La hemocromatosis es una enfermedad que afecta el metabolismo del hierro, lo que causa un exceso de hierro en el cuerpo. Averigüe qué causa, síntomas y tratamiento.

No hay duda de que el hígado es uno de los más. Órganos importantes de nuestro cuerpo. Entre sus funciones básicas, es posible mencionar el almacenamiento y aislar el azúcar en la sangre, la síntesis de glucógeno, el procesamiento de bebidas alcohólicas y diversos medicamentos, eliminando las impurezas de la sangre ...

Sin embargo, hay una serie de enfermedades hepáticas que pueden afectar claramente el hígado, especialmente directamente. Un buen ejemplo es la hemocromatosis, una enfermedad que puede ser hereditaria o adquirida.

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es un cambio que se caracteriza por un metabolismo de hierro pobre en nuestro cuerpo. No hace falta decir que este es un componente importante de nuestro cuerpo, si queremos que todos nuestros cuerpos funcionen correctamente. De acuerdo con las estimaciones, la cantidad correcta de hierro en la sangre debe ser al menos aproximadamente 4 o 5 gramos, la cantidad que se asigna debido a la hemoglobina.

Sin embargo, esta condición se caracteriza por el hecho de que el cuerpo no puede destruir este elemento y, por lo tanto, causa un aumento excesivo en los niveles de hierro en todo el tracto digestivo. Esto es lo que puede tener un impacto muy negativo en nuestra salud y especialmente el funcionamiento del hígado.

La hemocromatosis es una enfermedad que se reúne en personas de todas las edades. Puede afectar a una de las 200-300 personas y es mucho más común en los hombres, porque las mujeres tienen otras formas de deshacerse del hierro debido al embarazo.

¿Cuáles podrían ser las causas de la hemocromatosis?

Ahora que ya sabemos, a partir de la cual se consiste la hemocromatosis, vamos a explicar cuáles son sus razones:

• Consumo excesivo de vino. Esto bebida alcohólica Se caracteriza por la presencia de grandes dosis de hierro. Por lo tanto, si se acepta en demasiada cantidad, es posible que esta persona sufra de hemocromatosis.
• Hepatitis C. Este virus hepático también puede causar un aumento en el nivel de hierro en la sangre.
• Transfusión de sangre. Cuando una persona recibe muchas transfusiones por cualquier motivo, este proceso también conduce al hecho de que la deposición de hierro está comenzando a acumular.
• Falta en la producción de transferencia. TRANSFERRIN es una proteína que es responsable de transportar todo el hierro a través del cuerpo. Sin embargo, surgen problemas cuando una persona no puede segregar esta proteína de forma natural, causando un caso explícito de hemocromatosis.

Síntomas de la hemocromatosis.

Los síntomas de la hemocromatosis pueden variar dependiendo de lo desarrollada de la enfermedad. Por lo tanto, es muy importante determinar que puede más bien. Entre los síntomas más comunes:

• Daño al hígado: uno de los síntomas más comunes de la hemocromatosis es lo que se conoce como hepatomegalia. Esto significa que el lado izquierdo del hígado se inflama, lo que posteriormente puede causar ascitis, hinchazón e incluso ictericia.
• El exceso de hierro también puede acumularse a través de varios músculos del corazón, que posteriormente pueden causar una insuficiencia cardíaca moderada. Los síntomas brillantes de este estado son la fatiga extrema e hinchazón de las piernas.
• Hiperpigmentación de la piel: la mayoría de los casos de hemocromatosis generalmente se transmiten más adelante en casos de hiperpigmentación de la piel a tonos muy oscuros. Normalmente, ver las fotos de la calvicie o la pérdida de cabello.

Tipos de hemocromatosis

Como se indica al comienzo de esta nota, hay dos tipos diferentes de hemocromatosis: uno hereditario (más común) y uno comprado. A continuación aprendamos las principales diferencias.

Hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria es enfermedad genética Tipo autosómico-recesivo (o herencia recesiva), lo que significa que debe ser heredado de su padre y su madre a su manifestación; Es decir, ambos padres deben soportar el gen.

Se estima que cada 20-25 personas llevan un gen, lo que significa que tenemos enfermedad hepática hereditaria, que es muy común.

En el caso de la hemocromatosis hereditaria, se identificaron dos mutaciones conocidas como C282Y y H63D en los genes de la proteína HFE. Según la investigación, de acuerdo con las estimaciones, en Europa, del 60 al 100% de los pacientes afectados heredan el gen C282Y de ambos padres (homocigotos C282Y) o el gen H63D herido de uno y el gen C282Y de otro (doble heterociguo).

Hemocromatosis adquirida

También conocida como hemocromatosis secundaria, es causada por una amplia variedad de trastornos y estados, aunque no surge una causa única o concreta, lo que conduce a un aumento en el número de depósitos de hierro en el cuerpo.

Entre las razones que son las más a menudo causadas por la aparición de esta hemocromatosis, se pueden mencionar:

• Enfermedades hepáticas tales como enfermedad hepática alcohólica o hepatitis C.
• Consumo crónico de alcohol que afecta al hígado.
• Realizando varias transfusiones de sangre.
• Deficiencia congénita de transferencia.
• TARD DE PIEL DE PORFYRIA.
• Hemocromatosis neonatal.
• Acerullosminemia.
• Consumo excesivo de hierro.

¿Qué tratamiento tiene durante la hemocromatosis?

Dado que la hemocromatosis se caracteriza por una dosis demasiado alta de hierro en nuestro organismo, es obvio que será necesario reducir los niveles de este componente. Para hacer esto, es necesario tener en cuenta los siguientes signos:

• Reduciendo el consumo de alcohol. El consumo de algunas bebidas, como el vino rojo o rosado, puede causar hemocromatosis. Por lo tanto, se recomienda encarecidamente dejar de tomarlos desde el momento en que aparecen los primeros síntomas.
• Evita los peces blancos y los mariscos. El pescado también es una fuente inagotable de hierro. Por lo tanto, será necesario dejar de tomarlo por un tiempo para reducir el nivel de hierro. Lo mismo se aplica a los moluscos o suplementos vitamínicos que contienen hierro o vitamina C.
• Manténgase alejado de los utensilios hechos de hierro. Y el hecho es que su procesamiento o manipulación puede llevar al hecho de que más tarde tomamos prestado este elemento por casualidad.

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que afecta a casi todos los sistemas y órganos. Esta es una patología pesada, que también se llama diabetes de bronce o cirrosis de pigmento.

Entre las desviaciones genéticas, esta enfermedad se reconoce como una de las más comunes. El número máximo de casos se registró en el norte de Europa.

Estadísticas y enfermedad

Un gen mutado es responsable del desarrollo de la enfermedad, que es el 5% de la población, pero la enfermedad se está desarrollando solo en 0.3%. La prevalencia de los hombres es 10 veces más alta que la de las mujeres. La mayoría de los primeros síntomas enfermos aparecen de 40 a 60 años.

Código de la enfermedad en la ICD-10 - U83.1.

Por primera vez apareció información sobre la enfermedad en 1871. El complejo de M. Troisier se describió con síntomas de diabetes, cirrosis, pigmentación de la piel.

En 1889, se introdujo el término "hemocromatosis". Refleja una de las características de la enfermedad: Derma y órganos internos adquieren un color inusual.

Causas del desarrollo

La hemocromatosis hereditaria primaria tiene un tipo de transmisión autosómica recesiva. Se basa en mutaciones de HFE. Este gen se encuentra en el hombro corto de 6 cromosomas.

El defecto conduce a una violación de la convulsión del hierro por células. tripa duodenal. Por lo tanto, aparece una señal falsa en la aparición de deficiencia de hierro en el cuerpo.

Esto conduce a un aumento en la formación de proteínas de unión a hierro y fortaleciendo los procesos de absorción de hierro en el intestino. En el futuro, el pigmento se deposita en muchos órganos, seguido de la muerte de los elementos activos y el desarrollo de procesos escleróticos.

La enfermedad puede manifestarse a cualquier edad. Hay ciertos requisitos previos:

• Violación del metabolismo. A menudo, la enfermedad se detecta contra el fondo de la cirrosis hepática o durante la derivación.
• Enfermedad del higado. Especialmente si tienen una naturaleza viral, por ejemplo, la hepatitis B y C, que no se trataron durante más de 6 meses.
• Doblando el tejido hepático con grasa.
• Disponibilidad o.
• Introducción de medicamentos intravenosos específicos que provocan un aumento en la concentración de hierro.
• Hemodiálisis permanente.

Formas de la enfermedad.

Hay tres tipos de enfermedad:

• Hereditario (primario). En la Primaria se trata de la mutación de los genes responsables del intercambio de hierro. Este formulario es el más común. Hubo un vínculo entre la hemocromatosis hereditaria y los defectos congénitos enzimáticos, que conducen a la acumulación de hierro.

Foto de diagnósticos de hemocromatosis hereditaria.

• Neonatal aparece en los recién nacidos. Las razones para el desarrollo de dicha patología a este día no se aclaran.
• El secundario se desarrolla en el contexto de otras enfermedades asociadas con la circulación sanguínea y los problemas de la piel. Se desarrolla contra el fondo de recibir una gran cantidad de medicamentos que contienen hierro.

La última vista puede ser post-transfusión, alimento, metabólico y origen mixto.

Etapas

Se distinguen tres etapas principales:

• Primero. Hay trastornos en el intercambio de hierro, pero su número permanece por debajo del nivel permisible.
• Segundo. Hay un exceso de acumulación de hierro por el cuerpo. Especial signos clínicos No, pero gracias a los métodos de investigación de laboratorio, es posible establecer rápidamente una desviación de la norma.
• Tercero. Todos los síntomas de la enfermedad comienzan a progresar. La enfermedad cubre la mayoría de los órganos y sistemas.

Síntomas de la hemocromatosis.

La enfermedad más brillante se manifiesta en personas de edad madura cuando el contenido. hierro general Alcanza valores críticos.

Dependiendo de los síntomas prevalecientes, varias formas de hemocromatosis difieren:

• hígado,
• corazones
• sistema endocrino.

Al principio, el paciente parece quejas de mayor fatiga, una disminución en la libido. No se puede aparecer muy fuerte. Gradualmente, la piel se vuelve más seca, los trastornos aparecen en las articulaciones grandes.

La etapa ampliada se forma un complejo de síntomas representado cambiando el color de la piel en el tinte de bronce, el desarrollo de la cirrosis hepática, la diabetes. La pigmentación afecta principalmente a la parte facial, el área superior del cepillo, el área cerca del ombligo y los pezones. Gradualmente se cae el pelo.

La acumulación excesiva de hierro en tejidos y órganos conduce a la aparición de la atrofia del testículo en los hombres. Las extremidades se convierten en edema, hay una fuerte pérdida de peso.

Complicaciones

El hígado detiene a hacer frente a sus funciones. Por lo tanto, comienza a participar en la digestión, la neutralización, el metabolismo. Hay violaciones de la frecuencia cardíaca, una disminución en la capacidad contráctil del músculo cardíaco.

El cuerpo se vuelve predispuesto a otras enfermedades, porque la inmunidad no hace frente a las cargas.

Las complicaciones frecuentes son:

• . La muerte de una parte de la sección del corazón ocurre debido a trastornos circulatorios. La patología puede surgir contra la insuficiencia cardíaca.
• Diabético y. Debido a las toxinas, el cerebro es derrotado, que se acumula con la diabetes mellitus.
• La aparición de tumores en el hígado.

Si las bacterias entran en la sangre pueden desarrollar sepsis. Conduce a la intoxicación grave de todo el organismo y un deterioro significativo en un estado de paciente. Como resultado de la sepsis, la probabilidad de muerte es genial.

En algunos pacientes, el hipogonadismo se observa como una complicación. Esta es una enfermedad asociada con una disminución en la producción de hormonas genitales. Tal patología conduce a trastornos sexuales.

Diagnóstico

Las medidas de diagnóstico se nombran con múltiples organismos y enfermedades de varios miembros de una familia. Se presta atención a la edad del comienzo de la enfermedad.

Para forma hereditaria Los síntomas aparecen de 45 a 50 años. Con apariencia anterior, las señales están hablando de la hemocromatosis del segundo tipo.

Entre los métodos no invasivos se usan a menudo. Hay una disminución en la intensidad de la señal hepática, que se sobrecarga con hierro. Al mismo tiempo, su poder depende de la cantidad de oligoelemento.

Cuando hay una deposición abundante de FE, lo que da una reacción positiva de Perls. En un estudio espectrofotométrico, es posible establecer que el contenido de hierro es más del 1,5% de la masa seca del hígado. Los resultados de la tinción se estiman visualmente dependiendo de contenido porcentual Células pintadas.

Además, pueden llevar a cabo:

• radiografía de juntas,
• ECHOCIG.

Prueba de sangre

El análisis de sangre común no es indicativo. Solo es necesario eliminar la anemia. Los más comunes, que se muestran:

1. El aumento en la bilirrubina está por encima de los 25 μmol por litro.
2. Un aumento en Alat por encima de 50.
3. En la diabetes mellitus, la cantidad de glucosa en la sangre aumenta 5.8.

En la hemocromatosis sospechosa, se utiliza un esquema especial:

• Primero, se realiza la prueba de concentración de transferencia. La especificidad de la prueba es del 85%.
• Prueba de ferritina de dosificación. Si el resultado es positivo, vaya a los siguientes pasos.
• Flebotomía. Este es un método médico y de diagnóstico destinado a extraer una cierta cantidad de sangre. Está dirigido a la eliminación de 3 gr. glándula. Si después de eso, el paciente se vuelve mejor, entonces se confirma el diagnóstico.

Tratamiento

Los métodos terapéuticos dependen de las características de la imagen clínica. Asegúrese de cumplir con una dieta, en la que no hay comida con hierro y otras sustancias que contribuyan a la succión de este elemento traza.

Por lo tanto, bajo la estricta prohibición:

• platos de riñón y hígado,
• alcohol,
• productos de harina
• mariscos.

En pequeñas cantidades, puede usar carne, productos enriquecidos con vitamina C. Es posible usar en la dieta de café y té, ya que los taninos disminuyen la velocidad de la succión y la acumulación de hierro.

La flebotomía, descrita ligeramente más alta, tiene un efecto terapéutico. La duración de la sangría en fines terapéuticos es de al menos 2 años, hasta que la Ferrina disminuye a 50 unidades. Al mismo tiempo, la dinámica de la hemoglobina está siguiendo.

A veces se utiliza citoforesis. La esencia del método es pasar la sangre en un ciclo cerrado. En este caso, se produce la limpieza de suero. Después de eso, la sangre regresa. Para obtener el resultado deseado, se realizan 10 procedimientos en un ciclo.

Para el tratamiento, se utilizan chelas que ayudan a la glándula se toma rápidamente del cuerpo. Este impacto se lleva a cabo solo bajo el liderazgo vigilante del médico, ya que con uso o uso a largo plazo sin control, se observa la lente ojo.

Si la hemocromatosis se complica por el crecimiento de un tumor maligno, luego asignado cirugía. Con cirrosis progresiva, se prescribe el trasplante de hígado. La artritis se trata con juntas de plástico.

Predicción y prevención.

Cuando la enfermedad parece evitar complicaciones, es necesario:

1. Observar una dieta.
2. Tomando medicamentos de unión a hierro.

Si la hemocromatosis no lo es, pero existen requisitos previos hereditarios, entonces es necesario cumplir claramente con las recomendaciones del médico al tomar preparaciones de hierro. La prevención también se reduce a la realización de la detección familiar y la detección temprana de la enfermedad.

La enfermedad es peligrosa, tiene un curso progresivo. Con la terapia oportuna, es posible extender vidas durante varias décadas.

Con ausencia atención médica Supervivencia rara más de 5 años. En presencia de complicaciones, el pronóstico es desfavorable.

Lectura de video sobre hemocromatosis del hígado:

La hemocromatosis del hígado (diabetes de bronce, cirrosis de pigmento) es una enfermedad asociada con un deterioro del hierro al organismo. Los primeros signos de la mayoría de las enfermedades se manifiestan después de alcanzar a los 40 años. La hemocromatosis heritativa se encuentra con mayor frecuencia (3-4 casos por 1000 pacientes). En ausencia de un tratamiento oportuno competente, la enfermedad conduce al desarrollo de complicaciones graves, incluido el cáncer de hígado.

Que es g emochromatosis

La hemocromatosis del hígado es una de las enfermedades hereditarias más comunes. Su código en la ICD-10 - E83. 1 (trastornos compartidos de hierro).

La hemocromatosis también se conoce como diabetes de bronce, ya que las células genéticas en la misma enfermedad funcionan para que cuerpo humano Sops Hierro en cantidades excesivas, no permitir que las células se deshacen de su exceso de tiempo de manera oportuna. Provoca la acumulación de pigmentos y elementos que contienen hierro en los órganos internos, que conduce a la aparición del color característico de la piel y los órganos. Con una sobrepresión de hierro en tejidos, las células se están muriendo.

Esta enfermedad se está desarrollando con mayor frecuencia en los hombres, y las mujeres sufren tres veces menos con menos frecuencia.

Formas de la enfermedad.

Los especialistas asignan dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria. La forma principal se reúne con más frecuencia y es hereditaria asociada con un defecto genético. En este caso, la diabetes de bronce se desarrolla principalmente en personas que han recibido un gen defectuoso de la madre y la madre.

La forma principal se divide en varios tipos:

• autosomal clásico recesivo;
• juvenil;
• dominante autosómico;
• hereditarios no asociados.

La forma secundaria de la diabetes de bronce se desarrolla debido a la disfunción adquirida de los sistemas involucrados en el proceso de intercambio de hierro, y se produce en casos raros. También se divide en los siguientes tipos:

• alimenticio;
• metabólico;
• neonatal;
• post-transfusión;
• mezclado.

La hemocromatosis neonatal se desarrolla solo en los recién nacidos. Al mismo tiempo, los principales síntomas de la enfermedad se manifiestan en las primeras horas después del nacimiento. En el grupo de riesgos hay muchachos prematuros, cuya enfermedad es dos veces más frecuente que las niñas. Tratamiento de medicia En tales casos, no trae los resultados deseados, y para el rescate de la vida del niño que recurren al trasplante de hígado.

Causas del desarrollo

La diabetes hereditaria o primaria de bronce se puede desarrollar debido a la mutación del gen ubicado en el cuarto cromosoma, el hombro izquierdo. Las causas de la forma secundaria son mucho mayores y con mayor frecuencia provocan la apariencia de la hemocromatosis las siguientes enfermedades:

• talasemia;
• cirrosis alcohólica hepática;
• hepatitis;
• anemia;
• cáncer de hígado;
• piel porphyry.

El formulario secundario también puede desarrollarse después de la transfusión, ya que sangre donante Contiene cuentos de sangre rojos alienígenas, pereciendo ante su propia y excepcional hierro. Entre otras causas de la diabetes de bronce, vale la pena asignar y la recepción excesiva de medicamentos que contienen hierro y el cumplimiento de una dieta de baja instalación.

Síntomas y etapas.

Los primeros signos de hemocromatosis aparecen cuando se acumula hasta 40 g de hierro en el cuerpo humano. El síntoma más obvio de esta enfermedad es la pigmentación.La piel en la cara, el cuello, las manos, los órganos genitales y las axilas de pacientes adquieren un tinte grisáceo y bronce. En este caso, el brillo de esta característica depende de la limitación del tratamiento de la hemocromatosis.

Signo de gemocromatosis brillante - Sombra de cuero de bronce

Las etapas de la diabetes de bronce y caracterizan los síntomas: mesa

Características de hombres y mujeres.

La aparición de signos característicos de la diabetes de bronce depende no solo de la etapa de la enfermedad, sino también del piso del paciente. Por lo tanto, en los hombres observaron inicialmente cambios atróficos en los testículos y una disminución de la potencia. A medida que se desarrolla la hemocromatosis, surge la impotencia completa y la ginecomastia (un aumento en el volumen y el crecimiento de las glándulas mamarias).

En las mujeres en la etapa desplegada de la diabetes de bronce, la infertilidad y la amenorrea a menudo se diagnostican (sin menstruación durante seis meses o más).

Diagnóstico

Al detectar síntomas característicos La diabetes de bronce debe inscribirse inmediatamente para la recepción al hepatólogo. Para confirmar el diagnóstico, se visitará una inspección visual y se recetará un número de los siguientes procedimientos:

1. Análisis de orina, sangre. Son necesarios para identificar el nivel de hierro, proteínas y enzimas en el cuerpo, detección de infección e inflamación.
2. Ultrasonido de órganos sorprendidos. El examen de ultrasonido ayuda a evaluar la condición del corazón, hígado e intestino.
3. MRI. Durante este procedimiento, se investiga la condición hepática y el grado de lesión de sus tejidos.
4. Prueba genética. Se requiere determinar la presencia de un gen defectuoso en el cuerpo.
5. Biopsia. Durante el procedimiento, el fragmento hepático se estudia para una cirrosis y neoplasias malignas.

En sospecha del desarrollo de complicaciones, la radiografía de las articulaciones se aplica adicionalmente y determinando los niveles de azúcar en la sangre.

Métodos de tratamiento

Después de confirmar el diagnóstico, el médico desarrollará un plan de tratamiento. Independientemente de la forma de diabetes de bronce, la terapia es integral e incluye:

• recepción de drogas;
• cumplimiento de una dieta especial;
• el uso de fondos de medicina tradicional.

En el tratamiento de la hemocromatosis, este procedimiento se usa a menudo como sangledecting. Es necesario eliminar la sangre del cuerpo con un exceso de contenido de hierro. En los casos diferidos, el médico toma una decisión de recurrir a la intervención quirúrgica.

Terapia medica

El tratamiento médico de la diabetes de bronce está dirigido a reducir la cantidad de hierro en el hígado, restaurando los tejidos de este órgano doméstico y eliminando la causa del desarrollo de la enfermedad. Los especialistas a menudo prescriben medicamentos relacionados con los siguientes grupos. medicamentos:

1. Helánderos. Los medicamentos están dirigidos a eliminar el hierro del hígado. La mayoría de las veces, la diabetes de bronce se prescribe la deferoxamina.
2. Hepatoprotectores. Los medicamentos mejoran la condición del órgano afectado y normalizan su trabajo.

El uso de drogas de otros grupos depende de la condición del paciente. En algunos casos, el especialista le prescribe además la terapia antibacteriana y la recepción de medicamentos destinados a mejorar el trabajo del corazón y mejorar la inmunidad.

La duración del uso de cualquier drogas Y su dosis determina al médico asistente.

Cumplimiento de la dieta.

La mayoría de los productos que contienen hierro deberán ser excluidos de la dieta.

Un papel importante en el tratamiento de la diabetes de bronce se juega en la dietherrafía, lo que implica una excepción de la ración de los productos con un mayor contenido de hierro. Este grupo incluye:

• carne de cerdo y carne (la carne más oscura, cuanto mayor contiene hierro);
• mariscos;
• alforfón;
• pistachos;
• manzanas
• espinacas;
• legumbres;
• perejil;
• maíz.

Durante el tratamiento, también debe negarse a comer alcohol, huevos y platos con un contenido elevado de vitamina C, que contribuye a la acumulación de hierro. En la hemocromatosis, se recomienda tomar café y té negro, ya que estas bebidas reducen la cantidad de oligoelemento en el cuerpo.

El uso de remedios populares.

Como terapia adicional, se utilizan los fondos de la medicina tradicional. Los más efectivos en el tratamiento de la diabetes de bronce son los siguientes:

Antes de aplicar los fondos de la medicina tradicional, consulte con el médico asistente.

Intervención quirúrgica

El método cardinal del tratamiento de la diabetes de bronce es intervención operativa. Se le recurre a él si el paciente es diagnosticado con cirrosis hepática o lesiones conjuntas. En caso de violación de la movilidad, el paciente muestra una operación para la instalación de una prótesis.

Con cirrosis progresiva, el trasplante del órgano afectado, necesario para preservar la vida del paciente. La intervención quirúrgica se lleva a cabo bajo anestesia general Después de cumplir con ciertas condiciones de preparación.

Posibles complicaciones

El tratamiento oportuno ayudará a evitar complicaciones graves. Las violaciones en el cuerpo ocurren en los casos de funcionamiento, y el paciente desarrolla las siguientes enfermedades:

• insuficiencia hepática;
• infarto de miocardio;
• cáncer de hígado;
• diabetes;
• cirrosis del higado;
• enfermedades articulares;
• arritmia.

En ausencia de asistencia calificada, el paciente muere de peritonitis, un coma hepático o diabético.

Medidas de prevención

La prevención de la gemocromatosis incluye el cumplimiento de las siguientes recomendaciones generales:

• rechazo de la recepción de medicamentos que aumentan la hemoglobina;
• excepción de la ración de productos con un alto contenido de hierro;
• uso de alimentos proteicos.

Si uno o ambos padres son diagnosticados con hemocromatosis, los niños deben donar regularmente sangre para controlar el nivel de hierro en el cuerpo y someterse a una encuesta en la clínica.

Si se inicia el tratamiento de la hemocromatosis inmediatamente después de la detección de los síntomas característicos, se puede evitar el desarrollo de complicaciones, y el pronóstico será favorable. Cuando ignore los signos de la enfermedad, la condición del paciente se está deteriorando rápidamente, y su duración de su vida se reduce significativamente. Debido a la violación del metabolismo en el cuerpo, el paciente desarrolla enfermedades incompatibles con la vida. Sobre el etapa inicial Diabetes de bronce bien giveales tratamiento integradoy el paciente no requiere intervención quirúrgica.

Gemerohromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis primaria (PGS) es una enfermedad autosómica-recesiva, asociada a HLA causada por un defecto genético caracterizado por un trastorno metabólico en el que se observa una absorción de hierro mejorada en el tracto gastrointestinal.

¿Qué provoca / razones para la hemocromatosis?

Por primera vez, M. Troisier se describió en 1871 como un complejo de síntomas caracterizado por la diabetes mellitus, pigmentación de cuero, cirrosis hepática asociada con la acumulación de hierro en el cuerpo. En 1889, Reclinghausen introdujo el término "hemocromatosis", que refleja una de las características de la enfermedad: una pintura de color inusual y órganos internos. Se encontró que el hierro se acumula primero en las células hepáticas parenquimates, y luego se puede posponer en otros órganos (pancreáticos, corazón, articulaciones, glándulas pituitarias).

Predominio.Los estudios de población-genética han cambiado la idea de PGS como una enfermedad rara. La prevalencia del gen PGH es de 0.03-0.07%, por lo que, hasta hace poco, se observaron 3-8 casos por 100 mil habitantes. Entre la población blanca, la frecuencia de homocigilidad es del 0,3%, la frecuencia del carro heterocigoto es del 8-10%. En relación con la mejora de los diagnósticos, se observa incidencia. La frecuencia de incidencia entre los residentes de la Comunidad Europea promedia 1: 300. Según la OMS, el 10% de la población tiene una predisposición a la hemocromatosis. Los hombres se enferman aproximadamente 10 veces más a menudo que las mujeres.

Patogenia (¿qué está sucediendo?) Durante la hemocromatosis:

Normalmente, en el cuerpo contiene aproximadamente 4 g de hierro, de los cuales R en la composición de la hemoglobina, la mioglobina, las catalas y otros pigmentos o enzimas respiratorios. Las existencias de hierro representan 0.5 g, de las cuales la parte están en el hígado, pero con un examen histológico en el hierro por métodos convencionales que no son visibles. Normalmente, la dieta diurna del hombre contiene aproximadamente 10-20 mg de hierro (90% en pie libre, 10% en la combinación con el dobladillo), de los cuales se absorbe 1-1.5 mg.

La cantidad de hierro ayudado depende de sus acciones en el cuerpo: cuanto mayor sea la necesidad, la más hierro absorbido. La succión ocurre principalmente en las secciones superiores del intestino delgado y es un proceso activo en el que la plancha se puede transferir más contra el gradiente de concentración. Sin embargo, los mecanismos de transferencia son desconocidos.

En las células de la membrana mucosa del óxido está en citosol. Parte de su parte se une y se almacena en forma de ferritina que se usa posteriormente, o se pierde como resultado del almuerzo de las células epiteliales. Parte del hierro destinado al metabolismo en otros tejidos se transfiere a través de las células base de la célula y se une a la transferencia, la proteína principal del transporte de hierro en la sangre. En las células, el hierro se pospone en forma de ferritina: un complejo de proteínas de apastorritina con hierro. Las acumulaciones de las moléculas de ferritina rotas son la hemoserina. Aproximadamente, aproximadamente un tercio de las reservas de hierro en el cuerpo se encuentra en forma de hemosiderina, la cantidad de la cual aumenta con enfermedades asociadas con la acumulación excesiva de hierro.

En la hemocromatosis, la absorción de hierro en el tracto digestivo aumenta a 3.0-4.0 mg. Por lo tanto, durante 1 año, sus cantidades excesivas depositadas en las células del hígado, páncreas, corazones y otros órganos y tejidos es de aproximadamente 1 g. En última instancia, las piscinas intra-y extracelulares del cuerpo se convierten en hierro sobresaturado, lo que permite a la glándula libre Entrar en reacciones intracelulares tóxicas. Siendo una sustancia redox fuerte, el hierro crea radicales hidroxilo libres, que, a su vez, destruyen los lípidos macromoléculos, las proteínas y los DNA.

El aumento de la acumulación de hierro en el hígado se caracteriza por:

• Fibrosis y cirrosis del hígado con la acumulación preferencial inicial de hierro en células parenquimales, en menor medida, en reticulondoteliocitos estrella.
• Deposición de hierro en otros órganos, incluyendo páncreas, corazón, glándula pituitaria.
• Aumento de la absorción de hierro, que conduce a la adsorción y la acumulación.

La enfermedad está asociada con las llamadas Misens-Mutations, es decir, mutaciones que causan un cambio en el significado del codón y conducen a una parada de biosíntesis de proteínas.

La naturaleza genética de PGS es confirmada por M. Simon et al. En 1976, que reveló de representantes de la población europea a una asociación cercana de la enfermedad con ciertos antígenos del principal complejo de histocompatibilidad. Para la expresión clínica, es necesario para el paciente de dos alelos PGS (homosigitividad). La presencia de uno común con los pacientes con HLA-haplotipo indica el transporte heterocigoto de Alel PGS. En tales personas puede haber signos indirectos que indican el aumento del contenido de hierro en el cuerpo, y la falta de clínicamente síntomas significativos. El transporte heterocigoto del gen prevalece sobre homocigotos. Si ambos padres son heterocigotos, es posible un tipo pseudomicado de herencia. En Heterozygot, la absorción de hierro suele ser ligeramente elevada, se detecta un pequeño aumento en el hierro en suero, pero el microelemento no se observa peligroso para la vida. Al mismo tiempo, si los heterocigos sufren de otras enfermedades acompañadas de deterioro del intercambio de hierro, luego la aparición de signos clínicos y morfológicos del proceso patológico.

La estrecha conexión de la enfermedad con antígenos HLA permitió la localización del gen responsable de PGS, ubicado en el hombro corto del cromosoma 6, cerca del Lokusa A del sistema HLA y asociado con los felicitaciones A3 Alelee y A3 o A3 B14. Este hecho sirvió como base para los estudios dirigidos a identificarlo.

La hemocromatosis hereditaria se consideró originalmente una enfermedad monogénica simple. Actualmente, en el defecto del gen y cuadro clinico Asignar 4 formas de PGS:

• clásico autosomal recesivo HFE-1;
• hFE-2 juvenil;
• HFE-3 asociado con la mutación en el tipo de receptor de transferencia 2;
• dominant autosomal HFE-4 hemocromatosis.

La identificación del gen HFE (asociada con el desarrollo del hemocroma-meh) fue un punto importante para comprender la esencia de la enfermedad. El gen HFE codifica la estructura de la proteína que consiste en 343 aminoácidos, cuya estructura es similar a la molécula del sistema MNS de Clase I. Las personas que padecen hemocromatosis, revelaron mutaciones en este gen. Los portadores del alelo C282Y en un estado homocigoto entre los rusos étnicos numeraron al menos 1 por 1000 personas. Sobre el papel de HFE en el metabolismo de hierro indica la interacción de la HFE con el receptor de transferrina (TFR). La Asociación HFE con TFR reduce la afinidad de este receptor a la transferencia asociada con el hierro. Cuando se muele, C282U HFE, generalmente no es capaz de unirse a TFR, y cuando las mutaciones H63D, la afinidad a TFR disminuye en menor medida. La estructura de HFE tridimensional se estudió utilizando cristalografía de rayos X, que dio motivo para establecer la naturaleza de la interacción entre HFE y una cadena ligera 2T, así como determinar la localización de mutaciones características de la hemocromatosis.

La mutación C282U conduce a una interrupción del enlace disulfuro en el dominio, lo que es importante en la formación de la estructura espacial correcta de la proteína y su unión de 2T. La mayor cantidad de proteína HFE se produce en criptas profundas del duodeno. Normalmente, el papel de la proteína HFE en las células de la tonelada de fluencia es modular la incautación del hierro asociado con la transferencia. W. hombre saludable elevar a mismo nivel glándula sueca Conduce a un aumento en la captura de la cripta de células profundas (el proceso está mediado por TFR y la HFE se modula). La mutación C282Y puede interrumpir el astillado mediado por TFR de células criptopales de hierro y, por lo tanto, formar una señal falsa sobre la presencia de contenido de hierro bajo en el cuerpo.

Debido a la disminución en el contenido del hierro intracelular, los enterocitos diferenciadores que migran a la parte superior de la vendimia, comienzan a producir una mayor cantidad de DMT-1, como resultado de lo cual se mejora la convulsión del hierro. El nivel principal de patogénesis es el defecto genético de los sistemas de enzimas que rigen la absorción de hierro en el intestino durante la admisión normal con alimentos. Comunicación genética probada con el sistema HLA-A. El estudio del embrague nodequilibrio utilizando estos marcadores mostró una conexión de hemocromatosis con AZ, B7, BT4, D6 SIOSH D6 S126O.

Más estudios en esta dirección y el análisis de los haplotipos hacen posible creer que el gen se encuentra entre D6 S2238 y D6 S2241. El gen de hemocromatosis estimado es homólogo a HLA, y la mutación parece afectar el área funcionalmente importante. El gen, que controla el contenido de hierro en el cuerpo, se encuentra el Locus A3HLA en el sexto cromosoma. Este gen codifica la estructura de una proteína que interactúa con el receptor de transferrina y reduce la afinidad del receptor al complejo de transferierina. Por lo tanto, la mutación del gen HFE interrumpe la convulsión mediada por la transferencia de enterocitos de hierro del duodeno, como resultado de lo cual se forma una señal falsa sobre la presencia de un contenido de hierro bajo en el cuerpo, que, por su parte, lleva a aumentar Producción de la proteína DCT-1 en los enterocitos, y cómo consecuencia, a la convulsión elevada de hierro.

La toxicidad potencial se explica por su capacidad para lanzar valiosas reacciones de radicales libres, lo que lleva a daños tóxicos a las estructuras de organomet y células genéticas, aumento de la síntesis de colágeno y el desarrollo del tumor. Los heterocigotos detectan un ligero aumento en los niveles de hierro en suero, pero no detectan una acumulación excesiva de hierro o daño tisular.

Sin embargo, esto puede ocurrir si los heterozidos sufren de otras enfermedades acompañadas de trastornos del intercambio de hierro.

La hemocromatosis secundaria se está desarrollando más a menudo contra el fondo de las enfermedades de la sangre, la porfiria tardía de la piel, los hemotransfús frecuentes, que reciben medicamentos que contienen hierro.

Síntomas de la hemocromatosis:

Características de las manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se desarrollan después del inicio de la edad madura, cuando las reservas de hierro en el cuerpo alcanzan 20-40 g y más.

En el desarrollo de la enfermedad, tres etapas distinguen:

• sin una sobrecarga de hierro con predisposición genética;
• plancha de sobrecarga sin manifestaciones clínicas;
• etapa de manifestaciones clínicas.

El comienzo de la enfermedad es gradual. En la etapa inicial, durante varios años, las quejas prevalecen contra la debilidad grave, la fatiga, la pérdida de peso, una disminución de la función sexual en los hombres. A menudo se observa dolor en el hipocondrio derecho, las articulaciones debido a la condroalcinosis de las juntas grandes, la sequedad y los cambios atróficos en la piel, los testículos.

La etapa detallada de la enfermedad se caracteriza por la tríada clásica. Pigmentación de la piel, membranas mucosas, cirrosis hepática y diabetes.

La pigmentación es uno de los síntomas frecuentes y más tempranos de la hemocromatosis. Su severidad depende del límite del proceso. El bronce, la piel de la piel ahumada es más visible en las partes abiertas del cuerpo (cara, cuello, manos), en lugares previamente pigmentados, en las depresiones axilares, en los genitales.

La mayoría de los pacientes con hierro se posponen en el hígado. El aumento en el hígado se observa en casi todos los pacientes. La consistencia del hígado es densa, la superficie es suave, en algunos casos se da su dolor durante la palpación. La esplenomegalia detecta en el 25-50% de los pacientes. Las señales extremas ocurren rara vez se observa la diabetes en la diabetes en el 80% de los pacientes. A menudo es dependiente de la insulina.

Los trastornos endocrinos se observan en forma de hipofunción pituitaria, epifyse, glándulas suprarrenales, glándula tiroides (1/3 pacientes) de las glándulas sexuales. Diferentes tipos Las endocrinopatías se encuentran más del 80% de los pacientes. Samoa forma de marco La patología es la diabetes.

La deposición de hierro en el corazón con PGS se observa en el 90-100% de los casos, pero las manifestaciones clínicas de las lesiones cardíacas se detectan solo en el 25-35% de los pacientes. La cardiomiopatía está acompañada por un aumento en el tamaño del corazón, los trastornos del ritmo, el desarrollo gradual de la insuficiencia cardíaca refractaria.

Es posible una combinación de hemocromatosis con artropatía, condroalcinosis, osteoporosis con calciuria, trastornos neuropsiquiátricos, tuberculosis, porfiria tardía de la piel.

Latente (que comprende pacientes con predisposición genética y sobrecarga mínima de hierro), con pronunciado manifestaciones clínicasy hemocromatosis terminal. Más a menudo hay formas hepatopáticas, cardiopáticas y endocrinológicas: en consecuencia, lentamente progresivas, rápidas y progresivas y de forma con un flujo de rayos.

La etapa de PHH latente se observa en 30-40% de los pacientes, que se detecta durante el examen familiar-genético de los familiares de los pacientes o con la detección de la población. Parte de estas personas del grupo de edad mayor tienen síntomas mínimos en forma de menor debilidad, aumento de la fatiga, sentimientos de gravedad en el hipocondrio derecho, la pigmentación. piel pokrov En las zonas abiertas del cuerpo, una disminución en la libido, la hepatomegalia insignificante.

La etapa de manifestaciones clínicas desplegadas se caracteriza por la presencia de síndrome asteneno, dolor abdominal, a veces bastante intenso, artralgio, una disminución en la libido y la potencia en el 50% de los hombres y la amenorrea en el 40% de las mujeres. Además, se puede observar la pérdida de peso corporal, la cardialgia y el latido del corazón. En un examen objetivo, la hepatomegalia, la melanomía, la violación de la función de páncreas (diabetes dependientes de la insulina) se detectan.

En la etapa terminal de PGS, existen signos de descompensación de órganos y sistemas en forma de formación de hipertensión portal, el desarrollo de células hepáticas, así como la insuficiencia cardíaca del vehículo derecho e izquierdo, el coma diabético, el agotamiento. Las causas de la muerte de tales pacientes, como regla general, están sangrando de las venas varicosas de esófago, células hepáticas y insuficiencia cardíaca, peritonitis aséptica, coma diabética.

En tales pacientes, existe una predisposición al desarrollo del proceso de tumor (el riesgo de su desarrollo en las personas mayores de 55 años se incrementa en 13 veces en comparación con la población general).

La hemocromatosis juvenil es una forma rara de la enfermedad, surge a una edad temprana (15-30 años) y se caracteriza por un planchado pronunciado, acompañado de síntomas de lesiones del hígado y el corazón.

Diagnóstico de gemocromatosis:

Características del diagnóstico:

El diagnóstico se basa en múltiples asuntos de órganos, casos de enfermedad en varios miembros de una familia, un mayor contenido de hierro, excreción de hierro con orina, alta concentración de transferencia, ferritina sérica. El diagnóstico probablemente se combina con diabetes mellitus, cardiomiopatía, hipogonadismo y pigmentación típica de la piel. Los criterios de laboratorio son hiperferreremia, aumentando el índice de saturación de transferencia (más del 45%). El nivel de ferritina en suero sanguíneo aumenta considerablemente, la excreción de hierro con orina (muestra desesperal). Después administración intramuscular 0.5 g del presidente. Aislamiento de hierro aumenta a 10 mg / día (a una velocidad de 1,5 mg / día), aumenta el coeficiente de NTB (hierro / cáscara). Con la introducción de las pruebas genéticas en la práctica, el número de personas con la presencia de hemocromatosis sin signos clínicos de sobrecarga de hierro aumentó. La investigación se realiza para las mutaciones C282Y / H63D en el grupo de riesgo para el desarrollo de la sobrecarga de hierro. Si el paciente es un portador homocigoto C282Y / H63D, se puede considerar el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria.

Entre los métodos de investigación no invasivos, el depósito del elemento traza en el hígado se puede determinar utilizando MRI. El método se basa en una disminución en la intensidad de la señal hepática, sobrecargada con hierro. En este caso, el grado de reducción en la intensidad de la señal es proporcional a las reservas de hierro. El método le permite determinar el exceso de deposición de hierro en el páncreas, el corazón y otros órganos.

Con una biopsia hepática, se observa una deposición de hierro abundante, lo que da una reacción positiva de PERLS. En un estudio espectrofotométrico, el contenido de hierro es superior al 1.5% de la masa seca del hígado. Importante importancia se adjunta a la medición cuantitativa del nivel de hierro en las biopsias hepáticas mediante el método de espectrometría de absorción atómica, seguido de cálculo del índice de hierro hepático. El índice representa la relación de la concentración de hierro en el hígado (en el μmol / g de peso seco) de la edad del paciente (en años). Con PGS, en las primeras etapas, este indicador es igual o superior a 1.9-2.0 y no alcanza el valor especificado con otros estados caracterizados por la hemosiderosis del hígado.

En la etapa latente de la enfermedad, las muestras de hígado funcionales prácticamente no cambian, y de acuerdo con el examen histológico, se observa la hemosiderosis del cuarto grado, se observa la fibrosis de tractos portal sin signos expresados \u200b\u200bde infiltración inflamatoria.

En la etapa de manifestaciones clínicas desplegadas, los cambios histológicos en el hígado generalmente corresponden a una cirrosis tabegal o de ingresos finos con pigmento con depósitos masivos de hemosiderina en hepatocitos y menos significativos en macrófagos, epitelios. conductos biliares.

Con un examen histológico en la etapa terminal de la enfermedad, se detectó una imagen de la hemosiderosis generalizada con daño hepático (por tipo de cirrosis mono y multimolobular), corazón, páncreas, glándulas tiroideas, salivales e hinchadas, glándulas suprarrenales, glándulas pituitarias y otros órganos.

La sobrecarga de hierro se observa bajo una serie de estados congénitos o adquiridos con los que deben diferenciarse los PGS.

Clasificación y razones para el desarrollo de la sobrecarga de hierro:

• Formularios de hemocromatosis familiar o congénita:
  • Hemocromatosis asociada con la HFE congénita:
    • homocigosidad de C282Y;
    • heterocigencia mixta en C282Y / H63D.
  • hFE congénita: hemocromatosis no asociada.
  • Hemocromatosis juvenil.
  • Sobrecarga de hierro en recién nacidos.
  • Hemocromatosis autosómica dominante.
• Sobrecarga de hierro adquirida:
  • Enfermedades hematológicas:
    • anemia en el fondo de la sobrecarga de hierro;
    • gran talasemia;
    • anemia cideroclástica;
    • anemia hemolítica crónica.
• Enfermedades hepáticas crónicas:
  • hepatitis C;
  • enfermedad hepática alcohólica;
  • steatohepatitis no alcohólica.

La enfermedad también debe diferenciarse con patología de la sangre (talasemia, anemia sideroblástica, anemia hereditaria similar a la tía, anemia microcítica, porfiria tardía de la piel), enfermedades hepáticas (enfermedad hepática, hepatitis viral crónica, esteato de alcohol.

Tratamiento de la hemocromatosis:

Características del tratamiento de la hemocromatosis:

Se muestra una dieta rica en proteínas, sin productos que contienen hierro.

La forma más asequible de eliminar el exceso de hierro del cuerpo es la sangría. Por lo general, se elimina de 300-500 ml de sangre con una frecuencia de 1 a 2 veces a la semana. El número de sangre de sangre se calcula dependiendo del nivel de hemoglobina, hematocrito sanguíneo, ferritina, exceso de valor de hierro. Tiene en cuenta que en 500 ml de sangre contiene 200-250 mg de hierro, principalmente en la composición de la hemoglobina de los eritrocitos. Los huesos de sangre continúan al desarrollo en una anemia paciente de un grado de luz. La modificación de esta técnica extracorpórea es la citéféresis (CAC) (eliminación de la parte celular de la sangre con el retorno de las autoplasias en el circuito cerrado). Además de la eliminación mecánica de elementos uniformes, CA tiene un efecto desintoxicante y ayuda a reducir la gravedad de los procesos degenerativos-inflamatorios. Cada paciente se lleva a cabo 8-10 sesiones de CA con una transición adicional a la terapia de apoyo utilizando Asia Central o HemoExfousins \u200b\u200ben la cantidad de 2-3 sesiones durante 3 meses.

El tratamiento farmacológico se basa en el uso de la desferoxamina (desferil, desbin) de 10 ml de solución al 10% por vía intramuscular o intravenosa. El medicamento tiene una actividad alta específica a FE3 + iones. Al mismo tiempo, 500 mg de presencial es capaz de eliminar 42.5 mg de hierro del cuerpo. La duración del curso es de 20-40 días. Al mismo tiempo, se tratan la cirrosis, la diabetes y la insuficiencia cardíaca. A menudo, el síndrome anémico observado en pacientes con PGS en presencia de exceso de contenido de hierro en el tejido hepático limita el uso de terapia eferente. Nuestra clínica ha desarrollado un esquema de aplicar eritropoyetina recombinante en el fondo de Asia Central. El fármaco contribuye al aumento de la ultralización del hierro del depósito del cuerpo, debido a que existe una disminución en las reservas totales del elemento traza, un aumento en los niveles de hemoglobina. La eritropoyetina reobinante se introduce a una dosis de 25 μg / kg de peso corporal contra el fondo de las sesiones de CA realizadas 2 veces a la semana durante 10-15 semanas.

Pronóstico:

El pronóstico se determina por el grado y la duración de las sobrecargas.

El curso de la enfermedad es largo, especialmente en los ancianos. Terapia oportuna prolonga la vida durante varias décadas. Supervivencia durante 5 años en pacientes tratados 2.5-3 veces más alto que los de poco claros. El riesgo de desarrollar la CPI en pacientes con PGS en presencia de una cirrosis hepática aumenta 200 veces. La mayoría de las veces ocurre la muerte debido a la insuficiencia hepática.

¿Qué deben contactar los médicos si tiene hemocromatosis?

• Gastroenterólogo
• Nutricionista

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¿Tú? Es necesario acercarse cuidadosamente a su salud en su conjunto. La gente no está pagando suficiente atención. síntomas de la enfermedad Y no se dé cuenta de que estas enfermedades pueden ser vitales. Hay muchas enfermedades que al principio no se muestran en nuestro cuerpo, pero al final resulta que, desafortunadamente, ya son tratados demasiado tarde. Cada enfermedad tiene sus propios signos específicos, manifestaciones externas características, las llamadas síntomas de la enfermedad. La definición de síntomas es el primer paso en el diagnóstico de enfermedades en general. Para esto solo necesitas varias veces al año. tome una encuesta de un médicoAsí que, como no solo para prevenir una enfermedad terrible, sino que también mantiene una mente sana en el cuerpo y el cuerpo en su conjunto.

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Otras enfermedades del grupo de enfermedades del tracto gastrointestinal:

La enfermedad puede manifestarse en síntomas sistémicos, enfermedades del hígado, miocardiopatía, diabetes, disfunción eréctil y artropatía. El diagnóstico se realiza sobre la base del nivel de análisis de ferritina y gen suero. Se trata, como regla, con flebotomía.

Causas de hemocromatosis primaria.

Hasta hace poco, la causa de la enfermedad es prácticamente todos los pacientes con hemocromatosis primaria Se consideró la mutación del gen HFE. Se descubrieron recientemente otras razones: diferentes mutaciones que conducen a la hemocromatosis primaria y ocurren en las enfermedades franior, hemocromatosis juvenil, hemocromatosis neonatal (acumulación de enfermedad de hierro en recién nacidos), hipotransferrimerinemia y acumulador.

Más del 80% de la hemocromatosis relacionada con la HFE se produce al interferir con C282Y homocigoto o C282Y / H65D en mutaciones heterocigadas. Esta es una enfermedad de la enfermedad autosómica, con una frecuencia homocigótica de 1: 200 y una frecuencia heterocigótica de 1: 8 en personas de origen del norte de Europa. La enfermedad rara vez ocurre en personas negras y personas de origen asiático. El 83% de los pacientes con hemocromatosis clínica son homocigotos. Sin embargo, por razones desconocidas, se observa una enfermedad fenotípica (clínica) mucho menos a menudo de lo que se prevé por la frecuencia de los genes (es decir, muchas personas homocigotas no declaran este trastorno).

Fisiopatología de la hemocromatosis primaria.

El nivel normal de hierro en el cuerpo humano es de 2,5 g en mujeres y 3,5 g en hombres. La hemocromatosis no se puede instalar hasta que el contenido general de hierro en el cuerpo exceda de 10 g, y con mayor frecuencia incluso más de varias veces más, ya que los síntomas se pueden posponer, mientras que la acumulación de hierro no será excesiva. En las mujeres, las manifestaciones clínicas rara vez se encuentran antes de la menopausia, ya que la pérdida de hierro asociada con la menstruación (y, a veces, el embarazo y el parto), el cuerpo busca compensar la acumulación de hierro.

El mecanismo de sobrecarga de hierro es el aumento de la absorción de hierro del tracto gastrointestinal, que conduce a la acumulación crónica de hierro en los tejidos. La hepcidina sintetizada en el hígado peptídico es un mecanismo crítico para controlar la absorción de hierro. La hepcidina junto con el gen HFE normal, previene la absorción excesiva de hierro y su acumulación de personas normales.

En la mayoría de los casos, el daño tisular se produce debido a los efectos de los radicales hidroxilo libres que se generan cuando la deposición de hierro en tejidos cataliza su estructura. Otros mecanismos pueden afectar los órganos individuales (por ejemplo, la hiperpigmentación de la piel puede ser el resultado de aumentar la melanina, así como la acumulación de hierro).

Síntomas y signos de hemocromatosis primaria.

Las consecuencias de la sobrecarga de hierro se mantienen sin cambios, independientemente de la etiología y la fisiopatología de la sobrecarga.

Los médicos creen que los síntomas no se manifiestan, pero dañan los órganos. Sin embargo, el daño a los órganos ocurre lentamente y es difícil atraparlo. Al principio, generalmente se producen fatiga y síntomas sistémicos no específicos.

Otros síntomas están asociados con el funcionamiento de los órganos con mayor acumulación de hierro. En los hombres síntomas iniciales Puede haber hipogonadismo y disfunción eréctil causada por la acumulación de hierro gonadal. La violación de la susceptibilidad a la glucosa o la diabetes Mellitus también se relaciona con las características iniciales. Algunos pacientes tienen hipotiroidismo.

La cardiomiopatía con insuficiencia cardíaca es la segunda razón por la razón. La hiperpigmentación (diabetes de bronce) es general, así como la artropatía sintomática.

Manifestaciones generales de hemocromatosis primaria.

Diagnóstico de la hemocromatosis primaria.

• Nivel de ferritina en suero.
• Pruebas genéticas.

Los síntomas y los signos pueden ser inespecíficos, difíciles de atrapar y manifestarse gradualmente, por lo que necesita alertar. La hemocromatosis primaria debe sospecharse cuando las manifestaciones típicas de las enfermedades, en particular, la combinación de tales manifestaciones, permanezca inexplicablemente después de la inspección preventiva. Aunque la historia de las enfermedades familiares es una respuesta más específica, pero generalmente no está representada.

El aumento del nivel de ferritina (\u003e 200 ng / ml en mujeres y\u003e 300 ng / ml en hombres), como regla general, se puede observar en la hemocromatosis primaria, pero también puede ser una consecuencia de otras violaciones, como enfermedades inflamatorias Hígado, cáncer, algunas enfermedades inflamatorias sistémicas (por ejemplo, anemia física, linfogistiocitos de hemofagocitos) u obesidad. Se llevan a cabo análisis posteriores si el nivel de ferritina va más allá de los límites de la norma. Están dirigidos a estimar el nivel de hierro sérico (generalmente\u003e 300 mg / dl) y la capacidad de unión a hierro (saturación de transferencia; los niveles suelen ser\u003e 50%). El análisis genético se lleva a cabo para detectar la hemocromatosis primaria causada por las mutaciones genéticas de HFE. En casos muy raros, se sospechan otros tipos de hemocromatosis primarios (por ejemplo, enfermedades inforgánicas, hemocromatosis juvenil, hemocromatosis neonatal, deficiencia de transferencia, insuficiencia ceruloplazazzaz), bajo la cual la ferritina y las pruebas para el contenido de hierro en la sangre indican una sobrecarga de hierro, y Los resultados de la prueba genética del gen HFE son negativos, especialmente en pacientes jóvenes. La confirmación de tales diagnósticos progresa.

Dado que la presencia de cirrosis afecta el pronóstico, generalmente se realiza la biopsia hepática y se mide el contenido de hierro en el tejido (si es posible). La IRM con alta intensidad es una alternativa no invasiva para evaluar el contenido del hierro en el hígado (alta precisión).

Para los familiares más cercanos de las personas con hemocromatosis primaria, es necesario realizar una prueba de detección del nivel de ferritina en suero y pruebas para el gen 282Y / H63D.

Tratamiento de la hemocromatosis primaria.

• Flebotomía (sangledecting).

Pacientes con manifestaciones clínicas de la enfermedad, nivel de aumento Ferrithin en suero o mayor saturación de transferrina es el tratamiento necesario. Los pacientes cuyos síntomas están ausentes, se requieren inspecciones clínicas periódicas (por ejemplo, anualmente).

La flebotomía retrasa el desarrollo de la fibrosis en la cirrosis, a veces incluso dibuja cambios de cirrosis de reversión y extiende la vida, pero no previene el carcinoma hepatocelular. Semanalmente elimina unos 500 ml de sangre, mientras que el nivel de hierro sérico no será normal y la saturación de TransferIn de Transferencia no será<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

La diabetes, la miocardiopatía, la disfunción eréctil y otras manifestaciones secundarias se tratan, como se muestra.

Los pacientes deben adherirse a una dieta equilibrada, no es todo necesario limitar el consumo de productos que contienen hierro (por ejemplo, carne roja, hígado). El alcohol solo se puede utilizar en cantidades moderadas, porque Esto puede aumentar la absorción de hierro y aumentar el riesgo de cirrosis.

Hemocromatosis juvenil

La hemocromatosis juvenil es una enfermedad rara autosómica-recesiva causada por la mutación en el gen HJV, que afecta la transcripción de la proteína de gemulina. Esto se manifiesta a menudo en adolescentes. El nivel de ferrithina\u003e 1000 ng / ml, y la saturación de transfoides es\u003e 90%.

Mutación de mutación del receptor de transferrina

TRANSFERRINA 2 Las mutaciones del receptor, la proteína que parece controlar la saturación de transferencias, puede causar formas raras autosómicas-recesivas de hemocromatosis. Los síntomas y los signos son similares a la hemocromatosis de HFE.