¿Cómo se trata la displasia fibrosa de los huesos del cráneo? Displasia fibrosa de los huesos del cráneo: síntomas y tratamiento Displasia fibrosa de la tibia en un niño.

18.08.2020

La displasia fibrosa de los huesos del cráneo es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la osificación de la estructura de los ligamentos, músculos y tendones en el área afectada, mientras que las células óseas son reemplazadas por tejido fibroso laxo. Las lesiones pueden ocurrir en cualquier parte del esqueleto. A nivel local, la enfermedad puede afectar tanto a un hueso como a varios.

De hecho, esta enfermedad se considera neoplásica, pero rara vez degenera en un tumor maligno.

Los científicos aún no están completamente al tanto de las causas de la enfermedad. Muy a menudo, la enfermedad se diagnostica en niños, desde el nacimiento hasta los 25 años. Esto se debe al crecimiento de los huesos y de todo el organismo.

En este artículo, aprenderá qué es la displasia fibrosa de los huesos del cráneo, sus tipos y síntomas, así como el tratamiento y la complicación de la enfermedad.

¿Qué es la displasia fibrosa de los huesos del cráneo?

Displasia fibrosa de los huesos del cráneo.

La displasia fibrosa es una lesión esquelética sistémica que pertenece a la categoría de enfermedades de tipo tumoral, pero no es un verdadero tumor óseo. Surge debido al desarrollo anormal del mesénquima osteogénico (tejido a partir del cual se forma posteriormente el hueso). Los síntomas generalmente se detectan durante la infancia, pero es posible que aparezcan más tarde. La literatura describe casos en los que la displasia fibrosa monoósea se diagnosticó por primera vez en personas en edad de jubilación.
Las mujeres se enferman con más frecuencia que los hombres. Es posible la degeneración en un tumor benigno; la malignidad es rara.

La enfermedad se describió por primera vez en la primera mitad del siglo XX. En 1927, el cirujano ruso Braitsov hizo un informe sobre los signos clínicos, microscópicos y radiológicos de la degeneración ósea fibrosa focal. En 1937, Albright describió la displasia fibrosa multifocal, combinada con trastornos endocrinos y cambios característicos de la piel.

En la literatura, la displasia fibrosa se puede encontrar bajo los nombres de enfermedad de Liechtenstein, enfermedad de Liechtenstein-Jaffe o enfermedad de Lichtenstein-Braizov.

En el mismo año, Albrecht describió la displasia multifocal en combinación con la pubertad prematura y la pigmentación de la piel indistinta. Un poco más tarde, Jaffe y Lichtenstein investigaron las lesiones de un solo foco y publicaron conclusiones sobre las causas de su aparición.

Etiología y patogenia

La esencia de esta enfermedad se reduce al desarrollo de focos de daño en el tejido óseo, en los que es reemplazado por tejido fibroso y fibroso, pobre en vasos sanguíneos. Junto con esto, también se observa una neoplasia de estructuras óseas; sin embargo, este proceso, por regla general, es imperfecto, caracterizado por la irregularidad del tejido óseo recién formado, la variedad de su estructura, la aparición de estructuras defectuosas y cambios de reabsorción pronunciados.

Las lesiones están claramente demarcadas del tejido óseo normal y pueden ubicarse en cualquier área del esqueleto.

La derrota de los huesos de las partes facial y cerebral del cráneo se describe como una de las variedades de displasia fibrosa, llamada "leontiasis ósea" o "hemicraniosis". El primer nombre se debe a extensos crecimientos óseos y fibrosos que crean una deformación característica del cráneo, en la que el rostro del paciente se asemeja a la cabeza de un león. El término "hemicraniosis" indica la frecuencia de lesiones unilaterales del cráneo.

Cabe señalar que el término "leontiasis ósea" no refleja la esencia del proceso, sino que solo atestigua las manifestaciones externas de la deformidad, que pueden ser del mismo tipo en enfermedades de diferente naturaleza patológica. Sin embargo, la mayoría de las veces esta deformación se acompaña de displasia fibrosa de los huesos del cráneo.

A pesar de la extensa literatura sobre displasia fibrosa, aún se desconoce la verdadera causa de esta enfermedad. Solo una forma de displasia, el síndrome de Albright, a menudo se combina con trastornos hormonales. En otros tipos de displasia, no se han descrito cambios endocrinos significativos. Con la displasia fibrosa, no hay cambios bioquímicos y hematológicos, síndrome de dolor.

La displasia fibrosa se presenta en todos los continentes, pero la mayor incidencia de lesiones craneales faciales se ha informado en África occidental. En la mayoría de los casos, la enfermedad comienza en la infancia y afecta principalmente a mujeres.
La progresión lenta de la lesión suele producirse hasta el final de la pubertad, tras lo cual el proceso suele estabilizarse. Los casos de malignidad de las lesiones óseas son extremadamente raros y poco fiables, pero existen fracturas patológicas, especialmente de los huesos de las extremidades, y habitualmente es la lesión "espontánea" la que primero revela el proceso óseo displásico. Las intervenciones quirúrgicas, especialmente antes del final de la pubertad, son ineficaces, ya que conducen a una recurrencia constante de la lesión.

La displasia fibrosa representa aproximadamente el 5% de todas las lesiones óseas benignas. Sin embargo, se desconoce la verdadera incidencia ya que muchos pacientes están asintomáticos. La displasia fibrosa localizada representa el 75-80% de los casos.

La displasia fibrosa es una lesión de crecimiento lento que generalmente aparece durante los períodos de crecimiento óseo y, por lo tanto, se observa a menudo en personas al principio de la adolescencia y al final de la adolescencia. La displasia fibrosa, que se desarrolla en varios huesos, representa el 20-25% de todos los casos, y los pacientes con esta forma suelen mostrar manifestaciones de esta enfermedad a una edad algo más temprana (edad promedio de 8 años).

Formas de displasia fibrosa

Hay dos formas principales de displasia fibrosa: monoósea (que afecta a un hueso) y polisea (que afecta a varios huesos, generalmente ubicados en un lado del cuerpo). La forma polisal se desarrolla en la infancia y se puede combinar con trastornos endocrinos y melanosis cutánea (síndrome de Albright). La forma monoósea puede manifestarse a cualquier edad; no se observan endocrinopatías ni pigmentación cutánea en los pacientes.

Los especialistas rusos utilizan la clasificación clínica de Zatsepin, que incluye las siguientes formas de la enfermedad:

Forma intraósea. Puede ser monosal o polisal. Se forman focos únicos o múltiples de tejido fibroso en el hueso, en algunos casos se observa degeneración ósea en todo, pero la estructura de la capa cortical se conserva, por lo tanto no hay deformaciones.
Daño total al hueso. Todos los elementos se ven afectados, incluida la capa cortical y el área del canal medular. Debido a la lesión total, las deformidades se forman gradualmente y a menudo ocurren fracturas por fatiga. Habitualmente hay una lesión poliseosa de los huesos largos.
Forma de tumor. Se acompaña de la proliferación de focos de tejido fibroso, que en ocasiones alcanzan tamaños importantes. Rara vez se detecta.
Síndrome de Albright. Se manifiesta como lesiones óseas polóseas o casi generalizadas en combinación con trastornos endocrinos, pubertad prematura en las niñas, alteración de las proporciones corporales, pigmentación cutánea focal, deformidades graves de los huesos del tronco y las extremidades. Se acompaña de trastornos progresivos de varios órganos y sistemas.
Displasia fibrocartilaginosa. Aparece como una degeneración predominante del cartílago, a menudo se observa degeneración en condrosarcoma.
Fibroma calcificante. Una forma especial de displasia fibrosa, muy rara, suele afectar a la tibia.

Tipos de manifestación de displasia en los huesos del cráneo:

Tipo esclerótico. Caracterizado por la formación de áreas de reestructuración intensiva del tejido óseo, su compactación, con mayor frecuencia en el área de la base del cráneo, huesos frontales y maxilares, huesos nasales. Los senos paranasales en el área de los crecimientos óseos pierden completamente su aireación y son reemplazados por tejido óseo denso y sin estructura. Si los huesos que forman la órbita o la cavidad nasal se ven afectados, deformación y estrechamiento de estas cavidades, exoftalmos, respiración nasal alterada, se producen síntomas neurológicos debido a la compresión de los troncos nerviosos en los canales estrechos. Las lesiones suelen ser unilaterales o asimétricas. El proceso no suele extenderse a través de las costuras del techo del cráneo.
Tipo quiste. La mayoría de las veces se desarrolla en el hueso mandibular. Los "quistes" son únicos y múltiples, a menudo tienen un contorno ondulado y un borde cortical claro, una forma redondeada casi regular. Dentro de las zonas de iluminación, puede haber focos puntuales de calcificación o islas de tejido óseo sin estructura. La capa cortical a lo largo del borde inferior del cuerpo de la mandíbula se desenreda, a menudo se expande desde el interior, pero no se interrumpe en ninguna parte. No hay osteoporosis ni reacción perióstica. Las secciones de tejido óseo compactado se alternan con áreas de iluminación, pero sin un engrosamiento agudo de la capa cortical.
La deformación del cráneo en la enfermedad de Paget se expresa en un aumento del tamaño de la sección cerebral del cráneo, causado por un engrosamiento significativo de los huesos de todo el fórnix. En este caso, la cavidad craneal puede incluso disminuir. La estructura normal de los huesos integumentarios desaparece, la placa compacta externa se compacta bruscamente, se vuelve áspera y, en lugar del patrón trabecular del diploe, aparecen pequeñas áreas redondeadas múltiples de compactación del tejido óseo, alternando con zonas de iluminación.
Los huesos del cráneo facial generalmente no se modifican y el área de la base del cráneo está esclerosada. La sección cerebral agrandada del cráneo, por así decirlo, cuelga sobre la facial. La fosa craneal anterior sobresale hacia arriba y la silla turca se aplana. Los senos paranasales son inusualmente grandes. Además de la deformación de la cavidad craneal, la pelvis y los cuerpos vertebrales también se deforman bruscamente.

Causas de la enfermedad

Las razones del desarrollo de esta enfermedad aún no se han entendido completamente. Se cree que se basa en procesos de tipo tumoral que están asociados con un desarrollo deficiente del mesénquima osteogénico.

La displasia fibrosa ocurre con mayor frecuencia en niños (entre las neoplasias infantiles, la displasia fibrosa ocupa el 10%), pero también ocurre en adultos y ancianos. Las mujeres son las más susceptibles a esta enfermedad.

La displasia fibrosa es causada por una mutación somática en el gen GNAS1 localizado en el cromosoma 20q13.2-13.3. Este gen codifica la subunidad alfa de la proteína estimuladora G, Gsα. Debido a esta mutación, el aminoácido arginina (en la proteína) en la posición 201 (R201) se reemplaza con el aminoácido cisteína (R201C) o histidina (R201H).

Esta proteína anormal estimula el monofosfato de adenosina cíclico (AMP) G1 y los osteoblastos (células) a una tasa más alta de síntesis de ADN que en las células normales. Esto conduce a la formación de una matriz ósea fibrosa desorganizada con la formación de tejido óseo primitivo que no puede madurar y convertirse en huesos lamelares. El proceso de mineralización en sí también es anormal.

Signos de la enfermedad

Para la displasia fibrosa del esqueleto, los siguientes síntomas son característicos:

fracturas recurrentes, que ocurren en el 30% de los casos
deformación de las extremidades: hinchazón, curvatura de su eje.
lento crecimiento óseo en longitud
combinación con otras enfermedades: riñón rudimentario, hipertiroidismo, atrofia congénita del nervio óptico, tumores del tejido fibromixoide.

La aparición de la deformidad depende directamente del grado de presión sobre el hueso. Por ejemplo, los cambios en el húmero y otros huesos grandes del brazo generalmente terminan en un engrosamiento claviforme en el área afectada. Si el cambio afecta las falanges de los dedos, se acortan y parecen muñones.

Manifestaciones externas de displasia fibrosa:

Si se encuentra displasia fibrosa en el peroné, la extremidad generalmente permanece sin deformidades.
Cuando se daña un hueso más grande que el peroneo, la parte inferior de la pierna tiene forma de sable. Él mismo crece en longitud mucho más lento de lo que debería. Tal acortamiento de la extremidad no puede dejar de afectar la condición de la columna vertebral.
La columna vertebral del paciente está doblada. El eje del cuerpo se altera especialmente de manera significativa con un proceso patológico simultáneo en la cadera y la pelvis.
Las piernas soportan el peso de todo el cuerpo. Tal carga no puede dejar de afectar la estructura ósea debilitada por el proceso fibroso.

Con una forma focal única, la enfermedad es menos dolorosa y con menos perturbaciones. No se observan cambios fuera del sistema esquelético. Sin embargo, si el foco es bastante grande y la extremidad inferior está afectada, el paciente puede sentirse molesto por el dolor y la cojera es bastante fuerte con el esfuerzo. Hay una gran fatiga en el lugar de crecimiento del tejido conectivo. Este último se nota cuando el húmero se daña bajo cargas importantes. Las fracturas por fatiga con esta forma también son bastante posibles.

La deformidad de la parte inferior del esqueleto es más fuerte que los huesos de las extremidades superiores (por ejemplo, el hombro o el radio) debido a una fuerte compresión. Cuando los huesos del cráneo, especialmente la parte facial, cambian, la proliferación de estructuras de tejido conectivo conduce a cambios típicos, que comúnmente se denominan "cara de león". Junto con el "hueso de pastor", esta manifestación es un signo externo característico de la enfermedad de Braitsev.

En deformidades graves, pueden aparecer síntomas de compresión de las estructuras cerebrales correspondientes, aunque esto es raro. Sin embargo, son posibles las siguientes manifestaciones:

Letargo.
Violación del desarrollo intelectual.
Angiodistonia.
Dolores de cabeza
Mareo.
Signos de la "psique frontal".
Visión binocular deteriorada.
Patologías oculomotoras.

Exoftalmos (mezcla, "abultamiento" del globo ocular), hipertelorismo de los ojos (distancia anormalmente aumentada entre los órganos emparejados, en este caso las órbitas de los ojos), engrosamiento de la ceja se determinan visualmente.

Síntomas

Las deformidades congénitas graves suelen estar ausentes. En la forma polisal, los primeros síntomas aparecen en la infancia. El daño óseo se acompaña de endocrinopatías, pigmentación de la piel y alteración de la actividad del sistema cardiovascular.

Las manifestaciones de la enfermedad son bastante variadas, los signos más constantes son dolores leves (habitualmente en las caderas) y deformidades progresivas. A veces, la enfermedad se diagnostica solo cuando se produce una fractura patológica.

Por lo general, en la forma polósea, se observa daño a los huesos tubulares: tibia, fémur, peroné, húmero, radio y cúbito. De los huesos planos, los huesos de la pelvis, los huesos del cráneo, la columna vertebral, las costillas y la escápula son los más afectados. A menudo, los huesos de las manos y los pies se ven afectados, mientras que los huesos de la muñeca permanecen intactos. El grado de deformidad depende de la localización de los focos de displasia fibrosa. Cuando ocurre un proceso en los huesos tubulares de las extremidades superiores, generalmente solo se observa su expansión claviforme. Con la derrota de las falanges, los dedos se acortan, se ven "cortados".

Los huesos de las extremidades inferiores se doblan bajo el peso del cuerpo, se producen deformidades características. El fémur se deforma especialmente bruscamente, en la mitad de los casos se revela su acortamiento. Debido a la curvatura progresiva de las partes proximales, el hueso adquiere la forma de un boomerang (bastón de pastor, palo de hockey), el trocánter mayor se "mueve" hacia arriba, llegando a veces al nivel de los huesos pélvicos. El cuello femoral está deformado, se produce cojera. El acortamiento del muslo puede ser de 1 a 10 cm.

Cuando se forma un foco en el peroné, no hay deformidad de la extremidad; con una lesión de la tibia, se puede observar una curvatura en forma de sable de la parte inferior de la pierna o una desaceleración en el crecimiento óseo en longitud. El acortamiento suele ser menos pronunciado que con una lesión en el fémur. La displasia fibrosa de los huesos ilíaco e isquiático provoca la deformación del anillo pélvico. Esto, a su vez, afecta negativamente a la columna, provocando trastornos posturales, escoliosis o cifosis. La situación se agrava si el proceso afecta simultáneamente los huesos de la cadera y la pelvis, ya que en tales casos el eje del cuerpo está aún más alterado y la carga en la columna aumenta.

La forma monoósea procede más favorablemente, no hay manifestaciones patológicas extraóseas. La gravedad y la naturaleza de las deformidades varían mucho según la localización, el tamaño de la lesión y las características de la lesión (total o intraósea). Pueden producirse dolor, cojera y fatiga después de cargar el segmento afectado. Al igual que con la forma poliósea, es posible que se produzcan fracturas patológicas.

Diagnósticos

El diagnóstico se realiza sobre la base del cuadro clínico y los datos radiográficos. En la etapa inicial, las imágenes de rayos X en el área de la diáfisis o metáfisis del hueso afectado revelan áreas que parecen vidrio esmerilado. Luego, el área afectada adquiere un aspecto moteado característico: los focos de compactación se alternan con áreas de iluminación. La deformación es claramente visible. Si se encuentra un solo foco, es necesario excluir múltiples lesiones óseas, que en estadios iniciales pueden ser asintomáticas, por lo que los pacientes son derivados para densitometría. Si hay áreas sospechosas, se toman radiografías, si es necesario, se usa una tomografía computarizada del hueso.

Hay que tener en cuenta que la displasia fibrosa, especialmente la monoósea, puede presentar importantes dificultades en el proceso diagnóstico. Con síntomas clínicos leves, a menudo se requiere un seguimiento a largo plazo. Para excluir otras enfermedades y evaluar el estado de varios órganos y sistemas, puede ser necesario consultar a un médico, oncólogo, terapeuta, cardiólogo, endocrinólogo y otros especialistas.

Exámen clinico

Con la displasia de hueso fibroso, se observa una curvatura arqueada o angular del eje del hueso tubular largo. En algunos casos, el origen endógeno de tales deformaciones es claramente visible, es decir no relacionado con razones mecánicas: por ejemplo, no coxa vara, que puede ser el resultado de cambios en las propiedades mecánicas del tejido óseo, pero coxa valga.

Las deformidades óseas en la forma monoósea de la EP suelen ser menos pronunciadas que en la forma polósea. En algunos casos, incluso con una forma de EP de un solo hueso, se observan pocas manchas y pigmentación de la piel.

Diagnóstico de radiación

En los focos de displasia ósea fibrosa, a menudo hay signos de una formación ósea desordenada funcional, que se produce sobre la base del tejido conectivo esquelético. Se manifiesta por áreas de compactación en el contexto de un defecto óseo central o excéntrico. La densidad del área afectada está determinada por la cantidad de hueso fibroso grueso en ella y el grado de su mineralización, la compactación no alcanza un grado tan significativo como en los huesos del cráneo y puede ser homogénea o no homogénea.
A menudo se caracteriza como un ligero "empañamiento" del área de iluminación. A veces se compara con bocanadas de humo de cigarrillo, pero más a menudo se lo conoce como un sello de vidrio esmerilado. El patrón trabecular detectado en los focos de DF generalmente no está tan claramente delineado como, por ejemplo, con un quiste óseo, está “borroso”. Las crestas óseas a lo largo de la superficie endocortical también pueden imitar el patrón trabecular.

La estructura ósea de las lesiones parece amorfa. La capa cortical puede no estar adelgazada en algunos lugares, sino engrosada.

La TC se utiliza principalmente para aclarar la extensión de la lesión, especialmente en áreas anatómicas complejas. Los quistes, incluidos los ACC secundarios en el contexto de la displasia fibrosa del hueso, se caracterizan por una señal típica de líquido en todas las secuencias de pulsos. Cuando la EP no se complica por fracturas o quistes, la señal de resonancia magnética es relativamente homogénea. Después de contrastar, en el 75% de los casos, hay una amplificación central de la señal de los focos de la EP y en el 25%, un borde periférico de la amplificación.

Diagnóstico diferencial

La forma polisal de displasia fibrosa ósea debe diferenciarse de la enfermedad de Ollier, localizaciones múltiples raras de GCS, angiomatosis quística, PCH. A diferencia de la osteodistrofia hiperparatiroidea, en la EP, el daño esquelético no es sistémico; los signos clínicos y de laboratorio son diferentes. Sin embargo, se han descrito casos aislados de combinación de EP con hiperparatiroidismo primario, GKO y nefrotubulopatías (en este último caso, la EP puede combinarse con osteomalacia).

Debe tenerse en cuenta que la displasia ósea fibrosa es la lesión benigna más común de las costillas.
Esta forma requiere un diagnóstico diferencial con tumores benignos y otras formaciones óseas similares a tumores, que se manifiesta de muchas formas con síntomas radiológicos: un área de iluminación, a menudo con signos de formación de hueso concomitante, adelgazamiento de la capa cortical e hinchazón de los huesos.

Sin embargo, en la mayoría de los casos, se pueden observar algunas características distintivas. Por ejemplo, una curvatura arqueada o angular del eje de un hueso tubular largo en otras enfermedades del grupo en consideración ocurre solo después de una fractura patológica previa.

Si se detecta una lesión de un hueso, lo que sugiere displasia fibrosa del hueso, se deben descartar otras lesiones mediante gammagrafía ósea o un examen radiográfico amplio del esqueleto, principalmente en el lado de la lesión identificada.
A veces, una radiografía revela la multiplicidad de la lesión. Entonces, en el caso de lesiones de los huesos pélvicos, con mayor frecuencia se encuentran cambios simultáneos en el extremo proximal del fémur en el mismo lado, o en una radiografía de tórax, se ven afectadas dos o más costillas.

Tratamiento

En 2006, se descubrió un gen, debido a la mutación de la cual se produce la displasia fibrosa. Hoy en día, se sigue trabajando para buscar la posibilidad de bloquear esta mutación, pero todo esto aún permanece a nivel de estudios preliminares de laboratorio. Actualmente, es imposible prevenir el desarrollo de displasia fibrosa del hueso, y su tratamiento consiste principalmente en la extirpación quirúrgica de los tejidos deformados y su sustitución por injertos.

El tratamiento de la displasia fibrosa ósea se asocia con diversas dificultades. El más grande de ellos es que no existen medios de terapia patogénica, ya que la enfermedad está asociada con un desarrollo embrionario deficiente. Además, los factores causales de esta patología no se conocen por completo.

Entonces, Schlumberger creía que en el corazón de la osteodiplasia fibrosa se encuentran las reacciones pervertidas del tejido óseo a una lesión traumática. No todos los pacientes tienen osteoblastos que funcionan normalmente para compensar completamente el defecto formado en el hueso. Alguien tiene la formación de tejido inmaduro, que está asociado con el desarrollo de la enfermedad.

Algunos autores intentaron explicar los cambios patológicos en curso como consecuencia del mal funcionamiento del sistema endocrino. Citaron el síndrome de Albright en apoyo de esto. Sin embargo, no se encontraron trastornos endocrinos en todos los pacientes. Recklinghausen consideró esta patología como una manifestación local de neurofibromatosis. Actualmente, se ha adoptado un cierto concepto condicional sobre las causas y mecanismos del desarrollo de esta enfermedad.

Se cree que este es un trastorno embrionario que se realiza después del nacimiento debido a la presencia de un trastorno neurológico congénito. Esto se confirma por la presencia de trastornos centrales en la glándula pituitaria y la corteza suprarrenal. Esta circunstancia puede abrir nuevas opciones de tratamiento (el uso de determinados fármacos farmacológicos con actividad endocrina).

Las medidas para prevenir fracturas patológicas también son muy importantes. En este caso, las tácticas vendrán determinadas por la densidad mineral ósea, el nivel de calcio y fósforo en la sangre. Los tratamientos quirúrgicos para la displasia fibrosa ósea no son de rutina. Existen ciertas indicaciones para su uso cuando la probabilidad de obtener el resultado más favorable es alta.

Las principales indicaciones son las siguientes:

Aumento rápido del foco patológico.
Síndrome de dolor persistente asociado con osteodisplasia fibrosa.
La presencia de una fractura de una determinada localización, en la que existe una gran amenaza para la vida del paciente.
La presencia de quistes focales.

Las principales etapas del tratamiento quirúrgico son las siguientes:

Extirpación de un sitio óseo afectado por un proceso patológico.
Eliminando contenido
Llenar la cavidad con un homoinjerto
Un largo período de inmovilización de la extremidad para la formación de un callo fuerte.

En la infancia, la cirugía radical se usa con mayor frecuencia. Tiene como objetivo limitar completamente la propagación de esta enfermedad. La estimulación de los osteoblastos proporciona un mayor crecimiento óseo. Si se forman articulaciones falsas independientemente de la edad del paciente, se usa el aparato de Iliazarov. Ayudan a prevenir el acortamiento de las extremidades.

Displasia fibrosa del cráneo

La proliferación de tejido fibroso en la región del cráneo siempre conduce a su deformación y asimetría, pero las manifestaciones más precisas están determinadas por la localización del foco:

La derrota de la mandíbula se caracteriza por su engrosamiento y expansión visual de la parte superior o inferior de la cara. La displasia fibrosa de la mandíbula inferior es más común. Se desarrolla cerca de los molares grandes y pequeños y parece una hinchazón de las mejillas.
La patología en la frente o la coronilla es especialmente peligrosa, ya que puede provocar el desplazamiento de la placa ósea y la presión sobre el cerebro.
En el contexto de los trastornos endocrinos, la enfermedad puede provocar la proliferación de tejido fibroso en la base del cráneo y un mal funcionamiento de la glándula pituitaria.

Consecuencias: desequilibrio corporal, pigmentación local, interrupción de la comunicación en el trabajo de los órganos y sistemas internos.
Si la displasia fibrosa de los huesos del cráneo se diagnostica en la infancia, el tratamiento implica una cirugía moderada. Los adultos se someterán a una resección del área dañada del hueso, seguida de un trasplante. En el curso del tratamiento, se pueden mostrar medicamentos que inhiben el desarrollo del foco, alivian el síntoma de dolor y estimulan la compactación del tejido óseo.

Displasia fibrosa del fémur

Dado que el fémur está constantemente expuesto a una gran tensión física, los procesos de deformación en su estructura se notan rápidamente. Suelen caracterizarse por una curvatura de la cadera hacia el exterior y un acortamiento del miembro. En las primeras etapas, esto conduce a un cambio en la marcha, luego a una cojera severa. Las curvaturas óseas provocan el desarrollo de osteoartritis, lo que agrava aún más la situación.

Dado que los cambios en el fémur afectan el trabajo de todo el esqueleto, es especialmente importante identificar la patología en la etapa inicial. Sin embargo, siempre que se encuentre displasia fibrosa del fémur, el tratamiento implicará necesariamente cirugía. Hay que decir que en la mayoría de los casos va bien y no conlleva complicaciones.

Displasia fibrosa del peroné

La derrota del peroné, por regla general, pasa desapercibida durante mucho tiempo y no implica una deformación grave de la extremidad. Incluso el dolor a menudo no aparece de inmediato, sino solo después de un tiempo. En comparación con el caso descrito anteriormente, cuando se diagnostica displasia fibrosa de peroné, el tratamiento es más rápido y eficaz, aunque también implica cirugía con resección y trasplante.

Muy a menudo, el efecto de la patología se limita a un área local del hueso y no daña el trabajo de los sistemas internos del cuerpo. Si la lesión no es extensa y está presente en un solo hueso, el pronóstico del tratamiento es favorable y casi siempre tiene un resultado positivo.

Si se diagnostica una deformidad de los huesos de las extremidades o displasia fibrosa del cráneo, se debe iniciar el tratamiento de inmediato, porque esta es la única forma de preservar la máxima cantidad de tejido óseo sano. No pierda un tiempo precioso, póngase en contacto con los especialistas de nuestra clínica para obtener una atención médica de calidad. La sintomatología de la manifestación siempre es variada y, por lo tanto, dondequiera que se encuentre la patología, el tratamiento debe seleccionarse de forma individual.

Contraindicaciones para la cirugía.

La intervención quirúrgica en el tratamiento de la displasia fibrosa tiene sus propias contraindicaciones y no se recomienda para todos. Vale la pena elegir otros métodos de influencia cuando:

La enfermedad acaba de comenzar a desarrollarse, sus 1-2 focos aún son pequeños y no representan una amenaza particular.
Estamos hablando de un niño y la ubicación de una pequeña lesión no está sujeta a una fuerte compresión. En este caso, es probable que el desarrollo de la patología se reduzca por sí solo, sin embargo, aún se requiere una supervisión médica constante.
El proceso está muy extendido e involucra muchos huesos. A estos pacientes se les recomiendan otros métodos de tratamiento, incluida la medicación.

Importante: en cualquier etapa que no se detecte la displasia fibrosa, las contraindicaciones para su tratamiento quirúrgico no son motivo de desesperación.
Hoy en día, la medicina tiene la capacidad suficiente para hacer predicciones positivas en los casos con las lesiones más extensas.

Consecuencias de la patología desatendida.

El acceso inoportuno a un médico provoca las siguientes complicaciones:

Transformación maligna: tumores, condrosarcomas, osteosarcomas, fibrosarcomas.
En el contexto de la enfermedad, se desarrolla una patología concomitante: problemas de audición, visión, migrañas, raquitismo y alteración del ritmo cardíaco.
Gigantismo y acromegalia: aumento de la actividad de la hormona del crecimiento.

Las predicciones de los médicos suelen ser decepcionantes. Aunque, en la mayoría de los casos, esta no es una enfermedad mortal, a menudo conduce a una discapacidad.

En el contexto de fracturas frecuentes, se altera la fijación natural del esqueleto, se altera la proporción general de la estructura del cuerpo. Al mismo tiempo, con focos únicos o pequeños de displasia fibrosa ósea, el pronóstico es positivo. No es peligroso y no representa una amenaza.

Con aproximadamente el 5,5% de todas las enfermedades óseas y el 9,5% de los tumores óseos benignos (según los datos proporcionados por MV Volkov), la enfermedad merece, sin embargo, más atención. Cada año más y más niños y ancianos se enferman con ella.

Los órganos óseos formados incorrectamente reducen la función de soporte del esqueleto. Esta anomalía se acompaña no solo de deformación ósea, sino también de frecuentes fracturas. Con una localización múltiple, puede provocar discapacidad.

Complicaciones

La tasa de recurrencia de la displasia fibrosa, incluso después del legrado y el injerto óseo, es alta. Sin embargo, la mayoría de las lesiones solitarias se estabilizan con la madurez esquelética. Por regla general, una forma única no se transforma en una forma plural.

La displasia fibrosa es una patología que conduce al reemplazo del tejido óseo conectivo, intercalado con trabéculas óseas. Este tipo de displasia ósea se incluye en la categoría de enfermedades tumorales. Distinga entre monoóseo (un hueso está sujeto a deformación) y múltiples tipos de dolencia (la curvatura afecta a varios huesos).

Las causas de la enfermedad no se comprenden completamente. Muchos médicos sugieren una predisposición hereditaria o un trastorno del desarrollo fetal intrauterino. Considere qué síntomas son característicos de la displasia fibrosa ósea y las reglas para tratar la enfermedad.

Displasia fibrosa: una descripción de la enfermedad.

La displasia fibrosa del hueso también se llama enfermedad de Braitsev Lichtenstein en honor a los descubridores de la enfermedad. El cirujano ruso Braitsev describió los signos de patología en su informe, y Liechtenstein investigó los focos de lesiones polisales y sacó conclusiones sobre las causas de su aparición. M85.0 es el código de displasia fibrosa ósea según ICD 10 (Revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades 10).

La osteodisplasia fibrosa es una deformidad sistémica del esqueleto, que se conoce como dolencias tumorales, aunque no es una verdadera neoplasia. Se desarrolla debido a una violación de la formación de tejido osteogénico, células a partir de las cuales se forman posteriormente los huesos de la parte inferior de la pierna y el muslo.

En la mayoría de los casos, la displasia fibrosa de las extremidades inferiores ocurre en la infancia, su desarrollo posterior es menos común. Las mujeres padecen patología con más frecuencia que los hombres.

¡Interesante!
Por lo general, la displasia fibrosa es una neoplasia benigna, la malignidad (transformación en un tumor maligno) se registra muy raramente.

La patología no debe confundirse con la fibrodisplasia osificante, una enfermedad rara que representa la degeneración irreversible del tejido blando del esqueleto en hueso. Los tendones, músculos y fascia se ven afectados por patologías. La fibrodisplasia se caracteriza por ataques de hinchazón de los tejidos blandos, lo que indica el proceso de degeneración.

Variedades de displasia.

Los expertos clasifican la displasia fibrosa en:

Forma monosal: una articulación se ve afectada. Ocurre tanto en niños como en adultos;
Poliossal: la patología afecta varias articulaciones en un lado del cuerpo. Se diagnostica en la infancia y la adolescencia, se desarrolla en el contexto de trastornos endocrinos.

El cirujano clínico ruso Zatsepin propuso otra clasificación popular de displasia. Divide la patología fibrótica en:

Lesión intraósea: afecta una o más articulaciones, en las que se forman áreas de tejido fibroso, en casos raros, el tejido óseo se degenera en toda su longitud. Pero la capa superior (cortical) permanece sin cambios, por lo que no hay curvatura;
Patología completa (total): la degeneración afecta a todas las partes de la articulación, incluido el canal medular y la capa superior. Esto conduce a la deformación de las extremidades y fracturas por fatiga. Muy a menudo, esta forma de displasia se desarrolla en los huesos largos;
Un tumor es una forma rara de la enfermedad, que se caracteriza por un crecimiento brusco de tejido fibroso;
El síndrome de Albright es otra patología relacionada. Esta dolencia incluye tres rasgos característicos: displasia fibrosa, hiperpigmentación focal (melanosis) de la dermis y pubertad temprana. Se acompaña de deformaciones irreversibles del esqueleto y las extremidades, así como disfunción de los órganos y sistemas internos;
La displasia fibrosa cartilaginosa consiste en la sustitución del tejido cartilaginoso por tejido fibroso. Puede transformarse en condrosarcoma;
La displasia fibrosa calcificante de la tibia es extremadamente rara e irreversible.

Síntomas

Las deformidades congénitas que se notan visualmente son raras. Por lo general, los primeros síntomas de la displasia fibrosa de la articulación de la rodilla u otras articulaciones aparecen en la infancia en el contexto de melanosis cutánea, trastornos cardiovasculares, desequilibrio hormonal.

Los síntomas de la enfermedad son muy diferentes. Pero en la mayoría de los casos, los pacientes se quejan de dolor y curvatura ósea. La enfermedad a menudo se diagnostica después de una fractura habitual (patológica).

Más susceptible a la displasia fibrosa:

Huesos tubulares: fémur, tibia y peroné, húmero, cúbito y radio;
Plano: los huesos de la pelvis, la columna vertebral, el cráneo, las costillas y los pies.

El nivel de curvatura se debe a la localización de focos fibrosos. La derrota de los huesos tubulares de las manos conduce a su expansión, el desarrollo de displasia en los dedos se acompaña de su acortamiento.

La displasia fibrosa de las articulaciones de las piernas conduce a su deformación, que se debe al peso del cuerpo. El fémur se acorta en el 50% de los casos y adopta la forma de un "boomerang" o "palo de hockey". El trocánter mayor del fémur se eleva hasta la articulación pélvica, lo que produce deformidad del cuello femoral y cojera. La altura de un paciente con displasia puede disminuir de 1 a 10 centímetros.

La displasia fibrosa del peroné no conduce a un cambio en la extremidad, pero con una lesión en la tibia, se registra una deformidad en forma de sable y una desaceleración en el crecimiento óseo y el acortamiento de la extremidad.

La patología de las articulaciones ciática e ilíaca causa la curvatura de los huesos pélvicos, lo que provoca afecciones patológicas de la columna vertebral: escoliosis o cifosis.

¡Interesante!
Con daño simultáneo en el fémur y los huesos pélvicos, la carga en la columna aumenta debido al desplazamiento del eje del cuerpo.

Con una forma monoaxial de displasia, los síntomas son menos graves. Quizás el desarrollo del síndrome de dolor, cojera, fatiga al cargar la articulación dañada. También se diagnostican fracturas patológicas.

Diagnósticos

El diagnóstico de patología incluye:

Entrevista al paciente;
Inspección inicial;
Examen de rayos x.

Las fracturas frecuentes, llamadas patológicas, así como el dolor persistente y el acortamiento de la pierna son importantes para el diagnóstico.

¡En una nota!
La patología no siempre va acompañada de dolor. Está presente en el 50% de los adultos y está completamente ausente en pacientes jóvenes. Esto se debe a la constante reestructuración de los huesos de los niños a medida que crecen y a su alta capacidad compensatoria.

Con la ayuda de una radiografía, es posible confirmar o refutar una sospecha de displasia. Los rasgos característicos de la displasia de rayos X incluyen:

El tejido óseo se asemeja al "vidrio esmerilado";
Se alternan focos de luz y áreas de compactación;
Puntos en el hueso;
Curvatura evidente de la articulación afectada.

Después de encontrar una lesión de tejido fibroso, debe asegurarse de que no haya otras lesiones asintomáticas. Por lo tanto, se realiza un examen de rayos X de todos los huesos. Y si es necesario, se realiza una tomografía computarizada.

Con síntomas "borrosos", el diagnóstico final se realiza solo después de una observación a largo plazo de la dinámica de la patología. Es importante diferenciar la enfermedad de las patologías oncológicas y la tuberculosis ósea. Para hacer esto, designe:

Consulta con un fthisiatra;
Pruebas de tuberculosis;
Examen de la glándula paratiroidea.

Terapia

El tratamiento conservador generalmente no es efectivo. Por tanto, tras aclarar el diagnóstico, se prepara al paciente para la cirugía. Llevar a cabo:

Osteotomía;
Resección (escisión) de la parte afectada de la articulación y su reemplazo con un implante;
Alargamiento óseo (si se corrige el acortamiento de la extremidad).

Al diagnosticar una variedad poliostous, la operación no está indicada. El tratamiento para esta forma incluye:

Curso especial de masajes;
Fisioterapia;
Fisioterapia.

Previsión y medidas preventivas

Las causas exactas de la enfermedad no se comprenden completamente, por lo tanto, las medidas preventivas incluyen el cumplimiento de las reglas generales:

Rechazo de malos hábitos;
Comida sana;
Visitas sistemáticas al ginecólogo durante el embarazo;
Control de peso;
Eliminación de tensiones excesivas en las articulaciones;
Examen preventivo sistemático realizado por un médico.

El pronóstico para los pacientes con displasia fibrosa en la mayoría de los casos es positivo. Una excepción es la variedad polisal, que conduce a deformaciones irreversibles. El crecimiento de la patología en un tumor benigno se observa en el 4% y en una neoplasia maligna, solo en el 0.2% de los casos.

La displasia fibrosa es una enfermedad ósea basada en un proceso similar a un tumor asociado con el desarrollo anormal del mesénquima osteogénico. En este caso, se produce el proceso de reemplazar el tejido óseo con tejido fibroso, como resultado de lo cual se produce la deformación de los huesos. Las razones del desarrollo de esta patología no son lo suficientemente claras. Dependiendo de la extensión del foco de la lesión, se hace una distinción entre las formas de displasia fibrosa monoósea (cuando un hueso está involucrado en el proceso) y polósea (cuando varios huesos están afectados).

En la literatura disponible no pudimos encontrar información sobre displasia fibrosa de base de cráneo, por lo que consideramos oportuno citar nuestra propia observación de un paciente con displasia fibrosa polisea de base de cráneo, en el que realizamos una operación de acuerdo a nuestro criterio. propia técnica para eliminar la lesión.

El paciente N., de 35 años, ingresó en el servicio el 14/03/91 con quejas de cefalea constante, protrusión del globo ocular izquierdo y visión doble. La enfermedad comenzó a principios de 1989, “cuando el paciente notó una protuberancia del globo ocular izquierdo. En el futuro, esto se unió a un dolor de cabeza y visión doble. Al visitar a un médico, a la paciente se le diagnosticó glaucoma y se le prescribió un tratamiento sintomático, que no supuso una mejoría de su estado. La tomografía computarizada reveló una “neoplasia de la base del cráneo. El paciente fue enviado a nuestro servicio para resolver el tema de la posibilidad de una intervención quirúrgica.

Al ingreso, el estado del paciente es satisfactorio, se observa exoftalmos del lado izquierdo. No se encontraron cambios patológicos por parte de los órganos internos y ORL. Indicadores de análisis de sangre y orina sin cambios patológicos.

La conclusión del oftalmólogo: exoftalmos del lado izquierdo, los fenómenos iniciales de estancamiento de la papila del nervio óptico. La visión es satisfactoria (Vis.OD \u003d 1.0; OS \u003d 0.9). La movilidad de los globos oculares no está limitada.

Las tomografías computarizadas muestran una compactación compacta característica de la enfermedad ósea displásica, localizada principalmente en el cuerpo del hueso esfenoides de la izquierda (Fig. 1, a. Se observan focos de "hinchazón" del hueso esfenoides, por lo que su cuerpo adquiere un forma redondeada. las superficies anterior y lateral del gran, así como la superficie inferior del ala menor del hueso esfenoides. Debido a la deformación de las secciones posteriores de las paredes superior y exterior de la órbita izquierda, la fisura orbitaria superior es Compresión del nervio óptico y desplazamiento anterior del globo ocular izquierdo (Fig. 1, b).

El 25 de abril de 1991 se realizó una operación: extirpación del foco de displasia fibrosa de la base del cráneo mediante abordaje a través de la fosa infratemporal de la izquierda. Bajo anestesia endotraqueal, se realizó una incisión cutánea arqueada, comenzando desde el borde anterior de la región temporal izquierda y terminando a nivel del lóbulo de la aurícula. Después de la disección de la capa de grasa subcutánea, se realizó la separación y el desplazamiento del colgajo de piel hasta que quedó expuesta la región temporoparotídea. Además, el arco cigomático se cortó oblicuamente en ambos lados, después de lo cual el músculo temporal se separó del hueso (más tarde, el músculo se usa para obliterar la cavidad posoperatoria). Después del desplazamiento hacia abajo del músculo temporal movilizado y el arco cigomático disecado (junto con el músculo masticatorio adjunto), se disecaron los ligamentos de la articulación temporomandibular. Luego, con la ayuda del retractor de Gosse insertado en la herida operatoria (se inserta un gancho del expansor en la fosa glenoidea), la cabeza de la mandíbula inferior se desplaza hacia abajo. Esto permitió expandir la herida operatoria, separar los tejidos blandos de la base del cráneo y exponer la fosa infratemporal. La arteria media resaltada de la duramadre se coagula y se diseca cerca del agujero espinoso. Partiendo de la superficie lateral del ala mayor del hueso esfenoides, bajo el control de un microscopio quirúrgico mediante fresa y aspiración eléctrica, se extrajo el reborde infratemporal y el borde cigomático de la superficie temporal del ala mayor del mismo hueso. . Los huesos se resecaron hasta que quedó expuesta la superficie de la duramadre del lóbulo temporal del cerebro. En esta etapa de la operación, se alcanzó la fosa infratemporal, en la pared superior de la cual (a nivel del cuerpo del hueso esfenoidal) se ubicó un foco de tejido patológico gris blanquecino. La parte visible del tejido patológico alcanzó la parte anterior de la parte inferior de la fosa temporal (a la superficie lateral del ala mayor del hueso esfenoides). Usando una fresa y bandejas quirúrgicas (bajo el control de un microscopio quirúrgico), se eliminaron los focos de tejido patológico junto con las áreas afectadas de la base del cráneo y los huesos del esqueleto facial. Se encontró que las superficies superior, anterior y lateral del ala mayor, así como la superficie inferior del ala menor del hueso esfenoides estaban involucradas en el proceso patológico. Luego de la implementación de la hemostasia, la cavidad postoperatoria fue obliterada con el músculo temporal, el cual también rellenó los defectos que surgieron luego de la operación en la base del cráneo, las partes posteriores de las paredes superior y externa de la órbita. Luego, la cabeza de la mandíbula inferior se devuelve a la fosa glenoidea y el arco cigomático se fija con alambre en su lugar original. En la etapa final de la operación, se drenó la herida quirúrgica y se suturó la piel.

Un examen patológico reveló tejido conectivo fibroso en la muestra que reemplazaba la médula ósea. En algunas de sus zonas se determinan haces óseos poco conocidos, formando hueso esponjoso de diferente madurez. En algunos lugares, el tejido fibroso consiste en haces de fibras de colágeno maduras y células fusiformes ubicadas caóticamente. Conclusión: displasia fibrosa.

El paciente fue dado de alta del hospital en buen estado a los 31 días de la operación. El exoftalmos y la diplopía han desaparecido. En el examen 6 y 12 meses después de la operación, el paciente no presentó quejas. No se encontraron signos de recurrencia de la enfermedad en las tomografías computarizadas (fig. 2,).

Por lo tanto, la observación anterior indica la posibilidad del desarrollo de displasia fibrosa polósea en la base del cráneo, cuyo reconocimiento es difícil. La intervención quirúrgica es el método óptimo para el tratamiento de pacientes con esta patología. El radicalismo de la intervención se puede lograr mediante cirugía (según el autor) utilizando el abordaje de la fosa infratemporal. La tomografía computarizada le permite identificar tejido patológico en una patología determinada, determinar los límites de la extensión de la lesión y juzgar la efectividad del tratamiento.

Literatura

1.Rzayev P.M. Método para extirpar un tumor de la base del cráneo. Patente 980024 del 9 de noviembre de 2002. Boletín Oficial del Comité de Patentes y Licencias de Ciencia y Tecnología de la República de Azerbaiyán. Baku 1998; 37-38.

(2) Strukov A.I., Serov V.V. Anatomía patológica: libro de texto. Ed. 3ro, rev. y añadir. M: Medicina 1993; 688.

A pesar de que vivimos en la era de la tecnología moderna y, al parecer, la mayoría de las enfermedades se estudian a fondo. Pero aún así, todavía existen enfermedades, cuyas causas aún no se conocen. Estas enfermedades incluyen displasia fibrosa.

Esta enfermedad se refiere más bien a una anomalía hereditaria asociada con trastornos de la médula ósea y se manifiesta en el desarrollo temprano. Y a pesar de esto, la enfermedad se puede detectar tanto en una etapa temprana de desarrollo como en la edad adulta.

¿En qué tipos se clasifican las displasia fibrosa? ¿Qué métodos de diagnóstico existen y qué síntomas se acompañan de la enfermedad? ¿Cuáles son los riesgos y las complicaciones? Puede leer todo sobre la enfermedad a continuación.

Displasia fibrosa: epidemiología

Displasia fibrosa

A pesar de que Braitsev describió por primera vez la displasia fibrosa de los huesos, durante algún tiempo comenzó a llamarse enfermedad de Lichtenstein-Jaffe. Estos dos científicos solo complementaron la descripción dada por Braitsev.

Posteriormente, por iniciativa de T.P. Vinogradova en 1973, esta patología pasó a llamarse enfermedad de Braitsev-Lichtenstein en toda la literatura mundial. Según el descubridor, se consideró que el motivo del desarrollo de la displasia osteofibrosa era el trabajo deficiente del mesénquima, que reproduce el tipo fibroso de tejido óseo.

Como resultado, este último tiene una estructura completa y defectuosa. Por tanto, la fibrosis de la médula ósea se produce con tendencia a su crecimiento y a la formación de un osteoide típico. Tales trastornos se desarrollan incluso en el período embrionario bajo la influencia de factores inciertos. Pueden extenderse a un área del hueso, a todo el hueso, o involucrar varios huesos seguidos.

La displasia fibrosa, que se desarrolla en varios huesos, representa el 20-25% de todos los casos, y los pacientes con esta forma suelen mostrar manifestaciones de esta enfermedad a una edad algo más temprana (edad promedio de 8 años).

El embarazo puede provocar un aumento del crecimiento de las lesiones. Los hombres y las mujeres desarrollan este trastorno por igual, aunque la variante múltiple que se asocia con el síndrome de McCune-Albright es más común en las mujeres.

La displasia fibrosa es una anomalía del desarrollo óseo no hereditaria en la que el hueso normal es reemplazado por hueso fibroso. Esta condición fue descrita por primera vez en 1942 por Liechtenstein y Jaffa. Por lo tanto, la displasia fibrosa a veces se denomina enfermedad de Liechtenstein-Jaffe. El proceso de la enfermedad puede localizarse en uno o más huesos.

La displasia fibrosa localizada puede ocurrir como parte del síndrome de McCune-Albright o Mazabroud. La displasia fibrosa también puede desarrollarse en relación con otras disfunciones endocrinas, por ejemplo, con hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, acromegalia, diabetes mellitus, síndrome de Cushing.

La displasia fibrosa [FD] (o enfermedad de Braitsev-Lichtenstein) es un proceso patológico benigno en el que crece tejido conectivo fibroso en los huesos del esqueleto en lugar de tejido óseo normal (en su morfología, FD se acerca a los verdaderos tumores, se denomina como procesos de tipo tumoral).

En el corazón de la displasia fibrosa, según la mayoría de los expertos, se encuentra una anomalía en el desarrollo del mesénquima osteoblástico, que pierde su capacidad para transformarse en cartílago y tejido óseo y transformarse en tejido conectivo fibroso.

La enfermedad comienza en la infancia, pero debido al curso asintomático frecuente a largo plazo, se puede detectar a cualquier edad. Entre los factores provocadores, los más importantes son lesiones, infección local, trastornos metabólicos, toxicosis de una mujer embarazada, extracción de dientes, terapia UHF.

La activación del crecimiento del proceso actual ocurre después de una biopsia, el uso de anticonceptivos orales y la formación del ciclo menstrual. Una de las causas probables es el impacto de los desechos industriales tóxicos en el cuerpo de la mujer embarazada y el feto.

Teniendo en cuenta que el proceso se encuentra a menudo en la primera infancia, se puede suponer que es congénito (mutación del gen que codifica la subunidad α de la proteína G en el cromosoma 20q13.2-13.3). La EP progresa lentamente y después del inicio de la pubertad se estabiliza, pero el órgano óseo afectado permanece estructural y funcionalmente defectuoso de por vida.

La FD ocurre con mayor frecuencia en la infancia y, según varios autores, representa del 2 al 18% de las formaciones óseas de tipo tumoral, de las cuales alrededor del 20 al 40% son de localización maxilofacial. Muy a menudo, la enfermedad se diagnostica a la edad de 6 a 15 años, lo que corresponde al período de crecimiento del esqueleto facial, el cambio y crecimiento de los dientes, un cambio en el nivel de hormonas sexuales. El sexo femenino predomina en la estructura de la enfermedad.

Se cree que la displasia fibrosa es una enfermedad hereditaria congénita o una patología que ha surgido debido a una mutación genética en el feto. Pero las verdaderas causas de la enfermedad aún no se han aclarado por completo. No responde al tratamiento farmacológico; con una exacerbación de los síntomas, se requiere intervención quirúrgica. Por tanto, la enfermedad es una gran molestia.

Clasificación de formas

La displasia fibrosa se clasifica según el número de huesos afectados en monoóseos y poliseos. Si solo se ve afectado un hueso, y esto sucede con frecuencia, la forma de displasia se llama monoósea. La forma polisal se diagnostica cuando se ven afectados varios huesos. Además, con mayor frecuencia todos los focos se encuentran en un lado del cuerpo.

La derrota también puede ser:

focal (displasia fibroquística ósea);
difuso.

La displasia fibrosa en los huesos de la bóveda craneal se manifiesta con algunas peculiaridades. De todos los huesos planos, es la bóveda del cráneo la que se ve afectada con mayor frecuencia por este proceso patológico. A menudo, la derrota de los huesos del cráneo se observa en varios focos a la vez, pero la enfermedad más común se encuentra en los huesos frontal y maxilar.

La displasia de la mandíbula superior se manifiesta por un síntoma que se llama leona ósea. Si se cambia la mandíbula inferior, aparece un síntoma llamado "querubismo". El proceso se localiza en la esquina de la mandíbula, lo que resulta en la formación de las características mejillas excesivamente redondeadas, como un querubín.

El diagnóstico se realiza sobre la base de imágenes de rayos X y examen histológico del crecimiento patológico. Daño a las extremidades superiores La localización de la enfermedad depende de la etapa de la osteogénesis en la que ocurrió el trastorno.

Las extremidades superiores generalmente rara vez se ven afectadas por esta enfermedad, más a menudo ocurre con la forma polósea. La derrota del húmero por osteodisplasia fibrosa es la única manifestación posible de patología en el miembro superior.

Muy a menudo, la curvatura del hueso no ocurre y la deformación se expresa solo en un engrosamiento uniforme. El hueso adquiere forma de maza. La enfermedad se diagnostica después de una fractura patológica. En casos raros, es posible un ligero acortamiento o alargamiento del húmero.

La enfermedad se diagnostica sobre la base del examen y los signos radiológicos. Lesión de las extremidades inferiores Los huesos de las piernas experimentan una mayor carga: deben soportar todo el cuerpo, por lo tanto, cuando la sustancia ósea está dañada por displasia fibrosa, a menudo se observa deformación ósea y las deformaciones son bastante características.

La cojera es un signo clínico importante de la enfermedad. Este síntoma se observa en casi la mitad de los pacientes, pero se expresa en diversos grados. La mayoría de las veces, la cojera ocurre cuando la extremidad afectada se alarga o acorta. Los cambios de longitud ocurren en casi el 100% de los casos, por lo que la cojera es un síntoma constante de la enfermedad. El fémur es el hueso más grande del esqueleto.

Lleva una carga significativa, por lo tanto, con un proceso patológico, su deformación casi siempre ocurre en el hueso y en la mitad de los casos, acortamiento:

el fémur, afectado por displasia, se dobla para que parezca un bastón de pastor (palo de hockey, boomerang);
la parte proximal del hueso a veces está tan curvada que el trocánter mayor está al nivel de los huesos pélvicos;
esto conduce a la deformación del cuello femoral, afecta la marcha (aparece cojera), lo que crea una tensión adicional en la columna.

Si el fémur está afectado, el acortamiento suele ser más significativo que con una enfermedad de la tibia: el acortamiento puede ser menor (aproximadamente 1 cm) o muy grande (más de 10 cm).

El acortamiento se forma por varias razones:

Bajo la influencia de una carga significativa, el hueso se deforma y, como resultado, se acorta;
En el foco patológico, el crecimiento no se produce en longitud, sino de lado, lo que conduce a un engrosamiento del hueso, pero al mismo tiempo pierde longitud;
Si el foco patológico se localiza en la metáfisis, el engrosamiento puede no ir acompañado de deformación, y en este caso, el acortamiento del hueso será menor;
Después de una fractura patológica, el riesgo de acortamiento óseo aumenta drásticamente como resultado de una fusión incorrecta de los fragmentos.

La tibia y el peroné rara vez se convierten en lesiones, especialmente en la forma aislada de la enfermedad. Si el paciente tiene múltiples lesiones óseas, entonces la probabilidad de que una de las lesiones esté en las espinillas es muy alta.

Como resultado del daño a estos huesos, incluso puede ocurrir un acortamiento de la extremidad, pero es insignificante y estos casos son raros. El acortamiento se produce como resultado de la deformidad en sable (curvatura anterior), lo que ralentiza el crecimiento óseo en longitud.

En raras ocasiones, la displasia fibrosa afecta el calcáneo o los huesos del pie. En este caso, la sustancia esponjosa del hueso se reemplaza por tejido anormal, el hueso se vuelve frágil y, a menudo, se produce dolor al caminar. Las falanges de los dedos se vuelven cortas y gruesas, los dedos parecen cortados.

Si el foco patológico se localiza en el isquion o ilion, esto conduce a la deformación del anillo pélvico, lo que, a su vez, provoca la deformación de las vértebras y la curvatura de la columna.

Causas de ocurrencia

Esto conduce a la formación de una matriz ósea fibrosa desorganizada con la formación de tejido óseo primitivo que no puede madurar y convertirse en huesos lamelares. El proceso de mineralización en sí también es anormal.

Las causas de la enfermedad no se comprenden completamente. Es posible una predisposición genética, pero no se han realizado estudios especiales. Se supone que la enfermedad comienza con alteraciones en la formación del mesénquima en la etapa embrionaria.

La displasia fibrosa es causada por una mutación somática en el gen GNAS1 localizado en el cromosoma 20q13.2-13.3. Este gen codifica la subunidad alfa de la proteína estimuladora G, Gsα. Debido a esta mutación, el aminoácido arginina (en la proteína) en la posición 201 (R201) se reemplaza con el aminoácido cisteína (R201C) o histidina (R201H). Esta proteína anormal estimula el monofosfato de adenosina cíclico (AMP) G1 y los osteoblastos (células) a una tasa más alta de síntesis de ADN que en las células normales.

La causa de la displasia fibrosa aún no se comprende completamente. La presencia de cambios patológicos unilaterales, y a veces bilaterales, con predominio en un lado, indica trastornos embrionarios tempranos en el desarrollo del tejido mesenquimatoso. No hay evidencia convincente de herencia genética de la enfermedad.

La displasia fibrosa se manifiesta con mayor frecuencia en la infancia y es congénita, pero a veces se registra mucho más tarde. Con mayor frecuencia las mujeres están enfermas, en el 78% de los casos se registra una forma polisal de lesión de una extremidad.

La displasia fibrosa se caracteriza por una progresión lenta (al comienzo de la enfermedad no hay dolor), luego, gradualmente, el hueso se engrosa, se deforma y se dobla.

En los adolescentes, después del inicio de la pubertad, el desarrollo se suspende un poco y, si en este momento no se ha detectado displasia, la patología puede ocultarse durante muchos años. A menudo, en los adultos, la enfermedad comienza a progresar nuevamente después de una fractura o algún tipo de lesión grave en el fémur o la tibia.

En 2006, se descubrió un gen, debido a la mutación de la cual se produce la displasia fibrosa. En la actualidad, se sigue trabajando en la búsqueda de la posibilidad de bloquear esta mutación, pero todo esto aún permanece a nivel de estudios preliminares de laboratorio.

Actualmente, es imposible prevenir el desarrollo de displasia fibrosa del hueso, y su tratamiento, principalmente, consiste en la extirpación quirúrgica de los tejidos deformados y su sustitución por injertos.

Síntomas y manifestaciones.

Este rápido crecimiento se combina con un polimorfismo celular pronunciado, que lo acerca al proceso oncológico (con sarcoma óseo). Muy a menudo, la tibia está involucrada en el proceso patológico, lo que conduce a una apariencia característica del paciente. Sin embargo, la naturaleza del cuadro clínico depende de la ubicación de la lesión.

Los síntomas clínicos comunes son los siguientes:

Cambios en la forma de los huesos Cojera (si el proceso afecta a los huesos de las extremidades inferiores, lo que provoca su acortamiento o alargamiento)
Dolor en el sitio de la lesión.
Fracturas patológicas.

El síndrome de dolor con displasia fibrosa ósea se caracteriza por ciertos signos.

Estos son los siguientes:

Muy a menudo, son características del daño a los huesos de las extremidades inferiores y el cráneo, están prácticamente ausentes si las extremidades superiores o los huesos del tronco están involucrados en el proceso patológico
Los dolores tienen diferentes duraciones y, en consecuencia, el grado de limitación del paciente también varía significativamente.
En ausencia de actividad física y durante el descanso, el dolor prácticamente no molesta a una persona.
Se observa un aumento del dolor si una persona hace algún movimiento o levanta pesas
La cojera y la deformidad aumentan el dolor.

El dolor puede ocurrir simultáneamente con el inicio de la deformidad o algún tiempo antes o después de su aparición. Cambiar la forma del fémur también conduce a una deformidad característica.

Consiste en una pronunciada curvatura de la cadera hacia el exterior. En este caso, el trocánter mayor puede llegar prácticamente al ala ilíaca. Esto conduce a un cambio significativo en la marcha. Tal deformación tiene varios nombres en la literatura médica, por ejemplo, la forma de un palo de hockey, el mango de una jarra, etc.

El proceso patológico que afecta al húmero provoca su expansión como un garrote. En este caso, la estructura de la mano también se altera, cuya apariencia se asemeja a los dedos cortados.

Esto se debe al acortamiento y engrosamiento de las falanges digitales. Las curvaturas óseas causan laxitud articular. Esto crea las condiciones para el desarrollo de un proceso degenerativo-distrófico en ellos (osteoartritis deformante), que altera aún más la condición humana. La situación puede agravarse por fracturas mal curadas, en las que el hueso finalmente se dobla y se acorta.

Con la displasia fibrosa de los huesos, también se pueden observar formas más raras de la enfermedad, en las que se ven afectadas las siguientes estructuras anatómicas:

Vértebras
Costillas
Huesos pelvicos.

Al inicio de la pubertad, se observa la estabilización del proceso patológico. Por lo tanto, el tratamiento de esta enfermedad debe comenzar lo antes posible para mantener la mayor cantidad de huesos normales posible.

Los pacientes con lesiones pequeñas y solitarias pueden no sentir ningún síntoma o mostrar ningún signo, y sus patologías óseas pueden detectarse accidentalmente durante los exámenes de rayos X por razones completamente diferentes.

Sin embargo, el dolor, la hinchazón y la sensibilidad en los huesos son los síntomas y manifestaciones más comunes en los pacientes sintomáticos. Las anomalías endocrinas pueden ser la manifestación inicial en algunos pacientes.

Las ubicaciones esqueléticas más comunes en las que se desarrollan displasias fibrosas solitarias incluyen:

costillas
fémur proximal,
huesos craneofaciales,
la parte posterior de la mandíbula superior.

Estas lesiones solitarias generalmente cubren solo un pequeño segmento de hueso, pero en algunos casos, este tejido fibroso puede abarcar toda la longitud del hueso. Con displasia fibrosa múltiple, la enfermedad puede desarrollarse desde al menos dos huesos hasta más del 75% de los huesos del esqueleto.

Esta forma de displasia fibrosa es más común en el muslo, la parte inferior de la pierna, la pelvis y los huesos de la pierna. Otros sitios en los que también se desarrolla esta enfermedad, pero con menos frecuencia, incluyen las costillas, el cráneo y los huesos de las extremidades superiores. E incluso más raramente (e incluso inusualmente), esta forma de la enfermedad puede desarrollarse en la columna lumbar, cervical y en la clavícula.

Las deformidades físicas más comunes de esta enfermedad son los desajustes en la longitud de las piernas, las asimetrías faciales y las deformidades de las costillas. La fractura es la complicación más común de los dos tipos de displasia fibrosa.

Las fracturas óseas se registran en más de la mitad de los pacientes. Muchos individuos también desarrollan deformidades de los huesos portadores. Casi el 75% de los pacientes con displasia fibrosa sufren dolor, deformidades óseas o fracturas patológicas.

La transformación maligna de la displasia fibrosa es muy rara, con una incidencia informada de aproximadamente 0.4 a 4%. Más de la mitad de los pacientes con transformación maligna recibieron radioterapia.

Los tumores malignos más comunes son los osteosarcomas, fibrosarcomas y condrosarcomas. La mayoría de los pacientes tienen\u003e 30 años. La mayoría de estos cánceres se desarrollan en los huesos del cráneo, luego en los muslos, la parte inferior de las piernas y la pelvis. La tasa de transformación maligna es mayor en lesiones únicas que en múltiples.

Diagnóstico de la enfermedad

Las principales características distintivas de esta enfermedad, que se pueden detectar en una radiografía, son las siguientes:

Desviación en varo del muslo, es decir, más hacia la superficie externa.
El trocánter mayor se coloca por encima del nivel normal, acercándose al ala del ilion.
Un aumento en los tubérculos óseos en el cráneo: frontal, occipital y parietal.
Mayor grosor del arco temporal
Suavidad del dorso nasal
Acortamiento de los huesos de la extremidad superior y / o inferior
Inclusiones moteadas en el fondo general del hueso.
Un rasgo característico es el "vidrio esmerilado", que se determina en la imagen del hueso afectado.
Ausencia casi completa del canal de la médula ósea, que se asocia con el crecimiento patológico del hueso imperfecto.
Alternancia de focos de iluminación con focos de compactación.

La presencia de ciertos signos radiológicos de la enfermedad depende de la duración de la enfermedad y del número de huesos involucrados en el proceso patológico. No es en absoluto necesaria una combinación de todos los síntomas anteriores en un paciente. El diagnóstico de osteodisplasia fibrosa debe ser oportuno, así como el tratamiento posterior, ya que esta enfermedad pertenece a procesos precancerosos.

Los siguientes signos lo acercan a las condiciones oncológicas:

La posibilidad de transición de la osteodisplasia fibrosa a un verdadero tumor, especialmente en la infancia.
Recaída del proceso patológico después de la extirpación quirúrgica de la lesión.
Algunas características de la morfología.
Malignidad, es decir, malignidad del proceso.

Por lo tanto, la enfermedad de Braitsev-Lichtenstein es un proceso displásico, en el que existe una posibilidad real de que el tejido óseo completamente subdesarrollado se convierta en un tumor con un crecimiento y división patológicamente rápidos.

En la radiografía, los maquinistas y otros especialistas competentes en esta materia pueden detectar la displasia fibrosa como un foco intramedular y bien definido en la zona de la diáfisis o metáfisis ósea.

Las lesiones pueden variar desde completamente iluminadas hasta completamente escleróticas. Sin embargo, la mayoría de las lesiones tienen un aspecto brumoso característico o, como también se le llama, un aspecto de vidrio esmerilado.

El grado de opacificación en la radiografía se correlaciona directamente con su histopatología subyacente. Las lesiones más radiotransparentes se componen predominantemente de elementos fibrosos, mientras que las lesiones más radiopacas contienen una mayor proporción de tejido óseo. Además, las lesiones pueden estar rodeadas por una capa gruesa de tejido reactivo esclerótico llamado "piel".

La gammagrafía se puede utilizar para determinar la extensión de la enfermedad. Las lesiones fibrosas activas, especialmente en pacientes jóvenes, aumentan significativamente la captación del isótopo, esta captación se volverá menos intensa a medida que la lesión madura.

Pero lo mejor de todo es que la extensión de la lesión se demuestra en una tomografía computarizada. En la TC, en la mayoría de los pacientes, la displasia fibrosa se puede distinguir fácilmente de otras lesiones en el diagnóstico diferencial.

El diagnóstico se realiza sobre la base de la anamnesis, el examen del paciente y el examen de rayos X. Hechos como numerosas fracturas óseas, fracturas patológicas son importantes desde el punto de vista diagnóstico.

La enfermedad puede estar indicada por dolor constante (el síntoma es más típico de los adultos), deformidad de las extremidades. El síndrome de dolor está presente solo en la mitad de los pacientes adultos y casi siempre está ausente en los niños.

Esto se debe al hecho de que los huesos de los niños se reorganizan gradualmente fisiológicamente durante el crecimiento, tienen habilidades compensatorias significativas. El periostio en los niños se ve afectado con mucha menos frecuencia y más tarde. La presencia y la gravedad del síndrome de dolor también dependen de la ubicación del foco en el hueso.

Un lugar especial en el diagnóstico de displasia fibrosa lo ocupa el examen de rayos X:

a menudo, en las primeras etapas, el tejido óseo adquiere la apariencia de vidrio esmerilado;
los focos de iluminación se alternan con áreas de compactación;
el hueso se ve manchado en la imagen (un síntoma de rayos X característico de esta enfermedad);
la deformación de los huesos es claramente visible.

Si se encuentra un foco de displasia, es necesario asegurarse de que realmente sea uno, para excluir la presencia de otras lesiones que aún sean asintomáticas. Por lo tanto, los pacientes son derivados para una radiografía de todos los huesos.

La TC se utiliza para aclarar la situación clínica. Si las manifestaciones clínicas no son muy pronunciadas, a menudo el diagnóstico final solo se puede hacer después de un seguimiento a largo plazo.

La enfermedad se diferencia, en primer lugar, con tumores, tuberculosis ósea, osteodistrofia de la génesis tiroidea. La asistencia diagnóstica también incluirá: revisión de la glándula paratiroidea; consulta con un phthisiatra; establecer pruebas específicas para la tuberculosis.

El diagnóstico se basa en la historia y el examen de rayos X. Este último es obligatorio, ya que es la mejor forma de estudiar el estado del esqueleto y sus tejidos. Incluso si el paciente pide ayuda en las primeras etapas de la enfermedad, la radiografía mostrará claramente los focos de deformidad.

En la imagen, estas áreas se verán como vidrio esmerilado y contendrán inclusiones específicas. Si uno o más factores están presentes, se puede derivar al paciente para densitometría y TC ósea.

Debe recordarse que en etapas muy tempranas, con una pequeña cantidad de síntomas y un pequeño foco, incluso con un examen de rayos X, no siempre es fácil diagnosticar la enfermedad. Para completar el cuadro y excluir otras posibles razones, se puede recomendar al paciente que consulte y examine a varios especialistas (cardiólogo, oncólogo, etc.).

Tratamiento

No todos los pacientes tienen osteoblastos que funcionan normalmente para compensar completamente el defecto formado en el hueso. Alguien tiene la formación de tejido inmaduro, que está asociado con el desarrollo de la enfermedad. Algunos autores intentaron explicar los cambios patológicos en curso como consecuencia del mal funcionamiento del sistema endocrino.

Citaron el síndrome de Albright en apoyo de esto. Sin embargo, no se encontraron trastornos endocrinos en todos los pacientes. Recklinghausen consideró esta patología como una manifestación local de neurofibromatosis. Actualmente, se ha adoptado un cierto concepto condicional sobre las causas y mecanismos del desarrollo de esta enfermedad.

La tarea principal en el tratamiento de estos pacientes es reducir la gravedad de las manifestaciones de esta patología y mejorar la posibilidad de autoservicio y realizar actividades profesionales. Para realizar esta tarea, en la mayoría de los casos, se utiliza un tratamiento ortopédico.

Las principales indicaciones son las siguientes:

Aumento rápido del foco patológico.
Síndrome de dolor persistente asociado con osteodisplasia fibrosa.
La presencia de una fractura de una determinada localización, en la que existe una gran amenaza para la vida del paciente.
La presencia de quistes focales.

Las principales etapas del tratamiento quirúrgico son las siguientes:

Extirpación de un sitio óseo afectado por un proceso patológico.
Eliminando contenido
Llenar la cavidad con un homoinjerto
Un largo período de inmovilización de la extremidad para la formación de un callo fuerte.

La proliferación de tejido fibroso en la región del cráneo siempre conduce a su deformación y asimetría, pero las manifestaciones más precisas están determinadas por la localización del foco:

La derrota de la mandíbula se caracteriza por su engrosamiento y expansión visual de la parte superior o inferior de la cara. La displasia fibrosa de la mandíbula inferior es más común. Se desarrolla cerca de los molares grandes y pequeños y parece una hinchazón de las mejillas.
La patología en la frente o la coronilla es especialmente peligrosa, ya que puede provocar el desplazamiento de la placa ósea y la presión sobre el cerebro.
En el contexto de los trastornos endocrinos, la enfermedad puede provocar la proliferación de tejido fibroso en la base del cráneo y un mal funcionamiento de la glándula pituitaria.

Los adultos se someterán a una resección del área dañada del hueso, seguida de un trasplante. En el curso del tratamiento, se pueden mostrar medicamentos que inhiben el desarrollo del foco, alivian los síntomas del dolor y estimulan la compactación del tejido óseo.

La derrota del peroné, por regla general, pasa desapercibida durante mucho tiempo y no implica una deformación grave de la extremidad. Incluso el dolor a menudo no aparece de inmediato, sino solo después de un tiempo. En comparación con el caso descrito anteriormente, cuando se diagnostica displasia fibrosa de peroné, el tratamiento es más rápido y eficaz, aunque también implica cirugía con resección y trasplante.

Riesgos y complicaciones

La displasia fibrosa, cuyo tratamiento no se llevó a cabo a tiempo, a menudo conduce a la discapacidad. Además, la consecuencia de sus formas avanzadas puede ser: procesos tumorales (neoplasias benignas y malignas), el desarrollo de enfermedades concomitantes (problemas de audición, visión, función cardíaca, etc.), actividad excesiva de la hormona del crecimiento.

No arriesgue su salud si tiene displasia fibrosa ósea, el tratamiento debe confiarse únicamente a especialistas altamente calificados que llevan muchos años lidiando con esta patología. No en todas partes podrá proporcionar una asistencia de perfil tan estrecho al nivel adecuado, mientras que en nuestra clínica la displasia fibrosa es una de las áreas clave.

La intervención quirúrgica en el tratamiento de la displasia fibrosa tiene sus propias contraindicaciones y no se recomienda para todos. Vale la pena elegir otros métodos de influencia cuando:

La enfermedad acaba de comenzar a desarrollarse, sus 1-2 focos aún son pequeños y no representan una amenaza particular.
Estamos hablando de un niño y la ubicación de una pequeña lesión no está sujeta a una fuerte compresión. En este caso, es probable que el desarrollo de la patología se reduzca por sí solo, sin embargo, aún se requiere una supervisión médica constante.
El proceso está muy extendido e involucra muchos huesos. A estos pacientes se les recomiendan otros métodos de tratamiento, incluida la medicación.

Importante: en cualquier etapa que no se detecte la displasia fibrosa, las contraindicaciones para su tratamiento quirúrgico no son motivo de desesperación. Hoy en día, la medicina tiene la capacidad suficiente para hacer predicciones positivas en los casos con las lesiones más extensas.

La displasia fibrosa, desafortunadamente, no se puede tratar con medicamentos. La cirugía, la osteotomía, el legrado y el injerto óseo han mostrado los mejores resultados en el alivio de los síntomas.

La operación a una edad temprana (3-4 años) mejora el pronóstico, previene el acortamiento de las extremidades y el desarrollo de deformidades. Con un cambio brusco en el área del muslo, la aloplastia se combina con la fijación extraósea con una placa de metal y una osteotomía correctiva.

Con el acortamiento de la extremidad, el alargamiento del hueso se realiza mediante un aparato de distracción-compresión. En la forma polósea de displasia fibrosa, múltiples cambios limitan la posibilidad de utilizar intervenciones quirúrgicas. El paciente está asignado a usar zapatos ortopédicos especiales, terapia de ejercicios, masajes.

Se aconseja a los pacientes con displasia fibrosa que reconsideren su estilo de vida para eliminar la tensión en el fémur y la tibia (sufren especialmente de estar de pie y de sentarse durante mucho tiempo en la misma posición). También es importante seguir su dieta y controlar su peso.

El pronóstico para el tratamiento de la patología es generalmente favorable (la complicación de la displasia fibrosa se observa solo en el 2% de los casos, y principalmente si la patología se manifiesta en un paciente mayor de 30 años, en los niños, las complicaciones después de la cirugía y la recuperación solo aparecen en el 0,4% de los casos). La condición principal para un buen resultado es la detección oportuna de la enfermedad y el tratamiento ortopédico competente.

El método para restaurar y aliviar los síntomas de la displasia fibrosa se selecciona para cada paciente individualmente. Debe recordarse que un tratamiento no puede limitarse: después de su finalización, se requiere un control constante por parte de un especialista, lo que reducirá la probabilidad de recaída, hasta la desaparición completa de todos los signos de patología.

Múltiples formas pueden ser muy graves (en sus manifestaciones), pero también (con mayor frecuencia) se estabilizan durante la pubertad. Sin embargo, las deformidades existentes pueden progresar.

La mejora general del cuerpo puede considerarse como medidas preventivas: ejercicios terapéuticos, fortalecimiento del corsé muscular, masajes, baños terapéuticos, prevención de fracturas, uso de vitaminas, etc. Se recomienda abandonar los malos hábitos y evitar la sobrecarga física.

Fuentes: redkie-bolezni.com; ruback.ru; stomed.ru; laesus-de-liro.livejournal.com; prokoksartroz.ru; surgeryzone.net; medbe.ru; medservices.info; knigamedika.ru.

megan92 hace 2 semanas

Dime, ¿quién es cómo lidiar con el dolor articular? Me duelen terriblemente las rodillas ((bebo analgésicos, pero entiendo que estoy luchando con la investigación, no con la causa ... ¡Nifiga no ayuda!

Daria hace 2 semanas

Durante varios años luché con mis articulaciones doloridas hasta que leí este artículo de un médico chino. Y hace mucho que me he olvidado de las articulaciones "incurables". Tales son las cosas

megan92 hace 12 días

Daria hace 12 días

megan92, así que escribí en mi primer comentario) Bueno, lo duplicaré, no es difícil para mí, cógelo - enlace al artículo del profesor.

Sonya hace 10 días

¿Y esto no es un divorcio? ¿Por qué se venden en Internet ah?

yulek26 hace 10 días

Sonya, ¿en qué país vives? ... Lo venden en Internet, porque las tiendas y las farmacias cobran un margen brutal. Además, el pago solo después de la recepción, es decir, primero se miró, se verificó y luego se pagó. Y ahora todo se vende en Internet, desde ropa hasta televisores, muebles y automóviles.

Respuesta editorial hace 10 días

Sonia, hola. Este medicamento para el tratamiento de las articulaciones no se vende realmente a través de la cadena de farmacias para evitar un precio excesivo. Hasta la fecha, solo puede realizar pedidos en Sitio oficial... ¡Estar sano!

Sonya hace 10 días

Pido disculpas, al principio no me di cuenta de la información sobre el pago contra reembolso. ¡Entonces está bien! Todo está en orden, seguro, si el pago se efectúa al recibirlo. ¡¡Muchas gracias!!))

Margo hace 8 días

¿Alguien ha probado los métodos tradicionales para tratar las articulaciones? La abuela no se fía de las pastillas, la pobre lleva muchos años sufriendo dolores ...

Andrey hace 1 semana

¿Qué remedios caseros he probado? Nada ayudó, solo empeoró ...

Ekaterina hace 1 semana

Traté de beber una decocción de hojas de laurel, no sirvió, ¡¡solo arruinó mi estómago !! Ya no creo en estos métodos populares, ¡una completa tontería!

Por primera vez, la displasia fibrosa ósea se informó en 1927 en el XIX Congreso de Cirujanos Rusos. Este informe perteneció a V.R. Braitsev, por quien ahora se llama esta enfermedad. Pero no siempre fue así. A pesar de que Braitsev describió por primera vez la displasia fibrosa de los huesos, durante algún tiempo comenzó a llamarse enfermedad de Lichtenstein-Jaffe. Estos dos científicos solo complementaron la descripción dada por Braitsev. Posteriormente, por iniciativa de T.P. Vinogradova en 1973, esta patología pasó a llamarse enfermedad de Braitsev-Lichtenstein en toda la literatura mundial.

Según el descubridor, se consideró que la causa del desarrollo de la displasia osteofibrosa era el trabajo deficiente del mesénquima, que reproduce el tejido óseo de tipo fibroso. Como resultado, este último tiene una estructura completa y defectuosa. Por tanto, la fibrosis de la médula ósea se produce con tendencia a su crecimiento y la formación de un osteoide típico. Tales trastornos se desarrollan incluso en el período embrionario bajo la influencia de factores inciertos. Pueden extenderse a un área del hueso, a todo el hueso, o involucrar varios huesos seguidos.

Clasificación

Hasta la fecha, no existe una clasificación única de displasia fibrosa ósea que satisfaga todos los requisitos de los médicos. Se han propuesto varias opciones para dividir esta patología. Los más comunes son los siguientes.

Según la cantidad de huesos afectados, la enfermedad se divide en los siguientes tipos:

Monoóstico: el proceso afecta solo a un hueso.
Axial: los huesos largos de la estructura tubular de una de las extremidades se ven afectados, por ejemplo, los brazos o las piernas
Unilateral: los huesos de un lado se ven afectados, como los huesos de las extremidades superiores e inferiores derechas
Bilateral: los huesos de los lados derecho e izquierdo se ven afectados.

No distingue entre las siguientes formas:

Síndrome de Albright: lesiones óseas características en las que hay un aumento de la pigmentación de la piel y la pubertad en las niñas, que comienza antes de la edad normal.
Polyossal: solo los huesos están involucrados en el proceso y 2 o más
Monoóseo: solo un hueso se ve afectado.

En la medicina moderna, se considera que la clasificación más racional se basa en datos clínicos y radiológicos. Según ella, se distinguen las siguientes formas:

Monoóseo: la enfermedad afecta solo a un hueso
Oligosal - 2 o 3 huesos
Poliossal, dentro de la cual se distinguen formas sin manifestaciones extraóseas y formas con tales, por ejemplo, una versión incompleta del síndrome de Albright.
El síndrome de Albright
Una forma mixta, en la que no solo el tejido óseo está involucrado en el proceso patológico, sino también cartilaginoso (displasia osteocondral).

Síntomas

El curso de la enfermedad en diferentes casos puede ser diferente. Por razones desconocidas, algunos pacientes tienen un curso lento, mientras que otros tienen una progresión rápida del proceso patológico. Este rápido crecimiento se combina con un polimorfismo celular pronunciado, que lo acerca al proceso oncológico (con sarcoma óseo). Muy a menudo, la tibia está involucrada en el proceso patológico, lo que conduce a una apariencia característica del paciente. Sin embargo, la naturaleza del cuadro clínico depende de la ubicación de la lesión. Los síntomas clínicos comunes son los siguientes:

Remodelando huesos
Cojera (si el proceso afecta a los huesos de las extremidades inferiores, lo que provoca su acortamiento o alargamiento)
Dolor en el sitio de la lesión.
Fracturas patológicas.

El síndrome de dolor con displasia fibrosa ósea se caracteriza por ciertos signos. Estos son los siguientes:

Muy a menudo, son características del daño a los huesos de las extremidades inferiores y el cráneo, están prácticamente ausentes si las extremidades superiores o los huesos del tronco están involucrados en el proceso patológico
Los dolores tienen diferentes duraciones y, en consecuencia, el grado de limitación del paciente también varía significativamente.
En ausencia de actividad física y durante el descanso, el dolor prácticamente no molesta a una persona.
Se observa un aumento del dolor si una persona hace algún movimiento o levanta pesas
La cojera y la deformidad aumentan el dolor.

La derrota de la tibia, que es una de las localizaciones favoritas de la osteodisplasia fibrosa, conduce a su curvatura anterior y lateral. En este caso, hay un aplanamiento lateral del hueso y áreas de expansión desigual. El dolor puede ocurrir simultáneamente con el inicio de la deformidad o algún tiempo antes o después de su aparición.

Cambiar la forma del fémur también conduce a una deformidad característica. Consiste en una pronunciada curvatura de la cadera hacia el exterior. En este caso, el trocánter mayor puede llegar prácticamente al ala ilíaca. Esto conduce a un cambio significativo en la marcha. Tal deformación tiene varios nombres en la literatura médica, por ejemplo, la forma de un palo de hockey, el mango de una jarra, etc.

El proceso patológico que afecta al húmero provoca su expansión como un garrote. En este caso, la estructura de la mano también se altera, cuya apariencia se asemeja a los dedos cortados. Esto se debe al acortamiento y engrosamiento de las falanges digitales.

Las curvaturas óseas causan laxitud articular. Esto crea las condiciones para el desarrollo de un proceso degenerativo-distrófico en ellos (osteoartritis deformante), que altera aún más la condición humana. La situación puede agravarse por fracturas mal curadas, en las que el hueso finalmente se dobla y se acorta.

Con la displasia fibrosa de los huesos, también se pueden observar formas más raras de la enfermedad, en las que se ven afectadas las siguientes estructuras anatómicas:

Vértebras
Costillas
Huesos pelvicos.

Es importante señalar una característica de la osteodisplasia fibrosa. Esta enfermedad siempre comienza desde la infancia, luego se observa su progresión (lenta o rápida, dependiendo de la acción de los factores causales). Al inicio de la pubertad, se observa la estabilización del proceso patológico. Por lo tanto, el tratamiento de esta enfermedad debe comenzar lo antes posible para mantener la mayor cantidad de huesos normales posible.

Diagnósticos

El diagnóstico de displasia fibrosa ósea se basa en gran medida en los resultados del examen de rayos X. Su implementación en combinación con la evaluación de las manifestaciones clínicas reduce drásticamente el porcentaje de errores de diagnóstico. Las principales características distintivas de esta enfermedad, que se pueden detectar en una radiografía, son las siguientes:

Desviación en varo del muslo, es decir, más hacia la superficie externa.
El trocánter mayor se coloca por encima del nivel normal, acercándose al ala del ilion.
Un aumento en los tubérculos óseos en el cráneo: frontal, occipital y parietal.
Mayor grosor del arco temporal
Suavidad del dorso nasal
Acortamiento de los huesos de la extremidad superior y / o inferior
Inclusiones moteadas en el fondo general del hueso.
Un rasgo característico es el "vidrio esmerilado", que se determina en la imagen del hueso afectado.
Ausencia casi completa del canal de la médula ósea, que se asocia con el crecimiento patológico del hueso imperfecto.
Alternancia de focos de iluminación con focos de compactación.

El diagnóstico de osteodisplasia fibrosa debe ser oportuno, así como el tratamiento posterior, ya que esta enfermedad pertenece a procesos precancerosos. Los siguientes signos lo acercan a las condiciones oncológicas:

La posibilidad de transición de la osteodisplasia fibrosa a un verdadero tumor, especialmente en la infancia.
Recaída del proceso patológico después de la extirpación quirúrgica de la lesión.
Algunas características de la morfología.
Malignidad, es decir, malignidad del proceso.

Tratamiento

Además, los factores causales de esta patología no se conocen por completo. Entonces, Schlumberger creía que en el corazón de la osteodiplasia fibrosa se encuentran las reacciones pervertidas del tejido óseo a una lesión traumática. No todos los pacientes tienen osteoblastos que funcionan normalmente para compensar completamente el defecto formado en el hueso. Alguien tiene la formación de tejido inmaduro, que está asociado con el desarrollo de la enfermedad. Algunos autores intentaron explicar los cambios patológicos en curso como consecuencia del mal funcionamiento del sistema endocrino. Citaron el síndrome de Albright en apoyo de esto. Sin embargo, no se encontraron trastornos endocrinos en todos los pacientes. Recklinghausen consideró esta patología como una manifestación local de neurofibromatosis.

Actualmente, se ha adoptado un cierto concepto condicional sobre las causas y mecanismos del desarrollo de esta enfermedad. Se cree que este es un trastorno embrionario que se realiza después del nacimiento debido a la presencia de un trastorno neurológico congénito. Esto se confirma por la presencia de trastornos centrales en la glándula pituitaria y la corteza suprarrenal. Esta circunstancia puede abrir nuevas opciones de tratamiento (el uso de determinados fármacos farmacológicos con actividad endocrina).

La tarea principal en el tratamiento de estos pacientes es reducir la gravedad de las manifestaciones de esta patología y mejorar la posibilidad de autoservicio y realizar actividades profesionales. Para realizar esta tarea, en la mayoría de los casos, se utiliza un tratamiento ortopédico. Las medidas para prevenir fracturas patológicas también son muy importantes. En este caso, las tácticas vendrán determinadas por la densidad mineral ósea, el nivel de calcio y fósforo en la sangre.

Los tratamientos quirúrgicos para la displasia fibrosa ósea no son de rutina. Existen ciertas indicaciones para su uso cuando la probabilidad de obtener el resultado más favorable es alta. Las principales indicaciones son las siguientes:

Aumento rápido del foco patológico.
Síndrome de dolor persistente asociado con osteodisplasia fibrosa.
La presencia de una fractura de una determinada localización, en la que existe una gran amenaza para la vida del paciente.
La presencia de quistes focales.

Las principales etapas del tratamiento quirúrgico son las siguientes:

Extirpación de un sitio óseo afectado por un proceso patológico.
Eliminando contenido
Llenar la cavidad con un homoinjerto
Un largo período de inmovilización de la extremidad para la formación de un callo fuerte.

Qué médico trata

La displasia fibrosa del hueso es tratada por un cirujano o un traumatólogo, según el nivel de especialización de la institución médica.

¿Cómo se trata la displasia fibrosa de los huesos del cráneo? Displasia fibrosa de los huesos del cráneo: síntomas y tratamiento Displasia fibrosa de la tibia en un niño.

¿Qué es la displasia fibrosa de los huesos del cráneo?

Etiología y patogenia

Formas de displasia fibrosa

Causas de la enfermedad

Signos de la enfermedad

Síntomas

Diagnósticos

Exámen clinico

Diagnóstico de radiación

Diagnóstico diferencial

Tratamiento

Displasia fibrosa del cráneo

Displasia fibrosa del fémur

Displasia fibrosa del peroné

Contraindicaciones para la cirugía.

Consecuencias de la patología desatendida.

Complicaciones

Displasia fibrosa: una descripción de la enfermedad.

Variedades de displasia.

Síntomas

Diagnósticos

Terapia

Previsión y medidas preventivas

Displasia fibrosa: epidemiología

Clasificación de formas

Causas de ocurrencia

Síntomas y manifestaciones.

Diagnóstico de la enfermedad

Tratamiento

Riesgos y complicaciones

Clasificación

Síntomas

Diagnósticos

Tratamiento

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