esiste il pericolo di infezione da garnerellosi nei bagni pubblici e nei corpi idrici stagnanti.

Nota: Gardnerella è un microrganismo condizionatamente patogeno che può essere presente nella maggior parte delle donne sane senza mostrare proprietà patogene.

Prevalenza della malattia

Secondo le statistiche dell'OMS, la gardnerellosi è una delle malattie sessualmente trasmissibili più comuni, di cui soffrono più spesso le donne in età riproduttiva.

Negli uomini, questo disturbo è molto meno comune.

Questa patologia viene rilevata nel 30-80% dei pazienti affetti da varie infiammazioni degli organi genitali e viene rilevata anche durante gli esami preventivi in \u200b\u200bun quarto delle donne sane.

Fattori di rischio, fonti di infezione e vie di trasmissione della gardnerellosi

Secondo gli esperti, lo sviluppo della gardnerellosi è direttamente proporzionale alla natura dell'attività sessuale. Questa patologia non viene mai rilevata nelle vergini sane, così come nelle donne che non soffrono di vaginite. Pertanto, i fattori predisponenti includono:

• vita sessuale promiscua;
• infezioni precedenti;
• irregolarità mestruali;
• l'uso di contraccettivi intrauterini;
• uso a lungo termine di farmaci antibatterici e antidepressivi, che porta a uno squilibrio della microflora vaginale;
• l'uso di contraccettivi che alterano i livelli ormonali;
• uso di antisettici contenenti cloro per le pulizie;
• situazioni stressanti;
• uso prolungato di biancheria intima sintetica aderente;
• l'assenza di prodotti a base di latte fermentato nella dieta, fonte di lattobacilli.

Va sottolineato che il più delle volte la gardnerellosi si verifica sullo sfondo di altre infezioni urogenitali (tricomoniasi, gonorrea, clamidia, ureaplasmosi, ecc.).

La principale via di trasmissione è sessuale. Tuttavia, l'infezione può essere trasmessa da una madre infetta a un bambino quando passa attraverso un canale del parto infetto oa causa di un'infezione intrauterina.

Patogenesi della gardnerellosi

La virulenza di questo microrganismo è relativamente bassa e solo in alcuni ceppi di gardnerella il prodotto finale della fermentazione è l'acido acetico e gli amminoacidi.

Altri producono acido lattico e formico nel corso della loro vita.

Durante il rapporto sessuale con una donna affetta da gardnerellosi (o portatrice di batteri), l'agente patogeno entra nell'epitelio uretrale maschile e successivamente, durante il successivo contatto sessuale, infetta o reinfetta il tratto genitale femminile.

Legandosi alla superficie dell'epitelio squamoso stratificato, la gardnerella può formare formazioni caratteristiche, che nella pratica clinica vengono chiamate "cellule chiave". È la loro individuazione nel corso dell'esame batterioscopico di strisci degli organi genitali che ha un grande valore diagnostico.

Sfortunatamente, fino ad oggi, la patogenesi di questa malattia non è completamente compresa. Tuttavia, gli scienziati hanno scoperto che la gardnerella danneggia le cellule epiteliali vaginali e causa anche l'autolisi (dissoluzione) dei fagociti.

Forme cliniche di gardnerellosi

Per descrivere i segni clinici delle patologie urogenitali provocate da microrganismi anaerobici, gli scienziati hanno sviluppato una classificazione speciale, comprese le seguenti forme di gardnerellosi:

1. Vaginosi batterica;
2. Infezione batterica del tratto genitale superiore;
3. Gardnerellosi delle vie urinarie femminili;
4. Gardnerellosi delle vie urinarie maschili;
5. Gardnerellosi delle donne in gravidanza.

Vaginosi batterica

Questa, secondo gli esperti, è la forma clinica più comune della malattia. Di norma, durante lo studio diagnostico, insieme alla gardnerella, altri rappresentanti della microflora anaerobica (leptostreptococci, mobiluncus, batteroidi, ecc.) Si trovano nello scarico dai genitali, ma, allo stesso tempo, non ci sono agenti patogeni a trasmissione sessuale. Nel 50% dei pazienti con vaginosi batterica, i sintomi principali sono lo scarico con un odore sgradevole di pesce marcio. Nell'altra metà dei pazienti con questa forma di patologia, i sintomi oggettivi e soggettivi non vengono rilevati.

Un odore sgradevole, secondo gli esperti, si verifica a causa della formazione di ammine biogene durante il metabolismo della gardnerella e di altri anaerobi non sporogenici. Putrescina e cadaverina (ammine patologiche), presentate come sali non volatili, diventano sostanze che evaporano rapidamente durante il processo di alcalinizzazione, emettendo un forte odore di pesce.

Gardnerellosi del tratto genitale superiore

In questa forma di patologia, l'infezione può avvenire direttamente attraverso il tessuto periuterino, oltre che linfogeno o ematogeno.

Ci sono casi in cui questa forma di gardnerellosi è diventata la causa dello sviluppo di endometrite e salpingo-ooforite, e alcuni autori descrivono anche casi di infezione del sangue da gardnerella (setticemia da gardnerella), che porta a grave shock endotossico e complicazioni postoperatorie nei pazienti ginecologici.

Nota: questo è il motivo per cui tutte le donne che si preparano per un intervento chirurgico dovrebbero essere testate per la vaginosi batterica senza fallo.

Gardnerellosi delle vie urinarie nelle donne

Lo sviluppo di questa patologia è spiegato dalla vicinanza anatomica della vagina e dell'uretra, a seguito della quale l'agente patogeno viene trasferito dai genitali alle vie urinarie.

Ci sono prove che la gardnerella è molto spesso isolata dalle urine di donne praticamente sane. Tuttavia, è possibile diagnosticare la garnerellosi solo quando ci sono più di 1000 CFU di batteri in un millilitro di urina prelevato dal catetere.

Gardnerellosi delle vie urinarie maschili

Negli uomini, questa malattia non è così comune come nelle donne. Spesso, quando la gardnerella si trova in un compartimento con altri batterioidi, l'uretra anteriore si infiamma nel sesso più forte. In questo caso, c'è un decorso lento dell'uretrite, con lievi sintomi clinici.

I pazienti lamentano scarse secrezioni mucoserose, senza dolore o disagio. Le complicanze della gardnerellosi negli uomini sono molto rare nella pratica clinica. Sono stati segnalati casi isolati di sviluppo di prostatite da gardnerella, cistite, epididimite e pielonefrite.

In caso di forme manifeste della malattia, le caratteristiche del decorso clinico, di regola, determinano precisamente quei microrganismi patogeni con cui entra in associazione l'agente eziologico della gardnerellosi.

Nota: gli uomini che soffrono di una forma asintomatica (o con pochi sintomi) della malattia sono spesso fonti di infezione per i loro partner sessuali.

Gardnerellosi delle donne in gravidanza

Nella pratica ginecologica, questa forma di patologia si verifica in quasi il 20% delle donne in gravidanza. Ma fortunatamente, l'infezione intrauterina si sviluppa molto raramente, poiché i meccanismi di difesa attiva aumentano durante questo periodo. Allo stesso tempo, alcuni autori notano la possibilità di una moderata soppressione dell'immunità cellulare. Molto spesso, la vaginosi batterica causa vari disturbi durante la gravidanza e la malattia può provocare lo sviluppo di complicanze postpartum.

Nelle donne con diagnosi di gardnerellosi, i parti prematuri si verificano due volte più spesso e in un decimo delle donne in travaglio, la gardnerella e altri microrganismi si trovano nel liquido amniotico, sebbene normalmente dovrei essere sterile.

Ci sono anche prove che la vaginosi batterica può essere associata a corionamnionite (una complicanza purulento-settica che porta anche a parto prematuro) e, secondo alcuni esperti, la gardnerella può provocare sepsi postpartum o post-aborto.

Sintomi di gardnerellosi nelle donne

Con lo sviluppo di un processo patologico, i pazienti sviluppano perdite vaginali schiumose abbondanti, dall'odore sgradevole e inoltre, durante speciali test di laboratorio, viene rivelata una diminuzione dell'acidità dell'ambiente vaginale. Spesso le donne lamentano un forte prurito e bruciore nell'area dei genitali esterni e del perineo.

Allo stesso tempo, i pazienti hanno iperemia della mucosa della vagina, dell'uretra e della cervice. Con la gardnerellosi acuta fresca, le perdite vaginali sono molto abbondanti, spesse e omogenee, di colore bianco-grigio e le secrezioni dall'uretra e dal canale cervicale sono piuttosto scarse.

Nel caso in cui la cavità uterina e le tube di Falloppio siano coinvolte nel processo patologico, viene diagnosticata la salpingite.

Sintomi di gardnerellosi negli uomini

Nel sesso più forte, questa malattia spesso procede esclusivamente sotto forma di infiammazione degli organi genitali esterni.

Di norma, l'agente eziologico della gardnerellosi viene escreto dalle vie urinarie dopo due o tre giorni (se sono sani).

Tuttavia, con ipotermia, ridotta immunità o in presenza di patologie concomitanti, la gardnerella diventa aggressiva, inizia a moltiplicarsi e porta all'infiammazione della mucosa uretrale.

A volte la malattia procede in forma latente, senza manifestarsi e, in assenza di reclami, l'uomo diventa portatore di batteri.

I sintomi della gardnerellosi negli uomini sono completamente simili a quelli dell'uretrite. Con l'infiammazione della mucosa dell'uretra, si verifica una sensazione di bruciore nell'uretra, disagio durante la minzione e appare anche una secrezione mucoso-sierosa.

Diagnosi di gardnerellosi

Di norma, quando si effettua una diagnosi, vengono presi in considerazione i reclami dei pazienti, i dati degli esami ei risultati di laboratorio.

Lo scarico dall'uretra, dal canale cervicale, dalle pareti e dal fornice della vagina, così come l'urina, sono usati come materiale per lo studio.

Durante la batterioscopia in strisci di pazienti in assenza di leucociti, si rivelano cellule chiave (cellule epiteliali squamose, praticamente "coperte" da coccobatteri gramvariabili). C'è anche una diminuzione dell'acidità dell'ambiente vaginale (pH\u003e 4,5), il risultato del test delle ammine è positivo, i batteri lattici sono completamente assenti e il numero di anaerobi supera il numero di aerobi.

Nota: spesso la gardnerellosi si sviluppa in quei pazienti a cui è stato precedentemente prescritto un trattamento antibatterico per la colpite. In questo caso, sono gli antibiotici che aggravano il corso del processo patologico.

Allo stato attuale, insieme agli studi batterioscopici, vengono utilizzate tecniche microbiologiche, ibridazione del DNA, RIF (reazione di immunofluorescenza) e PCR per rilevare la gardnerellosi.

Trattamento della gardnerellosi

Il trattamento della gardnerellosi viene effettuato in un complesso volto a ripristinare la normale microflora della vagina e creare un ambiente fisiologico ottimale.

Il trattamento topico dovrebbe durare generalmente per almeno dieci giorni.

Prevede il trattamento della vagina con una soluzione di miramistina o metronidazolo, nonché lavaggi con soluzione di soda e bagni di camomilla.

Nel corso del trattamento è obbligatorio l'uso di farmaci che stimolano le forze immunitarie e i complessi vitaminici del corpo.

Con la terapia sistemica vengono prescritti farmaci specializzati in cui il principio attivo è metronidazolo o clindamicina. Inoltre, gli esperti raccomandano l'uso di stimolanti biogenici e farmaci che normalizzano la microbiocenosi intestinale e vaginale.

Nella forma acuta del processo patologico, ai pazienti viene prescritta una terapia antibiotica di due settimane. Tuttavia, a volte sono necessari almeno due e talvolta tre cicli di trattamento per una cura completa.

Il problema principale che si pone nel trattamento della gardnerellosi è che l'agente eziologico di questa malattia è un microrganismo condizionatamente patogeno e quindi, vivendo nel corpo di una donna assolutamente sana, sotto l'influenza di fattori sfavorevoli, diventa aggressivo e inizia a moltiplicarsi in modo incontrollabile.

Gardnerella è un microrganismo resistente all'azione di tetracicline e macrolidi. Pertanto, prima di iniziare il trattamento, è necessario sottoporsi a tutti gli esami necessari e superare una coltura batterica per la sensibilità ai farmaci antibatterici.

Tuttavia, devi capire che per ottenere un effetto duraturo, devono essere presi per un tempo molto lungo (6-12 mesi).

Come stimolanti biogenici che aiutano a normalizzare la microflora vaginale e intestinale nella medicina popolare, vengono utilizzati la citronella, l'aralia e la leuzea safroloide.

Prevenzione della gardnerellosi

Le donne che soffrono di vaginosi batterica dovrebbero prestare attenzione allo stato del sistema immunitario, poiché è una diminuzione dell'immunità che porta a una violazione della microflora vaginale e porta a disturbi ormonali.

I principali metodi per prevenire la gardnerellosi includono uno stile di vita sano, una corretta alimentazione, un sonno normale e passeggiate regolari all'aria aperta. È molto importante osservare l'igiene degli organi genitali esterni ed evitare l'ipotermia.

In caso di rapporti sessuali accidentali, non bisogna dimenticare i dispositivi di protezione individuale e non sarà superfluo trattare i genitali esterni con antisettici speciali per due ore.

Al fine di prevenire la gardnerellosi, quasi tutti gli esperti raccomandano di abbandonare l'irrigazione quotidiana, poiché tali procedure non solo possono provocare lo sviluppo di reazioni allergiche, ma anche irritare la mucosa vaginale, lavare via il lubrificante naturale e cambiare l'acidità, che alla fine porta all'inibizione della microflora naturale.

Affinché la vagina contenga una quantità sufficiente di batteri lattici, nella dieta dovrebbe essere presente una varietà di frutta e verdura, crauti, biokefir e yogurt.

È imperativo prestare attenzione allo stato della microflora intestinale. In caso di violazione, è necessario condurre un corso speciale di trattamento, poiché i microrganismi opportunisti che vivono nell'intestino possono facilmente superare la parete sottile e penetrare nella vagina. Secondo gli esperti, il trattamento della gardnerellosi nei pazienti con disbiosi intestinale è il più difficile.

Con un trattamento tempestivo adeguato, la microflora vaginale viene completamente ripristinata dopo due o quattro settimane. Altrimenti, il processo patologico può provocare infiammazione delle appendici, sviluppo di varie complicazioni durante la gravidanza, parto prematuro e infertilità femminile.

Sindrome di Bernard Horner: trattamento, cause e sintomi

La sindrome di Horner è una condizione patologica causata da danni al sistema nervoso simpatico.

La malattia è caratterizzata da sudorazione ridotta, problemi oftalmici e diminuzione del tono vascolare. La patologia è caratterizzata da un decorso unilaterale: colpisce un lato del viso.

E, oltre alla comparsa di un difetto estetico, la sindrome di Horner causa una serie di conseguenze negative difficili da trattare.

Cos'è la sindrome di Horner?

La sindrome di Horner può verificarsi sia negli uomini che nelle donne ed è molto difficile da trattare

La sindrome oculosimpatica, o sindrome di Horner, è una patologia secondaria, il cui sviluppo si verifica sullo sfondo di altri disturbi. La malattia fu scoperta da Johann Friedrich Horner, un oftalmologo tedesco che la descrisse per la prima volta nel 1869.

La forma acquisita della malattia è più spesso associata all'uso di un grande volume di anestetico quando si esegue un blocco del plesso brachiale.

L'aspetto di questa sindrome può indicare gravi patologie del torace o del collo. Ad esempio, i sintomi di questa patologia sono spesso presenti in pazienti con processi oncologici nei polmoni. La malattia si verifica allo stesso modo tra uomini e donne. La sindrome di Horner si verifica anche nei neonati.

Le ragioni

Nella medicina moderna, è consuetudine distinguere tra due forme di questo disturbo:

1. Congenita.
2. Acquisita.

La sindrome congenita di Horner si sviluppa principalmente a seguito di un trauma alla nascita. Sono noti anche casi di trasmissione ereditaria della sindrome in maniera autosomica dominante.

La sindrome acquisita può svilupparsi per una serie di motivi:

1. Ferite rinviate. La malattia si verifica spesso a seguito di un trauma contusivo alla base del collo, a seguito del quale viene colpita la catena del nervo simpatico cervicale o toracico. Di norma, i segni di una malattia compaiono sul lato opposto all'area danneggiata.
2. Complicazioni derivanti dalle operazioni. Lo sviluppo della sindrome di Horner si verifica spesso sullo sfondo di errori commessi nel processo di installazione di un drenaggio secondo Bulau o durante un blocco del plesso cervicale.
3. Disturbi neurologici (ad esempio, sclerosi multipla o paralisi di Dejerine-Klumpke).
4. Malattie della tiroide. L'iperplasia della ghiandola tiroidea diventa spesso un provocatore per lo sviluppo della sindrome di cui sopra in un paziente. A rischio sono le persone con gravi disturbi della ghiandola tiroidea.
5. Oncologia. A causa del fatto che il tumore comprime le fibre nervose, possono comparire sintomi clinici di questa malattia. Spesso, il carcinoma polmonare porta al verificarsi di questa malattia.
6. Patologia vascolare. In questo caso, la causa principale dello sviluppo della sindrome di Horner è un aneurisma aortico. I cambiamenti sono molto spesso di natura locale e si riferiscono a quelle arterie attraverso le quali il sangue entra nella zona di sviluppo del processo patologico.
7. Malattie degli organi dell'udito. Se il trattamento dell'otite media, labirintite è stato prematuro o incompleto, il processo infettivo può diffondersi ai tessuti vicini. La microflora patogena che si è accumulata nell'area dell'orecchio medio inizia a diffondersi agli organi vicini.

Sintomi

La patologia è caratterizzata da un corso unilaterale. I segni della sindrome di Horner possono essere visti ad occhio nudo: il paziente ha una leggera elevazione della palpebra inferiore o, al contrario, l'abbassamento di quella superiore. È con questi sintomi che la maggior parte dei pazienti va dal medico.

Altri sintomi della sindrome di Horner sono:

1. Anisocoria (diverse dimensioni di pupille - la pupilla si restringe sul lato colpito).
2. Iperemia della pelle e aumento della sudorazione sul lato interessato del viso.
3. L'enoftalmo (retrazione dell'occhio) è leggermente espresso.
4. Si osserva un restringimento della fessura palpebrale. In questo caso, il bulbo oculare stesso sembra come se fosse piantato in profondità nell'orbita.
5. Il paziente lamenta difficoltà a far scorrere le lacrime. In casi molto rari, l'occhio colpito può apparire bagnato.
6. A causa della miosi persistente, il paziente inizia a vedere peggio al tramonto. Stiamo parlando del deterioramento dell'adattamento al buio, quando l'acuità visiva complessiva rimane.

Se la malattia si sviluppa durante l'infanzia, uno dei sintomi più evidenti è un'ombra più chiara dell'iride dell'occhio colpito.

Sono possibili complicazioni?

Se questa malattia viene lasciata non trattata o trattata fuori dal tempo, il paziente può sperimentare una serie di complicazioni pericolose. Le conseguenze negative più comuni sono:

1. Infiammazione del segmento anteriore dell'occhio. Questi disturbi includono blefarite, cheratite e congiuntivite.
2. Quando l'occhio è retratto, è possibile un'infiammazione dell'orbita a causa della penetrazione di agenti infettivi.
3. Un cambiamento nella topografia del bulbo oculare in relazione alla ghiandola lacrimale contribuisce allo sviluppo della sua disfunzione, a seguito della quale esiste un terreno favorevole per l'insorgenza di xeroftalmia.
4. I casi trascurati della malattia contribuiscono alla comparsa di un ascesso sottoperiostale dell'orbita. Può anche verificarsi la formazione di flemmone.
5. Nella stragrande maggioranza dei pazienti, sullo sfondo dello sviluppo della sindrome di Bernard-Horner, si verifica l'emeralopia secondaria (deterioramento dell'acuità visiva in condizioni di scarsa illuminazione), che non può essere trattata con metodi tradizionali.

Diagnostica

Prima di indirizzare il paziente per le procedure diagnostiche, il medico esegue un esame visivo. Di norma, in questa fase vengono rilevate eterocromia e miosi (costrizione della pupilla). Inoltre, sul lato interessato del viso, si nota una retrazione del bulbo oculare. La reazione degli alunni alla luce può essere molto debole o non essere rilevata affatto.

Se vengono rilevati i sintomi di cui sopra, il medico indirizza il paziente a sottoporsi a diagnosi:

1. Biomicroscopia dell'occhio. La procedura consente di determinare lo stato dei vasi della congiuntiva, il grado di trasparenza del supporto ottico dell'occhio e la struttura dell'iride.
2. Test dell'oxamfetamina. Consente di identificare la vera causa dello sviluppo della miosi.
3. Un test per determinare il grado di ritardo nella dilatazione pupillare. Nella sindrome di Horner si osservano sia l'abbassamento della palpebra superiore che la costrizione della pupilla.
4. CT delle orbite. Questo studio consente di stabilire l'eziologia della malattia. La TC è necessaria per rilevare le masse presenti nell'orbita oculare, nonché la presenza di lesioni.

Oltre ai metodi sopra descritti, è possibile la diagnosi differenziale. Viene eseguito quando vengono rilevate la sindrome di Petit e l'anisocoria. Se il paziente presenta l'ultimo sintomo, è obbligatorio un ulteriore esame. Diverse dimensioni di pupille possono essere osservate con patologie dello sviluppo oculare o problemi associati alla circolazione cerebrale.

La malattia di Petit è caratterizzata da una combinazione di esoftalmo, midriasi, ipertensione oftalmica; a volte è chiamata sindrome oculosimpatica inversa.

Trattamento

La sindrome di Horner è molto difficile da trattare. La terapia prevede l'uso di tali metodi:

1. La neurostimolazione è l'impatto di impulsi elettrici di bassa ampiezza su quei muscoli che sono stati colpiti a causa della progressione della malattia. Pertanto, il trofismo migliora ei muscoli ripristinano parzialmente o completamente le loro funzioni originali.
2. Se una malattia si verifica a causa di uno squilibrio ormonale, è necessario eseguire una terapia sostitutiva utilizzando farmaci ormonali.
3. Se i metodi precedenti erano inefficaci, al paziente viene assegnata un'operazione. La moderna chirurgia plastica consente una correzione efficace di enoftalmo e ptosi.

Al momento, uno dei metodi più promettenti per il trattamento della sindrome di Horner è la chinesiterapia. Questa tecnica prevede l'implementazione di speciali procedure di massaggio. Possono stimolare efficacemente le zone colpite.

Pertanto, se sospetti lo sviluppo della sindrome di Bernard-Horner, dovresti consultare un medico il prima possibile. Prima inizia il trattamento, maggiori saranno le possibilità di guarigione del paziente.

Cos'è la sindrome di Gardner?

Molte sono le patologie ereditate e stabilite a livello genetico. Tuttavia, alcuni di loro non compaiono immediatamente, ma solo in età adulta. Tra queste malattie c'è la sindrome di Gardner. Questa patologia appartiene a neoplasie benigne, a volte tende a diventare maligna, cioè si trasforma in cancro.

Descrizione della sindrome di Gardner

Questa patologia è diventata nota relativamente di recente. Fu descritto per la prima volta a metà del XX secolo dallo scienziato Gardner. È stato lui a stabilire la connessione tra le formazioni benigne della pelle, delle ossa e del tratto digestivo. Un altro nome per la malattia è la poliposi adenomatosa familiare (o ereditaria).

La sindrome di Gardner è terribile non solo per numerosi difetti estetici della pelle. Si ritiene che la poliposi del colon diventi maligna nel 90-95% dei casi. Per questo motivo, la patologia viene definita condizioni precancerose obbligate.

La diagnosi differenziale viene eseguita con ateromi, sindrome di Ricklenghausen, singoli osteomi e polipi intestinali.

Cause della malattia e meccanismo di sviluppo

La sindrome di Gardner si riferisce a patologie ereditarie. Viene trasmesso a livello genetico dai genitori e da altri membri della famiglia (nonni). Il tipo di ereditarietà di questa malattia è autosomica dominante. Ciò significa un'alta probabilità di trasmissione della patologia dai genitori ai bambini.

Il meccanismo di sviluppo della sindrome di Gardner si basa sulla displasia mesenchimale. Poiché la pelle, le ossa e la mucosa del tratto gastrointestinale sono formate da questo tessuto, si osserva un quadro clinico caratteristico di questa malattia.

Oltre alla predisposizione ereditaria, la displasia mesenchimale può formarsi sotto l'influenza di fattori dannosi che influenzano lo sviluppo intrauterino nel primo trimestre di gravidanza.

Sindrome di Gardner: sintomi della malattia

Molto spesso, la malattia si manifesta nell'adolescenza (dai 10 anni). In alcuni casi, i primi sintomi iniziano più tardi, nell'età adulta. La sindrome di Gardner ha le seguenti manifestazioni: si tratta di neoplasie della pelle, dei tessuti molli, delle ossa e dell'apparato digerente. Oltre all'intestino, i polipi possono comparire nello stomaco e nel duodeno.

Sulla pelle si possono osservare ateromi, cisti dermoidi e sebacee, fibromi. È anche possibile la comparsa di formazioni benigne di tessuti molli. Questi includono lipomi e leiomiomi. Tutte queste escrescenze possono verificarsi su viso, cuoio capelluto, braccia o gambe. Inoltre, si verificano lesioni ossee. Appartengono anche a formazioni benigne, ma spesso ne impediscono la funzione.

Ad esempio, osteomi delle ossa della mascella inferiore, cranio. Queste escrescenze interferiscono con la masticazione, possono esercitare pressione sulle strutture cerebrali. La manifestazione più formidabile della malattia è la poliposi dell'intestino e di altri organi del tratto gastrointestinale. Nella maggior parte dei casi, le neoplasie della mucosa del tubo digerente sono maligne, cioè si trasformano in cancro. I polipi potrebbero non farsi sentire per molto tempo.

Molto spesso, i pazienti lamentano complicazioni: ostruzione intestinale, sanguinamento.

Trattamento per la sindrome di Gardner a Cuba: vantaggi

Poiché la malattia appartiene ai precancerosi obbligati, è necessaria la rimozione chirurgica delle neoplasie. È molto importante diagnosticare la sindrome di Gardner in modo tempestivo. Le foto dei pazienti possono essere viste nella letteratura sull'oncologia o su siti speciali. Oltre alle manifestazioni cliniche, è necessario condurre una radiografia del tubo digerente, la colonscopia.

Le lesioni cutanee e la poliposi intestinale consentono di fare una diagnosi corretta. La sindrome di Gardner è trattata in molti paesi. I vantaggi delle cliniche cubane includono le attrezzature più moderne, il costo degli interventi chirurgici, specialisti altamente qualificati provenienti da tutto il mondo. Il trattamento consiste nella rimozione della parte interessata dell'intestino.

La sindrome di Gardner

La sindrome di Gardner - malattia ereditaria accompagnata da poliposi dell'intestino crasso in combinazione con neoplasie benigne della pelle, delle ossa e dei tessuti molli. Può essere asintomatico per molto tempo. Sono possibili disturbi di gonfiore, brontolio e feci.

In alcuni casi, la poliposi intestinale nella sindrome di Gardner è complicata da sanguinamento o ostruzione intestinale. Esiste un'alta probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto. La malattia viene diagnosticata sulla base di reclami, anamnesi familiare, dati di esami, radiografia, TC, RM, ecografia, endoscopia e altri studi. Il trattamento consiste nella polipectomia endoscopica o resezione delle parti dell'intestino interessate.

La sindrome di Gardner è una rara patologia geneticamente determinata in cui si osserva poliposi del colon diffusa in combinazione con tumori benigni delle ossa e dei tessuti molli (osteomi, fibromi, neurofibromi, cisti epiteliali e altre neoplasie).

La poliposi nella sindrome di Gardner colpisce principalmente il retto e il colon sigmoideo, ma i polipi possono essere rilevati in altre parti dell'intestino. La sindrome fu descritta per la prima volta dal medico e genetista americano EJ Gardner nel 1951.

Da allora, più di cento casi di questa malattia sono apparsi nella letteratura speciale.

La sindrome di Gardner si trasmette in maniera autosomica dominante. La gravità delle manifestazioni cliniche intestinali ed extraintestinali può variare notevolmente. I primi sintomi della sindrome di Gardner compaiono solitamente nei bambini di età superiore ai 10 anni. Possibile insorgenza tardiva con la formazione dei primi tumori oltre i 20 anni.

In alcuni casi, insieme alla poliposi dell'intestino crasso, si trovano osteomi e neoplasie dei tessuti molli in pazienti con sindrome di Gardner, polipi dell'intestino tenue, dello stomaco e del duodeno. Il rischio nel corso della vita di polipi maligni del colon con cancro del colon-retto è di circa il 95%.

Il trattamento viene effettuato da specialisti nel campo della proctologia, gastroenterologia, oncologia, ortopedia, odontoiatria e chirurgia maxillo-facciale.

Sintomi della sindrome di Gardner

La sindrome di Gardner comprende una triade caratteristica: poliposi diffusa del colon inferiore, osteomi di ossa piatte e tubulari, vari tumori benigni della pelle e dei tessuti molli.

Con un numero moderato e una piccola dimensione di polipi, le manifestazioni intestinali della sindrome di Gardner possono essere assenti o lievi.

Nell'adolescenza o nell'adolescenza, i pazienti di solito si rivolgono a un medico per la prima volta in relazione alla comparsa di tumori benigni delle ossa e dei tessuti molli.

Gli osteomi nella sindrome di Gardner possono essere localizzati sia nelle ossa piatte che in quelle tubulari. Spesso c'è un danno alle ossa del cranio facciale, accompagnato da deturpazione. È possibile lo spostamento e persino la perdita dei denti.

Qualche tempo dopo la comparsa della crescita degli osteomi nei pazienti con sindrome di Gardner, i tumori non diventano maligni. Le neoplasie dei tessuti molli sono molto diverse. Particolarmente comuni sono i lipomi, i dermatofibromi, i neurofibromi e le cisti epiteliali. Meno comuni sono gli ateromi, i leiomiomi e altre neoplasie.

Anche i tumori dei tessuti molli nella sindrome di Gardner sono benigni, non c'è neoplasia.

I polipi del colon nella sindrome di Gardner spesso diventano una scoperta accidentale quando si conducono studi sul tratto gastrointestinale per altri motivi, o si trovano durante un esame prolungato prescritto in relazione alla comparsa di più tessuti molli e neoplasie ossee.

Durante il decorso della sindrome di Gardner, si possono distinguere tre fasi delle lesioni intestinali. Nella prima fase, la malattia è asintomatica. Nel secondo, i pazienti segnalano disturbi addominali, gonfiore, brontolio e disturbi delle feci ricorrenti.

Nelle feci si possono trovare impurità di sangue e muco.

Al terzo stadio, i pazienti con sindrome di Gardner rivelano una sindrome del dolore pronunciata, flatulenza costante, abbondanti miscele di muco e sangue nelle feci, perdita di peso, aumento della fatica, labilità emotiva, disturbi del metabolismo degli elettroliti e delle proteine.

Molti pazienti con sindrome di Gardner sviluppano anemia a causa del basso volume ma frequente sanguinamento dal tratto gastrointestinale inferiore.

In alcuni casi, i pazienti sviluppano condizioni di emergenza che richiedono cure mediche di emergenza: sanguinamento intestinale abbondante o ostruzione intestinale.

Diagnosi della sindrome di Gardner

La diagnosi viene stabilita sulla base di una storia familiare (presenza della sindrome di Gardner in parenti stretti), un quadro clinico, che include una triade caratteristica e dati di ricerca aggiuntivi.

Durante un esame obiettivo, il medico rileva la presenza di più tumori ossei e dei tessuti molli di varia localizzazione. Alcuni pazienti con la sindrome di Gardner hanno deformità facciali causate da osteomi del cranio facciale.

Alla palpazione delle ossa del tronco e delle estremità, è possibile rilevare formazioni di densità ossea simili a tumori. Nelle lesioni lievi, il numero di neoplasie può essere trascurabile, rendendo difficile la diagnosi.

Alla palpazione dell'addome, c'è dolore nella regione iliaca sinistra. Nella prima fase del danno intestinale, questo sintomo può essere assente. Quando si esegue un esame rettale digitale sulla mucosa rettale di pazienti con sindrome di Gardner, vengono trovati più nodi.

Sulle immagini radiografiche contrastanti, tali nodi vengono visualizzati come difetti di riempimento. Con nodi di piccole dimensioni (meno di 1 cm), il contenuto di informazioni dell'esame radiografico con contrasto è ridotto. Durante la sigmoidoscopia vengono rilevati polipi nel retto e nel colon.

Il numero di polipi può variare notevolmente.

Alcuni pazienti con la sindrome di Gardner hanno lesioni limitate di alcune aree dell'intestino. A differenza della radiografia, l'esame endoscopico consente di diagnosticare polipi di qualsiasi dimensione, compresi quelli piccoli (con un diametro di 1-2 mm).

Per chiarire la natura e la prevalenza dei tumori ossei nella sindrome di Gardner, viene eseguita la radiografia. Per le neoplasie dei tessuti molli, è prescritta TC, risonanza magnetica o ecografia dell'area interessata.

Se necessario, viene eseguita la biopsia di polipi, osteomi e escrescenze dei tessuti molli.

La diagnosi differenziale della sindrome di Gardner viene eseguita da proctologi e gastroenterologi con polipi multipli comuni e altre forme di poliposi familiare.

Per diverse varianti di poliposi ereditaria, alcune differenze sono caratteristiche della localizzazione predominante dei polipi (danno all'intero intestino crasso, danno al colon distale), la natura dei cambiamenti patologici nelle ossa e nei tessuti molli.

Per chiarire queste differenze, prima della diagnosi finale vengono eseguiti un esame esterno dettagliato, l'irrigoscopia e la colonscopia.

Trattamento e prognosi per la sindrome di Gardner

Il trattamento della sindrome di Gardner è solo chirurgico. Poiché non vi è alcun rischio di malignità delle neoplasie ossee e dei tessuti molli, la decisione di eseguire un intervento chirurgico viene presa in presenza di un difetto estetico o funzionale.

La poliposi del colon nella sindrome di Gardner è considerata un precancro obbligato, quindi molti medici considerano consigliabile eseguire un'operazione prima che compaiano segni di malignità.

Con un piccolo numero di polipi, è possibile la polipectomia endoscopica.

Nella sindrome di Gardner con poliposi diffusa grave, è indicata la resezione dell'area intestinale interessata o la colectomia totale con l'imposizione di un'ileostomia o la formazione di un'anastomosi ileorettale (in assenza di polipi rettali).

In questi casi, l'osservazione dinamica è indicata con una colonscopia ogni 6-8 mesi.

Alcuni medici propongono tattiche di attesa e ritengono che la colectomia per la sindrome di Gardner debba essere eseguita solo quando compaiono segni di malignità o con sanguinamento frequente con lo sviluppo di anemia.

Le indicazioni per la chirurgia d'urgenza nella sindrome di Gardner sono un abbondante sanguinamento intestinale e l'ostruzione intestinale. Con un trattamento tempestivo e adeguato, la prognosi di questa malattia è abbastanza favorevole. La gravità del decorso è determinata dalla gravità della poliposi e dalla localizzazione dei tumori extraintestinali.

Si consiglia ai genitori con parenti con la sindrome di Gardner di cercare una consulenza genetica durante la pianificazione della gravidanza.

Poliposi adenomatosa del colon: sindrome di Gardner, Pates Jeghers e Türko

Una varietà di lesioni nel colon include la poliposi adenomatosa. Questa malattia è considerata ereditaria, ma recentemente i medici hanno iniziato a prestare sempre più attenzione all'uniformità del comportamento alimentare nelle diverse famiglie. C'è una teoria secondo cui la poliposi adenomatosa familiare è una conseguenza di abitudini alimentari generiche. Di norma, la poliposi del colon si osserva in individui che mangiano grandi quantità di amido ed escludono la fibra vegetale. Hanno costipazione cronica.

La poliposi adenomatosa familiare è la forma più comune di sindrome da poliposi adenomatosa. La poliposi adenomatosa ereditaria si manifesta con una frequenza di 1 su 7500 della popolazione e nel 90% dei casi colpisce persone sotto i 50 anni di età.

Cause supposte

La malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Con il trasporto di un genoma patologico, la probabilità di sviluppare la malattia è dell'80-100%.

Il gene mutante si trova sul cromosoma 5; il suo analogo normale codifica per la sintesi di una proteina che blocca la β-catenina e quindi inibisce la crescita del tumore.

Un gene mutante porta a un'interruzione nella sintesi di questa proteina (o non si forma affatto o la sua forma inattiva viene sintetizzata), in conseguenza della quale la β-catenina non viene inibita, attiva una serie di geni e innesca la crescita dell'adenoma.

Affetto al colon

Con la poliposi adenomatosa ereditaria dopo la pubertà, il più delle volte all'età di 20-30 anni, il paziente sviluppa centinaia (e talvolta migliaia) di polipi adenomatosi del colon.

Il risultato dello sviluppo di NAP, che porta alla morte del paziente, molto spesso diventa cancro al colon (la neoplasia maligna viene solitamente diagnosticata 10-15 anni dopo la rilevazione dei primi polipi).

Ci sono altre lesioni del colon.

Stomaco e duodeno

Nel 60-90% dei pazienti con poliposi adenomatosa ereditaria si sviluppano adenomi del duodeno e nel 5-12% dei casi - cancro periampollare o cancro duodenale.

I pazienti che sono già stati sottoposti a colectomia profilattica o che hanno più di 20 anni devono essere sottoposti a esame endoscopico del duodeno e della regione periampollare ogni 1-3 anni.

La poliposi dello stomaco con poliposi adenomatosa ereditaria si verifica abbastanza spesso, ma i casi di cancro allo stomaco sono rari.

Altre localizzazioni

La poliposi adenomatosa ereditaria può anche essere accompagnata dallo sviluppo di cancro del pancreas, epatoblastoma, fibromatosi mesenterica diffusa (tumori desmoidi) e persino cancro della ghiandola tiroidea e del cervello.

Sintomi di poliposi adenomatosa

Il paziente può manifestare sanguinamento rettale e diarrea. Questi sono i principali sintomi della poliposi adenomatosa. La base per la diagnosi di poliposi adenomatosa ereditaria è una chiarificazione approfondita del numero di casi di tali malattie nella famiglia del paziente.

Tuttavia, nel 20% dei pazienti tra i membri della famiglia, il malato non viene rilevato (lo sviluppo della malattia è spiegato da una mutazione primaria nelle cellule germinali dei genitori del paziente) e in questi casi la diagnosi di poliposi adenomatosa ereditaria si basa sulla rilevazione di centinaia di polipi adenomatosi sulla mucosa del colon durante la colonscopia o la sigmoidoscopia.

La maggior parte dei polipi hanno dimensioni inferiori a 1 cm e sono istologicamente identici a quelli che si trovano nella poliposi comune.

Trattamento della poliposi adenomatosa

Dato l'elevato rischio di malignità dei polipi nei pazienti post-puberali, è indicata la colectomia profilattica.

Con una colectomia con la creazione di un'anastomosi ileorettale, la capacità di defecazione volontaria viene mantenuta, ma aumenta il rischio di sviluppare il cancro nella restante area rettale (fino al 15% dei casi).

Pertanto, viene eseguita una colectomia completa con la formazione di un'anastomosi ileoanale o ileostomia. Questo è l'unico trattamento per la poliposi adenomatosa.

Altre forme di sindrome adenomatosa-poliposi

Poliposi giovanile... I polipi giovanili di solito sono costituiti in gran parte da lamina propria e ghiandole cistiche ingrossate, con un coinvolgimento minimo dell'epitelio mucoso. Istologicamente, i polipi sono amartomi.

La malattia è acquisita in natura, per la prima volta viene rilevata di solito all'età di 1 a 7 anni. I polipi di questo tipo sono spesso singoli e di dimensioni molto variabili (da 3 mm a 2 cm). Il luogo abituale di localizzazione dei polipi è il retto. I polipi giovanili non sono maligni.

Tuttavia, la loro escissione chirurgica è indicata, poiché tali polipi sono ben forniti di sangue e spesso diventano una fonte di sanguinamento.

Sindrome di Peutz-Jeghers

La sindrome di Peutz-Jeghers è una combinazione di pigmentazione della mucosa e della pelle con poliposi dello stomaco e dell'intestino tenue, con una predisposizione familiare.

I polipi sono caratterizzati dalla presenza di un epitelio ghiandolare, che è supportato da una struttura muscolare liscia che passa nello strato muscolare della mucosa.

I polipi sono multipli, possono essere localizzati in tutto il tratto gastrointestinale, ma si trovano prevalentemente nell'intestino tenue. La sindrome è ereditata in modo autosomico dominante ed è associata a una mutazione nel gene della serina-treonina chinasi situato sul cromosoma 19.

Con questa malattia si nota una pigmentazione caratteristica delle mucose e della pelle, simile alle lentiggini. La malattia è caratterizzata da un alto rischio di sviluppare il cancro (90% all'età di 65 anni), nonché un aumento del rischio di cancro al seno, all'utero e ai testicoli.

La sindrome di Gardner

La sindrome di Gardner è una malattia ereditaria che si manifesta sotto forma di poliposi nel tratto gastrointestinale, una varietà di tumori benigni dei tessuti molli (ad esempio, cisti epidermoidi, fibromi, lipomi), malocclusione e ipertrofia dell'epitelio pigmentato retinico. Lo sviluppo della sindrome è associato a una mutazione nel gene APC.

Sindrome di Turkot

La sindrome di Tyurko è una sindrome caratterizzata da una combinazione di poliposi familiare del colon con tumori primari del sistema nervoso centrale (più spesso il cervello). In questa sindrome, i polipi del colon si trovano raramente prima della pubertà, ma all'età di 25 anni tutti i pazienti li hanno.

Senza trattamento chirurgico, il cancro del colon si sviluppa in quasi tutti i casi all'età di 40 anni.

Ci sono suggerimenti che la malattia sia causata da una proliferazione anormale delle cellule epiteliali intestinali ed è accompagnata da una ridotta riparazione del DNA. La colectomia è indicata per tutti i pazienti.