Sintomi del diabete di Modi. Forme ereditarie di diabete (diabete tipo mody)

Cos'è il diabete di Mody?

Mody Diabetes (diabete esordio alla scadenza del giovane o diabete di tipo maturo in giovane) è un gruppo di malattie causate da mutazioni in uno dei geni che partecipano alla regolazione del glucosio. Per la prima volta, tale termine è stato introdotto nel 1974 dagli scienziati americani per determinare le forme atipiche e debolmente progressive di diabete nei giovani pazienti aventi una predisposizione ereditaria.

Il diabete di Mody è più spesso un personaggio familiare quando si nota anche uno scambio di carboidrati alterato simile a uno dei genitori e dai parenti di 2 e 3 gradi di parentela (nonni, ecc.).

Ad oggi, sono noti 14 tipi di mody, più frequenti dei quali sono Mody 1 (HNF4A / Mody), Mody 2 (GCK / Mody) e Mody 3 (HNF1A / Mody). Mody viene diagnosticato nel 2-5% dei casi dal numero totale di persone con diversi tipi di diabete. La diagnosi di vari tipi di mody sulla base dell'immagine clinica è impossibile!

Come sospettare mody?

• inizio anticipato a 25-35 anni; Per Mody 2 (GCK / Mody), l'aumento dello zucchero nel sangue può essere celebrato dalla nascita)
• più spesso l'assenza di peso corporeo in eccesso (BMI è inferiore a 25 kg / m2).

IMPORTANTE:con alcuni sottotipi di Mody, l'obesità è un fattore provocante, contro il quale la glicemia può aumentare.

• non ci sono sintomi classici di diabete (sete, minzione frequente, perdita di peso, aumento dell'appetito) e chetosi nel debutto della malattia
• autoantibhe Turt negativo (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZNT8) nel debutto della malattia
• mancanza di insulina necessità, un piccolo bisogno di ago (meno di 0,5 unità / kg) più di 3-5 anni dal debutto della malattia
• secrezione salvata di C-peptide per oltre 3-5 anni dal debutto della malattia
• il livello NVA1c è stabile e raramente supera il 7,5%
• corso non professionale o conseguire il risarcimento della malattia contro lo sfondo di piccole dosi di insulina e l'assenza di autocontrollo duro della malattia
• nessuna complicazione vascolare nel caso di Mody 2 (GCK / Mody). Per i restanti tipi di mody, lo sviluppo di complicazioni vascolari e lo sviluppo di insuline

Quali test dovrebbero essere eseguiti nel caso di non standard (per il diabete di tipo 1) del diabete mellito?

• analisi delle urine per determinare il livello di glucosio nelle urine (allo stesso tempo di misurare lo zucchero nel sangue)
• dinamica di NVA1c per l'intero periodo di osservazione
• C-peptide (sullo sfondo della normale modalità di alimentazione e il periodo di fame prima della recinzione del sangue non è superiore a 10-12 ore)
• titre di Autanthelia (GADA, IA-2A, ICA, IIA, ZNT8)
• padre e madre del bambino per esplorare la glicemia a stomaco vuoto, 2 ore dopo il cibo di carboidrati (dolce porridge) + nau1c

Cosa dovrebbe essere chiarito dai parenti?

• chi dai parenti è malato diabete O ha altre violazioni dello scambio di carboidrati?
• a che età, la malattia è stata rivelata, che erano altezza / peso, zucchero nel sangue, NVA1c al momento della diagnosi di SD
• quale terapia è utilizzata (preparazione, dosi, durata della reception, efficienza)
• stimare la compensazione della malattia (NVA1C Dynamics)
• la presenza di complicazioni vascolari (che quando è stata rivelata, terapia)
• la presenza di casi di diabete gestazionale e / o nascita nella famiglia di bambini con un peso elevato
• lee ipoglicemia è stata osservata durante il periodo di neonato nei bambini

Come diagnosticare il diabete Mody?

Lo studio genetico molecolare che utilizza il metodo NGS consente di cercare mutazioni contemporaneamente in 28 geni candidati (di cui 13 geni geni)

Come trattare e guardare il diabete Mody?

• la terapia dipende dal difetto genetico (per la dieta mody2, per farmaci mody 1 e 3-saccharificanti per via oralmente, con la terapia per l'insulina per età) e la sicurezza della secrezione dell'insulina.
• la natura dell'osservazione dipende dal difetto genetico e dalla terapia risultante.

È importante capire!

Mody-Diabetes. è un Raro Malattia! La decisione sulla fattibilità di mantenere uno studio genetico e le tattiche del trattamento del bambino devono essere accettate endocrinologo.

- Questo è un gruppo di forme clinicamente simili di diabete con autosomico dominante per ereditarietà. La malattia si manifesta nell'infanzia e della gioventù. I sintomi principali sono frequenti che vogliono urinare e aumentare il volume di urina, migliorando la sete e l'appetito, la perdita di peso, il rossore pelle Pokrov., Aumentare la temperatura corporea. La diagnosi è complessa, include esame clinico, Set di test di laboratorio: glucosio a stomaco vuoto e dopo aver mangiato, test del sangue ormonale e genetico. Il programma di trattamento prevede la ricezione di droghe ipoglicemiche, correzione nutrizionale e sport sistematici.

MKB-10.

E13. Altre forme raffinate di diabete

Generale

Patogenesi

La patologia è formata sulla base dei geni dei geni che influenzano la funzionalità delle cellule delle isole dei Langerhans, è trasmesso dal tipo autosomico dominante, che causa l'ereditarietà e il rilevamento di parenti stretti, soffrendo da una o un'altra forma di iperglicemia. La base di Mody è la mutazione di un solo gene. Il diabete si manifesta da una diminuzione dell'attività delle cellule PJ - svantaggi della produzione di insulina.

Come risultato del glucosio, entrando nel sangue dallo stomaco, non assorbito dalle cellule del corpo. Lo stato dell'iperglicemia si sta sviluppando. L'eccesso di zucchero deriva dai reni, il glucosio (glucosio nelle urine) e la poliuria (aumento del volume delle urine) è formato. A causa della disidratazione risultante, la sensazione di sete è intensificata. La fonte di energia per i tessuti invece del glucosio diventa corpi di ketone. Il loro eccesso nel plasma provoca lo sviluppo del chetoacidasi - disturbi del metabolismo con uno spostamento del sangue del pH del sangue nel lato acido.

Classificazione

Mody-Diabetes è rappresentato da diverse forme con eterogeneità genetica, metabolica e clinica. La classificazione si basa sulla distinguere i tipi di malattia, tenendo conto della porzione del gene mutabile. Ci sono 13 geni i cui cambiamenti provocano il diabete:

1. Mody-1.. Il fattore coinvolto nel controllo e nella distribuzione del glucosio è danneggiato. La patologia è peculiare ai neonati, ai bambini piccoli.
2. Mody-2. La mutazione del gene enzimatico glicolitico che controlla la rimozione della glucosio mediata di insulina dalle cellule di ferro è determinata. È considerato una forma favorevole, non causa complicazioni.
3. Mody-3.. Il gene della mutazione si manifesta da cellule progressive insulin-produttori di insulina, provoca la manifestazione delle malattie in giovane età. Il corso è progressivo, la condizione dei pazienti sta gradualmente deteriorando.
4. Mody-4. Il fattore sta cambiando, fornendo il normale sviluppo di PJ, produzione di insulina. La mutazione è in grado di portare a un neonato SD resistente sullo sfondo dell'argomento endocrino sottosviluppo o alla disfunzione beta.
5. Mody-5. Questo fattore riguarda lo sviluppo e l'embrionale e la codifica dei geni PJ e alcuni altri organismi. Caratteristica nefropatia progressiva progressiva.
6. Mody-6. La differenziazione delle cellule produttrici di insulina, le cellule nervose dei singoli dipartimenti cerebrali sono disturbate. Le mutazioni si manifestano dal diabete nei bambini e negli adulti diabete neonatale con patologia neurologica.
7. Mody-7. Il fattore regola la formazione e l'attività di PJ. La malattia è caratteristica degli adulti, ma è stato identificato 3 casi con l'inizio in tenera età.
8. Mody-8. Le mutazioni contribuiscono allo sviluppo di atrofia, fibrosi e lipomatosi del PJ. Si forma insufficienza ormonale e diabete.
9. Mody-9. Il fattore prende parte alla differenziazione delle cellule che producono insulina. Tipicamente, il corso della malattia con la chetoacidosi.
10. Mody-10. I cambiamenti del fattore genetico diventano causa frequente Diabete neonatale. I prodotti proinsulina sono rotti, la morte programmata delle cellule PZH è possibile.
11. Mody-11. Il fattore è responsabile per stimolare la sintesi e la secrezione dell'ormone insulino. Diabete caratterizzato con obesità. Una versione estremamente rara della malattia.
12. Mody-12. La base è il cambiamento nella sensibilità dei recettori del sulfonilurea e dei canali di potassio. Si manifesta neonatale, bambini e diabete adulto.
13. Mody-13. La suscettibilità del recettore dei canali K + è ridotta. L'immagine clinica non è stata indagata.

Sintomi di mody-diabete

Tra tutte le varietà di diabete, il MII 50-70% dei casi clinici è su Modi 3. In secondo luogo in termini di prevalenza - Mod 2, al terzo - Modi 1 (1%). Altre malattie sono meno comuni, non sufficientemente studiate, non rappresentano il significato clinico. Il secondo tipo di malattia è spesso manifesta infanzia. Procede le manifestazioni asintomatiche o abbassate, è estremamente accompagnata da complicazioni, quindi viene diagnosticata pertanto diagnosticata con sondaggi di screening e durante la gravidanza, quando si sta sviluppando una forma gestazionale di diabete.

Il terzo tipo ha un corso progressivo, la maggior parte dei pazienti inizia tra i 20 ei 40 anni. Le manifestazioni sono simili ai sintomi del diabete di tipo 1 classico: aumenta la quantità di urina, aumenta la sete aumenta, aumenta l'appetito, il peso corporeo diminuisce, l'insonnia è possibile di notte, crampi, durante il pomeriggio, il calore, l'eccitazione, sollevando la pressione sanguigna e temperatura.

Senza trattamento, i sintomi vengono progressivamente in crescita, l'alto rischio di complicanze micro e macrovascolari rimane. È caratterizzato da una lunga "luna di miele" - 3 anni o più. Questa frase è indicata dal periodo dopo l'inizio della terapia di insulina, quando la dose primaria del farmaco diminuisce il livello di zucchero nel sangue è più forte del previsto e è richiesta la regolazione del trattamento fino a quando è stata annullata l'insulina completamente annullata.

Il primo tipo di diabete mod immagine clinica Simile al terzo, ma si manifesta più spesso nei neonati e nei bambini piccoli. Le macro e l'ipoglicemia neonatale del feto sono determinate.

Complicazioni

Con un diabete di terzo tipo Mody, viene osservato un graduale aumento progressivo dei sintomi. L'insulina e la terapia farmacologica ipoglicemica dà buon risultatoMa i pazienti mantengono il rischio di angiopatia. La sconfitta delle reti capillari nella retina sta portando alla retinopatia diabetica (riduzione della visione), nei glomer renali - alla nefropatia (violazione della filtrazione delle urine).

L'aterosclerosi di grandi navi è manifestata dalla neuropatia - intorpidimento, dolore, formicolio nelle gambe, determinimento dell'alimentazione estremità più basse ("Stop diabetico"), fallimenti organi interni. Nelle madri future, la malattia del secondo e primo tipo può provocare le macro del feto.

Diagnostica

A causa di sintomi simili varie forme Diabete e rarità Mody Diagnostica sono piuttosto complesse, volumetriche e lunghe. Dal momento della prima circolazione del paziente, non meno di un mese prende la conferma della diagnosi. Il sondaggio è diretto da un endocrinologo, il parere della genetica, un oftalmologo, neurologo è nominato neurologo. Le fasi principali sono il rilevamento dell'iperglicemia, la differenziazione del diabete mody con diabete convenzionale 1 e 2 tipi. Il complesso di procedure diagnostiche include i seguenti metodi:

• Indagine clinica, ispezione. Per Modo, la mancanza di obesità è caratterizzata da un inizio precoce. L'elevata natura ereditaria della trasmissione si distingue dal diabete del tipo I (circa il 100%) - il paziente ha almeno un parente stretto con qualsiasi forma di diabete, prediabet, iperglicemia leggera a stomaco vuoto. Un'altra caratteristica differenziale è la mancanza di sintomi di ketoacidosi (vomito, dolore allo stomaco, l'odore di acetone dalla bocca). Remissione prolungata.
• Test di laboratorio standard. Il livello di glucosio, insulina, c-peptide, anticorpi (sangue) è determinato, effettuato test glucosolorante. Con Mio 2, una lunga, ma leggera o moderata iperglicemia a stomaco vuoto (viene rilevata una media di 5,5-8,5 mmoli / l). Per il tipo 3 e 1, l'indicatore dello zucchero è normale, ma dopo un carico di carboidrato rimane elevato più di 2 ore (da 11,1 mmol / l). Non ci sono anticorpi per insulina e cellule pancreatiche, nessuna correlazione con il sistema HLA. Il livello del peptide c è relativamente normale.
• Test genetici. È possibile diagnosticare in modo affidabile il tipo di malattia utilizzando uno studio genetico molecolare che rivela mutazioni nei geni. La procedura è lunga, tutte le sezioni del cromosoma selezionato sono studiate in dettaglio, ma prima di tutti quei cambiamenti in cui sono associati allo sviluppo di modalità di tipo 1, 2, 3.

Trattamento di mody-diabetes

I principi della terapia con le modalità di diabete sono gli stessi del trattamento delle opzioni comuni della malattia. Sono finalizzati ad eliminare l'iperglicemia, la normalizzazione dei processi metabolici nel corpo. I metodi dipendono dal tipo di malattia e dalla gravidanza della gravidanza - quando si entra nel bambino, l'iperglicemia può influenzare negativamente solo una donna, ma anche sul feto, quindi viene utilizzata la terapia insulina. Lo schema generale dell'impatto terapeutico include:

• Correzione medica. Questi tipi di diabete sono sensibili ai preparativi tablet ipoglicemici. Gli strumenti Sakharosyncing sono prescritti dalla maggior parte dei pazienti, con una malattia di secondo tipo, è sufficiente cambiare il potere. Incinta, adolescenti durante la maturazione sessuale, nonché i pazienti con un terzo tipo di malattia a lungo termine per la prevenzione delle complicanze, potrebbe essere necessario utilizzare l'insulina.
• Conformità alla dieta. Alimentazione con contenuto basso carboidrato - I prodotti sono esclusi contenenti zuccheri raffinati, le fonti sono consentite in quantità moderate. carboidrati complessi (grano, cereali). La base della dieta è verdura, prodotti lattiero-caseari e carne, pesce, uova. La frazione di cibo consente di evitare oscillazioni di glucosio espresse.
• Esercizio fisico regolare. La maggior parte dei casi della malattia procede delicatamente, gli sport, i pazienti possono organizzare in modo indipendente. I carichi aerobici sono raccomandati - Sport a piedi, jogging, giochi di squadra, ginnastica. È indesiderabile eseguire esercizi pesanti lytletic.

Previsione e prevenzione

Il flusso di mody-diabete è considerato più favorevole di altre varietà di diabete - sintomi meno pronunciati, la malattia è ben conforme alla correzione con una dieta, esercizio e ricevere farmaci ipoglicemici. Con una stretta aderenza all'appuntamento e alle raccomandazioni del medico, la previsione è positiva. Poiché la diminuzione della produzione di insulina è causata da fattori genetici, la prevenzione risulta inefficace. I pazienti dei gruppi di rischio dovrebbero periodicamente donare i test del sangue per rilevare anticipatamente l'iperglicemia e prevenire le complicazioni.

Il diabete della forma ereditaria nei bambini, caratterizzata da una violazione della funzione delle cellule beta responsabili della produzione di insulina, nonché una violazione del metabolismo del glucosio, si chiama Modi-Diabetes.

Questa malattia è una squadra nazionale di varie forme di diabete simile al corso della malattia e al principio di ereditarietà.

In confronto ad altri tipi di diabete, questo tipo procede con relativa facilità, come SD II tipo in un adulto. Ciò complica spesso il processo diagnostico, dal momento che i suoi sintomi di base non coincidono con i sintomi del diabete.

Mody-Diabetes è una riduzione del "diabete d'inizio della maturità dei giovani", che è tradotto dall'inglese come "diabete maturo in giovane", il nome caratterizza la caratteristica principale della malattia. La percentuale di diabetici di questo tipo è di circa il 5% del numero totale di pazienti, e questo è di circa 70-100 mila persone per ogni milione, ma in realtà, i numeri possono essere significativamente più alti.

Cause di aspetto e possibili complicazioni

La causa principale del diabete mod è il difetto della funzione generatrice di insuline delle cellule beta nel pancreas, la cui posizione è la cosiddetta "isole di Langerhans".

Caratteristica fondamentale Qualsiasi tipo di questa malattia è un'eredità autosomica dominante, cioè la presenza di diabetici nella seconda o più generazione aumenta significativamente le possibilità di ereditarietà delle violazioni genetiche da parte di un bambino. Inoltre, in questa situazione, i ruoli come fattori come una massa di corpo, stile di vita, ecc.

Oslands Langerhansa.

Il tipo autosomico di ereditarietà implica la trasmissione di segni con cromosomi convenzionali e non con il sesso. Pertanto, il Modi-Diabetes viene trasmesso l'ereditarietà ai bambini di entrambi i sessi. Il tipo dominante di ereditarietà implica la manifestazione del gene dominante di due geni ricevuti dai genitori.

Se il gene dominante è stato ottenuto dal genitore, il paziente con il diabete, allora il bambino lo erediterà. Se entrambi i geni sono recessivi, il disturbo genetico non sarà ereditato. In altre parole, un bambino, un paziente con Modi-Diabetes, uno dei genitori o uno qualsiasi dei parenti - diabetici.

La prevenzione della patologia è impossibile: la malattia è dovuta a geneticamente. La soluzione migliore eviterà peso in eccesso. Questo, purtroppo, non impedirà il verificarsi del disturbo, ma facilita i sintomi e derete i loro progressi.

Le complicazioni per il diabete di Mody possono essere esattamente le stesse del tipo I e II Type, tra cui:

• polneuropopatia, in cui gli arti quasi completamente perdono la sensibilità;
• fermata diabetica;
• difetti diversi della funzione renale;
• il verificarsi di ulcere trofiche sulla pelle;
• cecità causato a causa;
• angiopatia diabetica, con quale vasi sanguigni diventare fragili e avere la tendenza a cloculare.

Mody-Diabetes è più spesso diagnosticato in donne che negli uomini, e la malattia femminile prende una forma più grave ed è più difficile da trattare.

Caratteristiche speciali

Diabetes Mio differisce nelle seguenti caratteristiche:

• le modalità Diabetes, di regola, si trovano esclusivamente nella più giovane o nell'adolescenza;
• È possibile diagnosticare, solo con test molecolari e genetici;
• Mody-Diabetes ha 6 varietà;
• gene mutatore interrompe spesso la funzione pancreas. Sviluppo, colpisce seriamente i reni, gli occhi e sistema sanguigno;
• questa specie. Il diabete viene trasmesso dai genitori e può essere ereditato nel 50% dei casi;
• il processo di trattamento dei Modi-Diabetes potrebbe essere diverso. Il ruolo chiave nel determinare la strategia è giocata dal tipo di malattia determinata dal tipo di gene mutatore;
• SD I e II tipo - una conseguenza del verificarsi di patologie di diversi geni. Modo - Monogenhen, cioè, interrompe la funzione di un solo gene di otto.

Sottospecie

La malattia di questo tipo ha 6 sottospecie, tra cui 3 sono più comuni.

A seconda del tipo di gene mutabile, ciascun tipo di diabete viene assegnato i nomi corrispondenti: Mody-1, Mody-2, Mody-3, ecc.

I più comuni sono le prime 3 sottospecie indicate. Tra questi, la quota dei casi del leone ha 3 sottospecie riscontrate in 2/3 dei pazienti.

Il numero di pazienti con mody-1, a proposito, è solo 1 persona per 100 pazienti con disturbi. Diabetes MDI-2 accompagna l'iperglicemia leggera, che prevede i migliori risultati per i pazienti. A differenza di altri tipi di Modi-Diabetes, che sono inclini a progredire, questa specie ha indicatori favorevoli.

Altre sottospecie di diabete sono così raramente trovate che non ha senso menzionare. Vale la pena notare solo Mody-5, che è simile al tipo II SD in un flusso sufficientemente morbido in assenza di sviluppo della malattia. Tuttavia, questa sottospecie spesso causa la nefropatia diabetica - una grave complicazione della malattia, caratterizzata da un grave danno alle arterie e ai tessuti dei reni.

Come riconoscere?

Con un tale noto, come il Modi-Diabetes, la diagnosi richiede un esame speciale del corpo, non è facile identificare la malattia. I sintomi di Modi-Diabetes sono molto diversi dai noti sintomi sd endocrinologi.

Ci sono un numero segni caratteristiciindicando che la probabilità della presenza della malattia è abbastanza alta:

• se c'è un diabete di modifica in un bambino o in un adolescente fino a 25 anni, ha senso effettuare test genetici molecolari, dal momento che il diabete di tipo II mellito nella maggior parte dei casi viene rilevato nelle persone che hanno raggiunto i 50 anni;
• nel caso in cui i parenti sono stati diagnosticati con il diagramma, è presente la probabilità della malattia, sebbene rimane bassa. Se ci sono diverse generazioni alto livello zucchero, quindi la probabilità che il diabete di modifiche venga rilevato, molto più alto;
• le solite forme di diabete, di regola, stimolano il guadagno di peso, particolarmente importante per i pazienti con il tipo II di SD. Tuttavia, in caso di malattia, il diabete mody non viene rilevato;
• il periodo di sviluppo del tipo I SD è spesso accompagnato dalla chetoacidosi. In questo caso cavità orale Il paziente arriva l'odore di acetone, nelle urine ci sono corpi di ketone, il paziente tormenta costantemente la sete e soffre di urinatura abbondante. Per quanto riguarda il diabete mody, allora la chetoacidosi fase iniziale Non c'è malattia;
• se l'indicatore GLICEMIA 120 minuti dopo il test sulla tolleranza del glucosio supera 7,8 mmol / l, allora questa è una grande probabilità sulla presenza di disturbi;
• un "luna di miele" prolungata della malattia che dura per più di un anno indica anche la probabilità di una malattia di mody diabete. Per quanto riguarda il tipo I SD, il tempo di remissione, di regola, è solo pochi mesi;
• la compensazione del livello di insulina nel sangue del paziente si verifica quando la dose minima viene introdotta durante il diabete di tipo II diagnosticato.

Tuttavia, la presenza di alcuni sintomi, nonché la loro assenza, non può essere sufficiente e obiettiva per la formulazione di una diagnosi accurata.

Mody-Diabetes è incline a mascherare la sua presenza, perché è possibile identificare una malattia solo dopo una serie di test, tra cui, ad esempio, un test per la tolleranza al glucosio, il test del sangue per la presenza di autoanticorpi alle cellule beta che producono insulina, eccetera.

Se salti il \u200b\u200bmomento di avviare il verificarsi delle modalità, allora il diabete può essere decompesato, il che rende difficile per il trattamento e può causare gravi complicazioni.

Trattamento

All'inizio dello sviluppo della malattia, il regolare esercizio fisico e la dieta, compilato dal medico partecipante, sarà appropriato.

Anche gli esercizi attivi sono rilevanti e esercizi di respirazione. Di norma, dà risultati tangibili.

Alle fasi successive dello sviluppo del disturbo non può fare a meno di speciale medicinaliche riduce il livello di zucchero.

Se il loro uso è inefficace, il trattamento viene continuato utilizzando l'insulina ordinaria. Ti consente di monitorare il livello richiesto di glucosio nel sangue del paziente normalmente.

E, nonostante il fatto che le persone che soffrono di diabete possono facilmente riempire la carenza di insulina, ma è attivamente utilizzata nel processo di trattamento. Sarà anche rilevante per i prodotti dietetici che riducono i livelli di zucchero nel sangue.

Vale la pena ricordare che il corso del trattamento è individuale in ogni caso individuale! È stabilito dal medico partecipante tenendo conto del palcoscenico, complessità, tipo e sfumature della malattia.

Anche estremamente pericoloso può essere incluso nel corso di diversi tipi rimedi popolari o nuovi farmaci non previsti dal corso.

Aumentare o diminuire carichi fisici Potrebbe anche esserci un effetto dannoso sulla condizione generale del paziente e il corso della malattia.

La maturazione palinica del paziente conduce a un cambiamento nello sfondo ormonale, poiché la terapia di insulina è indispensabile.

Video sull'argomento

Video su ciò che è il mod-diabete e come viene trattato:

Qualsiasi tipo di diabete è, di regola, una malattia per tutta la vita. L'essenza del trattamento è ridotta al mantenimento del livello di zucchero nel sangue in uno stato vicino alla normalità. Per fare questo, in alcuni casi potrebbe esserci una dieta e una terapia abbastanza sufficienti e un trattamento di fisioterapia complessa. A volte l'inconveniente consegnato da questo tipo di malattia può essere ridotto al minimo o addirittura di sbarazzarsi di loro. È sufficiente seguire il tasso di trattamento stabilito dal medico partecipante e consultare regolarmente con lui. Questo è particolarmente vero per le situazioni quando sorge qualsiasi tipo di deterioramento degli indicatori o stato generale paziente.

• Mody Diabetes significa "diabete adulto di giovani" (diabete di scadenza del giovane).
• Mody-Diabetes - Forma monogenica di diabete caratterizzata da
  • presto all'inizio
  • tipo dominante autosomico di ereditarietà,
  • a cuore - la mutazione dei geni,
    • provoca violazioni nel lavoro dell'apparato dell'isola del pancreas.
• La prevalenza del diabete mody è inferiore al 2% di tutti i casi di diabete,
  • di solito diagnosticato erroneamente come diabete mellito 1 o 2 tipi.
• Mody-Diabetes può essere diagnosticato solo sulla base dei risultati di uno studio genetico molecolare.
• Ad oggi sono noti 13 tipi di diabeti Mody per determinare quali mutazioni in alcuni geni sono richieste.
• La diagnosi genetica corretta è estremamente importante, dal momento che:
  • diversi tipi di diabeti richiedono diverse tattiche di gestione del paziente,
  • i test genetici prognostici dei parenti dei pazienti senza segni di diabete sono necessari.

introduzione

• Per la prima volta, Mody-Diabetes è stato descritto da R.tattersall nel 1974 in tre famiglie come
  • diabete del flusso leggero
  • con tipo di eredità dominante autosomica,
  • derivante dai giovani.
• Nel 1975, R.tattersall e S. Fajans vengono introdotti per la prima volta dall'abbreviazione Mody per determinare il diabete debolmente riprodotto nei giovani con oneri ereditari.
• Solo negli anni '90, i risultati nel campo della genetica molecolare e la presenza di grandi pedigree aiutano a identificare i geni responsabili di questa forma di diabete.
• Attualmente, il diabete di Mody è ben descritto nelle popolazioni europee e nordamericane, ma la prevalenza nelle popolazioni asiatiche è ancora sconosciuta.

Classificazione e segni fenotipici di mody diabetes

Eterogeneità genetica Mody.

Mody-Diabetes è una forma monogenica di diabete, possiede

• genetico
• metabolismo
• eterogeneità clinica.

Geni attualmente noti, mutazioni in cui causa il diabete mody:

1. Il gene dell'epatociti nucleare 4α ( HNF4A.; Mody1),
2. Gene glucocainase ( GCK.; Mody2),
3. Il gene dell'epatociti nucleare 1α ( HNF1A.; Mody3),
4. Gene del fattore di trascrittamento PDX1 ( PDX1.; Mody4),
5. Gene del fattore di trascrizione 2 ( TCF2.) o fattore nucleare di 1β epatociti ( HNF1B.; Mody5),
6. Gene del gene di differenziazione neurogenico 1 ( Neurod.uno; Mody6),
7. Un fattore simile a Kruppel 11 ( Klf11.; Mody7),
8. Gene al carbossil-eter-lipasi ( Cel; Mody8),
9. Gene PAX4 ( Pax4.; Mody9),
10. Gene dell'insulina ( Ins.; Mody10),
11. B-linfociti chinasi ( Blk.; Mody11)
12. Cassetta vincolante ATP, sub-family c ( CFTR / MRP.), Membro 8 ( ABCC8.; Mody12)
13. Gene Kcnj11. (Mody13).

Attualmente, 13 geni noti non spiegano tutti i casi del diabete di Mody identificato, che implica la presenza di mutazioni geniche ancora sconosciute.

Le cause più comuni del diabete mody sono mutazioni nei geni:

• GC.K -32% di tutti i casi di Mody Diabetes nel Regno Unito,
• HNF1A -52%,
• HNF4A -10%,
• HNF1B -6%.

Nei pazienti dei paesi dei geni asiatici, le cui mutazioni portano a mody-diabete, differiscono:

• In Corea, solo il 10% dei pazienti con diabete mody o diabete di tipo 2 con inizi anticipati (SD2) trovati mutazioni geniche di Mody noto ( HNF1A.5%, GCK 2,5% e 2,5% HNF1B.),
• in Giappone e in Cina - dal 10% al 20%.
• Ciò indica la necessità di rilevare nuovi geni i cui difetti possono portare a mody diabete nei paesi Asia.

Caratteristiche cliniche del diabete Mody

GCK.-Mody (mody2)

Glucocinato - enzima glicolico,

• catalizza la conversione del glucosio in glucosio-6-fosfato,
• controlla il rilascio di glucosio-indiretto dell'insulina dalle cellule β.

GCK.-Mody, la forma più comune (circa il 48%) tra le persone della razza europea.

• Tuttavia, solo una piccola percentuale (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны GC.K.-Mody.

L'immagine clinica si manifesta nella forma:

• iperglicemia moderata a stomaco vuoto dalla nascita (da 5,5 a 8,0 mmol / l, emoglobina glicosilata nell'intervallo del 5,8% al 7,6%),
• piccolo deterioramento con l'età
• procede asintomatiche - spesso diagnosticata per la prima volta durante lo screening di routine o durante la gravidanza,
• raramente porta a gravi complicazioni.

Pazienti S. GCK.-Mody non richiede il trattamento esterno gravidanza, dal momento che:

• terapia sakharosizing inefficace,
• non ci sono complicazioni tardive.

Durante la gravidanza, potrebbe essere necessaria la terapia dell'insulina per prevenire un'eccessiva crescita fetale.

HNF1A.-Mody (Mody3)

Mutazioni eterozigote HNF1A. portare alla progressiva disfunzione β-cellulare, che porta al diabete all'inizio di una vita adulta:

• 63% dei vettori di questo gene di 25 anni,
• praticamente al 100% in 55 anni.

I portatori di Glucosuria appaiono anche prima della manifestazione del diabete dovuta al ridotto riassorbimento renale del glucosio.

• L'iperglicemia può essere grave
• peggiora durante la vita
• i rischi di complicanze micro e macrovascolari sono simili al diabete di tipo 1 (SD1) e tipo di tipo 2.

È necessario un attento controllo glicemico.!

Pazienti S. HNF1A.-Mody è sensibile alla terapia:

• preparativi di sulfonilurea (First Line Terapia),
• nel tempo, potrebbe essere richiesto l'insulina.

HNF4A.-Mody (Mody1)

• Il primo tipo descritto di diabete mody.
• HNF4A. - Fattore di trascrizione, situato nel fegato, intestino, reni e pancreas.
  • Partecipa alla regolamentazione dei geni necessari per il metabolismo e il trasporto del glucosio.
• HNF4A. Le mutazioni costituiscono meno del 10% dei casi Mody in Europa, e più di 103 mutazioni in 173 famiglie sono state identificate finora.
• Le mutazioni eterozigote HNF4A portano a
  • macro significative del feto, a causa della maggiore secrezione dell'insulina,
  • lo sviluppo dell'ipoglicemia neonatale nel feto.
• L'assenza di glucosurisuri e a bassa apolipoproteine \u200b\u200bsono caratteristiche (APOA11, Apociiii e APS) HNF4A.-Mody.
• I preparati di sulfonilurevina sono i farmaci in prima linea nei pazienti.

PDX1.-Mody (Mody4)

• P.DX.1 (Insulin Promotor Factor 1 [ IPF1.]) - Fattore di trascrizione,
  • partecipa allo sviluppo del pancreas ed espressione del gene dell'insulina.
• La mutazione omozigoosa può portare a diabete permanenti di neonati a causa del sottosviluppo del pancreas.
• Mutazioni eterozigote PDX1. Portano alla disfunzione β-cellulare e alla mody4.
• PDX1.- Mody è una causa molto rara del diabete mody.

HNF1B.-Mody (mody5)

• HNF1B. Genom codificato TCF2.,
• esprimendo in fegato, reni, intestini, stomaco, polmoni, ovaie, cellule β del pancreas e influenzano il loro sviluppo embrionale.
• Mutazione eterozigoosa B. HNF1B. È caratterizzato da una progressiva nefropatia indoebetica, atrofia pancreatica e anomalie dello sviluppo degli organi genitali.
• La massa corporea alla nascita può essere significativamente ridotta riducendo la secrezione dell'insulina.
• I mezzi portatori del gene sviluppa il diabete.
• Le mutazioni spontanee di Novo si verificano relativamente spesso, quindi la diagnosi non è sempre confermata da una storia familiare.
• HNF1B.-Mody fenotipi differiscono da HNF1A.-Mody a causa del fatto che il diabete HNF1B.-MODY Sviluppa
  • come a scapito della resistenza all'insulina,
  • quindi il difetto è la secrezione insulina.
• Pazienti S. HNF1B.-Mody di solito richiede inizi anticipati della terapia di insulina.

Neurod1.-Mody (mody6)

• Neurod1 -fattore trascrizionale che regola la differenziazione delle cellule β del pancreas e alcuni neuroni della retina, dell'orecchio interno, del cervelletto e dell'ippocampo.
• Mutazioni eterozigote Neurod1. Possono portare al diabete, sia nell'infanzia che nell'età adulta.
• Le mutazioni in entrambi gli alleli possono portare al diabete neonatale con
  • disordini neurologici
  • capacità di apprendimento ridotta.

KLF11.-Mody (Mody7)

• Klf11 -fattore trascrizionale che regola l'organogenesi del pancreas e l'attività delle cellule β produttrici di insulina del pancreas di un adulto.
• Due opzioni genetiche rare Klf11. Sono stati rivelati in tre famiglie francesi con inizio precoce del tipo di tipo 2.

Cel-Mody (mody8)

• Cel Espresso in ghiandole da latte e cellule acincane del pancreas.
• Mutazioni eterozigote nel gene Cel portare a:
  • atrofia
  • fibrosi
  • lipomatosi pancreatica
    • ciò che a sua volta conduce ad insufficienza endocrina ed endocrina e diabete.

Pax4.-Mody (Mody9)

• Pax4. - Fattore di trascrizione,
• partecipa alla differenziazione delle cellule β produttrici di insulina del pancreas.
• Con il difetto di questo gene, il diabete mellito procede spesso con lo sviluppo della chetoacidosi.

Ins.-Mody (Mody10)

• Mutazioni Ins. - Causa frequente del diabete neonatale,
• ma la rara causa del diabete mody in orfanotrofio o età adulta.
• Le mutazioni eterozigote sono violate
  • prodotti di proinsulina,
  • può causare le cellule β dell'apoptosi nel reticolo endoplasmatico.
• Il trattamento, di regola, inizia con l'insulina, sebbene alcuni pazienti possano bypace droghe saccarificanti orali.

Blk.-Mody (Mody11)

• Blk.- Attraverso i fattori di trascrizione PDX1 e NKX6.1.stimola la sintesi e la secrezione dell'insulina nelle cellule β del pancreas.
• Nelle persone con Mody11 sopra la prevalenza dell'obesità rispetto ai restanti tipi di mody.
• Mutazioni attuali Blk. Rivelato in tre famiglie.

ABCC8.-Mody (Mody12)

• ABCC8. Codifica il recettore del sulfonilurea 1 Sur1.) Subunità dei canali di potassio sensibile ATP (K-ATP) nelle cellule β del pancreas.
• Le mutazioni omo- e eterozigote portano allo sviluppo del diabete neonatale,
• le mutazioni eterozigote possono anche causare il diabete mody, clinico simile a HNF1A / 4A.-Mody.
• È necessaria un'attenta diagnostica genetica molecolare, in quanto determina le tattiche del trattamento del paziente.
• La terapia è consigliata per iniziare con i preparativi sul solfanylmorate.

Kcnj11.-Mody (Mody13)

• Kcnj11. Codifica KIR6.2, parte del canale K-ATP.
• Mutazioni omozigote portano al diabete di neonati,
• le mutazioni eterozigote possono portare a una varietà di manifestazioni del diabete.
  • L'età al momento della diagnosi varia da 13 a 59 anni.
• Il trattamento dei dati dei pazienti viene effettuato a seconda della gravità della malattia:
  • dieta
  • terapia orale del saccarising,
  • insulina.

Studi del diabete Mody in Corea.

• La prevalenza di Mody in Corea non è ancora noto.
• Nello studio della popolazione coreana, solo il 10% di 40 casi di diabete mody o SD 2 tipo con manifestazione precoce sono stati identificati mutazioni geniche mody ben note ( HNF1A. 5%, GCK. 2,5% e HNF1B. 2,5%).
• Questi risultati sono simili ai dati della Cina e del Giappone.
• C'è bisogno di una ricerca di diabete di Mody nei paesi dell'Asia per identificare mutazioni sconosciute.

Diagnostica Mody.

• La prevalenza del diabete Mody è l'1% al 2% di tutti i casi di diabete.
• La diagnosi corretta determina la strategia di trattamento ottimale.
  • Pazienti sulla terapia di insulina a causa della formulazione impropria della diagnosi di tipo SD1
    • può essere tradotto in terapia orale di susocarcing (preparazioni sulfonilurea) durante la diagnosi HNF1A.-Mody o Hnf4a-Mody,
    • che non solo migliorerà la qualità della loro vita, ma anche il controllo glicemico.
• La diagnostica genetica Mody può anche influenzare la previsione del paziente.
  • Pazienti con un leggero grado di iperglicemia in adolescenza e diagnosi GCK.-Mody, HNF1A.-Mody o SD1 richiede un approccio diverso al mantenimento e alla terapia.
• I familiari di pazienti con mody devono essere sottoposti a test genetici molecolari per determinare il carrello e la probabilità della malattia.

Secondo i diabetologi britannici, l'80% dei pazienti con Mody è stato diagnosticato in modo errato con SD1 e SD2, che ha portato a tattiche di trattamento improprio con un deterioramento della qualità della vita dei pazienti.

Questo schema mostra un algoritmo diagnostico per lo svolgimento di test genetici molecolari per identificare il diabete mody nei giovani con il diabete.

Conclusione

• Mody-Diabetes - una frequente causa della forma monogenica di diabete,
  • varia dall'1% al 2% di tutti i casi di diabete.
• Nonostante la bassa prevalenza, il rilevamento dei geni geni è importante nella diagnosi.
• Una varietà di quadro clinica del diabete Mody è spiegata dall'eterogeneità genetica.
• Solo una diagnosi tempestiva del diabete Mody può fornire le giuste tattiche di trattamento e mantenere i pazienti, oltre a identificare le mutazioni geniche nei parenti dei pazienti.
• Il registro nazionale Mody e l'approccio sistematico sono necessari per la diagnostica rapida e la determinazione delle tattiche giuste per il trattamento del diabete mody.

Una fonte:

1. Kim s-h. Diabete d'inizio della maturità dei giovani: cosa devono sapere i medici? Diabete e metabolismo Journal. 2015; 39 (6): 468-477. DOI: 10.4093 / DMJ.2015.39.6.468.

Diagnostica il diabete e determinare il suo tipo, dato il livello della medicina moderna, un endocrinologo sarà completamente in grado senza grandi pratiche ed esperienze. L'eccezione è una forma del genere della malattia come diabete MII.

Anche quelli che non sono un medico professionista e non affrontano ogni giorno con malattie del sistema endocrino, è noto che si distinguono due tipi di diabete:

• Diabete di tipo 1 insulino;
• Insulina ANDAVISITE - Diabete di tipo 2.

Caratteristiche del quale è riconosciuta dalla malattia del primo tipo: proviene dall'età adolescenziale o giovanile, mentre entra in insulina è richiesta immediatamente e ora in tutta la vita rimanente.

Il paziente non funziona senza di esso, come senza aria e acqua. E tutto perché le cellule del pancreas responsabili della produzione di questo ormone stanno gradualmente perdendo le loro funzioni e muoiono. Il metodo di rigenerazione dei loro scienziati, purtroppo, non ha ancora trovato.

Il diabete del secondo tipo è più spesso sviluppato negli anziani. È abbastanza possibile vivere con lui per molti altri anni senza iniezioni di insulina. Ma soggetto a dieta rigorosa e di uno sforzo fisico regolare. Come agente di supporto, vengono prescritti farmaci saccarificanti, ma non sono sempre necessari.

La malattia può essere compensata. Quanto successo - dipende solo dal desiderio e dalla forza del paziente stesso, dallo stato generale della sua salute nel momento in cui è stata diagnosticata la diagnosi, l'età e lo stile di vita.

Il medico fa solo appuntamenti, ma per quanto saranno osservati, non può controllarlo, dal momento che il trattamento viene effettuato a casa in modo indipendente.

Diversi diventano diversamente lo sviluppo di tale forma di malattia come diabete mody. Com'è, come riconoscerlo, quali caratteristiche e minaccia è inferiore.

Sintomi non standard e caratteristiche

Mody Diabetes è una forma completamente speciale di patologia. I suoi sintomi e la corrente non rientrano nelle norme caratteristiche del diabete del primo o dei secondi tipi.

Ad esempio: il diabete mody significa se un bambino piccolo non ha cause apparenti della concentrazione di glucosio nel sangue a 8,0 mmol / l, il fenomeno è osservato ripetutamente, ma non succede allo stesso tempo? Cioè, non sono noti altri segni di diabete.

Cosa spiegare il fatto che alcuni bambini hanno la fase iniziale del diabete di tipo 1 mellito può durare fino a diversi anni? O un tale fenomeno quando gli adolescenti che sono stati diagnosticati con il diabete di tipo 1 mellito, per molti anni, non è stato richiesto di aumentare la dose di insulina, anche se non sono particolarmente monitorati dietro i livelli di zucchero nel sangue?

In altre parole, il diabete di tipo 1 dipendente da insulina in giovani pazienti e bambini procede spesso completamente asintomatici e facili, quasi come diabete 2 nei pazienti più anziani. È in questi casi che un tale tipo di malattia può sospettare un tale tipo di fisico.

Dal 5 al 7% di tutti i casi di malattia da zucchero cade sul cosiddetto diabete mody. Ma questi sono solo dati statistici ufficiali.

Gli esperti sostengono che in realtà questa forma di diabete si trova molto più spesso. Ma rimane inutilizzato a causa della complessità della diagnosi. Cos'è il diabete di Mody?

Qual è la malattia di questo tipo

Diabete d'inizio della maturità dei giovani - questo è il modo in cui l'abbreviazione inglese è decifrata. That Tradotto significa diabete di tipo maturo nei giovani. Per la prima volta, tale termine è stato introdotto nel 1975 dagli scienziati americani per determinare le forme atipiche e debolmente progressive di diabete nei giovani pazienti aventi una predisposizione ereditaria.

La malattia si sviluppa contro lo sfondo della mutazione genica, a causa dei quali si verificano disturbi delle funzioni dell'apparato dell'isola del pancreas. I cambiamenti a livello genica si verificano più spesso in adolescenti, giovani e persino infanzia. Ma per diagnosticare la malattia, più precisamente, il suo tipo è possibile solo da studi genetici molecolari.

Per fare una diagnosi di "diabete mody", una mutazione deve essere confermata in alcuni geni. Ad oggi, 8 geni sono isolati, che possono mutare, che causano lo sviluppo di questo tipo di malattia in forme diverse. Tutti loro sono caratterizzati da sintomi e immagine clinica, rispettivamente, richiedono tattiche diverse in trattamento.

In quali casi possono sospettare questo tipo di malattia

Quindi, che tipo di sintomi e indicatori dicono che questo è esattamente questo tipo diagnostico raro e difficile di diabete? L'immagine clinica può essere molto simile allo sviluppo e al corso del diabete di tipo 1 Mellito. Ma in parallelo, tali segmenti sono annotati:

1. Molto lungo (almeno un anno) remissione della malattia e i periodi di decompensazione non sono affatto osservati. In medicina, questo fenomeno è anche chiamato "luna di miele".
2. Quando la manifestazione, non c'è la chetoacidosi.
3. Le cellule che producono insulina mantengono le loro funzioni, come evidenziato dal livello normale di C-peptide nel sangue.
4. Con l'introduzione minima dell'insulina, viene osservata un compenso molto buono.
5. Gli indicatori dell'emoglobina glicata non superano l'8%.
6. Non ci sono associazioni con il sistema HLA.
7. Gli anticorpi a cellule beta e insulina non vengono rilevati.

IMPORTANTE: la diagnosi può essere fatta senza dubbio se il paziente ha parenti stretti che vengono anche diagnosticati con diabete, iperglicemia "affamati" del bordo, gestazionale (durante la gravidanza) diabete o violazione della tolleranza cellulare al glucosio.

Ci sono motivi per il sospetto di mody-diabete nei casi in cui la diagnosi è stata confermata "" inferiore a 25 anni e senza sintomi di obesità.

I genitori dovrebbero essere particolarmente attenti se i loro figli hanno più sintomi per due anni:

• Hyperglycemia affamata (non più di 8,5 mmol / l), ma senza altre caratteristiche fenomeni di accompagnamento - perdita di peso, polidipsia, poliuria;
• Tolleranza violata per carboidrati.

I pazienti tendono ad non avere disturbi speciali in tali casi. Il problema è che se perdi il momento, si stanno sviluppando una varietà di complicazioni e diabete sarà lo sviluppo di decompese. Controllo quindi il corso della malattia sarà difficile.

Pertanto, è necessario condurre regolarmente la ricerca e sotto i minimi cambiamenti nell'immagine clinica e la manifestazione di nuovi sintomi per iniziare la terapia per ridurre i livelli di zucchero nel sangue.

Informazioni: è notato che un tipo così insolito di diabete mellito si verifica più spesso che negli uomini. Si verifica, di regola, in una forma più grave. Le spiegazioni scientificamente confermate per questo fenomeno non sono ancora disponibili.

Varietà di Modi-Diabetes

A seconda dei geni sono mutati, ci sono 6 diverse forme della malattia. Tutti procedono in modi diversi. Li chiamano secondo Mody-1, Mody-2, ecc. La forma più delicata è considerata diabete MDI-2.

L'iperglicemia costruita in questo caso è raramente superiore all'8,0%, la progressione, nonché lo sviluppo della chetoacidosi, non è fissata. Altre manifestazioni caratteristiche del diabete non sono contrassegnate. È stato stabilito che questa forma tra la popolazione della Francia e della Spagna è più comune.

Lo stato di compensazione nei pazienti viene mantenuto utilizzando una magra dose di insulina, per aumentare quasi mai mai.

Nei paesi nordici dell'Europa - Inghilterra, Olanda, Germania, è più spesso trovato Mobi-3. Questa variante del corso della malattia è considerata la più comune. Si sviluppa in età successiva, di regola, dopo 10 anni, ma allo stesso tempo rapidamente, spesso con gravi complicazioni.

Estremamente raramente incontra tale patologia come Medi-1. Di tutti i casi di diabete, questa forma di questo modulo MDI-1 è solo dell'1%. Il corso della malattia è grave. La variante della malattia MDI-4 si sviluppa nei giovani dopo 17 anni. Modi-5 ricorda il flusso morbido e l'assenza di progressione della seconda opzione. Ma spesso complicato da una malattia come la nefropatia diabetica.

Metodi di trattamento

Poiché questa forma di patologia del pancreas non differisce progressione attiva, le tattiche del trattamento vengono elette come con il diabete di tipo 2. Alla fase iniziale, tali misure hanno abbastanza per le condizioni del paziente:

• Dieta rigida equilibrata;
• Uno sforzo fisico sufficiente.

Allo stesso tempo, in pratica è confermato che è selezionato correttamente e eseguito regolarmente esercizio fornire risultati eccellenti e contribuiscono a un buon compenso.

Vengono anche utilizzati approcci e tecniche:

1. Ginnastica respiratoria, yoga.
2. Uso di prodotti che contribuiscono a una riduzione dello zucchero.
3. Ricette di medicina tradizionale.

Qualunque sia il modo in cui non è stato scelto, dovrebbe essere sempre coordinato con il medico. Quando la dieta e le ricette folk non sono abbastanza, vai a